Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151490866G>TCA2579069033RHEBc.124+77C>A (n.124+77C>A)
c.-192+77C>A (n.-192+77C>A)
c.*72+77C>A (n.*72+77C>A)
c.91+77C>A (n.91+77C>A)
 gnomAD v4
7g.151490867C>ACA2685694452RHEBc.124+76G>T (n.124+76G>T)
c.-192+76G>T (n.-192+76G>T)
c.*72+76G>T (n.*72+76G>T)
c.91+76G>T (n.91+76G>T)
 gnomAD v4
7g.151490867C>GCA2685694453RHEBc.124+76G>C (n.124+76G>C)
c.-192+76G>C (n.-192+76G>C)
c.*72+76G>C (n.*72+76G>C)
c.91+76G>C (n.91+76G>C)
 gnomAD v4
7g.151490867C>TCA2685694455RHEBc.124+76G>A (n.124+76G>A)
c.-192+76G>A (n.-192+76G>A)
c.*72+76G>A (n.*72+76G>A)
c.91+76G>A (n.91+76G>A)
 gnomAD v4
7g.151490868C>TCA2579069034RHEBc.124+75G>A (n.124+75G>A)
c.-192+75G>A (n.-192+75G>A)
c.*72+75G>A (n.*72+75G>A)
c.91+75G>A (n.91+75G>A)
 gnomAD v4
7g.151490869T>CCA2685694459RHEBc.124+74A>G (n.124+74A>G)
c.-192+74A>G (n.-192+74A>G)
c.*72+74A>G (n.*72+74A>G)
c.91+74A>G (n.91+74A>G)
 gnomAD v4
7g.151490872A=CA1752687373RHEBc.124+71T= (n.124+71T=)
c.-192+71T= (n.-192+71T=)
c.*72+71T= (n.*72+71T=)
c.91+71T= (n.91+71T=)
7g.151490872A>CCA2579069035RHEBc.124+71T>G (n.124+71T>G)
c.-192+71T>G (n.-192+71T>G)
c.*72+71T>G (n.*72+71T>G)
c.91+71T>G (n.91+71T>G)
7g.151490872A>GCA169150314RHEBc.124+71T>C (n.124+71T>C)
c.-192+71T>C (n.-192+71T>C)
c.*72+71T>C (n.*72+71T>C)
c.91+71T>C (n.91+71T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490873T>CCA2685694462RHEBc.124+70A>G (n.124+70A>G)
c.-192+70A>G (n.-192+70A>G)
c.*72+70A>G (n.*72+70A>G)
c.91+70A>G (n.91+70A>G)
 gnomAD v4
7g.151490873T>GCA2685694464RHEBc.124+70A>C (n.124+70A>C)
c.-192+70A>C (n.-192+70A>C)
c.*72+70A>C (n.*72+70A>C)
c.91+70A>C (n.91+70A>C)
 gnomAD v4
7g.151490874G>TCA2685694467RHEBc.124+69C>A (n.124+69C>A)
c.-192+69C>A (n.-192+69C>A)
c.*72+69C>A (n.*72+69C>A)
c.91+69C>A (n.91+69C>A)
 gnomAD v4
7g.151490879C>ACA1108755625RHEBc.124+64G>T (n.124+64G>T)
c.-192+64G>T (n.-192+64G>T)
c.*72+64G>T (n.*72+64G>T)
c.91+64G>T (n.91+64G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490879C=CA1752687375RHEBc.124+64G= (n.124+64G=)
c.-192+64G= (n.-192+64G=)
c.*72+64G= (n.*72+64G=)
c.91+64G= (n.91+64G=)
7g.151490879C>TCA2685694468RHEBc.124+64G>A (n.124+64G>A)
c.-192+64G>A (n.-192+64G>A)
c.*72+64G>A (n.*72+64G>A)
c.91+64G>A (n.91+64G>A)
 gnomAD v4
7g.151490880A>CCA2579069036RHEBc.124+63T>G (n.124+63T>G)
c.-192+63T>G (n.-192+63T>G)
c.*72+63T>G (n.*72+63T>G)
c.91+63T>G (n.91+63T>G)
 gnomAD v4
7g.151490881delCA2579069037RHEBc.124+62del (n.124+62del)
c.-192+62del (n.-192+62del)
c.*72+62del (n.*72+62del)
c.91+62del (n.91+62del)
7g.151490881C>ACA2685694474RHEBc.124+62G>T (n.124+62G>T)
c.-192+62G>T (n.-192+62G>T)
c.*72+62G>T (n.*72+62G>T)
c.91+62G>T (n.91+62G>T)
 gnomAD v4
7g.151490881C=CA1752687378RHEBc.124+62G= (n.124+62G=)
c.-192+62G= (n.-192+62G=)
c.*72+62G= (n.*72+62G=)
c.91+62G= (n.91+62G=)
7g.151490881C>GCA169150317RHEBc.124+62G>C (n.124+62G>C)
c.-192+62G>C (n.-192+62G>C)
c.*72+62G>C (n.*72+62G>C)
c.91+62G>C (n.91+62G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490881_151490882delinsCACA1752687377RHEBc.124+61_124+62delinsTG (n.124+61_124+62delinsTG)
c.-192+61_-192+62delinsTG (n.-192+61_-192+62delinsTG)
c.*72+61_*72+62delinsTG (n.*72+61_*72+62delinsTG)
c.91+61_91+62delinsTG (n.91+61_91+62delinsTG)
7g.151490882A>TCA2716347715RHEBc.124+61T>A (n.124+61T>A)
c.-192+61T>A (n.-192+61T>A)
c.*72+61T>A (n.*72+61T>A)
c.91+61T>A (n.91+61T>A)
 dbSNP
7g.151490883delCA1752687380RHEBc.124+61del (n.124+61del)
c.-192+61del (n.-192+61del)
c.*72+61del (n.*72+61del)
c.91+61del (n.91+61del)
 dbSNP
7g.151490884T>CCA2685694479RHEBc.124+59A>G (n.124+59A>G)
c.-192+59A>G (n.-192+59A>G)
c.*72+59A>G (n.*72+59A>G)
c.91+59A>G (n.91+59A>G)
 gnomAD v4
7g.151490885G>TCA2685694482RHEBc.124+58C>A (n.124+58C>A)
c.-192+58C>A (n.-192+58C>A)
c.*72+58C>A (n.*72+58C>A)
c.91+58C>A (n.91+58C>A)
 gnomAD v4
7g.151490886G>ACA2685694483RHEBc.124+57C>T (n.124+57C>T)
c.-192+57C>T (n.-192+57C>T)
c.*72+57C>T (n.*72+57C>T)
c.91+57C>T (n.91+57C>T)
 gnomAD v4
7g.151490886G=CA1752687381RHEBc.124+57C= (n.124+57C=)
c.-192+57C= (n.-192+57C=)
c.*72+57C= (n.*72+57C=)
c.91+57C= (n.91+57C=)
7g.151490886G>TCA1752687382RHEBc.124+57C>A (n.124+57C>A)
c.-192+57C>A (n.-192+57C>A)
c.*72+57C>A (n.*72+57C>A)
c.91+57C>A (n.91+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151490887C=CA1752687386RHEBc.124+56G= (n.124+56G=)
c.-192+56G= (n.-192+56G=)
c.*72+56G= (n.*72+56G=)
c.91+56G= (n.91+56G=)
7g.151490887C>GCA169150321RHEBc.124+56G>C (n.124+56G>C)
c.-192+56G>C (n.-192+56G>C)
c.*72+56G>C (n.*72+56G>C)
c.91+56G>C (n.91+56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490887C>TCA169150328RHEBc.124+56G>A (n.124+56G>A)
c.-192+56G>A (n.-192+56G>A)
c.*72+56G>A (n.*72+56G>A)
c.91+56G>A (n.91+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490889A>GCA2685694495RHEBc.124+54T>C (n.124+54T>C)
c.-192+54T>C (n.-192+54T>C)
c.*72+54T>C (n.*72+54T>C)
c.91+54T>C (n.91+54T>C)
 gnomAD v4
7g.151490891T>CCA2685694497RHEBc.124+52A>G (n.124+52A>G)
c.-192+52A>G (n.-192+52A>G)
c.*72+52A>G (n.*72+52A>G)
c.91+52A>G (n.91+52A>G)
 gnomAD v4
7g.151490896A>TCA2579069038RHEBc.124+47T>A (n.124+47T>A)
c.-192+47T>A (n.-192+47T>A)
c.*72+47T>A (n.*72+47T>A)
c.91+47T>A (n.91+47T>A)
7g.151490897C>ACA4577163RHEBc.124+46G>T (n.124+46G>T)
c.-192+46G>T (n.-192+46G>T)
c.*72+46G>T (n.*72+46G>T)
c.91+46G>T (n.91+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490897C=CA1752687388RHEBc.124+46G= (n.124+46G=)
c.-192+46G= (n.-192+46G=)
c.*72+46G= (n.*72+46G=)
c.91+46G= (n.91+46G=)
7g.151490897C>GCA2579069039RHEBc.124+46G>C (n.124+46G>C)
c.-192+46G>C (n.-192+46G>C)
c.*72+46G>C (n.*72+46G>C)
c.91+46G>C (n.91+46G>C)
7g.151490900A=CA1752687389RHEBc.124+43T= (n.124+43T=)
c.-192+43T= (n.-192+43T=)
c.*72+43T= (n.*72+43T=)
c.91+43T= (n.91+43T=)
7g.151490900A>CCA578724017RHEBc.124+43T>G (n.124+43T>G)
c.-192+43T>G (n.-192+43T>G)
c.*72+43T>G (n.*72+43T>G)
c.91+43T>G (n.91+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490901A>GCA2685694504RHEBc.124+42T>C (n.124+42T>C)
c.-192+42T>C (n.-192+42T>C)
c.*72+42T>C (n.*72+42T>C)
c.91+42T>C (n.91+42T>C)
 gnomAD v4
7g.151490902G>TCA2685694505RHEBc.124+41C>A (n.124+41C>A)
c.-192+41C>A (n.-192+41C>A)
c.*72+41C>A (n.*72+41C>A)
c.91+41C>A (n.91+41C>A)
 gnomAD v4
7g.151490903A=CA1752687393RHEBc.124+40T= (n.124+40T=)
c.-192+40T= (n.-192+40T=)
c.*72+40T= (n.*72+40T=)
c.91+40T= (n.91+40T=)
7g.151490903A>GCA578724018RHEBc.124+40T>C (n.124+40T>C)
c.-192+40T>C (n.-192+40T>C)
c.*72+40T>C (n.*72+40T>C)
c.91+40T>C (n.91+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490904A=CA1752687395RHEBc.124+39T= (n.124+39T=)
c.-192+39T= (n.-192+39T=)
c.*72+39T= (n.*72+39T=)
c.91+39T= (n.91+39T=)
7g.151490904A>CCA578724019RHEBc.124+39T>G (n.124+39T>G)
c.-192+39T>G (n.-192+39T>G)
c.*72+39T>G (n.*72+39T>G)
c.91+39T>G (n.91+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490905G>ACA4577164RHEBc.124+38C>T (n.124+38C>T)
c.-192+38C>T (n.-192+38C>T)
c.*72+38C>T (n.*72+38C>T)
c.91+38C>T (n.91+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490905G=CA1752687397RHEBc.124+38C= (n.124+38C=)
c.-192+38C= (n.-192+38C=)
c.*72+38C= (n.*72+38C=)
c.91+38C= (n.91+38C=)
7g.151490906G>CCA578724020RHEBc.124+37C>G (n.124+37C>G)
c.-192+37C>G (n.-192+37C>G)
c.*72+37C>G (n.*72+37C>G)
c.91+37C>G (n.91+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490906G=CA1752687399RHEBc.124+37C= (n.124+37C=)
c.-192+37C= (n.-192+37C=)
c.*72+37C= (n.*72+37C=)
c.91+37C= (n.91+37C=)
7g.151490906G>TCA4577165RHEBc.124+37C>A (n.124+37C>A)
c.-192+37C>A (n.-192+37C>A)
c.*72+37C>A (n.*72+37C>A)
c.91+37C>A (n.91+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490907C>TCA2685694520RHEBc.124+36G>A (n.124+36G>A)
c.-192+36G>A (n.-192+36G>A)
c.*72+36G>A (n.*72+36G>A)
c.91+36G>A (n.91+36G>A)
 gnomAD v4
7g.151490908T>CCA4577166RHEBc.124+35A>G (n.124+35A>G)
c.-192+35A>G (n.-192+35A>G)
c.*72+35A>G (n.*72+35A>G)
c.91+35A>G (n.91+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490908T=CA1752687402RHEBc.124+35A= (n.124+35A=)
c.-192+35A= (n.-192+35A=)
c.*72+35A= (n.*72+35A=)
c.91+35A= (n.91+35A=)
7g.151490909T>CCA2685694522RHEBc.124+34A>G (n.124+34A>G)
c.-192+34A>G (n.-192+34A>G)
c.*72+34A>G (n.*72+34A>G)
c.91+34A>G (n.91+34A>G)
 gnomAD v4
7g.151490910C>ACA578724021RHEBc.124+33G>T (n.124+33G>T)
c.-192+33G>T (n.-192+33G>T)
c.*72+33G>T (n.*72+33G>T)
c.91+33G>T (n.91+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490910C=CA1752687404RHEBc.124+33G= (n.124+33G=)
c.-192+33G= (n.-192+33G=)
c.*72+33G= (n.*72+33G=)
c.91+33G= (n.91+33G=)
7g.151490911T>CCA2685694523RHEBc.124+32A>G (n.124+32A>G)
c.-192+32A>G (n.-192+32A>G)
c.*72+32A>G (n.*72+32A>G)
c.91+32A>G (n.91+32A>G)
 gnomAD v4
7g.151490912C=CA1752687406RHEBc.124+31G= (n.124+31G=)
c.-192+31G= (n.-192+31G=)
c.*72+31G= (n.*72+31G=)
c.91+31G= (n.91+31G=)
7g.151490912C>TCA1752687407RHEBc.124+31G>A (n.124+31G>A)
c.-192+31G>A (n.-192+31G>A)
c.*72+31G>A (n.*72+31G>A)
c.91+31G>A (n.91+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151490913A>GCA2685694525RHEBc.124+30T>C (n.124+30T>C)
c.-192+30T>C (n.-192+30T>C)
c.*72+30T>C (n.*72+30T>C)
c.91+30T>C (n.91+30T>C)
 gnomAD v4
7g.151490913A>TCA2579069040RHEBc.124+30T>A (n.124+30T>A)
c.-192+30T>A (n.-192+30T>A)
c.*72+30T>A (n.*72+30T>A)
c.91+30T>A (n.91+30T>A)
 gnomAD v4
7g.151490914G>ACA1752687408RHEBc.124+29C>T (n.124+29C>T)
c.-192+29C>T (n.-192+29C>T)
c.*72+29C>T (n.*72+29C>T)
c.91+29C>T (n.91+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151490914G=CA1752687409RHEBc.124+29C= (n.124+29C=)
c.-192+29C= (n.-192+29C=)
c.*72+29C= (n.*72+29C=)
c.91+29C= (n.91+29C=)
7g.151490914G>TCA2685694528RHEBc.124+29C>A (n.124+29C>A)
c.-192+29C>A (n.-192+29C>A)
c.*72+29C>A (n.*72+29C>A)
c.91+29C>A (n.91+29C>A)
 gnomAD v4
7g.151490917T>CCA2685694531RHEBc.124+26A>G (n.124+26A>G)
c.-192+26A>G (n.-192+26A>G)
c.*72+26A>G (n.*72+26A>G)
c.91+26A>G (n.91+26A>G)
 gnomAD v4
7g.151490918T>CCA4577167RHEBc.124+25A>G (n.124+25A>G)
c.-192+25A>G (n.-192+25A>G)
c.*72+25A>G (n.*72+25A>G)
c.91+25A>G (n.91+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490918T=CA1752687411RHEBc.124+25A= (n.124+25A=)
c.-192+25A= (n.-192+25A=)
c.*72+25A= (n.*72+25A=)
c.91+25A= (n.91+25A=)
7g.151490919T>CCA2579069041RHEBc.124+24A>G (n.124+24A>G)
c.-192+24A>G (n.-192+24A>G)
c.*72+24A>G (n.*72+24A>G)
c.91+24A>G (n.91+24A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490920A=CA1752687413RHEBc.124+23T= (n.124+23T=)
c.-192+23T= (n.-192+23T=)
c.*72+23T= (n.*72+23T=)
c.91+23T= (n.91+23T=)
7g.151490920A>GCA4577168RHEBc.124+23T>C (n.124+23T>C)
c.-192+23T>C (n.-192+23T>C)
c.*72+23T>C (n.*72+23T>C)
c.91+23T>C (n.91+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490920A>TCA2685694539RHEBc.124+23T>A (n.124+23T>A)
c.-192+23T>A (n.-192+23T>A)
c.*72+23T>A (n.*72+23T>A)
c.91+23T>A (n.91+23T>A)
 gnomAD v4
7g.151490921A>GCA2685694540RHEBc.124+22T>C (n.124+22T>C)
c.-192+22T>C (n.-192+22T>C)
c.*72+22T>C (n.*72+22T>C)
c.91+22T>C (n.91+22T>C)
 gnomAD v4
7g.151490922G>TCA2685694541RHEBc.124+21C>A (n.124+21C>A)
c.-192+21C>A (n.-192+21C>A)
c.*72+21C>A (n.*72+21C>A)
c.91+21C>A (n.91+21C>A)
 gnomAD v4
7g.151490923T>CCA2685694542RHEBc.124+20A>G (n.124+20A>G)
c.-192+20A>G (n.-192+20A>G)
c.*72+20A>G (n.*72+20A>G)
c.91+20A>G (n.91+20A>G)
 gnomAD v4
7g.151490925C=CA1752687415RHEBc.124+18G= (n.124+18G=)
c.-192+18G= (n.-192+18G=)
c.*72+18G= (n.*72+18G=)
c.91+18G= (n.91+18G=)
7g.151490925C>TCA578724022RHEBc.124+18G>A (n.124+18G>A)
c.-192+18G>A (n.-192+18G>A)
c.*72+18G>A (n.*72+18G>A)
c.91+18G>A (n.91+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490926T>CCA4577169RHEBc.124+17A>G (n.124+17A>G)
c.-192+17A>G (n.-192+17A>G)
c.*72+17A>G (n.*72+17A>G)
c.91+17A>G (n.91+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490926T>GCA1752687420RHEBc.124+17A>C (n.124+17A>C)
c.-192+17A>C (n.-192+17A>C)
c.*72+17A>C (n.*72+17A>C)
c.91+17A>C (n.91+17A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151490926T=CA1752687417RHEBc.124+17A= (n.124+17A=)
c.-192+17A= (n.-192+17A=)
c.*72+17A= (n.*72+17A=)
c.91+17A= (n.91+17A=)
7g.151490928delCA2579069042RHEBc.124+15del (n.124+15del)
c.-192+15del (n.-192+15del)
c.*72+15del (n.*72+15del)
c.91+15del (n.91+15del)
7g.151490928G>ACA2579069043RHEBc.124+15C>T (n.124+15C>T)
c.-192+15C>T (n.-192+15C>T)
c.*72+15C>T (n.*72+15C>T)
c.91+15C>T (n.91+15C>T)
 gnomAD v4
7g.151490928G>CCA2685694548RHEBc.124+15C>G (n.124+15C>G)
c.-192+15C>G (n.-192+15C>G)
c.*72+15C>G (n.*72+15C>G)
c.91+15C>G (n.91+15C>G)
 gnomAD v4
7g.151490928G>TCA2505664011RHEBc.124+15C>A (n.124+15C>A)
c.-192+15C>A (n.-192+15C>A)
c.*72+15C>A (n.*72+15C>A)
c.91+15C>A (n.91+15C>A)
 gnomAD v4
7g.151490928_151490929delCA2685694549RHEBc.124+14_124+15del (n.124+14_124+15del)
c.-192+14_-192+15del (n.-192+14_-192+15del)
c.*72+14_*72+15del (n.*72+14_*72+15del)
c.91+14_91+15del (n.91+14_91+15del)
 gnomAD v4
7g.151490931A>GCA2685694553RHEBc.124+12T>C (n.124+12T>C)
c.-192+12T>C (n.-192+12T>C)
c.*72+12T>C (n.*72+12T>C)
c.91+12T>C (n.91+12T>C)
 gnomAD v4
7g.151490933C>ACA835254395RHEBc.124+10G>T (n.124+10G>T)
c.-192+10G>T (n.-192+10G>T)
c.*72+10G>T (n.*72+10G>T)
c.91+10G>T (n.91+10G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490933C=CA1752687422RHEBc.124+10G= (n.124+10G=)
c.-192+10G= (n.-192+10G=)
c.*72+10G= (n.*72+10G=)
c.91+10G= (n.91+10G=)
7g.151490933C>GCA2685694556RHEBc.124+10G>C (n.124+10G>C)
c.-192+10G>C (n.-192+10G>C)
c.*72+10G>C (n.*72+10G>C)
c.91+10G>C (n.91+10G>C)
 gnomAD v4
7g.151490934A=CA1752687425RHEBc.124+9T= (n.124+9T=)
c.-192+9T= (n.-192+9T=)
c.*72+9T= (n.*72+9T=)
c.91+9T= (n.91+9T=)
7g.151490934A>GCA578724023RHEBc.124+9T>C (n.124+9T>C)
c.-192+9T>C (n.-192+9T>C)
c.*72+9T>C (n.*72+9T>C)
c.91+9T>C (n.91+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490935A>GCA2685694561RHEBc.124+8T>C (n.124+8T>C)
c.-192+8T>C (n.-192+8T>C)
c.*72+8T>C (n.*72+8T>C)
c.91+8T>C (n.91+8T>C)
 gnomAD v4
7g.151490940_151490943delCA2685694563RHEBc.124+4_124+7del
c.-192+4_-192+7del
c.*72+4_*72+7del
c.91+4_91+7del
 gnomAD v4
7g.151490940T>CCA2685694564RHEBc.124+3A>G (n.124+3A>G)
c.-192+3A>G (n.-192+3A>G)
c.*72+3A>G (n.*72+3A>G)
c.91+3A>G (n.91+3A>G)
 gnomAD v4
7g.151490941A=CA1752687427RHEBc.124+2T= (n.124+2T=)
c.-192+2T= (n.-192+2T=)
c.*72+2T= (n.*72+2T=)
c.91+2T= (n.91+2T=)
7g.151490941A>CCA370052584RHEBc.124+2T>G (n.124+2T>G)
c.-192+2T>G (n.-192+2T>G)
c.*72+2T>G (n.*72+2T>G)
c.91+2T>G (n.91+2T>G)
7g.151490941A>GCA370052585RHEBc.124+2T>C (n.124+2T>C)
c.-192+2T>C (n.-192+2T>C)
c.*72+2T>C (n.*72+2T>C)
c.91+2T>C (n.91+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490941A>TCA370052586RHEBc.124+2T>A (n.124+2T>A)
c.-192+2T>A (n.-192+2T>A)
c.*72+2T>A (n.*72+2T>A)
c.91+2T>A (n.91+2T>A)
7g.151490941dupCA2685694566RHEBc.124+2dup (n.124+2dup)
c.-192+2dup (n.-192+2dup)
c.*72+2dup (n.*72+2dup)
c.91+2dup (n.91+2dup)
 gnomAD v4
7g.151490942C>ACA370052587RHEBc.124+1G>T (n.124+1G>T)
c.-192+1G>T (n.-192+1G>T)
c.*72+1G>T (n.*72+1G>T)
c.91+1G>T (n.91+1G>T)
7g.151490942C>GCA370052588RHEBc.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.-192+1G>C (n.-192+1G>C)
c.*72+1G>C (n.*72+1G>C)
c.91+1G>C (n.91+1G>C)
7g.151490942C>TCA370052589RHEBc.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.-192+1G>A (n.-192+1G>A)
c.*72+1G>A (n.*72+1G>A)
c.91+1G>A (n.91+1G>A)
7g.151490943T>ACA370052590RHEBc.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
7g.151490943T>CCA370052591RHEBc.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
7g.151490943T>GCA370052592RHEBc.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
7g.151490944G>ACA458660983RHEBc.123C>T (p.Asn41=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
7g.151490944G>CCA370052593RHEBc.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
7g.151490944G>TCA370052594RHEBc.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
7g.151490945T>ACA370052597RHEBc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
7g.151490945T>CCA370052596RHEBc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
7g.151490945T>GCA370052595RHEBc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
7g.151490946T>ACA370052598RHEBc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
7g.151490946T>CCA370052599RHEBc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
7g.151490946T>GCA370052600RHEBc.121A>C (p.Asn41His)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
7g.151490947T>ACA370052601RHEBc.120A>T (p.Glu40Asp)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
7g.151490947T>CCA458660984RHEBc.120A>G (p.Glu40=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151490947T>GCA370052602RHEBc.120A>C (p.Glu40Asp)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
7g.151490947T=CA1752687429RHEBc.120A= (p.Glu40=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.87A= (p.Glu29=)
7g.151490948T>ACA370052603RHEBc.119A>T (p.Glu40Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
 ClinVar dbSNP
7g.151490948T>CCA370052604RHEBc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
7g.151490948T>GCA370052605RHEBc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
7g.151490948T=CA1752687435RHEBc.119A= (p.Glu40=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.86A= (p.Glu29=)
7g.151490949C>ACA370052606RHEBc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
7g.151490949C>GCA370052607RHEBc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
 COSMIC
7g.151490949C>TCA370052608RHEBc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
 COSMIC
7g.151490950T>ACA458660987RHEBc.117A>T (p.Ile39=)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.84A>T (p.Ile28=)
7g.151490950T>CCA370052609RHEBc.117A>G (p.Ile39Met)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.84A>G (p.Ile28Met)
7g.151490950T>GCA458660986RHEBc.117A>C (p.Ile39=)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.84A>C (p.Ile28=)
7g.151490951A=CA1752687441RHEBc.116T= (p.Ile39=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.83T= (p.Ile28=)
7g.151490951A>CCA370052612RHEBc.116T>G (p.Ile39Arg)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.83T>G (p.Ile28Arg)
7g.151490951A>GCA370052611RHEBc.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
 dbSNP
7g.151490951A>TCA370052610RHEBc.116T>A (p.Ile39Lys)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.83T>A (p.Ile28Lys)
7g.151490952T>ACA370052613RHEBc.115A>T (p.Ile39Leu)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.82A>T (p.Ile28Leu)
7g.151490952T>CCA370052614RHEBc.115A>G (p.Ile39Val)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
7g.151490952T>GCA370052615RHEBc.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
7g.151490953G>ACA4577170RHEBc.114C>T (p.Thr38=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490953G>CCA458660988RHEBc.114C>G (p.Thr38=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
7g.151490953G=CA1752687445RHEBc.114C= (p.Thr38=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.81C= (p.Thr27=)
7g.151490953G>TCA458660989RHEBc.114C>A (p.Thr38=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
7g.151490954G>ACA370052616RHEBc.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
7g.151490954G>CCA370052617RHEBc.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
7g.151490954G>TCA370052618RHEBc.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
7g.151490955T>ACA370052619RHEBc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
7g.151490955T>CCA370052620RHEBc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
7g.151490955T>GCA370052621RHEBc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
7g.151490956T>ACA458660990RHEBc.111A>T (p.Pro37=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.78A>T (p.Pro26=)
7g.151490956T>CCA458660991RHEBc.111A>G (p.Pro37=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.78A>G (p.Pro26=)
7g.151490956T>GCA458660992RHEBc.111A>C (p.Pro37=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.78A>C (p.Pro26=)
7g.151490957G>ACA370052622RHEBc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
7g.151490957G>CCA370052623RHEBc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
7g.151490957G>TCA370052624RHEBc.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
 gnomAD v4
7g.151490958G>ACA370052625RHEBc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
7g.151490958G>CCA370052627RHEBc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
7g.151490958G>TCA370052626RHEBc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
7g.151490959A>CCA370052628RHEBc.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
7g.151490959A>GCA458660993RHEBc.108T>C (p.Asp36=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.75T>C (p.Asp25=)
7g.151490959A>TCA370052629RHEBc.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
7g.151490960T>ACA370052630RHEBc.107A>T (p.Asp36Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
7g.151490960T>CCA370052631RHEBc.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
7g.151490960T>GCA370052632RHEBc.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
7g.151490961C>ACA370052633RHEBc.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
7g.151490961C=CA1752687450RHEBc.106G= (p.Asp36=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.73G= (p.Asp25=)
7g.151490961C>GCA370052634RHEBc.106G>C (p.Asp36His)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
7g.151490961C>TCA370052635RHEBc.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151490962G>ACA4577171RHEBc.105C>T (p.Tyr35=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.72C>T (p.Tyr24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151490962G>CCA370052636RHEBc.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
7g.151490962G=CA1752687452RHEBc.105C= (p.Tyr35=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.72C= (p.Tyr24=)
7g.151490962G>TCA370052637RHEBc.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
7g.151490963T>ACA370052639RHEBc.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151490963T>CCA16602945RHEBc.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.151490963T>GCA370052638RHEBc.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.151490963T=CA1752687457RHEBc.104A= (p.Tyr35=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.71A= (p.Tyr24=)
7g.151490964A=CA1752687465RHEBc.103T= (p.Tyr35=)
c.-213T= (n.-213T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.70T= (p.Tyr24=)
7g.151490964A>CCA370052641RHEBc.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
7g.151490964A>GCA370052640RHEBc.103T>C (p.Tyr35His)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.70T>C (p.Tyr24His)
 dbSNP COSMIC
7g.151490964A>TCA16602944RHEBc.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched