UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556689_151556696del | CA2685697686 | PRKAG2 | c.*951_*958del (n.*951_*958del) c.*505_*512del (n.*505_*512del) n.1930_1937del n.1709_1716del n.4601_4608del c.*1328_*1335del (n.*1328_*1335del) c.*1534_*1541del (n.*1534_*1541del) c.2405_2412del (n.2405_2412del) n.2431_2438del n.2762_2769del c.*3646_*3653del (n.*3646_*3653del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556697_151556700del | CA2685697690 | PRKAG2 | c.*951_*954del (n.*951_*954del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) n.1930_1933del n.1709_1712del n.4601_4604del c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.*1534_*1537del (n.*1534_*1537del) c.2405_2408del (n.2405_2408del) n.2431_2434del n.2762_2765del c.*3646_*3649del (n.*3646_*3649del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556696T>C | CA835260568 | PRKAG2 | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1930A>G n.1709A>G n.4601A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) n.2431A>G n.2762A>G c.*3646A>G (n.*3646A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556696T= | CA1752707774 | PRKAG2 | c.*951A= (n.*951A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1930A= n.1709A= n.4601A= c.*1328A= (n.*1328A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.2405A= (n.2405A=) n.2431A= n.2762A= c.*3646A= (n.*3646A=) | |
| 7 | g.151556696_151556697insG | CA169162252 | PRKAG2 | c.*950_*951insC (n.*950_*951insC) c.*504_*505insC (n.*504_*505insC) n.1929_1930insC n.1708_1709insC n.4600_4601insC c.*1327_*1328insC (n.*1327_*1328insC) c.*1533_*1534insC (n.*1533_*1534insC) c.2404_2405insC (n.2404_2405insC) n.2430_2431insC n.2761_2762insC c.*3645_*3646insC (n.*3645_*3646insC) | dbSNP |
| 7 | g.151556697T>G | CA2685697693 | PRKAG2 | c.*950A>C (n.*950A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1929A>C n.1708A>C n.4600A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) n.2430A>C n.2761A>C c.*3645A>C (n.*3645A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556699A= | CA1752707779 | PRKAG2 | c.*948T= (n.*948T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1927T= n.1706T= n.4598T= c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.2402T= (n.2402T=) n.2428T= n.2759T= c.*3643T= (n.*3643T=) | |
| 7 | g.151556699A>C | CA835260584 | PRKAG2 | c.*948T>G (n.*948T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1927T>G n.1706T>G n.4598T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) n.2428T>G n.2759T>G c.*3643T>G (n.*3643T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>C | CA2685697694 | PRKAG2 | c.*946T>G (n.*946T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1925T>G n.1704T>G n.4596T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.2426T>G n.2757T>G c.*3641T>G (n.*3641T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>G | CA2685697695 | PRKAG2 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1925T>C n.1704T>C n.4596T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.2426T>C n.2757T>C c.*3641T>C (n.*3641T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>A | CA2685697696 | PRKAG2 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1924A>T n.1703A>T n.4595A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2399A>T (n.2399A>T) n.2425A>T n.2756A>T c.*3640A>T (n.*3640A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>C | CA835260586 | PRKAG2 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1924A>G n.1703A>G n.4595A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2399A>G (n.2399A>G) n.2425A>G n.2756A>G c.*3640A>G (n.*3640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T= | CA1752707780 | PRKAG2 | c.*945A= (n.*945A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1924A= n.1703A= n.4595A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.2399A= (n.2399A=) n.2425A= n.2756A= c.*3640A= (n.*3640A=) | |
| 7 | g.151556703T>G | CA2685697697 | PRKAG2 | c.*944A>C (n.*944A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1923A>C n.1702A>C n.4594A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.2398A>C (n.2398A>C) n.2424A>C n.2755A>C c.*3639A>C (n.*3639A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>A | CA2685697699 | PRKAG2 | c.*943G>T (n.*943G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1922G>T n.1701G>T n.4593G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2397G>T (n.2397G>T) n.2423G>T n.2754G>T c.*3638G>T (n.*3638G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>G | CA2685697700 | PRKAG2 | c.*943G>C (n.*943G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1922G>C n.1701G>C n.4593G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2397G>C (n.2397G>C) n.2423G>C n.2754G>C c.*3638G>C (n.*3638G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>T | CA2685697701 | PRKAG2 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1922G>A n.1701G>A n.4593G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2397G>A (n.2397G>A) n.2423G>A n.2754G>A c.*3638G>A (n.*3638G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556709_151556726del | CA2685697698 | PRKAG2 | c.*926_*943del (n.*926_*943del) c.*480_*497del (n.*480_*497del) n.1905_1922del n.1684_1701del n.4576_4593del c.*1303_*1320del (n.*1303_*1320del) c.*1509_*1526del (n.*1509_*1526del) c.2380_2397del (n.2380_2397del) n.2406_2423del n.2737_2754del c.*3621_*3638del (n.*3621_*3638del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556705A= | CA1752707782 | PRKAG2 | c.*942T= (n.*942T=) c.*496T= (n.*496T=) n.1921T= n.1700T= n.4592T= c.*1319T= (n.*1319T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.2396T= (n.2396T=) n.2422T= n.2753T= c.*3637T= (n.*3637T=) | |
| 7 | g.151556705A>T | CA1108739208 | PRKAG2 | c.*942T>A (n.*942T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1921T>A n.1700T>A n.4592T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.2396T>A (n.2396T>A) n.2422T>A n.2753T>A c.*3637T>A (n.*3637T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556706A= | CA1752707783 | PRKAG2 | c.*941T= (n.*941T=) c.*495T= (n.*495T=) n.1920T= n.1699T= n.4591T= c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.2395T= (n.2395T=) n.2421T= n.2752T= c.*3636T= (n.*3636T=) | |
| 7 | g.151556706A>G | CA2685697702 | PRKAG2 | c.*941T>C (n.*941T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1920T>C n.1699T>C n.4591T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.2395T>C (n.2395T>C) n.2421T>C n.2752T>C c.*3636T>C (n.*3636T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556706A>T | CA1108739225 | PRKAG2 | c.*941T>A (n.*941T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1920T>A n.1699T>A n.4591T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.2395T>A (n.2395T>A) n.2421T>A n.2752T>A c.*3636T>A (n.*3636T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556708T>G | CA2685697703 | PRKAG2 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1918A>C n.1697A>C n.4589A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.2393A>C (n.2393A>C) n.2419A>C n.2750A>C c.*3634A>C (n.*3634A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556711C>A | CA2685697704 | PRKAG2 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1915G>T n.1694G>T n.4586G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.2390G>T (n.2390G>T) n.2416G>T n.2747G>T c.*3631G>T (n.*3631G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556711C= | CA1752707786 | PRKAG2 | c.*936G= (n.*936G=) c.*490G= (n.*490G=) n.1915G= n.1694G= n.4586G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.2390G= (n.2390G=) n.2416G= n.2747G= c.*3631G= (n.*3631G=) | |
| 7 | g.151556711C>T | CA835260593 | PRKAG2 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1915G>A n.1694G>A n.4586G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) n.2416G>A n.2747G>A c.*3631G>A (n.*3631G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556714C>A | CA2685697705 | PRKAG2 | c.*933G>T (n.*933G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1912G>T n.1691G>T n.4583G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) n.2413G>T n.2744G>T c.*3628G>T (n.*3628G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556715T>A | CA2685697706 | PRKAG2 | c.*932A>T (n.*932A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1911A>T n.1690A>T n.4582A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.2386A>T (n.2386A>T) n.2412A>T n.2743A>T c.*3627A>T (n.*3627A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556716T>C | CA2685697707 | PRKAG2 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1910A>G n.1689A>G n.4581A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.2385A>G (n.2385A>G) n.2411A>G n.2742A>G c.*3626A>G (n.*3626A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556718T>C | CA835260595 | PRKAG2 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.1908A>G n.1687A>G n.4579A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2383A>G (n.2383A>G) n.2409A>G n.2740A>G c.*3624A>G (n.*3624A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556718T= | CA1752707787 | PRKAG2 | c.*929A= (n.*929A=) c.*483A= (n.*483A=) n.1908A= n.1687A= n.4579A= c.*1306A= (n.*1306A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.2383A= (n.2383A=) n.2409A= n.2740A= c.*3624A= (n.*3624A=) | |
| 7 | g.151556718_151556741delinsTTGACAAATCTAAAGAAAACAAAC | CA1752707788 | PRKAG2 | c.*906_*929delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.*906_*929delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) c.*460_*483delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.*460_*483delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) n.1885_1908delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA n.1664_1687delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA n.4556_4579delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA c.*1283_*1306delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.*1283_*1306delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) c.*1489_*1512delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.*1489_*1512delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) c.2360_2383delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.2360_2383delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) n.2386_2409delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA n.2717_2740delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA c.*3601_*3624delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA (n.*3601_*3624delinsGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAA) | |
| 7 | g.151556722_151556744del | CA1752707789 | PRKAG2 | c.*906_*928del (n.*906_*928del) c.*460_*482del (n.*460_*482del) n.1885_1907del n.1664_1686del n.4556_4578del c.*1283_*1305del (n.*1283_*1305del) c.*1489_*1511del (n.*1489_*1511del) c.2360_2382del (n.2360_2382del) n.2386_2408del n.2717_2739del c.*3601_*3623del (n.*3601_*3623del) | dbSNP |
| 7 | g.151556720G>T | CA2685697708 | PRKAG2 | c.*927C>A (n.*927C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1906C>A n.1685C>A n.4577C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.2381C>A (n.2381C>A) n.2407C>A n.2738C>A c.*3622C>A (n.*3622C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556722C>A | CA169162255 | PRKAG2 | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1904G>T n.1683G>T n.4575G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2379G>T (n.2379G>T) n.2405G>T n.2736G>T c.*3620G>T (n.*3620G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556722C= | CA1752707794 | PRKAG2 | c.*925G= (n.*925G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1904G= n.1683G= n.4575G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.2379G= (n.2379G=) n.2405G= n.2736G= c.*3620G= (n.*3620G=) | |
| 7 | g.151556722_151556723delinsCA | CA1752707792 | PRKAG2 | c.*924_*925delinsTG (n.*924_*925delinsTG) c.*478_*479delinsTG (n.*478_*479delinsTG) n.1903_1904delinsTG n.1682_1683delinsTG n.4574_4575delinsTG c.*1301_*1302delinsTG (n.*1301_*1302delinsTG) c.*1507_*1508delinsTG (n.*1507_*1508delinsTG) c.2378_2379delinsTG (n.2378_2379delinsTG) n.2404_2405delinsTG n.2735_2736delinsTG c.*3619_*3620delinsTG (n.*3619_*3620delinsTG) | |
| 7 | g.151556723A= | CA1752707796 | PRKAG2 | c.*924T= (n.*924T=) c.*478T= (n.*478T=) n.1903T= n.1682T= n.4574T= c.*1301T= (n.*1301T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.2378T= (n.2378T=) n.2404T= n.2735T= c.*3619T= (n.*3619T=) | |
| 7 | g.151556723A>G | CA835260608 | PRKAG2 | c.*924T>C (n.*924T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1903T>C n.1682T>C n.4574T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.2378T>C (n.2378T>C) n.2404T>C n.2735T>C c.*3619T>C (n.*3619T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556725del | CA835260603 | PRKAG2 | c.*924del (n.*924del) c.*478del (n.*478del) n.1903del n.1682del n.4574del c.*1301del (n.*1301del) c.*1507del (n.*1507del) c.2378del (n.2378del) n.2404del n.2735del c.*3619del (n.*3619del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556727C>A | CA2685697709 | PRKAG2 | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1899G>T n.1678G>T n.4570G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.2374G>T (n.2374G>T) n.2400G>T n.2731G>T c.*3615G>T (n.*3615G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556728T>C | CA1752707800 | PRKAG2 | c.*919A>G (n.*919A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1898A>G n.1677A>G n.4569A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2373A>G (n.2373A>G) n.2399A>G n.2730A>G c.*3614A>G (n.*3614A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556728T= | CA1752707798 | PRKAG2 | c.*919A= (n.*919A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1898A= n.1677A= n.4569A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.2373A= (n.2373A=) n.2399A= n.2730A= c.*3614A= (n.*3614A=) | |
| 7 | g.151556731del | CA2778443724 | PRKAG2 | c.*918del (n.*918del) c.*472del (n.*472del) n.1897del n.1676del n.4568del c.*1295del (n.*1295del) c.*1501del (n.*1501del) c.2372del (n.2372del) n.2398del n.2729del c.*3613del (n.*3613del) | |
| 7 | g.151556730A= | CA1752707804 | PRKAG2 | c.*917T= (n.*917T=) c.*471T= (n.*471T=) n.1896T= n.1675T= n.4567T= c.*1294T= (n.*1294T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.2371T= (n.2371T=) n.2397T= n.2728T= c.*3612T= (n.*3612T=) | |
| 7 | g.151556730A>G | CA1139660340 | PRKAG2 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1896T>C n.1675T>C n.4567T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.2371T>C (n.2371T>C) n.2397T>C n.2728T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556731A= | CA1752707810 | PRKAG2 | c.*916T= (n.*916T=) c.*470T= (n.*470T=) n.1895T= n.1674T= n.4566T= c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.2370T= (n.2370T=) n.2396T= n.2727T= c.*3611T= (n.*3611T=) | |
| 7 | g.151556731A>G | CA169162260 | PRKAG2 | c.*916T>C (n.*916T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1895T>C n.1674T>C n.4566T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.2370T>C (n.2370T>C) n.2396T>C n.2727T>C c.*3611T>C (n.*3611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556732G>T | CA2685697710 | PRKAG2 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1894C>A n.1673C>A n.4565C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.2369C>A (n.2369C>A) n.2395C>A n.2726C>A c.*3610C>A (n.*3610C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556736del | CA2514314962 | PRKAG2 | c.*914del (n.*914del) c.*468del (n.*468del) n.1893del n.1672del n.4564del c.*1291del (n.*1291del) c.*1497del (n.*1497del) c.2368del (n.2368del) n.2394del n.2725del c.*3609del (n.*3609del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556734A>G | CA2685697711 | PRKAG2 | c.*913T>C (n.*913T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1892T>C n.1671T>C n.4563T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) n.2393T>C n.2724T>C c.*3608T>C (n.*3608T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556737C>A | CA2685697712 | PRKAG2 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1889G>T n.1668G>T n.4560G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.2364G>T (n.2364G>T) n.2390G>T n.2721G>T c.*3605G>T (n.*3605G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556738A>C | CA2685697713 | PRKAG2 | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1888T>G n.1667T>G n.4559T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.2363T>G (n.2363T>G) n.2389T>G n.2720T>G c.*3604T>G (n.*3604T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556739A= | CA1752707813 | PRKAG2 | c.*908T= (n.*908T=) c.*462T= (n.*462T=) n.1887T= n.1666T= n.4558T= c.*1285T= (n.*1285T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.2362T= (n.2362T=) n.2388T= n.2719T= c.*3603T= (n.*3603T=) | |
| 7 | g.151556739A>T | CA1752707814 | PRKAG2 | c.*908T>A (n.*908T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1887T>A n.1666T>A n.4558T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.2362T>A (n.2362T>A) n.2388T>A n.2719T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556740A>T | CA2685697714 | PRKAG2 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1886T>A n.1665T>A n.4557T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.2361T>A (n.2361T>A) n.2387T>A n.2718T>A c.*3602T>A (n.*3602T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556741C>A | CA2685697715 | PRKAG2 | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1885G>T n.1664G>T n.4556G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) n.2386G>T n.2717G>T c.*3601G>T (n.*3601G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556741C>G | CA2685697716 | PRKAG2 | c.*906G>C (n.*906G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1885G>C n.1664G>C n.4556G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) n.2386G>C n.2717G>C c.*3601G>C (n.*3601G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556743G>T | CA2685697717 | PRKAG2 | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1883C>A n.1662C>A n.4554C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.2358C>A (n.2358C>A) n.2384C>A n.2715C>A c.*3599C>A (n.*3599C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556744_151556745delinsAT | CA1752707818 | PRKAG2 | c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.*456_*457delinsAT (n.*456_*457delinsAT) n.1881_1882delinsAT n.1660_1661delinsAT n.4552_4553delinsAT c.*1279_*1280delinsAT (n.*1279_*1280delinsAT) c.*1485_*1486delinsAT (n.*1485_*1486delinsAT) c.2356_2357delinsAT (n.2356_2357delinsAT) n.2382_2383delinsAT n.2713_2714delinsAT c.*3597_*3598delinsAT (n.*3597_*3598delinsAT) | |
| 7 | g.151556745T>A | CA835260617 | PRKAG2 | c.*902A>T (n.*902A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1881A>T n.1660A>T n.4552A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) n.2382A>T n.2713A>T c.*3597A>T (n.*3597A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556745T>G | CA2685697718 | PRKAG2 | c.*902A>C (n.*902A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1881A>C n.1660A>C n.4552A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) n.2382A>C n.2713A>C c.*3597A>C (n.*3597A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556745T= | CA1752707820 | PRKAG2 | c.*902A= (n.*902A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1881A= n.1660A= n.4552A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.2356A= (n.2356A=) n.2382A= n.2713A= c.*3597A= (n.*3597A=) | |
| 7 | g.151556747del | CA1108739230 | PRKAG2 | c.*902del (n.*902del) c.*456del (n.*456del) n.1881del n.1660del n.4552del c.*1279del (n.*1279del) c.*1485del (n.*1485del) c.2356del (n.2356del) n.2382del n.2713del c.*3597del (n.*3597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556746T>C | CA2685697719 | PRKAG2 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1880A>G n.1659A>G n.4551A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.2355A>G (n.2355A>G) n.2381A>G n.2712A>G c.*3596A>G (n.*3596A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556746T>G | CA2685697720 | PRKAG2 | c.*901A>C (n.*901A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1880A>C n.1659A>C n.4551A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.2355A>C (n.2355A>C) n.2381A>C n.2712A>C c.*3596A>C (n.*3596A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556747T>G | CA2685697721 | PRKAG2 | c.*900A>C (n.*900A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1879A>C n.1658A>C n.4550A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.2354A>C (n.2354A>C) n.2380A>C n.2711A>C c.*3595A>C (n.*3595A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556748G>C | CA835260618 | PRKAG2 | c.*899C>G (n.*899C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1878C>G n.1657C>G n.4549C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.2353C>G (n.2353C>G) n.2379C>G n.2710C>G c.*3594C>G (n.*3594C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556748G= | CA1752707827 | PRKAG2 | c.*899C= (n.*899C=) c.*453C= (n.*453C=) n.1878C= n.1657C= n.4549C= c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.2353C= (n.2353C=) n.2379C= n.2710C= c.*3594C= (n.*3594C=) | |
| 7 | g.151556748G>T | CA2685697722 | PRKAG2 | c.*899C>A (n.*899C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1878C>A n.1657C>A n.4549C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.2353C>A (n.2353C>A) n.2379C>A n.2710C>A c.*3594C>A (n.*3594C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556749G>A | CA10628502 | PRKAG2 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1877C>T n.1656C>T n.4548C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) n.2378C>T n.2709C>T c.*3593C>T (n.*3593C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556749G>C | CA2580769265 | PRKAG2 | c.*898C>G (n.*898C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1877C>G n.1656C>G n.4548C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) n.2378C>G n.2709C>G c.*3593C>G (n.*3593C>G) | |
| 7 | g.151556749G= | CA1752707830 | PRKAG2 | c.*898C= (n.*898C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1877C= n.1656C= n.4548C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.2352C= (n.2352C=) n.2378C= n.2709C= c.*3593C= (n.*3593C=) | |
| 7 | g.151556749G>T | CA2580769264 | PRKAG2 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1877C>A n.1656C>A n.4548C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) n.2378C>A n.2709C>A c.*3593C>A (n.*3593C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556751A= | CA1752707835 | PRKAG2 | c.*896T= (n.*896T=) c.*450T= (n.*450T=) n.1875T= n.1654T= n.4546T= c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.2350T= (n.2350T=) n.2376T= n.2707T= c.*3591T= (n.*3591T=) | |
| 7 | g.151556751A>G | CA1139660341 | PRKAG2 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1875T>C n.1654T>C n.4546T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.2350T>C (n.2350T>C) n.2376T>C n.2707T>C c.*3591T>C (n.*3591T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556754del | CA2685697723 | PRKAG2 | c.*896del (n.*896del) c.*450del (n.*450del) n.1875del n.1654del n.4546del c.*1273del (n.*1273del) c.*1479del (n.*1479del) c.2350del (n.2350del) n.2376del n.2707del c.*3591del (n.*3591del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556752A>C | CA2685697724 | PRKAG2 | c.*895T>G (n.*895T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1874T>G n.1653T>G n.4545T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.2349T>G (n.2349T>G) n.2375T>G n.2706T>G c.*3590T>G (n.*3590T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556752A>G | CA2716350481 | PRKAG2 | c.*895T>C (n.*895T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1874T>C n.1653T>C n.4545T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.2349T>C (n.2349T>C) n.2375T>C n.2706T>C c.*3590T>C (n.*3590T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556754A= | CA1752707844 | PRKAG2 | c.*893T= (n.*893T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1872T= n.1651T= n.4543T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.2347T= (n.2347T=) n.2373T= n.2704T= c.*3588T= (n.*3588T=) | |
| 7 | g.151556754A>C | CA1752707841 | PRKAG2 | c.*893T>G (n.*893T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1872T>G n.1651T>G n.4543T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.2347T>G (n.2347T>G) n.2373T>G n.2704T>G c.*3588T>G (n.*3588T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556754A>G | CA2685697725 | PRKAG2 | c.*893T>C (n.*893T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1872T>C n.1651T>C n.4543T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2347T>C (n.2347T>C) n.2373T>C n.2704T>C c.*3588T>C (n.*3588T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556755G>A | CA835260624 | PRKAG2 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1871C>T n.1650C>T n.4542C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) n.2372C>T n.2703C>T c.*3587C>T (n.*3587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556755G= | CA1752707847 | PRKAG2 | c.*892C= (n.*892C=) c.*446C= (n.*446C=) n.1871C= n.1650C= n.4542C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.2346C= (n.2346C=) n.2372C= n.2703C= c.*3587C= (n.*3587C=) | |
| 7 | g.151556755G>T | CA2685697726 | PRKAG2 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1871C>A n.1650C>A n.4542C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.2346C>A (n.2346C>A) n.2372C>A n.2703C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556756G= | CA1752707850 | PRKAG2 | c.*891C= (n.*891C=) c.*445C= (n.*445C=) n.1870C= n.1649C= n.4541C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.2345C= (n.2345C=) n.2371C= n.2702C= c.*3586C= (n.*3586C=) | |
| 7 | g.151556756G>T | CA1108739242 | PRKAG2 | c.*891C>A (n.*891C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1870C>A n.1649C>A n.4541C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.2345C>A (n.2345C>A) n.2371C>A n.2702C>A c.*3586C>A (n.*3586C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556757T>C | CA1752707853 | PRKAG2 | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1869A>G n.1648A>G n.4540A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.2344A>G (n.2344A>G) n.2370A>G n.2701A>G c.*3585A>G (n.*3585A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556757T>G | CA2685697727 | PRKAG2 | c.*890A>C (n.*890A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1869A>C n.1648A>C n.4540A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.2344A>C (n.2344A>C) n.2370A>C n.2701A>C c.*3585A>C (n.*3585A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556757T= | CA1752707851 | PRKAG2 | c.*890A= (n.*890A=) c.*444A= (n.*444A=) n.1869A= n.1648A= n.4540A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.2344A= (n.2344A=) n.2370A= n.2701A= c.*3585A= (n.*3585A=) | |
| 7 | g.151556758T>G | CA2685697728 | PRKAG2 | c.*889A>C (n.*889A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1868A>C n.1647A>C n.4539A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.2343A>C (n.2343A>C) n.2369A>C n.2700A>C c.*3584A>C (n.*3584A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556759C>A | CA2685697729 | PRKAG2 | c.*888G>T (n.*888G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1867G>T n.1646G>T n.4538G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) n.2368G>T n.2699G>T c.*3583G>T (n.*3583G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556760A>G | CA2685697731 | PRKAG2 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1866T>C n.1645T>C n.4537T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.2341T>C (n.2341T>C) n.2367T>C n.2698T>C c.*3582T>C (n.*3582T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556760A>T | CA2685697730 | PRKAG2 | c.*887T>A (n.*887T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1866T>A n.1645T>A n.4537T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.2341T>A (n.2341T>A) n.2367T>A n.2698T>A c.*3582T>A (n.*3582T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556762A>T | CA2685697732 | PRKAG2 | c.*885T>A (n.*885T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1864T>A n.1643T>A n.4535T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2339T>A (n.2339T>A) n.2365T>A n.2696T>A c.*3580T>A (n.*3580T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556763G>T | CA2568636929 | PRKAG2 | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1863C>A n.1642C>A n.4534C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) n.2364C>A n.2695C>A c.*3579C>A (n.*3579C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556765C>A | CA2685697733 | PRKAG2 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1861G>T n.1640G>T n.4532G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.2336G>T (n.2336G>T) n.2362G>T n.2693G>T c.*3577G>T (n.*3577G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556765C>T | CA2685697734 | PRKAG2 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1861G>A n.1640G>A n.4532G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.2336G>A (n.2336G>A) n.2362G>A n.2693G>A c.*3577G>A (n.*3577G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556768C>A | CA2685697735 | PRKAG2 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1858G>T n.1637G>T n.4529G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.2333G>T (n.2333G>T) n.2359G>T n.2690G>T c.*3574G>T (n.*3574G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556769C>A | CA2685697736 | PRKAG2 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1857G>T n.1636G>T n.4528G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.2332G>T (n.2332G>T) n.2358G>T n.2689G>T c.*3573G>T (n.*3573G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556769C>T | CA2569893415 | PRKAG2 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1857G>A n.1636G>A n.4528G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.2332G>A (n.2332G>A) n.2358G>A n.2689G>A c.*3573G>A (n.*3573G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556770A>T | CA2685697737 | PRKAG2 | c.*877T>A (n.*877T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1856T>A n.1635T>A n.4527T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.2331T>A (n.2331T>A) n.2357T>A n.2688T>A c.*3572T>A (n.*3572T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556771C>A | CA2685697738 | PRKAG2 | c.*876G>T (n.*876G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1855G>T n.1634G>T n.4526G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2330G>T (n.2330G>T) n.2356G>T n.2687G>T c.*3571G>T (n.*3571G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556771C= | CA1752707856 | PRKAG2 | c.*876G= (n.*876G=) c.*430G= (n.*430G=) n.1855G= n.1634G= n.4526G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.2330G= (n.2330G=) n.2356G= n.2687G= c.*3571G= (n.*3571G=) | |
| 7 | g.151556771C>T | CA1108739248 | PRKAG2 | c.*876G>A (n.*876G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1855G>A n.1634G>A n.4526G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.2330G>A (n.2330G>A) n.2356G>A n.2687G>A c.*3571G>A (n.*3571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556774T>G | CA1752707860 | PRKAG2 | c.*873A>C (n.*873A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1852A>C n.1631A>C n.4523A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.2327A>C (n.2327A>C) n.2353A>C n.2684A>C c.*3568A>C (n.*3568A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556774T= | CA1752707859 | PRKAG2 | c.*873A= (n.*873A=) c.*427A= (n.*427A=) n.1852A= n.1631A= n.4523A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.2327A= (n.2327A=) n.2353A= n.2684A= c.*3568A= (n.*3568A=) | |
| 7 | g.151556775C>A | CA2685697739 | PRKAG2 | c.*872G>T (n.*872G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1851G>T n.1630G>T n.4522G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.2326G>T (n.2326G>T) n.2352G>T n.2683G>T c.*3567G>T (n.*3567G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556776A>G | CA2685697740 | PRKAG2 | c.*871T>C (n.*871T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.1850T>C n.1629T>C n.4521T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.2325T>C (n.2325T>C) n.2351T>C n.2682T>C c.*3566T>C (n.*3566T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556777A= | CA1752707863 | PRKAG2 | c.*870T= (n.*870T=) c.*424T= (n.*424T=) n.1849T= n.1628T= n.4520T= c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.2324T= (n.2324T=) n.2350T= n.2681T= c.*3565T= (n.*3565T=) | |
| 7 | g.151556777A>T | CA1108739249 | PRKAG2 | c.*870T>A (n.*870T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1849T>A n.1628T>A n.4520T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.2324T>A (n.2324T>A) n.2350T>A n.2681T>A c.*3565T>A (n.*3565T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556778G>T | CA2685697741 | PRKAG2 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1848C>A n.1627C>A n.4519C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) n.2349C>A n.2680C>A c.*3564C>A (n.*3564C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556779C>A | CA2685697742 | PRKAG2 | c.*868G>T (n.*868G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1847G>T n.1626G>T n.4518G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.2322G>T (n.2322G>T) n.2348G>T n.2679G>T c.*3563G>T (n.*3563G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556781C= | CA1752707864 | PRKAG2 | c.*866G= (n.*866G=) c.*420G= (n.*420G=) n.1845G= n.1624G= n.4516G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.2320G= (n.2320G=) n.2346G= n.2677G= c.*3561G= (n.*3561G=) | |
| 7 | g.151556781C>T | CA1752707866 | PRKAG2 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1845G>A n.1624G>A n.4516G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) n.2346G>A n.2677G>A c.*3561G>A (n.*3561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556782G>A | CA169162266 | PRKAG2 | c.*865C>T (n.*865C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1844C>T n.1623C>T n.4515C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) n.2345C>T n.2676C>T c.*3560C>T (n.*3560C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556782G= | CA1752707872 | PRKAG2 | c.*865C= (n.*865C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1844C= n.1623C= n.4515C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.2319C= (n.2319C=) n.2345C= n.2676C= c.*3560C= (n.*3560C=) | |
| 7 | g.151556782G>T | CA2685697743 | PRKAG2 | c.*865C>A (n.*865C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1844C>A n.1623C>A n.4515C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) n.2345C>A n.2676C>A c.*3560C>A (n.*3560C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556783G>C | CA835260630 | PRKAG2 | c.*864C>G (n.*864C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1843C>G n.1622C>G n.4514C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) n.2344C>G n.2675C>G c.*3559C>G (n.*3559C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556783G= | CA1752707878 | PRKAG2 | c.*864C= (n.*864C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1843C= n.1622C= n.4514C= c.*1241C= (n.*1241C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.2318C= (n.2318C=) n.2344C= n.2675C= c.*3559C= (n.*3559C=) | |
| 7 | g.151556783G>T | CA2685697744 | PRKAG2 | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1843C>A n.1622C>A n.4514C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) n.2344C>A n.2675C>A c.*3559C>A (n.*3559C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556785G>A | CA169162268 | PRKAG2 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1841C>T n.1620C>T n.4512C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2316C>T (n.2316C>T) n.2342C>T n.2673C>T c.*3557C>T (n.*3557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556785G= | CA1752707879 | PRKAG2 | c.*862C= (n.*862C=) c.*416C= (n.*416C=) n.1841C= n.1620C= n.4512C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.2316C= (n.2316C=) n.2342C= n.2673C= c.*3557C= (n.*3557C=) | |
| 7 | g.151556785G>T | CA2685697745 | PRKAG2 | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1841C>A n.1620C>A n.4512C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2316C>A (n.2316C>A) n.2342C>A n.2673C>A c.*3557C>A (n.*3557C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556787T>C | CA2685697746 | PRKAG2 | c.*860A>G (n.*860A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1839A>G n.1618A>G n.4510A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) n.2340A>G n.2671A>G c.*3555A>G (n.*3555A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556788G>A | CA2605617047 | PRKAG2 | c.*859C>T (n.*859C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1838C>T n.1617C>T n.4509C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.2313C>T (n.2313C>T) n.2339C>T n.2670C>T c.*3554C>T (n.*3554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556788G>T | CA2685697747 | PRKAG2 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1838C>A n.1617C>A n.4509C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.2313C>A (n.2313C>A) n.2339C>A n.2670C>A c.*3554C>A (n.*3554C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556789T>C | CA2685697748 | PRKAG2 | c.*858A>G (n.*858A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1837A>G n.1616A>G n.4508A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) n.2338A>G n.2669A>G c.*3553A>G (n.*3553A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556792C>A | CA2685697749 | PRKAG2 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1834G>T n.1613G>T n.4505G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.2309G>T (n.2309G>T) n.2335G>T n.2666G>T c.*3550G>T (n.*3550G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556793A>C | CA2685697750 | PRKAG2 | c.*854T>G (n.*854T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.1833T>G n.1612T>G n.4504T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) n.2334T>G n.2665T>G c.*3549T>G (n.*3549T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556793A>G | CA2685697751 | PRKAG2 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1833T>C n.1612T>C n.4504T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) n.2334T>C n.2665T>C c.*3549T>C (n.*3549T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556794C>A | CA2685697752 | PRKAG2 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1832G>T n.1611G>T n.4503G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) n.2333G>T n.2664G>T c.*3548G>T (n.*3548G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556794C= | CA1752707881 | PRKAG2 | c.*853G= (n.*853G=) c.*407G= (n.*407G=) n.1832G= n.1611G= n.4503G= c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.2307G= (n.2307G=) n.2333G= n.2664G= c.*3548G= (n.*3548G=) | |
| 7 | g.151556794C>T | CA169162270 | PRKAG2 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1832G>A n.1611G>A n.4503G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) n.2333G>A n.2664G>A c.*3548G>A (n.*3548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556795A>T | CA2685697753 | PRKAG2 | c.*852T>A (n.*852T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.1831T>A n.1610T>A n.4502T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.2306T>A (n.2306T>A) n.2332T>A n.2663T>A c.*3547T>A (n.*3547T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556796C= | CA1752707885 | PRKAG2 | c.*851G= (n.*851G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1830G= n.1609G= n.4501G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.2305G= (n.2305G=) n.2331G= n.2662G= c.*3546G= (n.*3546G=) | |
| 7 | g.151556796C>G | CA1752707886 | PRKAG2 | c.*851G>C (n.*851G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1830G>C n.1609G>C n.4501G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) n.2331G>C n.2662G>C c.*3546G>C (n.*3546G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556796C>T | CA578731628 | PRKAG2 | c.*851G>A (n.*851G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1830G>A n.1609G>A n.4501G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) n.2331G>A n.2662G>A c.*3546G>A (n.*3546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |