Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430733A>CCA341982304POGZc.440T>G (p.Val147Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
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n.261T>G
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n.270T>G
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n.393T>G
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n.420T>G
1g.151430733A>GCA341982299POGZc.440T>C (p.Val147Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.261T>C
c.284-2320T>C (n.284-2320T>C)
n.270T>C
n.421T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.393T>C
c.-1891T>C (n.-1891T>C)
n.420T>C
1g.151430733A>TCA341982301POGZc.440T>A (p.Val147Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.261T>A
c.284-2320T>A (n.284-2320T>A)
n.270T>A
n.421T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.393T>A
c.-1891T>A (n.-1891T>A)
n.420T>A
1g.151430733dupCA2586967481POGZc.440dup (p.Met148HisfsTer9)
c.233dup (p.Met79HisfsTer9)
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c.413dup (p.Met139HisfsTer9)
n.261dup
c.284-2320dup (n.284-2320dup)
c.233dup (p.Met79HisfsTer?)
n.270dup
n.421dup
c.284dup (p.Met96HisfsTer9)
c.35dup (p.Met13HisfsTer9)
n.393dup
c.-1891dup (n.-1891dup)
n.420dup
1g.151430734C>ACA341982307POGZc.439G>T (p.Val147Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
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n.260G>T
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n.420G>T
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n.392G>T
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n.419G>T
1g.151430734C=CA2479581142POGZc.439G= (p.Val147=)
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c.412G= (p.Val138=)
n.260G=
c.284-2321G= (n.284-2321G=)
n.269G=
n.420G=
c.283G= (p.Val95=)
c.34G= (p.Val12=)
n.392G=
c.-1892G= (n.-1892G=)
n.419G=
1g.151430734C>GCA341982309POGZc.439G>C (p.Val147Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.260G>C
c.284-2321G>C (n.284-2321G>C)
n.269G>C
n.420G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.392G>C
c.-1892G>C (n.-1892G>C)
n.419G>C
1g.151430734C>TCA341982311POGZc.439G>A (p.Val147Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.260G>A
c.284-2321G>A (n.284-2321G>A)
n.269G>A
n.420G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.392G>A
c.-1892G>A (n.-1892G>A)
n.419G>A
 dbSNP
1g.151430735C>ACA341982315POGZc.438G>T (p.Gln146His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.259G>T
c.284-2322G>T (n.284-2322G>T)
n.268G>T
n.419G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.391G>T
c.-1893G>T (n.-1893G>T)
n.418G>T
 gnomAD v4
1g.151430735C=CA2479581143POGZc.438G= (p.Gln146=)
c.231G= (p.Gln77=)
c.390G= (p.Gln130=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.259G=
c.284-2322G= (n.284-2322G=)
n.268G=
n.419G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.33G= (p.Gln11=)
n.391G=
c.-1893G= (n.-1893G=)
n.418G=
1g.151430735C>GCA341982317POGZc.438G>C (p.Gln146His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.259G>C
c.284-2322G>C (n.284-2322G>C)
n.268G>C
n.419G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.391G>C
c.-1893G>C (n.-1893G>C)
n.418G>C
1g.151430735C>TCA29589995POGZc.438G>A (p.Gln146=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.259G>A
c.284-2322G>A (n.284-2322G>A)
n.268G>A
n.419G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.391G>A
c.-1893G>A (n.-1893G>A)
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430736T>ACA341982321POGZc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.258A>T
c.284-2323A>T (n.284-2323A>T)
n.267A>T
n.418A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.390A>T
c.-1894A>T (n.-1894A>T)
n.417A>T
1g.151430736T>CCA341982323POGZc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.258A>G
c.284-2323A>G (n.284-2323A>G)
n.267A>G
n.418A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.390A>G
c.-1894A>G (n.-1894A>G)
n.417A>G
1g.151430736T>GCA341982325POGZc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.258A>C
c.284-2323A>C (n.284-2323A>C)
n.267A>C
n.418A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.390A>C
c.-1894A>C (n.-1894A>C)
n.417A>C
1g.151430737G>ACA341982328POGZc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.257C>T
c.284-2324C>T (n.284-2324C>T)
n.266C>T
n.417C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.389C>T
c.-1895C>T (n.-1895C>T)
n.416C>T
1g.151430737G>CCA341982330POGZc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.257C>G
c.284-2324C>G (n.284-2324C>G)
n.266C>G
n.417C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.389C>G
c.-1895C>G (n.-1895C>G)
n.416C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.151430737G>TCA341982332POGZc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.257C>A
c.284-2324C>A (n.284-2324C>A)
n.266C>A
n.417C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.389C>A
c.-1895C>A (n.-1895C>A)
n.416C>A
1g.151430738A>CCA420753048POGZc.435T>G (p.Val145=)
c.228T>G (p.Val76=)
c.387T>G (p.Val129=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.256T>G
c.284-2325T>G (n.284-2325T>G)
n.265T>G
n.416T>G
c.279T>G (p.Val93=)
c.30T>G (p.Val10=)
n.388T>G
c.-1896T>G (n.-1896T>G)
n.415T>G
 gnomAD v4
1g.151430738A>GCA420753046POGZc.435T>C (p.Val145=)
c.228T>C (p.Val76=)
c.387T>C (p.Val129=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.256T>C
c.284-2325T>C (n.284-2325T>C)
n.265T>C
n.416T>C
c.279T>C (p.Val93=)
c.30T>C (p.Val10=)
n.388T>C
c.-1896T>C (n.-1896T>C)
n.415T>C
1g.151430738A>TCA420753047POGZc.435T>A (p.Val145=)
c.228T>A (p.Val76=)
c.387T>A (p.Val129=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.256T>A
c.284-2325T>A (n.284-2325T>A)
n.265T>A
n.416T>A
c.279T>A (p.Val93=)
c.30T>A (p.Val10=)
n.388T>A
c.-1896T>A (n.-1896T>A)
n.415T>A
1g.151430739A>CCA341982340POGZc.434T>G (p.Val145Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.255T>G
c.284-2326T>G (n.284-2326T>G)
n.264T>G
n.415T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.387T>G
c.-1897T>G (n.-1897T>G)
n.414T>G
1g.151430739A>GCA341982337POGZc.434T>C (p.Val145Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.255T>C
c.284-2326T>C (n.284-2326T>C)
n.264T>C
n.415T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.387T>C
c.-1897T>C (n.-1897T>C)
n.414T>C
1g.151430739A>TCA341982335POGZc.434T>A (p.Val145Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.255T>A
c.284-2326T>A (n.284-2326T>A)
n.264T>A
n.415T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.387T>A
c.-1897T>A (n.-1897T>A)
n.414T>A
1g.151430740C>ACA341982346POGZc.433G>T (p.Val145Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.254G>T
c.284-2327G>T (n.284-2327G>T)
n.263G>T
n.414G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.386G>T
c.-1898G>T (n.-1898G>T)
n.413G>T
 gnomAD v4
1g.151430740C>GCA341982341POGZc.433G>C (p.Val145Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.254G>C
c.284-2327G>C (n.284-2327G>C)
n.263G>C
n.414G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.386G>C
c.-1898G>C (n.-1898G>C)
n.413G>C
1g.151430740C>TCA341982344POGZc.433G>A (p.Val145Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.254G>A
c.284-2327G>A (n.284-2327G>A)
n.263G>A
n.414G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.386G>A
c.-1898G>A (n.-1898G>A)
n.413G>A
1g.151430741A>CCA420753049POGZc.432T>G (p.Pro144=)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.384T>G (p.Pro128=)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.253T>G
c.284-2328T>G (n.284-2328T>G)
n.262T>G
n.413T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
c.27T>G (p.Pro9=)
n.385T>G
c.-1899T>G (n.-1899T>G)
n.412T>G
1g.151430741A>GCA420753050POGZc.432T>C (p.Pro144=)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.384T>C (p.Pro128=)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.253T>C
c.284-2328T>C (n.284-2328T>C)
n.262T>C
n.413T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
c.27T>C (p.Pro9=)
n.385T>C
c.-1899T>C (n.-1899T>C)
n.412T>C
 gnomAD v4
1g.151430741A>TCA420753051POGZc.432T>A (p.Pro144=)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.384T>A (p.Pro128=)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.253T>A
c.284-2328T>A (n.284-2328T>A)
n.262T>A
n.413T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
c.27T>A (p.Pro9=)
n.385T>A
c.-1899T>A (n.-1899T>A)
n.412T>A
1g.151430742G>ACA341982349POGZc.431C>T (p.Pro144Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.252C>T
c.284-2329C>T (n.284-2329C>T)
n.261C>T
n.412C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.384C>T
c.-1900C>T (n.-1900C>T)
n.411C>T
1g.151430742G>CCA341982351POGZc.431C>G (p.Pro144Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.252C>G
c.284-2329C>G (n.284-2329C>G)
n.261C>G
n.412C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.384C>G
c.-1900C>G (n.-1900C>G)
n.411C>G
1g.151430742G>TCA341982353POGZc.431C>A (p.Pro144His)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.252C>A
c.284-2329C>A (n.284-2329C>A)
n.261C>A
n.412C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.384C>A
c.-1900C>A (n.-1900C>A)
n.411C>A
1g.151430743G>ACA341982356POGZc.430C>T (p.Pro144Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.251C>T
c.284-2330C>T (n.284-2330C>T)
n.260C>T
n.411C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.383C>T
c.-1901C>T (n.-1901C>T)
n.410C>T
1g.151430743G>CCA341982358POGZc.430C>G (p.Pro144Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.251C>G
c.284-2330C>G (n.284-2330C>G)
n.260C>G
n.411C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.383C>G
c.-1901C>G (n.-1901C>G)
n.410C>G
1g.151430743G>TCA341982361POGZc.430C>A (p.Pro144Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.251C>A
c.284-2330C>A (n.284-2330C>A)
n.260C>A
n.411C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.383C>A
c.-1901C>A (n.-1901C>A)
n.410C>A
1g.151430744C>ACA341982364POGZc.429G>T (p.Arg143Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
n.250G>T
c.284-2331G>T (n.284-2331G>T)
n.259G>T
n.410G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.24G>T (p.Arg8Ser)
n.382G>T
c.-1902G>T (n.-1902G>T)
n.409G>T
1g.151430744C>GCA341982366POGZc.429G>C (p.Arg143Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
n.250G>C
c.284-2331G>C (n.284-2331G>C)
n.259G>C
n.410G>C
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.382G>C
c.-1902G>C (n.-1902G>C)
n.409G>C
1g.151430744C>TCA420753053POGZc.429G>A (p.Arg143=)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.402G>A (p.Arg134=)
n.250G>A
c.284-2331G>A (n.284-2331G>A)
n.259G>A
n.410G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.24G>A (p.Arg8=)
n.382G>A
c.-1902G>A (n.-1902G>A)
n.409G>A
 gnomAD v4
1g.151430745C>ACA341982369POGZc.428G>T (p.Arg143Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.249G>T
c.284-2332G>T (n.284-2332G>T)
n.258G>T
n.409G>T
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.381G>T
c.-1903G>T (n.-1903G>T)
n.408G>T
1g.151430745C>GCA341982371POGZc.428G>C (p.Arg143Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.249G>C
c.284-2332G>C (n.284-2332G>C)
n.258G>C
n.409G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.381G>C
c.-1903G>C (n.-1903G>C)
n.408G>C
1g.151430745C>TCA341982372POGZc.428G>A (p.Arg143Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.249G>A
c.284-2332G>A (n.284-2332G>A)
n.258G>A
n.409G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.381G>A
c.-1903G>A (n.-1903G>A)
n.408G>A
1g.151430746T>ACA341982377POGZc.427A>T (p.Arg143Trp)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.248A>T
c.284-2333A>T (n.284-2333A>T)
n.257A>T
n.408A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.380A>T
c.-1904A>T (n.-1904A>T)
n.407A>T
1g.151430746T>CCA341982375POGZc.427A>G (p.Arg143Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.248A>G
c.284-2333A>G (n.284-2333A>G)
n.257A>G
n.408A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.380A>G
c.-1904A>G (n.-1904A>G)
n.407A>G
1g.151430746T>GCA420753054POGZc.427A>C (p.Arg143=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.248A>C
c.284-2333A>C (n.284-2333A>C)
n.257A>C
n.408A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.380A>C
c.-1904A>C (n.-1904A>C)
n.407A>C
1g.151430747C>ACA341982380POGZc.426G>T (p.Leu142Phe)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.399G>T (p.Leu133Phe)
n.247G>T
c.284-2334G>T (n.284-2334G>T)
n.256G>T
n.407G>T
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.21G>T (p.Leu7Phe)
n.379G>T
c.-1905G>T (n.-1905G>T)
n.406G>T
1g.151430747C>GCA341982382POGZc.426G>C (p.Leu142Phe)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
n.247G>C
c.284-2334G>C (n.284-2334G>C)
n.256G>C
n.407G>C
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.21G>C (p.Leu7Phe)
n.379G>C
c.-1905G>C (n.-1905G>C)
n.406G>C
1g.151430747C>TCA420753055POGZc.426G>A (p.Leu142=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.247G>A
c.284-2334G>A (n.284-2334G>A)
n.256G>A
n.407G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.379G>A
c.-1905G>A (n.-1905G>A)
n.406G>A
1g.151430748A>CCA341982385POGZc.425T>G (p.Leu142Trp)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
n.246T>G
c.284-2335T>G (n.284-2335T>G)
n.255T>G
n.406T>G
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.20T>G (p.Leu7Trp)
n.378T>G
c.-1906T>G (n.-1906T>G)
n.405T>G
1g.151430748A>GCA341982387POGZc.425T>C (p.Leu142Ser)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.246T>C
c.284-2335T>C (n.284-2335T>C)
n.255T>C
n.406T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.378T>C
c.-1906T>C (n.-1906T>C)
n.405T>C
 gnomAD v4
1g.151430748A>TCA341982389POGZc.425T>A (p.Leu142Ter)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.246T>A
c.284-2335T>A (n.284-2335T>A)
n.255T>A
n.406T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.378T>A
c.-1906T>A (n.-1906T>A)
n.405T>A
1g.151430749A=CA1141229717POGZc.424T= (p.Leu142=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.376T= (p.Leu126=)
c.397T= (p.Leu133=)
n.245T=
c.284-2336T= (n.284-2336T=)
n.254T=
n.405T=
c.268T= (p.Leu90=)
c.19T= (p.Leu7=)
n.377T=
c.-1907T= (n.-1907T=)
n.404T=
1g.151430749A>CCA341982392POGZc.424T>G (p.Leu142Val)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.245T>G
c.284-2336T>G (n.284-2336T>G)
n.254T>G
n.405T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
n.377T>G
c.-1907T>G (n.-1907T>G)
n.404T>G
1g.151430749A>GCA29590001POGZc.424T>C (p.Leu142=)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.245T>C
c.284-2336T>C (n.284-2336T>C)
n.254T>C
n.405T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
c.19T>C (p.Leu7=)
n.377T>C
c.-1907T>C (n.-1907T>C)
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430749A>TCA341982395POGZc.424T>A (p.Leu142Met)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.397T>A (p.Leu133Met)
n.245T>A
c.284-2336T>A (n.284-2336T>A)
n.254T>A
n.405T>A
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.19T>A (p.Leu7Met)
n.377T>A
c.-1907T>A (n.-1907T>A)
n.404T>A
1g.151430750T>ACA420753056POGZc.423A>T (p.Val141=)
c.216A>T (p.Val72=)
c.375A>T (p.Val125=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.244A>T
c.284-2337A>T (n.284-2337A>T)
n.253A>T
n.404A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.18A>T (p.Val6=)
n.376A>T
c.-1908A>T (n.-1908A>T)
n.403A>T
1g.151430750T>CCA420753057POGZc.423A>G (p.Val141=)
c.216A>G (p.Val72=)
c.375A>G (p.Val125=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.244A>G
c.284-2337A>G (n.284-2337A>G)
n.253A>G
n.404A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.18A>G (p.Val6=)
n.376A>G
c.-1908A>G (n.-1908A>G)
n.403A>G
 dbSNP
1g.151430750T>GCA420753058POGZc.423A>C (p.Val141=)
c.216A>C (p.Val72=)
c.375A>C (p.Val125=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.244A>C
c.284-2337A>C (n.284-2337A>C)
n.253A>C
n.404A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.18A>C (p.Val6=)
n.376A>C
c.-1908A>C (n.-1908A>C)
n.403A>C
1g.151430750T=CA2479581144POGZc.423A= (p.Val141=)
c.216A= (p.Val72=)
c.375A= (p.Val125=)
c.396A= (p.Val132=)
n.244A=
c.284-2337A= (n.284-2337A=)
n.253A=
n.404A=
c.267A= (p.Val89=)
c.18A= (p.Val6=)
n.376A=
c.-1908A= (n.-1908A=)
n.403A=
1g.151430750dupCA915941423POGZc.423dup (p.Leu142IlefsTer15)
c.216dup (p.Leu73IlefsTer15)
c.375dup (p.Leu126IlefsTer15)
c.396dup (p.Leu133IlefsTer15)
n.244dup
c.284-2337dup (n.284-2337dup)
c.216dup (p.Leu73IlefsTer?)
n.253dup
n.404dup
c.267dup (p.Leu90IlefsTer15)
c.18dup (p.Leu7IlefsTer15)
n.376dup
c.-1908dup (n.-1908dup)
n.403dup
 ClinVar dbSNP
1g.151430751A>CCA341982400POGZc.422T>G (p.Val141Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.243T>G
c.284-2338T>G (n.284-2338T>G)
n.252T>G
n.403T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.375T>G
c.-1909T>G (n.-1909T>G)
n.402T>G
1g.151430751A>GCA341982402POGZc.422T>C (p.Val141Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.243T>C
c.284-2338T>C (n.284-2338T>C)
n.252T>C
n.403T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.375T>C
c.-1909T>C (n.-1909T>C)
n.402T>C
 gnomAD v4
1g.151430751A>TCA341982404POGZc.422T>A (p.Val141Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.243T>A
c.284-2338T>A (n.284-2338T>A)
n.252T>A
n.403T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.375T>A
c.-1909T>A (n.-1909T>A)
n.402T>A
1g.151430752C>ACA341982408POGZc.421G>T (p.Val141Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.242G>T
c.284-2339G>T (n.284-2339G>T)
n.251G>T
n.402G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.374G>T
c.-1910G>T (n.-1910G>T)
n.401G>T
1g.151430752C>GCA341982410POGZc.421G>C (p.Val141Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.242G>C
c.284-2339G>C (n.284-2339G>C)
n.251G>C
n.402G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.374G>C
c.-1910G>C (n.-1910G>C)
n.401G>C
 gnomAD v4
1g.151430752C>TCA341982412POGZc.421G>A (p.Val141Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.242G>A
c.284-2339G>A (n.284-2339G>A)
n.251G>A
n.402G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.374G>A
c.-1910G>A (n.-1910G>A)
n.401G>A
 ClinVar
1g.151430753T>ACA420753059POGZc.420A>T (p.Pro140=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.393A>T (p.Pro131=)
n.241A>T
c.284-2340A>T (n.284-2340A>T)
n.250A>T
n.401A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
c.15A>T (p.Pro5=)
n.373A>T
c.-1911A>T (n.-1911A>T)
n.400A>T
1g.151430753T>CCA420753060POGZc.420A>G (p.Pro140=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.393A>G (p.Pro131=)
n.241A>G
c.284-2340A>G (n.284-2340A>G)
n.250A>G
n.401A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
c.15A>G (p.Pro5=)
n.373A>G
c.-1911A>G (n.-1911A>G)
n.400A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430753T>GCA420753061POGZc.420A>C (p.Pro140=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.393A>C (p.Pro131=)
n.241A>C
c.284-2340A>C (n.284-2340A>C)
n.250A>C
n.401A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
c.15A>C (p.Pro5=)
n.373A>C
c.-1911A>C (n.-1911A>C)
n.400A>C
1g.151430753T=CA2479581145POGZc.420A= (p.Pro140=)
c.213A= (p.Pro71=)
c.372A= (p.Pro124=)
c.393A= (p.Pro131=)
n.241A=
c.284-2340A= (n.284-2340A=)
n.250A=
n.401A=
c.264A= (p.Pro88=)
c.15A= (p.Pro5=)
n.373A=
c.-1911A= (n.-1911A=)
n.400A=
1g.151430754G>ACA341982418POGZc.419C>T (p.Pro140Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.240C>T
c.284-2341C>T (n.284-2341C>T)
n.249C>T
n.400C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.372C>T
c.-1912C>T (n.-1912C>T)
n.399C>T
1g.151430754G>CCA341982420POGZc.419C>G (p.Pro140Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.240C>G
c.284-2341C>G (n.284-2341C>G)
n.249C>G
n.400C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.372C>G
c.-1912C>G (n.-1912C>G)
n.399C>G
1g.151430754G>TCA341982416POGZc.419C>A (p.Pro140Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.240C>A
c.284-2341C>A (n.284-2341C>A)
n.249C>A
n.400C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.372C>A
c.-1912C>A (n.-1912C>A)
n.399C>A
1g.151430755G>ACA341982423POGZc.418C>T (p.Pro140Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.239C>T
c.284-2342C>T (n.284-2342C>T)
n.248C>T
n.399C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.371C>T
c.-1913C>T (n.-1913C>T)
n.398C>T
 dbSNP
1g.151430755G>CCA341982428POGZc.418C>G (p.Pro140Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.239C>G
c.284-2342C>G (n.284-2342C>G)
n.248C>G
n.399C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.371C>G
c.-1913C>G (n.-1913C>G)
n.398C>G
1g.151430755G=CA2479581146POGZc.418C= (p.Pro140=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.239C=
c.284-2342C= (n.284-2342C=)
n.248C=
n.399C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.371C=
c.-1913C= (n.-1913C=)
n.398C=
1g.151430755G>TCA341982426POGZc.418C>A (p.Pro140Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.239C>A
c.284-2342C>A (n.284-2342C>A)
n.248C>A
n.399C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.371C>A
c.-1913C>A (n.-1913C>A)
n.398C>A
 gnomAD v4
1g.151430756T>ACA341982430POGZc.417A>T (p.Gln139His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.390A>T (p.Gln130His)
n.238A>T
c.284-2343A>T (n.284-2343A>T)
n.247A>T
n.398A>T
c.261A>T (p.Gln87His)
c.12A>T (p.Gln4His)
n.370A>T
c.-1914A>T (n.-1914A>T)
n.397A>T
1g.151430756T>CCA1091658POGZc.417A>G (p.Gln139=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.390A>G (p.Gln130=)
n.238A>G
c.284-2343A>G (n.284-2343A>G)
n.247A>G
n.398A>G
c.261A>G (p.Gln87=)
c.12A>G (p.Gln4=)
n.370A>G
c.-1914A>G (n.-1914A>G)
n.397A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430756T>GCA341982434POGZc.417A>C (p.Gln139His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.390A>C (p.Gln130His)
n.238A>C
c.284-2343A>C (n.284-2343A>C)
n.247A>C
n.398A>C
c.261A>C (p.Gln87His)
c.12A>C (p.Gln4His)
n.370A>C
c.-1914A>C (n.-1914A>C)
n.397A>C
1g.151430756T=CA1147758954POGZc.417A= (p.Gln139=)
c.210A= (p.Gln70=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.390A= (p.Gln130=)
n.238A=
c.284-2343A= (n.284-2343A=)
n.247A=
n.398A=
c.261A= (p.Gln87=)
c.12A= (p.Gln4=)
n.370A=
c.-1914A= (n.-1914A=)
n.397A=
1g.151430757T>ACA341982438POGZc.416A>T (p.Gln139Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.237A>T
c.284-2344A>T (n.284-2344A>T)
n.246A>T
n.397A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.369A>T
c.-1915A>T (n.-1915A>T)
n.396A>T
1g.151430757T>CCA341982440POGZc.416A>G (p.Gln139Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.237A>G
c.284-2344A>G (n.284-2344A>G)
n.246A>G
n.397A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.369A>G
c.-1915A>G (n.-1915A>G)
n.396A>G
1g.151430757T>GCA341982442POGZc.416A>C (p.Gln139Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.237A>C
c.284-2344A>C (n.284-2344A>C)
n.246A>C
n.397A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.369A>C
c.-1915A>C (n.-1915A>C)
n.396A>C
1g.151430758G>ACA341982444POGZc.415C>T (p.Gln139Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.236C>T
c.284-2345C>T (n.284-2345C>T)
n.245C>T
n.396C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.368C>T
c.-1916C>T (n.-1916C>T)
n.395C>T
 COSMIC COSMIC
1g.151430758G>CCA341982446POGZc.415C>G (p.Gln139Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.236C>G
c.284-2345C>G (n.284-2345C>G)
n.245C>G
n.396C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.368C>G
c.-1916C>G (n.-1916C>G)
n.395C>G
 COSMIC COSMIC
1g.151430758G>TCA341982449POGZc.415C>A (p.Gln139Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.236C>A
c.284-2345C>A (n.284-2345C>A)
n.245C>A
n.396C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.368C>A
c.-1916C>A (n.-1916C>A)
n.395C>A
1g.151430759A>CCA420753062POGZc.414T>G (p.Thr138=)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.366T>G (p.Thr122=)
c.387T>G (p.Thr129=)
n.235T>G
c.284-2346T>G (n.284-2346T>G)
n.244T>G
n.395T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.9T>G (p.Thr3=)
n.367T>G
c.-1917T>G (n.-1917T>G)
n.394T>G
1g.151430759A>GCA420753064POGZc.414T>C (p.Thr138=)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.366T>C (p.Thr122=)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.235T>C
c.284-2346T>C (n.284-2346T>C)
n.244T>C
n.395T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.9T>C (p.Thr3=)
n.367T>C
c.-1917T>C (n.-1917T>C)
n.394T>C
1g.151430759A>TCA420753063POGZc.414T>A (p.Thr138=)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.366T>A (p.Thr122=)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.235T>A
c.284-2346T>A (n.284-2346T>A)
n.244T>A
n.395T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.9T>A (p.Thr3=)
n.367T>A
c.-1917T>A (n.-1917T>A)
n.394T>A
1g.151430760G>ACA341982452POGZc.413C>T (p.Thr138Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.234C>T
c.284-2347C>T (n.284-2347C>T)
n.243C>T
n.394C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.366C>T
c.-1918C>T (n.-1918C>T)
n.393C>T
1g.151430760G>CCA341982454POGZc.413C>G (p.Thr138Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.234C>G
c.284-2347C>G (n.284-2347C>G)
n.243C>G
n.394C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.366C>G
c.-1918C>G (n.-1918C>G)
n.393C>G
 gnomAD v4
1g.151430760G>TCA341982456POGZc.413C>A (p.Thr138Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.234C>A
c.284-2347C>A (n.284-2347C>A)
n.243C>A
n.394C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.366C>A
c.-1918C>A (n.-1918C>A)
n.393C>A
1g.151430761T>ACA341982459POGZc.412A>T (p.Thr138Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.233A>T
c.284-2348A>T (n.284-2348A>T)
n.242A>T
n.393A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.365A>T
c.-1919A>T (n.-1919A>T)
n.392A>T
 gnomAD v4
1g.151430761T>CCA341982464POGZc.412A>G (p.Thr138Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.233A>G
c.284-2348A>G (n.284-2348A>G)
n.242A>G
n.393A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.365A>G
c.-1919A>G (n.-1919A>G)
n.392A>G
 gnomAD v4
1g.151430761T>GCA341982462POGZc.412A>C (p.Thr138Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.233A>C
c.284-2348A>C (n.284-2348A>C)
n.242A>C
n.393A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.365A>C
c.-1919A>C (n.-1919A>C)
n.392A>C
1g.151430762A>CCA420753065POGZc.411T>G (p.Val137=)
c.204T>G (p.Val68=)
c.363T>G (p.Val121=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.232T>G
c.284-2349T>G (n.284-2349T>G)
n.241T>G
n.392T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.6T>G (p.Val2=)
n.364T>G
c.-1920T>G (n.-1920T>G)
n.391T>G
1g.151430762A>GCA420753066POGZc.411T>C (p.Val137=)
c.204T>C (p.Val68=)
c.363T>C (p.Val121=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.232T>C
c.284-2349T>C (n.284-2349T>C)
n.241T>C
n.392T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.6T>C (p.Val2=)
n.364T>C
c.-1920T>C (n.-1920T>C)
n.391T>C
 gnomAD v4
1g.151430762A>TCA420753067POGZc.411T>A (p.Val137=)
c.204T>A (p.Val68=)
c.363T>A (p.Val121=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.232T>A
c.284-2349T>A (n.284-2349T>A)
n.241T>A
n.392T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.6T>A (p.Val2=)
n.364T>A
c.-1920T>A (n.-1920T>A)
n.391T>A
1g.151430763A>CCA341982466POGZc.410T>G (p.Val137Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.231T>G
c.284-2350T>G (n.284-2350T>G)
n.240T>G
n.391T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.363T>G
c.-1921T>G (n.-1921T>G)
n.390T>G
1g.151430763A>GCA341982468POGZc.410T>C (p.Val137Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.231T>C
c.284-2350T>C (n.284-2350T>C)
n.240T>C
n.391T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.363T>C
c.-1921T>C (n.-1921T>C)
n.390T>C
1g.151430763A>TCA341982471POGZc.410T>A (p.Val137Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.231T>A
c.284-2350T>A (n.284-2350T>A)
n.240T>A
n.391T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.363T>A
c.-1921T>A (n.-1921T>A)
n.390T>A
1g.151430764C>ACA341982475POGZc.409G>T (p.Val137Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.230G>T
c.284-2351G>T (n.284-2351G>T)
n.239G>T
n.390G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.362G>T
c.-1922G>T (n.-1922G>T)
n.389G>T
1g.151430764C>GCA341982477POGZc.409G>C (p.Val137Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.230G>C
c.284-2351G>C (n.284-2351G>C)
n.239G>C
n.390G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.362G>C
c.-1922G>C (n.-1922G>C)
n.389G>C
1g.151430764C>TCA341982480POGZc.409G>A (p.Val137Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.230G>A
c.284-2351G>A (n.284-2351G>A)
n.239G>A
n.390G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.362G>A
c.-1922G>A (n.-1922G>A)
n.389G>A
 gnomAD v4
1g.151430765C>ACA341982483POGZc.408G>T (p.Met136Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.229G>T
c.284-2352G>T (n.284-2352G>T)
n.238G>T
n.389G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.361G>T
c.-1923G>T (n.-1923G>T)
n.388G>T
1g.151430765C>GCA341982486POGZc.408G>C (p.Met136Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.229G>C
c.284-2352G>C (n.284-2352G>C)
n.238G>C
n.389G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.361G>C
c.-1923G>C (n.-1923G>C)
n.388G>C
1g.151430765C>TCA341982488POGZc.408G>A (p.Met136Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.229G>A
c.284-2352G>A (n.284-2352G>A)
n.238G>A
n.389G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.361G>A
c.-1923G>A (n.-1923G>A)
n.388G>A
1g.151430766A>CCA341982494POGZc.407T>G (p.Met136Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.228T>G
c.284-2353T>G (n.284-2353T>G)
n.237T>G
n.388T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.360T>G
c.-1924T>G (n.-1924T>G)
n.387T>G
1g.151430766A>GCA341982497POGZc.407T>C (p.Met136Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.228T>C
c.284-2353T>C (n.284-2353T>C)
n.237T>C
n.388T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.360T>C
c.-1924T>C (n.-1924T>C)
n.387T>C
1g.151430766A>TCA341982492POGZc.407T>A (p.Met136Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.228T>A
c.284-2353T>A (n.284-2353T>A)
n.237T>A
n.388T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.360T>A
c.-1924T>A (n.-1924T>A)
n.387T>A
 gnomAD v4
1g.151430767T>ACA341982501POGZc.406A>T (p.Met136Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.227A>T
c.284-2354A>T (n.284-2354A>T)
n.236A>T
n.387A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.359A>T
c.-1925A>T (n.-1925A>T)
n.386A>T
1g.151430767T>CCA1091659POGZc.406A>G (p.Met136Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.227A>G
c.284-2354A>G (n.284-2354A>G)
n.236A>G
n.387A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.359A>G
c.-1925A>G (n.-1925A>G)
n.386A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430767T>GCA341982504POGZc.406A>C (p.Met136Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.227A>C
c.284-2354A>C (n.284-2354A>C)
n.236A>C
n.387A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.359A>C
c.-1925A>C (n.-1925A>C)
n.386A>C
1g.151430767T=CA1144168761POGZc.406A= (p.Met136=)
c.199A= (p.Met67=)
c.358A= (p.Met120=)
c.379A= (p.Met127=)
n.227A=
c.284-2354A= (n.284-2354A=)
n.236A=
n.387A=
c.250A= (p.Met84=)
c.1A= (p.Met1=)
n.359A=
c.-1925A= (n.-1925A=)
n.386A=
1g.151430768T>ACA420753068POGZc.405A>T (p.Thr135=)
c.198A>T (p.Thr66=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.378A>T (p.Thr126=)
n.226A>T
c.284-2355A>T (n.284-2355A>T)
n.235A>T
n.386A>T
c.249A>T (p.Thr83=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.358A>T
c.-1926A>T (n.-1926A>T)
n.385A>T
1g.151430768T>CCA1091660POGZc.405A>G (p.Thr135=)
c.198A>G (p.Thr66=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.378A>G (p.Thr126=)
n.226A>G
c.284-2355A>G (n.284-2355A>G)
n.235A>G
n.386A>G
c.249A>G (p.Thr83=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.358A>G
c.-1926A>G (n.-1926A>G)
n.385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430768T>GCA420753069POGZc.405A>C (p.Thr135=)
c.198A>C (p.Thr66=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.378A>C (p.Thr126=)
n.226A>C
c.284-2355A>C (n.284-2355A>C)
n.235A>C
n.386A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.358A>C
c.-1926A>C (n.-1926A>C)
n.385A>C
1g.151430768T=CA1142037670POGZc.405A= (p.Thr135=)
c.198A= (p.Thr66=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.378A= (p.Thr126=)
n.226A=
c.284-2355A= (n.284-2355A=)
n.235A=
n.386A=
c.249A= (p.Thr83=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.358A=
c.-1926A= (n.-1926A=)
n.385A=
1g.151430769G>ACA341982510POGZc.404C>T (p.Thr135Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.225C>T
c.284-2356C>T (n.284-2356C>T)
n.234C>T
n.385C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.357C>T
c.-1927C>T (n.-1927C>T)
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430769G>CCA341982513POGZc.404C>G (p.Thr135Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.225C>G
c.284-2356C>G (n.284-2356C>G)
n.234C>G
n.385C>G
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.357C>G
c.-1927C>G (n.-1927C>G)
n.384C>G
1g.151430769G=CA2479581147POGZc.404C= (p.Thr135=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.377C= (p.Thr126=)
n.225C=
c.284-2356C= (n.284-2356C=)
n.234C=
n.385C=
c.248C= (p.Thr83=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.357C=
c.-1927C= (n.-1927C=)
n.384C=
1g.151430769G>TCA341982515POGZc.404C>A (p.Thr135Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.225C>A
c.284-2356C>A (n.284-2356C>A)
n.234C>A
n.385C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.357C>A
c.-1927C>A (n.-1927C>A)
n.384C>A
1g.151430770T>ACA341982519POGZc.403A>T (p.Thr135Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.224A>T
c.284-2357A>T (n.284-2357A>T)
n.233A>T
n.384A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.356A>T
c.-1928A>T (n.-1928A>T)
n.383A>T
1g.151430770T>CCA341982521POGZc.403A>G (p.Thr135Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.224A>G
c.284-2357A>G (n.284-2357A>G)
n.233A>G
n.384A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.356A>G
c.-1928A>G (n.-1928A>G)
n.383A>G
 gnomAD v4
1g.151430770T>GCA341982524POGZc.403A>C (p.Thr135Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.224A>C
c.284-2357A>C (n.284-2357A>C)
n.233A>C
n.384A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.356A>C
c.-1928A>C (n.-1928A>C)
n.383A>C
1g.151430771G>ACA420753070POGZc.402C>T (p.Gly134=)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.375C>T (p.Gly125=)
n.223C>T
c.284-2358C>T (n.284-2358C>T)
n.232C>T
n.383C>T
c.246C>T (p.Gly82=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.355C>T
c.-1929C>T (n.-1929C>T)
n.382C>T
1g.151430771G>CCA420753071POGZc.402C>G (p.Gly134=)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.375C>G (p.Gly125=)
n.223C>G
c.284-2358C>G (n.284-2358C>G)
n.232C>G
n.383C>G
c.246C>G (p.Gly82=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.355C>G
c.-1929C>G (n.-1929C>G)
n.382C>G
1g.151430771G>TCA420753072POGZc.402C>A (p.Gly134=)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.354C>A (p.Gly118=)
c.375C>A (p.Gly125=)
n.223C>A
c.284-2358C>A (n.284-2358C>A)
n.232C>A
n.383C>A
c.246C>A (p.Gly82=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.355C>A
c.-1929C>A (n.-1929C>A)
n.382C>A
1g.151430772C>ACA341982527POGZc.401G>T (p.Gly134Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.222G>T
c.284-2359G>T (n.284-2359G>T)
n.231G>T
n.382G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.354G>T
c.-1930G>T (n.-1930G>T)
n.381G>T
1g.151430772C>GCA341982529POGZc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.222G>C
c.284-2359G>C (n.284-2359G>C)
n.231G>C
n.382G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.354G>C
c.-1930G>C (n.-1930G>C)
n.381G>C
1g.151430772C>TCA341982532POGZc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.222G>A
c.284-2359G>A (n.284-2359G>A)
n.231G>A
n.382G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.354G>A
c.-1930G>A (n.-1930G>A)
n.381G>A
1g.151430774delCA2586967482POGZc.401del (p.Gly134AlafsTer9)
c.194del (p.Gly65AlafsTer9)
c.353del (p.Gly118AlafsTer9)
c.374del (p.Gly125AlafsTer9)
n.222del
c.284-2359del (n.284-2359del)
n.231del
n.382del
c.245del (p.Gly82AlafsTer9)
c.-5del (n.-5del)
n.354del
c.-1930del (n.-1930del)
n.381del
 gnomAD v4
1g.151430773C>ACA341982539POGZc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.221G>T
c.284-2360G>T (n.284-2360G>T)
n.230G>T
n.381G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.353G>T
c.-1931G>T (n.-1931G>T)
n.380G>T
1g.151430773C>GCA341982537POGZc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.221G>C
c.284-2360G>C (n.284-2360G>C)
n.230G>C
n.381G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.353G>C
c.-1931G>C (n.-1931G>C)
n.380G>C
 gnomAD v4
1g.151430773C>TCA341982535POGZc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.221G>A
c.284-2360G>A (n.284-2360G>A)
n.230G>A
n.381G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.353G>A
c.-1931G>A (n.-1931G>A)
n.380G>A
1g.151430774C>ACA420753075POGZc.399G>T (p.Leu133=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.372G>T (p.Leu124=)
n.220G>T
c.284-2361G>T (n.284-2361G>T)
n.229G>T
n.380G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.352G>T
c.-1932G>T (n.-1932G>T)
n.379G>T
 gnomAD v4
1g.151430774C>GCA420753074POGZc.399G>C (p.Leu133=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.372G>C (p.Leu124=)
n.220G>C
c.284-2361G>C (n.284-2361G>C)
n.229G>C
n.380G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.352G>C
c.-1932G>C (n.-1932G>C)
n.379G>C
1g.151430774C>TCA420753073POGZc.399G>A (p.Leu133=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.220G>A
c.284-2361G>A (n.284-2361G>A)
n.229G>A
n.380G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.352G>A
c.-1932G>A (n.-1932G>A)
n.379G>A
1g.151430775A>CCA341982544POGZc.398T>G (p.Leu133Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.219T>G
c.284-2362T>G (n.284-2362T>G)
n.228T>G
n.379T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.351T>G
c.-1933T>G (n.-1933T>G)
n.378T>G
1g.151430775A>GCA341982546POGZc.398T>C (p.Leu133Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.219T>C
c.284-2362T>C (n.284-2362T>C)
n.228T>C
n.379T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.351T>C
c.-1933T>C (n.-1933T>C)
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.151430775A>TCA341982548POGZc.398T>A (p.Leu133Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.219T>A
c.284-2362T>A (n.284-2362T>A)
n.228T>A
n.379T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.351T>A
c.-1933T>A (n.-1933T>A)
n.378T>A
1g.151430776G>ACA420753076POGZc.397C>T (p.Leu133=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.218C>T
c.284-2363C>T (n.284-2363C>T)
n.227C>T
n.378C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.350C>T
c.-1934C>T (n.-1934C>T)
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430776G>CCA341982551POGZc.397C>G (p.Leu133Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.218C>G
c.284-2363C>G (n.284-2363C>G)
n.227C>G
n.378C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.350C>G
c.-1934C>G (n.-1934C>G)
n.377C>G
 gnomAD v4
1g.151430776G=CA2479581148POGZc.397C= (p.Leu133=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.218C=
c.284-2363C= (n.284-2363C=)
n.227C=
n.378C=
c.241C= (p.Leu81=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.350C=
c.-1934C= (n.-1934C=)
n.377C=
1g.151430776G>TCA341982553POGZc.397C>A (p.Leu133Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.218C>A
c.284-2363C>A (n.284-2363C>A)
n.227C>A
n.378C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.350C>A
c.-1934C>A (n.-1934C>A)
n.377C>A
1g.151430777A=CA2479581149POGZc.396T= (p.Gly132=)
c.189T= (p.Gly63=)
c.348T= (p.Gly116=)
c.369T= (p.Gly123=)
n.217T=
c.284-2364T= (n.284-2364T=)
n.226T=
n.377T=
c.240T= (p.Gly80=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.349T=
c.-1935T= (n.-1935T=)
n.376T=
1g.151430777A>CCA420753077POGZc.396T>G (p.Gly132=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.369T>G (p.Gly123=)
n.217T>G
c.284-2364T>G (n.284-2364T>G)
n.226T>G
n.377T>G
c.240T>G (p.Gly80=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.349T>G
c.-1935T>G (n.-1935T>G)
n.376T>G
1g.151430777A>GCA420753078POGZc.396T>C (p.Gly132=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.369T>C (p.Gly123=)
n.217T>C
c.284-2364T>C (n.284-2364T>C)
n.226T>C
n.377T>C
c.240T>C (p.Gly80=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.349T>C
c.-1935T>C (n.-1935T>C)
n.376T>C
1g.151430777A>TCA420753079POGZc.396T>A (p.Gly132=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.369T>A (p.Gly123=)
n.217T>A
c.284-2364T>A (n.284-2364T>A)
n.226T>A
n.377T>A
c.240T>A (p.Gly80=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.349T>A
c.-1935T>A (n.-1935T>A)
n.376T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430778C>ACA341982556POGZc.395G>T (p.Gly132Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.216G>T
c.284-2365G>T (n.284-2365G>T)
n.225G>T
n.376G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.348G>T
c.-1936G>T (n.-1936G>T)
n.375G>T
1g.151430778C>GCA341982558POGZc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.216G>C
c.284-2365G>C (n.284-2365G>C)
n.225G>C
n.376G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.348G>C
c.-1936G>C (n.-1936G>C)
n.375G>C
1g.151430778C>TCA341982561POGZc.395G>A (p.Gly132Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.216G>A
c.284-2365G>A (n.284-2365G>A)
n.225G>A
n.376G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.348G>A
c.-1936G>A (n.-1936G>A)
n.375G>A
1g.151430779C>ACA341982564POGZc.394G>T (p.Gly132Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.215G>T
c.284-2366G>T (n.284-2366G>T)
n.224G>T
n.375G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.347G>T
c.-1937G>T (n.-1937G>T)
n.374G>T
1g.151430779C>GCA341982566POGZc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.215G>C
c.284-2366G>C (n.284-2366G>C)
n.224G>C
n.375G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.347G>C
c.-1937G>C (n.-1937G>C)
n.374G>C
1g.151430779C>TCA341982569POGZc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.215G>A
c.284-2366G>A (n.284-2366G>A)
n.224G>A
n.375G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.347G>A
c.-1937G>A (n.-1937G>A)
n.374G>A
1g.151430780T>ACA420753087POGZc.393A>T (p.Pro131=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.214A>T
c.284-2367A>T (n.284-2367A>T)
n.223A>T
n.374A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.346A>T
c.-1938A>T (n.-1938A>T)
n.373A>T
1g.151430780T>CCA1091661POGZc.393A>G (p.Pro131=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.214A>G
c.284-2367A>G (n.284-2367A>G)
n.223A>G
n.374A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.346A>G
c.-1938A>G (n.-1938A>G)
n.373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430780T>GCA420753090POGZc.393A>C (p.Pro131=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.214A>C
c.284-2367A>C (n.284-2367A>C)
n.223A>C
n.374A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.346A>C
c.-1938A>C (n.-1938A>C)
n.373A>C
1g.151430780T=CA2479581150POGZc.393A= (p.Pro131=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.366A= (p.Pro122=)
n.214A=
c.284-2367A= (n.284-2367A=)
n.223A=
n.374A=
c.237A= (p.Pro79=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.346A=
c.-1938A= (n.-1938A=)
n.373A=
1g.151430781G>ACA341982613POGZc.392C>T (p.Pro131Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.213C>T
c.284-2368C>T (n.284-2368C>T)
n.222C>T
n.373C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.345C>T
c.-1939C>T (n.-1939C>T)
n.372C>T
 gnomAD v4
1g.151430781G>CCA341982578POGZc.392C>G (p.Pro131Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.213C>G
c.284-2368C>G (n.284-2368C>G)
n.222C>G
n.373C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.345C>G
c.-1939C>G (n.-1939C>G)
n.372C>G
1g.151430781G>TCA341982575POGZc.392C>A (p.Pro131Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.213C>A
c.284-2368C>A (n.284-2368C>A)
n.222C>A
n.373C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.345C>A
c.-1939C>A (n.-1939C>A)
n.372C>A
1g.151430783_151430784dupCA2582342419POGZc.391_392dup (p.Gly132GlnfsTer12)
c.184_185dup (p.Gly63GlnfsTer12)
c.343_344dup (p.Gly116GlnfsTer12)
c.364_365dup (p.Gly123GlnfsTer12)
n.212_213dup
c.284-2369_284-2368dup (n.284-2369_284-2368dup)
n.221_222dup
n.372_373dup
c.235_236dup (p.Gly80GlnfsTer12)
c.-15_-14dup (n.-15_-14dup)
n.344_345dup
c.-1940_-1939dup (n.-1940_-1939dup)
n.371_372dup
 ClinVar
1g.151430782G>ACA341982618POGZc.391C>T (p.Pro131Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.212C>T
c.284-2369C>T (n.284-2369C>T)
n.221C>T
n.372C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.344C>T
c.-1940C>T (n.-1940C>T)
n.371C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430782G>CCA341982622POGZc.391C>G (p.Pro131Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.212C>G
c.284-2369C>G (n.284-2369C>G)
n.221C>G
n.372C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.344C>G
c.-1940C>G (n.-1940C>G)
n.371C>G
1g.151430782G>TCA341982620POGZc.391C>A (p.Pro131Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.212C>A
c.284-2369C>A (n.284-2369C>A)
n.221C>A
n.372C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.344C>A
c.-1940C>A (n.-1940C>A)
n.371C>A
1g.151430783G>ACA1091662POGZc.390C>T (p.Ala130=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.211C>T
c.284-2370C>T (n.284-2370C>T)
n.220C>T
n.371C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.343C>T
c.-1941C>T (n.-1941C>T)
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430783G>CCA420753104POGZc.390C>G (p.Ala130=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.363C>G (p.Ala121=)
n.211C>G
c.284-2370C>G (n.284-2370C>G)
n.220C>G
n.371C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.343C>G
c.-1941C>G (n.-1941C>G)
n.370C>G
1g.151430783G=CA2479581151POGZc.390C= (p.Ala130=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.363C= (p.Ala121=)
n.211C=
c.284-2370C= (n.284-2370C=)
n.220C=
n.371C=
c.234C= (p.Ala78=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.343C=
c.-1941C= (n.-1941C=)
n.370C=
1g.151430783G>TCA420753106POGZc.390C>A (p.Ala130=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.211C>A
c.284-2370C>A (n.284-2370C>A)
n.220C>A
n.371C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.343C>A
c.-1941C>A (n.-1941C>A)
n.370C>A
1g.151430784G>ACA341982635POGZc.389C>T (p.Ala130Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.210C>T
c.284-2371C>T (n.284-2371C>T)
n.219C>T
n.370C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.342C>T
c.-1942C>T (n.-1942C>T)
n.369C>T
1g.151430784G>CCA341982630POGZc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.210C>G
c.284-2371C>G (n.284-2371C>G)
n.219C>G
n.370C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.342C>G
c.-1942C>G (n.-1942C>G)
n.369C>G
1g.151430784G>TCA341982633POGZc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.210C>A
c.284-2371C>A (n.284-2371C>A)
n.219C>A
n.370C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.342C>A
c.-1942C>A (n.-1942C>A)
n.369C>A
1g.151430785C>ACA1091663POGZc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.209G>T
c.284-2372G>T (n.284-2372G>T)
n.218G>T
n.369G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.341G>T
c.-1943G>T (n.-1943G>T)
n.368G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430785C=CA2479581152POGZc.388G= (p.Ala130=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.209G=
c.284-2372G= (n.284-2372G=)
n.218G=
n.369G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.341G=
c.-1943G= (n.-1943G=)
n.368G=
1g.151430785C>GCA341982639POGZc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.209G>C
c.284-2372G>C (n.284-2372G>C)
n.218G>C
n.369G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.341G>C
c.-1943G>C (n.-1943G>C)
n.368G>C
1g.151430785C>TCA341982642POGZc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.209G>A
c.284-2372G>A (n.284-2372G>A)
n.218G>A
n.369G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.341G>A
c.-1943G>A (n.-1943G>A)
n.368G>A
 gnomAD v4
1g.151430786T>ACA420753119POGZc.387A>T (p.Pro129=)
c.180A>T (p.Pro60=)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.208A>T
c.284-2373A>T (n.284-2373A>T)
n.217A>T
n.368A>T
c.231A>T (p.Pro77=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.340A>T
c.-1944A>T (n.-1944A>T)
n.367A>T
1g.151430786T>CCA420753121POGZc.387A>G (p.Pro129=)
c.180A>G (p.Pro60=)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.208A>G
c.284-2373A>G (n.284-2373A>G)
n.217A>G
n.368A>G
c.231A>G (p.Pro77=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.340A>G
c.-1944A>G (n.-1944A>G)
n.367A>G
1g.151430786T>GCA420753122POGZc.387A>C (p.Pro129=)
c.180A>C (p.Pro60=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.208A>C
c.284-2373A>C (n.284-2373A>C)
n.217A>C
n.368A>C
c.231A>C (p.Pro77=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.340A>C
c.-1944A>C (n.-1944A>C)
n.367A>C
1g.151430787G>ACA341982645POGZc.386C>T (p.Pro129Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.207C>T
c.284-2374C>T (n.284-2374C>T)
n.216C>T
n.367C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.339C>T
c.-1945C>T (n.-1945C>T)
n.366C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.151430787G>CCA341982647POGZc.386C>G (p.Pro129Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.207C>G
c.284-2374C>G (n.284-2374C>G)
n.216C>G
n.367C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.339C>G
c.-1945C>G (n.-1945C>G)
n.366C>G
1g.151430787G>TCA341982649POGZc.386C>A (p.Pro129Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.207C>A
c.284-2374C>A (n.284-2374C>A)
n.216C>A
n.367C>A
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.339C>A
c.-1945C>A (n.-1945C>A)
n.366C>A
1g.151430788G>ACA341982654POGZc.385C>T (p.Pro129Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.206C>T
c.284-2375C>T (n.284-2375C>T)
n.215C>T
n.366C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.338C>T
c.-1946C>T (n.-1946C>T)
n.365C>T
 COSMIC COSMIC
1g.151430788G>CCA341982656POGZc.385C>G (p.Pro129Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.206C>G
c.284-2375C>G (n.284-2375C>G)
n.215C>G
n.366C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.338C>G
c.-1946C>G (n.-1946C>G)
n.365C>G
 dbSNP
1g.151430788G>TCA341982658POGZc.385C>A (p.Pro129Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.206C>A
c.284-2375C>A (n.284-2375C>A)
n.215C>A
n.366C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.338C>A
c.-1946C>A (n.-1946C>A)
n.365C>A
1g.151430789A>CCA341982662POGZc.384T>G (p.Asn128Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.205T>G
c.284-2376T>G (n.284-2376T>G)
n.214T>G
n.365T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.337T>G
c.-1947T>G (n.-1947T>G)
n.364T>G
1g.151430789A>GCA420753138POGZc.384T>C (p.Asn128=)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.336T>C (p.Asn112=)
c.357T>C (p.Asn119=)
n.205T>C
c.284-2376T>C (n.284-2376T>C)
n.214T>C
n.365T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.337T>C
c.-1947T>C (n.-1947T>C)
n.364T>C
1g.151430789A>TCA341982664POGZc.384T>A (p.Asn128Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.205T>A
c.284-2376T>A (n.284-2376T>A)
n.214T>A
n.365T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.337T>A
c.-1947T>A (n.-1947T>A)
n.364T>A
1g.151430790T>ACA341982667POGZc.383A>T (p.Asn128Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.204A>T
c.284-2377A>T (n.284-2377A>T)
n.213A>T
n.364A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.336A>T
c.-1948A>T (n.-1948A>T)
n.363A>T
1g.151430790T>CCA341982672POGZc.383A>G (p.Asn128Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.204A>G
c.284-2377A>G (n.284-2377A>G)
n.213A>G
n.364A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.336A>G
c.-1948A>G (n.-1948A>G)
n.363A>G
1g.151430790T>GCA341982669POGZc.383A>C (p.Asn128Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.204A>C
c.284-2377A>C (n.284-2377A>C)
n.213A>C
n.364A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.336A>C
c.-1948A>C (n.-1948A>C)
n.363A>C
1g.151430791T>ACA341982675POGZc.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.203A>T
c.284-2378A>T (n.284-2378A>T)
n.212A>T
n.363A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.335A>T
c.-1949A>T (n.-1949A>T)
n.362A>T
1g.151430791T>CCA341982677POGZc.382A>G (p.Asn128Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.203A>G
c.284-2378A>G (n.284-2378A>G)
n.212A>G
n.363A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.335A>G
c.-1949A>G (n.-1949A>G)
n.362A>G
1g.151430791T>GCA341982678POGZc.382A>C (p.Asn128His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.203A>C
c.284-2378A>C (n.284-2378A>C)
n.212A>C
n.363A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.335A>C
c.-1949A>C (n.-1949A>C)
n.362A>C
 gnomAD v4
1g.151430792C>ACA341982679POGZc.381G>T (p.Gln127His)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.202G>T
c.284-2379G>T (n.284-2379G>T)
n.211G>T
n.362G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.334G>T
c.-1950G>T (n.-1950G>T)
n.361G>T
1g.151430792C>GCA341982680POGZc.381G>C (p.Gln127His)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.202G>C
c.284-2379G>C (n.284-2379G>C)
n.211G>C
n.362G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.334G>C
c.-1950G>C (n.-1950G>C)
n.361G>C
1g.151430792C>TCA420753150POGZc.381G>A (p.Gln127=)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.202G>A
c.284-2379G>A (n.284-2379G>A)
n.211G>A
n.362G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.334G>A
c.-1950G>A (n.-1950G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
1g.151430793T>ACA341982681POGZc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.201A>T
c.284-2380A>T (n.284-2380A>T)
n.210A>T
n.361A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.333A>T
c.-1951A>T (n.-1951A>T)
n.360A>T
1g.151430793T>CCA341982682POGZc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.201A>G
c.284-2380A>G (n.284-2380A>G)
n.210A>G
n.361A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.333A>G
c.-1951A>G (n.-1951A>G)
n.360A>G
 COSMIC COSMIC
1g.151430793T>GCA341982683POGZc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.201A>C
c.284-2380A>C (n.284-2380A>C)
n.210A>C
n.361A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.333A>C
c.-1951A>C (n.-1951A>C)
n.360A>C
1g.151430794G>ACA341982684POGZc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.200C>T
c.284-2381C>T (n.284-2381C>T)
n.209C>T
n.360C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.332C>T
c.-1952C>T (n.-1952C>T)
n.359C>T
1g.151430794G>CCA341982685POGZc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.200C>G
c.284-2381C>G (n.284-2381C>G)
n.209C>G
n.360C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.332C>G
c.-1952C>G (n.-1952C>G)
n.359C>G
1g.151430794G>TCA341982686POGZc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.200C>A
c.284-2381C>A (n.284-2381C>A)
n.209C>A
n.360C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.332C>A
c.-1952C>A (n.-1952C>A)
n.359C>A
1g.151430795G>ACA420753164POGZc.378C>T (p.Thr126=)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.330C>T (p.Thr110=)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.199C>T
c.284-2382C>T (n.284-2382C>T)
n.208C>T
n.359C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.331C>T
c.-1953C>T (n.-1953C>T)
n.358C>T
 gnomAD v4
1g.151430795G>CCA420753174POGZc.378C>G (p.Thr126=)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.330C>G (p.Thr110=)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.199C>G
c.284-2382C>G (n.284-2382C>G)
n.208C>G
n.359C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.331C>G
c.-1953C>G (n.-1953C>G)
n.358C>G
 gnomAD v4
1g.151430795G>TCA420753176POGZc.378C>A (p.Thr126=)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.330C>A (p.Thr110=)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.199C>A
c.284-2382C>A (n.284-2382C>A)
n.208C>A
n.359C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.331C>A
c.-1953C>A (n.-1953C>A)
n.358C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430796G>ACA341982689POGZc.377C>T (p.Thr126Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.198C>T
c.284-2383C>T (n.284-2383C>T)
n.207C>T
n.358C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.330C>T
c.-1954C>T (n.-1954C>T)
n.357C>T
1g.151430796G>CCA341982688POGZc.377C>G (p.Thr126Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.198C>G
c.284-2383C>G (n.284-2383C>G)
n.207C>G
n.358C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.330C>G
c.-1954C>G (n.-1954C>G)
n.357C>G
1g.151430796G>TCA341982687POGZc.377C>A (p.Thr126Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.198C>A
c.284-2383C>A (n.284-2383C>A)
n.207C>A
n.358C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.330C>A
c.-1954C>A (n.-1954C>A)
n.357C>A
1g.151430797T>ACA341982692POGZc.376A>T (p.Thr126Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.197A>T
c.284-2384A>T (n.284-2384A>T)
n.206A>T
n.357A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.329A>T
c.-1955A>T (n.-1955A>T)
n.356A>T
1g.151430797T>CCA341982690POGZc.376A>G (p.Thr126Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.197A>G
c.284-2384A>G (n.284-2384A>G)
n.206A>G
n.357A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.329A>G
c.-1955A>G (n.-1955A>G)
n.356A>G
1g.151430797T>GCA341982691POGZc.376A>C (p.Thr126Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.197A>C
c.284-2384A>C (n.284-2384A>C)
n.206A>C
n.357A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.329A>C
c.-1955A>C (n.-1955A>C)
n.356A>C
1g.151430798C>ACA420753194POGZc.375G>T (p.Leu125=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.196G>T
c.284-2385G>T (n.284-2385G>T)
n.205G>T
n.356G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.328G>T
c.-1956G>T (n.-1956G>T)
n.355G>T
 gnomAD v4
1g.151430798C=CA2479581153POGZc.375G= (p.Leu125=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.196G=
c.284-2385G= (n.284-2385G=)
n.205G=
n.356G=
c.219G= (p.Leu73=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.328G=
c.-1956G= (n.-1956G=)
n.355G=
1g.151430798C>GCA420753192POGZc.375G>C (p.Leu125=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.196G>C
c.284-2385G>C (n.284-2385G>C)
n.205G>C
n.356G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.328G>C
c.-1956G>C (n.-1956G>C)
n.355G>C
1g.151430798C>TCA29590043POGZc.375G>A (p.Leu125=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.196G>A
c.284-2385G>A (n.284-2385G>A)
n.205G>A
n.356G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.328G>A
c.-1956G>A (n.-1956G>A)
n.355G>A
 dbSNP
1g.151430799A>CCA341982693POGZc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.195T>G
c.284-2386T>G (n.284-2386T>G)
n.204T>G
n.355T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.327T>G
c.-1957T>G (n.-1957T>G)
n.354T>G
1g.151430799A>GCA341982694POGZc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.195T>C
c.284-2386T>C (n.284-2386T>C)
n.204T>C
n.355T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.327T>C
c.-1957T>C (n.-1957T>C)
n.354T>C
1g.151430799A>TCA341982695POGZc.374T>A (p.Leu125Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.195T>A
c.284-2386T>A (n.284-2386T>A)
n.204T>A
n.355T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.327T>A
c.-1957T>A (n.-1957T>A)
n.354T>A
1g.151430800G>ACA420753200POGZc.373C>T (p.Leu125=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.194C>T
c.284-2387C>T (n.284-2387C>T)
n.203C>T
n.354C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.326C>T
c.-1958C>T (n.-1958C>T)
n.353C>T
 dbSNP
1g.151430800G>CCA341982696POGZc.373C>G (p.Leu125Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.194C>G
c.284-2387C>G (n.284-2387C>G)
n.203C>G
n.354C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.326C>G
c.-1958C>G (n.-1958C>G)
n.353C>G
1g.151430800G=CA2479581154POGZc.373C= (p.Leu125=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.194C=
c.284-2387C= (n.284-2387C=)
n.203C=
n.354C=
c.217C= (p.Leu73=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.326C=
c.-1958C= (n.-1958C=)
n.353C=
1g.151430800G>TCA341982697POGZc.373C>A (p.Leu125Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.194C>A
c.284-2387C>A (n.284-2387C>A)
n.203C>A
n.354C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.326C>A
c.-1958C>A (n.-1958C>A)
n.353C>A
 gnomAD v4
1g.151430801G>ACA420753205POGZc.372C>T (p.Ile124=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.345C>T (p.Ile115=)
n.193C>T
c.284-2388C>T (n.284-2388C>T)
n.202C>T
n.353C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.325C>T
c.-1959C>T (n.-1959C>T)
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430801G>CCA341982698POGZc.372C>G (p.Ile124Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.345C>G (p.Ile115Met)
n.193C>G
c.284-2388C>G (n.284-2388C>G)
n.202C>G
n.353C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.325C>G
c.-1959C>G (n.-1959C>G)
n.352C>G
1g.151430801G=CA2479581155POGZc.372C= (p.Ile124=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.345C= (p.Ile115=)
n.193C=
c.284-2388C= (n.284-2388C=)
n.202C=
n.353C=
c.216C= (p.Ile72=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.325C=
c.-1959C= (n.-1959C=)
n.352C=
1g.151430801G>TCA420753208POGZc.372C>A (p.Ile124=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.345C>A (p.Ile115=)
n.193C>A
c.284-2388C>A (n.284-2388C>A)
n.202C>A
n.353C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.325C>A
c.-1959C>A (n.-1959C>A)
n.352C>A
 gnomAD v4
1g.151430802A>CCA341982699POGZc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.192T>G
c.284-2389T>G (n.284-2389T>G)
n.201T>G
n.352T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.324T>G
c.-1960T>G (n.-1960T>G)
n.351T>G
1g.151430802A>GCA341982700POGZc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.192T>C
c.284-2389T>C (n.284-2389T>C)
n.201T>C
n.352T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.324T>C
c.-1960T>C (n.-1960T>C)
n.351T>C
 gnomAD v4
1g.151430802A>TCA341982701POGZc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.192T>A
c.284-2389T>A (n.284-2389T>A)
n.201T>A
n.352T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.324T>A
c.-1960T>A (n.-1960T>A)
n.351T>A
1g.151430803T>ACA341982702POGZc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.191A>T
c.284-2390A>T (n.284-2390A>T)
n.200A>T
n.351A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.323A>T
c.-1961A>T (n.-1961A>T)
n.350A>T
1g.151430803T>CCA341982703POGZc.370A>G (p.Ile124Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.191A>G
c.284-2390A>G (n.284-2390A>G)
n.200A>G
n.351A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.323A>G
c.-1961A>G (n.-1961A>G)
n.350A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430803T>GCA341982704POGZc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.191A>C
c.284-2390A>C (n.284-2390A>C)
n.200A>C
n.351A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.323A>C
c.-1961A>C (n.-1961A>C)
n.350A>C
1g.151430803T=CA2479581156POGZc.370A= (p.Ile124=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.191A=
c.284-2390A= (n.284-2390A=)
n.200A=
n.351A=
c.214A= (p.Ile72=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.323A=
c.-1961A= (n.-1961A=)
n.350A=
1g.151430804G>ACA420753224POGZc.369C>T (p.Leu123=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.190C>T
c.284-2391C>T (n.284-2391C>T)
n.199C>T
n.350C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.322C>T
c.-1962C>T (n.-1962C>T)
n.349C>T
1g.151430804G>CCA420753221POGZc.369C>G (p.Leu123=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.190C>G
c.284-2391C>G (n.284-2391C>G)
n.199C>G
n.350C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.322C>G
c.-1962C>G (n.-1962C>G)
n.349C>G
1g.151430804G>TCA420753219POGZc.369C>A (p.Leu123=)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.190C>A
c.284-2391C>A (n.284-2391C>A)
n.199C>A
n.350C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.322C>A
c.-1962C>A (n.-1962C>A)
n.349C>A
1g.151430805A>CCA341982705POGZc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.189T>G
c.284-2392T>G (n.284-2392T>G)
n.198T>G
n.349T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.321T>G
c.-1963T>G (n.-1963T>G)
n.348T>G
1g.151430805A>GCA341982707POGZc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.189T>C
c.284-2392T>C (n.284-2392T>C)
n.198T>C
n.349T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.321T>C
c.-1963T>C (n.-1963T>C)
n.348T>C
1g.151430805A>TCA341982706POGZc.368T>A (p.Leu123His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.189T>A
c.284-2392T>A (n.284-2392T>A)
n.198T>A
n.349T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.321T>A
c.-1963T>A (n.-1963T>A)
n.348T>A
1g.151430806G>ACA29590073POGZc.367C>T (p.Leu123Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.188C>T
c.284-2393C>T (n.284-2393C>T)
n.197C>T
n.348C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.320C>T
c.-1964C>T (n.-1964C>T)
n.347C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430806G>CCA341982708POGZc.367C>G (p.Leu123Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.188C>G
c.284-2393C>G (n.284-2393C>G)
n.197C>G
n.348C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.320C>G
c.-1964C>G (n.-1964C>G)
n.347C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151430806G=CA2479581157POGZc.367C= (p.Leu123=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.188C=
c.284-2393C= (n.284-2393C=)
n.197C=
n.348C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.320C=
c.-1964C= (n.-1964C=)
n.347C=
1g.151430806G>TCA341982709POGZc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.188C>A
c.284-2393C>A (n.284-2393C>A)
n.197C>A
n.348C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.320C>A
c.-1964C>A (n.-1964C>A)
n.347C>A
1g.151430807T>ACA420753239POGZc.366A>T (p.Pro122=)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.339A>T (p.Pro113=)
n.187A>T
c.284-2394A>T (n.284-2394A>T)
n.196A>T
n.347A>T
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.319A>T
c.-1965A>T (n.-1965A>T)
n.346A>T
1g.151430807T>CCA420753241POGZc.366A>G (p.Pro122=)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.339A>G (p.Pro113=)
n.187A>G
c.284-2394A>G (n.284-2394A>G)
n.196A>G
n.347A>G
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.319A>G
c.-1965A>G (n.-1965A>G)
n.346A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430807T>GCA420753244POGZc.366A>C (p.Pro122=)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.339A>C (p.Pro113=)
n.187A>C
c.284-2394A>C (n.284-2394A>C)
n.196A>C
n.347A>C
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.319A>C
c.-1965A>C (n.-1965A>C)
n.346A>C
1g.151430807T=CA2479581158POGZc.366A= (p.Pro122=)
c.159A= (p.Pro53=)
c.318A= (p.Pro106=)
c.339A= (p.Pro113=)
n.187A=
c.284-2394A= (n.284-2394A=)
n.196A=
n.347A=
c.210A= (p.Pro70=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.319A=
c.-1965A= (n.-1965A=)
n.346A=
1g.151430808G>ACA341982710POGZc.365C>T (p.Pro122Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.186C>T
c.284-2395C>T (n.284-2395C>T)
n.195C>T
n.346C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.318C>T
c.-1966C>T (n.-1966C>T)
n.345C>T
1g.151430808G>CCA341982711POGZc.365C>G (p.Pro122Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.186C>G
c.284-2395C>G (n.284-2395C>G)
n.195C>G
n.346C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.318C>G
c.-1966C>G (n.-1966C>G)
n.345C>G
1g.151430808G>TCA341982712POGZc.365C>A (p.Pro122Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.186C>A
c.284-2395C>A (n.284-2395C>A)
n.195C>A
n.346C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.318C>A
c.-1966C>A (n.-1966C>A)
n.345C>A
1g.151430809G>ACA341982713POGZc.364C>T (p.Pro122Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.185C>T
c.284-2396C>T (n.284-2396C>T)
n.194C>T
n.345C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.317C>T
c.-1967C>T (n.-1967C>T)
n.344C>T
 gnomAD v4
1g.151430809G>CCA341982714POGZc.364C>G (p.Pro122Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.185C>G
c.284-2396C>G (n.284-2396C>G)
n.194C>G
n.345C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.317C>G
c.-1967C>G (n.-1967C>G)
n.344C>G
1g.151430809G>TCA341982715POGZc.364C>A (p.Pro122Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.185C>A
c.284-2396C>A (n.284-2396C>A)
n.194C>A
n.345C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.317C>A
c.-1967C>A (n.-1967C>A)
n.344C>A
1g.151430810C>ACA341982716POGZc.363G>T (p.Gln121His)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.184G>T
c.284-2397G>T (n.284-2397G>T)
n.193G>T
n.344G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.316G>T
c.-1968G>T (n.-1968G>T)
n.343G>T
 gnomAD v4
1g.151430810C=CA2479581159POGZc.363G= (p.Gln121=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.336G= (p.Gln112=)
n.184G=
c.284-2397G= (n.284-2397G=)
n.193G=
n.344G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.316G=
c.-1968G= (n.-1968G=)
n.343G=
1g.151430810C>GCA341982717POGZc.363G>C (p.Gln121His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.184G>C
c.284-2397G>C (n.284-2397G>C)
n.193G>C
n.344G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.316G>C
c.-1968G>C (n.-1968G>C)
n.343G>C
1g.151430810C>TCA420753259POGZc.363G>A (p.Gln121=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.184G>A
c.284-2397G>A (n.284-2397G>A)
n.193G>A
n.344G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.316G>A
c.-1968G>A (n.-1968G>A)
n.343G>A
 dbSNP
1g.151430811T>ACA341982719POGZc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.183A>T
c.284-2398A>T (n.284-2398A>T)
n.192A>T
n.343A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.315A>T
c.-1969A>T (n.-1969A>T)
n.342A>T
1g.151430811T>CCA341982720POGZc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.183A>G
c.284-2398A>G (n.284-2398A>G)
n.192A>G
n.343A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.315A>G
c.-1969A>G (n.-1969A>G)
n.342A>G
1g.151430811T>GCA341982718POGZc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.183A>C
c.284-2398A>C (n.284-2398A>C)
n.192A>C
n.343A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.315A>C
c.-1969A>C (n.-1969A>C)
n.342A>C
1g.151430812G>ACA341982721POGZc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.182C>T
c.284-2399C>T (n.284-2399C>T)
n.191C>T
n.342C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.314C>T
c.-1970C>T (n.-1970C>T)
n.341C>T
 gnomAD v4
1g.151430812G>CCA341982723POGZc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.182C>G
c.284-2399C>G (n.284-2399C>G)
n.191C>G
n.342C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.314C>G
c.-1970C>G (n.-1970C>G)
n.341C>G
1g.151430812G>TCA341982722POGZc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.182C>A
c.284-2399C>A (n.284-2399C>A)
n.191C>A
n.342C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.314C>A
c.-1970C>A (n.-1970C>A)
n.341C>A
1g.151430813T>ACA420753273POGZc.360A>T (p.Gly120=)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.333A>T (p.Gly111=)
n.181A>T
c.284-2400A>T (n.284-2400A>T)
n.190A>T
n.341A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.313A>T
c.-1971A>T (n.-1971A>T)
n.340A>T
1g.151430813T>CCA420753275POGZc.360A>G (p.Gly120=)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.333A>G (p.Gly111=)
n.181A>G
c.284-2400A>G (n.284-2400A>G)
n.190A>G
n.341A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.313A>G
c.-1971A>G (n.-1971A>G)
n.340A>G
 gnomAD v4
1g.151430813T>GCA420753277POGZc.360A>C (p.Gly120=)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.333A>C (p.Gly111=)
n.181A>C
c.284-2400A>C (n.284-2400A>C)
n.190A>C
n.341A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.313A>C
c.-1971A>C (n.-1971A>C)
n.340A>C
1g.151430813T=CA2479581160POGZc.360A= (p.Gly120=)
c.153A= (p.Gly51=)
c.312A= (p.Gly104=)
c.333A= (p.Gly111=)
n.181A=
c.284-2400A= (n.284-2400A=)
n.190A=
n.341A=
c.204A= (p.Gly68=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.313A=
c.-1971A= (n.-1971A=)
n.340A=
1g.151430814C>ACA341982724POGZc.359G>T (p.Gly120Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.180G>T
c.284-2401G>T (n.284-2401G>T)
n.189G>T
n.340G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.312G>T
c.-1972G>T (n.-1972G>T)
n.339G>T
1g.151430814C>GCA341982725POGZc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.180G>C
c.284-2401G>C (n.284-2401G>C)
n.189G>C
n.340G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.312G>C
c.-1972G>C (n.-1972G>C)
n.339G>C
1g.151430814C>TCA341982726POGZc.359G>A (p.Gly120Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.180G>A
c.284-2401G>A (n.284-2401G>A)
n.189G>A
n.340G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.312G>A
c.-1972G>A (n.-1972G>A)
n.339G>A
1g.151430815dupCA889328145POGZc.359dup (p.Gln121ThrfsTer?)
c.152dup (p.Gln52ThrfsTer?)
c.311dup (p.Gln105ThrfsTer?)
c.332dup (p.Gln112ThrfsTer?)
n.180dup
c.284-2401dup (n.284-2401dup)
n.189dup
n.340dup
c.203dup (p.Gln69ThrfsTer?)
c.-47dup (n.-47dup)
n.312dup
c.-1972dup (n.-1972dup)
n.339dup
 dbSNP
1g.151430815C>ACA341982727POGZc.358G>T (p.Gly120Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.179G>T
c.284-2402G>T (n.284-2402G>T)
n.188G>T
n.339G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.311G>T
c.-1973G>T (n.-1973G>T)
n.338G>T
 gnomAD v4
1g.151430815C=CA2479581161POGZc.358G= (p.Gly120=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.179G=
c.284-2402G= (n.284-2402G=)
n.188G=
n.339G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.311G=
c.-1973G= (n.-1973G=)
n.338G=
1g.151430815C>GCA341982728POGZc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.179G>C
c.284-2402G>C (n.284-2402G>C)
n.188G>C
n.339G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.311G>C
c.-1973G>C (n.-1973G>C)
n.338G>C
1g.151430815C>TCA341982729POGZc.358G>A (p.Gly120Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.179G>A
c.284-2402G>A (n.284-2402G>A)
n.188G>A
n.339G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.311G>A
c.-1973G>A (n.-1973G>A)
n.338G>A
 dbSNP
1g.151430816A=CA2479581162POGZc.357T= (p.Gly119=)
c.150T= (p.Gly50=)
c.309T= (p.Gly103=)
c.330T= (p.Gly110=)
n.178T=
c.284-2403T= (n.284-2403T=)
n.187T=
n.338T=
c.201T= (p.Gly67=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.310T=
c.-1974T= (n.-1974T=)
n.337T=
1g.151430816A>CCA420753291POGZc.357T>G (p.Gly119=)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.309T>G (p.Gly103=)
c.330T>G (p.Gly110=)
n.178T>G
c.284-2403T>G (n.284-2403T>G)
n.187T>G
n.338T>G
c.201T>G (p.Gly67=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.310T>G
c.-1974T>G (n.-1974T>G)
n.337T>G
1g.151430816A>GCA420753294POGZc.357T>C (p.Gly119=)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.309T>C (p.Gly103=)
c.330T>C (p.Gly110=)
n.178T>C
c.284-2403T>C (n.284-2403T>C)
n.187T>C
n.338T>C
c.201T>C (p.Gly67=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.310T>C
c.-1974T>C (n.-1974T>C)
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430816A>TCA420753296POGZc.357T>A (p.Gly119=)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.309T>A (p.Gly103=)
c.330T>A (p.Gly110=)
n.178T>A
c.284-2403T>A (n.284-2403T>A)
n.187T>A
n.338T>A
c.201T>A (p.Gly67=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.310T>A
c.-1974T>A (n.-1974T>A)
n.337T>A
1g.151430817C>ACA341982730POGZc.356G>T (p.Gly119Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.177G>T
c.284-2404G>T (n.284-2404G>T)
n.186G>T
n.337G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.309G>T
c.-1975G>T (n.-1975G>T)
n.336G>T
 gnomAD v4
1g.151430817C>GCA341982731POGZc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.177G>C
c.284-2404G>C (n.284-2404G>C)
n.186G>C
n.337G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.309G>C
c.-1975G>C (n.-1975G>C)
n.336G>C
1g.151430817C>TCA341982732POGZc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.177G>A
c.284-2404G>A (n.284-2404G>A)
n.186G>A
n.337G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.309G>A
c.-1975G>A (n.-1975G>A)
n.336G>A
1g.151430818C>ACA341982733POGZc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.176G>T
c.284-2405G>T (n.284-2405G>T)
n.185G>T
n.336G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.308G>T
c.-1976G>T (n.-1976G>T)
n.335G>T
1g.151430818C=CA2479581163POGZc.355G= (p.Gly119=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.176G=
c.284-2405G= (n.284-2405G=)
n.185G=
n.336G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.308G=
c.-1976G= (n.-1976G=)
n.335G=
1g.151430818C>GCA341982734POGZc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.176G>C
c.284-2405G>C (n.284-2405G>C)
n.185G>C
n.336G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.308G>C
c.-1976G>C (n.-1976G>C)
n.335G>C
1g.151430818C>TCA341982735POGZc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.176G>A
c.284-2405G>A (n.284-2405G>A)
n.185G>A
n.336G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.308G>A
c.-1976G>A (n.-1976G>A)
n.335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430819T>ACA341982737POGZc.354A>T (p.Gln118His)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.327A>T (p.Gln109His)
n.175A>T
c.284-2406A>T (n.284-2406A>T)
n.184A>T
n.335A>T
c.198A>T (p.Gln66His)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.307A>T
c.-1977A>T (n.-1977A>T)
n.334A>T
1g.151430819T>CCA420753310POGZc.354A>G (p.Gln118=)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.327A>G (p.Gln109=)
n.175A>G
c.284-2406A>G (n.284-2406A>G)
n.184A>G
n.335A>G
c.198A>G (p.Gln66=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.307A>G
c.-1977A>G (n.-1977A>G)
n.334A>G
 gnomAD v4
1g.151430819T>GCA341982736POGZc.354A>C (p.Gln118His)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.327A>C (p.Gln109His)
n.175A>C
c.284-2406A>C (n.284-2406A>C)
n.184A>C
n.335A>C
c.198A>C (p.Gln66His)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.307A>C
c.-1977A>C (n.-1977A>C)
n.334A>C
1g.151430820T>ACA341982738POGZc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.174A>T
c.284-2407A>T (n.284-2407A>T)
n.183A>T
n.334A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.306A>T
c.-1978A>T (n.-1978A>T)
n.333A>T
1g.151430820T>CCA341982739POGZc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.174A>G
c.284-2407A>G (n.284-2407A>G)
n.183A>G
n.334A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.306A>G
c.-1978A>G (n.-1978A>G)
n.333A>G
1g.151430820T>GCA29590085POGZc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.174A>C
c.284-2407A>C (n.284-2407A>C)
n.183A>C
n.334A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.306A>C
c.-1978A>C (n.-1978A>C)
n.333A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430820T=CA1143874537POGZc.353A= (p.Gln118=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.326A= (p.Gln109=)
n.174A=
c.284-2407A= (n.284-2407A=)
n.183A=
n.334A=
c.197A= (p.Gln66=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.306A=
c.-1978A= (n.-1978A=)
n.333A=
1g.151430821G>ACA341982740POGZc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.173C>T
c.284-2408C>T (n.284-2408C>T)
n.182C>T
n.333C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.305C>T
c.-1979C>T (n.-1979C>T)
n.332C>T
1g.151430821G>CCA341982741POGZc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.173C>G
c.284-2408C>G (n.284-2408C>G)
n.182C>G
n.333C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.305C>G
c.-1979C>G (n.-1979C>G)
n.332C>G
1g.151430821G>TCA341982742POGZc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.173C>A
c.284-2408C>A (n.284-2408C>A)
n.182C>A
n.333C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.305C>A
c.-1979C>A (n.-1979C>A)
n.332C>A
1g.151430822C>ACA341982743POGZc.351G>T (p.Gln117His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.172G>T
c.284-2409G>T (n.284-2409G>T)
n.181G>T
n.332G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.304G>T
c.-1980G>T (n.-1980G>T)
n.331G>T
 ClinVar dbSNP
1g.151430822C=CA2479581164POGZc.351G= (p.Gln117=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.303G= (p.Gln101=)
c.324G= (p.Gln108=)
n.172G=
c.284-2409G= (n.284-2409G=)
n.181G=
n.332G=
c.195G= (p.Gln65=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.304G=
c.-1980G= (n.-1980G=)
n.331G=
1g.151430822C>GCA341982744POGZc.351G>C (p.Gln117His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.172G>C
c.284-2409G>C (n.284-2409G>C)
n.181G>C
n.332G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.304G>C
c.-1980G>C (n.-1980G>C)
n.331G>C
1g.151430822C>TCA420753318POGZc.351G>A (p.Gln117=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.172G>A
c.284-2409G>A (n.284-2409G>A)
n.181G>A
n.332G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.304G>A
c.-1980G>A (n.-1980G>A)
n.331G>A
 gnomAD v4
1g.151430823T>ACA341982745POGZc.350A>T (p.Gln117Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.171A>T
c.284-2410A>T (n.284-2410A>T)
n.180A>T
n.331A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.303A>T
c.-1981A>T (n.-1981A>T)
n.330A>T
1g.151430823T>CCA341982746POGZc.350A>G (p.Gln117Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.171A>G
c.284-2410A>G (n.284-2410A>G)
n.180A>G
n.331A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.303A>G
c.-1981A>G (n.-1981A>G)
n.330A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430823T>GCA341982747POGZc.350A>C (p.Gln117Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.171A>C
c.284-2410A>C (n.284-2410A>C)
n.180A>C
n.331A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.303A>C
c.-1981A>C (n.-1981A>C)
n.330A>C
1g.151430823T=CA2479581165POGZc.350A= (p.Gln117=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.323A= (p.Gln108=)
n.171A=
c.284-2410A= (n.284-2410A=)
n.180A=
n.331A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.303A=
c.-1981A= (n.-1981A=)
n.330A=
1g.151430824G>ACA341982750POGZc.349C>T (p.Gln117Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.170C>T
c.284-2411C>T (n.284-2411C>T)
n.179C>T
n.330C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.302C>T
c.-1982C>T (n.-1982C>T)
n.329C>T
 gnomAD v4
1g.151430824G>CCA341982749POGZc.349C>G (p.Gln117Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.170C>G
c.284-2411C>G (n.284-2411C>G)
n.179C>G
n.330C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.302C>G
c.-1982C>G (n.-1982C>G)
n.329C>G
1g.151430824G>TCA341982748POGZc.349C>A (p.Gln117Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.170C>A
c.284-2411C>A (n.284-2411C>A)
n.179C>A
n.330C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.302C>A
c.-1982C>A (n.-1982C>A)
n.329C>A
1g.151430825G>ACA420753338POGZc.348C>T (p.Val116=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.300C>T (p.Val100=)
c.321C>T (p.Val107=)
n.169C>T
c.284-2412C>T (n.284-2412C>T)
n.178C>T
n.329C>T
c.192C>T (p.Val64=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.301C>T
c.-1983C>T (n.-1983C>T)
n.328C>T
 gnomAD v4
1g.151430825G>CCA420753353POGZc.348C>G (p.Val116=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.300C>G (p.Val100=)
c.321C>G (p.Val107=)
n.169C>G
c.284-2412C>G (n.284-2412C>G)
n.178C>G
n.329C>G
c.192C>G (p.Val64=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.301C>G
c.-1983C>G (n.-1983C>G)
n.328C>G
1g.151430825G>TCA420753355POGZc.348C>A (p.Val116=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.300C>A (p.Val100=)
c.321C>A (p.Val107=)
n.169C>A
c.284-2412C>A (n.284-2412C>A)
n.178C>A
n.329C>A
c.192C>A (p.Val64=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.301C>A
c.-1983C>A (n.-1983C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
1g.151430826A>CCA341982751POGZc.347T>G (p.Val116Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.168T>G
c.284-2413T>G (n.284-2413T>G)
n.177T>G
n.328T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.300T>G
c.-1984T>G (n.-1984T>G)
n.327T>G
 gnomAD v4
1g.151430826A>GCA341982752POGZc.347T>C (p.Val116Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.168T>C
c.284-2413T>C (n.284-2413T>C)
n.177T>C
n.328T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.300T>C
c.-1984T>C (n.-1984T>C)
n.327T>C
1g.151430826A>TCA341982753POGZc.347T>A (p.Val116Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.168T>A
c.284-2413T>A (n.284-2413T>A)
n.177T>A
n.328T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.300T>A
c.-1984T>A (n.-1984T>A)
n.327T>A
1g.151430827C>ACA341982754POGZc.346G>T (p.Val116Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.167G>T
c.284-2414G>T (n.284-2414G>T)
n.176G>T
n.327G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.299G>T
c.-1985G>T (n.-1985G>T)
n.326G>T
 gnomAD v4
1g.151430827C=CA2479581166POGZc.346G= (p.Val116=)
c.139G= (p.Val47=)
c.298G= (p.Val100=)
c.319G= (p.Val107=)
n.167G=
c.284-2414G= (n.284-2414G=)
n.176G=
n.327G=
c.190G= (p.Val64=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.299G=
c.-1985G= (n.-1985G=)
n.326G=
1g.151430827C>GCA341982755POGZc.346G>C (p.Val116Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.167G>C
c.284-2414G>C (n.284-2414G>C)
n.176G>C
n.327G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.299G>C
c.-1985G>C (n.-1985G>C)
n.326G>C
1g.151430827C>TCA341982756POGZc.346G>A (p.Val116Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.167G>A
c.284-2414G>A (n.284-2414G>A)
n.176G>A
n.327G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.299G>A
c.-1985G>A (n.-1985G>A)
n.326G>A
 dbSNP
1g.151430828C>ACA341982757POGZc.345G>T (p.Leu115Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.166G>T
c.284-2415G>T (n.284-2415G>T)
n.175G>T
n.326G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.298G>T
c.-1986G>T (n.-1986G>T)
n.325G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430828C>GCA341982758POGZc.345G>C (p.Leu115Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.166G>C
c.284-2415G>C (n.284-2415G>C)
n.175G>C
n.326G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.298G>C
c.-1986G>C (n.-1986G>C)
n.325G>C
1g.151430828C>TCA420753372POGZc.345G>A (p.Leu115=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.166G>A
c.284-2415G>A (n.284-2415G>A)
n.175G>A
n.326G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.298G>A
c.-1986G>A (n.-1986G>A)
n.325G>A
1g.151430829A=CA2479581167POGZc.344T= (p.Leu115=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.165T=
c.284-2416T= (n.284-2416T=)
n.174T=
n.325T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.297T=
c.-1987T= (n.-1987T=)
n.324T=
1g.151430829A>CCA341982759POGZc.344T>G (p.Leu115Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.165T>G
c.284-2416T>G (n.284-2416T>G)
n.174T>G
n.325T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.297T>G
c.-1987T>G (n.-1987T>G)
n.324T>G
1g.151430829A>GCA341982760POGZc.344T>C (p.Leu115Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.165T>C
c.284-2416T>C (n.284-2416T>C)
n.174T>C
n.325T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.297T>C
c.-1987T>C (n.-1987T>C)
n.324T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151430829A>TCA341982761POGZc.344T>A (p.Leu115Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.165T>A
c.284-2416T>A (n.284-2416T>A)
n.174T>A
n.325T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.297T>A
c.-1987T>A (n.-1987T>A)
n.324T>A
1g.151430830A>CCA341982762POGZc.343T>G (p.Leu115Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.164T>G
c.284-2417T>G (n.284-2417T>G)
n.173T>G
n.324T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.296T>G
c.-1988T>G (n.-1988T>G)
n.323T>G
1g.151430830A>GCA420753381POGZc.343T>C (p.Leu115=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.164T>C
c.284-2417T>C (n.284-2417T>C)
n.173T>C
n.324T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.296T>C
c.-1988T>C (n.-1988T>C)
n.323T>C
 gnomAD v4
1g.151430830A>TCA341982763POGZc.343T>A (p.Leu115Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.164T>A
c.284-2417T>A (n.284-2417T>A)
n.173T>A
n.324T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.296T>A
c.-1988T>A (n.-1988T>A)
n.323T>A
1g.151430831A>CCA420753385POGZc.342T>G (p.Pro114=)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.163T>G
c.284-2418T>G (n.284-2418T>G)
n.172T>G
n.323T>G
c.186T>G (p.Pro62=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.295T>G
c.-1989T>G (n.-1989T>G)
n.322T>G
1g.151430831A>GCA420753386POGZc.342T>C (p.Pro114=)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.163T>C
c.284-2418T>C (n.284-2418T>C)
n.172T>C
n.323T>C
c.186T>C (p.Pro62=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.295T>C
c.-1989T>C (n.-1989T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
1g.151430831A>TCA420753388POGZc.342T>A (p.Pro114=)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.163T>A
c.284-2418T>A (n.284-2418T>A)
n.172T>A
n.323T>A
c.186T>A (p.Pro62=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.295T>A
c.-1989T>A (n.-1989T>A)
n.322T>A
1g.151430832G>ACA341982766POGZc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.162C>T
c.284-2419C>T (n.284-2419C>T)
n.171C>T
n.322C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.294C>T
c.-1990C>T (n.-1990C>T)
n.321C>T
 gnomAD v4
1g.151430832G>CCA341982764POGZc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.162C>G
c.284-2419C>G (n.284-2419C>G)
n.171C>G
n.322C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.294C>G
c.-1990C>G (n.-1990C>G)
n.321C>G
1g.151430832G>TCA341982765POGZc.341C>A (p.Pro114His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.162C>A
c.284-2419C>A (n.284-2419C>A)
n.171C>A
n.322C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.294C>A
c.-1990C>A (n.-1990C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
1g.151430833G>ACA341982768POGZc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.161C>T
c.284-2420C>T (n.284-2420C>T)
n.170C>T
n.321C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.293C>T
c.-1991C>T (n.-1991C>T)
n.320C>T
1g.151430833G>CCA341982770POGZc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.161C>G
c.284-2420C>G (n.284-2420C>G)
n.170C>G
n.321C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.293C>G
c.-1991C>G (n.-1991C>G)
n.320C>G
1g.151430833G>TCA341982773POGZc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.161C>A
c.284-2420C>A (n.284-2420C>A)
n.170C>A
n.321C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.293C>A
c.-1991C>A (n.-1991C>A)
n.320C>A

Number of alleles fetched