UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564000G>A | CA2685698856 | PRKAG2 | c.*320+78C>T (n.*320+78C>T) c.1581+78C>T (n.1581+78C>T) c.1584+78C>T (n.1584+78C>T) c.861+78C>T (n.861+78C>T) c.1209+78C>T (n.1209+78C>T) n.1078+78C>T c.801+78C>T (n.801+78C>T) n.3970+78C>T c.*697+78C>T (n.*697+78C>T) c.*903+78C>T (n.*903+78C>T) c.1452+78C>T (n.1452+78C>T) c.1774+78C>T (n.1774+78C>T) n.1800+78C>T c.1449+78C>T (n.1449+78C>T) n.2131+78C>T n.236+78C>T n.237+78C>T c.1212+78C>T (n.1212+78C>T) c.1572+78C>T (n.1572+78C>T) c.1569+78C>T (n.1569+78C>T) c.837+78C>T (n.837+78C>T) c.858+78C>T (n.858+78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564000G>C | CA2685698857 | PRKAG2 | c.*320+78C>G (n.*320+78C>G) c.1581+78C>G (n.1581+78C>G) c.1584+78C>G (n.1584+78C>G) c.861+78C>G (n.861+78C>G) c.1209+78C>G (n.1209+78C>G) n.1078+78C>G c.801+78C>G (n.801+78C>G) n.3970+78C>G c.*697+78C>G (n.*697+78C>G) c.*903+78C>G (n.*903+78C>G) c.1452+78C>G (n.1452+78C>G) c.1774+78C>G (n.1774+78C>G) n.1800+78C>G c.1449+78C>G (n.1449+78C>G) n.2131+78C>G n.236+78C>G n.237+78C>G c.1212+78C>G (n.1212+78C>G) c.1572+78C>G (n.1572+78C>G) c.1569+78C>G (n.1569+78C>G) c.837+78C>G (n.837+78C>G) c.858+78C>G (n.858+78C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564005del | CA2579210201 | PRKAG2 | c.*320+74del (n.*320+74del) c.1581+74del (n.1581+74del) c.1584+74del (n.1584+74del) c.861+74del (n.861+74del) c.1209+74del (n.1209+74del) n.1078+74del c.801+74del (n.801+74del) n.3970+74del c.*697+74del (n.*697+74del) c.*903+74del (n.*903+74del) c.1452+74del (n.1452+74del) c.1774+74del (n.1774+74del) n.1800+74del c.1449+74del (n.1449+74del) n.2131+74del n.236+74del n.237+74del c.1212+74del (n.1212+74del) c.1572+74del (n.1572+74del) c.1569+74del (n.1569+74del) c.837+74del (n.837+74del) c.858+74del (n.858+74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564005C= | CA1752719106 | PRKAG2 | c.*320+73G= (n.*320+73G=) c.1581+73G= (n.1581+73G=) c.1584+73G= (n.1584+73G=) c.861+73G= (n.861+73G=) c.1209+73G= (n.1209+73G=) n.1078+73G= c.801+73G= (n.801+73G=) n.3970+73G= c.*697+73G= (n.*697+73G=) c.*903+73G= (n.*903+73G=) c.1452+73G= (n.1452+73G=) c.1774+73G= (n.1774+73G=) n.1800+73G= c.1449+73G= (n.1449+73G=) n.2131+73G= n.236+73G= n.237+73G= c.1212+73G= (n.1212+73G=) c.1572+73G= (n.1572+73G=) c.1569+73G= (n.1569+73G=) c.837+73G= (n.837+73G=) c.858+73G= (n.858+73G=) | |
| 7 | g.151564005C>G | CA2579210202 | PRKAG2 | c.*320+73G>C (n.*320+73G>C) c.1581+73G>C (n.1581+73G>C) c.1584+73G>C (n.1584+73G>C) c.861+73G>C (n.861+73G>C) c.1209+73G>C (n.1209+73G>C) n.1078+73G>C c.801+73G>C (n.801+73G>C) n.3970+73G>C c.*697+73G>C (n.*697+73G>C) c.*903+73G>C (n.*903+73G>C) c.1452+73G>C (n.1452+73G>C) c.1774+73G>C (n.1774+73G>C) n.1800+73G>C c.1449+73G>C (n.1449+73G>C) n.2131+73G>C n.236+73G>C n.237+73G>C c.1212+73G>C (n.1212+73G>C) c.1572+73G>C (n.1572+73G>C) c.1569+73G>C (n.1569+73G>C) c.837+73G>C (n.837+73G>C) c.858+73G>C (n.858+73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564005C>T | CA1752719107 | PRKAG2 | c.*320+73G>A (n.*320+73G>A) c.1581+73G>A (n.1581+73G>A) c.1584+73G>A (n.1584+73G>A) c.861+73G>A (n.861+73G>A) c.1209+73G>A (n.1209+73G>A) n.1078+73G>A c.801+73G>A (n.801+73G>A) n.3970+73G>A c.*697+73G>A (n.*697+73G>A) c.*903+73G>A (n.*903+73G>A) c.1452+73G>A (n.1452+73G>A) c.1774+73G>A (n.1774+73G>A) n.1800+73G>A c.1449+73G>A (n.1449+73G>A) n.2131+73G>A n.236+73G>A n.237+73G>A c.1212+73G>A (n.1212+73G>A) c.1572+73G>A (n.1572+73G>A) c.1569+73G>A (n.1569+73G>A) c.837+73G>A (n.837+73G>A) c.858+73G>A (n.858+73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151564006A= | CA1752719108 | PRKAG2 | c.*320+72T= (n.*320+72T=) c.1581+72T= (n.1581+72T=) c.1584+72T= (n.1584+72T=) c.861+72T= (n.861+72T=) c.1209+72T= (n.1209+72T=) n.1078+72T= c.801+72T= (n.801+72T=) n.3970+72T= c.*697+72T= (n.*697+72T=) c.*903+72T= (n.*903+72T=) c.1452+72T= (n.1452+72T=) c.1774+72T= (n.1774+72T=) n.1800+72T= c.1449+72T= (n.1449+72T=) n.2131+72T= n.236+72T= n.237+72T= c.1212+72T= (n.1212+72T=) c.1572+72T= (n.1572+72T=) c.1569+72T= (n.1569+72T=) c.837+72T= (n.837+72T=) c.858+72T= (n.858+72T=) | |
| 7 | g.151564006A>G | CA835264987 | PRKAG2 | c.*320+72T>C (n.*320+72T>C) c.1581+72T>C (n.1581+72T>C) c.1584+72T>C (n.1584+72T>C) c.861+72T>C (n.861+72T>C) c.1209+72T>C (n.1209+72T>C) n.1078+72T>C c.801+72T>C (n.801+72T>C) n.3970+72T>C c.*697+72T>C (n.*697+72T>C) c.*903+72T>C (n.*903+72T>C) c.1452+72T>C (n.1452+72T>C) c.1774+72T>C (n.1774+72T>C) n.1800+72T>C c.1449+72T>C (n.1449+72T>C) n.2131+72T>C n.236+72T>C n.237+72T>C c.1212+72T>C (n.1212+72T>C) c.1572+72T>C (n.1572+72T>C) c.1569+72T>C (n.1569+72T>C) c.837+72T>C (n.837+72T>C) c.858+72T>C (n.858+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564008A>G | CA2513504576 | PRKAG2 | c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) c.1581+70T>C (n.1581+70T>C) c.1584+70T>C (n.1584+70T>C) c.861+70T>C (n.861+70T>C) c.1209+70T>C (n.1209+70T>C) n.1078+70T>C c.801+70T>C (n.801+70T>C) n.3970+70T>C c.*697+70T>C (n.*697+70T>C) c.*903+70T>C (n.*903+70T>C) c.1452+70T>C (n.1452+70T>C) c.1774+70T>C (n.1774+70T>C) n.1800+70T>C c.1449+70T>C (n.1449+70T>C) n.2131+70T>C n.236+70T>C n.237+70T>C c.1212+70T>C (n.1212+70T>C) c.1572+70T>C (n.1572+70T>C) c.1569+70T>C (n.1569+70T>C) c.837+70T>C (n.837+70T>C) c.858+70T>C (n.858+70T>C) | |
| 7 | g.151564009_151564015del | CA2778443560 | PRKAG2 | c.*320+64_*320+70del (n.*320+64_*320+70del) c.1581+64_1581+70del (n.1581+64_1581+70del) c.1584+64_1584+70del (n.1584+64_1584+70del) c.861+64_861+70del (n.861+64_861+70del) c.1209+64_1209+70del (n.1209+64_1209+70del) n.1078+64_1078+70del c.801+64_801+70del (n.801+64_801+70del) n.3970+64_3970+70del c.*697+64_*697+70del (n.*697+64_*697+70del) c.*903+64_*903+70del (n.*903+64_*903+70del) c.1452+64_1452+70del (n.1452+64_1452+70del) c.1774+64_1774+70del (n.1774+64_1774+70del) n.1800+64_1800+70del c.1449+64_1449+70del (n.1449+64_1449+70del) n.2131+64_2131+70del n.236+64_236+70del n.237+64_237+70del c.1212+64_1212+70del (n.1212+64_1212+70del) c.1572+64_1572+70del (n.1572+64_1572+70del) c.1569+64_1569+70del (n.1569+64_1569+70del) c.837+64_837+70del (n.837+64_837+70del) c.858+64_858+70del (n.858+64_858+70del) | |
| 7 | g.151564010G>T | CA2579210203 | PRKAG2 | c.*320+68C>A (n.*320+68C>A) c.1581+68C>A (n.1581+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) c.861+68C>A (n.861+68C>A) c.1209+68C>A (n.1209+68C>A) n.1078+68C>A c.801+68C>A (n.801+68C>A) n.3970+68C>A c.*697+68C>A (n.*697+68C>A) c.*903+68C>A (n.*903+68C>A) c.1452+68C>A (n.1452+68C>A) c.1774+68C>A (n.1774+68C>A) n.1800+68C>A c.1449+68C>A (n.1449+68C>A) n.2131+68C>A n.236+68C>A n.237+68C>A c.1212+68C>A (n.1212+68C>A) c.1572+68C>A (n.1572+68C>A) c.1569+68C>A (n.1569+68C>A) c.837+68C>A (n.837+68C>A) c.858+68C>A (n.858+68C>A) | |
| 7 | g.151564011C= | CA1752719111 | PRKAG2 | c.*320+67G= (n.*320+67G=) c.1581+67G= (n.1581+67G=) c.1584+67G= (n.1584+67G=) c.861+67G= (n.861+67G=) c.1209+67G= (n.1209+67G=) n.1078+67G= c.801+67G= (n.801+67G=) n.3970+67G= c.*697+67G= (n.*697+67G=) c.*903+67G= (n.*903+67G=) c.1452+67G= (n.1452+67G=) c.1774+67G= (n.1774+67G=) n.1800+67G= c.1449+67G= (n.1449+67G=) n.2131+67G= n.236+67G= n.237+67G= c.1212+67G= (n.1212+67G=) c.1572+67G= (n.1572+67G=) c.1569+67G= (n.1569+67G=) c.837+67G= (n.837+67G=) c.858+67G= (n.858+67G=) | |
| 7 | g.151564011C>T | CA169165052 | PRKAG2 | c.*320+67G>A (n.*320+67G>A) c.1581+67G>A (n.1581+67G>A) c.1584+67G>A (n.1584+67G>A) c.861+67G>A (n.861+67G>A) c.1209+67G>A (n.1209+67G>A) n.1078+67G>A c.801+67G>A (n.801+67G>A) n.3970+67G>A c.*697+67G>A (n.*697+67G>A) c.*903+67G>A (n.*903+67G>A) c.1452+67G>A (n.1452+67G>A) c.1774+67G>A (n.1774+67G>A) n.1800+67G>A c.1449+67G>A (n.1449+67G>A) n.2131+67G>A n.236+67G>A n.237+67G>A c.1212+67G>A (n.1212+67G>A) c.1572+67G>A (n.1572+67G>A) c.1569+67G>A (n.1569+67G>A) c.837+67G>A (n.837+67G>A) c.858+67G>A (n.858+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564012A= | CA1752719114 | PRKAG2 | c.*320+66T= (n.*320+66T=) c.1581+66T= (n.1581+66T=) c.1584+66T= (n.1584+66T=) c.861+66T= (n.861+66T=) c.1209+66T= (n.1209+66T=) n.1078+66T= c.801+66T= (n.801+66T=) n.3970+66T= c.*697+66T= (n.*697+66T=) c.*903+66T= (n.*903+66T=) c.1452+66T= (n.1452+66T=) c.1774+66T= (n.1774+66T=) n.1800+66T= c.1449+66T= (n.1449+66T=) n.2131+66T= n.236+66T= n.237+66T= c.1212+66T= (n.1212+66T=) c.1572+66T= (n.1572+66T=) c.1569+66T= (n.1569+66T=) c.837+66T= (n.837+66T=) c.858+66T= (n.858+66T=) | |
| 7 | g.151564012A>G | CA1108743510 | PRKAG2 | c.*320+66T>C (n.*320+66T>C) c.1581+66T>C (n.1581+66T>C) c.1584+66T>C (n.1584+66T>C) c.861+66T>C (n.861+66T>C) c.1209+66T>C (n.1209+66T>C) n.1078+66T>C c.801+66T>C (n.801+66T>C) n.3970+66T>C c.*697+66T>C (n.*697+66T>C) c.*903+66T>C (n.*903+66T>C) c.1452+66T>C (n.1452+66T>C) c.1774+66T>C (n.1774+66T>C) n.1800+66T>C c.1449+66T>C (n.1449+66T>C) n.2131+66T>C n.236+66T>C n.237+66T>C c.1212+66T>C (n.1212+66T>C) c.1572+66T>C (n.1572+66T>C) c.1569+66T>C (n.1569+66T>C) c.837+66T>C (n.837+66T>C) c.858+66T>C (n.858+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564013T>C | CA1108743513 | PRKAG2 | c.*320+65A>G (n.*320+65A>G) c.1581+65A>G (n.1581+65A>G) c.1584+65A>G (n.1584+65A>G) c.861+65A>G (n.861+65A>G) c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) n.1078+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) n.3970+65A>G c.*697+65A>G (n.*697+65A>G) c.*903+65A>G (n.*903+65A>G) c.1452+65A>G (n.1452+65A>G) c.1774+65A>G (n.1774+65A>G) n.1800+65A>G c.1449+65A>G (n.1449+65A>G) n.2131+65A>G n.236+65A>G n.237+65A>G c.1212+65A>G (n.1212+65A>G) c.1572+65A>G (n.1572+65A>G) c.1569+65A>G (n.1569+65A>G) c.837+65A>G (n.837+65A>G) c.858+65A>G (n.858+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564013T= | CA1752719116 | PRKAG2 | c.*320+65A= (n.*320+65A=) c.1581+65A= (n.1581+65A=) c.1584+65A= (n.1584+65A=) c.861+65A= (n.861+65A=) c.1209+65A= (n.1209+65A=) n.1078+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) n.3970+65A= c.*697+65A= (n.*697+65A=) c.*903+65A= (n.*903+65A=) c.1452+65A= (n.1452+65A=) c.1774+65A= (n.1774+65A=) n.1800+65A= c.1449+65A= (n.1449+65A=) n.2131+65A= n.236+65A= n.237+65A= c.1212+65A= (n.1212+65A=) c.1572+65A= (n.1572+65A=) c.1569+65A= (n.1569+65A=) c.837+65A= (n.837+65A=) c.858+65A= (n.858+65A=) | |
| 7 | g.151564014C>A | CA2685698858 | PRKAG2 | c.*320+64G>T (n.*320+64G>T) c.1581+64G>T (n.1581+64G>T) c.1584+64G>T (n.1584+64G>T) c.861+64G>T (n.861+64G>T) c.1209+64G>T (n.1209+64G>T) n.1078+64G>T c.801+64G>T (n.801+64G>T) n.3970+64G>T c.*697+64G>T (n.*697+64G>T) c.*903+64G>T (n.*903+64G>T) c.1452+64G>T (n.1452+64G>T) c.1774+64G>T (n.1774+64G>T) n.1800+64G>T c.1449+64G>T (n.1449+64G>T) n.2131+64G>T n.236+64G>T n.237+64G>T c.1212+64G>T (n.1212+64G>T) c.1572+64G>T (n.1572+64G>T) c.1569+64G>T (n.1569+64G>T) c.837+64G>T (n.837+64G>T) c.858+64G>T (n.858+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564015A>C | CA2685698859 | PRKAG2 | c.*320+63T>G (n.*320+63T>G) c.1581+63T>G (n.1581+63T>G) c.1584+63T>G (n.1584+63T>G) c.861+63T>G (n.861+63T>G) c.1209+63T>G (n.1209+63T>G) n.1078+63T>G c.801+63T>G (n.801+63T>G) n.3970+63T>G c.*697+63T>G (n.*697+63T>G) c.*903+63T>G (n.*903+63T>G) c.1452+63T>G (n.1452+63T>G) c.1774+63T>G (n.1774+63T>G) n.1800+63T>G c.1449+63T>G (n.1449+63T>G) n.2131+63T>G n.236+63T>G n.237+63T>G c.1212+63T>G (n.1212+63T>G) c.1572+63T>G (n.1572+63T>G) c.1569+63T>G (n.1569+63T>G) c.837+63T>G (n.837+63T>G) c.858+63T>G (n.858+63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564017T>C | CA2716349578 | PRKAG2 | c.*320+61A>G (n.*320+61A>G) c.1581+61A>G (n.1581+61A>G) c.1584+61A>G (n.1584+61A>G) c.861+61A>G (n.861+61A>G) c.1209+61A>G (n.1209+61A>G) n.1078+61A>G c.801+61A>G (n.801+61A>G) n.3970+61A>G c.*697+61A>G (n.*697+61A>G) c.*903+61A>G (n.*903+61A>G) c.1452+61A>G (n.1452+61A>G) c.1774+61A>G (n.1774+61A>G) n.1800+61A>G c.1449+61A>G (n.1449+61A>G) n.2131+61A>G n.236+61A>G n.237+61A>G c.1212+61A>G (n.1212+61A>G) c.1572+61A>G (n.1572+61A>G) c.1569+61A>G (n.1569+61A>G) c.837+61A>G (n.837+61A>G) c.858+61A>G (n.858+61A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151564019_151564020del | CA2778443561 | PRKAG2 | c.*320+59_*320+60del (n.*320+59_*320+60del) c.1581+59_1581+60del (n.1581+59_1581+60del) c.1584+59_1584+60del (n.1584+59_1584+60del) c.861+59_861+60del (n.861+59_861+60del) c.1209+59_1209+60del (n.1209+59_1209+60del) n.1078+59_1078+60del c.801+59_801+60del (n.801+59_801+60del) n.3970+59_3970+60del c.*697+59_*697+60del (n.*697+59_*697+60del) c.*903+59_*903+60del (n.*903+59_*903+60del) c.1452+59_1452+60del (n.1452+59_1452+60del) c.1774+59_1774+60del (n.1774+59_1774+60del) n.1800+59_1800+60del c.1449+59_1449+60del (n.1449+59_1449+60del) n.2131+59_2131+60del n.236+59_236+60del n.237+59_237+60del c.1212+59_1212+60del (n.1212+59_1212+60del) c.1572+59_1572+60del (n.1572+59_1572+60del) c.1569+59_1569+60del (n.1569+59_1569+60del) c.837+59_837+60del (n.837+59_837+60del) c.858+59_858+60del (n.858+59_858+60del) | |
| 7 | g.151564020C= | CA1752719121 | PRKAG2 | c.*320+58G= (n.*320+58G=) c.1581+58G= (n.1581+58G=) c.1584+58G= (n.1584+58G=) c.861+58G= (n.861+58G=) c.1209+58G= (n.1209+58G=) n.1078+58G= c.801+58G= (n.801+58G=) n.3970+58G= c.*697+58G= (n.*697+58G=) c.*903+58G= (n.*903+58G=) c.1452+58G= (n.1452+58G=) c.1774+58G= (n.1774+58G=) n.1800+58G= c.1449+58G= (n.1449+58G=) n.2131+58G= n.236+58G= n.237+58G= c.1212+58G= (n.1212+58G=) c.1572+58G= (n.1572+58G=) c.1569+58G= (n.1569+58G=) c.837+58G= (n.837+58G=) c.858+58G= (n.858+58G=) | |
| 7 | g.151564020C>G | CA2685698860 | PRKAG2 | c.*320+58G>C (n.*320+58G>C) c.1581+58G>C (n.1581+58G>C) c.1584+58G>C (n.1584+58G>C) c.861+58G>C (n.861+58G>C) c.1209+58G>C (n.1209+58G>C) n.1078+58G>C c.801+58G>C (n.801+58G>C) n.3970+58G>C c.*697+58G>C (n.*697+58G>C) c.*903+58G>C (n.*903+58G>C) c.1452+58G>C (n.1452+58G>C) c.1774+58G>C (n.1774+58G>C) n.1800+58G>C c.1449+58G>C (n.1449+58G>C) n.2131+58G>C n.236+58G>C n.237+58G>C c.1212+58G>C (n.1212+58G>C) c.1572+58G>C (n.1572+58G>C) c.1569+58G>C (n.1569+58G>C) c.837+58G>C (n.837+58G>C) c.858+58G>C (n.858+58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564020C>T | CA169165055 | PRKAG2 | c.*320+58G>A (n.*320+58G>A) c.1581+58G>A (n.1581+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) c.861+58G>A (n.861+58G>A) c.1209+58G>A (n.1209+58G>A) n.1078+58G>A c.801+58G>A (n.801+58G>A) n.3970+58G>A c.*697+58G>A (n.*697+58G>A) c.*903+58G>A (n.*903+58G>A) c.1452+58G>A (n.1452+58G>A) c.1774+58G>A (n.1774+58G>A) n.1800+58G>A c.1449+58G>A (n.1449+58G>A) n.2131+58G>A n.236+58G>A n.237+58G>A c.1212+58G>A (n.1212+58G>A) c.1572+58G>A (n.1572+58G>A) c.1569+58G>A (n.1569+58G>A) c.837+58G>A (n.837+58G>A) c.858+58G>A (n.858+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564021T>C | CA2685698861 | PRKAG2 | c.*320+57A>G (n.*320+57A>G) c.1581+57A>G (n.1581+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) c.1209+57A>G (n.1209+57A>G) n.1078+57A>G c.801+57A>G (n.801+57A>G) n.3970+57A>G c.*697+57A>G (n.*697+57A>G) c.*903+57A>G (n.*903+57A>G) c.1452+57A>G (n.1452+57A>G) c.1774+57A>G (n.1774+57A>G) n.1800+57A>G c.1449+57A>G (n.1449+57A>G) n.2131+57A>G n.236+57A>G n.237+57A>G c.1212+57A>G (n.1212+57A>G) c.1572+57A>G (n.1572+57A>G) c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) c.837+57A>G (n.837+57A>G) c.858+57A>G (n.858+57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564022A>C | CA2685698862 | PRKAG2 | c.*320+56T>G (n.*320+56T>G) c.1581+56T>G (n.1581+56T>G) c.1584+56T>G (n.1584+56T>G) c.861+56T>G (n.861+56T>G) c.1209+56T>G (n.1209+56T>G) n.1078+56T>G c.801+56T>G (n.801+56T>G) n.3970+56T>G c.*697+56T>G (n.*697+56T>G) c.*903+56T>G (n.*903+56T>G) c.1452+56T>G (n.1452+56T>G) c.1774+56T>G (n.1774+56T>G) n.1800+56T>G c.1449+56T>G (n.1449+56T>G) n.2131+56T>G n.236+56T>G n.237+56T>G c.1212+56T>G (n.1212+56T>G) c.1572+56T>G (n.1572+56T>G) c.1569+56T>G (n.1569+56T>G) c.837+56T>G (n.837+56T>G) c.858+56T>G (n.858+56T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564022A>G | CA2685698863 | PRKAG2 | c.*320+56T>C (n.*320+56T>C) c.1581+56T>C (n.1581+56T>C) c.1584+56T>C (n.1584+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) c.1209+56T>C (n.1209+56T>C) n.1078+56T>C c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.3970+56T>C c.*697+56T>C (n.*697+56T>C) c.*903+56T>C (n.*903+56T>C) c.1452+56T>C (n.1452+56T>C) c.1774+56T>C (n.1774+56T>C) n.1800+56T>C c.1449+56T>C (n.1449+56T>C) n.2131+56T>C n.236+56T>C n.237+56T>C c.1212+56T>C (n.1212+56T>C) c.1572+56T>C (n.1572+56T>C) c.1569+56T>C (n.1569+56T>C) c.837+56T>C (n.837+56T>C) c.858+56T>C (n.858+56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564023C= | CA1752719125 | PRKAG2 | c.*320+55G= (n.*320+55G=) c.1581+55G= (n.1581+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) c.861+55G= (n.861+55G=) c.1209+55G= (n.1209+55G=) n.1078+55G= c.801+55G= (n.801+55G=) n.3970+55G= c.*697+55G= (n.*697+55G=) c.*903+55G= (n.*903+55G=) c.1452+55G= (n.1452+55G=) c.1774+55G= (n.1774+55G=) n.1800+55G= c.1449+55G= (n.1449+55G=) n.2131+55G= n.236+55G= n.237+55G= c.1212+55G= (n.1212+55G=) c.1572+55G= (n.1572+55G=) c.1569+55G= (n.1569+55G=) c.837+55G= (n.837+55G=) c.858+55G= (n.858+55G=) | |
| 7 | g.151564023C>T | CA578732304 | PRKAG2 | c.*320+55G>A (n.*320+55G>A) c.1581+55G>A (n.1581+55G>A) c.1584+55G>A (n.1584+55G>A) c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.1209+55G>A (n.1209+55G>A) n.1078+55G>A c.801+55G>A (n.801+55G>A) n.3970+55G>A c.*697+55G>A (n.*697+55G>A) c.*903+55G>A (n.*903+55G>A) c.1452+55G>A (n.1452+55G>A) c.1774+55G>A (n.1774+55G>A) n.1800+55G>A c.1449+55G>A (n.1449+55G>A) n.2131+55G>A n.236+55G>A n.237+55G>A c.1212+55G>A (n.1212+55G>A) c.1572+55G>A (n.1572+55G>A) c.1569+55G>A (n.1569+55G>A) c.837+55G>A (n.837+55G>A) c.858+55G>A (n.858+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564024T>C | CA169165057 | PRKAG2 | c.*320+54A>G (n.*320+54A>G) c.1581+54A>G (n.1581+54A>G) c.1584+54A>G (n.1584+54A>G) c.861+54A>G (n.861+54A>G) c.1209+54A>G (n.1209+54A>G) n.1078+54A>G c.801+54A>G (n.801+54A>G) n.3970+54A>G c.*697+54A>G (n.*697+54A>G) c.*903+54A>G (n.*903+54A>G) c.1452+54A>G (n.1452+54A>G) c.1774+54A>G (n.1774+54A>G) n.1800+54A>G c.1449+54A>G (n.1449+54A>G) n.2131+54A>G n.236+54A>G n.237+54A>G c.1212+54A>G (n.1212+54A>G) c.1572+54A>G (n.1572+54A>G) c.1569+54A>G (n.1569+54A>G) c.837+54A>G (n.837+54A>G) c.858+54A>G (n.858+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564024T= | CA1752719132 | PRKAG2 | c.*320+54A= (n.*320+54A=) c.1581+54A= (n.1581+54A=) c.1584+54A= (n.1584+54A=) c.861+54A= (n.861+54A=) c.1209+54A= (n.1209+54A=) n.1078+54A= c.801+54A= (n.801+54A=) n.3970+54A= c.*697+54A= (n.*697+54A=) c.*903+54A= (n.*903+54A=) c.1452+54A= (n.1452+54A=) c.1774+54A= (n.1774+54A=) n.1800+54A= c.1449+54A= (n.1449+54A=) n.2131+54A= n.236+54A= n.237+54A= c.1212+54A= (n.1212+54A=) c.1572+54A= (n.1572+54A=) c.1569+54A= (n.1569+54A=) c.837+54A= (n.837+54A=) c.858+54A= (n.858+54A=) | |
| 7 | g.151564025G>T | CA2685698864 | PRKAG2 | c.*320+53C>A (n.*320+53C>A) c.1581+53C>A (n.1581+53C>A) c.1584+53C>A (n.1584+53C>A) c.861+53C>A (n.861+53C>A) c.1209+53C>A (n.1209+53C>A) n.1078+53C>A c.801+53C>A (n.801+53C>A) n.3970+53C>A c.*697+53C>A (n.*697+53C>A) c.*903+53C>A (n.*903+53C>A) c.1452+53C>A (n.1452+53C>A) c.1774+53C>A (n.1774+53C>A) n.1800+53C>A c.1449+53C>A (n.1449+53C>A) n.2131+53C>A n.236+53C>A n.237+53C>A c.1212+53C>A (n.1212+53C>A) c.1572+53C>A (n.1572+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.837+53C>A (n.837+53C>A) c.858+53C>A (n.858+53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564027_151564029delinsGGA | CA1752719145 | PRKAG2 | c.*320+49_*320+51delinsTCC (n.*320+49_*320+51delinsTCC) c.1581+49_1581+51delinsTCC (n.1581+49_1581+51delinsTCC) c.1584+49_1584+51delinsTCC (n.1584+49_1584+51delinsTCC) c.861+49_861+51delinsTCC (n.861+49_861+51delinsTCC) c.1209+49_1209+51delinsTCC (n.1209+49_1209+51delinsTCC) n.1078+49_1078+51delinsTCC c.801+49_801+51delinsTCC (n.801+49_801+51delinsTCC) n.3970+49_3970+51delinsTCC c.*697+49_*697+51delinsTCC (n.*697+49_*697+51delinsTCC) c.*903+49_*903+51delinsTCC (n.*903+49_*903+51delinsTCC) c.1452+49_1452+51delinsTCC (n.1452+49_1452+51delinsTCC) c.1774+49_1774+51delinsTCC (n.1774+49_1774+51delinsTCC) n.1800+49_1800+51delinsTCC c.1449+49_1449+51delinsTCC (n.1449+49_1449+51delinsTCC) n.2131+49_2131+51delinsTCC n.236+49_236+51delinsTCC n.237+49_237+51delinsTCC c.1212+49_1212+51delinsTCC (n.1212+49_1212+51delinsTCC) c.1572+49_1572+51delinsTCC (n.1572+49_1572+51delinsTCC) c.1569+49_1569+51delinsTCC (n.1569+49_1569+51delinsTCC) c.837+49_837+51delinsTCC (n.837+49_837+51delinsTCC) c.858+49_858+51delinsTCC (n.858+49_858+51delinsTCC) | |
| 7 | g.151564028G>A | CA055443 | PRKAG2 | c.*320+50C>T (n.*320+50C>T) c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1584+50C>T (n.1584+50C>T) c.861+50C>T (n.861+50C>T) c.1209+50C>T (n.1209+50C>T) n.1078+50C>T c.801+50C>T (n.801+50C>T) n.3970+50C>T c.*697+50C>T (n.*697+50C>T) c.*903+50C>T (n.*903+50C>T) c.1452+50C>T (n.1452+50C>T) c.1774+50C>T (n.1774+50C>T) n.1800+50C>T c.1449+50C>T (n.1449+50C>T) n.2131+50C>T n.236+50C>T n.237+50C>T c.1212+50C>T (n.1212+50C>T) c.1572+50C>T (n.1572+50C>T) c.1569+50C>T (n.1569+50C>T) c.837+50C>T (n.837+50C>T) c.858+50C>T (n.858+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564028G>C | CA055441 | PRKAG2 | c.*320+50C>G (n.*320+50C>G) c.1581+50C>G (n.1581+50C>G) c.1584+50C>G (n.1584+50C>G) c.861+50C>G (n.861+50C>G) c.1209+50C>G (n.1209+50C>G) n.1078+50C>G c.801+50C>G (n.801+50C>G) n.3970+50C>G c.*697+50C>G (n.*697+50C>G) c.*903+50C>G (n.*903+50C>G) c.1452+50C>G (n.1452+50C>G) c.1774+50C>G (n.1774+50C>G) n.1800+50C>G c.1449+50C>G (n.1449+50C>G) n.2131+50C>G n.236+50C>G n.237+50C>G c.1212+50C>G (n.1212+50C>G) c.1572+50C>G (n.1572+50C>G) c.1569+50C>G (n.1569+50C>G) c.837+50C>G (n.837+50C>G) c.858+50C>G (n.858+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564028G= | CA1752719155 | PRKAG2 | c.*320+50C= (n.*320+50C=) c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1584+50C= (n.1584+50C=) c.861+50C= (n.861+50C=) c.1209+50C= (n.1209+50C=) n.1078+50C= c.801+50C= (n.801+50C=) n.3970+50C= c.*697+50C= (n.*697+50C=) c.*903+50C= (n.*903+50C=) c.1452+50C= (n.1452+50C=) c.1774+50C= (n.1774+50C=) n.1800+50C= c.1449+50C= (n.1449+50C=) n.2131+50C= n.236+50C= n.237+50C= c.1212+50C= (n.1212+50C=) c.1572+50C= (n.1572+50C=) c.1569+50C= (n.1569+50C=) c.837+50C= (n.837+50C=) c.858+50C= (n.858+50C=) | |
| 7 | g.151564028G>T | CA2685698865 | PRKAG2 | c.*320+50C>A (n.*320+50C>A) c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1584+50C>A (n.1584+50C>A) c.861+50C>A (n.861+50C>A) c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) n.1078+50C>A c.801+50C>A (n.801+50C>A) n.3970+50C>A c.*697+50C>A (n.*697+50C>A) c.*903+50C>A (n.*903+50C>A) c.1452+50C>A (n.1452+50C>A) c.1774+50C>A (n.1774+50C>A) n.1800+50C>A c.1449+50C>A (n.1449+50C>A) n.2131+50C>A n.236+50C>A n.237+50C>A c.1212+50C>A (n.1212+50C>A) c.1572+50C>A (n.1572+50C>A) c.1569+50C>A (n.1569+50C>A) c.837+50C>A (n.837+50C>A) c.858+50C>A (n.858+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564028_151564029del | CA1752719154 | PRKAG2 | c.*320+49_*320+50del (n.*320+49_*320+50del) c.1581+49_1581+50del (n.1581+49_1581+50del) c.1584+49_1584+50del (n.1584+49_1584+50del) c.861+49_861+50del (n.861+49_861+50del) c.1209+49_1209+50del (n.1209+49_1209+50del) n.1078+49_1078+50del c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del) n.3970+49_3970+50del c.*697+49_*697+50del (n.*697+49_*697+50del) c.*903+49_*903+50del (n.*903+49_*903+50del) c.1452+49_1452+50del (n.1452+49_1452+50del) c.1774+49_1774+50del (n.1774+49_1774+50del) n.1800+49_1800+50del c.1449+49_1449+50del (n.1449+49_1449+50del) n.2131+49_2131+50del n.236+49_236+50del n.237+49_237+50del c.1212+49_1212+50del (n.1212+49_1212+50del) c.1572+49_1572+50del (n.1572+49_1572+50del) c.1569+49_1569+50del (n.1569+49_1569+50del) c.837+49_837+50del (n.837+49_837+50del) c.858+49_858+50del (n.858+49_858+50del) | dbSNP |
| 7 | g.151564031T>C | CA578732305 | PRKAG2 | c.*320+47A>G (n.*320+47A>G) c.1581+47A>G (n.1581+47A>G) c.1584+47A>G (n.1584+47A>G) c.861+47A>G (n.861+47A>G) c.1209+47A>G (n.1209+47A>G) n.1078+47A>G c.801+47A>G (n.801+47A>G) n.3970+47A>G c.*697+47A>G (n.*697+47A>G) c.*903+47A>G (n.*903+47A>G) c.1452+47A>G (n.1452+47A>G) c.1774+47A>G (n.1774+47A>G) n.1800+47A>G c.1449+47A>G (n.1449+47A>G) n.2131+47A>G n.236+47A>G n.237+47A>G c.1212+47A>G (n.1212+47A>G) c.1572+47A>G (n.1572+47A>G) c.1569+47A>G (n.1569+47A>G) c.837+47A>G (n.837+47A>G) c.858+47A>G (n.858+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564031T= | CA1752719158 | PRKAG2 | c.*320+47A= (n.*320+47A=) c.1581+47A= (n.1581+47A=) c.1584+47A= (n.1584+47A=) c.861+47A= (n.861+47A=) c.1209+47A= (n.1209+47A=) n.1078+47A= c.801+47A= (n.801+47A=) n.3970+47A= c.*697+47A= (n.*697+47A=) c.*903+47A= (n.*903+47A=) c.1452+47A= (n.1452+47A=) c.1774+47A= (n.1774+47A=) n.1800+47A= c.1449+47A= (n.1449+47A=) n.2131+47A= n.236+47A= n.237+47A= c.1212+47A= (n.1212+47A=) c.1572+47A= (n.1572+47A=) c.1569+47A= (n.1569+47A=) c.837+47A= (n.837+47A=) c.858+47A= (n.858+47A=) | |
| 7 | g.151564032T>G | CA2685698866 | PRKAG2 | c.*320+46A>C (n.*320+46A>C) c.1581+46A>C (n.1581+46A>C) c.1584+46A>C (n.1584+46A>C) c.861+46A>C (n.861+46A>C) c.1209+46A>C (n.1209+46A>C) n.1078+46A>C c.801+46A>C (n.801+46A>C) n.3970+46A>C c.*697+46A>C (n.*697+46A>C) c.*903+46A>C (n.*903+46A>C) c.1452+46A>C (n.1452+46A>C) c.1774+46A>C (n.1774+46A>C) n.1800+46A>C c.1449+46A>C (n.1449+46A>C) n.2131+46A>C n.236+46A>C n.237+46A>C c.1212+46A>C (n.1212+46A>C) c.1572+46A>C (n.1572+46A>C) c.1569+46A>C (n.1569+46A>C) c.837+46A>C (n.837+46A>C) c.858+46A>C (n.858+46A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564036G>A | CA2778443564 | PRKAG2 | c.*320+42C>T (n.*320+42C>T) c.1581+42C>T (n.1581+42C>T) c.1584+42C>T (n.1584+42C>T) c.861+42C>T (n.861+42C>T) c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) n.1078+42C>T c.801+42C>T (n.801+42C>T) n.3970+42C>T c.*697+42C>T (n.*697+42C>T) c.*903+42C>T (n.*903+42C>T) c.1452+42C>T (n.1452+42C>T) c.1774+42C>T (n.1774+42C>T) n.1800+42C>T c.1449+42C>T (n.1449+42C>T) n.2131+42C>T n.236+42C>T n.237+42C>T c.1212+42C>T (n.1212+42C>T) c.1572+42C>T (n.1572+42C>T) c.1569+42C>T (n.1569+42C>T) c.837+42C>T (n.837+42C>T) c.858+42C>T (n.858+42C>T) | |
| 7 | g.151564037C= | CA1752719161 | PRKAG2 | c.*320+41G= (n.*320+41G=) c.1581+41G= (n.1581+41G=) c.1584+41G= (n.1584+41G=) c.861+41G= (n.861+41G=) c.1209+41G= (n.1209+41G=) n.1078+41G= c.801+41G= (n.801+41G=) n.3970+41G= c.*697+41G= (n.*697+41G=) c.*903+41G= (n.*903+41G=) c.1452+41G= (n.1452+41G=) c.1774+41G= (n.1774+41G=) n.1800+41G= c.1449+41G= (n.1449+41G=) n.2131+41G= n.236+41G= n.237+41G= c.1212+41G= (n.1212+41G=) c.1572+41G= (n.1572+41G=) c.1569+41G= (n.1569+41G=) c.837+41G= (n.837+41G=) c.858+41G= (n.858+41G=) | |
| 7 | g.151564037C>T | CA1108743523 | PRKAG2 | c.*320+41G>A (n.*320+41G>A) c.1581+41G>A (n.1581+41G>A) c.1584+41G>A (n.1584+41G>A) c.861+41G>A (n.861+41G>A) c.1209+41G>A (n.1209+41G>A) n.1078+41G>A c.801+41G>A (n.801+41G>A) n.3970+41G>A c.*697+41G>A (n.*697+41G>A) c.*903+41G>A (n.*903+41G>A) c.1452+41G>A (n.1452+41G>A) c.1774+41G>A (n.1774+41G>A) n.1800+41G>A c.1449+41G>A (n.1449+41G>A) n.2131+41G>A n.236+41G>A n.237+41G>A c.1212+41G>A (n.1212+41G>A) c.1572+41G>A (n.1572+41G>A) c.1569+41G>A (n.1569+41G>A) c.837+41G>A (n.837+41G>A) c.858+41G>A (n.858+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564037_151564044dup | CA2685698867 | PRKAG2 | c.*320+34_*320+41dup (n.*320+34_*320+41dup) c.1581+34_1581+41dup (n.1581+34_1581+41dup) c.1584+34_1584+41dup (n.1584+34_1584+41dup) c.861+34_861+41dup (n.861+34_861+41dup) c.1209+34_1209+41dup (n.1209+34_1209+41dup) n.1078+34_1078+41dup c.801+34_801+41dup (n.801+34_801+41dup) n.3970+34_3970+41dup c.*697+34_*697+41dup (n.*697+34_*697+41dup) c.*903+34_*903+41dup (n.*903+34_*903+41dup) c.1452+34_1452+41dup (n.1452+34_1452+41dup) c.1774+34_1774+41dup (n.1774+34_1774+41dup) n.1800+34_1800+41dup c.1449+34_1449+41dup (n.1449+34_1449+41dup) n.2131+34_2131+41dup n.236+34_236+41dup n.237+34_237+41dup c.1212+34_1212+41dup (n.1212+34_1212+41dup) c.1572+34_1572+41dup (n.1572+34_1572+41dup) c.1569+34_1569+41dup (n.1569+34_1569+41dup) c.837+34_837+41dup (n.837+34_837+41dup) c.858+34_858+41dup (n.858+34_858+41dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564038A= | CA1752719163 | PRKAG2 | c.*320+40T= (n.*320+40T=) c.1581+40T= (n.1581+40T=) c.1584+40T= (n.1584+40T=) c.861+40T= (n.861+40T=) c.1209+40T= (n.1209+40T=) n.1078+40T= c.801+40T= (n.801+40T=) n.3970+40T= c.*697+40T= (n.*697+40T=) c.*903+40T= (n.*903+40T=) c.1452+40T= (n.1452+40T=) c.1774+40T= (n.1774+40T=) n.1800+40T= c.1449+40T= (n.1449+40T=) n.2131+40T= n.236+40T= n.237+40T= c.1212+40T= (n.1212+40T=) c.1572+40T= (n.1572+40T=) c.1569+40T= (n.1569+40T=) c.837+40T= (n.837+40T=) c.858+40T= (n.858+40T=) | |
| 7 | g.151564038A>G | CA578732306 | PRKAG2 | c.*320+40T>C (n.*320+40T>C) c.1581+40T>C (n.1581+40T>C) c.1584+40T>C (n.1584+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.1209+40T>C (n.1209+40T>C) n.1078+40T>C c.801+40T>C (n.801+40T>C) n.3970+40T>C c.*697+40T>C (n.*697+40T>C) c.*903+40T>C (n.*903+40T>C) c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.1774+40T>C (n.1774+40T>C) n.1800+40T>C c.1449+40T>C (n.1449+40T>C) n.2131+40T>C n.236+40T>C n.237+40T>C c.1212+40T>C (n.1212+40T>C) c.1572+40T>C (n.1572+40T>C) c.1569+40T>C (n.1569+40T>C) c.837+40T>C (n.837+40T>C) c.858+40T>C (n.858+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151564039G= | CA1752719167 | PRKAG2 | c.*320+39C= (n.*320+39C=) c.1581+39C= (n.1581+39C=) c.1584+39C= (n.1584+39C=) c.861+39C= (n.861+39C=) c.1209+39C= (n.1209+39C=) n.1078+39C= c.801+39C= (n.801+39C=) n.3970+39C= c.*697+39C= (n.*697+39C=) c.*903+39C= (n.*903+39C=) c.1452+39C= (n.1452+39C=) c.1774+39C= (n.1774+39C=) n.1800+39C= c.1449+39C= (n.1449+39C=) n.2131+39C= n.236+39C= n.237+39C= c.1212+39C= (n.1212+39C=) c.1572+39C= (n.1572+39C=) c.1569+39C= (n.1569+39C=) c.837+39C= (n.837+39C=) c.858+39C= (n.858+39C=) | |
| 7 | g.151564039G>T | CA055435 | PRKAG2 | c.*320+39C>A (n.*320+39C>A) c.1581+39C>A (n.1581+39C>A) c.1584+39C>A (n.1584+39C>A) c.861+39C>A (n.861+39C>A) c.1209+39C>A (n.1209+39C>A) n.1078+39C>A c.801+39C>A (n.801+39C>A) n.3970+39C>A c.*697+39C>A (n.*697+39C>A) c.*903+39C>A (n.*903+39C>A) c.1452+39C>A (n.1452+39C>A) c.1774+39C>A (n.1774+39C>A) n.1800+39C>A c.1449+39C>A (n.1449+39C>A) n.2131+39C>A n.236+39C>A n.237+39C>A c.1212+39C>A (n.1212+39C>A) c.1572+39C>A (n.1572+39C>A) c.1569+39C>A (n.1569+39C>A) c.837+39C>A (n.837+39C>A) c.858+39C>A (n.858+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564040T>C | CA1752719173 | PRKAG2 | c.*320+38A>G (n.*320+38A>G) c.1581+38A>G (n.1581+38A>G) c.1584+38A>G (n.1584+38A>G) c.861+38A>G (n.861+38A>G) c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) n.1078+38A>G c.801+38A>G (n.801+38A>G) n.3970+38A>G c.*697+38A>G (n.*697+38A>G) c.*903+38A>G (n.*903+38A>G) c.1452+38A>G (n.1452+38A>G) c.1774+38A>G (n.1774+38A>G) n.1800+38A>G c.1449+38A>G (n.1449+38A>G) n.2131+38A>G n.236+38A>G n.237+38A>G c.1212+38A>G (n.1212+38A>G) c.1572+38A>G (n.1572+38A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) c.837+38A>G (n.837+38A>G) c.858+38A>G (n.858+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564040T= | CA1752719172 | PRKAG2 | c.*320+38A= (n.*320+38A=) c.1581+38A= (n.1581+38A=) c.1584+38A= (n.1584+38A=) c.861+38A= (n.861+38A=) c.1209+38A= (n.1209+38A=) n.1078+38A= c.801+38A= (n.801+38A=) n.3970+38A= c.*697+38A= (n.*697+38A=) c.*903+38A= (n.*903+38A=) c.1452+38A= (n.1452+38A=) c.1774+38A= (n.1774+38A=) n.1800+38A= c.1449+38A= (n.1449+38A=) n.2131+38A= n.236+38A= n.237+38A= c.1212+38A= (n.1212+38A=) c.1572+38A= (n.1572+38A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) c.837+38A= (n.837+38A=) c.858+38A= (n.858+38A=) | |
| 7 | g.151564041G>A | CA2685698868 | PRKAG2 | c.*320+37C>T (n.*320+37C>T) c.1581+37C>T (n.1581+37C>T) c.1584+37C>T (n.1584+37C>T) c.861+37C>T (n.861+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.1078+37C>T c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.3970+37C>T c.*697+37C>T (n.*697+37C>T) c.*903+37C>T (n.*903+37C>T) c.1452+37C>T (n.1452+37C>T) c.1774+37C>T (n.1774+37C>T) n.1800+37C>T c.1449+37C>T (n.1449+37C>T) n.2131+37C>T n.236+37C>T n.237+37C>T c.1212+37C>T (n.1212+37C>T) c.1572+37C>T (n.1572+37C>T) c.1569+37C>T (n.1569+37C>T) c.837+37C>T (n.837+37C>T) c.858+37C>T (n.858+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564041G>C | CA1752719176 | PRKAG2 | c.*320+37C>G (n.*320+37C>G) c.1581+37C>G (n.1581+37C>G) c.1584+37C>G (n.1584+37C>G) c.861+37C>G (n.861+37C>G) c.1209+37C>G (n.1209+37C>G) n.1078+37C>G c.801+37C>G (n.801+37C>G) n.3970+37C>G c.*697+37C>G (n.*697+37C>G) c.*903+37C>G (n.*903+37C>G) c.1452+37C>G (n.1452+37C>G) c.1774+37C>G (n.1774+37C>G) n.1800+37C>G c.1449+37C>G (n.1449+37C>G) n.2131+37C>G n.236+37C>G n.237+37C>G c.1212+37C>G (n.1212+37C>G) c.1572+37C>G (n.1572+37C>G) c.1569+37C>G (n.1569+37C>G) c.837+37C>G (n.837+37C>G) c.858+37C>G (n.858+37C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151564041G= | CA1752719175 | PRKAG2 | c.*320+37C= (n.*320+37C=) c.1581+37C= (n.1581+37C=) c.1584+37C= (n.1584+37C=) c.861+37C= (n.861+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) n.1078+37C= c.801+37C= (n.801+37C=) n.3970+37C= c.*697+37C= (n.*697+37C=) c.*903+37C= (n.*903+37C=) c.1452+37C= (n.1452+37C=) c.1774+37C= (n.1774+37C=) n.1800+37C= c.1449+37C= (n.1449+37C=) n.2131+37C= n.236+37C= n.237+37C= c.1212+37C= (n.1212+37C=) c.1572+37C= (n.1572+37C=) c.1569+37C= (n.1569+37C=) c.837+37C= (n.837+37C=) c.858+37C= (n.858+37C=) | |
| 7 | g.151564042G>A | CA1752719178 | PRKAG2 | c.*320+36C>T (n.*320+36C>T) c.1581+36C>T (n.1581+36C>T) c.1584+36C>T (n.1584+36C>T) c.861+36C>T (n.861+36C>T) c.1209+36C>T (n.1209+36C>T) n.1078+36C>T c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.3970+36C>T c.*697+36C>T (n.*697+36C>T) c.*903+36C>T (n.*903+36C>T) c.1452+36C>T (n.1452+36C>T) c.1774+36C>T (n.1774+36C>T) n.1800+36C>T c.1449+36C>T (n.1449+36C>T) n.2131+36C>T n.236+36C>T n.237+36C>T c.1212+36C>T (n.1212+36C>T) c.1572+36C>T (n.1572+36C>T) c.1569+36C>T (n.1569+36C>T) c.837+36C>T (n.837+36C>T) c.858+36C>T (n.858+36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151564042G= | CA1752719181 | PRKAG2 | c.*320+36C= (n.*320+36C=) c.1581+36C= (n.1581+36C=) c.1584+36C= (n.1584+36C=) c.861+36C= (n.861+36C=) c.1209+36C= (n.1209+36C=) n.1078+36C= c.801+36C= (n.801+36C=) n.3970+36C= c.*697+36C= (n.*697+36C=) c.*903+36C= (n.*903+36C=) c.1452+36C= (n.1452+36C=) c.1774+36C= (n.1774+36C=) n.1800+36C= c.1449+36C= (n.1449+36C=) n.2131+36C= n.236+36C= n.237+36C= c.1212+36C= (n.1212+36C=) c.1572+36C= (n.1572+36C=) c.1569+36C= (n.1569+36C=) c.837+36C= (n.837+36C=) c.858+36C= (n.858+36C=) | |
| 7 | g.151564043A= | CA1752719183 | PRKAG2 | c.*320+35T= (n.*320+35T=) c.1581+35T= (n.1581+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) c.861+35T= (n.861+35T=) c.1209+35T= (n.1209+35T=) n.1078+35T= c.801+35T= (n.801+35T=) n.3970+35T= c.*697+35T= (n.*697+35T=) c.*903+35T= (n.*903+35T=) c.1452+35T= (n.1452+35T=) c.1774+35T= (n.1774+35T=) n.1800+35T= c.1449+35T= (n.1449+35T=) n.2131+35T= n.236+35T= n.237+35T= c.1212+35T= (n.1212+35T=) c.1572+35T= (n.1572+35T=) c.1569+35T= (n.1569+35T=) c.837+35T= (n.837+35T=) c.858+35T= (n.858+35T=) | |
| 7 | g.151564044C>G | CA2778443565 | PRKAG2 | c.*320+34G>C (n.*320+34G>C) c.1581+34G>C (n.1581+34G>C) c.1584+34G>C (n.1584+34G>C) c.861+34G>C (n.861+34G>C) c.1209+34G>C (n.1209+34G>C) n.1078+34G>C c.801+34G>C (n.801+34G>C) n.3970+34G>C c.*697+34G>C (n.*697+34G>C) c.*903+34G>C (n.*903+34G>C) c.1452+34G>C (n.1452+34G>C) c.1774+34G>C (n.1774+34G>C) n.1800+34G>C c.1449+34G>C (n.1449+34G>C) n.2131+34G>C n.236+34G>C n.237+34G>C c.1212+34G>C (n.1212+34G>C) c.1572+34G>C (n.1572+34G>C) c.1569+34G>C (n.1569+34G>C) c.837+34G>C (n.837+34G>C) c.858+34G>C (n.858+34G>C) | |
| 7 | g.151564044C>T | CA2579210204 | PRKAG2 | c.*320+34G>A (n.*320+34G>A) c.1581+34G>A (n.1581+34G>A) c.1584+34G>A (n.1584+34G>A) c.861+34G>A (n.861+34G>A) c.1209+34G>A (n.1209+34G>A) n.1078+34G>A c.801+34G>A (n.801+34G>A) n.3970+34G>A c.*697+34G>A (n.*697+34G>A) c.*903+34G>A (n.*903+34G>A) c.1452+34G>A (n.1452+34G>A) c.1774+34G>A (n.1774+34G>A) n.1800+34G>A c.1449+34G>A (n.1449+34G>A) n.2131+34G>A n.236+34G>A n.237+34G>A c.1212+34G>A (n.1212+34G>A) c.1572+34G>A (n.1572+34G>A) c.1569+34G>A (n.1569+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) c.858+34G>A (n.858+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564044dup | CA578732307 | PRKAG2 | c.*320+34dup (n.*320+34dup) c.1581+34dup (n.1581+34dup) c.1584+34dup (n.1584+34dup) c.861+34dup (n.861+34dup) c.1209+34dup (n.1209+34dup) n.1078+34dup c.801+34dup (n.801+34dup) n.3970+34dup c.*697+34dup (n.*697+34dup) c.*903+34dup (n.*903+34dup) c.1452+34dup (n.1452+34dup) c.1774+34dup (n.1774+34dup) n.1800+34dup c.1449+34dup (n.1449+34dup) n.2131+34dup n.236+34dup n.237+34dup c.1212+34dup (n.1212+34dup) c.1572+34dup (n.1572+34dup) c.1569+34dup (n.1569+34dup) c.837+34dup (n.837+34dup) c.858+34dup (n.858+34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564045G>A | CA055426 | PRKAG2 | c.*320+33C>T (n.*320+33C>T) c.1581+33C>T (n.1581+33C>T) c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) n.1078+33C>T c.801+33C>T (n.801+33C>T) n.3970+33C>T c.*697+33C>T (n.*697+33C>T) c.*903+33C>T (n.*903+33C>T) c.1452+33C>T (n.1452+33C>T) c.1774+33C>T (n.1774+33C>T) n.1800+33C>T c.1449+33C>T (n.1449+33C>T) n.2131+33C>T n.236+33C>T n.237+33C>T c.1212+33C>T (n.1212+33C>T) c.1572+33C>T (n.1572+33C>T) c.1569+33C>T (n.1569+33C>T) c.837+33C>T (n.837+33C>T) c.858+33C>T (n.858+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564045G= | CA1752719186 | PRKAG2 | c.*320+33C= (n.*320+33C=) c.1581+33C= (n.1581+33C=) c.1584+33C= (n.1584+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.1209+33C= (n.1209+33C=) n.1078+33C= c.801+33C= (n.801+33C=) n.3970+33C= c.*697+33C= (n.*697+33C=) c.*903+33C= (n.*903+33C=) c.1452+33C= (n.1452+33C=) c.1774+33C= (n.1774+33C=) n.1800+33C= c.1449+33C= (n.1449+33C=) n.2131+33C= n.236+33C= n.237+33C= c.1212+33C= (n.1212+33C=) c.1572+33C= (n.1572+33C=) c.1569+33C= (n.1569+33C=) c.837+33C= (n.837+33C=) c.858+33C= (n.858+33C=) | |
| 7 | g.151564046T>C | CA2685698869 | PRKAG2 | c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) c.1581+32A>G (n.1581+32A>G) c.1584+32A>G (n.1584+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.1209+32A>G (n.1209+32A>G) n.1078+32A>G c.801+32A>G (n.801+32A>G) n.3970+32A>G c.*697+32A>G (n.*697+32A>G) c.*903+32A>G (n.*903+32A>G) c.1452+32A>G (n.1452+32A>G) c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) n.1800+32A>G c.1449+32A>G (n.1449+32A>G) n.2131+32A>G n.236+32A>G n.237+32A>G c.1212+32A>G (n.1212+32A>G) c.1572+32A>G (n.1572+32A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) c.837+32A>G (n.837+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564047C= | CA1752719189 | PRKAG2 | c.*320+31G= (n.*320+31G=) c.1581+31G= (n.1581+31G=) c.1584+31G= (n.1584+31G=) c.861+31G= (n.861+31G=) c.1209+31G= (n.1209+31G=) n.1078+31G= c.801+31G= (n.801+31G=) n.3970+31G= c.*697+31G= (n.*697+31G=) c.*903+31G= (n.*903+31G=) c.1452+31G= (n.1452+31G=) c.1774+31G= (n.1774+31G=) n.1800+31G= c.1449+31G= (n.1449+31G=) n.2131+31G= n.236+31G= n.237+31G= c.1212+31G= (n.1212+31G=) c.1572+31G= (n.1572+31G=) c.1569+31G= (n.1569+31G=) c.837+31G= (n.837+31G=) c.858+31G= (n.858+31G=) | |
| 7 | g.151564047C>T | CA055415 | PRKAG2 | c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) c.1581+31G>A (n.1581+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) c.861+31G>A (n.861+31G>A) c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) n.1078+31G>A c.801+31G>A (n.801+31G>A) n.3970+31G>A c.*697+31G>A (n.*697+31G>A) c.*903+31G>A (n.*903+31G>A) c.1452+31G>A (n.1452+31G>A) c.1774+31G>A (n.1774+31G>A) n.1800+31G>A c.1449+31G>A (n.1449+31G>A) n.2131+31G>A n.236+31G>A n.237+31G>A c.1212+31G>A (n.1212+31G>A) c.1572+31G>A (n.1572+31G>A) c.1569+31G>A (n.1569+31G>A) c.837+31G>A (n.837+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564048G>A | CA055401 | PRKAG2 | c.*320+30C>T (n.*320+30C>T) c.1581+30C>T (n.1581+30C>T) c.1584+30C>T (n.1584+30C>T) c.861+30C>T (n.861+30C>T) c.1209+30C>T (n.1209+30C>T) n.1078+30C>T c.801+30C>T (n.801+30C>T) n.3970+30C>T c.*697+30C>T (n.*697+30C>T) c.*903+30C>T (n.*903+30C>T) c.1452+30C>T (n.1452+30C>T) c.1774+30C>T (n.1774+30C>T) n.1800+30C>T c.1449+30C>T (n.1449+30C>T) n.2131+30C>T n.236+30C>T n.237+30C>T c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) c.1572+30C>T (n.1572+30C>T) c.1569+30C>T (n.1569+30C>T) c.837+30C>T (n.837+30C>T) c.858+30C>T (n.858+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564048G>C | CA835265004 | PRKAG2 | c.*320+30C>G (n.*320+30C>G) c.1581+30C>G (n.1581+30C>G) c.1584+30C>G (n.1584+30C>G) c.861+30C>G (n.861+30C>G) c.1209+30C>G (n.1209+30C>G) n.1078+30C>G c.801+30C>G (n.801+30C>G) n.3970+30C>G c.*697+30C>G (n.*697+30C>G) c.*903+30C>G (n.*903+30C>G) c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.1774+30C>G (n.1774+30C>G) n.1800+30C>G c.1449+30C>G (n.1449+30C>G) n.2131+30C>G n.236+30C>G n.237+30C>G c.1212+30C>G (n.1212+30C>G) c.1572+30C>G (n.1572+30C>G) c.1569+30C>G (n.1569+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) c.858+30C>G (n.858+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564048G= | CA1752719196 | PRKAG2 | c.*320+30C= (n.*320+30C=) c.1581+30C= (n.1581+30C=) c.1584+30C= (n.1584+30C=) c.861+30C= (n.861+30C=) c.1209+30C= (n.1209+30C=) n.1078+30C= c.801+30C= (n.801+30C=) n.3970+30C= c.*697+30C= (n.*697+30C=) c.*903+30C= (n.*903+30C=) c.1452+30C= (n.1452+30C=) c.1774+30C= (n.1774+30C=) n.1800+30C= c.1449+30C= (n.1449+30C=) n.2131+30C= n.236+30C= n.237+30C= c.1212+30C= (n.1212+30C=) c.1572+30C= (n.1572+30C=) c.1569+30C= (n.1569+30C=) c.837+30C= (n.837+30C=) c.858+30C= (n.858+30C=) | |
| 7 | g.151564048G>T | CA2579210206 | PRKAG2 | c.*320+30C>A (n.*320+30C>A) c.1581+30C>A (n.1581+30C>A) c.1584+30C>A (n.1584+30C>A) c.861+30C>A (n.861+30C>A) c.1209+30C>A (n.1209+30C>A) n.1078+30C>A c.801+30C>A (n.801+30C>A) n.3970+30C>A c.*697+30C>A (n.*697+30C>A) c.*903+30C>A (n.*903+30C>A) c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.1774+30C>A (n.1774+30C>A) n.1800+30C>A c.1449+30C>A (n.1449+30C>A) n.2131+30C>A n.236+30C>A n.237+30C>A c.1212+30C>A (n.1212+30C>A) c.1572+30C>A (n.1572+30C>A) c.1569+30C>A (n.1569+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) c.858+30C>A (n.858+30C>A) | |
| 7 | g.151564052del | CA2579210205 | PRKAG2 | c.*320+30del (n.*320+30del) c.1581+30del (n.1581+30del) c.1584+30del (n.1584+30del) c.861+30del (n.861+30del) c.1209+30del (n.1209+30del) n.1078+30del c.801+30del (n.801+30del) n.3970+30del c.*697+30del (n.*697+30del) c.*903+30del (n.*903+30del) c.1452+30del (n.1452+30del) c.1774+30del (n.1774+30del) n.1800+30del c.1449+30del (n.1449+30del) n.2131+30del n.236+30del n.237+30del c.1212+30del (n.1212+30del) c.1572+30del (n.1572+30del) c.1569+30del (n.1569+30del) c.837+30del (n.837+30del) c.858+30del (n.858+30del) | |
| 7 | g.151564049G>C | CA2685698870 | PRKAG2 | c.*320+29C>G (n.*320+29C>G) c.1581+29C>G (n.1581+29C>G) c.1584+29C>G (n.1584+29C>G) c.861+29C>G (n.861+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.1078+29C>G c.801+29C>G (n.801+29C>G) n.3970+29C>G c.*697+29C>G (n.*697+29C>G) c.*903+29C>G (n.*903+29C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1800+29C>G c.1449+29C>G (n.1449+29C>G) n.2131+29C>G n.236+29C>G n.237+29C>G c.1212+29C>G (n.1212+29C>G) c.1572+29C>G (n.1572+29C>G) c.1569+29C>G (n.1569+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) c.858+29C>G (n.858+29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564051G>A | CA2685698871 | PRKAG2 | c.*320+27C>T (n.*320+27C>T) c.1581+27C>T (n.1581+27C>T) c.1584+27C>T (n.1584+27C>T) c.861+27C>T (n.861+27C>T) c.1209+27C>T (n.1209+27C>T) n.1078+27C>T c.801+27C>T (n.801+27C>T) n.3970+27C>T c.*697+27C>T (n.*697+27C>T) c.*903+27C>T (n.*903+27C>T) c.1452+27C>T (n.1452+27C>T) c.1774+27C>T (n.1774+27C>T) n.1800+27C>T c.1449+27C>T (n.1449+27C>T) n.2131+27C>T n.236+27C>T n.237+27C>T c.1212+27C>T (n.1212+27C>T) c.1572+27C>T (n.1572+27C>T) c.1569+27C>T (n.1569+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.858+27C>T (n.858+27C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564051G= | CA1752719199 | PRKAG2 | c.*320+27C= (n.*320+27C=) c.1581+27C= (n.1581+27C=) c.1584+27C= (n.1584+27C=) c.861+27C= (n.861+27C=) c.1209+27C= (n.1209+27C=) n.1078+27C= c.801+27C= (n.801+27C=) n.3970+27C= c.*697+27C= (n.*697+27C=) c.*903+27C= (n.*903+27C=) c.1452+27C= (n.1452+27C=) c.1774+27C= (n.1774+27C=) n.1800+27C= c.1449+27C= (n.1449+27C=) n.2131+27C= n.236+27C= n.237+27C= c.1212+27C= (n.1212+27C=) c.1572+27C= (n.1572+27C=) c.1569+27C= (n.1569+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) c.858+27C= (n.858+27C=) | |
| 7 | g.151564051G>T | CA835265007 | PRKAG2 | c.*320+27C>A (n.*320+27C>A) c.1581+27C>A (n.1581+27C>A) c.1584+27C>A (n.1584+27C>A) c.861+27C>A (n.861+27C>A) c.1209+27C>A (n.1209+27C>A) n.1078+27C>A c.801+27C>A (n.801+27C>A) n.3970+27C>A c.*697+27C>A (n.*697+27C>A) c.*903+27C>A (n.*903+27C>A) c.1452+27C>A (n.1452+27C>A) c.1774+27C>A (n.1774+27C>A) n.1800+27C>A c.1449+27C>A (n.1449+27C>A) n.2131+27C>A n.236+27C>A n.237+27C>A c.1212+27C>A (n.1212+27C>A) c.1572+27C>A (n.1572+27C>A) c.1569+27C>A (n.1569+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.858+27C>A (n.858+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564052G>A | CA2685698872 | PRKAG2 | c.*320+26C>T (n.*320+26C>T) c.1581+26C>T (n.1581+26C>T) c.1584+26C>T (n.1584+26C>T) c.861+26C>T (n.861+26C>T) c.1209+26C>T (n.1209+26C>T) n.1078+26C>T c.801+26C>T (n.801+26C>T) n.3970+26C>T c.*697+26C>T (n.*697+26C>T) c.*903+26C>T (n.*903+26C>T) c.1452+26C>T (n.1452+26C>T) c.1774+26C>T (n.1774+26C>T) n.1800+26C>T c.1449+26C>T (n.1449+26C>T) n.2131+26C>T n.236+26C>T n.237+26C>T c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) c.1572+26C>T (n.1572+26C>T) c.1569+26C>T (n.1569+26C>T) c.837+26C>T (n.837+26C>T) c.858+26C>T (n.858+26C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564052G= | CA1752719201 | PRKAG2 | c.*320+26C= (n.*320+26C=) c.1581+26C= (n.1581+26C=) c.1584+26C= (n.1584+26C=) c.861+26C= (n.861+26C=) c.1209+26C= (n.1209+26C=) n.1078+26C= c.801+26C= (n.801+26C=) n.3970+26C= c.*697+26C= (n.*697+26C=) c.*903+26C= (n.*903+26C=) c.1452+26C= (n.1452+26C=) c.1774+26C= (n.1774+26C=) n.1800+26C= c.1449+26C= (n.1449+26C=) n.2131+26C= n.236+26C= n.237+26C= c.1212+26C= (n.1212+26C=) c.1572+26C= (n.1572+26C=) c.1569+26C= (n.1569+26C=) c.837+26C= (n.837+26C=) c.858+26C= (n.858+26C=) | |
| 7 | g.151564052G>T | CA1108743531 | PRKAG2 | c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) c.1581+26C>A (n.1581+26C>A) c.1584+26C>A (n.1584+26C>A) c.861+26C>A (n.861+26C>A) c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) n.1078+26C>A c.801+26C>A (n.801+26C>A) n.3970+26C>A c.*697+26C>A (n.*697+26C>A) c.*903+26C>A (n.*903+26C>A) c.1452+26C>A (n.1452+26C>A) c.1774+26C>A (n.1774+26C>A) n.1800+26C>A c.1449+26C>A (n.1449+26C>A) n.2131+26C>A n.236+26C>A n.237+26C>A c.1212+26C>A (n.1212+26C>A) c.1572+26C>A (n.1572+26C>A) c.1569+26C>A (n.1569+26C>A) c.837+26C>A (n.837+26C>A) c.858+26C>A (n.858+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564054G>A | CA2685698873 | PRKAG2 | c.*320+24C>T (n.*320+24C>T) c.1581+24C>T (n.1581+24C>T) c.1584+24C>T (n.1584+24C>T) c.861+24C>T (n.861+24C>T) c.1209+24C>T (n.1209+24C>T) n.1078+24C>T c.801+24C>T (n.801+24C>T) n.3970+24C>T c.*697+24C>T (n.*697+24C>T) c.*903+24C>T (n.*903+24C>T) c.1452+24C>T (n.1452+24C>T) c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1800+24C>T c.1449+24C>T (n.1449+24C>T) n.2131+24C>T n.236+24C>T n.237+24C>T c.1212+24C>T (n.1212+24C>T) c.1572+24C>T (n.1572+24C>T) c.1569+24C>T (n.1569+24C>T) c.837+24C>T (n.837+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564056A>G | CA2685698874 | PRKAG2 | c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.1209+22T>C (n.1209+22T>C) n.1078+22T>C c.801+22T>C (n.801+22T>C) n.3970+22T>C c.*697+22T>C (n.*697+22T>C) c.*903+22T>C (n.*903+22T>C) c.1452+22T>C (n.1452+22T>C) c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1800+22T>C c.1449+22T>C (n.1449+22T>C) n.2131+22T>C n.236+22T>C n.237+22T>C c.1212+22T>C (n.1212+22T>C) c.1572+22T>C (n.1572+22T>C) c.1569+22T>C (n.1569+22T>C) c.837+22T>C (n.837+22T>C) c.858+22T>C (n.858+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564058G>A | CA578732308 | PRKAG2 | c.*320+20C>T (n.*320+20C>T) c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1584+20C>T (n.1584+20C>T) c.861+20C>T (n.861+20C>T) c.1209+20C>T (n.1209+20C>T) n.1078+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) n.3970+20C>T c.*697+20C>T (n.*697+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) c.1452+20C>T (n.1452+20C>T) c.1774+20C>T (n.1774+20C>T) n.1800+20C>T c.1449+20C>T (n.1449+20C>T) n.2131+20C>T n.236+20C>T n.237+20C>T c.1212+20C>T (n.1212+20C>T) c.1572+20C>T (n.1572+20C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564058G>C | CA915945580 | PRKAG2 | c.*320+20C>G (n.*320+20C>G) c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1584+20C>G (n.1584+20C>G) c.861+20C>G (n.861+20C>G) c.1209+20C>G (n.1209+20C>G) n.1078+20C>G c.801+20C>G (n.801+20C>G) n.3970+20C>G c.*697+20C>G (n.*697+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) c.1452+20C>G (n.1452+20C>G) c.1774+20C>G (n.1774+20C>G) n.1800+20C>G c.1449+20C>G (n.1449+20C>G) n.2131+20C>G n.236+20C>G n.237+20C>G c.1212+20C>G (n.1212+20C>G) c.1572+20C>G (n.1572+20C>G) c.1569+20C>G (n.1569+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.858+20C>G (n.858+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564058G= | CA1752719207 | PRKAG2 | c.*320+20C= (n.*320+20C=) c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.1584+20C= (n.1584+20C=) c.861+20C= (n.861+20C=) c.1209+20C= (n.1209+20C=) n.1078+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) n.3970+20C= c.*697+20C= (n.*697+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) c.1452+20C= (n.1452+20C=) c.1774+20C= (n.1774+20C=) n.1800+20C= c.1449+20C= (n.1449+20C=) n.2131+20C= n.236+20C= n.237+20C= c.1212+20C= (n.1212+20C=) c.1572+20C= (n.1572+20C=) c.1569+20C= (n.1569+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
| 7 | g.151564059A= | CA1752719215 | PRKAG2 | c.*320+19T= (n.*320+19T=) c.1581+19T= (n.1581+19T=) c.1584+19T= (n.1584+19T=) c.861+19T= (n.861+19T=) c.1209+19T= (n.1209+19T=) n.1078+19T= c.801+19T= (n.801+19T=) n.3970+19T= c.*697+19T= (n.*697+19T=) c.*903+19T= (n.*903+19T=) c.1452+19T= (n.1452+19T=) c.1774+19T= (n.1774+19T=) n.1800+19T= c.1449+19T= (n.1449+19T=) n.2131+19T= n.236+19T= n.237+19T= c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1572+19T= (n.1572+19T=) c.1569+19T= (n.1569+19T=) c.837+19T= (n.837+19T=) c.858+19T= (n.858+19T=) | |
| 7 | g.151564059A>G | CA055394 | PRKAG2 | c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.1581+19T>C (n.1581+19T>C) c.1584+19T>C (n.1584+19T>C) c.861+19T>C (n.861+19T>C) c.1209+19T>C (n.1209+19T>C) n.1078+19T>C c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.3970+19T>C c.*697+19T>C (n.*697+19T>C) c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1452+19T>C (n.1452+19T>C) c.1774+19T>C (n.1774+19T>C) n.1800+19T>C c.1449+19T>C (n.1449+19T>C) n.2131+19T>C n.236+19T>C n.237+19T>C c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1572+19T>C (n.1572+19T>C) c.1569+19T>C (n.1569+19T>C) c.837+19T>C (n.837+19T>C) c.858+19T>C (n.858+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564061T>C | CA2573141892 | PRKAG2 | c.*320+17A>G (n.*320+17A>G) c.1581+17A>G (n.1581+17A>G) c.1584+17A>G (n.1584+17A>G) c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) n.1078+17A>G c.801+17A>G (n.801+17A>G) n.3970+17A>G c.*697+17A>G (n.*697+17A>G) c.*903+17A>G (n.*903+17A>G) c.1452+17A>G (n.1452+17A>G) c.1774+17A>G (n.1774+17A>G) n.1800+17A>G c.1449+17A>G (n.1449+17A>G) n.2131+17A>G n.236+17A>G n.237+17A>G c.1212+17A>G (n.1212+17A>G) c.1572+17A>G (n.1572+17A>G) c.1569+17A>G (n.1569+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) c.858+17A>G (n.858+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564065A= | CA1752719218 | PRKAG2 | c.*320+13T= (n.*320+13T=) c.1581+13T= (n.1581+13T=) c.1584+13T= (n.1584+13T=) c.861+13T= (n.861+13T=) c.1209+13T= (n.1209+13T=) n.1078+13T= c.801+13T= (n.801+13T=) n.3970+13T= c.*697+13T= (n.*697+13T=) c.*903+13T= (n.*903+13T=) c.1452+13T= (n.1452+13T=) c.1774+13T= (n.1774+13T=) n.1800+13T= c.1449+13T= (n.1449+13T=) n.2131+13T= n.236+13T= n.237+13T= c.1212+13T= (n.1212+13T=) c.1572+13T= (n.1572+13T=) c.1569+13T= (n.1569+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.858+13T= (n.858+13T=) | |
| 7 | g.151564065A>C | CA1752719221 | PRKAG2 | c.*320+13T>G (n.*320+13T>G) c.1581+13T>G (n.1581+13T>G) c.1584+13T>G (n.1584+13T>G) c.861+13T>G (n.861+13T>G) c.1209+13T>G (n.1209+13T>G) n.1078+13T>G c.801+13T>G (n.801+13T>G) n.3970+13T>G c.*697+13T>G (n.*697+13T>G) c.*903+13T>G (n.*903+13T>G) c.1452+13T>G (n.1452+13T>G) c.1774+13T>G (n.1774+13T>G) n.1800+13T>G c.1449+13T>G (n.1449+13T>G) n.2131+13T>G n.236+13T>G n.237+13T>G c.1212+13T>G (n.1212+13T>G) c.1572+13T>G (n.1572+13T>G) c.1569+13T>G (n.1569+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.858+13T>G (n.858+13T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151564065A>G | CA1752719225 | PRKAG2 | c.*320+13T>C (n.*320+13T>C) c.1581+13T>C (n.1581+13T>C) c.1584+13T>C (n.1584+13T>C) c.861+13T>C (n.861+13T>C) c.1209+13T>C (n.1209+13T>C) n.1078+13T>C c.801+13T>C (n.801+13T>C) n.3970+13T>C c.*697+13T>C (n.*697+13T>C) c.*903+13T>C (n.*903+13T>C) c.1452+13T>C (n.1452+13T>C) c.1774+13T>C (n.1774+13T>C) n.1800+13T>C c.1449+13T>C (n.1449+13T>C) n.2131+13T>C n.236+13T>C n.237+13T>C c.1212+13T>C (n.1212+13T>C) c.1572+13T>C (n.1572+13T>C) c.1569+13T>C (n.1569+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) c.858+13T>C (n.858+13T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151564068G>A | CA1752719229 | PRKAG2 | c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1584+10C>T (n.1584+10C>T) c.861+10C>T (n.861+10C>T) c.1209+10C>T (n.1209+10C>T) n.1078+10C>T c.801+10C>T (n.801+10C>T) n.3970+10C>T c.*697+10C>T (n.*697+10C>T) c.*903+10C>T (n.*903+10C>T) c.1452+10C>T (n.1452+10C>T) c.1774+10C>T (n.1774+10C>T) n.1800+10C>T c.1449+10C>T (n.1449+10C>T) n.2131+10C>T n.236+10C>T n.237+10C>T c.1212+10C>T (n.1212+10C>T) c.1572+10C>T (n.1572+10C>T) c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.837+10C>T (n.837+10C>T) c.858+10C>T (n.858+10C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151564068G>C | CA2685698875 | PRKAG2 | c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1584+10C>G (n.1584+10C>G) c.861+10C>G (n.861+10C>G) c.1209+10C>G (n.1209+10C>G) n.1078+10C>G c.801+10C>G (n.801+10C>G) n.3970+10C>G c.*697+10C>G (n.*697+10C>G) c.*903+10C>G (n.*903+10C>G) c.1452+10C>G (n.1452+10C>G) c.1774+10C>G (n.1774+10C>G) n.1800+10C>G c.1449+10C>G (n.1449+10C>G) n.2131+10C>G n.236+10C>G n.237+10C>G c.1212+10C>G (n.1212+10C>G) c.1572+10C>G (n.1572+10C>G) c.1569+10C>G (n.1569+10C>G) c.837+10C>G (n.837+10C>G) c.858+10C>G (n.858+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564068G= | CA1752719228 | PRKAG2 | c.*320+10C= (n.*320+10C=) c.1581+10C= (n.1581+10C=) c.1584+10C= (n.1584+10C=) c.861+10C= (n.861+10C=) c.1209+10C= (n.1209+10C=) n.1078+10C= c.801+10C= (n.801+10C=) n.3970+10C= c.*697+10C= (n.*697+10C=) c.*903+10C= (n.*903+10C=) c.1452+10C= (n.1452+10C=) c.1774+10C= (n.1774+10C=) n.1800+10C= c.1449+10C= (n.1449+10C=) n.2131+10C= n.236+10C= n.237+10C= c.1212+10C= (n.1212+10C=) c.1572+10C= (n.1572+10C=) c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.837+10C= (n.837+10C=) c.858+10C= (n.858+10C=) | |
| 7 | g.151564070C= | CA1752719233 | PRKAG2 | c.*320+8G= (n.*320+8G=) c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1584+8G= (n.1584+8G=) c.861+8G= (n.861+8G=) c.1209+8G= (n.1209+8G=) n.1078+8G= c.801+8G= (n.801+8G=) n.3970+8G= c.*697+8G= (n.*697+8G=) c.*903+8G= (n.*903+8G=) c.1452+8G= (n.1452+8G=) c.1774+8G= (n.1774+8G=) n.1800+8G= c.1449+8G= (n.1449+8G=) n.2131+8G= n.236+8G= n.237+8G= c.1212+8G= (n.1212+8G=) c.1572+8G= (n.1572+8G=) c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.858+8G= (n.858+8G=) | |
| 7 | g.151564070C>T | CA055452 | PRKAG2 | c.*320+8G>A (n.*320+8G>A) c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1584+8G>A (n.1584+8G>A) c.861+8G>A (n.861+8G>A) c.1209+8G>A (n.1209+8G>A) n.1078+8G>A c.801+8G>A (n.801+8G>A) n.3970+8G>A c.*697+8G>A (n.*697+8G>A) c.*903+8G>A (n.*903+8G>A) c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.1774+8G>A (n.1774+8G>A) n.1800+8G>A c.1449+8G>A (n.1449+8G>A) n.2131+8G>A n.236+8G>A n.237+8G>A c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) c.1572+8G>A (n.1572+8G>A) c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.858+8G>A (n.858+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564071G>A | CA013842 | PRKAG2 | c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.1581+7C>T (n.1581+7C>T) c.1584+7C>T (n.1584+7C>T) c.861+7C>T (n.861+7C>T) c.1209+7C>T (n.1209+7C>T) n.1078+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) n.3970+7C>T c.*697+7C>T (n.*697+7C>T) c.*903+7C>T (n.*903+7C>T) c.1452+7C>T (n.1452+7C>T) c.1774+7C>T (n.1774+7C>T) n.1800+7C>T c.1449+7C>T (n.1449+7C>T) n.2131+7C>T n.236+7C>T n.237+7C>T c.1212+7C>T (n.1212+7C>T) c.1572+7C>T (n.1572+7C>T) c.1569+7C>T (n.1569+7C>T) c.837+7C>T (n.837+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564071G= | CA1752719238 | PRKAG2 | c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.1581+7C= (n.1581+7C=) c.1584+7C= (n.1584+7C=) c.861+7C= (n.861+7C=) c.1209+7C= (n.1209+7C=) n.1078+7C= c.801+7C= (n.801+7C=) n.3970+7C= c.*697+7C= (n.*697+7C=) c.*903+7C= (n.*903+7C=) c.1452+7C= (n.1452+7C=) c.1774+7C= (n.1774+7C=) n.1800+7C= c.1449+7C= (n.1449+7C=) n.2131+7C= n.236+7C= n.237+7C= c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.1572+7C= (n.1572+7C=) c.1569+7C= (n.1569+7C=) c.837+7C= (n.837+7C=) c.858+7C= (n.858+7C=) | |
| 7 | g.151564074T>A | CA169165072 | PRKAG2 | c.*320+4A>T (n.*320+4A>T) c.1581+4A>T (n.1581+4A>T) c.1584+4A>T (n.1584+4A>T) c.861+4A>T (n.861+4A>T) c.1209+4A>T (n.1209+4A>T) n.1078+4A>T c.801+4A>T (n.801+4A>T) n.3970+4A>T c.*697+4A>T (n.*697+4A>T) c.*903+4A>T (n.*903+4A>T) c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.1774+4A>T (n.1774+4A>T) n.1800+4A>T c.1449+4A>T (n.1449+4A>T) n.2131+4A>T n.236+4A>T n.237+4A>T c.1212+4A>T (n.1212+4A>T) c.1572+4A>T (n.1572+4A>T) c.1569+4A>T (n.1569+4A>T) c.837+4A>T (n.837+4A>T) c.858+4A>T (n.858+4A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151564074T= | CA1752719242 | PRKAG2 | c.*320+4A= (n.*320+4A=) c.1581+4A= (n.1581+4A=) c.1584+4A= (n.1584+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.1209+4A= (n.1209+4A=) n.1078+4A= c.801+4A= (n.801+4A=) n.3970+4A= c.*697+4A= (n.*697+4A=) c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.1774+4A= (n.1774+4A=) n.1800+4A= c.1449+4A= (n.1449+4A=) n.2131+4A= n.236+4A= n.237+4A= c.1212+4A= (n.1212+4A=) c.1572+4A= (n.1572+4A=) c.1569+4A= (n.1569+4A=) c.837+4A= (n.837+4A=) c.858+4A= (n.858+4A=) | |
| 7 | g.151564075C>T | CA2697549704 | PRKAG2 | c.*320+3G>A (n.*320+3G>A) c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1584+3G>A (n.1584+3G>A) c.861+3G>A (n.861+3G>A) c.1209+3G>A (n.1209+3G>A) n.1078+3G>A c.801+3G>A (n.801+3G>A) n.3970+3G>A c.*697+3G>A (n.*697+3G>A) c.*903+3G>A (n.*903+3G>A) c.1452+3G>A (n.1452+3G>A) c.1774+3G>A (n.1774+3G>A) n.1800+3G>A c.1449+3G>A (n.1449+3G>A) n.2131+3G>A n.236+3G>A n.237+3G>A c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1572+3G>A (n.1572+3G>A) c.1569+3G>A (n.1569+3G>A) c.837+3G>A (n.837+3G>A) c.858+3G>A (n.858+3G>A) | ClinVar |
| 7 | g.151564076A>C | CA370070417 | PRKAG2 | c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.1078+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.3970+2T>G c.*697+2T>G (n.*697+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) n.1800+2T>G c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) n.2131+2T>G n.236+2T>G n.237+2T>G c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) | |
| 7 | g.151564076A>G | CA370070418 | PRKAG2 | c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.1078+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.3970+2T>C c.*697+2T>C (n.*697+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) n.1800+2T>C c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) n.2131+2T>C n.236+2T>C n.237+2T>C c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) | |
| 7 | g.151564076A>T | CA370070419 | PRKAG2 | c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.1078+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.3970+2T>A c.*697+2T>A (n.*697+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) n.1800+2T>A c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) n.2131+2T>A n.236+2T>A n.237+2T>A c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) | |
| 7 | g.151564077C>A | CA370070420 | PRKAG2 | c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.1078+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.3970+1G>T c.*697+1G>T (n.*697+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) n.1800+1G>T c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) n.2131+1G>T n.236+1G>T n.237+1G>T c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) | |
| 7 | g.151564077C>G | CA370070421 | PRKAG2 | c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.1078+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.3970+1G>C c.*697+1G>C (n.*697+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) n.1800+1G>C c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) n.2131+1G>C n.236+1G>C n.237+1G>C c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) | |
| 7 | g.151564077C>T | CA370070422 | PRKAG2 | c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.1078+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.3970+1G>A c.*697+1G>A (n.*697+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) n.1800+1G>A c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) n.2131+1G>A n.236+1G>A n.237+1G>A c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) | |
| 7 | g.151564078C>A | CA370070423 | PRKAG2 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1078G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.3970G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1774G>T (n.1774G>T) n.1800G>T c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.2131G>T n.236G>T n.237G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) | |
| 7 | g.151564078C>G | CA370070424 | PRKAG2 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1078G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.3970G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1774G>C (n.1774G>C) n.1800G>C c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.2131G>C n.236G>C n.237G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) | |
| 7 | g.151564078C>T | CA458663349 | PRKAG2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.861G>A (p.Glu287=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1078G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.3970G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1774G>A (n.1774G>A) n.1800G>A c.1449G>A (p.Glu483=) n.2131G>A n.236G>A n.237G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.837G>A (p.Glu279=) c.858G>A (p.Glu286=) | |
| 7 | g.151564079T>A | CA370070425 | PRKAG2 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1077A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.3969A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1773A>T (n.1773A>T) n.1799A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2130A>T n.235A>T n.236A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.857A>T (p.Glu286Val) | |
| 7 | g.151564079T>C | CA370070426 | PRKAG2 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1077A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.3969A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1773A>G (n.1773A>G) n.1799A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2130A>G n.235A>G n.236A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) | |
| 7 | g.151564079T>G | CA370070427 | PRKAG2 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1077A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.3969A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1773A>C (n.1773A>C) n.1799A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2130A>C n.235A>C n.236A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
| 7 | g.151564080C>A | CA370070428 | PRKAG2 | c.*318G>T (n.*318G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1076G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.3968G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1772G>T (n.1772G>T) n.1798G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2129G>T n.234G>T n.235G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564080C>G | CA370070430 | PRKAG2 | c.*318G>C (n.*318G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1076G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.3968G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1772G>C (n.1772G>C) n.1798G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2129G>C n.234G>C n.235G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) | |
| 7 | g.151564080C>T | CA370070429 | PRKAG2 | c.*318G>A (n.*318G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1076G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.3968G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1772G>A (n.1772G>A) n.1798G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2129G>A n.234G>A n.235G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) | |
| 7 | g.151564081A>C | CA458663360 | PRKAG2 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.1578T>G (p.Ala526=) c.1581T>G (p.Ala527=) c.858T>G (p.Ala286=) c.1206T>G (p.Ala402=) n.1075T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.3967T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1449T>G (p.Ala483=) c.1771T>G (n.1771T>G) n.1797T>G c.1446T>G (p.Ala482=) n.2128T>G n.233T>G n.234T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1566T>G (p.Ala522=) c.834T>G (p.Ala278=) c.855T>G (p.Ala285=) | |
| 7 | g.151564081A>G | CA458663362 | PRKAG2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.1578T>C (p.Ala526=) c.1581T>C (p.Ala527=) c.858T>C (p.Ala286=) c.1206T>C (p.Ala402=) n.1075T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.3967T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1449T>C (p.Ala483=) c.1771T>C (n.1771T>C) n.1797T>C c.1446T>C (p.Ala482=) n.2128T>C n.233T>C n.234T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1566T>C (p.Ala522=) c.834T>C (p.Ala278=) c.855T>C (p.Ala285=) | |
| 7 | g.151564081A>T | CA458663365 | PRKAG2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.1578T>A (p.Ala526=) c.1581T>A (p.Ala527=) c.858T>A (p.Ala286=) c.1206T>A (p.Ala402=) n.1075T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.3967T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1449T>A (p.Ala483=) c.1771T>A (n.1771T>A) n.1797T>A c.1446T>A (p.Ala482=) n.2128T>A n.233T>A n.234T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1566T>A (p.Ala522=) c.834T>A (p.Ala278=) c.855T>A (p.Ala285=) | |
| 7 | g.151564082G>A | CA370070431 | PRKAG2 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1074C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.3966C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1770C>T (n.1770C>T) n.1796C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) n.2127C>T n.232C>T n.233C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.854C>T (p.Ala285Val) | |
| 7 | g.151564082G>C | CA370070432 | PRKAG2 | c.*316C>G (n.*316C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1074C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.3966C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1770C>G (n.1770C>G) n.1796C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.2127C>G n.232C>G n.233C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) | |
| 7 | g.151564082G>T | CA370070433 | PRKAG2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1074C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.3966C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1770C>A (n.1770C>A) n.1796C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.2127C>A n.232C>A n.233C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) | |
| 7 | g.151564083C>A | CA370070434 | PRKAG2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1073G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.3965G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1769G>T (n.1769G>T) n.1795G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.2126G>T n.231G>T n.232G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) | |
| 7 | g.151564083C>G | CA370070435 | PRKAG2 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1073G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.3965G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1769G>C (n.1769G>C) n.1795G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.2126G>C n.231G>C n.232G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) | |
| 7 | g.151564083C>T | CA370070436 | PRKAG2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1073G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.3965G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1769G>A (n.1769G>A) n.1795G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.2126G>A n.231G>A n.232G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) | |
| 7 | g.151564084T>A | CA370070437 | PRKAG2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) n.1072A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) n.3964A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) n.1794A>T c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.2125A>T n.230A>T n.231A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) | |
| 7 | g.151564084T>C | CA458663380 | PRKAG2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.855A>G (p.Arg285=) c.1203A>G (p.Arg401=) n.1072A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.3964A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1446A>G (p.Arg482=) c.1768A>G (n.1768A>G) n.1794A>G c.1443A>G (p.Arg481=) n.2125A>G n.230A>G n.231A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1563A>G (p.Arg521=) c.831A>G (p.Arg277=) c.852A>G (p.Arg284=) | |
| 7 | g.151564084T>G | CA370070438 | PRKAG2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.1203A>C (p.Arg401Ser) n.1072A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) n.3964A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1768A>C (n.1768A>C) n.1794A>C c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.2125A>C n.230A>C n.231A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) | |
| 7 | g.151564085C>A | CA370070439 | PRKAG2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) n.1071G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) n.3963G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1767G>T (n.1767G>T) n.1793G>T c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.2124G>T n.229G>T n.230G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) | |
| 7 | g.151564085C>G | CA370070440 | PRKAG2 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.1071G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.3963G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1767G>C (n.1767G>C) n.1793G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.2124G>C n.229G>C n.230G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) | |
| 7 | g.151564085C>T | CA370070441 | PRKAG2 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.1071G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) n.3963G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1767G>A (n.1767G>A) n.1793G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.2124G>A n.229G>A n.230G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) | |
| 7 | g.151564086T>A | CA370070442 | PRKAG2 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) n.1070A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) n.3962A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1766A>T (n.1766A>T) n.1792A>T c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.2123A>T n.228A>T n.229A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564086T>C | CA370070443 | PRKAG2 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.1070A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) n.3962A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1766A>G (n.1766A>G) n.1792A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.2123A>G n.228A>G n.229A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) | |
| 7 | g.151564086T>G | CA458663388 | PRKAG2 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.853A>C (p.Arg285=) c.1201A>C (p.Arg401=) n.1070A>C c.793A>C (p.Arg265=) n.3962A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.1766A>C (n.1766A>C) n.1792A>C c.1441A>C (p.Arg481=) n.2123A>C n.228A>C n.229A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1561A>C (p.Arg521=) c.829A>C (p.Arg277=) c.850A>C (p.Arg284=) | |
| 7 | g.151564087T>A | CA458663391 | PRKAG2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.1575A>T (p.Val525=) c.852A>T (p.Val284=) c.1200A>T (p.Val400=) n.1069A>T c.792A>T (p.Val264=) n.3961A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1443A>T (p.Val481=) c.1765A>T (n.1765A>T) n.1791A>T c.1440A>T (p.Val480=) n.2122A>T n.227A>T n.228A>T c.1203A>T (p.Val401=) c.1563A>T (p.Val521=) c.1560A>T (p.Val520=) c.828A>T (p.Val276=) c.849A>T (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564087T>C | CA458663392 | PRKAG2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.1575A>G (p.Val525=) c.852A>G (p.Val284=) c.1200A>G (p.Val400=) n.1069A>G c.792A>G (p.Val264=) n.3961A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1443A>G (p.Val481=) c.1765A>G (n.1765A>G) n.1791A>G c.1440A>G (p.Val480=) n.2122A>G n.227A>G n.228A>G c.1203A>G (p.Val401=) c.1563A>G (p.Val521=) c.1560A>G (p.Val520=) c.828A>G (p.Val276=) c.849A>G (p.Val283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564087T>G | CA458663394 | PRKAG2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.1575A>C (p.Val525=) c.852A>C (p.Val284=) c.1200A>C (p.Val400=) n.1069A>C c.792A>C (p.Val264=) n.3961A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1443A>C (p.Val481=) c.1765A>C (n.1765A>C) n.1791A>C c.1440A>C (p.Val480=) n.2122A>C n.227A>C n.228A>C c.1203A>C (p.Val401=) c.1563A>C (p.Val521=) c.1560A>C (p.Val520=) c.828A>C (p.Val276=) c.849A>C (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564087T= | CA1752719248 | PRKAG2 | c.*311A= (n.*311A=) c.1572A= (p.Val524=) c.1575A= (p.Val525=) c.852A= (p.Val284=) c.1200A= (p.Val400=) n.1069A= c.792A= (p.Val264=) n.3961A= c.*688A= (n.*688A=) c.*894A= (n.*894A=) c.1443A= (p.Val481=) c.1765A= (n.1765A=) n.1791A= c.1440A= (p.Val480=) n.2122A= n.227A= n.228A= c.1203A= (p.Val401=) c.1563A= (p.Val521=) c.1560A= (p.Val520=) c.828A= (p.Val276=) c.849A= (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564088A>C | CA370070444 | PRKAG2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1068T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.3960T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1764T>G (n.1764T>G) n.1790T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2121T>G n.226T>G n.227T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| 7 | g.151564088A>G | CA370070445 | PRKAG2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1068T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.3960T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1764T>C (n.1764T>C) n.1790T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2121T>C n.226T>C n.227T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 7 | g.151564088A>T | CA370070446 | PRKAG2 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1068T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.3960T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1764T>A (n.1764T>A) n.1790T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) n.2121T>A n.226T>A n.227T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | ClinVar |
| 7 | g.151564089C>A | CA370070447 | PRKAG2 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1067G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.3959G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1763G>T (n.1763G>T) n.1789G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) n.2120G>T n.225G>T n.226G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
| 7 | g.151564089C= | CA1752719255 | PRKAG2 | c.*309G= (n.*309G=) c.1570G= (p.Val524=) c.1573G= (p.Val525=) c.850G= (p.Val284=) c.1198G= (p.Val400=) n.1067G= c.790G= (p.Val264=) n.3959G= c.*686G= (n.*686G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1441G= (p.Val481=) c.1763G= (n.1763G=) n.1789G= c.1438G= (p.Val480=) n.2120G= n.225G= n.226G= c.1201G= (p.Val401=) c.1561G= (p.Val521=) c.1558G= (p.Val520=) c.826G= (p.Val276=) c.847G= (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564089C>G | CA055381 | PRKAG2 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1067G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.3959G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1763G>C (n.1763G>C) n.1789G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2120G>C n.225G>C n.226G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151564089C>T | CA370070448 | PRKAG2 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1067G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.3959G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1763G>A (n.1763G>A) n.1789G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.2120G>A n.225G>A n.226G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564090T>A | CA458663404 | PRKAG2 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1572A>T (p.Ile524=) c.849A>T (p.Ile283=) c.1197A>T (p.Ile399=) n.1066A>T c.789A>T (p.Ile263=) n.3958A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1762A>T (n.1762A>T) n.1788A>T c.1437A>T (p.Ile479=) n.2119A>T n.224A>T n.225A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1557A>T (p.Ile519=) c.825A>T (p.Ile275=) c.846A>T (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564090T>C | CA370070449 | PRKAG2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1572A>G (p.Ile524Met) c.849A>G (p.Ile283Met) c.1197A>G (p.Ile399Met) n.1066A>G c.789A>G (p.Ile263Met) n.3958A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1762A>G (n.1762A>G) n.1788A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) n.2119A>G n.224A>G n.225A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.846A>G (p.Ile282Met) | |
| 7 | g.151564090T>G | CA458663406 | PRKAG2 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1572A>C (p.Ile524=) c.849A>C (p.Ile283=) c.1197A>C (p.Ile399=) n.1066A>C c.789A>C (p.Ile263=) n.3958A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1440A>C (p.Ile480=) c.1762A>C (n.1762A>C) n.1788A>C c.1437A>C (p.Ile479=) n.2119A>C n.224A>C n.225A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1560A>C (p.Ile520=) c.1557A>C (p.Ile519=) c.825A>C (p.Ile275=) c.846A>C (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564091A= | CA1752719264 | PRKAG2 | c.*307T= (n.*307T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.1571T= (p.Ile524=) c.848T= (p.Ile283=) c.1196T= (p.Ile399=) n.1065T= c.788T= (p.Ile263=) n.3957T= c.*684T= (n.*684T=) c.*890T= (n.*890T=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1761T= (n.1761T=) n.1787T= c.1436T= (p.Ile479=) n.2118T= n.223T= n.224T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1556T= (p.Ile519=) c.824T= (p.Ile275=) c.845T= (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564091A>C | CA370070450 | PRKAG2 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.1196T>G (p.Ile399Arg) n.1065T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) n.3957T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.1761T>G (n.1761T>G) n.1787T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.2118T>G n.223T>G n.224T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.845T>G (p.Ile282Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564091A>G | CA370070451 | PRKAG2 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1065T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.3957T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1761T>C (n.1761T>C) n.1787T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.2118T>C n.223T>C n.224T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
| 7 | g.151564091A>T | CA370070452 | PRKAG2 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1196T>A (p.Ile399Lys) n.1065T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) n.3957T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1761T>A (n.1761T>A) n.1787T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.2118T>A n.223T>A n.224T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.845T>A (p.Ile282Lys) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564092T>A | CA370070453 | PRKAG2 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.1064A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) n.3956A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.1760A>T (n.1760A>T) n.1786A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.2117A>T n.222A>T n.223A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.844A>T (p.Ile282Leu) | |
| 7 | g.151564092T>C | CA370070454 | PRKAG2 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1064A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.3956A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1760A>G (n.1760A>G) n.1786A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2117A>G n.222A>G n.223A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.844A>G (p.Ile282Val) | |
| 7 | g.151564092T>G | CA370070455 | PRKAG2 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1064A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.3956A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1760A>C (n.1760A>C) n.1786A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2117A>C n.222A>C n.223A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
| 7 | g.151564093T>A | CA370070457 | PRKAG2 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) n.1063A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.3955A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1759A>T (n.1759A>T) n.1785A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.2116A>T n.221A>T n.222A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564093T>C | CA458663414 | PRKAG2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.846A>G (p.Arg282=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.1063A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.3955A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.1759A>G (n.1759A>G) n.1785A>G c.1434A>G (p.Arg478=) n.2116A>G n.221A>G n.222A>G c.1197A>G (p.Arg399=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1554A>G (p.Arg518=) c.822A>G (p.Arg274=) c.843A>G (p.Arg281=) | |
| 7 | g.151564093T>G | CA370070456 | PRKAG2 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) n.1063A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.3955A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1759A>C (n.1759A>C) n.1785A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.2116A>C n.221A>C n.222A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.151564094C>A | CA370070458 | PRKAG2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) n.1062G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.3954G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1758G>T (n.1758G>T) n.1784G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.2115G>T n.220G>T n.221G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | |
| 7 | g.151564094C>G | CA370070459 | PRKAG2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1062G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.3954G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1758G>C (n.1758G>C) n.1784G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.2115G>C n.220G>C n.221G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
| 7 | g.151564094C>T | CA370070460 | PRKAG2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1062G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.3954G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1758G>A (n.1758G>A) n.1784G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.2115G>A n.220G>A n.221G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | |
| 7 | g.151564095T>A | CA370070461 | PRKAG2 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) n.1061A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.3953A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1757A>T (n.1757A>T) n.1783A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.2114A>T n.219A>T n.220A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | |
| 7 | g.151564095T>C | CA370070462 | PRKAG2 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1061A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.3953A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1757A>G (n.1757A>G) n.1783A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.2114A>G n.219A>G n.220A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | |
| 7 | g.151564095T>G | CA458663423 | PRKAG2 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.844A>C (p.Arg282=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1061A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.3953A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1757A>C (n.1757A>C) n.1783A>C c.1432A>C (p.Arg478=) n.2114A>C n.219A>C n.220A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.820A>C (p.Arg274=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
| 7 | g.151564096G>A | CA458663427 | PRKAG2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.843C>T (p.Asp281=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.1060C>T c.783C>T (p.Asp261=) n.3952C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1756C>T (n.1756C>T) n.1782C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.2113C>T n.218C>T n.219C>T c.1194C>T (p.Asp398=) c.1554C>T (p.Asp518=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.819C>T (p.Asp273=) c.840C>T (p.Asp280=) | |
| 7 | g.151564096G>C | CA370070463 | PRKAG2 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1060C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) n.3952C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1756C>G (n.1756C>G) n.1782C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.2113C>G n.218C>G n.219C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | |
| 7 | g.151564096G>T | CA370070464 | PRKAG2 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1060C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) n.3952C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1756C>A (n.1756C>A) n.1782C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.2113C>A n.218C>A n.219C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | |
| 7 | g.151564097T>A | CA370070465 | PRKAG2 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1059A>T c.782A>T (p.Asp261Val) n.3951A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1755A>T (n.1755A>T) n.1781A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.2112A>T n.217A>T n.218A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
| 7 | g.151564097T>C | CA370070466 | PRKAG2 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1059A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) n.3951A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) n.1781A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.2112A>G n.217A>G n.218A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564097T>G | CA370070467 | PRKAG2 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1059A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) n.3951A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) n.1781A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.2112A>C n.217A>C n.218A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
| 7 | g.151564098C>A | CA055374 | PRKAG2 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1058G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.3950G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1754G>T (n.1754G>T) n.1780G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.2111G>T n.216G>T n.217G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564098C= | CA1752719272 | PRKAG2 | c.*300G= (n.*300G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.1564G= (p.Asp522=) c.841G= (p.Asp281=) c.1189G= (p.Asp397=) n.1058G= c.781G= (p.Asp261=) n.3950G= c.*677G= (n.*677G=) c.*883G= (n.*883G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1754G= (n.1754G=) n.1780G= c.1429G= (p.Asp477=) n.2111G= n.216G= n.217G= c.1192G= (p.Asp398=) c.1552G= (p.Asp518=) c.1549G= (p.Asp517=) c.817G= (p.Asp273=) c.838G= (p.Asp280=) | |
| 7 | g.151564098C>G | CA370070468 | PRKAG2 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.841G>C (p.Asp281His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.1058G>C c.781G>C (p.Asp261His) n.3950G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1754G>C (n.1754G>C) n.1780G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.2111G>C n.216G>C n.217G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.817G>C (p.Asp273His) c.838G>C (p.Asp280His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564098C>T | CA370070469 | PRKAG2 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1058G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) n.3950G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1754G>A (n.1754G>A) n.1780G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.2111G>A n.216G>A n.217G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564099C>A | CA458663436 | PRKAG2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.1563G>T (p.Val521=) c.840G>T (p.Val280=) c.1188G>T (p.Val396=) n.1057G>T c.780G>T (p.Val260=) n.3949G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1779G>T c.1428G>T (p.Val476=) n.2110G>T n.215G>T n.216G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1548G>T (p.Val516=) c.816G>T (p.Val272=) c.837G>T (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>G | CA458663438 | PRKAG2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.1563G>C (p.Val521=) c.840G>C (p.Val280=) c.1188G>C (p.Val396=) n.1057G>C c.780G>C (p.Val260=) n.3949G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1753G>C (n.1753G>C) n.1779G>C c.1428G>C (p.Val476=) n.2110G>C n.215G>C n.216G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1548G>C (p.Val516=) c.816G>C (p.Val272=) c.837G>C (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>T | CA458663440 | PRKAG2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.1563G>A (p.Val521=) c.840G>A (p.Val280=) c.1188G>A (p.Val396=) n.1057G>A c.780G>A (p.Val260=) n.3949G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1779G>A c.1428G>A (p.Val476=) n.2110G>A n.215G>A n.216G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1548G>A (p.Val516=) c.816G>A (p.Val272=) c.837G>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |