Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.151497730_151497732del | CA537029850 | NEB,RIF1 | c.3075-5236_3075-5234del c.900-697_900-695del c.6378-3477_6378-3475del n.2657-5236_2657-5234del c.24208-12_24208-10del (n.24208-12_24208-10del) c.18826-1362_18826-1360del (n.18826-1362_18826-1360del) c.609-12_609-10del c.8026-1362_8026-1360del (n.8026-1362_8026-1360del) c.644-12_644-10del c.610-697_610-695del (n.610-697_610-695del) c.1395-3477_1395-3475del c.2754-1615_2754-1613del n.579-56_579-54del n.353-56_353-54del n.226-5236_226-5234del c.24313-12_24313-10del (n.24313-12_24313-10del) c.24115-12_24115-10del (n.24115-12_24115-10del) c.24022-12_24022-10del (n.24022-12_24022-10del) c.23929-12_23929-10del (n.23929-12_23929-10del) c.23929-697_23929-695del (n.23929-697_23929-695del) c.23836-12_23836-10del (n.23836-12_23836-10del) c.23929-1362_23929-1360del (n.23929-1362_23929-1360del) c.23929-3477_23929-3475del (n.23929-3477_23929-3475del) c.23836-3477_23836-3475del (n.23836-3477_23836-3475del) c.24021+3661_24021+3663del (n.24021+3661_24021+3663del) c.23479-12_23479-10del (n.23479-12_23479-10del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.21292-12_21292-10del (n.21292-12_21292-10del) c.23743-3477_23743-3475del (n.23743-3477_23743-3475del) c.22021-12_22021-10del (n.22021-12_22021-10del) c.19834-12_19834-10del (n.19834-12_19834-10del) n.7838+14395_7838+14397del n.7937-56_7937-54del n.7839-56_7839-54del c.24097-12_24097-10del (n.24097-12_24097-10del) c.23836-697_23836-695del (n.23836-697_23836-695del) c.23743-12_23743-10del (n.23743-12_23743-10del) c.23836-1362_23836-1360del (n.23836-1362_23836-1360del) c.23743-5236_23743-5234del (n.23743-5236_23743-5234del) n.8312-56_8312-54del n.8312-1675_8312-1673del n.8214-56_8214-54del n.8214-1675_8214-1673del n.8214-5304_8214-5302del n.8214-8480_8214-8478del n.8213+14395_8213+14397del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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