UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556600_151556692del | CA2685697626 | PRKAG2 | c.*962_*1054del (n.*962_*1054del) c.*516_*608del (n.*516_*608del) n.1941_2033del n.1720_1812del n.4612_4704del c.*1339_*1431del (n.*1339_*1431del) c.*1545_*1637del (n.*1545_*1637del) c.2416_2508del (n.2416_2508del) n.2442_2534del n.2773_2865del c.*3657_*3749del (n.*3657_*3749del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556599_151556603delinsAAAAT | CA1752707613 | PRKAG2 | c.*1044_*1048delinsATTTT (n.*1044_*1048delinsATTTT) c.*598_*602delinsATTTT (n.*598_*602delinsATTTT) n.2023_2027delinsATTTT n.1802_1806delinsATTTT n.4694_4698delinsATTTT c.*1421_*1425delinsATTTT (n.*1421_*1425delinsATTTT) c.*1627_*1631delinsATTTT (n.*1627_*1631delinsATTTT) c.2498_2502delinsATTTT (n.2498_2502delinsATTTT) n.2524_2528delinsATTTT n.2855_2859delinsATTTT c.*3739_*3743delinsATTTT (n.*3739_*3743delinsATTTT) | |
| 7 | g.151556607_151556610del | CA169162183 | PRKAG2 | c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) c.*598_*601del (n.*598_*601del) n.2023_2026del n.1802_1805del n.4694_4697del c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del) c.2498_2501del (n.2498_2501del) n.2524_2527del n.2855_2858del c.*3739_*3742del (n.*3739_*3742del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556611G>A | CA169162187 | PRKAG2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2015C>T n.1794C>T n.4686C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) n.2516C>T n.2847C>T c.*3731C>T (n.*3731C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556611G= | CA1752707618 | PRKAG2 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2015C= n.1794C= n.4686C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.2490C= (n.2490C=) n.2516C= n.2847C= c.*3731C= (n.*3731C=) | |
| 7 | g.151556612C>A | CA169162192 | PRKAG2 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2014G>T n.1793G>T n.4685G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.2489G>T (n.2489G>T) n.2515G>T n.2846G>T c.*3730G>T (n.*3730G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556612C= | CA1752707624 | PRKAG2 | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*589G= (n.*589G=) n.2014G= n.1793G= n.4685G= c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.2489G= (n.2489G=) n.2515G= n.2846G= c.*3730G= (n.*3730G=) | |
| 7 | g.151556612C>G | CA835260526 | PRKAG2 | c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2014G>C n.1793G>C n.4685G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.2489G>C (n.2489G>C) n.2515G>C n.2846G>C c.*3730G>C (n.*3730G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556612C>T | CA1752707623 | PRKAG2 | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2014G>A n.1793G>A n.4685G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.2489G>A (n.2489G>A) n.2515G>A n.2846G>A c.*3730G>A (n.*3730G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556616T>C | CA578731625 | PRKAG2 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2010A>G n.1789A>G n.4681A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.2485A>G (n.2485A>G) n.2511A>G n.2842A>G c.*3726A>G (n.*3726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556616T= | CA1752707631 | PRKAG2 | c.*1031A= (n.*1031A=) c.*585A= (n.*585A=) n.2010A= n.1789A= n.4681A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.*1614A= (n.*1614A=) c.2485A= (n.2485A=) n.2511A= n.2842A= c.*3726A= (n.*3726A=) | |
| 7 | g.151556619A>T | CA2685697627 | PRKAG2 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.2007T>A n.1786T>A n.4678T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) n.2508T>A n.2839T>A c.*3723T>A (n.*3723T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556622G>T | CA2685697628 | PRKAG2 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.2004C>A n.1783C>A n.4675C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) n.2505C>A n.2836C>A c.*3720C>A (n.*3720C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556623C>A | CA2685697629 | PRKAG2 | c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2003G>T n.1782G>T n.4674G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.2478G>T (n.2478G>T) n.2504G>T n.2835G>T c.*3719G>T (n.*3719G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556623C>T | CA2685697630 | PRKAG2 | c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2003G>A n.1782G>A n.4674G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.2478G>A (n.2478G>A) n.2504G>A n.2835G>A c.*3719G>A (n.*3719G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556625G>T | CA2716350451 | PRKAG2 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2001C>A n.1780C>A n.4672C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) n.2502C>A n.2833C>A c.*3717C>A (n.*3717C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556629C= | CA1752707636 | PRKAG2 | c.*1018G= (n.*1018G=) c.*572G= (n.*572G=) n.1997G= n.1776G= n.4668G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.2472G= (n.2472G=) n.2498G= n.2829G= c.*3713G= (n.*3713G=) | |
| 7 | g.151556629C>T | CA10628500 | PRKAG2 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1997G>A n.1776G>A n.4668G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.2472G>A (n.2472G>A) n.2498G>A n.2829G>A c.*3713G>A (n.*3713G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556630G>A | CA169162197 | PRKAG2 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1996C>T n.1775C>T n.4667C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.2471C>T (n.2471C>T) n.2497C>T n.2828C>T c.*3712C>T (n.*3712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556630G= | CA1752707639 | PRKAG2 | c.*1017C= (n.*1017C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1996C= n.1775C= n.4667C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.2471C= (n.2471C=) n.2497C= n.2828C= c.*3712C= (n.*3712C=) | |
| 7 | g.151556631T>C | CA2685697631 | PRKAG2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1995A>G n.1774A>G n.4666A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.2470A>G (n.2470A>G) n.2496A>G n.2827A>G c.*3711A>G (n.*3711A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556633G>A | CA1752707647 | PRKAG2 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1993C>T n.1772C>T n.4664C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) n.2494C>T n.2825C>T c.*3709C>T (n.*3709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556633G= | CA1752707642 | PRKAG2 | c.*1014C= (n.*1014C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1993C= n.1772C= n.4664C= c.*1391C= (n.*1391C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.2468C= (n.2468C=) n.2494C= n.2825C= c.*3709C= (n.*3709C=) | |
| 7 | g.151556636A= | CA1752707649 | PRKAG2 | c.*1011T= (n.*1011T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1990T= n.1769T= n.4661T= c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.2465T= (n.2465T=) n.2491T= n.2822T= c.*3706T= (n.*3706T=) | |
| 7 | g.151556636A>G | CA1108739184 | PRKAG2 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1990T>C n.1769T>C n.4661T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.2465T>C (n.2465T>C) n.2491T>C n.2822T>C c.*3706T>C (n.*3706T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556637C= | CA1752707652 | PRKAG2 | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1989G= n.1768G= n.4660G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.2464G= (n.2464G=) n.2490G= n.2821G= c.*3705G= (n.*3705G=) | |
| 7 | g.151556637C>T | CA169162201 | PRKAG2 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1989G>A n.1768G>A n.4660G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) n.2490G>A n.2821G>A c.*3705G>A (n.*3705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556638G>A | CA169162203 | PRKAG2 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1988C>T n.1767C>T n.4659C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.2463C>T (n.2463C>T) n.2489C>T n.2820C>T c.*3704C>T (n.*3704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556638G= | CA1752707661 | PRKAG2 | c.*1009C= (n.*1009C=) c.*563C= (n.*563C=) n.1988C= n.1767C= n.4659C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.2463C= (n.2463C=) n.2489C= n.2820C= c.*3704C= (n.*3704C=) | |
| 7 | g.151556638G>T | CA1752707659 | PRKAG2 | c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1988C>A n.1767C>A n.4659C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.2463C>A (n.2463C>A) n.2489C>A n.2820C>A c.*3704C>A (n.*3704C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556639G>A | CA2685697632 | PRKAG2 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1987C>T n.1766C>T n.4658C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) n.2488C>T n.2819C>T c.*3703C>T (n.*3703C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556641A= | CA1752707662 | PRKAG2 | c.*1006T= (n.*1006T=) c.*560T= (n.*560T=) n.1985T= n.1764T= n.4656T= c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.2460T= (n.2460T=) n.2486T= n.2817T= c.*3701T= (n.*3701T=) | |
| 7 | g.151556641A>G | CA835260544 | PRKAG2 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1985T>C n.1764T>C n.4656T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) n.2486T>C n.2817T>C c.*3701T>C (n.*3701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556642G>A | CA2685697633 | PRKAG2 | c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1984C>T n.1763C>T n.4655C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.2459C>T (n.2459C>T) n.2485C>T n.2816C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556643C= | CA1752707663 | PRKAG2 | c.*1004G= (n.*1004G=) c.*558G= (n.*558G=) n.1983G= n.1762G= n.4654G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.2458G= (n.2458G=) n.2484G= n.2815G= c.*3699G= (n.*3699G=) | |
| 7 | g.151556643C>T | CA169162205 | PRKAG2 | c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1983G>A n.1762G>A n.4654G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.2458G>A (n.2458G>A) n.2484G>A n.2815G>A c.*3699G>A (n.*3699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556644C>A | CA2685697634 | PRKAG2 | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1982G>T n.1761G>T n.4653G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.2457G>T (n.2457G>T) n.2483G>T n.2814G>T c.*3698G>T (n.*3698G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556644C>T | CA2685697635 | PRKAG2 | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1982G>A n.1761G>A n.4653G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.2457G>A (n.2457G>A) n.2483G>A n.2814G>A c.*3698G>A (n.*3698G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556645C>A | CA2685697636 | PRKAG2 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1981G>T n.1760G>T n.4652G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.2456G>T (n.2456G>T) n.2482G>T n.2813G>T c.*3697G>T (n.*3697G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556645C= | CA1752707666 | PRKAG2 | c.*1002G= (n.*1002G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1981G= n.1760G= n.4652G= c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.2456G= (n.2456G=) n.2482G= n.2813G= c.*3697G= (n.*3697G=) | |
| 7 | g.151556645C>T | CA1752707668 | PRKAG2 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1981G>A n.1760G>A n.4652G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.2456G>A (n.2456G>A) n.2482G>A n.2813G>A c.*3697G>A (n.*3697G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556648A>T | CA2685697637 | PRKAG2 | c.*999T>A (n.*999T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1978T>A n.1757T>A n.4649T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.2453T>A (n.2453T>A) n.2479T>A n.2810T>A c.*3694T>A (n.*3694T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556649A>G | CA2685697638 | PRKAG2 | c.*998T>C (n.*998T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1977T>C n.1756T>C n.4648T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.2452T>C (n.2452T>C) n.2478T>C n.2809T>C c.*3693T>C (n.*3693T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556650C>A | CA2685697639 | PRKAG2 | c.*997G>T (n.*997G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1976G>T n.1755G>T n.4647G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.2451G>T (n.2451G>T) n.2477G>T n.2808G>T c.*3692G>T (n.*3692G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556650C>T | CA2685697640 | PRKAG2 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1976G>A n.1755G>A n.4647G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.2451G>A (n.2451G>A) n.2477G>A n.2808G>A c.*3692G>A (n.*3692G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556654A>G | CA2685697641 | PRKAG2 | c.*993T>C (n.*993T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1972T>C n.1751T>C n.4643T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.2447T>C (n.2447T>C) n.2473T>C n.2804T>C c.*3688T>C (n.*3688T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556654A>T | CA2685697642 | PRKAG2 | c.*993T>A (n.*993T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1972T>A n.1751T>A n.4643T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.2447T>A (n.2447T>A) n.2473T>A n.2804T>A c.*3688T>A (n.*3688T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556655C>A | CA169162207 | PRKAG2 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1971G>T n.1750G>T n.4642G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.2446G>T (n.2446G>T) n.2472G>T n.2803G>T c.*3687G>T (n.*3687G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556655C= | CA1752707671 | PRKAG2 | c.*992G= (n.*992G=) c.*546G= (n.*546G=) n.1971G= n.1750G= n.4642G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.2446G= (n.2446G=) n.2472G= n.2803G= c.*3687G= (n.*3687G=) | |
| 7 | g.151556655_151556659delinsCACTT | CA1752707673 | PRKAG2 | c.*988_*992delinsAAGTG (n.*988_*992delinsAAGTG) c.*542_*546delinsAAGTG (n.*542_*546delinsAAGTG) n.1967_1971delinsAAGTG n.1746_1750delinsAAGTG n.4638_4642delinsAAGTG c.*1365_*1369delinsAAGTG (n.*1365_*1369delinsAAGTG) c.*1571_*1575delinsAAGTG (n.*1571_*1575delinsAAGTG) c.2442_2446delinsAAGTG (n.2442_2446delinsAAGTG) n.2468_2472delinsAAGTG n.2799_2803delinsAAGTG c.*3683_*3687delinsAAGTG (n.*3683_*3687delinsAAGTG) | |
| 7 | g.151556656A= | CA1752707675 | PRKAG2 | c.*991T= (n.*991T=) c.*545T= (n.*545T=) n.1970T= n.1749T= n.4641T= c.*1368T= (n.*1368T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.2445T= (n.2445T=) n.2471T= n.2802T= c.*3686T= (n.*3686T=) | |
| 7 | g.151556656A>C | CA2685697643 | PRKAG2 | c.*991T>G (n.*991T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1970T>G n.1749T>G n.4641T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.2445T>G (n.2445T>G) n.2471T>G n.2802T>G c.*3686T>G (n.*3686T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556656A>G | CA1752707674 | PRKAG2 | c.*991T>C (n.*991T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1970T>C n.1749T>C n.4641T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.2445T>C (n.2445T>C) n.2471T>C n.2802T>C c.*3686T>C (n.*3686T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556658_151556661del | CA835260550 | PRKAG2 | c.*988_*991del (n.*988_*991del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) n.1967_1970del n.1746_1749del n.4638_4641del c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.*1571_*1574del (n.*1571_*1574del) c.2442_2445del (n.2442_2445del) n.2468_2471del n.2799_2802del c.*3683_*3686del (n.*3683_*3686del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556657C>A | CA2685697644 | PRKAG2 | c.*990G>T (n.*990G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1969G>T n.1748G>T n.4640G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.2444G>T (n.2444G>T) n.2470G>T n.2801G>T c.*3685G>T (n.*3685G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556657C= | CA1752707679 | PRKAG2 | c.*990G= (n.*990G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1969G= n.1748G= n.4640G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.2444G= (n.2444G=) n.2470G= n.2801G= c.*3685G= (n.*3685G=) | |
| 7 | g.151556657C>T | CA1752707680 | PRKAG2 | c.*990G>A (n.*990G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1969G>A n.1748G>A n.4640G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.2444G>A (n.2444G>A) n.2470G>A n.2801G>A c.*3685G>A (n.*3685G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556658T>A | CA2685697645 | PRKAG2 | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1968A>T n.1747A>T n.4639A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.2443A>T (n.2443A>T) n.2469A>T n.2800A>T c.*3684A>T (n.*3684A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556658T>G | CA169162210 | PRKAG2 | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1968A>C n.1747A>C n.4639A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.2443A>C (n.2443A>C) n.2469A>C n.2800A>C c.*3684A>C (n.*3684A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556658T= | CA1752707684 | PRKAG2 | c.*989A= (n.*989A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1968A= n.1747A= n.4639A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.2443A= (n.2443A=) n.2469A= n.2800A= c.*3684A= (n.*3684A=) | |
| 7 | g.151556659T>G | CA2685697646 | PRKAG2 | c.*988A>C (n.*988A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1967A>C n.1746A>C n.4638A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.2442A>C (n.2442A>C) n.2468A>C n.2799A>C c.*3683A>C (n.*3683A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556660A>C | CA2685697647 | PRKAG2 | c.*987T>G (n.*987T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1966T>G n.1745T>G n.4637T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.2441T>G (n.2441T>G) n.2467T>G n.2798T>G c.*3682T>G (n.*3682T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556660A>T | CA2685697648 | PRKAG2 | c.*987T>A (n.*987T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1966T>A n.1745T>A n.4637T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.2441T>A (n.2441T>A) n.2467T>A n.2798T>A c.*3682T>A (n.*3682T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556661C>A | CA2685697649 | PRKAG2 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1965G>T n.1744G>T n.4636G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.2440G>T (n.2440G>T) n.2466G>T n.2797G>T c.*3681G>T (n.*3681G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556661C= | CA1752707689 | PRKAG2 | c.*986G= (n.*986G=) c.*540G= (n.*540G=) n.1965G= n.1744G= n.4636G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.2440G= (n.2440G=) n.2466G= n.2797G= c.*3681G= (n.*3681G=) | |
| 7 | g.151556661C>G | CA915558375 | PRKAG2 | c.*986G>C (n.*986G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1965G>C n.1744G>C n.4636G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2440G>C (n.2440G>C) n.2466G>C n.2797G>C c.*3681G>C (n.*3681G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556661C>T | CA169162218 | PRKAG2 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1965G>A n.1744G>A n.4636G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.2440G>A (n.2440G>A) n.2466G>A n.2797G>A c.*3681G>A (n.*3681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556662G>A | CA169162222 | PRKAG2 | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1964C>T n.1743C>T n.4635C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) n.2465C>T n.2796C>T c.*3680C>T (n.*3680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556662G>C | CA1752707697 | PRKAG2 | c.*985C>G (n.*985C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1964C>G n.1743C>G n.4635C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) n.2465C>G n.2796C>G c.*3680C>G (n.*3680C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556662G= | CA1752707693 | PRKAG2 | c.*985C= (n.*985C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1964C= n.1743C= n.4635C= c.*1362C= (n.*1362C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.2439C= (n.2439C=) n.2465C= n.2796C= c.*3680C= (n.*3680C=) | |
| 7 | g.151556662G>T | CA2685697650 | PRKAG2 | c.*985C>A (n.*985C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1964C>A n.1743C>A n.4635C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) n.2465C>A n.2796C>A c.*3680C>A (n.*3680C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556663T>C | CA835260556 | PRKAG2 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1963A>G n.1742A>G n.4634A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) n.2464A>G n.2795A>G c.*3679A>G (n.*3679A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556663T>G | CA2685697651 | PRKAG2 | c.*984A>C (n.*984A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1963A>C n.1742A>C n.4634A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) n.2464A>C n.2795A>C c.*3679A>C (n.*3679A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556663T= | CA1752707706 | PRKAG2 | c.*984A= (n.*984A=) c.*538A= (n.*538A=) n.1963A= n.1742A= n.4634A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.2438A= (n.2438A=) n.2464A= n.2795A= c.*3679A= (n.*3679A=) | |
| 7 | g.151556664G>T | CA2685697652 | PRKAG2 | c.*983C>A (n.*983C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1962C>A n.1741C>A n.4633C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) n.2463C>A n.2794C>A c.*3678C>A (n.*3678C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556665_151556667delinsTAA | CA1752707710 | PRKAG2 | c.*980_*982delinsTTA (n.*980_*982delinsTTA) c.*534_*536delinsTTA (n.*534_*536delinsTTA) n.1959_1961delinsTTA n.1738_1740delinsTTA n.4630_4632delinsTTA c.*1357_*1359delinsTTA (n.*1357_*1359delinsTTA) c.*1563_*1565delinsTTA (n.*1563_*1565delinsTTA) c.2434_2436delinsTTA (n.2434_2436delinsTTA) n.2460_2462delinsTTA n.2791_2793delinsTTA c.*3675_*3677delinsTTA (n.*3675_*3677delinsTTA) | |
| 7 | g.151556666A= | CA1752707715 | PRKAG2 | c.*981T= (n.*981T=) c.*535T= (n.*535T=) n.1960T= n.1739T= n.4631T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.2435T= (n.2435T=) n.2461T= n.2792T= c.*3676T= (n.*3676T=) | |
| 7 | g.151556666A>G | CA1108739199 | PRKAG2 | c.*981T>C (n.*981T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.1960T>C n.1739T>C n.4631T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) n.2461T>C n.2792T>C c.*3676T>C (n.*3676T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556668_151556669del | CA1752707713 | PRKAG2 | c.*980_*981del (n.*980_*981del) c.*534_*535del (n.*534_*535del) n.1959_1960del n.1738_1739del n.4630_4631del c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del) c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del) c.2434_2435del (n.2434_2435del) n.2460_2461del n.2791_2792del c.*3675_*3676del (n.*3675_*3676del) | dbSNP |
| 7 | g.151556667A>C | CA2685697653 | PRKAG2 | c.*980T>G (n.*980T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1959T>G n.1738T>G n.4630T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.2434T>G (n.2434T>G) n.2460T>G n.2791T>G c.*3675T>G (n.*3675T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556667A>G | CA2685697654 | PRKAG2 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1959T>C n.1738T>C n.4630T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.2434T>C (n.2434T>C) n.2460T>C n.2791T>C c.*3675T>C (n.*3675T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556668A>T | CA2685697655 | PRKAG2 | c.*979T>A (n.*979T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1958T>A n.1737T>A n.4629T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) n.2459T>A n.2790T>A c.*3674T>A (n.*3674T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556668_151556669insTCTC | CA2685697656 | PRKAG2 | c.*978_*979insGAGA (n.*978_*979insGAGA) c.*532_*533insGAGA (n.*532_*533insGAGA) n.1957_1958insGAGA n.1736_1737insGAGA n.4628_4629insGAGA c.*1355_*1356insGAGA (n.*1355_*1356insGAGA) c.*1561_*1562insGAGA (n.*1561_*1562insGAGA) c.2432_2433insGAGA (n.2432_2433insGAGA) n.2458_2459insGAGA n.2789_2790insGAGA c.*3673_*3674insGAGA (n.*3673_*3674insGAGA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556669A>C | CA2685697657 | PRKAG2 | c.*978T>G (n.*978T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1957T>G n.1736T>G n.4628T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.2432T>G (n.2432T>G) n.2458T>G n.2789T>G c.*3673T>G (n.*3673T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556669A>G | CA2685697658 | PRKAG2 | c.*978T>C (n.*978T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1957T>C n.1736T>C n.4628T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.2432T>C (n.2432T>C) n.2458T>C n.2789T>C c.*3673T>C (n.*3673T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556669A>T | CA2685697659 | PRKAG2 | c.*978T>A (n.*978T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1957T>A n.1736T>A n.4628T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.2432T>A (n.2432T>A) n.2458T>A n.2789T>A c.*3673T>A (n.*3673T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556670G>T | CA2685697660 | PRKAG2 | c.*977C>A (n.*977C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1956C>A n.1735C>A n.4627C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) n.2457C>A n.2788C>A c.*3672C>A (n.*3672C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556671T>A | CA2685697662 | PRKAG2 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1955A>T n.1734A>T n.4626A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.2430A>T (n.2430A>T) n.2456A>T n.2787A>T c.*3671A>T (n.*3671A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556671T>C | CA169162224 | PRKAG2 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1955A>G n.1734A>G n.4626A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) n.2456A>G n.2787A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556671T>G | CA2685697661 | PRKAG2 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1955A>C n.1734A>C n.4626A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.2430A>C (n.2430A>C) n.2456A>C n.2787A>C c.*3671A>C (n.*3671A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556671T= | CA1752707721 | PRKAG2 | c.*976A= (n.*976A=) c.*530A= (n.*530A=) n.1955A= n.1734A= n.4626A= c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1559A= (n.*1559A=) c.2430A= (n.2430A=) n.2456A= n.2787A= c.*3671A= (n.*3671A=) | |
| 7 | g.151556672G>C | CA2685697663 | PRKAG2 | c.*975C>G (n.*975C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1954C>G n.1733C>G n.4625C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.2429C>G (n.2429C>G) n.2455C>G n.2786C>G c.*3670C>G (n.*3670C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556672G>T | CA2685697664 | PRKAG2 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1954C>A n.1733C>A n.4625C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.2429C>A (n.2429C>A) n.2455C>A n.2786C>A c.*3670C>A (n.*3670C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556672_151556673insGTCGCCGTA | CA2685697665 | PRKAG2 | c.*974_*975insTACGGCGAC (n.*974_*975insTACGGCGAC) c.*528_*529insTACGGCGAC (n.*528_*529insTACGGCGAC) n.1953_1954insTACGGCGAC n.1732_1733insTACGGCGAC n.4624_4625insTACGGCGAC c.*1351_*1352insTACGGCGAC (n.*1351_*1352insTACGGCGAC) c.*1557_*1558insTACGGCGAC (n.*1557_*1558insTACGGCGAC) c.2428_2429insTACGGCGAC (n.2428_2429insTACGGCGAC) n.2454_2455insTACGGCGAC n.2785_2786insTACGGCGAC c.*3669_*3670insTACGGCGAC (n.*3669_*3670insTACGGCGAC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556673T>A | CA2685697666 | PRKAG2 | c.*974A>T (n.*974A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1953A>T n.1732A>T n.4624A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.2428A>T (n.2428A>T) n.2454A>T n.2785A>T c.*3669A>T (n.*3669A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556673T>C | CA2685697667 | PRKAG2 | c.*974A>G (n.*974A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1953A>G n.1732A>G n.4624A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.2428A>G (n.2428A>G) n.2454A>G n.2785A>G c.*3669A>G (n.*3669A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556673T>G | CA2685697668 | PRKAG2 | c.*974A>C (n.*974A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1953A>C n.1732A>C n.4624A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.2428A>C (n.2428A>C) n.2454A>C n.2785A>C c.*3669A>C (n.*3669A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556674C>A | CA2685697669 | PRKAG2 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1952G>T n.1731G>T n.4623G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.2427G>T (n.2427G>T) n.2453G>T n.2784G>T c.*3668G>T (n.*3668G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556674C>G | CA2685697670 | PRKAG2 | c.*973G>C (n.*973G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1952G>C n.1731G>C n.4623G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.2427G>C (n.2427G>C) n.2453G>C n.2784G>C c.*3668G>C (n.*3668G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556675A= | CA1752707724 | PRKAG2 | c.*972T= (n.*972T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1951T= n.1730T= n.4622T= c.*1349T= (n.*1349T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.2426T= (n.2426T=) n.2452T= n.2783T= c.*3667T= (n.*3667T=) | |
| 7 | g.151556675A>C | CA2685697671 | PRKAG2 | c.*972T>G (n.*972T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1951T>G n.1730T>G n.4622T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) n.2452T>G n.2783T>G c.*3667T>G (n.*3667T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556675A>G | CA169162226 | PRKAG2 | c.*972T>C (n.*972T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1951T>C n.1730T>C n.4622T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.2426T>C (n.2426T>C) n.2452T>C n.2783T>C c.*3667T>C (n.*3667T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556675A>T | CA2685697672 | PRKAG2 | c.*972T>A (n.*972T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1951T>A n.1730T>A n.4622T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.2426T>A (n.2426T>A) n.2452T>A n.2783T>A c.*3667T>A (n.*3667T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556676T>A | CA2685697673 | PRKAG2 | c.*971A>T (n.*971A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1950A>T n.1729A>T n.4621A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) n.2451A>T n.2782A>T c.*3666A>T (n.*3666A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556676T>C | CA1752707726 | PRKAG2 | c.*971A>G (n.*971A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1950A>G n.1729A>G n.4621A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) n.2451A>G n.2782A>G c.*3666A>G (n.*3666A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556676T>G | CA2685697674 | PRKAG2 | c.*971A>C (n.*971A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1950A>C n.1729A>C n.4621A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) n.2451A>C n.2782A>C c.*3666A>C (n.*3666A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556676T= | CA1752707725 | PRKAG2 | c.*971A= (n.*971A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1950A= n.1729A= n.4621A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.2425A= (n.2425A=) n.2451A= n.2782A= c.*3666A= (n.*3666A=) | |
| 7 | g.151556677T>C | CA1752707729 | PRKAG2 | c.*970A>G (n.*970A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1949A>G n.1728A>G n.4620A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) n.2450A>G n.2781A>G c.*3665A>G (n.*3665A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556677T= | CA1752707727 | PRKAG2 | c.*970A= (n.*970A=) c.*524A= (n.*524A=) n.1949A= n.1728A= n.4620A= c.*1347A= (n.*1347A=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.2424A= (n.2424A=) n.2450A= n.2781A= c.*3665A= (n.*3665A=) | |
| 7 | g.151556678A>C | CA2685697675 | PRKAG2 | c.*969T>G (n.*969T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1948T>G n.1727T>G n.4619T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.2423T>G (n.2423T>G) n.2449T>G n.2780T>G c.*3664T>G (n.*3664T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556678A>T | CA2685697676 | PRKAG2 | c.*969T>A (n.*969T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1948T>A n.1727T>A n.4619T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.2423T>A (n.2423T>A) n.2449T>A n.2780T>A c.*3664T>A (n.*3664T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679del | CA2685697677 | PRKAG2 | c.*968del (n.*968del) c.*522del (n.*522del) n.1947del n.1726del n.4618del c.*1345del (n.*1345del) c.*1551del (n.*1551del) c.2422del (n.2422del) n.2448del n.2779del c.*3663del (n.*3663del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679C>A | CA10625530 | PRKAG2 | c.*968G>T (n.*968G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1947G>T n.1726G>T n.4618G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) n.2448G>T n.2779G>T c.*3663G>T (n.*3663G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679C= | CA1752707737 | PRKAG2 | c.*968G= (n.*968G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1947G= n.1726G= n.4618G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.2422G= (n.2422G=) n.2448G= n.2779G= c.*3663G= (n.*3663G=) | |
| 7 | g.151556679C>G | CA2580769263 | PRKAG2 | c.*968G>C (n.*968G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1947G>C n.1726G>C n.4618G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) n.2448G>C n.2779G>C c.*3663G>C (n.*3663G>C) | |
| 7 | g.151556679C>T | CA1752707736 | PRKAG2 | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1947G>A n.1726G>A n.4618G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) n.2448G>A n.2779G>A c.*3663G>A (n.*3663G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556680A= | CA1752707746 | PRKAG2 | c.*967T= (n.*967T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1946T= n.1725T= n.4617T= c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.2421T= (n.2421T=) n.2447T= n.2778T= c.*3662T= (n.*3662T=) | |
| 7 | g.151556680A>C | CA578731626 | PRKAG2 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1946T>G n.1725T>G n.4617T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.2421T>G (n.2421T>G) n.2447T>G n.2778T>G c.*3662T>G (n.*3662T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556680A>G | CA1752707749 | PRKAG2 | c.*967T>C (n.*967T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1946T>C n.1725T>C n.4617T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) n.2447T>C n.2778T>C c.*3662T>C (n.*3662T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556680A>T | CA2685697678 | PRKAG2 | c.*967T>A (n.*967T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1946T>A n.1725T>A n.4617T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.2421T>A (n.2421T>A) n.2447T>A n.2778T>A c.*3662T>A (n.*3662T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556681A>T | CA2685697679 | PRKAG2 | c.*966T>A (n.*966T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1945T>A n.1724T>A n.4616T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.2420T>A (n.2420T>A) n.2446T>A n.2777T>A c.*3661T>A (n.*3661T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556682T>A | CA835260566 | PRKAG2 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1944A>T n.1723A>T n.4615A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.2419A>T (n.2419A>T) n.2445A>T n.2776A>T c.*3660A>T (n.*3660A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556682T= | CA1752707755 | PRKAG2 | c.*965A= (n.*965A=) c.*519A= (n.*519A=) n.1944A= n.1723A= n.4615A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.2419A= (n.2419A=) n.2445A= n.2776A= c.*3660A= (n.*3660A=) | |
| 7 | g.151556682_151556685del | CA2685697680 | PRKAG2 | c.*962_*965del (n.*962_*965del) c.*516_*519del (n.*516_*519del) n.1941_1944del n.1720_1723del n.4612_4615del c.*1339_*1342del (n.*1339_*1342del) c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del) c.2416_2419del (n.2416_2419del) n.2442_2445del n.2773_2776del c.*3657_*3660del (n.*3657_*3660del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556685T>A | CA2685697681 | PRKAG2 | c.*962A>T (n.*962A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1941A>T n.1720A>T n.4612A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) n.2442A>T n.2773A>T c.*3657A>T (n.*3657A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556686A>C | CA2685697682 | PRKAG2 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1940T>G n.1719T>G n.4611T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.2415T>G (n.2415T>G) n.2441T>G n.2772T>G c.*3656T>G (n.*3656T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556686A>T | CA2685697683 | PRKAG2 | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1940T>A n.1719T>A n.4611T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.2415T>A (n.2415T>A) n.2441T>A n.2772T>A c.*3656T>A (n.*3656T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556687A>G | CA2685697684 | PRKAG2 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1939T>C n.1718T>C n.4610T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.2414T>C (n.2414T>C) n.2440T>C n.2771T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556687A>T | CA2685697685 | PRKAG2 | c.*960T>A (n.*960T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1939T>A n.1718T>A n.4610T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.2414T>A (n.2414T>A) n.2440T>A n.2771T>A c.*3655T>A (n.*3655T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G>A | CA1752707760 | PRKAG2 | c.*958C>T (n.*958C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1937C>T n.1716C>T n.4608C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) n.2438C>T n.2769C>T c.*3653C>T (n.*3653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G>C | CA2685697687 | PRKAG2 | c.*958C>G (n.*958C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1937C>G n.1716C>G n.4608C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) n.2438C>G n.2769C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G= | CA1752707759 | PRKAG2 | c.*958C= (n.*958C=) c.*512C= (n.*512C=) n.1937C= n.1716C= n.4608C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.2412C= (n.2412C=) n.2438C= n.2769C= c.*3653C= (n.*3653C=) | |
| 7 | g.151556689G>T | CA2685697688 | PRKAG2 | c.*958C>A (n.*958C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1937C>A n.1716C>A n.4608C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) n.2438C>A n.2769C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689_151556693delinsGTAAT | CA1752707762 | PRKAG2 | c.*954_*958delinsATTAC (n.*954_*958delinsATTAC) c.*508_*512delinsATTAC (n.*508_*512delinsATTAC) n.1933_1937delinsATTAC n.1712_1716delinsATTAC n.4604_4608delinsATTAC c.*1331_*1335delinsATTAC (n.*1331_*1335delinsATTAC) c.*1537_*1541delinsATTAC (n.*1537_*1541delinsATTAC) c.2408_2412delinsATTAC (n.2408_2412delinsATTAC) n.2434_2438delinsATTAC n.2765_2769delinsATTAC c.*3649_*3653delinsATTAC (n.*3649_*3653delinsATTAC) | |
| 7 | g.151556689_151556696del | CA2685697686 | PRKAG2 | c.*951_*958del (n.*951_*958del) c.*505_*512del (n.*505_*512del) n.1930_1937del n.1709_1716del n.4601_4608del c.*1328_*1335del (n.*1328_*1335del) c.*1534_*1541del (n.*1534_*1541del) c.2405_2412del (n.2405_2412del) n.2431_2438del n.2762_2769del c.*3646_*3653del (n.*3646_*3653del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556690T>A | CA2685697689 | PRKAG2 | c.*957A>T (n.*957A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.1936A>T n.1715A>T n.4607A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) n.2437A>T n.2768A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556690T>C | CA578731627 | PRKAG2 | c.*957A>G (n.*957A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.1936A>G n.1715A>G n.4607A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) n.2437A>G n.2768A>G c.*3652A>G (n.*3652A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151556690T= | CA1752707769 | PRKAG2 | c.*957A= (n.*957A=) c.*511A= (n.*511A=) n.1936A= n.1715A= n.4607A= c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.2411A= (n.2411A=) n.2437A= n.2768A= c.*3652A= (n.*3652A=) | |
| 7 | g.151556692_151556695del | CA1752707766 | PRKAG2 | c.*954_*957del (n.*954_*957del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) n.1933_1936del n.1712_1715del n.4604_4607del c.*1331_*1334del (n.*1331_*1334del) c.*1537_*1540del (n.*1537_*1540del) c.2408_2411del (n.2408_2411del) n.2434_2437del n.2765_2768del c.*3649_*3652del (n.*3649_*3652del) | dbSNP |
| 7 | g.151556693T>C | CA2716350479 | PRKAG2 | c.*954A>G (n.*954A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1933A>G n.1712A>G n.4604A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2408A>G (n.2408A>G) n.2434A>G n.2765A>G c.*3649A>G (n.*3649A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556697_151556700del | CA2685697690 | PRKAG2 | c.*951_*954del (n.*951_*954del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) n.1930_1933del n.1709_1712del n.4601_4604del c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.*1534_*1537del (n.*1534_*1537del) c.2405_2408del (n.2405_2408del) n.2431_2434del n.2762_2765del c.*3646_*3649del (n.*3646_*3649del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556694T>A | CA2685697691 | PRKAG2 | c.*953A>T (n.*953A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1932A>T n.1711A>T n.4603A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.2407A>T (n.2407A>T) n.2433A>T n.2764A>T c.*3648A>T (n.*3648A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556695A>G | CA2685697692 | PRKAG2 | c.*952T>C (n.*952T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1931T>C n.1710T>C n.4602T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.2406T>C (n.2406T>C) n.2432T>C n.2763T>C c.*3647T>C (n.*3647T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556696T>C | CA835260568 | PRKAG2 | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1930A>G n.1709A>G n.4601A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) n.2431A>G n.2762A>G c.*3646A>G (n.*3646A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556696T= | CA1752707774 | PRKAG2 | c.*951A= (n.*951A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1930A= n.1709A= n.4601A= c.*1328A= (n.*1328A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.2405A= (n.2405A=) n.2431A= n.2762A= c.*3646A= (n.*3646A=) | |
| 7 | g.151556696_151556697insG | CA169162252 | PRKAG2 | c.*950_*951insC (n.*950_*951insC) c.*504_*505insC (n.*504_*505insC) n.1929_1930insC n.1708_1709insC n.4600_4601insC c.*1327_*1328insC (n.*1327_*1328insC) c.*1533_*1534insC (n.*1533_*1534insC) c.2404_2405insC (n.2404_2405insC) n.2430_2431insC n.2761_2762insC c.*3645_*3646insC (n.*3645_*3646insC) | dbSNP |
| 7 | g.151556697T>G | CA2685697693 | PRKAG2 | c.*950A>C (n.*950A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1929A>C n.1708A>C n.4600A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) n.2430A>C n.2761A>C c.*3645A>C (n.*3645A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556699A= | CA1752707779 | PRKAG2 | c.*948T= (n.*948T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1927T= n.1706T= n.4598T= c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.2402T= (n.2402T=) n.2428T= n.2759T= c.*3643T= (n.*3643T=) | |
| 7 | g.151556699A>C | CA835260584 | PRKAG2 | c.*948T>G (n.*948T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1927T>G n.1706T>G n.4598T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) n.2428T>G n.2759T>G c.*3643T>G (n.*3643T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>C | CA2685697694 | PRKAG2 | c.*946T>G (n.*946T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1925T>G n.1704T>G n.4596T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.2426T>G n.2757T>G c.*3641T>G (n.*3641T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>G | CA2685697695 | PRKAG2 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1925T>C n.1704T>C n.4596T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.2426T>C n.2757T>C c.*3641T>C (n.*3641T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>A | CA2685697696 | PRKAG2 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1924A>T n.1703A>T n.4595A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2399A>T (n.2399A>T) n.2425A>T n.2756A>T c.*3640A>T (n.*3640A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>C | CA835260586 | PRKAG2 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1924A>G n.1703A>G n.4595A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2399A>G (n.2399A>G) n.2425A>G n.2756A>G c.*3640A>G (n.*3640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T= | CA1752707780 | PRKAG2 | c.*945A= (n.*945A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1924A= n.1703A= n.4595A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.2399A= (n.2399A=) n.2425A= n.2756A= c.*3640A= (n.*3640A=) |