Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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2g.151540207C>GCA2661456597NEBc.551+137G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540207_151540209delCA2661456594NEBc.551+135_551+137del
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c.156+135_156+137del (n.156+135_156+137del)
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c.17976+135_17976+137del (n.17976+135_17976+137del)
c.18705+135_18705+137del (n.18705+135_18705+137del)
c.16518+135_16518+137del (n.16518+135_16518+137del)
gnomAD v4
2g.151540207_151540225delCA2661456595NEBc.551+119_551+137del
c.3743+119_3743+137del
c.20892+119_20892+137del (n.20892+119_20892+137del)
c.15789+119_15789+137del (n.15789+119_15789+137del)
c.5082+119_5082+137del (n.5082+119_5082+137del)
c.156+119_156+137del (n.156+119_156+137del)
c.20163+119_20163+137del (n.20163+119_20163+137del)
c.17976+119_17976+137del (n.17976+119_17976+137del)
c.18705+119_18705+137del (n.18705+119_18705+137del)
c.16518+119_16518+137del (n.16518+119_16518+137del)
gnomAD v4
2g.151540208T>ACA2661456600NEBc.551+136A>T
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c.15789+136A>T (n.15789+136A>T)
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c.156+136A>T (n.156+136A>T)
c.20163+136A>T (n.20163+136A>T)
c.17976+136A>T (n.17976+136A>T)
c.18705+136A>T (n.18705+136A>T)
c.16518+136A>T (n.16518+136A>T)
gnomAD v4
2g.151540208T>CCA647754603NEBc.551+136A>G
c.3743+136A>G
c.20892+136A>G (n.20892+136A>G)
c.15789+136A>G (n.15789+136A>G)
c.5082+136A>G (n.5082+136A>G)
c.156+136A>G (n.156+136A>G)
c.20163+136A>G (n.20163+136A>G)
c.17976+136A>G (n.17976+136A>G)
c.18705+136A>G (n.18705+136A>G)
c.16518+136A>G (n.16518+136A>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.151540209C>ACA2661456608NEBc.551+135G>T
c.3743+135G>T
c.20892+135G>T (n.20892+135G>T)
c.15789+135G>T (n.15789+135G>T)
c.5082+135G>T (n.5082+135G>T)
c.156+135G>T (n.156+135G>T)
c.20163+135G>T (n.20163+135G>T)
c.17976+135G>T (n.17976+135G>T)
c.18705+135G>T (n.18705+135G>T)
c.16518+135G>T (n.16518+135G>T)
gnomAD v4
2g.151540209C=CA1298169912NEBc.551+135G=
c.3743+135G=
c.20892+135G= (n.20892+135G=)
c.15789+135G= (n.15789+135G=)
c.5082+135G= (n.5082+135G=)
c.156+135G= (n.156+135G=)
c.20163+135G= (n.20163+135G=)
c.17976+135G= (n.17976+135G=)
c.18705+135G= (n.18705+135G=)
c.16518+135G= (n.16518+135G=)
2g.151540209C>GCA2661456607NEBc.551+135G>C
c.3743+135G>C
c.20892+135G>C (n.20892+135G>C)
c.15789+135G>C (n.15789+135G>C)
c.5082+135G>C (n.5082+135G>C)
c.156+135G>C (n.156+135G>C)
c.20163+135G>C (n.20163+135G>C)
c.17976+135G>C (n.17976+135G>C)
c.18705+135G>C (n.18705+135G>C)
c.16518+135G>C (n.16518+135G>C)
gnomAD v4
2g.151540209C>TCA57636826NEBc.551+135G>A
c.3743+135G>A
c.20892+135G>A (n.20892+135G>A)
c.15789+135G>A (n.15789+135G>A)
c.5082+135G>A (n.5082+135G>A)
c.156+135G>A (n.156+135G>A)
c.20163+135G>A (n.20163+135G>A)
c.17976+135G>A (n.17976+135G>A)
c.18705+135G>A (n.18705+135G>A)
c.16518+135G>A (n.16518+135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.151540209dupCA2661456611NEBc.551+135dup
c.3743+135dup
c.20892+135dup (n.20892+135dup)
c.15789+135dup (n.15789+135dup)
c.5082+135dup (n.5082+135dup)
c.156+135dup (n.156+135dup)
c.20163+135dup (n.20163+135dup)
c.17976+135dup (n.17976+135dup)
c.18705+135dup (n.18705+135dup)
c.16518+135dup (n.16518+135dup)
gnomAD v4
2g.151540209_151540210delinsCTCA1298169913NEBc.551+134_551+135delinsAG
c.3743+134_3743+135delinsAG
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c.5082+134_5082+135delinsAG (n.5082+134_5082+135delinsAG)
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c.20163+134_20163+135delinsAG (n.20163+134_20163+135delinsAG)
c.17976+134_17976+135delinsAG (n.17976+134_17976+135delinsAG)
c.18705+134_18705+135delinsAG (n.18705+134_18705+135delinsAG)
c.16518+134_16518+135delinsAG (n.16518+134_16518+135delinsAG)
2g.151540209_151540210insACA2661456617NEBc.551+134_551+135insT
c.3743+134_3743+135insT
c.20892+134_20892+135insT (n.20892+134_20892+135insT)
c.15789+134_15789+135insT (n.15789+134_15789+135insT)
c.5082+134_5082+135insT (n.5082+134_5082+135insT)
c.156+134_156+135insT (n.156+134_156+135insT)
c.20163+134_20163+135insT (n.20163+134_20163+135insT)
c.17976+134_17976+135insT (n.17976+134_17976+135insT)
c.18705+134_18705+135insT (n.18705+134_18705+135insT)
c.16518+134_16518+135insT (n.16518+134_16518+135insT)
gnomAD v4
2g.151540212dupCA2661456614NEBc.551+134dup
c.3743+134dup
c.20892+134dup (n.20892+134dup)
c.15789+134dup (n.15789+134dup)
c.5082+134dup (n.5082+134dup)
c.156+134dup (n.156+134dup)
c.20163+134dup (n.20163+134dup)
c.17976+134dup (n.17976+134dup)
c.18705+134dup (n.18705+134dup)
c.16518+134dup (n.16518+134dup)
gnomAD v4
2g.151540212delCA1298169914NEBc.551+134del
c.3743+134del
c.20892+134del (n.20892+134del)
c.15789+134del (n.15789+134del)
c.5082+134del (n.5082+134del)
c.156+134del (n.156+134del)
c.20163+134del (n.20163+134del)
c.17976+134del (n.17976+134del)
c.18705+134del (n.18705+134del)
c.16518+134del (n.16518+134del)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540210_151540211insACA2661456619NEBc.551+133_551+134insT
c.3743+133_3743+134insT
c.20892+133_20892+134insT (n.20892+133_20892+134insT)
c.15789+133_15789+134insT (n.15789+133_15789+134insT)
c.5082+133_5082+134insT (n.5082+133_5082+134insT)
c.156+133_156+134insT (n.156+133_156+134insT)
c.20163+133_20163+134insT (n.20163+133_20163+134insT)
c.17976+133_17976+134insT (n.17976+133_17976+134insT)
c.18705+133_18705+134insT (n.18705+133_18705+134insT)
c.16518+133_16518+134insT (n.16518+133_16518+134insT)
gnomAD v4
2g.151540210_151540211insCCA2661456620NEBc.551+133_551+134insG
c.3743+133_3743+134insG
c.20892+133_20892+134insG (n.20892+133_20892+134insG)
c.15789+133_15789+134insG (n.15789+133_15789+134insG)
c.5082+133_5082+134insG (n.5082+133_5082+134insG)
c.156+133_156+134insG (n.156+133_156+134insG)
c.20163+133_20163+134insG (n.20163+133_20163+134insG)
c.17976+133_17976+134insG (n.17976+133_17976+134insG)
c.18705+133_18705+134insG (n.18705+133_18705+134insG)
c.16518+133_16518+134insG (n.16518+133_16518+134insG)
gnomAD v4
2g.151540211T>CCA1298169916NEBc.551+133A>G
c.3743+133A>G
c.20892+133A>G (n.20892+133A>G)
c.15789+133A>G (n.15789+133A>G)
c.5082+133A>G (n.5082+133A>G)
c.156+133A>G (n.156+133A>G)
c.20163+133A>G (n.20163+133A>G)
c.17976+133A>G (n.17976+133A>G)
c.18705+133A>G (n.18705+133A>G)
c.16518+133A>G (n.16518+133A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540211T=CA1298169915NEBc.551+133A=
c.3743+133A=
c.20892+133A= (n.20892+133A=)
c.15789+133A= (n.15789+133A=)
c.5082+133A= (n.5082+133A=)
c.156+133A= (n.156+133A=)
c.20163+133A= (n.20163+133A=)
c.17976+133A= (n.17976+133A=)
c.18705+133A= (n.18705+133A=)
c.16518+133A= (n.16518+133A=)
2g.151540211_151540212insACA536640997NEBc.551+132_551+133insT
c.3743+132_3743+133insT
c.20892+132_20892+133insT (n.20892+132_20892+133insT)
c.15789+132_15789+133insT (n.15789+132_15789+133insT)
c.5082+132_5082+133insT (n.5082+132_5082+133insT)
c.156+132_156+133insT (n.156+132_156+133insT)
c.20163+132_20163+133insT (n.20163+132_20163+133insT)
c.17976+132_17976+133insT (n.17976+132_17976+133insT)
c.18705+132_18705+133insT (n.18705+132_18705+133insT)
c.16518+132_16518+133insT (n.16518+132_16518+133insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540212T>ACA536640998NEBc.551+132A>T
c.3743+132A>T
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c.15789+132A>T (n.15789+132A>T)
c.5082+132A>T (n.5082+132A>T)
c.156+132A>T (n.156+132A>T)
c.20163+132A>T (n.20163+132A>T)
c.17976+132A>T (n.17976+132A>T)
c.18705+132A>T (n.18705+132A>T)
c.16518+132A>T (n.16518+132A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540212T=CA1298169917NEBc.551+132A=
c.3743+132A=
c.20892+132A= (n.20892+132A=)
c.15789+132A= (n.15789+132A=)
c.5082+132A= (n.5082+132A=)
c.156+132A= (n.156+132A=)
c.20163+132A= (n.20163+132A=)
c.17976+132A= (n.17976+132A=)
c.18705+132A= (n.18705+132A=)
c.16518+132A= (n.16518+132A=)
2g.151540213_151540226delCA2661456623NEBc.551+119_551+132del
c.3743+119_3743+132del
c.20892+119_20892+132del (n.20892+119_20892+132del)
c.15789+119_15789+132del (n.15789+119_15789+132del)
c.5082+119_5082+132del (n.5082+119_5082+132del)
c.156+119_156+132del (n.156+119_156+132del)
c.20163+119_20163+132del (n.20163+119_20163+132del)
c.17976+119_17976+132del (n.17976+119_17976+132del)
c.18705+119_18705+132del (n.18705+119_18705+132del)
c.16518+119_16518+132del (n.16518+119_16518+132del)
gnomAD v4
2g.151540212_151540213insCCA2661456655NEBc.551+131_551+132insG
c.3743+131_3743+132insG
c.20892+131_20892+132insG (n.20892+131_20892+132insG)
c.15789+131_15789+132insG (n.15789+131_15789+132insG)
c.5082+131_5082+132insG (n.5082+131_5082+132insG)
c.156+131_156+132insG (n.156+131_156+132insG)
c.20163+131_20163+132insG (n.20163+131_20163+132insG)
c.17976+131_17976+132insG (n.17976+131_17976+132insG)
c.18705+131_18705+132insG (n.18705+131_18705+132insG)
c.16518+131_16518+132insG (n.16518+131_16518+132insG)
gnomAD v4
2g.151540212_151540213insTACA2661456641NEBc.551+131_551+132insTA
c.3743+131_3743+132insTA
c.20892+131_20892+132insTA (n.20892+131_20892+132insTA)
c.15789+131_15789+132insTA (n.15789+131_15789+132insTA)
c.5082+131_5082+132insTA (n.5082+131_5082+132insTA)
c.156+131_156+132insTA (n.156+131_156+132insTA)
c.20163+131_20163+132insTA (n.20163+131_20163+132insTA)
c.17976+131_17976+132insTA (n.17976+131_17976+132insTA)
c.18705+131_18705+132insTA (n.18705+131_18705+132insTA)
c.16518+131_16518+132insTA (n.16518+131_16518+132insTA)
gnomAD v4
2g.151540212_151540213insTTACA2661456640NEBc.551+131_551+132insTAA
c.3743+131_3743+132insTAA
c.20892+131_20892+132insTAA (n.20892+131_20892+132insTAA)
c.15789+131_15789+132insTAA (n.15789+131_15789+132insTAA)
c.5082+131_5082+132insTAA (n.5082+131_5082+132insTAA)
c.156+131_156+132insTAA (n.156+131_156+132insTAA)
c.20163+131_20163+132insTAA (n.20163+131_20163+132insTAA)
c.17976+131_17976+132insTAA (n.17976+131_17976+132insTAA)
c.18705+131_18705+132insTAA (n.18705+131_18705+132insTAA)
c.16518+131_16518+132insTAA (n.16518+131_16518+132insTAA)
gnomAD v4
2g.151540213A>TCA1037866900NEBc.551+131T>A
c.3743+131T>A
c.20892+131T>A (n.20892+131T>A)
c.15789+131T>A (n.15789+131T>A)
c.5082+131T>A (n.5082+131T>A)
c.156+131T>A (n.156+131T>A)
c.20163+131T>A (n.20163+131T>A)
c.17976+131T>A (n.17976+131T>A)
c.18705+131T>A (n.18705+131T>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.17976+124_17976+125insC (n.17976+124_17976+125insC)
c.18705+124_18705+125insC (n.18705+124_18705+125insC)
c.16518+124_16518+125insC (n.16518+124_16518+125insC)
gnomAD v4
2g.151540220delCA2661456675NEBc.551+124del
c.3743+124del
c.20892+124del (n.20892+124del)
c.15789+124del (n.15789+124del)
c.5082+124del (n.5082+124del)
c.156+124del (n.156+124del)
c.20163+124del (n.20163+124del)
c.17976+124del (n.17976+124del)
c.18705+124del (n.18705+124del)
c.16518+124del (n.16518+124del)
gnomAD v4
2g.151540220T>ACA1298169919NEBc.551+124A>T
c.3743+124A>T
c.20892+124A>T (n.20892+124A>T)
c.15789+124A>T (n.15789+124A>T)
c.5082+124A>T (n.5082+124A>T)
c.156+124A>T (n.156+124A>T)
c.20163+124A>T (n.20163+124A>T)
c.17976+124A>T (n.17976+124A>T)
c.18705+124A>T (n.18705+124A>T)
c.16518+124A>T (n.16518+124A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540220T>GCA1037866901NEBc.551+124A>C
c.3743+124A>C
c.20892+124A>C (n.20892+124A>C)
c.15789+124A>C (n.15789+124A>C)
c.5082+124A>C (n.5082+124A>C)
c.156+124A>C (n.156+124A>C)
c.20163+124A>C (n.20163+124A>C)
c.17976+124A>C (n.17976+124A>C)
c.18705+124A>C (n.18705+124A>C)
c.16518+124A>C (n.16518+124A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540220T=CA1298169918NEBc.551+124A=
c.3743+124A=
c.20892+124A= (n.20892+124A=)
c.15789+124A= (n.15789+124A=)
c.5082+124A= (n.5082+124A=)
c.156+124A= (n.156+124A=)
c.20163+124A= (n.20163+124A=)
c.17976+124A= (n.17976+124A=)
c.18705+124A= (n.18705+124A=)
c.16518+124A= (n.16518+124A=)
2g.151540220dupCA2661456679NEBc.551+124dup
c.3743+124dup
c.20892+124dup (n.20892+124dup)
c.15789+124dup (n.15789+124dup)
c.5082+124dup (n.5082+124dup)
c.156+124dup (n.156+124dup)
c.20163+124dup (n.20163+124dup)
c.17976+124dup (n.17976+124dup)
c.18705+124dup (n.18705+124dup)
c.16518+124dup (n.16518+124dup)
gnomAD v4
2g.151540221G>ACA1298169921NEBc.551+123C>T
c.3743+123C>T
c.20892+123C>T (n.20892+123C>T)
c.15789+123C>T (n.15789+123C>T)
c.5082+123C>T (n.5082+123C>T)
c.156+123C>T (n.156+123C>T)
c.20163+123C>T (n.20163+123C>T)
c.17976+123C>T (n.17976+123C>T)
c.18705+123C>T (n.18705+123C>T)
c.16518+123C>T (n.16518+123C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540221G=CA1298169920NEBc.551+123C=
c.3743+123C=
c.20892+123C= (n.20892+123C=)
c.15789+123C= (n.15789+123C=)
c.5082+123C= (n.5082+123C=)
c.156+123C= (n.156+123C=)
c.20163+123C= (n.20163+123C=)
c.17976+123C= (n.17976+123C=)
c.18705+123C= (n.18705+123C=)
c.16518+123C= (n.16518+123C=)
2g.151540221G>TCA1298169922NEBc.551+123C>A
c.3743+123C>A
c.20892+123C>A (n.20892+123C>A)
c.15789+123C>A (n.15789+123C>A)
c.5082+123C>A (n.5082+123C>A)
c.156+123C>A (n.156+123C>A)
c.20163+123C>A (n.20163+123C>A)
c.17976+123C>A (n.17976+123C>A)
c.18705+123C>A (n.18705+123C>A)
c.16518+123C>A (n.16518+123C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540222T>ACA2661456687NEBc.551+122A>T
c.3743+122A>T
c.20892+122A>T (n.20892+122A>T)
c.15789+122A>T (n.15789+122A>T)
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c.156+122A>T (n.156+122A>T)
c.20163+122A>T (n.20163+122A>T)
c.17976+122A>T (n.17976+122A>T)
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c.16518+122A>T (n.16518+122A>T)
gnomAD v4
2g.151540222T>CCA57636839NEBc.551+122A>G
c.3743+122A>G
c.20892+122A>G (n.20892+122A>G)
c.15789+122A>G (n.15789+122A>G)
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c.156+122A>G (n.156+122A>G)
c.20163+122A>G (n.20163+122A>G)
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c.16518+122A>G (n.16518+122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540222T>GCA2661456689NEBc.551+122A>C
c.3743+122A>C
c.20892+122A>C (n.20892+122A>C)
c.15789+122A>C (n.15789+122A>C)
c.5082+122A>C (n.5082+122A>C)
c.156+122A>C (n.156+122A>C)
c.20163+122A>C (n.20163+122A>C)
c.17976+122A>C (n.17976+122A>C)
c.18705+122A>C (n.18705+122A>C)
c.16518+122A>C (n.16518+122A>C)
gnomAD v4
2g.151540222T=CA1298169923NEBc.551+122A=
c.3743+122A=
c.20892+122A= (n.20892+122A=)
c.15789+122A= (n.15789+122A=)
c.5082+122A= (n.5082+122A=)
c.156+122A= (n.156+122A=)
c.20163+122A= (n.20163+122A=)
c.17976+122A= (n.17976+122A=)
c.18705+122A= (n.18705+122A=)
c.16518+122A= (n.16518+122A=)
2g.151540223G>TCA2661456691NEBc.551+121C>A
c.3743+121C>A
c.20892+121C>A (n.20892+121C>A)
c.15789+121C>A (n.15789+121C>A)
c.5082+121C>A (n.5082+121C>A)
c.156+121C>A (n.156+121C>A)
c.20163+121C>A (n.20163+121C>A)
c.17976+121C>A (n.17976+121C>A)
c.18705+121C>A (n.18705+121C>A)
c.16518+121C>A (n.16518+121C>A)
gnomAD v4
2g.151540223_151540224insGTTTTTTTCA2752684301NEBc.551+120_551+121insAAAAAAAC
c.3743+120_3743+121insAAAAAAAC
c.20892+120_20892+121insAAAAAAAC (n.20892+120_20892+121insAAAAAAAC)
c.15789+120_15789+121insAAAAAAAC (n.15789+120_15789+121insAAAAAAAC)
c.5082+120_5082+121insAAAAAAAC (n.5082+120_5082+121insAAAAAAAC)
c.156+120_156+121insAAAAAAAC (n.156+120_156+121insAAAAAAAC)
c.20163+120_20163+121insAAAAAAAC (n.20163+120_20163+121insAAAAAAAC)
c.17976+120_17976+121insAAAAAAAC (n.17976+120_17976+121insAAAAAAAC)
c.18705+120_18705+121insAAAAAAAC (n.18705+120_18705+121insAAAAAAAC)
c.16518+120_16518+121insAAAAAAAC (n.16518+120_16518+121insAAAAAAAC)
2g.151540224T>ACA2661456692NEBc.551+120A>T
c.3743+120A>T
c.20892+120A>T (n.20892+120A>T)
c.15789+120A>T (n.15789+120A>T)
c.5082+120A>T (n.5082+120A>T)
c.156+120A>T (n.156+120A>T)
c.20163+120A>T (n.20163+120A>T)
c.17976+120A>T (n.17976+120A>T)
c.18705+120A>T (n.18705+120A>T)
c.16518+120A>T (n.16518+120A>T)
gnomAD v4
2g.151540224T>CCA2661456693NEBc.551+120A>G
c.3743+120A>G
c.20892+120A>G (n.20892+120A>G)
c.15789+120A>G (n.15789+120A>G)
c.5082+120A>G (n.5082+120A>G)
c.156+120A>G (n.156+120A>G)
c.20163+120A>G (n.20163+120A>G)
c.17976+120A>G (n.17976+120A>G)
c.18705+120A>G (n.18705+120A>G)
c.16518+120A>G (n.16518+120A>G)
gnomAD v4
2g.151540224T>GCA2661456694NEBc.551+120A>C
c.3743+120A>C
c.20892+120A>C (n.20892+120A>C)
c.15789+120A>C (n.15789+120A>C)
c.5082+120A>C (n.5082+120A>C)
c.156+120A>C (n.156+120A>C)
c.20163+120A>C (n.20163+120A>C)
c.17976+120A>C (n.17976+120A>C)
c.18705+120A>C (n.18705+120A>C)
c.16518+120A>C (n.16518+120A>C)
gnomAD v4
2g.151540225G=CA1298169924NEBc.551+119C=
c.3743+119C=
c.20892+119C= (n.20892+119C=)
c.15789+119C= (n.15789+119C=)
c.5082+119C= (n.5082+119C=)
c.156+119C= (n.156+119C=)
c.20163+119C= (n.20163+119C=)
c.17976+119C= (n.17976+119C=)
c.18705+119C= (n.18705+119C=)
c.16518+119C= (n.16518+119C=)
2g.151540225G>TCA758855279NEBc.551+119C>A
c.3743+119C>A
c.20892+119C>A (n.20892+119C>A)
c.15789+119C>A (n.15789+119C>A)
c.5082+119C>A (n.5082+119C>A)
c.156+119C>A (n.156+119C>A)
c.20163+119C>A (n.20163+119C>A)
c.17976+119C>A (n.17976+119C>A)
c.18705+119C>A (n.18705+119C>A)
c.16518+119C>A (n.16518+119C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540225dupCA2661456698NEBc.551+119dup
c.3743+119dup
c.20892+119dup (n.20892+119dup)
c.15789+119dup (n.15789+119dup)
c.5082+119dup (n.5082+119dup)
c.156+119dup (n.156+119dup)
c.20163+119dup (n.20163+119dup)
c.17976+119dup (n.17976+119dup)
c.18705+119dup (n.18705+119dup)
c.16518+119dup (n.16518+119dup)
gnomAD v4
2g.151540226T>GCA2661456700NEBc.551+118A>C
c.3743+118A>C
c.20892+118A>C (n.20892+118A>C)
c.15789+118A>C (n.15789+118A>C)
c.5082+118A>C (n.5082+118A>C)
c.156+118A>C (n.156+118A>C)
c.20163+118A>C (n.20163+118A>C)
c.17976+118A>C (n.17976+118A>C)
c.18705+118A>C (n.18705+118A>C)
c.16518+118A>C (n.16518+118A>C)
gnomAD v4
2g.151540232dupCA1037866902NEBc.551+118dup
c.3743+118dup
c.20892+118dup (n.20892+118dup)
c.15789+118dup (n.15789+118dup)
c.5082+118dup (n.5082+118dup)
c.156+118dup (n.156+118dup)
c.20163+118dup (n.20163+118dup)
c.17976+118dup (n.17976+118dup)
c.18705+118dup (n.18705+118dup)
c.16518+118dup (n.16518+118dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540231_151540232dupCA2661456703NEBc.551+117_551+118dup
c.3743+117_3743+118dup
c.20892+117_20892+118dup (n.20892+117_20892+118dup)
c.15789+117_15789+118dup (n.15789+117_15789+118dup)
c.5082+117_5082+118dup (n.5082+117_5082+118dup)
c.156+117_156+118dup (n.156+117_156+118dup)
c.20163+117_20163+118dup (n.20163+117_20163+118dup)
c.17976+117_17976+118dup (n.17976+117_17976+118dup)
c.18705+117_18705+118dup (n.18705+117_18705+118dup)
c.16518+117_16518+118dup (n.16518+117_16518+118dup)
gnomAD v4
2g.151540232delCA2661456701NEBc.551+118del
c.3743+118del
c.20892+118del (n.20892+118del)
c.15789+118del (n.15789+118del)
c.5082+118del (n.5082+118del)
c.156+118del (n.156+118del)
c.20163+118del (n.20163+118del)
c.17976+118del (n.17976+118del)
c.18705+118del (n.18705+118del)
c.16518+118del (n.16518+118del)
gnomAD v4
2g.151540227T>GCA1298169926NEBc.551+117A>C
c.3743+117A>C
c.20892+117A>C (n.20892+117A>C)
c.15789+117A>C (n.15789+117A>C)
c.5082+117A>C (n.5082+117A>C)
c.156+117A>C (n.156+117A>C)
c.20163+117A>C (n.20163+117A>C)
c.17976+117A>C (n.17976+117A>C)
c.18705+117A>C (n.18705+117A>C)
c.16518+117A>C (n.16518+117A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540227T=CA1298169925NEBc.551+117A=
c.3743+117A=
c.20892+117A= (n.20892+117A=)
c.15789+117A= (n.15789+117A=)
c.5082+117A= (n.5082+117A=)
c.156+117A= (n.156+117A=)
c.20163+117A= (n.20163+117A=)
c.17976+117A= (n.17976+117A=)
c.18705+117A= (n.18705+117A=)
c.16518+117A= (n.16518+117A=)
2g.151540228T>CCA2661456704NEBc.551+116A>G
c.3743+116A>G
c.20892+116A>G (n.20892+116A>G)
c.15789+116A>G (n.15789+116A>G)
c.5082+116A>G (n.5082+116A>G)
c.156+116A>G (n.156+116A>G)
c.20163+116A>G (n.20163+116A>G)
c.17976+116A>G (n.17976+116A>G)
c.18705+116A>G (n.18705+116A>G)
c.16518+116A>G (n.16518+116A>G)
gnomAD v4
2g.151540229T>CCA2661456705NEBc.551+115A>G
c.3743+115A>G
c.20892+115A>G (n.20892+115A>G)
c.15789+115A>G (n.15789+115A>G)
c.5082+115A>G (n.5082+115A>G)
c.156+115A>G (n.156+115A>G)
c.20163+115A>G (n.20163+115A>G)
c.17976+115A>G (n.17976+115A>G)
c.18705+115A>G (n.18705+115A>G)
c.16518+115A>G (n.16518+115A>G)
gnomAD v4
2g.151540231T>GCA2661456707NEBc.551+113A>C
c.3743+113A>C
c.20892+113A>C (n.20892+113A>C)
c.15789+113A>C (n.15789+113A>C)
c.5082+113A>C (n.5082+113A>C)
c.156+113A>C (n.156+113A>C)
c.20163+113A>C (n.20163+113A>C)
c.17976+113A>C (n.17976+113A>C)
c.18705+113A>C (n.18705+113A>C)
c.16518+113A>C (n.16518+113A>C)
gnomAD v4
2g.151540232T>GCA2752684302NEBc.551+112A>C
c.3743+112A>C
c.20892+112A>C (n.20892+112A>C)
c.15789+112A>C (n.15789+112A>C)
c.5082+112A>C (n.5082+112A>C)
c.156+112A>C (n.156+112A>C)
c.20163+112A>C (n.20163+112A>C)
c.17976+112A>C (n.17976+112A>C)
c.18705+112A>C (n.18705+112A>C)
c.16518+112A>C (n.16518+112A>C)
2g.151540233C>ACA2661456710NEBc.551+111G>T
c.3743+111G>T
c.20892+111G>T (n.20892+111G>T)
c.15789+111G>T (n.15789+111G>T)
c.5082+111G>T (n.5082+111G>T)
c.156+111G>T (n.156+111G>T)
c.20163+111G>T (n.20163+111G>T)
c.17976+111G>T (n.17976+111G>T)
c.18705+111G>T (n.18705+111G>T)
c.16518+111G>T (n.16518+111G>T)
gnomAD v4
2g.151540233C>GCA2661456711NEBc.551+111G>C
c.3743+111G>C
c.20892+111G>C (n.20892+111G>C)
c.15789+111G>C (n.15789+111G>C)
c.5082+111G>C (n.5082+111G>C)
c.156+111G>C (n.156+111G>C)
c.20163+111G>C (n.20163+111G>C)
c.17976+111G>C (n.17976+111G>C)
c.18705+111G>C (n.18705+111G>C)
c.16518+111G>C (n.16518+111G>C)
gnomAD v4
2g.151540233C>TCA1037866903NEBc.551+111G>A
c.3743+111G>A
c.20892+111G>A (n.20892+111G>A)
c.15789+111G>A (n.15789+111G>A)
c.5082+111G>A (n.5082+111G>A)
c.156+111G>A (n.156+111G>A)
c.20163+111G>A (n.20163+111G>A)
c.17976+111G>A (n.17976+111G>A)
c.18705+111G>A (n.18705+111G>A)
c.16518+111G>A (n.16518+111G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540233_151540241delCA2661456709NEBc.551+103_551+111del
c.3743+103_3743+111del
c.20892+103_20892+111del (n.20892+103_20892+111del)
c.15789+103_15789+111del (n.15789+103_15789+111del)
c.5082+103_5082+111del (n.5082+103_5082+111del)
c.156+103_156+111del (n.156+103_156+111del)
c.20163+103_20163+111del (n.20163+103_20163+111del)
c.17976+103_17976+111del (n.17976+103_17976+111del)
c.18705+103_18705+111del (n.18705+103_18705+111del)
c.16518+103_16518+111del (n.16518+103_16518+111del)
gnomAD v4
2g.151540234C>ACA2661456715NEBc.551+110G>T
c.3743+110G>T
c.20892+110G>T (n.20892+110G>T)
c.15789+110G>T (n.15789+110G>T)
c.5082+110G>T (n.5082+110G>T)
c.156+110G>T (n.156+110G>T)
c.20163+110G>T (n.20163+110G>T)
c.17976+110G>T (n.17976+110G>T)
c.18705+110G>T (n.18705+110G>T)
c.16518+110G>T (n.16518+110G>T)
gnomAD v4
2g.151540234C>TCA1037866904NEBc.551+110G>A
c.3743+110G>A
c.20892+110G>A (n.20892+110G>A)
c.15789+110G>A (n.15789+110G>A)
c.5082+110G>A (n.5082+110G>A)
c.156+110G>A (n.156+110G>A)
c.20163+110G>A (n.20163+110G>A)
c.17976+110G>A (n.17976+110G>A)
c.18705+110G>A (n.18705+110G>A)
c.16518+110G>A (n.16518+110G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540235T>ACA2661456716NEBc.551+109A>T
c.3743+109A>T
c.20892+109A>T (n.20892+109A>T)
c.15789+109A>T (n.15789+109A>T)
c.5082+109A>T (n.5082+109A>T)
c.156+109A>T (n.156+109A>T)
c.20163+109A>T (n.20163+109A>T)
c.17976+109A>T (n.17976+109A>T)
c.18705+109A>T (n.18705+109A>T)
c.16518+109A>T (n.16518+109A>T)
gnomAD v4
2g.151540235T>CCA2661456718NEBc.551+109A>G
c.3743+109A>G
c.20892+109A>G (n.20892+109A>G)
c.15789+109A>G (n.15789+109A>G)
c.5082+109A>G (n.5082+109A>G)
c.156+109A>G (n.156+109A>G)
c.20163+109A>G (n.20163+109A>G)
c.17976+109A>G (n.17976+109A>G)
c.18705+109A>G (n.18705+109A>G)
c.16518+109A>G (n.16518+109A>G)
gnomAD v4
2g.151540235T>GCA1037866905NEBc.551+109A>C
c.3743+109A>C
c.20892+109A>C (n.20892+109A>C)
c.15789+109A>C (n.15789+109A>C)
c.5082+109A>C (n.5082+109A>C)
c.156+109A>C (n.156+109A>C)
c.20163+109A>C (n.20163+109A>C)
c.17976+109A>C (n.17976+109A>C)
c.18705+109A>C (n.18705+109A>C)
c.16518+109A>C (n.16518+109A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540235T=CA1298169927NEBc.551+109A=
c.3743+109A=
c.20892+109A= (n.20892+109A=)
c.15789+109A= (n.15789+109A=)
c.5082+109A= (n.5082+109A=)
c.156+109A= (n.156+109A=)
c.20163+109A= (n.20163+109A=)
c.17976+109A= (n.17976+109A=)
c.18705+109A= (n.18705+109A=)
c.16518+109A= (n.16518+109A=)
2g.151540236A>CCA2661456719NEBc.551+108T>G
c.3743+108T>G
c.20892+108T>G (n.20892+108T>G)
c.15789+108T>G (n.15789+108T>G)
c.5082+108T>G (n.5082+108T>G)
c.156+108T>G (n.156+108T>G)
c.20163+108T>G (n.20163+108T>G)
c.17976+108T>G (n.17976+108T>G)
c.18705+108T>G (n.18705+108T>G)
c.16518+108T>G (n.16518+108T>G)
gnomAD v4
2g.151540236A>GCA2661456720NEBc.551+108T>C
c.3743+108T>C
c.20892+108T>C (n.20892+108T>C)
c.15789+108T>C (n.15789+108T>C)
c.5082+108T>C (n.5082+108T>C)
c.156+108T>C (n.156+108T>C)
c.20163+108T>C (n.20163+108T>C)
c.17976+108T>C (n.17976+108T>C)
c.18705+108T>C (n.18705+108T>C)
c.16518+108T>C (n.16518+108T>C)
gnomAD v4
2g.151540236A>TCA2661456721NEBc.551+108T>A
c.3743+108T>A
c.20892+108T>A (n.20892+108T>A)
c.15789+108T>A (n.15789+108T>A)
c.5082+108T>A (n.5082+108T>A)
c.156+108T>A (n.156+108T>A)
c.20163+108T>A (n.20163+108T>A)
c.17976+108T>A (n.17976+108T>A)
c.18705+108T>A (n.18705+108T>A)
c.16518+108T>A (n.16518+108T>A)
gnomAD v4
2g.151540237G>TCA2661456722NEBc.551+107C>A
c.3743+107C>A
c.20892+107C>A (n.20892+107C>A)
c.15789+107C>A (n.15789+107C>A)
c.5082+107C>A (n.5082+107C>A)
c.156+107C>A (n.156+107C>A)
c.20163+107C>A (n.20163+107C>A)
c.17976+107C>A (n.17976+107C>A)
c.18705+107C>A (n.18705+107C>A)
c.16518+107C>A (n.16518+107C>A)
gnomAD v4
2g.151540238G>ACA2752684306NEBc.551+106C>T
c.3743+106C>T
c.20892+106C>T (n.20892+106C>T)
c.15789+106C>T (n.15789+106C>T)
c.5082+106C>T (n.5082+106C>T)
c.156+106C>T (n.156+106C>T)
c.20163+106C>T (n.20163+106C>T)
c.17976+106C>T (n.17976+106C>T)
c.18705+106C>T (n.18705+106C>T)
c.16518+106C>T (n.16518+106C>T)
2g.151540238G>TCA2661456724NEBc.551+106C>A
c.3743+106C>A
c.20892+106C>A (n.20892+106C>A)
c.15789+106C>A (n.15789+106C>A)
c.5082+106C>A (n.5082+106C>A)
c.156+106C>A (n.156+106C>A)
c.20163+106C>A (n.20163+106C>A)
c.17976+106C>A (n.17976+106C>A)
c.18705+106C>A (n.18705+106C>A)
c.16518+106C>A (n.16518+106C>A)
gnomAD v4
2g.151540238_151540251delCA2661456726NEBc.551+93_551+106del
c.3743+93_3743+106del
c.20892+93_20892+106del (n.20892+93_20892+106del)
c.15789+93_15789+106del (n.15789+93_15789+106del)
c.5082+93_5082+106del (n.5082+93_5082+106del)
c.156+93_156+106del (n.156+93_156+106del)
c.20163+93_20163+106del (n.20163+93_20163+106del)
c.17976+93_17976+106del (n.17976+93_17976+106del)
c.18705+93_18705+106del (n.18705+93_18705+106del)
c.16518+93_16518+106del (n.16518+93_16518+106del)
gnomAD v4
2g.151540239C>ACA2661456730NEBc.551+105G>T
c.3743+105G>T
c.20892+105G>T (n.20892+105G>T)
c.15789+105G>T (n.15789+105G>T)
c.5082+105G>T (n.5082+105G>T)
c.156+105G>T (n.156+105G>T)
c.20163+105G>T (n.20163+105G>T)
c.17976+105G>T (n.17976+105G>T)
c.18705+105G>T (n.18705+105G>T)
c.16518+105G>T (n.16518+105G>T)
gnomAD v4
2g.151540239C>GCA2661456731NEBc.551+105G>C
c.3743+105G>C
c.20892+105G>C (n.20892+105G>C)
c.15789+105G>C (n.15789+105G>C)
c.5082+105G>C (n.5082+105G>C)
c.156+105G>C (n.156+105G>C)
c.20163+105G>C (n.20163+105G>C)
c.17976+105G>C (n.17976+105G>C)
c.18705+105G>C (n.18705+105G>C)
c.16518+105G>C (n.16518+105G>C)
gnomAD v4
2g.151540239C>TCA647754606NEBc.551+105G>A
c.3743+105G>A
c.20892+105G>A (n.20892+105G>A)
c.15789+105G>A (n.15789+105G>A)
c.5082+105G>A (n.5082+105G>A)
c.156+105G>A (n.156+105G>A)
c.20163+105G>A (n.20163+105G>A)
c.17976+105G>A (n.17976+105G>A)
c.18705+105G>A (n.18705+105G>A)
c.16518+105G>A (n.16518+105G>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.151540240C>ACA2661456734NEBc.551+104G>T
c.3743+104G>T
c.20892+104G>T (n.20892+104G>T)
c.15789+104G>T (n.15789+104G>T)
c.5082+104G>T (n.5082+104G>T)
c.156+104G>T (n.156+104G>T)
c.20163+104G>T (n.20163+104G>T)
c.17976+104G>T (n.17976+104G>T)
c.18705+104G>T (n.18705+104G>T)
c.16518+104G>T (n.16518+104G>T)
gnomAD v4
2g.151540240C>GCA2661456735NEBc.551+104G>C
c.3743+104G>C
c.20892+104G>C (n.20892+104G>C)
c.15789+104G>C (n.15789+104G>C)
c.5082+104G>C (n.5082+104G>C)
c.156+104G>C (n.156+104G>C)
c.20163+104G>C (n.20163+104G>C)
c.17976+104G>C (n.17976+104G>C)
c.18705+104G>C (n.18705+104G>C)
c.16518+104G>C (n.16518+104G>C)
gnomAD v4
2g.151540240C>TCA2661456736NEBc.551+104G>A
c.3743+104G>A
c.20892+104G>A (n.20892+104G>A)
c.15789+104G>A (n.15789+104G>A)
c.5082+104G>A (n.5082+104G>A)
c.156+104G>A (n.156+104G>A)
c.20163+104G>A (n.20163+104G>A)
c.17976+104G>A (n.17976+104G>A)
c.18705+104G>A (n.18705+104G>A)
c.16518+104G>A (n.16518+104G>A)
gnomAD v4
2g.151540241A=CA1298169928NEBc.551+103T=
c.3743+103T=
c.20892+103T= (n.20892+103T=)
c.15789+103T= (n.15789+103T=)
c.5082+103T= (n.5082+103T=)
c.156+103T= (n.156+103T=)
c.20163+103T= (n.20163+103T=)
c.17976+103T= (n.17976+103T=)
c.18705+103T= (n.18705+103T=)
c.16518+103T= (n.16518+103T=)
2g.151540241A>CCA2661456737NEBc.551+103T>G
c.3743+103T>G
c.20892+103T>G (n.20892+103T>G)
c.15789+103T>G (n.15789+103T>G)
c.5082+103T>G (n.5082+103T>G)
c.156+103T>G (n.156+103T>G)
c.20163+103T>G (n.20163+103T>G)
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c.16518+103T>G (n.16518+103T>G)
gnomAD v4
2g.151540241A>GCA758855280NEBc.551+103T>C
c.3743+103T>C
c.20892+103T>C (n.20892+103T>C)
c.15789+103T>C (n.15789+103T>C)
c.5082+103T>C (n.5082+103T>C)
c.156+103T>C (n.156+103T>C)
c.20163+103T>C (n.20163+103T>C)
c.17976+103T>C (n.17976+103T>C)
c.18705+103T>C (n.18705+103T>C)
c.16518+103T>C (n.16518+103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540241A>TCA2661456739NEBc.551+103T>A
c.3743+103T>A
c.20892+103T>A (n.20892+103T>A)
c.15789+103T>A (n.15789+103T>A)
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c.156+103T>A (n.156+103T>A)
c.20163+103T>A (n.20163+103T>A)
c.17976+103T>A (n.17976+103T>A)
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c.16518+103T>A (n.16518+103T>A)
gnomAD v4
2g.151540242T>CCA536641001NEBc.551+102A>G
c.3743+102A>G
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c.156+102A>G (n.156+102A>G)
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c.18705+102A>G (n.18705+102A>G)
c.16518+102A>G (n.16518+102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540242T>GCA2661456746NEBc.551+102A>C
c.3743+102A>C
c.20892+102A>C (n.20892+102A>C)
c.15789+102A>C (n.15789+102A>C)
c.5082+102A>C (n.5082+102A>C)
c.156+102A>C (n.156+102A>C)
c.20163+102A>C (n.20163+102A>C)
c.17976+102A>C (n.17976+102A>C)
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c.16518+102A>C (n.16518+102A>C)
gnomAD v4
2g.151540242T=CA1298169929NEBc.551+102A=
c.3743+102A=
c.20892+102A= (n.20892+102A=)
c.15789+102A= (n.15789+102A=)
c.5082+102A= (n.5082+102A=)
c.156+102A= (n.156+102A=)
c.20163+102A= (n.20163+102A=)
c.17976+102A= (n.17976+102A=)
c.18705+102A= (n.18705+102A=)
c.16518+102A= (n.16518+102A=)
2g.151540243G>ACA2661456748NEBc.551+101C>T
c.3743+101C>T
c.20892+101C>T (n.20892+101C>T)
c.15789+101C>T (n.15789+101C>T)
c.5082+101C>T (n.5082+101C>T)
c.156+101C>T (n.156+101C>T)
c.20163+101C>T (n.20163+101C>T)
c.17976+101C>T (n.17976+101C>T)
c.18705+101C>T (n.18705+101C>T)
c.16518+101C>T (n.16518+101C>T)
gnomAD v4
2g.151540243G>TCA2661456749NEBc.551+101C>A
c.3743+101C>A
c.20892+101C>A (n.20892+101C>A)
c.15789+101C>A (n.15789+101C>A)
c.5082+101C>A (n.5082+101C>A)
c.156+101C>A (n.156+101C>A)
c.20163+101C>A (n.20163+101C>A)
c.17976+101C>A (n.17976+101C>A)
c.18705+101C>A (n.18705+101C>A)
c.16518+101C>A (n.16518+101C>A)
gnomAD v4
2g.151540244G>ACA2661456752NEBc.551+100C>T
c.3743+100C>T
c.20892+100C>T (n.20892+100C>T)
c.15789+100C>T (n.15789+100C>T)
c.5082+100C>T (n.5082+100C>T)
c.156+100C>T (n.156+100C>T)
c.20163+100C>T (n.20163+100C>T)
c.17976+100C>T (n.17976+100C>T)
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c.16518+100C>T (n.16518+100C>T)
gnomAD v4
2g.151540244G>CCA2661456751NEBc.551+100C>G
c.3743+100C>G
c.20892+100C>G (n.20892+100C>G)
c.15789+100C>G (n.15789+100C>G)
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c.156+100C>G (n.156+100C>G)
c.20163+100C>G (n.20163+100C>G)
c.17976+100C>G (n.17976+100C>G)
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c.16518+100C>G (n.16518+100C>G)
gnomAD v4
2g.151540244G>TCA2661456750NEBc.551+100C>A
c.3743+100C>A
c.20892+100C>A (n.20892+100C>A)
c.15789+100C>A (n.15789+100C>A)
c.5082+100C>A (n.5082+100C>A)
c.156+100C>A (n.156+100C>A)
c.20163+100C>A (n.20163+100C>A)
c.17976+100C>A (n.17976+100C>A)
c.18705+100C>A (n.18705+100C>A)
c.16518+100C>A (n.16518+100C>A)
gnomAD v4
2g.151540245T>GCA2661456755NEBc.551+99A>C
c.3743+99A>C
c.20892+99A>C (n.20892+99A>C)
c.15789+99A>C (n.15789+99A>C)
c.5082+99A>C (n.5082+99A>C)
c.156+99A>C (n.156+99A>C)
c.20163+99A>C (n.20163+99A>C)
c.17976+99A>C (n.17976+99A>C)
c.18705+99A>C (n.18705+99A>C)
c.16518+99A>C (n.16518+99A>C)
gnomAD v4
2g.151540247delCA2661456754NEBc.551+99del
c.3743+99del
c.20892+99del (n.20892+99del)
c.15789+99del (n.15789+99del)
c.5082+99del (n.5082+99del)
c.156+99del (n.156+99del)
c.20163+99del (n.20163+99del)
c.17976+99del (n.17976+99del)
c.18705+99del (n.18705+99del)
c.16518+99del (n.16518+99del)
gnomAD v4
2g.151540246_151540247delCA2661456756NEBc.551+98_551+99del
c.3743+98_3743+99del
c.20892+98_20892+99del (n.20892+98_20892+99del)
c.15789+98_15789+99del (n.15789+98_15789+99del)
c.5082+98_5082+99del (n.5082+98_5082+99del)
c.156+98_156+99del (n.156+98_156+99del)
c.20163+98_20163+99del (n.20163+98_20163+99del)
c.17976+98_17976+99del (n.17976+98_17976+99del)
c.18705+98_18705+99del (n.18705+98_18705+99del)
c.16518+98_16518+99del (n.16518+98_16518+99del)
gnomAD v4
2g.151540246T>GCA2661456760NEBc.551+98A>C
c.3743+98A>C
c.20892+98A>C (n.20892+98A>C)
c.15789+98A>C (n.15789+98A>C)
c.5082+98A>C (n.5082+98A>C)
c.156+98A>C (n.156+98A>C)
c.20163+98A>C (n.20163+98A>C)
c.17976+98A>C (n.17976+98A>C)
c.18705+98A>C (n.18705+98A>C)
c.16518+98A>C (n.16518+98A>C)
gnomAD v4
2g.151540248A>TCA2661456761NEBc.551+96T>A
c.3743+96T>A
c.20892+96T>A (n.20892+96T>A)
c.15789+96T>A (n.15789+96T>A)
c.5082+96T>A (n.5082+96T>A)
c.156+96T>A (n.156+96T>A)
c.20163+96T>A (n.20163+96T>A)
c.17976+96T>A (n.17976+96T>A)
c.18705+96T>A (n.18705+96T>A)
c.16518+96T>A (n.16518+96T>A)
gnomAD v4
2g.151540249G>TCA2661456762NEBc.551+95C>A
c.3743+95C>A
c.20892+95C>A (n.20892+95C>A)
c.15789+95C>A (n.15789+95C>A)
c.5082+95C>A (n.5082+95C>A)
c.156+95C>A (n.156+95C>A)
c.20163+95C>A (n.20163+95C>A)
c.17976+95C>A (n.17976+95C>A)
c.18705+95C>A (n.18705+95C>A)
c.16518+95C>A (n.16518+95C>A)
gnomAD v4
2g.151540250A=CA1298169930NEBc.551+94T=
c.3743+94T=
c.20892+94T= (n.20892+94T=)
c.15789+94T= (n.15789+94T=)
c.5082+94T= (n.5082+94T=)
c.156+94T= (n.156+94T=)
c.20163+94T= (n.20163+94T=)
c.17976+94T= (n.17976+94T=)
c.18705+94T= (n.18705+94T=)
c.16518+94T= (n.16518+94T=)
2g.151540250A>GCA57636844NEBc.551+94T>C
c.3743+94T>C
c.20892+94T>C (n.20892+94T>C)
c.15789+94T>C (n.15789+94T>C)
c.5082+94T>C (n.5082+94T>C)
c.156+94T>C (n.156+94T>C)
c.20163+94T>C (n.20163+94T>C)
c.17976+94T>C (n.17976+94T>C)
c.18705+94T>C (n.18705+94T>C)
c.16518+94T>C (n.16518+94T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540250A>TCA536641002NEBc.551+94T>A
c.3743+94T>A
c.20892+94T>A (n.20892+94T>A)
c.15789+94T>A (n.15789+94T>A)
c.5082+94T>A (n.5082+94T>A)
c.156+94T>A (n.156+94T>A)
c.20163+94T>A (n.20163+94T>A)
c.17976+94T>A (n.17976+94T>A)
c.18705+94T>A (n.18705+94T>A)
c.16518+94T>A (n.16518+94T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540252C>ACA2661456766NEBc.551+92G>T
c.3743+92G>T
c.20892+92G>T (n.20892+92G>T)
c.15789+92G>T (n.15789+92G>T)
c.5082+92G>T (n.5082+92G>T)
c.156+92G>T (n.156+92G>T)
c.20163+92G>T (n.20163+92G>T)
c.17976+92G>T (n.17976+92G>T)
c.18705+92G>T (n.18705+92G>T)
c.16518+92G>T (n.16518+92G>T)
gnomAD v4
2g.151540253_151540292delCA2752684307NEBc.551+52_551+91del
c.3743+52_3743+91del
c.20892+52_20892+91del (n.20892+52_20892+91del)
c.15789+52_15789+91del (n.15789+52_15789+91del)
c.5082+52_5082+91del (n.5082+52_5082+91del)
c.156+52_156+91del (n.156+52_156+91del)
c.20163+52_20163+91del (n.20163+52_20163+91del)
c.17976+52_17976+91del (n.17976+52_17976+91del)
c.18705+52_18705+91del (n.18705+52_18705+91del)
c.16518+52_16518+91del (n.16518+52_16518+91del)
2g.151540254A>TCA2661456767NEBc.551+90T>A
c.3743+90T>A
c.20892+90T>A (n.20892+90T>A)
c.15789+90T>A (n.15789+90T>A)
c.5082+90T>A (n.5082+90T>A)
c.156+90T>A (n.156+90T>A)
c.20163+90T>A (n.20163+90T>A)
c.17976+90T>A (n.17976+90T>A)
c.18705+90T>A (n.18705+90T>A)
c.16518+90T>A (n.16518+90T>A)
gnomAD v4
2g.151540256G>TCA2577120146NEBc.551+88C>A
c.3743+88C>A
c.20892+88C>A (n.20892+88C>A)
c.15789+88C>A (n.15789+88C>A)
c.5082+88C>A (n.5082+88C>A)
c.156+88C>A (n.156+88C>A)
c.20163+88C>A (n.20163+88C>A)
c.17976+88C>A (n.17976+88C>A)
c.18705+88C>A (n.18705+88C>A)
c.16518+88C>A (n.16518+88C>A)
gnomAD v4
2g.151540257delCA2577120147NEBc.551+88del
c.3743+88del
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c.18705+88del (n.18705+88del)
c.16518+88del (n.16518+88del)
2g.151540257G>TCA2577120148NEBc.551+87C>A
c.3743+87C>A
c.20892+87C>A (n.20892+87C>A)
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c.156+87C>A (n.156+87C>A)
c.20163+87C>A (n.20163+87C>A)
c.17976+87C>A (n.17976+87C>A)
c.18705+87C>A (n.18705+87C>A)
c.16518+87C>A (n.16518+87C>A)
gnomAD v4
2g.151540259T>CCA2661456768NEBc.551+85A>G
c.3743+85A>G
c.20892+85A>G (n.20892+85A>G)
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c.16518+85A>G (n.16518+85A>G)
gnomAD v4
2g.151540259T>GCA758855287NEBc.551+85A>C
c.3743+85A>C
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c.156+85A>C (n.156+85A>C)
c.20163+85A>C (n.20163+85A>C)
c.17976+85A>C (n.17976+85A>C)
c.18705+85A>C (n.18705+85A>C)
c.16518+85A>C (n.16518+85A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540259T=CA1298169931NEBc.551+85A=
c.3743+85A=
c.20892+85A= (n.20892+85A=)
c.15789+85A= (n.15789+85A=)
c.5082+85A= (n.5082+85A=)
c.156+85A= (n.156+85A=)
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c.17976+85A= (n.17976+85A=)
c.18705+85A= (n.18705+85A=)
c.16518+85A= (n.16518+85A=)
2g.151540260A=CA1298169932NEBc.551+84T=
c.3743+84T=
c.20892+84T= (n.20892+84T=)
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c.17976+84T= (n.17976+84T=)
c.18705+84T= (n.18705+84T=)
c.16518+84T= (n.16518+84T=)
2g.151540260A>GCA1298169933NEBc.551+84T>C
c.3743+84T>C
c.20892+84T>C (n.20892+84T>C)
c.15789+84T>C (n.15789+84T>C)
c.5082+84T>C (n.5082+84T>C)
c.156+84T>C (n.156+84T>C)
c.20163+84T>C (n.20163+84T>C)
c.17976+84T>C (n.17976+84T>C)
c.18705+84T>C (n.18705+84T>C)
c.16518+84T>C (n.16518+84T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540262G>ACA57636845NEBc.551+82C>T
c.3743+82C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540262G>CCA57636846NEBc.551+82C>G
c.3743+82C>G
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dbSNP
2g.151540262G=CA1298169934NEBc.551+82C=
c.3743+82C=
c.20892+82C= (n.20892+82C=)
c.15789+82C= (n.15789+82C=)
c.5082+82C= (n.5082+82C=)
c.156+82C= (n.156+82C=)
c.20163+82C= (n.20163+82C=)
c.17976+82C= (n.17976+82C=)
c.18705+82C= (n.18705+82C=)
c.16518+82C= (n.16518+82C=)
2g.151540262G>TCA2661456769NEBc.551+82C>A
c.3743+82C>A
c.20892+82C>A (n.20892+82C>A)
c.15789+82C>A (n.15789+82C>A)
c.5082+82C>A (n.5082+82C>A)
c.156+82C>A (n.156+82C>A)
c.20163+82C>A (n.20163+82C>A)
c.17976+82C>A (n.17976+82C>A)
c.18705+82C>A (n.18705+82C>A)
c.16518+82C>A (n.16518+82C>A)
gnomAD v4
2g.151540263G>TCA2661456770NEBc.551+81C>A
c.3743+81C>A
c.20892+81C>A (n.20892+81C>A)
c.15789+81C>A (n.15789+81C>A)
c.5082+81C>A (n.5082+81C>A)
c.156+81C>A (n.156+81C>A)
c.20163+81C>A (n.20163+81C>A)
c.17976+81C>A (n.17976+81C>A)
c.18705+81C>A (n.18705+81C>A)
c.16518+81C>A (n.16518+81C>A)
gnomAD v4
2g.151540264C>ACA2661456772NEBc.551+80G>T
c.3743+80G>T
c.20892+80G>T (n.20892+80G>T)
c.15789+80G>T (n.15789+80G>T)
c.5082+80G>T (n.5082+80G>T)
c.156+80G>T (n.156+80G>T)
c.20163+80G>T (n.20163+80G>T)
c.17976+80G>T (n.17976+80G>T)
c.18705+80G>T (n.18705+80G>T)
c.16518+80G>T (n.16518+80G>T)
gnomAD v4
2g.151540264C>TCA2661456771NEBc.551+80G>A
c.3743+80G>A
c.20892+80G>A (n.20892+80G>A)
c.15789+80G>A (n.15789+80G>A)
c.5082+80G>A (n.5082+80G>A)
c.156+80G>A (n.156+80G>A)
c.20163+80G>A (n.20163+80G>A)
c.17976+80G>A (n.17976+80G>A)
c.18705+80G>A (n.18705+80G>A)
c.16518+80G>A (n.16518+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540266G>ACA758855290NEBc.551+78C>T
c.3743+78C>T
c.20892+78C>T (n.20892+78C>T)
c.15789+78C>T (n.15789+78C>T)
c.5082+78C>T (n.5082+78C>T)
c.156+78C>T (n.156+78C>T)
c.20163+78C>T (n.20163+78C>T)
c.17976+78C>T (n.17976+78C>T)
c.18705+78C>T (n.18705+78C>T)
c.16518+78C>T (n.16518+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540266G=CA1298169935NEBc.551+78C=
c.3743+78C=
c.20892+78C= (n.20892+78C=)
c.15789+78C= (n.15789+78C=)
c.5082+78C= (n.5082+78C=)
c.156+78C= (n.156+78C=)
c.20163+78C= (n.20163+78C=)
c.17976+78C= (n.17976+78C=)
c.18705+78C= (n.18705+78C=)
c.16518+78C= (n.16518+78C=)
2g.151540266G>TCA2661456773NEBc.551+78C>A
c.3743+78C>A
c.20892+78C>A (n.20892+78C>A)
c.15789+78C>A (n.15789+78C>A)
c.5082+78C>A (n.5082+78C>A)
c.156+78C>A (n.156+78C>A)
c.20163+78C>A (n.20163+78C>A)
c.17976+78C>A (n.17976+78C>A)
c.18705+78C>A (n.18705+78C>A)
c.16518+78C>A (n.16518+78C>A)
gnomAD v4
2g.151540267A=CA1298169936NEBc.551+77T=
c.3743+77T=
c.20892+77T= (n.20892+77T=)
c.15789+77T= (n.15789+77T=)
c.5082+77T= (n.5082+77T=)
c.156+77T= (n.156+77T=)
c.20163+77T= (n.20163+77T=)
c.17976+77T= (n.17976+77T=)
c.18705+77T= (n.18705+77T=)
c.16518+77T= (n.16518+77T=)
2g.151540267A>GCA1298169937NEBc.551+77T>C
c.3743+77T>C
c.20892+77T>C (n.20892+77T>C)
c.15789+77T>C (n.15789+77T>C)
c.5082+77T>C (n.5082+77T>C)
c.156+77T>C (n.156+77T>C)
c.20163+77T>C (n.20163+77T>C)
c.17976+77T>C (n.17976+77T>C)
c.18705+77T>C (n.18705+77T>C)
c.16518+77T>C (n.16518+77T>C)
dbSNP
2g.151540267A>TCA2661456774NEBc.551+77T>A
c.3743+77T>A
c.20892+77T>A (n.20892+77T>A)
c.15789+77T>A (n.15789+77T>A)
c.5082+77T>A (n.5082+77T>A)
c.156+77T>A (n.156+77T>A)
c.20163+77T>A (n.20163+77T>A)
c.17976+77T>A (n.17976+77T>A)
c.18705+77T>A (n.18705+77T>A)
c.16518+77T>A (n.16518+77T>A)
gnomAD v4
2g.151540268A>GCA2661456775NEBc.551+76T>C
c.3743+76T>C
c.20892+76T>C (n.20892+76T>C)
c.15789+76T>C (n.15789+76T>C)
c.5082+76T>C (n.5082+76T>C)
c.156+76T>C (n.156+76T>C)
c.20163+76T>C (n.20163+76T>C)
c.17976+76T>C (n.17976+76T>C)
c.18705+76T>C (n.18705+76T>C)
c.16518+76T>C (n.16518+76T>C)
gnomAD v4
2g.151540269A>GCA2661456776NEBc.551+75T>C
c.3743+75T>C
c.20892+75T>C (n.20892+75T>C)
c.15789+75T>C (n.15789+75T>C)
c.5082+75T>C (n.5082+75T>C)
c.156+75T>C (n.156+75T>C)
c.20163+75T>C (n.20163+75T>C)
c.17976+75T>C (n.17976+75T>C)
c.18705+75T>C (n.18705+75T>C)
c.16518+75T>C (n.16518+75T>C)
gnomAD v4
2g.151540271A>GCA2661456777NEBc.551+73T>C
c.3743+73T>C
c.20892+73T>C (n.20892+73T>C)
c.15789+73T>C (n.15789+73T>C)
c.5082+73T>C (n.5082+73T>C)
c.156+73T>C (n.156+73T>C)
c.20163+73T>C (n.20163+73T>C)
c.17976+73T>C (n.17976+73T>C)
c.18705+73T>C (n.18705+73T>C)
c.16518+73T>C (n.16518+73T>C)
gnomAD v4
2g.151540272T>ACA57636848NEBc.551+72A>T
c.3743+72A>T
c.20892+72A>T (n.20892+72A>T)
c.15789+72A>T (n.15789+72A>T)
c.5082+72A>T (n.5082+72A>T)
c.156+72A>T (n.156+72A>T)
c.20163+72A>T (n.20163+72A>T)
c.17976+72A>T (n.17976+72A>T)
c.18705+72A>T (n.18705+72A>T)
c.16518+72A>T (n.16518+72A>T)
dbSNP
2g.151540272T=CA1298169938NEBc.551+72A=
c.3743+72A=
c.20892+72A= (n.20892+72A=)
c.15789+72A= (n.15789+72A=)
c.5082+72A= (n.5082+72A=)
c.156+72A= (n.156+72A=)
c.20163+72A= (n.20163+72A=)
c.17976+72A= (n.17976+72A=)
c.18705+72A= (n.18705+72A=)
c.16518+72A= (n.16518+72A=)
2g.151540273G>ACA2661456778NEBc.551+71C>T
c.3743+71C>T
c.20892+71C>T (n.20892+71C>T)
c.15789+71C>T (n.15789+71C>T)
c.5082+71C>T (n.5082+71C>T)
c.156+71C>T (n.156+71C>T)
c.20163+71C>T (n.20163+71C>T)
c.17976+71C>T (n.17976+71C>T)
c.18705+71C>T (n.18705+71C>T)
c.16518+71C>T (n.16518+71C>T)
gnomAD v4
2g.151540273G>CCA1037866909NEBc.551+71C>G
c.3743+71C>G
c.20892+71C>G (n.20892+71C>G)
c.15789+71C>G (n.15789+71C>G)
c.5082+71C>G (n.5082+71C>G)
c.156+71C>G (n.156+71C>G)
c.20163+71C>G (n.20163+71C>G)
c.17976+71C>G (n.17976+71C>G)
c.18705+71C>G (n.18705+71C>G)
c.16518+71C>G (n.16518+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540273G=CA1298169939NEBc.551+71C=
c.3743+71C=
c.20892+71C= (n.20892+71C=)
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c.5082+71C= (n.5082+71C=)
c.156+71C= (n.156+71C=)
c.20163+71C= (n.20163+71C=)
c.17976+71C= (n.17976+71C=)
c.18705+71C= (n.18705+71C=)
c.16518+71C= (n.16518+71C=)
2g.151540273G>TCA647754609NEBc.551+71C>A
c.3743+71C>A
c.20892+71C>A (n.20892+71C>A)
c.15789+71C>A (n.15789+71C>A)
c.5082+71C>A (n.5082+71C>A)
c.156+71C>A (n.156+71C>A)
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c.16518+71C>A (n.16518+71C>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.151540274T>CCA2661456779NEBc.551+70A>G
c.3743+70A>G
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c.16518+70A>G (n.16518+70A>G)
gnomAD v4
2g.151540276A>GCA2661456780NEBc.551+68T>C
c.3743+68T>C
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c.156+68T>C (n.156+68T>C)
c.20163+68T>C (n.20163+68T>C)
c.17976+68T>C (n.17976+68T>C)
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c.16518+68T>C (n.16518+68T>C)
gnomAD v4
2g.151540277T>ACA2661456781NEBc.551+67A>T
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c.16518+67A>T (n.16518+67A>T)
gnomAD v4
2g.151540277T>CCA57636855NEBc.551+67A>G
c.3743+67A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540277T=CA1298169940NEBc.551+67A=
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c.18705+67A= (n.18705+67A=)
c.16518+67A= (n.16518+67A=)
2g.151540278G>ACA1298169942NEBc.551+66C>T
c.3743+66C>T
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c.20163+66C>T (n.20163+66C>T)
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c.16518+66C>T (n.16518+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540278G=CA1298169941NEBc.551+66C=
c.3743+66C=
c.20892+66C= (n.20892+66C=)
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c.18705+66C= (n.18705+66C=)
c.16518+66C= (n.16518+66C=)
2g.151540278G>TCA2577120149NEBc.551+66C>A
c.3743+66C>A
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c.156+66C>A (n.156+66C>A)
c.20163+66C>A (n.20163+66C>A)
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gnomAD v4
2g.151540279T>CCA1298169944NEBc.551+65A>G
c.3743+65A>G
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c.20163+65A>G (n.20163+65A>G)
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c.16518+65A>G (n.16518+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540279T=CA1298169943NEBc.551+65A=
c.3743+65A=
c.20892+65A= (n.20892+65A=)
c.15789+65A= (n.15789+65A=)
c.5082+65A= (n.5082+65A=)
c.156+65A= (n.156+65A=)
c.20163+65A= (n.20163+65A=)
c.17976+65A= (n.17976+65A=)
c.18705+65A= (n.18705+65A=)
c.16518+65A= (n.16518+65A=)
2g.151540280T>CCA2661456782NEBc.551+64A>G
c.3743+64A>G
c.20892+64A>G (n.20892+64A>G)
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c.156+64A>G (n.156+64A>G)
c.20163+64A>G (n.20163+64A>G)
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c.16518+64A>G (n.16518+64A>G)
gnomAD v4
2g.151540281T>ACA2661456783NEBc.551+63A>T
c.3743+63A>T
c.20892+63A>T (n.20892+63A>T)
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c.156+63A>T (n.156+63A>T)
c.20163+63A>T (n.20163+63A>T)
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c.16518+63A>T (n.16518+63A>T)
gnomAD v4
2g.151540282C=CA1298169945NEBc.551+62G=
c.3743+62G=
c.20892+62G= (n.20892+62G=)
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c.17976+62G= (n.17976+62G=)
c.18705+62G= (n.18705+62G=)
c.16518+62G= (n.16518+62G=)
2g.151540282C>GCA1298169946NEBc.551+62G>C
c.3743+62G>C
c.20892+62G>C (n.20892+62G>C)
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c.5082+62G>C (n.5082+62G>C)
c.156+62G>C (n.156+62G>C)
c.20163+62G>C (n.20163+62G>C)
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c.18705+62G>C (n.18705+62G>C)
c.16518+62G>C (n.16518+62G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540282C>TCA2661456784NEBc.551+62G>A
c.3743+62G>A
c.20892+62G>A (n.20892+62G>A)
c.15789+62G>A (n.15789+62G>A)
c.5082+62G>A (n.5082+62G>A)
c.156+62G>A (n.156+62G>A)
c.20163+62G>A (n.20163+62G>A)
c.17976+62G>A (n.17976+62G>A)
c.18705+62G>A (n.18705+62G>A)
c.16518+62G>A (n.16518+62G>A)
gnomAD v4
2g.151540283T>CCA2661456785NEBc.551+61A>G
c.3743+61A>G
c.20892+61A>G (n.20892+61A>G)
c.15789+61A>G (n.15789+61A>G)
c.5082+61A>G (n.5082+61A>G)
c.156+61A>G (n.156+61A>G)
c.20163+61A>G (n.20163+61A>G)
c.17976+61A>G (n.17976+61A>G)
c.18705+61A>G (n.18705+61A>G)
c.16518+61A>G (n.16518+61A>G)
gnomAD v4
2g.151540284T>CCA758855291NEBc.551+60A>G
c.3743+60A>G
c.20892+60A>G (n.20892+60A>G)
c.15789+60A>G (n.15789+60A>G)
c.5082+60A>G (n.5082+60A>G)
c.156+60A>G (n.156+60A>G)
c.20163+60A>G (n.20163+60A>G)
c.17976+60A>G (n.17976+60A>G)
c.18705+60A>G (n.18705+60A>G)
c.16518+60A>G (n.16518+60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540284T=CA1298169947NEBc.551+60A=
c.3743+60A=
c.20892+60A= (n.20892+60A=)
c.15789+60A= (n.15789+60A=)
c.5082+60A= (n.5082+60A=)
c.156+60A= (n.156+60A=)
c.20163+60A= (n.20163+60A=)
c.17976+60A= (n.17976+60A=)
c.18705+60A= (n.18705+60A=)
c.16518+60A= (n.16518+60A=)
2g.151540285A>TCA2577120150NEBc.551+59T>A
c.3743+59T>A
c.20892+59T>A (n.20892+59T>A)
c.15789+59T>A (n.15789+59T>A)
c.5082+59T>A (n.5082+59T>A)
c.156+59T>A (n.156+59T>A)
c.20163+59T>A (n.20163+59T>A)
c.17976+59T>A (n.17976+59T>A)
c.18705+59T>A (n.18705+59T>A)
c.16518+59T>A (n.16518+59T>A)
gnomAD v4
2g.151540286G>TCA2661456787NEBc.551+58C>A
c.3743+58C>A
c.20892+58C>A (n.20892+58C>A)
c.15789+58C>A (n.15789+58C>A)
c.5082+58C>A (n.5082+58C>A)
c.156+58C>A (n.156+58C>A)
c.20163+58C>A (n.20163+58C>A)
c.17976+58C>A (n.17976+58C>A)
c.18705+58C>A (n.18705+58C>A)
c.16518+58C>A (n.16518+58C>A)
gnomAD v4
2g.151540287delCA2661456786NEBc.551+58del
c.3743+58del
c.20892+58del (n.20892+58del)
c.15789+58del (n.15789+58del)
c.5082+58del (n.5082+58del)
c.156+58del (n.156+58del)
c.20163+58del (n.20163+58del)
c.17976+58del (n.17976+58del)
c.18705+58del (n.18705+58del)
c.16518+58del (n.16518+58del)
gnomAD v4
2g.151540287G>ACA2661456788NEBc.551+57C>T
c.3743+57C>T
c.20892+57C>T (n.20892+57C>T)
c.15789+57C>T (n.15789+57C>T)
c.5082+57C>T (n.5082+57C>T)
c.156+57C>T (n.156+57C>T)
c.20163+57C>T (n.20163+57C>T)
c.17976+57C>T (n.17976+57C>T)
c.18705+57C>T (n.18705+57C>T)
c.16518+57C>T (n.16518+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.151540287G>TCA2661456789NEBc.551+57C>A
c.3743+57C>A
c.20892+57C>A (n.20892+57C>A)
c.15789+57C>A (n.15789+57C>A)
c.5082+57C>A (n.5082+57C>A)
c.156+57C>A (n.156+57C>A)
c.20163+57C>A (n.20163+57C>A)
c.17976+57C>A (n.17976+57C>A)
c.18705+57C>A (n.18705+57C>A)
c.16518+57C>A (n.16518+57C>A)
gnomAD v4
2g.151540289A=CA1298169948NEBc.551+55T=
c.3743+55T=
c.20892+55T= (n.20892+55T=)
c.15789+55T= (n.15789+55T=)
c.5082+55T= (n.5082+55T=)
c.156+55T= (n.156+55T=)
c.20163+55T= (n.20163+55T=)
c.17976+55T= (n.17976+55T=)
c.18705+55T= (n.18705+55T=)
c.16518+55T= (n.16518+55T=)
2g.151540289A>GCA1037866910NEBc.551+55T>C
c.3743+55T>C
c.20892+55T>C (n.20892+55T>C)
c.15789+55T>C (n.15789+55T>C)
c.5082+55T>C (n.5082+55T>C)
c.156+55T>C (n.156+55T>C)
c.20163+55T>C (n.20163+55T>C)
c.17976+55T>C (n.17976+55T>C)
c.18705+55T>C (n.18705+55T>C)
c.16518+55T>C (n.16518+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540290C>ACA2661456790NEBc.551+54G>T
c.3743+54G>T
c.20892+54G>T (n.20892+54G>T)
c.15789+54G>T (n.15789+54G>T)
c.5082+54G>T (n.5082+54G>T)
c.156+54G>T (n.156+54G>T)
c.20163+54G>T (n.20163+54G>T)
c.17976+54G>T (n.17976+54G>T)
c.18705+54G>T (n.18705+54G>T)
c.16518+54G>T (n.16518+54G>T)
gnomAD v4
2g.151540291T>CCA2661456791NEBc.551+53A>G
c.3743+53A>G
c.20892+53A>G (n.20892+53A>G)
c.15789+53A>G (n.15789+53A>G)
c.5082+53A>G (n.5082+53A>G)
c.156+53A>G (n.156+53A>G)
c.20163+53A>G (n.20163+53A>G)
c.17976+53A>G (n.17976+53A>G)
c.18705+53A>G (n.18705+53A>G)
c.16518+53A>G (n.16518+53A>G)
gnomAD v4
2g.151540292T>ACA536641003NEBc.551+52A>T
c.3743+52A>T
c.20892+52A>T (n.20892+52A>T)
c.15789+52A>T (n.15789+52A>T)
c.5082+52A>T (n.5082+52A>T)
c.156+52A>T (n.156+52A>T)
c.20163+52A>T (n.20163+52A>T)
c.17976+52A>T (n.17976+52A>T)
c.18705+52A>T (n.18705+52A>T)
c.16518+52A>T (n.16518+52A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540292T=CA1298169949NEBc.551+52A=
c.3743+52A=
c.20892+52A= (n.20892+52A=)
c.15789+52A= (n.15789+52A=)
c.5082+52A= (n.5082+52A=)
c.156+52A= (n.156+52A=)
c.20163+52A= (n.20163+52A=)
c.17976+52A= (n.17976+52A=)
c.18705+52A= (n.18705+52A=)
c.16518+52A= (n.16518+52A=)
2g.151540296C>ACA2752684308NEBc.551+48G>T
c.3743+48G>T
c.20892+48G>T (n.20892+48G>T)
c.15789+48G>T (n.15789+48G>T)
c.5082+48G>T (n.5082+48G>T)
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c.20163+48G>T (n.20163+48G>T)
c.17976+48G>T (n.17976+48G>T)
c.18705+48G>T (n.18705+48G>T)
c.16518+48G>T (n.16518+48G>T)
2g.151540296C=CA1298169950NEBc.551+48G=
c.3743+48G=
c.20892+48G= (n.20892+48G=)
c.15789+48G= (n.15789+48G=)
c.5082+48G= (n.5082+48G=)
c.156+48G= (n.156+48G=)
c.20163+48G= (n.20163+48G=)
c.17976+48G= (n.17976+48G=)
c.18705+48G= (n.18705+48G=)
c.16518+48G= (n.16518+48G=)
2g.151540296C>TCA1907147NEBc.551+48G>A
c.3743+48G>A
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c.15789+48G>A (n.15789+48G>A)
c.5082+48G>A (n.5082+48G>A)
c.156+48G>A (n.156+48G>A)
c.20163+48G>A (n.20163+48G>A)
c.17976+48G>A (n.17976+48G>A)
c.18705+48G>A (n.18705+48G>A)
c.16518+48G>A (n.16518+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151540297C>TCA2661456792NEBc.551+47G>A
c.3743+47G>A
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c.18705+47G>A (n.18705+47G>A)
c.16518+47G>A (n.16518+47G>A)
gnomAD v4
2g.151540298T>ACA2752684309NEBc.551+46A>T
c.3743+46A>T
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c.18705+46A>T (n.18705+46A>T)
c.16518+46A>T (n.16518+46A>T)
2g.151540298T>CCA2661456793NEBc.551+46A>G
c.3743+46A>G
c.20892+46A>G (n.20892+46A>G)
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c.16518+46A>G (n.16518+46A>G)
gnomAD v4
2g.151540299C>TCA2661456794NEBc.551+45G>A
c.3743+45G>A
c.20892+45G>A (n.20892+45G>A)
c.15789+45G>A (n.15789+45G>A)
c.5082+45G>A (n.5082+45G>A)
c.156+45G>A (n.156+45G>A)
c.20163+45G>A (n.20163+45G>A)
c.17976+45G>A (n.17976+45G>A)
c.18705+45G>A (n.18705+45G>A)
c.16518+45G>A (n.16518+45G>A)
gnomAD v4
2g.151540300A>GCA2661456795NEBc.551+44T>C
c.3743+44T>C
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c.15789+44T>C (n.15789+44T>C)
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c.156+44T>C (n.156+44T>C)
c.20163+44T>C (n.20163+44T>C)
c.17976+44T>C (n.17976+44T>C)
c.18705+44T>C (n.18705+44T>C)
c.16518+44T>C (n.16518+44T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched