Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1256T>C
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n.1616T>A
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c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.999T>A
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n.1256T>A
n.1244T>A
n.1201T>A
6g.151421250_151421251delCA2578772080RMND1c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.2465_2466del
c.1002+1292_1002+1293del (n.1002+1292_1002+1293del)
c.1075_1076del (p.Leu359LysfsTer15)
n.3358_3359del
c.*474_*475del (n.*474_*475del)
n.1615_1616del
n.1220_1221del
c.1075_1076del (p.Leu359LysfsTer?)
c.565_566del (p.Leu189LysfsTer15)
c.998_999del
n.1053_1054del
n.1192_1193del
c.418_419del
c.442_443del (p.Leu148LysfsTer15)
n.1255_1256del
n.1243_1244del
n.1200_1201del
6g.151421249G>ACA452736137RMND1c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.2465C>T
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c.1075C>T (p.Leu359=)
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c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1615C>T
n.1220C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.998C>T
n.1053C>T
n.1192C>T
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n.1255C>T
n.1243C>T
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 gnomAD v4
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6g.151421249G>TCA366059245RMND1c.*357C>A (n.*357C>A)
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n.1615C>A
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6g.151421250A>CCA452736141RMND1c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.2464T>G
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c.997T>C
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c.*34T>A (n.*34T>A)
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c.*473T>A (n.*473T>A)
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c.564T>A (p.Ala188=)
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c.441T>A (p.Ala147=)
n.1254T>A
n.1242T>A
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6g.151421251G>ACA366059248RMND1c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2463C>T
c.1002+1290C>T (n.1002+1290C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.3356C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1613C>T
n.1218C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.996C>T
n.1051C>T
n.1190C>T
c.416C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1253C>T
n.1241C>T
n.1198C>T
 gnomAD v4
6g.151421251G>CCA366059250RMND1c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.2463C>G
c.1002+1290C>G (n.1002+1290C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.3356C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1613C>G
n.1218C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.996C>G
n.1051C>G
n.1190C>G
c.416C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1253C>G
n.1241C>G
n.1198C>G
6g.151421251G>TCA366059253RMND1c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2463C>A
c.1002+1290C>A (n.1002+1290C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.3356C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1613C>A
n.1218C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.996C>A
n.1051C>A
n.1190C>A
c.416C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.1253C>A
n.1241C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
6g.151421252C>ACA366059260RMND1c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2462G>T
c.1002+1289G>T (n.1002+1289G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.3355G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1612G>T
n.1217G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.995G>T
n.1050G>T
n.1189G>T
c.415G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1252G>T
n.1240G>T
n.1197G>T
6g.151421252C>GCA366059258RMND1c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2462G>C
c.1002+1289G>C (n.1002+1289G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.3355G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1612G>C
n.1217G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.995G>C
n.1050G>C
n.1189G>C
c.415G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1252G>C
n.1240G>C
n.1197G>C
6g.151421252C>TCA366059256RMND1c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2462G>A
c.1002+1289G>A (n.1002+1289G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.3355G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1612G>A
n.1217G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.995G>A
n.1050G>A
n.1189G>A
c.415G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1252G>A
n.1240G>A
n.1197G>A
6g.151421253A=CA1672873181RMND1c.*353T= (n.*353T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.2461T=
c.1002+1288T= (n.1002+1288T=)
c.1071T= (p.Phe357=)
n.3354T=
c.*470T= (n.*470T=)
n.1611T=
n.1216T=
c.561T= (p.Phe187=)
c.994T=
n.1049T=
n.1188T=
c.414T=
c.438T= (p.Phe146=)
n.1251T=
n.1239T=
n.1196T=
6g.151421253A>CCA366059263RMND1c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2461T>G
c.1002+1288T>G (n.1002+1288T>G)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.3354T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1611T>G
n.1216T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.994T>G
n.1049T>G
n.1188T>G
c.414T>G
c.438T>G (p.Phe146Leu)
n.1251T>G
n.1239T>G
n.1196T>G
6g.151421253A>GCA4050818RMND1c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2461T>C
c.1002+1288T>C (n.1002+1288T>C)
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.3354T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1611T>C
n.1216T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
c.994T>C
n.1049T>C
n.1188T>C
c.414T>C
c.438T>C (p.Phe146=)
n.1251T>C
n.1239T>C
n.1196T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421253A>TCA366059266RMND1c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2461T>A
c.1002+1288T>A (n.1002+1288T>A)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.3354T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1611T>A
n.1216T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.994T>A
n.1049T>A
n.1188T>A
c.414T>A
c.438T>A (p.Phe146Leu)
n.1251T>A
n.1239T>A
n.1196T>A
6g.151421254_151421255delCA2773566997RMND1c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.2460_2461del
c.1002+1287_1002+1288del (n.1002+1287_1002+1288del)
c.1070_1071del (p.Phe357CysfsTer17)
n.3353_3354del
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
n.1610_1611del
n.1215_1216del
c.1070_1071del (p.Phe357CysfsTer?)
c.560_561del (p.Phe187CysfsTer17)
c.993_994del
n.1048_1049del
n.1187_1188del
c.413_414del
c.437_438del (p.Phe146CysfsTer17)
n.1250_1251del
n.1238_1239del
n.1195_1196del
6g.151421254A>CCA366059269RMND1c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.2460T>G
c.1002+1287T>G (n.1002+1287T>G)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.3353T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1610T>G
n.1215T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.993T>G
n.1048T>G
n.1187T>G
c.413T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1250T>G
n.1238T>G
n.1195T>G
6g.151421254A>GCA366059270RMND1c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.2460T>C
c.1002+1287T>C (n.1002+1287T>C)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.3353T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1610T>C
n.1215T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.993T>C
n.1048T>C
n.1187T>C
c.413T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1250T>C
n.1238T>C
n.1195T>C
 gnomAD v4
6g.151421254A>TCA366059272RMND1c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.2460T>A
c.1002+1287T>A (n.1002+1287T>A)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.3353T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1610T>A
n.1215T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.993T>A
n.1048T>A
n.1187T>A
c.413T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1250T>A
n.1238T>A
n.1195T>A
6g.151421255A>CCA366059274RMND1c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.2459T>G
c.1002+1286T>G (n.1002+1286T>G)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.3352T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1609T>G
n.1214T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.992T>G
n.1047T>G
n.1186T>G
c.412T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1249T>G
n.1237T>G
n.1194T>G
6g.151421255A>GCA366059277RMND1c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.2459T>C
c.1002+1286T>C (n.1002+1286T>C)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.3352T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1609T>C
n.1214T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.992T>C
n.1047T>C
n.1186T>C
c.412T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1249T>C
n.1237T>C
n.1194T>C
 gnomAD v4
6g.151421255A>TCA366059276RMND1c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.2459T>A
c.1002+1286T>A (n.1002+1286T>A)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.3352T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1609T>A
n.1214T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.992T>A
n.1047T>A
n.1186T>A
c.412T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1249T>A
n.1237T>A
n.1194T>A
6g.151421256G>ACA452736149RMND1c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.2458C>T
c.1002+1285C>T (n.1002+1285C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.3351C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1608C>T
n.1213C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
c.991C>T
n.1046C>T
n.1185C>T
c.411C>T
c.435C>T (p.Leu145=)
n.1248C>T
n.1236C>T
n.1193C>T
6g.151421256G>CCA452736147RMND1c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.2458C>G
c.1002+1285C>G (n.1002+1285C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.3351C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1608C>G
n.1213C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
c.991C>G
n.1046C>G
n.1185C>G
c.411C>G
c.435C>G (p.Leu145=)
n.1248C>G
n.1236C>G
n.1193C>G
6g.151421256G>TCA452736146RMND1c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.2458C>A
c.1002+1285C>A (n.1002+1285C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.3351C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1608C>A
n.1213C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
c.991C>A
n.1046C>A
n.1185C>A
c.411C>A
c.435C>A (p.Leu145=)
n.1248C>A
n.1236C>A
n.1193C>A
6g.151421257A=CA1672873182RMND1c.*349T= (n.*349T=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.2457T=
c.1002+1284T= (n.1002+1284T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.3350T=
c.*466T= (n.*466T=)
n.1607T=
n.1212T=
c.557T= (p.Leu186=)
c.990T=
n.1045T=
n.1184T=
c.410T=
c.434T= (p.Leu145=)
n.1247T=
n.1235T=
n.1192T=
6g.151421257A>CCA366059279RMND1c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.2457T>G
c.1002+1284T>G (n.1002+1284T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.3350T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1607T>G
n.1212T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.990T>G
n.1045T>G
n.1184T>G
c.410T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1247T>G
n.1235T>G
n.1192T>G
6g.151421257A>GCA366059281RMND1c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2457T>C
c.1002+1284T>C (n.1002+1284T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.3350T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1607T>C
n.1212T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.990T>C
n.1045T>C
n.1184T>C
c.410T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1247T>C
n.1235T>C
n.1192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421257A>TCA366059283RMND1c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2457T>A
c.1002+1284T>A (n.1002+1284T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.3350T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1607T>A
n.1212T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
c.990T>A
n.1045T>A
n.1184T>A
c.410T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
n.1247T>A
n.1235T>A
n.1192T>A
6g.151421258G>ACA366059286RMND1c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.2456C>T
c.1002+1283C>T (n.1002+1283C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.3349C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1606C>T
n.1211C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.989C>T
n.1044C>T
n.1183C>T
c.409C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1246C>T
n.1234C>T
n.1191C>T
6g.151421258G>CCA366059288RMND1c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.2456C>G
c.1002+1283C>G (n.1002+1283C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.3349C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1606C>G
n.1211C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.989C>G
n.1044C>G
n.1183C>G
c.409C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1246C>G
n.1234C>G
n.1191C>G
6g.151421258G>TCA366059290RMND1c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2456C>A
c.1002+1283C>A (n.1002+1283C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.3349C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1606C>A
n.1211C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.989C>A
n.1044C>A
n.1183C>A
c.409C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1246C>A
n.1234C>A
n.1191C>A
 gnomAD v4
6g.151421259T>ACA366059292RMND1c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2455A>T
c.1002+1282A>T (n.1002+1282A>T)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
n.3348A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1605A>T
n.1210A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.988A>T
n.1043A>T
n.1182A>T
c.408A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1245A>T
n.1233A>T
n.1190A>T
6g.151421259T>CCA452736152RMND1c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2455A>G
c.1002+1282A>G (n.1002+1282A>G)
c.1065A>G (p.Glu355=)
n.3348A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1605A>G
n.1210A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.988A>G
n.1043A>G
n.1182A>G
c.408A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1245A>G
n.1233A>G
n.1190A>G
6g.151421259T>GCA366059293RMND1c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2455A>C
c.1002+1282A>C (n.1002+1282A>C)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
n.3348A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1605A>C
n.1210A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.988A>C
n.1043A>C
n.1182A>C
c.408A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1245A>C
n.1233A>C
n.1190A>C
6g.151421264_151421265insTTAGAGCAAAGATTTCACCCA2680794484RMND1c.*347_*348insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (n.*347_*348insATCTTTGCTCTAAGGTGAA)
c.*25_*26insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (n.*25_*26insATCTTTGCTCTAAGGTGAA)
n.2455_2456insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
c.1002+1282_1002+1283insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (n.1002+1282_1002+1283insATCTTTGCTCTAAGGTGAA)
c.1065_1066insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (p.Leu356IlefsTer6)
n.3348_3349insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
c.*464_*465insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (n.*464_*465insATCTTTGCTCTAAGGTGAA)
n.1605_1606insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
n.1210_1211insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
c.555_556insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (p.Leu186IlefsTer6)
c.988_989insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
n.1043_1044insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
n.1182_1183insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
c.408_409insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
c.432_433insATCTTTGCTCTAAGGTGAA (p.Leu145IlefsTer6)
n.1245_1246insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
n.1233_1234insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
n.1190_1191insATCTTTGCTCTAAGGTGAA
 gnomAD v4
6g.151421260T>ACA366059296RMND1c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2454A>T
c.1002+1281A>T (n.1002+1281A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.3347A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1604A>T
n.1209A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.987A>T
n.1042A>T
n.1181A>T
c.407A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1244A>T
n.1232A>T
n.1189A>T
6g.151421260T>CCA366059297RMND1c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2454A>G
c.1002+1281A>G (n.1002+1281A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.3347A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1604A>G
n.1209A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.987A>G
n.1042A>G
n.1181A>G
c.407A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1244A>G
n.1232A>G
n.1189A>G
6g.151421260T>GCA366059300RMND1c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2454A>C
c.1002+1281A>C (n.1002+1281A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.3347A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1604A>C
n.1209A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.987A>C
n.1042A>C
n.1181A>C
c.407A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1244A>C
n.1232A>C
n.1189A>C
6g.151421261C>ACA366059304RMND1c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.2453G>T
c.1002+1280G>T (n.1002+1280G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.3346G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1603G>T
n.1208G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.986G>T
n.1041G>T
n.1180G>T
c.406G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1243G>T
n.1231G>T
n.1188G>T
6g.151421261C>GCA366059303RMND1c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.2453G>C
c.1002+1280G>C (n.1002+1280G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.3346G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1603G>C
n.1208G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.986G>C
n.1041G>C
n.1180G>C
c.406G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1243G>C
n.1231G>C
n.1188G>C
6g.151421261C>TCA366059302RMND1c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2453G>A
c.1002+1280G>A (n.1002+1280G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.3346G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1603G>A
n.1208G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.986G>A
n.1041G>A
n.1180G>A
c.406G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1243G>A
n.1231G>A
n.1188G>A
6g.151421262A=CA1672873183RMND1c.*344T= (n.*344T=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.2452T=
c.1002+1279T= (n.1002+1279T=)
c.1062T= (p.Gly354=)
n.3345T=
c.*461T= (n.*461T=)
n.1602T=
n.1207T=
c.552T= (p.Gly184=)
c.985T=
n.1040T=
n.1179T=
c.405T=
c.429T= (p.Gly143=)
n.1242T=
n.1230T=
n.1187T=
6g.151421262A>CCA4050819RMND1c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2452T>G
c.1002+1279T>G (n.1002+1279T>G)
c.1062T>G (p.Gly354=)
n.3345T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1602T>G
n.1207T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.985T>G
n.1040T>G
n.1179T>G
c.405T>G
c.429T>G (p.Gly143=)
n.1242T>G
n.1230T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421262A>GCA452736153RMND1c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2452T>C
c.1002+1279T>C (n.1002+1279T>C)
c.1062T>C (p.Gly354=)
n.3345T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1602T>C
n.1207T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.985T>C
n.1040T>C
n.1179T>C
c.405T>C
c.429T>C (p.Gly143=)
n.1242T>C
n.1230T>C
n.1187T>C
 ClinVar
6g.151421262A>TCA452736154RMND1c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2452T>A
c.1002+1279T>A (n.1002+1279T>A)
c.1062T>A (p.Gly354=)
n.3345T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1602T>A
n.1207T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.985T>A
n.1040T>A
n.1179T>A
c.405T>A
c.429T>A (p.Gly143=)
n.1242T>A
n.1230T>A
n.1187T>A
6g.151421263C>ACA366059311RMND1c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2451G>T
c.1002+1278G>T (n.1002+1278G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.3344G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1601G>T
n.1206G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.984G>T
n.1039G>T
n.1178G>T
c.404G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1241G>T
n.1229G>T
n.1186G>T
6g.151421263C>GCA366059308RMND1c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2451G>C
c.1002+1278G>C (n.1002+1278G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.3344G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1601G>C
n.1206G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.984G>C
n.1039G>C
n.1178G>C
c.404G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1241G>C
n.1229G>C
n.1186G>C
6g.151421263C>TCA366059310RMND1c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2451G>A
c.1002+1278G>A (n.1002+1278G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.3344G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1601G>A
n.1206G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.984G>A
n.1039G>A
n.1178G>A
c.404G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.1241G>A
n.1229G>A
n.1186G>A
 gnomAD v4
6g.151421264C>ACA366059313RMND1c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2450G>T
c.1002+1277G>T (n.1002+1277G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.3343G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1600G>T
n.1205G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.983G>T
n.1038G>T
n.1177G>T
c.403G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.1240G>T
n.1228G>T
n.1185G>T
6g.151421264C=CA1672873184RMND1c.*342G= (n.*342G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.2450G=
c.1002+1277G= (n.1002+1277G=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.3343G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.1600G=
n.1205G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.983G=
n.1038G=
n.1177G=
c.403G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1240G=
n.1228G=
n.1185G=
6g.151421264C>GCA366059314RMND1c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2450G>C
c.1002+1277G>C (n.1002+1277G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.3343G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1600G>C
n.1205G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.983G>C
n.1038G>C
n.1177G>C
c.403G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1240G>C
n.1228G>C
n.1185G>C
6g.151421264C>TCA366059316RMND1c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2450G>A
c.1002+1277G>A (n.1002+1277G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.3343G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1600G>A
n.1205G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.983G>A
n.1038G>A
n.1177G>A
c.403G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.1240G>A
n.1228G>A
n.1185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421265G>ACA4050820RMND1c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.2449C>T
c.1002+1276C>T (n.1002+1276C>T)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.3342C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1599C>T
n.1204C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.982C>T
n.1037C>T
n.1176C>T
c.402C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
n.1239C>T
n.1227C>T
n.1184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421265G>CCA366059319RMND1c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.2449C>G
c.1002+1276C>G (n.1002+1276C>G)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.3342C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1599C>G
n.1204C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.982C>G
n.1037C>G
n.1176C>G
c.402C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1239C>G
n.1227C>G
n.1184C>G
6g.151421265G=CA1672873185RMND1c.*341C= (n.*341C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.2449C=
c.1002+1276C= (n.1002+1276C=)
c.1059C= (p.Ile353=)
n.3342C=
c.*458C= (n.*458C=)
n.1599C=
n.1204C=
c.549C= (p.Ile183=)
c.982C=
n.1037C=
n.1176C=
c.402C=
c.426C= (p.Ile142=)
n.1239C=
n.1227C=
n.1184C=
6g.151421265G>TCA452736158RMND1c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.2449C>A
c.1002+1276C>A (n.1002+1276C>A)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.3342C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1599C>A
n.1204C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.982C>A
n.1037C>A
n.1176C>A
c.402C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
n.1239C>A
n.1227C>A
n.1184C>A
6g.151421266A>CCA366059321RMND1c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.2448T>G
c.1002+1275T>G (n.1002+1275T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.3341T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1598T>G
n.1203T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.981T>G
n.1036T>G
n.1175T>G
c.401T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1238T>G
n.1226T>G
n.1183T>G
6g.151421266A>GCA366059324RMND1c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.2448T>C
c.1002+1275T>C (n.1002+1275T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.3341T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1598T>C
n.1203T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.981T>C
n.1036T>C
n.1175T>C
c.401T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1238T>C
n.1226T>C
n.1183T>C
6g.151421266A>TCA366059325RMND1c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.2448T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.412G>A (p.Val138Ile)
n.1225G>A
n.1213G>A
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1169A>T
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n.2434A>C
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n.1224A>C
n.1212A>C
n.1169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421280T=CA1672873189RMND1c.*326A= (n.*326A=)
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6g.151421281T>ACA366059413RMND1c.*325A>T (n.*325A>T)
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n.1168A>T
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n.2433A>G
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c.*3A>C (n.*3A>C)
n.2433A>C
c.1002+1260A>C (n.1002+1260A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.3326A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1583A>C
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c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.966A>C
n.1021A>C
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c.386A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
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6g.151421282C>ACA366059424RMND1c.*324G>T (n.*324G>T)
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6g.151421282C>TCA366059421RMND1c.*324G>A (n.*324G>A)
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n.1167G>A
6g.151421283T>ACA366059426RMND1c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.2431A>T
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n.1209A>T
n.1166A>T
 dbSNP
6g.151421283T>CCA452736218RMND1c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
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n.1166A>G
 dbSNP
6g.151421283T>GCA366059428RMND1c.*323A>C (n.*323A>C)
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c.1041A>C (p.Glu347Asp)
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c.*440A>C (n.*440A>C)
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c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.964A>C
n.1019A>C
n.1158A>C
c.384A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.1221A>C
n.1209A>C
n.1166A>C
6g.151421283T=CA1672873190RMND1c.*323A= (n.*323A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.2431A=
c.1002+1258A= (n.1002+1258A=)
c.1041A= (p.Glu347=)
n.3324A=
c.*440A= (n.*440A=)
n.1581A=
n.1186A=
c.531A= (p.Glu177=)
c.964A=
n.1019A=
n.1158A=
c.384A=
c.408A= (p.Glu136=)
n.1221A=
n.1209A=
n.1166A=
6g.151421284T>ACA366059431RMND1c.*322A>T (n.*322A>T)
c.975A>T (p.Ter325Cys)
n.2430A>T
c.1002+1257A>T (n.1002+1257A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.3323A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1580A>T
n.1185A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.963A>T
n.1018A>T
n.1157A>T
c.383A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1220A>T
n.1208A>T
n.1165A>T
6g.151421284T>CCA366059433RMND1c.*322A>G (n.*322A>G)
c.975A>G (p.Ter325Trp)
n.2430A>G
c.1002+1257A>G (n.1002+1257A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.3323A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1580A>G
n.1185A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.963A>G
n.1018A>G
n.1157A>G
c.383A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1220A>G
n.1208A>G
n.1165A>G
6g.151421284T>GCA366059435RMND1c.*322A>C (n.*322A>C)
c.975A>C (p.Ter325Cys)
n.2430A>C
c.1002+1257A>C (n.1002+1257A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.3323A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1580A>C
n.1185A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.963A>C
n.1018A>C
n.1157A>C
c.383A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1220A>C
n.1208A>C
n.1165A>C
6g.151421285C>ACA366059441RMND1c.*321G>T (n.*321G>T)
c.974G>T (p.Ter325Leu)
n.2429G>T
c.1002+1256G>T (n.1002+1256G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.3322G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1579G>T
n.1184G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.962G>T
n.1017G>T
n.1156G>T
c.382G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1219G>T
n.1207G>T
n.1164G>T
6g.151421285C=CA1672873191RMND1c.*321G= (n.*321G=)
c.974G= (p.Ter325=)
n.2429G=
c.1002+1256G= (n.1002+1256G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
n.3322G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.1579G=
n.1184G=
c.529G= (p.Glu177=)
c.962G=
n.1017G=
n.1156G=
c.382G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.1219G=
n.1207G=
n.1164G=
6g.151421285C>GCA366059439RMND1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.974G>C (p.Ter325Ser)
n.2429G>C
c.1002+1256G>C (n.1002+1256G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.3322G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1579G>C
n.1184G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.962G>C
n.1017G>C
n.1156G>C
c.382G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1219G>C
n.1207G>C
n.1164G>C
6g.151421285C>TCA4050823RMND1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.974G>A (p.Ter325=)
n.2429G>A
c.1002+1256G>A (n.1002+1256G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.3322G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1579G>A
n.1184G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.962G>A
n.1017G>A
n.1156G>A
c.382G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1219G>A
n.1207G>A
n.1164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421286A>CCA366059443RMND1c.*320T>G (n.*320T>G)
c.973T>G (p.Ter325Gly)
n.2428T>G
c.1002+1255T>G (n.1002+1255T>G)
c.1038T>G (p.His346Gln)
n.3321T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1578T>G
n.1183T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
c.961T>G
n.1016T>G
n.1155T>G
c.381T>G
c.405T>G (p.His135Gln)
n.1218T>G
n.1206T>G
n.1163T>G
6g.151421286A>GCA452736227RMND1c.*320T>C (n.*320T>C)
c.973T>C (p.Ter325Arg)
n.2428T>C
c.1002+1255T>C (n.1002+1255T>C)
c.1038T>C (p.His346=)
n.3321T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1578T>C
n.1183T>C
c.528T>C (p.His176=)
c.961T>C
n.1016T>C
n.1155T>C
c.381T>C
c.405T>C (p.His135=)
n.1218T>C
n.1206T>C
n.1163T>C
6g.151421286A>TCA366059446RMND1c.*320T>A (n.*320T>A)
c.973T>A (p.Ter325Arg)
n.2428T>A
c.1002+1255T>A (n.1002+1255T>A)
c.1038T>A (p.His346Gln)
n.3321T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1578T>A
n.1183T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
c.961T>A
n.1016T>A
n.1155T>A
c.381T>A
c.405T>A (p.His135Gln)
n.1218T>A
n.1206T>A
n.1163T>A
6g.151421287T>ACA366059449RMND1c.*319A>T (n.*319A>T)
c.972A>T (p.Ser324=)
n.2427A>T
c.1002+1254A>T (n.1002+1254A>T)
c.1037A>T (p.His346Leu)
n.3320A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1577A>T
n.1182A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
c.960A>T
n.1015A>T
n.1154A>T
c.380A>T
c.404A>T (p.His135Leu)
n.1217A>T
n.1205A>T
n.1162A>T
6g.151421287T>CCA366059452RMND1c.*319A>G (n.*319A>G)
c.972A>G (p.Ser324=)
n.2427A>G
c.1002+1254A>G (n.1002+1254A>G)
c.1037A>G (p.His346Arg)
n.3320A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1577A>G
n.1182A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
c.960A>G
n.1015A>G
n.1154A>G
c.380A>G
c.404A>G (p.His135Arg)
n.1217A>G
n.1205A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
6g.151421287T>GCA366059450RMND1c.*319A>C (n.*319A>C)
c.972A>C (p.Ser324=)
n.2427A>C
c.1002+1254A>C (n.1002+1254A>C)
c.1037A>C (p.His346Pro)
n.3320A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1577A>C
n.1182A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
c.960A>C
n.1015A>C
n.1154A>C
c.380A>C
c.404A>C (p.His135Pro)
n.1217A>C
n.1205A>C
n.1162A>C
 gnomAD v4
6g.151421288G>ACA366059455RMND1c.*318C>T (n.*318C>T)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.2426C>T
c.1002+1253C>T (n.1002+1253C>T)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
n.3319C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1576C>T
n.1181C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.959C>T
n.1014C>T
n.1153C>T
c.379C>T
c.403C>T (p.His135Tyr)
n.1216C>T
n.1204C>T
n.1161C>T
6g.151421288G>CCA366059457RMND1c.*318C>G (n.*318C>G)
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.2426C>G
c.1002+1253C>G (n.1002+1253C>G)
c.1036C>G (p.His346Asp)
n.3319C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1576C>G
n.1181C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
c.959C>G
n.1014C>G
n.1153C>G
c.379C>G
c.403C>G (p.His135Asp)
n.1216C>G
n.1204C>G
n.1161C>G
6g.151421288G>TCA366059459RMND1c.*318C>A (n.*318C>A)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.2426C>A
c.1002+1253C>A (n.1002+1253C>A)
c.1036C>A (p.His346Asn)
n.3319C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1576C>A
n.1181C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
c.959C>A
n.1014C>A
n.1153C>A
c.379C>A
c.403C>A (p.His135Asn)
n.1216C>A
n.1204C>A
n.1161C>A
6g.151421289A>CCA452736237RMND1c.*317T>G (n.*317T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.2425T>G
c.1002+1252T>G (n.1002+1252T>G)
c.1035T>G (p.Ser345=)
n.3318T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1575T>G
n.1180T>G
c.525T>G (p.Ser175=)
c.958T>G
n.1013T>G
n.1152T>G
c.378T>G
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1215T>G
n.1203T>G
n.1160T>G
6g.151421289A>GCA452736239RMND1c.*317T>C (n.*317T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.2425T>C
c.1002+1252T>C (n.1002+1252T>C)
c.1035T>C (p.Ser345=)
n.3318T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1575T>C
n.1180T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
c.958T>C
n.1013T>C
n.1152T>C
c.378T>C
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1215T>C
n.1203T>C
n.1160T>C
6g.151421289A>TCA452736241RMND1c.*317T>A (n.*317T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.2425T>A
c.1002+1252T>A (n.1002+1252T>A)
c.1035T>A (p.Ser345=)
n.3318T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1575T>A
n.1180T>A
c.525T>A (p.Ser175=)
c.958T>A
n.1013T>A
n.1152T>A
c.378T>A
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1215T>A
n.1203T>A
n.1160T>A
6g.151421290G>ACA366059462RMND1c.*316C>T (n.*316C>T)
c.969C>T (p.Ile323=)
n.2424C>T
c.1002+1251C>T (n.1002+1251C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
n.3317C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1574C>T
n.1179C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.957C>T
n.1012C>T
n.1151C>T
c.377C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1214C>T
n.1202C>T
n.1159C>T
6g.151421290G>CCA366059464RMND1c.*316C>G (n.*316C>G)
c.969C>G (p.Ile323Met)
n.2424C>G
c.1002+1251C>G (n.1002+1251C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
n.3317C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1574C>G
n.1179C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.957C>G
n.1012C>G
n.1151C>G
c.377C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1214C>G
n.1202C>G
n.1159C>G
6g.151421290G>TCA366059466RMND1c.*316C>A (n.*316C>A)
c.969C>A (p.Ile323=)
n.2424C>A
c.1002+1251C>A (n.1002+1251C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
n.3317C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1574C>A
n.1179C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.957C>A
n.1012C>A
n.1151C>A
c.377C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1214C>A
n.1202C>A
n.1159C>A
6g.151421291A>CCA366059469RMND1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.2423T>G
c.1002+1250T>G (n.1002+1250T>G)
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c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1573T>G
n.1178T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.956T>G
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c.376T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1213T>G
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n.1158T>G
6g.151421291A>GCA366059471RMND1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.2423T>C
c.1002+1250T>C (n.1002+1250T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.3316T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1573T>C
n.1178T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.956T>C
n.1011T>C
n.1150T>C
c.376T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1213T>C
n.1201T>C
n.1158T>C
6g.151421291A>TCA366059473RMND1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.2423T>A
c.1002+1250T>A (n.1002+1250T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.3316T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1573T>A
n.1178T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.956T>A
n.1011T>A
n.1150T>A
c.376T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1213T>A
n.1201T>A
n.1158T>A
6g.151421292T>ACA452736251RMND1c.*314A>T (n.*314A>T)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.2422A>T
c.1002+1249A>T (n.1002+1249A>T)
c.1032A>T (p.Leu344=)
n.3315A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1572A>T
n.1177A>T
c.522A>T (p.Leu174=)
c.955A>T
n.1010A>T
n.1149A>T
c.375A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
n.1212A>T
n.1200A>T
n.1157A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421292T>CCA452736253RMND1c.*314A>G (n.*314A>G)
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.2422A>G
c.1002+1249A>G (n.1002+1249A>G)
c.1032A>G (p.Leu344=)
n.3315A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1572A>G
n.1177A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.955A>G
n.1010A>G
n.1149A>G
c.375A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.1212A>G
n.1200A>G
n.1157A>G
 dbSNP
6g.151421292T>GCA452736254RMND1c.*314A>C (n.*314A>C)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.2422A>C
c.1002+1249A>C (n.1002+1249A>C)
c.1032A>C (p.Leu344=)
n.3315A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1572A>C
n.1177A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
c.955A>C
n.1010A>C
n.1149A>C
c.375A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
n.1212A>C
n.1200A>C
n.1157A>C
6g.151421292T=CA1672873192RMND1c.*314A= (n.*314A=)
c.967A= (p.Ile323=)
n.2422A=
c.1002+1249A= (n.1002+1249A=)
c.1032A= (p.Leu344=)
n.3315A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.1572A=
n.1177A=
c.522A= (p.Leu174=)
c.955A=
n.1010A=
n.1149A=
c.375A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.1212A=
n.1200A=
n.1157A=
6g.151421293A>CCA366059476RMND1c.*313T>G (n.*313T>G)
c.966T>G (p.Thr322=)
n.2421T>G
c.1002+1248T>G (n.1002+1248T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.3314T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1571T>G
n.1176T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.954T>G
n.1009T>G
n.1148T>G
c.374T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1211T>G
n.1199T>G
n.1156T>G
6g.151421293A>GCA366059479RMND1c.*313T>C (n.*313T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
n.2421T>C
c.1002+1248T>C (n.1002+1248T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.3314T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1571T>C
n.1176T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.954T>C
n.1009T>C
n.1148T>C
c.374T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1211T>C
n.1199T>C
n.1156T>C
6g.151421293A>TCA366059481RMND1c.*313T>A (n.*313T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
n.2421T>A
c.1002+1248T>A (n.1002+1248T>A)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.3314T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1571T>A
n.1176T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.954T>A
n.1009T>A
n.1148T>A
c.374T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.1211T>A
n.1199T>A
n.1156T>A
6g.151421294G>ACA452736260RMND1c.*312C>T (n.*312C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.2420C>T
c.1002+1247C>T (n.1002+1247C>T)
c.1030C>T (p.Leu344=)
n.3313C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1570C>T
n.1175C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.953C>T
n.1008C>T
n.1147C>T
c.373C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.1210C>T
n.1198C>T
n.1155C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421294G>CCA366059485RMND1c.*312C>G (n.*312C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.2420C>G
c.1002+1247C>G (n.1002+1247C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.3313C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1570C>G
n.1175C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.953C>G
n.1008C>G
n.1147C>G
c.373C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1210C>G
n.1198C>G
n.1155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421294G=CA1672873193RMND1c.*312C= (n.*312C=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.2420C=
c.1002+1247C= (n.1002+1247C=)
c.1030C= (p.Leu344=)
n.3313C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.1570C=
n.1175C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.953C=
n.1008C=
n.1147C=
c.373C=
c.397C= (p.Leu133=)
n.1210C=
n.1198C=
n.1155C=
6g.151421294G>TCA366059483RMND1c.*312C>A (n.*312C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.2420C>A
c.1002+1247C>A (n.1002+1247C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.3313C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1570C>A
n.1175C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.953C>A
n.1008C>A
n.1147C>A
c.373C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.1210C>A
n.1198C>A
n.1155C>A
6g.151421295T>ACA366059487RMND1c.*311A>T (n.*311A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.2419A>T
c.1002+1246A>T (n.1002+1246A>T)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.3312A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1569A>T
n.1174A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.952A>T
n.1007A>T
n.1146A>T
c.372A>T
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.1209A>T
n.1197A>T
n.1154A>T
6g.151421295T>CCA452736265RMND1c.*311A>G (n.*311A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.2419A>G
c.1002+1246A>G (n.1002+1246A>G)
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.3312A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1569A>G
n.1174A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.952A>G
n.1007A>G
n.1146A>G
c.372A>G
c.396A>G (p.Lys132=)
n.1209A>G
n.1197A>G
n.1154A>G
6g.151421295T>GCA366059490RMND1c.*311A>C (n.*311A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.2419A>C
c.1002+1246A>C (n.1002+1246A>C)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.3312A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1569A>C
n.1174A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.952A>C
n.1007A>C
n.1146A>C
c.372A>C
c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.1209A>C
n.1197A>C
n.1154A>C
6g.151421296T>ACA366059494RMND1c.*310A>T (n.*310A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.2418A>T
c.1002+1245A>T (n.1002+1245A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.3311A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1568A>T
n.1173A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.951A>T
n.1006A>T
n.1145A>T
c.371A>T
c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.1208A>T
n.1196A>T
n.1153A>T
6g.151421296T>CCA366059495RMND1c.*310A>G (n.*310A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.2418A>G
c.1002+1245A>G (n.1002+1245A>G)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.3311A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1568A>G
n.1173A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.951A>G
n.1006A>G
n.1145A>G
c.371A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1208A>G
n.1196A>G
n.1153A>G
6g.151421296T>GCA366059496RMND1c.*310A>C (n.*310A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.2418A>C
c.1002+1245A>C (n.1002+1245A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.3311A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1568A>C
n.1173A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.951A>C
n.1006A>C
n.1145A>C
c.371A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1208A>C
n.1196A>C
n.1153A>C
6g.151421297T>ACA366059498RMND1c.*309A>T (n.*309A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.2417A>T
c.1002+1244A>T (n.1002+1244A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.3310A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1567A>T
n.1172A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.950A>T
n.1005A>T
n.1144A>T
c.370A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1207A>T
n.1195A>T
n.1152A>T
6g.151421297T>CCA366059500RMND1c.*309A>G (n.*309A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.2417A>G
c.1002+1244A>G (n.1002+1244A>G)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.3310A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1567A>G
n.1172A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.950A>G
n.1005A>G
n.1144A>G
c.370A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1207A>G
n.1195A>G
n.1152A>G
6g.151421297T>GCA366059502RMND1c.*309A>C (n.*309A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.2417A>C
c.1002+1244A>C (n.1002+1244A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.3310A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1567A>C
n.1172A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.950A>C
n.1005A>C
n.1144A>C
c.370A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1207A>C
n.1195A>C
n.1152A>C
6g.151421298C>ACA452736276RMND1c.*308G>T (n.*308G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.2416G>T
c.1002+1243G>T (n.1002+1243G>T)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.3309G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1566G>T
n.1171G>T
c.516G>T (p.Val172=)
c.949G>T
n.1004G>T
n.1143G>T
c.369G>T
c.393G>T (p.Val131=)
n.1206G>T
n.1194G>T
n.1151G>T
6g.151421298C>GCA452736278RMND1c.*308G>C (n.*308G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.2416G>C
c.1002+1243G>C (n.1002+1243G>C)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.3309G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1566G>C
n.1171G>C
c.516G>C (p.Val172=)
c.949G>C
n.1004G>C
n.1143G>C
c.369G>C
c.393G>C (p.Val131=)
n.1206G>C
n.1194G>C
n.1151G>C
6g.151421298C>TCA452736280RMND1c.*308G>A (n.*308G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.2416G>A
c.1002+1243G>A (n.1002+1243G>A)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.3309G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1566G>A
n.1171G>A
c.516G>A (p.Val172=)
c.949G>A
n.1004G>A
n.1143G>A
c.369G>A
c.393G>A (p.Val131=)
n.1206G>A
n.1194G>A
n.1151G>A
 COSMIC
6g.151421299A=CA1672873194RMND1c.*307T= (n.*307T=)
c.960T= (p.Ser320=)
n.2415T=
c.1002+1242T= (n.1002+1242T=)
c.1025T= (p.Val342=)
n.3308T=
c.*424T= (n.*424T=)
n.1565T=
n.1170T=
c.515T= (p.Val172=)
c.948T=
n.1003T=
n.1142T=
c.368T=
c.392T= (p.Val131=)
n.1205T=
n.1193T=
n.1150T=
6g.151421299A>CCA366059504RMND1c.*307T>G (n.*307T>G)
c.960T>G (p.Ser320Arg)
n.2415T>G
c.1002+1242T>G (n.1002+1242T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.3308T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1565T>G
n.1170T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.948T>G
n.1003T>G
n.1142T>G
c.368T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1205T>G
n.1193T>G
n.1150T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421299A>GCA4050824RMND1c.*307T>C (n.*307T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
n.2415T>C
c.1002+1242T>C (n.1002+1242T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.3308T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1565T>C
n.1170T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.948T>C
n.1003T>C
n.1142T>C
c.368T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1205T>C
n.1193T>C
n.1150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421299A>TCA366059508RMND1c.*307T>A (n.*307T>A)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
n.2415T>A
c.1002+1242T>A (n.1002+1242T>A)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.3308T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1565T>A
n.1170T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.948T>A
n.1003T>A
n.1142T>A
c.368T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1205T>A
n.1193T>A
n.1150T>A
6g.151421300C>ACA366059513RMND1c.*306G>T (n.*306G>T)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
n.2414G>T
c.1002+1241G>T (n.1002+1241G>T)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.3307G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1564G>T
n.1169G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.947G>T
n.1002G>T
n.1141G>T
c.367G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1204G>T
n.1192G>T
n.1149G>T
6g.151421300C=CA1672873195RMND1c.*306G= (n.*306G=)
c.959G= (p.Ser320=)
n.2414G=
c.1002+1241G= (n.1002+1241G=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.3307G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.1564G=
n.1169G=
c.514G= (p.Val172=)
c.947G=
n.1002G=
n.1141G=
c.367G=
c.391G= (p.Val131=)
n.1204G=
n.1192G=
n.1149G=
6g.151421300C>GCA366059511RMND1c.*306G>C (n.*306G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
n.2414G>C
c.1002+1241G>C (n.1002+1241G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.3307G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1564G>C
n.1169G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.947G>C
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n.1141G>C
c.367G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1204G>C
n.1192G>C
n.1149G>C
6g.151421300C>TCA366059510RMND1c.*306G>A (n.*306G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
n.2414G>A
c.1002+1241G>A (n.1002+1241G>A)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.3307G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1564G>A
n.1169G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
c.947G>A
n.1002G>A
n.1141G>A
c.367G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1204G>A
n.1192G>A
n.1149G>A
 dbSNP
6g.151421301T>ACA366059516RMND1c.*305A>T (n.*305A>T)
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n.2413A>T
c.1002+1240A>T (n.1002+1240A>T)
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n.3306A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1563A>T
n.1168A>T
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c.946A>T
n.1001A>T
n.1140A>T
c.366A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.1203A>T
n.1191A>T
n.1148A>T
 gnomAD v4
6g.151421301T>CCA452736291RMND1c.*305A>G (n.*305A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
n.2413A>G
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n.3306A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1563A>G
n.1168A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
c.946A>G
n.1001A>G
n.1140A>G
c.366A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
n.1203A>G
n.1191A>G
n.1148A>G
6g.151421301T>GCA366059518RMND1c.*305A>C (n.*305A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
n.2413A>C
c.1002+1240A>C (n.1002+1240A>C)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.3306A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1563A>C
n.1168A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.946A>C
n.1001A>C
n.1140A>C
c.366A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.1203A>C
n.1191A>C
n.1148A>C
6g.151421302T>ACA366059522RMND1c.*304A>T (n.*304A>T)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
n.2412A>T
c.1002+1239A>T (n.1002+1239A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.3305A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1562A>T
n.1167A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.945A>T
n.1000A>T
n.1139A>T
c.365A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.1202A>T
n.1190A>T
n.1147A>T
6g.151421302T>CCA366059524RMND1c.*304A>G (n.*304A>G)
c.957A>G (p.Glu319=)
n.2412A>G
c.1002+1239A>G (n.1002+1239A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.3305A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1562A>G
n.1167A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.945A>G
n.1000A>G
n.1139A>G
c.365A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1202A>G
n.1190A>G
n.1147A>G
6g.151421302T>GCA366059526RMND1c.*304A>C (n.*304A>C)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
n.2412A>C
c.1002+1239A>C (n.1002+1239A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.3305A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1562A>C
n.1167A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.945A>C
n.1000A>C
n.1139A>C
c.365A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1202A>C
n.1190A>C
n.1147A>C
6g.151421303T>ACA366059529RMND1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.2411A>T
c.1002+1238A>T (n.1002+1238A>T)
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n.3304A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1561A>T
n.1166A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.944A>T
n.999A>T
n.1138A>T
c.364A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1201A>T
n.1189A>T
n.1146A>T
6g.151421303T>CCA366059531RMND1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.2411A>G
c.1002+1238A>G (n.1002+1238A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.3304A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1561A>G
n.1166A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.944A>G
n.999A>G
n.1138A>G
c.364A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1201A>G
n.1189A>G
n.1146A>G
6g.151421303T>GCA366059533RMND1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.2411A>C
c.1002+1238A>C (n.1002+1238A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.3304A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1561A>C
n.1166A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.944A>C
n.999A>C
n.1138A>C
c.364A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1201A>C
n.1189A>C
n.1146A>C
6g.151421304C>ACA366059536RMND1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.2410G>T
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c.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.3303G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1560G>T
n.1165G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.943G>T
n.998G>T
n.1137G>T
c.363G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1200G>T
n.1188G>T
n.1145G>T
6g.151421304C=CA1672873196RMND1c.*302G= (n.*302G=)
c.955G= (p.Glu319=)
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c.1002+1237G= (n.1002+1237G=)
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c.*419G= (n.*419G=)
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c.363G=
c.387G= (p.Lys129=)
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n.1188G=
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n.2410G>C
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c.943G>C
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c.363G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1200G>C
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n.1145G>C
6g.151421304C>TCA452736303RMND1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.2410G>A
c.1002+1237G>A (n.1002+1237G>A)
c.1020G>A (p.Lys340=)
n.3303G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1560G>A
n.1165G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
c.943G>A
n.998G>A
n.1137G>A
c.363G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1200G>A
n.1188G>A
n.1145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421305T>ACA366059540RMND1c.*301A>T (n.*301A>T)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.2409A>T
c.1002+1236A>T (n.1002+1236A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.3302A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1559A>T
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c.942A>T
n.997A>T
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c.362A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1199A>T
n.1187A>T
n.1144A>T
6g.151421305T>CCA366059542RMND1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.954A>G (p.Glu318=)
n.2409A>G
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c.*418A>G (n.*418A>G)
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c.942A>G
n.997A>G
n.1136A>G
c.362A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1199A>G
n.1187A>G
n.1144A>G
6g.151421305T>GCA366059544RMND1c.*301A>C (n.*301A>C)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.2409A>C
c.1002+1236A>C (n.1002+1236A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.3302A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1559A>C
n.1164A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.942A>C
n.997A>C
n.1136A>C
c.362A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1199A>C
n.1187A>C
n.1144A>C
6g.151421306T>ACA366059556RMND1c.*300A>T (n.*300A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
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n.3301A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
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c.941A>T
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n.1135A>T
c.361A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1198A>T
n.1186A>T
n.1143A>T
6g.151421306T>CCA366059548RMND1c.*300A>G (n.*300A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.2408A>G
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c.*417A>G (n.*417A>G)
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c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1198A>G
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6g.151421306T>GCA366059553RMND1c.*300A>C (n.*300A>C)
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n.2408A>C
c.1002+1235A>C (n.1002+1235A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.3301A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1558A>C
n.1163A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.941A>C
n.996A>C
n.1135A>C
c.361A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1198A>C
n.1186A>C
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6g.151421307C>ACA452736310RMND1c.*299G>T (n.*299G>T)
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n.1197G>T
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6g.151421307C>GCA452736314RMND1c.*299G>C (n.*299G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.2407G>C
c.1002+1234G>C (n.1002+1234G>C)
c.1017G>C (p.Gly339=)
n.3300G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1557G>C
n.1162G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
c.940G>C
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c.360G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.1197G>C
n.1185G>C
n.1142G>C
6g.151421307C>TCA452736312RMND1c.*299G>A (n.*299G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.2407G>A
c.1002+1234G>A (n.1002+1234G>A)
c.1017G>A (p.Gly339=)
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c.*416G>A (n.*416G>A)
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6g.151421308C>ACA366059558RMND1c.*298G>T (n.*298G>T)
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n.2406G>T
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n.1556G>T
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n.1196G>T
n.1184G>T
n.1141G>T
6g.151421308C=CA1672873197RMND1c.*298G= (n.*298G=)
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n.1133G=
c.359G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.1196G=
n.1184G=
n.1141G=
6g.151421308C>GCA366059560RMND1c.*298G>C (n.*298G>C)
c.951G>C (p.Trp317Cys)
n.2406G>C
c.1002+1233G>C (n.1002+1233G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.3299G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1556G>C
n.1161G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.939G>C
n.994G>C
n.1133G>C
c.359G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1196G>C
n.1184G>C
n.1141G>C
6g.151421308C>TCA4050825RMND1c.*298G>A (n.*298G>A)
c.951G>A (p.Trp317Ter)
n.2406G>A
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c.1016G>A (p.Gly339Glu)
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c.*415G>A (n.*415G>A)
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c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.939G>A
n.994G>A
n.1133G>A
c.359G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1196G>A
n.1184G>A
n.1141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421309C>ACA366059565RMND1c.*297G>T (n.*297G>T)
c.950G>T (p.Trp317Leu)
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c.*414G>T (n.*414G>T)
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c.358G>T
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n.1140G>T
6g.151421309C=CA1672873198RMND1c.*297G= (n.*297G=)
c.950G= (p.Trp317=)
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c.1002+1232G= (n.1002+1232G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
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c.*414G= (n.*414G=)
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c.505G= (p.Gly169=)
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n.1183G=
n.1140G=
6g.151421309C>GCA366059567RMND1c.*297G>C (n.*297G>C)
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n.1140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421309C>TCA366059569RMND1c.*297G>A (n.*297G>A)
c.950G>A (p.Trp317Ter)
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n.1195G>A
n.1183G>A
n.1140G>A
6g.151421310A>CCA452736323RMND1c.*296T>G (n.*296T>G)
c.949T>G (p.Trp317Gly)
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n.1139T>G
6g.151421310A>GCA452736325RMND1c.*296T>C (n.*296T>C)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
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c.*413T>C (n.*413T>C)
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c.937T>C
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c.381T>C (p.Ala127=)
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n.1139T>C
6g.151421310A>TCA452736327RMND1c.*296T>A (n.*296T>A)
c.949T>A (p.Trp317Arg)
n.2404T>A
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c.1014T>A (p.Ala338=)
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c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1554T>A
n.1159T>A
c.504T>A (p.Ala168=)
c.937T>A
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c.357T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
n.1194T>A
n.1182T>A
n.1139T>A
6g.151421311G>ACA366059572RMND1c.*295C>T (n.*295C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
n.2403C>T
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c.1013C>T (p.Ala338Val)
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c.*412C>T (n.*412C>T)
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n.1193C>T
n.1181C>T
n.1138C>T
6g.151421311G>CCA366059574RMND1c.*295C>G (n.*295C>G)
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c.*412C>G (n.*412C>G)
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c.936C>G
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n.1138C>G
6g.151421311G=CA1672873199RMND1c.*295C= (n.*295C=)
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c.*412C= (n.*412C=)
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n.1138C=
6g.151421311G>TCA150107385RMND1c.*295C>A (n.*295C>A)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
n.2403C>A
c.1002+1230C>A (n.1002+1230C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.3296C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1553C>A
n.1158C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.936C>A
n.991C>A
n.1130C>A
c.356C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1193C>A
n.1181C>A
n.1138C>A
 dbSNP
6g.151421312C>ACA366059579RMND1c.*294G>T (n.*294G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
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c.*411G>T (n.*411G>T)
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n.1192G>T
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n.1137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421312C=CA1672873200RMND1c.*294G= (n.*294G=)
c.947G= (p.Ser316=)
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c.1002+1229G= (n.1002+1229G=)
c.1012G= (p.Ala338=)
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c.*411G= (n.*411G=)
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n.1180G=
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6g.151421312C>GCA366059580RMND1c.*294G>C (n.*294G>C)
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n.2402G>C
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c.*411G>C (n.*411G>C)
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n.1192G>C
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n.1137G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151421312C>TCA366059584RMND1c.*294G>A (n.*294G>A)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.2402G>A
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c.1012G>A (p.Ala338Thr)
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c.*411G>A (n.*411G>A)
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n.1192G>A
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n.1137G>A
6g.151421313T>ACA366059587RMND1c.*293A>T (n.*293A>T)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.2401A>T
c.1002+1228A>T (n.1002+1228A>T)
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n.3294A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1551A>T
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c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.934A>T
n.989A>T
n.1128A>T
c.354A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.1191A>T
n.1179A>T
n.1136A>T
6g.151421313T>CCA452736338RMND1c.*293A>G (n.*293A>G)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.2401A>G
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c.1011A>G (p.Lys337=)
n.3294A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1551A>G
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c.934A>G
n.989A>G
n.1128A>G
c.354A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
n.1191A>G
n.1179A>G
n.1136A>G
6g.151421313T>GCA366059586RMND1c.*293A>C (n.*293A>C)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.2401A>C
c.1002+1228A>C (n.1002+1228A>C)
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n.3294A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1551A>C
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c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.934A>C
n.989A>C
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c.354A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.1191A>C
n.1179A>C
n.1136A>C
6g.151421314T>ACA366059590RMND1c.*292A>T (n.*292A>T)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
n.2400A>T
c.1002+1227A>T (n.1002+1227A>T)
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c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1550A>T
n.1155A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.933A>T
n.988A>T
n.1127A>T
c.353A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.1190A>T
n.1178A>T
n.1135A>T
6g.151421314T>CCA366059594RMND1c.*292A>G (n.*292A>G)
c.945A>G (p.Lys315=)
n.2400A>G
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c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.3293A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1550A>G
n.1155A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.933A>G
n.988A>G
n.1127A>G
c.353A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1190A>G
n.1178A>G
n.1135A>G
6g.151421314T>GCA366059592RMND1c.*292A>C (n.*292A>C)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
n.2400A>C
c.1002+1227A>C (n.1002+1227A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.3293A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1550A>C
n.1155A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.933A>C
n.988A>C
n.1127A>C
c.353A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1190A>C
n.1178A>C
n.1135A>C
6g.151421315T>ACA366059597RMND1c.*291A>T (n.*291A>T)
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n.2399A>T
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n.3292A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
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c.932A>T
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n.1189A>T
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n.1134A>T
6g.151421315T>CCA366059599RMND1c.*291A>G (n.*291A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.2399A>G
c.1002+1226A>G (n.1002+1226A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
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c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1549A>G
n.1154A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.932A>G
n.987A>G
n.1126A>G
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c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1189A>G
n.1177A>G
n.1134A>G
 dbSNP
6g.151421315T>GCA366059601RMND1c.*291A>C (n.*291A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.2399A>C
c.1002+1226A>C (n.1002+1226A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.3292A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1549A>C
n.1154A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.932A>C
n.987A>C
n.1126A>C
c.352A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1189A>C
n.1177A>C
n.1134A>C
6g.151421316T>ACA366059603RMND1c.*290A>T (n.*290A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.2398A>T
c.1002+1225A>T (n.1002+1225A>T)
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n.3291A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1548A>T
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n.986A>T
n.1125A>T
c.351A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
n.1188A>T
n.1176A>T
n.1133A>T
6g.151421316T>CCA452736347RMND1c.*290A>G (n.*290A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.2398A>G
c.1002+1225A>G (n.1002+1225A>G)
c.1008A>G (p.Leu336=)
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c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1548A>G
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c.375A>G (p.Leu125=)
n.1188A>G
n.1176A>G
n.1133A>G
6g.151421316T>GCA366059605RMND1c.*290A>C (n.*290A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.2398A>C
c.1002+1225A>C (n.1002+1225A>C)
c.1008A>C (p.Leu336Phe)
n.3291A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1548A>C
n.1153A>C
c.498A>C (p.Leu166Phe)
c.931A>C
n.986A>C
n.1125A>C
c.351A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
n.1188A>C
n.1176A>C
n.1133A>C
6g.151421317A>CCA366059607RMND1c.*289T>G (n.*289T>G)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
n.2397T>G
c.1002+1224T>G (n.1002+1224T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Ter)
n.3290T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1547T>G
n.1152T>G
c.497T>G (p.Leu166Ter)
c.930T>G
n.985T>G
n.1124T>G
c.350T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
n.1187T>G
n.1175T>G
n.1132T>G
6g.151421317A>GCA366059609RMND1c.*289T>C (n.*289T>C)
c.942T>C (p.Phe314=)
n.2397T>C
c.1002+1224T>C (n.1002+1224T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
n.3290T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1547T>C
n.1152T>C
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.930T>C
n.985T>C
n.1124T>C
c.350T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.1187T>C
n.1175T>C
n.1132T>C
6g.151421317A>TCA366059611RMND1c.*289T>A (n.*289T>A)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
n.2397T>A
c.1002+1224T>A (n.1002+1224T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
n.3290T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1547T>A
n.1152T>A
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.930T>A
n.985T>A
n.1124T>A
c.350T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.1187T>A
n.1175T>A
n.1132T>A
 gnomAD v4
6g.151421318A>CCA366059614RMND1c.*288T>G (n.*288T>G)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.2396T>G
c.1002+1223T>G (n.1002+1223T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
n.3289T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1546T>G
n.1151T>G
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.929T>G
n.984T>G
n.1123T>G
c.349T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.1186T>G
n.1174T>G
n.1131T>G
6g.151421318A>GCA452736355RMND1c.*288T>C (n.*288T>C)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.2396T>C
c.1002+1223T>C (n.1002+1223T>C)
c.1006T>C (p.Leu336=)
n.3289T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1546T>C
n.1151T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
c.929T>C
n.984T>C
n.1123T>C
c.349T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
n.1186T>C
n.1174T>C
n.1131T>C
6g.151421318A>TCA366059616RMND1c.*288T>A (n.*288T>A)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.2396T>A
c.1002+1223T>A (n.1002+1223T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Ile)
n.3289T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1546T>A
n.1151T>A
c.496T>A (p.Leu166Ile)
c.929T>A
n.984T>A
n.1123T>A
c.349T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
n.1186T>A
n.1174T>A
n.1131T>A
6g.151421319A=CA1672873201RMND1c.*287T= (n.*287T=)
c.940T= (p.Phe314=)
n.2395T=
c.1002+1222T= (n.1002+1222T=)
c.1005T= (p.Ala335=)
n.3288T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.1545T=
n.1150T=
c.495T= (p.Ala165=)
c.928T=
n.983T=
n.1122T=
c.348T=
c.372T= (p.Ala124=)
n.1185T=
n.1173T=
n.1130T=
6g.151421319A>CCA150107386RMND1c.*287T>G (n.*287T>G)
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.2395T>G
c.1002+1222T>G (n.1002+1222T>G)
c.1005T>G (p.Ala335=)
n.3288T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.1545T>G
n.1150T>G
c.495T>G (p.Ala165=)
c.928T>G
n.983T>G
n.1122T>G
c.348T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
n.1185T>G
n.1173T>G
n.1130T>G
 dbSNP
6g.151421319A>GCA452736360RMND1c.*287T>C (n.*287T>C)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.2395T>C
c.1002+1222T>C (n.1002+1222T>C)
c.1005T>C (p.Ala335=)
n.3288T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1545T>C
n.1150T>C
c.495T>C (p.Ala165=)
c.928T>C
n.983T>C
n.1122T>C
c.348T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
n.1185T>C
n.1173T>C
n.1130T>C
6g.151421319A>TCA452736358RMND1c.*287T>A (n.*287T>A)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.2395T>A
c.1002+1222T>A (n.1002+1222T>A)
c.1005T>A (p.Ala335=)
n.3288T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.1545T>A
n.1150T>A
c.495T>A (p.Ala165=)
c.928T>A
n.983T>A
n.1122T>A
c.348T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
n.1185T>A
n.1173T>A
n.1130T>A
6g.151421319_151421320delinsAGCA1672873202RMND1c.*286_*287delinsCT (n.*286_*287delinsCT)
c.939_940delinsCT (p.Gly313=)
n.2394_2395delinsCT
c.1002+1221_1002+1222delinsCT (n.1002+1221_1002+1222delinsCT)
c.1004_1005delinsCT (p.Ala335=)
n.3287_3288delinsCT
c.*403_*404delinsCT (n.*403_*404delinsCT)
n.1544_1545delinsCT
n.1149_1150delinsCT
c.494_495delinsCT (p.Ala165=)
c.927_928delinsCT
n.982_983delinsCT
n.1121_1122delinsCT
c.347_348delinsCT
c.371_372delinsCT (p.Ala124=)
n.1184_1185delinsCT
n.1172_1173delinsCT
n.1129_1130delinsCT
6g.151421320delCA917889016RMND1c.*286del (n.*286del)
c.939del (p.Phe314LeufsTer?)
n.2394del
c.1002+1221del (n.1002+1221del)
c.1004del (p.Ala335ValfsTer2)
n.3287del
c.*403del (n.*403del)
n.1544del
n.1149del
c.494del (p.Ala165ValfsTer2)
c.927del
n.982del
n.1121del
c.347del
c.371del (p.Ala124ValfsTer2)
n.1184del
n.1172del
n.1129del
 dbSNP
6g.151421320G>ACA366059626RMND1c.*286C>T (n.*286C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.2394C>T
c.1002+1221C>T (n.1002+1221C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.3287C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1544C>T
n.1149C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.927C>T
n.982C>T
n.1121C>T
c.347C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1184C>T
n.1172C>T
n.1129C>T
6g.151421320G>CCA366059624RMND1c.*286C>G (n.*286C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.2394C>G
c.1002+1221C>G (n.1002+1221C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.3287C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1544C>G
n.1149C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.927C>G
n.982C>G
n.1121C>G
c.347C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1184C>G
n.1172C>G
n.1129C>G
6g.151421320G>TCA366059622RMND1c.*286C>A (n.*286C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.2394C>A
c.1002+1221C>A (n.1002+1221C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.3287C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1544C>A
n.1149C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.927C>A
n.982C>A
n.1121C>A
c.347C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1184C>A
n.1172C>A
n.1129C>A
 gnomAD v4
6g.151421320_151421321delinsGCCA1672873203RMND1c.*285_*286delinsGC (n.*285_*286delinsGC)
c.938_939delinsGC (p.Gly313=)
n.2393_2394delinsGC
c.1002+1220_1002+1221delinsGC (n.1002+1220_1002+1221delinsGC)
c.1003_1004delinsGC (p.Ala335=)
n.3286_3287delinsGC
c.*402_*403delinsGC (n.*402_*403delinsGC)
n.1543_1544delinsGC
n.1148_1149delinsGC
c.493_494delinsGC (p.Ala165=)
c.926_927delinsGC
n.981_982delinsGC
n.1120_1121delinsGC
c.346_347delinsGC
c.370_371delinsGC (p.Ala124=)
n.1183_1184delinsGC
n.1171_1172delinsGC
n.1128_1129delinsGC
6g.151421321C>ACA366059630RMND1c.*285G>T (n.*285G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.2393G>T
c.1002+1220G>T (n.1002+1220G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.3286G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1543G>T
n.1148G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.926G>T
n.981G>T
n.1120G>T
c.346G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1183G>T
n.1171G>T
n.1128G>T
 dbSNP
6g.151421321C=CA1672873204RMND1c.*285G= (n.*285G=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.2393G=
c.1002+1220G= (n.1002+1220G=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.3286G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.1543G=
n.1148G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.926G=
n.981G=
n.1120G=
c.346G=
c.370G= (p.Ala124=)
n.1183G=
n.1171G=
n.1128G=
6g.151421321C>GCA366059632RMND1c.*285G>C (n.*285G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.2393G>C
c.1002+1220G>C (n.1002+1220G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.3286G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1543G>C
n.1148G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.926G>C
n.981G>C
n.1120G>C
c.346G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1183G>C
n.1171G>C
n.1128G>C
6g.151421321C>TCA366059634RMND1c.*285G>A (n.*285G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.2393G>A
c.1002+1220G>A (n.1002+1220G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.3286G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1543G>A
n.1148G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.926G>A
n.981G>A
n.1120G>A
c.346G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1183G>A
n.1171G>A
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151421322delCA16043966RMND1c.*285del
c.938del
n.2393del
c.1002+1220del (n.1002+1220del)
c.1003del
n.3286del
c.*402del
n.1543del
n.1148del
c.493del
c.926del
n.981del
n.1120del
c.346del
c.370del
n.1183del
n.1171del
n.1128del
 ClinVar dbSNP
6g.151421322C>ACA366059639RMND1c.*285-1G>T (n.*285-1G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
n.2392G>T
c.1002+1219G>T (n.1002+1219G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
n.3285G>T
c.*402-1G>T (n.*402-1G>T)
n.1543-1G>T
n.1148-1G>T
c.493-1G>T (n.493-1G>T)
c.926-1G>T
n.981-1G>T
n.1120-1G>T
c.346-1G>T
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
n.1183-1G>T
n.1171-1G>T
n.1128-1G>T
6g.151421322C=CA1672873205RMND1c.*285-1G= (n.*285-1G=)
c.938-1G= (n.938-1G=)
n.2392G=
c.1002+1219G= (n.1002+1219G=)
c.1003-1G= (n.1003-1G=)
n.3285G=
c.*402-1G= (n.*402-1G=)
n.1543-1G=
n.1148-1G=
c.493-1G= (n.493-1G=)
c.926-1G=
n.981-1G=
n.1120-1G=
c.346-1G=
c.370-1G= (n.370-1G=)
n.1183-1G=
n.1171-1G=
n.1128-1G=
6g.151421322C>GCA366059640RMND1c.*285-1G>C (n.*285-1G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
n.2392G>C
c.1002+1219G>C (n.1002+1219G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
n.3285G>C
c.*402-1G>C (n.*402-1G>C)
n.1543-1G>C
n.1148-1G>C
c.493-1G>C (n.493-1G>C)
c.926-1G>C
n.981-1G>C
n.1120-1G>C
c.346-1G>C
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
n.1183-1G>C
n.1171-1G>C
n.1128-1G>C
6g.151421322C>TCA366059643RMND1c.*285-1G>A (n.*285-1G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
n.2392G>A
c.1002+1219G>A (n.1002+1219G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
n.3285G>A
c.*402-1G>A (n.*402-1G>A)
n.1543-1G>A
n.1148-1G>A
c.493-1G>A (n.493-1G>A)
c.926-1G>A
n.981-1G>A
n.1120-1G>A
c.346-1G>A
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
n.1183-1G>A
n.1171-1G>A
n.1128-1G>A
6g.151421322_151421323insCATCA916084184RMND1c.*285-2_*285-1insATG (n.*285-2_*285-1insATG)
c.938-2_938-1insATG (n.938-2_938-1insATG)
n.2391_2392insATG
c.1002+1218_1002+1219insATG (n.1002+1218_1002+1219insATG)
c.1003-2_1003-1insATG (n.1003-2_1003-1insATG)
n.3284_3285insATG
c.*402-2_*402-1insATG (n.*402-2_*402-1insATG)
n.1543-2_1543-1insATG
n.1148-2_1148-1insATG
c.493-2_493-1insATG (n.493-2_493-1insATG)
c.926-2_926-1insATG
n.981-2_981-1insATG
n.1120-2_1120-1insATG
c.346-2_346-1insATG
c.370-2_370-1insATG (n.370-2_370-1insATG)
n.1183-2_1183-1insATG
n.1171-2_1171-1insATG
n.1128-2_1128-1insATG
6g.151421323T>ACA366059646RMND1c.*285-2A>T (n.*285-2A>T)
c.938-2A>T (n.938-2A>T)
n.2391A>T
c.1002+1218A>T (n.1002+1218A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
n.3284A>T
c.*402-2A>T (n.*402-2A>T)
n.1543-2A>T
n.1148-2A>T
c.493-2A>T (n.493-2A>T)
c.926-2A>T
n.981-2A>T
n.1120-2A>T
c.346-2A>T
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
n.1183-2A>T
n.1171-2A>T
n.1128-2A>T
6g.151421323T>CCA366059648RMND1c.*285-2A>G (n.*285-2A>G)
c.938-2A>G (n.938-2A>G)
n.2391A>G
c.1002+1218A>G (n.1002+1218A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
n.3284A>G
c.*402-2A>G (n.*402-2A>G)
n.1543-2A>G
n.1148-2A>G
c.493-2A>G (n.493-2A>G)
c.926-2A>G
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n.1171-2A>G
n.1128-2A>G
6g.151421323T>GCA366059650RMND1c.*285-2A>C (n.*285-2A>C)
c.938-2A>C (n.938-2A>C)
n.2391A>C
c.1002+1218A>C (n.1002+1218A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
n.3284A>C
c.*402-2A>C (n.*402-2A>C)
n.1543-2A>C
n.1148-2A>C
c.493-2A>C (n.493-2A>C)
c.926-2A>C
n.981-2A>C
n.1120-2A>C
c.346-2A>C
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
n.1183-2A>C
n.1171-2A>C
n.1128-2A>C
6g.151421323_151421324insCATCA4050826RMND1c.*285-2_*285-1insTGA (n.*285-2_*285-1insTGA)
c.938-2_938-1insTGA (n.938-2_938-1insTGA)
n.2391_2392insTGA
c.1002+1218_1002+1219insTGA (n.1002+1218_1002+1219insTGA)
c.1003-2_1003-1insTGA (n.1003-2_1003-1insTGA)
n.3284_3285insTGA
c.*402-2_*402-1insTGA (n.*402-2_*402-1insTGA)
n.1543-2_1543-1insTGA
n.1148-2_1148-1insTGA
c.493-2_493-1insTGA (n.493-2_493-1insTGA)
c.926-2_926-1insTGA
n.981-2_981-1insTGA
n.1120-2_1120-1insTGA
c.346-2_346-1insTGA
c.370-2_370-1insTGA (n.370-2_370-1insTGA)
n.1183-2_1183-1insTGA
n.1171-2_1171-1insTGA
n.1128-2_1128-1insTGA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421323_151421324insCAGGAATTGACTGAATAGATTCACA2680794487RMND1c.*285-3_*285-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.*285-3_*285-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.938-3_938-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.938-3_938-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.2390_2391insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.1002+1217_1002+1218insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.1002+1217_1002+1218insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.1003-3_1003-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.1003-3_1003-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.3283_3284insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.*402-3_*402-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.*402-3_*402-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.1543-3_1543-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1148-3_1148-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.493-3_493-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.493-3_493-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.926-3_926-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.981-3_981-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1120-3_1120-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.346-3_346-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.370-3_370-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.370-3_370-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.1183-3_1183-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1171-3_1171-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1128-3_1128-2insTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
 gnomAD v4
6g.151421323_151421324insCAGGAATTGACTGAATAGATTCAATAAATTTATCCCA2680794488RMND1c.*285-3_*285-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.*285-3_*285-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.938-3_938-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.938-3_938-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.2390_2391insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.1002+1217_1002+1218insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.1002+1217_1002+1218insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.1003-3_1003-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.1003-3_1003-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.3283_3284insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.*402-3_*402-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.*402-3_*402-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.1543-3_1543-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1148-3_1148-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.493-3_493-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.493-3_493-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
c.926-3_926-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.981-3_981-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1120-3_1120-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.346-3_346-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
c.370-3_370-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG (n.370-3_370-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG)
n.1183-3_1183-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1171-3_1171-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
n.1128-3_1128-2insGGATAAATTTATTGAATCTATTCAGTCAATTCCTG
 gnomAD v4
6g.151421325G>ACA150107392RMND1c.*285-4C>T (n.*285-4C>T)
c.938-4C>T (n.938-4C>T)
n.2389C>T
c.1002+1216C>T (n.1002+1216C>T)
c.1003-4C>T (n.1003-4C>T)
n.3282C>T
c.*402-4C>T (n.*402-4C>T)
n.1543-4C>T
n.1148-4C>T
c.493-4C>T (n.493-4C>T)
c.926-4C>T
n.981-4C>T
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c.346-4C>T
c.370-4C>T (n.370-4C>T)
n.1183-4C>T
n.1171-4C>T
n.1128-4C>T
 dbSNP
6g.151421325G=CA1672873206RMND1c.*285-4C= (n.*285-4C=)
c.938-4C= (n.938-4C=)
n.2389C=
c.1002+1216C= (n.1002+1216C=)
c.1003-4C= (n.1003-4C=)
n.3282C=
c.*402-4C= (n.*402-4C=)
n.1543-4C=
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n.1183-4C=
n.1171-4C=
n.1128-4C=
6g.151421326T>CCA2680794489RMND1c.*285-5A>G (n.*285-5A>G)
c.938-5A>G (n.938-5A>G)
n.2388A>G
c.1002+1215A>G (n.1002+1215A>G)
c.1003-5A>G (n.1003-5A>G)
n.3281A>G
c.*402-5A>G (n.*402-5A>G)
n.1543-5A>G
n.1148-5A>G
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c.926-5A>G
n.981-5A>G
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c.346-5A>G
c.370-5A>G (n.370-5A>G)
n.1183-5A>G
n.1171-5A>G
n.1128-5A>G
 gnomAD v4
6g.151421326T>GCA150107393RMND1c.*285-5A>C (n.*285-5A>C)
c.938-5A>C (n.938-5A>C)
n.2388A>C
c.1002+1215A>C (n.1002+1215A>C)
c.1003-5A>C (n.1003-5A>C)
n.3281A>C
c.*402-5A>C (n.*402-5A>C)
n.1543-5A>C
n.1148-5A>C
c.493-5A>C (n.493-5A>C)
c.926-5A>C
n.981-5A>C
n.1120-5A>C
c.346-5A>C
c.370-5A>C (n.370-5A>C)
n.1183-5A>C
n.1171-5A>C
n.1128-5A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421326T=CA1672873207RMND1c.*285-5A= (n.*285-5A=)
c.938-5A= (n.938-5A=)
n.2388A=
c.1002+1215A= (n.1002+1215A=)
c.1003-5A= (n.1003-5A=)
n.3281A=
c.*402-5A= (n.*402-5A=)
n.1543-5A=
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c.346-5A=
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n.1183-5A=
n.1171-5A=
n.1128-5A=
6g.151421328G>ACA2680794490RMND1c.*285-7C>T (n.*285-7C>T)
c.938-7C>T (n.938-7C>T)
n.2386C>T
c.1002+1213C>T (n.1002+1213C>T)
c.1003-7C>T (n.1003-7C>T)
n.3279C>T
c.*402-7C>T (n.*402-7C>T)
n.1543-7C>T
n.1148-7C>T
c.493-7C>T (n.493-7C>T)
c.926-7C>T
n.981-7C>T
n.1120-7C>T
c.346-7C>T
c.370-7C>T (n.370-7C>T)
n.1183-7C>T
n.1171-7C>T
n.1128-7C>T
 gnomAD v4
6g.151421329A=CA1672873208RMND1c.*285-8T= (n.*285-8T=)
c.938-8T= (n.938-8T=)
n.2385T=
c.1002+1212T= (n.1002+1212T=)
c.1003-8T= (n.1003-8T=)
n.3278T=
c.*402-8T= (n.*402-8T=)
n.1543-8T=
n.1148-8T=
c.493-8T= (n.493-8T=)
c.926-8T=
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c.346-8T=
c.370-8T= (n.370-8T=)
n.1183-8T=
n.1171-8T=
n.1128-8T=
6g.151421329_151421330insCCA571115322RMND1c.*285-9_*285-8insG (n.*285-9_*285-8insG)
c.938-9_938-8insG (n.938-9_938-8insG)
n.2384_2385insG
c.1002+1211_1002+1212insG (n.1002+1211_1002+1212insG)
c.1003-9_1003-8insG (n.1003-9_1003-8insG)
n.3277_3278insG
c.*402-9_*402-8insG (n.*402-9_*402-8insG)
n.1543-9_1543-8insG
n.1148-9_1148-8insG
c.493-9_493-8insG (n.493-9_493-8insG)
c.926-9_926-8insG
n.981-9_981-8insG
n.1120-9_1120-8insG
c.346-9_346-8insG
c.370-9_370-8insG (n.370-9_370-8insG)
n.1183-9_1183-8insG
n.1171-9_1171-8insG
n.1128-9_1128-8insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421333G>ACA2773566998RMND1c.*285-12C>T (n.*285-12C>T)
c.938-12C>T (n.938-12C>T)
n.2381C>T
c.1002+1208C>T (n.1002+1208C>T)
c.1003-12C>T (n.1003-12C>T)
n.3274C>T
c.*402-12C>T (n.*402-12C>T)
n.1543-12C>T
n.1148-12C>T
c.493-12C>T (n.493-12C>T)
c.926-12C>T
n.981-12C>T
n.1120-12C>T
c.346-12C>T
c.370-12C>T (n.370-12C>T)
n.1183-12C>T
n.1171-12C>T
n.1128-12C>T
6g.151421334G>ACA2680794493RMND1c.*285-13C>T (n.*285-13C>T)
c.938-13C>T (n.938-13C>T)
n.2380C>T
c.1002+1207C>T (n.1002+1207C>T)
c.1003-13C>T (n.1003-13C>T)
n.3273C>T
c.*402-13C>T (n.*402-13C>T)
n.1543-13C>T
n.1148-13C>T
c.493-13C>T (n.493-13C>T)
c.926-13C>T
n.981-13C>T
n.1120-13C>T
c.346-13C>T
c.370-13C>T (n.370-13C>T)
n.1183-13C>T
n.1171-13C>T
n.1128-13C>T
 gnomAD v4
6g.151421334G>CCA2680794494RMND1c.*285-13C>G (n.*285-13C>G)
c.938-13C>G (n.938-13C>G)
n.2380C>G
c.1002+1207C>G (n.1002+1207C>G)
c.1003-13C>G (n.1003-13C>G)
n.3273C>G
c.*402-13C>G (n.*402-13C>G)
n.1543-13C>G
n.1148-13C>G
c.493-13C>G (n.493-13C>G)
c.926-13C>G
n.981-13C>G
n.1120-13C>G
c.346-13C>G
c.370-13C>G (n.370-13C>G)
n.1183-13C>G
n.1171-13C>G
n.1128-13C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.151421335A>GCA2680794497RMND1c.*285-14T>C (n.*285-14T>C)
c.938-14T>C (n.938-14T>C)
n.2379T>C
c.1002+1206T>C (n.1002+1206T>C)
c.1003-14T>C (n.1003-14T>C)
n.3272T>C
c.*402-14T>C (n.*402-14T>C)
n.1543-14T>C
n.1148-14T>C
c.493-14T>C (n.493-14T>C)
c.926-14T>C
n.981-14T>C
n.1120-14T>C
c.346-14T>C
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
n.1183-14T>C
n.1171-14T>C
n.1128-14T>C
 gnomAD v4
6g.151421337T>ACA4050827RMND1c.*285-16A>T (n.*285-16A>T)
c.938-16A>T (n.938-16A>T)
n.2377A>T
c.1002+1204A>T (n.1002+1204A>T)
c.1003-16A>T (n.1003-16A>T)
n.3270A>T
c.*402-16A>T (n.*402-16A>T)
n.1543-16A>T
n.1148-16A>T
c.493-16A>T (n.493-16A>T)
c.926-16A>T
n.981-16A>T
n.1120-16A>T
c.346-16A>T
c.370-16A>T (n.370-16A>T)
n.1183-16A>T
n.1171-16A>T
n.1128-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421337T>CCA2578772088RMND1c.*285-16A>G (n.*285-16A>G)
c.938-16A>G (n.938-16A>G)
n.2377A>G
c.1002+1204A>G (n.1002+1204A>G)
c.1003-16A>G (n.1003-16A>G)
n.3270A>G
c.*402-16A>G (n.*402-16A>G)
n.1543-16A>G
n.1148-16A>G
c.493-16A>G (n.493-16A>G)
c.926-16A>G
n.981-16A>G
n.1120-16A>G
c.346-16A>G
c.370-16A>G (n.370-16A>G)
n.1183-16A>G
n.1171-16A>G
n.1128-16A>G
6g.151421337T=CA1672873209RMND1c.*285-16A= (n.*285-16A=)
c.938-16A= (n.938-16A=)
n.2377A=
c.1002+1204A= (n.1002+1204A=)
c.1003-16A= (n.1003-16A=)
n.3270A=
c.*402-16A= (n.*402-16A=)
n.1543-16A=
n.1148-16A=
c.493-16A= (n.493-16A=)
c.926-16A=
n.981-16A=
n.1120-16A=
c.346-16A=
c.370-16A= (n.370-16A=)
n.1183-16A=
n.1171-16A=
n.1128-16A=
6g.151421337_151421338delinsAACA2580075197RMND1c.*285-17_*285-16delinsTT (n.*285-17_*285-16delinsTT)
c.938-17_938-16delinsTT (n.938-17_938-16delinsTT)
n.2376_2377delinsTT
c.1002+1203_1002+1204delinsTT (n.1002+1203_1002+1204delinsTT)
c.1003-17_1003-16delinsTT (n.1003-17_1003-16delinsTT)
n.3269_3270delinsTT
c.*402-17_*402-16delinsTT (n.*402-17_*402-16delinsTT)
n.1543-17_1543-16delinsTT
n.1148-17_1148-16delinsTT
c.493-17_493-16delinsTT (n.493-17_493-16delinsTT)
c.926-17_926-16delinsTT
n.981-17_981-16delinsTT
n.1120-17_1120-16delinsTT
c.346-17_346-16delinsTT
c.370-17_370-16delinsTT (n.370-17_370-16delinsTT)
n.1183-17_1183-16delinsTT
n.1171-17_1171-16delinsTT
n.1128-17_1128-16delinsTT
 ClinVar
6g.151421337_151421340delCA2680794498RMND1c.*285-19_*285-16del (n.*285-19_*285-16del)
c.938-19_938-16del (n.938-19_938-16del)
n.2374_2377del
c.1002+1201_1002+1204del (n.1002+1201_1002+1204del)
c.1003-19_1003-16del (n.1003-19_1003-16del)
n.3267_3270del
c.*402-19_*402-16del (n.*402-19_*402-16del)
n.1543-19_1543-16del
n.1148-19_1148-16del
c.493-19_493-16del (n.493-19_493-16del)
c.926-19_926-16del
n.981-19_981-16del
n.1120-19_1120-16del
c.346-19_346-16del
c.370-19_370-16del (n.370-19_370-16del)
n.1183-19_1183-16del
n.1171-19_1171-16del
n.1128-19_1128-16del
 gnomAD v4
6g.151421338C>ACA4050829RMND1c.*285-17G>T (n.*285-17G>T)
c.938-17G>T (n.938-17G>T)
n.2376G>T
c.1002+1203G>T (n.1002+1203G>T)
c.1003-17G>T (n.1003-17G>T)
n.3269G>T
c.*402-17G>T (n.*402-17G>T)
n.1543-17G>T
n.1148-17G>T
c.493-17G>T (n.493-17G>T)
c.926-17G>T
n.981-17G>T
n.1120-17G>T
c.346-17G>T
c.370-17G>T (n.370-17G>T)
n.1183-17G>T
n.1171-17G>T
n.1128-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421338C=CA1672873210RMND1c.*285-17G= (n.*285-17G=)
c.938-17G= (n.938-17G=)
n.2376G=
c.1002+1203G= (n.1002+1203G=)
c.1003-17G= (n.1003-17G=)
n.3269G=
c.*402-17G= (n.*402-17G=)
n.1543-17G=
n.1148-17G=
c.493-17G= (n.493-17G=)
c.926-17G=
n.981-17G=
n.1120-17G=
c.346-17G=
c.370-17G= (n.370-17G=)
n.1183-17G=
n.1171-17G=
n.1128-17G=
6g.151421338C>GCA4050828RMND1c.*285-17G>C (n.*285-17G>C)
c.938-17G>C (n.938-17G>C)
n.2376G>C
c.1002+1203G>C (n.1002+1203G>C)
c.1003-17G>C (n.1003-17G>C)
n.3269G>C
c.*402-17G>C (n.*402-17G>C)
n.1543-17G>C
n.1148-17G>C
c.493-17G>C (n.493-17G>C)
c.926-17G>C
n.981-17G>C
n.1120-17G>C
c.346-17G>C
c.370-17G>C (n.370-17G>C)
n.1183-17G>C
n.1171-17G>C
n.1128-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421338C>TCA4050830RMND1c.*285-17G>A (n.*285-17G>A)
c.938-17G>A (n.938-17G>A)
n.2376G>A
c.1002+1203G>A (n.1002+1203G>A)
c.1003-17G>A (n.1003-17G>A)
n.3269G>A
c.*402-17G>A (n.*402-17G>A)
n.1543-17G>A
n.1148-17G>A
c.493-17G>A (n.493-17G>A)
c.926-17G>A
n.981-17G>A
n.1120-17G>A
c.346-17G>A
c.370-17G>A (n.370-17G>A)
n.1183-17G>A
n.1171-17G>A
n.1128-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421338_151421339delinsCGCA1672873211RMND1c.*285-18_*285-17delinsCG (n.*285-18_*285-17delinsCG)
c.938-18_938-17delinsCG (n.938-18_938-17delinsCG)
n.2375_2376delinsCG
c.1002+1202_1002+1203delinsCG (n.1002+1202_1002+1203delinsCG)
c.1003-18_1003-17delinsCG (n.1003-18_1003-17delinsCG)
n.3268_3269delinsCG
c.*402-18_*402-17delinsCG (n.*402-18_*402-17delinsCG)
n.1543-18_1543-17delinsCG
n.1148-18_1148-17delinsCG
c.493-18_493-17delinsCG (n.493-18_493-17delinsCG)
c.926-18_926-17delinsCG
n.981-18_981-17delinsCG
n.1120-18_1120-17delinsCG
c.346-18_346-17delinsCG
c.370-18_370-17delinsCG (n.370-18_370-17delinsCG)
n.1183-18_1183-17delinsCG
n.1171-18_1171-17delinsCG
n.1128-18_1128-17delinsCG
6g.151421339G>ACA4050831RMND1c.*285-18C>T (n.*285-18C>T)
c.938-18C>T (n.938-18C>T)
n.2375C>T
c.1002+1202C>T (n.1002+1202C>T)
c.1003-18C>T (n.1003-18C>T)
n.3268C>T
c.*402-18C>T (n.*402-18C>T)
n.1543-18C>T
n.1148-18C>T
c.493-18C>T (n.493-18C>T)
c.926-18C>T
n.981-18C>T
n.1120-18C>T
c.346-18C>T
c.370-18C>T (n.370-18C>T)
n.1183-18C>T
n.1171-18C>T
n.1128-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151421339G=CA1672873213RMND1c.*285-18C= (n.*285-18C=)
c.938-18C= (n.938-18C=)
n.2375C=
c.1002+1202C= (n.1002+1202C=)
c.1003-18C= (n.1003-18C=)
n.3268C=
c.*402-18C= (n.*402-18C=)
n.1543-18C=
n.1148-18C=
c.493-18C= (n.493-18C=)
c.926-18C=
n.981-18C=
n.1120-18C=
c.346-18C=
c.370-18C= (n.370-18C=)
n.1183-18C=
n.1171-18C=
n.1128-18C=
6g.151421339G>TCA2773566999RMND1c.*285-18C>A (n.*285-18C>A)
c.938-18C>A (n.938-18C>A)
n.2375C>A
c.1002+1202C>A (n.1002+1202C>A)
c.1003-18C>A (n.1003-18C>A)
n.3268C>A
c.*402-18C>A (n.*402-18C>A)
n.1543-18C>A
n.1148-18C>A
c.493-18C>A (n.493-18C>A)
c.926-18C>A
n.981-18C>A
n.1120-18C>A
c.346-18C>A
c.370-18C>A (n.370-18C>A)
n.1183-18C>A
n.1171-18C>A
n.1128-18C>A
6g.151421340delCA1672873212RMND1c.*285-18del (n.*285-18del)
c.938-18del (n.938-18del)
n.2375del
c.1002+1202del (n.1002+1202del)
c.1003-18del (n.1003-18del)
n.3268del
c.*402-18del (n.*402-18del)
n.1543-18del
n.1148-18del
c.493-18del (n.493-18del)
c.926-18del
n.981-18del
n.1120-18del
c.346-18del
c.370-18del (n.370-18del)
n.1183-18del
n.1171-18del
n.1128-18del
 dbSNP
6g.151421340G>ACA571115333RMND1c.*285-19C>T (n.*285-19C>T)
c.938-19C>T (n.938-19C>T)
n.2374C>T
c.1002+1201C>T (n.1002+1201C>T)
c.1003-19C>T (n.1003-19C>T)
n.3267C>T
c.*402-19C>T (n.*402-19C>T)
n.1543-19C>T
n.1148-19C>T
c.493-19C>T (n.493-19C>T)
c.926-19C>T
n.981-19C>T
n.1120-19C>T
c.346-19C>T
c.370-19C>T (n.370-19C>T)
n.1183-19C>T
n.1171-19C>T
n.1128-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151421340G=CA1672873214RMND1c.*285-19C= (n.*285-19C=)
c.938-19C= (n.938-19C=)
n.2374C=
c.1002+1201C= (n.1002+1201C=)
c.1003-19C= (n.1003-19C=)
n.3267C=
c.*402-19C= (n.*402-19C=)
n.1543-19C=
n.1148-19C=
c.493-19C= (n.493-19C=)
c.926-19C=
n.981-19C=
n.1120-19C=
c.346-19C=
c.370-19C= (n.370-19C=)
n.1183-19C=
n.1171-19C=
n.1128-19C=
6g.151421340G>TCA2680794506RMND1c.*285-19C>A (n.*285-19C>A)
c.938-19C>A (n.938-19C>A)
n.2374C>A
c.1002+1201C>A (n.1002+1201C>A)
c.1003-19C>A (n.1003-19C>A)
n.3267C>A
c.*402-19C>A (n.*402-19C>A)
n.1543-19C>A
n.1148-19C>A
c.493-19C>A (n.493-19C>A)
c.926-19C>A
n.981-19C>A
n.1120-19C>A
c.346-19C>A
c.370-19C>A (n.370-19C>A)
n.1183-19C>A
n.1171-19C>A
n.1128-19C>A
 gnomAD v4
6g.151421345delCA2680794509RMND1c.*285-20del (n.*285-20del)
c.938-20del (n.938-20del)
n.2373del
c.1002+1200del (n.1002+1200del)
c.1003-20del (n.1003-20del)
n.3266del
c.*402-20del (n.*402-20del)
n.1543-20del
n.1148-20del
c.493-20del (n.493-20del)
c.926-20del
n.981-20del
n.1120-20del
c.346-20del
c.370-20del (n.370-20del)
n.1183-20del
n.1171-20del
n.1128-20del
 gnomAD v4
6g.151421349_151421356dupCA2578772093RMND1c.*285-27_*285-20dup (n.*285-27_*285-20dup)
c.938-27_938-20dup (n.938-27_938-20dup)
n.2366_2373dup
c.1002+1193_1002+1200dup (n.1002+1193_1002+1200dup)
c.1003-27_1003-20dup (n.1003-27_1003-20dup)
n.3259_3266dup
c.*402-27_*402-20dup (n.*402-27_*402-20dup)
n.1543-27_1543-20dup
n.1148-27_1148-20dup
c.493-27_493-20dup (n.493-27_493-20dup)
c.926-27_926-20dup
n.981-27_981-20dup
n.1120-27_1120-20dup
c.346-27_346-20dup
c.370-27_370-20dup (n.370-27_370-20dup)
n.1183-27_1183-20dup
n.1171-27_1171-20dup
n.1128-27_1128-20dup

Number of alleles fetched