| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151490964A= | CA1752687465 | RHEB | c.103T= (p.Tyr35=) c.-213T= (n.-213T=) c.*51T= (n.*51T=) c.70T= (p.Tyr24=) | |
| 7 | g.151490964A>C | CA370052641 | RHEB | c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.-213T>G (n.-213T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.70T>G (p.Tyr24Asp) | |
| 7 | g.151490964A>G | CA370052640 | RHEB | c.103T>C (p.Tyr35His) c.-213T>C (n.-213T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.70T>C (p.Tyr24His) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.151490964A>T | CA16602944 | RHEB | c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.-213T>A (n.-213T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.70T>A (p.Tyr24Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.151490965G>A | CA458660994 | RHEB | c.102C>T (p.Ser34=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.69C>T (p.Ser23=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490965G>C | CA458660995 | RHEB | c.102C>G (p.Ser34=) c.-214C>G (n.-214C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.69C>G (p.Ser23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151490965G= | CA1752687467 | RHEB | c.102C= (p.Ser34=) c.-214C= (n.-214C=) c.*50C= (n.*50C=) c.69C= (p.Ser23=) | |
| 7 | g.151490965G>T | CA458660996 | RHEB | c.102C>A (p.Ser34=) c.-214C>A (n.-214C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.69C>A (p.Ser23=) | |
| 7 | g.151490966G>A | CA370052642 | RHEB | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-215C>T (n.-215C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) | |
| 7 | g.151490966G>C | CA370052643 | RHEB | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-215C>G (n.-215C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) | |
| 7 | g.151490966G>T | CA370052644 | RHEB | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-215C>A (n.-215C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) | |
| 7 | g.151490967A>C | CA370052645 | RHEB | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-216T>G (n.-216T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) | |
| 7 | g.151490967A>G | CA370052646 | RHEB | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) | |
| 7 | g.151490967A>T | CA370052647 | RHEB | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-216T>A (n.-216T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490968G>A | CA458660997 | RHEB | c.99C>T (p.Asp33=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.66C>T (p.Asp22=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151490968G>C | CA370052648 | RHEB | c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-217C>G (n.-217C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.66C>G (p.Asp22Glu) | |
| 7 | g.151490968G= | CA1752687469 | RHEB | c.99C= (p.Asp33=) c.-217C= (n.-217C=) c.*47C= (n.*47C=) c.66C= (p.Asp22=) | |
| 7 | g.151490968G>T | CA370052649 | RHEB | c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-217C>A (n.-217C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.66C>A (p.Asp22Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490969T>A | CA370052650 | RHEB | c.98A>T (p.Asp33Val) c.-218A>T (n.-218A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) | |
| 7 | g.151490969T>C | CA370052651 | RHEB | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) | |
| 7 | g.151490969T>G | CA370052652 | RHEB | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) | |
| 7 | g.151490970C>A | CA370052653 | RHEB | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-219G>T (n.-219G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) | |
| 7 | g.151490970C>G | CA370052655 | RHEB | c.97G>C (p.Asp33His) c.-219G>C (n.-219G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.64G>C (p.Asp22His) | |
| 7 | g.151490970C>T | CA370052654 | RHEB | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-219G>A (n.-219G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) | |
| 7 | g.151490971C>A | CA458661001 | RHEB | c.96G>T (p.Val32=) c.-220G>T (n.-220G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.63G>T (p.Val21=) | |
| 7 | g.151490971C>G | CA458660999 | RHEB | c.96G>C (p.Val32=) c.-220G>C (n.-220G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.63G>C (p.Val21=) | |
| 7 | g.151490971C>T | CA458660998 | RHEB | c.96G>A (p.Val32=) c.-220G>A (n.-220G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.63G>A (p.Val21=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490972A>C | CA370052656 | RHEB | c.95T>G (p.Val32Gly) c.-221T>G (n.-221T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) | |
| 7 | g.151490972A>G | CA370052657 | RHEB | c.95T>C (p.Val32Ala) c.-221T>C (n.-221T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) | |
| 7 | g.151490972A>T | CA370052658 | RHEB | c.95T>A (p.Val32Glu) c.-221T>A (n.-221T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.62T>A (p.Val21Glu) | |
| 7 | g.151490973C>A | CA370052659 | RHEB | c.94G>T (p.Val32Leu) c.-222G>T (n.-222G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.61G>T (p.Val21Leu) | |
| 7 | g.151490973C>G | CA370052660 | RHEB | c.94G>C (p.Val32Leu) c.-222G>C (n.-222G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) | |
| 7 | g.151490973C>T | CA370052661 | RHEB | c.94G>A (p.Val32Met) c.-222G>A (n.-222G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.61G>A (p.Val21Met) | |
| 7 | g.151490974A>C | CA370052662 | RHEB | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.-223T>G (n.-223T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.60T>G (p.Phe20Leu) | |
| 7 | g.151490974A>G | CA458661002 | RHEB | c.93T>C (p.Phe31=) c.-223T>C (n.-223T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.60T>C (p.Phe20=) | |
| 7 | g.151490974A>T | CA370052663 | RHEB | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.-223T>A (n.-223T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.60T>A (p.Phe20Leu) | |
| 7 | g.151490975A>C | CA370052664 | RHEB | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-224T>G (n.-224T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.59T>G (p.Phe20Cys) | |
| 7 | g.151490975A>G | CA370052665 | RHEB | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-224T>C (n.-224T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
| 7 | g.151490975A>T | CA370052666 | RHEB | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-224T>A (n.-224T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.59T>A (p.Phe20Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490976A>C | CA370052668 | RHEB | c.91T>G (p.Phe31Val) c.-225T>G (n.-225T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.58T>G (p.Phe20Val) | |
| 7 | g.151490976A>G | CA370052669 | RHEB | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-225T>C (n.-225T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
| 7 | g.151490976A>T | CA370052667 | RHEB | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-225T>A (n.-225T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
| 7 | g.151490977T>A | CA370052670 | RHEB | c.90A>T (p.Gln30His) c.-226A>T (n.-226A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.57A>T (p.Gln19His) | |
| 7 | g.151490977T>C | CA458661003 | RHEB | c.90A>G (p.Gln30=) c.-226A>G (n.-226A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.57A>G (p.Gln19=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151490977T>G | CA370052671 | RHEB | c.90A>C (p.Gln30His) c.-226A>C (n.-226A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.57A>C (p.Gln19His) | |
| 7 | g.151490978T>A | CA370052672 | RHEB | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-227A>T (n.-227A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
| 7 | g.151490978T>C | CA370052673 | RHEB | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-227A>G (n.-227A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
| 7 | g.151490978T>G | CA370052674 | RHEB | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-227A>C (n.-227A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) | |
| 7 | g.151490979G>A | CA370052675 | RHEB | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-228C>T (n.-228C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) | |
| 7 | g.151490979G>C | CA370052676 | RHEB | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-228C>G (n.-228C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
| 7 | g.151490979G>T | CA370052677 | RHEB | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-228C>A (n.-228C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) | |
| 7 | g.151490980G>A | CA458661004 | RHEB | c.87C>T (p.Gly29=) c.-229C>T (n.-229C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.54C>T (p.Gly18=) | |
| 7 | g.151490980G>C | CA458661006 | RHEB | c.87C>G (p.Gly29=) c.-229C>G (n.-229C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.54C>G (p.Gly18=) | |
| 7 | g.151490980G>T | CA458661007 | RHEB | c.87C>A (p.Gly29=) c.-229C>A (n.-229C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.54C>A (p.Gly18=) | |
| 7 | g.151490981C>A | CA370052678 | RHEB | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-230G>T (n.-230G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) | |
| 7 | g.151490981C>G | CA370052679 | RHEB | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-230G>C (n.-230G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
| 7 | g.151490981C>T | CA370052680 | RHEB | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-230G>A (n.-230G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.53G>A (p.Gly18Asp) | |
| 7 | g.151490982C>A | CA370052681 | RHEB | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-231G>T (n.-231G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
| 7 | g.151490982C>G | CA370052682 | RHEB | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-231G>C (n.-231G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
| 7 | g.151490982C>T | CA370052683 | RHEB | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-231G>A (n.-231G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.52G>A (p.Gly18Ser) | COSMIC |
| 7 | g.151490983T>A | CA370052685 | RHEB | c.84A>T (p.Glu28Asp) c.-232A>T (n.-232A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.51A>T (p.Glu17Asp) | |
| 7 | g.151490983T>C | CA458661008 | RHEB | c.84A>G (p.Glu28=) c.-232A>G (n.-232A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.51A>G (p.Glu17=) | |
| 7 | g.151490983T>G | CA370052684 | RHEB | c.84A>C (p.Glu28Asp) c.-232A>C (n.-232A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.51A>C (p.Glu17Asp) | |
| 7 | g.151490984T>A | CA370052686 | RHEB | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-233A>T (n.-233A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) | |
| 7 | g.151490984T>C | CA370052687 | RHEB | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) | |
| 7 | g.151490984T>G | CA370052688 | RHEB | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) | |
| 7 | g.151490985C>A | CA370052689 | RHEB | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) | |
| 7 | g.151490985C>G | CA370052690 | RHEB | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-234G>C (n.-234G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) | |
| 7 | g.151490985C>T | CA370052691 | RHEB | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-234G>A (n.-234G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) | |
| 7 | g.151490986A>C | CA458661009 | RHEB | c.81T>G (p.Val27=) c.-235T>G (n.-235T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.48T>G (p.Val16=) | |
| 7 | g.151490986A>G | CA458661010 | RHEB | c.81T>C (p.Val27=) c.-235T>C (n.-235T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.48T>C (p.Val16=) | |
| 7 | g.151490986A>T | CA458661011 | RHEB | c.81T>A (p.Val27=) c.-235T>A (n.-235T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.48T>A (p.Val16=) | |
| 7 | g.151490987A>C | CA370052694 | RHEB | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-236T>G (n.-236T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) | |
| 7 | g.151490987A>G | CA370052692 | RHEB | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-236T>C (n.-236T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) | |
| 7 | g.151490987A>T | CA370052693 | RHEB | c.80T>A (p.Val27Asp) c.-236T>A (n.-236T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.47T>A (p.Val16Asp) | |
| 7 | g.151490988C>A | CA370052695 | RHEB | c.79G>T (p.Val27Phe) c.-237G>T (n.-237G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.46G>T (p.Val16Phe) | |
| 7 | g.151490988C>G | CA370052696 | RHEB | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-237G>C (n.-237G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) | |
| 7 | g.151490988C>T | CA370052697 | RHEB | c.79G>A (p.Val27Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.46G>A (p.Val16Ile) | |
| 7 | g.151490989A>C | CA370052698 | RHEB | c.78T>G (p.Phe26Leu) c.-238T>G (n.-238T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) | |
| 7 | g.151490989A>G | CA458661013 | RHEB | c.78T>C (p.Phe26=) c.-238T>C (n.-238T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.45T>C (p.Phe15=) | |
| 7 | g.151490989A>T | CA370052699 | RHEB | c.78T>A (p.Phe26Leu) c.-238T>A (n.-238T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) | |
| 7 | g.151490990A>C | CA370052700 | RHEB | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-239T>G (n.-239T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) | |
| 7 | g.151490990A>G | CA370052702 | RHEB | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-239T>C (n.-239T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) | |
| 7 | g.151490990A>T | CA370052701 | RHEB | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-239T>A (n.-239T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) | |
| 7 | g.151490991A>C | CA370052703 | RHEB | c.76T>G (p.Phe26Val) c.-240T>G (n.-240T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) | |
| 7 | g.151490991A>G | CA370052705 | RHEB | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-240T>C (n.-240T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) | |
| 7 | g.151490991A>T | CA370052704 | RHEB | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-240T>A (n.-240T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
| 7 | g.151490992T>A | CA370052706 | RHEB | c.75A>T (p.Gln25His) c.-241A>T (n.-241A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.42A>T (p.Gln14His) | |
| 7 | g.151490992T>C | CA4577172 | RHEB | c.75A>G (p.Gln25=) c.-241A>G (n.-241A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.42A>G (p.Gln14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151490992T>G | CA370052707 | RHEB | c.75A>C (p.Gln25His) c.-241A>C (n.-241A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.42A>C (p.Gln14His) | |
| 7 | g.151490992T= | CA1752687474 | RHEB | c.75A= (p.Gln25=) c.-241A= (n.-241A=) c.*23A= (n.*23A=) c.42A= (p.Gln14=) | |
| 7 | g.151490993T>A | CA370052708 | RHEB | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-242A>T (n.-242A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) | |
| 7 | g.151490993T>C | CA370052710 | RHEB | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-242A>G (n.-242A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) | COSMIC |
| 7 | g.151490993T>G | CA370052709 | RHEB | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-242A>C (n.-242A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) | |
| 7 | g.151490994G>A | CA370052711 | RHEB | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-243C>T (n.-243C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) | |
| 7 | g.151490994G>C | CA370052712 | RHEB | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-243C>G (n.-243C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) | |
| 7 | g.151490994G>T | CA370052713 | RHEB | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-243C>A (n.-243C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) | |
| 7 | g.151490995A>C | CA370052714 | RHEB | c.72T>G (p.Ile24Met) c.-244T>G (n.-244T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) | |
| 7 | g.151490995A>G | CA458661019 | RHEB | c.72T>C (p.Ile24=) c.-244T>C (n.-244T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.39T>C (p.Ile13=) | |
| 7 | g.151490995A>T | CA458661020 | RHEB | c.72T>A (p.Ile24=) c.-244T>A (n.-244T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.39T>A (p.Ile13=) | |
| 7 | g.151490996A>C | CA370052715 | RHEB | c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-245T>G (n.-245T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
| 7 | g.151490996A>G | CA370052716 | RHEB | c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-245T>C (n.-245T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) | ClinVar |
| 7 | g.151490996A>T | CA370052717 | RHEB | c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-245T>A (n.-245T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
| 7 | g.151490997T>A | CA370052718 | RHEB | c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-246A>T (n.-246A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) | dbSNP |
| 7 | g.151490997T>C | CA370052720 | RHEB | c.70A>G (p.Ile24Val) c.-246A>G (n.-246A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151490997T>G | CA370052719 | RHEB | c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-246A>C (n.-246A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
| 7 | g.151490997T= | CA1752687478 | RHEB | c.70A= (p.Ile24=) c.-246A= (n.-246A=) c.*18A= (n.*18A=) c.37A= (p.Ile13=) | |
| 7 | g.151490998C>A | CA458661025 | RHEB | c.69G>T (p.Thr23=) c.-247G>T (n.-247G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.36G>T (p.Thr12=) | dbSNP |
| 7 | g.151490998C= | CA1752687482 | RHEB | c.69G= (p.Thr23=) c.-247G= (n.-247G=) c.*17G= (n.*17G=) c.36G= (p.Thr12=) | |
| 7 | g.151490998C>G | CA458661024 | RHEB | c.69G>C (p.Thr23=) c.-247G>C (n.-247G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.36G>C (p.Thr12=) | |
| 7 | g.151490998C>T | CA4577173 | RHEB | c.69G>A (p.Thr23=) c.-247G>A (n.-247G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.36G>A (p.Thr12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151490999G>A | CA169150398 | RHEB | c.68C>T (p.Thr23Met) c.-248C>T (n.-248C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.35C>T (p.Thr12Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151490999G>C | CA370052721 | RHEB | c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-248C>G (n.-248C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) | |
| 7 | g.151490999G= | CA1752687486 | RHEB | c.68C= (p.Thr23=) c.-248C= (n.-248C=) c.*16C= (n.*16C=) c.35C= (p.Thr12=) | |
| 7 | g.151490999G>T | CA370052722 | RHEB | c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-248C>A (n.-248C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) | COSMIC |
| 7 | g.151491000T>A | CA370052725 | RHEB | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-249A>T (n.-249A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
| 7 | g.151491000T>C | CA370052723 | RHEB | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-249A>G (n.-249A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
| 7 | g.151491000T>G | CA370052724 | RHEB | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-249A>C (n.-249A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
| 7 | g.151491001C>A | CA370052726 | RHEB | c.66G>T (p.Leu22Phe) c.-250G>T (n.-250G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.33G>T (p.Leu11Phe) | |
| 7 | g.151491001C>G | CA370052727 | RHEB | c.66G>C (p.Leu22Phe) c.-250G>C (n.-250G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.33G>C (p.Leu11Phe) | |
| 7 | g.151491001C>T | CA458661028 | RHEB | c.66G>A (p.Leu22=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.33G>A (p.Leu11=) | |
| 7 | g.151491002A>C | CA370052728 | RHEB | c.65T>G (p.Leu22Trp) c.-251T>G (n.-251T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.32T>G (p.Leu11Trp) | |
| 7 | g.151491002A>G | CA370052729 | RHEB | c.65T>C (p.Leu22Ser) c.-251T>C (n.-251T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.32T>C (p.Leu11Ser) | |
| 7 | g.151491002A>T | CA370052730 | RHEB | c.65T>A (p.Leu22Ter) c.-251T>A (n.-251T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.32T>A (p.Leu11Ter) | |
| 7 | g.151491003A= | CA1752687489 | RHEB | c.64T= (p.Leu22=) c.-252T= (n.-252T=) c.*12T= (n.*12T=) c.31T= (p.Leu11=) | |
| 7 | g.151491003A>C | CA370052731 | RHEB | c.64T>G (p.Leu22Val) c.-252T>G (n.-252T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.31T>G (p.Leu11Val) | |
| 7 | g.151491003A>G | CA4577174 | RHEB | c.64T>C (p.Leu22=) c.-252T>C (n.-252T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.31T>C (p.Leu11=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491003A>T | CA370052732 | RHEB | c.64T>A (p.Leu22Met) c.-252T>A (n.-252T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.31T>A (p.Leu11Met) | |
| 7 | g.151491004T>A | CA4577175 | RHEB | c.63A>T (p.Ser21=) c.-253A>T (n.-253A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.30A>T (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491004T>C | CA458661031 | RHEB | c.63A>G (p.Ser21=) c.-253A>G (n.-253A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.30A>G (p.Ser10=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491004T>G | CA458661030 | RHEB | c.63A>C (p.Ser21=) c.-253A>C (n.-253A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.30A>C (p.Ser10=) | |
| 7 | g.151491004T= | CA1752687493 | RHEB | c.63A= (p.Ser21=) c.-253A= (n.-253A=) c.*11A= (n.*11A=) c.30A= (p.Ser10=) | |
| 7 | g.151491005G>A | CA370052733 | RHEB | c.62C>T (p.Ser21Leu) c.-254C>T (n.-254C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) | COSMIC |
| 7 | g.151491005G>C | CA370052734 | RHEB | c.62C>G (p.Ser21Ter) c.-254C>G (n.-254C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) | |
| 7 | g.151491005G>T | CA370052735 | RHEB | c.62C>A (p.Ser21Ter) c.-254C>A (n.-254C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) | |
| 7 | g.151491006A>C | CA370052736 | RHEB | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-255T>G (n.-255T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
| 7 | g.151491006A>G | CA370052738 | RHEB | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-255T>C (n.-255T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) | |
| 7 | g.151491006A>T | CA370052737 | RHEB | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-255T>A (n.-255T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
| 7 | g.151491007G>A | CA169150405 | RHEB | c.60C>T (p.Ser20=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.27C>T (p.Ser9=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491007G>C | CA458661035 | RHEB | c.60C>G (p.Ser20=) c.-256C>G (n.-256C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.27C>G (p.Ser9=) | |
| 7 | g.151491007G= | CA1752687496 | RHEB | c.60C= (p.Ser20=) c.-256C= (n.-256C=) c.*8C= (n.*8C=) c.27C= (p.Ser9=) | |
| 7 | g.151491007G>T | CA458661036 | RHEB | c.60C>A (p.Ser20=) c.-256C>A (n.-256C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.27C>A (p.Ser9=) | |
| 7 | g.151491008G>A | CA370052739 | RHEB | c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-257C>T (n.-257C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) | |
| 7 | g.151491008G>C | CA370052740 | RHEB | c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-257C>G (n.-257C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) | |
| 7 | g.151491008G>T | CA370052741 | RHEB | c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-257C>A (n.-257C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) | |
| 7 | g.151491009A>C | CA370052742 | RHEB | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-258T>G (n.-258T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
| 7 | g.151491009A>G | CA370052743 | RHEB | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-258T>C (n.-258T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
| 7 | g.151491009A>T | CA370052744 | RHEB | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-258T>A (n.-258T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
| 7 | g.151491010T>A | CA370052745 | RHEB | c.57A>T (p.Lys19Asn) c.-259A>T (n.-259A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.24A>T (p.Lys8Asn) | |
| 7 | g.151491010T>C | CA458661038 | RHEB | c.57A>G (p.Lys19=) c.-259A>G (n.-259A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.24A>G (p.Lys8=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491010T>G | CA370052746 | RHEB | c.57A>C (p.Lys19Asn) c.-259A>C (n.-259A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
| 7 | g.151491011T>A | CA370052747 | RHEB | c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-260A>T (n.-260A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.23A>T (p.Lys8Ile) | |
| 7 | g.151491011T>C | CA370052748 | RHEB | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-260A>G (n.-260A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) | |
| 7 | g.151491011T>G | CA370052749 | RHEB | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-260A>C (n.-260A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
| 7 | g.151491012T>A | CA370052752 | RHEB | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-261A>T (n.-261A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
| 7 | g.151491012T>C | CA370052751 | RHEB | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-261A>G (n.-261A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) | |
| 7 | g.151491012T>G | CA370052750 | RHEB | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-261A>C (n.-261A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
| 7 | g.151491013C>A | CA458661043 | RHEB | c.54G>T (p.Gly18=) c.-262G>T (n.-262G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.21G>T (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491013C>G | CA458661044 | RHEB | c.54G>C (p.Gly18=) c.-262G>C (n.-262G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.21G>C (p.Gly7=) | |
| 7 | g.151491013C>T | CA458661042 | RHEB | c.54G>A (p.Gly18=) c.-262G>A (n.-262G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.21G>A (p.Gly7=) | |
| 7 | g.151491014C>A | CA370052753 | RHEB | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-263G>T (n.-263G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) | |
| 7 | g.151491014C>G | CA370052754 | RHEB | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-263G>C (n.-263G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| 7 | g.151491014C>T | CA370052755 | RHEB | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-263G>A (n.-263G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) | |
| 7 | g.151491015C>A | CA370052756 | RHEB | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.-263-1G>T (n.-263-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) | |
| 7 | g.151491015C>G | CA370052757 | RHEB | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.-263-1G>C (n.-263-1G>C) c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) | |
| 7 | g.151491015C>T | CA370052758 | RHEB | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.-263-1G>A (n.-263-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) | |
| 7 | g.151491016T>A | CA370052759 | RHEB | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.-263-2A>T (n.-263-2A>T) c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) | |
| 7 | g.151491016T>C | CA370052760 | RHEB | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.-263-2A>G (n.-263-2A>G) c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) | |
| 7 | g.151491016T>G | CA370052761 | RHEB | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.-263-2A>C (n.-263-2A>C) c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) | |
| 7 | g.151491017A= | CA1752687499 | RHEB | c.53-3T= (n.53-3T=) c.-263-3T= (n.-263-3T=) c.*1-3T= (n.*1-3T=) c.20-3T= (n.20-3T=) | |
| 7 | g.151491017A>G | CA835254520 | RHEB | c.53-3T>C (n.53-3T>C) c.-263-3T>C (n.-263-3T>C) c.*1-3T>C (n.*1-3T>C) c.20-3T>C (n.20-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491018T>C | CA578724024 | RHEB | c.53-4A>G (n.53-4A>G) c.-263-4A>G (n.-263-4A>G) c.*1-4A>G (n.*1-4A>G) c.20-4A>G (n.20-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491018T= | CA1752687500 | RHEB | c.53-4A= (n.53-4A=) c.-263-4A= (n.-263-4A=) c.*1-4A= (n.*1-4A=) c.20-4A= (n.20-4A=) | |
| 7 | g.151491021_151491022del | CA2685694624 | RHEB | c.53-6_53-5del (n.53-6_53-5del) c.-263-6_-263-5del (n.-263-6_-263-5del) c.*1-6_*1-5del (n.*1-6_*1-5del) c.20-6_20-5del (n.20-6_20-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491025_151491026del | CA2685694625 | RHEB | c.53-9_53-8del (n.53-9_53-8del) c.-263-9_-263-8del (n.-263-9_-263-8del) c.*1-9_*1-8del (n.*1-9_*1-8del) c.20-9_20-8del (n.20-9_20-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491024del | CA2533877118 | RHEB | c.53-10del (n.53-10del) c.-263-10del (n.-263-10del) c.*1-10del (n.*1-10del) c.20-10del (n.20-10del) | |
| 7 | g.151491025G>A | CA835254522 | RHEB | c.53-11C>T (n.53-11C>T) c.-263-11C>T (n.-263-11C>T) c.*1-11C>T (n.*1-11C>T) c.20-11C>T (n.20-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491025G>C | CA2685694627 | RHEB | c.53-11C>G (n.53-11C>G) c.-263-11C>G (n.-263-11C>G) c.*1-11C>G (n.*1-11C>G) c.20-11C>G (n.20-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491025G= | CA1752687504 | RHEB | c.53-11C= (n.53-11C=) c.-263-11C= (n.-263-11C=) c.*1-11C= (n.*1-11C=) c.20-11C= (n.20-11C=) | |
| 7 | g.151491028C= | CA1752687507 | RHEB | c.53-14G= (n.53-14G=) c.-263-14G= (n.-263-14G=) c.*1-14G= (n.*1-14G=) c.20-14G= (n.20-14G=) | |
| 7 | g.151491028C>G | CA4577176 | RHEB | c.53-14G>C (n.53-14G>C) c.-263-14G>C (n.-263-14G>C) c.*1-14G>C (n.*1-14G>C) c.20-14G>C (n.20-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491028C>T | CA2685694629 | RHEB | c.53-14G>A (n.53-14G>A) c.-263-14G>A (n.-263-14G>A) c.*1-14G>A (n.*1-14G>A) c.20-14G>A (n.20-14G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491031G>A | CA2685694631 | RHEB | c.53-17C>T (n.53-17C>T) c.-263-17C>T (n.-263-17C>T) c.*1-17C>T (n.*1-17C>T) c.20-17C>T (n.20-17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491031G>C | CA1108755635 | RHEB | c.53-17C>G (n.53-17C>G) c.-263-17C>G (n.-263-17C>G) c.*1-17C>G (n.*1-17C>G) c.20-17C>G (n.20-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491031G= | CA1752687509 | RHEB | c.53-17C= (n.53-17C=) c.-263-17C= (n.-263-17C=) c.*1-17C= (n.*1-17C=) c.20-17C= (n.20-17C=) | |
| 7 | g.151491032A>G | CA2579069044 | RHEB | c.53-18T>C (n.53-18T>C) c.-263-18T>C (n.-263-18T>C) c.*1-18T>C (n.*1-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491033G>C | CA2685694633 | RHEB | c.53-19C>G (n.53-19C>G) c.-263-19C>G (n.-263-19C>G) c.*1-19C>G (n.*1-19C>G) c.20-19C>G (n.20-19C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491034C>T | CA2579069045 | RHEB | c.53-20G>A (n.53-20G>A) c.-263-20G>A (n.-263-20G>A) c.*1-20G>A (n.*1-20G>A) c.20-20G>A (n.20-20G>A) | |
| 7 | g.151491036T>C | CA835254523 | RHEB | c.53-22A>G (n.53-22A>G) c.-263-22A>G (n.-263-22A>G) c.*1-22A>G (n.*1-22A>G) c.20-22A>G (n.20-22A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151491036T= | CA1752687511 | RHEB | c.53-22A= (n.53-22A=) c.-263-22A= (n.-263-22A=) c.*1-22A= (n.*1-22A=) c.20-22A= (n.20-22A=) | |
| 7 | g.151491037A>G | CA2685694635 | RHEB | c.53-23T>C (n.53-23T>C) c.-263-23T>C (n.-263-23T>C) c.*1-23T>C (n.*1-23T>C) c.20-23T>C (n.20-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491038G>A | CA1752687515 | RHEB | c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.-263-24C>T (n.-263-24C>T) c.*1-24C>T (n.*1-24C>T) c.20-24C>T (n.20-24C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151491038G= | CA1752687514 | RHEB | c.53-24C= (n.53-24C=) c.-263-24C= (n.-263-24C=) c.*1-24C= (n.*1-24C=) c.20-24C= (n.20-24C=) | |
| 7 | g.151491038G>T | CA2685694639 | RHEB | c.53-24C>A (n.53-24C>A) c.-263-24C>A (n.-263-24C>A) c.*1-24C>A (n.*1-24C>A) c.20-24C>A (n.20-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491044_151491045del | CA2685694637 | RHEB | c.53-25_53-24del (n.53-25_53-24del) c.-263-25_-263-24del (n.-263-25_-263-24del) c.*1-25_*1-24del (n.*1-25_*1-24del) c.20-25_20-24del (n.20-25_20-24del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491039T>C | CA578724025 | RHEB | c.53-25A>G (n.53-25A>G) c.-263-25A>G (n.-263-25A>G) c.*1-25A>G (n.*1-25A>G) c.20-25A>G (n.20-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491039T= | CA1752687516 | RHEB | c.53-25A= (n.53-25A=) c.-263-25A= (n.-263-25A=) c.*1-25A= (n.*1-25A=) c.20-25A= (n.20-25A=) | |
| 7 | g.151491040G>T | CA2685694641 | RHEB | c.53-26C>A (n.53-26C>A) c.-263-26C>A (n.-263-26C>A) c.*1-26C>A (n.*1-26C>A) c.20-26C>A (n.20-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491042G>A | CA578724026 | RHEB | c.53-28C>T (n.53-28C>T) c.-263-28C>T (n.-263-28C>T) c.*1-28C>T (n.*1-28C>T) c.20-28C>T (n.20-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491042G>C | CA1752687518 | RHEB | c.53-28C>G (n.53-28C>G) c.-263-28C>G (n.-263-28C>G) c.*1-28C>G (n.*1-28C>G) c.20-28C>G (n.20-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151491042G= | CA1752687521 | RHEB | c.53-28C= (n.53-28C=) c.-263-28C= (n.-263-28C=) c.*1-28C= (n.*1-28C=) c.20-28C= (n.20-28C=) | |
| 7 | g.151491042G>T | CA2685694645 | RHEB | c.53-28C>A (n.53-28C>A) c.-263-28C>A (n.-263-28C>A) c.*1-28C>A (n.*1-28C>A) c.20-28C>A (n.20-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491043T>C | CA4577177 | RHEB | c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.-263-29A>G (n.-263-29A>G) c.*1-29A>G (n.*1-29A>G) c.20-29A>G (n.20-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491043T= | CA1752687523 | RHEB | c.53-29A= (n.53-29A=) c.-263-29A= (n.-263-29A=) c.*1-29A= (n.*1-29A=) c.20-29A= (n.20-29A=) | |
| 7 | g.151491044G>A | CA578724027 | RHEB | c.53-30C>T (n.53-30C>T) c.-263-30C>T (n.-263-30C>T) c.*1-30C>T (n.*1-30C>T) c.20-30C>T (n.20-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491044G= | CA1752687527 | RHEB | c.53-30C= (n.53-30C=) c.-263-30C= (n.-263-30C=) c.*1-30C= (n.*1-30C=) c.20-30C= (n.20-30C=) | |
| 7 | g.151491044G>T | CA2685694648 | RHEB | c.53-30C>A (n.53-30C>A) c.-263-30C>A (n.-263-30C>A) c.*1-30C>A (n.*1-30C>A) c.20-30C>A (n.20-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491045T>C | CA4577178 | RHEB | c.53-31A>G (n.53-31A>G) c.-263-31A>G (n.-263-31A>G) c.*1-31A>G (n.*1-31A>G) c.20-31A>G (n.20-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491045T= | CA1752687531 | RHEB | c.53-31A= (n.53-31A=) c.-263-31A= (n.-263-31A=) c.*1-31A= (n.*1-31A=) c.20-31A= (n.20-31A=) | |
| 7 | g.151491046del | CA2579069046 | RHEB | c.53-31del (n.53-31del) c.-263-31del (n.-263-31del) c.*1-31del (n.*1-31del) c.20-31del (n.20-31del) | |
| 7 | g.151491046T>G | CA2685694649 | RHEB | c.53-32A>C (n.53-32A>C) c.-263-32A>C (n.-263-32A>C) c.*1-32A>C (n.*1-32A>C) c.20-32A>C (n.20-32A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491047G>A | CA4577179 | RHEB | c.53-33C>T (n.53-33C>T) c.-263-33C>T (n.-263-33C>T) c.*1-33C>T (n.*1-33C>T) c.20-33C>T (n.20-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491047G>C | CA2685694650 | RHEB | c.53-33C>G (n.53-33C>G) c.-263-33C>G (n.-263-33C>G) c.*1-33C>G (n.*1-33C>G) c.20-33C>G (n.20-33C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491047G= | CA1752687533 | RHEB | c.53-33C= (n.53-33C=) c.-263-33C= (n.-263-33C=) c.*1-33C= (n.*1-33C=) c.20-33C= (n.20-33C=) | |
| 7 | g.151491047G>T | CA2685694651 | RHEB | c.53-33C>A (n.53-33C>A) c.-263-33C>A (n.-263-33C>A) c.*1-33C>A (n.*1-33C>A) c.20-33C>A (n.20-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491048G>A | CA2685694652 | RHEB | c.53-34C>T (n.53-34C>T) c.-263-34C>T (n.-263-34C>T) c.*1-34C>T (n.*1-34C>T) c.20-34C>T (n.20-34C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491048G>T | CA2685694653 | RHEB | c.53-34C>A (n.53-34C>A) c.-263-34C>A (n.-263-34C>A) c.*1-34C>A (n.*1-34C>A) c.20-34C>A (n.20-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491049C>T | CA2685694654 | RHEB | c.53-35G>A (n.53-35G>A) c.-263-35G>A (n.-263-35G>A) c.*1-35G>A (n.*1-35G>A) c.20-35G>A (n.20-35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491050A= | CA1752687537 | RHEB | c.53-36T= (n.53-36T=) c.-263-36T= (n.-263-36T=) c.*1-36T= (n.*1-36T=) c.20-36T= (n.20-36T=) | |
| 7 | g.151491050A>G | CA578724028 | RHEB | c.53-36T>C (n.53-36T>C) c.-263-36T>C (n.-263-36T>C) c.*1-36T>C (n.*1-36T>C) c.20-36T>C (n.20-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491051T>C | CA4577180 | RHEB | c.53-37A>G (n.53-37A>G) c.-263-37A>G (n.-263-37A>G) c.*1-37A>G (n.*1-37A>G) c.20-37A>G (n.20-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491051T= | CA1752687539 | RHEB | c.53-37A= (n.53-37A=) c.-263-37A= (n.-263-37A=) c.*1-37A= (n.*1-37A=) c.20-37A= (n.20-37A=) | |
| 7 | g.151491052A= | CA1752687542 | RHEB | c.53-38T= (n.53-38T=) c.-263-38T= (n.-263-38T=) c.*1-38T= (n.*1-38T=) c.20-38T= (n.20-38T=) | |
| 7 | g.151491052A>G | CA169150418 | RHEB | c.53-38T>C (n.53-38T>C) c.-263-38T>C (n.-263-38T>C) c.*1-38T>C (n.*1-38T>C) c.20-38T>C (n.20-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491054G>T | CA2579069047 | RHEB | c.53-40C>A (n.53-40C>A) c.-263-40C>A (n.-263-40C>A) c.*1-40C>A (n.*1-40C>A) c.20-40C>A (n.20-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491057G= | CA1752687545 | RHEB | c.53-43C= (n.53-43C=) c.-263-43C= (n.-263-43C=) c.*1-43C= (n.*1-43C=) c.20-43C= (n.20-43C=) | |
| 7 | g.151491057G>T | CA578724029 | RHEB | c.53-43C>A (n.53-43C>A) c.-263-43C>A (n.-263-43C>A) c.*1-43C>A (n.*1-43C>A) c.20-43C>A (n.20-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151491058G>A | CA652379722 | RHEB | c.53-44C>T (n.53-44C>T) c.-263-44C>T (n.-263-44C>T) c.*1-44C>T (n.*1-44C>T) c.20-44C>T (n.20-44C>T) | COSMIC |
| 7 | g.151491058G>T | CA2685694655 | RHEB | c.53-44C>A (n.53-44C>A) c.-263-44C>A (n.-263-44C>A) c.*1-44C>A (n.*1-44C>A) c.20-44C>A (n.20-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491059T>A | CA835254539 | RHEB | c.53-45A>T (n.53-45A>T) c.-263-45A>T (n.-263-45A>T) c.*1-45A>T (n.*1-45A>T) c.20-45A>T (n.20-45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151491059T= | CA1752687547 | RHEB | c.53-45A= (n.53-45A=) c.-263-45A= (n.-263-45A=) c.*1-45A= (n.*1-45A=) c.20-45A= (n.20-45A=) | |
| 7 | g.151491061A>C | CA2579069048 | RHEB | c.53-47T>G (n.53-47T>G) c.-263-47T>G (n.-263-47T>G) c.*1-47T>G (n.*1-47T>G) c.20-47T>G (n.20-47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151491063A= | CA1752687550 | RHEB | c.53-49T= (n.53-49T=) c.-263-49T= (n.-263-49T=) c.*1-49T= (n.*1-49T=) c.20-49T= (n.20-49T=) | |
| 7 | g.151491063A>C | CA578724030 | RHEB | c.53-49T>G (n.53-49T>G) c.-263-49T>G (n.-263-49T>G) c.*1-49T>G (n.*1-49T>G) c.20-49T>G (n.20-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |