UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151497187_151497853del | CA645529421 | NEB,RIF1 | c.3075-5357_3075-4691del c.900-818_900-152del c.6378-3598_6378-2932del n.2657-5357_2657-4691del c.24208-133_24301-152del c.18826-1483_18826-817del (n.18826-1483_18826-817del) c.609-133_702-152del c.8026-1483_8026-817del (n.8026-1483_8026-817del) c.644-133_737-152del c.610-818_610-152del (n.610-818_610-152del) c.1395-3598_1395-2932del c.2753+1861_2754-1492del n.579-599_646del n.353-599_420del n.226-5357_226-4691del c.24313-133_24406-152del c.24115-133_24208-152del c.24208-133_24300+441del c.24022-133_24115-152del c.23929-133_24022-152del c.23929-818_23929-152del (n.23929-818_23929-152del) c.23836-133_23929-152del c.23929-1483_23929-817del (n.23929-1483_23929-817del) c.23836-133_23928+441del c.23929-3598_23929-2932del (n.23929-3598_23929-2932del) c.23836-3598_23836-2932del (n.23836-3598_23836-2932del) c.24021+3540_24022-3740del (n.24021+3540_24022-3740del) c.23479-133_23572-152del c.21292-133_21385-152del c.23929-133_24021+441del c.23743-3598_23743-2932del (n.23743-3598_23743-2932del) c.22021-133_22114-152del c.19834-133_19927-152del n.7838+13852_7838+14518del n.7937-599_8004del c.24097-133_24190-152del c.23836-818_23836-152del (n.23836-818_23836-152del) c.23743-133_23836-152del c.23836-1483_23836-817del (n.23836-1483_23836-817del) c.23743-5357_23743-4691del (n.23743-5357_23743-4691del) n.8312-599_8379del n.8311+1861_8312-1552del n.8214-599_8281del n.8214-2218_8214-1552del n.8214-5847_8214-5181del n.8214-9023_8214-8357del n.8213+13852_8213+14518del | COSMIC |
| 2 | g.151497526_151497530dup | CA1037855506 | NEB,RIF1 | c.3075-5034_3075-5030dup c.900-495_900-491dup c.6378-3275_6378-3271dup n.2657-5034_2657-5030dup c.24300+98_24300+102dup (n.24300+98_24300+102dup) c.18826-1160_18826-1156dup (n.18826-1160_18826-1156dup) c.701+98_701+102dup c.8026-1160_8026-1156dup (n.8026-1160_8026-1156dup) c.736+98_736+102dup c.610-495_610-491dup (n.610-495_610-491dup) c.1395-3275_1395-3271dup c.2754-1819_2754-1815dup n.579-260_579-256dup n.353-260_353-256dup n.226-5034_226-5030dup c.24405+98_24405+102dup (n.24405+98_24405+102dup) c.24207+98_24207+102dup (n.24207+98_24207+102dup) c.24114+98_24114+102dup (n.24114+98_24114+102dup) c.24021+98_24021+102dup (n.24021+98_24021+102dup) c.23929-495_23929-491dup (n.23929-495_23929-491dup) c.23928+98_23928+102dup (n.23928+98_23928+102dup) c.23929-1160_23929-1156dup (n.23929-1160_23929-1156dup) c.23929-3275_23929-3271dup (n.23929-3275_23929-3271dup) c.23836-3275_23836-3271dup (n.23836-3275_23836-3271dup) c.24021+3863_24021+3867dup (n.24021+3863_24021+3867dup) c.23571+98_23571+102dup (n.23571+98_23571+102dup) c.*696_*700dup (n.*696_*700dup) c.21384+98_21384+102dup (n.21384+98_21384+102dup) c.23743-3275_23743-3271dup (n.23743-3275_23743-3271dup) c.22113+98_22113+102dup (n.22113+98_22113+102dup) c.19926+98_19926+102dup (n.19926+98_19926+102dup) n.7838+14191_7838+14195dup n.7937-260_7937-256dup n.7839-260_7839-256dup c.24189+98_24189+102dup (n.24189+98_24189+102dup) c.23836-495_23836-491dup (n.23836-495_23836-491dup) c.23835+98_23835+102dup (n.23835+98_23835+102dup) c.23836-1160_23836-1156dup (n.23836-1160_23836-1156dup) c.23743-5034_23743-5030dup (n.23743-5034_23743-5030dup) n.8312-260_8312-256dup n.8312-1879_8312-1875dup n.8214-260_8214-256dup n.8214-1879_8214-1875dup n.8214-5508_8214-5504dup n.8214-8684_8214-8680dup n.8213+14191_8213+14195dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151497526_151497530del | CA758871513 | NEB,RIF1 | c.3075-5034_3075-5030del c.900-495_900-491del c.6378-3275_6378-3271del n.2657-5034_2657-5030del c.24300+98_24300+102del (n.24300+98_24300+102del) c.18826-1160_18826-1156del (n.18826-1160_18826-1156del) c.701+98_701+102del c.8026-1160_8026-1156del (n.8026-1160_8026-1156del) c.736+98_736+102del c.610-495_610-491del (n.610-495_610-491del) c.1395-3275_1395-3271del c.2754-1819_2754-1815del n.579-260_579-256del n.353-260_353-256del n.226-5034_226-5030del c.24405+98_24405+102del (n.24405+98_24405+102del) c.24207+98_24207+102del (n.24207+98_24207+102del) c.24114+98_24114+102del (n.24114+98_24114+102del) c.24021+98_24021+102del (n.24021+98_24021+102del) c.23929-495_23929-491del (n.23929-495_23929-491del) c.23928+98_23928+102del (n.23928+98_23928+102del) c.23929-1160_23929-1156del (n.23929-1160_23929-1156del) c.23929-3275_23929-3271del (n.23929-3275_23929-3271del) c.23836-3275_23836-3271del (n.23836-3275_23836-3271del) c.24021+3863_24021+3867del (n.24021+3863_24021+3867del) c.23571+98_23571+102del (n.23571+98_23571+102del) c.*696_*700del (n.*696_*700del) c.21384+98_21384+102del (n.21384+98_21384+102del) c.23743-3275_23743-3271del (n.23743-3275_23743-3271del) c.22113+98_22113+102del (n.22113+98_22113+102del) c.19926+98_19926+102del (n.19926+98_19926+102del) n.7838+14191_7838+14195del n.7937-260_7937-256del n.7839-260_7839-256del c.24189+98_24189+102del (n.24189+98_24189+102del) c.23836-495_23836-491del (n.23836-495_23836-491del) c.23835+98_23835+102del (n.23835+98_23835+102del) c.23836-1160_23836-1156del (n.23836-1160_23836-1156del) c.23743-5034_23743-5030del (n.23743-5034_23743-5030del) n.8312-260_8312-256del n.8312-1879_8312-1875del n.8214-260_8214-256del n.8214-1879_8214-1875del n.8214-5508_8214-5504del n.8214-8684_8214-8680del n.8213+14191_8213+14195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151497574_151497575dup | CA1037855525 | NEB,RIF1 | c.3075-5080_3075-5079dup c.900-541_900-540dup c.6378-3321_6378-3320dup n.2657-5080_2657-5079dup c.24300+52_24300+53dup (n.24300+52_24300+53dup) c.18826-1206_18826-1205dup (n.18826-1206_18826-1205dup) c.701+52_701+53dup c.8026-1206_8026-1205dup (n.8026-1206_8026-1205dup) c.736+52_736+53dup c.610-541_610-540dup (n.610-541_610-540dup) c.1395-3321_1395-3320dup c.2754-1771_2754-1770dup n.579-212_579-211dup n.353-212_353-211dup n.226-5080_226-5079dup c.24405+52_24405+53dup (n.24405+52_24405+53dup) c.24207+52_24207+53dup (n.24207+52_24207+53dup) c.24114+52_24114+53dup (n.24114+52_24114+53dup) c.24021+52_24021+53dup (n.24021+52_24021+53dup) c.23929-541_23929-540dup (n.23929-541_23929-540dup) c.23928+52_23928+53dup (n.23928+52_23928+53dup) c.23929-1206_23929-1205dup (n.23929-1206_23929-1205dup) c.23929-3321_23929-3320dup (n.23929-3321_23929-3320dup) c.23836-3321_23836-3320dup (n.23836-3321_23836-3320dup) c.24021+3817_24021+3818dup (n.24021+3817_24021+3818dup) c.23571+52_23571+53dup (n.23571+52_23571+53dup) c.*650_*651dup (n.*650_*651dup) c.21384+52_21384+53dup (n.21384+52_21384+53dup) c.23743-3321_23743-3320dup (n.23743-3321_23743-3320dup) c.22113+52_22113+53dup (n.22113+52_22113+53dup) c.19926+52_19926+53dup (n.19926+52_19926+53dup) n.7838+14239_7838+14240dup n.7937-212_7937-211dup n.7839-212_7839-211dup c.24189+52_24189+53dup (n.24189+52_24189+53dup) c.23836-541_23836-540dup (n.23836-541_23836-540dup) c.23835+52_23835+53dup (n.23835+52_23835+53dup) c.23836-1206_23836-1205dup (n.23836-1206_23836-1205dup) c.23743-5080_23743-5079dup (n.23743-5080_23743-5079dup) n.8312-212_8312-211dup n.8312-1831_8312-1830dup n.8214-212_8214-211dup n.8214-1831_8214-1830dup n.8214-5460_8214-5459dup n.8214-8636_8214-8635dup n.8213+14239_8213+14240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151497608C>G | CA1037855545 | NEB,RIF1 | c.3075-5114G>C c.900-575G>C c.6378-3355G>C n.2657-5114G>C c.24300+18G>C (n.24300+18G>C) c.18826-1240G>C (n.18826-1240G>C) c.701+18G>C c.8026-1240G>C (n.8026-1240G>C) c.736+18G>C c.610-575G>C (n.610-575G>C) c.1395-3355G>C c.2754-1737C>G n.579-178C>G n.353-178C>G n.226-5114G>C c.24405+18G>C (n.24405+18G>C) c.24207+18G>C (n.24207+18G>C) c.24114+18G>C (n.24114+18G>C) c.24021+18G>C (n.24021+18G>C) c.23929-575G>C (n.23929-575G>C) c.23928+18G>C (n.23928+18G>C) c.23929-1240G>C (n.23929-1240G>C) c.23929-3355G>C (n.23929-3355G>C) c.23836-3355G>C (n.23836-3355G>C) c.24021+3783G>C (n.24021+3783G>C) c.23571+18G>C (n.23571+18G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.21384+18G>C (n.21384+18G>C) c.23743-3355G>C (n.23743-3355G>C) c.22113+18G>C (n.22113+18G>C) c.19926+18G>C (n.19926+18G>C) n.7838+14273C>G n.7937-178C>G n.7839-178C>G c.24189+18G>C (n.24189+18G>C) c.23836-575G>C (n.23836-575G>C) c.23835+18G>C (n.23835+18G>C) c.23836-1240G>C (n.23836-1240G>C) c.23743-5114G>C (n.23743-5114G>C) n.8312-178C>G n.8312-1797C>G n.8214-178C>G n.8214-1797C>G n.8214-5426C>G n.8214-8602C>G n.8213+14273C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151497626C>A | CA429237398 | NEB,RIF1 | c.3075-5132G>T c.900-593G>T c.6378-3373G>T n.2657-5132G>T c.24300G>T (p.Ser8100=) c.18826-1258G>T (n.18826-1258G>T) c.701G>T c.8026-1258G>T (n.8026-1258G>T) c.736G>T c.610-593G>T (n.610-593G>T) c.1395-3373G>T c.2754-1719C>A n.579-160C>A n.353-160C>A n.226-5132G>T c.24405G>T (p.Ser8135=) c.24207G>T (p.Ser8069=) c.24114G>T (p.Ser8038=) c.24021G>T (p.Ser8007=) c.23929-593G>T (n.23929-593G>T) c.23928G>T (p.Ser7976=) c.23929-1258G>T (n.23929-1258G>T) c.23929-3373G>T (n.23929-3373G>T) c.23836-3373G>T (n.23836-3373G>T) c.24021+3765G>T (n.24021+3765G>T) c.23571G>T (p.Ser7857=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.21384G>T (p.Ser7128=) c.23743-3373G>T (n.23743-3373G>T) c.22113G>T (p.Ser7371=) c.19926G>T (p.Ser6642=) n.7838+14291C>A n.7937-160C>A n.7839-160C>A c.24189G>T (p.Ser8063=) c.23836-593G>T (n.23836-593G>T) c.23835G>T (p.Ser7945=) c.23836-1258G>T (n.23836-1258G>T) c.23743-5132G>T (n.23743-5132G>T) n.8312-160C>A n.8312-1779C>A n.8214-160C>A n.8214-1779C>A n.8214-5408C>A n.8214-8584C>A n.8213+14291C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151497626C= | CA1298151640 | NEB,RIF1 | c.3075-5132G= c.900-593G= c.6378-3373G= n.2657-5132G= c.24300G= (p.Ser8100=) c.18826-1258G= (n.18826-1258G=) c.701G= c.8026-1258G= (n.8026-1258G=) c.736G= c.610-593G= (n.610-593G=) c.1395-3373G= c.2754-1719C= n.579-160C= n.353-160C= n.226-5132G= c.24405G= (p.Ser8135=) c.24207G= (p.Ser8069=) c.24114G= (p.Ser8038=) c.24021G= (p.Ser8007=) c.23929-593G= (n.23929-593G=) c.23928G= (p.Ser7976=) c.23929-1258G= (n.23929-1258G=) c.23929-3373G= (n.23929-3373G=) c.23836-3373G= (n.23836-3373G=) c.24021+3765G= (n.24021+3765G=) c.23571G= (p.Ser7857=) c.*598G= (n.*598G=) c.21384G= (p.Ser7128=) c.23743-3373G= (n.23743-3373G=) c.22113G= (p.Ser7371=) c.19926G= (p.Ser6642=) n.7838+14291C= n.7937-160C= n.7839-160C= c.24189G= (p.Ser8063=) c.23836-593G= (n.23836-593G=) c.23835G= (p.Ser7945=) c.23836-1258G= (n.23836-1258G=) c.23743-5132G= (n.23743-5132G=) n.8312-160C= n.8312-1779C= n.8214-160C= n.8214-1779C= n.8214-5408C= n.8214-8584C= n.8213+14291C= | |
| 2 | g.151497626C>G | CA1906104 | NEB,RIF1 | c.3075-5132G>C c.900-593G>C c.6378-3373G>C n.2657-5132G>C c.24300G>C (p.Ser8100=) c.18826-1258G>C (n.18826-1258G>C) c.701G>C c.8026-1258G>C (n.8026-1258G>C) c.736G>C c.610-593G>C (n.610-593G>C) c.1395-3373G>C c.2754-1719C>G n.579-160C>G n.353-160C>G n.226-5132G>C c.24405G>C (p.Ser8135=) c.24207G>C (p.Ser8069=) c.24114G>C (p.Ser8038=) c.24021G>C (p.Ser8007=) c.23929-593G>C (n.23929-593G>C) c.23928G>C (p.Ser7976=) c.23929-1258G>C (n.23929-1258G>C) c.23929-3373G>C (n.23929-3373G>C) c.23836-3373G>C (n.23836-3373G>C) c.24021+3765G>C (n.24021+3765G>C) c.23571G>C (p.Ser7857=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.21384G>C (p.Ser7128=) c.23743-3373G>C (n.23743-3373G>C) c.22113G>C (p.Ser7371=) c.19926G>C (p.Ser6642=) n.7838+14291C>G n.7937-160C>G n.7839-160C>G c.24189G>C (p.Ser8063=) c.23836-593G>C (n.23836-593G>C) c.23835G>C (p.Ser7945=) c.23836-1258G>C (n.23836-1258G>C) c.23743-5132G>C (n.23743-5132G>C) n.8312-160C>G n.8312-1779C>G n.8214-160C>G n.8214-1779C>G n.8214-5408C>G n.8214-8584C>G n.8213+14291C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151497626C>T | CA1906105 | NEB,RIF1 | c.3075-5132G>A c.900-593G>A c.6378-3373G>A n.2657-5132G>A c.24300G>A (p.Ser8100=) c.18826-1258G>A (n.18826-1258G>A) c.701G>A c.8026-1258G>A (n.8026-1258G>A) c.736G>A c.610-593G>A (n.610-593G>A) c.1395-3373G>A c.2754-1719C>T n.579-160C>T n.353-160C>T n.226-5132G>A c.24405G>A (p.Ser8135=) c.24207G>A (p.Ser8069=) c.24114G>A (p.Ser8038=) c.24021G>A (p.Ser8007=) c.23929-593G>A (n.23929-593G>A) c.23928G>A (p.Ser7976=) c.23929-1258G>A (n.23929-1258G>A) c.23929-3373G>A (n.23929-3373G>A) c.23836-3373G>A (n.23836-3373G>A) c.24021+3765G>A (n.24021+3765G>A) c.23571G>A (p.Ser7857=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.21384G>A (p.Ser7128=) c.23743-3373G>A (n.23743-3373G>A) c.22113G>A (p.Ser7371=) c.19926G>A (p.Ser6642=) n.7838+14291C>T n.7937-160C>T n.7839-160C>T c.24189G>A (p.Ser8063=) c.23836-593G>A (n.23836-593G>A) c.23835G>A (p.Ser7945=) c.23836-1258G>A (n.23836-1258G>A) c.23743-5132G>A (n.23743-5132G>A) n.8312-160C>T n.8312-1779C>T n.8214-160C>T n.8214-1779C>T n.8214-5408C>T n.8214-8584C>T n.8213+14291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151497629G>T | CA348778723 | NEB,RIF1 | c.3075-5135C>A c.900-596C>A c.6378-3376C>A n.2657-5135C>A c.24297C>A (p.Ser8099Arg) c.18826-1261C>A (n.18826-1261C>A) c.698C>A c.8026-1261C>A (n.8026-1261C>A) c.733C>A c.610-596C>A (n.610-596C>A) c.1395-3376C>A c.2754-1716G>T n.579-157G>T n.353-157G>T n.226-5135C>A c.24402C>A (p.Ser8134Arg) c.24204C>A (p.Ser8068Arg) c.24111C>A (p.Ser8037Arg) c.24018C>A (p.Ser8006Arg) c.23929-596C>A (n.23929-596C>A) c.23925C>A (p.Ser7975Arg) c.23929-1261C>A (n.23929-1261C>A) c.23929-3376C>A (n.23929-3376C>A) c.23836-3376C>A (n.23836-3376C>A) c.24021+3762C>A (n.24021+3762C>A) c.23568C>A (p.Ser7856Arg) c.*595C>A (n.*595C>A) c.21381C>A (p.Ser7127Arg) c.23743-3376C>A (n.23743-3376C>A) c.22110C>A (p.Ser7370Arg) c.19923C>A (p.Ser6641Arg) n.7838+14294G>T n.7937-157G>T n.7839-157G>T c.24186C>A (p.Ser8062Arg) c.23836-596C>A (n.23836-596C>A) c.23832C>A (p.Ser7944Arg) c.23836-1261C>A (n.23836-1261C>A) c.23743-5135C>A (n.23743-5135C>A) n.8312-157G>T n.8312-1776G>T n.8214-157G>T n.8214-1776G>T n.8214-5405G>T n.8214-8581G>T n.8213+14294G>T | gnomAD v4 |
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