Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2102+54T>A (n.2102+54T>A)
n.199T>A
c.434+54T>A (n.434+54T>A)
c.2048+54T>A (n.2048+54T>A)
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c.1877+54T>A (n.1877+54T>A)
n.2063-115T>A
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n.2090-115T>A
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n.197T>G
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n.2063-117T>G
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 gnomAD v4
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n.2090-118T=
1g.151408358A>CCA1091231POGZc.2282+51T>G (n.2282+51T>G)
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n.196T>G
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n.2063-118T>G
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n.2090-118T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.196T>A
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n.2063-118T>A
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n.2090-118T>A
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n.2103+50A>T
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n.195A>T
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n.2063-119A>T
c.2108+50A>T (n.2108+50A>T)
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n.2090-119A>T
1g.151408360C>ACA2647921081POGZc.2282+49G>T (n.2282+49G>T)
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c.2234+49G>T (n.2234+49G>T)
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n.2103+49G>T
c.1949+49G>T (n.1949+49G>T)
c.2207+49G>T (n.2207+49G>T)
c.2102+49G>T (n.2102+49G>T)
n.194G>T
c.434+49G>T (n.434+49G>T)
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n.2063-120G>T
c.2108+49G>T (n.2108+49G>T)
c.1034+49G>T (n.1034+49G>T)
n.2090-120G>T
 gnomAD v4
1g.151408361C>ACA2647921082POGZc.2282+48G>T (n.2282+48G>T)
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c.2234+48G>T (n.2234+48G>T)
c.2255+48G>T (n.2255+48G>T)
n.2103+48G>T
c.1949+48G>T (n.1949+48G>T)
c.2207+48G>T (n.2207+48G>T)
c.2102+48G>T (n.2102+48G>T)
n.193G>T
c.434+48G>T (n.434+48G>T)
c.2048+48G>T (n.2048+48G>T)
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n.2063-121G>T
c.2108+48G>T (n.2108+48G>T)
c.1034+48G>T (n.1034+48G>T)
n.2090-121G>T
 gnomAD v4
1g.151408363G>TCA2574056140POGZc.2282+46C>A (n.2282+46C>A)
c.2075+46C>A (n.2075+46C>A)
c.2234+46C>A (n.2234+46C>A)
c.2255+46C>A (n.2255+46C>A)
n.2103+46C>A
c.1949+46C>A (n.1949+46C>A)
c.2207+46C>A (n.2207+46C>A)
c.2102+46C>A (n.2102+46C>A)
n.191C>A
c.434+46C>A (n.434+46C>A)
c.2048+46C>A (n.2048+46C>A)
c.2126+46C>A (n.2126+46C>A)
c.1877+46C>A (n.1877+46C>A)
n.2063-123C>A
c.2108+46C>A (n.2108+46C>A)
c.1034+46C>A (n.1034+46C>A)
n.2090-123C>A
1g.151408364G>ACA2647921083POGZc.2282+45C>T (n.2282+45C>T)
c.2075+45C>T (n.2075+45C>T)
c.2234+45C>T (n.2234+45C>T)
c.2255+45C>T (n.2255+45C>T)
n.2103+45C>T
c.1949+45C>T (n.1949+45C>T)
c.2207+45C>T (n.2207+45C>T)
c.2102+45C>T (n.2102+45C>T)
n.190C>T
c.434+45C>T (n.434+45C>T)
c.2048+45C>T (n.2048+45C>T)
c.2126+45C>T (n.2126+45C>T)
c.1877+45C>T (n.1877+45C>T)
n.2063-124C>T
c.2108+45C>T (n.2108+45C>T)
c.1034+45C>T (n.1034+45C>T)
n.2090-124C>T
 gnomAD v4
1g.151408365C>ACA889314540POGZc.2282+44G>T (n.2282+44G>T)
c.2075+44G>T (n.2075+44G>T)
c.2234+44G>T (n.2234+44G>T)
c.2255+44G>T (n.2255+44G>T)
n.2103+44G>T
c.1949+44G>T (n.1949+44G>T)
c.2207+44G>T (n.2207+44G>T)
c.2102+44G>T (n.2102+44G>T)
n.189G>T
c.434+44G>T (n.434+44G>T)
c.2048+44G>T (n.2048+44G>T)
c.2126+44G>T (n.2126+44G>T)
c.1877+44G>T (n.1877+44G>T)
n.2063-125G>T
c.2108+44G>T (n.2108+44G>T)
c.1034+44G>T (n.1034+44G>T)
n.2090-125G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408365C=CA2479571465POGZc.2282+44G= (n.2282+44G=)
c.2075+44G= (n.2075+44G=)
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c.1949+44G= (n.1949+44G=)
c.2207+44G= (n.2207+44G=)
c.2102+44G= (n.2102+44G=)
n.189G=
c.434+44G= (n.434+44G=)
c.2048+44G= (n.2048+44G=)
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n.2090-125G=
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n.2103+44G>A
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c.2207+44G>A (n.2207+44G>A)
c.2102+44G>A (n.2102+44G>A)
n.189G>A
c.434+44G>A (n.434+44G>A)
c.2048+44G>A (n.2048+44G>A)
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n.2063-125G>A
c.2108+44G>A (n.2108+44G>A)
c.1034+44G>A (n.1034+44G>A)
n.2090-125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408367A>GCA2647921084POGZc.2282+42T>C (n.2282+42T>C)
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n.187T>C
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n.2063-127T>C
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n.2090-127T>C
 gnomAD v4
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n.2090-128G=
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n.186G>A
c.434+41G>A (n.434+41G>A)
c.2048+41G>A (n.2048+41G>A)
c.2126+41G>A (n.2126+41G>A)
c.1877+41G>A (n.1877+41G>A)
n.2063-128G>A
c.2108+41G>A (n.2108+41G>A)
c.1034+41G>A (n.1034+41G>A)
n.2090-128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408369C>ACA2647921085POGZc.2282+40G>T (n.2282+40G>T)
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n.2103+40G>T
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n.185G>T
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c.2126+40G>T (n.2126+40G>T)
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n.2063-129G>T
c.2108+40G>T (n.2108+40G>T)
c.1034+40G>T (n.1034+40G>T)
n.2090-129G>T
 gnomAD v4
1g.151408370C>ACA2647921086POGZc.2282+39G>T (n.2282+39G>T)
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c.2234+39G>T (n.2234+39G>T)
c.2255+39G>T (n.2255+39G>T)
n.2103+39G>T
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c.2102+39G>T (n.2102+39G>T)
n.184G>T
c.434+39G>T (n.434+39G>T)
c.2048+39G>T (n.2048+39G>T)
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c.1877+39G>T (n.1877+39G>T)
n.2063-130G>T
c.2108+39G>T (n.2108+39G>T)
c.1034+39G>T (n.1034+39G>T)
n.2090-130G>T
 gnomAD v4
1g.151408371A=CA2479571467POGZc.2282+38T= (n.2282+38T=)
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n.2103+38T=
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n.183T=
c.434+38T= (n.434+38T=)
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n.2063-131T=
c.2108+38T= (n.2108+38T=)
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n.2090-131T=
1g.151408371A>CCA526660644POGZc.2282+38T>G (n.2282+38T>G)
c.2075+38T>G (n.2075+38T>G)
c.2234+38T>G (n.2234+38T>G)
c.2255+38T>G (n.2255+38T>G)
n.2103+38T>G
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c.2207+38T>G (n.2207+38T>G)
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n.183T>G
c.434+38T>G (n.434+38T>G)
c.2048+38T>G (n.2048+38T>G)
c.2126+38T>G (n.2126+38T>G)
c.1877+38T>G (n.1877+38T>G)
n.2063-131T>G
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n.2090-131T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408372G>CCA526660645POGZc.2282+37C>G (n.2282+37C>G)
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n.182C>G
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n.2063-132C>G
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n.2090-132C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408372G=CA2479571468POGZc.2282+37C= (n.2282+37C=)
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n.2103+37C=
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n.182C=
c.434+37C= (n.434+37C=)
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c.2108+37C= (n.2108+37C=)
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1g.151408372G>TCA2647921087POGZc.2282+37C>A (n.2282+37C>A)
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n.2103+37C>A
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n.182C>A
c.434+37C>A (n.434+37C>A)
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n.2063-132C>A
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n.2090-132C>A
 gnomAD v4
1g.151408374C>ACA2647921089POGZc.2282+35G>T (n.2282+35G>T)
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c.2234+35G>T (n.2234+35G>T)
c.2255+35G>T (n.2255+35G>T)
n.2103+35G>T
c.1949+35G>T (n.1949+35G>T)
c.2207+35G>T (n.2207+35G>T)
c.2102+35G>T (n.2102+35G>T)
n.180G>T
c.434+35G>T (n.434+35G>T)
c.2048+35G>T (n.2048+35G>T)
c.2126+35G>T (n.2126+35G>T)
c.1877+35G>T (n.1877+35G>T)
n.2063-134G>T
c.2108+35G>T (n.2108+35G>T)
c.1034+35G>T (n.1034+35G>T)
n.2090-134G>T
 gnomAD v4
1g.151408374C>TCA2574056141POGZc.2282+35G>A (n.2282+35G>A)
c.2075+35G>A (n.2075+35G>A)
c.2234+35G>A (n.2234+35G>A)
c.2255+35G>A (n.2255+35G>A)
n.2103+35G>A
c.1949+35G>A (n.1949+35G>A)
c.2207+35G>A (n.2207+35G>A)
c.2102+35G>A (n.2102+35G>A)
n.180G>A
c.434+35G>A (n.434+35G>A)
c.2048+35G>A (n.2048+35G>A)
c.2126+35G>A (n.2126+35G>A)
c.1877+35G>A (n.1877+35G>A)
n.2063-134G>A
c.2108+35G>A (n.2108+35G>A)
c.1034+35G>A (n.1034+35G>A)
n.2090-134G>A
 gnomAD v4
1g.151408377delCA2647921088POGZc.2282+35del (n.2282+35del)
c.2075+35del (n.2075+35del)
c.2234+35del (n.2234+35del)
c.2255+35del (n.2255+35del)
n.2103+35del
c.1949+35del (n.1949+35del)
c.2207+35del (n.2207+35del)
c.2102+35del (n.2102+35del)
n.180del
c.434+35del (n.434+35del)
c.2048+35del (n.2048+35del)
c.2126+35del (n.2126+35del)
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n.2063-134del
c.2108+35del (n.2108+35del)
c.1034+35del (n.1034+35del)
n.2090-134del
 gnomAD v4
1g.151408375C>TCA2574056142POGZc.2282+34G>A (n.2282+34G>A)
c.2075+34G>A (n.2075+34G>A)
c.2234+34G>A (n.2234+34G>A)
c.2255+34G>A (n.2255+34G>A)
n.2103+34G>A
c.1949+34G>A (n.1949+34G>A)
c.2207+34G>A (n.2207+34G>A)
c.2102+34G>A (n.2102+34G>A)
n.179G>A
c.434+34G>A (n.434+34G>A)
c.2048+34G>A (n.2048+34G>A)
c.2126+34G>A (n.2126+34G>A)
c.1877+34G>A (n.1877+34G>A)
n.2063-135G>A
c.2108+34G>A (n.2108+34G>A)
c.1034+34G>A (n.1034+34G>A)
n.2090-135G>A
 gnomAD v4
1g.151408376C>ACA1091233POGZc.2282+33G>T (n.2282+33G>T)
c.2075+33G>T (n.2075+33G>T)
c.2234+33G>T (n.2234+33G>T)
c.2255+33G>T (n.2255+33G>T)
n.2103+33G>T
c.1949+33G>T (n.1949+33G>T)
c.2207+33G>T (n.2207+33G>T)
c.2102+33G>T (n.2102+33G>T)
n.178G>T
c.434+33G>T (n.434+33G>T)
c.2048+33G>T (n.2048+33G>T)
c.2126+33G>T (n.2126+33G>T)
c.1877+33G>T (n.1877+33G>T)
n.2063-136G>T
c.2108+33G>T (n.2108+33G>T)
c.1034+33G>T (n.1034+33G>T)
n.2090-136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408376C=CA2479571469POGZc.2282+33G= (n.2282+33G=)
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c.2234+33G= (n.2234+33G=)
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n.2103+33G=
c.1949+33G= (n.1949+33G=)
c.2207+33G= (n.2207+33G=)
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n.178G=
c.434+33G= (n.434+33G=)
c.2048+33G= (n.2048+33G=)
c.2126+33G= (n.2126+33G=)
c.1877+33G= (n.1877+33G=)
n.2063-136G=
c.2108+33G= (n.2108+33G=)
c.1034+33G= (n.1034+33G=)
n.2090-136G=
1g.151408377C>ACA2647921090POGZc.2282+32G>T (n.2282+32G>T)
c.2075+32G>T (n.2075+32G>T)
c.2234+32G>T (n.2234+32G>T)
c.2255+32G>T (n.2255+32G>T)
n.2103+32G>T
c.1949+32G>T (n.1949+32G>T)
c.2207+32G>T (n.2207+32G>T)
c.2102+32G>T (n.2102+32G>T)
n.177G>T
c.434+32G>T (n.434+32G>T)
c.2048+32G>T (n.2048+32G>T)
c.2126+32G>T (n.2126+32G>T)
c.1877+32G>T (n.1877+32G>T)
n.2063-137G>T
c.2108+32G>T (n.2108+32G>T)
c.1034+32G>T (n.1034+32G>T)
n.2090-137G>T
 gnomAD v4
1g.151408378A>CCA2574056143POGZc.2282+31T>G (n.2282+31T>G)
c.2075+31T>G (n.2075+31T>G)
c.2234+31T>G (n.2234+31T>G)
c.2255+31T>G (n.2255+31T>G)
n.2103+31T>G
c.1949+31T>G (n.1949+31T>G)
c.2207+31T>G (n.2207+31T>G)
c.2102+31T>G (n.2102+31T>G)
n.176T>G
c.434+31T>G (n.434+31T>G)
c.2048+31T>G (n.2048+31T>G)
c.2126+31T>G (n.2126+31T>G)
c.1877+31T>G (n.1877+31T>G)
n.2063-138T>G
c.2108+31T>G (n.2108+31T>G)
c.1034+31T>G (n.1034+31T>G)
n.2090-138T>G
 gnomAD v4
1g.151408379C>ACA2647921091POGZc.2282+30G>T (n.2282+30G>T)
c.2075+30G>T (n.2075+30G>T)
c.2234+30G>T (n.2234+30G>T)
c.2255+30G>T (n.2255+30G>T)
n.2103+30G>T
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c.2207+30G>T (n.2207+30G>T)
c.2102+30G>T (n.2102+30G>T)
n.175G>T
c.434+30G>T (n.434+30G>T)
c.2048+30G>T (n.2048+30G>T)
c.2126+30G>T (n.2126+30G>T)
c.1877+30G>T (n.1877+30G>T)
n.2063-139G>T
c.2108+30G>T (n.2108+30G>T)
c.1034+30G>T (n.1034+30G>T)
n.2090-139G>T
 gnomAD v4
1g.151408379C=CA2479571470POGZc.2282+30G= (n.2282+30G=)
c.2075+30G= (n.2075+30G=)
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n.2103+30G=
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n.175G=
c.434+30G= (n.434+30G=)
c.2048+30G= (n.2048+30G=)
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n.2063-139G=
c.2108+30G= (n.2108+30G=)
c.1034+30G= (n.1034+30G=)
n.2090-139G=
1g.151408379C>TCA1091234POGZc.2282+30G>A (n.2282+30G>A)
c.2075+30G>A (n.2075+30G>A)
c.2234+30G>A (n.2234+30G>A)
c.2255+30G>A (n.2255+30G>A)
n.2103+30G>A
c.1949+30G>A (n.1949+30G>A)
c.2207+30G>A (n.2207+30G>A)
c.2102+30G>A (n.2102+30G>A)
n.175G>A
c.434+30G>A (n.434+30G>A)
c.2048+30G>A (n.2048+30G>A)
c.2126+30G>A (n.2126+30G>A)
c.1877+30G>A (n.1877+30G>A)
n.2063-139G>A
c.2108+30G>A (n.2108+30G>A)
c.1034+30G>A (n.1034+30G>A)
n.2090-139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151408380C>TCA2647921092POGZc.2282+29G>A (n.2282+29G>A)
c.2075+29G>A (n.2075+29G>A)
c.2234+29G>A (n.2234+29G>A)
c.2255+29G>A (n.2255+29G>A)
n.2103+29G>A
c.1949+29G>A (n.1949+29G>A)
c.2207+29G>A (n.2207+29G>A)
c.2102+29G>A (n.2102+29G>A)
n.174G>A
c.434+29G>A (n.434+29G>A)
c.2048+29G>A (n.2048+29G>A)
c.2126+29G>A (n.2126+29G>A)
c.1877+29G>A (n.1877+29G>A)
n.2063-140G>A
c.2108+29G>A (n.2108+29G>A)
c.1034+29G>A (n.1034+29G>A)
n.2090-140G>A
 gnomAD v4
1g.151408381C>ACA2527584593POGZc.2282+28G>T (n.2282+28G>T)
c.2075+28G>T (n.2075+28G>T)
c.2234+28G>T (n.2234+28G>T)
c.2255+28G>T (n.2255+28G>T)
n.2103+28G>T
c.1949+28G>T (n.1949+28G>T)
c.2207+28G>T (n.2207+28G>T)
c.2102+28G>T (n.2102+28G>T)
n.173G>T
c.434+28G>T (n.434+28G>T)
c.2048+28G>T (n.2048+28G>T)
c.2126+28G>T (n.2126+28G>T)
c.1877+28G>T (n.1877+28G>T)
n.2063-141G>T
c.2108+28G>T (n.2108+28G>T)
c.1034+28G>T (n.1034+28G>T)
n.2090-141G>T
 gnomAD v4
1g.151408381C>TCA646055468POGZc.2282+28G>A (n.2282+28G>A)
c.2075+28G>A (n.2075+28G>A)
c.2234+28G>A (n.2234+28G>A)
c.2255+28G>A (n.2255+28G>A)
n.2103+28G>A
c.1949+28G>A (n.1949+28G>A)
c.2207+28G>A (n.2207+28G>A)
c.2102+28G>A (n.2102+28G>A)
n.173G>A
c.434+28G>A (n.434+28G>A)
c.2048+28G>A (n.2048+28G>A)
c.2126+28G>A (n.2126+28G>A)
c.1877+28G>A (n.1877+28G>A)
n.2063-141G>A
c.2108+28G>A (n.2108+28G>A)
c.1034+28G>A (n.1034+28G>A)
n.2090-141G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.151408382G>ACA1091235POGZc.2282+27C>T (n.2282+27C>T)
c.2075+27C>T (n.2075+27C>T)
c.2234+27C>T (n.2234+27C>T)
c.2255+27C>T (n.2255+27C>T)
n.2103+27C>T
c.1949+27C>T (n.1949+27C>T)
c.2207+27C>T (n.2207+27C>T)
c.2102+27C>T (n.2102+27C>T)
n.172C>T
c.434+27C>T (n.434+27C>T)
c.2048+27C>T (n.2048+27C>T)
c.2126+27C>T (n.2126+27C>T)
c.1877+27C>T (n.1877+27C>T)
n.2063-142C>T
c.2108+27C>T (n.2108+27C>T)
c.1034+27C>T (n.1034+27C>T)
n.2090-142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408382G>CCA1007702380POGZc.2282+27C>G (n.2282+27C>G)
c.2075+27C>G (n.2075+27C>G)
c.2234+27C>G (n.2234+27C>G)
c.2255+27C>G (n.2255+27C>G)
n.2103+27C>G
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c.2102+27C>G (n.2102+27C>G)
n.172C>G
c.434+27C>G (n.434+27C>G)
c.2048+27C>G (n.2048+27C>G)
c.2126+27C>G (n.2126+27C>G)
c.1877+27C>G (n.1877+27C>G)
n.2063-142C>G
c.2108+27C>G (n.2108+27C>G)
c.1034+27C>G (n.1034+27C>G)
n.2090-142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408382G=CA2479571471POGZc.2282+27C= (n.2282+27C=)
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c.2234+27C= (n.2234+27C=)
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n.2103+27C=
c.1949+27C= (n.1949+27C=)
c.2207+27C= (n.2207+27C=)
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n.172C=
c.434+27C= (n.434+27C=)
c.2048+27C= (n.2048+27C=)
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c.1877+27C= (n.1877+27C=)
n.2063-142C=
c.2108+27C= (n.2108+27C=)
c.1034+27C= (n.1034+27C=)
n.2090-142C=
1g.151408382G>TCA2647921093POGZc.2282+27C>A (n.2282+27C>A)
c.2075+27C>A (n.2075+27C>A)
c.2234+27C>A (n.2234+27C>A)
c.2255+27C>A (n.2255+27C>A)
n.2103+27C>A
c.1949+27C>A (n.1949+27C>A)
c.2207+27C>A (n.2207+27C>A)
c.2102+27C>A (n.2102+27C>A)
n.172C>A
c.434+27C>A (n.434+27C>A)
c.2048+27C>A (n.2048+27C>A)
c.2126+27C>A (n.2126+27C>A)
c.1877+27C>A (n.1877+27C>A)
n.2063-142C>A
c.2108+27C>A (n.2108+27C>A)
c.1034+27C>A (n.1034+27C>A)
n.2090-142C>A
 gnomAD v4
1g.151408385delCA2647921094POGZc.2282+26del (n.2282+26del)
c.2075+26del (n.2075+26del)
c.2234+26del (n.2234+26del)
c.2255+26del (n.2255+26del)
n.2103+26del
c.1949+26del (n.1949+26del)
c.2207+26del (n.2207+26del)
c.2102+26del (n.2102+26del)
n.171del
c.434+26del (n.434+26del)
c.2048+26del (n.2048+26del)
c.2126+26del (n.2126+26del)
c.1877+26del (n.1877+26del)
n.2063-143del
c.2108+26del (n.2108+26del)
c.1034+26del (n.1034+26del)
n.2090-143del
 gnomAD v4
1g.151408384C>ACA2647921095POGZc.2282+25G>T (n.2282+25G>T)
c.2075+25G>T (n.2075+25G>T)
c.2234+25G>T (n.2234+25G>T)
c.2255+25G>T (n.2255+25G>T)
n.2103+25G>T
c.1949+25G>T (n.1949+25G>T)
c.2207+25G>T (n.2207+25G>T)
c.2102+25G>T (n.2102+25G>T)
n.170G>T
c.434+25G>T (n.434+25G>T)
c.2048+25G>T (n.2048+25G>T)
c.2126+25G>T (n.2126+25G>T)
c.1877+25G>T (n.1877+25G>T)
n.2063-144G>T
c.2108+25G>T (n.2108+25G>T)
c.1034+25G>T (n.1034+25G>T)
n.2090-144G>T
 gnomAD v4
1g.151408384C>TCA2647921096POGZc.2282+25G>A (n.2282+25G>A)
c.2075+25G>A (n.2075+25G>A)
c.2234+25G>A (n.2234+25G>A)
c.2255+25G>A (n.2255+25G>A)
n.2103+25G>A
c.1949+25G>A (n.1949+25G>A)
c.2207+25G>A (n.2207+25G>A)
c.2102+25G>A (n.2102+25G>A)
n.170G>A
c.434+25G>A (n.434+25G>A)
c.2048+25G>A (n.2048+25G>A)
c.2126+25G>A (n.2126+25G>A)
c.1877+25G>A (n.1877+25G>A)
n.2063-144G>A
c.2108+25G>A (n.2108+25G>A)
c.1034+25G>A (n.1034+25G>A)
n.2090-144G>A
 gnomAD v4
1g.151408385C=CA2479571472POGZc.2282+24G= (n.2282+24G=)
c.2075+24G= (n.2075+24G=)
c.2234+24G= (n.2234+24G=)
c.2255+24G= (n.2255+24G=)
n.2103+24G=
c.1949+24G= (n.1949+24G=)
c.2207+24G= (n.2207+24G=)
c.2102+24G= (n.2102+24G=)
n.169G=
c.434+24G= (n.434+24G=)
c.2048+24G= (n.2048+24G=)
c.2126+24G= (n.2126+24G=)
c.1877+24G= (n.1877+24G=)
n.2063-145G=
c.2108+24G= (n.2108+24G=)
c.1034+24G= (n.1034+24G=)
n.2090-145G=
1g.151408385C>TCA1091236POGZc.2282+24G>A (n.2282+24G>A)
c.2075+24G>A (n.2075+24G>A)
c.2234+24G>A (n.2234+24G>A)
c.2255+24G>A (n.2255+24G>A)
n.2103+24G>A
c.1949+24G>A (n.1949+24G>A)
c.2207+24G>A (n.2207+24G>A)
c.2102+24G>A (n.2102+24G>A)
n.169G>A
c.434+24G>A (n.434+24G>A)
c.2048+24G>A (n.2048+24G>A)
c.2126+24G>A (n.2126+24G>A)
c.1877+24G>A (n.1877+24G>A)
n.2063-145G>A
c.2108+24G>A (n.2108+24G>A)
c.1034+24G>A (n.1034+24G>A)
n.2090-145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408386A>CCA2574056144POGZc.2282+23T>G (n.2282+23T>G)
c.2075+23T>G (n.2075+23T>G)
c.2234+23T>G (n.2234+23T>G)
c.2255+23T>G (n.2255+23T>G)
n.2103+23T>G
c.1949+23T>G (n.1949+23T>G)
c.2207+23T>G (n.2207+23T>G)
c.2102+23T>G (n.2102+23T>G)
n.168T>G
c.434+23T>G (n.434+23T>G)
c.2048+23T>G (n.2048+23T>G)
c.2126+23T>G (n.2126+23T>G)
c.1877+23T>G (n.1877+23T>G)
n.2063-146T>G
c.2108+23T>G (n.2108+23T>G)
c.1034+23T>G (n.1034+23T>G)
n.2090-146T>G
 gnomAD v4
1g.151408386A>GCA2647921097POGZc.2282+23T>C (n.2282+23T>C)
c.2075+23T>C (n.2075+23T>C)
c.2234+23T>C (n.2234+23T>C)
c.2255+23T>C (n.2255+23T>C)
n.2103+23T>C
c.1949+23T>C (n.1949+23T>C)
c.2207+23T>C (n.2207+23T>C)
c.2102+23T>C (n.2102+23T>C)
n.168T>C
c.434+23T>C (n.434+23T>C)
c.2048+23T>C (n.2048+23T>C)
c.2126+23T>C (n.2126+23T>C)
c.1877+23T>C (n.1877+23T>C)
n.2063-146T>C
c.2108+23T>C (n.2108+23T>C)
c.1034+23T>C (n.1034+23T>C)
n.2090-146T>C
 gnomAD v4
1g.151408387G>ACA1091237POGZc.2282+22C>T (n.2282+22C>T)
c.2075+22C>T (n.2075+22C>T)
c.2234+22C>T (n.2234+22C>T)
c.2255+22C>T (n.2255+22C>T)
n.2103+22C>T
c.1949+22C>T (n.1949+22C>T)
c.2207+22C>T (n.2207+22C>T)
c.2102+22C>T (n.2102+22C>T)
n.167C>T
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n.2090-147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2090-147C>G
 gnomAD v4
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n.2063-147C>A
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n.2090-147C>A
 gnomAD v4
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n.2063-148G>T
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n.2090-148G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408388C=CA2479571474POGZc.2282+21G= (n.2282+21G=)
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n.166G=
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n.2063-148G=
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n.2090-148G=
1g.151408388C>TCA889314560POGZc.2282+21G>A (n.2282+21G>A)
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n.2103+21G>A
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n.166G>A
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n.2063-148G>A
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n.2090-148G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408389A>CCA2647921100POGZc.2282+20T>G (n.2282+20T>G)
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n.2103+20T>G
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n.165T>G
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n.2063-149T>G
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n.2090-149T>G
 gnomAD v4
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n.164G>T
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c.1877+19G>T (n.1877+19G>T)
n.2063-150G>T
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n.2090-150G>T
 gnomAD v4
1g.151408391T>ACA2574056145POGZc.2282+18A>T (n.2282+18A>T)
c.2075+18A>T (n.2075+18A>T)
c.2234+18A>T (n.2234+18A>T)
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n.2103+18A>T
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n.163A>T
c.434+18A>T (n.434+18A>T)
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c.2126+18A>T (n.2126+18A>T)
c.1877+18A>T (n.1877+18A>T)
n.2063-151A>T
c.2108+18A>T (n.2108+18A>T)
c.1034+18A>T (n.1034+18A>T)
n.2090-151A>T
 gnomAD v4
1g.151408392T>CCA2647921102POGZc.2282+17A>G (n.2282+17A>G)
c.2075+17A>G (n.2075+17A>G)
c.2234+17A>G (n.2234+17A>G)
c.2255+17A>G (n.2255+17A>G)
n.2103+17A>G
c.1949+17A>G (n.1949+17A>G)
c.2207+17A>G (n.2207+17A>G)
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n.162A>G
c.434+17A>G (n.434+17A>G)
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c.2126+17A>G (n.2126+17A>G)
c.1877+17A>G (n.1877+17A>G)
n.2063-152A>G
c.2108+17A>G (n.2108+17A>G)
c.1034+17A>G (n.1034+17A>G)
n.2090-152A>G
 gnomAD v4
1g.151408392_151408395delinsTAGACA2479571475POGZc.2282+14_2282+17delinsTCTA (n.2282+14_2282+17delinsTCTA)
c.2075+14_2075+17delinsTCTA (n.2075+14_2075+17delinsTCTA)
c.2234+14_2234+17delinsTCTA (n.2234+14_2234+17delinsTCTA)
c.2255+14_2255+17delinsTCTA (n.2255+14_2255+17delinsTCTA)
n.2103+14_2103+17delinsTCTA
c.1949+14_1949+17delinsTCTA (n.1949+14_1949+17delinsTCTA)
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n.159_162delinsTCTA
c.434+14_434+17delinsTCTA (n.434+14_434+17delinsTCTA)
c.2048+14_2048+17delinsTCTA (n.2048+14_2048+17delinsTCTA)
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c.1877+14_1877+17delinsTCTA (n.1877+14_1877+17delinsTCTA)
n.2063-155_2063-152delinsTCTA
c.2108+14_2108+17delinsTCTA (n.2108+14_2108+17delinsTCTA)
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n.2090-155_2090-152delinsTCTA
1g.151408393_151408400delinsAGAAGAAGCA1148478082POGZc.2282+9_2282+16delinsCTTCTTCT (n.2282+9_2282+16delinsCTTCTTCT)
c.2075+9_2075+16delinsCTTCTTCT (n.2075+9_2075+16delinsCTTCTTCT)
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n.2103+9_2103+16delinsCTTCTTCT
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c.2102+9_2102+16delinsCTTCTTCT (n.2102+9_2102+16delinsCTTCTTCT)
n.154_161delinsCTTCTTCT
c.434+9_434+16delinsCTTCTTCT (n.434+9_434+16delinsCTTCTTCT)
c.2048+9_2048+16delinsCTTCTTCT (n.2048+9_2048+16delinsCTTCTTCT)
c.2126+9_2126+16delinsCTTCTTCT (n.2126+9_2126+16delinsCTTCTTCT)
c.1877+9_1877+16delinsCTTCTTCT (n.1877+9_1877+16delinsCTTCTTCT)
n.2063-160_2063-153delinsCTTCTTCT
c.2108+9_2108+16delinsCTTCTTCT (n.2108+9_2108+16delinsCTTCTTCT)
c.1034+9_1034+16delinsCTTCTTCT (n.1034+9_1034+16delinsCTTCTTCT)
n.2090-160_2090-153delinsCTTCTTCT
1g.151408398_151408400delCA1091239POGZc.2282+14_2282+16del (n.2282+14_2282+16del)
c.2075+14_2075+16del (n.2075+14_2075+16del)
c.2234+14_2234+16del (n.2234+14_2234+16del)
c.2255+14_2255+16del (n.2255+14_2255+16del)
n.2103+14_2103+16del
c.1949+14_1949+16del (n.1949+14_1949+16del)
c.2207+14_2207+16del (n.2207+14_2207+16del)
c.2102+14_2102+16del (n.2102+14_2102+16del)
n.159_161del
c.434+14_434+16del (n.434+14_434+16del)
c.2048+14_2048+16del (n.2048+14_2048+16del)
c.2126+14_2126+16del (n.2126+14_2126+16del)
c.1877+14_1877+16del (n.1877+14_1877+16del)
n.2063-155_2063-153del
c.2108+14_2108+16del (n.2108+14_2108+16del)
c.1034+14_1034+16del (n.1034+14_1034+16del)
n.2090-155_2090-153del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408394G>TCA2551231600POGZc.2282+15C>A (n.2282+15C>A)
c.2075+15C>A (n.2075+15C>A)
c.2234+15C>A (n.2234+15C>A)
c.2255+15C>A (n.2255+15C>A)
n.2103+15C>A
c.1949+15C>A (n.1949+15C>A)
c.2207+15C>A (n.2207+15C>A)
c.2102+15C>A (n.2102+15C>A)
n.160C>A
c.434+15C>A (n.434+15C>A)
c.2048+15C>A (n.2048+15C>A)
c.2126+15C>A (n.2126+15C>A)
c.1877+15C>A (n.1877+15C>A)
n.2063-154C>A
c.2108+15C>A (n.2108+15C>A)
c.1034+15C>A (n.1034+15C>A)
n.2090-154C>A
 gnomAD v4
1g.151408395A=CA2479571476POGZc.2282+14T= (n.2282+14T=)
c.2075+14T= (n.2075+14T=)
c.2234+14T= (n.2234+14T=)
c.2255+14T= (n.2255+14T=)
n.2103+14T=
c.1949+14T= (n.1949+14T=)
c.2207+14T= (n.2207+14T=)
c.2102+14T= (n.2102+14T=)
n.159T=
c.434+14T= (n.434+14T=)
c.2048+14T= (n.2048+14T=)
c.2126+14T= (n.2126+14T=)
c.1877+14T= (n.1877+14T=)
n.2063-155T=
c.2108+14T= (n.2108+14T=)
c.1034+14T= (n.1034+14T=)
n.2090-155T=
1g.151408395A>GCA526660657POGZc.2282+14T>C (n.2282+14T>C)
c.2075+14T>C (n.2075+14T>C)
c.2234+14T>C (n.2234+14T>C)
c.2255+14T>C (n.2255+14T>C)
n.2103+14T>C
c.1949+14T>C (n.1949+14T>C)
c.2207+14T>C (n.2207+14T>C)
c.2102+14T>C (n.2102+14T>C)
n.159T>C
c.434+14T>C (n.434+14T>C)
c.2048+14T>C (n.2048+14T>C)
c.2126+14T>C (n.2126+14T>C)
c.1877+14T>C (n.1877+14T>C)
n.2063-155T>C
c.2108+14T>C (n.2108+14T>C)
c.1034+14T>C (n.1034+14T>C)
n.2090-155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151408396A>GCA2647921103POGZc.2282+13T>C (n.2282+13T>C)
c.2075+13T>C (n.2075+13T>C)
c.2234+13T>C (n.2234+13T>C)
c.2255+13T>C (n.2255+13T>C)
n.2103+13T>C
c.1949+13T>C (n.1949+13T>C)
c.2207+13T>C (n.2207+13T>C)
c.2102+13T>C (n.2102+13T>C)
n.158T>C
c.434+13T>C (n.434+13T>C)
c.2048+13T>C (n.2048+13T>C)
c.2126+13T>C (n.2126+13T>C)
c.1877+13T>C (n.1877+13T>C)
n.2063-156T>C
c.2108+13T>C (n.2108+13T>C)
c.1034+13T>C (n.1034+13T>C)
n.2090-156T>C
 gnomAD v4
1g.151408397G>ACA526660658POGZc.2282+12C>T (n.2282+12C>T)
c.2075+12C>T (n.2075+12C>T)
c.2234+12C>T (n.2234+12C>T)
c.2255+12C>T (n.2255+12C>T)
n.2103+12C>T
c.1949+12C>T (n.1949+12C>T)
c.2207+12C>T (n.2207+12C>T)
c.2102+12C>T (n.2102+12C>T)
n.157C>T
c.434+12C>T (n.434+12C>T)
c.2048+12C>T (n.2048+12C>T)
c.2126+12C>T (n.2126+12C>T)
c.1877+12C>T (n.1877+12C>T)
n.2063-157C>T
c.2108+12C>T (n.2108+12C>T)
c.1034+12C>T (n.1034+12C>T)
n.2090-157C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.151408397G=CA2479571477POGZc.2282+12C= (n.2282+12C=)
c.2075+12C= (n.2075+12C=)
c.2234+12C= (n.2234+12C=)
c.2255+12C= (n.2255+12C=)
n.2103+12C=
c.1949+12C= (n.1949+12C=)
c.2207+12C= (n.2207+12C=)
c.2102+12C= (n.2102+12C=)
n.157C=
c.434+12C= (n.434+12C=)
c.2048+12C= (n.2048+12C=)
c.2126+12C= (n.2126+12C=)
c.1877+12C= (n.1877+12C=)
n.2063-157C=
c.2108+12C= (n.2108+12C=)
c.1034+12C= (n.1034+12C=)
n.2090-157C=
1g.151408397G>TCA2647921104POGZc.2282+12C>A (n.2282+12C>A)
c.2075+12C>A (n.2075+12C>A)
c.2234+12C>A (n.2234+12C>A)
c.2255+12C>A (n.2255+12C>A)
n.2103+12C>A
c.1949+12C>A (n.1949+12C>A)
c.2207+12C>A (n.2207+12C>A)
c.2102+12C>A (n.2102+12C>A)
n.157C>A
c.434+12C>A (n.434+12C>A)
c.2048+12C>A (n.2048+12C>A)
c.2126+12C>A (n.2126+12C>A)
c.1877+12C>A (n.1877+12C>A)
n.2063-157C>A
c.2108+12C>A (n.2108+12C>A)
c.1034+12C>A (n.1034+12C>A)
n.2090-157C>A
 gnomAD v4
1g.151408398A=CA1148299145POGZc.2282+11T= (n.2282+11T=)
c.2075+11T= (n.2075+11T=)
c.2234+11T= (n.2234+11T=)
c.2255+11T= (n.2255+11T=)
n.2103+11T=
c.1949+11T= (n.1949+11T=)
c.2207+11T= (n.2207+11T=)
c.2102+11T= (n.2102+11T=)
n.156T=
c.434+11T= (n.434+11T=)
c.2048+11T= (n.2048+11T=)
c.2126+11T= (n.2126+11T=)
c.1877+11T= (n.1877+11T=)
n.2063-158T=
c.2108+11T= (n.2108+11T=)
c.1034+11T= (n.1034+11T=)
n.2090-158T=
1g.151408398A>GCA1091240POGZc.2282+11T>C (n.2282+11T>C)
c.2075+11T>C (n.2075+11T>C)
c.2234+11T>C (n.2234+11T>C)
c.2255+11T>C (n.2255+11T>C)
n.2103+11T>C
c.1949+11T>C (n.1949+11T>C)
c.2207+11T>C (n.2207+11T>C)
c.2102+11T>C (n.2102+11T>C)
n.156T>C
c.434+11T>C (n.434+11T>C)
c.2048+11T>C (n.2048+11T>C)
c.2126+11T>C (n.2126+11T>C)
c.1877+11T>C (n.1877+11T>C)
n.2063-158T>C
c.2108+11T>C (n.2108+11T>C)
c.1034+11T>C (n.1034+11T>C)
n.2090-158T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408399A=CA2479571478POGZc.2282+10T= (n.2282+10T=)
c.2075+10T= (n.2075+10T=)
c.2234+10T= (n.2234+10T=)
c.2255+10T= (n.2255+10T=)
n.2103+10T=
c.1949+10T= (n.1949+10T=)
c.2207+10T= (n.2207+10T=)
c.2102+10T= (n.2102+10T=)
n.155T=
c.434+10T= (n.434+10T=)
c.2048+10T= (n.2048+10T=)
c.2126+10T= (n.2126+10T=)
c.1877+10T= (n.1877+10T=)
n.2063-159T=
c.2108+10T= (n.2108+10T=)
c.1034+10T= (n.1034+10T=)
n.2090-159T=
1g.151408399A>CCA1091241POGZc.2282+10T>G (n.2282+10T>G)
c.2075+10T>G (n.2075+10T>G)
c.2234+10T>G (n.2234+10T>G)
c.2255+10T>G (n.2255+10T>G)
n.2103+10T>G
c.1949+10T>G (n.1949+10T>G)
c.2207+10T>G (n.2207+10T>G)
c.2102+10T>G (n.2102+10T>G)
n.155T>G
c.434+10T>G (n.434+10T>G)
c.2048+10T>G (n.2048+10T>G)
c.2126+10T>G (n.2126+10T>G)
c.1877+10T>G (n.1877+10T>G)
n.2063-159T>G
c.2108+10T>G (n.2108+10T>G)
c.1034+10T>G (n.1034+10T>G)
n.2090-159T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408400G>TCA2647921105POGZc.2282+9C>A (n.2282+9C>A)
c.2075+9C>A (n.2075+9C>A)
c.2234+9C>A (n.2234+9C>A)
c.2255+9C>A (n.2255+9C>A)
n.2103+9C>A
c.1949+9C>A (n.1949+9C>A)
c.2207+9C>A (n.2207+9C>A)
c.2102+9C>A (n.2102+9C>A)
n.154C>A
c.434+9C>A (n.434+9C>A)
c.2048+9C>A (n.2048+9C>A)
c.2126+9C>A (n.2126+9C>A)
c.1877+9C>A (n.1877+9C>A)
n.2063-160C>A
c.2108+9C>A (n.2108+9C>A)
c.1034+9C>A (n.1034+9C>A)
n.2090-160C>A
 gnomAD v4
1g.151408401G>ACA2647921106POGZc.2282+8C>T (n.2282+8C>T)
c.2075+8C>T (n.2075+8C>T)
c.2234+8C>T (n.2234+8C>T)
c.2255+8C>T (n.2255+8C>T)
n.2103+8C>T
c.1949+8C>T (n.1949+8C>T)
c.2207+8C>T (n.2207+8C>T)
c.2102+8C>T (n.2102+8C>T)
n.153C>T
c.434+8C>T (n.434+8C>T)
c.2048+8C>T (n.2048+8C>T)
c.2126+8C>T (n.2126+8C>T)
c.1877+8C>T (n.1877+8C>T)
n.2063-161C>T
c.2108+8C>T (n.2108+8C>T)
c.1034+8C>T (n.1034+8C>T)
n.2090-161C>T
 gnomAD v4
1g.151408402C>ACA2647921107POGZc.2282+7G>T (n.2282+7G>T)
c.2075+7G>T (n.2075+7G>T)
c.2234+7G>T (n.2234+7G>T)
c.2255+7G>T (n.2255+7G>T)
n.2103+7G>T
c.1949+7G>T (n.1949+7G>T)
c.2207+7G>T (n.2207+7G>T)
c.2102+7G>T (n.2102+7G>T)
n.152G>T
c.434+7G>T (n.434+7G>T)
c.2048+7G>T (n.2048+7G>T)
c.2126+7G>T (n.2126+7G>T)
c.1877+7G>T (n.1877+7G>T)
n.2063-162G>T
c.2108+7G>T (n.2108+7G>T)
c.1034+7G>T (n.1034+7G>T)
n.2090-162G>T
 gnomAD v4
1g.151408402C=CA1147710030POGZc.2282+7G= (n.2282+7G=)
c.2075+7G= (n.2075+7G=)
c.2234+7G= (n.2234+7G=)
c.2255+7G= (n.2255+7G=)
n.2103+7G=
c.1949+7G= (n.1949+7G=)
c.2207+7G= (n.2207+7G=)
c.2102+7G= (n.2102+7G=)
n.152G=
c.434+7G= (n.434+7G=)
c.2048+7G= (n.2048+7G=)
c.2126+7G= (n.2126+7G=)
c.1877+7G= (n.1877+7G=)
n.2063-162G=
c.2108+7G= (n.2108+7G=)
c.1034+7G= (n.1034+7G=)
n.2090-162G=
1g.151408402C>TCA1091242POGZc.2282+7G>A (n.2282+7G>A)
c.2075+7G>A (n.2075+7G>A)
c.2234+7G>A (n.2234+7G>A)
c.2255+7G>A (n.2255+7G>A)
n.2103+7G>A
c.1949+7G>A (n.1949+7G>A)
c.2207+7G>A (n.2207+7G>A)
c.2102+7G>A (n.2102+7G>A)
n.152G>A
c.434+7G>A (n.434+7G>A)
c.2048+7G>A (n.2048+7G>A)
c.2126+7G>A (n.2126+7G>A)
c.1877+7G>A (n.1877+7G>A)
n.2063-162G>A
c.2108+7G>A (n.2108+7G>A)
c.1034+7G>A (n.1034+7G>A)
n.2090-162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408402_151408403insCACA2479571479POGZc.2282+6_2282+7insTG (n.2282+6_2282+7insTG)
c.2075+6_2075+7insTG (n.2075+6_2075+7insTG)
c.2234+6_2234+7insTG (n.2234+6_2234+7insTG)
c.2255+6_2255+7insTG (n.2255+6_2255+7insTG)
n.2103+6_2103+7insTG
c.1949+6_1949+7insTG (n.1949+6_1949+7insTG)
c.2207+6_2207+7insTG (n.2207+6_2207+7insTG)
c.2102+6_2102+7insTG (n.2102+6_2102+7insTG)
n.151_152insTG
c.434+6_434+7insTG (n.434+6_434+7insTG)
c.2048+6_2048+7insTG (n.2048+6_2048+7insTG)
c.2126+6_2126+7insTG (n.2126+6_2126+7insTG)
c.1877+6_1877+7insTG (n.1877+6_1877+7insTG)
n.2063-163_2063-162insTG
c.2108+6_2108+7insTG (n.2108+6_2108+7insTG)
c.1034+6_1034+7insTG (n.1034+6_1034+7insTG)
n.2090-163_2090-162insTG
 dbSNP
1g.151408403G>ACA1091243POGZc.2282+6C>T (n.2282+6C>T)
c.2075+6C>T (n.2075+6C>T)
c.2234+6C>T (n.2234+6C>T)
c.2255+6C>T (n.2255+6C>T)
n.2103+6C>T
c.1949+6C>T (n.1949+6C>T)
c.2207+6C>T (n.2207+6C>T)
c.2102+6C>T (n.2102+6C>T)
n.151C>T
c.434+6C>T (n.434+6C>T)
c.2048+6C>T (n.2048+6C>T)
c.2126+6C>T (n.2126+6C>T)
c.1877+6C>T (n.1877+6C>T)
n.2063-163C>T
c.2108+6C>T (n.2108+6C>T)
c.1034+6C>T (n.1034+6C>T)
n.2090-163C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408403G=CA1148435464POGZc.2282+6C= (n.2282+6C=)
c.2075+6C= (n.2075+6C=)
c.2234+6C= (n.2234+6C=)
c.2255+6C= (n.2255+6C=)
n.2103+6C=
c.1949+6C= (n.1949+6C=)
c.2207+6C= (n.2207+6C=)
c.2102+6C= (n.2102+6C=)
n.151C=
c.434+6C= (n.434+6C=)
c.2048+6C= (n.2048+6C=)
c.2126+6C= (n.2126+6C=)
c.1877+6C= (n.1877+6C=)
n.2063-163C=
c.2108+6C= (n.2108+6C=)
c.1034+6C= (n.1034+6C=)
n.2090-163C=
1g.151408403G>TCA2647921108POGZc.2282+6C>A (n.2282+6C>A)
c.2075+6C>A (n.2075+6C>A)
c.2234+6C>A (n.2234+6C>A)
c.2255+6C>A (n.2255+6C>A)
n.2103+6C>A
c.1949+6C>A (n.1949+6C>A)
c.2207+6C>A (n.2207+6C>A)
c.2102+6C>A (n.2102+6C>A)
n.151C>A
c.434+6C>A (n.434+6C>A)
c.2048+6C>A (n.2048+6C>A)
c.2126+6C>A (n.2126+6C>A)
c.1877+6C>A (n.1877+6C>A)
n.2063-163C>A
c.2108+6C>A (n.2108+6C>A)
c.1034+6C>A (n.1034+6C>A)
n.2090-163C>A
 gnomAD v4
1g.151408404C>TCA645539564POGZc.2282+5G>A (n.2282+5G>A)
c.2075+5G>A (n.2075+5G>A)
c.2234+5G>A (n.2234+5G>A)
c.2255+5G>A (n.2255+5G>A)
n.2103+5G>A
c.1949+5G>A (n.1949+5G>A)
c.2207+5G>A (n.2207+5G>A)
c.2102+5G>A (n.2102+5G>A)
n.150G>A
c.434+5G>A (n.434+5G>A)
c.2048+5G>A (n.2048+5G>A)
c.2126+5G>A (n.2126+5G>A)
c.1877+5G>A (n.1877+5G>A)
n.2063-164G>A
c.2108+5G>A (n.2108+5G>A)
c.1034+5G>A (n.1034+5G>A)
n.2090-164G>A
 COSMIC
1g.151408405delCA2746103854POGZc.2282+4del (n.2282+4del)
c.2075+4del (n.2075+4del)
c.2234+4del (n.2234+4del)
c.2255+4del (n.2255+4del)
n.2103+4del
c.1949+4del (n.1949+4del)
c.2207+4del (n.2207+4del)
c.2102+4del (n.2102+4del)
n.149del
c.434+4del (n.434+4del)
c.2048+4del (n.2048+4del)
c.2126+4del (n.2126+4del)
c.1877+4del (n.1877+4del)
n.2063-165del
c.2108+4del (n.2108+4del)
c.1034+4del (n.1034+4del)
n.2090-165del
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n.2090-167T>C
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n.147T>A
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n.2063-167T>A
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n.2090-167T>A
1g.151408408C>ACA341956039POGZc.2282+1G>T (n.2282+1G>T)
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n.146G>C
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n.2063-168G>C
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n.2090-168G>C
1g.151408408C>TCA341956046POGZc.2282+1G>A (n.2282+1G>A)
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n.2103+1G>A
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n.146G>A
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n.2063-168G>A
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n.2090-168G>A
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n.2090-169T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.434T>A (p.Met145Lys)
c.2048T>A (p.Met683Lys)
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n.2063-169T>A
c.2108T>A (p.Met703Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.2090-169T>A
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 gnomAD v4
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n.2090-170A>G
1g.151408410T>GCA341956065POGZc.2281A>C (p.Met761Leu)
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c.1948A>C (p.Met650Leu)
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n.2063-170A>C
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n.2090-170A>C
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n.2063-170del
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n.2090-170del
 gnomAD v4
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n.2090-171A>T
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n.2090-171A>G
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 gnomAD v4
1g.151408412T>GCA341956091POGZc.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
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n.2100A>C
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c.431A>C (p.Lys144Thr)
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n.2090-173A>T
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c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
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n.2063-173A>G
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n.2090-173A>G
1g.151408413T>GCA341956099POGZc.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
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n.2099A>C
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
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c.2098A>C (p.Lys700Gln)
n.141A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.2063-173A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.2090-173A>C
1g.151408414C>ACA341956101POGZc.2277G>T (p.Arg759Ser)
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n.2063-174G>T
c.2103G>T (p.Arg701Ser)
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n.2090-174G>T
 gnomAD v4
1g.151408414C>GCA341956103POGZc.2277G>C (p.Arg759Ser)
c.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.2229G>C (p.Arg743Ser)
c.2250G>C (p.Arg750Ser)
n.2098G>C
c.1944G>C (p.Arg648Ser)
c.2202G>C (p.Arg734Ser)
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n.140G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
c.1872G>C (p.Arg624Ser)
n.2063-174G>C
c.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
n.2090-174G>C
1g.151408414C>TCA420910030POGZc.2277G>A (p.Arg759=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.2229G>A (p.Arg743=)
c.2250G>A (p.Arg750=)
n.2098G>A
c.1944G>A (p.Arg648=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.2097G>A (p.Arg699=)
n.140G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.2121G>A (p.Arg707=)
c.1872G>A (p.Arg624=)
n.2063-174G>A
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
n.2090-174G>A
1g.151408415C>ACA341956106POGZc.2276G>T (p.Arg759Met)
c.2069G>T (p.Arg690Met)
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n.2097G>T
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n.139G>T
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n.2063-175G>T
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n.2090-175G>T
1g.151408415C>GCA341956108POGZc.2276G>C (p.Arg759Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.2228G>C (p.Arg743Thr)
c.2249G>C (p.Arg750Thr)
n.2097G>C
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
c.2201G>C (p.Arg734Thr)
c.2096G>C (p.Arg699Thr)
n.139G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
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n.2063-175G>C
c.2102G>C (p.Arg701Thr)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
n.2090-175G>C
1g.151408415C>TCA341956111POGZc.2276G>A (p.Arg759Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.2228G>A (p.Arg743Lys)
c.2249G>A (p.Arg750Lys)
n.2097G>A
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
c.2201G>A (p.Arg734Lys)
c.2096G>A (p.Arg699Lys)
n.139G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
n.2063-175G>A
c.2102G>A (p.Arg701Lys)
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
n.2090-175G>A
 gnomAD v4
1g.151408416T>ACA341956115POGZc.2275A>T (p.Arg759Trp)
c.2068A>T (p.Arg690Trp)
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n.2096A>T
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c.2200A>T (p.Arg734Trp)
c.2095A>T (p.Arg699Trp)
n.138A>T
c.427A>T (p.Arg143Trp)
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n.2063-176A>T
c.2101A>T (p.Arg701Trp)
c.1027A>T (p.Arg343Trp)
n.2090-176A>T
1g.151408416T>CCA341956113POGZc.2275A>G (p.Arg759Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.2227A>G (p.Arg743Gly)
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n.2096A>G
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n.138A>G
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n.2063-176A>G
c.2101A>G (p.Arg701Gly)
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
n.2090-176A>G
1g.151408416T>GCA420910031POGZc.2275A>C (p.Arg759=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.2227A>C (p.Arg743=)
c.2248A>C (p.Arg750=)
n.2096A>C
c.1942A>C (p.Arg648=)
c.2200A>C (p.Arg734=)
c.2095A>C (p.Arg699=)
n.138A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.1870A>C (p.Arg624=)
n.2063-176A>C
c.2101A>C (p.Arg701=)
c.1027A>C (p.Arg343=)
n.2090-176A>C
 gnomAD v4
1g.151408417A>CCA420910033POGZc.2274T>G (p.Val758=)
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c.2100T>G (p.Val700=)
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n.2090-177T>G
1g.151408417A>GCA420910035POGZc.2274T>C (p.Val758=)
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c.2226T>C (p.Val742=)
c.2247T>C (p.Val749=)
n.2095T>C
c.1941T>C (p.Val647=)
c.2199T>C (p.Val733=)
c.2094T>C (p.Val698=)
n.137T>C
c.426T>C (p.Val142=)
c.2040T>C (p.Val680=)
c.2118T>C (p.Val706=)
c.1869T>C (p.Val623=)
n.2063-177T>C
c.2100T>C (p.Val700=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.2090-177T>C
1g.151408417A>TCA420910037POGZc.2274T>A (p.Val758=)
c.2067T>A (p.Val689=)
c.2226T>A (p.Val742=)
c.2247T>A (p.Val749=)
n.2095T>A
c.1941T>A (p.Val647=)
c.2199T>A (p.Val733=)
c.2094T>A (p.Val698=)
n.137T>A
c.426T>A (p.Val142=)
c.2040T>A (p.Val680=)
c.2118T>A (p.Val706=)
c.1869T>A (p.Val623=)
n.2063-177T>A
c.2100T>A (p.Val700=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.2090-177T>A
1g.151408418A>CCA341956118POGZc.2273T>G (p.Val758Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
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n.2094T>G
c.1940T>G (p.Val647Gly)
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n.136T>G
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c.2117T>G (p.Val706Gly)
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n.2063-178T>G
c.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.2090-178T>G
1g.151408418A>GCA341956121POGZc.2273T>C (p.Val758Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
n.2094T>C
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
n.136T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.2063-178T>C
c.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.2090-178T>C
1g.151408418A>TCA341956125POGZc.2273T>A (p.Val758Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.2246T>A (p.Val749Asp)
n.2094T>A
c.1940T>A (p.Val647Asp)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
n.136T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.2039T>A (p.Val680Asp)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
n.2063-178T>A
c.2099T>A (p.Val700Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.2090-178T>A
1g.151408419C>ACA341956131POGZc.2272G>T (p.Val758Phe)
c.2065G>T (p.Val689Phe)
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.2245G>T (p.Val749Phe)
n.2093G>T
c.1939G>T (p.Val647Phe)
c.2197G>T (p.Val733Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
n.135G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.2038G>T (p.Val680Phe)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
n.2063-179G>T
c.2098G>T (p.Val700Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.2090-179G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151408419C=CA2479571481POGZc.2272G= (p.Val758=)
c.2065G= (p.Val689=)
c.2224G= (p.Val742=)
c.2245G= (p.Val749=)
n.2093G=
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c.2092G= (p.Val698=)
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c.424G= (p.Val142=)
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c.2116G= (p.Val706=)
c.1867G= (p.Val623=)
n.2063-179G=
c.2098G= (p.Val700=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.2090-179G=
1g.151408419C>GCA341956134POGZc.2272G>C (p.Val758Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
n.2093G>C
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
n.135G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.2063-179G>C
c.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.2090-179G>C
1g.151408419C>TCA341956138POGZc.2272G>A (p.Val758Ile)
c.2065G>A (p.Val689Ile)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.2245G>A (p.Val749Ile)
n.2093G>A
c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.2197G>A (p.Val733Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
n.135G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.2063-179G>A
c.2098G>A (p.Val700Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.2090-179G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.151408420A>CCA420910040POGZc.2271T>G (p.Ala757=)
c.2064T>G (p.Ala688=)
c.2223T>G (p.Ala741=)
c.2244T>G (p.Ala748=)
n.2092T>G
c.1938T>G (p.Ala646=)
c.2196T>G (p.Ala732=)
c.2091T>G (p.Ala697=)
n.134T>G
c.423T>G (p.Ala141=)
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n.2063-180T>G
c.2097T>G (p.Ala699=)
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n.2090-180T>G
1g.151408420A>GCA420910041POGZc.2271T>C (p.Ala757=)
c.2064T>C (p.Ala688=)
c.2223T>C (p.Ala741=)
c.2244T>C (p.Ala748=)
n.2092T>C
c.1938T>C (p.Ala646=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
c.2091T>C (p.Ala697=)
n.134T>C
c.423T>C (p.Ala141=)
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c.2115T>C (p.Ala705=)
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n.2063-180T>C
c.2097T>C (p.Ala699=)
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n.2090-180T>C
 gnomAD v4
1g.151408420A>TCA420910042POGZc.2271T>A (p.Ala757=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
c.2223T>A (p.Ala741=)
c.2244T>A (p.Ala748=)
n.2092T>A
c.1938T>A (p.Ala646=)
c.2196T>A (p.Ala732=)
c.2091T>A (p.Ala697=)
n.134T>A
c.423T>A (p.Ala141=)
c.2037T>A (p.Ala679=)
c.2115T>A (p.Ala705=)
c.1866T>A (p.Ala622=)
n.2063-180T>A
c.2097T>A (p.Ala699=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
n.2090-180T>A
1g.151408421G>ACA341956146POGZc.2270C>T (p.Ala757Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.2091C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
n.133C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.2063-181C>T
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c.1022C>T (p.Ala341Val)
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 COSMIC COSMIC
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n.2090-183_2090-182del
 ClinVar dbSNP
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n.2090-183A>T
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 gnomAD v4
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n.131A>C
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 gnomAD v4
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n.2090-184G>A
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n.2090-185A>T
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n.2063-185A>G
c.2092A>G (p.Arg698Gly)
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n.2090-185A>G
1g.151408425T>GCA420910051POGZc.2266A>C (p.Arg756=)
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c.2239A>C (p.Arg747=)
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c.2191A>C (p.Arg731=)
c.2086A>C (p.Arg696=)
n.129A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
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c.2092A>C (p.Arg698=)
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n.2090-185A>C
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c.1932G>A (p.Lys644=)
c.2190G>A (p.Lys730=)
c.2085G>A (p.Lys695=)
n.128G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
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n.2063-186G>A
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.2090-186G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
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c.2090A>C (p.Lys697Thr)
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n.2090-187A>C
1g.151408428T>ACA341956214POGZc.2263A>T (p.Lys755Ter)
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n.2090-192C>A
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c.410T>C (p.Ile137Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
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c.1918C>A (p.Arg640Ser)
c.2176C>A (p.Arg726Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
n.114C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.2017C>A (p.Arg673Ser)
c.2095C>A (p.Arg699Ser)
c.1846C>A (p.Arg616Ser)
n.2063-200C>A
c.2077C>A (p.Arg693Ser)
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n.2090-200C>A
 gnomAD v4
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1g.151408441C>GCA341956316POGZc.2250G>C (p.Gln750His)
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n.2071G>C
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.2175G>C (p.Gln725His)
c.2070G>C (p.Gln690His)
n.113G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
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c.2094G>C (p.Gln698His)
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c.1002G>C (p.Gln334His)
n.2090-201G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408441C>TCA420910071POGZc.2250G>A (p.Gln750=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.2202G>A (p.Gln734=)
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n.2071G>A
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.2175G>A (p.Gln725=)
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n.113G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
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n.2063-201G>A
c.2076G>A (p.Gln692=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.2090-201G>A
1g.151408442T>ACA341956318POGZc.2249A>T (p.Gln750Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.2070A>T
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
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n.112A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
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n.2063-202A>T
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.2090-202A>T
1g.151408442T>CCA341956320POGZc.2249A>G (p.Gln750Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
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c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
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n.112A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
n.2063-202A>G
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.2090-202A>G
1g.151408442T>GCA341956322POGZc.2249A>C (p.Gln750Pro)
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n.112A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
n.2063-202A>C
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.2090-202A>C
1g.151408443G>ACA341956328POGZc.2248C>T (p.Gln750Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
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n.2069C>T
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
n.111C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
n.2063-203C>T
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.2090-203C>T
 gnomAD v4
1g.151408443G>CCA341956329POGZc.2248C>G (p.Gln750Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.2069C>G
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
n.111C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
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n.2063-203C>G
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.2090-203C>G
1g.151408443G>TCA341956325POGZc.2248C>A (p.Gln750Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.2069C>A
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
n.111C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
n.2063-203C>A
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.2090-203C>A
1g.151408444G>ACA420910075POGZc.2247C>T (p.Val749=)
c.2040C>T (p.Val680=)
c.2199C>T (p.Val733=)
c.2220C>T (p.Val740=)
n.2068C>T
c.1914C>T (p.Val638=)
c.2172C>T (p.Val724=)
c.2067C>T (p.Val689=)
n.110C>T
c.399C>T (p.Val133=)
c.2013C>T (p.Val671=)
c.2091C>T (p.Val697=)
c.1842C>T (p.Val614=)
n.2063-204C>T
c.2073C>T (p.Val691=)
c.999C>T (p.Val333=)
n.2090-204C>T
 dbSNP
1g.151408444G>CCA420910076POGZc.2247C>G (p.Val749=)
c.2040C>G (p.Val680=)
c.2199C>G (p.Val733=)
c.2220C>G (p.Val740=)
n.2068C>G
c.1914C>G (p.Val638=)
c.2172C>G (p.Val724=)
c.2067C>G (p.Val689=)
n.110C>G
c.399C>G (p.Val133=)
c.2013C>G (p.Val671=)
c.2091C>G (p.Val697=)
c.1842C>G (p.Val614=)
n.2063-204C>G
c.2073C>G (p.Val691=)
c.999C>G (p.Val333=)
n.2090-204C>G
1g.151408444G=CA2479571488POGZc.2247C= (p.Val749=)
c.2040C= (p.Val680=)
c.2199C= (p.Val733=)
c.2220C= (p.Val740=)
n.2068C=
c.1914C= (p.Val638=)
c.2172C= (p.Val724=)
c.2067C= (p.Val689=)
n.110C=
c.399C= (p.Val133=)
c.2013C= (p.Val671=)
c.2091C= (p.Val697=)
c.1842C= (p.Val614=)
n.2063-204C=
c.2073C= (p.Val691=)
c.999C= (p.Val333=)
n.2090-204C=
1g.151408444G>TCA420910078POGZc.2247C>A (p.Val749=)
c.2040C>A (p.Val680=)
c.2199C>A (p.Val733=)
c.2220C>A (p.Val740=)
n.2068C>A
c.1914C>A (p.Val638=)
c.2172C>A (p.Val724=)
c.2067C>A (p.Val689=)
n.110C>A
c.399C>A (p.Val133=)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.2091C>A (p.Val697=)
c.1842C>A (p.Val614=)
n.2063-204C>A
c.2073C>A (p.Val691=)
c.999C>A (p.Val333=)
n.2090-204C>A
1g.151408445A>CCA341956331POGZc.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
n.2067T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
n.109T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2063-205T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.2090-205T>G
1g.151408445A>GCA341956333POGZc.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.2067T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
n.109T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2063-205T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2090-205T>C
1g.151408445A>TCA341956335POGZc.2246T>A (p.Val749Asp)
c.2039T>A (p.Val680Asp)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
c.2219T>A (p.Val740Asp)
n.2067T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.2171T>A (p.Val724Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
n.109T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
n.2063-205T>A
c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.2090-205T>A
1g.151408445_151408447delCA2586964182POGZc.2244_2246del (p.Val749del)
c.2037_2039del (p.Val680del)
c.2196_2198del (p.Val733del)
c.2217_2219del (p.Val740del)
n.2065_2067del
c.1911_1913del (p.Val638del)
c.2169_2171del (p.Val724del)
c.2064_2066del (p.Val689del)
n.107_109del
c.396_398del (p.Val133del)
c.2010_2012del (p.Val671del)
c.2088_2090del (p.Val697del)
c.1839_1841del (p.Val614del)
n.2063-207_2063-205del
c.2070_2072del (p.Val691del)
c.996_998del (p.Val333del)
n.2090-207_2090-205del
1g.151408446C>ACA341956337POGZc.2245G>T (p.Val749Phe)
c.2038G>T (p.Val680Phe)
c.2197G>T (p.Val733Phe)
c.2218G>T (p.Val740Phe)
n.2066G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.2170G>T (p.Val724Phe)
c.2065G>T (p.Val689Phe)
n.108G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
n.2063-206G>T
c.2071G>T (p.Val691Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.2090-206G>T
1g.151408446C=CA1145319277POGZc.2245G= (p.Val749=)
c.2038G= (p.Val680=)
c.2197G= (p.Val733=)
c.2218G= (p.Val740=)
n.2066G=
c.1912G= (p.Val638=)
c.2170G= (p.Val724=)
c.2065G= (p.Val689=)
n.108G=
c.397G= (p.Val133=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.2089G= (p.Val697=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.2063-206G=
c.2071G= (p.Val691=)
c.997G= (p.Val333=)
n.2090-206G=
1g.151408446C>GCA1091245POGZc.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
n.2066G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
n.108G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2063-206G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.2090-206G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408446C>TCA1091246POGZc.2245G>A (p.Val749Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.2197G>A (p.Val733Ile)
c.2218G>A (p.Val740Ile)
n.2066G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.2170G>A (p.Val724Ile)
c.2065G>A (p.Val689Ile)
n.108G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.2063-206G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.2090-206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408446_151408448delinsCAGCA2479571489POGZc.2243_2245delinsCTG (p.Pro748=)
c.2036_2038delinsCTG (p.Pro679=)
c.2195_2197delinsCTG (p.Pro732=)
c.2216_2218delinsCTG (p.Pro739=)
n.2064_2066delinsCTG
c.1910_1912delinsCTG (p.Pro637=)
c.2168_2170delinsCTG (p.Pro723=)
c.2063_2065delinsCTG (p.Pro688=)
n.106_108delinsCTG
c.395_397delinsCTG (p.Pro132=)
c.2009_2011delinsCTG (p.Pro670=)
c.2087_2089delinsCTG (p.Pro696=)
c.1838_1840delinsCTG (p.Pro613=)
n.2063-208_2063-206delinsCTG
c.2069_2071delinsCTG (p.Pro690=)
c.995_997delinsCTG (p.Pro332=)
n.2090-208_2090-206delinsCTG
1g.151408447A>CCA420910082POGZc.2244T>G (p.Pro748=)
c.2037T>G (p.Pro679=)
c.2196T>G (p.Pro732=)
c.2217T>G (p.Pro739=)
n.2065T>G
c.1911T>G (p.Pro637=)
c.2169T>G (p.Pro723=)
c.2064T>G (p.Pro688=)
n.107T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.2088T>G (p.Pro696=)
c.1839T>G (p.Pro613=)
n.2063-207T>G
c.2070T>G (p.Pro690=)
c.996T>G (p.Pro332=)
n.2090-207T>G
1g.151408447A>GCA420910083POGZc.2244T>C (p.Pro748=)
c.2037T>C (p.Pro679=)
c.2196T>C (p.Pro732=)
c.2217T>C (p.Pro739=)
n.2065T>C
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.2169T>C (p.Pro723=)
c.2064T>C (p.Pro688=)
n.107T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.2088T>C (p.Pro696=)
c.1839T>C (p.Pro613=)
n.2063-207T>C
c.2070T>C (p.Pro690=)
c.996T>C (p.Pro332=)
n.2090-207T>C
1g.151408447A>TCA420910084POGZc.2244T>A (p.Pro748=)
c.2037T>A (p.Pro679=)
c.2196T>A (p.Pro732=)
c.2217T>A (p.Pro739=)
n.2065T>A
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.2169T>A (p.Pro723=)
c.2064T>A (p.Pro688=)
n.107T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.2088T>A (p.Pro696=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
n.2063-207T>A
c.2070T>A (p.Pro690=)
c.996T>A (p.Pro332=)
n.2090-207T>A
1g.151408447_151408448delCA319619POGZc.2243_2244del (p.Pro748ArgfsTer11)
c.2036_2037del (p.Pro679ArgfsTer11)
c.2195_2196del (p.Pro732ArgfsTer11)
c.2216_2217del (p.Pro739ArgfsTer11)
n.2064_2065del
c.1910_1911del (p.Pro637ArgfsTer11)
c.2168_2169del (p.Pro723ArgfsTer11)
c.2063_2064del (p.Pro688ArgfsTer11)
n.106_107del
c.395_396del (p.Pro132ArgfsTer11)
c.2009_2010del (p.Pro670ArgfsTer11)
c.2087_2088del (p.Pro696ArgfsTer11)
c.1838_1839del (p.Pro613ArgfsTer11)
n.2063-208_2063-207del
c.2069_2070del (p.Pro690ArgfsTer11)
c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer11)
n.2090-208_2090-207del
 ClinVar dbSNP
1g.151408448G>ACA341956344POGZc.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.2064C>T
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
n.106C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.2063-208C>T
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.2090-208C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151408448G>CCA341956345POGZc.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.2064C>G
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
n.106C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.2063-208C>G
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.2090-208C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151408448G=CA2479571490POGZc.2243C= (p.Pro748=)
c.2036C= (p.Pro679=)
c.2195C= (p.Pro732=)
c.2216C= (p.Pro739=)
n.2064C=
c.1910C= (p.Pro637=)
c.2168C= (p.Pro723=)
c.2063C= (p.Pro688=)
n.106C=
c.395C= (p.Pro132=)
c.2009C= (p.Pro670=)
c.2087C= (p.Pro696=)
c.1838C= (p.Pro613=)
n.2063-208C=
c.2069C= (p.Pro690=)
c.995C= (p.Pro332=)
n.2090-208C=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched