Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151344444C>ACA341941368RFX5c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.285G>T
n.224G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
1g.151344444C=CA1141581048RFX5c.446G= (p.Arg149=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.285G=
n.224G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.326G= (p.Arg109=)
1g.151344444C>GCA341941369RFX5c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.285G>C
n.224G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
1g.151344444C>TCA118952RFX5c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.285G>A
n.224G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344445G>ACA341941394RFX5c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.284C>T
n.223C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.325C>T (p.Arg109Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151344445G>CCA341941389RFX5c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.284C>G
n.223C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
1g.151344445G=CA2479545086RFX5c.445C= (p.Arg149=)
c.121C= (p.Arg41=)
n.284C=
n.223C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.325C= (p.Arg109=)
1g.151344445G>TCA420742910RFX5c.445C>A (p.Arg149=)
c.121C>A (p.Arg41=)
n.284C>A
n.223C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
1g.151344446A=CA2479545087RFX5c.444T= (p.Ala148=)
c.120T= (p.Ala40=)
n.283T=
n.222T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.324T= (p.Ala108=)
1g.151344446A>CCA1089838RFX5c.444T>G (p.Ala148=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.283T>G
n.222T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344446A>GCA420742911RFX5c.444T>C (p.Ala148=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.283T>C
n.222T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
1g.151344446A>TCA420742912RFX5c.444T>A (p.Ala148=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.283T>A
n.222T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
1g.151344447G>ACA1089839RFX5c.443C>T (p.Ala148Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.282C>T
n.221C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344447G>CCA341941404RFX5c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.282C>G
n.221C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
1g.151344447G=CA1143928865RFX5c.443C= (p.Ala148=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.282C=
n.221C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.323C= (p.Ala108=)
1g.151344447G>TCA341941412RFX5c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.282C>A
n.221C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
1g.151344448C>ACA341941422RFX5c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.281G>T
n.220G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
1g.151344448C>GCA341941423RFX5c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.281G>C
n.220G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
1g.151344448C>TCA341941424RFX5c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.281G>A
n.220G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
1g.151344449T>ACA341941426RFX5c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.280A>T
n.219A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
1g.151344449T>CCA420742913RFX5c.441A>G (p.Lys147=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.280A>G
n.219A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.321A>G (p.Lys107=)
1g.151344449T>GCA341941443RFX5c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.280A>C
n.219A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
1g.151344450T>ACA341941446RFX5c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.279A>T
n.218A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
1g.151344450T>CCA341941459RFX5c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.279A>G
n.218A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
 gnomAD v4
1g.151344450T>GCA341941476RFX5c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.279A>C
n.218A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
1g.151344451T>ACA341941483RFX5c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.278A>T
n.217A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
1g.151344451T>CCA341941487RFX5c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.278A>G
n.217A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
 gnomAD v4
1g.151344451T>GCA341941493RFX5c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.278A>C
n.217A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
1g.151344452G>ACA420742915RFX5c.438C>T (p.Ile146=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.277C>T
n.216C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.318C>T (p.Ile106=)
1g.151344452G>CCA341941500RFX5c.438C>G (p.Ile146Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.277C>G
n.216C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.318C>G (p.Ile106Met)
 gnomAD v4
1g.151344452G>TCA420742914RFX5c.438C>A (p.Ile146=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.277C>A
n.216C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.318C>A (p.Ile106=)
1g.151344453A>CCA341941507RFX5c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.276T>G
n.215T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
1g.151344453A>GCA341941521RFX5c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.276T>C
n.215T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344453A>TCA341941522RFX5c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.276T>A
n.215T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
1g.151344454T>ACA341941526RFX5c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.275A>T
n.214A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
1g.151344454T>CCA341941528RFX5c.436A>G (p.Ile146Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.275A>G
n.214A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.316A>G (p.Ile106Val)
 dbSNP
1g.151344454T>GCA1089840RFX5c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.275A>C
n.214A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344454T=CA2479545088RFX5c.436A= (p.Ile146=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.275A=
n.214A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.316A= (p.Ile106=)
1g.151344455G>ACA420742916RFX5c.435C>T (p.Asp145=)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.274C>T
n.213C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.315C>T (p.Asp105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344455G>CCA341941529RFX5c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.274C>G
n.213C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
1g.151344455G=CA2479545089RFX5c.435C= (p.Asp145=)
c.111C= (p.Asp37=)
n.274C=
n.213C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.315C= (p.Asp105=)
1g.151344455G>TCA341941531RFX5c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.274C>A
n.213C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
1g.151344456T>ACA341941543RFX5c.434A>T (p.Asp145Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.273A>T
n.212A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
1g.151344456T>CCA341941548RFX5c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.273A>G
n.212A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
1g.151344456T>GCA341941550RFX5c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.273A>C
n.212A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
1g.151344457C>ACA341941552RFX5c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.272G>T
n.211G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
1g.151344457C=CA2479545090RFX5c.433G= (p.Asp145=)
c.109G= (p.Asp37=)
n.272G=
n.211G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.313G= (p.Asp105=)
1g.151344457C>GCA29559778RFX5c.433G>C (p.Asp145His)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.272G>C
n.211G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344457C>TCA29559796RFX5c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.272G>A
n.211G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344458A>CCA420742917RFX5c.432T>G (p.Pro144=)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.271T>G
n.210T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.312T>G (p.Pro104=)
1g.151344458A>GCA420742918RFX5c.432T>C (p.Pro144=)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.271T>C
n.210T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.312T>C (p.Pro104=)
1g.151344458A>TCA420742919RFX5c.432T>A (p.Pro144=)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.271T>A
n.210T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.312T>A (p.Pro104=)
1g.151344459G>ACA341941574RFX5c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.270C>T
n.209C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
1g.151344459G>CCA341941579RFX5c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.270C>G
n.209C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
 gnomAD v4
1g.151344459G>TCA341941570RFX5c.431C>A (p.Pro144His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.270C>A
n.209C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
1g.151344460G>ACA1089841RFX5c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.269C>T
n.208C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151344460G>CCA341941586RFX5c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.269C>G
n.208C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
1g.151344460G=CA2479545091RFX5c.430C= (p.Pro144=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.269C=
n.208C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.310C= (p.Pro104=)
1g.151344460G>TCA341941588RFX5c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.269C>A
n.208C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
1g.151344461G>ACA420742920RFX5c.429C>T (p.Phe143=)
c.105C>T (p.Phe35=)
n.268C>T
n.207C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
 dbSNP
1g.151344461G>CCA341941590RFX5c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.268C>G
n.207C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
1g.151344461G=CA2479545092RFX5c.429C= (p.Phe143=)
c.105C= (p.Phe35=)
n.268C=
n.207C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.309C= (p.Phe103=)
1g.151344461G>TCA341941591RFX5c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.268C>A
n.207C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
1g.151344462A>CCA341941597RFX5c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.267T>G
n.206T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
1g.151344462A>GCA341941600RFX5c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.267T>C
n.206T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
1g.151344462A>TCA341941603RFX5c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.267T>A
n.206T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
1g.151344463A>CCA341941604RFX5c.427T>G (p.Phe143Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.266T>G
n.205T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
1g.151344463A>GCA341941605RFX5c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.266T>C
n.205T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
1g.151344463A>TCA341941606RFX5c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.266T>A
n.205T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
1g.151344464G>ACA420742921RFX5c.426C>T (p.Ile142=)
c.102C>T (p.Ile34=)
n.265C>T
n.204C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
1g.151344464G>CCA341941609RFX5c.426C>G (p.Ile142Met)
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.265C>G
n.204C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
1g.151344464G=CA2479545093RFX5c.426C= (p.Ile142=)
c.102C= (p.Ile34=)
n.265C=
n.204C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.306C= (p.Ile102=)
1g.151344464G>TCA420742922RFX5c.426C>A (p.Ile142=)
c.102C>A (p.Ile34=)
n.265C>A
n.204C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344465A>CCA341941625RFX5c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.264T>G
n.203T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
1g.151344465A>GCA341941623RFX5c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.264T>C
n.203T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
1g.151344465A>TCA341941624RFX5c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.264T>A
n.203T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
1g.151344466T>ACA341941629RFX5c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.263A>T
n.202A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
1g.151344466T>CCA341941635RFX5c.424A>G (p.Ile142Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.263A>G
n.202A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
1g.151344466T>GCA341941639RFX5c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.263A>C
n.202A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
1g.151344467C>ACA341941644RFX5c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.262G>T
n.201G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
1g.151344467C>GCA341941646RFX5c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.262G>C
n.201G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
1g.151344467C>TCA420742923RFX5c.423G>A (p.Glu141=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.262G>A
n.201G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
 gnomAD v4
1g.151344468T>ACA341941648RFX5c.422A>T (p.Glu141Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.261A>T
n.200A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
1g.151344468T>CCA341941656RFX5c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.261A>G
n.200A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
 dbSNP
1g.151344468T>GCA341941650RFX5c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.261A>C
n.200A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
1g.151344468T=CA2479545094RFX5c.422A= (p.Glu141=)
c.98A= (p.Glu33=)
n.261A=
n.200A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.302A= (p.Glu101=)
1g.151344469C>ACA341941659RFX5c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.260G>T
n.199G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
1g.151344469C>GCA341941662RFX5c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.260G>C
n.199G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
1g.151344469C>TCA341941667RFX5c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.260G>A
n.199G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
1g.151344470T>ACA341941671RFX5c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.259A>T
n.198A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
1g.151344470T>CCA420742924RFX5c.420A>G (p.Arg140=)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.259A>G
n.198A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
 COSMIC
1g.151344470T>GCA341941673RFX5c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.259A>C
n.198A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
1g.151344471C>ACA341941678RFX5c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.258G>T
n.197G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
1g.151344471C=CA2479545095RFX5c.419G= (p.Arg140=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.258G=
n.197G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.299G= (p.Arg100=)
1g.151344471C>GCA341941682RFX5c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.258G>C
n.197G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151344471C>TCA341941687RFX5c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.258G>A
n.197G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
1g.151344472T>ACA341941690RFX5c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.257A>T
n.196A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
1g.151344472T>CCA341941697RFX5c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.257A>G
n.196A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344472T>GCA420742925RFX5c.418A>C (p.Arg140=)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.257A>C
n.196A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
1g.151344472T=CA2479545096RFX5c.418A= (p.Arg140=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.257A=
n.196A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.298A= (p.Arg100=)
1g.151344476_151344478delCA2746101970RFX5c.416_418del (p.Ile139del)
c.92_94del (p.Ile31del)
n.255_257del
n.194_196del
c.-98_-96del (n.-98_-96del)
c.296_298del (p.Ile99del)
1g.151344473G>ACA420742926RFX5c.417C>T (p.Ile139=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.256C>T
n.195C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.297C>T (p.Ile99=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151344473G>CCA341941701RFX5c.417C>G (p.Ile139Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.256C>G
n.195C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.297C>G (p.Ile99Met)
1g.151344473G=CA2479545097RFX5c.417C= (p.Ile139=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.256C=
n.195C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.297C= (p.Ile99=)
1g.151344473G>TCA420742927RFX5c.417C>A (p.Ile139=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.256C>A
n.195C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.297C>A (p.Ile99=)
1g.151344474A>CCA341941706RFX5c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.255T>G
n.194T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
1g.151344474A>GCA341941715RFX5c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.255T>C
n.194T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
1g.151344474A>TCA341941710RFX5c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.255T>A
n.194T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
1g.151344475T>ACA341941719RFX5c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.254A>T
n.193A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
1g.151344475T>CCA341941721RFX5c.415A>G (p.Ile139Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.254A>G
n.193A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344475T>GCA341941723RFX5c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.254A>C
n.193A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
1g.151344475T=CA2479545098RFX5c.415A= (p.Ile139=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.254A=
n.193A=
c.-99A= (n.-99A=)
c.295A= (p.Ile99=)
1g.151344476G>ACA420742928RFX5c.414C>T (p.Ile138=)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.253C>T
n.192C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.294C>T (p.Ile98=)
1g.151344476G>CCA341941725RFX5c.414C>G (p.Ile138Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.253C>G
n.192C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.294C>G (p.Ile98Met)
 gnomAD v4
1g.151344476G>TCA420742929RFX5c.414C>A (p.Ile138=)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.253C>A
n.192C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.294C>A (p.Ile98=)
 gnomAD v4
1g.151344477A>CCA341941734RFX5c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.252T>G
n.191T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
 gnomAD v4
1g.151344477A>GCA341941737RFX5c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.252T>C
n.191T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
1g.151344477A>TCA341941739RFX5c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.252T>A
n.191T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
1g.151344478T>ACA341941745RFX5c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.251A>T
n.190A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
1g.151344478T>CCA341941749RFX5c.412A>G (p.Ile138Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.251A>G
n.190A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
1g.151344478T>GCA341941753RFX5c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.251A>C
n.190A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
1g.151344479C>ACA341941759RFX5c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.250G>T
n.189G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
1g.151344479C>GCA341941761RFX5c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.250G>C
n.189G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
1g.151344479C>TCA420742930RFX5c.411G>A (p.Lys137=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.250G>A
n.189G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
 gnomAD v4
1g.151344480T>ACA341941764RFX5c.410A>T (p.Lys137Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.249A>T
n.188A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
1g.151344480T>CCA341941762RFX5c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.249A>G
n.188A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
1g.151344480T>GCA341941763RFX5c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.249A>C
n.188A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
1g.151344481T>ACA341941766RFX5c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.248A>T
n.187A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
1g.151344481T>CCA341941767RFX5c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.248A>G
n.187A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344481T>GCA341941770RFX5c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.248A>C
n.187A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
1g.151344481T=CA2479545099RFX5c.409A= (p.Lys137=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.248A=
n.187A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.289A= (p.Lys97=)
1g.151344482G>ACA420742931RFX5c.408C>T (p.Gly136=)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.247C>T
n.186C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.288C>T (p.Gly96=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344482G>CCA420742932RFX5c.408C>G (p.Gly136=)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.247C>G
n.186C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.288C>G (p.Gly96=)
1g.151344482G=CA2479545100RFX5c.408C= (p.Gly136=)
c.84C= (p.Gly28=)
n.247C=
n.186C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.288C= (p.Gly96=)
1g.151344482G>TCA420742933RFX5c.408C>A (p.Gly136=)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.247C>A
n.186C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.288C>A (p.Gly96=)
1g.151344483C>ACA341941777RFX5c.407G>T (p.Gly136Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.246G>T
n.185G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
1g.151344483C>GCA341941779RFX5c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.246G>C
n.185G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
1g.151344483C>TCA341941781RFX5c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.246G>A
n.185G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
 COSMIC
1g.151344484C>ACA341941785RFX5c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.245G>T
n.184G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
1g.151344484C>GCA341941788RFX5c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.245G>C
n.184G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
1g.151344484C>TCA341941792RFX5c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.245G>A
n.184G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
1g.151344485A>CCA341941795RFX5c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
n.244T>G
n.183T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
1g.151344485A>GCA420742934RFX5c.405T>C (p.Phe135=)
c.81T>C (p.Phe27=)
n.244T>C
n.183T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
1g.151344485A>TCA341941798RFX5c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
n.244T>A
n.183T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
1g.151344486A>CCA341941806RFX5c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.243T>G
n.182T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
 gnomAD v4
1g.151344486A>GCA341941810RFX5c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.243T>C
n.182T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
1g.151344486A>TCA341941803RFX5c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.243T>A
n.182T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
1g.151344487A>CCA341941816RFX5c.403T>G (p.Phe135Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.242T>G
n.181T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
1g.151344487A>GCA341941814RFX5c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.242T>C
n.181T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
1g.151344487A>TCA341941815RFX5c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.242T>A
n.181T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
1g.151344488G>ACA420742935RFX5c.402C>T (p.Asn134=)
c.78C>T (p.Asn26=)
n.241C>T
n.180C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
1g.151344488G>CCA341941817RFX5c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.241C>G
n.180C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
 dbSNP
1g.151344488G=CA2479545101RFX5c.402C= (p.Asn134=)
c.78C= (p.Asn26=)
n.241C=
n.180C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.282C= (p.Asn94=)
1g.151344488G>TCA341941819RFX5c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.241C>A
n.180C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
1g.151344489T>ACA341941823RFX5c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.240A>T
n.179A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
1g.151344489T>CCA341941828RFX5c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.240A>G
n.179A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
 gnomAD v4
1g.151344489T>GCA341941829RFX5c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.240A>C
n.179A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
1g.151344490T>ACA341941833RFX5c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.239A>T
n.178A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
1g.151344490T>CCA341941836RFX5c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.239A>G
n.178A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
1g.151344490T>GCA341941838RFX5c.400A>C (p.Asn134His)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.239A>C
n.178A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
1g.151344491G>ACA420742936RFX5c.399C>T (p.Ala133=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.238C>T
n.177C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
1g.151344491G>CCA420742937RFX5c.399C>G (p.Ala133=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.238C>G
n.177C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
1g.151344491G>TCA420742938RFX5c.399C>A (p.Ala133=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.238C>A
n.177C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
1g.151344492G>ACA341941841RFX5c.398C>T (p.Ala133Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.237C>T
n.176C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
1g.151344492G>CCA341941842RFX5c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.237C>G
n.176C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
1g.151344492G>TCA341941845RFX5c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.237C>A
n.176C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
1g.151344493C>ACA341941848RFX5c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.236G>T
n.175G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
1g.151344493C>GCA341941852RFX5c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.236G>C
n.175G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
1g.151344493C>TCA341941850RFX5c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.236G>A
n.175G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
1g.151344494T>ACA420742939RFX5c.396A>T (p.Thr132=)
c.72A>T (p.Thr24=)
n.235A>T
n.174A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
1g.151344494T>CCA420742940RFX5c.396A>G (p.Thr132=)
c.72A>G (p.Thr24=)
n.235A>G
n.174A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
1g.151344494T>GCA420742941RFX5c.396A>C (p.Thr132=)
c.72A>C (p.Thr24=)
n.235A>C
n.174A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
1g.151344495G>ACA341941857RFX5c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.234C>T
n.173C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
1g.151344495G>CCA341941859RFX5c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.234C>G
n.173C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
1g.151344495G>TCA341941860RFX5c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.234C>A
n.173C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
1g.151344496T>ACA341941862RFX5c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.233A>T
n.172A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
1g.151344496T>CCA341941865RFX5c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.233A>G
n.172A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
1g.151344496T>GCA341941866RFX5c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.233A>C
n.172A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
1g.151344497G>ACA420742942RFX5c.393C>T (p.Ser131=)
c.69C>T (p.Ser23=)
n.232C>T
n.171C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
1g.151344497G>CCA341941871RFX5c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
n.232C>G
n.171C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
1g.151344497G>TCA341941873RFX5c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
n.232C>A
n.171C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
1g.151344498C>ACA341941877RFX5c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.231G>T
n.170G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
1g.151344498C=CA2479545102RFX5c.392G= (p.Ser131=)
c.68G= (p.Ser23=)
n.231G=
n.170G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.272G= (p.Ser91=)
1g.151344498C>GCA341941881RFX5c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.231G>C
n.170G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
1g.151344498C>TCA341941883RFX5c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.231G>A
n.170G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344499T>ACA341941889RFX5c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.230A>T
n.169A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
1g.151344499T>CCA341941891RFX5c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.230A>G
n.169A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
 gnomAD v4
1g.151344499T>GCA341941886RFX5c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.230A>C
n.169A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
1g.151344500G>ACA420742945RFX5c.390C>T (p.Leu130=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.229C>T
n.168C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
1g.151344500G>CCA420742944RFX5c.390C>G (p.Leu130=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.229C>G
n.168C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
1g.151344500G>TCA420742943RFX5c.390C>A (p.Leu130=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.229C>A
n.168C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
1g.151344501A>CCA341941895RFX5c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.228T>G
n.167T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
1g.151344501A>GCA341941898RFX5c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.228T>C
n.167T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
1g.151344501A>TCA341941900RFX5c.389T>A (p.Leu130His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.228T>A
n.167T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
1g.151344502G>ACA341941901RFX5c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.227C>T
n.166C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
1g.151344502G>CCA341941902RFX5c.388C>G (p.Leu130Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.227C>G
n.166C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
1g.151344502G>TCA341941903RFX5c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.227C>A
n.166C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
1g.151344503T>ACA420742946RFX5c.387A>T (p.Pro129=)
c.63A>T (p.Pro21=)
n.226A>T
n.165A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344503T>CCA1089842RFX5c.387A>G (p.Pro129=)
c.63A>G (p.Pro21=)
n.226A>G
n.165A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344503T>GCA420742947RFX5c.387A>C (p.Pro129=)
c.63A>C (p.Pro21=)
n.226A>C
n.165A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
1g.151344503T=CA1143418915RFX5c.387A= (p.Pro129=)
c.63A= (p.Pro21=)
n.226A=
n.165A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.267A= (p.Pro89=)
1g.151344503_151344504delinsTGCA2479545103RFX5c.386_387delinsCA (p.Pro129=)
c.62_63delinsCA (p.Pro21=)
n.225_226delinsCA
n.164_165delinsCA
c.-128_-127delinsCA (n.-128_-127delinsCA)
c.266_267delinsCA (p.Pro89=)
1g.151344504G>ACA341941904RFX5c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.225C>T
n.164C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
1g.151344504G>CCA29559831RFX5c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.225C>G
n.164C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151344504G=CA2479545104RFX5c.386C= (p.Pro129=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.225C=
n.164C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.266C= (p.Pro89=)
1g.151344504G>TCA341941910RFX5c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.225C>A
n.164C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
1g.151344506delCA889327763RFX5c.386del (p.Pro129HisfsTer?)
c.62del (p.Pro21HisfsTer?)
n.225del
n.164del
c.-128del (n.-128del)
c.266del (p.Pro89HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151344505G>ACA341941911RFX5c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.224C>T
n.163C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344505G>CCA341941913RFX5c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.224C>G
n.163C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
1g.151344505G=CA2479545105RFX5c.385C= (p.Pro129=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.224C=
n.163C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.265C= (p.Pro89=)
1g.151344505G>TCA341941914RFX5c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.224C>A
n.163C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
1g.151344506G>ACA420742948RFX5c.384C>T (p.Arg128=)
c.60C>T (p.Arg20=)
n.223C>T
n.162C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.264C>T (p.Arg88=)
1g.151344506G>CCA420742950RFX5c.384C>G (p.Arg128=)
c.60C>G (p.Arg20=)
n.223C>G
n.162C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.264C>G (p.Arg88=)
1g.151344506G>TCA420742949RFX5c.384C>A (p.Arg128=)
c.60C>A (p.Arg20=)
n.223C>A
n.162C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.264C>A (p.Arg88=)
 gnomAD v4
1g.151344507C>ACA341941920RFX5c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.222G>T
n.161G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
1g.151344507C=CA1144201311RFX5c.383G= (p.Arg128=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.222G=
n.161G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.263G= (p.Arg88=)
1g.151344507C>GCA341941918RFX5c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.222G>C
n.161G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
1g.151344507C>TCA1089843RFX5c.383G>A (p.Arg128His)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.222G>A
n.161G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344508G>ACA1089844RFX5c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.221C>T
n.160C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344508G>CCA1089845RFX5c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.221C>G
n.160C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344508G=CA2479545106RFX5c.382C= (p.Arg128=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.221C=
n.160C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.262C= (p.Arg88=)
1g.151344508G>TCA341941926RFX5c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.221C>A
n.160C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
1g.151344509G>ACA420742951RFX5c.381C>T (p.Cys127=)
c.57C>T (p.Cys19=)
n.220C>T
n.159C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
 gnomAD v4
1g.151344509G>CCA341941929RFX5c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
n.220C>G
n.159C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
1g.151344509G>TCA341941930RFX5c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
n.220C>A
n.159C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
1g.151344510C>ACA341941933RFX5c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
n.219G>T
n.158G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
1g.151344510C=CA2479545107RFX5c.380G= (p.Cys127=)
c.56G= (p.Cys19=)
n.219G=
n.158G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.260G= (p.Cys87=)
1g.151344510C>GCA341941935RFX5c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
n.219G>C
n.158G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344510C>TCA341941936RFX5c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.219G>A
n.158G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
1g.151344511A>CCA341941937RFX5c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.218T>G
n.157T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
1g.151344511A>GCA341941939RFX5c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.218T>C
n.157T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
1g.151344511A>TCA341941941RFX5c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.218T>A
n.157T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
1g.151344512A>CCA341941943RFX5c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.217T>G
n.156T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.258T>G (p.Cys86Trp)
1g.151344512A>GCA420742952RFX5c.378T>C (p.Cys126=)
c.54T>C (p.Cys18=)
n.217T>C
n.156T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.258T>C (p.Cys86=)
1g.151344512A>TCA341941944RFX5c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.54T>A (p.Cys18Ter)
n.217T>A
n.156T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.258T>A (p.Cys86Ter)
1g.151344513C>ACA341941952RFX5c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.216G>T
n.155G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
1g.151344513C=CA1143378265RFX5c.377G= (p.Cys126=)
c.53G= (p.Cys18=)
n.216G=
n.155G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.257G= (p.Cys86=)
1g.151344513C>GCA1089846RFX5c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.216G>C
n.155G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344513C>TCA341941947RFX5c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.216G>A
n.155G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344514delCA2647913754RFX5c.376del (p.Cys126ValfsTer?)
c.52del (p.Cys18ValfsTer?)
n.215del
n.154del
c.-138del (n.-138del)
c.256del (p.Cys86ValfsTer?)
 gnomAD v4
1g.151344514A=CA2479545108RFX5c.376T= (p.Cys126=)
c.52T= (p.Cys18=)
n.215T=
n.154T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.256T= (p.Cys86=)
1g.151344514A>CCA341941956RFX5c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.215T>G
n.154T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
1g.151344514A>GCA341941958RFX5c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.215T>C
n.154T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
 dbSNP
1g.151344514A>TCA341941957RFX5c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.215T>A
n.154T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
 gnomAD v4
1g.151344515G>ACA420742955RFX5c.375C>T (p.Ala125=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.214C>T
n.153C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.255C>T (p.Ala85=)
1g.151344515G>CCA420742953RFX5c.375C>G (p.Ala125=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.214C>G
n.153C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.255C>G (p.Ala85=)
1g.151344515G>TCA420742954RFX5c.375C>A (p.Ala125=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.214C>A
n.153C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.255C>A (p.Ala85=)
1g.151344516G>ACA341941959RFX5c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.213C>T
n.152C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
1g.151344516G>CCA341941966RFX5c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.213C>G
n.152C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
1g.151344516G>TCA341941961RFX5c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.213C>A
n.152C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
1g.151344517C>ACA341941971RFX5c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.212G>T
n.151G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
 dbSNP
1g.151344517C=CA2479545109RFX5c.373G= (p.Ala125=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.49G= (p.Ala17=)
n.212G=
n.151G=
c.-141G= (n.-141G=)
c.253G= (p.Ala85=)
1g.151344517C>GCA341941975RFX5c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.212G>C
n.151G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
1g.151344517C>TCA341941977RFX5c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.212G>A
n.151G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
1g.151344518A>CCA420742956RFX5c.372T>G (p.Leu124=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.48T>G (p.Leu16=)
n.211T>G
n.150T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.252T>G (p.Leu84=)
1g.151344518A>GCA420742957RFX5c.372T>C (p.Leu124=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.48T>C (p.Leu16=)
n.211T>C
n.150T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.252T>C (p.Leu84=)
1g.151344518A>TCA420742958RFX5c.372T>A (p.Leu124=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.48T>A (p.Leu16=)
n.211T>A
n.150T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.252T>A (p.Leu84=)
1g.151344519A>CCA341941979RFX5c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.210T>G
n.149T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
1g.151344519A>GCA341941980RFX5c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.210T>C
n.149T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 gnomAD v4
1g.151344519A>TCA341941981RFX5c.371T>A (p.Leu124His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
n.210T>A
n.149T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
1g.151344520G>ACA341941984RFX5c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.209C>T
n.148C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
1g.151344520G>CCA341941987RFX5c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.209C>G
n.148C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
1g.151344520G>TCA341941989RFX5c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.209C>A
n.148C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
1g.151344521A>CCA341941992RFX5c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.208T>G
n.147T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
1g.151344521A>GCA420742959RFX5c.369T>C (p.Ser123=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.208T>C
n.147T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
1g.151344521A>TCA341941993RFX5c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.208T>A
n.147T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
1g.151344521_151344523delinsACTCA2479545110RFX5c.367_369delinsAGT (p.Ser123=)
c.*228_*230delinsAGT (n.*228_*230delinsAGT)
c.43_45delinsAGT (p.Ser15=)
n.206_208delinsAGT
n.145_147delinsAGT
c.-147_-145delinsAGT (n.-147_-145delinsAGT)
c.247_249delinsAGT (p.Ser83=)
1g.151344522C>ACA341942000RFX5c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.207G>T
n.146G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
1g.151344522C>GCA341941997RFX5c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.207G>C
n.146G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
1g.151344522C>TCA341941996RFX5c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.207G>A
n.146G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
1g.151344525_151344526delCA526660401RFX5c.367_368del (p.Leu124CysfsTer21)
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
c.367_368del (p.Ser123=)
c.43_44del (p.Leu16CysfsTer21)
n.206_207del
n.145_146del
c.-147_-146del (n.-147_-146del)
c.247_248del (p.Leu84CysfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344523T>ACA341942002RFX5c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.206A>T
n.145A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
1g.151344523T>CCA341942003RFX5c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.206A>G
n.145A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
1g.151344523T>GCA341942004RFX5c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.206A>C
n.145A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
1g.151344524C>ACA341942006RFX5c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.205G>T
n.144G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
1g.151344524C>GCA341942017RFX5c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.205G>C
n.144G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
1g.151344524C>TCA420742960RFX5c.366G>A (p.Glu122=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
n.205G>A
n.144G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
 gnomAD v4
1g.151344525T>ACA341942018RFX5c.365A>T (p.Glu122Val)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.204A>T
n.143A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
1g.151344525T>CCA341942019RFX5c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.204A>G
n.143A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
 gnomAD v4
1g.151344525T>GCA341942020RFX5c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.204A>C
n.143A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
1g.151344526C>ACA341942023RFX5c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.203G>T
n.142G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
1g.151344526C=CA2479545111RFX5c.364G= (p.Glu122=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.203G=
n.142G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.244G= (p.Glu82=)
1g.151344526C>GCA341942026RFX5c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.203G>C
n.142G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
1g.151344526C>TCA341942032RFX5c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.203G>A
n.142G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 gnomAD v4
1g.151344527A>CCA341942044RFX5c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
n.202T>G
n.141T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.243T>G (p.Cys81Trp)
1g.151344527A>GCA420742961RFX5c.363T>C (p.Cys121=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
n.202T>C
n.141T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.243T>C (p.Cys81=)
1g.151344527A>TCA341942036RFX5c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
n.202T>A
n.141T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.243T>A (p.Cys81Ter)
1g.151344527dupCA1089847RFX5c.363dup (p.Glu122Ter)
c.*224dup (n.*224dup)
c.39dup (p.Glu14Ter)
n.202dup
n.141dup
c.-151dup (n.-151dup)
c.243dup (p.Glu82Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344528C>ACA341942053RFX5c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.201G>T
n.140G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
1g.151344528C=CA2479545112RFX5c.362G= (p.Cys121=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.38G= (p.Cys13=)
n.201G=
n.140G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.242G= (p.Cys81=)
1g.151344528C>GCA341942059RFX5c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.201G>C
n.140G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151344528C>TCA341942069RFX5c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.201G>A
n.140G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
1g.151344529A=CA2479545113RFX5c.361T= (p.Cys121=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.37T= (p.Cys13=)
n.200T=
n.139T=
c.-153T= (n.-153T=)
c.241T= (p.Cys81=)
1g.151344529A>CCA341942074RFX5c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.200T>G
n.139T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
1g.151344529A>GCA1089848RFX5c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.200T>C
n.139T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151344529A>TCA341942080RFX5c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.200T>A
n.139T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
1g.151344530G>ACA420742962RFX5c.360C>T (p.Tyr120=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.199C>T
n.138C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.240C>T (p.Tyr80=)
1g.151344530G>CCA341942084RFX5c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.199C>G
n.138C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
1g.151344530G>TCA341942087RFX5c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.199C>A
n.138C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
 COSMIC
1g.151344531T>ACA341942092RFX5c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.198A>T
n.137A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
1g.151344531T>CCA341942094RFX5c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.198A>G
n.137A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
1g.151344531T>GCA341942098RFX5c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.198A>C
n.137A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
1g.151344532A>CCA341942105RFX5c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.197T>G
n.136T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
1g.151344532A>GCA341942107RFX5c.358T>C (p.Tyr120His)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.197T>C
n.136T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
1g.151344532A>TCA341942117RFX5c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.197T>A
n.136T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
1g.151344533C>ACA341942118RFX5c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.196G>T
n.135G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
1g.151344533C>GCA341942119RFX5c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.196G>C
n.135G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
1g.151344533C>TCA420742964RFX5c.357G>A (p.Lys119=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.196G>A
n.135G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.237G>A (p.Lys79=)
1g.151344534T>ACA341942122RFX5c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.195A>T
n.134A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.236A>T (p.Lys79Met)
1g.151344534T>CCA341942127RFX5c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.195A>G
n.134A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
1g.151344534T>GCA341942129RFX5c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.195A>C
n.134A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
1g.151344535T>ACA341942148RFX5c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.194A>T
n.133A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
1g.151344535T>CCA341942152RFX5c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.194A>G
n.133A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
1g.151344535T>GCA341942154RFX5c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.194A>C
n.133A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
1g.151344536C>ACA420742968RFX5c.354G>T (p.Arg118=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.30G>T (p.Arg10=)
n.193G>T
n.132G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
1g.151344536C=CA2479545114RFX5c.354G= (p.Arg118=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.30G= (p.Arg10=)
n.193G=
n.132G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.234G= (p.Arg78=)
1g.151344536C>GCA420742966RFX5c.354G>C (p.Arg118=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.30G>C (p.Arg10=)
n.193G>C
n.132G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
1g.151344536C>TCA420742967RFX5c.354G>A (p.Arg118=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.193G>A
n.132G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.234G>A (p.Arg78=)
 dbSNP
1g.151344537delCA2647913755RFX5c.354del
c.*215del
c.30del
n.193del
n.132del
c.-160del (n.-160del)
c.234del
 gnomAD v4
1g.151344537C>ACA341942157RFX5c.354-1G>T (n.354-1G>T)
c.*215-1G>T (n.*215-1G>T)
c.30-1G>T (n.30-1G>T)
n.193-1G>T
n.131G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
1g.151344537C>GCA341942158RFX5c.354-1G>C (n.354-1G>C)
c.*215-1G>C (n.*215-1G>C)
c.30-1G>C (n.30-1G>C)
n.193-1G>C
n.131G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
1g.151344537C>TCA341942161RFX5c.354-1G>A (n.354-1G>A)
c.*215-1G>A (n.*215-1G>A)
c.30-1G>A (n.30-1G>A)
n.193-1G>A
n.131G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
 gnomAD v4
1g.151344538T>ACA341942168RFX5c.354-2A>T (n.354-2A>T)
c.*215-2A>T (n.*215-2A>T)
c.30-2A>T (n.30-2A>T)
n.193-2A>T
n.130A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
1g.151344538T>CCA341942173RFX5c.354-2A>G (n.354-2A>G)
c.*215-2A>G (n.*215-2A>G)
c.30-2A>G (n.30-2A>G)
n.193-2A>G
n.130A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
 gnomAD v4
1g.151344538T>GCA341942177RFX5c.354-2A>C (n.354-2A>C)
c.*215-2A>C (n.*215-2A>C)
c.30-2A>C (n.30-2A>C)
n.193-2A>C
n.130A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.234-2A>C (n.234-2A>C)
1g.151344539G>ACA2479545116RFX5c.354-3C>T (n.354-3C>T)
c.*215-3C>T (n.*215-3C>T)
c.30-3C>T (n.30-3C>T)
n.193-3C>T
n.129C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.234-3C>T (n.234-3C>T)
 dbSNP
1g.151344539G>CCA2647913756RFX5c.354-3C>G (n.354-3C>G)
c.*215-3C>G (n.*215-3C>G)
c.30-3C>G (n.30-3C>G)
n.193-3C>G
n.129C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.234-3C>G (n.234-3C>G)
 gnomAD v4
1g.151344539G=CA2479545115RFX5c.354-3C= (n.354-3C=)
c.*215-3C= (n.*215-3C=)
c.30-3C= (n.30-3C=)
n.193-3C=
n.129C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.234-3C= (n.234-3C=)
1g.151344541G>ACA2647913757RFX5c.354-5C>T (n.354-5C>T)
c.*215-5C>T (n.*215-5C>T)
c.30-5C>T (n.30-5C>T)
n.193-5C>T
n.127C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.234-5C>T (n.234-5C>T)
 gnomAD v4
1g.151344542T>CCA889327831RFX5c.354-6A>G (n.354-6A>G)
c.*215-6A>G (n.*215-6A>G)
c.30-6A>G (n.30-6A>G)
n.193-6A>G
n.126A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.234-6A>G (n.234-6A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151344542T=CA2479545117RFX5c.354-6A= (n.354-6A=)
c.*215-6A= (n.*215-6A=)
c.30-6A= (n.30-6A=)
n.193-6A=
n.126A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.234-6A= (n.234-6A=)
1g.151344544A=CA2479545118RFX5c.354-8T= (n.354-8T=)
c.*215-8T= (n.*215-8T=)
c.30-8T= (n.30-8T=)
n.193-8T=
n.124T=
c.-168T= (n.-168T=)
c.234-8T= (n.234-8T=)
1g.151344544A>GCA1089849RFX5c.354-8T>C (n.354-8T>C)
c.*215-8T>C (n.*215-8T>C)
c.30-8T>C (n.30-8T>C)
n.193-8T>C
n.124T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.234-8T>C (n.234-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched