Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430635T>CCA526292924POGZc.507+31A>G (n.507+31A>G)
c.300+31A>G (n.300+31A>G)
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n.460+31A>G
c.-1824+31A>G (n.-1824+31A>G)
n.487+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430635T=CA2479581114POGZc.507+31A= (n.507+31A=)
c.300+31A= (n.300+31A=)
c.459+31A= (n.459+31A=)
c.480+31A= (n.480+31A=)
n.328+31A=
c.284-2222A= (n.284-2222A=)
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n.460+31A=
c.-1824+31A= (n.-1824+31A=)
n.487+31A=
1g.151430636A=CA2479581115POGZc.507+30T= (n.507+30T=)
c.300+30T= (n.300+30T=)
c.459+30T= (n.459+30T=)
c.480+30T= (n.480+30T=)
n.328+30T=
c.284-2223T= (n.284-2223T=)
n.337+30T=
n.488+30T=
c.351+30T= (n.351+30T=)
c.102+30T= (n.102+30T=)
n.460+30T=
c.-1824+30T= (n.-1824+30T=)
n.487+30T=
1g.151430636A>GCA889327848POGZc.507+30T>C (n.507+30T>C)
c.300+30T>C (n.300+30T>C)
c.459+30T>C (n.459+30T>C)
c.480+30T>C (n.480+30T>C)
n.328+30T>C
c.284-2223T>C (n.284-2223T>C)
n.337+30T>C
n.488+30T>C
c.351+30T>C (n.351+30T>C)
c.102+30T>C (n.102+30T>C)
n.460+30T>C
c.-1824+30T>C (n.-1824+30T>C)
n.487+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430637G>ACA2647924047POGZc.507+29C>T (n.507+29C>T)
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n.328+29C>T
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n.337+29C>T
n.488+29C>T
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n.460+29C>T
c.-1824+29C>T (n.-1824+29C>T)
n.487+29C>T
 gnomAD v4
1g.151430637G>TCA2573551184POGZc.507+29C>A (n.507+29C>A)
c.300+29C>A (n.300+29C>A)
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n.328+29C>A
c.284-2224C>A (n.284-2224C>A)
n.337+29C>A
n.488+29C>A
c.351+29C>A (n.351+29C>A)
c.102+29C>A (n.102+29C>A)
n.460+29C>A
c.-1824+29C>A (n.-1824+29C>A)
n.487+29C>A
 gnomAD v4
1g.151430638C>TCA2647924048POGZc.507+28G>A (n.507+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.328+28G>A
c.284-2225G>A (n.284-2225G>A)
n.337+28G>A
n.488+28G>A
c.351+28G>A (n.351+28G>A)
c.102+28G>A (n.102+28G>A)
n.460+28G>A
c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A)
n.487+28G>A
 gnomAD v4
1g.151430640A>GCA2573901834POGZc.507+26T>C (n.507+26T>C)
c.300+26T>C (n.300+26T>C)
c.459+26T>C (n.459+26T>C)
c.480+26T>C (n.480+26T>C)
n.328+26T>C
c.284-2227T>C (n.284-2227T>C)
n.337+26T>C
n.488+26T>C
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c.102+26T>C (n.102+26T>C)
n.460+26T>C
c.-1824+26T>C (n.-1824+26T>C)
n.487+26T>C
 gnomAD v4
1g.151430641C>ACA2647924049POGZc.507+25G>T (n.507+25G>T)
c.300+25G>T (n.300+25G>T)
c.459+25G>T (n.459+25G>T)
c.480+25G>T (n.480+25G>T)
n.328+25G>T
c.284-2228G>T (n.284-2228G>T)
n.337+25G>T
n.488+25G>T
c.351+25G>T (n.351+25G>T)
c.102+25G>T (n.102+25G>T)
n.460+25G>T
c.-1824+25G>T (n.-1824+25G>T)
n.487+25G>T
 gnomAD v4
1g.151430641C>TCA2647924050POGZc.507+25G>A (n.507+25G>A)
c.300+25G>A (n.300+25G>A)
c.459+25G>A (n.459+25G>A)
c.480+25G>A (n.480+25G>A)
n.328+25G>A
c.284-2228G>A (n.284-2228G>A)
n.337+25G>A
n.488+25G>A
c.351+25G>A (n.351+25G>A)
c.102+25G>A (n.102+25G>A)
n.460+25G>A
c.-1824+25G>A (n.-1824+25G>A)
n.487+25G>A
 gnomAD v4
1g.151430642C>ACA2647924051POGZc.507+24G>T (n.507+24G>T)
c.300+24G>T (n.300+24G>T)
c.459+24G>T (n.459+24G>T)
c.480+24G>T (n.480+24G>T)
n.328+24G>T
c.284-2229G>T (n.284-2229G>T)
n.337+24G>T
n.488+24G>T
c.351+24G>T (n.351+24G>T)
c.102+24G>T (n.102+24G>T)
n.460+24G>T
c.-1824+24G>T (n.-1824+24G>T)
n.487+24G>T
 gnomAD v4
1g.151430642C>GCA2647924052POGZc.507+24G>C (n.507+24G>C)
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
c.459+24G>C (n.459+24G>C)
c.480+24G>C (n.480+24G>C)
n.328+24G>C
c.284-2229G>C (n.284-2229G>C)
n.337+24G>C
n.488+24G>C
c.351+24G>C (n.351+24G>C)
c.102+24G>C (n.102+24G>C)
n.460+24G>C
c.-1824+24G>C (n.-1824+24G>C)
n.487+24G>C
 gnomAD v4
1g.151430643T>CCA1091649POGZc.507+23A>G (n.507+23A>G)
c.300+23A>G (n.300+23A>G)
c.459+23A>G (n.459+23A>G)
c.480+23A>G (n.480+23A>G)
n.328+23A>G
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n.337+23A>G
n.488+23A>G
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c.102+23A>G (n.102+23A>G)
n.460+23A>G
c.-1824+23A>G (n.-1824+23A>G)
n.487+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430643T=CA1144207069POGZc.507+23A= (n.507+23A=)
c.300+23A= (n.300+23A=)
c.459+23A= (n.459+23A=)
c.480+23A= (n.480+23A=)
n.328+23A=
c.284-2230A= (n.284-2230A=)
n.337+23A=
n.488+23A=
c.351+23A= (n.351+23A=)
c.102+23A= (n.102+23A=)
n.460+23A=
c.-1824+23A= (n.-1824+23A=)
n.487+23A=
1g.151430644delCA2647924053POGZc.507+23del (n.507+23del)
c.300+23del (n.300+23del)
c.459+23del (n.459+23del)
c.480+23del (n.480+23del)
n.328+23del
c.284-2230del (n.284-2230del)
n.337+23del
n.488+23del
c.351+23del (n.351+23del)
c.102+23del (n.102+23del)
n.460+23del
c.-1824+23del (n.-1824+23del)
n.487+23del
 gnomAD v4
1g.151430645G>ACA526292930POGZc.507+21C>T (n.507+21C>T)
c.300+21C>T (n.300+21C>T)
c.459+21C>T (n.459+21C>T)
c.480+21C>T (n.480+21C>T)
n.328+21C>T
c.284-2232C>T (n.284-2232C>T)
n.337+21C>T
n.488+21C>T
c.351+21C>T (n.351+21C>T)
c.102+21C>T (n.102+21C>T)
n.460+21C>T
c.-1824+21C>T (n.-1824+21C>T)
n.487+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430645G=CA2479581116POGZc.507+21C= (n.507+21C=)
c.300+21C= (n.300+21C=)
c.459+21C= (n.459+21C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
n.328+21C=
c.284-2232C= (n.284-2232C=)
n.337+21C=
n.488+21C=
c.351+21C= (n.351+21C=)
c.102+21C= (n.102+21C=)
n.460+21C=
c.-1824+21C= (n.-1824+21C=)
n.487+21C=
1g.151430645G>TCA2647924054POGZc.507+21C>A (n.507+21C>A)
c.300+21C>A (n.300+21C>A)
c.459+21C>A (n.459+21C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
n.328+21C>A
c.284-2232C>A (n.284-2232C>A)
n.337+21C>A
n.488+21C>A
c.351+21C>A (n.351+21C>A)
c.102+21C>A (n.102+21C>A)
n.460+21C>A
c.-1824+21C>A (n.-1824+21C>A)
n.487+21C>A
 gnomAD v4
1g.151430646G>ACA2647924055POGZc.507+20C>T (n.507+20C>T)
c.300+20C>T (n.300+20C>T)
c.459+20C>T (n.459+20C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
n.328+20C>T
c.284-2233C>T (n.284-2233C>T)
n.337+20C>T
n.488+20C>T
c.351+20C>T (n.351+20C>T)
c.102+20C>T (n.102+20C>T)
n.460+20C>T
c.-1824+20C>T (n.-1824+20C>T)
n.487+20C>T
 gnomAD v4
1g.151430646G>CCA29589918POGZc.507+20C>G (n.507+20C>G)
c.300+20C>G (n.300+20C>G)
c.459+20C>G (n.459+20C>G)
c.480+20C>G (n.480+20C>G)
n.328+20C>G
c.284-2233C>G (n.284-2233C>G)
n.337+20C>G
n.488+20C>G
c.351+20C>G (n.351+20C>G)
c.102+20C>G (n.102+20C>G)
n.460+20C>G
c.-1824+20C>G (n.-1824+20C>G)
n.487+20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430646G=CA2479581117POGZc.507+20C= (n.507+20C=)
c.300+20C= (n.300+20C=)
c.459+20C= (n.459+20C=)
c.480+20C= (n.480+20C=)
n.328+20C=
c.284-2233C= (n.284-2233C=)
n.337+20C=
n.488+20C=
c.351+20C= (n.351+20C=)
c.102+20C= (n.102+20C=)
n.460+20C=
c.-1824+20C= (n.-1824+20C=)
n.487+20C=
1g.151430646G>TCA2647924056POGZc.507+20C>A (n.507+20C>A)
c.300+20C>A (n.300+20C>A)
c.459+20C>A (n.459+20C>A)
c.480+20C>A (n.480+20C>A)
n.328+20C>A
c.284-2233C>A (n.284-2233C>A)
n.337+20C>A
n.488+20C>A
c.351+20C>A (n.351+20C>A)
c.102+20C>A (n.102+20C>A)
n.460+20C>A
c.-1824+20C>A (n.-1824+20C>A)
n.487+20C>A
 gnomAD v4
1g.151430646_151430647delinsGACA2479581118POGZc.507+19_507+20delinsTC (n.507+19_507+20delinsTC)
c.300+19_300+20delinsTC (n.300+19_300+20delinsTC)
c.459+19_459+20delinsTC (n.459+19_459+20delinsTC)
c.480+19_480+20delinsTC (n.480+19_480+20delinsTC)
n.328+19_328+20delinsTC
c.284-2234_284-2233delinsTC (n.284-2234_284-2233delinsTC)
n.337+19_337+20delinsTC
n.488+19_488+20delinsTC
c.351+19_351+20delinsTC (n.351+19_351+20delinsTC)
c.102+19_102+20delinsTC (n.102+19_102+20delinsTC)
n.460+19_460+20delinsTC
c.-1824+19_-1824+20delinsTC (n.-1824+19_-1824+20delinsTC)
n.487+19_487+20delinsTC
1g.151430648delCA2479581119POGZc.507+19del (n.507+19del)
c.300+19del (n.300+19del)
c.459+19del (n.459+19del)
c.480+19del (n.480+19del)
n.328+19del
c.284-2234del (n.284-2234del)
n.337+19del
n.488+19del
c.351+19del (n.351+19del)
c.102+19del (n.102+19del)
n.460+19del
c.-1824+19del (n.-1824+19del)
n.487+19del
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430648A>GCA2647924057POGZc.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.300+18T>C (n.300+18T>C)
c.459+18T>C (n.459+18T>C)
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
n.328+18T>C
c.284-2235T>C (n.284-2235T>C)
n.337+18T>C
n.488+18T>C
c.351+18T>C (n.351+18T>C)
c.102+18T>C (n.102+18T>C)
n.460+18T>C
c.-1824+18T>C (n.-1824+18T>C)
n.487+18T>C
 gnomAD v4
1g.151430651C>ACA2647924058POGZc.507+15G>T (n.507+15G>T)
c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
c.480+15G>T (n.480+15G>T)
n.328+15G>T
c.284-2238G>T (n.284-2238G>T)
n.337+15G>T
n.488+15G>T
c.351+15G>T (n.351+15G>T)
c.102+15G>T (n.102+15G>T)
n.460+15G>T
c.-1824+15G>T (n.-1824+15G>T)
n.487+15G>T
 gnomAD v4
1g.151430652A=CA2479581120POGZc.507+14T= (n.507+14T=)
c.300+14T= (n.300+14T=)
c.459+14T= (n.459+14T=)
c.480+14T= (n.480+14T=)
n.328+14T=
c.284-2239T= (n.284-2239T=)
n.337+14T=
n.488+14T=
c.351+14T= (n.351+14T=)
c.102+14T= (n.102+14T=)
n.460+14T=
c.-1824+14T= (n.-1824+14T=)
n.487+14T=
1g.151430652A>GCA2479581121POGZc.507+14T>C (n.507+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.480+14T>C (n.480+14T>C)
n.328+14T>C
c.284-2239T>C (n.284-2239T>C)
n.337+14T>C
n.488+14T>C
c.351+14T>C (n.351+14T>C)
c.102+14T>C (n.102+14T>C)
n.460+14T>C
c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C)
n.487+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430654_151430655delCA2647924059POGZc.507+13_507+14del (n.507+13_507+14del)
c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del)
c.459+13_459+14del (n.459+13_459+14del)
c.480+13_480+14del (n.480+13_480+14del)
n.328+13_328+14del
c.284-2240_284-2239del (n.284-2240_284-2239del)
n.337+13_337+14del
n.488+13_488+14del
c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del)
c.102+13_102+14del (n.102+13_102+14del)
n.460+13_460+14del
c.-1824+13_-1824+14del (n.-1824+13_-1824+14del)
n.487+13_487+14del
 gnomAD v4
1g.151430653G>TCA2573551185POGZc.507+13C>A (n.507+13C>A)
c.300+13C>A (n.300+13C>A)
c.459+13C>A (n.459+13C>A)
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.328+13C>A
c.284-2240C>A (n.284-2240C>A)
n.337+13C>A
n.488+13C>A
c.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.102+13C>A (n.102+13C>A)
n.460+13C>A
c.-1824+13C>A (n.-1824+13C>A)
n.487+13C>A
1g.151430654A>GCA2647924060POGZc.507+12T>C (n.507+12T>C)
c.300+12T>C (n.300+12T>C)
c.459+12T>C (n.459+12T>C)
c.480+12T>C (n.480+12T>C)
n.328+12T>C
c.284-2241T>C (n.284-2241T>C)
n.337+12T>C
n.488+12T>C
c.351+12T>C (n.351+12T>C)
c.102+12T>C (n.102+12T>C)
n.460+12T>C
c.-1824+12T>C (n.-1824+12T>C)
n.487+12T>C
 gnomAD v4
1g.151430655G>ACA1091650POGZc.507+11C>T (n.507+11C>T)
c.300+11C>T (n.300+11C>T)
c.459+11C>T (n.459+11C>T)
c.480+11C>T (n.480+11C>T)
n.328+11C>T
c.284-2242C>T (n.284-2242C>T)
n.337+11C>T
n.488+11C>T
c.351+11C>T (n.351+11C>T)
c.102+11C>T (n.102+11C>T)
n.460+11C>T
c.-1824+11C>T (n.-1824+11C>T)
n.487+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430655G=CA1140444653POGZc.507+11C= (n.507+11C=)
c.300+11C= (n.300+11C=)
c.459+11C= (n.459+11C=)
c.480+11C= (n.480+11C=)
n.328+11C=
c.284-2242C= (n.284-2242C=)
n.337+11C=
n.488+11C=
c.351+11C= (n.351+11C=)
c.102+11C= (n.102+11C=)
n.460+11C=
c.-1824+11C= (n.-1824+11C=)
n.487+11C=
1g.151430657C=CA1141221667POGZc.507+9G= (n.507+9G=)
c.300+9G= (n.300+9G=)
c.459+9G= (n.459+9G=)
c.480+9G= (n.480+9G=)
n.328+9G=
c.284-2244G= (n.284-2244G=)
n.337+9G=
n.488+9G=
c.351+9G= (n.351+9G=)
c.102+9G= (n.102+9G=)
n.460+9G=
c.-1824+9G= (n.-1824+9G=)
n.487+9G=
1g.151430657C>TCA29589939POGZc.507+9G>A (n.507+9G>A)
c.300+9G>A (n.300+9G>A)
c.459+9G>A (n.459+9G>A)
c.480+9G>A (n.480+9G>A)
n.328+9G>A
c.284-2244G>A (n.284-2244G>A)
n.337+9G>A
n.488+9G>A
c.351+9G>A (n.351+9G>A)
c.102+9G>A (n.102+9G>A)
n.460+9G>A
c.-1824+9G>A (n.-1824+9G>A)
n.487+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430658C>ACA2647924061POGZc.507+8G>T (n.507+8G>T)
c.300+8G>T (n.300+8G>T)
c.459+8G>T (n.459+8G>T)
c.480+8G>T (n.480+8G>T)
n.328+8G>T
c.284-2245G>T (n.284-2245G>T)
n.337+8G>T
n.488+8G>T
c.351+8G>T (n.351+8G>T)
c.102+8G>T (n.102+8G>T)
n.460+8G>T
c.-1824+8G>T (n.-1824+8G>T)
n.487+8G>T
 gnomAD v4
1g.151430658C=CA2479581122POGZc.507+8G= (n.507+8G=)
c.300+8G= (n.300+8G=)
c.459+8G= (n.459+8G=)
c.480+8G= (n.480+8G=)
n.328+8G=
c.284-2245G= (n.284-2245G=)
n.337+8G=
n.488+8G=
c.351+8G= (n.351+8G=)
c.102+8G= (n.102+8G=)
n.460+8G=
c.-1824+8G= (n.-1824+8G=)
n.487+8G=
1g.151430658C>TCA889327854POGZc.507+8G>A (n.507+8G>A)
c.300+8G>A (n.300+8G>A)
c.459+8G>A (n.459+8G>A)
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
n.328+8G>A
c.284-2245G>A (n.284-2245G>A)
n.337+8G>A
n.488+8G>A
c.351+8G>A (n.351+8G>A)
c.102+8G>A (n.102+8G>A)
n.460+8G>A
c.-1824+8G>A (n.-1824+8G>A)
n.487+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430661C=CA2479581123POGZc.507+5G= (n.507+5G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
n.328+5G=
c.284-2248G= (n.284-2248G=)
n.337+5G=
n.488+5G=
c.351+5G= (n.351+5G=)
c.102+5G= (n.102+5G=)
n.460+5G=
c.-1824+5G= (n.-1824+5G=)
n.487+5G=
1g.151430661C>TCA2479581124POGZc.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.480+5G>A (n.480+5G>A)
n.328+5G>A
c.284-2248G>A (n.284-2248G>A)
n.337+5G>A
n.488+5G>A
c.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.102+5G>A (n.102+5G>A)
n.460+5G>A
c.-1824+5G>A (n.-1824+5G>A)
n.487+5G>A
 dbSNP
1g.151430662_151430663dupCA2573901845POGZc.507+4_507+5dup (n.507+4_507+5dup)
c.300+4_300+5dup (n.300+4_300+5dup)
c.459+4_459+5dup (n.459+4_459+5dup)
c.480+4_480+5dup (n.480+4_480+5dup)
n.328+4_328+5dup
c.284-2249_284-2248dup (n.284-2249_284-2248dup)
n.337+4_337+5dup
n.488+4_488+5dup
c.351+4_351+5dup (n.351+4_351+5dup)
c.102+4_102+5dup (n.102+4_102+5dup)
n.460+4_460+5dup
c.-1824+4_-1824+5dup (n.-1824+4_-1824+5dup)
n.487+4_487+5dup
1g.151430663C>ACA2647924062POGZc.507+3G>T (n.507+3G>T)
c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
c.480+3G>T (n.480+3G>T)
n.328+3G>T
c.284-2250G>T (n.284-2250G>T)
n.337+3G>T
n.488+3G>T
c.351+3G>T (n.351+3G>T)
c.102+3G>T (n.102+3G>T)
n.460+3G>T
c.-1824+3G>T (n.-1824+3G>T)
n.487+3G>T
 gnomAD v4
1g.151430663C=CA2479581125POGZc.507+3G= (n.507+3G=)
c.300+3G= (n.300+3G=)
c.459+3G= (n.459+3G=)
c.480+3G= (n.480+3G=)
n.328+3G=
c.284-2250G= (n.284-2250G=)
n.337+3G=
n.488+3G=
c.351+3G= (n.351+3G=)
c.102+3G= (n.102+3G=)
n.460+3G=
c.-1824+3G= (n.-1824+3G=)
n.487+3G=
1g.151430663C>TCA526660699POGZc.507+3G>A (n.507+3G>A)
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.459+3G>A (n.459+3G>A)
c.480+3G>A (n.480+3G>A)
n.328+3G>A
c.284-2250G>A (n.284-2250G>A)
n.337+3G>A
n.488+3G>A
c.351+3G>A (n.351+3G>A)
c.102+3G>A (n.102+3G>A)
n.460+3G>A
c.-1824+3G>A (n.-1824+3G>A)
n.487+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430664A>CCA341981802POGZc.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.328+2T>G
c.284-2251T>G (n.284-2251T>G)
n.337+2T>G
n.488+2T>G
c.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.102+2T>G (n.102+2T>G)
n.460+2T>G
c.-1824+2T>G (n.-1824+2T>G)
n.487+2T>G
1g.151430664A>GCA341981800POGZc.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.328+2T>C
c.284-2251T>C (n.284-2251T>C)
n.337+2T>C
n.488+2T>C
c.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.102+2T>C (n.102+2T>C)
n.460+2T>C
c.-1824+2T>C (n.-1824+2T>C)
n.487+2T>C
 gnomAD v4
1g.151430664A>TCA341981796POGZc.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.328+2T>A
c.284-2251T>A (n.284-2251T>A)
n.337+2T>A
n.488+2T>A
c.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
n.460+2T>A
c.-1824+2T>A (n.-1824+2T>A)
n.487+2T>A
1g.151430665C>ACA341981805POGZc.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.328+1G>T
c.284-2252G>T (n.284-2252G>T)
n.337+1G>T
n.488+1G>T
c.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
n.460+1G>T
c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T)
n.487+1G>T
1g.151430665C>GCA341981808POGZc.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.328+1G>C
c.284-2252G>C (n.284-2252G>C)
n.337+1G>C
n.488+1G>C
c.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
n.460+1G>C
c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C)
n.487+1G>C
1g.151430665C>TCA341981810POGZc.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.328+1G>A
c.284-2252G>A (n.284-2252G>A)
n.337+1G>A
n.488+1G>A
c.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
n.460+1G>A
c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A)
n.487+1G>A
1g.151430666C>ACA341981811POGZc.507G>T (p.Gln169His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.328G>T
c.284-2253G>T (n.284-2253G>T)
n.337G>T
n.488G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.460G>T
c.-1824G>T (n.-1824G>T)
n.487G>T
1g.151430666C>GCA341981814POGZc.507G>C (p.Gln169His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.328G>C
c.284-2253G>C (n.284-2253G>C)
n.337G>C
n.488G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.460G>C
c.-1824G>C (n.-1824G>C)
n.487G>C
1g.151430666C>TCA420753001POGZc.507G>A (p.Gln169=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.328G>A
c.284-2253G>A (n.284-2253G>A)
n.337G>A
n.488G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.460G>A
c.-1824G>A (n.-1824G>A)
n.487G>A
1g.151430667T>ACA341981817POGZc.506A>T (p.Gln169Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.327A>T
c.284-2254A>T (n.284-2254A>T)
n.336A>T
n.487A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.459A>T
c.-1825A>T (n.-1825A>T)
n.486A>T
1g.151430667T>CCA341981818POGZc.506A>G (p.Gln169Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.327A>G
c.284-2254A>G (n.284-2254A>G)
n.336A>G
n.487A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.459A>G
c.-1825A>G (n.-1825A>G)
n.486A>G
1g.151430667T>GCA341981819POGZc.506A>C (p.Gln169Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.327A>C
c.284-2254A>C (n.284-2254A>C)
n.336A>C
n.487A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.459A>C
c.-1825A>C (n.-1825A>C)
n.486A>C
1g.151430668G>ACA341981824POGZc.505C>T (p.Gln169Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.326C>T
c.284-2255C>T (n.284-2255C>T)
n.335C>T
n.486C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.458C>T
c.-1826C>T (n.-1826C>T)
n.485C>T
1g.151430668G>CCA341981827POGZc.505C>G (p.Gln169Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.326C>G
c.284-2255C>G (n.284-2255C>G)
n.335C>G
n.486C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.458C>G
c.-1826C>G (n.-1826C>G)
n.485C>G
 gnomAD v4
1g.151430668G>TCA341981831POGZc.505C>A (p.Gln169Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.326C>A
c.284-2255C>A (n.284-2255C>A)
n.335C>A
n.486C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.458C>A
c.-1826C>A (n.-1826C>A)
n.485C>A
 gnomAD v4
1g.151430669C>ACA420753003POGZc.504G>T (p.Thr168=)
c.297G>T (p.Thr99=)
c.456G>T (p.Thr152=)
c.477G>T (p.Thr159=)
n.325G>T
c.284-2256G>T (n.284-2256G>T)
n.334G>T
n.485G>T
c.348G>T (p.Thr116=)
c.99G>T (p.Thr33=)
n.457G>T
c.-1827G>T (n.-1827G>T)
n.484G>T
1g.151430669C=CA2479581126POGZc.504G= (p.Thr168=)
c.297G= (p.Thr99=)
c.456G= (p.Thr152=)
c.477G= (p.Thr159=)
n.325G=
c.284-2256G= (n.284-2256G=)
n.334G=
n.485G=
c.348G= (p.Thr116=)
c.99G= (p.Thr33=)
n.457G=
c.-1827G= (n.-1827G=)
n.484G=
1g.151430669C>GCA420753004POGZc.504G>C (p.Thr168=)
c.297G>C (p.Thr99=)
c.456G>C (p.Thr152=)
c.477G>C (p.Thr159=)
n.325G>C
c.284-2256G>C (n.284-2256G>C)
n.334G>C
n.485G>C
c.348G>C (p.Thr116=)
c.99G>C (p.Thr33=)
n.457G>C
c.-1827G>C (n.-1827G>C)
n.484G>C
1g.151430669C>TCA1091651POGZc.504G>A (p.Thr168=)
c.297G>A (p.Thr99=)
c.456G>A (p.Thr152=)
c.477G>A (p.Thr159=)
n.325G>A
c.284-2256G>A (n.284-2256G>A)
n.334G>A
n.485G>A
c.348G>A (p.Thr116=)
c.99G>A (p.Thr33=)
n.457G>A
c.-1827G>A (n.-1827G>A)
n.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430670G>ACA341981850POGZc.503C>T (p.Thr168Met)
c.296C>T (p.Thr99Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
c.476C>T (p.Thr159Met)
n.324C>T
c.284-2257C>T (n.284-2257C>T)
n.333C>T
n.484C>T
c.347C>T (p.Thr116Met)
c.98C>T (p.Thr33Met)
n.456C>T
c.-1828C>T (n.-1828C>T)
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430670G>CCA341981849POGZc.503C>G (p.Thr168Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
n.324C>G
c.284-2257C>G (n.284-2257C>G)
n.333C>G
n.484C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.456C>G
c.-1828C>G (n.-1828C>G)
n.483C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430670G=CA2479581127POGZc.503C= (p.Thr168=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.324C=
c.284-2257C= (n.284-2257C=)
n.333C=
n.484C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.456C=
c.-1828C= (n.-1828C=)
n.483C=
1g.151430670G>TCA341981844POGZc.503C>A (p.Thr168Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
n.324C>A
c.284-2257C>A (n.284-2257C>A)
n.333C>A
n.484C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.456C>A
c.-1828C>A (n.-1828C>A)
n.483C>A
1g.151430671T>ACA341981852POGZc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.323A>T
c.284-2258A>T (n.284-2258A>T)
n.332A>T
n.483A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.455A>T
c.-1829A>T (n.-1829A>T)
n.482A>T
1g.151430671T>CCA341981856POGZc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.323A>G
c.284-2258A>G (n.284-2258A>G)
n.332A>G
n.483A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.455A>G
c.-1829A>G (n.-1829A>G)
n.482A>G
 gnomAD v4
1g.151430671T>GCA341981855POGZc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.323A>C
c.284-2258A>C (n.284-2258A>C)
n.332A>C
n.483A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.455A>C
c.-1829A>C (n.-1829A>C)
n.482A>C
1g.151430672A=CA1148229650POGZc.501T= (p.Thr167=)
c.294T= (p.Thr98=)
c.453T= (p.Thr151=)
c.474T= (p.Thr158=)
n.322T=
c.284-2259T= (n.284-2259T=)
n.331T=
n.482T=
c.345T= (p.Thr115=)
c.96T= (p.Thr32=)
n.454T=
c.-1830T= (n.-1830T=)
n.481T=
1g.151430672A>CCA420753005POGZc.501T>G (p.Thr167=)
c.294T>G (p.Thr98=)
c.453T>G (p.Thr151=)
c.474T>G (p.Thr158=)
n.322T>G
c.284-2259T>G (n.284-2259T>G)
n.331T>G
n.482T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.96T>G (p.Thr32=)
n.454T>G
c.-1830T>G (n.-1830T>G)
n.481T>G
1g.151430672A>GCA1091652POGZc.501T>C (p.Thr167=)
c.294T>C (p.Thr98=)
c.453T>C (p.Thr151=)
c.474T>C (p.Thr158=)
n.322T>C
c.284-2259T>C (n.284-2259T>C)
n.331T>C
n.482T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.96T>C (p.Thr32=)
n.454T>C
c.-1830T>C (n.-1830T>C)
n.481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430672A>TCA420753006POGZc.501T>A (p.Thr167=)
c.294T>A (p.Thr98=)
c.453T>A (p.Thr151=)
c.474T>A (p.Thr158=)
n.322T>A
c.284-2259T>A (n.284-2259T>A)
n.331T>A
n.482T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.96T>A (p.Thr32=)
n.454T>A
c.-1830T>A (n.-1830T>A)
n.481T>A
1g.151430673G>ACA341981885POGZc.500C>T (p.Thr167Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.321C>T
c.284-2260C>T (n.284-2260C>T)
n.330C>T
n.481C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.453C>T
c.-1831C>T (n.-1831C>T)
n.480C>T
1g.151430673G>CCA341981880POGZc.500C>G (p.Thr167Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.321C>G
c.284-2260C>G (n.284-2260C>G)
n.330C>G
n.481C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.453C>G
c.-1831C>G (n.-1831C>G)
n.480C>G
1g.151430673G>TCA341981888POGZc.500C>A (p.Thr167Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.321C>A
c.284-2260C>A (n.284-2260C>A)
n.330C>A
n.481C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.453C>A
c.-1831C>A (n.-1831C>A)
n.480C>A
1g.151430674T>ACA341981893POGZc.499A>T (p.Thr167Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.320A>T
c.284-2261A>T (n.284-2261A>T)
n.329A>T
n.480A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.452A>T
c.-1832A>T (n.-1832A>T)
n.479A>T
1g.151430674T>CCA341981898POGZc.499A>G (p.Thr167Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.320A>G
c.284-2261A>G (n.284-2261A>G)
n.329A>G
n.480A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.452A>G
c.-1832A>G (n.-1832A>G)
n.479A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.151430674T>GCA341981897POGZc.499A>C (p.Thr167Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.320A>C
c.284-2261A>C (n.284-2261A>C)
n.329A>C
n.480A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.452A>C
c.-1832A>C (n.-1832A>C)
n.479A>C
1g.151430674T=CA2479581128POGZc.499A= (p.Thr167=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.451A= (p.Thr151=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.320A=
c.284-2261A= (n.284-2261A=)
n.329A=
n.480A=
c.343A= (p.Thr115=)
c.94A= (p.Thr32=)
n.452A=
c.-1832A= (n.-1832A=)
n.479A=
1g.151430675G>ACA29589983POGZc.498C>T (p.Ile166=)
c.291C>T (p.Ile97=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.319C>T
c.284-2262C>T (n.284-2262C>T)
n.328C>T
n.479C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.451C>T
c.-1833C>T (n.-1833C>T)
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430675G>CCA341981902POGZc.498C>G (p.Ile166Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.319C>G
c.284-2262C>G (n.284-2262C>G)
n.328C>G
n.479C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.451C>G
c.-1833C>G (n.-1833C>G)
n.478C>G
1g.151430675G=CA2479581129POGZc.498C= (p.Ile166=)
c.291C= (p.Ile97=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.319C=
c.284-2262C= (n.284-2262C=)
n.328C=
n.479C=
c.342C= (p.Ile114=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.451C=
c.-1833C= (n.-1833C=)
n.478C=
1g.151430675G>TCA420753007POGZc.498C>A (p.Ile166=)
c.291C>A (p.Ile97=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.319C>A
c.284-2262C>A (n.284-2262C>A)
n.328C>A
n.479C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.451C>A
c.-1833C>A (n.-1833C>A)
n.478C>A
1g.151430676A>CCA341981907POGZc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.318T>G
c.284-2263T>G (n.284-2263T>G)
n.327T>G
n.478T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.450T>G
c.-1834T>G (n.-1834T>G)
n.477T>G
1g.151430676A>GCA341981910POGZc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.318T>C
c.284-2263T>C (n.284-2263T>C)
n.327T>C
n.478T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.450T>C
c.-1834T>C (n.-1834T>C)
n.477T>C
1g.151430676A>TCA341981916POGZc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.318T>A
c.284-2263T>A (n.284-2263T>A)
n.327T>A
n.478T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.450T>A
c.-1834T>A (n.-1834T>A)
n.477T>A
1g.151430677T>ACA341981919POGZc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.317A>T
c.284-2264A>T (n.284-2264A>T)
n.326A>T
n.477A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.449A>T
c.-1835A>T (n.-1835A>T)
n.476A>T
1g.151430677T>CCA341981920POGZc.496A>G (p.Ile166Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.317A>G
c.284-2264A>G (n.284-2264A>G)
n.326A>G
n.477A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.449A>G
c.-1835A>G (n.-1835A>G)
n.476A>G
1g.151430677T>GCA341981921POGZc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.317A>C
c.284-2264A>C (n.284-2264A>C)
n.326A>C
n.477A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.449A>C
c.-1835A>C (n.-1835A>C)
n.476A>C
1g.151430678A>CCA341981923POGZc.495T>G (p.Phe165Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.316T>G
c.284-2265T>G (n.284-2265T>G)
n.325T>G
n.476T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.448T>G
c.-1836T>G (n.-1836T>G)
n.475T>G
1g.151430678A>GCA420753008POGZc.495T>C (p.Phe165=)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.316T>C
c.284-2265T>C (n.284-2265T>C)
n.325T>C
n.476T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.448T>C
c.-1836T>C (n.-1836T>C)
n.475T>C
1g.151430678A>TCA341981925POGZc.495T>A (p.Phe165Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.316T>A
c.284-2265T>A (n.284-2265T>A)
n.325T>A
n.476T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.448T>A
c.-1836T>A (n.-1836T>A)
n.475T>A
1g.151430679A>CCA341981928POGZc.494T>G (p.Phe165Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.315T>G
c.284-2266T>G (n.284-2266T>G)
n.324T>G
n.475T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.447T>G
c.-1837T>G (n.-1837T>G)
n.474T>G
1g.151430679A>GCA341981929POGZc.494T>C (p.Phe165Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.315T>C
c.284-2266T>C (n.284-2266T>C)
n.324T>C
n.475T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.447T>C
c.-1837T>C (n.-1837T>C)
n.474T>C
1g.151430679A>TCA341981930POGZc.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.315T>A
c.284-2266T>A (n.284-2266T>A)
n.324T>A
n.475T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.447T>A
c.-1837T>A (n.-1837T>A)
n.474T>A
1g.151430680A>CCA341981939POGZc.493T>G (p.Phe165Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.314T>G
c.284-2267T>G (n.284-2267T>G)
n.323T>G
n.474T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.446T>G
c.-1838T>G (n.-1838T>G)
n.473T>G
1g.151430680A>GCA341981931POGZc.493T>C (p.Phe165Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.314T>C
c.284-2267T>C (n.284-2267T>C)
n.323T>C
n.474T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.446T>C
c.-1838T>C (n.-1838T>C)
n.473T>C
1g.151430680A>TCA341981933POGZc.493T>A (p.Phe165Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.314T>A
c.284-2267T>A (n.284-2267T>A)
n.323T>A
n.474T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.446T>A
c.-1838T>A (n.-1838T>A)
n.473T>A
1g.151430681T>ACA420753009POGZc.492A>T (p.Ile164=)
c.285A>T (p.Ile95=)
c.444A>T (p.Ile148=)
c.465A>T (p.Ile155=)
n.313A>T
c.284-2268A>T (n.284-2268A>T)
n.322A>T
n.473A>T
c.336A>T (p.Ile112=)
c.87A>T (p.Ile29=)
n.445A>T
c.-1839A>T (n.-1839A>T)
n.472A>T
1g.151430681T>CCA341981941POGZc.492A>G (p.Ile164Met)
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.444A>G (p.Ile148Met)
c.465A>G (p.Ile155Met)
n.313A>G
c.284-2268A>G (n.284-2268A>G)
n.322A>G
n.473A>G
c.336A>G (p.Ile112Met)
c.87A>G (p.Ile29Met)
n.445A>G
c.-1839A>G (n.-1839A>G)
n.472A>G
1g.151430681T>GCA420753010POGZc.492A>C (p.Ile164=)
c.285A>C (p.Ile95=)
c.444A>C (p.Ile148=)
c.465A>C (p.Ile155=)
n.313A>C
c.284-2268A>C (n.284-2268A>C)
n.322A>C
n.473A>C
c.336A>C (p.Ile112=)
c.87A>C (p.Ile29=)
n.445A>C
c.-1839A>C (n.-1839A>C)
n.472A>C
1g.151430682A>CCA341981942POGZc.491T>G (p.Ile164Arg)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.443T>G (p.Ile148Arg)
c.464T>G (p.Ile155Arg)
n.312T>G
c.284-2269T>G (n.284-2269T>G)
n.321T>G
n.472T>G
c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.86T>G (p.Ile29Arg)
n.444T>G
c.-1840T>G (n.-1840T>G)
n.471T>G
1g.151430682A>GCA341981946POGZc.491T>C (p.Ile164Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.312T>C
c.284-2269T>C (n.284-2269T>C)
n.321T>C
n.472T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.444T>C
c.-1840T>C (n.-1840T>C)
n.471T>C
1g.151430682A>TCA341981949POGZc.491T>A (p.Ile164Lys)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.443T>A (p.Ile148Lys)
c.464T>A (p.Ile155Lys)
n.312T>A
c.284-2269T>A (n.284-2269T>A)
n.321T>A
n.472T>A
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.86T>A (p.Ile29Lys)
n.444T>A
c.-1840T>A (n.-1840T>A)
n.471T>A
1g.151430683T>ACA341981953POGZc.490A>T (p.Ile164Leu)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.442A>T (p.Ile148Leu)
c.463A>T (p.Ile155Leu)
n.311A>T
c.284-2270A>T (n.284-2270A>T)
n.320A>T
n.471A>T
c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.85A>T (p.Ile29Leu)
n.443A>T
c.-1841A>T (n.-1841A>T)
n.470A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430683T>CCA341981958POGZc.490A>G (p.Ile164Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
n.311A>G
c.284-2270A>G (n.284-2270A>G)
n.320A>G
n.471A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.443A>G
c.-1841A>G (n.-1841A>G)
n.470A>G
 gnomAD v4
1g.151430683T>GCA341981960POGZc.490A>C (p.Ile164Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.311A>C
c.284-2270A>C (n.284-2270A>C)
n.320A>C
n.471A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.443A>C
c.-1841A>C (n.-1841A>C)
n.470A>C
1g.151430683T=CA2479581130POGZc.490A= (p.Ile164=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.442A= (p.Ile148=)
c.463A= (p.Ile155=)
n.311A=
c.284-2270A= (n.284-2270A=)
n.320A=
n.471A=
c.334A= (p.Ile112=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.443A=
c.-1841A= (n.-1841A=)
n.470A=
1g.151430684T>ACA420753011POGZc.489A>T (p.Pro163=)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.441A>T (p.Pro147=)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.310A>T
c.284-2271A>T (n.284-2271A>T)
n.319A>T
n.470A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.84A>T (p.Pro28=)
n.442A>T
c.-1842A>T (n.-1842A>T)
n.469A>T
1g.151430684T>CCA420753012POGZc.489A>G (p.Pro163=)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.441A>G (p.Pro147=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.310A>G
c.284-2271A>G (n.284-2271A>G)
n.319A>G
n.470A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
c.84A>G (p.Pro28=)
n.442A>G
c.-1842A>G (n.-1842A>G)
n.469A>G
 dbSNP
1g.151430684T>GCA420753013POGZc.489A>C (p.Pro163=)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.441A>C (p.Pro147=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.310A>C
c.284-2271A>C (n.284-2271A>C)
n.319A>C
n.470A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
c.84A>C (p.Pro28=)
n.442A>C
c.-1842A>C (n.-1842A>C)
n.469A>C
1g.151430684T=CA2479581131POGZc.489A= (p.Pro163=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.441A= (p.Pro147=)
c.462A= (p.Pro154=)
n.310A=
c.284-2271A= (n.284-2271A=)
n.319A=
n.470A=
c.333A= (p.Pro111=)
c.84A= (p.Pro28=)
n.442A=
c.-1842A= (n.-1842A=)
n.469A=
1g.151430685G>ACA341981962POGZc.488C>T (p.Pro163Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.309C>T
c.284-2272C>T (n.284-2272C>T)
n.318C>T
n.469C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.441C>T
c.-1843C>T (n.-1843C>T)
n.468C>T
1g.151430685G>CCA341981965POGZc.488C>G (p.Pro163Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.309C>G
c.284-2272C>G (n.284-2272C>G)
n.318C>G
n.469C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.441C>G
c.-1843C>G (n.-1843C>G)
n.468C>G
 gnomAD v4
1g.151430685G>TCA341981968POGZc.488C>A (p.Pro163Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.309C>A
c.284-2272C>A (n.284-2272C>A)
n.318C>A
n.469C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.441C>A
c.-1843C>A (n.-1843C>A)
n.468C>A
1g.151430686G>ACA341981978POGZc.487C>T (p.Pro163Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.308C>T
c.284-2273C>T (n.284-2273C>T)
n.317C>T
n.468C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.440C>T
c.-1844C>T (n.-1844C>T)
n.467C>T
1g.151430686G>CCA341981975POGZc.487C>G (p.Pro163Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.308C>G
c.284-2273C>G (n.284-2273C>G)
n.317C>G
n.468C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.440C>G
c.-1844C>G (n.-1844C>G)
n.467C>G
1g.151430686G>TCA341981971POGZc.487C>A (p.Pro163Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.308C>A
c.284-2273C>A (n.284-2273C>A)
n.317C>A
n.468C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.440C>A
c.-1844C>A (n.-1844C>A)
n.467C>A
1g.151430687T>ACA341981985POGZc.486A>T (p.Gln162His)
c.279A>T (p.Gln93His)
c.438A>T (p.Gln146His)
c.459A>T (p.Gln153His)
n.307A>T
c.284-2274A>T (n.284-2274A>T)
n.316A>T
n.467A>T
c.330A>T (p.Gln110His)
c.81A>T (p.Gln27His)
n.439A>T
c.-1845A>T (n.-1845A>T)
n.466A>T
1g.151430687T>CCA420753014POGZc.486A>G (p.Gln162=)
c.279A>G (p.Gln93=)
c.438A>G (p.Gln146=)
c.459A>G (p.Gln153=)
n.307A>G
c.284-2274A>G (n.284-2274A>G)
n.316A>G
n.467A>G
c.330A>G (p.Gln110=)
c.81A>G (p.Gln27=)
n.439A>G
c.-1845A>G (n.-1845A>G)
n.466A>G
 gnomAD v4
1g.151430687T>GCA341981987POGZc.486A>C (p.Gln162His)
c.279A>C (p.Gln93His)
c.438A>C (p.Gln146His)
c.459A>C (p.Gln153His)
n.307A>C
c.284-2274A>C (n.284-2274A>C)
n.316A>C
n.467A>C
c.330A>C (p.Gln110His)
c.81A>C (p.Gln27His)
n.439A>C
c.-1845A>C (n.-1845A>C)
n.466A>C
1g.151430688T>ACA341981991POGZc.485A>T (p.Gln162Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.306A>T
c.284-2275A>T (n.284-2275A>T)
n.315A>T
n.466A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.438A>T
c.-1846A>T (n.-1846A>T)
n.465A>T
1g.151430688T>CCA341981993POGZc.485A>G (p.Gln162Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.306A>G
c.284-2275A>G (n.284-2275A>G)
n.315A>G
n.466A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.438A>G
c.-1846A>G (n.-1846A>G)
n.465A>G
1g.151430688T>GCA341981995POGZc.485A>C (p.Gln162Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.306A>C
c.284-2275A>C (n.284-2275A>C)
n.315A>C
n.466A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.438A>C
c.-1846A>C (n.-1846A>C)
n.465A>C
1g.151430689G>ACA341982007POGZc.484C>T (p.Gln162Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.305C>T
c.284-2276C>T (n.284-2276C>T)
n.314C>T
n.465C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.437C>T
c.-1847C>T (n.-1847C>T)
n.464C>T
1g.151430689G>CCA341982004POGZc.484C>G (p.Gln162Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.305C>G
c.284-2276C>G (n.284-2276C>G)
n.314C>G
n.465C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.437C>G
c.-1847C>G (n.-1847C>G)
n.464C>G
1g.151430689G=CA2479581132POGZc.484C= (p.Gln162=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.457C= (p.Gln153=)
n.305C=
c.284-2276C= (n.284-2276C=)
n.314C=
n.465C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.437C=
c.-1847C= (n.-1847C=)
n.464C=
1g.151430689G>TCA1091653POGZc.484C>A (p.Gln162Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.305C>A
c.284-2276C>A (n.284-2276C>A)
n.314C>A
n.465C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.437C>A
c.-1847C>A (n.-1847C>A)
n.464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430690T>ACA420753015POGZc.483A>T (p.Ser161=)
c.276A>T (p.Ser92=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.456A>T (p.Ser152=)
n.304A>T
c.284-2277A>T (n.284-2277A>T)
n.313A>T
n.464A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
c.78A>T (p.Ser26=)
n.436A>T
c.-1848A>T (n.-1848A>T)
n.463A>T
1g.151430690T>CCA420753016POGZc.483A>G (p.Ser161=)
c.276A>G (p.Ser92=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.456A>G (p.Ser152=)
n.304A>G
c.284-2277A>G (n.284-2277A>G)
n.313A>G
n.464A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
c.78A>G (p.Ser26=)
n.436A>G
c.-1848A>G (n.-1848A>G)
n.463A>G
 gnomAD v4
1g.151430690T>GCA420753017POGZc.483A>C (p.Ser161=)
c.276A>C (p.Ser92=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.456A>C (p.Ser152=)
n.304A>C
c.284-2277A>C (n.284-2277A>C)
n.313A>C
n.464A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
c.78A>C (p.Ser26=)
n.436A>C
c.-1848A>C (n.-1848A>C)
n.463A>C
1g.151430691G>ACA341982008POGZc.482C>T (p.Ser161Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.303C>T
c.284-2278C>T (n.284-2278C>T)
n.312C>T
n.463C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.435C>T
c.-1849C>T (n.-1849C>T)
n.462C>T
1g.151430691G>CCA341982009POGZc.482C>G (p.Ser161Ter)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.303C>G
c.284-2278C>G (n.284-2278C>G)
n.312C>G
n.463C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.435C>G
c.-1849C>G (n.-1849C>G)
n.462C>G
1g.151430691G>TCA341982011POGZc.482C>A (p.Ser161Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.303C>A
c.284-2278C>A (n.284-2278C>A)
n.312C>A
n.463C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.435C>A
c.-1849C>A (n.-1849C>A)
n.462C>A
1g.151430692A>CCA341982016POGZc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.302T>G
c.284-2279T>G (n.284-2279T>G)
n.311T>G
n.462T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.434T>G
c.-1850T>G (n.-1850T>G)
n.461T>G
1g.151430692A>GCA341982019POGZc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.302T>C
c.284-2279T>C (n.284-2279T>C)
n.311T>C
n.462T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.434T>C
c.-1850T>C (n.-1850T>C)
n.461T>C
1g.151430692A>TCA341982022POGZc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.302T>A
c.284-2279T>A (n.284-2279T>A)
n.311T>A
n.462T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.434T>A
c.-1850T>A (n.-1850T>A)
n.461T>A
1g.151430693G>ACA420753018POGZc.480C>T (p.Ala160=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.301C>T
c.284-2280C>T (n.284-2280C>T)
n.310C>T
n.461C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.433C>T
c.-1851C>T (n.-1851C>T)
n.460C>T
 gnomAD v4
1g.151430693G>CCA420753019POGZc.480C>G (p.Ala160=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.301C>G
c.284-2280C>G (n.284-2280C>G)
n.310C>G
n.461C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.433C>G
c.-1851C>G (n.-1851C>G)
n.460C>G
1g.151430693G>TCA420753020POGZc.480C>A (p.Ala160=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.301C>A
c.284-2280C>A (n.284-2280C>A)
n.310C>A
n.461C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.433C>A
c.-1851C>A (n.-1851C>A)
n.460C>A
1g.151430694G>ACA341982027POGZc.479C>T (p.Ala160Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.300C>T
c.284-2281C>T (n.284-2281C>T)
n.309C>T
n.460C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.432C>T
c.-1852C>T (n.-1852C>T)
n.459C>T
 gnomAD v4
1g.151430694G>CCA341982033POGZc.479C>G (p.Ala160Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.300C>G
c.284-2281C>G (n.284-2281C>G)
n.309C>G
n.460C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.432C>G
c.-1852C>G (n.-1852C>G)
n.459C>G
1g.151430694G>TCA341982030POGZc.479C>A (p.Ala160Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.300C>A
c.284-2281C>A (n.284-2281C>A)
n.309C>A
n.460C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.432C>A
c.-1852C>A (n.-1852C>A)
n.459C>A
1g.151430695C>ACA341982035POGZc.478G>T (p.Ala160Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.299G>T
c.284-2282G>T (n.284-2282G>T)
n.308G>T
n.459G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.431G>T
c.-1853G>T (n.-1853G>T)
n.458G>T
1g.151430695C>GCA341982036POGZc.478G>C (p.Ala160Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.299G>C
c.284-2282G>C (n.284-2282G>C)
n.308G>C
n.459G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.431G>C
c.-1853G>C (n.-1853G>C)
n.458G>C
1g.151430695C>TCA341982039POGZc.478G>A (p.Ala160Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.299G>A
c.284-2282G>A (n.284-2282G>A)
n.308G>A
n.459G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.431G>A
c.-1853G>A (n.-1853G>A)
n.458G>A
1g.151430696C>ACA420753021POGZc.477G>T (p.Val159=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.450G>T (p.Val150=)
n.298G>T
c.284-2283G>T (n.284-2283G>T)
n.307G>T
n.458G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.430G>T
c.-1854G>T (n.-1854G>T)
n.457G>T
1g.151430696C>GCA420753022POGZc.477G>C (p.Val159=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.450G>C (p.Val150=)
n.298G>C
c.284-2283G>C (n.284-2283G>C)
n.307G>C
n.458G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.430G>C
c.-1854G>C (n.-1854G>C)
n.457G>C
1g.151430696C>TCA420753023POGZc.477G>A (p.Val159=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.450G>A (p.Val150=)
n.298G>A
c.284-2283G>A (n.284-2283G>A)
n.307G>A
n.458G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.430G>A
c.-1854G>A (n.-1854G>A)
n.457G>A
1g.151430697A>CCA341982042POGZc.476T>G (p.Val159Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.297T>G
c.284-2284T>G (n.284-2284T>G)
n.306T>G
n.457T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.429T>G
c.-1855T>G (n.-1855T>G)
n.456T>G
1g.151430697A>GCA341982045POGZc.476T>C (p.Val159Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.297T>C
c.284-2284T>C (n.284-2284T>C)
n.306T>C
n.457T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.429T>C
c.-1855T>C (n.-1855T>C)
n.456T>C
1g.151430697A>TCA341982048POGZc.476T>A (p.Val159Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.297T>A
c.284-2284T>A (n.284-2284T>A)
n.306T>A
n.457T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.429T>A
c.-1855T>A (n.-1855T>A)
n.456T>A
1g.151430698C>ACA341982051POGZc.475G>T (p.Val159Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.296G>T
c.284-2285G>T (n.284-2285G>T)
n.305G>T
n.456G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.428G>T
c.-1856G>T (n.-1856G>T)
n.455G>T
 gnomAD v4
1g.151430698C>GCA341982054POGZc.475G>C (p.Val159Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.296G>C
c.284-2285G>C (n.284-2285G>C)
n.305G>C
n.456G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.428G>C
c.-1856G>C (n.-1856G>C)
n.455G>C
1g.151430698C>TCA341982056POGZc.475G>A (p.Val159Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
n.296G>A
c.284-2285G>A (n.284-2285G>A)
n.305G>A
n.456G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.428G>A
c.-1856G>A (n.-1856G>A)
n.455G>A
 gnomAD v4
1g.151430699A=CA1143958146POGZc.474T= (p.Pro158=)
c.267T= (p.Pro89=)
c.426T= (p.Pro142=)
c.447T= (p.Pro149=)
n.295T=
c.284-2286T= (n.284-2286T=)
n.304T=
n.455T=
c.318T= (p.Pro106=)
c.69T= (p.Pro23=)
n.427T=
c.-1857T= (n.-1857T=)
n.454T=
1g.151430699A>CCA1091654POGZc.474T>G (p.Pro158=)
c.267T>G (p.Pro89=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.295T>G
c.284-2286T>G (n.284-2286T>G)
n.304T>G
n.455T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
c.69T>G (p.Pro23=)
n.427T>G
c.-1857T>G (n.-1857T>G)
n.454T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430699A>GCA420753024POGZc.474T>C (p.Pro158=)
c.267T>C (p.Pro89=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.447T>C (p.Pro149=)
n.295T>C
c.284-2286T>C (n.284-2286T>C)
n.304T>C
n.455T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
c.69T>C (p.Pro23=)
n.427T>C
c.-1857T>C (n.-1857T>C)
n.454T>C
1g.151430699A>TCA420753025POGZc.474T>A (p.Pro158=)
c.267T>A (p.Pro89=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.295T>A
c.284-2286T>A (n.284-2286T>A)
n.304T>A
n.455T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
c.69T>A (p.Pro23=)
n.427T>A
c.-1857T>A (n.-1857T>A)
n.454T>A
1g.151430700G>ACA341982071POGZc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.294C>T
c.284-2287C>T (n.284-2287C>T)
n.303C>T
n.454C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.426C>T
c.-1858C>T (n.-1858C>T)
n.453C>T
1g.151430700G>CCA341982068POGZc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.294C>G
c.284-2287C>G (n.284-2287C>G)
n.303C>G
n.454C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.426C>G
c.-1858C>G (n.-1858C>G)
n.453C>G
1g.151430700G>TCA341982064POGZc.473C>A (p.Pro158His)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.294C>A
c.284-2287C>A (n.284-2287C>A)
n.303C>A
n.454C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.426C>A
c.-1858C>A (n.-1858C>A)
n.453C>A
1g.151430701G>ACA341982076POGZc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.293C>T
c.284-2288C>T (n.284-2288C>T)
n.302C>T
n.453C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.425C>T
c.-1859C>T (n.-1859C>T)
n.452C>T
1g.151430701G>CCA341982082POGZc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.293C>G
c.284-2288C>G (n.284-2288C>G)
n.302C>G
n.453C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.425C>G
c.-1859C>G (n.-1859C>G)
n.452C>G
1g.151430701G>TCA341982078POGZc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.293C>A
c.284-2288C>A (n.284-2288C>A)
n.302C>A
n.453C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.425C>A
c.-1859C>A (n.-1859C>A)
n.452C>A
1g.151430702G>ACA420753026POGZc.471C>T (p.Ser157=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.292C>T
c.284-2289C>T (n.284-2289C>T)
n.301C>T
n.452C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.424C>T
c.-1860C>T (n.-1860C>T)
n.451C>T
 gnomAD v4
1g.151430702G>CCA420753027POGZc.471C>G (p.Ser157=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.423C>G (p.Ser141=)
c.444C>G (p.Ser148=)
n.292C>G
c.284-2289C>G (n.284-2289C>G)
n.301C>G
n.452C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
c.66C>G (p.Ser22=)
n.424C>G
c.-1860C>G (n.-1860C>G)
n.451C>G
1g.151430702G>TCA420753028POGZc.471C>A (p.Ser157=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.423C>A (p.Ser141=)
c.444C>A (p.Ser148=)
n.292C>A
c.284-2289C>A (n.284-2289C>A)
n.301C>A
n.452C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
c.66C>A (p.Ser22=)
n.424C>A
c.-1860C>A (n.-1860C>A)
n.451C>A
1g.151430703G>ACA341982084POGZc.470C>T (p.Ser157Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.291C>T
c.284-2290C>T (n.284-2290C>T)
n.300C>T
n.451C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.423C>T
c.-1861C>T (n.-1861C>T)
n.450C>T
1g.151430703G>CCA1091655POGZc.470C>G (p.Ser157Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.291C>G
c.284-2290C>G (n.284-2290C>G)
n.300C>G
n.451C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.423C>G
c.-1861C>G (n.-1861C>G)
n.450C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430703G=CA2479581133POGZc.470C= (p.Ser157=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.422C= (p.Ser141=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.291C=
c.284-2290C= (n.284-2290C=)
n.300C=
n.451C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.423C=
c.-1861C= (n.-1861C=)
n.450C=
1g.151430703G>TCA341982091POGZc.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.291C>A
c.284-2290C>A (n.284-2290C>A)
n.300C>A
n.451C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.423C>A
c.-1861C>A (n.-1861C>A)
n.450C>A
1g.151430704A=CA2479581134POGZc.469T= (p.Ser157=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.290T=
c.284-2291T= (n.284-2291T=)
n.299T=
n.450T=
c.313T= (p.Ser105=)
c.64T= (p.Ser22=)
n.422T=
c.-1862T= (n.-1862T=)
n.449T=
1g.151430704A>CCA341982096POGZc.469T>G (p.Ser157Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.290T>G
c.284-2291T>G (n.284-2291T>G)
n.299T>G
n.450T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.422T>G
c.-1862T>G (n.-1862T>G)
n.449T>G
1g.151430704A>GCA341982097POGZc.469T>C (p.Ser157Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.290T>C
c.284-2291T>C (n.284-2291T>C)
n.299T>C
n.450T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.422T>C
c.-1862T>C (n.-1862T>C)
n.449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430704A>TCA341982098POGZc.469T>A (p.Ser157Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.290T>A
c.284-2291T>A (n.284-2291T>A)
n.299T>A
n.450T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.422T>A
c.-1862T>A (n.-1862T>A)
n.449T>A
1g.151430705A>CCA341982099POGZc.468T>G (p.Ser156Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.289T>G
c.284-2292T>G (n.284-2292T>G)
n.298T>G
n.449T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.63T>G (p.Ser21Arg)
n.421T>G
c.-1863T>G (n.-1863T>G)
n.448T>G
1g.151430705A>GCA420753029POGZc.468T>C (p.Ser156=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.289T>C
c.284-2292T>C (n.284-2292T>C)
n.298T>C
n.449T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
c.63T>C (p.Ser21=)
n.421T>C
c.-1863T>C (n.-1863T>C)
n.448T>C
 gnomAD v4
1g.151430705A>TCA341982102POGZc.468T>A (p.Ser156Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.289T>A
c.284-2292T>A (n.284-2292T>A)
n.298T>A
n.449T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.63T>A (p.Ser21Arg)
n.421T>A
c.-1863T>A (n.-1863T>A)
n.448T>A
 gnomAD v4
1g.151430706C>ACA341982103POGZc.467G>T (p.Ser156Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.288G>T
c.284-2293G>T (n.284-2293G>T)
n.297G>T
n.448G>T
c.419G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.420G>T
c.-1864G>T (n.-1864G>T)
n.447G>T
1g.151430706C=CA2479581135POGZc.467G= (p.Ser156=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.288G=
c.284-2293G= (n.284-2293G=)
n.297G=
n.448G=
c.419G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.62G= (p.Ser21=)
n.420G=
c.-1864G= (n.-1864G=)
n.447G=
1g.151430706C>GCA341982106POGZc.467G>C (p.Ser156Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.288G>C
c.284-2293G>C (n.284-2293G>C)
n.297G>C
n.448G>C
c.419G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.420G>C
c.-1864G>C (n.-1864G>C)
n.447G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430706C>TCA341982109POGZc.467G>A (p.Ser156Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.288G>A
c.284-2293G>A (n.284-2293G>A)
n.297G>A
n.448G>A
c.419G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.420G>A
c.-1864G>A (n.-1864G>A)
n.447G>A
1g.151430707T>ACA341982117POGZc.466A>T (p.Ser156Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.287A>T
c.284-2294A>T (n.284-2294A>T)
n.296A>T
n.447A>T
c.418A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.419A>T
c.-1865A>T (n.-1865A>T)
n.446A>T
1g.151430707T>CCA341982115POGZc.466A>G (p.Ser156Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.287A>G
c.284-2294A>G (n.284-2294A>G)
n.296A>G
n.447A>G
c.418A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.419A>G
c.-1865A>G (n.-1865A>G)
n.446A>G
 gnomAD v4
1g.151430707T>GCA341982113POGZc.466A>C (p.Ser156Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.287A>C
c.284-2294A>C (n.284-2294A>C)
n.296A>C
n.447A>C
c.418A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.419A>C
c.-1865A>C (n.-1865A>C)
n.446A>C
1g.151430708A>CCA420753032POGZc.465T>G (p.Thr155=)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.438T>G (p.Thr146=)
n.286T>G
c.284-2295T>G (n.284-2295T>G)
n.295T>G
n.446T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.418T>G
c.-1866T>G (n.-1866T>G)
n.445T>G
1g.151430708A>GCA420753030POGZc.465T>C (p.Thr155=)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.438T>C (p.Thr146=)
n.286T>C
c.284-2295T>C (n.284-2295T>C)
n.295T>C
n.446T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.418T>C
c.-1866T>C (n.-1866T>C)
n.445T>C
1g.151430708A>TCA420753031POGZc.465T>A (p.Thr155=)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.438T>A (p.Thr146=)
n.286T>A
c.284-2295T>A (n.284-2295T>A)
n.295T>A
n.446T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.418T>A
c.-1866T>A (n.-1866T>A)
n.445T>A
1g.151430709G>ACA341982120POGZc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.285C>T
c.284-2296C>T (n.284-2296C>T)
n.294C>T
n.445C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.417C>T
c.-1867C>T (n.-1867C>T)
n.444C>T
1g.151430709G>CCA341982125POGZc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.285C>G
c.284-2296C>G (n.284-2296C>G)
n.294C>G
n.445C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.417C>G
c.-1867C>G (n.-1867C>G)
n.444C>G
1g.151430709G>TCA341982129POGZc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.285C>A
c.284-2296C>A (n.284-2296C>A)
n.294C>A
n.445C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.417C>A
c.-1867C>A (n.-1867C>A)
n.444C>A
1g.151430710T>ACA341982134POGZc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.284A>T
c.284-2297A>T (n.284-2297A>T)
n.293A>T
n.444A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.416A>T
c.-1868A>T (n.-1868A>T)
n.443A>T
1g.151430710T>CCA341982135POGZc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.284A>G
c.284-2297A>G (n.284-2297A>G)
n.293A>G
n.444A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.416A>G
c.-1868A>G (n.-1868A>G)
n.443A>G
1g.151430710T>GCA341982137POGZc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.284A>C
c.284-2297A>C (n.284-2297A>C)
n.293A>C
n.444A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.416A>C
c.-1868A>C (n.-1868A>C)
n.443A>C
1g.151430711C>ACA420753033POGZc.462G>T (p.Val154=)
c.255G>T (p.Val85=)
c.414G>T (p.Val138=)
c.435G>T (p.Val145=)
n.283G>T
c.284-2298G>T (n.284-2298G>T)
n.292G>T
n.443G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.57G>T (p.Val19=)
n.415G>T
c.-1869G>T (n.-1869G>T)
n.442G>T
1g.151430711C>GCA420753034POGZc.462G>C (p.Val154=)
c.255G>C (p.Val85=)
c.414G>C (p.Val138=)
c.435G>C (p.Val145=)
n.283G>C
c.284-2298G>C (n.284-2298G>C)
n.292G>C
n.443G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.57G>C (p.Val19=)
n.415G>C
c.-1869G>C (n.-1869G>C)
n.442G>C
1g.151430711C>TCA420753035POGZc.462G>A (p.Val154=)
c.255G>A (p.Val85=)
c.414G>A (p.Val138=)
c.435G>A (p.Val145=)
n.283G>A
c.284-2298G>A (n.284-2298G>A)
n.292G>A
n.443G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.57G>A (p.Val19=)
n.415G>A
c.-1869G>A (n.-1869G>A)
n.442G>A
 dbSNP
1g.151430712A>CCA341982142POGZc.461T>G (p.Val154Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.282T>G
c.284-2299T>G (n.284-2299T>G)
n.291T>G
n.442T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.414T>G
c.-1870T>G (n.-1870T>G)
n.441T>G
1g.151430712A>GCA341982145POGZc.461T>C (p.Val154Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.282T>C
c.284-2299T>C (n.284-2299T>C)
n.291T>C
n.442T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.414T>C
c.-1870T>C (n.-1870T>C)
n.441T>C
1g.151430712A>TCA341982148POGZc.461T>A (p.Val154Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.282T>A
c.284-2299T>A (n.284-2299T>A)
n.291T>A
n.442T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.414T>A
c.-1870T>A (n.-1870T>A)
n.441T>A
1g.151430713C>ACA341982152POGZc.460G>T (p.Val154Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.281G>T
c.284-2300G>T (n.284-2300G>T)
n.290G>T
n.441G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.413G>T
c.-1871G>T (n.-1871G>T)
n.440G>T
1g.151430713C>GCA341982154POGZc.460G>C (p.Val154Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.281G>C
c.284-2300G>C (n.284-2300G>C)
n.290G>C
n.441G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.413G>C
c.-1871G>C (n.-1871G>C)
n.440G>C
1g.151430713C>TCA341982157POGZc.460G>A (p.Val154Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
c.433G>A (p.Val145Met)
n.281G>A
c.284-2300G>A (n.284-2300G>A)
n.290G>A
n.441G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.413G>A
c.-1871G>A (n.-1871G>A)
n.440G>A
1g.151430714A=CA2479581136POGZc.459T= (p.His153=)
c.252T= (p.His84=)
c.411T= (p.His137=)
c.432T= (p.His144=)
n.280T=
c.284-2301T= (n.284-2301T=)
n.289T=
n.440T=
c.303T= (p.His101=)
c.54T= (p.His18=)
n.412T=
c.-1872T= (n.-1872T=)
n.439T=
1g.151430714A>CCA341982164POGZc.459T>G (p.His153Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.280T>G
c.284-2301T>G (n.284-2301T>G)
n.289T>G
n.440T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
c.54T>G (p.His18Gln)
n.412T>G
c.-1872T>G (n.-1872T>G)
n.439T>G
1g.151430714A>GCA420753036POGZc.459T>C (p.His153=)
c.252T>C (p.His84=)
c.411T>C (p.His137=)
c.432T>C (p.His144=)
n.280T>C
c.284-2301T>C (n.284-2301T>C)
n.289T>C
n.440T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.54T>C (p.His18=)
n.412T>C
c.-1872T>C (n.-1872T>C)
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430714A>TCA341982161POGZc.459T>A (p.His153Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.280T>A
c.284-2301T>A (n.284-2301T>A)
n.289T>A
n.440T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
c.54T>A (p.His18Gln)
n.412T>A
c.-1872T>A (n.-1872T>A)
n.439T>A
1g.151430714_151430715delCA2580061019POGZc.458_459del (p.His153ArgfsTer3)
c.251_252del (p.His84ArgfsTer3)
c.410_411del (p.His137ArgfsTer3)
c.431_432del (p.His144ArgfsTer3)
n.279_280del
c.284-2302_284-2301del (n.284-2302_284-2301del)
c.251_252del (p.His84=)
n.288_289del
n.439_440del
c.302_303del (p.His101ArgfsTer3)
c.53_54del (p.His18ArgfsTer3)
n.411_412del
c.-1873_-1872del (n.-1873_-1872del)
n.438_439del
 ClinVar
1g.151430715T>ACA341982169POGZc.458A>T (p.His153Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.279A>T
c.284-2302A>T (n.284-2302A>T)
n.288A>T
n.439A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.411A>T
c.-1873A>T (n.-1873A>T)
n.438A>T
1g.151430715T>CCA341982172POGZc.458A>G (p.His153Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.279A>G
c.284-2302A>G (n.284-2302A>G)
n.288A>G
n.439A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.411A>G
c.-1873A>G (n.-1873A>G)
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430715T>GCA341982174POGZc.458A>C (p.His153Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.279A>C
c.284-2302A>C (n.284-2302A>C)
n.288A>C
n.439A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.411A>C
c.-1873A>C (n.-1873A>C)
n.438A>C
1g.151430715T=CA2479581137POGZc.458A= (p.His153=)
c.251A= (p.His84=)
c.410A= (p.His137=)
c.431A= (p.His144=)
n.279A=
c.284-2302A= (n.284-2302A=)
n.288A=
n.439A=
c.302A= (p.His101=)
c.53A= (p.His18=)
n.411A=
c.-1873A= (n.-1873A=)
n.438A=
1g.151430716G>ACA341982179POGZc.457C>T (p.His153Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.278C>T
c.284-2303C>T (n.284-2303C>T)
n.287C>T
n.438C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.410C>T
c.-1874C>T (n.-1874C>T)
n.437C>T
1g.151430716G>CCA341982182POGZc.457C>G (p.His153Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.278C>G
c.284-2303C>G (n.284-2303C>G)
n.287C>G
n.438C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.410C>G
c.-1874C>G (n.-1874C>G)
n.437C>G
1g.151430716G>TCA341982184POGZc.457C>A (p.His153Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.278C>A
c.284-2303C>A (n.284-2303C>A)
n.287C>A
n.438C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.410C>A
c.-1874C>A (n.-1874C>A)
n.437C>A
1g.151430716_151430723dupCA16043359POGZc.450_457dup (p.His153LeufsTer5)
c.243_250dup (p.His84LeufsTer5)
c.402_409dup (p.His137LeufsTer5)
c.423_430dup (p.His144LeufsTer5)
n.271_278dup
c.284-2310_284-2303dup (n.284-2310_284-2303dup)
c.243_250dup (p.His84LeufsTer?)
n.280_287dup
n.431_438dup
c.294_301dup (p.His101LeufsTer5)
c.45_52dup (p.His18LeufsTer5)
n.403_410dup
c.-1881_-1874dup (n.-1881_-1874dup)
n.430_437dup
 ClinVar dbSNP
1g.151430717A>CCA341982190POGZc.456T>G (p.Asn152Lys)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.277T>G
c.284-2304T>G (n.284-2304T>G)
n.286T>G
n.437T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.409T>G
c.-1875T>G (n.-1875T>G)
n.436T>G
1g.151430717A>GCA420753037POGZc.456T>C (p.Asn152=)
c.249T>C (p.Asn83=)
c.408T>C (p.Asn136=)
c.429T>C (p.Asn143=)
n.277T>C
c.284-2304T>C (n.284-2304T>C)
n.286T>C
n.437T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
c.51T>C (p.Asn17=)
n.409T>C
c.-1875T>C (n.-1875T>C)
n.436T>C
1g.151430717A>TCA341982193POGZc.456T>A (p.Asn152Lys)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.277T>A
c.284-2304T>A (n.284-2304T>A)
n.286T>A
n.437T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.409T>A
c.-1875T>A (n.-1875T>A)
n.436T>A
 gnomAD v4
1g.151430718T>ACA341982196POGZc.455A>T (p.Asn152Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.276A>T
c.284-2305A>T (n.284-2305A>T)
n.285A>T
n.436A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.408A>T
c.-1876A>T (n.-1876A>T)
n.435A>T
1g.151430718T>CCA1091656POGZc.455A>G (p.Asn152Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.276A>G
c.284-2305A>G (n.284-2305A>G)
n.285A>G
n.436A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.408A>G
c.-1876A>G (n.-1876A>G)
n.435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430718T>GCA341982204POGZc.455A>C (p.Asn152Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.276A>C
c.284-2305A>C (n.284-2305A>C)
n.285A>C
n.436A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.408A>C
c.-1876A>C (n.-1876A>C)
n.435A>C
1g.151430718T=CA1141786765POGZc.455A= (p.Asn152=)
c.248A= (p.Asn83=)
c.407A= (p.Asn136=)
c.428A= (p.Asn143=)
n.276A=
c.284-2305A= (n.284-2305A=)
n.285A=
n.436A=
c.299A= (p.Asn100=)
c.50A= (p.Asn17=)
n.408A=
c.-1876A= (n.-1876A=)
n.435A=
1g.151430719T>ACA341982214POGZc.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.275A>T
c.284-2306A>T (n.284-2306A>T)
n.284A>T
n.435A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.407A>T
c.-1877A>T (n.-1877A>T)
n.434A>T
1g.151430719T>CCA341982219POGZc.454A>G (p.Asn152Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.275A>G
c.284-2306A>G (n.284-2306A>G)
n.284A>G
n.435A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.407A>G
c.-1877A>G (n.-1877A>G)
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430719T>GCA341982209POGZc.454A>C (p.Asn152His)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.427A>C (p.Asn143His)
n.275A>C
c.284-2306A>C (n.284-2306A>C)
n.284A>C
n.435A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.407A>C
c.-1877A>C (n.-1877A>C)
n.434A>C
1g.151430719T=CA2479581138POGZc.454A= (p.Asn152=)
c.247A= (p.Asn83=)
c.406A= (p.Asn136=)
c.427A= (p.Asn143=)
n.275A=
c.284-2306A= (n.284-2306A=)
n.284A=
n.435A=
c.298A= (p.Asn100=)
c.49A= (p.Asn17=)
n.407A=
c.-1877A= (n.-1877A=)
n.434A=
1g.151430720G>ACA420753038POGZc.453C>T (p.Ala151=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.274C>T
c.284-2307C>T (n.284-2307C>T)
n.283C>T
n.434C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.406C>T
c.-1878C>T (n.-1878C>T)
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430720G>CCA420753039POGZc.453C>G (p.Ala151=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.274C>G
c.284-2307C>G (n.284-2307C>G)
n.283C>G
n.434C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.406C>G
c.-1878C>G (n.-1878C>G)
n.433C>G
1g.151430720G=CA2479581139POGZc.453C= (p.Ala151=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.426C= (p.Ala142=)
n.274C=
c.284-2307C= (n.284-2307C=)
n.283C=
n.434C=
c.297C= (p.Ala99=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.406C=
c.-1878C= (n.-1878C=)
n.433C=
1g.151430720G>TCA420753040POGZc.453C>A (p.Ala151=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.274C>A
c.284-2307C>A (n.284-2307C>A)
n.283C>A
n.434C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.406C>A
c.-1878C>A (n.-1878C>A)
n.433C>A
1g.151430720_151430721delinsATCA645536684POGZc.452_453delinsAT (p.Ala151Asp)
c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp)
c.404_405delinsAT (p.Ala135Asp)
c.425_426delinsAT (p.Ala142Asp)
n.273_274delinsAT
c.284-2308_284-2307delinsAT (n.284-2308_284-2307delinsAT)
n.282_283delinsAT
n.433_434delinsAT
c.296_297delinsAT (p.Ala99Asp)
c.47_48delinsAT (p.Ala16Asp)
n.405_406delinsAT
c.-1879_-1878delinsAT (n.-1879_-1878delinsAT)
n.432_433delinsAT
 COSMIC COSMIC
1g.151430721G>ACA341982222POGZc.452C>T (p.Ala151Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.273C>T
c.284-2308C>T (n.284-2308C>T)
n.282C>T
n.433C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.405C>T
c.-1879C>T (n.-1879C>T)
n.432C>T
1g.151430721G>CCA341982224POGZc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.273C>G
c.284-2308C>G (n.284-2308C>G)
n.282C>G
n.433C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.405C>G
c.-1879C>G (n.-1879C>G)
n.432C>G
1g.151430721G>TCA341982226POGZc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.273C>A
c.284-2308C>A (n.284-2308C>A)
n.282C>A
n.433C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.405C>A
c.-1879C>A (n.-1879C>A)
n.432C>A
1g.151430722C>ACA341982230POGZc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.272G>T
c.284-2309G>T (n.284-2309G>T)
n.281G>T
n.432G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.404G>T
c.-1880G>T (n.-1880G>T)
n.431G>T
1g.151430722C>GCA341982232POGZc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.272G>C
c.284-2309G>C (n.284-2309G>C)
n.281G>C
n.432G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.404G>C
c.-1880G>C (n.-1880G>C)
n.431G>C
1g.151430722C>TCA341982235POGZc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.272G>A
c.284-2309G>A (n.284-2309G>A)
n.281G>A
n.432G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.404G>A
c.-1880G>A (n.-1880G>A)
n.431G>A
 gnomAD v4
1g.151430723A>CCA341982238POGZc.450T>G (p.Asn150Lys)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.271T>G
c.284-2310T>G (n.284-2310T>G)
n.280T>G
n.431T>G
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.403T>G
c.-1881T>G (n.-1881T>G)
n.430T>G
1g.151430723A>GCA420753041POGZc.450T>C (p.Asn150=)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.271T>C
c.284-2310T>C (n.284-2310T>C)
n.280T>C
n.431T>C
c.294T>C (p.Asn98=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.403T>C
c.-1881T>C (n.-1881T>C)
n.430T>C
1g.151430723A>TCA341982241POGZc.450T>A (p.Asn150Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.271T>A
c.284-2310T>A (n.284-2310T>A)
n.280T>A
n.431T>A
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.403T>A
c.-1881T>A (n.-1881T>A)
n.430T>A
1g.151430724T>ACA341982244POGZc.449A>T (p.Asn150Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.270A>T
c.284-2311A>T (n.284-2311A>T)
n.279A>T
n.430A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.402A>T
c.-1882A>T (n.-1882A>T)
n.429A>T
1g.151430724T>CCA341982246POGZc.449A>G (p.Asn150Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.270A>G
c.284-2311A>G (n.284-2311A>G)
n.279A>G
n.430A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.402A>G
c.-1882A>G (n.-1882A>G)
n.429A>G
1g.151430724T>GCA341982249POGZc.449A>C (p.Asn150Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.270A>C
c.284-2311A>C (n.284-2311A>C)
n.279A>C
n.430A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.402A>C
c.-1882A>C (n.-1882A>C)
n.429A>C
1g.151430725T>ACA341982252POGZc.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.269A>T
c.284-2312A>T (n.284-2312A>T)
n.278A>T
n.429A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.401A>T
c.-1883A>T (n.-1883A>T)
n.428A>T
1g.151430725T>CCA341982254POGZc.448A>G (p.Asn150Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.269A>G
c.284-2312A>G (n.284-2312A>G)
n.278A>G
n.429A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.401A>G
c.-1883A>G (n.-1883A>G)
n.428A>G
 gnomAD v4
1g.151430725T>GCA341982256POGZc.448A>C (p.Asn150His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.269A>C
c.284-2312A>C (n.284-2312A>C)
n.278A>C
n.429A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.401A>C
c.-1883A>C (n.-1883A>C)
n.428A>C
1g.151430726C>ACA341982259POGZc.447G>T (p.Gln149His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.268G>T
c.284-2313G>T (n.284-2313G>T)
n.277G>T
n.428G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.400G>T
c.-1884G>T (n.-1884G>T)
n.427G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430726C=CA2479581140POGZc.447G= (p.Gln149=)
c.240G= (p.Gln80=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.268G=
c.284-2313G= (n.284-2313G=)
n.277G=
n.428G=
c.291G= (p.Gln97=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.400G=
c.-1884G= (n.-1884G=)
n.427G=
1g.151430726C>GCA341982260POGZc.447G>C (p.Gln149His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.268G>C
c.284-2313G>C (n.284-2313G>C)
n.277G>C
n.428G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.400G>C
c.-1884G>C (n.-1884G>C)
n.427G>C
1g.151430726C>TCA420753042POGZc.447G>A (p.Gln149=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.268G>A
c.284-2313G>A (n.284-2313G>A)
n.277G>A
n.428G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.400G>A
c.-1884G>A (n.-1884G>A)
n.427G>A
1g.151430727T>ACA341982264POGZc.446A>T (p.Gln149Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.267A>T
c.284-2314A>T (n.284-2314A>T)
n.276A>T
n.427A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.399A>T
c.-1885A>T (n.-1885A>T)
n.426A>T
1g.151430727T>CCA1091657POGZc.446A>G (p.Gln149Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.267A>G
c.284-2314A>G (n.284-2314A>G)
n.276A>G
n.427A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.399A>G
c.-1885A>G (n.-1885A>G)
n.426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430727T>GCA341982266POGZc.446A>C (p.Gln149Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.267A>C
c.284-2314A>C (n.284-2314A>C)
n.276A>C
n.427A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.399A>C
c.-1885A>C (n.-1885A>C)
n.426A>C
 gnomAD v4
1g.151430727T=CA2479581141POGZc.446A= (p.Gln149=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.267A=
c.284-2314A= (n.284-2314A=)
n.276A=
n.427A=
c.290A= (p.Gln97=)
c.41A= (p.Gln14=)
n.399A=
c.-1885A= (n.-1885A=)
n.426A=
1g.151430728G>ACA341982271POGZc.445C>T (p.Gln149Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.266C>T
c.284-2315C>T (n.284-2315C>T)
n.275C>T
n.426C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.398C>T
c.-1886C>T (n.-1886C>T)
n.425C>T
1g.151430728G>CCA341982274POGZc.445C>G (p.Gln149Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.266C>G
c.284-2315C>G (n.284-2315C>G)
n.275C>G
n.426C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.398C>G
c.-1886C>G (n.-1886C>G)
n.425C>G
 ClinVar
1g.151430728G>TCA341982276POGZc.445C>A (p.Gln149Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.266C>A
c.284-2315C>A (n.284-2315C>A)
n.275C>A
n.426C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.398C>A
c.-1886C>A (n.-1886C>A)
n.425C>A
1g.151430729C>ACA341982280POGZc.444G>T (p.Met148Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.265G>T
c.284-2316G>T (n.284-2316G>T)
n.274G>T
n.425G>T
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.39G>T (p.Met13Ile)
n.397G>T
c.-1887G>T (n.-1887G>T)
n.424G>T
1g.151430729C>GCA341982282POGZc.444G>C (p.Met148Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.265G>C
c.284-2316G>C (n.284-2316G>C)
n.274G>C
n.425G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
n.397G>C
c.-1887G>C (n.-1887G>C)
n.424G>C
 gnomAD v4
1g.151430729C>TCA341982284POGZc.444G>A (p.Met148Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.265G>A
c.284-2316G>A (n.284-2316G>A)
n.274G>A
n.425G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
n.397G>A
c.-1887G>A (n.-1887G>A)
n.424G>A
 gnomAD v4
1g.151430730A>CCA341982287POGZc.443T>G (p.Met148Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.264T>G
c.284-2317T>G (n.284-2317T>G)
n.273T>G
n.424T>G
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.38T>G (p.Met13Arg)
n.396T>G
c.-1888T>G (n.-1888T>G)
n.423T>G
1g.151430730A>GCA341982289POGZc.443T>C (p.Met148Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.264T>C
c.284-2317T>C (n.284-2317T>C)
n.273T>C
n.424T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
n.396T>C
c.-1888T>C (n.-1888T>C)
n.423T>C
1g.151430730A>TCA341982291POGZc.443T>A (p.Met148Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.264T>A
c.284-2317T>A (n.284-2317T>A)
n.273T>A
n.424T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
n.396T>A
c.-1888T>A (n.-1888T>A)
n.423T>A
1g.151430731T>ACA341982293POGZc.442A>T (p.Met148Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.263A>T
c.284-2318A>T (n.284-2318A>T)
n.272A>T
n.423A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
n.395A>T
c.-1889A>T (n.-1889A>T)
n.422A>T
1g.151430731T>CCA341982294POGZc.442A>G (p.Met148Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
n.263A>G
c.284-2318A>G (n.284-2318A>G)
n.272A>G
n.423A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
n.395A>G
c.-1889A>G (n.-1889A>G)
n.422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151430731T>GCA341982296POGZc.442A>C (p.Met148Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.263A>C
c.284-2318A>C (n.284-2318A>C)
n.272A>C
n.423A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
n.395A>C
c.-1889A>C (n.-1889A>C)
n.422A>C
1g.151430732G>ACA420753043POGZc.441C>T (p.Val147=)
c.234C>T (p.Val78=)
c.393C>T (p.Val131=)
c.414C>T (p.Val138=)
n.262C>T
c.284-2319C>T (n.284-2319C>T)
n.271C>T
n.422C>T
c.285C>T (p.Val95=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.394C>T
c.-1890C>T (n.-1890C>T)
n.421C>T
1g.151430732G>CCA420753044POGZc.441C>G (p.Val147=)
c.234C>G (p.Val78=)
c.393C>G (p.Val131=)
c.414C>G (p.Val138=)
n.262C>G
c.284-2319C>G (n.284-2319C>G)
n.271C>G
n.422C>G
c.285C>G (p.Val95=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.394C>G
c.-1890C>G (n.-1890C>G)
n.421C>G
1g.151430732G>TCA420753045POGZc.441C>A (p.Val147=)
c.234C>A (p.Val78=)
c.393C>A (p.Val131=)
c.414C>A (p.Val138=)
n.262C>A
c.284-2319C>A (n.284-2319C>A)
n.271C>A
n.422C>A
c.285C>A (p.Val95=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.394C>A
c.-1890C>A (n.-1890C>A)
n.421C>A
 gnomAD v4
1g.151430733A>CCA341982304POGZc.440T>G (p.Val147Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.261T>G
c.284-2320T>G (n.284-2320T>G)
n.270T>G
n.421T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.393T>G
c.-1891T>G (n.-1891T>G)
n.420T>G
1g.151430733A>GCA341982299POGZc.440T>C (p.Val147Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.261T>C
c.284-2320T>C (n.284-2320T>C)
n.270T>C
n.421T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.393T>C
c.-1891T>C (n.-1891T>C)
n.420T>C
1g.151430733A>TCA341982301POGZc.440T>A (p.Val147Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.261T>A
c.284-2320T>A (n.284-2320T>A)
n.270T>A
n.421T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.393T>A
c.-1891T>A (n.-1891T>A)
n.420T>A
1g.151430733dupCA2586967481POGZc.440dup (p.Met148HisfsTer9)
c.233dup (p.Met79HisfsTer9)
c.392dup (p.Met132HisfsTer9)
c.413dup (p.Met139HisfsTer9)
n.261dup
c.284-2320dup (n.284-2320dup)
c.233dup (p.Met79HisfsTer?)
n.270dup
n.421dup
c.284dup (p.Met96HisfsTer9)
c.35dup (p.Met13HisfsTer9)
n.393dup
c.-1891dup (n.-1891dup)
n.420dup
1g.151430734C>ACA341982307POGZc.439G>T (p.Val147Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.260G>T
c.284-2321G>T (n.284-2321G>T)
n.269G>T
n.420G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.392G>T
c.-1892G>T (n.-1892G>T)
n.419G>T
1g.151430734C=CA2479581142POGZc.439G= (p.Val147=)
c.232G= (p.Val78=)
c.391G= (p.Val131=)
c.412G= (p.Val138=)
n.260G=
c.284-2321G= (n.284-2321G=)
n.269G=
n.420G=
c.283G= (p.Val95=)
c.34G= (p.Val12=)
n.392G=
c.-1892G= (n.-1892G=)
n.419G=
1g.151430734C>GCA341982309POGZc.439G>C (p.Val147Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.260G>C
c.284-2321G>C (n.284-2321G>C)
n.269G>C
n.420G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.392G>C
c.-1892G>C (n.-1892G>C)
n.419G>C
1g.151430734C>TCA341982311POGZc.439G>A (p.Val147Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.260G>A
c.284-2321G>A (n.284-2321G>A)
n.269G>A
n.420G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.392G>A
c.-1892G>A (n.-1892G>A)
n.419G>A
 dbSNP
1g.151430735C>ACA341982315POGZc.438G>T (p.Gln146His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.259G>T
c.284-2322G>T (n.284-2322G>T)
n.268G>T
n.419G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.391G>T
c.-1893G>T (n.-1893G>T)
n.418G>T
 gnomAD v4
1g.151430735C=CA2479581143POGZc.438G= (p.Gln146=)
c.231G= (p.Gln77=)
c.390G= (p.Gln130=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.259G=
c.284-2322G= (n.284-2322G=)
n.268G=
n.419G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.33G= (p.Gln11=)
n.391G=
c.-1893G= (n.-1893G=)
n.418G=
1g.151430735C>GCA341982317POGZc.438G>C (p.Gln146His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.259G>C
c.284-2322G>C (n.284-2322G>C)
n.268G>C
n.419G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.391G>C
c.-1893G>C (n.-1893G>C)
n.418G>C
1g.151430735C>TCA29589995POGZc.438G>A (p.Gln146=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.259G>A
c.284-2322G>A (n.284-2322G>A)
n.268G>A
n.419G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.391G>A
c.-1893G>A (n.-1893G>A)
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched