UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556506G= | CA1752707484 | PRKAG2 | c.*1141C= (n.*1141C=) c.*695C= (n.*695C=) n.2120C= n.1899C= n.4791C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1724C= (n.*1724C=) c.2595C= (n.2595C=) n.2621C= n.2952C= c.*3836C= (n.*3836C=) | |
| 7 | g.151556506G>T | CA1752707485 | PRKAG2 | c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.2120C>A n.1899C>A n.4791C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.2595C>A (n.2595C>A) n.2621C>A n.2952C>A c.*3836C>A (n.*3836C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556507A= | CA1752707488 | PRKAG2 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.*694T= (n.*694T=) n.2119T= n.1898T= n.4790T= c.*1517T= (n.*1517T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.2594T= (n.2594T=) n.2620T= n.2951T= c.*3835T= (n.*3835T=) | |
| 7 | g.151556508_151556513dup | CA1108739149 | PRKAG2 | c.*1134_*1139dup (n.*1134_*1139dup) c.*688_*693dup (n.*688_*693dup) n.2113_2118dup n.1892_1897dup n.4784_4789dup c.*1511_*1516dup (n.*1511_*1516dup) c.*1717_*1722dup (n.*1717_*1722dup) c.2588_2593dup (n.2588_2593dup) n.2614_2619dup n.2945_2950dup c.*3829_*3834dup (n.*3829_*3834dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556509_151556510delinsAT | CA1752707489 | PRKAG2 | c.*1137_*1138delinsAT (n.*1137_*1138delinsAT) c.*691_*692delinsAT (n.*691_*692delinsAT) n.2116_2117delinsAT n.1895_1896delinsAT n.4787_4788delinsAT c.*1514_*1515delinsAT (n.*1514_*1515delinsAT) c.*1720_*1721delinsAT (n.*1720_*1721delinsAT) c.2591_2592delinsAT (n.2591_2592delinsAT) n.2617_2618delinsAT n.2948_2949delinsAT c.*3832_*3833delinsAT (n.*3832_*3833delinsAT) | |
| 7 | g.151556512del | CA835260485 | PRKAG2 | c.*1137del (n.*1137del) c.*691del (n.*691del) n.2116del n.1895del n.4787del c.*1514del (n.*1514del) c.*1720del (n.*1720del) c.2591del (n.2591del) n.2617del n.2948del c.*3832del (n.*3832del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556513G>A | CA2510784036 | PRKAG2 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.2113C>T n.1892C>T n.4784C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2588C>T (n.2588C>T) n.2614C>T n.2945C>T c.*3829C>T (n.*3829C>T) | |
| 7 | g.151556513G>T | CA2685697609 | PRKAG2 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.2113C>A n.1892C>A n.4784C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.2588C>A (n.2588C>A) n.2614C>A n.2945C>A c.*3829C>A (n.*3829C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556514C>A | CA578731622 | PRKAG2 | c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.2112G>T n.1891G>T n.4783G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.2587G>T (n.2587G>T) n.2613G>T n.2944G>T c.*3828G>T (n.*3828G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556514C= | CA1752707495 | PRKAG2 | c.*1133G= (n.*1133G=) c.*687G= (n.*687G=) n.2112G= n.1891G= n.4783G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.2587G= (n.2587G=) n.2613G= n.2944G= c.*3828G= (n.*3828G=) | |
| 7 | g.151556514C>T | CA2685697610 | PRKAG2 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.2112G>A n.1891G>A n.4783G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.2587G>A (n.2587G>A) n.2613G>A n.2944G>A c.*3828G>A (n.*3828G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556517T>A | CA169162159 | PRKAG2 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.2109A>T n.1888A>T n.4780A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.2584A>T (n.2584A>T) n.2610A>T n.2941A>T c.*3825A>T (n.*3825A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556517T= | CA1752707501 | PRKAG2 | c.*1130A= (n.*1130A=) c.*684A= (n.*684A=) n.2109A= n.1888A= n.4780A= c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1713A= (n.*1713A=) c.2584A= (n.2584A=) n.2610A= n.2941A= c.*3825A= (n.*3825A=) | |
| 7 | g.151556519del | CA2685697611 | PRKAG2 | c.*1130del (n.*1130del) c.*684del (n.*684del) n.2109del n.1888del n.4780del c.*1507del (n.*1507del) c.*1713del (n.*1713del) c.2584del (n.2584del) n.2610del n.2941del c.*3825del (n.*3825del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556520C>A | CA2685697612 | PRKAG2 | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.2106G>T n.1885G>T n.4777G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.2581G>T (n.2581G>T) n.2607G>T n.2938G>T c.*3822G>T (n.*3822G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556527A= | CA1752707505 | PRKAG2 | c.*1120T= (n.*1120T=) c.*674T= (n.*674T=) n.2099T= n.1878T= n.4770T= c.*1497T= (n.*1497T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.2574T= (n.2574T=) n.2600T= n.2931T= c.*3815T= (n.*3815T=) | |
| 7 | g.151556527A>G | CA169162164 | PRKAG2 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.2099T>C n.1878T>C n.4770T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.2574T>C (n.2574T>C) n.2600T>C n.2931T>C c.*3815T>C (n.*3815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556529_151556531delinsTGA | CA1752707506 | PRKAG2 | c.*1116_*1118delinsTCA (n.*1116_*1118delinsTCA) c.*670_*672delinsTCA (n.*670_*672delinsTCA) n.2095_2097delinsTCA n.1874_1876delinsTCA n.4766_4768delinsTCA c.*1493_*1495delinsTCA (n.*1493_*1495delinsTCA) c.*1699_*1701delinsTCA (n.*1699_*1701delinsTCA) c.2570_2572delinsTCA (n.2570_2572delinsTCA) n.2596_2598delinsTCA n.2927_2929delinsTCA c.*3811_*3813delinsTCA (n.*3811_*3813delinsTCA) | |
| 7 | g.151556533_151556534del | CA578731623 | PRKAG2 | c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*670_*671del (n.*670_*671del) n.2095_2096del n.1874_1875del n.4766_4767del c.*1493_*1494del (n.*1493_*1494del) c.*1699_*1700del (n.*1699_*1700del) c.2570_2571del (n.2570_2571del) n.2596_2597del n.2927_2928del c.*3811_*3812del (n.*3811_*3812del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556534G>T | CA2685697613 | PRKAG2 | c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2092C>A n.1871C>A n.4763C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.2567C>A (n.2567C>A) n.2593C>A n.2924C>A c.*3808C>A (n.*3808C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556540T>C | CA2685697614 | PRKAG2 | c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.2086A>G n.1865A>G n.4757A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) n.2587A>G n.2918A>G c.*3802A>G (n.*3802A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556541C= | CA1752707507 | PRKAG2 | c.*1106G= (n.*1106G=) c.*660G= (n.*660G=) n.2085G= n.1864G= n.4756G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.2560G= (n.2560G=) n.2586G= n.2917G= c.*3801G= (n.*3801G=) | |
| 7 | g.151556541C>T | CA1752707509 | PRKAG2 | c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.2085G>A n.1864G>A n.4756G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.2560G>A (n.2560G>A) n.2586G>A n.2917G>A c.*3801G>A (n.*3801G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556542A= | CA1752707513 | PRKAG2 | c.*1105T= (n.*1105T=) c.*659T= (n.*659T=) n.2084T= n.1863T= n.4755T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.2559T= (n.2559T=) n.2585T= n.2916T= c.*3800T= (n.*3800T=) | |
| 7 | g.151556542A>C | CA169162166 | PRKAG2 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2084T>G n.1863T>G n.4755T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) n.2585T>G n.2916T>G c.*3800T>G (n.*3800T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556543T>G | CA169162168 | PRKAG2 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.2083A>C n.1862A>C n.4754A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.2558A>C (n.2558A>C) n.2584A>C n.2915A>C c.*3799A>C (n.*3799A>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.151556543T= | CA1752707518 | PRKAG2 | c.*1104A= (n.*1104A=) c.*658A= (n.*658A=) n.2083A= n.1862A= n.4754A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.2558A= (n.2558A=) n.2584A= n.2915A= c.*3799A= (n.*3799A=) | |
| 7 | g.151556545G= | CA1752707521 | PRKAG2 | c.*1102C= (n.*1102C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2081C= n.1860C= n.4752C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.2556C= (n.2556C=) n.2582C= n.2913C= c.*3797C= (n.*3797C=) | |
| 7 | g.151556545G>T | CA835260491 | PRKAG2 | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2081C>A n.1860C>A n.4752C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.2556C>A (n.2556C>A) n.2582C>A n.2913C>A c.*3797C>A (n.*3797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556547T>C | CA1752707535 | PRKAG2 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.2079A>G n.1858A>G n.4750A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.2554A>G (n.2554A>G) n.2580A>G n.2911A>G c.*3795A>G (n.*3795A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556547T= | CA1752707534 | PRKAG2 | c.*1100A= (n.*1100A=) c.*654A= (n.*654A=) n.2079A= n.1858A= n.4750A= c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.2554A= (n.2554A=) n.2580A= n.2911A= c.*3795A= (n.*3795A=) | |
| 7 | g.151556549T>C | CA2685697615 | PRKAG2 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2077A>G n.1856A>G n.4748A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.2552A>G (n.2552A>G) n.2578A>G n.2909A>G c.*3793A>G (n.*3793A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556550G>T | CA2685697616 | PRKAG2 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2076C>A n.1855C>A n.4747C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.2577C>A n.2908C>A c.*3792C>A (n.*3792C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556551G>A | CA2685697617 | PRKAG2 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.2075C>T n.1854C>T n.4746C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.2550C>T (n.2550C>T) n.2576C>T n.2907C>T c.*3791C>T (n.*3791C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556551G>T | CA2685697618 | PRKAG2 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.2075C>A n.1854C>A n.4746C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.2550C>A (n.2550C>A) n.2576C>A n.2907C>A c.*3791C>A (n.*3791C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556553G>T | CA2685697619 | PRKAG2 | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2073C>A n.1852C>A n.4744C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) n.2574C>A n.2905C>A c.*3789C>A (n.*3789C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556554A= | CA1752707537 | PRKAG2 | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*647T= (n.*647T=) n.2072T= n.1851T= n.4743T= c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.2547T= (n.2547T=) n.2573T= n.2904T= c.*3788T= (n.*3788T=) | |
| 7 | g.151556554A>T | CA169162171 | PRKAG2 | c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2072T>A n.1851T>A n.4743T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) n.2573T>A n.2904T>A c.*3788T>A (n.*3788T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556559T>C | CA169162173 | PRKAG2 | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.2067A>G n.1846A>G n.4738A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) n.2568A>G n.2899A>G c.*3783A>G (n.*3783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556559T= | CA1752707551 | PRKAG2 | c.*1088A= (n.*1088A=) c.*642A= (n.*642A=) n.2067A= n.1846A= n.4738A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.2542A= (n.2542A=) n.2568A= n.2899A= c.*3783A= (n.*3783A=) | |
| 7 | g.151556561C>A | CA1752707555 | PRKAG2 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2065G>T n.1844G>T n.4736G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) n.2566G>T n.2897G>T c.*3781G>T (n.*3781G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556561C= | CA1752707559 | PRKAG2 | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*640G= (n.*640G=) n.2065G= n.1844G= n.4736G= c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.2540G= (n.2540G=) n.2566G= n.2897G= c.*3781G= (n.*3781G=) | |
| 7 | g.151556561C>T | CA1752707558 | PRKAG2 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2065G>A n.1844G>A n.4736G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) n.2566G>A n.2897G>A c.*3781G>A (n.*3781G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556563C>A | CA2685697620 | PRKAG2 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2063G>T n.1842G>T n.4734G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) n.2564G>T n.2895G>T c.*3779G>T (n.*3779G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556563C= | CA1752707561 | PRKAG2 | c.*1084G= (n.*1084G=) c.*638G= (n.*638G=) n.2063G= n.1842G= n.4734G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.2538G= (n.2538G=) n.2564G= n.2895G= c.*3779G= (n.*3779G=) | |
| 7 | g.151556563C>G | CA578731624 | PRKAG2 | c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2063G>C n.1842G>C n.4734G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.2538G>C (n.2538G>C) n.2564G>C n.2895G>C c.*3779G>C (n.*3779G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556564C>A | CA2685697621 | PRKAG2 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2062G>T n.1841G>T n.4733G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.2537G>T (n.2537G>T) n.2563G>T n.2894G>T c.*3778G>T (n.*3778G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556567C>A | CA2685697622 | PRKAG2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2059G>T n.1838G>T n.4730G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.2534G>T (n.2534G>T) n.2560G>T n.2891G>T c.*3775G>T (n.*3775G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556568A= | CA1752707564 | PRKAG2 | c.*1079T= (n.*1079T=) c.*633T= (n.*633T=) n.2058T= n.1837T= n.4729T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.2533T= (n.2533T=) n.2559T= n.2890T= c.*3774T= (n.*3774T=) | |
| 7 | g.151556568A>C | CA1752707567 | PRKAG2 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.2058T>G n.1837T>G n.4729T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.2533T>G (n.2533T>G) n.2559T>G n.2890T>G c.*3774T>G (n.*3774T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556568A>G | CA2685697623 | PRKAG2 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2058T>C n.1837T>C n.4729T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.2533T>C (n.2533T>C) n.2559T>C n.2890T>C c.*3774T>C (n.*3774T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556572_151556574delinsGAT | CA1752707569 | PRKAG2 | c.*1073_*1075delinsATC (n.*1073_*1075delinsATC) c.*627_*629delinsATC (n.*627_*629delinsATC) n.2052_2054delinsATC n.1831_1833delinsATC n.4723_4725delinsATC c.*1450_*1452delinsATC (n.*1450_*1452delinsATC) c.*1656_*1658delinsATC (n.*1656_*1658delinsATC) c.2527_2529delinsATC (n.2527_2529delinsATC) n.2553_2555delinsATC n.2884_2886delinsATC c.*3768_*3770delinsATC (n.*3768_*3770delinsATC) | |
| 7 | g.151556573A= | CA1752707575 | PRKAG2 | c.*1074T= (n.*1074T=) c.*628T= (n.*628T=) n.2053T= n.1832T= n.4724T= c.*1451T= (n.*1451T=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.2528T= (n.2528T=) n.2554T= n.2885T= c.*3769T= (n.*3769T=) | |
| 7 | g.151556573A>T | CA169162174 | PRKAG2 | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.2053T>A n.1832T>A n.4724T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.2528T>A (n.2528T>A) n.2554T>A n.2885T>A c.*3769T>A (n.*3769T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556573_151556574del | CA169162175 | PRKAG2 | c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) c.*627_*628del (n.*627_*628del) n.2052_2053del n.1831_1832del n.4723_4724del c.*1450_*1451del (n.*1450_*1451del) c.*1656_*1657del (n.*1656_*1657del) c.2527_2528del (n.2527_2528del) n.2553_2554del n.2884_2885del c.*3768_*3769del (n.*3768_*3769del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556577G>A | CA169162176 | PRKAG2 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2049C>T n.1828C>T n.4720C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.2524C>T (n.2524C>T) n.2550C>T n.2881C>T c.*3765C>T (n.*3765C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556577G= | CA1752707578 | PRKAG2 | c.*1070C= (n.*1070C=) c.*624C= (n.*624C=) n.2049C= n.1828C= n.4720C= c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.2524C= (n.2524C=) n.2550C= n.2881C= c.*3765C= (n.*3765C=) | |
| 7 | g.151556578T= | CA1752707579 | PRKAG2 | c.*1069A= (n.*1069A=) c.*623A= (n.*623A=) n.2048A= n.1827A= n.4719A= c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1652A= (n.*1652A=) c.2523A= (n.2523A=) n.2549A= n.2880A= c.*3764A= (n.*3764A=) | |
| 7 | g.151556585dup | CA835260493 | PRKAG2 | c.*1068dup (n.*1068dup) c.*622dup (n.*622dup) n.2047dup n.1826dup n.4718dup c.*1445dup (n.*1445dup) c.*1651dup (n.*1651dup) c.2522dup (n.2522dup) n.2548dup n.2879dup c.*3763dup (n.*3763dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556585del | CA2685697624 | PRKAG2 | c.*1068del (n.*1068del) c.*622del (n.*622del) n.2047del n.1826del n.4718del c.*1445del (n.*1445del) c.*1651del (n.*1651del) c.2522del (n.2522del) n.2548del n.2879del c.*3763del (n.*3763del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556580A= | CA1752707582 | PRKAG2 | c.*1067T= (n.*1067T=) c.*621T= (n.*621T=) n.2046T= n.1825T= n.4717T= c.*1444T= (n.*1444T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.2521T= (n.2521T=) n.2547T= n.2878T= c.*3762T= (n.*3762T=) | |
| 7 | g.151556580A>G | CA169162178 | PRKAG2 | c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2046T>C n.1825T>C n.4717T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.2521T>C (n.2521T>C) n.2547T>C n.2878T>C c.*3762T>C (n.*3762T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556584A= | CA1752707587 | PRKAG2 | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*617T= (n.*617T=) n.2042T= n.1821T= n.4713T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.2517T= (n.2517T=) n.2543T= n.2874T= c.*3758T= (n.*3758T=) | |
| 7 | g.151556584A>T | CA835260502 | PRKAG2 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2042T>A n.1821T>A n.4713T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.2517T>A (n.2517T>A) n.2543T>A n.2874T>A c.*3758T>A (n.*3758T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556585A= | CA1752707590 | PRKAG2 | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*616T= (n.*616T=) n.2041T= n.1820T= n.4712T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.*1645T= (n.*1645T=) c.2516T= (n.2516T=) n.2542T= n.2873T= c.*3757T= (n.*3757T=) | |
| 7 | g.151556585A>T | CA835260508 | PRKAG2 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.2041T>A n.1820T>A n.4712T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) n.2542T>A n.2873T>A c.*3757T>A (n.*3757T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556586T>C | CA1108739163 | PRKAG2 | c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2040A>G n.1819A>G n.4711A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.2515A>G (n.2515A>G) n.2541A>G n.2872A>G c.*3756A>G (n.*3756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556586T= | CA1752707591 | PRKAG2 | c.*1061A= (n.*1061A=) c.*615A= (n.*615A=) n.2040A= n.1819A= n.4711A= c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.2515A= (n.2515A=) n.2541A= n.2872A= c.*3756A= (n.*3756A=) | |
| 7 | g.151556587T>A | CA10625513 | PRKAG2 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.2039A>T n.1818A>T n.4710A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.2514A>T (n.2514A>T) n.2540A>T n.2871A>T c.*3755A>T (n.*3755A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556587T= | CA1752707594 | PRKAG2 | c.*1060A= (n.*1060A=) c.*614A= (n.*614A=) n.2039A= n.1818A= n.4710A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.2514A= (n.2514A=) n.2540A= n.2871A= c.*3755A= (n.*3755A=) | |
| 7 | g.151556587_151556588insC | CA652087191 | PRKAG2 | c.*1059_*1060insG (n.*1059_*1060insG) c.*613_*614insG (n.*613_*614insG) n.2038_2039insG n.1817_1818insG n.4709_4710insG c.*1436_*1437insG (n.*1436_*1437insG) c.*1642_*1643insG (n.*1642_*1643insG) c.2513_2514insG (n.2513_2514insG) n.2539_2540insG n.2870_2871insG c.*3754_*3755insG (n.*3754_*3755insG) | COSMIC |
| 7 | g.151556589C>A | CA2685697625 | PRKAG2 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2037G>T n.1816G>T n.4708G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) n.2538G>T n.2869G>T c.*3753G>T (n.*3753G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556589C= | CA1752707601 | PRKAG2 | c.*1058G= (n.*1058G=) c.*612G= (n.*612G=) n.2037G= n.1816G= n.4708G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.2512G= (n.2512G=) n.2538G= n.2869G= c.*3753G= (n.*3753G=) | |
| 7 | g.151556589C>T | CA10623470 | PRKAG2 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2037G>A n.1816G>A n.4708G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.2512G>A (n.2512G>A) n.2538G>A n.2869G>A c.*3753G>A (n.*3753G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556590A= | CA1752707604 | PRKAG2 | c.*1057T= (n.*1057T=) c.*611T= (n.*611T=) n.2036T= n.1815T= n.4707T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.2511T= (n.2511T=) n.2537T= n.2868T= c.*3752T= (n.*3752T=) | |
| 7 | g.151556590A>G | CA1752707606 | PRKAG2 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2036T>C n.1815T>C n.4707T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) n.2537T>C n.2868T>C c.*3752T>C (n.*3752T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556593A= | CA1752707608 | PRKAG2 | c.*1054T= (n.*1054T=) c.*608T= (n.*608T=) n.2033T= n.1812T= n.4704T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.2508T= (n.2508T=) n.2534T= n.2865T= c.*3749T= (n.*3749T=) | |
| 7 | g.151556593A>C | CA1108739173 | PRKAG2 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.2033T>G n.1812T>G n.4704T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) n.2534T>G n.2865T>G c.*3749T>G (n.*3749T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556600_151556692del | CA2685697626 | PRKAG2 | c.*962_*1054del (n.*962_*1054del) c.*516_*608del (n.*516_*608del) n.1941_2033del n.1720_1812del n.4612_4704del c.*1339_*1431del (n.*1339_*1431del) c.*1545_*1637del (n.*1545_*1637del) c.2416_2508del (n.2416_2508del) n.2442_2534del n.2773_2865del c.*3657_*3749del (n.*3657_*3749del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556596G>A | CA835260522 | PRKAG2 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.2030C>T n.1809C>T n.4701C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) n.2531C>T n.2862C>T c.*3746C>T (n.*3746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556596G= | CA1752707610 | PRKAG2 | c.*1051C= (n.*1051C=) c.*605C= (n.*605C=) n.2030C= n.1809C= n.4701C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.2505C= (n.2505C=) n.2531C= n.2862C= c.*3746C= (n.*3746C=) | |
| 7 | g.151556599_151556603delinsAAAAT | CA1752707613 | PRKAG2 | c.*1044_*1048delinsATTTT (n.*1044_*1048delinsATTTT) c.*598_*602delinsATTTT (n.*598_*602delinsATTTT) n.2023_2027delinsATTTT n.1802_1806delinsATTTT n.4694_4698delinsATTTT c.*1421_*1425delinsATTTT (n.*1421_*1425delinsATTTT) c.*1627_*1631delinsATTTT (n.*1627_*1631delinsATTTT) c.2498_2502delinsATTTT (n.2498_2502delinsATTTT) n.2524_2528delinsATTTT n.2855_2859delinsATTTT c.*3739_*3743delinsATTTT (n.*3739_*3743delinsATTTT) | |
| 7 | g.151556607_151556610del | CA169162183 | PRKAG2 | c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) c.*598_*601del (n.*598_*601del) n.2023_2026del n.1802_1805del n.4694_4697del c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del) c.2498_2501del (n.2498_2501del) n.2524_2527del n.2855_2858del c.*3739_*3742del (n.*3739_*3742del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |