Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.151430645G>A | CA526292930 | POGZ | c.507+21C>T (n.507+21C>T) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.459+21C>T (n.459+21C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) n.328+21C>T c.284-2232C>T (n.284-2232C>T) n.337+21C>T n.488+21C>T c.351+21C>T (n.351+21C>T) c.102+21C>T (n.102+21C>T) n.460+21C>T c.-1824+21C>T (n.-1824+21C>T) n.487+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430645G= | CA2479581116 | POGZ | c.507+21C= (n.507+21C=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.459+21C= (n.459+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) n.328+21C= c.284-2232C= (n.284-2232C=) n.337+21C= n.488+21C= c.351+21C= (n.351+21C=) c.102+21C= (n.102+21C=) n.460+21C= c.-1824+21C= (n.-1824+21C=) n.487+21C= | |
1 | g.151430645G>T | CA2647924054 | POGZ | c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.459+21C>A (n.459+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) n.328+21C>A c.284-2232C>A (n.284-2232C>A) n.337+21C>A n.488+21C>A c.351+21C>A (n.351+21C>A) c.102+21C>A (n.102+21C>A) n.460+21C>A c.-1824+21C>A (n.-1824+21C>A) n.487+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430646G>A | CA2647924055 | POGZ | c.507+20C>T (n.507+20C>T) c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) n.328+20C>T c.284-2233C>T (n.284-2233C>T) n.337+20C>T n.488+20C>T c.351+20C>T (n.351+20C>T) c.102+20C>T (n.102+20C>T) n.460+20C>T c.-1824+20C>T (n.-1824+20C>T) n.487+20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430646G>C | CA29589918 | POGZ | c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.300+20C>G (n.300+20C>G) c.459+20C>G (n.459+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) n.328+20C>G c.284-2233C>G (n.284-2233C>G) n.337+20C>G n.488+20C>G c.351+20C>G (n.351+20C>G) c.102+20C>G (n.102+20C>G) n.460+20C>G c.-1824+20C>G (n.-1824+20C>G) n.487+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430646G= | CA2479581117 | POGZ | c.507+20C= (n.507+20C=) c.300+20C= (n.300+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) n.328+20C= c.284-2233C= (n.284-2233C=) n.337+20C= n.488+20C= c.351+20C= (n.351+20C=) c.102+20C= (n.102+20C=) n.460+20C= c.-1824+20C= (n.-1824+20C=) n.487+20C= | |
1 | g.151430646G>T | CA2647924056 | POGZ | c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.459+20C>A (n.459+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) n.328+20C>A c.284-2233C>A (n.284-2233C>A) n.337+20C>A n.488+20C>A c.351+20C>A (n.351+20C>A) c.102+20C>A (n.102+20C>A) n.460+20C>A c.-1824+20C>A (n.-1824+20C>A) n.487+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430646_151430647delinsGA | CA2479581118 | POGZ | c.507+19_507+20delinsTC (n.507+19_507+20delinsTC) c.300+19_300+20delinsTC (n.300+19_300+20delinsTC) c.459+19_459+20delinsTC (n.459+19_459+20delinsTC) c.480+19_480+20delinsTC (n.480+19_480+20delinsTC) n.328+19_328+20delinsTC c.284-2234_284-2233delinsTC (n.284-2234_284-2233delinsTC) n.337+19_337+20delinsTC n.488+19_488+20delinsTC c.351+19_351+20delinsTC (n.351+19_351+20delinsTC) c.102+19_102+20delinsTC (n.102+19_102+20delinsTC) n.460+19_460+20delinsTC c.-1824+19_-1824+20delinsTC (n.-1824+19_-1824+20delinsTC) n.487+19_487+20delinsTC | |
1 | g.151430648del | CA2479581119 | POGZ | c.507+19del (n.507+19del) c.300+19del (n.300+19del) c.459+19del (n.459+19del) c.480+19del (n.480+19del) n.328+19del c.284-2234del (n.284-2234del) n.337+19del n.488+19del c.351+19del (n.351+19del) c.102+19del (n.102+19del) n.460+19del c.-1824+19del (n.-1824+19del) n.487+19del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430648A>G | CA2647924057 | POGZ | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.459+18T>C (n.459+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) n.328+18T>C c.284-2235T>C (n.284-2235T>C) n.337+18T>C n.488+18T>C c.351+18T>C (n.351+18T>C) c.102+18T>C (n.102+18T>C) n.460+18T>C c.-1824+18T>C (n.-1824+18T>C) n.487+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430651C>A | CA2647924058 | POGZ | c.507+15G>T (n.507+15G>T) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) c.480+15G>T (n.480+15G>T) n.328+15G>T c.284-2238G>T (n.284-2238G>T) n.337+15G>T n.488+15G>T c.351+15G>T (n.351+15G>T) c.102+15G>T (n.102+15G>T) n.460+15G>T c.-1824+15G>T (n.-1824+15G>T) n.487+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430652A= | CA2479581120 | POGZ | c.507+14T= (n.507+14T=) c.300+14T= (n.300+14T=) c.459+14T= (n.459+14T=) c.480+14T= (n.480+14T=) n.328+14T= c.284-2239T= (n.284-2239T=) n.337+14T= n.488+14T= c.351+14T= (n.351+14T=) c.102+14T= (n.102+14T=) n.460+14T= c.-1824+14T= (n.-1824+14T=) n.487+14T= | |
1 | g.151430652A>G | CA2479581121 | POGZ | c.507+14T>C (n.507+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.480+14T>C (n.480+14T>C) n.328+14T>C c.284-2239T>C (n.284-2239T>C) n.337+14T>C n.488+14T>C c.351+14T>C (n.351+14T>C) c.102+14T>C (n.102+14T>C) n.460+14T>C c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C) n.487+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430654_151430655del | CA2647924059 | POGZ | c.507+13_507+14del (n.507+13_507+14del) c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del) c.459+13_459+14del (n.459+13_459+14del) c.480+13_480+14del (n.480+13_480+14del) n.328+13_328+14del c.284-2240_284-2239del (n.284-2240_284-2239del) n.337+13_337+14del n.488+13_488+14del c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del) c.102+13_102+14del (n.102+13_102+14del) n.460+13_460+14del c.-1824+13_-1824+14del (n.-1824+13_-1824+14del) n.487+13_487+14del | gnomAD v4 |
1 | g.151430653G>T | CA2573551185 | POGZ | c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.459+13C>A (n.459+13C>A) c.480+13C>A (n.480+13C>A) n.328+13C>A c.284-2240C>A (n.284-2240C>A) n.337+13C>A n.488+13C>A c.351+13C>A (n.351+13C>A) c.102+13C>A (n.102+13C>A) n.460+13C>A c.-1824+13C>A (n.-1824+13C>A) n.487+13C>A | |
1 | g.151430654A>G | CA2647924060 | POGZ | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.459+12T>C (n.459+12T>C) c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.328+12T>C c.284-2241T>C (n.284-2241T>C) n.337+12T>C n.488+12T>C c.351+12T>C (n.351+12T>C) c.102+12T>C (n.102+12T>C) n.460+12T>C c.-1824+12T>C (n.-1824+12T>C) n.487+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430655G>A | CA1091650 | POGZ | c.507+11C>T (n.507+11C>T) c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) n.328+11C>T c.284-2242C>T (n.284-2242C>T) n.337+11C>T n.488+11C>T c.351+11C>T (n.351+11C>T) c.102+11C>T (n.102+11C>T) n.460+11C>T c.-1824+11C>T (n.-1824+11C>T) n.487+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430655G= | CA1140444653 | POGZ | c.507+11C= (n.507+11C=) c.300+11C= (n.300+11C=) c.459+11C= (n.459+11C=) c.480+11C= (n.480+11C=) n.328+11C= c.284-2242C= (n.284-2242C=) n.337+11C= n.488+11C= c.351+11C= (n.351+11C=) c.102+11C= (n.102+11C=) n.460+11C= c.-1824+11C= (n.-1824+11C=) n.487+11C= | |
1 | g.151430657C= | CA1141221667 | POGZ | c.507+9G= (n.507+9G=) c.300+9G= (n.300+9G=) c.459+9G= (n.459+9G=) c.480+9G= (n.480+9G=) n.328+9G= c.284-2244G= (n.284-2244G=) n.337+9G= n.488+9G= c.351+9G= (n.351+9G=) c.102+9G= (n.102+9G=) n.460+9G= c.-1824+9G= (n.-1824+9G=) n.487+9G= | |
1 | g.151430657C>T | CA29589939 | POGZ | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.300+9G>A (n.300+9G>A) c.459+9G>A (n.459+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) n.328+9G>A c.284-2244G>A (n.284-2244G>A) n.337+9G>A n.488+9G>A c.351+9G>A (n.351+9G>A) c.102+9G>A (n.102+9G>A) n.460+9G>A c.-1824+9G>A (n.-1824+9G>A) n.487+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430658C>A | CA2647924061 | POGZ | c.507+8G>T (n.507+8G>T) c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.459+8G>T (n.459+8G>T) c.480+8G>T (n.480+8G>T) n.328+8G>T c.284-2245G>T (n.284-2245G>T) n.337+8G>T n.488+8G>T c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.102+8G>T (n.102+8G>T) n.460+8G>T c.-1824+8G>T (n.-1824+8G>T) n.487+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430658C= | CA2479581122 | POGZ | c.507+8G= (n.507+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.459+8G= (n.459+8G=) c.480+8G= (n.480+8G=) n.328+8G= c.284-2245G= (n.284-2245G=) n.337+8G= n.488+8G= c.351+8G= (n.351+8G=) c.102+8G= (n.102+8G=) n.460+8G= c.-1824+8G= (n.-1824+8G=) n.487+8G= | |
1 | g.151430658C>T | CA889327854 | POGZ | c.507+8G>A (n.507+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.459+8G>A (n.459+8G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) n.328+8G>A c.284-2245G>A (n.284-2245G>A) n.337+8G>A n.488+8G>A c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.102+8G>A (n.102+8G>A) n.460+8G>A c.-1824+8G>A (n.-1824+8G>A) n.487+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430661C= | CA2479581123 | POGZ | c.507+5G= (n.507+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.328+5G= c.284-2248G= (n.284-2248G=) n.337+5G= n.488+5G= c.351+5G= (n.351+5G=) c.102+5G= (n.102+5G=) n.460+5G= c.-1824+5G= (n.-1824+5G=) n.487+5G= | |
1 | g.151430661C>T | CA2479581124 | POGZ | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.328+5G>A c.284-2248G>A (n.284-2248G>A) n.337+5G>A n.488+5G>A c.351+5G>A (n.351+5G>A) c.102+5G>A (n.102+5G>A) n.460+5G>A c.-1824+5G>A (n.-1824+5G>A) n.487+5G>A | dbSNP |
1 | g.151430662_151430663dup | CA2573901845 | POGZ | c.507+4_507+5dup (n.507+4_507+5dup) c.300+4_300+5dup (n.300+4_300+5dup) c.459+4_459+5dup (n.459+4_459+5dup) c.480+4_480+5dup (n.480+4_480+5dup) n.328+4_328+5dup c.284-2249_284-2248dup (n.284-2249_284-2248dup) n.337+4_337+5dup n.488+4_488+5dup c.351+4_351+5dup (n.351+4_351+5dup) c.102+4_102+5dup (n.102+4_102+5dup) n.460+4_460+5dup c.-1824+4_-1824+5dup (n.-1824+4_-1824+5dup) n.487+4_487+5dup | |
1 | g.151430663C>A | CA2647924062 | POGZ | c.507+3G>T (n.507+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.480+3G>T (n.480+3G>T) n.328+3G>T c.284-2250G>T (n.284-2250G>T) n.337+3G>T n.488+3G>T c.351+3G>T (n.351+3G>T) c.102+3G>T (n.102+3G>T) n.460+3G>T c.-1824+3G>T (n.-1824+3G>T) n.487+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430663C= | CA2479581125 | POGZ | c.507+3G= (n.507+3G=) c.300+3G= (n.300+3G=) c.459+3G= (n.459+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) n.328+3G= c.284-2250G= (n.284-2250G=) n.337+3G= n.488+3G= c.351+3G= (n.351+3G=) c.102+3G= (n.102+3G=) n.460+3G= c.-1824+3G= (n.-1824+3G=) n.487+3G= | |
1 | g.151430663C>T | CA526660699 | POGZ | c.507+3G>A (n.507+3G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) n.328+3G>A c.284-2250G>A (n.284-2250G>A) n.337+3G>A n.488+3G>A c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.102+3G>A (n.102+3G>A) n.460+3G>A c.-1824+3G>A (n.-1824+3G>A) n.487+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430664A>C | CA341981802 | POGZ | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.328+2T>G c.284-2251T>G (n.284-2251T>G) n.337+2T>G n.488+2T>G c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) n.460+2T>G c.-1824+2T>G (n.-1824+2T>G) n.487+2T>G | |
1 | g.151430664A>G | CA341981800 | POGZ | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.328+2T>C c.284-2251T>C (n.284-2251T>C) n.337+2T>C n.488+2T>C c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) n.460+2T>C c.-1824+2T>C (n.-1824+2T>C) n.487+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430664A>T | CA341981796 | POGZ | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.328+2T>A c.284-2251T>A (n.284-2251T>A) n.337+2T>A n.488+2T>A c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) n.460+2T>A c.-1824+2T>A (n.-1824+2T>A) n.487+2T>A | |
1 | g.151430665C>A | CA341981805 | POGZ | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.328+1G>T c.284-2252G>T (n.284-2252G>T) n.337+1G>T n.488+1G>T c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) n.460+1G>T c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T) n.487+1G>T | |
1 | g.151430665C>G | CA341981808 | POGZ | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.328+1G>C c.284-2252G>C (n.284-2252G>C) n.337+1G>C n.488+1G>C c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) n.460+1G>C c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C) n.487+1G>C | |
1 | g.151430665C>T | CA341981810 | POGZ | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.328+1G>A c.284-2252G>A (n.284-2252G>A) n.337+1G>A n.488+1G>A c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) n.460+1G>A c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A) n.487+1G>A | |
1 | g.151430666C>A | CA341981811 | POGZ | c.507G>T (p.Gln169His) c.300G>T (p.Gln100His) c.459G>T (p.Gln153His) c.480G>T (p.Gln160His) n.328G>T c.284-2253G>T (n.284-2253G>T) n.337G>T n.488G>T c.351G>T (p.Gln117His) c.102G>T (p.Gln34His) n.460G>T c.-1824G>T (n.-1824G>T) n.487G>T | |
1 | g.151430666C>G | CA341981814 | POGZ | c.507G>C (p.Gln169His) c.300G>C (p.Gln100His) c.459G>C (p.Gln153His) c.480G>C (p.Gln160His) n.328G>C c.284-2253G>C (n.284-2253G>C) n.337G>C n.488G>C c.351G>C (p.Gln117His) c.102G>C (p.Gln34His) n.460G>C c.-1824G>C (n.-1824G>C) n.487G>C | |
1 | g.151430666C>T | CA420753001 | POGZ | c.507G>A (p.Gln169=) c.300G>A (p.Gln100=) c.459G>A (p.Gln153=) c.480G>A (p.Gln160=) n.328G>A c.284-2253G>A (n.284-2253G>A) n.337G>A n.488G>A c.351G>A (p.Gln117=) c.102G>A (p.Gln34=) n.460G>A c.-1824G>A (n.-1824G>A) n.487G>A | |
1 | g.151430667T>A | CA341981817 | POGZ | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.327A>T c.284-2254A>T (n.284-2254A>T) n.336A>T n.487A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.459A>T c.-1825A>T (n.-1825A>T) n.486A>T | |
1 | g.151430667T>C | CA341981818 | POGZ | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.327A>G c.284-2254A>G (n.284-2254A>G) n.336A>G n.487A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.459A>G c.-1825A>G (n.-1825A>G) n.486A>G | |
1 | g.151430667T>G | CA341981819 | POGZ | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.327A>C c.284-2254A>C (n.284-2254A>C) n.336A>C n.487A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.459A>C c.-1825A>C (n.-1825A>C) n.486A>C | |
1 | g.151430668G>A | CA341981824 | POGZ | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.326C>T c.284-2255C>T (n.284-2255C>T) n.335C>T n.486C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.458C>T c.-1826C>T (n.-1826C>T) n.485C>T | |
1 | g.151430668G>C | CA341981827 | POGZ | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.326C>G c.284-2255C>G (n.284-2255C>G) n.335C>G n.486C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.458C>G c.-1826C>G (n.-1826C>G) n.485C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430668G>T | CA341981831 | POGZ | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.326C>A c.284-2255C>A (n.284-2255C>A) n.335C>A n.486C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.458C>A c.-1826C>A (n.-1826C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430669C>A | CA420753003 | POGZ | c.504G>T (p.Thr168=) c.297G>T (p.Thr99=) c.456G>T (p.Thr152=) c.477G>T (p.Thr159=) n.325G>T c.284-2256G>T (n.284-2256G>T) n.334G>T n.485G>T c.348G>T (p.Thr116=) c.99G>T (p.Thr33=) n.457G>T c.-1827G>T (n.-1827G>T) n.484G>T | |
1 | g.151430669C= | CA2479581126 | POGZ | c.504G= (p.Thr168=) c.297G= (p.Thr99=) c.456G= (p.Thr152=) c.477G= (p.Thr159=) n.325G= c.284-2256G= (n.284-2256G=) n.334G= n.485G= c.348G= (p.Thr116=) c.99G= (p.Thr33=) n.457G= c.-1827G= (n.-1827G=) n.484G= | |
1 | g.151430669C>G | CA420753004 | POGZ | c.504G>C (p.Thr168=) c.297G>C (p.Thr99=) c.456G>C (p.Thr152=) c.477G>C (p.Thr159=) n.325G>C c.284-2256G>C (n.284-2256G>C) n.334G>C n.485G>C c.348G>C (p.Thr116=) c.99G>C (p.Thr33=) n.457G>C c.-1827G>C (n.-1827G>C) n.484G>C | |
1 | g.151430669C>T | CA1091651 | POGZ | c.504G>A (p.Thr168=) c.297G>A (p.Thr99=) c.456G>A (p.Thr152=) c.477G>A (p.Thr159=) n.325G>A c.284-2256G>A (n.284-2256G>A) n.334G>A n.485G>A c.348G>A (p.Thr116=) c.99G>A (p.Thr33=) n.457G>A c.-1827G>A (n.-1827G>A) n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430670G>A | CA341981850 | POGZ | c.503C>T (p.Thr168Met) c.296C>T (p.Thr99Met) c.455C>T (p.Thr152Met) c.476C>T (p.Thr159Met) n.324C>T c.284-2257C>T (n.284-2257C>T) n.333C>T n.484C>T c.347C>T (p.Thr116Met) c.98C>T (p.Thr33Met) n.456C>T c.-1828C>T (n.-1828C>T) n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430670G>C | CA341981849 | POGZ | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) n.324C>G c.284-2257C>G (n.284-2257C>G) n.333C>G n.484C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) n.456C>G c.-1828C>G (n.-1828C>G) n.483C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430670G= | CA2479581127 | POGZ | c.503C= (p.Thr168=) c.296C= (p.Thr99=) c.455C= (p.Thr152=) c.476C= (p.Thr159=) n.324C= c.284-2257C= (n.284-2257C=) n.333C= n.484C= c.347C= (p.Thr116=) c.98C= (p.Thr33=) n.456C= c.-1828C= (n.-1828C=) n.483C= | |
1 | g.151430670G>T | CA341981844 | POGZ | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) n.324C>A c.284-2257C>A (n.284-2257C>A) n.333C>A n.484C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) n.456C>A c.-1828C>A (n.-1828C>A) n.483C>A | |
1 | g.151430671T>A | CA341981852 | POGZ | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.323A>T c.284-2258A>T (n.284-2258A>T) n.332A>T n.483A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.455A>T c.-1829A>T (n.-1829A>T) n.482A>T | |
1 | g.151430671T>C | CA341981856 | POGZ | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.323A>G c.284-2258A>G (n.284-2258A>G) n.332A>G n.483A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.455A>G c.-1829A>G (n.-1829A>G) n.482A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430671T>G | CA341981855 | POGZ | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.323A>C c.284-2258A>C (n.284-2258A>C) n.332A>C n.483A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.455A>C c.-1829A>C (n.-1829A>C) n.482A>C | |
1 | g.151430672A= | CA1148229650 | POGZ | c.501T= (p.Thr167=) c.294T= (p.Thr98=) c.453T= (p.Thr151=) c.474T= (p.Thr158=) n.322T= c.284-2259T= (n.284-2259T=) n.331T= n.482T= c.345T= (p.Thr115=) c.96T= (p.Thr32=) n.454T= c.-1830T= (n.-1830T=) n.481T= | |
1 | g.151430672A>C | CA420753005 | POGZ | c.501T>G (p.Thr167=) c.294T>G (p.Thr98=) c.453T>G (p.Thr151=) c.474T>G (p.Thr158=) n.322T>G c.284-2259T>G (n.284-2259T>G) n.331T>G n.482T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.96T>G (p.Thr32=) n.454T>G c.-1830T>G (n.-1830T>G) n.481T>G | |
1 | g.151430672A>G | CA1091652 | POGZ | c.501T>C (p.Thr167=) c.294T>C (p.Thr98=) c.453T>C (p.Thr151=) c.474T>C (p.Thr158=) n.322T>C c.284-2259T>C (n.284-2259T>C) n.331T>C n.482T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.96T>C (p.Thr32=) n.454T>C c.-1830T>C (n.-1830T>C) n.481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430672A>T | CA420753006 | POGZ | c.501T>A (p.Thr167=) c.294T>A (p.Thr98=) c.453T>A (p.Thr151=) c.474T>A (p.Thr158=) n.322T>A c.284-2259T>A (n.284-2259T>A) n.331T>A n.482T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.96T>A (p.Thr32=) n.454T>A c.-1830T>A (n.-1830T>A) n.481T>A | |
1 | g.151430673G>A | CA341981885 | POGZ | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.321C>T c.284-2260C>T (n.284-2260C>T) n.330C>T n.481C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.453C>T c.-1831C>T (n.-1831C>T) n.480C>T | |
1 | g.151430673G>C | CA341981880 | POGZ | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.321C>G c.284-2260C>G (n.284-2260C>G) n.330C>G n.481C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.453C>G c.-1831C>G (n.-1831C>G) n.480C>G | |
1 | g.151430673G>T | CA341981888 | POGZ | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.321C>A c.284-2260C>A (n.284-2260C>A) n.330C>A n.481C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.453C>A c.-1831C>A (n.-1831C>A) n.480C>A | |
1 | g.151430674T>A | CA341981893 | POGZ | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.320A>T c.284-2261A>T (n.284-2261A>T) n.329A>T n.480A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.452A>T c.-1832A>T (n.-1832A>T) n.479A>T | |
1 | g.151430674T>C | CA341981898 | POGZ | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.320A>G c.284-2261A>G (n.284-2261A>G) n.329A>G n.480A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.452A>G c.-1832A>G (n.-1832A>G) n.479A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.151430674T>G | CA341981897 | POGZ | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.320A>C c.284-2261A>C (n.284-2261A>C) n.329A>C n.480A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.452A>C c.-1832A>C (n.-1832A>C) n.479A>C | |
1 | g.151430674T= | CA2479581128 | POGZ | c.499A= (p.Thr167=) c.292A= (p.Thr98=) c.451A= (p.Thr151=) c.472A= (p.Thr158=) n.320A= c.284-2261A= (n.284-2261A=) n.329A= n.480A= c.343A= (p.Thr115=) c.94A= (p.Thr32=) n.452A= c.-1832A= (n.-1832A=) n.479A= | |
1 | g.151430675G>A | CA29589983 | POGZ | c.498C>T (p.Ile166=) c.291C>T (p.Ile97=) c.450C>T (p.Ile150=) c.471C>T (p.Ile157=) n.319C>T c.284-2262C>T (n.284-2262C>T) n.328C>T n.479C>T c.342C>T (p.Ile114=) c.93C>T (p.Ile31=) n.451C>T c.-1833C>T (n.-1833C>T) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430675G>C | CA341981902 | POGZ | c.498C>G (p.Ile166Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.471C>G (p.Ile157Met) n.319C>G c.284-2262C>G (n.284-2262C>G) n.328C>G n.479C>G c.342C>G (p.Ile114Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.451C>G c.-1833C>G (n.-1833C>G) n.478C>G | |
1 | g.151430675G= | CA2479581129 | POGZ | c.498C= (p.Ile166=) c.291C= (p.Ile97=) c.450C= (p.Ile150=) c.471C= (p.Ile157=) n.319C= c.284-2262C= (n.284-2262C=) n.328C= n.479C= c.342C= (p.Ile114=) c.93C= (p.Ile31=) n.451C= c.-1833C= (n.-1833C=) n.478C= | |
1 | g.151430675G>T | CA420753007 | POGZ | c.498C>A (p.Ile166=) c.291C>A (p.Ile97=) c.450C>A (p.Ile150=) c.471C>A (p.Ile157=) n.319C>A c.284-2262C>A (n.284-2262C>A) n.328C>A n.479C>A c.342C>A (p.Ile114=) c.93C>A (p.Ile31=) n.451C>A c.-1833C>A (n.-1833C>A) n.478C>A | |
1 | g.151430676A>C | CA341981907 | POGZ | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.318T>G c.284-2263T>G (n.284-2263T>G) n.327T>G n.478T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.450T>G c.-1834T>G (n.-1834T>G) n.477T>G | |
1 | g.151430676A>G | CA341981910 | POGZ | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.318T>C c.284-2263T>C (n.284-2263T>C) n.327T>C n.478T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.450T>C c.-1834T>C (n.-1834T>C) n.477T>C | |
1 | g.151430676A>T | CA341981916 | POGZ | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.318T>A c.284-2263T>A (n.284-2263T>A) n.327T>A n.478T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.450T>A c.-1834T>A (n.-1834T>A) n.477T>A | |
1 | g.151430677T>A | CA341981919 | POGZ | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.317A>T c.284-2264A>T (n.284-2264A>T) n.326A>T n.477A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.449A>T c.-1835A>T (n.-1835A>T) n.476A>T | |
1 | g.151430677T>C | CA341981920 | POGZ | c.496A>G (p.Ile166Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.317A>G c.284-2264A>G (n.284-2264A>G) n.326A>G n.477A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.449A>G c.-1835A>G (n.-1835A>G) n.476A>G | |
1 | g.151430677T>G | CA341981921 | POGZ | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.317A>C c.284-2264A>C (n.284-2264A>C) n.326A>C n.477A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.449A>C c.-1835A>C (n.-1835A>C) n.476A>C | |
1 | g.151430678A>C | CA341981923 | POGZ | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.316T>G c.284-2265T>G (n.284-2265T>G) n.325T>G n.476T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) n.448T>G c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.475T>G | |
1 | g.151430678A>G | CA420753008 | POGZ | c.495T>C (p.Phe165=) c.288T>C (p.Phe96=) c.447T>C (p.Phe149=) c.468T>C (p.Phe156=) n.316T>C c.284-2265T>C (n.284-2265T>C) n.325T>C n.476T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90T>C (p.Phe30=) n.448T>C c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.475T>C | |
1 | g.151430678A>T | CA341981925 | POGZ | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.316T>A c.284-2265T>A (n.284-2265T>A) n.325T>A n.476T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) n.448T>A c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.475T>A | |
1 | g.151430679A>C | CA341981928 | POGZ | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.315T>G c.284-2266T>G (n.284-2266T>G) n.324T>G n.475T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.447T>G c.-1837T>G (n.-1837T>G) n.474T>G | |
1 | g.151430679A>G | CA341981929 | POGZ | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.315T>C c.284-2266T>C (n.284-2266T>C) n.324T>C n.475T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.447T>C c.-1837T>C (n.-1837T>C) n.474T>C | |
1 | g.151430679A>T | CA341981930 | POGZ | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.315T>A c.284-2266T>A (n.284-2266T>A) n.324T>A n.475T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.447T>A c.-1837T>A (n.-1837T>A) n.474T>A | |
1 | g.151430680A>C | CA341981939 | POGZ | c.493T>G (p.Phe165Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.314T>G c.284-2267T>G (n.284-2267T>G) n.323T>G n.474T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.446T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.473T>G | |
1 | g.151430680A>G | CA341981931 | POGZ | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.314T>C c.284-2267T>C (n.284-2267T>C) n.323T>C n.474T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.446T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.473T>C | |
1 | g.151430680A>T | CA341981933 | POGZ | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.314T>A c.284-2267T>A (n.284-2267T>A) n.323T>A n.474T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.446T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.473T>A | |
1 | g.151430681T>A | CA420753009 | POGZ | c.492A>T (p.Ile164=) c.285A>T (p.Ile95=) c.444A>T (p.Ile148=) c.465A>T (p.Ile155=) n.313A>T c.284-2268A>T (n.284-2268A>T) n.322A>T n.473A>T c.336A>T (p.Ile112=) c.87A>T (p.Ile29=) n.445A>T c.-1839A>T (n.-1839A>T) n.472A>T | |
1 | g.151430681T>C | CA341981941 | POGZ | c.492A>G (p.Ile164Met) c.285A>G (p.Ile95Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.465A>G (p.Ile155Met) n.313A>G c.284-2268A>G (n.284-2268A>G) n.322A>G n.473A>G c.336A>G (p.Ile112Met) c.87A>G (p.Ile29Met) n.445A>G c.-1839A>G (n.-1839A>G) n.472A>G | |
1 | g.151430681T>G | CA420753010 | POGZ | c.492A>C (p.Ile164=) c.285A>C (p.Ile95=) c.444A>C (p.Ile148=) c.465A>C (p.Ile155=) n.313A>C c.284-2268A>C (n.284-2268A>C) n.322A>C n.473A>C c.336A>C (p.Ile112=) c.87A>C (p.Ile29=) n.445A>C c.-1839A>C (n.-1839A>C) n.472A>C | |
1 | g.151430682A>C | CA341981942 | POGZ | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.464T>G (p.Ile155Arg) n.312T>G c.284-2269T>G (n.284-2269T>G) n.321T>G n.472T>G c.335T>G (p.Ile112Arg) c.86T>G (p.Ile29Arg) n.444T>G c.-1840T>G (n.-1840T>G) n.471T>G | |
1 | g.151430682A>G | CA341981946 | POGZ | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.312T>C c.284-2269T>C (n.284-2269T>C) n.321T>C n.472T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.444T>C c.-1840T>C (n.-1840T>C) n.471T>C | |
1 | g.151430682A>T | CA341981949 | POGZ | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) n.312T>A c.284-2269T>A (n.284-2269T>A) n.321T>A n.472T>A c.335T>A (p.Ile112Lys) c.86T>A (p.Ile29Lys) n.444T>A c.-1840T>A (n.-1840T>A) n.471T>A | |
1 | g.151430683T>A | CA341981953 | POGZ | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) n.311A>T c.284-2270A>T (n.284-2270A>T) n.320A>T n.471A>T c.334A>T (p.Ile112Leu) c.85A>T (p.Ile29Leu) n.443A>T c.-1841A>T (n.-1841A>T) n.470A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430683T>C | CA341981958 | POGZ | c.490A>G (p.Ile164Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.463A>G (p.Ile155Val) n.311A>G c.284-2270A>G (n.284-2270A>G) n.320A>G n.471A>G c.334A>G (p.Ile112Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.443A>G c.-1841A>G (n.-1841A>G) n.470A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430683T>G | CA341981960 | POGZ | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) n.311A>C c.284-2270A>C (n.284-2270A>C) n.320A>C n.471A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.443A>C c.-1841A>C (n.-1841A>C) n.470A>C | |
1 | g.151430683T= | CA2479581130 | POGZ | c.490A= (p.Ile164=) c.283A= (p.Ile95=) c.442A= (p.Ile148=) c.463A= (p.Ile155=) n.311A= c.284-2270A= (n.284-2270A=) n.320A= n.471A= c.334A= (p.Ile112=) c.85A= (p.Ile29=) n.443A= c.-1841A= (n.-1841A=) n.470A= | |
1 | g.151430684T>A | CA420753011 | POGZ | c.489A>T (p.Pro163=) c.282A>T (p.Pro94=) c.441A>T (p.Pro147=) c.462A>T (p.Pro154=) n.310A>T c.284-2271A>T (n.284-2271A>T) n.319A>T n.470A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.84A>T (p.Pro28=) n.442A>T c.-1842A>T (n.-1842A>T) n.469A>T | |
1 | g.151430684T>C | CA420753012 | POGZ | c.489A>G (p.Pro163=) c.282A>G (p.Pro94=) c.441A>G (p.Pro147=) c.462A>G (p.Pro154=) n.310A>G c.284-2271A>G (n.284-2271A>G) n.319A>G n.470A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.84A>G (p.Pro28=) n.442A>G c.-1842A>G (n.-1842A>G) n.469A>G | dbSNP |
1 | g.151430684T>G | CA420753013 | POGZ | c.489A>C (p.Pro163=) c.282A>C (p.Pro94=) c.441A>C (p.Pro147=) c.462A>C (p.Pro154=) n.310A>C c.284-2271A>C (n.284-2271A>C) n.319A>C n.470A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.84A>C (p.Pro28=) n.442A>C c.-1842A>C (n.-1842A>C) n.469A>C | |
1 | g.151430684T= | CA2479581131 | POGZ | c.489A= (p.Pro163=) c.282A= (p.Pro94=) c.441A= (p.Pro147=) c.462A= (p.Pro154=) n.310A= c.284-2271A= (n.284-2271A=) n.319A= n.470A= c.333A= (p.Pro111=) c.84A= (p.Pro28=) n.442A= c.-1842A= (n.-1842A=) n.469A= | |
1 | g.151430685G>A | CA341981962 | POGZ | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.309C>T c.284-2272C>T (n.284-2272C>T) n.318C>T n.469C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.441C>T c.-1843C>T (n.-1843C>T) n.468C>T | |
1 | g.151430685G>C | CA341981965 | POGZ | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.309C>G c.284-2272C>G (n.284-2272C>G) n.318C>G n.469C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.441C>G c.-1843C>G (n.-1843C>G) n.468C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430685G>T | CA341981968 | POGZ | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.309C>A c.284-2272C>A (n.284-2272C>A) n.318C>A n.469C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.441C>A c.-1843C>A (n.-1843C>A) n.468C>A | |
1 | g.151430686G>A | CA341981978 | POGZ | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.308C>T c.284-2273C>T (n.284-2273C>T) n.317C>T n.468C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.440C>T c.-1844C>T (n.-1844C>T) n.467C>T | |
1 | g.151430686G>C | CA341981975 | POGZ | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.308C>G c.284-2273C>G (n.284-2273C>G) n.317C>G n.468C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.440C>G c.-1844C>G (n.-1844C>G) n.467C>G | |
1 | g.151430686G>T | CA341981971 | POGZ | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.308C>A c.284-2273C>A (n.284-2273C>A) n.317C>A n.468C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.440C>A c.-1844C>A (n.-1844C>A) n.467C>A | |
1 | g.151430687T>A | CA341981985 | POGZ | c.486A>T (p.Gln162His) c.279A>T (p.Gln93His) c.438A>T (p.Gln146His) c.459A>T (p.Gln153His) n.307A>T c.284-2274A>T (n.284-2274A>T) n.316A>T n.467A>T c.330A>T (p.Gln110His) c.81A>T (p.Gln27His) n.439A>T c.-1845A>T (n.-1845A>T) n.466A>T | |
1 | g.151430687T>C | CA420753014 | POGZ | c.486A>G (p.Gln162=) c.279A>G (p.Gln93=) c.438A>G (p.Gln146=) c.459A>G (p.Gln153=) n.307A>G c.284-2274A>G (n.284-2274A>G) n.316A>G n.467A>G c.330A>G (p.Gln110=) c.81A>G (p.Gln27=) n.439A>G c.-1845A>G (n.-1845A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430687T>G | CA341981987 | POGZ | c.486A>C (p.Gln162His) c.279A>C (p.Gln93His) c.438A>C (p.Gln146His) c.459A>C (p.Gln153His) n.307A>C c.284-2274A>C (n.284-2274A>C) n.316A>C n.467A>C c.330A>C (p.Gln110His) c.81A>C (p.Gln27His) n.439A>C c.-1845A>C (n.-1845A>C) n.466A>C | |
1 | g.151430688T>A | CA341981991 | POGZ | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.306A>T c.284-2275A>T (n.284-2275A>T) n.315A>T n.466A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.438A>T c.-1846A>T (n.-1846A>T) n.465A>T | |
1 | g.151430688T>C | CA341981993 | POGZ | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.306A>G c.284-2275A>G (n.284-2275A>G) n.315A>G n.466A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.438A>G c.-1846A>G (n.-1846A>G) n.465A>G | |
1 | g.151430688T>G | CA341981995 | POGZ | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.306A>C c.284-2275A>C (n.284-2275A>C) n.315A>C n.466A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.438A>C c.-1846A>C (n.-1846A>C) n.465A>C | |
1 | g.151430689G>A | CA341982007 | POGZ | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.305C>T c.284-2276C>T (n.284-2276C>T) n.314C>T n.465C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.437C>T c.-1847C>T (n.-1847C>T) n.464C>T | |
1 | g.151430689G>C | CA341982004 | POGZ | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.305C>G c.284-2276C>G (n.284-2276C>G) n.314C>G n.465C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.437C>G c.-1847C>G (n.-1847C>G) n.464C>G | |
1 | g.151430689G= | CA2479581132 | POGZ | c.484C= (p.Gln162=) c.277C= (p.Gln93=) c.436C= (p.Gln146=) c.457C= (p.Gln153=) n.305C= c.284-2276C= (n.284-2276C=) n.314C= n.465C= c.328C= (p.Gln110=) c.79C= (p.Gln27=) n.437C= c.-1847C= (n.-1847C=) n.464C= | |
1 | g.151430689G>T | CA1091653 | POGZ | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.305C>A c.284-2276C>A (n.284-2276C>A) n.314C>A n.465C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.437C>A c.-1847C>A (n.-1847C>A) n.464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430690T>A | CA420753015 | POGZ | c.483A>T (p.Ser161=) c.276A>T (p.Ser92=) c.435A>T (p.Ser145=) c.456A>T (p.Ser152=) n.304A>T c.284-2277A>T (n.284-2277A>T) n.313A>T n.464A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.78A>T (p.Ser26=) n.436A>T c.-1848A>T (n.-1848A>T) n.463A>T | |
1 | g.151430690T>C | CA420753016 | POGZ | c.483A>G (p.Ser161=) c.276A>G (p.Ser92=) c.435A>G (p.Ser145=) c.456A>G (p.Ser152=) n.304A>G c.284-2277A>G (n.284-2277A>G) n.313A>G n.464A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.78A>G (p.Ser26=) n.436A>G c.-1848A>G (n.-1848A>G) n.463A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430690T>G | CA420753017 | POGZ | c.483A>C (p.Ser161=) c.276A>C (p.Ser92=) c.435A>C (p.Ser145=) c.456A>C (p.Ser152=) n.304A>C c.284-2277A>C (n.284-2277A>C) n.313A>C n.464A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.78A>C (p.Ser26=) n.436A>C c.-1848A>C (n.-1848A>C) n.463A>C | |
1 | g.151430691G>A | CA341982008 | POGZ | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) n.303C>T c.284-2278C>T (n.284-2278C>T) n.312C>T n.463C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.435C>T c.-1849C>T (n.-1849C>T) n.462C>T | |
1 | g.151430691G>C | CA341982009 | POGZ | c.482C>G (p.Ser161Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.455C>G (p.Ser152Ter) n.303C>G c.284-2278C>G (n.284-2278C>G) n.312C>G n.463C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.77C>G (p.Ser26Ter) n.435C>G c.-1849C>G (n.-1849C>G) n.462C>G | |
1 | g.151430691G>T | CA341982011 | POGZ | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) n.303C>A c.284-2278C>A (n.284-2278C>A) n.312C>A n.463C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) n.435C>A c.-1849C>A (n.-1849C>A) n.462C>A | |
1 | g.151430692A>C | CA341982016 | POGZ | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.302T>G c.284-2279T>G (n.284-2279T>G) n.311T>G n.462T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.434T>G c.-1850T>G (n.-1850T>G) n.461T>G | |
1 | g.151430692A>G | CA341982019 | POGZ | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.302T>C c.284-2279T>C (n.284-2279T>C) n.311T>C n.462T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.434T>C c.-1850T>C (n.-1850T>C) n.461T>C | |
1 | g.151430692A>T | CA341982022 | POGZ | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.302T>A c.284-2279T>A (n.284-2279T>A) n.311T>A n.462T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.434T>A c.-1850T>A (n.-1850T>A) n.461T>A | |
1 | g.151430693G>A | CA420753018 | POGZ | c.480C>T (p.Ala160=) c.273C>T (p.Ala91=) c.432C>T (p.Ala144=) c.453C>T (p.Ala151=) n.301C>T c.284-2280C>T (n.284-2280C>T) n.310C>T n.461C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.75C>T (p.Ala25=) n.433C>T c.-1851C>T (n.-1851C>T) n.460C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430693G>C | CA420753019 | POGZ | c.480C>G (p.Ala160=) c.273C>G (p.Ala91=) c.432C>G (p.Ala144=) c.453C>G (p.Ala151=) n.301C>G c.284-2280C>G (n.284-2280C>G) n.310C>G n.461C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.75C>G (p.Ala25=) n.433C>G c.-1851C>G (n.-1851C>G) n.460C>G | |
1 | g.151430693G>T | CA420753020 | POGZ | c.480C>A (p.Ala160=) c.273C>A (p.Ala91=) c.432C>A (p.Ala144=) c.453C>A (p.Ala151=) n.301C>A c.284-2280C>A (n.284-2280C>A) n.310C>A n.461C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.75C>A (p.Ala25=) n.433C>A c.-1851C>A (n.-1851C>A) n.460C>A | |
1 | g.151430694G>A | CA341982027 | POGZ | c.479C>T (p.Ala160Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.300C>T c.284-2281C>T (n.284-2281C>T) n.309C>T n.460C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.432C>T c.-1852C>T (n.-1852C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430694G>C | CA341982033 | POGZ | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.300C>G c.284-2281C>G (n.284-2281C>G) n.309C>G n.460C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.432C>G c.-1852C>G (n.-1852C>G) n.459C>G | |
1 | g.151430694G>T | CA341982030 | POGZ | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.300C>A c.284-2281C>A (n.284-2281C>A) n.309C>A n.460C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.432C>A c.-1852C>A (n.-1852C>A) n.459C>A | |
1 | g.151430695C>A | CA341982035 | POGZ | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.299G>T c.284-2282G>T (n.284-2282G>T) n.308G>T n.459G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.431G>T c.-1853G>T (n.-1853G>T) n.458G>T | |
1 | g.151430695C>G | CA341982036 | POGZ | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.299G>C c.284-2282G>C (n.284-2282G>C) n.308G>C n.459G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.431G>C c.-1853G>C (n.-1853G>C) n.458G>C | |
1 | g.151430695C>T | CA341982039 | POGZ | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.299G>A c.284-2282G>A (n.284-2282G>A) n.308G>A n.459G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.431G>A c.-1853G>A (n.-1853G>A) n.458G>A | |
1 | g.151430696C>A | CA420753021 | POGZ | c.477G>T (p.Val159=) c.270G>T (p.Val90=) c.429G>T (p.Val143=) c.450G>T (p.Val150=) n.298G>T c.284-2283G>T (n.284-2283G>T) n.307G>T n.458G>T c.321G>T (p.Val107=) c.72G>T (p.Val24=) n.430G>T c.-1854G>T (n.-1854G>T) n.457G>T | |
1 | g.151430696C>G | CA420753022 | POGZ | c.477G>C (p.Val159=) c.270G>C (p.Val90=) c.429G>C (p.Val143=) c.450G>C (p.Val150=) n.298G>C c.284-2283G>C (n.284-2283G>C) n.307G>C n.458G>C c.321G>C (p.Val107=) c.72G>C (p.Val24=) n.430G>C c.-1854G>C (n.-1854G>C) n.457G>C | |
1 | g.151430696C>T | CA420753023 | POGZ | c.477G>A (p.Val159=) c.270G>A (p.Val90=) c.429G>A (p.Val143=) c.450G>A (p.Val150=) n.298G>A c.284-2283G>A (n.284-2283G>A) n.307G>A n.458G>A c.321G>A (p.Val107=) c.72G>A (p.Val24=) n.430G>A c.-1854G>A (n.-1854G>A) n.457G>A | |
1 | g.151430697A>C | CA341982042 | POGZ | c.476T>G (p.Val159Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.297T>G c.284-2284T>G (n.284-2284T>G) n.306T>G n.457T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.429T>G c.-1855T>G (n.-1855T>G) n.456T>G | |
1 | g.151430697A>G | CA341982045 | POGZ | c.476T>C (p.Val159Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.297T>C c.284-2284T>C (n.284-2284T>C) n.306T>C n.457T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.429T>C c.-1855T>C (n.-1855T>C) n.456T>C | |
1 | g.151430697A>T | CA341982048 | POGZ | c.476T>A (p.Val159Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.297T>A c.284-2284T>A (n.284-2284T>A) n.306T>A n.457T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.429T>A c.-1855T>A (n.-1855T>A) n.456T>A | |
1 | g.151430698C>A | CA341982051 | POGZ | c.475G>T (p.Val159Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.296G>T c.284-2285G>T (n.284-2285G>T) n.305G>T n.456G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.428G>T c.-1856G>T (n.-1856G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430698C>G | CA341982054 | POGZ | c.475G>C (p.Val159Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.296G>C c.284-2285G>C (n.284-2285G>C) n.305G>C n.456G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.428G>C c.-1856G>C (n.-1856G>C) n.455G>C | |
1 | g.151430698C>T | CA341982056 | POGZ | c.475G>A (p.Val159Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.296G>A c.284-2285G>A (n.284-2285G>A) n.305G>A n.456G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.428G>A c.-1856G>A (n.-1856G>A) n.455G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430699A= | CA1143958146 | POGZ | c.474T= (p.Pro158=) c.267T= (p.Pro89=) c.426T= (p.Pro142=) c.447T= (p.Pro149=) n.295T= c.284-2286T= (n.284-2286T=) n.304T= n.455T= c.318T= (p.Pro106=) c.69T= (p.Pro23=) n.427T= c.-1857T= (n.-1857T=) n.454T= | |
1 | g.151430699A>C | CA1091654 | POGZ | c.474T>G (p.Pro158=) c.267T>G (p.Pro89=) c.426T>G (p.Pro142=) c.447T>G (p.Pro149=) n.295T>G c.284-2286T>G (n.284-2286T>G) n.304T>G n.455T>G c.318T>G (p.Pro106=) c.69T>G (p.Pro23=) n.427T>G c.-1857T>G (n.-1857T>G) n.454T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430699A>G | CA420753024 | POGZ | c.474T>C (p.Pro158=) c.267T>C (p.Pro89=) c.426T>C (p.Pro142=) c.447T>C (p.Pro149=) n.295T>C c.284-2286T>C (n.284-2286T>C) n.304T>C n.455T>C c.318T>C (p.Pro106=) c.69T>C (p.Pro23=) n.427T>C c.-1857T>C (n.-1857T>C) n.454T>C | |
1 | g.151430699A>T | CA420753025 | POGZ | c.474T>A (p.Pro158=) c.267T>A (p.Pro89=) c.426T>A (p.Pro142=) c.447T>A (p.Pro149=) n.295T>A c.284-2286T>A (n.284-2286T>A) n.304T>A n.455T>A c.318T>A (p.Pro106=) c.69T>A (p.Pro23=) n.427T>A c.-1857T>A (n.-1857T>A) n.454T>A | |
1 | g.151430700G>A | CA341982071 | POGZ | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.294C>T c.284-2287C>T (n.284-2287C>T) n.303C>T n.454C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.426C>T c.-1858C>T (n.-1858C>T) n.453C>T | |
1 | g.151430700G>C | CA341982068 | POGZ | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.294C>G c.284-2287C>G (n.284-2287C>G) n.303C>G n.454C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.426C>G c.-1858C>G (n.-1858C>G) n.453C>G | |
1 | g.151430700G>T | CA341982064 | POGZ | c.473C>A (p.Pro158His) c.266C>A (p.Pro89His) c.425C>A (p.Pro142His) c.446C>A (p.Pro149His) n.294C>A c.284-2287C>A (n.284-2287C>A) n.303C>A n.454C>A c.317C>A (p.Pro106His) c.68C>A (p.Pro23His) n.426C>A c.-1858C>A (n.-1858C>A) n.453C>A | |
1 | g.151430701G>A | CA341982076 | POGZ | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.293C>T c.284-2288C>T (n.284-2288C>T) n.302C>T n.453C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.425C>T c.-1859C>T (n.-1859C>T) n.452C>T | |
1 | g.151430701G>C | CA341982082 | POGZ | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.293C>G c.284-2288C>G (n.284-2288C>G) n.302C>G n.453C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.425C>G c.-1859C>G (n.-1859C>G) n.452C>G | |
1 | g.151430701G>T | CA341982078 | POGZ | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.293C>A c.284-2288C>A (n.284-2288C>A) n.302C>A n.453C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.425C>A c.-1859C>A (n.-1859C>A) n.452C>A | |
1 | g.151430702G>A | CA420753026 | POGZ | c.471C>T (p.Ser157=) c.264C>T (p.Ser88=) c.423C>T (p.Ser141=) c.444C>T (p.Ser148=) n.292C>T c.284-2289C>T (n.284-2289C>T) n.301C>T n.452C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.66C>T (p.Ser22=) n.424C>T c.-1860C>T (n.-1860C>T) n.451C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430702G>C | CA420753027 | POGZ | c.471C>G (p.Ser157=) c.264C>G (p.Ser88=) c.423C>G (p.Ser141=) c.444C>G (p.Ser148=) n.292C>G c.284-2289C>G (n.284-2289C>G) n.301C>G n.452C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.66C>G (p.Ser22=) n.424C>G c.-1860C>G (n.-1860C>G) n.451C>G | |
1 | g.151430702G>T | CA420753028 | POGZ | c.471C>A (p.Ser157=) c.264C>A (p.Ser88=) c.423C>A (p.Ser141=) c.444C>A (p.Ser148=) n.292C>A c.284-2289C>A (n.284-2289C>A) n.301C>A n.452C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.66C>A (p.Ser22=) n.424C>A c.-1860C>A (n.-1860C>A) n.451C>A | |
1 | g.151430703G>A | CA341982084 | POGZ | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.291C>T c.284-2290C>T (n.284-2290C>T) n.300C>T n.451C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.423C>T c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.450C>T | |
1 | g.151430703G>C | CA1091655 | POGZ | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.291C>G c.284-2290C>G (n.284-2290C>G) n.300C>G n.451C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.423C>G c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430703G= | CA2479581133 | POGZ | c.470C= (p.Ser157=) c.263C= (p.Ser88=) c.422C= (p.Ser141=) c.443C= (p.Ser148=) n.291C= c.284-2290C= (n.284-2290C=) n.300C= n.451C= c.314C= (p.Ser105=) c.65C= (p.Ser22=) n.423C= c.-1861C= (n.-1861C=) n.450C= | |
1 | g.151430703G>T | CA341982091 | POGZ | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.291C>A c.284-2290C>A (n.284-2290C>A) n.300C>A n.451C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.423C>A c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.450C>A | |
1 | g.151430704A= | CA2479581134 | POGZ | c.469T= (p.Ser157=) c.262T= (p.Ser88=) c.421T= (p.Ser141=) c.442T= (p.Ser148=) n.290T= c.284-2291T= (n.284-2291T=) n.299T= n.450T= c.313T= (p.Ser105=) c.64T= (p.Ser22=) n.422T= c.-1862T= (n.-1862T=) n.449T= | |
1 | g.151430704A>C | CA341982096 | POGZ | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.290T>G c.284-2291T>G (n.284-2291T>G) n.299T>G n.450T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.422T>G c.-1862T>G (n.-1862T>G) n.449T>G | |
1 | g.151430704A>G | CA341982097 | POGZ | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.290T>C c.284-2291T>C (n.284-2291T>C) n.299T>C n.450T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.422T>C c.-1862T>C (n.-1862T>C) n.449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430704A>T | CA341982098 | POGZ | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.290T>A c.284-2291T>A (n.284-2291T>A) n.299T>A n.450T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.422T>A c.-1862T>A (n.-1862T>A) n.449T>A | |
1 | g.151430705A>C | CA341982099 | POGZ | c.468T>G (p.Ser156Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.289T>G c.284-2292T>G (n.284-2292T>G) n.298T>G n.449T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.63T>G (p.Ser21Arg) n.421T>G c.-1863T>G (n.-1863T>G) n.448T>G | |
1 | g.151430705A>G | CA420753029 | POGZ | c.468T>C (p.Ser156=) c.261T>C (p.Ser87=) c.420T>C (p.Ser140=) c.441T>C (p.Ser147=) n.289T>C c.284-2292T>C (n.284-2292T>C) n.298T>C n.449T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.63T>C (p.Ser21=) n.421T>C c.-1863T>C (n.-1863T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430705A>T | CA341982102 | POGZ | c.468T>A (p.Ser156Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.289T>A c.284-2292T>A (n.284-2292T>A) n.298T>A n.449T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.63T>A (p.Ser21Arg) n.421T>A c.-1863T>A (n.-1863T>A) n.448T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430706C>A | CA341982103 | POGZ | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.288G>T c.284-2293G>T (n.284-2293G>T) n.297G>T n.448G>T c.419G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.420G>T c.-1864G>T (n.-1864G>T) n.447G>T | |
1 | g.151430706C= | CA2479581135 | POGZ | c.467G= (p.Ser156=) c.260G= (p.Ser87=) c.419G= (p.Ser140=) c.440G= (p.Ser147=) n.288G= c.284-2293G= (n.284-2293G=) n.297G= n.448G= c.419G= c.311G= (p.Ser104=) c.62G= (p.Ser21=) n.420G= c.-1864G= (n.-1864G=) n.447G= | |
1 | g.151430706C>G | CA341982106 | POGZ | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.288G>C c.284-2293G>C (n.284-2293G>C) n.297G>C n.448G>C c.419G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.420G>C c.-1864G>C (n.-1864G>C) n.447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430706C>T | CA341982109 | POGZ | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.288G>A c.284-2293G>A (n.284-2293G>A) n.297G>A n.448G>A c.419G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.420G>A c.-1864G>A (n.-1864G>A) n.447G>A | |
1 | g.151430707T>A | CA341982117 | POGZ | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.287A>T c.284-2294A>T (n.284-2294A>T) n.296A>T n.447A>T c.418A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) n.419A>T c.-1865A>T (n.-1865A>T) n.446A>T | |
1 | g.151430707T>C | CA341982115 | POGZ | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.287A>G c.284-2294A>G (n.284-2294A>G) n.296A>G n.447A>G c.418A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) n.419A>G c.-1865A>G (n.-1865A>G) n.446A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430707T>G | CA341982113 | POGZ | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.287A>C c.284-2294A>C (n.284-2294A>C) n.296A>C n.447A>C c.418A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) n.419A>C c.-1865A>C (n.-1865A>C) n.446A>C | |
1 | g.151430708A>C | CA420753032 | POGZ | c.465T>G (p.Thr155=) c.258T>G (p.Thr86=) c.417T>G (p.Thr139=) c.438T>G (p.Thr146=) n.286T>G c.284-2295T>G (n.284-2295T>G) n.295T>G n.446T>G c.309T>G (p.Thr103=) c.60T>G (p.Thr20=) n.418T>G c.-1866T>G (n.-1866T>G) n.445T>G | |
1 | g.151430708A>G | CA420753030 | POGZ | c.465T>C (p.Thr155=) c.258T>C (p.Thr86=) c.417T>C (p.Thr139=) c.438T>C (p.Thr146=) n.286T>C c.284-2295T>C (n.284-2295T>C) n.295T>C n.446T>C c.309T>C (p.Thr103=) c.60T>C (p.Thr20=) n.418T>C c.-1866T>C (n.-1866T>C) n.445T>C | |
1 | g.151430708A>T | CA420753031 | POGZ | c.465T>A (p.Thr155=) c.258T>A (p.Thr86=) c.417T>A (p.Thr139=) c.438T>A (p.Thr146=) n.286T>A c.284-2295T>A (n.284-2295T>A) n.295T>A n.446T>A c.309T>A (p.Thr103=) c.60T>A (p.Thr20=) n.418T>A c.-1866T>A (n.-1866T>A) n.445T>A | |
1 | g.151430709G>A | CA341982120 | POGZ | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) n.285C>T c.284-2296C>T (n.284-2296C>T) n.294C>T n.445C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.417C>T c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.444C>T | |
1 | g.151430709G>C | CA341982125 | POGZ | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) n.285C>G c.284-2296C>G (n.284-2296C>G) n.294C>G n.445C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.59C>G (p.Thr20Ser) n.417C>G c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.444C>G | |
1 | g.151430709G>T | CA341982129 | POGZ | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) n.285C>A c.284-2296C>A (n.284-2296C>A) n.294C>A n.445C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) c.59C>A (p.Thr20Asn) n.417C>A c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.444C>A | |
1 | g.151430710T>A | CA341982134 | POGZ | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.284A>T c.284-2297A>T (n.284-2297A>T) n.293A>T n.444A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.416A>T c.-1868A>T (n.-1868A>T) n.443A>T | |
1 | g.151430710T>C | CA341982135 | POGZ | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.284A>G c.284-2297A>G (n.284-2297A>G) n.293A>G n.444A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.416A>G c.-1868A>G (n.-1868A>G) n.443A>G | |
1 | g.151430710T>G | CA341982137 | POGZ | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.284A>C c.284-2297A>C (n.284-2297A>C) n.293A>C n.444A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.416A>C c.-1868A>C (n.-1868A>C) n.443A>C | |
1 | g.151430711C>A | CA420753033 | POGZ | c.462G>T (p.Val154=) c.255G>T (p.Val85=) c.414G>T (p.Val138=) c.435G>T (p.Val145=) n.283G>T c.284-2298G>T (n.284-2298G>T) n.292G>T n.443G>T c.306G>T (p.Val102=) c.57G>T (p.Val19=) n.415G>T c.-1869G>T (n.-1869G>T) n.442G>T | |
1 | g.151430711C>G | CA420753034 | POGZ | c.462G>C (p.Val154=) c.255G>C (p.Val85=) c.414G>C (p.Val138=) c.435G>C (p.Val145=) n.283G>C c.284-2298G>C (n.284-2298G>C) n.292G>C n.443G>C c.306G>C (p.Val102=) c.57G>C (p.Val19=) n.415G>C c.-1869G>C (n.-1869G>C) n.442G>C | |
1 | g.151430711C>T | CA420753035 | POGZ | c.462G>A (p.Val154=) c.255G>A (p.Val85=) c.414G>A (p.Val138=) c.435G>A (p.Val145=) n.283G>A c.284-2298G>A (n.284-2298G>A) n.292G>A n.443G>A c.306G>A (p.Val102=) c.57G>A (p.Val19=) n.415G>A c.-1869G>A (n.-1869G>A) n.442G>A | dbSNP |
1 | g.151430712A>C | CA341982142 | POGZ | c.461T>G (p.Val154Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.282T>G c.284-2299T>G (n.284-2299T>G) n.291T>G n.442T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.414T>G c.-1870T>G (n.-1870T>G) n.441T>G | |
1 | g.151430712A>G | CA341982145 | POGZ | c.461T>C (p.Val154Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.282T>C c.284-2299T>C (n.284-2299T>C) n.291T>C n.442T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.414T>C c.-1870T>C (n.-1870T>C) n.441T>C | |
1 | g.151430712A>T | CA341982148 | POGZ | c.461T>A (p.Val154Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) n.282T>A c.284-2299T>A (n.284-2299T>A) n.291T>A n.442T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.414T>A c.-1870T>A (n.-1870T>A) n.441T>A | |
1 | g.151430713C>A | CA341982152 | POGZ | c.460G>T (p.Val154Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) n.281G>T c.284-2300G>T (n.284-2300G>T) n.290G>T n.441G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.413G>T c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.440G>T | |
1 | g.151430713C>G | CA341982154 | POGZ | c.460G>C (p.Val154Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.281G>C c.284-2300G>C (n.284-2300G>C) n.290G>C n.441G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.413G>C c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.440G>C | |
1 | g.151430713C>T | CA341982157 | POGZ | c.460G>A (p.Val154Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.412G>A (p.Val138Met) c.433G>A (p.Val145Met) n.281G>A c.284-2300G>A (n.284-2300G>A) n.290G>A n.441G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.413G>A c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.440G>A | |
1 | g.151430714A= | CA2479581136 | POGZ | c.459T= (p.His153=) c.252T= (p.His84=) c.411T= (p.His137=) c.432T= (p.His144=) n.280T= c.284-2301T= (n.284-2301T=) n.289T= n.440T= c.303T= (p.His101=) c.54T= (p.His18=) n.412T= c.-1872T= (n.-1872T=) n.439T= | |
1 | g.151430714A>C | CA341982164 | POGZ | c.459T>G (p.His153Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.432T>G (p.His144Gln) n.280T>G c.284-2301T>G (n.284-2301T>G) n.289T>G n.440T>G c.303T>G (p.His101Gln) c.54T>G (p.His18Gln) n.412T>G c.-1872T>G (n.-1872T>G) n.439T>G | |
1 | g.151430714A>G | CA420753036 | POGZ | c.459T>C (p.His153=) c.252T>C (p.His84=) c.411T>C (p.His137=) c.432T>C (p.His144=) n.280T>C c.284-2301T>C (n.284-2301T>C) n.289T>C n.440T>C c.303T>C (p.His101=) c.54T>C (p.His18=) n.412T>C c.-1872T>C (n.-1872T>C) n.439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430714A>T | CA341982161 | POGZ | c.459T>A (p.His153Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.432T>A (p.His144Gln) n.280T>A c.284-2301T>A (n.284-2301T>A) n.289T>A n.440T>A c.303T>A (p.His101Gln) c.54T>A (p.His18Gln) n.412T>A c.-1872T>A (n.-1872T>A) n.439T>A | |
1 | g.151430714_151430715del | CA2580061019 | POGZ | c.458_459del (p.His153ArgfsTer3) c.251_252del (p.His84ArgfsTer3) c.410_411del (p.His137ArgfsTer3) c.431_432del (p.His144ArgfsTer3) n.279_280del c.284-2302_284-2301del (n.284-2302_284-2301del) c.251_252del (p.His84=) n.288_289del n.439_440del c.302_303del (p.His101ArgfsTer3) c.53_54del (p.His18ArgfsTer3) n.411_412del c.-1873_-1872del (n.-1873_-1872del) n.438_439del | ClinVar |
1 | g.151430715T>A | CA341982169 | POGZ | c.458A>T (p.His153Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.279A>T c.284-2302A>T (n.284-2302A>T) n.288A>T n.439A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.53A>T (p.His18Leu) n.411A>T c.-1873A>T (n.-1873A>T) n.438A>T | |
1 | g.151430715T>C | CA341982172 | POGZ | c.458A>G (p.His153Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.279A>G c.284-2302A>G (n.284-2302A>G) n.288A>G n.439A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.53A>G (p.His18Arg) n.411A>G c.-1873A>G (n.-1873A>G) n.438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430715T>G | CA341982174 | POGZ | c.458A>C (p.His153Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.279A>C c.284-2302A>C (n.284-2302A>C) n.288A>C n.439A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.53A>C (p.His18Pro) n.411A>C c.-1873A>C (n.-1873A>C) n.438A>C | |
1 | g.151430715T= | CA2479581137 | POGZ | c.458A= (p.His153=) c.251A= (p.His84=) c.410A= (p.His137=) c.431A= (p.His144=) n.279A= c.284-2302A= (n.284-2302A=) n.288A= n.439A= c.302A= (p.His101=) c.53A= (p.His18=) n.411A= c.-1873A= (n.-1873A=) n.438A= | |
1 | g.151430716G>A | CA341982179 | POGZ | c.457C>T (p.His153Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.278C>T c.284-2303C>T (n.284-2303C>T) n.287C>T n.438C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) n.410C>T c.-1874C>T (n.-1874C>T) n.437C>T | |
1 | g.151430716G>C | CA341982182 | POGZ | c.457C>G (p.His153Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.278C>G c.284-2303C>G (n.284-2303C>G) n.287C>G n.438C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.52C>G (p.His18Asp) n.410C>G c.-1874C>G (n.-1874C>G) n.437C>G | |
1 | g.151430716G>T | CA341982184 | POGZ | c.457C>A (p.His153Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.278C>A c.284-2303C>A (n.284-2303C>A) n.287C>A n.438C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.52C>A (p.His18Asn) n.410C>A c.-1874C>A (n.-1874C>A) n.437C>A | |
1 | g.151430716_151430723dup | CA16043359 | POGZ | c.450_457dup (p.His153LeufsTer5) c.243_250dup (p.His84LeufsTer5) c.402_409dup (p.His137LeufsTer5) c.423_430dup (p.His144LeufsTer5) n.271_278dup c.284-2310_284-2303dup (n.284-2310_284-2303dup) c.243_250dup (p.His84LeufsTer?) n.280_287dup n.431_438dup c.294_301dup (p.His101LeufsTer5) c.45_52dup (p.His18LeufsTer5) n.403_410dup c.-1881_-1874dup (n.-1881_-1874dup) n.430_437dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.151430717A>C | CA341982190 | POGZ | c.456T>G (p.Asn152Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.277T>G c.284-2304T>G (n.284-2304T>G) n.286T>G n.437T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) n.409T>G c.-1875T>G (n.-1875T>G) n.436T>G | |
1 | g.151430717A>G | CA420753037 | POGZ | c.456T>C (p.Asn152=) c.249T>C (p.Asn83=) c.408T>C (p.Asn136=) c.429T>C (p.Asn143=) n.277T>C c.284-2304T>C (n.284-2304T>C) n.286T>C n.437T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.51T>C (p.Asn17=) n.409T>C c.-1875T>C (n.-1875T>C) n.436T>C | |
1 | g.151430717A>T | CA341982193 | POGZ | c.456T>A (p.Asn152Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.277T>A c.284-2304T>A (n.284-2304T>A) n.286T>A n.437T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) n.409T>A c.-1875T>A (n.-1875T>A) n.436T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430718T>A | CA341982196 | POGZ | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.276A>T c.284-2305A>T (n.284-2305A>T) n.285A>T n.436A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.408A>T c.-1876A>T (n.-1876A>T) n.435A>T | |
1 | g.151430718T>C | CA1091656 | POGZ | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.276A>G c.284-2305A>G (n.284-2305A>G) n.285A>G n.436A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.408A>G c.-1876A>G (n.-1876A>G) n.435A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430718T>G | CA341982204 | POGZ | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.276A>C c.284-2305A>C (n.284-2305A>C) n.285A>C n.436A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.408A>C c.-1876A>C (n.-1876A>C) n.435A>C | |
1 | g.151430718T= | CA1141786765 | POGZ | c.455A= (p.Asn152=) c.248A= (p.Asn83=) c.407A= (p.Asn136=) c.428A= (p.Asn143=) n.276A= c.284-2305A= (n.284-2305A=) n.285A= n.436A= c.299A= (p.Asn100=) c.50A= (p.Asn17=) n.408A= c.-1876A= (n.-1876A=) n.435A= | |
1 | g.151430719T>A | CA341982214 | POGZ | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.275A>T c.284-2306A>T (n.284-2306A>T) n.284A>T n.435A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.407A>T c.-1877A>T (n.-1877A>T) n.434A>T | |
1 | g.151430719T>C | CA341982219 | POGZ | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.275A>G c.284-2306A>G (n.284-2306A>G) n.284A>G n.435A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.407A>G c.-1877A>G (n.-1877A>G) n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430719T>G | CA341982209 | POGZ | c.454A>C (p.Asn152His) c.247A>C (p.Asn83His) c.406A>C (p.Asn136His) c.427A>C (p.Asn143His) n.275A>C c.284-2306A>C (n.284-2306A>C) n.284A>C n.435A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.49A>C (p.Asn17His) n.407A>C c.-1877A>C (n.-1877A>C) n.434A>C | |
1 | g.151430719T= | CA2479581138 | POGZ | c.454A= (p.Asn152=) c.247A= (p.Asn83=) c.406A= (p.Asn136=) c.427A= (p.Asn143=) n.275A= c.284-2306A= (n.284-2306A=) n.284A= n.435A= c.298A= (p.Asn100=) c.49A= (p.Asn17=) n.407A= c.-1877A= (n.-1877A=) n.434A= | |
1 | g.151430720G>A | CA420753038 | POGZ | c.453C>T (p.Ala151=) c.246C>T (p.Ala82=) c.405C>T (p.Ala135=) c.426C>T (p.Ala142=) n.274C>T c.284-2307C>T (n.284-2307C>T) n.283C>T n.434C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.48C>T (p.Ala16=) n.406C>T c.-1878C>T (n.-1878C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430720G>C | CA420753039 | POGZ | c.453C>G (p.Ala151=) c.246C>G (p.Ala82=) c.405C>G (p.Ala135=) c.426C>G (p.Ala142=) n.274C>G c.284-2307C>G (n.284-2307C>G) n.283C>G n.434C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.48C>G (p.Ala16=) n.406C>G c.-1878C>G (n.-1878C>G) n.433C>G | |
1 | g.151430720G= | CA2479581139 | POGZ | c.453C= (p.Ala151=) c.246C= (p.Ala82=) c.405C= (p.Ala135=) c.426C= (p.Ala142=) n.274C= c.284-2307C= (n.284-2307C=) n.283C= n.434C= c.297C= (p.Ala99=) c.48C= (p.Ala16=) n.406C= c.-1878C= (n.-1878C=) n.433C= | |
1 | g.151430720G>T | CA420753040 | POGZ | c.453C>A (p.Ala151=) c.246C>A (p.Ala82=) c.405C>A (p.Ala135=) c.426C>A (p.Ala142=) n.274C>A c.284-2307C>A (n.284-2307C>A) n.283C>A n.434C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.48C>A (p.Ala16=) n.406C>A c.-1878C>A (n.-1878C>A) n.433C>A | |
1 | g.151430720_151430721delinsAT | CA645536684 | POGZ | c.452_453delinsAT (p.Ala151Asp) c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp) c.404_405delinsAT (p.Ala135Asp) c.425_426delinsAT (p.Ala142Asp) n.273_274delinsAT c.284-2308_284-2307delinsAT (n.284-2308_284-2307delinsAT) n.282_283delinsAT n.433_434delinsAT c.296_297delinsAT (p.Ala99Asp) c.47_48delinsAT (p.Ala16Asp) n.405_406delinsAT c.-1879_-1878delinsAT (n.-1879_-1878delinsAT) n.432_433delinsAT | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430721G>A | CA341982222 | POGZ | c.452C>T (p.Ala151Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.273C>T c.284-2308C>T (n.284-2308C>T) n.282C>T n.433C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.405C>T c.-1879C>T (n.-1879C>T) n.432C>T | |
1 | g.151430721G>C | CA341982224 | POGZ | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.273C>G c.284-2308C>G (n.284-2308C>G) n.282C>G n.433C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.405C>G c.-1879C>G (n.-1879C>G) n.432C>G | |
1 | g.151430721G>T | CA341982226 | POGZ | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.273C>A c.284-2308C>A (n.284-2308C>A) n.282C>A n.433C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.405C>A c.-1879C>A (n.-1879C>A) n.432C>A | |
1 | g.151430722C>A | CA341982230 | POGZ | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.272G>T c.284-2309G>T (n.284-2309G>T) n.281G>T n.432G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.404G>T c.-1880G>T (n.-1880G>T) n.431G>T | |
1 | g.151430722C>G | CA341982232 | POGZ | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.272G>C c.284-2309G>C (n.284-2309G>C) n.281G>C n.432G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.404G>C c.-1880G>C (n.-1880G>C) n.431G>C | |
1 | g.151430722C>T | CA341982235 | POGZ | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.272G>A c.284-2309G>A (n.284-2309G>A) n.281G>A n.432G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.404G>A c.-1880G>A (n.-1880G>A) n.431G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430723A>C | CA341982238 | POGZ | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.271T>G c.284-2310T>G (n.284-2310T>G) n.280T>G n.431T>G c.294T>G (p.Asn98Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) n.403T>G c.-1881T>G (n.-1881T>G) n.430T>G | |
1 | g.151430723A>G | CA420753041 | POGZ | c.450T>C (p.Asn150=) c.243T>C (p.Asn81=) c.402T>C (p.Asn134=) c.423T>C (p.Asn141=) n.271T>C c.284-2310T>C (n.284-2310T>C) n.280T>C n.431T>C c.294T>C (p.Asn98=) c.45T>C (p.Asn15=) n.403T>C c.-1881T>C (n.-1881T>C) n.430T>C | |
1 | g.151430723A>T | CA341982241 | POGZ | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.271T>A c.284-2310T>A (n.284-2310T>A) n.280T>A n.431T>A c.294T>A (p.Asn98Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) n.403T>A c.-1881T>A (n.-1881T>A) n.430T>A | |
1 | g.151430724T>A | CA341982244 | POGZ | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.270A>T c.284-2311A>T (n.284-2311A>T) n.279A>T n.430A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.402A>T c.-1882A>T (n.-1882A>T) n.429A>T | |
1 | g.151430724T>C | CA341982246 | POGZ | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.270A>G c.284-2311A>G (n.284-2311A>G) n.279A>G n.430A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.402A>G c.-1882A>G (n.-1882A>G) n.429A>G | |
1 | g.151430724T>G | CA341982249 | POGZ | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.270A>C c.284-2311A>C (n.284-2311A>C) n.279A>C n.430A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.402A>C c.-1882A>C (n.-1882A>C) n.429A>C | |
1 | g.151430725T>A | CA341982252 | POGZ | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.269A>T c.284-2312A>T (n.284-2312A>T) n.278A>T n.429A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.401A>T c.-1883A>T (n.-1883A>T) n.428A>T | |
1 | g.151430725T>C | CA341982254 | POGZ | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.269A>G c.284-2312A>G (n.284-2312A>G) n.278A>G n.429A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.401A>G c.-1883A>G (n.-1883A>G) n.428A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430725T>G | CA341982256 | POGZ | c.448A>C (p.Asn150His) c.241A>C (p.Asn81His) c.400A>C (p.Asn134His) c.421A>C (p.Asn141His) n.269A>C c.284-2312A>C (n.284-2312A>C) n.278A>C n.429A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.43A>C (p.Asn15His) n.401A>C c.-1883A>C (n.-1883A>C) n.428A>C | |
1 | g.151430726C>A | CA341982259 | POGZ | c.447G>T (p.Gln149His) c.240G>T (p.Gln80His) c.399G>T (p.Gln133His) c.420G>T (p.Gln140His) n.268G>T c.284-2313G>T (n.284-2313G>T) n.277G>T n.428G>T c.291G>T (p.Gln97His) c.42G>T (p.Gln14His) n.400G>T c.-1884G>T (n.-1884G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430726C= | CA2479581140 | POGZ | c.447G= (p.Gln149=) c.240G= (p.Gln80=) c.399G= (p.Gln133=) c.420G= (p.Gln140=) n.268G= c.284-2313G= (n.284-2313G=) n.277G= n.428G= c.291G= (p.Gln97=) c.42G= (p.Gln14=) n.400G= c.-1884G= (n.-1884G=) n.427G= | |
1 | g.151430726C>G | CA341982260 | POGZ | c.447G>C (p.Gln149His) c.240G>C (p.Gln80His) c.399G>C (p.Gln133His) c.420G>C (p.Gln140His) n.268G>C c.284-2313G>C (n.284-2313G>C) n.277G>C n.428G>C c.291G>C (p.Gln97His) c.42G>C (p.Gln14His) n.400G>C c.-1884G>C (n.-1884G>C) n.427G>C | |
1 | g.151430726C>T | CA420753042 | POGZ | c.447G>A (p.Gln149=) c.240G>A (p.Gln80=) c.399G>A (p.Gln133=) c.420G>A (p.Gln140=) n.268G>A c.284-2313G>A (n.284-2313G>A) n.277G>A n.428G>A c.291G>A (p.Gln97=) c.42G>A (p.Gln14=) n.400G>A c.-1884G>A (n.-1884G>A) n.427G>A | |
1 | g.151430727T>A | CA341982264 | POGZ | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.267A>T c.284-2314A>T (n.284-2314A>T) n.276A>T n.427A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.399A>T c.-1885A>T (n.-1885A>T) n.426A>T | |
1 | g.151430727T>C | CA1091657 | POGZ | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.267A>G c.284-2314A>G (n.284-2314A>G) n.276A>G n.427A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.399A>G c.-1885A>G (n.-1885A>G) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430727T>G | CA341982266 | POGZ | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.267A>C c.284-2314A>C (n.284-2314A>C) n.276A>C n.427A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.399A>C c.-1885A>C (n.-1885A>C) n.426A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430727T= | CA2479581141 | POGZ | c.446A= (p.Gln149=) c.239A= (p.Gln80=) c.398A= (p.Gln133=) c.419A= (p.Gln140=) n.267A= c.284-2314A= (n.284-2314A=) n.276A= n.427A= c.290A= (p.Gln97=) c.41A= (p.Gln14=) n.399A= c.-1885A= (n.-1885A=) n.426A= | |
1 | g.151430728G>A | CA341982271 | POGZ | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.266C>T c.284-2315C>T (n.284-2315C>T) n.275C>T n.426C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.398C>T c.-1886C>T (n.-1886C>T) n.425C>T | |
1 | g.151430728G>C | CA341982274 | POGZ | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.266C>G c.284-2315C>G (n.284-2315C>G) n.275C>G n.426C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.398C>G c.-1886C>G (n.-1886C>G) n.425C>G | ClinVar |
1 | g.151430728G>T | CA341982276 | POGZ | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.266C>A c.284-2315C>A (n.284-2315C>A) n.275C>A n.426C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.398C>A c.-1886C>A (n.-1886C>A) n.425C>A | |
1 | g.151430729C>A | CA341982280 | POGZ | c.444G>T (p.Met148Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) n.265G>T c.284-2316G>T (n.284-2316G>T) n.274G>T n.425G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.397G>T c.-1887G>T (n.-1887G>T) n.424G>T | |
1 | g.151430729C>G | CA341982282 | POGZ | c.444G>C (p.Met148Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) n.265G>C c.284-2316G>C (n.284-2316G>C) n.274G>C n.425G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.397G>C c.-1887G>C (n.-1887G>C) n.424G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430729C>T | CA341982284 | POGZ | c.444G>A (p.Met148Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) n.265G>A c.284-2316G>A (n.284-2316G>A) n.274G>A n.425G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.397G>A c.-1887G>A (n.-1887G>A) n.424G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430730A>C | CA341982287 | POGZ | c.443T>G (p.Met148Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.264T>G c.284-2317T>G (n.284-2317T>G) n.273T>G n.424T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.396T>G c.-1888T>G (n.-1888T>G) n.423T>G | |
1 | g.151430730A>G | CA341982289 | POGZ | c.443T>C (p.Met148Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.264T>C c.284-2317T>C (n.284-2317T>C) n.273T>C n.424T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.396T>C c.-1888T>C (n.-1888T>C) n.423T>C | |
1 | g.151430730A>T | CA341982291 | POGZ | c.443T>A (p.Met148Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.264T>A c.284-2317T>A (n.284-2317T>A) n.273T>A n.424T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.396T>A c.-1888T>A (n.-1888T>A) n.423T>A | |
1 | g.151430731T>A | CA341982293 | POGZ | c.442A>T (p.Met148Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) n.263A>T c.284-2318A>T (n.284-2318A>T) n.272A>T n.423A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.395A>T c.-1889A>T (n.-1889A>T) n.422A>T | |
1 | g.151430731T>C | CA341982294 | POGZ | c.442A>G (p.Met148Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.263A>G c.284-2318A>G (n.284-2318A>G) n.272A>G n.423A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.395A>G c.-1889A>G (n.-1889A>G) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430731T>G | CA341982296 | POGZ | c.442A>C (p.Met148Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) n.263A>C c.284-2318A>C (n.284-2318A>C) n.272A>C n.423A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.395A>C c.-1889A>C (n.-1889A>C) n.422A>C | |
1 | g.151430732G>A | CA420753043 | POGZ | c.441C>T (p.Val147=) c.234C>T (p.Val78=) c.393C>T (p.Val131=) c.414C>T (p.Val138=) n.262C>T c.284-2319C>T (n.284-2319C>T) n.271C>T n.422C>T c.285C>T (p.Val95=) c.36C>T (p.Val12=) n.394C>T c.-1890C>T (n.-1890C>T) n.421C>T | |
1 | g.151430732G>C | CA420753044 | POGZ | c.441C>G (p.Val147=) c.234C>G (p.Val78=) c.393C>G (p.Val131=) c.414C>G (p.Val138=) n.262C>G c.284-2319C>G (n.284-2319C>G) n.271C>G n.422C>G c.285C>G (p.Val95=) c.36C>G (p.Val12=) n.394C>G c.-1890C>G (n.-1890C>G) n.421C>G | |
1 | g.151430732G>T | CA420753045 | POGZ | c.441C>A (p.Val147=) c.234C>A (p.Val78=) c.393C>A (p.Val131=) c.414C>A (p.Val138=) n.262C>A c.284-2319C>A (n.284-2319C>A) n.271C>A n.422C>A c.285C>A (p.Val95=) c.36C>A (p.Val12=) n.394C>A c.-1890C>A (n.-1890C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430733A>C | CA341982304 | POGZ | c.440T>G (p.Val147Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.261T>G c.284-2320T>G (n.284-2320T>G) n.270T>G n.421T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.393T>G c.-1891T>G (n.-1891T>G) n.420T>G | |
1 | g.151430733A>G | CA341982299 | POGZ | c.440T>C (p.Val147Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.261T>C c.284-2320T>C (n.284-2320T>C) n.270T>C n.421T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.393T>C c.-1891T>C (n.-1891T>C) n.420T>C | |
1 | g.151430733A>T | CA341982301 | POGZ | c.440T>A (p.Val147Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.261T>A c.284-2320T>A (n.284-2320T>A) n.270T>A n.421T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.393T>A c.-1891T>A (n.-1891T>A) n.420T>A | |
1 | g.151430733dup | CA2586967481 | POGZ | c.440dup (p.Met148HisfsTer9) c.233dup (p.Met79HisfsTer9) c.392dup (p.Met132HisfsTer9) c.413dup (p.Met139HisfsTer9) n.261dup c.284-2320dup (n.284-2320dup) c.233dup (p.Met79HisfsTer?) n.270dup n.421dup c.284dup (p.Met96HisfsTer9) c.35dup (p.Met13HisfsTer9) n.393dup c.-1891dup (n.-1891dup) n.420dup | |
1 | g.151430734C>A | CA341982307 | POGZ | c.439G>T (p.Val147Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.260G>T c.284-2321G>T (n.284-2321G>T) n.269G>T n.420G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.392G>T c.-1892G>T (n.-1892G>T) n.419G>T | |
1 | g.151430734C= | CA2479581142 | POGZ | c.439G= (p.Val147=) c.232G= (p.Val78=) c.391G= (p.Val131=) c.412G= (p.Val138=) n.260G= c.284-2321G= (n.284-2321G=) n.269G= n.420G= c.283G= (p.Val95=) c.34G= (p.Val12=) n.392G= c.-1892G= (n.-1892G=) n.419G= | |
1 | g.151430734C>G | CA341982309 | POGZ | c.439G>C (p.Val147Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.260G>C c.284-2321G>C (n.284-2321G>C) n.269G>C n.420G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.392G>C c.-1892G>C (n.-1892G>C) n.419G>C | |
1 | g.151430734C>T | CA341982311 | POGZ | c.439G>A (p.Val147Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.260G>A c.284-2321G>A (n.284-2321G>A) n.269G>A n.420G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.392G>A c.-1892G>A (n.-1892G>A) n.419G>A | dbSNP |
1 | g.151430735C>A | CA341982315 | POGZ | c.438G>T (p.Gln146His) c.231G>T (p.Gln77His) c.390G>T (p.Gln130His) c.411G>T (p.Gln137His) n.259G>T c.284-2322G>T (n.284-2322G>T) n.268G>T n.419G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.33G>T (p.Gln11His) n.391G>T c.-1893G>T (n.-1893G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430735C= | CA2479581143 | POGZ | c.438G= (p.Gln146=) c.231G= (p.Gln77=) c.390G= (p.Gln130=) c.411G= (p.Gln137=) n.259G= c.284-2322G= (n.284-2322G=) n.268G= n.419G= c.282G= (p.Gln94=) c.33G= (p.Gln11=) n.391G= c.-1893G= (n.-1893G=) n.418G= | |
1 | g.151430735C>G | CA341982317 | POGZ | c.438G>C (p.Gln146His) c.231G>C (p.Gln77His) c.390G>C (p.Gln130His) c.411G>C (p.Gln137His) n.259G>C c.284-2322G>C (n.284-2322G>C) n.268G>C n.419G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.33G>C (p.Gln11His) n.391G>C c.-1893G>C (n.-1893G>C) n.418G>C | |
1 | g.151430735C>T | CA29589995 | POGZ | c.438G>A (p.Gln146=) c.231G>A (p.Gln77=) c.390G>A (p.Gln130=) c.411G>A (p.Gln137=) n.259G>A c.284-2322G>A (n.284-2322G>A) n.268G>A n.419G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.33G>A (p.Gln11=) n.391G>A c.-1893G>A (n.-1893G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430736T>A | CA341982321 | POGZ | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.258A>T c.284-2323A>T (n.284-2323A>T) n.267A>T n.418A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.390A>T c.-1894A>T (n.-1894A>T) n.417A>T | |
1 | g.151430736T>C | CA341982323 | POGZ | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.258A>G c.284-2323A>G (n.284-2323A>G) n.267A>G n.418A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.390A>G c.-1894A>G (n.-1894A>G) n.417A>G | |
1 | g.151430736T>G | CA341982325 | POGZ | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.258A>C c.284-2323A>C (n.284-2323A>C) n.267A>C n.418A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.390A>C c.-1894A>C (n.-1894A>C) n.417A>C | |
1 | g.151430737G>A | CA341982328 | POGZ | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.257C>T c.284-2324C>T (n.284-2324C>T) n.266C>T n.417C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.389C>T c.-1895C>T (n.-1895C>T) n.416C>T | |
1 | g.151430737G>C | CA341982330 | POGZ | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.257C>G c.284-2324C>G (n.284-2324C>G) n.266C>G n.417C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.389C>G c.-1895C>G (n.-1895C>G) n.416C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.151430737G>T | CA341982332 | POGZ | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.257C>A c.284-2324C>A (n.284-2324C>A) n.266C>A n.417C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.389C>A c.-1895C>A (n.-1895C>A) n.416C>A | |
1 | g.151430738A>C | CA420753048 | POGZ | c.435T>G (p.Val145=) c.228T>G (p.Val76=) c.387T>G (p.Val129=) c.408T>G (p.Val136=) n.256T>G c.284-2325T>G (n.284-2325T>G) n.265T>G n.416T>G c.279T>G (p.Val93=) c.30T>G (p.Val10=) n.388T>G c.-1896T>G (n.-1896T>G) n.415T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430738A>G | CA420753046 | POGZ | c.435T>C (p.Val145=) c.228T>C (p.Val76=) c.387T>C (p.Val129=) c.408T>C (p.Val136=) n.256T>C c.284-2325T>C (n.284-2325T>C) n.265T>C n.416T>C c.279T>C (p.Val93=) c.30T>C (p.Val10=) n.388T>C c.-1896T>C (n.-1896T>C) n.415T>C | |
1 | g.151430738A>T | CA420753047 | POGZ | c.435T>A (p.Val145=) c.228T>A (p.Val76=) c.387T>A (p.Val129=) c.408T>A (p.Val136=) n.256T>A c.284-2325T>A (n.284-2325T>A) n.265T>A n.416T>A c.279T>A (p.Val93=) c.30T>A (p.Val10=) n.388T>A c.-1896T>A (n.-1896T>A) n.415T>A | |
1 | g.151430739A>C | CA341982340 | POGZ | c.434T>G (p.Val145Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.255T>G c.284-2326T>G (n.284-2326T>G) n.264T>G n.415T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.387T>G c.-1897T>G (n.-1897T>G) n.414T>G | |
1 | g.151430739A>G | CA341982337 | POGZ | c.434T>C (p.Val145Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.255T>C c.284-2326T>C (n.284-2326T>C) n.264T>C n.415T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.387T>C c.-1897T>C (n.-1897T>C) n.414T>C | |
1 | g.151430739A>T | CA341982335 | POGZ | c.434T>A (p.Val145Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.255T>A c.284-2326T>A (n.284-2326T>A) n.264T>A n.415T>A c.278T>A (p.Val93Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) n.387T>A c.-1897T>A (n.-1897T>A) n.414T>A | |
1 | g.151430740C>A | CA341982346 | POGZ | c.433G>T (p.Val145Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.254G>T c.284-2327G>T (n.284-2327G>T) n.263G>T n.414G>T c.277G>T (p.Val93Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) n.386G>T c.-1898G>T (n.-1898G>T) n.413G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430740C>G | CA341982341 | POGZ | c.433G>C (p.Val145Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.254G>C c.284-2327G>C (n.284-2327G>C) n.263G>C n.414G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.386G>C c.-1898G>C (n.-1898G>C) n.413G>C | |
1 | g.151430740C>T | CA341982344 | POGZ | c.433G>A (p.Val145Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.254G>A c.284-2327G>A (n.284-2327G>A) n.263G>A n.414G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.386G>A c.-1898G>A (n.-1898G>A) n.413G>A | |
1 | g.151430741A>C | CA420753049 | POGZ | c.432T>G (p.Pro144=) c.225T>G (p.Pro75=) c.384T>G (p.Pro128=) c.405T>G (p.Pro135=) n.253T>G c.284-2328T>G (n.284-2328T>G) n.262T>G n.413T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.27T>G (p.Pro9=) n.385T>G c.-1899T>G (n.-1899T>G) n.412T>G | |
1 | g.151430741A>G | CA420753050 | POGZ | c.432T>C (p.Pro144=) c.225T>C (p.Pro75=) c.384T>C (p.Pro128=) c.405T>C (p.Pro135=) n.253T>C c.284-2328T>C (n.284-2328T>C) n.262T>C n.413T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.27T>C (p.Pro9=) n.385T>C c.-1899T>C (n.-1899T>C) n.412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430741A>T | CA420753051 | POGZ | c.432T>A (p.Pro144=) c.225T>A (p.Pro75=) c.384T>A (p.Pro128=) c.405T>A (p.Pro135=) n.253T>A c.284-2328T>A (n.284-2328T>A) n.262T>A n.413T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.27T>A (p.Pro9=) n.385T>A c.-1899T>A (n.-1899T>A) n.412T>A | |
1 | g.151430742G>A | CA341982349 | POGZ | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.252C>T c.284-2329C>T (n.284-2329C>T) n.261C>T n.412C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.384C>T c.-1900C>T (n.-1900C>T) n.411C>T | |
1 | g.151430742G>C | CA341982351 | POGZ | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.252C>G c.284-2329C>G (n.284-2329C>G) n.261C>G n.412C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.384C>G c.-1900C>G (n.-1900C>G) n.411C>G | |
1 | g.151430742G>T | CA341982353 | POGZ | c.431C>A (p.Pro144His) c.224C>A (p.Pro75His) c.383C>A (p.Pro128His) c.404C>A (p.Pro135His) n.252C>A c.284-2329C>A (n.284-2329C>A) n.261C>A n.412C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.26C>A (p.Pro9His) n.384C>A c.-1900C>A (n.-1900C>A) n.411C>A | |
1 | g.151430743G>A | CA341982356 | POGZ | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.251C>T c.284-2330C>T (n.284-2330C>T) n.260C>T n.411C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.383C>T c.-1901C>T (n.-1901C>T) n.410C>T | |
1 | g.151430743G>C | CA341982358 | POGZ | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.251C>G c.284-2330C>G (n.284-2330C>G) n.260C>G n.411C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.383C>G c.-1901C>G (n.-1901C>G) n.410C>G | |
1 | g.151430743G>T | CA341982361 | POGZ | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.251C>A c.284-2330C>A (n.284-2330C>A) n.260C>A n.411C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.383C>A c.-1901C>A (n.-1901C>A) n.410C>A | |
1 | g.151430744C>A | CA341982364 | POGZ | c.429G>T (p.Arg143Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.381G>T (p.Arg127Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.250G>T c.284-2331G>T (n.284-2331G>T) n.259G>T n.410G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) c.24G>T (p.Arg8Ser) n.382G>T c.-1902G>T (n.-1902G>T) n.409G>T | |
1 | g.151430744C>G | CA341982366 | POGZ | c.429G>C (p.Arg143Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.381G>C (p.Arg127Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.250G>C c.284-2331G>C (n.284-2331G>C) n.259G>C n.410G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) c.24G>C (p.Arg8Ser) n.382G>C c.-1902G>C (n.-1902G>C) n.409G>C | |
1 | g.151430744C>T | CA420753053 | POGZ | c.429G>A (p.Arg143=) c.222G>A (p.Arg74=) c.381G>A (p.Arg127=) c.402G>A (p.Arg134=) n.250G>A c.284-2331G>A (n.284-2331G>A) n.259G>A n.410G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.24G>A (p.Arg8=) n.382G>A c.-1902G>A (n.-1902G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430745C>A | CA341982369 | POGZ | c.428G>T (p.Arg143Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.380G>T (p.Arg127Met) c.401G>T (p.Arg134Met) n.249G>T c.284-2332G>T (n.284-2332G>T) n.258G>T n.409G>T c.272G>T (p.Arg91Met) c.23G>T (p.Arg8Met) n.381G>T c.-1903G>T (n.-1903G>T) n.408G>T | |
1 | g.151430745C>G | CA341982371 | POGZ | c.428G>C (p.Arg143Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.249G>C c.284-2332G>C (n.284-2332G>C) n.258G>C n.409G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.381G>C c.-1903G>C (n.-1903G>C) n.408G>C | |
1 | g.151430745C>T | CA341982372 | POGZ | c.428G>A (p.Arg143Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.249G>A c.284-2332G>A (n.284-2332G>A) n.258G>A n.409G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.381G>A c.-1903G>A (n.-1903G>A) n.408G>A |