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2 | g.151493689G>T | CA2661448147 | NEB,RIF1 | c.3075-1195C>A c.1271+86C>A c.6470+472C>A n.2657-1195C>A c.24672+86C>A (n.24672+86C>A) c.19104+86C>A (n.19104+86C>A) c.1073+86C>A c.8211+472C>A (n.8211+472C>A) c.1108+86C>A c.1487+472C>A c.2656-1540G>T n.481-1540G>T n.226-1195C>A c.24777+86C>A (n.24777+86C>A) c.24579+86C>A (n.24579+86C>A) c.24580-244C>A (n.24580-244C>A) c.24486+86C>A (n.24486+86C>A) c.24579+472C>A (n.24579+472C>A) c.24393+86C>A (n.24393+86C>A) c.24300+86C>A (n.24300+86C>A) c.24207+86C>A (n.24207+86C>A) c.24208-244C>A (n.24208-244C>A) c.24114+86C>A (n.24114+86C>A) c.24021+86C>A (n.24021+86C>A) c.24022-244C>A (n.24022-244C>A) c.23943+86C>A (n.23943+86C>A) c.24021+472C>A (n.24021+472C>A) c.21756+86C>A (n.21756+86C>A) c.23928+86C>A (n.23928+86C>A) c.22485+86C>A (n.22485+86C>A) c.20298+86C>A (n.20298+86C>A) n.7839-1540G>T n.7838+10354G>T n.7839-4097G>T c.24561+86C>A (n.24561+86C>A) c.23929-244C>A (n.23929-244C>A) c.23743-1195C>A (n.23743-1195C>A) n.8214-1540G>T n.8214-4097G>T n.8214-5716G>T n.8214-9345G>T n.8213+10354G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.151493705A>G | CA1037860985 | NEB,RIF1 | c.3075-1211T>C c.1271+70T>C c.6470+456T>C n.2657-1211T>C c.24672+70T>C (n.24672+70T>C) c.19104+70T>C (n.19104+70T>C) c.1073+70T>C c.8211+456T>C (n.8211+456T>C) c.1108+70T>C c.1487+456T>C c.2656-1524A>G n.481-1524A>G n.226-1211T>C c.24777+70T>C (n.24777+70T>C) c.24579+70T>C (n.24579+70T>C) c.24580-260T>C (n.24580-260T>C) c.24486+70T>C (n.24486+70T>C) c.24579+456T>C (n.24579+456T>C) c.24393+70T>C (n.24393+70T>C) c.24300+70T>C (n.24300+70T>C) c.24207+70T>C (n.24207+70T>C) c.24208-260T>C (n.24208-260T>C) c.24114+70T>C (n.24114+70T>C) c.24021+70T>C (n.24021+70T>C) c.24022-260T>C (n.24022-260T>C) c.23943+70T>C (n.23943+70T>C) c.24021+456T>C (n.24021+456T>C) c.21756+70T>C (n.21756+70T>C) c.23928+70T>C (n.23928+70T>C) c.22485+70T>C (n.22485+70T>C) c.20298+70T>C (n.20298+70T>C) n.7839-1524A>G n.7838+10370A>G n.7839-4081A>G c.24561+70T>C (n.24561+70T>C) c.23929-260T>C (n.23929-260T>C) c.23743-1211T>C (n.23743-1211T>C) n.8214-1524A>G n.8214-4081A>G n.8214-5700A>G n.8214-9329A>G n.8213+10370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151493718A>G | CA758868063 | NEB,RIF1 | c.3075-1224T>C c.1271+57T>C c.6470+443T>C n.2657-1224T>C c.24672+57T>C (n.24672+57T>C) c.19104+57T>C (n.19104+57T>C) c.1073+57T>C c.8211+443T>C (n.8211+443T>C) c.1108+57T>C c.1487+443T>C c.2656-1511A>G n.481-1511A>G n.226-1224T>C c.24777+57T>C (n.24777+57T>C) c.24579+57T>C (n.24579+57T>C) c.24580-273T>C (n.24580-273T>C) c.24486+57T>C (n.24486+57T>C) c.24579+443T>C (n.24579+443T>C) c.24393+57T>C (n.24393+57T>C) c.24300+57T>C (n.24300+57T>C) c.24207+57T>C (n.24207+57T>C) c.24208-273T>C (n.24208-273T>C) c.24114+57T>C (n.24114+57T>C) c.24021+57T>C (n.24021+57T>C) c.24022-273T>C (n.24022-273T>C) c.23943+57T>C (n.23943+57T>C) c.24021+443T>C (n.24021+443T>C) c.21756+57T>C (n.21756+57T>C) c.23928+57T>C (n.23928+57T>C) c.22485+57T>C (n.22485+57T>C) c.20298+57T>C (n.20298+57T>C) n.7839-1511A>G n.7838+10383A>G n.7839-4068A>G c.24561+57T>C (n.24561+57T>C) c.23929-273T>C (n.23929-273T>C) c.23743-1224T>C (n.23743-1224T>C) n.8214-1511A>G n.8214-4068A>G n.8214-5687A>G n.8214-9316A>G n.8213+10383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151493721A>G | CA2577119030 | NEB,RIF1 | c.3075-1227T>C c.1271+54T>C c.6470+440T>C n.2657-1227T>C c.24672+54T>C (n.24672+54T>C) c.19104+54T>C (n.19104+54T>C) c.1073+54T>C c.8211+440T>C (n.8211+440T>C) c.1108+54T>C c.1487+440T>C c.2656-1508A>G n.481-1508A>G n.226-1227T>C c.24777+54T>C (n.24777+54T>C) c.24579+54T>C (n.24579+54T>C) c.24580-276T>C (n.24580-276T>C) c.24486+54T>C (n.24486+54T>C) c.24579+440T>C (n.24579+440T>C) c.24393+54T>C (n.24393+54T>C) c.24300+54T>C (n.24300+54T>C) c.24207+54T>C (n.24207+54T>C) c.24208-276T>C (n.24208-276T>C) c.24114+54T>C (n.24114+54T>C) c.24021+54T>C (n.24021+54T>C) c.24022-276T>C (n.24022-276T>C) c.23943+54T>C (n.23943+54T>C) c.24021+440T>C (n.24021+440T>C) c.21756+54T>C (n.21756+54T>C) c.23928+54T>C (n.23928+54T>C) c.22485+54T>C (n.22485+54T>C) c.20298+54T>C (n.20298+54T>C) n.7839-1508A>G n.7838+10386A>G n.7839-4065A>G c.24561+54T>C (n.24561+54T>C) c.23929-276T>C (n.23929-276T>C) c.23743-1227T>C (n.23743-1227T>C) n.8214-1508A>G n.8214-4065A>G n.8214-5684A>G n.8214-9313A>G n.8213+10386A>G | gnomAD v4 |
2 | g.151493722T>C | CA758868078 | NEB,RIF1 | c.3075-1228A>G c.1271+53A>G c.6470+439A>G n.2657-1228A>G c.24672+53A>G (n.24672+53A>G) c.19104+53A>G (n.19104+53A>G) c.1073+53A>G c.8211+439A>G (n.8211+439A>G) c.1108+53A>G c.1487+439A>G c.2656-1507T>C n.481-1507T>C n.226-1228A>G c.24777+53A>G (n.24777+53A>G) c.24579+53A>G (n.24579+53A>G) c.24580-277A>G (n.24580-277A>G) c.24486+53A>G (n.24486+53A>G) c.24579+439A>G (n.24579+439A>G) c.24393+53A>G (n.24393+53A>G) c.24300+53A>G (n.24300+53A>G) c.24207+53A>G (n.24207+53A>G) c.24208-277A>G (n.24208-277A>G) c.24114+53A>G (n.24114+53A>G) c.24021+53A>G (n.24021+53A>G) c.24022-277A>G (n.24022-277A>G) c.23943+53A>G (n.23943+53A>G) c.24021+439A>G (n.24021+439A>G) c.21756+53A>G (n.21756+53A>G) c.23928+53A>G (n.23928+53A>G) c.22485+53A>G (n.22485+53A>G) c.20298+53A>G (n.20298+53A>G) n.7839-1507T>C n.7838+10387T>C n.7839-4064T>C c.24561+53A>G (n.24561+53A>G) c.23929-277A>G (n.23929-277A>G) c.23743-1228A>G (n.23743-1228A>G) n.8214-1507T>C n.8214-4064T>C n.8214-5683T>C n.8214-9312T>C n.8213+10387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151493723G>T | CA2661448163 | NEB,RIF1 | c.3075-1229C>A c.1271+52C>A c.6470+438C>A n.2657-1229C>A c.24672+52C>A (n.24672+52C>A) c.19104+52C>A (n.19104+52C>A) c.1073+52C>A c.8211+438C>A (n.8211+438C>A) c.1108+52C>A c.1487+438C>A c.2656-1506G>T n.481-1506G>T n.226-1229C>A c.24777+52C>A (n.24777+52C>A) c.24579+52C>A (n.24579+52C>A) c.24580-278C>A (n.24580-278C>A) c.24486+52C>A (n.24486+52C>A) c.24579+438C>A (n.24579+438C>A) c.24393+52C>A (n.24393+52C>A) c.24300+52C>A (n.24300+52C>A) c.24207+52C>A (n.24207+52C>A) c.24208-278C>A (n.24208-278C>A) c.24114+52C>A (n.24114+52C>A) c.24021+52C>A (n.24021+52C>A) c.24022-278C>A (n.24022-278C>A) c.23943+52C>A (n.23943+52C>A) c.24021+438C>A (n.24021+438C>A) c.21756+52C>A (n.21756+52C>A) c.23928+52C>A (n.23928+52C>A) c.22485+52C>A (n.22485+52C>A) c.20298+52C>A (n.20298+52C>A) n.7839-1506G>T n.7838+10388G>T n.7839-4063G>T c.24561+52C>A (n.24561+52C>A) c.23929-278C>A (n.23929-278C>A) c.23743-1229C>A (n.23743-1229C>A) n.8214-1506G>T n.8214-4063G>T n.8214-5682G>T n.8214-9311G>T n.8213+10388G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.151493732G>A | CA1298149731 | NEB,RIF1 | c.3075-1238C>T c.1271+43C>T c.6470+429C>T n.2657-1238C>T c.24672+43C>T (n.24672+43C>T) c.19104+43C>T (n.19104+43C>T) c.1073+43C>T c.8211+429C>T (n.8211+429C>T) c.1108+43C>T c.1487+429C>T c.2656-1497G>A n.481-1497G>A n.226-1238C>T c.24777+43C>T (n.24777+43C>T) c.24579+43C>T (n.24579+43C>T) c.24580-287C>T (n.24580-287C>T) c.24486+43C>T (n.24486+43C>T) c.24579+429C>T (n.24579+429C>T) c.24393+43C>T (n.24393+43C>T) c.24300+43C>T (n.24300+43C>T) c.24207+43C>T (n.24207+43C>T) c.24208-287C>T (n.24208-287C>T) c.24114+43C>T (n.24114+43C>T) c.24021+43C>T (n.24021+43C>T) c.24022-287C>T (n.24022-287C>T) c.23943+43C>T (n.23943+43C>T) c.24021+429C>T (n.24021+429C>T) c.21756+43C>T (n.21756+43C>T) c.23928+43C>T (n.23928+43C>T) c.22485+43C>T (n.22485+43C>T) c.20298+43C>T (n.20298+43C>T) n.7839-1497G>A n.7838+10397G>A n.7839-4054G>A c.24561+43C>T (n.24561+43C>T) c.23929-287C>T (n.23929-287C>T) c.23743-1238C>T (n.23743-1238C>T) n.8214-1497G>A n.8214-4054G>A n.8214-5673G>A n.8214-9302G>A n.8213+10397G>A | dbSNP |
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2 | g.151493764T>C | CA2661448187 | NEB,RIF1 | c.3075-1270A>G c.1271+11A>G c.6470+397A>G n.2657-1270A>G c.24672+11A>G (n.24672+11A>G) c.19104+11A>G (n.19104+11A>G) c.1073+11A>G c.8211+397A>G (n.8211+397A>G) c.1108+11A>G c.1487+397A>G c.2656-1465T>C n.481-1465T>C n.226-1270A>G c.24777+11A>G (n.24777+11A>G) c.24579+11A>G (n.24579+11A>G) c.24580-319A>G (n.24580-319A>G) c.24486+11A>G (n.24486+11A>G) c.24579+397A>G (n.24579+397A>G) c.24393+11A>G (n.24393+11A>G) c.24300+11A>G (n.24300+11A>G) c.24207+11A>G (n.24207+11A>G) c.24208-319A>G (n.24208-319A>G) c.24114+11A>G (n.24114+11A>G) c.24021+11A>G (n.24021+11A>G) c.24022-319A>G (n.24022-319A>G) c.23943+11A>G (n.23943+11A>G) c.24021+397A>G (n.24021+397A>G) c.21756+11A>G (n.21756+11A>G) c.23928+11A>G (n.23928+11A>G) c.22485+11A>G (n.22485+11A>G) c.20298+11A>G (n.20298+11A>G) n.7839-1465T>C n.7838+10429T>C n.7839-4022T>C c.24561+11A>G (n.24561+11A>G) c.23929-319A>G (n.23929-319A>G) c.23743-1270A>G (n.23743-1270A>G) n.8214-1465T>C n.8214-4022T>C n.8214-5641T>C n.8214-9270T>C n.8213+10429T>C | gnomAD v4 |
2 | g.151493764T>G | CA2661448188 | NEB,RIF1 | c.3075-1270A>C c.1271+11A>C c.6470+397A>C n.2657-1270A>C c.24672+11A>C (n.24672+11A>C) c.19104+11A>C (n.19104+11A>C) c.1073+11A>C c.8211+397A>C (n.8211+397A>C) c.1108+11A>C c.1487+397A>C c.2656-1465T>G n.481-1465T>G n.226-1270A>C c.24777+11A>C (n.24777+11A>C) c.24579+11A>C (n.24579+11A>C) c.24580-319A>C (n.24580-319A>C) c.24486+11A>C (n.24486+11A>C) c.24579+397A>C (n.24579+397A>C) c.24393+11A>C (n.24393+11A>C) c.24300+11A>C (n.24300+11A>C) c.24207+11A>C (n.24207+11A>C) c.24208-319A>C (n.24208-319A>C) c.24114+11A>C (n.24114+11A>C) c.24021+11A>C (n.24021+11A>C) c.24022-319A>C (n.24022-319A>C) c.23943+11A>C (n.23943+11A>C) c.24021+397A>C (n.24021+397A>C) c.21756+11A>C (n.21756+11A>C) c.23928+11A>C (n.23928+11A>C) c.22485+11A>C (n.22485+11A>C) c.20298+11A>C (n.20298+11A>C) n.7839-1465T>G n.7838+10429T>G n.7839-4022T>G c.24561+11A>C (n.24561+11A>C) c.23929-319A>C (n.23929-319A>C) c.23743-1270A>C (n.23743-1270A>C) n.8214-1465T>G n.8214-4022T>G n.8214-5641T>G n.8214-9270T>G n.8213+10429T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.151493766C>A | CA2661448189 | NEB,RIF1 | c.3075-1272G>T c.1271+9G>T c.6470+395G>T n.2657-1272G>T c.24672+9G>T (n.24672+9G>T) c.19104+9G>T (n.19104+9G>T) c.1073+9G>T c.8211+395G>T (n.8211+395G>T) c.1108+9G>T c.1487+395G>T c.2656-1463C>A n.481-1463C>A n.226-1272G>T c.24777+9G>T (n.24777+9G>T) c.24579+9G>T (n.24579+9G>T) c.24580-321G>T (n.24580-321G>T) c.24486+9G>T (n.24486+9G>T) c.24579+395G>T (n.24579+395G>T) c.24393+9G>T (n.24393+9G>T) c.24300+9G>T (n.24300+9G>T) c.24207+9G>T (n.24207+9G>T) c.24208-321G>T (n.24208-321G>T) c.24114+9G>T (n.24114+9G>T) c.24021+9G>T (n.24021+9G>T) c.24022-321G>T (n.24022-321G>T) c.23943+9G>T (n.23943+9G>T) c.24021+395G>T (n.24021+395G>T) c.21756+9G>T (n.21756+9G>T) c.23928+9G>T (n.23928+9G>T) c.22485+9G>T (n.22485+9G>T) c.20298+9G>T (n.20298+9G>T) n.7839-1463C>A n.7838+10431C>A n.7839-4020C>A c.24561+9G>T (n.24561+9G>T) c.23929-321G>T (n.23929-321G>T) c.23743-1272G>T (n.23743-1272G>T) n.8214-1463C>A n.8214-4020C>A n.8214-5639C>A n.8214-9268C>A n.8213+10431C>A | gnomAD v4 |
2 | g.151493766C= | CA1298149744 | NEB,RIF1 | c.3075-1272G= c.1271+9G= c.6470+395G= n.2657-1272G= c.24672+9G= (n.24672+9G=) c.19104+9G= (n.19104+9G=) c.1073+9G= c.8211+395G= (n.8211+395G=) c.1108+9G= c.1487+395G= c.2656-1463C= n.481-1463C= n.226-1272G= c.24777+9G= (n.24777+9G=) c.24579+9G= (n.24579+9G=) c.24580-321G= (n.24580-321G=) c.24486+9G= (n.24486+9G=) c.24579+395G= (n.24579+395G=) c.24393+9G= (n.24393+9G=) c.24300+9G= (n.24300+9G=) c.24207+9G= (n.24207+9G=) c.24208-321G= (n.24208-321G=) c.24114+9G= (n.24114+9G=) c.24021+9G= (n.24021+9G=) c.24022-321G= (n.24022-321G=) c.23943+9G= (n.23943+9G=) c.24021+395G= (n.24021+395G=) c.21756+9G= (n.21756+9G=) c.23928+9G= (n.23928+9G=) c.22485+9G= (n.22485+9G=) c.20298+9G= (n.20298+9G=) n.7839-1463C= n.7838+10431C= n.7839-4020C= c.24561+9G= (n.24561+9G=) c.23929-321G= (n.23929-321G=) c.23743-1272G= (n.23743-1272G=) n.8214-1463C= n.8214-4020C= n.8214-5639C= n.8214-9268C= n.8213+10431C= | |
2 | g.151493766C>T | CA758868088 | NEB,RIF1 | c.3075-1272G>A c.1271+9G>A c.6470+395G>A n.2657-1272G>A c.24672+9G>A (n.24672+9G>A) c.19104+9G>A (n.19104+9G>A) c.1073+9G>A c.8211+395G>A (n.8211+395G>A) c.1108+9G>A c.1487+395G>A c.2656-1463C>T n.481-1463C>T n.226-1272G>A c.24777+9G>A (n.24777+9G>A) c.24579+9G>A (n.24579+9G>A) c.24580-321G>A (n.24580-321G>A) c.24486+9G>A (n.24486+9G>A) c.24579+395G>A (n.24579+395G>A) c.24393+9G>A (n.24393+9G>A) c.24300+9G>A (n.24300+9G>A) c.24207+9G>A (n.24207+9G>A) c.24208-321G>A (n.24208-321G>A) c.24114+9G>A (n.24114+9G>A) c.24021+9G>A (n.24021+9G>A) c.24022-321G>A (n.24022-321G>A) c.23943+9G>A (n.23943+9G>A) c.24021+395G>A (n.24021+395G>A) c.21756+9G>A (n.21756+9G>A) c.23928+9G>A (n.23928+9G>A) c.22485+9G>A (n.22485+9G>A) c.20298+9G>A (n.20298+9G>A) n.7839-1463C>T n.7838+10431C>T n.7839-4020C>T c.24561+9G>A (n.24561+9G>A) c.23929-321G>A (n.23929-321G>A) c.23743-1272G>A (n.23743-1272G>A) n.8214-1463C>T n.8214-4020C>T n.8214-5639C>T n.8214-9268C>T n.8213+10431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151493775C>A | CA429235534 | NEB,RIF1 | c.3075-1281G>T c.1271G>T c.6470+386G>T n.2657-1281G>T c.24672G>T (p.Ser8224=) c.19104G>T (p.Ser6368=) c.1073G>T c.8211+386G>T (n.8211+386G>T) c.1108G>T c.1487+386G>T c.2656-1454C>A n.481-1454C>A n.226-1281G>T c.24777G>T (p.Ser8259=) c.24579G>T (p.Ser8193=) c.24580-330G>T (n.24580-330G>T) c.24486G>T (p.Ser8162=) c.24579+386G>T (n.24579+386G>T) c.24393G>T (p.Ser8131=) c.24300G>T (p.Ser8100=) c.24207G>T (p.Ser8069=) c.24208-330G>T (n.24208-330G>T) c.24114G>T (p.Ser8038=) c.24021G>T (p.Ser8007=) c.24022-330G>T (n.24022-330G>T) c.23943G>T (p.Ser7981=) c.24021+386G>T (n.24021+386G>T) c.21756G>T (p.Ser7252=) c.23928G>T (p.Ser7976=) c.22485G>T (p.Ser7495=) c.20298G>T (p.Ser6766=) n.7839-1454C>A n.7838+10440C>A n.7839-4011C>A c.24561G>T (p.Ser8187=) c.23929-330G>T (n.23929-330G>T) c.23743-1281G>T (n.23743-1281G>T) n.8214-1454C>A n.8214-4011C>A n.8214-5630C>A n.8214-9259C>A n.8213+10440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151493782A>C | CA1905966 | NEB,RIF1 | c.3075-1288T>G c.1264T>G c.6470+379T>G n.2657-1288T>G c.24665T>G (p.Phe8222Cys) c.19097T>G (p.Phe6366Cys) c.1066T>G c.8211+379T>G (n.8211+379T>G) c.1101T>G c.1487+379T>G c.2656-1447A>C n.481-1447A>C n.226-1288T>G c.24770T>G (p.Phe8257Cys) c.24572T>G (p.Phe8191Cys) c.24580-337T>G (n.24580-337T>G) c.24479T>G (p.Phe8160Cys) c.24579+379T>G (n.24579+379T>G) c.24386T>G (p.Phe8129Cys) c.24293T>G (p.Phe8098Cys) c.24200T>G (p.Phe8067Cys) c.24208-337T>G (n.24208-337T>G) c.24107T>G (p.Phe8036Cys) c.24014T>G (p.Phe8005Cys) c.24022-337T>G (n.24022-337T>G) c.23936T>G (p.Phe7979Cys) c.24021+379T>G (n.24021+379T>G) c.21749T>G (p.Phe7250Cys) c.23921T>G (p.Phe7974Cys) c.22478T>G (p.Phe7493Cys) c.20291T>G (p.Phe6764Cys) n.7839-1447A>C n.7838+10447A>C n.7839-4004A>C c.24554T>G (p.Phe8185Cys) c.23929-337T>G (n.23929-337T>G) c.23743-1288T>G (n.23743-1288T>G) n.8214-1447A>C n.8214-4004A>C n.8214-5623A>C n.8214-9252A>C n.8213+10447A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.151493782A>G | CA348775227 | NEB,RIF1 | c.3075-1288T>C c.1264T>C c.6470+379T>C n.2657-1288T>C c.24665T>C (p.Phe8222Ser) c.19097T>C (p.Phe6366Ser) c.1066T>C c.8211+379T>C (n.8211+379T>C) c.1101T>C c.1487+379T>C c.2656-1447A>G n.481-1447A>G n.226-1288T>C c.24770T>C (p.Phe8257Ser) c.24572T>C (p.Phe8191Ser) c.24580-337T>C (n.24580-337T>C) c.24479T>C (p.Phe8160Ser) c.24579+379T>C (n.24579+379T>C) c.24386T>C (p.Phe8129Ser) c.24293T>C (p.Phe8098Ser) c.24200T>C (p.Phe8067Ser) c.24208-337T>C (n.24208-337T>C) c.24107T>C (p.Phe8036Ser) c.24014T>C (p.Phe8005Ser) c.24022-337T>C (n.24022-337T>C) c.23936T>C (p.Phe7979Ser) c.24021+379T>C (n.24021+379T>C) c.21749T>C (p.Phe7250Ser) c.23921T>C (p.Phe7974Ser) c.22478T>C (p.Phe7493Ser) c.20291T>C (p.Phe6764Ser) n.7839-1447A>G n.7838+10447A>G n.7839-4004A>G c.24554T>C (p.Phe8185Ser) c.23929-337T>C (n.23929-337T>C) c.23743-1288T>C (n.23743-1288T>C) n.8214-1447A>G n.8214-4004A>G n.8214-5623A>G n.8214-9252A>G n.8213+10447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.151493782A>T | CA348775223 | NEB,RIF1 | c.3075-1288T>A c.1264T>A c.6470+379T>A n.2657-1288T>A c.24665T>A (p.Phe8222Tyr) c.19097T>A (p.Phe6366Tyr) c.1066T>A c.8211+379T>A (n.8211+379T>A) c.1101T>A c.1487+379T>A c.2656-1447A>T n.481-1447A>T n.226-1288T>A c.24770T>A (p.Phe8257Tyr) c.24572T>A (p.Phe8191Tyr) c.24580-337T>A (n.24580-337T>A) c.24479T>A (p.Phe8160Tyr) c.24579+379T>A (n.24579+379T>A) c.24386T>A (p.Phe8129Tyr) c.24293T>A (p.Phe8098Tyr) c.24200T>A (p.Phe8067Tyr) c.24208-337T>A (n.24208-337T>A) c.24107T>A (p.Phe8036Tyr) c.24014T>A (p.Phe8005Tyr) c.24022-337T>A (n.24022-337T>A) c.23936T>A (p.Phe7979Tyr) c.24021+379T>A (n.24021+379T>A) c.21749T>A (p.Phe7250Tyr) c.23921T>A (p.Phe7974Tyr) c.22478T>A (p.Phe7493Tyr) c.20291T>A (p.Phe6764Tyr) n.7839-1447A>T n.7838+10447A>T n.7839-4004A>T c.24554T>A (p.Phe8185Tyr) c.23929-337T>A (n.23929-337T>A) c.23743-1288T>A (n.23743-1288T>A) n.8214-1447A>T n.8214-4004A>T n.8214-5623A>T n.8214-9252A>T n.8213+10447A>T | gnomAD v4 |