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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556309del | CA10628493 | PRKAG2 | c.*1342del (n.*1342del) c.*896del (n.*896del) n.2321del n.2100del n.4992del c.*1925del (n.*1925del) c.2796del (n.2796del) n.2822del n.3153del c.*4037del (n.*4037del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556309A>T | CA2716350355 | PRKAG2 | c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.2317T>A n.2096T>A n.4988T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2792T>A (n.2792T>A) n.2818T>A n.3149T>A c.*4033T>A (n.*4033T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556313T>G | CA2716350396 | PRKAG2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2313A>C n.2092A>C n.4984A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2788A>C (n.2788A>C) n.2814A>C n.3145A>C c.*4029A>C (n.*4029A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556314C= | CA1752707153 | PRKAG2 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.*887G= (n.*887G=) n.2312G= n.2091G= n.4983G= c.*1916G= (n.*1916G=) c.2787G= (n.2787G=) n.2813G= n.3144G= c.*4028G= (n.*4028G=) | |
| 7 | g.151556314C>G | CA578731613 | PRKAG2 | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2312G>C n.2091G>C n.4983G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2787G>C (n.2787G>C) n.2813G>C n.3144G>C c.*4028G>C (n.*4028G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556314C>T | CA10625512 | PRKAG2 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2312G>A n.2091G>A n.4983G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2787G>A (n.2787G>A) n.2813G>A n.3144G>A c.*4028G>A (n.*4028G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G>A | CA578731614 | PRKAG2 | c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.2311C>T n.2090C>T n.4982C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2786C>T (n.2786C>T) n.2812C>T n.3143C>T c.*4027C>T (n.*4027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G= | CA1752707158 | PRKAG2 | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*886C= (n.*886C=) n.2311C= n.2090C= n.4982C= c.*1915C= (n.*1915C=) c.2786C= (n.2786C=) n.2812C= n.3143C= c.*4027C= (n.*4027C=) | |
| 7 | g.151556315G>T | CA2685697568 | PRKAG2 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.2311C>A n.2090C>A n.4982C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2786C>A (n.2786C>A) n.2812C>A n.3143C>A c.*4027C>A (n.*4027C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556316dup | CA578731615 | PRKAG2 | c.*1331dup (n.*1331dup) c.*885dup (n.*885dup) n.2310dup n.2089dup n.4981dup c.*1914dup (n.*1914dup) c.2785dup (n.2785dup) n.2811dup n.3142dup c.*4026dup (n.*4026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556318T>C | CA578731616 | PRKAG2 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) n.2308A>G n.2087A>G n.4979A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.2783A>G (n.2783A>G) n.2809A>G n.3140A>G c.*4024A>G (n.*4024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556318T= | CA1752707167 | PRKAG2 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*883A= (n.*883A=) n.2308A= n.2087A= n.4979A= c.*1912A= (n.*1912A=) c.2783A= (n.2783A=) n.2809A= n.3140A= c.*4024A= (n.*4024A=) | |
| 7 | g.151556322C>A | CA2685697569 | PRKAG2 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.2304G>T n.2083G>T n.4975G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2779G>T (n.2779G>T) n.2805G>T n.3136G>T c.*4020G>T (n.*4020G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556322_151556323delinsCA | CA1752707171 | PRKAG2 | c.*1324_*1325delinsTG (n.*1324_*1325delinsTG) c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG) n.2303_2304delinsTG n.2082_2083delinsTG n.4974_4975delinsTG c.*1907_*1908delinsTG (n.*1907_*1908delinsTG) c.2778_2779delinsTG (n.2778_2779delinsTG) n.2804_2805delinsTG n.3135_3136delinsTG c.*4019_*4020delinsTG (n.*4019_*4020delinsTG) | |
| 7 | g.151556323del | CA1752707173 | PRKAG2 | c.*1324del (n.*1324del) c.*878del (n.*878del) n.2303del n.2082del n.4974del c.*1907del (n.*1907del) c.2778del (n.2778del) n.2804del n.3135del c.*4019del (n.*4019del) | dbSNP |
| 7 | g.151556328T>C | CA2685697570 | PRKAG2 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2298A>G n.2077A>G n.4969A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2773A>G (n.2773A>G) n.2799A>G n.3130A>G c.*4014A>G (n.*4014A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556330A= | CA1752707175 | PRKAG2 | c.*1317T= (n.*1317T=) c.*871T= (n.*871T=) n.2296T= n.2075T= n.4967T= c.*1900T= (n.*1900T=) c.2771T= (n.2771T=) n.2797T= n.3128T= c.*4012T= (n.*4012T=) | |
| 7 | g.151556330A>G | CA1108739069 | PRKAG2 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.2296T>C n.2075T>C n.4967T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2771T>C (n.2771T>C) n.2797T>C n.3128T>C c.*4012T>C (n.*4012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556332A>G | CA2778443694 | PRKAG2 | c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.2294T>C n.2073T>C n.4965T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2769T>C (n.2769T>C) n.2795T>C n.3126T>C c.*4010T>C (n.*4010T>C) | |
| 7 | g.151556332_151556335delinsAAAC | CA1752707177 | PRKAG2 | c.*1312_*1315delinsGTTT (n.*1312_*1315delinsGTTT) c.*866_*869delinsGTTT (n.*866_*869delinsGTTT) n.2291_2294delinsGTTT n.2070_2073delinsGTTT n.4962_4965delinsGTTT c.*1895_*1898delinsGTTT (n.*1895_*1898delinsGTTT) c.2766_2769delinsGTTT (n.2766_2769delinsGTTT) n.2792_2795delinsGTTT n.3123_3126delinsGTTT c.*4007_*4010delinsGTTT (n.*4007_*4010delinsGTTT) | |
| 7 | g.151556334_151556336del | CA1752707178 | PRKAG2 | c.*1312_*1314del (n.*1312_*1314del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) n.2291_2293del n.2070_2072del n.4962_4964del c.*1895_*1897del (n.*1895_*1897del) c.2766_2768del (n.2766_2768del) n.2792_2794del n.3123_3125del c.*4007_*4009del (n.*4007_*4009del) | dbSNP |
| 7 | g.151556334_151556337delinsACAT | CA1752707179 | PRKAG2 | c.*1310_*1313delinsATGT (n.*1310_*1313delinsATGT) c.*864_*867delinsATGT (n.*864_*867delinsATGT) n.2289_2292delinsATGT n.2068_2071delinsATGT n.4960_4963delinsATGT c.*1893_*1896delinsATGT (n.*1893_*1896delinsATGT) c.2764_2767delinsATGT (n.2764_2767delinsATGT) n.2790_2793delinsATGT n.3121_3124delinsATGT c.*4005_*4008delinsATGT (n.*4005_*4008delinsATGT) | |
| 7 | g.151556335C= | CA1752707183 | PRKAG2 | c.*1312G= (n.*1312G=) c.*866G= (n.*866G=) n.2291G= n.2070G= n.4962G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.2766G= (n.2766G=) n.2792G= n.3123G= c.*4007G= (n.*4007G=) | |
| 7 | g.151556335C>T | CA1752707186 | PRKAG2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.2291G>A n.2070G>A n.4962G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2766G>A (n.2766G>A) n.2792G>A n.3123G>A c.*4007G>A (n.*4007G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556338_151556340del | CA835260361 | PRKAG2 | c.*1310_*1312del (n.*1310_*1312del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) n.2289_2291del n.2068_2070del n.4960_4962del c.*1893_*1895del (n.*1893_*1895del) c.2764_2766del (n.2764_2766del) n.2790_2792del n.3121_3123del c.*4005_*4007del (n.*4005_*4007del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556336A= | CA1752707188 | PRKAG2 | c.*1311T= (n.*1311T=) c.*865T= (n.*865T=) n.2290T= n.2069T= n.4961T= c.*1894T= (n.*1894T=) c.2765T= (n.2765T=) n.2791T= n.3122T= c.*4006T= (n.*4006T=) | |
| 7 | g.151556336A>C | CA835260363 | PRKAG2 | c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.2290T>G n.2069T>G n.4961T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.2765T>G (n.2765T>G) n.2791T>G n.3122T>G c.*4006T>G (n.*4006T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556338C>A | CA2685697571 | PRKAG2 | c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2288G>T n.2067G>T n.4959G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2763G>T (n.2763G>T) n.2789G>T n.3120G>T c.*4004G>T (n.*4004G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556340T>C | CA1752707193 | PRKAG2 | c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.2286A>G n.2065A>G n.4957A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2761A>G (n.2761A>G) n.2787A>G n.3118A>G c.*4002A>G (n.*4002A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556340T= | CA1752707192 | PRKAG2 | c.*1307A= (n.*1307A=) c.*861A= (n.*861A=) n.2286A= n.2065A= n.4957A= c.*1890A= (n.*1890A=) c.2761A= (n.2761A=) n.2787A= n.3118A= c.*4002A= (n.*4002A=) | |
| 7 | g.151556340_151556341insC | CA652087188 | PRKAG2 | c.*1306_*1307insG (n.*1306_*1307insG) c.*860_*861insG (n.*860_*861insG) n.2285_2286insG n.2064_2065insG n.4956_4957insG c.*1889_*1890insG (n.*1889_*1890insG) c.2760_2761insG (n.2760_2761insG) n.2786_2787insG n.3117_3118insG c.*4001_*4002insG (n.*4001_*4002insG) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151556341G>T | CA2685697572 | PRKAG2 | c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.2285C>A n.2064C>A n.4956C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.2760C>A (n.2760C>A) n.2786C>A n.3117C>A c.*4001C>A (n.*4001C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556342A= | CA1752707196 | PRKAG2 | c.*1305T= (n.*1305T=) c.*859T= (n.*859T=) n.2284T= n.2063T= n.4955T= c.*1888T= (n.*1888T=) c.2759T= (n.2759T=) n.2785T= n.3116T= c.*4000T= (n.*4000T=) | |
| 7 | g.151556342A>C | CA169162099 | PRKAG2 | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2284T>G n.2063T>G n.4955T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.2759T>G (n.2759T>G) n.2785T>G n.3116T>G c.*4000T>G (n.*4000T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556342A>G | CA169162102 | PRKAG2 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2284T>C n.2063T>C n.4955T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.2759T>C (n.2759T>C) n.2785T>C n.3116T>C c.*4000T>C (n.*4000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556346T>C | CA1108739077 | PRKAG2 | c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2280A>G n.2059A>G n.4951A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.2755A>G (n.2755A>G) n.2781A>G n.3112A>G c.*3996A>G (n.*3996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556346T= | CA1752707198 | PRKAG2 | c.*1301A= (n.*1301A=) c.*855A= (n.*855A=) n.2280A= n.2059A= n.4951A= c.*1884A= (n.*1884A=) c.2755A= (n.2755A=) n.2781A= n.3112A= c.*3996A= (n.*3996A=) | |
| 7 | g.151556348C>A | CA2685697573 | PRKAG2 | c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2278G>T n.2057G>T n.4949G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.2753G>T (n.2753G>T) n.2779G>T n.3110G>T c.*3994G>T (n.*3994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556348C= | CA1752707205 | PRKAG2 | c.*1299G= (n.*1299G=) c.*853G= (n.*853G=) n.2278G= n.2057G= n.4949G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.2753G= (n.2753G=) n.2779G= n.3110G= c.*3994G= (n.*3994G=) | |
| 7 | g.151556348C>T | CA1752707206 | PRKAG2 | c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2278G>A n.2057G>A n.4949G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.2753G>A (n.2753G>A) n.2779G>A n.3110G>A c.*3994G>A (n.*3994G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556349A= | CA1752707208 | PRKAG2 | c.*1298T= (n.*1298T=) c.*852T= (n.*852T=) n.2277T= n.2056T= n.4948T= c.*1881T= (n.*1881T=) c.2752T= (n.2752T=) n.2778T= n.3109T= c.*3993T= (n.*3993T=) | |
| 7 | g.151556349A>G | CA835260367 | PRKAG2 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.2277T>C n.2056T>C n.4948T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.2752T>C (n.2752T>C) n.2778T>C n.3109T>C c.*3993T>C (n.*3993T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556353C>A | CA2685697574 | PRKAG2 | c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2273G>T n.2052G>T n.4944G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2748G>T (n.2748G>T) n.2774G>T n.3105G>T c.*3989G>T (n.*3989G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556353C= | CA1752707213 | PRKAG2 | c.*1294G= (n.*1294G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2273G= n.2052G= n.4944G= c.*1877G= (n.*1877G=) c.2748G= (n.2748G=) n.2774G= n.3105G= c.*3989G= (n.*3989G=) | |
| 7 | g.151556353C>T | CA835260373 | PRKAG2 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2273G>A n.2052G>A n.4944G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2748G>A (n.2748G>A) n.2774G>A n.3105G>A c.*3989G>A (n.*3989G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556358C= | CA1752707217 | PRKAG2 | c.*1289G= (n.*1289G=) c.*843G= (n.*843G=) n.2268G= n.2047G= n.4939G= c.*1872G= (n.*1872G=) c.2743G= (n.2743G=) n.2769G= n.3100G= c.*3984G= (n.*3984G=) | |
| 7 | g.151556358C>T | CA578731617 | PRKAG2 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2268G>A n.2047G>A n.4939G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.2743G>A (n.2743G>A) n.2769G>A n.3100G>A c.*3984G>A (n.*3984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556360C>A | CA2685697575 | PRKAG2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2266G>T n.2045G>T n.4937G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2741G>T (n.2741G>T) n.2767G>T n.3098G>T c.*3982G>T (n.*3982G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556361A>G | CA2778443695 | PRKAG2 | c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.2265T>C n.2044T>C n.4936T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.2740T>C (n.2740T>C) n.2766T>C n.3097T>C c.*3981T>C (n.*3981T>C) | |
| 7 | g.151556362A= | CA1752707219 | PRKAG2 | c.*1285T= (n.*1285T=) c.*839T= (n.*839T=) n.2264T= n.2043T= n.4935T= c.*1868T= (n.*1868T=) c.2739T= (n.2739T=) n.2765T= n.3096T= c.*3980T= (n.*3980T=) | |
| 7 | g.151556362A>G | CA2685697576 | PRKAG2 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.2264T>C n.2043T>C n.4935T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.2739T>C (n.2739T>C) n.2765T>C n.3096T>C c.*3980T>C (n.*3980T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556362A>T | CA169162104 | PRKAG2 | c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.2264T>A n.2043T>A n.4935T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.2739T>A (n.2739T>A) n.2765T>A n.3096T>A c.*3980T>A (n.*3980T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556363G>T | CA2778443696 | PRKAG2 | c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.2263C>A n.2042C>A n.4934C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.2738C>A (n.2738C>A) n.2764C>A n.3095C>A c.*3979C>A (n.*3979C>A) | |
| 7 | g.151556363_151556364delinsGA | CA1752707222 | PRKAG2 | c.*1283_*1284delinsTC (n.*1283_*1284delinsTC) c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) n.2262_2263delinsTC n.2041_2042delinsTC n.4933_4934delinsTC c.*1866_*1867delinsTC (n.*1866_*1867delinsTC) c.2737_2738delinsTC (n.2737_2738delinsTC) n.2763_2764delinsTC n.3094_3095delinsTC c.*3978_*3979delinsTC (n.*3978_*3979delinsTC) | |
| 7 | g.151556364A>G | CA2778443697 | PRKAG2 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.2262T>C n.2041T>C n.4933T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.2737T>C (n.2737T>C) n.2763T>C n.3094T>C c.*3978T>C (n.*3978T>C) | |
| 7 | g.151556371dup | CA1108739081 | PRKAG2 | c.*1283dup (n.*1283dup) c.*837dup (n.*837dup) n.2262dup n.2041dup n.4933dup c.*1866dup (n.*1866dup) c.2737dup (n.2737dup) n.2763dup n.3094dup c.*3978dup (n.*3978dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556371del | CA835260376 | PRKAG2 | c.*1283del (n.*1283del) c.*837del (n.*837del) n.2262del n.2041del n.4933del c.*1866del (n.*1866del) c.2737del (n.2737del) n.2763del n.3094del c.*3978del (n.*3978del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556365A>G | CA2778443698 | PRKAG2 | c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.2261T>C n.2040T>C n.4932T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2736T>C (n.2736T>C) n.2762T>C n.3093T>C c.*3977T>C (n.*3977T>C) | |
| 7 | g.151556366A= | CA1752707233 | PRKAG2 | c.*1281T= (n.*1281T=) c.*835T= (n.*835T=) n.2260T= n.2039T= n.4931T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.2735T= (n.2735T=) n.2761T= n.3092T= c.*3976T= (n.*3976T=) | |
| 7 | g.151556366A>G | CA10628573 | PRKAG2 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.2260T>C n.2039T>C n.4931T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.2735T>C (n.2735T>C) n.2761T>C n.3092T>C c.*3976T>C (n.*3976T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151556366A>T | CA2568392431 | PRKAG2 | c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.2260T>A n.2039T>A n.4931T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.2735T>A (n.2735T>A) n.2761T>A n.3092T>A c.*3976T>A (n.*3976T>A) | |
| 7 | g.151556371A= | CA1752707240 | PRKAG2 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.*830T= (n.*830T=) n.2255T= n.2034T= n.4926T= c.*1859T= (n.*1859T=) c.2730T= (n.2730T=) n.2756T= n.3087T= c.*3971T= (n.*3971T=) | |
| 7 | g.151556371A>T | CA1752707243 | PRKAG2 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2255T>A n.2034T>A n.4926T>A c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.2730T>A (n.2730T>A) n.2756T>A n.3087T>A c.*3971T>A (n.*3971T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556372T>A | CA169162110 | PRKAG2 | c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.2254A>T n.2033A>T n.4925A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.2729A>T (n.2729A>T) n.2755A>T n.3086A>T c.*3970A>T (n.*3970A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556372T>C | CA169162113 | PRKAG2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.2254A>G n.2033A>G n.4925A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2729A>G (n.2729A>G) n.2755A>G n.3086A>G c.*3970A>G (n.*3970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556372T>G | CA578731618 | PRKAG2 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.2254A>C n.2033A>C n.4925A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2729A>C (n.2729A>C) n.2755A>C n.3086A>C c.*3970A>C (n.*3970A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556372T= | CA1752707246 | PRKAG2 | c.*1275A= (n.*1275A=) c.*829A= (n.*829A=) n.2254A= n.2033A= n.4925A= c.*1858A= (n.*1858A=) c.2729A= (n.2729A=) n.2755A= n.3086A= c.*3970A= (n.*3970A=) | |
| 7 | g.151556373A= | CA1752707251 | PRKAG2 | c.*1274T= (n.*1274T=) c.*828T= (n.*828T=) n.2253T= n.2032T= n.4924T= c.*1857T= (n.*1857T=) c.2728T= (n.2728T=) n.2754T= n.3085T= c.*3969T= (n.*3969T=) | |
| 7 | g.151556373A>G | CA1752707250 | PRKAG2 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.2253T>C n.2032T>C n.4924T>C c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.2728T>C (n.2728T>C) n.2754T>C n.3085T>C c.*3969T>C (n.*3969T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556381T= | CA1752707254 | PRKAG2 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.*820A= (n.*820A=) n.2245A= n.2024A= n.4916A= c.*1849A= (n.*1849A=) c.2720A= (n.2720A=) n.2746A= n.3077A= c.*3961A= (n.*3961A=) | |
| 7 | g.151556382C>A | CA2685697577 | PRKAG2 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.2244G>T n.2023G>T n.4915G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2719G>T (n.2719G>T) n.2745G>T n.3076G>T c.*3960G>T (n.*3960G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384dup | CA1752707255 | PRKAG2 | c.*1265dup (n.*1265dup) c.*819dup (n.*819dup) n.2244dup n.2023dup n.4915dup c.*1848dup (n.*1848dup) c.2719dup (n.2719dup) n.2745dup n.3076dup c.*3960dup (n.*3960dup) | dbSNP |
| 7 | g.151556383C>T | CA2685697578 | PRKAG2 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2243G>A n.2022G>A n.4914G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2718G>A (n.2718G>A) n.2744G>A n.3075G>A c.*3959G>A (n.*3959G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384C= | CA1752707275 | PRKAG2 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*817G= (n.*817G=) n.2242G= n.2021G= n.4913G= c.*1846G= (n.*1846G=) c.2717G= (n.2717G=) n.2743G= n.3074G= c.*3958G= (n.*3958G=) | |
| 7 | g.151556384C>G | CA835260388 | PRKAG2 | c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.2242G>C n.2021G>C n.4913G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.2717G>C (n.2717G>C) n.2743G>C n.3074G>C c.*3958G>C (n.*3958G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384C>T | CA835260392 | PRKAG2 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.2242G>A n.2021G>A n.4913G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.2717G>A (n.2717G>A) n.2743G>A n.3074G>A c.*3958G>A (n.*3958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556385G>A | CA169162116 | PRKAG2 | c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2241C>T n.2020C>T n.4912C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.2716C>T (n.2716C>T) n.2742C>T n.3073C>T c.*3957C>T (n.*3957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556385G= | CA1752707278 | PRKAG2 | c.*1262C= (n.*1262C=) c.*816C= (n.*816C=) n.2241C= n.2020C= n.4912C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.2716C= (n.2716C=) n.2742C= n.3073C= c.*3957C= (n.*3957C=) | |
| 7 | g.151556386G>C | CA1108739097 | PRKAG2 | c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.2240C>G n.2019C>G n.4911C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.2715C>G (n.2715C>G) n.2741C>G n.3072C>G c.*3956C>G (n.*3956C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556386G= | CA1752707280 | PRKAG2 | c.*1261C= (n.*1261C=) c.*815C= (n.*815C=) n.2240C= n.2019C= n.4911C= c.*1844C= (n.*1844C=) c.2715C= (n.2715C=) n.2741C= n.3072C= c.*3956C= (n.*3956C=) | |
| 7 | g.151556386G>T | CA2685697579 | PRKAG2 | c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.2240C>A n.2019C>A n.4911C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.2715C>A (n.2715C>A) n.2741C>A n.3072C>A c.*3956C>A (n.*3956C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556387C>A | CA2685697580 | PRKAG2 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.2239G>T n.2018G>T n.4910G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.2714G>T (n.2714G>T) n.2740G>T n.3071G>T c.*3955G>T (n.*3955G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556393G>A | CA1752707291 | PRKAG2 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.2233C>T n.2012C>T n.4904C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2708C>T (n.2708C>T) n.2734C>T n.3065C>T c.*3949C>T (n.*3949C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556393G= | CA1752707288 | PRKAG2 | c.*1254C= (n.*1254C=) c.*808C= (n.*808C=) n.2233C= n.2012C= n.4904C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.2708C= (n.2708C=) n.2734C= n.3065C= c.*3949C= (n.*3949C=) | |
| 7 | g.151556393G>T | CA2685697581 | PRKAG2 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.2233C>A n.2012C>A n.4904C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2708C>A (n.2708C>A) n.2734C>A n.3065C>A c.*3949C>A (n.*3949C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556394C>T | CA2685697582 | PRKAG2 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2232G>A n.2011G>A n.4903G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2707G>A (n.2707G>A) n.2733G>A n.3064G>A c.*3948G>A (n.*3948G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556395T= | CA1752707299 | PRKAG2 | c.*1252A= (n.*1252A=) c.*806A= (n.*806A=) n.2231A= n.2010A= n.4902A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.2706A= (n.2706A=) n.2732A= n.3063A= c.*3947A= (n.*3947A=) | |
| 7 | g.151556395_151556398delinsTCCC | CA1752707298 | PRKAG2 | c.*1249_*1252delinsGGGA (n.*1249_*1252delinsGGGA) c.*803_*806delinsGGGA (n.*803_*806delinsGGGA) n.2228_2231delinsGGGA n.2007_2010delinsGGGA n.4899_4902delinsGGGA c.*1832_*1835delinsGGGA (n.*1832_*1835delinsGGGA) c.2703_2706delinsGGGA (n.2703_2706delinsGGGA) n.2729_2732delinsGGGA n.3060_3063delinsGGGA c.*3944_*3947delinsGGGA (n.*3944_*3947delinsGGGA) | |
| 7 | g.151556395_151556399delinsTCCCG | CA1752707297 | PRKAG2 | c.*1248_*1252delinsCGGGA (n.*1248_*1252delinsCGGGA) c.*802_*806delinsCGGGA (n.*802_*806delinsCGGGA) n.2227_2231delinsCGGGA n.2006_2010delinsCGGGA n.4898_4902delinsCGGGA c.*1831_*1835delinsCGGGA (n.*1831_*1835delinsCGGGA) c.2702_2706delinsCGGGA (n.2702_2706delinsCGGGA) n.2728_2732delinsCGGGA n.3059_3063delinsCGGGA c.*3943_*3947delinsCGGGA (n.*3943_*3947delinsCGGGA) | |
| 7 | g.151556396C= | CA1752707307 | PRKAG2 | c.*1251G= (n.*1251G=) c.*805G= (n.*805G=) n.2230G= n.2009G= n.4901G= c.*1834G= (n.*1834G=) c.2705G= (n.2705G=) n.2731G= n.3062G= c.*3946G= (n.*3946G=) | |
| 7 | g.151556396C>T | CA835260406 | PRKAG2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2230G>A n.2009G>A n.4901G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) n.2731G>A n.3062G>A c.*3946G>A (n.*3946G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556396_151556398del | CA1752707310 | PRKAG2 | c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del) c.*803_*805del (n.*803_*805del) n.2228_2230del n.2007_2009del n.4899_4901del c.*1832_*1834del (n.*1832_*1834del) c.2703_2705del (n.2703_2705del) n.2729_2731del n.3060_3062del c.*3944_*3946del (n.*3944_*3946del) | dbSNP |
| 7 | g.151556398dup | CA1108739102 | PRKAG2 | c.*1251dup (n.*1251dup) c.*805dup (n.*805dup) n.2230dup n.2009dup n.4901dup c.*1834dup (n.*1834dup) c.2705dup (n.2705dup) n.2731dup n.3062dup c.*3946dup (n.*3946dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556398_151556401del | CA835260402 | PRKAG2 | c.*1248_*1251del (n.*1248_*1251del) c.*802_*805del (n.*802_*805del) n.2227_2230del n.2006_2009del n.4898_4901del c.*1831_*1834del (n.*1831_*1834del) c.2702_2705del (n.2702_2705del) n.2728_2731del n.3059_3062del c.*3943_*3946del (n.*3943_*3946del) | dbSNP |
| 7 | g.151556398C>A | CA1108739104 | PRKAG2 | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2228G>T n.2007G>T n.4899G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.2703G>T (n.2703G>T) n.2729G>T n.3060G>T c.*3944G>T (n.*3944G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556398C= | CA1752707317 | PRKAG2 | c.*1249G= (n.*1249G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2228G= n.2007G= n.4899G= c.*1832G= (n.*1832G=) c.2703G= (n.2703G=) n.2729G= n.3060G= c.*3944G= (n.*3944G=) | |
| 7 | g.151556398C>T | CA835260408 | PRKAG2 | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2228G>A n.2007G>A n.4899G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.2703G>A (n.2703G>A) n.2729G>A n.3060G>A c.*3944G>A (n.*3944G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399G>A | CA169162120 | PRKAG2 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2227C>T n.2006C>T n.4898C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.2702C>T (n.2702C>T) n.2728C>T n.3059C>T c.*3943C>T (n.*3943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399G= | CA1752707323 | PRKAG2 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*802C= (n.*802C=) n.2227C= n.2006C= n.4898C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.2702C= (n.2702C=) n.2728C= n.3059C= c.*3943C= (n.*3943C=) | |
| 7 | g.151556399G>T | CA2685697583 | PRKAG2 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.2227C>A n.2006C>A n.4898C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.2702C>A (n.2702C>A) n.2728C>A n.3059C>A c.*3943C>A (n.*3943C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399_151556400insGGAAGTTG | CA1752707321 | PRKAG2 | c.*1248_*1249insAACTTCCC (n.*1248_*1249insAACTTCCC) c.*802_*803insAACTTCCC (n.*802_*803insAACTTCCC) n.2227_2228insAACTTCCC n.2006_2007insAACTTCCC n.4898_4899insAACTTCCC c.*1831_*1832insAACTTCCC (n.*1831_*1832insAACTTCCC) c.2702_2703insAACTTCCC (n.2702_2703insAACTTCCC) n.2728_2729insAACTTCCC n.3059_3060insAACTTCCC c.*3943_*3944insAACTTCCC (n.*3943_*3944insAACTTCCC) | dbSNP |
| 7 | g.151556401C>A | CA2685697584 | PRKAG2 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.2225G>T n.2004G>T n.4896G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2700G>T (n.2700G>T) n.2726G>T n.3057G>T c.*3941G>T (n.*3941G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556401C= | CA1752707324 | PRKAG2 | c.*1246G= (n.*1246G=) c.*800G= (n.*800G=) n.2225G= n.2004G= n.4896G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.2700G= (n.2700G=) n.2726G= n.3057G= c.*3941G= (n.*3941G=) | |
| 7 | g.151556401C>T | CA1752707325 | PRKAG2 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.2225G>A n.2004G>A n.4896G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2700G>A (n.2700G>A) n.2726G>A n.3057G>A c.*3941G>A (n.*3941G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556402T>A | CA2778443701 | PRKAG2 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.2224A>T n.2003A>T n.4895A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2699A>T (n.2699A>T) n.2725A>T n.3056A>T c.*3940A>T (n.*3940A>T) | |
| 7 | g.151556404A>G | CA2685697585 | PRKAG2 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.2222T>C n.2001T>C n.4893T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.2697T>C (n.2697T>C) n.2723T>C n.3054T>C c.*3938T>C (n.*3938T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556405C>A | CA2685697586 | PRKAG2 | c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.2221G>T n.2000G>T n.4892G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.2696G>T (n.2696G>T) n.2722G>T n.3053G>T c.*3937G>T (n.*3937G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556405C= | CA1752707326 | PRKAG2 | c.*1242G= (n.*1242G=) c.*796G= (n.*796G=) n.2221G= n.2000G= n.4892G= c.*1825G= (n.*1825G=) c.2696G= (n.2696G=) n.2722G= n.3053G= c.*3937G= (n.*3937G=) | |
| 7 | g.151556405C>T | CA1108739107 | PRKAG2 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.2221G>A n.2000G>A n.4892G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.2696G>A (n.2696G>A) n.2722G>A n.3053G>A c.*3937G>A (n.*3937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556406G>A | CA169162121 | PRKAG2 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.2220C>T n.1999C>T n.4891C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.2695C>T (n.2695C>T) n.2721C>T n.3052C>T c.*3936C>T (n.*3936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556406G= | CA1752707327 | PRKAG2 | c.*1241C= (n.*1241C=) c.*795C= (n.*795C=) n.2220C= n.1999C= n.4891C= c.*1824C= (n.*1824C=) c.2695C= (n.2695C=) n.2721C= n.3052C= c.*3936C= (n.*3936C=) | |
| 7 | g.151556407G>T | CA2685697587 | PRKAG2 | c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.2219C>A n.1998C>A n.4890C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2694C>A (n.2694C>A) n.2720C>A n.3051C>A c.*3935C>A (n.*3935C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556408C>T | CA2685697588 | PRKAG2 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.2218G>A n.1997G>A n.4889G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2693G>A (n.2693G>A) n.2719G>A n.3050G>A c.*3934G>A (n.*3934G>A) | gnomAD v4 |