Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.151497715dup | CA913089209 | NEB,RIF1 | c.3075-5220dup c.900-681dup c.6378-3461dup n.2657-5220dup c.24212dup (p.Leu8071PhefsTer29) c.18826-1346dup (n.18826-1346dup) c.613dup c.8026-1346dup (n.8026-1346dup) c.648dup c.610-681dup (n.610-681dup) c.1395-3461dup c.2754-1630dup n.579-71dup n.353-71dup n.226-5220dup c.24317dup (p.Leu8106PhefsTer29) c.24119dup (p.Leu8040PhefsTer29) c.24026dup (p.Leu8009PhefsTer29) c.23933dup (p.Leu7978PhefsTer29) c.23929-681dup (n.23929-681dup) c.23840dup (p.Leu7947PhefsTer29) c.23929-1346dup (n.23929-1346dup) c.23929-3461dup (n.23929-3461dup) c.23836-3461dup (n.23836-3461dup) c.24021+3677dup (n.24021+3677dup) c.23483dup (p.Leu7828PhefsTer29) c.*510dup (n.*510dup) c.21296dup (p.Leu7099PhefsTer29) c.23743-3461dup (n.23743-3461dup) c.22025dup (p.Leu7342PhefsTer29) c.19838dup (p.Leu6613PhefsTer29) n.7838+14380dup n.7937-71dup n.7839-71dup c.24101dup (p.Leu8034PhefsTer29) c.23836-681dup (n.23836-681dup) c.23747dup (p.Leu7916PhefsTer29) c.23836-1346dup (n.23836-1346dup) c.23743-5220dup (n.23743-5220dup) n.8312-71dup n.8312-1690dup n.8214-71dup n.8214-1690dup n.8214-5319dup n.8214-8495dup n.8213+14380dup | |
2 | g.151497714_151497715dup | CA658821206 | NEB,RIF1 | c.3075-5221_3075-5220dup c.900-682_900-681dup c.6378-3462_6378-3461dup n.2657-5221_2657-5220dup c.24211_24212dup (p.Leu8071PhefsTer?) c.18826-1347_18826-1346dup (n.18826-1347_18826-1346dup) c.612_613dup c.8026-1347_8026-1346dup (n.8026-1347_8026-1346dup) c.647_648dup c.610-682_610-681dup (n.610-682_610-681dup) c.1395-3462_1395-3461dup c.2754-1631_2754-1630dup n.579-72_579-71dup n.353-72_353-71dup n.226-5221_226-5220dup c.24316_24317dup (p.Leu8106PhefsTer?) c.24118_24119dup (p.Leu8040PhefsTer?) c.24025_24026dup (p.Leu8009PhefsTer?) c.23932_23933dup (p.Leu7978PhefsTer?) c.23929-682_23929-681dup (n.23929-682_23929-681dup) c.23839_23840dup (p.Leu7947PhefsTer?) c.23929-1347_23929-1346dup (n.23929-1347_23929-1346dup) c.23929-3462_23929-3461dup (n.23929-3462_23929-3461dup) c.23836-3462_23836-3461dup (n.23836-3462_23836-3461dup) c.24021+3676_24021+3677dup (n.24021+3676_24021+3677dup) c.23482_23483dup (p.Leu7828PhefsTer?) c.*509_*510dup (n.*509_*510dup) c.21295_21296dup (p.Leu7099PhefsTer?) c.23743-3462_23743-3461dup (n.23743-3462_23743-3461dup) c.22024_22025dup (p.Leu7342PhefsTer?) c.19837_19838dup (p.Leu6613PhefsTer?) n.7838+14379_7838+14380dup n.7937-72_7937-71dup n.7839-72_7839-71dup c.24100_24101dup (p.Leu8034PhefsTer?) c.23836-682_23836-681dup (n.23836-682_23836-681dup) c.23746_23747dup (p.Leu7916PhefsTer?) c.23836-1347_23836-1346dup (n.23836-1347_23836-1346dup) c.23743-5221_23743-5220dup (n.23743-5221_23743-5220dup) n.8312-72_8312-71dup n.8312-1691_8312-1690dup n.8214-72_8214-71dup n.8214-1691_8214-1690dup n.8214-5320_8214-5319dup n.8214-8496_8214-8495dup n.8213+14379_8213+14380dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.151497715A>C | CA348779093 | NEB,RIF1 | c.3075-5221T>G c.900-682T>G c.6378-3462T>G n.2657-5221T>G c.24211T>G (p.Leu8071Val) c.18826-1347T>G (n.18826-1347T>G) c.612T>G c.8026-1347T>G (n.8026-1347T>G) c.647T>G c.610-682T>G (n.610-682T>G) c.1395-3462T>G c.2754-1630A>C n.579-71A>C n.353-71A>C n.226-5221T>G c.24316T>G (p.Leu8106Val) c.24118T>G (p.Leu8040Val) c.24025T>G (p.Leu8009Val) c.23932T>G (p.Leu7978Val) c.23929-682T>G (n.23929-682T>G) c.23839T>G (p.Leu7947Val) c.23929-1347T>G (n.23929-1347T>G) c.23929-3462T>G (n.23929-3462T>G) c.23836-3462T>G (n.23836-3462T>G) c.24021+3676T>G (n.24021+3676T>G) c.23482T>G (p.Leu7828Val) c.*509T>G (n.*509T>G) c.21295T>G (p.Leu7099Val) c.23743-3462T>G (n.23743-3462T>G) c.22024T>G (p.Leu7342Val) c.19837T>G (p.Leu6613Val) n.7838+14380A>C n.7937-71A>C n.7839-71A>C c.24100T>G (p.Leu8034Val) c.23836-682T>G (n.23836-682T>G) c.23746T>G (p.Leu7916Val) c.23836-1347T>G (n.23836-1347T>G) c.23743-5221T>G (n.23743-5221T>G) n.8312-71A>C n.8312-1690A>C n.8214-71A>C n.8214-1690A>C n.8214-5319A>C n.8214-8495A>C n.8213+14380A>C | |
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2 | g.151497721G>T | CA2661451198 | NEB,RIF1 | c.3075-5227C>A c.900-688C>A c.6378-3468C>A n.2657-5227C>A c.24208-3C>A (n.24208-3C>A) c.18826-1353C>A (n.18826-1353C>A) c.609-3C>A c.8026-1353C>A (n.8026-1353C>A) c.644-3C>A c.610-688C>A (n.610-688C>A) c.1395-3468C>A c.2754-1624G>T n.579-65G>T n.353-65G>T n.226-5227C>A c.24313-3C>A (n.24313-3C>A) c.24115-3C>A (n.24115-3C>A) c.24022-3C>A (n.24022-3C>A) c.23929-3C>A (n.23929-3C>A) c.23929-688C>A (n.23929-688C>A) c.23836-3C>A (n.23836-3C>A) c.23929-1353C>A (n.23929-1353C>A) c.23929-3468C>A (n.23929-3468C>A) c.23836-3468C>A (n.23836-3468C>A) c.24021+3670C>A (n.24021+3670C>A) c.23479-3C>A (n.23479-3C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.21292-3C>A (n.21292-3C>A) c.23743-3468C>A (n.23743-3468C>A) c.22021-3C>A (n.22021-3C>A) c.19834-3C>A (n.19834-3C>A) n.7838+14386G>T n.7937-65G>T n.7839-65G>T c.24097-3C>A (n.24097-3C>A) c.23836-688C>A (n.23836-688C>A) c.23743-3C>A (n.23743-3C>A) c.23836-1353C>A (n.23836-1353C>A) c.23743-5227C>A (n.23743-5227C>A) n.8312-65G>T n.8312-1684G>T n.8214-65G>T n.8214-1684G>T n.8214-5313G>T n.8214-8489G>T n.8213+14386G>T | gnomAD v4 |
2 | g.151497722T>C | CA2577119210 | NEB,RIF1 | c.3075-5228A>G c.900-689A>G c.6378-3469A>G n.2657-5228A>G c.24208-4A>G (n.24208-4A>G) c.18826-1354A>G (n.18826-1354A>G) c.609-4A>G c.8026-1354A>G (n.8026-1354A>G) c.644-4A>G c.610-689A>G (n.610-689A>G) c.1395-3469A>G c.2754-1623T>C n.579-64T>C n.353-64T>C n.226-5228A>G c.24313-4A>G (n.24313-4A>G) c.24115-4A>G (n.24115-4A>G) c.24022-4A>G (n.24022-4A>G) c.23929-4A>G (n.23929-4A>G) c.23929-689A>G (n.23929-689A>G) c.23836-4A>G (n.23836-4A>G) c.23929-1354A>G (n.23929-1354A>G) c.23929-3469A>G (n.23929-3469A>G) c.23836-3469A>G (n.23836-3469A>G) c.24021+3669A>G (n.24021+3669A>G) c.23479-4A>G (n.23479-4A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.21292-4A>G (n.21292-4A>G) c.23743-3469A>G (n.23743-3469A>G) c.22021-4A>G (n.22021-4A>G) c.19834-4A>G (n.19834-4A>G) n.7838+14387T>C n.7937-64T>C n.7839-64T>C c.24097-4A>G (n.24097-4A>G) c.23836-689A>G (n.23836-689A>G) c.23743-4A>G (n.23743-4A>G) c.23836-1354A>G (n.23836-1354A>G) c.23743-5228A>G (n.23743-5228A>G) n.8312-64T>C n.8312-1683T>C n.8214-64T>C n.8214-1683T>C n.8214-5312T>C n.8214-8488T>C n.8213+14387T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.151497730_151497732del | CA537029850 | NEB,RIF1 | c.3075-5236_3075-5234del c.900-697_900-695del c.6378-3477_6378-3475del n.2657-5236_2657-5234del c.24208-12_24208-10del (n.24208-12_24208-10del) c.18826-1362_18826-1360del (n.18826-1362_18826-1360del) c.609-12_609-10del c.8026-1362_8026-1360del (n.8026-1362_8026-1360del) c.644-12_644-10del c.610-697_610-695del (n.610-697_610-695del) c.1395-3477_1395-3475del c.2754-1615_2754-1613del n.579-56_579-54del n.353-56_353-54del n.226-5236_226-5234del c.24313-12_24313-10del (n.24313-12_24313-10del) c.24115-12_24115-10del (n.24115-12_24115-10del) c.24022-12_24022-10del (n.24022-12_24022-10del) c.23929-12_23929-10del (n.23929-12_23929-10del) c.23929-697_23929-695del (n.23929-697_23929-695del) c.23836-12_23836-10del (n.23836-12_23836-10del) c.23929-1362_23929-1360del (n.23929-1362_23929-1360del) c.23929-3477_23929-3475del (n.23929-3477_23929-3475del) c.23836-3477_23836-3475del (n.23836-3477_23836-3475del) c.24021+3661_24021+3663del (n.24021+3661_24021+3663del) c.23479-12_23479-10del (n.23479-12_23479-10del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.21292-12_21292-10del (n.21292-12_21292-10del) c.23743-3477_23743-3475del (n.23743-3477_23743-3475del) c.22021-12_22021-10del (n.22021-12_22021-10del) c.19834-12_19834-10del (n.19834-12_19834-10del) n.7838+14395_7838+14397del n.7937-56_7937-54del n.7839-56_7839-54del c.24097-12_24097-10del (n.24097-12_24097-10del) c.23836-697_23836-695del (n.23836-697_23836-695del) c.23743-12_23743-10del (n.23743-12_23743-10del) c.23836-1362_23836-1360del (n.23836-1362_23836-1360del) c.23743-5236_23743-5234del (n.23743-5236_23743-5234del) n.8312-56_8312-54del n.8312-1675_8312-1673del n.8214-56_8214-54del n.8214-1675_8214-1673del n.8214-5304_8214-5302del n.8214-8480_8214-8478del n.8213+14395_8213+14397del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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