UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1513775C>A | CA2635223118 | INPP5K | c.152+97G>T (n.152+97G>T) c.-77+97G>T (n.-77+97G>T) c.44+2681G>T (n.44+2681G>T) c.-16+97G>T (n.-16+97G>T) c.*155+97G>T (n.*155+97G>T) c.108+97G>T c.-70+97G>T (n.-70+97G>T) c.-257+97G>T (n.-257+97G>T) c.-264+97G>T (n.-264+97G>T) c.-155+97G>T (n.-155+97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513778C= | CA2242898321 | INPP5K | c.152+94G= (n.152+94G=) c.-77+94G= (n.-77+94G=) c.44+2678G= (n.44+2678G=) c.-16+94G= (n.-16+94G=) c.*155+94G= (n.*155+94G=) c.108+94G= c.-70+94G= (n.-70+94G=) c.-257+94G= (n.-257+94G=) c.-264+94G= (n.-264+94G=) c.-155+94G= (n.-155+94G=) | |
| 17 | g.1513778C>T | CA2242898322 | INPP5K | c.152+94G>A (n.152+94G>A) c.-77+94G>A (n.-77+94G>A) c.44+2678G>A (n.44+2678G>A) c.-16+94G>A (n.-16+94G>A) c.*155+94G>A (n.*155+94G>A) c.108+94G>A c.-70+94G>A (n.-70+94G>A) c.-257+94G>A (n.-257+94G>A) c.-264+94G>A (n.-264+94G>A) c.-155+94G>A (n.-155+94G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1513779A>G | CA2635223119 | INPP5K | c.152+93T>C (n.152+93T>C) c.-77+93T>C (n.-77+93T>C) c.44+2677T>C (n.44+2677T>C) c.-16+93T>C (n.-16+93T>C) c.*155+93T>C (n.*155+93T>C) c.108+93T>C c.-70+93T>C (n.-70+93T>C) c.-257+93T>C (n.-257+93T>C) c.-264+93T>C (n.-264+93T>C) c.-155+93T>C (n.-155+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513780G= | CA2242898323 | INPP5K | c.152+92C= (n.152+92C=) c.-77+92C= (n.-77+92C=) c.44+2676C= (n.44+2676C=) c.-16+92C= (n.-16+92C=) c.*155+92C= (n.*155+92C=) c.108+92C= c.-70+92C= (n.-70+92C=) c.-257+92C= (n.-257+92C=) c.-264+92C= (n.-264+92C=) c.-155+92C= (n.-155+92C=) | |
| 17 | g.1513780G>T | CA2242898324 | INPP5K | c.152+92C>A (n.152+92C>A) c.-77+92C>A (n.-77+92C>A) c.44+2676C>A (n.44+2676C>A) c.-16+92C>A (n.-16+92C>A) c.*155+92C>A (n.*155+92C>A) c.108+92C>A c.-70+92C>A (n.-70+92C>A) c.-257+92C>A (n.-257+92C>A) c.-264+92C>A (n.-264+92C>A) c.-155+92C>A (n.-155+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513781A= | CA2242898325 | INPP5K | c.152+91T= (n.152+91T=) c.-77+91T= (n.-77+91T=) c.44+2675T= (n.44+2675T=) c.-16+91T= (n.-16+91T=) c.*155+91T= (n.*155+91T=) c.108+91T= c.-70+91T= (n.-70+91T=) c.-257+91T= (n.-257+91T=) c.-264+91T= (n.-264+91T=) c.-155+91T= (n.-155+91T=) | |
| 17 | g.1513781A>G | CA2635223120 | INPP5K | c.152+91T>C (n.152+91T>C) c.-77+91T>C (n.-77+91T>C) c.44+2675T>C (n.44+2675T>C) c.-16+91T>C (n.-16+91T>C) c.*155+91T>C (n.*155+91T>C) c.108+91T>C c.-70+91T>C (n.-70+91T>C) c.-257+91T>C (n.-257+91T>C) c.-264+91T>C (n.-264+91T>C) c.-155+91T>C (n.-155+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513781A>T | CA726354047 | INPP5K | c.152+91T>A (n.152+91T>A) c.-77+91T>A (n.-77+91T>A) c.44+2675T>A (n.44+2675T>A) c.-16+91T>A (n.-16+91T>A) c.*155+91T>A (n.*155+91T>A) c.108+91T>A c.-70+91T>A (n.-70+91T>A) c.-257+91T>A (n.-257+91T>A) c.-264+91T>A (n.-264+91T>A) c.-155+91T>A (n.-155+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513782C>A | CA2635223121 | INPP5K | c.152+90G>T (n.152+90G>T) c.-77+90G>T (n.-77+90G>T) c.44+2674G>T (n.44+2674G>T) c.-16+90G>T (n.-16+90G>T) c.*155+90G>T (n.*155+90G>T) c.108+90G>T c.-70+90G>T (n.-70+90G>T) c.-257+90G>T (n.-257+90G>T) c.-264+90G>T (n.-264+90G>T) c.-155+90G>T (n.-155+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513782C= | CA2242898326 | INPP5K | c.152+90G= (n.152+90G=) c.-77+90G= (n.-77+90G=) c.44+2674G= (n.44+2674G=) c.-16+90G= (n.-16+90G=) c.*155+90G= (n.*155+90G=) c.108+90G= c.-70+90G= (n.-70+90G=) c.-257+90G= (n.-257+90G=) c.-264+90G= (n.-264+90G=) c.-155+90G= (n.-155+90G=) | |
| 17 | g.1513782C>T | CA980660981 | INPP5K | c.152+90G>A (n.152+90G>A) c.-77+90G>A (n.-77+90G>A) c.44+2674G>A (n.44+2674G>A) c.-16+90G>A (n.-16+90G>A) c.*155+90G>A (n.*155+90G>A) c.108+90G>A c.-70+90G>A (n.-70+90G>A) c.-257+90G>A (n.-257+90G>A) c.-264+90G>A (n.-264+90G>A) c.-155+90G>A (n.-155+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513784C= | CA2242898327 | INPP5K | c.152+88G= (n.152+88G=) c.-77+88G= (n.-77+88G=) c.44+2672G= (n.44+2672G=) c.-16+88G= (n.-16+88G=) c.*155+88G= (n.*155+88G=) c.108+88G= c.-70+88G= (n.-70+88G=) c.-257+88G= (n.-257+88G=) c.-264+88G= (n.-264+88G=) c.-155+88G= (n.-155+88G=) | |
| 17 | g.1513784C>T | CA980660984 | INPP5K | c.152+88G>A (n.152+88G>A) c.-77+88G>A (n.-77+88G>A) c.44+2672G>A (n.44+2672G>A) c.-16+88G>A (n.-16+88G>A) c.*155+88G>A (n.*155+88G>A) c.108+88G>A c.-70+88G>A (n.-70+88G>A) c.-257+88G>A (n.-257+88G>A) c.-264+88G>A (n.-264+88G>A) c.-155+88G>A (n.-155+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513785C>A | CA2635223122 | INPP5K | c.152+87G>T (n.152+87G>T) c.-77+87G>T (n.-77+87G>T) c.44+2671G>T (n.44+2671G>T) c.-16+87G>T (n.-16+87G>T) c.*155+87G>T (n.*155+87G>T) c.108+87G>T c.-70+87G>T (n.-70+87G>T) c.-257+87G>T (n.-257+87G>T) c.-264+87G>T (n.-264+87G>T) c.-155+87G>T (n.-155+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513786A>G | CA2635223123 | INPP5K | c.152+86T>C (n.152+86T>C) c.-77+86T>C (n.-77+86T>C) c.44+2670T>C (n.44+2670T>C) c.-16+86T>C (n.-16+86T>C) c.*155+86T>C (n.*155+86T>C) c.108+86T>C c.-70+86T>C (n.-70+86T>C) c.-257+86T>C (n.-257+86T>C) c.-264+86T>C (n.-264+86T>C) c.-155+86T>C (n.-155+86T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513787G>A | CA2242898329 | INPP5K | c.152+85C>T (n.152+85C>T) c.-77+85C>T (n.-77+85C>T) c.44+2669C>T (n.44+2669C>T) c.-16+85C>T (n.-16+85C>T) c.*155+85C>T (n.*155+85C>T) c.108+85C>T c.-70+85C>T (n.-70+85C>T) c.-257+85C>T (n.-257+85C>T) c.-264+85C>T (n.-264+85C>T) c.-155+85C>T (n.-155+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513787G>C | CA980660987 | INPP5K | c.152+85C>G (n.152+85C>G) c.-77+85C>G (n.-77+85C>G) c.44+2669C>G (n.44+2669C>G) c.-16+85C>G (n.-16+85C>G) c.*155+85C>G (n.*155+85C>G) c.108+85C>G c.-70+85C>G (n.-70+85C>G) c.-257+85C>G (n.-257+85C>G) c.-264+85C>G (n.-264+85C>G) c.-155+85C>G (n.-155+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513787G= | CA2242898328 | INPP5K | c.152+85C= (n.152+85C=) c.-77+85C= (n.-77+85C=) c.44+2669C= (n.44+2669C=) c.-16+85C= (n.-16+85C=) c.*155+85C= (n.*155+85C=) c.108+85C= c.-70+85C= (n.-70+85C=) c.-257+85C= (n.-257+85C=) c.-264+85C= (n.-264+85C=) c.-155+85C= (n.-155+85C=) | |
| 17 | g.1513787G>T | CA2576111211 | INPP5K | c.152+85C>A (n.152+85C>A) c.-77+85C>A (n.-77+85C>A) c.44+2669C>A (n.44+2669C>A) c.-16+85C>A (n.-16+85C>A) c.*155+85C>A (n.*155+85C>A) c.108+85C>A c.-70+85C>A (n.-70+85C>A) c.-257+85C>A (n.-257+85C>A) c.-264+85C>A (n.-264+85C>A) c.-155+85C>A (n.-155+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513788A>C | CA2576111212 | INPP5K | c.152+84T>G (n.152+84T>G) c.-77+84T>G (n.-77+84T>G) c.44+2668T>G (n.44+2668T>G) c.-16+84T>G (n.-16+84T>G) c.*155+84T>G (n.*155+84T>G) c.108+84T>G c.-70+84T>G (n.-70+84T>G) c.-257+84T>G (n.-257+84T>G) c.-264+84T>G (n.-264+84T>G) c.-155+84T>G (n.-155+84T>G) | |
| 17 | g.1513788A>G | CA2635223124 | INPP5K | c.152+84T>C (n.152+84T>C) c.-77+84T>C (n.-77+84T>C) c.44+2668T>C (n.44+2668T>C) c.-16+84T>C (n.-16+84T>C) c.*155+84T>C (n.*155+84T>C) c.108+84T>C c.-70+84T>C (n.-70+84T>C) c.-257+84T>C (n.-257+84T>C) c.-264+84T>C (n.-264+84T>C) c.-155+84T>C (n.-155+84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513789G>T | CA2635223125 | INPP5K | c.152+83C>A (n.152+83C>A) c.-77+83C>A (n.-77+83C>A) c.44+2667C>A (n.44+2667C>A) c.-16+83C>A (n.-16+83C>A) c.*155+83C>A (n.*155+83C>A) c.108+83C>A c.-70+83C>A (n.-70+83C>A) c.-257+83C>A (n.-257+83C>A) c.-264+83C>A (n.-264+83C>A) c.-155+83C>A (n.-155+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513790C>A | CA2635223126 | INPP5K | c.152+82G>T (n.152+82G>T) c.-77+82G>T (n.-77+82G>T) c.44+2666G>T (n.44+2666G>T) c.-16+82G>T (n.-16+82G>T) c.*155+82G>T (n.*155+82G>T) c.108+82G>T c.-70+82G>T (n.-70+82G>T) c.-257+82G>T (n.-257+82G>T) c.-264+82G>T (n.-264+82G>T) c.-155+82G>T (n.-155+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513790C= | CA2242898330 | INPP5K | c.152+82G= (n.152+82G=) c.-77+82G= (n.-77+82G=) c.44+2666G= (n.44+2666G=) c.-16+82G= (n.-16+82G=) c.*155+82G= (n.*155+82G=) c.108+82G= c.-70+82G= (n.-70+82G=) c.-257+82G= (n.-257+82G=) c.-264+82G= (n.-264+82G=) c.-155+82G= (n.-155+82G=) | |
| 17 | g.1513790C>T | CA286824073 | INPP5K | c.152+82G>A (n.152+82G>A) c.-77+82G>A (n.-77+82G>A) c.44+2666G>A (n.44+2666G>A) c.-16+82G>A (n.-16+82G>A) c.*155+82G>A (n.*155+82G>A) c.108+82G>A c.-70+82G>A (n.-70+82G>A) c.-257+82G>A (n.-257+82G>A) c.-264+82G>A (n.-264+82G>A) c.-155+82G>A (n.-155+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513791G>A | CA286824076 | INPP5K | c.152+81C>T (n.152+81C>T) c.-77+81C>T (n.-77+81C>T) c.44+2665C>T (n.44+2665C>T) c.-16+81C>T (n.-16+81C>T) c.*155+81C>T (n.*155+81C>T) c.108+81C>T c.-70+81C>T (n.-70+81C>T) c.-257+81C>T (n.-257+81C>T) c.-264+81C>T (n.-264+81C>T) c.-155+81C>T (n.-155+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513791G= | CA2242898331 | INPP5K | c.152+81C= (n.152+81C=) c.-77+81C= (n.-77+81C=) c.44+2665C= (n.44+2665C=) c.-16+81C= (n.-16+81C=) c.*155+81C= (n.*155+81C=) c.108+81C= c.-70+81C= (n.-70+81C=) c.-257+81C= (n.-257+81C=) c.-264+81C= (n.-264+81C=) c.-155+81C= (n.-155+81C=) | |
| 17 | g.1513796_1513798del | CA2808186372 | INPP5K | c.152+79_152+81del (n.152+79_152+81del) c.-77+79_-77+81del (n.-77+79_-77+81del) c.44+2663_44+2665del (n.44+2663_44+2665del) c.-16+79_-16+81del (n.-16+79_-16+81del) c.*155+79_*155+81del (n.*155+79_*155+81del) c.108+79_108+81del c.-70+79_-70+81del (n.-70+79_-70+81del) c.-257+79_-257+81del (n.-257+79_-257+81del) c.-264+79_-264+81del (n.-264+79_-264+81del) c.-155+79_-155+81del (n.-155+79_-155+81del) | |
| 17 | g.1513793A>G | CA2635223127 | INPP5K | c.152+79T>C (n.152+79T>C) c.-77+79T>C (n.-77+79T>C) c.44+2663T>C (n.44+2663T>C) c.-16+79T>C (n.-16+79T>C) c.*155+79T>C (n.*155+79T>C) c.108+79T>C c.-70+79T>C (n.-70+79T>C) c.-257+79T>C (n.-257+79T>C) c.-264+79T>C (n.-264+79T>C) c.-155+79T>C (n.-155+79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513794G>C | CA286824077 | INPP5K | c.152+78C>G (n.152+78C>G) c.-77+78C>G (n.-77+78C>G) c.44+2662C>G (n.44+2662C>G) c.-16+78C>G (n.-16+78C>G) c.*155+78C>G (n.*155+78C>G) c.108+78C>G c.-70+78C>G (n.-70+78C>G) c.-257+78C>G (n.-257+78C>G) c.-264+78C>G (n.-264+78C>G) c.-155+78C>G (n.-155+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513794G= | CA2242898332 | INPP5K | c.152+78C= (n.152+78C=) c.-77+78C= (n.-77+78C=) c.44+2662C= (n.44+2662C=) c.-16+78C= (n.-16+78C=) c.*155+78C= (n.*155+78C=) c.108+78C= c.-70+78C= (n.-70+78C=) c.-257+78C= (n.-257+78C=) c.-264+78C= (n.-264+78C=) c.-155+78C= (n.-155+78C=) | |
| 17 | g.1513795G>A | CA624348147 | INPP5K | c.152+77C>T (n.152+77C>T) c.-77+77C>T (n.-77+77C>T) c.44+2661C>T (n.44+2661C>T) c.-16+77C>T (n.-16+77C>T) c.*155+77C>T (n.*155+77C>T) c.108+77C>T c.-70+77C>T (n.-70+77C>T) c.-257+77C>T (n.-257+77C>T) c.-264+77C>T (n.-264+77C>T) c.-155+77C>T (n.-155+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513795G= | CA2242898333 | INPP5K | c.152+77C= (n.152+77C=) c.-77+77C= (n.-77+77C=) c.44+2661C= (n.44+2661C=) c.-16+77C= (n.-16+77C=) c.*155+77C= (n.*155+77C=) c.108+77C= c.-70+77C= (n.-70+77C=) c.-257+77C= (n.-257+77C=) c.-264+77C= (n.-264+77C=) c.-155+77C= (n.-155+77C=) | |
| 17 | g.1513796A= | CA2242898334 | INPP5K | c.152+76T= (n.152+76T=) c.-77+76T= (n.-77+76T=) c.44+2660T= (n.44+2660T=) c.-16+76T= (n.-16+76T=) c.*155+76T= (n.*155+76T=) c.108+76T= c.-70+76T= (n.-70+76T=) c.-257+76T= (n.-257+76T=) c.-264+76T= (n.-264+76T=) c.-155+76T= (n.-155+76T=) | |
| 17 | g.1513796A>T | CA286824079 | INPP5K | c.152+76T>A (n.152+76T>A) c.-77+76T>A (n.-77+76T>A) c.44+2660T>A (n.44+2660T>A) c.-16+76T>A (n.-16+76T>A) c.*155+76T>A (n.*155+76T>A) c.108+76T>A c.-70+76T>A (n.-70+76T>A) c.-257+76T>A (n.-257+76T>A) c.-264+76T>A (n.-264+76T>A) c.-155+76T>A (n.-155+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513797G>A | CA2635223128 | INPP5K | c.152+75C>T (n.152+75C>T) c.-77+75C>T (n.-77+75C>T) c.44+2659C>T (n.44+2659C>T) c.-16+75C>T (n.-16+75C>T) c.*155+75C>T (n.*155+75C>T) c.108+75C>T c.-70+75C>T (n.-70+75C>T) c.-257+75C>T (n.-257+75C>T) c.-264+75C>T (n.-264+75C>T) c.-155+75C>T (n.-155+75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513797G>T | CA2635223129 | INPP5K | c.152+75C>A (n.152+75C>A) c.-77+75C>A (n.-77+75C>A) c.44+2659C>A (n.44+2659C>A) c.-16+75C>A (n.-16+75C>A) c.*155+75C>A (n.*155+75C>A) c.108+75C>A c.-70+75C>A (n.-70+75C>A) c.-257+75C>A (n.-257+75C>A) c.-264+75C>A (n.-264+75C>A) c.-155+75C>A (n.-155+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513799dup | CA624348148 | INPP5K | c.152+75dup (n.152+75dup) c.-77+75dup (n.-77+75dup) c.44+2659dup (n.44+2659dup) c.-16+75dup (n.-16+75dup) c.*155+75dup (n.*155+75dup) c.108+75dup c.-70+75dup (n.-70+75dup) c.-257+75dup (n.-257+75dup) c.-264+75dup (n.-264+75dup) c.-155+75dup (n.-155+75dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513798G>A | CA286824082 | INPP5K | c.152+74C>T (n.152+74C>T) c.-77+74C>T (n.-77+74C>T) c.44+2658C>T (n.44+2658C>T) c.-16+74C>T (n.-16+74C>T) c.*155+74C>T (n.*155+74C>T) c.108+74C>T c.-70+74C>T (n.-70+74C>T) c.-257+74C>T (n.-257+74C>T) c.-264+74C>T (n.-264+74C>T) c.-155+74C>T (n.-155+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513798G= | CA2242898335 | INPP5K | c.152+74C= (n.152+74C=) c.-77+74C= (n.-77+74C=) c.44+2658C= (n.44+2658C=) c.-16+74C= (n.-16+74C=) c.*155+74C= (n.*155+74C=) c.108+74C= c.-70+74C= (n.-70+74C=) c.-257+74C= (n.-257+74C=) c.-264+74C= (n.-264+74C=) c.-155+74C= (n.-155+74C=) | |
| 17 | g.1513798G>T | CA2635223130 | INPP5K | c.152+74C>A (n.152+74C>A) c.-77+74C>A (n.-77+74C>A) c.44+2658C>A (n.44+2658C>A) c.-16+74C>A (n.-16+74C>A) c.*155+74C>A (n.*155+74C>A) c.108+74C>A c.-70+74C>A (n.-70+74C>A) c.-257+74C>A (n.-257+74C>A) c.-264+74C>A (n.-264+74C>A) c.-155+74C>A (n.-155+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513799G>A | CA286824088 | INPP5K | c.152+73C>T (n.152+73C>T) c.-77+73C>T (n.-77+73C>T) c.44+2657C>T (n.44+2657C>T) c.-16+73C>T (n.-16+73C>T) c.*155+73C>T (n.*155+73C>T) c.108+73C>T c.-70+73C>T (n.-70+73C>T) c.-257+73C>T (n.-257+73C>T) c.-264+73C>T (n.-264+73C>T) c.-155+73C>T (n.-155+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513799G= | CA2242898336 | INPP5K | c.152+73C= (n.152+73C=) c.-77+73C= (n.-77+73C=) c.44+2657C= (n.44+2657C=) c.-16+73C= (n.-16+73C=) c.*155+73C= (n.*155+73C=) c.108+73C= c.-70+73C= (n.-70+73C=) c.-257+73C= (n.-257+73C=) c.-264+73C= (n.-264+73C=) c.-155+73C= (n.-155+73C=) | |
| 17 | g.1513799G>T | CA2576111213 | INPP5K | c.152+73C>A (n.152+73C>A) c.-77+73C>A (n.-77+73C>A) c.44+2657C>A (n.44+2657C>A) c.-16+73C>A (n.-16+73C>A) c.*155+73C>A (n.*155+73C>A) c.108+73C>A c.-70+73C>A (n.-70+73C>A) c.-257+73C>A (n.-257+73C>A) c.-264+73C>A (n.-264+73C>A) c.-155+73C>A (n.-155+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513800C>A | CA2635223131 | INPP5K | c.152+72G>T (n.152+72G>T) c.-77+72G>T (n.-77+72G>T) c.44+2656G>T (n.44+2656G>T) c.-16+72G>T (n.-16+72G>T) c.*155+72G>T (n.*155+72G>T) c.108+72G>T c.-70+72G>T (n.-70+72G>T) c.-257+72G>T (n.-257+72G>T) c.-264+72G>T (n.-264+72G>T) c.-155+72G>T (n.-155+72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513800C= | CA2242898337 | INPP5K | c.152+72G= (n.152+72G=) c.-77+72G= (n.-77+72G=) c.44+2656G= (n.44+2656G=) c.-16+72G= (n.-16+72G=) c.*155+72G= (n.*155+72G=) c.108+72G= c.-70+72G= (n.-70+72G=) c.-257+72G= (n.-257+72G=) c.-264+72G= (n.-264+72G=) c.-155+72G= (n.-155+72G=) | |
| 17 | g.1513800C>G | CA726354054 | INPP5K | c.152+72G>C (n.152+72G>C) c.-77+72G>C (n.-77+72G>C) c.44+2656G>C (n.44+2656G>C) c.-16+72G>C (n.-16+72G>C) c.*155+72G>C (n.*155+72G>C) c.108+72G>C c.-70+72G>C (n.-70+72G>C) c.-257+72G>C (n.-257+72G>C) c.-264+72G>C (n.-264+72G>C) c.-155+72G>C (n.-155+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513800C>T | CA2576111214 | INPP5K | c.152+72G>A (n.152+72G>A) c.-77+72G>A (n.-77+72G>A) c.44+2656G>A (n.44+2656G>A) c.-16+72G>A (n.-16+72G>A) c.*155+72G>A (n.*155+72G>A) c.108+72G>A c.-70+72G>A (n.-70+72G>A) c.-257+72G>A (n.-257+72G>A) c.-264+72G>A (n.-264+72G>A) c.-155+72G>A (n.-155+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513801A>G | CA2576111215 | INPP5K | c.152+71T>C (n.152+71T>C) c.-77+71T>C (n.-77+71T>C) c.44+2655T>C (n.44+2655T>C) c.-16+71T>C (n.-16+71T>C) c.*155+71T>C (n.*155+71T>C) c.108+71T>C c.-70+71T>C (n.-70+71T>C) c.-257+71T>C (n.-257+71T>C) c.-264+71T>C (n.-264+71T>C) c.-155+71T>C (n.-155+71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513802G>A | CA286824089 | INPP5K | c.152+70C>T (n.152+70C>T) c.-77+70C>T (n.-77+70C>T) c.44+2654C>T (n.44+2654C>T) c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.*155+70C>T (n.*155+70C>T) c.108+70C>T c.-70+70C>T (n.-70+70C>T) c.-257+70C>T (n.-257+70C>T) c.-264+70C>T (n.-264+70C>T) c.-155+70C>T (n.-155+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513802G= | CA2242898338 | INPP5K | c.152+70C= (n.152+70C=) c.-77+70C= (n.-77+70C=) c.44+2654C= (n.44+2654C=) c.-16+70C= (n.-16+70C=) c.*155+70C= (n.*155+70C=) c.108+70C= c.-70+70C= (n.-70+70C=) c.-257+70C= (n.-257+70C=) c.-264+70C= (n.-264+70C=) c.-155+70C= (n.-155+70C=) | |
| 17 | g.1513802G>T | CA2635223132 | INPP5K | c.152+70C>A (n.152+70C>A) c.-77+70C>A (n.-77+70C>A) c.44+2654C>A (n.44+2654C>A) c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.*155+70C>A (n.*155+70C>A) c.108+70C>A c.-70+70C>A (n.-70+70C>A) c.-257+70C>A (n.-257+70C>A) c.-264+70C>A (n.-264+70C>A) c.-155+70C>A (n.-155+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513803G>A | CA2635223133 | INPP5K | c.152+69C>T (n.152+69C>T) c.-77+69C>T (n.-77+69C>T) c.44+2653C>T (n.44+2653C>T) c.-16+69C>T (n.-16+69C>T) c.*155+69C>T (n.*155+69C>T) c.108+69C>T c.-70+69C>T (n.-70+69C>T) c.-257+69C>T (n.-257+69C>T) c.-264+69C>T (n.-264+69C>T) c.-155+69C>T (n.-155+69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513803G>T | CA2635223134 | INPP5K | c.152+69C>A (n.152+69C>A) c.-77+69C>A (n.-77+69C>A) c.44+2653C>A (n.44+2653C>A) c.-16+69C>A (n.-16+69C>A) c.*155+69C>A (n.*155+69C>A) c.108+69C>A c.-70+69C>A (n.-70+69C>A) c.-257+69C>A (n.-257+69C>A) c.-264+69C>A (n.-264+69C>A) c.-155+69C>A (n.-155+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513804_1513806delinsTCA | CA2242898339 | INPP5K | c.152+66_152+68delinsTGA (n.152+66_152+68delinsTGA) c.-77+66_-77+68delinsTGA (n.-77+66_-77+68delinsTGA) c.44+2650_44+2652delinsTGA (n.44+2650_44+2652delinsTGA) c.-16+66_-16+68delinsTGA (n.-16+66_-16+68delinsTGA) c.*155+66_*155+68delinsTGA (n.*155+66_*155+68delinsTGA) c.108+66_108+68delinsTGA c.-70+66_-70+68delinsTGA (n.-70+66_-70+68delinsTGA) c.-257+66_-257+68delinsTGA (n.-257+66_-257+68delinsTGA) c.-264+66_-264+68delinsTGA (n.-264+66_-264+68delinsTGA) c.-155+66_-155+68delinsTGA (n.-155+66_-155+68delinsTGA) | |
| 17 | g.1513805C>A | CA2635223135 | INPP5K | c.152+67G>T (n.152+67G>T) c.-77+67G>T (n.-77+67G>T) c.44+2651G>T (n.44+2651G>T) c.-16+67G>T (n.-16+67G>T) c.*155+67G>T (n.*155+67G>T) c.108+67G>T c.-70+67G>T (n.-70+67G>T) c.-257+67G>T (n.-257+67G>T) c.-264+67G>T (n.-264+67G>T) c.-155+67G>T (n.-155+67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513805C>T | CA2576111216 | INPP5K | c.152+67G>A (n.152+67G>A) c.-77+67G>A (n.-77+67G>A) c.44+2651G>A (n.44+2651G>A) c.-16+67G>A (n.-16+67G>A) c.*155+67G>A (n.*155+67G>A) c.108+67G>A c.-70+67G>A (n.-70+67G>A) c.-257+67G>A (n.-257+67G>A) c.-264+67G>A (n.-264+67G>A) c.-155+67G>A (n.-155+67G>A) | |
| 17 | g.1513807_1513808del | CA286824095 | INPP5K | c.152+66_152+67del (n.152+66_152+67del) c.-77+66_-77+67del (n.-77+66_-77+67del) c.44+2650_44+2651del (n.44+2650_44+2651del) c.-16+66_-16+67del (n.-16+66_-16+67del) c.*155+66_*155+67del (n.*155+66_*155+67del) c.108+66_108+67del c.-70+66_-70+67del (n.-70+66_-70+67del) c.-257+66_-257+67del (n.-257+66_-257+67del) c.-264+66_-264+67del (n.-264+66_-264+67del) c.-155+66_-155+67del (n.-155+66_-155+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513806A= | CA2242898340 | INPP5K | c.152+66T= (n.152+66T=) c.-77+66T= (n.-77+66T=) c.44+2650T= (n.44+2650T=) c.-16+66T= (n.-16+66T=) c.*155+66T= (n.*155+66T=) c.108+66T= c.-70+66T= (n.-70+66T=) c.-257+66T= (n.-257+66T=) c.-264+66T= (n.-264+66T=) c.-155+66T= (n.-155+66T=) | |
| 17 | g.1513806A>G | CA2242898341 | INPP5K | c.152+66T>C (n.152+66T>C) c.-77+66T>C (n.-77+66T>C) c.44+2650T>C (n.44+2650T>C) c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.*155+66T>C (n.*155+66T>C) c.108+66T>C c.-70+66T>C (n.-70+66T>C) c.-257+66T>C (n.-257+66T>C) c.-264+66T>C (n.-264+66T>C) c.-155+66T>C (n.-155+66T>C) | dbSNP |
| 17 | g.1513807C= | CA2242898342 | INPP5K | c.152+65G= (n.152+65G=) c.-77+65G= (n.-77+65G=) c.44+2649G= (n.44+2649G=) c.-16+65G= (n.-16+65G=) c.*155+65G= (n.*155+65G=) c.108+65G= c.-70+65G= (n.-70+65G=) c.-257+65G= (n.-257+65G=) c.-264+65G= (n.-264+65G=) c.-155+65G= (n.-155+65G=) | |
| 17 | g.1513807C>T | CA286824100 | INPP5K | c.152+65G>A (n.152+65G>A) c.-77+65G>A (n.-77+65G>A) c.44+2649G>A (n.44+2649G>A) c.-16+65G>A (n.-16+65G>A) c.*155+65G>A (n.*155+65G>A) c.108+65G>A c.-70+65G>A (n.-70+65G>A) c.-257+65G>A (n.-257+65G>A) c.-264+65G>A (n.-264+65G>A) c.-155+65G>A (n.-155+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513808A>C | CA2733107908 | INPP5K | c.152+64T>G (n.152+64T>G) c.-77+64T>G (n.-77+64T>G) c.44+2648T>G (n.44+2648T>G) c.-16+64T>G (n.-16+64T>G) c.*155+64T>G (n.*155+64T>G) c.108+64T>G c.-70+64T>G (n.-70+64T>G) c.-257+64T>G (n.-257+64T>G) c.-264+64T>G (n.-264+64T>G) c.-155+64T>G (n.-155+64T>G) | dbSNP |
| 17 | g.1513809G>A | CA2576111217 | INPP5K | c.152+63C>T (n.152+63C>T) c.-77+63C>T (n.-77+63C>T) c.44+2647C>T (n.44+2647C>T) c.-16+63C>T (n.-16+63C>T) c.*155+63C>T (n.*155+63C>T) c.108+63C>T c.-70+63C>T (n.-70+63C>T) c.-257+63C>T (n.-257+63C>T) c.-264+63C>T (n.-264+63C>T) c.-155+63C>T (n.-155+63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513810T>C | CA2635223136 | INPP5K | c.152+62A>G (n.152+62A>G) c.-77+62A>G (n.-77+62A>G) c.44+2646A>G (n.44+2646A>G) c.-16+62A>G (n.-16+62A>G) c.*155+62A>G (n.*155+62A>G) c.108+62A>G c.-70+62A>G (n.-70+62A>G) c.-257+62A>G (n.-257+62A>G) c.-264+62A>G (n.-264+62A>G) c.-155+62A>G (n.-155+62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513810T>G | CA726354058 | INPP5K | c.152+62A>C (n.152+62A>C) c.-77+62A>C (n.-77+62A>C) c.44+2646A>C (n.44+2646A>C) c.-16+62A>C (n.-16+62A>C) c.*155+62A>C (n.*155+62A>C) c.108+62A>C c.-70+62A>C (n.-70+62A>C) c.-257+62A>C (n.-257+62A>C) c.-264+62A>C (n.-264+62A>C) c.-155+62A>C (n.-155+62A>C) | dbSNP |
| 17 | g.1513810T= | CA2242898343 | INPP5K | c.152+62A= (n.152+62A=) c.-77+62A= (n.-77+62A=) c.44+2646A= (n.44+2646A=) c.-16+62A= (n.-16+62A=) c.*155+62A= (n.*155+62A=) c.108+62A= c.-70+62A= (n.-70+62A=) c.-257+62A= (n.-257+62A=) c.-264+62A= (n.-264+62A=) c.-155+62A= (n.-155+62A=) | |
| 17 | g.1513811G= | CA2242898344 | INPP5K | c.152+61C= (n.152+61C=) c.-77+61C= (n.-77+61C=) c.44+2645C= (n.44+2645C=) c.-16+61C= (n.-16+61C=) c.*155+61C= (n.*155+61C=) c.108+61C= c.-70+61C= (n.-70+61C=) c.-257+61C= (n.-257+61C=) c.-264+61C= (n.-264+61C=) c.-155+61C= (n.-155+61C=) | |
| 17 | g.1513811G>T | CA2635223137 | INPP5K | c.152+61C>A (n.152+61C>A) c.-77+61C>A (n.-77+61C>A) c.44+2645C>A (n.44+2645C>A) c.-16+61C>A (n.-16+61C>A) c.*155+61C>A (n.*155+61C>A) c.108+61C>A c.-70+61C>A (n.-70+61C>A) c.-257+61C>A (n.-257+61C>A) c.-264+61C>A (n.-264+61C>A) c.-155+61C>A (n.-155+61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513812C>T | CA2635223138 | INPP5K | c.152+60G>A (n.152+60G>A) c.-77+60G>A (n.-77+60G>A) c.44+2644G>A (n.44+2644G>A) c.-16+60G>A (n.-16+60G>A) c.*155+60G>A (n.*155+60G>A) c.108+60G>A c.-70+60G>A (n.-70+60G>A) c.-257+60G>A (n.-257+60G>A) c.-264+60G>A (n.-264+60G>A) c.-155+60G>A (n.-155+60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513813_1513815dup | CA726354061 | INPP5K | c.152+58_152+60dup (n.152+58_152+60dup) c.-77+58_-77+60dup (n.-77+58_-77+60dup) c.44+2642_44+2644dup (n.44+2642_44+2644dup) c.-16+58_-16+60dup (n.-16+58_-16+60dup) c.*155+58_*155+60dup (n.*155+58_*155+60dup) c.108+58_108+60dup c.-70+58_-70+60dup (n.-70+58_-70+60dup) c.-257+58_-257+60dup (n.-257+58_-257+60dup) c.-264+58_-264+60dup (n.-264+58_-264+60dup) c.-155+58_-155+60dup (n.-155+58_-155+60dup) | dbSNP |
| 17 | g.1513815C>A | CA2635223140 | INPP5K | c.152+57G>T (n.152+57G>T) c.-77+57G>T (n.-77+57G>T) c.44+2641G>T (n.44+2641G>T) c.-16+57G>T (n.-16+57G>T) c.*155+57G>T (n.*155+57G>T) c.108+57G>T c.-70+57G>T (n.-70+57G>T) c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) c.-264+57G>T (n.-264+57G>T) c.-155+57G>T (n.-155+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513815C>T | CA2635223139 | INPP5K | c.152+57G>A (n.152+57G>A) c.-77+57G>A (n.-77+57G>A) c.44+2641G>A (n.44+2641G>A) c.-16+57G>A (n.-16+57G>A) c.*155+57G>A (n.*155+57G>A) c.108+57G>A c.-70+57G>A (n.-70+57G>A) c.-257+57G>A (n.-257+57G>A) c.-264+57G>A (n.-264+57G>A) c.-155+57G>A (n.-155+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513816C>A | CA2576111218 | INPP5K | c.152+56G>T (n.152+56G>T) c.-77+56G>T (n.-77+56G>T) c.44+2640G>T (n.44+2640G>T) c.-16+56G>T (n.-16+56G>T) c.*155+56G>T (n.*155+56G>T) c.108+56G>T c.-70+56G>T (n.-70+56G>T) c.-257+56G>T (n.-257+56G>T) c.-264+56G>T (n.-264+56G>T) c.-155+56G>T (n.-155+56G>T) | |
| 17 | g.1513816C>T | CA2635223141 | INPP5K | c.152+56G>A (n.152+56G>A) c.-77+56G>A (n.-77+56G>A) c.44+2640G>A (n.44+2640G>A) c.-16+56G>A (n.-16+56G>A) c.*155+56G>A (n.*155+56G>A) c.108+56G>A c.-70+56G>A (n.-70+56G>A) c.-257+56G>A (n.-257+56G>A) c.-264+56G>A (n.-264+56G>A) c.-155+56G>A (n.-155+56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513817C>A | CA2635223142 | INPP5K | c.152+55G>T (n.152+55G>T) c.-77+55G>T (n.-77+55G>T) c.44+2639G>T (n.44+2639G>T) c.-16+55G>T (n.-16+55G>T) c.*155+55G>T (n.*155+55G>T) c.108+55G>T c.-70+55G>T (n.-70+55G>T) c.-257+55G>T (n.-257+55G>T) c.-264+55G>T (n.-264+55G>T) c.-155+55G>T (n.-155+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513817C>T | CA2635223143 | INPP5K | c.152+55G>A (n.152+55G>A) c.-77+55G>A (n.-77+55G>A) c.44+2639G>A (n.44+2639G>A) c.-16+55G>A (n.-16+55G>A) c.*155+55G>A (n.*155+55G>A) c.108+55G>A c.-70+55G>A (n.-70+55G>A) c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) c.-264+55G>A (n.-264+55G>A) c.-155+55G>A (n.-155+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513819C>A | CA2635223144 | INPP5K | c.152+53G>T (n.152+53G>T) c.-77+53G>T (n.-77+53G>T) c.44+2637G>T (n.44+2637G>T) c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.*155+53G>T (n.*155+53G>T) c.108+53G>T c.-70+53G>T (n.-70+53G>T) c.-257+53G>T (n.-257+53G>T) c.-264+53G>T (n.-264+53G>T) c.-155+53G>T (n.-155+53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513819C= | CA2242898345 | INPP5K | c.152+53G= (n.152+53G=) c.-77+53G= (n.-77+53G=) c.44+2637G= (n.44+2637G=) c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.*155+53G= (n.*155+53G=) c.108+53G= c.-70+53G= (n.-70+53G=) c.-257+53G= (n.-257+53G=) c.-264+53G= (n.-264+53G=) c.-155+53G= (n.-155+53G=) | |
| 17 | g.1513819C>T | CA2242898346 | INPP5K | c.152+53G>A (n.152+53G>A) c.-77+53G>A (n.-77+53G>A) c.44+2637G>A (n.44+2637G>A) c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.*155+53G>A (n.*155+53G>A) c.108+53G>A c.-70+53G>A (n.-70+53G>A) c.-257+53G>A (n.-257+53G>A) c.-264+53G>A (n.-264+53G>A) c.-155+53G>A (n.-155+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513820A= | CA2242898347 | INPP5K | c.152+52T= (n.152+52T=) c.-77+52T= (n.-77+52T=) c.44+2636T= (n.44+2636T=) c.-16+52T= (n.-16+52T=) c.*155+52T= (n.*155+52T=) c.108+52T= c.-70+52T= (n.-70+52T=) c.-257+52T= (n.-257+52T=) c.-264+52T= (n.-264+52T=) c.-155+52T= (n.-155+52T=) | |
| 17 | g.1513820A>G | CA286824106 | INPP5K | c.152+52T>C (n.152+52T>C) c.-77+52T>C (n.-77+52T>C) c.44+2636T>C (n.44+2636T>C) c.-16+52T>C (n.-16+52T>C) c.*155+52T>C (n.*155+52T>C) c.108+52T>C c.-70+52T>C (n.-70+52T>C) c.-257+52T>C (n.-257+52T>C) c.-264+52T>C (n.-264+52T>C) c.-155+52T>C (n.-155+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513821G>A | CA2242898349 | INPP5K | c.152+51C>T (n.152+51C>T) c.-77+51C>T (n.-77+51C>T) c.44+2635C>T (n.44+2635C>T) c.-16+51C>T (n.-16+51C>T) c.*155+51C>T (n.*155+51C>T) c.108+51C>T c.-70+51C>T (n.-70+51C>T) c.-257+51C>T (n.-257+51C>T) c.-264+51C>T (n.-264+51C>T) c.-155+51C>T (n.-155+51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1513821G= | CA2242898348 | INPP5K | c.152+51C= (n.152+51C=) c.-77+51C= (n.-77+51C=) c.44+2635C= (n.44+2635C=) c.-16+51C= (n.-16+51C=) c.*155+51C= (n.*155+51C=) c.108+51C= c.-70+51C= (n.-70+51C=) c.-257+51C= (n.-257+51C=) c.-264+51C= (n.-264+51C=) c.-155+51C= (n.-155+51C=) | |
| 17 | g.1513821G>T | CA2635223145 | INPP5K | c.152+51C>A (n.152+51C>A) c.-77+51C>A (n.-77+51C>A) c.44+2635C>A (n.44+2635C>A) c.-16+51C>A (n.-16+51C>A) c.*155+51C>A (n.*155+51C>A) c.108+51C>A c.-70+51C>A (n.-70+51C>A) c.-257+51C>A (n.-257+51C>A) c.-264+51C>A (n.-264+51C>A) c.-155+51C>A (n.-155+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513822G>T | CA2576111219 | INPP5K | c.152+50C>A (n.152+50C>A) c.-77+50C>A (n.-77+50C>A) c.44+2634C>A (n.44+2634C>A) c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.*155+50C>A (n.*155+50C>A) c.108+50C>A c.-70+50C>A (n.-70+50C>A) c.-257+50C>A (n.-257+50C>A) c.-264+50C>A (n.-264+50C>A) c.-155+50C>A (n.-155+50C>A) | |
| 17 | g.1513824_1513837del | CA2635223146 | INPP5K | c.152+37_152+50del (n.152+37_152+50del) c.-77+37_-77+50del (n.-77+37_-77+50del) c.44+2621_44+2634del (n.44+2621_44+2634del) c.-16+37_-16+50del (n.-16+37_-16+50del) c.*155+37_*155+50del (n.*155+37_*155+50del) c.108+37_108+50del c.-70+37_-70+50del (n.-70+37_-70+50del) c.-257+37_-257+50del (n.-257+37_-257+50del) c.-264+37_-264+50del (n.-264+37_-264+50del) c.-155+37_-155+50del (n.-155+37_-155+50del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513823G>C | CA2635223147 | INPP5K | c.152+49C>G (n.152+49C>G) c.-77+49C>G (n.-77+49C>G) c.44+2633C>G (n.44+2633C>G) c.-16+49C>G (n.-16+49C>G) c.*155+49C>G (n.*155+49C>G) c.108+49C>G c.-70+49C>G (n.-70+49C>G) c.-257+49C>G (n.-257+49C>G) c.-264+49C>G (n.-264+49C>G) c.-155+49C>G (n.-155+49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513824A= | CA2242898350 | INPP5K | c.152+48T= (n.152+48T=) c.-77+48T= (n.-77+48T=) c.44+2632T= (n.44+2632T=) c.-16+48T= (n.-16+48T=) c.*155+48T= (n.*155+48T=) c.108+48T= c.-70+48T= (n.-70+48T=) c.-257+48T= (n.-257+48T=) c.-264+48T= (n.-264+48T=) c.-155+48T= (n.-155+48T=) | |
| 17 | g.1513824A>G | CA8268693 | INPP5K | c.152+48T>C (n.152+48T>C) c.-77+48T>C (n.-77+48T>C) c.44+2632T>C (n.44+2632T>C) c.-16+48T>C (n.-16+48T>C) c.*155+48T>C (n.*155+48T>C) c.108+48T>C c.-70+48T>C (n.-70+48T>C) c.-257+48T>C (n.-257+48T>C) c.-264+48T>C (n.-264+48T>C) c.-155+48T>C (n.-155+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513825A= | CA2242898351 | INPP5K | c.152+47T= (n.152+47T=) c.-77+47T= (n.-77+47T=) c.44+2631T= (n.44+2631T=) c.-16+47T= (n.-16+47T=) c.*155+47T= (n.*155+47T=) c.108+47T= c.-70+47T= (n.-70+47T=) c.-257+47T= (n.-257+47T=) c.-264+47T= (n.-264+47T=) c.-155+47T= (n.-155+47T=) | |
| 17 | g.1513825A>G | CA624348383 | INPP5K | c.152+47T>C (n.152+47T>C) c.-77+47T>C (n.-77+47T>C) c.44+2631T>C (n.44+2631T>C) c.-16+47T>C (n.-16+47T>C) c.*155+47T>C (n.*155+47T>C) c.108+47T>C c.-70+47T>C (n.-70+47T>C) c.-257+47T>C (n.-257+47T>C) c.-264+47T>C (n.-264+47T>C) c.-155+47T>C (n.-155+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513826A>G | CA2635223148 | INPP5K | c.152+46T>C (n.152+46T>C) c.-77+46T>C (n.-77+46T>C) c.44+2630T>C (n.44+2630T>C) c.-16+46T>C (n.-16+46T>C) c.*155+46T>C (n.*155+46T>C) c.108+46T>C c.-70+46T>C (n.-70+46T>C) c.-257+46T>C (n.-257+46T>C) c.-264+46T>C (n.-264+46T>C) c.-155+46T>C (n.-155+46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513827C>G | CA2541301928 | INPP5K | c.152+45G>C (n.152+45G>C) c.-77+45G>C (n.-77+45G>C) c.44+2629G>C (n.44+2629G>C) c.-16+45G>C (n.-16+45G>C) c.*155+45G>C (n.*155+45G>C) c.108+45G>C c.-70+45G>C (n.-70+45G>C) c.-257+45G>C (n.-257+45G>C) c.-264+45G>C (n.-264+45G>C) c.-155+45G>C (n.-155+45G>C) | |
| 17 | g.1513827C>T | CA2635223149 | INPP5K | c.152+45G>A (n.152+45G>A) c.-77+45G>A (n.-77+45G>A) c.44+2629G>A (n.44+2629G>A) c.-16+45G>A (n.-16+45G>A) c.*155+45G>A (n.*155+45G>A) c.108+45G>A c.-70+45G>A (n.-70+45G>A) c.-257+45G>A (n.-257+45G>A) c.-264+45G>A (n.-264+45G>A) c.-155+45G>A (n.-155+45G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513828C>A | CA2635223150 | INPP5K | c.152+44G>T (n.152+44G>T) c.-77+44G>T (n.-77+44G>T) c.44+2628G>T (n.44+2628G>T) c.-16+44G>T (n.-16+44G>T) c.*155+44G>T (n.*155+44G>T) c.108+44G>T c.-70+44G>T (n.-70+44G>T) c.-257+44G>T (n.-257+44G>T) c.-264+44G>T (n.-264+44G>T) c.-155+44G>T (n.-155+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513828C= | CA2242898352 | INPP5K | c.152+44G= (n.152+44G=) c.-77+44G= (n.-77+44G=) c.44+2628G= (n.44+2628G=) c.-16+44G= (n.-16+44G=) c.*155+44G= (n.*155+44G=) c.108+44G= c.-70+44G= (n.-70+44G=) c.-257+44G= (n.-257+44G=) c.-264+44G= (n.-264+44G=) c.-155+44G= (n.-155+44G=) | |
| 17 | g.1513828C>G | CA624348384 | INPP5K | c.152+44G>C (n.152+44G>C) c.-77+44G>C (n.-77+44G>C) c.44+2628G>C (n.44+2628G>C) c.-16+44G>C (n.-16+44G>C) c.*155+44G>C (n.*155+44G>C) c.108+44G>C c.-70+44G>C (n.-70+44G>C) c.-257+44G>C (n.-257+44G>C) c.-264+44G>C (n.-264+44G>C) c.-155+44G>C (n.-155+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513828C>T | CA2576111220 | INPP5K | c.152+44G>A (n.152+44G>A) c.-77+44G>A (n.-77+44G>A) c.44+2628G>A (n.44+2628G>A) c.-16+44G>A (n.-16+44G>A) c.*155+44G>A (n.*155+44G>A) c.108+44G>A c.-70+44G>A (n.-70+44G>A) c.-257+44G>A (n.-257+44G>A) c.-264+44G>A (n.-264+44G>A) c.-155+44G>A (n.-155+44G>A) | |
| 17 | g.1513829T>C | CA2635223151 | INPP5K | c.152+43A>G (n.152+43A>G) c.-77+43A>G (n.-77+43A>G) c.44+2627A>G (n.44+2627A>G) c.-16+43A>G (n.-16+43A>G) c.*155+43A>G (n.*155+43A>G) c.108+43A>G c.-70+43A>G (n.-70+43A>G) c.-257+43A>G (n.-257+43A>G) c.-264+43A>G (n.-264+43A>G) c.-155+43A>G (n.-155+43A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513831G>A | CA980660996 | INPP5K | c.152+41C>T (n.152+41C>T) c.-77+41C>T (n.-77+41C>T) c.44+2625C>T (n.44+2625C>T) c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) c.*155+41C>T (n.*155+41C>T) c.108+41C>T c.-70+41C>T (n.-70+41C>T) c.-257+41C>T (n.-257+41C>T) c.-264+41C>T (n.-264+41C>T) c.-155+41C>T (n.-155+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513831G= | CA2242898353 | INPP5K | c.152+41C= (n.152+41C=) c.-77+41C= (n.-77+41C=) c.44+2625C= (n.44+2625C=) c.-16+41C= (n.-16+41C=) c.*155+41C= (n.*155+41C=) c.108+41C= c.-70+41C= (n.-70+41C=) c.-257+41C= (n.-257+41C=) c.-264+41C= (n.-264+41C=) c.-155+41C= (n.-155+41C=) | |
| 17 | g.1513831G>T | CA2576111221 | INPP5K | c.152+41C>A (n.152+41C>A) c.-77+41C>A (n.-77+41C>A) c.44+2625C>A (n.44+2625C>A) c.-16+41C>A (n.-16+41C>A) c.*155+41C>A (n.*155+41C>A) c.108+41C>A c.-70+41C>A (n.-70+41C>A) c.-257+41C>A (n.-257+41C>A) c.-264+41C>A (n.-264+41C>A) c.-155+41C>A (n.-155+41C>A) | |
| 17 | g.1513832G>A | CA2242898355 | INPP5K | c.152+40C>T (n.152+40C>T) c.-77+40C>T (n.-77+40C>T) c.44+2624C>T (n.44+2624C>T) c.-16+40C>T (n.-16+40C>T) c.*155+40C>T (n.*155+40C>T) c.108+40C>T c.-70+40C>T (n.-70+40C>T) c.-257+40C>T (n.-257+40C>T) c.-264+40C>T (n.-264+40C>T) c.-155+40C>T (n.-155+40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1513832G= | CA2242898354 | INPP5K | c.152+40C= (n.152+40C=) c.-77+40C= (n.-77+40C=) c.44+2624C= (n.44+2624C=) c.-16+40C= (n.-16+40C=) c.*155+40C= (n.*155+40C=) c.108+40C= c.-70+40C= (n.-70+40C=) c.-257+40C= (n.-257+40C=) c.-264+40C= (n.-264+40C=) c.-155+40C= (n.-155+40C=) | |
| 17 | g.1513832G>T | CA2242898356 | INPP5K | c.152+40C>A (n.152+40C>A) c.-77+40C>A (n.-77+40C>A) c.44+2624C>A (n.44+2624C>A) c.-16+40C>A (n.-16+40C>A) c.*155+40C>A (n.*155+40C>A) c.108+40C>A c.-70+40C>A (n.-70+40C>A) c.-257+40C>A (n.-257+40C>A) c.-264+40C>A (n.-264+40C>A) c.-155+40C>A (n.-155+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513834C>A | CA2635223152 | INPP5K | c.152+38G>T (n.152+38G>T) c.-77+38G>T (n.-77+38G>T) c.44+2622G>T (n.44+2622G>T) c.-16+38G>T (n.-16+38G>T) c.*155+38G>T (n.*155+38G>T) c.108+38G>T c.-70+38G>T (n.-70+38G>T) c.-257+38G>T (n.-257+38G>T) c.-264+38G>T (n.-264+38G>T) c.-155+38G>T (n.-155+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513834C>G | CA2635223153 | INPP5K | c.152+38G>C (n.152+38G>C) c.-77+38G>C (n.-77+38G>C) c.44+2622G>C (n.44+2622G>C) c.-16+38G>C (n.-16+38G>C) c.*155+38G>C (n.*155+38G>C) c.108+38G>C c.-70+38G>C (n.-70+38G>C) c.-257+38G>C (n.-257+38G>C) c.-264+38G>C (n.-264+38G>C) c.-155+38G>C (n.-155+38G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513835T>C | CA2635223154 | INPP5K | c.152+37A>G (n.152+37A>G) c.-77+37A>G (n.-77+37A>G) c.44+2621A>G (n.44+2621A>G) c.-16+37A>G (n.-16+37A>G) c.*155+37A>G (n.*155+37A>G) c.108+37A>G c.-70+37A>G (n.-70+37A>G) c.-257+37A>G (n.-257+37A>G) c.-264+37A>G (n.-264+37A>G) c.-155+37A>G (n.-155+37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513837del | CA2635223155 | INPP5K | c.152+36del (n.152+36del) c.-77+36del (n.-77+36del) c.44+2620del (n.44+2620del) c.-16+36del (n.-16+36del) c.*155+36del (n.*155+36del) c.108+36del c.-70+36del (n.-70+36del) c.-257+36del (n.-257+36del) c.-264+36del (n.-264+36del) c.-155+36del (n.-155+36del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513837G>A | CA2576111222 | INPP5K | c.152+35C>T (n.152+35C>T) c.-77+35C>T (n.-77+35C>T) c.44+2619C>T (n.44+2619C>T) c.-16+35C>T (n.-16+35C>T) c.*155+35C>T (n.*155+35C>T) c.108+35C>T c.-70+35C>T (n.-70+35C>T) c.-257+35C>T (n.-257+35C>T) c.-264+35C>T (n.-264+35C>T) c.-155+35C>T (n.-155+35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513837G= | CA2242898357 | INPP5K | c.152+35C= (n.152+35C=) c.-77+35C= (n.-77+35C=) c.44+2619C= (n.44+2619C=) c.-16+35C= (n.-16+35C=) c.*155+35C= (n.*155+35C=) c.108+35C= c.-70+35C= (n.-70+35C=) c.-257+35C= (n.-257+35C=) c.-264+35C= (n.-264+35C=) c.-155+35C= (n.-155+35C=) | |
| 17 | g.1513837G>T | CA8268694 | INPP5K | c.152+35C>A (n.152+35C>A) c.-77+35C>A (n.-77+35C>A) c.44+2619C>A (n.44+2619C>A) c.-16+35C>A (n.-16+35C>A) c.*155+35C>A (n.*155+35C>A) c.108+35C>A c.-70+35C>A (n.-70+35C>A) c.-257+35C>A (n.-257+35C>A) c.-264+35C>A (n.-264+35C>A) c.-155+35C>A (n.-155+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513838T>C | CA2808186373 | INPP5K | c.152+34A>G (n.152+34A>G) c.-77+34A>G (n.-77+34A>G) c.44+2618A>G (n.44+2618A>G) c.-16+34A>G (n.-16+34A>G) c.*155+34A>G (n.*155+34A>G) c.108+34A>G c.-70+34A>G (n.-70+34A>G) c.-257+34A>G (n.-257+34A>G) c.-264+34A>G (n.-264+34A>G) c.-155+34A>G (n.-155+34A>G) | |
| 17 | g.1513839C>A | CA8268695 | INPP5K | c.152+33G>T (n.152+33G>T) c.-77+33G>T (n.-77+33G>T) c.44+2617G>T (n.44+2617G>T) c.-16+33G>T (n.-16+33G>T) c.*155+33G>T (n.*155+33G>T) c.108+33G>T c.-70+33G>T (n.-70+33G>T) c.-257+33G>T (n.-257+33G>T) c.-264+33G>T (n.-264+33G>T) c.-155+33G>T (n.-155+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.1513839C= | CA2242898358 | INPP5K | c.152+33G= (n.152+33G=) c.-77+33G= (n.-77+33G=) c.44+2617G= (n.44+2617G=) c.-16+33G= (n.-16+33G=) c.*155+33G= (n.*155+33G=) c.108+33G= c.-70+33G= (n.-70+33G=) c.-257+33G= (n.-257+33G=) c.-264+33G= (n.-264+33G=) c.-155+33G= (n.-155+33G=) | |
| 17 | g.1513839C>T | CA624348386 | INPP5K | c.152+33G>A (n.152+33G>A) c.-77+33G>A (n.-77+33G>A) c.44+2617G>A (n.44+2617G>A) c.-16+33G>A (n.-16+33G>A) c.*155+33G>A (n.*155+33G>A) c.108+33G>A c.-70+33G>A (n.-70+33G>A) c.-257+33G>A (n.-257+33G>A) c.-264+33G>A (n.-264+33G>A) c.-155+33G>A (n.-155+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1513840A= | CA2242898359 | INPP5K | c.152+32T= (n.152+32T=) c.-77+32T= (n.-77+32T=) c.44+2616T= (n.44+2616T=) c.-16+32T= (n.-16+32T=) c.*155+32T= (n.*155+32T=) c.108+32T= c.-70+32T= (n.-70+32T=) c.-257+32T= (n.-257+32T=) c.-264+32T= (n.-264+32T=) c.-155+32T= (n.-155+32T=) | |
| 17 | g.1513840A>C | CA8268696 | INPP5K | c.152+32T>G (n.152+32T>G) c.-77+32T>G (n.-77+32T>G) c.44+2616T>G (n.44+2616T>G) c.-16+32T>G (n.-16+32T>G) c.*155+32T>G (n.*155+32T>G) c.108+32T>G c.-70+32T>G (n.-70+32T>G) c.-257+32T>G (n.-257+32T>G) c.-264+32T>G (n.-264+32T>G) c.-155+32T>G (n.-155+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.1513841G>T | CA2635223156 | INPP5K | c.152+31C>A (n.152+31C>A) c.-77+31C>A (n.-77+31C>A) c.44+2615C>A (n.44+2615C>A) c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) c.*155+31C>A (n.*155+31C>A) c.108+31C>A c.-70+31C>A (n.-70+31C>A) c.-257+31C>A (n.-257+31C>A) c.-264+31C>A (n.-264+31C>A) c.-155+31C>A (n.-155+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513842G>T | CA2576111223 | INPP5K | c.152+30C>A (n.152+30C>A) c.-77+30C>A (n.-77+30C>A) c.44+2614C>A (n.44+2614C>A) c.-16+30C>A (n.-16+30C>A) c.*155+30C>A (n.*155+30C>A) c.108+30C>A c.-70+30C>A (n.-70+30C>A) c.-257+30C>A (n.-257+30C>A) c.-264+30C>A (n.-264+30C>A) c.-155+30C>A (n.-155+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513843G>A | CA8268697 | INPP5K | c.152+29C>T (n.152+29C>T) c.-77+29C>T (n.-77+29C>T) c.44+2613C>T (n.44+2613C>T) c.-16+29C>T (n.-16+29C>T) c.*155+29C>T (n.*155+29C>T) c.108+29C>T c.-70+29C>T (n.-70+29C>T) c.-257+29C>T (n.-257+29C>T) c.-264+29C>T (n.-264+29C>T) c.-155+29C>T (n.-155+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513843G= | CA2242898360 | INPP5K | c.152+29C= (n.152+29C=) c.-77+29C= (n.-77+29C=) c.44+2613C= (n.44+2613C=) c.-16+29C= (n.-16+29C=) c.*155+29C= (n.*155+29C=) c.108+29C= c.-70+29C= (n.-70+29C=) c.-257+29C= (n.-257+29C=) c.-264+29C= (n.-264+29C=) c.-155+29C= (n.-155+29C=) | |
| 17 | g.1513845T>C | CA8268698 | INPP5K | c.152+27A>G (n.152+27A>G) c.-77+27A>G (n.-77+27A>G) c.44+2611A>G (n.44+2611A>G) c.-16+27A>G (n.-16+27A>G) c.*155+27A>G (n.*155+27A>G) c.108+27A>G c.-70+27A>G (n.-70+27A>G) c.-257+27A>G (n.-257+27A>G) c.-264+27A>G (n.-264+27A>G) c.-155+27A>G (n.-155+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513845T= | CA2242898361 | INPP5K | c.152+27A= (n.152+27A=) c.-77+27A= (n.-77+27A=) c.44+2611A= (n.44+2611A=) c.-16+27A= (n.-16+27A=) c.*155+27A= (n.*155+27A=) c.108+27A= c.-70+27A= (n.-70+27A=) c.-257+27A= (n.-257+27A=) c.-264+27A= (n.-264+27A=) c.-155+27A= (n.-155+27A=) | |
| 17 | g.1513846G>T | CA2635223157 | INPP5K | c.152+26C>A (n.152+26C>A) c.-77+26C>A (n.-77+26C>A) c.44+2610C>A (n.44+2610C>A) c.-16+26C>A (n.-16+26C>A) c.*155+26C>A (n.*155+26C>A) c.108+26C>A c.-70+26C>A (n.-70+26C>A) c.-257+26C>A (n.-257+26C>A) c.-264+26C>A (n.-264+26C>A) c.-155+26C>A (n.-155+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513847G>T | CA2635223158 | INPP5K | c.152+25C>A (n.152+25C>A) c.-77+25C>A (n.-77+25C>A) c.44+2609C>A (n.44+2609C>A) c.-16+25C>A (n.-16+25C>A) c.*155+25C>A (n.*155+25C>A) c.108+25C>A c.-70+25C>A (n.-70+25C>A) c.-257+25C>A (n.-257+25C>A) c.-264+25C>A (n.-264+25C>A) c.-155+25C>A (n.-155+25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513848G>A | CA624348389 | INPP5K | c.152+24C>T (n.152+24C>T) c.-77+24C>T (n.-77+24C>T) c.44+2608C>T (n.44+2608C>T) c.-16+24C>T (n.-16+24C>T) c.*155+24C>T (n.*155+24C>T) c.108+24C>T c.-70+24C>T (n.-70+24C>T) c.-257+24C>T (n.-257+24C>T) c.-264+24C>T (n.-264+24C>T) c.-155+24C>T (n.-155+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513848G= | CA2242898362 | INPP5K | c.152+24C= (n.152+24C=) c.-77+24C= (n.-77+24C=) c.44+2608C= (n.44+2608C=) c.-16+24C= (n.-16+24C=) c.*155+24C= (n.*155+24C=) c.108+24C= c.-70+24C= (n.-70+24C=) c.-257+24C= (n.-257+24C=) c.-264+24C= (n.-264+24C=) c.-155+24C= (n.-155+24C=) | |
| 17 | g.1513848G>T | CA2635223159 | INPP5K | c.152+24C>A (n.152+24C>A) c.-77+24C>A (n.-77+24C>A) c.44+2608C>A (n.44+2608C>A) c.-16+24C>A (n.-16+24C>A) c.*155+24C>A (n.*155+24C>A) c.108+24C>A c.-70+24C>A (n.-70+24C>A) c.-257+24C>A (n.-257+24C>A) c.-264+24C>A (n.-264+24C>A) c.-155+24C>A (n.-155+24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513849C>A | CA8268700 | INPP5K | c.152+23G>T (n.152+23G>T) c.-77+23G>T (n.-77+23G>T) c.44+2607G>T (n.44+2607G>T) c.-16+23G>T (n.-16+23G>T) c.*155+23G>T (n.*155+23G>T) c.108+23G>T c.-70+23G>T (n.-70+23G>T) c.-257+23G>T (n.-257+23G>T) c.-264+23G>T (n.-264+23G>T) c.-155+23G>T (n.-155+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513849C= | CA2242898363 | INPP5K | c.152+23G= (n.152+23G=) c.-77+23G= (n.-77+23G=) c.44+2607G= (n.44+2607G=) c.-16+23G= (n.-16+23G=) c.*155+23G= (n.*155+23G=) c.108+23G= c.-70+23G= (n.-70+23G=) c.-257+23G= (n.-257+23G=) c.-264+23G= (n.-264+23G=) c.-155+23G= (n.-155+23G=) | |
| 17 | g.1513849C>T | CA8268699 | INPP5K | c.152+23G>A (n.152+23G>A) c.-77+23G>A (n.-77+23G>A) c.44+2607G>A (n.44+2607G>A) c.-16+23G>A (n.-16+23G>A) c.*155+23G>A (n.*155+23G>A) c.108+23G>A c.-70+23G>A (n.-70+23G>A) c.-257+23G>A (n.-257+23G>A) c.-264+23G>A (n.-264+23G>A) c.-155+23G>A (n.-155+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513850G>A | CA624348390 | INPP5K | c.152+22C>T (n.152+22C>T) c.-77+22C>T (n.-77+22C>T) c.44+2606C>T (n.44+2606C>T) c.-16+22C>T (n.-16+22C>T) c.*155+22C>T (n.*155+22C>T) c.108+22C>T c.-70+22C>T (n.-70+22C>T) c.-257+22C>T (n.-257+22C>T) c.-264+22C>T (n.-264+22C>T) c.-155+22C>T (n.-155+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513850G= | CA2242898364 | INPP5K | c.152+22C= (n.152+22C=) c.-77+22C= (n.-77+22C=) c.44+2606C= (n.44+2606C=) c.-16+22C= (n.-16+22C=) c.*155+22C= (n.*155+22C=) c.108+22C= c.-70+22C= (n.-70+22C=) c.-257+22C= (n.-257+22C=) c.-264+22C= (n.-264+22C=) c.-155+22C= (n.-155+22C=) | |
| 17 | g.1513850G>T | CA8268701 | INPP5K | c.152+22C>A (n.152+22C>A) c.-77+22C>A (n.-77+22C>A) c.44+2606C>A (n.44+2606C>A) c.-16+22C>A (n.-16+22C>A) c.*155+22C>A (n.*155+22C>A) c.108+22C>A c.-70+22C>A (n.-70+22C>A) c.-257+22C>A (n.-257+22C>A) c.-264+22C>A (n.-264+22C>A) c.-155+22C>A (n.-155+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513851A>C | CA2576111224 | INPP5K | c.152+21T>G (n.152+21T>G) c.-77+21T>G (n.-77+21T>G) c.44+2605T>G (n.44+2605T>G) c.-16+21T>G (n.-16+21T>G) c.*155+21T>G (n.*155+21T>G) c.108+21T>G c.-70+21T>G (n.-70+21T>G) c.-257+21T>G (n.-257+21T>G) c.-264+21T>G (n.-264+21T>G) c.-155+21T>G (n.-155+21T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513851A>G | CA2576111225 | INPP5K | c.152+21T>C (n.152+21T>C) c.-77+21T>C (n.-77+21T>C) c.44+2605T>C (n.44+2605T>C) c.-16+21T>C (n.-16+21T>C) c.*155+21T>C (n.*155+21T>C) c.108+21T>C c.-70+21T>C (n.-70+21T>C) c.-257+21T>C (n.-257+21T>C) c.-264+21T>C (n.-264+21T>C) c.-155+21T>C (n.-155+21T>C) | |
| 17 | g.1513852del | CA2635223160 | INPP5K | c.152+21del (n.152+21del) c.-77+21del (n.-77+21del) c.44+2605del (n.44+2605del) c.-16+21del (n.-16+21del) c.*155+21del (n.*155+21del) c.108+21del c.-70+21del (n.-70+21del) c.-257+21del (n.-257+21del) c.-264+21del (n.-264+21del) c.-155+21del (n.-155+21del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513852A>G | CA2635223161 | INPP5K | c.152+20T>C (n.152+20T>C) c.-77+20T>C (n.-77+20T>C) c.44+2604T>C (n.44+2604T>C) c.-16+20T>C (n.-16+20T>C) c.*155+20T>C (n.*155+20T>C) c.108+20T>C c.-70+20T>C (n.-70+20T>C) c.-257+20T>C (n.-257+20T>C) c.-264+20T>C (n.-264+20T>C) c.-155+20T>C (n.-155+20T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513853G>A | CA8268702 | INPP5K | c.152+19C>T (n.152+19C>T) c.-77+19C>T (n.-77+19C>T) c.44+2603C>T (n.44+2603C>T) c.-16+19C>T (n.-16+19C>T) c.*155+19C>T (n.*155+19C>T) c.108+19C>T c.-70+19C>T (n.-70+19C>T) c.-257+19C>T (n.-257+19C>T) c.-264+19C>T (n.-264+19C>T) c.-155+19C>T (n.-155+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513853G= | CA2242898365 | INPP5K | c.152+19C= (n.152+19C=) c.-77+19C= (n.-77+19C=) c.44+2603C= (n.44+2603C=) c.-16+19C= (n.-16+19C=) c.*155+19C= (n.*155+19C=) c.108+19C= c.-70+19C= (n.-70+19C=) c.-257+19C= (n.-257+19C=) c.-264+19C= (n.-264+19C=) c.-155+19C= (n.-155+19C=) | |
| 17 | g.1513854G>A | CA2635223162 | INPP5K | c.152+18C>T (n.152+18C>T) c.-77+18C>T (n.-77+18C>T) c.44+2602C>T (n.44+2602C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.*155+18C>T (n.*155+18C>T) c.108+18C>T c.-70+18C>T (n.-70+18C>T) c.-257+18C>T (n.-257+18C>T) c.-264+18C>T (n.-264+18C>T) c.-155+18C>T (n.-155+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513854G>T | CA2635223163 | INPP5K | c.152+18C>A (n.152+18C>A) c.-77+18C>A (n.-77+18C>A) c.44+2602C>A (n.44+2602C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.*155+18C>A (n.*155+18C>A) c.108+18C>A c.-70+18C>A (n.-70+18C>A) c.-257+18C>A (n.-257+18C>A) c.-264+18C>A (n.-264+18C>A) c.-155+18C>A (n.-155+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513855A>G | CA2635223164 | INPP5K | c.152+17T>C (n.152+17T>C) c.-77+17T>C (n.-77+17T>C) c.44+2601T>C (n.44+2601T>C) c.-16+17T>C (n.-16+17T>C) c.*155+17T>C (n.*155+17T>C) c.108+17T>C c.-70+17T>C (n.-70+17T>C) c.-257+17T>C (n.-257+17T>C) c.-264+17T>C (n.-264+17T>C) c.-155+17T>C (n.-155+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513856G>T | CA2576111226 | INPP5K | c.152+16C>A (n.152+16C>A) c.-77+16C>A (n.-77+16C>A) c.44+2600C>A (n.44+2600C>A) c.-16+16C>A (n.-16+16C>A) c.*155+16C>A (n.*155+16C>A) c.108+16C>A c.-70+16C>A (n.-70+16C>A) c.-257+16C>A (n.-257+16C>A) c.-264+16C>A (n.-264+16C>A) c.-155+16C>A (n.-155+16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513857C>A | CA2732930130 | INPP5K | c.152+15G>T (n.152+15G>T) c.-77+15G>T (n.-77+15G>T) c.44+2599G>T (n.44+2599G>T) c.-16+15G>T (n.-16+15G>T) c.*155+15G>T (n.*155+15G>T) c.108+15G>T c.-70+15G>T (n.-70+15G>T) c.-257+15G>T (n.-257+15G>T) c.-264+15G>T (n.-264+15G>T) c.-155+15G>T (n.-155+15G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1513857C= | CA2242898366 | INPP5K | c.152+15G= (n.152+15G=) c.-77+15G= (n.-77+15G=) c.44+2599G= (n.44+2599G=) c.-16+15G= (n.-16+15G=) c.*155+15G= (n.*155+15G=) c.108+15G= c.-70+15G= (n.-70+15G=) c.-257+15G= (n.-257+15G=) c.-264+15G= (n.-264+15G=) c.-155+15G= (n.-155+15G=) | |
| 17 | g.1513857C>G | CA8268703 | INPP5K | c.152+15G>C (n.152+15G>C) c.-77+15G>C (n.-77+15G>C) c.44+2599G>C (n.44+2599G>C) c.-16+15G>C (n.-16+15G>C) c.*155+15G>C (n.*155+15G>C) c.108+15G>C c.-70+15G>C (n.-70+15G>C) c.-257+15G>C (n.-257+15G>C) c.-264+15G>C (n.-264+15G>C) c.-155+15G>C (n.-155+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513857C>T | CA624348391 | INPP5K | c.152+15G>A (n.152+15G>A) c.-77+15G>A (n.-77+15G>A) c.44+2599G>A (n.44+2599G>A) c.-16+15G>A (n.-16+15G>A) c.*155+15G>A (n.*155+15G>A) c.108+15G>A c.-70+15G>A (n.-70+15G>A) c.-257+15G>A (n.-257+15G>A) c.-264+15G>A (n.-264+15G>A) c.-155+15G>A (n.-155+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513859T>C | CA2635223165 | INPP5K | c.152+13A>G (n.152+13A>G) c.-77+13A>G (n.-77+13A>G) c.44+2597A>G (n.44+2597A>G) c.-16+13A>G (n.-16+13A>G) c.*155+13A>G (n.*155+13A>G) c.108+13A>G c.-70+13A>G (n.-70+13A>G) c.-257+13A>G (n.-257+13A>G) c.-264+13A>G (n.-264+13A>G) c.-155+13A>G (n.-155+13A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513860del | CA2576111227 | INPP5K | c.152+12del (n.152+12del) c.-77+12del (n.-77+12del) c.44+2596del (n.44+2596del) c.-16+12del (n.-16+12del) c.*155+12del (n.*155+12del) c.108+12del c.-70+12del (n.-70+12del) c.-257+12del (n.-257+12del) c.-264+12del (n.-264+12del) c.-155+12del (n.-155+12del) | |
| 17 | g.1513860G>A | CA2242898368 | INPP5K | c.152+12C>T (n.152+12C>T) c.-77+12C>T (n.-77+12C>T) c.44+2596C>T (n.44+2596C>T) c.-16+12C>T (n.-16+12C>T) c.*155+12C>T (n.*155+12C>T) c.108+12C>T c.-70+12C>T (n.-70+12C>T) c.-257+12C>T (n.-257+12C>T) c.-264+12C>T (n.-264+12C>T) c.-155+12C>T (n.-155+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513860G= | CA2242898367 | INPP5K | c.152+12C= (n.152+12C=) c.-77+12C= (n.-77+12C=) c.44+2596C= (n.44+2596C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.*155+12C= (n.*155+12C=) c.108+12C= c.-70+12C= (n.-70+12C=) c.-257+12C= (n.-257+12C=) c.-264+12C= (n.-264+12C=) c.-155+12C= (n.-155+12C=) | |
| 17 | g.1513860G>T | CA2576111228 | INPP5K | c.152+12C>A (n.152+12C>A) c.-77+12C>A (n.-77+12C>A) c.44+2596C>A (n.44+2596C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.*155+12C>A (n.*155+12C>A) c.108+12C>A c.-70+12C>A (n.-70+12C>A) c.-257+12C>A (n.-257+12C>A) c.-264+12C>A (n.-264+12C>A) c.-155+12C>A (n.-155+12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513861C>A | CA2242898370 | INPP5K | c.152+11G>T (n.152+11G>T) c.-77+11G>T (n.-77+11G>T) c.44+2595G>T (n.44+2595G>T) c.-16+11G>T (n.-16+11G>T) c.*155+11G>T (n.*155+11G>T) c.108+11G>T c.-70+11G>T (n.-70+11G>T) c.-257+11G>T (n.-257+11G>T) c.-264+11G>T (n.-264+11G>T) c.-155+11G>T (n.-155+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513861C= | CA2242898369 | INPP5K | c.152+11G= (n.152+11G=) c.-77+11G= (n.-77+11G=) c.44+2595G= (n.44+2595G=) c.-16+11G= (n.-16+11G=) c.*155+11G= (n.*155+11G=) c.108+11G= c.-70+11G= (n.-70+11G=) c.-257+11G= (n.-257+11G=) c.-264+11G= (n.-264+11G=) c.-155+11G= (n.-155+11G=) | |
| 17 | g.1513861C>T | CA2242898371 | INPP5K | c.152+11G>A (n.152+11G>A) c.-77+11G>A (n.-77+11G>A) c.44+2595G>A (n.44+2595G>A) c.-16+11G>A (n.-16+11G>A) c.*155+11G>A (n.*155+11G>A) c.108+11G>A c.-70+11G>A (n.-70+11G>A) c.-257+11G>A (n.-257+11G>A) c.-264+11G>A (n.-264+11G>A) c.-155+11G>A (n.-155+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513862del | CA2576111229 | INPP5K | c.152+10del (n.152+10del) c.-77+10del (n.-77+10del) c.44+2594del (n.44+2594del) c.-16+10del (n.-16+10del) c.*155+10del (n.*155+10del) c.108+10del c.-70+10del (n.-70+10del) c.-257+10del (n.-257+10del) c.-264+10del (n.-264+10del) c.-155+10del (n.-155+10del) | |
| 17 | g.1513862A= | CA2242898372 | INPP5K | c.152+10T= (n.152+10T=) c.-77+10T= (n.-77+10T=) c.44+2594T= (n.44+2594T=) c.-16+10T= (n.-16+10T=) c.*155+10T= (n.*155+10T=) c.108+10T= c.-70+10T= (n.-70+10T=) c.-257+10T= (n.-257+10T=) c.-264+10T= (n.-264+10T=) c.-155+10T= (n.-155+10T=) | |
| 17 | g.1513862A>G | CA624348392 | INPP5K | c.152+10T>C (n.152+10T>C) c.-77+10T>C (n.-77+10T>C) c.44+2594T>C (n.44+2594T>C) c.-16+10T>C (n.-16+10T>C) c.*155+10T>C (n.*155+10T>C) c.108+10T>C c.-70+10T>C (n.-70+10T>C) c.-257+10T>C (n.-257+10T>C) c.-264+10T>C (n.-264+10T>C) c.-155+10T>C (n.-155+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513864A= | CA2242898373 | INPP5K | c.152+8T= (n.152+8T=) c.-77+8T= (n.-77+8T=) c.44+2592T= (n.44+2592T=) c.-16+8T= (n.-16+8T=) c.*155+8T= (n.*155+8T=) c.108+8T= c.-70+8T= (n.-70+8T=) c.-257+8T= (n.-257+8T=) c.-264+8T= (n.-264+8T=) c.-155+8T= (n.-155+8T=) | |
| 17 | g.1513864A>T | CA8268704 | INPP5K | c.152+8T>A (n.152+8T>A) c.-77+8T>A (n.-77+8T>A) c.44+2592T>A (n.44+2592T>A) c.-16+8T>A (n.-16+8T>A) c.*155+8T>A (n.*155+8T>A) c.108+8T>A c.-70+8T>A (n.-70+8T>A) c.-257+8T>A (n.-257+8T>A) c.-264+8T>A (n.-264+8T>A) c.-155+8T>A (n.-155+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513865T>C | CA2635223166 | INPP5K | c.152+7A>G (n.152+7A>G) c.-77+7A>G (n.-77+7A>G) c.44+2591A>G (n.44+2591A>G) c.-16+7A>G (n.-16+7A>G) c.*155+7A>G (n.*155+7A>G) c.108+7A>G c.-70+7A>G (n.-70+7A>G) c.-257+7A>G (n.-257+7A>G) c.-264+7A>G (n.-264+7A>G) c.-155+7A>G (n.-155+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513867C>A | CA624348393 | INPP5K | c.152+5G>T (n.152+5G>T) c.-77+5G>T (n.-77+5G>T) c.44+2589G>T (n.44+2589G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) c.*155+5G>T (n.*155+5G>T) c.108+5G>T c.-70+5G>T (n.-70+5G>T) c.-257+5G>T (n.-257+5G>T) c.-264+5G>T (n.-264+5G>T) c.-155+5G>T (n.-155+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513867C= | CA2242898374 | INPP5K | c.152+5G= (n.152+5G=) c.-77+5G= (n.-77+5G=) c.44+2589G= (n.44+2589G=) c.-16+5G= (n.-16+5G=) c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.108+5G= c.-70+5G= (n.-70+5G=) c.-257+5G= (n.-257+5G=) c.-264+5G= (n.-264+5G=) c.-155+5G= (n.-155+5G=) | |
| 17 | g.1513868C= | CA2242898375 | INPP5K | c.152+4G= (n.152+4G=) c.-77+4G= (n.-77+4G=) c.44+2588G= (n.44+2588G=) c.-16+4G= (n.-16+4G=) c.*155+4G= (n.*155+4G=) c.108+4G= c.-70+4G= (n.-70+4G=) c.-257+4G= (n.-257+4G=) c.-264+4G= (n.-264+4G=) c.-155+4G= (n.-155+4G=) | |
| 17 | g.1513868C>T | CA8268705 | INPP5K | c.152+4G>A (n.152+4G>A) c.-77+4G>A (n.-77+4G>A) c.44+2588G>A (n.44+2588G>A) c.-16+4G>A (n.-16+4G>A) c.*155+4G>A (n.*155+4G>A) c.108+4G>A c.-70+4G>A (n.-70+4G>A) c.-257+4G>A (n.-257+4G>A) c.-264+4G>A (n.-264+4G>A) c.-155+4G>A (n.-155+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513869T>C | CA2242898377 | INPP5K | c.152+3A>G (n.152+3A>G) c.-77+3A>G (n.-77+3A>G) c.44+2587A>G (n.44+2587A>G) c.-16+3A>G (n.-16+3A>G) c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.108+3A>G c.-70+3A>G (n.-70+3A>G) c.-257+3A>G (n.-257+3A>G) c.-264+3A>G (n.-264+3A>G) c.-155+3A>G (n.-155+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1513869T= | CA2242898376 | INPP5K | c.152+3A= (n.152+3A=) c.-77+3A= (n.-77+3A=) c.44+2587A= (n.44+2587A=) c.-16+3A= (n.-16+3A=) c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.108+3A= c.-70+3A= (n.-70+3A=) c.-257+3A= (n.-257+3A=) c.-264+3A= (n.-264+3A=) c.-155+3A= (n.-155+3A=) | |
| 17 | g.1513870A>C | CA397550719 | INPP5K | c.152+2T>G (n.152+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) c.44+2586T>G (n.44+2586T>G) c.-16+2T>G (n.-16+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.108+2T>G c.-70+2T>G (n.-70+2T>G) c.-257+2T>G (n.-257+2T>G) c.-264+2T>G (n.-264+2T>G) c.-155+2T>G (n.-155+2T>G) | |
| 17 | g.1513870A>G | CA397550710 | INPP5K | c.152+2T>C (n.152+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) c.44+2586T>C (n.44+2586T>C) c.-16+2T>C (n.-16+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.108+2T>C c.-70+2T>C (n.-70+2T>C) c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) c.-264+2T>C (n.-264+2T>C) c.-155+2T>C (n.-155+2T>C) | |
| 17 | g.1513870A>T | CA397550717 | INPP5K | c.152+2T>A (n.152+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) c.44+2586T>A (n.44+2586T>A) c.-16+2T>A (n.-16+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.108+2T>A c.-70+2T>A (n.-70+2T>A) c.-257+2T>A (n.-257+2T>A) c.-264+2T>A (n.-264+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) | |
| 17 | g.1513871C>A | CA397550721 | INPP5K | c.152+1G>T (n.152+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) c.44+2585G>T (n.44+2585G>T) c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.108+1G>T c.-70+1G>T (n.-70+1G>T) c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) c.-264+1G>T (n.-264+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) | |
| 17 | g.1513871C>G | CA397550725 | INPP5K | c.152+1G>C (n.152+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) c.44+2585G>C (n.44+2585G>C) c.-16+1G>C (n.-16+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.108+1G>C c.-70+1G>C (n.-70+1G>C) c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) c.-264+1G>C (n.-264+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) | |
| 17 | g.1513871C>T | CA397550730 | INPP5K | c.152+1G>A (n.152+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) c.44+2585G>A (n.44+2585G>A) c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.108+1G>A c.-70+1G>A (n.-70+1G>A) c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) c.-264+1G>A (n.-264+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513872C>A | CA397550738 | INPP5K | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-77G>T (n.-77G>T) c.44+2584G>T (n.44+2584G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.108G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
| 17 | g.1513872C>G | CA397550741 | INPP5K | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) c.44+2584G>C (n.44+2584G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.108G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | |
| 17 | g.1513872C>T | CA397550761 | INPP5K | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) c.44+2584G>A (n.44+2584G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.108G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1513873C>A | CA397550766 | INPP5K | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) c.44+2583G>T (n.44+2583G>T) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.-17G>T (n.-17G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.107G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | |
| 17 | g.1513873C>G | CA397550784 | INPP5K | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) c.44+2583G>C (n.44+2583G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.107G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| 17 | g.1513873C>T | CA397550769 | INPP5K | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) c.44+2583G>A (n.44+2583G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-17G>A (n.-17G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.107G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | |
| 17 | g.1513874A= | CA2242898378 | INPP5K | c.150T= (p.Ile50=) c.-79T= (n.-79T=) c.44+2582T= (n.44+2582T=) c.-18T= (n.-18T=) c.*153T= (n.*153T=) c.106T= c.-72T= (n.-72T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
| 17 | g.1513874A>C | CA397550787 | INPP5K | c.150T>G (p.Ile50Met) c.-79T>G (n.-79T>G) c.44+2582T>G (n.44+2582T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.106T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 17 | g.1513874A>G | CA497280601 | INPP5K | c.150T>C (p.Ile50=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.44+2582T>C (n.44+2582T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.106T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513874A>T | CA497280602 | INPP5K | c.150T>A (p.Ile50=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.44+2582T>A (n.44+2582T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.106T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 17 | g.1513875A= | CA2242898379 | INPP5K | c.149T= (p.Ile50=) c.-80T= (n.-80T=) c.44+2581T= (n.44+2581T=) c.-19T= (n.-19T=) c.*152T= (n.*152T=) c.105T= c.-73T= (n.-73T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-158T= (n.-158T=) | |
| 17 | g.1513875A>C | CA397550800 | INPP5K | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) c.44+2581T>G (n.44+2581T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.105T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
| 17 | g.1513875A>G | CA16616875 | INPP5K | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) c.44+2581T>C (n.44+2581T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.105T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1513875A>T | CA397550809 | INPP5K | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) c.44+2581T>A (n.44+2581T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.105T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) |