Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430555delCA29589827POGZc.507+114del (n.507+114del)
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n.487+114del
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.487+108G>A
gnomAD v4
1g.151430560A>GCA2647923996POGZc.507+106T>C (n.507+106T>C)
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n.487+106T>C
gnomAD v4
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n.337+105C>A
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n.460+105C>A
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n.487+105C>A
gnomAD v4
1g.151430562A=CA2479581089POGZc.507+104T= (n.507+104T=)
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c.284-2149T= (n.284-2149T=)
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n.487+104T=
1g.151430562A>CCA889327814POGZc.507+104T>G (n.507+104T>G)
c.300+104T>G (n.300+104T>G)
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n.328+104T>G
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n.337+104T>G
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n.487+104T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430562A>TCA1007705505POGZc.507+104T>A (n.507+104T>A)
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n.328+104T>A
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n.337+104T>A
n.488+104T>A
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n.460+104T>A
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n.487+104T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430563C>ACA2647923998POGZc.507+103G>T (n.507+103G>T)
c.300+103G>T (n.300+103G>T)
c.459+103G>T (n.459+103G>T)
c.480+103G>T (n.480+103G>T)
n.328+103G>T
c.284-2150G>T (n.284-2150G>T)
n.337+103G>T
n.488+103G>T
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n.460+103G>T
c.-1824+103G>T (n.-1824+103G>T)
n.487+103G>T
gnomAD v4
1g.151430564T>ACA2647923999POGZc.507+102A>T (n.507+102A>T)
c.300+102A>T (n.300+102A>T)
c.459+102A>T (n.459+102A>T)
c.480+102A>T (n.480+102A>T)
n.328+102A>T
c.284-2151A>T (n.284-2151A>T)
n.337+102A>T
n.488+102A>T
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n.460+102A>T
c.-1824+102A>T (n.-1824+102A>T)
n.487+102A>T
gnomAD v4
1g.151430565T>CCA29589841POGZc.507+101A>G (n.507+101A>G)
c.300+101A>G (n.300+101A>G)
c.459+101A>G (n.459+101A>G)
c.480+101A>G (n.480+101A>G)
n.328+101A>G
c.284-2152A>G (n.284-2152A>G)
n.337+101A>G
n.488+101A>G
c.351+101A>G (n.351+101A>G)
c.102+101A>G (n.102+101A>G)
n.460+101A>G
c.-1824+101A>G (n.-1824+101A>G)
n.487+101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430565T=CA2479581090POGZc.507+101A= (n.507+101A=)
c.300+101A= (n.300+101A=)
c.459+101A= (n.459+101A=)
c.480+101A= (n.480+101A=)
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c.284-2152A= (n.284-2152A=)
n.337+101A=
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c.351+101A= (n.351+101A=)
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c.-1824+101A= (n.-1824+101A=)
n.487+101A=
1g.151430565_151430567delinsTAGCA2479581091POGZc.507+99_507+101delinsCTA (n.507+99_507+101delinsCTA)
c.300+99_300+101delinsCTA (n.300+99_300+101delinsCTA)
c.459+99_459+101delinsCTA (n.459+99_459+101delinsCTA)
c.480+99_480+101delinsCTA (n.480+99_480+101delinsCTA)
n.328+99_328+101delinsCTA
c.284-2154_284-2152delinsCTA (n.284-2154_284-2152delinsCTA)
n.337+99_337+101delinsCTA
n.488+99_488+101delinsCTA
c.351+99_351+101delinsCTA (n.351+99_351+101delinsCTA)
c.102+99_102+101delinsCTA (n.102+99_102+101delinsCTA)
n.460+99_460+101delinsCTA
c.-1824+99_-1824+101delinsCTA (n.-1824+99_-1824+101delinsCTA)
n.487+99_487+101delinsCTA
1g.151430566A>GCA2647924001POGZc.507+100T>C (n.507+100T>C)
c.300+100T>C (n.300+100T>C)
c.459+100T>C (n.459+100T>C)
c.480+100T>C (n.480+100T>C)
n.328+100T>C
c.284-2153T>C (n.284-2153T>C)
n.337+100T>C
n.488+100T>C
c.351+100T>C (n.351+100T>C)
c.102+100T>C (n.102+100T>C)
n.460+100T>C
c.-1824+100T>C (n.-1824+100T>C)
n.487+100T>C
gnomAD v4
1g.151430567_151430568dupCA2647924000POGZc.507+99_507+100dup (n.507+99_507+100dup)
c.300+99_300+100dup (n.300+99_300+100dup)
c.459+99_459+100dup (n.459+99_459+100dup)
c.480+99_480+100dup (n.480+99_480+100dup)
n.328+99_328+100dup
c.284-2154_284-2153dup (n.284-2154_284-2153dup)
n.337+99_337+100dup
n.488+99_488+100dup
c.351+99_351+100dup (n.351+99_351+100dup)
c.102+99_102+100dup (n.102+99_102+100dup)
n.460+99_460+100dup
c.-1824+99_-1824+100dup (n.-1824+99_-1824+100dup)
n.487+99_487+100dup
gnomAD v4
1g.151430567_151430568delCA2479581092POGZc.507+99_507+100del (n.507+99_507+100del)
c.300+99_300+100del (n.300+99_300+100del)
c.459+99_459+100del (n.459+99_459+100del)
c.480+99_480+100del (n.480+99_480+100del)
n.328+99_328+100del
c.284-2154_284-2153del (n.284-2154_284-2153del)
n.337+99_337+100del
n.488+99_488+100del
c.351+99_351+100del (n.351+99_351+100del)
c.102+99_102+100del (n.102+99_102+100del)
n.460+99_460+100del
c.-1824+99_-1824+100del (n.-1824+99_-1824+100del)
n.487+99_487+100del
dbSNP
1g.151430567G>TCA2573901789POGZc.507+99C>A (n.507+99C>A)
c.300+99C>A (n.300+99C>A)
c.459+99C>A (n.459+99C>A)
c.480+99C>A (n.480+99C>A)
n.328+99C>A
c.284-2154C>A (n.284-2154C>A)
n.337+99C>A
n.488+99C>A
c.351+99C>A (n.351+99C>A)
c.102+99C>A (n.102+99C>A)
n.460+99C>A
c.-1824+99C>A (n.-1824+99C>A)
n.487+99C>A
gnomAD v4
1g.151430570C>ACA2647924002POGZc.507+96G>T (n.507+96G>T)
c.300+96G>T (n.300+96G>T)
c.459+96G>T (n.459+96G>T)
c.480+96G>T (n.480+96G>T)
n.328+96G>T
c.284-2157G>T (n.284-2157G>T)
n.337+96G>T
n.488+96G>T
c.351+96G>T (n.351+96G>T)
c.102+96G>T (n.102+96G>T)
n.460+96G>T
c.-1824+96G>T (n.-1824+96G>T)
n.487+96G>T
gnomAD v4
1g.151430570C=CA2479581093POGZc.507+96G= (n.507+96G=)
c.300+96G= (n.300+96G=)
c.459+96G= (n.459+96G=)
c.480+96G= (n.480+96G=)
n.328+96G=
c.284-2157G= (n.284-2157G=)
n.337+96G=
n.488+96G=
c.351+96G= (n.351+96G=)
c.102+96G= (n.102+96G=)
n.460+96G=
c.-1824+96G= (n.-1824+96G=)
n.487+96G=
1g.151430570C>TCA1007705509POGZc.507+96G>A (n.507+96G>A)
c.300+96G>A (n.300+96G>A)
c.459+96G>A (n.459+96G>A)
c.480+96G>A (n.480+96G>A)
n.328+96G>A
c.284-2157G>A (n.284-2157G>A)
n.337+96G>A
n.488+96G>A
c.351+96G>A (n.351+96G>A)
c.102+96G>A (n.102+96G>A)
n.460+96G>A
c.-1824+96G>A (n.-1824+96G>A)
n.487+96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430571C>ACA2647924003POGZc.507+95G>T (n.507+95G>T)
c.300+95G>T (n.300+95G>T)
c.459+95G>T (n.459+95G>T)
c.480+95G>T (n.480+95G>T)
n.328+95G>T
c.284-2158G>T (n.284-2158G>T)
n.337+95G>T
n.488+95G>T
c.351+95G>T (n.351+95G>T)
c.102+95G>T (n.102+95G>T)
n.460+95G>T
c.-1824+95G>T (n.-1824+95G>T)
n.487+95G>T
gnomAD v4
1g.151430571C>TCA2647924004POGZc.507+95G>A (n.507+95G>A)
c.300+95G>A (n.300+95G>A)
c.459+95G>A (n.459+95G>A)
c.480+95G>A (n.480+95G>A)
n.328+95G>A
c.284-2158G>A (n.284-2158G>A)
n.337+95G>A
n.488+95G>A
c.351+95G>A (n.351+95G>A)
c.102+95G>A (n.102+95G>A)
n.460+95G>A
c.-1824+95G>A (n.-1824+95G>A)
n.487+95G>A
gnomAD v4
1g.151430572A>GCA2647924006POGZc.507+94T>C (n.507+94T>C)
c.300+94T>C (n.300+94T>C)
c.459+94T>C (n.459+94T>C)
c.480+94T>C (n.480+94T>C)
n.328+94T>C
c.284-2159T>C (n.284-2159T>C)
n.337+94T>C
n.488+94T>C
c.351+94T>C (n.351+94T>C)
c.102+94T>C (n.102+94T>C)
n.460+94T>C
c.-1824+94T>C (n.-1824+94T>C)
n.487+94T>C
gnomAD v4
1g.151430572A>TCA2573901796POGZc.507+94T>A (n.507+94T>A)
c.300+94T>A (n.300+94T>A)
c.459+94T>A (n.459+94T>A)
c.480+94T>A (n.480+94T>A)
n.328+94T>A
c.284-2159T>A (n.284-2159T>A)
n.337+94T>A
n.488+94T>A
c.351+94T>A (n.351+94T>A)
c.102+94T>A (n.102+94T>A)
n.460+94T>A
c.-1824+94T>A (n.-1824+94T>A)
n.487+94T>A
1g.151430574_151430583delCA2647924005POGZc.507+85_507+94del (n.507+85_507+94del)
c.300+85_300+94del (n.300+85_300+94del)
c.459+85_459+94del (n.459+85_459+94del)
c.480+85_480+94del (n.480+85_480+94del)
n.328+85_328+94del
c.284-2168_284-2159del (n.284-2168_284-2159del)
n.337+85_337+94del
n.488+85_488+94del
c.351+85_351+94del (n.351+85_351+94del)
c.102+85_102+94del (n.102+85_102+94del)
n.460+85_460+94del
c.-1824+85_-1824+94del (n.-1824+85_-1824+94del)
n.487+85_487+94del
gnomAD v4
1g.151430573C>ACA2647924007POGZc.507+93G>T (n.507+93G>T)
c.300+93G>T (n.300+93G>T)
c.459+93G>T (n.459+93G>T)
c.480+93G>T (n.480+93G>T)
n.328+93G>T
c.284-2160G>T (n.284-2160G>T)
n.337+93G>T
n.488+93G>T
c.351+93G>T (n.351+93G>T)
c.102+93G>T (n.102+93G>T)
n.460+93G>T
c.-1824+93G>T (n.-1824+93G>T)
n.487+93G>T
gnomAD v4
1g.151430573C=CA2479581094POGZc.507+93G= (n.507+93G=)
c.300+93G= (n.300+93G=)
c.459+93G= (n.459+93G=)
c.480+93G= (n.480+93G=)
n.328+93G=
c.284-2160G= (n.284-2160G=)
n.337+93G=
n.488+93G=
c.351+93G= (n.351+93G=)
c.102+93G= (n.102+93G=)
n.460+93G=
c.-1824+93G= (n.-1824+93G=)
n.487+93G=
1g.151430573C>TCA889327818POGZc.507+93G>A (n.507+93G>A)
c.300+93G>A (n.300+93G>A)
c.459+93G>A (n.459+93G>A)
c.480+93G>A (n.480+93G>A)
n.328+93G>A
c.284-2160G>A (n.284-2160G>A)
n.337+93G>A
n.488+93G>A
c.351+93G>A (n.351+93G>A)
c.102+93G>A (n.102+93G>A)
n.460+93G>A
c.-1824+93G>A (n.-1824+93G>A)
n.487+93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430574T>GCA2647924008POGZc.507+92A>C (n.507+92A>C)
c.300+92A>C (n.300+92A>C)
c.459+92A>C (n.459+92A>C)
c.480+92A>C (n.480+92A>C)
n.328+92A>C
c.284-2161A>C (n.284-2161A>C)
n.337+92A>C
n.488+92A>C
c.351+92A>C (n.351+92A>C)
c.102+92A>C (n.102+92A>C)
n.460+92A>C
c.-1824+92A>C (n.-1824+92A>C)
n.487+92A>C
gnomAD v4
1g.151430576C>ACA2647924009POGZc.507+90G>T (n.507+90G>T)
c.300+90G>T (n.300+90G>T)
c.459+90G>T (n.459+90G>T)
c.480+90G>T (n.480+90G>T)
n.328+90G>T
c.284-2163G>T (n.284-2163G>T)
n.337+90G>T
n.488+90G>T
c.351+90G>T (n.351+90G>T)
c.102+90G>T (n.102+90G>T)
n.460+90G>T
c.-1824+90G>T (n.-1824+90G>T)
n.487+90G>T
gnomAD v4
1g.151430577T>CCA2647924010POGZc.507+89A>G (n.507+89A>G)
c.300+89A>G (n.300+89A>G)
c.459+89A>G (n.459+89A>G)
c.480+89A>G (n.480+89A>G)
n.328+89A>G
c.284-2164A>G (n.284-2164A>G)
n.337+89A>G
n.488+89A>G
c.351+89A>G (n.351+89A>G)
c.102+89A>G (n.102+89A>G)
n.460+89A>G
c.-1824+89A>G (n.-1824+89A>G)
n.487+89A>G
gnomAD v4
1g.151430578A>GCA2647924012POGZc.507+88T>C (n.507+88T>C)
c.300+88T>C (n.300+88T>C)
c.459+88T>C (n.459+88T>C)
c.480+88T>C (n.480+88T>C)
n.328+88T>C
c.284-2165T>C (n.284-2165T>C)
n.337+88T>C
n.488+88T>C
c.351+88T>C (n.351+88T>C)
c.102+88T>C (n.102+88T>C)
n.460+88T>C
c.-1824+88T>C (n.-1824+88T>C)
n.487+88T>C
gnomAD v4
1g.151430579delCA2647924011POGZc.507+88del (n.507+88del)
c.300+88del (n.300+88del)
c.459+88del (n.459+88del)
c.480+88del (n.480+88del)
n.328+88del
c.284-2165del (n.284-2165del)
n.337+88del
n.488+88del
c.351+88del (n.351+88del)
c.102+88del (n.102+88del)
n.460+88del
c.-1824+88del (n.-1824+88del)
n.487+88del
gnomAD v4
1g.151430580T>CCA29589854POGZc.507+86A>G (n.507+86A>G)
c.300+86A>G (n.300+86A>G)
c.459+86A>G (n.459+86A>G)
c.480+86A>G (n.480+86A>G)
n.328+86A>G
c.284-2167A>G (n.284-2167A>G)
n.337+86A>G
n.488+86A>G
c.351+86A>G (n.351+86A>G)
c.102+86A>G (n.102+86A>G)
n.460+86A>G
c.-1824+86A>G (n.-1824+86A>G)
n.487+86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430580T=CA2479581095POGZc.507+86A= (n.507+86A=)
c.300+86A= (n.300+86A=)
c.459+86A= (n.459+86A=)
c.480+86A= (n.480+86A=)
n.328+86A=
c.284-2167A= (n.284-2167A=)
n.337+86A=
n.488+86A=
c.351+86A= (n.351+86A=)
c.102+86A= (n.102+86A=)
n.460+86A=
c.-1824+86A= (n.-1824+86A=)
n.487+86A=
1g.151430581G>ACA2573901799POGZc.507+85C>T (n.507+85C>T)
c.300+85C>T (n.300+85C>T)
c.459+85C>T (n.459+85C>T)
c.480+85C>T (n.480+85C>T)
n.328+85C>T
c.284-2168C>T (n.284-2168C>T)
n.337+85C>T
n.488+85C>T
c.351+85C>T (n.351+85C>T)
c.102+85C>T (n.102+85C>T)
n.460+85C>T
c.-1824+85C>T (n.-1824+85C>T)
n.487+85C>T
gnomAD v4
1g.151430581G>TCA2573901802POGZc.507+85C>A (n.507+85C>A)
c.300+85C>A (n.300+85C>A)
c.459+85C>A (n.459+85C>A)
c.480+85C>A (n.480+85C>A)
n.328+85C>A
c.284-2168C>A (n.284-2168C>A)
n.337+85C>A
n.488+85C>A
c.351+85C>A (n.351+85C>A)
c.102+85C>A (n.102+85C>A)
n.460+85C>A
c.-1824+85C>A (n.-1824+85C>A)
n.487+85C>A
gnomAD v4
1g.151430582A>TCA2573901804POGZc.507+84T>A (n.507+84T>A)
c.300+84T>A (n.300+84T>A)
c.459+84T>A (n.459+84T>A)
c.480+84T>A (n.480+84T>A)
n.328+84T>A
c.284-2169T>A (n.284-2169T>A)
n.337+84T>A
n.488+84T>A
c.351+84T>A (n.351+84T>A)
c.102+84T>A (n.102+84T>A)
n.460+84T>A
c.-1824+84T>A (n.-1824+84T>A)
n.487+84T>A
1g.151430583C>ACA2573901806POGZc.507+83G>T (n.507+83G>T)
c.300+83G>T (n.300+83G>T)
c.459+83G>T (n.459+83G>T)
c.480+83G>T (n.480+83G>T)
n.328+83G>T
c.284-2170G>T (n.284-2170G>T)
n.337+83G>T
n.488+83G>T
c.351+83G>T (n.351+83G>T)
c.102+83G>T (n.102+83G>T)
n.460+83G>T
c.-1824+83G>T (n.-1824+83G>T)
n.487+83G>T
gnomAD v4
1g.151430583C=CA2479581096POGZc.507+83G= (n.507+83G=)
c.300+83G= (n.300+83G=)
c.459+83G= (n.459+83G=)
c.480+83G= (n.480+83G=)
n.328+83G=
c.284-2170G= (n.284-2170G=)
n.337+83G=
n.488+83G=
c.351+83G= (n.351+83G=)
c.102+83G= (n.102+83G=)
n.460+83G=
c.-1824+83G= (n.-1824+83G=)
n.487+83G=
1g.151430583C>TCA29589856POGZc.507+83G>A (n.507+83G>A)
c.300+83G>A (n.300+83G>A)
c.459+83G>A (n.459+83G>A)
c.480+83G>A (n.480+83G>A)
n.328+83G>A
c.284-2170G>A (n.284-2170G>A)
n.337+83G>A
n.488+83G>A
c.351+83G>A (n.351+83G>A)
c.102+83G>A (n.102+83G>A)
n.460+83G>A
c.-1824+83G>A (n.-1824+83G>A)
n.487+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430584delCA2573901811POGZc.507+82del (n.507+82del)
c.300+82del (n.300+82del)
c.459+82del (n.459+82del)
c.480+82del (n.480+82del)
n.328+82del
c.284-2171del (n.284-2171del)
n.337+82del
n.488+82del
c.351+82del (n.351+82del)
c.102+82del (n.102+82del)
n.460+82del
c.-1824+82del (n.-1824+82del)
n.487+82del
1g.151430584G>ACA29589861POGZc.507+82C>T (n.507+82C>T)
c.300+82C>T (n.300+82C>T)
c.459+82C>T (n.459+82C>T)
c.480+82C>T (n.480+82C>T)
n.328+82C>T
c.284-2171C>T (n.284-2171C>T)
n.337+82C>T
n.488+82C>T
c.351+82C>T (n.351+82C>T)
c.102+82C>T (n.102+82C>T)
n.460+82C>T
c.-1824+82C>T (n.-1824+82C>T)
n.487+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430584G=CA2479581097POGZc.507+82C= (n.507+82C=)
c.300+82C= (n.300+82C=)
c.459+82C= (n.459+82C=)
c.480+82C= (n.480+82C=)
n.328+82C=
c.284-2171C= (n.284-2171C=)
n.337+82C=
n.488+82C=
c.351+82C= (n.351+82C=)
c.102+82C= (n.102+82C=)
n.460+82C=
c.-1824+82C= (n.-1824+82C=)
n.487+82C=
1g.151430584G>TCA2647924013POGZc.507+82C>A (n.507+82C>A)
c.300+82C>A (n.300+82C>A)
c.459+82C>A (n.459+82C>A)
c.480+82C>A (n.480+82C>A)
n.328+82C>A
c.284-2171C>A (n.284-2171C>A)
n.337+82C>A
n.488+82C>A
c.351+82C>A (n.351+82C>A)
c.102+82C>A (n.102+82C>A)
n.460+82C>A
c.-1824+82C>A (n.-1824+82C>A)
n.487+82C>A
gnomAD v4
1g.151430585C>ACA2647924014POGZc.507+81G>T (n.507+81G>T)
c.300+81G>T (n.300+81G>T)
c.459+81G>T (n.459+81G>T)
c.480+81G>T (n.480+81G>T)
n.328+81G>T
c.284-2172G>T (n.284-2172G>T)
n.337+81G>T
n.488+81G>T
c.351+81G>T (n.351+81G>T)
c.102+81G>T (n.102+81G>T)
n.460+81G>T
c.-1824+81G>T (n.-1824+81G>T)
n.487+81G>T
gnomAD v4
1g.151430585C>TCA2647924015POGZc.507+81G>A (n.507+81G>A)
c.300+81G>A (n.300+81G>A)
c.459+81G>A (n.459+81G>A)
c.480+81G>A (n.480+81G>A)
n.328+81G>A
c.284-2172G>A (n.284-2172G>A)
n.337+81G>A
n.488+81G>A
c.351+81G>A (n.351+81G>A)
c.102+81G>A (n.102+81G>A)
n.460+81G>A
c.-1824+81G>A (n.-1824+81G>A)
n.487+81G>A
gnomAD v4
1g.151430586C>ACA2647924016POGZc.507+80G>T (n.507+80G>T)
c.300+80G>T (n.300+80G>T)
c.459+80G>T (n.459+80G>T)
c.480+80G>T (n.480+80G>T)
n.328+80G>T
c.284-2173G>T (n.284-2173G>T)
n.337+80G>T
n.488+80G>T
c.351+80G>T (n.351+80G>T)
c.102+80G>T (n.102+80G>T)
n.460+80G>T
c.-1824+80G>T (n.-1824+80G>T)
n.487+80G>T
gnomAD v4
1g.151430587A=CA2479581098POGZc.507+79T= (n.507+79T=)
c.300+79T= (n.300+79T=)
c.459+79T= (n.459+79T=)
c.480+79T= (n.480+79T=)
n.328+79T=
c.284-2174T= (n.284-2174T=)
n.337+79T=
n.488+79T=
c.351+79T= (n.351+79T=)
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n.460+79T=
c.-1824+79T= (n.-1824+79T=)
n.487+79T=
1g.151430587A>GCA29589867POGZc.507+79T>C (n.507+79T>C)
c.300+79T>C (n.300+79T>C)
c.459+79T>C (n.459+79T>C)
c.480+79T>C (n.480+79T>C)
n.328+79T>C
c.284-2174T>C (n.284-2174T>C)
n.337+79T>C
n.488+79T>C
c.351+79T>C (n.351+79T>C)
c.102+79T>C (n.102+79T>C)
n.460+79T>C
c.-1824+79T>C (n.-1824+79T>C)
n.487+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430588A>GCA2746104178POGZc.507+78T>C (n.507+78T>C)
c.300+78T>C (n.300+78T>C)
c.459+78T>C (n.459+78T>C)
c.480+78T>C (n.480+78T>C)
n.328+78T>C
c.284-2175T>C (n.284-2175T>C)
n.337+78T>C
n.488+78T>C
c.351+78T>C (n.351+78T>C)
c.102+78T>C (n.102+78T>C)
n.460+78T>C
c.-1824+78T>C (n.-1824+78T>C)
n.487+78T>C
1g.151430589A>GCA2647924017POGZc.507+77T>C (n.507+77T>C)
c.300+77T>C (n.300+77T>C)
c.459+77T>C (n.459+77T>C)
c.480+77T>C (n.480+77T>C)
n.328+77T>C
c.284-2176T>C (n.284-2176T>C)
n.337+77T>C
n.488+77T>C
c.351+77T>C (n.351+77T>C)
c.102+77T>C (n.102+77T>C)
n.460+77T>C
c.-1824+77T>C (n.-1824+77T>C)
n.487+77T>C
gnomAD v4
1g.151430589A>TCA2573901813POGZc.507+77T>A (n.507+77T>A)
c.300+77T>A (n.300+77T>A)
c.459+77T>A (n.459+77T>A)
c.480+77T>A (n.480+77T>A)
n.328+77T>A
c.284-2176T>A (n.284-2176T>A)
n.337+77T>A
n.488+77T>A
c.351+77T>A (n.351+77T>A)
c.102+77T>A (n.102+77T>A)
n.460+77T>A
c.-1824+77T>A (n.-1824+77T>A)
n.487+77T>A
gnomAD v4
1g.151430590G>ACA29589871POGZc.507+76C>T (n.507+76C>T)
c.300+76C>T (n.300+76C>T)
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n.328+76C>T
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n.337+76C>T
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n.460+76C>T
c.-1824+76C>T (n.-1824+76C>T)
n.487+76C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.151430590G=CA2479581099POGZc.507+76C= (n.507+76C=)
c.300+76C= (n.300+76C=)
c.459+76C= (n.459+76C=)
c.480+76C= (n.480+76C=)
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c.284-2177C= (n.284-2177C=)
n.337+76C=
n.488+76C=
c.351+76C= (n.351+76C=)
c.102+76C= (n.102+76C=)
n.460+76C=
c.-1824+76C= (n.-1824+76C=)
n.487+76C=
1g.151430590G>TCA2573901816POGZc.507+76C>A (n.507+76C>A)
c.300+76C>A (n.300+76C>A)
c.459+76C>A (n.459+76C>A)
c.480+76C>A (n.480+76C>A)
n.328+76C>A
c.284-2177C>A (n.284-2177C>A)
n.337+76C>A
n.488+76C>A
c.351+76C>A (n.351+76C>A)
c.102+76C>A (n.102+76C>A)
n.460+76C>A
c.-1824+76C>A (n.-1824+76C>A)
n.487+76C>A
gnomAD v4
1g.151430591A>GCA2647924018POGZc.507+75T>C (n.507+75T>C)
c.300+75T>C (n.300+75T>C)
c.459+75T>C (n.459+75T>C)
c.480+75T>C (n.480+75T>C)
n.328+75T>C
c.284-2178T>C (n.284-2178T>C)
n.337+75T>C
n.488+75T>C
c.351+75T>C (n.351+75T>C)
c.102+75T>C (n.102+75T>C)
n.460+75T>C
c.-1824+75T>C (n.-1824+75T>C)
n.487+75T>C
gnomAD v4
1g.151430592C>ACA2647924019POGZc.507+74G>T (n.507+74G>T)
c.300+74G>T (n.300+74G>T)
c.459+74G>T (n.459+74G>T)
c.480+74G>T (n.480+74G>T)
n.328+74G>T
c.284-2179G>T (n.284-2179G>T)
n.337+74G>T
n.488+74G>T
c.351+74G>T (n.351+74G>T)
c.102+74G>T (n.102+74G>T)
n.460+74G>T
c.-1824+74G>T (n.-1824+74G>T)
n.487+74G>T
gnomAD v4
1g.151430592C>TCA2647924020POGZc.507+74G>A (n.507+74G>A)
c.300+74G>A (n.300+74G>A)
c.459+74G>A (n.459+74G>A)
c.480+74G>A (n.480+74G>A)
n.328+74G>A
c.284-2179G>A (n.284-2179G>A)
n.337+74G>A
n.488+74G>A
c.351+74G>A (n.351+74G>A)
c.102+74G>A (n.102+74G>A)
n.460+74G>A
c.-1824+74G>A (n.-1824+74G>A)
n.487+74G>A
gnomAD v4
1g.151430593C>ACA2647924021POGZc.507+73G>T (n.507+73G>T)
c.300+73G>T (n.300+73G>T)
c.459+73G>T (n.459+73G>T)
c.480+73G>T (n.480+73G>T)
n.328+73G>T
c.284-2180G>T (n.284-2180G>T)
n.337+73G>T
n.488+73G>T
c.351+73G>T (n.351+73G>T)
c.102+73G>T (n.102+73G>T)
n.460+73G>T
c.-1824+73G>T (n.-1824+73G>T)
n.487+73G>T
gnomAD v4
1g.151430594C>ACA2647924022POGZc.507+72G>T (n.507+72G>T)
c.300+72G>T (n.300+72G>T)
c.459+72G>T (n.459+72G>T)
c.480+72G>T (n.480+72G>T)
n.328+72G>T
c.284-2181G>T (n.284-2181G>T)
n.337+72G>T
n.488+72G>T
c.351+72G>T (n.351+72G>T)
c.102+72G>T (n.102+72G>T)
n.460+72G>T
c.-1824+72G>T (n.-1824+72G>T)
n.487+72G>T
gnomAD v4
1g.151430594C=CA1146502553POGZc.507+72G= (n.507+72G=)
c.300+72G= (n.300+72G=)
c.459+72G= (n.459+72G=)
c.480+72G= (n.480+72G=)
n.328+72G=
c.284-2181G= (n.284-2181G=)
n.337+72G=
n.488+72G=
c.351+72G= (n.351+72G=)
c.102+72G= (n.102+72G=)
n.460+72G=
c.-1824+72G= (n.-1824+72G=)
n.487+72G=
1g.151430594C>GCA889327821POGZc.507+72G>C (n.507+72G>C)
c.300+72G>C (n.300+72G>C)
c.459+72G>C (n.459+72G>C)
c.480+72G>C (n.480+72G>C)
n.328+72G>C
c.284-2181G>C (n.284-2181G>C)
n.337+72G>C
n.488+72G>C
c.351+72G>C (n.351+72G>C)
c.102+72G>C (n.102+72G>C)
n.460+72G>C
c.-1824+72G>C (n.-1824+72G>C)
n.487+72G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430594C>TCA29589874POGZc.507+72G>A (n.507+72G>A)
c.300+72G>A (n.300+72G>A)
c.459+72G>A (n.459+72G>A)
c.480+72G>A (n.480+72G>A)
n.328+72G>A
c.284-2181G>A (n.284-2181G>A)
n.337+72G>A
n.488+72G>A
c.351+72G>A (n.351+72G>A)
c.102+72G>A (n.102+72G>A)
n.460+72G>A
c.-1824+72G>A (n.-1824+72G>A)
n.487+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430595T>CCA2647924023POGZc.507+71A>G (n.507+71A>G)
c.300+71A>G (n.300+71A>G)
c.459+71A>G (n.459+71A>G)
c.480+71A>G (n.480+71A>G)
n.328+71A>G
c.284-2182A>G (n.284-2182A>G)
n.337+71A>G
n.488+71A>G
c.351+71A>G (n.351+71A>G)
c.102+71A>G (n.102+71A>G)
n.460+71A>G
c.-1824+71A>G (n.-1824+71A>G)
n.487+71A>G
gnomAD v4
1g.151430595T=CA2479581100POGZc.507+71A= (n.507+71A=)
c.300+71A= (n.300+71A=)
c.459+71A= (n.459+71A=)
c.480+71A= (n.480+71A=)
n.328+71A=
c.284-2182A= (n.284-2182A=)
n.337+71A=
n.488+71A=
c.351+71A= (n.351+71A=)
c.102+71A= (n.102+71A=)
n.460+71A=
c.-1824+71A= (n.-1824+71A=)
n.487+71A=
1g.151430597dupCA2479581101POGZc.507+70dup (n.507+70dup)
c.300+70dup (n.300+70dup)
c.459+70dup (n.459+70dup)
c.480+70dup (n.480+70dup)
n.328+70dup
c.284-2183dup (n.284-2183dup)
n.337+70dup
n.488+70dup
c.351+70dup (n.351+70dup)
c.102+70dup (n.102+70dup)
n.460+70dup
c.-1824+70dup (n.-1824+70dup)
n.487+70dup
dbSNP
1g.151430597delCA2573901820POGZc.507+70del (n.507+70del)
c.300+70del (n.300+70del)
c.459+70del (n.459+70del)
c.480+70del (n.480+70del)
n.328+70del
c.284-2183del (n.284-2183del)
n.337+70del
n.488+70del
c.351+70del (n.351+70del)
c.102+70del (n.102+70del)
n.460+70del
c.-1824+70del (n.-1824+70del)
n.487+70del
gnomAD v4
1g.151430598G>CCA2647924024POGZc.507+68C>G (n.507+68C>G)
c.300+68C>G (n.300+68C>G)
c.459+68C>G (n.459+68C>G)
c.480+68C>G (n.480+68C>G)
n.328+68C>G
c.284-2185C>G (n.284-2185C>G)
n.337+68C>G
n.488+68C>G
c.351+68C>G (n.351+68C>G)
c.102+68C>G (n.102+68C>G)
n.460+68C>G
c.-1824+68C>G (n.-1824+68C>G)
n.487+68C>G
gnomAD v4
1g.151430598G>TCA2647924025POGZc.507+68C>A (n.507+68C>A)
c.300+68C>A (n.300+68C>A)
c.459+68C>A (n.459+68C>A)
c.480+68C>A (n.480+68C>A)
n.328+68C>A
c.284-2185C>A (n.284-2185C>A)
n.337+68C>A
n.488+68C>A
c.351+68C>A (n.351+68C>A)
c.102+68C>A (n.102+68C>A)
n.460+68C>A
c.-1824+68C>A (n.-1824+68C>A)
n.487+68C>A
gnomAD v4
1g.151430599T>ACA2647924026POGZc.507+67A>T (n.507+67A>T)
c.300+67A>T (n.300+67A>T)
c.459+67A>T (n.459+67A>T)
c.480+67A>T (n.480+67A>T)
n.328+67A>T
c.284-2186A>T (n.284-2186A>T)
n.337+67A>T
n.488+67A>T
c.351+67A>T (n.351+67A>T)
c.102+67A>T (n.102+67A>T)
n.460+67A>T
c.-1824+67A>T (n.-1824+67A>T)
n.487+67A>T
gnomAD v4
1g.151430600C>ACA2647924027POGZc.507+66G>T (n.507+66G>T)
c.300+66G>T (n.300+66G>T)
c.459+66G>T (n.459+66G>T)
c.480+66G>T (n.480+66G>T)
n.328+66G>T
c.284-2187G>T (n.284-2187G>T)
n.337+66G>T
n.488+66G>T
c.351+66G>T (n.351+66G>T)
c.102+66G>T (n.102+66G>T)
n.460+66G>T
c.-1824+66G>T (n.-1824+66G>T)
n.487+66G>T
gnomAD v4
1g.151430601A=CA1140948452POGZc.507+65T= (n.507+65T=)
c.300+65T= (n.300+65T=)
c.459+65T= (n.459+65T=)
c.480+65T= (n.480+65T=)
n.328+65T=
c.284-2188T= (n.284-2188T=)
n.337+65T=
n.488+65T=
c.351+65T= (n.351+65T=)
c.102+65T= (n.102+65T=)
n.460+65T=
c.-1824+65T= (n.-1824+65T=)
n.487+65T=
1g.151430601A>TCA29589878POGZc.507+65T>A (n.507+65T>A)
c.300+65T>A (n.300+65T>A)
c.459+65T>A (n.459+65T>A)
c.480+65T>A (n.480+65T>A)
n.328+65T>A
c.284-2188T>A (n.284-2188T>A)
n.337+65T>A
n.488+65T>A
c.351+65T>A (n.351+65T>A)
c.102+65T>A (n.102+65T>A)
n.460+65T>A
c.-1824+65T>A (n.-1824+65T>A)
n.487+65T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151430602G>TCA2647924028POGZc.507+64C>A (n.507+64C>A)
c.300+64C>A (n.300+64C>A)
c.459+64C>A (n.459+64C>A)
c.480+64C>A (n.480+64C>A)
n.328+64C>A
c.284-2189C>A (n.284-2189C>A)
n.337+64C>A
n.488+64C>A
c.351+64C>A (n.351+64C>A)
c.102+64C>A (n.102+64C>A)
n.460+64C>A
c.-1824+64C>A (n.-1824+64C>A)
n.487+64C>A
gnomAD v4
1g.151430604G>TCA2573901822POGZc.507+62C>A (n.507+62C>A)
c.300+62C>A (n.300+62C>A)
c.459+62C>A (n.459+62C>A)
c.480+62C>A (n.480+62C>A)
n.328+62C>A
c.284-2191C>A (n.284-2191C>A)
n.337+62C>A
n.488+62C>A
c.351+62C>A (n.351+62C>A)
c.102+62C>A (n.102+62C>A)
n.460+62C>A
c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A)
n.487+62C>A
gnomAD v4
1g.151430605T>CCA2647924029POGZc.507+61A>G (n.507+61A>G)
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
c.459+61A>G (n.459+61A>G)
c.480+61A>G (n.480+61A>G)
n.328+61A>G
c.284-2192A>G (n.284-2192A>G)
n.337+61A>G
n.488+61A>G
c.351+61A>G (n.351+61A>G)
c.102+61A>G (n.102+61A>G)
n.460+61A>G
c.-1824+61A>G (n.-1824+61A>G)
n.487+61A>G
gnomAD v4
1g.151430606T>CCA2647924030POGZc.507+60A>G (n.507+60A>G)
c.300+60A>G (n.300+60A>G)
c.459+60A>G (n.459+60A>G)
c.480+60A>G (n.480+60A>G)
n.328+60A>G
c.284-2193A>G (n.284-2193A>G)
n.337+60A>G
n.488+60A>G
c.351+60A>G (n.351+60A>G)
c.102+60A>G (n.102+60A>G)
n.460+60A>G
c.-1824+60A>G (n.-1824+60A>G)
n.487+60A>G
gnomAD v4
1g.151430608T>CCA29589885POGZc.507+58A>G (n.507+58A>G)
c.300+58A>G (n.300+58A>G)
c.459+58A>G (n.459+58A>G)
c.480+58A>G (n.480+58A>G)
n.328+58A>G
c.284-2195A>G (n.284-2195A>G)
n.337+58A>G
n.488+58A>G
c.351+58A>G (n.351+58A>G)
c.102+58A>G (n.102+58A>G)
n.460+58A>G
c.-1824+58A>G (n.-1824+58A>G)
n.487+58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430608T=CA2479581102POGZc.507+58A= (n.507+58A=)
c.300+58A= (n.300+58A=)
c.459+58A= (n.459+58A=)
c.480+58A= (n.480+58A=)
n.328+58A=
c.284-2195A= (n.284-2195A=)
n.337+58A=
n.488+58A=
c.351+58A= (n.351+58A=)
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n.460+58A=
c.-1824+58A= (n.-1824+58A=)
n.487+58A=
1g.151430609C=CA2479581103POGZc.507+57G= (n.507+57G=)
c.300+57G= (n.300+57G=)
c.459+57G= (n.459+57G=)
c.480+57G= (n.480+57G=)
n.328+57G=
c.284-2196G= (n.284-2196G=)
n.337+57G=
n.488+57G=
c.351+57G= (n.351+57G=)
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n.460+57G=
c.-1824+57G= (n.-1824+57G=)
n.487+57G=
1g.151430609C>GCA526292907POGZc.507+57G>C (n.507+57G>C)
c.300+57G>C (n.300+57G>C)
c.459+57G>C (n.459+57G>C)
c.480+57G>C (n.480+57G>C)
n.328+57G>C
c.284-2196G>C (n.284-2196G>C)
n.337+57G>C
n.488+57G>C
c.351+57G>C (n.351+57G>C)
c.102+57G>C (n.102+57G>C)
n.460+57G>C
c.-1824+57G>C (n.-1824+57G>C)
n.487+57G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430609C>TCA2573901827POGZc.507+57G>A (n.507+57G>A)
c.300+57G>A (n.300+57G>A)
c.459+57G>A (n.459+57G>A)
c.480+57G>A (n.480+57G>A)
n.328+57G>A
c.284-2196G>A (n.284-2196G>A)
n.337+57G>A
n.488+57G>A
c.351+57G>A (n.351+57G>A)
c.102+57G>A (n.102+57G>A)
n.460+57G>A
c.-1824+57G>A (n.-1824+57G>A)
n.487+57G>A
gnomAD v4
1g.151430612A>GCA2647924031POGZc.507+54T>C (n.507+54T>C)
c.300+54T>C (n.300+54T>C)
c.459+54T>C (n.459+54T>C)
c.480+54T>C (n.480+54T>C)
n.328+54T>C
c.284-2199T>C (n.284-2199T>C)
n.337+54T>C
n.488+54T>C
c.351+54T>C (n.351+54T>C)
c.102+54T>C (n.102+54T>C)
n.460+54T>C
c.-1824+54T>C (n.-1824+54T>C)
n.487+54T>C
gnomAD v4
1g.151430612_151430615delCA2647924032POGZc.507+51_507+54del (n.507+51_507+54del)
c.300+51_300+54del (n.300+51_300+54del)
c.459+51_459+54del (n.459+51_459+54del)
c.480+51_480+54del (n.480+51_480+54del)
n.328+51_328+54del
c.284-2202_284-2199del (n.284-2202_284-2199del)
n.337+51_337+54del
n.488+51_488+54del
c.351+51_351+54del (n.351+51_351+54del)
c.102+51_102+54del (n.102+51_102+54del)
n.460+51_460+54del
c.-1824+51_-1824+54del (n.-1824+51_-1824+54del)
n.487+51_487+54del
gnomAD v4
1g.151430613G>ACA1007705517POGZc.507+53C>T (n.507+53C>T)
c.300+53C>T (n.300+53C>T)
c.459+53C>T (n.459+53C>T)
c.480+53C>T (n.480+53C>T)
n.328+53C>T
c.284-2200C>T (n.284-2200C>T)
n.337+53C>T
n.488+53C>T
c.351+53C>T (n.351+53C>T)
c.102+53C>T (n.102+53C>T)
n.460+53C>T
c.-1824+53C>T (n.-1824+53C>T)
n.487+53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430613G=CA2479581104POGZc.507+53C= (n.507+53C=)
c.300+53C= (n.300+53C=)
c.459+53C= (n.459+53C=)
c.480+53C= (n.480+53C=)
n.328+53C=
c.284-2200C= (n.284-2200C=)
n.337+53C=
n.488+53C=
c.351+53C= (n.351+53C=)
c.102+53C= (n.102+53C=)
n.460+53C=
c.-1824+53C= (n.-1824+53C=)
n.487+53C=
1g.151430614G>ACA1007705518POGZc.507+52C>T (n.507+52C>T)
c.300+52C>T (n.300+52C>T)
c.459+52C>T (n.459+52C>T)
c.480+52C>T (n.480+52C>T)
n.328+52C>T
c.284-2201C>T (n.284-2201C>T)
n.337+52C>T
n.488+52C>T
c.351+52C>T (n.351+52C>T)
c.102+52C>T (n.102+52C>T)
n.460+52C>T
c.-1824+52C>T (n.-1824+52C>T)
n.487+52C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430614G=CA2479581105POGZc.507+52C= (n.507+52C=)
c.300+52C= (n.300+52C=)
c.459+52C= (n.459+52C=)
c.480+52C= (n.480+52C=)
n.328+52C=
c.284-2201C= (n.284-2201C=)
n.337+52C=
n.488+52C=
c.351+52C= (n.351+52C=)
c.102+52C= (n.102+52C=)
n.460+52C=
c.-1824+52C= (n.-1824+52C=)
n.487+52C=
1g.151430614G>TCA2647924033POGZc.507+52C>A (n.507+52C>A)
c.300+52C>A (n.300+52C>A)
c.459+52C>A (n.459+52C>A)
c.480+52C>A (n.480+52C>A)
n.328+52C>A
c.284-2201C>A (n.284-2201C>A)
n.337+52C>A
n.488+52C>A
c.351+52C>A (n.351+52C>A)
c.102+52C>A (n.102+52C>A)
n.460+52C>A
c.-1824+52C>A (n.-1824+52C>A)
n.487+52C>A
gnomAD v4
1g.151430615T>ACA526292914POGZc.507+51A>T (n.507+51A>T)
c.300+51A>T (n.300+51A>T)
c.459+51A>T (n.459+51A>T)
c.480+51A>T (n.480+51A>T)
n.328+51A>T
c.284-2202A>T (n.284-2202A>T)
n.337+51A>T
n.488+51A>T
c.351+51A>T (n.351+51A>T)
c.102+51A>T (n.102+51A>T)
n.460+51A>T
c.-1824+51A>T (n.-1824+51A>T)
n.487+51A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430615T=CA2479581106POGZc.507+51A= (n.507+51A=)
c.300+51A= (n.300+51A=)
c.459+51A= (n.459+51A=)
c.480+51A= (n.480+51A=)
n.328+51A=
c.284-2202A= (n.284-2202A=)
n.337+51A=
n.488+51A=
c.351+51A= (n.351+51A=)
c.102+51A= (n.102+51A=)
n.460+51A=
c.-1824+51A= (n.-1824+51A=)
n.487+51A=
1g.151430616T>GCA2647924034POGZc.507+50A>C (n.507+50A>C)
c.300+50A>C (n.300+50A>C)
c.459+50A>C (n.459+50A>C)
c.480+50A>C (n.480+50A>C)
n.328+50A>C
c.284-2203A>C (n.284-2203A>C)
n.337+50A>C
n.488+50A>C
c.351+50A>C (n.351+50A>C)
c.102+50A>C (n.102+50A>C)
n.460+50A>C
c.-1824+50A>C (n.-1824+50A>C)
n.487+50A>C
gnomAD v4
1g.151430617T>CCA2647924035POGZc.507+49A>G (n.507+49A>G)
c.300+49A>G (n.300+49A>G)
c.459+49A>G (n.459+49A>G)
c.480+49A>G (n.480+49A>G)
n.328+49A>G
c.284-2204A>G (n.284-2204A>G)
n.337+49A>G
n.488+49A>G
c.351+49A>G (n.351+49A>G)
c.102+49A>G (n.102+49A>G)
n.460+49A>G
c.-1824+49A>G (n.-1824+49A>G)
n.487+49A>G
gnomAD v4
1g.151430618A>TCA2573901829POGZc.507+48T>A (n.507+48T>A)
c.300+48T>A (n.300+48T>A)
c.459+48T>A (n.459+48T>A)
c.480+48T>A (n.480+48T>A)
n.328+48T>A
c.284-2205T>A (n.284-2205T>A)
n.337+48T>A
n.488+48T>A
c.351+48T>A (n.351+48T>A)
c.102+48T>A (n.102+48T>A)
n.460+48T>A
c.-1824+48T>A (n.-1824+48T>A)
n.487+48T>A
gnomAD v4
1g.151430619T>CCA2647924036POGZc.507+47A>G (n.507+47A>G)
c.300+47A>G (n.300+47A>G)
c.459+47A>G (n.459+47A>G)
c.480+47A>G (n.480+47A>G)
n.328+47A>G
c.284-2206A>G (n.284-2206A>G)
n.337+47A>G
n.488+47A>G
c.351+47A>G (n.351+47A>G)
c.102+47A>G (n.102+47A>G)
n.460+47A>G
c.-1824+47A>G (n.-1824+47A>G)
n.487+47A>G
gnomAD v4
1g.151430619T>GCA2573901830POGZc.507+47A>C (n.507+47A>C)
c.300+47A>C (n.300+47A>C)
c.459+47A>C (n.459+47A>C)
c.480+47A>C (n.480+47A>C)
n.328+47A>C
c.284-2206A>C (n.284-2206A>C)
n.337+47A>C
n.488+47A>C
c.351+47A>C (n.351+47A>C)
c.102+47A>C (n.102+47A>C)
n.460+47A>C
c.-1824+47A>C (n.-1824+47A>C)
n.487+47A>C
1g.151430620A>GCA2647924037POGZc.507+46T>C (n.507+46T>C)
c.300+46T>C (n.300+46T>C)
c.459+46T>C (n.459+46T>C)
c.480+46T>C (n.480+46T>C)
n.328+46T>C
c.284-2207T>C (n.284-2207T>C)
n.337+46T>C
n.488+46T>C
c.351+46T>C (n.351+46T>C)
c.102+46T>C (n.102+46T>C)
n.460+46T>C
c.-1824+46T>C (n.-1824+46T>C)
n.487+46T>C
gnomAD v4
1g.151430620A>TCA2573901831POGZc.507+46T>A (n.507+46T>A)
c.300+46T>A (n.300+46T>A)
c.459+46T>A (n.459+46T>A)
c.480+46T>A (n.480+46T>A)
n.328+46T>A
c.284-2207T>A (n.284-2207T>A)
n.337+46T>A
n.488+46T>A
c.351+46T>A (n.351+46T>A)
c.102+46T>A (n.102+46T>A)
n.460+46T>A
c.-1824+46T>A (n.-1824+46T>A)
n.487+46T>A
gnomAD v4
1g.151430621G>CCA2647924038POGZc.507+45C>G (n.507+45C>G)
c.300+45C>G (n.300+45C>G)
c.459+45C>G (n.459+45C>G)
c.480+45C>G (n.480+45C>G)
n.328+45C>G
c.284-2208C>G (n.284-2208C>G)
n.337+45C>G
n.488+45C>G
c.351+45C>G (n.351+45C>G)
c.102+45C>G (n.102+45C>G)
n.460+45C>G
c.-1824+45C>G (n.-1824+45C>G)
n.487+45C>G
gnomAD v4
1g.151430621G=CA2479581107POGZc.507+45C= (n.507+45C=)
c.300+45C= (n.300+45C=)
c.459+45C= (n.459+45C=)
c.480+45C= (n.480+45C=)
n.328+45C=
c.284-2208C= (n.284-2208C=)
n.337+45C=
n.488+45C=
c.351+45C= (n.351+45C=)
c.102+45C= (n.102+45C=)
n.460+45C=
c.-1824+45C= (n.-1824+45C=)
n.487+45C=
1g.151430621G>TCA29589899POGZc.507+45C>A (n.507+45C>A)
c.300+45C>A (n.300+45C>A)
c.459+45C>A (n.459+45C>A)
c.480+45C>A (n.480+45C>A)
n.328+45C>A
c.284-2208C>A (n.284-2208C>A)
n.337+45C>A
n.488+45C>A
c.351+45C>A (n.351+45C>A)
c.102+45C>A (n.102+45C>A)
n.460+45C>A
c.-1824+45C>A (n.-1824+45C>A)
n.487+45C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151430622T>CCA2647924039POGZc.507+44A>G (n.507+44A>G)
c.300+44A>G (n.300+44A>G)
c.459+44A>G (n.459+44A>G)
c.480+44A>G (n.480+44A>G)
n.328+44A>G
c.284-2209A>G (n.284-2209A>G)
n.337+44A>G
n.488+44A>G
c.351+44A>G (n.351+44A>G)
c.102+44A>G (n.102+44A>G)
n.460+44A>G
c.-1824+44A>G (n.-1824+44A>G)
n.487+44A>G
gnomAD v4
1g.151430623C>ACA2647924040POGZc.507+43G>T (n.507+43G>T)
c.300+43G>T (n.300+43G>T)
c.459+43G>T (n.459+43G>T)
c.480+43G>T (n.480+43G>T)
n.328+43G>T
c.284-2210G>T (n.284-2210G>T)
n.337+43G>T
n.488+43G>T
c.351+43G>T (n.351+43G>T)
c.102+43G>T (n.102+43G>T)
n.460+43G>T
c.-1824+43G>T (n.-1824+43G>T)
n.487+43G>T
gnomAD v4
1g.151430625T>CCA2647924041POGZc.507+41A>G (n.507+41A>G)
c.300+41A>G (n.300+41A>G)
c.459+41A>G (n.459+41A>G)
c.480+41A>G (n.480+41A>G)
n.328+41A>G
c.284-2212A>G (n.284-2212A>G)
n.337+41A>G
n.488+41A>G
c.351+41A>G (n.351+41A>G)
c.102+41A>G (n.102+41A>G)
n.460+41A>G
c.-1824+41A>G (n.-1824+41A>G)
n.487+41A>G
gnomAD v4
1g.151430625_151430629delinsTTCTCCA2479581108POGZc.507+37_507+41delinsGAGAA (n.507+37_507+41delinsGAGAA)
c.300+37_300+41delinsGAGAA (n.300+37_300+41delinsGAGAA)
c.459+37_459+41delinsGAGAA (n.459+37_459+41delinsGAGAA)
c.480+37_480+41delinsGAGAA (n.480+37_480+41delinsGAGAA)
n.328+37_328+41delinsGAGAA
c.284-2216_284-2212delinsGAGAA (n.284-2216_284-2212delinsGAGAA)
n.337+37_337+41delinsGAGAA
n.488+37_488+41delinsGAGAA
c.351+37_351+41delinsGAGAA (n.351+37_351+41delinsGAGAA)
c.102+37_102+41delinsGAGAA (n.102+37_102+41delinsGAGAA)
n.460+37_460+41delinsGAGAA
c.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA (n.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA)
n.487+37_487+41delinsGAGAA
1g.151430626T>CCA2479581110POGZc.507+40A>G (n.507+40A>G)
c.300+40A>G (n.300+40A>G)
c.459+40A>G (n.459+40A>G)
c.480+40A>G (n.480+40A>G)
n.328+40A>G
c.284-2213A>G (n.284-2213A>G)
n.337+40A>G
n.488+40A>G
c.351+40A>G (n.351+40A>G)
c.102+40A>G (n.102+40A>G)
n.460+40A>G
c.-1824+40A>G (n.-1824+40A>G)
n.487+40A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.151430626T=CA2479581109POGZc.507+40A= (n.507+40A=)
c.300+40A= (n.300+40A=)
c.459+40A= (n.459+40A=)
c.480+40A= (n.480+40A=)
n.328+40A=
c.284-2213A= (n.284-2213A=)
n.337+40A=
n.488+40A=
c.351+40A= (n.351+40A=)
c.102+40A= (n.102+40A=)
n.460+40A=
c.-1824+40A= (n.-1824+40A=)
n.487+40A=
1g.151430630_151430631delCA1091647POGZc.507+39_507+40del (n.507+39_507+40del)
c.300+39_300+40del (n.300+39_300+40del)
c.459+39_459+40del (n.459+39_459+40del)
c.480+39_480+40del (n.480+39_480+40del)
n.328+39_328+40del
c.284-2214_284-2213del (n.284-2214_284-2213del)
n.337+39_337+40del
n.488+39_488+40del
c.351+39_351+40del (n.351+39_351+40del)
c.102+39_102+40del (n.102+39_102+40del)
n.460+39_460+40del
c.-1824+39_-1824+40del (n.-1824+39_-1824+40del)
n.487+39_487+40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430628_151430631delCA526292917POGZc.507+37_507+40del (n.507+37_507+40del)
c.300+37_300+40del (n.300+37_300+40del)
c.459+37_459+40del (n.459+37_459+40del)
c.480+37_480+40del (n.480+37_480+40del)
n.328+37_328+40del
c.284-2216_284-2213del (n.284-2216_284-2213del)
n.337+37_337+40del
n.488+37_488+40del
c.351+37_351+40del (n.351+37_351+40del)
c.102+37_102+40del (n.102+37_102+40del)
n.460+37_460+40del
c.-1824+37_-1824+40del (n.-1824+37_-1824+40del)
n.487+37_487+40del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430627C>TCA2746104179POGZc.507+39G>A (n.507+39G>A)
c.300+39G>A (n.300+39G>A)
c.459+39G>A (n.459+39G>A)
c.480+39G>A (n.480+39G>A)
n.328+39G>A
c.284-2214G>A (n.284-2214G>A)
n.337+39G>A
n.488+39G>A
c.351+39G>A (n.351+39G>A)
c.102+39G>A (n.102+39G>A)
n.460+39G>A
c.-1824+39G>A (n.-1824+39G>A)
n.487+39G>A
1g.151430629C>ACA2647924042POGZc.507+37G>T (n.507+37G>T)
c.300+37G>T (n.300+37G>T)
c.459+37G>T (n.459+37G>T)
c.480+37G>T (n.480+37G>T)
n.328+37G>T
c.284-2216G>T (n.284-2216G>T)
n.337+37G>T
n.488+37G>T
c.351+37G>T (n.351+37G>T)
c.102+37G>T (n.102+37G>T)
n.460+37G>T
c.-1824+37G>T (n.-1824+37G>T)
n.487+37G>T
gnomAD v4
1g.151430629C>GCA2573551183POGZc.507+37G>C (n.507+37G>C)
c.300+37G>C (n.300+37G>C)
c.459+37G>C (n.459+37G>C)
c.480+37G>C (n.480+37G>C)
n.328+37G>C
c.284-2216G>C (n.284-2216G>C)
n.337+37G>C
n.488+37G>C
c.351+37G>C (n.351+37G>C)
c.102+37G>C (n.102+37G>C)
n.460+37G>C
c.-1824+37G>C (n.-1824+37G>C)
n.487+37G>C
1g.151430629C>TCA2647924043POGZc.507+37G>A (n.507+37G>A)
c.300+37G>A (n.300+37G>A)
c.459+37G>A (n.459+37G>A)
c.480+37G>A (n.480+37G>A)
n.328+37G>A
c.284-2216G>A (n.284-2216G>A)
n.337+37G>A
n.488+37G>A
c.351+37G>A (n.351+37G>A)
c.102+37G>A (n.102+37G>A)
n.460+37G>A
c.-1824+37G>A (n.-1824+37G>A)
n.487+37G>A
gnomAD v4
1g.151430630T>CCA1091648POGZc.507+36A>G (n.507+36A>G)
c.300+36A>G (n.300+36A>G)
c.459+36A>G (n.459+36A>G)
c.480+36A>G (n.480+36A>G)
n.328+36A>G
c.284-2217A>G (n.284-2217A>G)
n.337+36A>G
n.488+36A>G
c.351+36A>G (n.351+36A>G)
c.102+36A>G (n.102+36A>G)
n.460+36A>G
c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G)
n.487+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430630T=CA1148013515POGZc.507+36A= (n.507+36A=)
c.300+36A= (n.300+36A=)
c.459+36A= (n.459+36A=)
c.480+36A= (n.480+36A=)
n.328+36A=
c.284-2217A= (n.284-2217A=)
n.337+36A=
n.488+36A=
c.351+36A= (n.351+36A=)
c.102+36A= (n.102+36A=)
n.460+36A=
c.-1824+36A= (n.-1824+36A=)
n.487+36A=
1g.151430631C>ACA2570270356POGZc.507+35G>T (n.507+35G>T)
c.300+35G>T (n.300+35G>T)
c.459+35G>T (n.459+35G>T)
c.480+35G>T (n.480+35G>T)
n.328+35G>T
c.284-2218G>T (n.284-2218G>T)
n.337+35G>T
n.488+35G>T
c.351+35G>T (n.351+35G>T)
c.102+35G>T (n.102+35G>T)
n.460+35G>T
c.-1824+35G>T (n.-1824+35G>T)
n.487+35G>T
gnomAD v4
1g.151430631C>TCA2647924044POGZc.507+35G>A (n.507+35G>A)
c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.459+35G>A (n.459+35G>A)
c.480+35G>A (n.480+35G>A)
n.328+35G>A
c.284-2218G>A (n.284-2218G>A)
n.337+35G>A
n.488+35G>A
c.351+35G>A (n.351+35G>A)
c.102+35G>A (n.102+35G>A)
n.460+35G>A
c.-1824+35G>A (n.-1824+35G>A)
n.487+35G>A
gnomAD v4
1g.151430632C>ACA2647924045POGZc.507+34G>T (n.507+34G>T)
c.300+34G>T (n.300+34G>T)
c.459+34G>T (n.459+34G>T)
c.480+34G>T (n.480+34G>T)
n.328+34G>T
c.284-2219G>T (n.284-2219G>T)
n.337+34G>T
n.488+34G>T
c.351+34G>T (n.351+34G>T)
c.102+34G>T (n.102+34G>T)
n.460+34G>T
c.-1824+34G>T (n.-1824+34G>T)
n.487+34G>T
gnomAD v4
1g.151430632C>TCA2647924046POGZc.507+34G>A (n.507+34G>A)
c.300+34G>A (n.300+34G>A)
c.459+34G>A (n.459+34G>A)
c.480+34G>A (n.480+34G>A)
n.328+34G>A
c.284-2219G>A (n.284-2219G>A)
n.337+34G>A
n.488+34G>A
c.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.102+34G>A (n.102+34G>A)
n.460+34G>A
c.-1824+34G>A (n.-1824+34G>A)
n.487+34G>A
gnomAD v4
1g.151430633T>ACA2479581112POGZc.507+33A>T (n.507+33A>T)
c.300+33A>T (n.300+33A>T)
c.459+33A>T (n.459+33A>T)
c.480+33A>T (n.480+33A>T)
n.328+33A>T
c.284-2220A>T (n.284-2220A>T)
n.337+33A>T
n.488+33A>T
c.351+33A>T (n.351+33A>T)
c.102+33A>T (n.102+33A>T)
n.460+33A>T
c.-1824+33A>T (n.-1824+33A>T)
n.487+33A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.151430633T=CA2479581111POGZc.507+33A= (n.507+33A=)
c.300+33A= (n.300+33A=)
c.459+33A= (n.459+33A=)
c.480+33A= (n.480+33A=)
n.328+33A=
c.284-2220A= (n.284-2220A=)
n.337+33A=
n.488+33A=
c.351+33A= (n.351+33A=)
c.102+33A= (n.102+33A=)
n.460+33A=
c.-1824+33A= (n.-1824+33A=)
n.487+33A=
1g.151430634C>ACA526292921POGZc.507+32G>T (n.507+32G>T)
c.300+32G>T (n.300+32G>T)
c.459+32G>T (n.459+32G>T)
c.480+32G>T (n.480+32G>T)
n.328+32G>T
c.284-2221G>T (n.284-2221G>T)
n.337+32G>T
n.488+32G>T
c.351+32G>T (n.351+32G>T)
c.102+32G>T (n.102+32G>T)
n.460+32G>T
c.-1824+32G>T (n.-1824+32G>T)
n.487+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430634C=CA2479581113POGZc.507+32G= (n.507+32G=)
c.300+32G= (n.300+32G=)
c.459+32G= (n.459+32G=)
c.480+32G= (n.480+32G=)
n.328+32G=
c.284-2221G= (n.284-2221G=)
n.337+32G=
n.488+32G=
c.351+32G= (n.351+32G=)
c.102+32G= (n.102+32G=)
n.460+32G=
c.-1824+32G= (n.-1824+32G=)
n.487+32G=
1g.151430635T>CCA526292924POGZc.507+31A>G (n.507+31A>G)
c.300+31A>G (n.300+31A>G)
c.459+31A>G (n.459+31A>G)
c.480+31A>G (n.480+31A>G)
n.328+31A>G
c.284-2222A>G (n.284-2222A>G)
n.337+31A>G
n.488+31A>G
c.351+31A>G (n.351+31A>G)
c.102+31A>G (n.102+31A>G)
n.460+31A>G
c.-1824+31A>G (n.-1824+31A>G)
n.487+31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430635T=CA2479581114POGZc.507+31A= (n.507+31A=)
c.300+31A= (n.300+31A=)
c.459+31A= (n.459+31A=)
c.480+31A= (n.480+31A=)
n.328+31A=
c.284-2222A= (n.284-2222A=)
n.337+31A=
n.488+31A=
c.351+31A= (n.351+31A=)
c.102+31A= (n.102+31A=)
n.460+31A=
c.-1824+31A= (n.-1824+31A=)
n.487+31A=
1g.151430636A=CA2479581115POGZc.507+30T= (n.507+30T=)
c.300+30T= (n.300+30T=)
c.459+30T= (n.459+30T=)
c.480+30T= (n.480+30T=)
n.328+30T=
c.284-2223T= (n.284-2223T=)
n.337+30T=
n.488+30T=
c.351+30T= (n.351+30T=)
c.102+30T= (n.102+30T=)
n.460+30T=
c.-1824+30T= (n.-1824+30T=)
n.487+30T=
1g.151430636A>GCA889327848POGZc.507+30T>C (n.507+30T>C)
c.300+30T>C (n.300+30T>C)
c.459+30T>C (n.459+30T>C)
c.480+30T>C (n.480+30T>C)
n.328+30T>C
c.284-2223T>C (n.284-2223T>C)
n.337+30T>C
n.488+30T>C
c.351+30T>C (n.351+30T>C)
c.102+30T>C (n.102+30T>C)
n.460+30T>C
c.-1824+30T>C (n.-1824+30T>C)
n.487+30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430637G>ACA2647924047POGZc.507+29C>T (n.507+29C>T)
c.300+29C>T (n.300+29C>T)
c.459+29C>T (n.459+29C>T)
c.480+29C>T (n.480+29C>T)
n.328+29C>T
c.284-2224C>T (n.284-2224C>T)
n.337+29C>T
n.488+29C>T
c.351+29C>T (n.351+29C>T)
c.102+29C>T (n.102+29C>T)
n.460+29C>T
c.-1824+29C>T (n.-1824+29C>T)
n.487+29C>T
gnomAD v4
1g.151430637G>TCA2573551184POGZc.507+29C>A (n.507+29C>A)
c.300+29C>A (n.300+29C>A)
c.459+29C>A (n.459+29C>A)
c.480+29C>A (n.480+29C>A)
n.328+29C>A
c.284-2224C>A (n.284-2224C>A)
n.337+29C>A
n.488+29C>A
c.351+29C>A (n.351+29C>A)
c.102+29C>A (n.102+29C>A)
n.460+29C>A
c.-1824+29C>A (n.-1824+29C>A)
n.487+29C>A
gnomAD v4
1g.151430638C>TCA2647924048POGZc.507+28G>A (n.507+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.328+28G>A
c.284-2225G>A (n.284-2225G>A)
n.337+28G>A
n.488+28G>A
c.351+28G>A (n.351+28G>A)
c.102+28G>A (n.102+28G>A)
n.460+28G>A
c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A)
n.487+28G>A
gnomAD v4
1g.151430640A>GCA2573901834POGZc.507+26T>C (n.507+26T>C)
c.300+26T>C (n.300+26T>C)
c.459+26T>C (n.459+26T>C)
c.480+26T>C (n.480+26T>C)
n.328+26T>C
c.284-2227T>C (n.284-2227T>C)
n.337+26T>C
n.488+26T>C
c.351+26T>C (n.351+26T>C)
c.102+26T>C (n.102+26T>C)
n.460+26T>C
c.-1824+26T>C (n.-1824+26T>C)
n.487+26T>C
gnomAD v4
1g.151430641C>ACA2647924049POGZc.507+25G>T (n.507+25G>T)
c.300+25G>T (n.300+25G>T)
c.459+25G>T (n.459+25G>T)
c.480+25G>T (n.480+25G>T)
n.328+25G>T
c.284-2228G>T (n.284-2228G>T)
n.337+25G>T
n.488+25G>T
c.351+25G>T (n.351+25G>T)
c.102+25G>T (n.102+25G>T)
n.460+25G>T
c.-1824+25G>T (n.-1824+25G>T)
n.487+25G>T
gnomAD v4
1g.151430641C>TCA2647924050POGZc.507+25G>A (n.507+25G>A)
c.300+25G>A (n.300+25G>A)
c.459+25G>A (n.459+25G>A)
c.480+25G>A (n.480+25G>A)
n.328+25G>A
c.284-2228G>A (n.284-2228G>A)
n.337+25G>A
n.488+25G>A
c.351+25G>A (n.351+25G>A)
c.102+25G>A (n.102+25G>A)
n.460+25G>A
c.-1824+25G>A (n.-1824+25G>A)
n.487+25G>A
gnomAD v4
1g.151430642C>ACA2647924051POGZc.507+24G>T (n.507+24G>T)
c.300+24G>T (n.300+24G>T)
c.459+24G>T (n.459+24G>T)
c.480+24G>T (n.480+24G>T)
n.328+24G>T
c.284-2229G>T (n.284-2229G>T)
n.337+24G>T
n.488+24G>T
c.351+24G>T (n.351+24G>T)
c.102+24G>T (n.102+24G>T)
n.460+24G>T
c.-1824+24G>T (n.-1824+24G>T)
n.487+24G>T
gnomAD v4
1g.151430642C>GCA2647924052POGZc.507+24G>C (n.507+24G>C)
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
c.459+24G>C (n.459+24G>C)
c.480+24G>C (n.480+24G>C)
n.328+24G>C
c.284-2229G>C (n.284-2229G>C)
n.337+24G>C
n.488+24G>C
c.351+24G>C (n.351+24G>C)
c.102+24G>C (n.102+24G>C)
n.460+24G>C
c.-1824+24G>C (n.-1824+24G>C)
n.487+24G>C
gnomAD v4
1g.151430643T>CCA1091649POGZc.507+23A>G (n.507+23A>G)
c.300+23A>G (n.300+23A>G)
c.459+23A>G (n.459+23A>G)
c.480+23A>G (n.480+23A>G)
n.328+23A>G
c.284-2230A>G (n.284-2230A>G)
n.337+23A>G
n.488+23A>G
c.351+23A>G (n.351+23A>G)
c.102+23A>G (n.102+23A>G)
n.460+23A>G
c.-1824+23A>G (n.-1824+23A>G)
n.487+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430643T=CA1144207069POGZc.507+23A= (n.507+23A=)
c.300+23A= (n.300+23A=)
c.459+23A= (n.459+23A=)
c.480+23A= (n.480+23A=)
n.328+23A=
c.284-2230A= (n.284-2230A=)
n.337+23A=
n.488+23A=
c.351+23A= (n.351+23A=)
c.102+23A= (n.102+23A=)
n.460+23A=
c.-1824+23A= (n.-1824+23A=)
n.487+23A=
1g.151430644delCA2647924053POGZc.507+23del (n.507+23del)
c.300+23del (n.300+23del)
c.459+23del (n.459+23del)
c.480+23del (n.480+23del)
n.328+23del
c.284-2230del (n.284-2230del)
n.337+23del
n.488+23del
c.351+23del (n.351+23del)
c.102+23del (n.102+23del)
n.460+23del
c.-1824+23del (n.-1824+23del)
n.487+23del
gnomAD v4
1g.151430645G>ACA526292930POGZc.507+21C>T (n.507+21C>T)
c.300+21C>T (n.300+21C>T)
c.459+21C>T (n.459+21C>T)
c.480+21C>T (n.480+21C>T)
n.328+21C>T
c.284-2232C>T (n.284-2232C>T)
n.337+21C>T
n.488+21C>T
c.351+21C>T (n.351+21C>T)
c.102+21C>T (n.102+21C>T)
n.460+21C>T
c.-1824+21C>T (n.-1824+21C>T)
n.487+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430645G=CA2479581116POGZc.507+21C= (n.507+21C=)
c.300+21C= (n.300+21C=)
c.459+21C= (n.459+21C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
n.328+21C=
c.284-2232C= (n.284-2232C=)
n.337+21C=
n.488+21C=
c.351+21C= (n.351+21C=)
c.102+21C= (n.102+21C=)
n.460+21C=
c.-1824+21C= (n.-1824+21C=)
n.487+21C=
1g.151430645G>TCA2647924054POGZc.507+21C>A (n.507+21C>A)
c.300+21C>A (n.300+21C>A)
c.459+21C>A (n.459+21C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
n.328+21C>A
c.284-2232C>A (n.284-2232C>A)
n.337+21C>A
n.488+21C>A
c.351+21C>A (n.351+21C>A)
c.102+21C>A (n.102+21C>A)
n.460+21C>A
c.-1824+21C>A (n.-1824+21C>A)
n.487+21C>A
gnomAD v4
1g.151430646G>ACA2647924055POGZc.507+20C>T (n.507+20C>T)
c.300+20C>T (n.300+20C>T)
c.459+20C>T (n.459+20C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
n.328+20C>T
c.284-2233C>T (n.284-2233C>T)
n.337+20C>T
n.488+20C>T
c.351+20C>T (n.351+20C>T)
c.102+20C>T (n.102+20C>T)
n.460+20C>T
c.-1824+20C>T (n.-1824+20C>T)
n.487+20C>T
gnomAD v4
1g.151430646G>CCA29589918POGZc.507+20C>G (n.507+20C>G)
c.300+20C>G (n.300+20C>G)
c.459+20C>G (n.459+20C>G)
c.480+20C>G (n.480+20C>G)
n.328+20C>G
c.284-2233C>G (n.284-2233C>G)
n.337+20C>G
n.488+20C>G
c.351+20C>G (n.351+20C>G)
c.102+20C>G (n.102+20C>G)
n.460+20C>G
c.-1824+20C>G (n.-1824+20C>G)
n.487+20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430646G=CA2479581117POGZc.507+20C= (n.507+20C=)
c.300+20C= (n.300+20C=)
c.459+20C= (n.459+20C=)
c.480+20C= (n.480+20C=)
n.328+20C=
c.284-2233C= (n.284-2233C=)
n.337+20C=
n.488+20C=
c.351+20C= (n.351+20C=)
c.102+20C= (n.102+20C=)
n.460+20C=
c.-1824+20C= (n.-1824+20C=)
n.487+20C=
1g.151430646G>TCA2647924056POGZc.507+20C>A (n.507+20C>A)
c.300+20C>A (n.300+20C>A)
c.459+20C>A (n.459+20C>A)
c.480+20C>A (n.480+20C>A)
n.328+20C>A
c.284-2233C>A (n.284-2233C>A)
n.337+20C>A
n.488+20C>A
c.351+20C>A (n.351+20C>A)
c.102+20C>A (n.102+20C>A)
n.460+20C>A
c.-1824+20C>A (n.-1824+20C>A)
n.487+20C>A
gnomAD v4
1g.151430646_151430647delinsGACA2479581118POGZc.507+19_507+20delinsTC (n.507+19_507+20delinsTC)
c.300+19_300+20delinsTC (n.300+19_300+20delinsTC)
c.459+19_459+20delinsTC (n.459+19_459+20delinsTC)
c.480+19_480+20delinsTC (n.480+19_480+20delinsTC)
n.328+19_328+20delinsTC
c.284-2234_284-2233delinsTC (n.284-2234_284-2233delinsTC)
n.337+19_337+20delinsTC
n.488+19_488+20delinsTC
c.351+19_351+20delinsTC (n.351+19_351+20delinsTC)
c.102+19_102+20delinsTC (n.102+19_102+20delinsTC)
n.460+19_460+20delinsTC
c.-1824+19_-1824+20delinsTC (n.-1824+19_-1824+20delinsTC)
n.487+19_487+20delinsTC
1g.151430648delCA2479581119POGZc.507+19del (n.507+19del)
c.300+19del (n.300+19del)
c.459+19del (n.459+19del)
c.480+19del (n.480+19del)
n.328+19del
c.284-2234del (n.284-2234del)
n.337+19del
n.488+19del
c.351+19del (n.351+19del)
c.102+19del (n.102+19del)
n.460+19del
c.-1824+19del (n.-1824+19del)
n.487+19del
dbSNP gnomAD v4
1g.151430648A>GCA2647924057POGZc.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.300+18T>C (n.300+18T>C)
c.459+18T>C (n.459+18T>C)
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
n.328+18T>C
c.284-2235T>C (n.284-2235T>C)
n.337+18T>C
n.488+18T>C
c.351+18T>C (n.351+18T>C)
c.102+18T>C (n.102+18T>C)
n.460+18T>C
c.-1824+18T>C (n.-1824+18T>C)
n.487+18T>C
gnomAD v4
1g.151430651C>ACA2647924058POGZc.507+15G>T (n.507+15G>T)
c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
c.480+15G>T (n.480+15G>T)
n.328+15G>T
c.284-2238G>T (n.284-2238G>T)
n.337+15G>T
n.488+15G>T
c.351+15G>T (n.351+15G>T)
c.102+15G>T (n.102+15G>T)
n.460+15G>T
c.-1824+15G>T (n.-1824+15G>T)
n.487+15G>T
gnomAD v4
1g.151430652A=CA2479581120POGZc.507+14T= (n.507+14T=)
c.300+14T= (n.300+14T=)
c.459+14T= (n.459+14T=)
c.480+14T= (n.480+14T=)
n.328+14T=
c.284-2239T= (n.284-2239T=)
n.337+14T=
n.488+14T=
c.351+14T= (n.351+14T=)
c.102+14T= (n.102+14T=)
n.460+14T=
c.-1824+14T= (n.-1824+14T=)
n.487+14T=
1g.151430652A>GCA2479581121POGZc.507+14T>C (n.507+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.480+14T>C (n.480+14T>C)
n.328+14T>C
c.284-2239T>C (n.284-2239T>C)
n.337+14T>C
n.488+14T>C
c.351+14T>C (n.351+14T>C)
c.102+14T>C (n.102+14T>C)
n.460+14T>C
c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C)
n.487+14T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.151430654_151430655delCA2647924059POGZc.507+13_507+14del (n.507+13_507+14del)
c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del)
c.459+13_459+14del (n.459+13_459+14del)
c.480+13_480+14del (n.480+13_480+14del)
n.328+13_328+14del
c.284-2240_284-2239del (n.284-2240_284-2239del)
n.337+13_337+14del
n.488+13_488+14del
c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del)
c.102+13_102+14del (n.102+13_102+14del)
n.460+13_460+14del
c.-1824+13_-1824+14del (n.-1824+13_-1824+14del)
n.487+13_487+14del
gnomAD v4
1g.151430653G>TCA2573551185POGZc.507+13C>A (n.507+13C>A)
c.300+13C>A (n.300+13C>A)
c.459+13C>A (n.459+13C>A)
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.328+13C>A
c.284-2240C>A (n.284-2240C>A)
n.337+13C>A
n.488+13C>A
c.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.102+13C>A (n.102+13C>A)
n.460+13C>A
c.-1824+13C>A (n.-1824+13C>A)
n.487+13C>A

Number of alleles fetched