| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151338710C>A | CA354983585 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11349C>A c.1864-11349C>A (n.1864-11349C>A) c.2251-11349C>A (n.2251-11349C>A) n.2326-11349C>A c.136G>T (p.Ala46Ser) c.1726-11349C>A (n.1726-11349C>A) n.328-11349C>A n.408G>T c.2146-11349C>A (n.2146-11349C>A) n.74-11349C>A c.1981-11349C>A (n.1981-11349C>A) c.1795-11349C>A (n.1795-11349C>A) c.676-11349C>A (n.676-11349C>A) c.46-11349C>A (n.46-11349C>A) c.1969-11349C>A (n.1969-11349C>A) n.2652-11349C>A | |
| 3 | g.151338710C>G | CA354983581 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11349C>G c.1864-11349C>G (n.1864-11349C>G) c.2251-11349C>G (n.2251-11349C>G) n.2326-11349C>G c.136G>C (p.Ala46Pro) c.1726-11349C>G (n.1726-11349C>G) n.328-11349C>G n.408G>C c.2146-11349C>G (n.2146-11349C>G) n.74-11349C>G c.1981-11349C>G (n.1981-11349C>G) c.1795-11349C>G (n.1795-11349C>G) c.676-11349C>G (n.676-11349C>G) c.46-11349C>G (n.46-11349C>G) c.1969-11349C>G (n.1969-11349C>G) n.2652-11349C>G | |
| 3 | g.151338710C>T | CA354983578 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11349C>T c.1864-11349C>T (n.1864-11349C>T) c.2251-11349C>T (n.2251-11349C>T) n.2326-11349C>T c.136G>A (p.Ala46Thr) c.1726-11349C>T (n.1726-11349C>T) n.328-11349C>T n.408G>A c.2146-11349C>T (n.2146-11349C>T) n.74-11349C>T c.1981-11349C>T (n.1981-11349C>T) c.1795-11349C>T (n.1795-11349C>T) c.676-11349C>T (n.676-11349C>T) c.46-11349C>T (n.46-11349C>T) c.1969-11349C>T (n.1969-11349C>T) n.2652-11349C>T | |
| 3 | g.151338711C>A | CA436396480 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11348C>A c.1864-11348C>A (n.1864-11348C>A) c.2251-11348C>A (n.2251-11348C>A) n.2326-11348C>A c.135G>T (p.Leu45=) c.1726-11348C>A (n.1726-11348C>A) n.328-11348C>A n.407G>T c.2146-11348C>A (n.2146-11348C>A) n.74-11348C>A c.1981-11348C>A (n.1981-11348C>A) c.1795-11348C>A (n.1795-11348C>A) c.676-11348C>A (n.676-11348C>A) c.46-11348C>A (n.46-11348C>A) c.1969-11348C>A (n.1969-11348C>A) n.2652-11348C>A | |
| 3 | g.151338711C>G | CA436396481 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11348C>G c.1864-11348C>G (n.1864-11348C>G) c.2251-11348C>G (n.2251-11348C>G) n.2326-11348C>G c.135G>C (p.Leu45=) c.1726-11348C>G (n.1726-11348C>G) n.328-11348C>G n.407G>C c.2146-11348C>G (n.2146-11348C>G) n.74-11348C>G c.1981-11348C>G (n.1981-11348C>G) c.1795-11348C>G (n.1795-11348C>G) c.676-11348C>G (n.676-11348C>G) c.46-11348C>G (n.46-11348C>G) c.1969-11348C>G (n.1969-11348C>G) n.2652-11348C>G | |
| 3 | g.151338711C>T | CA436396482 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11348C>T c.1864-11348C>T (n.1864-11348C>T) c.2251-11348C>T (n.2251-11348C>T) n.2326-11348C>T c.135G>A (p.Leu45=) c.1726-11348C>T (n.1726-11348C>T) n.328-11348C>T n.407G>A c.2146-11348C>T (n.2146-11348C>T) n.74-11348C>T c.1981-11348C>T (n.1981-11348C>T) c.1795-11348C>T (n.1795-11348C>T) c.676-11348C>T (n.676-11348C>T) c.46-11348C>T (n.46-11348C>T) c.1969-11348C>T (n.1969-11348C>T) n.2652-11348C>T | |
| 3 | g.151338712A>C | CA354983593 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11347A>C c.1864-11347A>C (n.1864-11347A>C) c.2251-11347A>C (n.2251-11347A>C) n.2326-11347A>C c.134T>G (p.Leu45Arg) c.1726-11347A>C (n.1726-11347A>C) n.328-11347A>C n.406T>G c.2146-11347A>C (n.2146-11347A>C) n.74-11347A>C c.1981-11347A>C (n.1981-11347A>C) c.1795-11347A>C (n.1795-11347A>C) c.676-11347A>C (n.676-11347A>C) c.46-11347A>C (n.46-11347A>C) c.1969-11347A>C (n.1969-11347A>C) n.2652-11347A>C | |
| 3 | g.151338712A>G | CA354983596 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11347A>G c.1864-11347A>G (n.1864-11347A>G) c.2251-11347A>G (n.2251-11347A>G) n.2326-11347A>G c.134T>C (p.Leu45Pro) c.1726-11347A>G (n.1726-11347A>G) n.328-11347A>G n.406T>C c.2146-11347A>G (n.2146-11347A>G) n.74-11347A>G c.1981-11347A>G (n.1981-11347A>G) c.1795-11347A>G (n.1795-11347A>G) c.676-11347A>G (n.676-11347A>G) c.46-11347A>G (n.46-11347A>G) c.1969-11347A>G (n.1969-11347A>G) n.2652-11347A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338712A>T | CA354983600 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11347A>T c.1864-11347A>T (n.1864-11347A>T) c.2251-11347A>T (n.2251-11347A>T) n.2326-11347A>T c.134T>A (p.Leu45Gln) c.1726-11347A>T (n.1726-11347A>T) n.328-11347A>T n.406T>A c.2146-11347A>T (n.2146-11347A>T) n.74-11347A>T c.1981-11347A>T (n.1981-11347A>T) c.1795-11347A>T (n.1795-11347A>T) c.676-11347A>T (n.676-11347A>T) c.46-11347A>T (n.46-11347A>T) c.1969-11347A>T (n.1969-11347A>T) n.2652-11347A>T | |
| 3 | g.151338713G>A | CA436396486 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11346G>A c.1864-11346G>A (n.1864-11346G>A) c.2251-11346G>A (n.2251-11346G>A) n.2326-11346G>A c.133C>T (p.Leu45=) c.1726-11346G>A (n.1726-11346G>A) n.328-11346G>A n.405C>T c.2146-11346G>A (n.2146-11346G>A) n.74-11346G>A c.1981-11346G>A (n.1981-11346G>A) c.1795-11346G>A (n.1795-11346G>A) c.676-11346G>A (n.676-11346G>A) c.46-11346G>A (n.46-11346G>A) c.1969-11346G>A (n.1969-11346G>A) n.2652-11346G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.151338713G>C | CA354983604 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11346G>C c.1864-11346G>C (n.1864-11346G>C) c.2251-11346G>C (n.2251-11346G>C) n.2326-11346G>C c.133C>G (p.Leu45Val) c.1726-11346G>C (n.1726-11346G>C) n.328-11346G>C n.405C>G c.2146-11346G>C (n.2146-11346G>C) n.74-11346G>C c.1981-11346G>C (n.1981-11346G>C) c.1795-11346G>C (n.1795-11346G>C) c.676-11346G>C (n.676-11346G>C) c.46-11346G>C (n.46-11346G>C) c.1969-11346G>C (n.1969-11346G>C) n.2652-11346G>C | |
| 3 | g.151338713G= | CA1411071472 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11346G= c.1864-11346G= (n.1864-11346G=) c.2251-11346G= (n.2251-11346G=) n.2326-11346G= c.133C= (p.Leu45=) c.1726-11346G= (n.1726-11346G=) n.328-11346G= n.405C= c.2146-11346G= (n.2146-11346G=) n.74-11346G= c.1981-11346G= (n.1981-11346G=) c.1795-11346G= (n.1795-11346G=) c.676-11346G= (n.676-11346G=) c.46-11346G= (n.46-11346G=) c.1969-11346G= (n.1969-11346G=) n.2652-11346G= | |
| 3 | g.151338713G>T | CA354983615 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11346G>T c.1864-11346G>T (n.1864-11346G>T) c.2251-11346G>T (n.2251-11346G>T) n.2326-11346G>T c.133C>A (p.Leu45Met) c.1726-11346G>T (n.1726-11346G>T) n.328-11346G>T n.405C>A c.2146-11346G>T (n.2146-11346G>T) n.74-11346G>T c.1981-11346G>T (n.1981-11346G>T) c.1795-11346G>T (n.1795-11346G>T) c.676-11346G>T (n.676-11346G>T) c.46-11346G>T (n.46-11346G>T) c.1969-11346G>T (n.1969-11346G>T) n.2652-11346G>T | |
| 3 | g.151338714G>A | CA436396488 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11345G>A c.1864-11345G>A (n.1864-11345G>A) c.2251-11345G>A (n.2251-11345G>A) n.2326-11345G>A c.132C>T (p.Gly44=) c.1726-11345G>A (n.1726-11345G>A) n.328-11345G>A n.404C>T c.2146-11345G>A (n.2146-11345G>A) n.74-11345G>A c.1981-11345G>A (n.1981-11345G>A) c.1795-11345G>A (n.1795-11345G>A) c.676-11345G>A (n.676-11345G>A) c.46-11345G>A (n.46-11345G>A) c.1969-11345G>A (n.1969-11345G>A) n.2652-11345G>A | |
| 3 | g.151338714G>C | CA436396490 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11345G>C c.1864-11345G>C (n.1864-11345G>C) c.2251-11345G>C (n.2251-11345G>C) n.2326-11345G>C c.132C>G (p.Gly44=) c.1726-11345G>C (n.1726-11345G>C) n.328-11345G>C n.404C>G c.2146-11345G>C (n.2146-11345G>C) n.74-11345G>C c.1981-11345G>C (n.1981-11345G>C) c.1795-11345G>C (n.1795-11345G>C) c.676-11345G>C (n.676-11345G>C) c.46-11345G>C (n.46-11345G>C) c.1969-11345G>C (n.1969-11345G>C) n.2652-11345G>C | |
| 3 | g.151338714G>T | CA436396491 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11345G>T c.1864-11345G>T (n.1864-11345G>T) c.2251-11345G>T (n.2251-11345G>T) n.2326-11345G>T c.132C>A (p.Gly44=) c.1726-11345G>T (n.1726-11345G>T) n.328-11345G>T n.404C>A c.2146-11345G>T (n.2146-11345G>T) n.74-11345G>T c.1981-11345G>T (n.1981-11345G>T) c.1795-11345G>T (n.1795-11345G>T) c.676-11345G>T (n.676-11345G>T) c.46-11345G>T (n.46-11345G>T) c.1969-11345G>T (n.1969-11345G>T) n.2652-11345G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338715C>A | CA354983618 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11344C>A c.1864-11344C>A (n.1864-11344C>A) c.2251-11344C>A (n.2251-11344C>A) n.2326-11344C>A c.131G>T (p.Gly44Val) c.1726-11344C>A (n.1726-11344C>A) n.328-11344C>A n.403G>T c.2146-11344C>A (n.2146-11344C>A) n.74-11344C>A c.1981-11344C>A (n.1981-11344C>A) c.1795-11344C>A (n.1795-11344C>A) c.676-11344C>A (n.676-11344C>A) c.46-11344C>A (n.46-11344C>A) c.1969-11344C>A (n.1969-11344C>A) n.2652-11344C>A | |
| 3 | g.151338715C= | CA1411071473 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11344C= c.1864-11344C= (n.1864-11344C=) c.2251-11344C= (n.2251-11344C=) n.2326-11344C= c.131G= (p.Gly44=) c.1726-11344C= (n.1726-11344C=) n.328-11344C= n.403G= c.2146-11344C= (n.2146-11344C=) n.74-11344C= c.1981-11344C= (n.1981-11344C=) c.1795-11344C= (n.1795-11344C=) c.676-11344C= (n.676-11344C=) c.46-11344C= (n.46-11344C=) c.1969-11344C= (n.1969-11344C=) n.2652-11344C= | |
| 3 | g.151338715C>G | CA354983622 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11344C>G c.1864-11344C>G (n.1864-11344C>G) c.2251-11344C>G (n.2251-11344C>G) n.2326-11344C>G c.131G>C (p.Gly44Ala) c.1726-11344C>G (n.1726-11344C>G) n.328-11344C>G n.403G>C c.2146-11344C>G (n.2146-11344C>G) n.74-11344C>G c.1981-11344C>G (n.1981-11344C>G) c.1795-11344C>G (n.1795-11344C>G) c.676-11344C>G (n.676-11344C>G) c.46-11344C>G (n.46-11344C>G) c.1969-11344C>G (n.1969-11344C>G) n.2652-11344C>G | |
| 3 | g.151338715C>T | CA354983627 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11344C>T c.1864-11344C>T (n.1864-11344C>T) c.2251-11344C>T (n.2251-11344C>T) n.2326-11344C>T c.131G>A (p.Gly44Asp) c.1726-11344C>T (n.1726-11344C>T) n.328-11344C>T n.403G>A c.2146-11344C>T (n.2146-11344C>T) n.74-11344C>T c.1981-11344C>T (n.1981-11344C>T) c.1795-11344C>T (n.1795-11344C>T) c.676-11344C>T (n.676-11344C>T) c.46-11344C>T (n.46-11344C>T) c.1969-11344C>T (n.1969-11344C>T) n.2652-11344C>T | dbSNP |
| 3 | g.151338716C>A | CA354983628 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11343C>A c.1864-11343C>A (n.1864-11343C>A) c.2251-11343C>A (n.2251-11343C>A) n.2326-11343C>A c.130G>T (p.Gly44Cys) c.1726-11343C>A (n.1726-11343C>A) n.328-11343C>A n.402G>T c.2146-11343C>A (n.2146-11343C>A) n.74-11343C>A c.1981-11343C>A (n.1981-11343C>A) c.1795-11343C>A (n.1795-11343C>A) c.676-11343C>A (n.676-11343C>A) c.46-11343C>A (n.46-11343C>A) c.1969-11343C>A (n.1969-11343C>A) n.2652-11343C>A | |
| 3 | g.151338716C>G | CA354983629 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11343C>G c.1864-11343C>G (n.1864-11343C>G) c.2251-11343C>G (n.2251-11343C>G) n.2326-11343C>G c.130G>C (p.Gly44Arg) c.1726-11343C>G (n.1726-11343C>G) n.328-11343C>G n.402G>C c.2146-11343C>G (n.2146-11343C>G) n.74-11343C>G c.1981-11343C>G (n.1981-11343C>G) c.1795-11343C>G (n.1795-11343C>G) c.676-11343C>G (n.676-11343C>G) c.46-11343C>G (n.46-11343C>G) c.1969-11343C>G (n.1969-11343C>G) n.2652-11343C>G | |
| 3 | g.151338716C>T | CA354983630 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11343C>T c.1864-11343C>T (n.1864-11343C>T) c.2251-11343C>T (n.2251-11343C>T) n.2326-11343C>T c.130G>A (p.Gly44Ser) c.1726-11343C>T (n.1726-11343C>T) n.328-11343C>T n.402G>A c.2146-11343C>T (n.2146-11343C>T) n.74-11343C>T c.1981-11343C>T (n.1981-11343C>T) c.1795-11343C>T (n.1795-11343C>T) c.676-11343C>T (n.676-11343C>T) c.46-11343C>T (n.46-11343C>T) c.1969-11343C>T (n.1969-11343C>T) n.2652-11343C>T | |
| 3 | g.151338717A= | CA1411071474 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11342A= c.1864-11342A= (n.1864-11342A=) c.2251-11342A= (n.2251-11342A=) n.2326-11342A= c.129T= (p.Asn43=) c.1726-11342A= (n.1726-11342A=) n.328-11342A= n.401T= c.2146-11342A= (n.2146-11342A=) n.74-11342A= c.1981-11342A= (n.1981-11342A=) c.1795-11342A= (n.1795-11342A=) c.676-11342A= (n.676-11342A=) c.46-11342A= (n.46-11342A=) c.1969-11342A= (n.1969-11342A=) n.2652-11342A= | |
| 3 | g.151338717A>C | CA354983632 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11342A>C c.1864-11342A>C (n.1864-11342A>C) c.2251-11342A>C (n.2251-11342A>C) n.2326-11342A>C c.129T>G (p.Asn43Lys) c.1726-11342A>C (n.1726-11342A>C) n.328-11342A>C n.401T>G c.2146-11342A>C (n.2146-11342A>C) n.74-11342A>C c.1981-11342A>C (n.1981-11342A>C) c.1795-11342A>C (n.1795-11342A>C) c.676-11342A>C (n.676-11342A>C) c.46-11342A>C (n.46-11342A>C) c.1969-11342A>C (n.1969-11342A>C) n.2652-11342A>C | |
| 3 | g.151338717A>G | CA85726224 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11342A>G c.1864-11342A>G (n.1864-11342A>G) c.2251-11342A>G (n.2251-11342A>G) n.2326-11342A>G c.129T>C (p.Asn43=) c.1726-11342A>G (n.1726-11342A>G) n.328-11342A>G n.401T>C c.2146-11342A>G (n.2146-11342A>G) n.74-11342A>G c.1981-11342A>G (n.1981-11342A>G) c.1795-11342A>G (n.1795-11342A>G) c.676-11342A>G (n.676-11342A>G) c.46-11342A>G (n.46-11342A>G) c.1969-11342A>G (n.1969-11342A>G) n.2652-11342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151338717A>T | CA354983634 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11342A>T c.1864-11342A>T (n.1864-11342A>T) c.2251-11342A>T (n.2251-11342A>T) n.2326-11342A>T c.129T>A (p.Asn43Lys) c.1726-11342A>T (n.1726-11342A>T) n.328-11342A>T n.401T>A c.2146-11342A>T (n.2146-11342A>T) n.74-11342A>T c.1981-11342A>T (n.1981-11342A>T) c.1795-11342A>T (n.1795-11342A>T) c.676-11342A>T (n.676-11342A>T) c.46-11342A>T (n.46-11342A>T) c.1969-11342A>T (n.1969-11342A>T) n.2652-11342A>T | |
| 3 | g.151338718T>A | CA354983637 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11341T>A c.1864-11341T>A (n.1864-11341T>A) c.2251-11341T>A (n.2251-11341T>A) n.2326-11341T>A c.128A>T (p.Asn43Ile) c.1726-11341T>A (n.1726-11341T>A) n.328-11341T>A n.400A>T c.2146-11341T>A (n.2146-11341T>A) n.74-11341T>A c.1981-11341T>A (n.1981-11341T>A) c.1795-11341T>A (n.1795-11341T>A) c.676-11341T>A (n.676-11341T>A) c.46-11341T>A (n.46-11341T>A) c.1969-11341T>A (n.1969-11341T>A) n.2652-11341T>A | |
| 3 | g.151338718T>C | CA354983636 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11341T>C c.1864-11341T>C (n.1864-11341T>C) c.2251-11341T>C (n.2251-11341T>C) n.2326-11341T>C c.128A>G (p.Asn43Ser) c.1726-11341T>C (n.1726-11341T>C) n.328-11341T>C n.400A>G c.2146-11341T>C (n.2146-11341T>C) n.74-11341T>C c.1981-11341T>C (n.1981-11341T>C) c.1795-11341T>C (n.1795-11341T>C) c.676-11341T>C (n.676-11341T>C) c.46-11341T>C (n.46-11341T>C) c.1969-11341T>C (n.1969-11341T>C) n.2652-11341T>C | |
| 3 | g.151338718T>G | CA354983635 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11341T>G c.1864-11341T>G (n.1864-11341T>G) c.2251-11341T>G (n.2251-11341T>G) n.2326-11341T>G c.128A>C (p.Asn43Thr) c.1726-11341T>G (n.1726-11341T>G) n.328-11341T>G n.400A>C c.2146-11341T>G (n.2146-11341T>G) n.74-11341T>G c.1981-11341T>G (n.1981-11341T>G) c.1795-11341T>G (n.1795-11341T>G) c.676-11341T>G (n.676-11341T>G) c.46-11341T>G (n.46-11341T>G) c.1969-11341T>G (n.1969-11341T>G) n.2652-11341T>G | |
| 3 | g.151338719T>A | CA354983638 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11340T>A c.1864-11340T>A (n.1864-11340T>A) c.2251-11340T>A (n.2251-11340T>A) n.2326-11340T>A c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.1726-11340T>A (n.1726-11340T>A) n.328-11340T>A n.399A>T c.2146-11340T>A (n.2146-11340T>A) n.74-11340T>A c.1981-11340T>A (n.1981-11340T>A) c.1795-11340T>A (n.1795-11340T>A) c.676-11340T>A (n.676-11340T>A) c.46-11340T>A (n.46-11340T>A) c.1969-11340T>A (n.1969-11340T>A) n.2652-11340T>A | |
| 3 | g.151338719T>C | CA354983640 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11340T>C c.1864-11340T>C (n.1864-11340T>C) c.2251-11340T>C (n.2251-11340T>C) n.2326-11340T>C c.127A>G (p.Asn43Asp) c.1726-11340T>C (n.1726-11340T>C) n.328-11340T>C n.399A>G c.2146-11340T>C (n.2146-11340T>C) n.74-11340T>C c.1981-11340T>C (n.1981-11340T>C) c.1795-11340T>C (n.1795-11340T>C) c.676-11340T>C (n.676-11340T>C) c.46-11340T>C (n.46-11340T>C) c.1969-11340T>C (n.1969-11340T>C) n.2652-11340T>C | |
| 3 | g.151338719T>G | CA354983641 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11340T>G c.1864-11340T>G (n.1864-11340T>G) c.2251-11340T>G (n.2251-11340T>G) n.2326-11340T>G c.127A>C (p.Asn43His) c.1726-11340T>G (n.1726-11340T>G) n.328-11340T>G n.399A>C c.2146-11340T>G (n.2146-11340T>G) n.74-11340T>G c.1981-11340T>G (n.1981-11340T>G) c.1795-11340T>G (n.1795-11340T>G) c.676-11340T>G (n.676-11340T>G) c.46-11340T>G (n.46-11340T>G) c.1969-11340T>G (n.1969-11340T>G) n.2652-11340T>G | |
| 3 | g.151338720T>A | CA436396502 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11339T>A c.1864-11339T>A (n.1864-11339T>A) c.2251-11339T>A (n.2251-11339T>A) n.2326-11339T>A c.126A>T (p.Thr42=) c.1726-11339T>A (n.1726-11339T>A) n.328-11339T>A n.398A>T c.2146-11339T>A (n.2146-11339T>A) n.74-11339T>A c.1981-11339T>A (n.1981-11339T>A) c.1795-11339T>A (n.1795-11339T>A) c.676-11339T>A (n.676-11339T>A) c.46-11339T>A (n.46-11339T>A) c.1969-11339T>A (n.1969-11339T>A) n.2652-11339T>A | |
| 3 | g.151338720T>C | CA436396498 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11339T>C c.1864-11339T>C (n.1864-11339T>C) c.2251-11339T>C (n.2251-11339T>C) n.2326-11339T>C c.126A>G (p.Thr42=) c.1726-11339T>C (n.1726-11339T>C) n.328-11339T>C n.398A>G c.2146-11339T>C (n.2146-11339T>C) n.74-11339T>C c.1981-11339T>C (n.1981-11339T>C) c.1795-11339T>C (n.1795-11339T>C) c.676-11339T>C (n.676-11339T>C) c.46-11339T>C (n.46-11339T>C) c.1969-11339T>C (n.1969-11339T>C) n.2652-11339T>C | |
| 3 | g.151338720T>G | CA436396500 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11339T>G c.1864-11339T>G (n.1864-11339T>G) c.2251-11339T>G (n.2251-11339T>G) n.2326-11339T>G c.126A>C (p.Thr42=) c.1726-11339T>G (n.1726-11339T>G) n.328-11339T>G n.398A>C c.2146-11339T>G (n.2146-11339T>G) n.74-11339T>G c.1981-11339T>G (n.1981-11339T>G) c.1795-11339T>G (n.1795-11339T>G) c.676-11339T>G (n.676-11339T>G) c.46-11339T>G (n.46-11339T>G) c.1969-11339T>G (n.1969-11339T>G) n.2652-11339T>G | |
| 3 | g.151338721G>A | CA354983643 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11338G>A c.1864-11338G>A (n.1864-11338G>A) c.2251-11338G>A (n.2251-11338G>A) n.2326-11338G>A c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1726-11338G>A (n.1726-11338G>A) n.328-11338G>A n.397C>T c.2146-11338G>A (n.2146-11338G>A) n.74-11338G>A c.1981-11338G>A (n.1981-11338G>A) c.1795-11338G>A (n.1795-11338G>A) c.676-11338G>A (n.676-11338G>A) c.46-11338G>A (n.46-11338G>A) c.1969-11338G>A (n.1969-11338G>A) n.2652-11338G>A | |
| 3 | g.151338721G>C | CA354983646 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11338G>C c.1864-11338G>C (n.1864-11338G>C) c.2251-11338G>C (n.2251-11338G>C) n.2326-11338G>C c.125C>G (p.Thr42Arg) c.1726-11338G>C (n.1726-11338G>C) n.328-11338G>C n.397C>G c.2146-11338G>C (n.2146-11338G>C) n.74-11338G>C c.1981-11338G>C (n.1981-11338G>C) c.1795-11338G>C (n.1795-11338G>C) c.676-11338G>C (n.676-11338G>C) c.46-11338G>C (n.46-11338G>C) c.1969-11338G>C (n.1969-11338G>C) n.2652-11338G>C | |
| 3 | g.151338721G>T | CA354983652 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11338G>T c.1864-11338G>T (n.1864-11338G>T) c.2251-11338G>T (n.2251-11338G>T) n.2326-11338G>T c.125C>A (p.Thr42Lys) c.1726-11338G>T (n.1726-11338G>T) n.328-11338G>T n.397C>A c.2146-11338G>T (n.2146-11338G>T) n.74-11338G>T c.1981-11338G>T (n.1981-11338G>T) c.1795-11338G>T (n.1795-11338G>T) c.676-11338G>T (n.676-11338G>T) c.46-11338G>T (n.46-11338G>T) c.1969-11338G>T (n.1969-11338G>T) n.2652-11338G>T | |
| 3 | g.151338722T>A | CA354983653 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11337T>A c.1864-11337T>A (n.1864-11337T>A) c.2251-11337T>A (n.2251-11337T>A) n.2326-11337T>A c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1726-11337T>A (n.1726-11337T>A) n.328-11337T>A n.396A>T c.2146-11337T>A (n.2146-11337T>A) n.74-11337T>A c.1981-11337T>A (n.1981-11337T>A) c.1795-11337T>A (n.1795-11337T>A) c.676-11337T>A (n.676-11337T>A) c.46-11337T>A (n.46-11337T>A) c.1969-11337T>A (n.1969-11337T>A) n.2652-11337T>A | |
| 3 | g.151338722T>C | CA354983654 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11337T>C c.1864-11337T>C (n.1864-11337T>C) c.2251-11337T>C (n.2251-11337T>C) n.2326-11337T>C c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1726-11337T>C (n.1726-11337T>C) n.328-11337T>C n.396A>G c.2146-11337T>C (n.2146-11337T>C) n.74-11337T>C c.1981-11337T>C (n.1981-11337T>C) c.1795-11337T>C (n.1795-11337T>C) c.676-11337T>C (n.676-11337T>C) c.46-11337T>C (n.46-11337T>C) c.1969-11337T>C (n.1969-11337T>C) n.2652-11337T>C | |
| 3 | g.151338722T>G | CA354983655 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11337T>G c.1864-11337T>G (n.1864-11337T>G) c.2251-11337T>G (n.2251-11337T>G) n.2326-11337T>G c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1726-11337T>G (n.1726-11337T>G) n.328-11337T>G n.396A>C c.2146-11337T>G (n.2146-11337T>G) n.74-11337T>G c.1981-11337T>G (n.1981-11337T>G) c.1795-11337T>G (n.1795-11337T>G) c.676-11337T>G (n.676-11337T>G) c.46-11337T>G (n.46-11337T>G) c.1969-11337T>G (n.1969-11337T>G) n.2652-11337T>G | |
| 3 | g.151338723G>A | CA436396511 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11336G>A c.1864-11336G>A (n.1864-11336G>A) c.2251-11336G>A (n.2251-11336G>A) n.2326-11336G>A c.123C>T (p.Ile41=) c.1726-11336G>A (n.1726-11336G>A) n.328-11336G>A n.395C>T c.2146-11336G>A (n.2146-11336G>A) n.74-11336G>A c.1981-11336G>A (n.1981-11336G>A) c.1795-11336G>A (n.1795-11336G>A) c.676-11336G>A (n.676-11336G>A) c.46-11336G>A (n.46-11336G>A) c.1969-11336G>A (n.1969-11336G>A) n.2652-11336G>A | |
| 3 | g.151338723G>C | CA354983657 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11336G>C c.1864-11336G>C (n.1864-11336G>C) c.2251-11336G>C (n.2251-11336G>C) n.2326-11336G>C c.123C>G (p.Ile41Met) c.1726-11336G>C (n.1726-11336G>C) n.328-11336G>C n.395C>G c.2146-11336G>C (n.2146-11336G>C) n.74-11336G>C c.1981-11336G>C (n.1981-11336G>C) c.1795-11336G>C (n.1795-11336G>C) c.676-11336G>C (n.676-11336G>C) c.46-11336G>C (n.46-11336G>C) c.1969-11336G>C (n.1969-11336G>C) n.2652-11336G>C | |
| 3 | g.151338723G>T | CA436396512 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11336G>T c.1864-11336G>T (n.1864-11336G>T) c.2251-11336G>T (n.2251-11336G>T) n.2326-11336G>T c.123C>A (p.Ile41=) c.1726-11336G>T (n.1726-11336G>T) n.328-11336G>T n.395C>A c.2146-11336G>T (n.2146-11336G>T) n.74-11336G>T c.1981-11336G>T (n.1981-11336G>T) c.1795-11336G>T (n.1795-11336G>T) c.676-11336G>T (n.676-11336G>T) c.46-11336G>T (n.46-11336G>T) c.1969-11336G>T (n.1969-11336G>T) n.2652-11336G>T | |
| 3 | g.151338724A= | CA1411071475 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11335A= c.1864-11335A= (n.1864-11335A=) c.2251-11335A= (n.2251-11335A=) n.2326-11335A= c.122T= (p.Ile41=) c.1726-11335A= (n.1726-11335A=) n.328-11335A= n.394T= c.2146-11335A= (n.2146-11335A=) n.74-11335A= c.1981-11335A= (n.1981-11335A=) c.1795-11335A= (n.1795-11335A=) c.676-11335A= (n.676-11335A=) c.46-11335A= (n.46-11335A=) c.1969-11335A= (n.1969-11335A=) n.2652-11335A= | |
| 3 | g.151338724A>C | CA354983660 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11335A>C c.1864-11335A>C (n.1864-11335A>C) c.2251-11335A>C (n.2251-11335A>C) n.2326-11335A>C c.122T>G (p.Ile41Ser) c.1726-11335A>C (n.1726-11335A>C) n.328-11335A>C n.394T>G c.2146-11335A>C (n.2146-11335A>C) n.74-11335A>C c.1981-11335A>C (n.1981-11335A>C) c.1795-11335A>C (n.1795-11335A>C) c.676-11335A>C (n.676-11335A>C) c.46-11335A>C (n.46-11335A>C) c.1969-11335A>C (n.1969-11335A>C) n.2652-11335A>C | |
| 3 | g.151338724A>G | CA354983662 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11335A>G c.1864-11335A>G (n.1864-11335A>G) c.2251-11335A>G (n.2251-11335A>G) n.2326-11335A>G c.122T>C (p.Ile41Thr) c.1726-11335A>G (n.1726-11335A>G) n.328-11335A>G n.394T>C c.2146-11335A>G (n.2146-11335A>G) n.74-11335A>G c.1981-11335A>G (n.1981-11335A>G) c.1795-11335A>G (n.1795-11335A>G) c.676-11335A>G (n.676-11335A>G) c.46-11335A>G (n.46-11335A>G) c.1969-11335A>G (n.1969-11335A>G) n.2652-11335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338724A>T | CA354983665 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11335A>T c.1864-11335A>T (n.1864-11335A>T) c.2251-11335A>T (n.2251-11335A>T) n.2326-11335A>T c.122T>A (p.Ile41Asn) c.1726-11335A>T (n.1726-11335A>T) n.328-11335A>T n.394T>A c.2146-11335A>T (n.2146-11335A>T) n.74-11335A>T c.1981-11335A>T (n.1981-11335A>T) c.1795-11335A>T (n.1795-11335A>T) c.676-11335A>T (n.676-11335A>T) c.46-11335A>T (n.46-11335A>T) c.1969-11335A>T (n.1969-11335A>T) n.2652-11335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338725T>A | CA354983672 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11334T>A c.1864-11334T>A (n.1864-11334T>A) c.2251-11334T>A (n.2251-11334T>A) n.2326-11334T>A c.121A>T (p.Ile41Phe) c.1726-11334T>A (n.1726-11334T>A) n.328-11334T>A n.393A>T c.2146-11334T>A (n.2146-11334T>A) n.74-11334T>A c.1981-11334T>A (n.1981-11334T>A) c.1795-11334T>A (n.1795-11334T>A) c.676-11334T>A (n.676-11334T>A) c.46-11334T>A (n.46-11334T>A) c.1969-11334T>A (n.1969-11334T>A) n.2652-11334T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338725T>C | CA354983669 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11334T>C c.1864-11334T>C (n.1864-11334T>C) c.2251-11334T>C (n.2251-11334T>C) n.2326-11334T>C c.121A>G (p.Ile41Val) c.1726-11334T>C (n.1726-11334T>C) n.328-11334T>C n.393A>G c.2146-11334T>C (n.2146-11334T>C) n.74-11334T>C c.1981-11334T>C (n.1981-11334T>C) c.1795-11334T>C (n.1795-11334T>C) c.676-11334T>C (n.676-11334T>C) c.46-11334T>C (n.46-11334T>C) c.1969-11334T>C (n.1969-11334T>C) n.2652-11334T>C | |
| 3 | g.151338725T>G | CA354983668 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11334T>G c.1864-11334T>G (n.1864-11334T>G) c.2251-11334T>G (n.2251-11334T>G) n.2326-11334T>G c.121A>C (p.Ile41Leu) c.1726-11334T>G (n.1726-11334T>G) n.328-11334T>G n.393A>C c.2146-11334T>G (n.2146-11334T>G) n.74-11334T>G c.1981-11334T>G (n.1981-11334T>G) c.1795-11334T>G (n.1795-11334T>G) c.676-11334T>G (n.676-11334T>G) c.46-11334T>G (n.46-11334T>G) c.1969-11334T>G (n.1969-11334T>G) n.2652-11334T>G | |
| 3 | g.151338725T= | CA1411071476 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11334T= c.1864-11334T= (n.1864-11334T=) c.2251-11334T= (n.2251-11334T=) n.2326-11334T= c.121A= (p.Ile41=) c.1726-11334T= (n.1726-11334T=) n.328-11334T= n.393A= c.2146-11334T= (n.2146-11334T=) n.74-11334T= c.1981-11334T= (n.1981-11334T=) c.1795-11334T= (n.1795-11334T=) c.676-11334T= (n.676-11334T=) c.46-11334T= (n.46-11334T=) c.1969-11334T= (n.1969-11334T=) n.2652-11334T= | |
| 3 | g.151338726A>C | CA436396514 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11333A>C c.1864-11333A>C (n.1864-11333A>C) c.2251-11333A>C (n.2251-11333A>C) n.2326-11333A>C c.120T>G (p.Leu40=) c.1726-11333A>C (n.1726-11333A>C) n.328-11333A>C n.392T>G c.2146-11333A>C (n.2146-11333A>C) n.74-11333A>C c.1981-11333A>C (n.1981-11333A>C) c.1795-11333A>C (n.1795-11333A>C) c.676-11333A>C (n.676-11333A>C) c.46-11333A>C (n.46-11333A>C) c.1969-11333A>C (n.1969-11333A>C) n.2652-11333A>C | |
| 3 | g.151338726A>G | CA436396515 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11333A>G c.1864-11333A>G (n.1864-11333A>G) c.2251-11333A>G (n.2251-11333A>G) n.2326-11333A>G c.120T>C (p.Leu40=) c.1726-11333A>G (n.1726-11333A>G) n.328-11333A>G n.392T>C c.2146-11333A>G (n.2146-11333A>G) n.74-11333A>G c.1981-11333A>G (n.1981-11333A>G) c.1795-11333A>G (n.1795-11333A>G) c.676-11333A>G (n.676-11333A>G) c.46-11333A>G (n.46-11333A>G) c.1969-11333A>G (n.1969-11333A>G) n.2652-11333A>G | |
| 3 | g.151338726A>T | CA436396517 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11333A>T c.1864-11333A>T (n.1864-11333A>T) c.2251-11333A>T (n.2251-11333A>T) n.2326-11333A>T c.120T>A (p.Leu40=) c.1726-11333A>T (n.1726-11333A>T) n.328-11333A>T n.392T>A c.2146-11333A>T (n.2146-11333A>T) n.74-11333A>T c.1981-11333A>T (n.1981-11333A>T) c.1795-11333A>T (n.1795-11333A>T) c.676-11333A>T (n.676-11333A>T) c.46-11333A>T (n.46-11333A>T) c.1969-11333A>T (n.1969-11333A>T) n.2652-11333A>T | |
| 3 | g.151338727A>C | CA354983675 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11332A>C c.1864-11332A>C (n.1864-11332A>C) c.2251-11332A>C (n.2251-11332A>C) n.2326-11332A>C c.119T>G (p.Leu40Arg) c.1726-11332A>C (n.1726-11332A>C) n.328-11332A>C n.391T>G c.2146-11332A>C (n.2146-11332A>C) n.74-11332A>C c.1981-11332A>C (n.1981-11332A>C) c.1795-11332A>C (n.1795-11332A>C) c.676-11332A>C (n.676-11332A>C) c.46-11332A>C (n.46-11332A>C) c.1969-11332A>C (n.1969-11332A>C) n.2652-11332A>C | COSMIC |
| 3 | g.151338727A>G | CA354983677 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11332A>G c.1864-11332A>G (n.1864-11332A>G) c.2251-11332A>G (n.2251-11332A>G) n.2326-11332A>G c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1726-11332A>G (n.1726-11332A>G) n.328-11332A>G n.391T>C c.2146-11332A>G (n.2146-11332A>G) n.74-11332A>G c.1981-11332A>G (n.1981-11332A>G) c.1795-11332A>G (n.1795-11332A>G) c.676-11332A>G (n.676-11332A>G) c.46-11332A>G (n.46-11332A>G) c.1969-11332A>G (n.1969-11332A>G) n.2652-11332A>G | |
| 3 | g.151338727A>T | CA354983680 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11332A>T c.1864-11332A>T (n.1864-11332A>T) c.2251-11332A>T (n.2251-11332A>T) n.2326-11332A>T c.119T>A (p.Leu40His) c.1726-11332A>T (n.1726-11332A>T) n.328-11332A>T n.391T>A c.2146-11332A>T (n.2146-11332A>T) n.74-11332A>T c.1981-11332A>T (n.1981-11332A>T) c.1795-11332A>T (n.1795-11332A>T) c.676-11332A>T (n.676-11332A>T) c.46-11332A>T (n.46-11332A>T) c.1969-11332A>T (n.1969-11332A>T) n.2652-11332A>T | |
| 3 | g.151338727_151338731delinsAGTCC | CA1411071477 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11332_2509-11328delinsAGTCC c.1864-11332_1864-11328delinsAGTCC (n.1864-11332_1864-11328delinsAGTCC) c.2251-11332_2251-11328delinsAGTCC (n.2251-11332_2251-11328delinsAGTCC) n.2326-11332_2326-11328delinsAGTCC c.115_119delinsGGACT (p.Gly39=) c.1726-11332_1726-11328delinsAGTCC (n.1726-11332_1726-11328delinsAGTCC) n.328-11332_328-11328delinsAGTCC n.387_391delinsGGACT c.2146-11332_2146-11328delinsAGTCC (n.2146-11332_2146-11328delinsAGTCC) n.74-11332_74-11328delinsAGTCC c.1981-11332_1981-11328delinsAGTCC (n.1981-11332_1981-11328delinsAGTCC) c.1795-11332_1795-11328delinsAGTCC (n.1795-11332_1795-11328delinsAGTCC) c.676-11332_676-11328delinsAGTCC (n.676-11332_676-11328delinsAGTCC) c.46-11332_46-11328delinsAGTCC (n.46-11332_46-11328delinsAGTCC) c.1969-11332_1969-11328delinsAGTCC (n.1969-11332_1969-11328delinsAGTCC) n.2652-11332_2652-11328delinsAGTCC | |
| 3 | g.151338728G>A | CA354983682 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11331G>A c.1864-11331G>A (n.1864-11331G>A) c.2251-11331G>A (n.2251-11331G>A) n.2326-11331G>A c.118C>T (p.Leu40Phe) c.1726-11331G>A (n.1726-11331G>A) n.328-11331G>A n.390C>T c.2146-11331G>A (n.2146-11331G>A) n.74-11331G>A c.1981-11331G>A (n.1981-11331G>A) c.1795-11331G>A (n.1795-11331G>A) c.676-11331G>A (n.676-11331G>A) c.46-11331G>A (n.46-11331G>A) c.1969-11331G>A (n.1969-11331G>A) n.2652-11331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151338728G>C | CA354983685 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11331G>C c.1864-11331G>C (n.1864-11331G>C) c.2251-11331G>C (n.2251-11331G>C) n.2326-11331G>C c.118C>G (p.Leu40Val) c.1726-11331G>C (n.1726-11331G>C) n.328-11331G>C n.390C>G c.2146-11331G>C (n.2146-11331G>C) n.74-11331G>C c.1981-11331G>C (n.1981-11331G>C) c.1795-11331G>C (n.1795-11331G>C) c.676-11331G>C (n.676-11331G>C) c.46-11331G>C (n.46-11331G>C) c.1969-11331G>C (n.1969-11331G>C) n.2652-11331G>C | |
| 3 | g.151338728G= | CA1411071478 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11331G= c.1864-11331G= (n.1864-11331G=) c.2251-11331G= (n.2251-11331G=) n.2326-11331G= c.118C= (p.Leu40=) c.1726-11331G= (n.1726-11331G=) n.328-11331G= n.390C= c.2146-11331G= (n.2146-11331G=) n.74-11331G= c.1981-11331G= (n.1981-11331G=) c.1795-11331G= (n.1795-11331G=) c.676-11331G= (n.676-11331G=) c.46-11331G= (n.46-11331G=) c.1969-11331G= (n.1969-11331G=) n.2652-11331G= | |
| 3 | g.151338728G>T | CA354983690 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11331G>T c.1864-11331G>T (n.1864-11331G>T) c.2251-11331G>T (n.2251-11331G>T) n.2326-11331G>T c.118C>A (p.Leu40Ile) c.1726-11331G>T (n.1726-11331G>T) n.328-11331G>T n.390C>A c.2146-11331G>T (n.2146-11331G>T) n.74-11331G>T c.1981-11331G>T (n.1981-11331G>T) c.1795-11331G>T (n.1795-11331G>T) c.676-11331G>T (n.676-11331G>T) c.46-11331G>T (n.46-11331G>T) c.1969-11331G>T (n.1969-11331G>T) n.2652-11331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338728_151338731del | CA547367190 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11331_2509-11328del c.1864-11331_1864-11328del (n.1864-11331_1864-11328del) c.2251-11331_2251-11328del (n.2251-11331_2251-11328del) n.2326-11331_2326-11328del c.115_118del (p.Gly39LeufsTer8) c.1726-11331_1726-11328del (n.1726-11331_1726-11328del) n.328-11331_328-11328del n.387_390del c.2146-11331_2146-11328del (n.2146-11331_2146-11328del) n.74-11331_74-11328del c.1981-11331_1981-11328del (n.1981-11331_1981-11328del) c.1795-11331_1795-11328del (n.1795-11331_1795-11328del) c.676-11331_676-11328del (n.676-11331_676-11328del) c.46-11331_46-11328del (n.46-11331_46-11328del) c.1969-11331_1969-11328del (n.1969-11331_1969-11328del) n.2652-11331_2652-11328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338729T>A | CA436396521 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11330T>A c.1864-11330T>A (n.1864-11330T>A) c.2251-11330T>A (n.2251-11330T>A) n.2326-11330T>A c.117A>T (p.Gly39=) c.1726-11330T>A (n.1726-11330T>A) n.328-11330T>A n.389A>T c.2146-11330T>A (n.2146-11330T>A) n.74-11330T>A c.1981-11330T>A (n.1981-11330T>A) c.1795-11330T>A (n.1795-11330T>A) c.676-11330T>A (n.676-11330T>A) c.46-11330T>A (n.46-11330T>A) c.1969-11330T>A (n.1969-11330T>A) n.2652-11330T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151338729T>C | CA436396522 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11330T>C c.1864-11330T>C (n.1864-11330T>C) c.2251-11330T>C (n.2251-11330T>C) n.2326-11330T>C c.117A>G (p.Gly39=) c.1726-11330T>C (n.1726-11330T>C) n.328-11330T>C n.389A>G c.2146-11330T>C (n.2146-11330T>C) n.74-11330T>C c.1981-11330T>C (n.1981-11330T>C) c.1795-11330T>C (n.1795-11330T>C) c.676-11330T>C (n.676-11330T>C) c.46-11330T>C (n.46-11330T>C) c.1969-11330T>C (n.1969-11330T>C) n.2652-11330T>C | |
| 3 | g.151338729T>G | CA436396523 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11330T>G c.1864-11330T>G (n.1864-11330T>G) c.2251-11330T>G (n.2251-11330T>G) n.2326-11330T>G c.117A>C (p.Gly39=) c.1726-11330T>G (n.1726-11330T>G) n.328-11330T>G n.389A>C c.2146-11330T>G (n.2146-11330T>G) n.74-11330T>G c.1981-11330T>G (n.1981-11330T>G) c.1795-11330T>G (n.1795-11330T>G) c.676-11330T>G (n.676-11330T>G) c.46-11330T>G (n.46-11330T>G) c.1969-11330T>G (n.1969-11330T>G) n.2652-11330T>G | |
| 3 | g.151338729T= | CA1411071479 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11330T= c.1864-11330T= (n.1864-11330T=) c.2251-11330T= (n.2251-11330T=) n.2326-11330T= c.117A= (p.Gly39=) c.1726-11330T= (n.1726-11330T=) n.328-11330T= n.389A= c.2146-11330T= (n.2146-11330T=) n.74-11330T= c.1981-11330T= (n.1981-11330T=) c.1795-11330T= (n.1795-11330T=) c.676-11330T= (n.676-11330T=) c.46-11330T= (n.46-11330T=) c.1969-11330T= (n.1969-11330T=) n.2652-11330T= | |
| 3 | g.151338730C>A | CA354983694 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11329C>A c.1864-11329C>A (n.1864-11329C>A) c.2251-11329C>A (n.2251-11329C>A) n.2326-11329C>A c.116G>T (p.Gly39Val) c.1726-11329C>A (n.1726-11329C>A) n.328-11329C>A n.388G>T c.2146-11329C>A (n.2146-11329C>A) n.74-11329C>A c.1981-11329C>A (n.1981-11329C>A) c.1795-11329C>A (n.1795-11329C>A) c.676-11329C>A (n.676-11329C>A) c.46-11329C>A (n.46-11329C>A) c.1969-11329C>A (n.1969-11329C>A) n.2652-11329C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338730C= | CA1411071480 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11329C= c.1864-11329C= (n.1864-11329C=) c.2251-11329C= (n.2251-11329C=) n.2326-11329C= c.116G= (p.Gly39=) c.1726-11329C= (n.1726-11329C=) n.328-11329C= n.388G= c.2146-11329C= (n.2146-11329C=) n.74-11329C= c.1981-11329C= (n.1981-11329C=) c.1795-11329C= (n.1795-11329C=) c.676-11329C= (n.676-11329C=) c.46-11329C= (n.46-11329C=) c.1969-11329C= (n.1969-11329C=) n.2652-11329C= | |
| 3 | g.151338730C>G | CA2667903 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11329C>G c.1864-11329C>G (n.1864-11329C>G) c.2251-11329C>G (n.2251-11329C>G) n.2326-11329C>G c.116G>C (p.Gly39Ala) c.1726-11329C>G (n.1726-11329C>G) n.328-11329C>G n.388G>C c.2146-11329C>G (n.2146-11329C>G) n.74-11329C>G c.1981-11329C>G (n.1981-11329C>G) c.1795-11329C>G (n.1795-11329C>G) c.676-11329C>G (n.676-11329C>G) c.46-11329C>G (n.46-11329C>G) c.1969-11329C>G (n.1969-11329C>G) n.2652-11329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338730C>T | CA354983704 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11329C>T c.1864-11329C>T (n.1864-11329C>T) c.2251-11329C>T (n.2251-11329C>T) n.2326-11329C>T c.116G>A (p.Gly39Glu) c.1726-11329C>T (n.1726-11329C>T) n.328-11329C>T n.388G>A c.2146-11329C>T (n.2146-11329C>T) n.74-11329C>T c.1981-11329C>T (n.1981-11329C>T) c.1795-11329C>T (n.1795-11329C>T) c.676-11329C>T (n.676-11329C>T) c.46-11329C>T (n.46-11329C>T) c.1969-11329C>T (n.1969-11329C>T) n.2652-11329C>T | |
| 3 | g.151338731C>A | CA354983708 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11328C>A c.1864-11328C>A (n.1864-11328C>A) c.2251-11328C>A (n.2251-11328C>A) n.2326-11328C>A c.115G>T (p.Gly39Ter) c.1726-11328C>A (n.1726-11328C>A) n.328-11328C>A n.387G>T c.2146-11328C>A (n.2146-11328C>A) n.74-11328C>A c.1981-11328C>A (n.1981-11328C>A) c.1795-11328C>A (n.1795-11328C>A) c.676-11328C>A (n.676-11328C>A) c.46-11328C>A (n.46-11328C>A) c.1969-11328C>A (n.1969-11328C>A) n.2652-11328C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338731C= | CA1411071481 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11328C= c.1864-11328C= (n.1864-11328C=) c.2251-11328C= (n.2251-11328C=) n.2326-11328C= c.115G= (p.Gly39=) c.1726-11328C= (n.1726-11328C=) n.328-11328C= n.387G= c.2146-11328C= (n.2146-11328C=) n.74-11328C= c.1981-11328C= (n.1981-11328C=) c.1795-11328C= (n.1795-11328C=) c.676-11328C= (n.676-11328C=) c.46-11328C= (n.46-11328C=) c.1969-11328C= (n.1969-11328C=) n.2652-11328C= | |
| 3 | g.151338731C>G | CA354983710 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11328C>G c.1864-11328C>G (n.1864-11328C>G) c.2251-11328C>G (n.2251-11328C>G) n.2326-11328C>G c.115G>C (p.Gly39Arg) c.1726-11328C>G (n.1726-11328C>G) n.328-11328C>G n.387G>C c.2146-11328C>G (n.2146-11328C>G) n.74-11328C>G c.1981-11328C>G (n.1981-11328C>G) c.1795-11328C>G (n.1795-11328C>G) c.676-11328C>G (n.676-11328C>G) c.46-11328C>G (n.46-11328C>G) c.1969-11328C>G (n.1969-11328C>G) n.2652-11328C>G | |
| 3 | g.151338731C>T | CA354983712 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11328C>T c.1864-11328C>T (n.1864-11328C>T) c.2251-11328C>T (n.2251-11328C>T) n.2326-11328C>T c.115G>A (p.Gly39Arg) c.1726-11328C>T (n.1726-11328C>T) n.328-11328C>T n.387G>A c.2146-11328C>T (n.2146-11328C>T) n.74-11328C>T c.1981-11328C>T (n.1981-11328C>T) c.1795-11328C>T (n.1795-11328C>T) c.676-11328C>T (n.676-11328C>T) c.46-11328C>T (n.46-11328C>T) c.1969-11328C>T (n.1969-11328C>T) n.2652-11328C>T | |
| 3 | g.151338732A= | CA1411071482 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11327A= c.1864-11327A= (n.1864-11327A=) c.2251-11327A= (n.2251-11327A=) n.2326-11327A= c.114T= (p.Val38=) c.1726-11327A= (n.1726-11327A=) n.328-11327A= n.386T= c.2146-11327A= (n.2146-11327A=) n.74-11327A= c.1981-11327A= (n.1981-11327A=) c.1795-11327A= (n.1795-11327A=) c.676-11327A= (n.676-11327A=) c.46-11327A= (n.46-11327A=) c.1969-11327A= (n.1969-11327A=) n.2652-11327A= | |
| 3 | g.151338732A>C | CA436396537 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11327A>C c.1864-11327A>C (n.1864-11327A>C) c.2251-11327A>C (n.2251-11327A>C) n.2326-11327A>C c.114T>G (p.Val38=) c.1726-11327A>C (n.1726-11327A>C) n.328-11327A>C n.386T>G c.2146-11327A>C (n.2146-11327A>C) n.74-11327A>C c.1981-11327A>C (n.1981-11327A>C) c.1795-11327A>C (n.1795-11327A>C) c.676-11327A>C (n.676-11327A>C) c.46-11327A>C (n.46-11327A>C) c.1969-11327A>C (n.1969-11327A>C) n.2652-11327A>C | |
| 3 | g.151338732A>G | CA2667904 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11327A>G c.1864-11327A>G (n.1864-11327A>G) c.2251-11327A>G (n.2251-11327A>G) n.2326-11327A>G c.114T>C (p.Val38=) c.1726-11327A>G (n.1726-11327A>G) n.328-11327A>G n.386T>C c.2146-11327A>G (n.2146-11327A>G) n.74-11327A>G c.1981-11327A>G (n.1981-11327A>G) c.1795-11327A>G (n.1795-11327A>G) c.676-11327A>G (n.676-11327A>G) c.46-11327A>G (n.46-11327A>G) c.1969-11327A>G (n.1969-11327A>G) n.2652-11327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338732A>T | CA436396540 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11327A>T c.1864-11327A>T (n.1864-11327A>T) c.2251-11327A>T (n.2251-11327A>T) n.2326-11327A>T c.114T>A (p.Val38=) c.1726-11327A>T (n.1726-11327A>T) n.328-11327A>T n.386T>A c.2146-11327A>T (n.2146-11327A>T) n.74-11327A>T c.1981-11327A>T (n.1981-11327A>T) c.1795-11327A>T (n.1795-11327A>T) c.676-11327A>T (n.676-11327A>T) c.46-11327A>T (n.46-11327A>T) c.1969-11327A>T (n.1969-11327A>T) n.2652-11327A>T | |
| 3 | g.151338733_151338734insAAAA | CA547367191 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326_2509-11325insAAAA c.1864-11326_1864-11325insAAAA (n.1864-11326_1864-11325insAAAA) c.2251-11326_2251-11325insAAAA (n.2251-11326_2251-11325insAAAA) n.2326-11326_2326-11325insAAAA c.114_115insTTTT (p.Gly39PhefsTer19) c.1726-11326_1726-11325insAAAA (n.1726-11326_1726-11325insAAAA) n.328-11326_328-11325insAAAA n.386_387insTTTT c.2146-11326_2146-11325insAAAA (n.2146-11326_2146-11325insAAAA) n.74-11326_74-11325insAAAA c.1981-11326_1981-11325insAAAA (n.1981-11326_1981-11325insAAAA) c.1795-11326_1795-11325insAAAA (n.1795-11326_1795-11325insAAAA) c.676-11326_676-11325insAAAA (n.676-11326_676-11325insAAAA) c.46-11326_46-11325insAAAA (n.46-11326_46-11325insAAAA) c.1969-11326_1969-11325insAAAA (n.1969-11326_1969-11325insAAAA) n.2652-11326_2652-11325insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.151338733dup | CA2758907964 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326dup c.1864-11326dup (n.1864-11326dup) c.2251-11326dup (n.2251-11326dup) n.2326-11326dup c.114dup (p.Gly39TrpfsTer18) c.1726-11326dup (n.1726-11326dup) n.328-11326dup n.386dup c.2146-11326dup (n.2146-11326dup) n.74-11326dup c.1981-11326dup (n.1981-11326dup) c.1795-11326dup (n.1795-11326dup) c.676-11326dup (n.676-11326dup) c.46-11326dup (n.46-11326dup) c.1969-11326dup (n.1969-11326dup) n.2652-11326dup | |
| 3 | g.151338733A= | CA1411071483 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326A= c.1864-11326A= (n.1864-11326A=) c.2251-11326A= (n.2251-11326A=) n.2326-11326A= c.113T= (p.Val38=) c.1726-11326A= (n.1726-11326A=) n.328-11326A= n.385T= c.2146-11326A= (n.2146-11326A=) n.74-11326A= c.1981-11326A= (n.1981-11326A=) c.1795-11326A= (n.1795-11326A=) c.676-11326A= (n.676-11326A=) c.46-11326A= (n.46-11326A=) c.1969-11326A= (n.1969-11326A=) n.2652-11326A= | |
| 3 | g.151338733A>C | CA354983720 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326A>C c.1864-11326A>C (n.1864-11326A>C) c.2251-11326A>C (n.2251-11326A>C) n.2326-11326A>C c.113T>G (p.Val38Gly) c.1726-11326A>C (n.1726-11326A>C) n.328-11326A>C n.385T>G c.2146-11326A>C (n.2146-11326A>C) n.74-11326A>C c.1981-11326A>C (n.1981-11326A>C) c.1795-11326A>C (n.1795-11326A>C) c.676-11326A>C (n.676-11326A>C) c.46-11326A>C (n.46-11326A>C) c.1969-11326A>C (n.1969-11326A>C) n.2652-11326A>C | |
| 3 | g.151338733A>G | CA354983725 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326A>G c.1864-11326A>G (n.1864-11326A>G) c.2251-11326A>G (n.2251-11326A>G) n.2326-11326A>G c.113T>C (p.Val38Ala) c.1726-11326A>G (n.1726-11326A>G) n.328-11326A>G n.385T>C c.2146-11326A>G (n.2146-11326A>G) n.74-11326A>G c.1981-11326A>G (n.1981-11326A>G) c.1795-11326A>G (n.1795-11326A>G) c.676-11326A>G (n.676-11326A>G) c.46-11326A>G (n.46-11326A>G) c.1969-11326A>G (n.1969-11326A>G) n.2652-11326A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338733A>T | CA354983718 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11326A>T c.1864-11326A>T (n.1864-11326A>T) c.2251-11326A>T (n.2251-11326A>T) n.2326-11326A>T c.113T>A (p.Val38Asp) c.1726-11326A>T (n.1726-11326A>T) n.328-11326A>T n.385T>A c.2146-11326A>T (n.2146-11326A>T) n.74-11326A>T c.1981-11326A>T (n.1981-11326A>T) c.1795-11326A>T (n.1795-11326A>T) c.676-11326A>T (n.676-11326A>T) c.46-11326A>T (n.46-11326A>T) c.1969-11326A>T (n.1969-11326A>T) n.2652-11326A>T | |
| 3 | g.151338734C>A | CA354983728 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11325C>A c.1864-11325C>A (n.1864-11325C>A) c.2251-11325C>A (n.2251-11325C>A) n.2326-11325C>A c.112G>T (p.Val38Phe) c.1726-11325C>A (n.1726-11325C>A) n.328-11325C>A n.384G>T c.2146-11325C>A (n.2146-11325C>A) n.74-11325C>A c.1981-11325C>A (n.1981-11325C>A) c.1795-11325C>A (n.1795-11325C>A) c.676-11325C>A (n.676-11325C>A) c.46-11325C>A (n.46-11325C>A) c.1969-11325C>A (n.1969-11325C>A) n.2652-11325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338734C= | CA1411071484 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11325C= c.1864-11325C= (n.1864-11325C=) c.2251-11325C= (n.2251-11325C=) n.2326-11325C= c.112G= (p.Val38=) c.1726-11325C= (n.1726-11325C=) n.328-11325C= n.384G= c.2146-11325C= (n.2146-11325C=) n.74-11325C= c.1981-11325C= (n.1981-11325C=) c.1795-11325C= (n.1795-11325C=) c.676-11325C= (n.676-11325C=) c.46-11325C= (n.46-11325C=) c.1969-11325C= (n.1969-11325C=) n.2652-11325C= | |
| 3 | g.151338734C>G | CA354983735 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11325C>G c.1864-11325C>G (n.1864-11325C>G) c.2251-11325C>G (n.2251-11325C>G) n.2326-11325C>G c.112G>C (p.Val38Leu) c.1726-11325C>G (n.1726-11325C>G) n.328-11325C>G n.384G>C c.2146-11325C>G (n.2146-11325C>G) n.74-11325C>G c.1981-11325C>G (n.1981-11325C>G) c.1795-11325C>G (n.1795-11325C>G) c.676-11325C>G (n.676-11325C>G) c.46-11325C>G (n.46-11325C>G) c.1969-11325C>G (n.1969-11325C>G) n.2652-11325C>G | |
| 3 | g.151338734C>T | CA354983730 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11325C>T c.1864-11325C>T (n.1864-11325C>T) c.2251-11325C>T (n.2251-11325C>T) n.2326-11325C>T c.112G>A (p.Val38Ile) c.1726-11325C>T (n.1726-11325C>T) n.328-11325C>T n.384G>A c.2146-11325C>T (n.2146-11325C>T) n.74-11325C>T c.1981-11325C>T (n.1981-11325C>T) c.1795-11325C>T (n.1795-11325C>T) c.676-11325C>T (n.676-11325C>T) c.46-11325C>T (n.46-11325C>T) c.1969-11325C>T (n.1969-11325C>T) n.2652-11325C>T | |
| 3 | g.151338735A>C | CA354983738 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11324A>C c.1864-11324A>C (n.1864-11324A>C) c.2251-11324A>C (n.2251-11324A>C) n.2326-11324A>C c.111T>G (p.Phe37Leu) c.1726-11324A>C (n.1726-11324A>C) n.328-11324A>C n.383T>G c.2146-11324A>C (n.2146-11324A>C) n.74-11324A>C c.1981-11324A>C (n.1981-11324A>C) c.1795-11324A>C (n.1795-11324A>C) c.676-11324A>C (n.676-11324A>C) c.46-11324A>C (n.46-11324A>C) c.1969-11324A>C (n.1969-11324A>C) n.2652-11324A>C | |
| 3 | g.151338735A>G | CA436396548 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11324A>G c.1864-11324A>G (n.1864-11324A>G) c.2251-11324A>G (n.2251-11324A>G) n.2326-11324A>G c.111T>C (p.Phe37=) c.1726-11324A>G (n.1726-11324A>G) n.328-11324A>G n.383T>C c.2146-11324A>G (n.2146-11324A>G) n.74-11324A>G c.1981-11324A>G (n.1981-11324A>G) c.1795-11324A>G (n.1795-11324A>G) c.676-11324A>G (n.676-11324A>G) c.46-11324A>G (n.46-11324A>G) c.1969-11324A>G (n.1969-11324A>G) n.2652-11324A>G | |
| 3 | g.151338735A>T | CA354983741 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11324A>T c.1864-11324A>T (n.1864-11324A>T) c.2251-11324A>T (n.2251-11324A>T) n.2326-11324A>T c.111T>A (p.Phe37Leu) c.1726-11324A>T (n.1726-11324A>T) n.328-11324A>T n.383T>A c.2146-11324A>T (n.2146-11324A>T) n.74-11324A>T c.1981-11324A>T (n.1981-11324A>T) c.1795-11324A>T (n.1795-11324A>T) c.676-11324A>T (n.676-11324A>T) c.46-11324A>T (n.46-11324A>T) c.1969-11324A>T (n.1969-11324A>T) n.2652-11324A>T | |
| 3 | g.151338740dup | CA2668207540 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11319dup c.1864-11319dup (n.1864-11319dup) c.2251-11319dup (n.2251-11319dup) n.2326-11319dup c.111dup (p.Val38CysfsTer19) c.1726-11319dup (n.1726-11319dup) n.328-11319dup n.383dup c.2146-11319dup (n.2146-11319dup) n.74-11319dup c.1981-11319dup (n.1981-11319dup) c.1795-11319dup (n.1795-11319dup) c.676-11319dup (n.676-11319dup) c.46-11319dup (n.46-11319dup) c.1969-11319dup (n.1969-11319dup) n.2652-11319dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338740del | CA645522670 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11319del c.1864-11319del (n.1864-11319del) c.2251-11319del (n.2251-11319del) n.2326-11319del c.111del (p.Phe37LeufsTer11) c.1726-11319del (n.1726-11319del) n.328-11319del n.383del c.2146-11319del (n.2146-11319del) n.74-11319del c.1981-11319del (n.1981-11319del) c.1795-11319del (n.1795-11319del) c.676-11319del (n.676-11319del) c.46-11319del (n.46-11319del) c.1969-11319del (n.1969-11319del) n.2652-11319del | COSMIC |
| 3 | g.151338736A= | CA1411071485 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11323A= c.1864-11323A= (n.1864-11323A=) c.2251-11323A= (n.2251-11323A=) n.2326-11323A= c.110T= (p.Phe37=) c.1726-11323A= (n.1726-11323A=) n.328-11323A= n.382T= c.2146-11323A= (n.2146-11323A=) n.74-11323A= c.1981-11323A= (n.1981-11323A=) c.1795-11323A= (n.1795-11323A=) c.676-11323A= (n.676-11323A=) c.46-11323A= (n.46-11323A=) c.1969-11323A= (n.1969-11323A=) n.2652-11323A= | |
| 3 | g.151338736A>C | CA354983743 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11323A>C c.1864-11323A>C (n.1864-11323A>C) c.2251-11323A>C (n.2251-11323A>C) n.2326-11323A>C c.110T>G (p.Phe37Cys) c.1726-11323A>C (n.1726-11323A>C) n.328-11323A>C n.382T>G c.2146-11323A>C (n.2146-11323A>C) n.74-11323A>C c.1981-11323A>C (n.1981-11323A>C) c.1795-11323A>C (n.1795-11323A>C) c.676-11323A>C (n.676-11323A>C) c.46-11323A>C (n.46-11323A>C) c.1969-11323A>C (n.1969-11323A>C) n.2652-11323A>C | |
| 3 | g.151338736A>G | CA2667905 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11323A>G c.1864-11323A>G (n.1864-11323A>G) c.2251-11323A>G (n.2251-11323A>G) n.2326-11323A>G c.110T>C (p.Phe37Ser) c.1726-11323A>G (n.1726-11323A>G) n.328-11323A>G n.382T>C c.2146-11323A>G (n.2146-11323A>G) n.74-11323A>G c.1981-11323A>G (n.1981-11323A>G) c.1795-11323A>G (n.1795-11323A>G) c.676-11323A>G (n.676-11323A>G) c.46-11323A>G (n.46-11323A>G) c.1969-11323A>G (n.1969-11323A>G) n.2652-11323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338736A>T | CA354983744 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11323A>T c.1864-11323A>T (n.1864-11323A>T) c.2251-11323A>T (n.2251-11323A>T) n.2326-11323A>T c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.1726-11323A>T (n.1726-11323A>T) n.328-11323A>T n.382T>A c.2146-11323A>T (n.2146-11323A>T) n.74-11323A>T c.1981-11323A>T (n.1981-11323A>T) c.1795-11323A>T (n.1795-11323A>T) c.676-11323A>T (n.676-11323A>T) c.46-11323A>T (n.46-11323A>T) c.1969-11323A>T (n.1969-11323A>T) n.2652-11323A>T | |
| 3 | g.151338737A>C | CA354983746 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11322A>C c.1864-11322A>C (n.1864-11322A>C) c.2251-11322A>C (n.2251-11322A>C) n.2326-11322A>C c.109T>G (p.Phe37Val) c.1726-11322A>C (n.1726-11322A>C) n.328-11322A>C n.381T>G c.2146-11322A>C (n.2146-11322A>C) n.74-11322A>C c.1981-11322A>C (n.1981-11322A>C) c.1795-11322A>C (n.1795-11322A>C) c.676-11322A>C (n.676-11322A>C) c.46-11322A>C (n.46-11322A>C) c.1969-11322A>C (n.1969-11322A>C) n.2652-11322A>C | |
| 3 | g.151338737A>G | CA354983748 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11322A>G c.1864-11322A>G (n.1864-11322A>G) c.2251-11322A>G (n.2251-11322A>G) n.2326-11322A>G c.109T>C (p.Phe37Leu) c.1726-11322A>G (n.1726-11322A>G) n.328-11322A>G n.381T>C c.2146-11322A>G (n.2146-11322A>G) n.74-11322A>G c.1981-11322A>G (n.1981-11322A>G) c.1795-11322A>G (n.1795-11322A>G) c.676-11322A>G (n.676-11322A>G) c.46-11322A>G (n.46-11322A>G) c.1969-11322A>G (n.1969-11322A>G) n.2652-11322A>G | |
| 3 | g.151338737A>T | CA354983752 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11322A>T c.1864-11322A>T (n.1864-11322A>T) c.2251-11322A>T (n.2251-11322A>T) n.2326-11322A>T c.109T>A (p.Phe37Ile) c.1726-11322A>T (n.1726-11322A>T) n.328-11322A>T n.381T>A c.2146-11322A>T (n.2146-11322A>T) n.74-11322A>T c.1981-11322A>T (n.1981-11322A>T) c.1795-11322A>T (n.1795-11322A>T) c.676-11322A>T (n.676-11322A>T) c.46-11322A>T (n.46-11322A>T) c.1969-11322A>T (n.1969-11322A>T) n.2652-11322A>T | |
| 3 | g.151338738A>C | CA354983755 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11321A>C c.1864-11321A>C (n.1864-11321A>C) c.2251-11321A>C (n.2251-11321A>C) n.2326-11321A>C c.108T>G (p.Phe36Leu) c.1726-11321A>C (n.1726-11321A>C) n.328-11321A>C n.380T>G c.2146-11321A>C (n.2146-11321A>C) n.74-11321A>C c.1981-11321A>C (n.1981-11321A>C) c.1795-11321A>C (n.1795-11321A>C) c.676-11321A>C (n.676-11321A>C) c.46-11321A>C (n.46-11321A>C) c.1969-11321A>C (n.1969-11321A>C) n.2652-11321A>C | |
| 3 | g.151338738A>G | CA436396555 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11321A>G c.1864-11321A>G (n.1864-11321A>G) c.2251-11321A>G (n.2251-11321A>G) n.2326-11321A>G c.108T>C (p.Phe36=) c.1726-11321A>G (n.1726-11321A>G) n.328-11321A>G n.380T>C c.2146-11321A>G (n.2146-11321A>G) n.74-11321A>G c.1981-11321A>G (n.1981-11321A>G) c.1795-11321A>G (n.1795-11321A>G) c.676-11321A>G (n.676-11321A>G) c.46-11321A>G (n.46-11321A>G) c.1969-11321A>G (n.1969-11321A>G) n.2652-11321A>G | |
| 3 | g.151338738A>T | CA354983756 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11321A>T c.1864-11321A>T (n.1864-11321A>T) c.2251-11321A>T (n.2251-11321A>T) n.2326-11321A>T c.108T>A (p.Phe36Leu) c.1726-11321A>T (n.1726-11321A>T) n.328-11321A>T n.380T>A c.2146-11321A>T (n.2146-11321A>T) n.74-11321A>T c.1981-11321A>T (n.1981-11321A>T) c.1795-11321A>T (n.1795-11321A>T) c.676-11321A>T (n.676-11321A>T) c.46-11321A>T (n.46-11321A>T) c.1969-11321A>T (n.1969-11321A>T) n.2652-11321A>T | |
| 3 | g.151338739A>C | CA354983761 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11320A>C c.1864-11320A>C (n.1864-11320A>C) c.2251-11320A>C (n.2251-11320A>C) n.2326-11320A>C c.107T>G (p.Phe36Cys) c.1726-11320A>C (n.1726-11320A>C) n.328-11320A>C n.379T>G c.2146-11320A>C (n.2146-11320A>C) n.74-11320A>C c.1981-11320A>C (n.1981-11320A>C) c.1795-11320A>C (n.1795-11320A>C) c.676-11320A>C (n.676-11320A>C) c.46-11320A>C (n.46-11320A>C) c.1969-11320A>C (n.1969-11320A>C) n.2652-11320A>C | |
| 3 | g.151338739A>G | CA354983759 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11320A>G c.1864-11320A>G (n.1864-11320A>G) c.2251-11320A>G (n.2251-11320A>G) n.2326-11320A>G c.107T>C (p.Phe36Ser) c.1726-11320A>G (n.1726-11320A>G) n.328-11320A>G n.379T>C c.2146-11320A>G (n.2146-11320A>G) n.74-11320A>G c.1981-11320A>G (n.1981-11320A>G) c.1795-11320A>G (n.1795-11320A>G) c.676-11320A>G (n.676-11320A>G) c.46-11320A>G (n.46-11320A>G) c.1969-11320A>G (n.1969-11320A>G) n.2652-11320A>G | |
| 3 | g.151338739A>T | CA354983757 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11320A>T c.1864-11320A>T (n.1864-11320A>T) c.2251-11320A>T (n.2251-11320A>T) n.2326-11320A>T c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.1726-11320A>T (n.1726-11320A>T) n.328-11320A>T n.379T>A c.2146-11320A>T (n.2146-11320A>T) n.74-11320A>T c.1981-11320A>T (n.1981-11320A>T) c.1795-11320A>T (n.1795-11320A>T) c.676-11320A>T (n.676-11320A>T) c.46-11320A>T (n.46-11320A>T) c.1969-11320A>T (n.1969-11320A>T) n.2652-11320A>T | |
| 3 | g.151338740A>C | CA354983764 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11319A>C c.1864-11319A>C (n.1864-11319A>C) c.2251-11319A>C (n.2251-11319A>C) n.2326-11319A>C c.106T>G (p.Phe36Val) c.1726-11319A>C (n.1726-11319A>C) n.328-11319A>C n.378T>G c.2146-11319A>C (n.2146-11319A>C) n.74-11319A>C c.1981-11319A>C (n.1981-11319A>C) c.1795-11319A>C (n.1795-11319A>C) c.676-11319A>C (n.676-11319A>C) c.46-11319A>C (n.46-11319A>C) c.1969-11319A>C (n.1969-11319A>C) n.2652-11319A>C | |
| 3 | g.151338740A>G | CA354983765 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11319A>G c.1864-11319A>G (n.1864-11319A>G) c.2251-11319A>G (n.2251-11319A>G) n.2326-11319A>G c.106T>C (p.Phe36Leu) c.1726-11319A>G (n.1726-11319A>G) n.328-11319A>G n.378T>C c.2146-11319A>G (n.2146-11319A>G) n.74-11319A>G c.1981-11319A>G (n.1981-11319A>G) c.1795-11319A>G (n.1795-11319A>G) c.676-11319A>G (n.676-11319A>G) c.46-11319A>G (n.46-11319A>G) c.1969-11319A>G (n.1969-11319A>G) n.2652-11319A>G | |
| 3 | g.151338740A>T | CA354983769 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11319A>T c.1864-11319A>T (n.1864-11319A>T) c.2251-11319A>T (n.2251-11319A>T) n.2326-11319A>T c.106T>A (p.Phe36Ile) c.1726-11319A>T (n.1726-11319A>T) n.328-11319A>T n.378T>A c.2146-11319A>T (n.2146-11319A>T) n.74-11319A>T c.1981-11319A>T (n.1981-11319A>T) c.1795-11319A>T (n.1795-11319A>T) c.676-11319A>T (n.676-11319A>T) c.46-11319A>T (n.46-11319A>T) c.1969-11319A>T (n.1969-11319A>T) n.2652-11319A>T | |
| 3 | g.151338741C>A | CA436396565 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11318C>A c.1864-11318C>A (n.1864-11318C>A) c.2251-11318C>A (n.2251-11318C>A) n.2326-11318C>A c.105G>T (p.Leu35=) c.1726-11318C>A (n.1726-11318C>A) n.328-11318C>A n.377G>T c.2146-11318C>A (n.2146-11318C>A) n.74-11318C>A c.1981-11318C>A (n.1981-11318C>A) c.1795-11318C>A (n.1795-11318C>A) c.676-11318C>A (n.676-11318C>A) c.46-11318C>A (n.46-11318C>A) c.1969-11318C>A (n.1969-11318C>A) n.2652-11318C>A | |
| 3 | g.151338741C= | CA1411071486 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11318C= c.1864-11318C= (n.1864-11318C=) c.2251-11318C= (n.2251-11318C=) n.2326-11318C= c.105G= (p.Leu35=) c.1726-11318C= (n.1726-11318C=) n.328-11318C= n.377G= c.2146-11318C= (n.2146-11318C=) n.74-11318C= c.1981-11318C= (n.1981-11318C=) c.1795-11318C= (n.1795-11318C=) c.676-11318C= (n.676-11318C=) c.46-11318C= (n.46-11318C=) c.1969-11318C= (n.1969-11318C=) n.2652-11318C= | |
| 3 | g.151338741C>G | CA436396566 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11318C>G c.1864-11318C>G (n.1864-11318C>G) c.2251-11318C>G (n.2251-11318C>G) n.2326-11318C>G c.105G>C (p.Leu35=) c.1726-11318C>G (n.1726-11318C>G) n.328-11318C>G n.377G>C c.2146-11318C>G (n.2146-11318C>G) n.74-11318C>G c.1981-11318C>G (n.1981-11318C>G) c.1795-11318C>G (n.1795-11318C>G) c.676-11318C>G (n.676-11318C>G) c.46-11318C>G (n.46-11318C>G) c.1969-11318C>G (n.1969-11318C>G) n.2652-11318C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338741C>T | CA2667906 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11318C>T c.1864-11318C>T (n.1864-11318C>T) c.2251-11318C>T (n.2251-11318C>T) n.2326-11318C>T c.105G>A (p.Leu35=) c.1726-11318C>T (n.1726-11318C>T) n.328-11318C>T n.377G>A c.2146-11318C>T (n.2146-11318C>T) n.74-11318C>T c.1981-11318C>T (n.1981-11318C>T) c.1795-11318C>T (n.1795-11318C>T) c.676-11318C>T (n.676-11318C>T) c.46-11318C>T (n.46-11318C>T) c.1969-11318C>T (n.1969-11318C>T) n.2652-11318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338742A>C | CA354983772 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11317A>C c.1864-11317A>C (n.1864-11317A>C) c.2251-11317A>C (n.2251-11317A>C) n.2326-11317A>C c.104T>G (p.Leu35Arg) c.1726-11317A>C (n.1726-11317A>C) n.328-11317A>C n.376T>G c.2146-11317A>C (n.2146-11317A>C) n.74-11317A>C c.1981-11317A>C (n.1981-11317A>C) c.1795-11317A>C (n.1795-11317A>C) c.676-11317A>C (n.676-11317A>C) c.46-11317A>C (n.46-11317A>C) c.1969-11317A>C (n.1969-11317A>C) n.2652-11317A>C | |
| 3 | g.151338742A>G | CA354983773 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11317A>G c.1864-11317A>G (n.1864-11317A>G) c.2251-11317A>G (n.2251-11317A>G) n.2326-11317A>G c.104T>C (p.Leu35Pro) c.1726-11317A>G (n.1726-11317A>G) n.328-11317A>G n.376T>C c.2146-11317A>G (n.2146-11317A>G) n.74-11317A>G c.1981-11317A>G (n.1981-11317A>G) c.1795-11317A>G (n.1795-11317A>G) c.676-11317A>G (n.676-11317A>G) c.46-11317A>G (n.46-11317A>G) c.1969-11317A>G (n.1969-11317A>G) n.2652-11317A>G | |
| 3 | g.151338742A>T | CA354983774 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11317A>T c.1864-11317A>T (n.1864-11317A>T) c.2251-11317A>T (n.2251-11317A>T) n.2326-11317A>T c.104T>A (p.Leu35Gln) c.1726-11317A>T (n.1726-11317A>T) n.328-11317A>T n.376T>A c.2146-11317A>T (n.2146-11317A>T) n.74-11317A>T c.1981-11317A>T (n.1981-11317A>T) c.1795-11317A>T (n.1795-11317A>T) c.676-11317A>T (n.676-11317A>T) c.46-11317A>T (n.46-11317A>T) c.1969-11317A>T (n.1969-11317A>T) n.2652-11317A>T | |
| 3 | g.151338743G>A | CA436396575 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11316G>A c.1864-11316G>A (n.1864-11316G>A) c.2251-11316G>A (n.2251-11316G>A) n.2326-11316G>A c.103C>T (p.Leu35=) c.1726-11316G>A (n.1726-11316G>A) n.328-11316G>A n.375C>T c.2146-11316G>A (n.2146-11316G>A) n.74-11316G>A c.1981-11316G>A (n.1981-11316G>A) c.1795-11316G>A (n.1795-11316G>A) c.676-11316G>A (n.676-11316G>A) c.46-11316G>A (n.46-11316G>A) c.1969-11316G>A (n.1969-11316G>A) n.2652-11316G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338743G>C | CA354983776 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11316G>C c.1864-11316G>C (n.1864-11316G>C) c.2251-11316G>C (n.2251-11316G>C) n.2326-11316G>C c.103C>G (p.Leu35Val) c.1726-11316G>C (n.1726-11316G>C) n.328-11316G>C n.375C>G c.2146-11316G>C (n.2146-11316G>C) n.74-11316G>C c.1981-11316G>C (n.1981-11316G>C) c.1795-11316G>C (n.1795-11316G>C) c.676-11316G>C (n.676-11316G>C) c.46-11316G>C (n.46-11316G>C) c.1969-11316G>C (n.1969-11316G>C) n.2652-11316G>C | |
| 3 | g.151338743G>T | CA354983778 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11316G>T c.1864-11316G>T (n.1864-11316G>T) c.2251-11316G>T (n.2251-11316G>T) n.2326-11316G>T c.103C>A (p.Leu35Met) c.1726-11316G>T (n.1726-11316G>T) n.328-11316G>T n.375C>A c.2146-11316G>T (n.2146-11316G>T) n.74-11316G>T c.1981-11316G>T (n.1981-11316G>T) c.1795-11316G>T (n.1795-11316G>T) c.676-11316G>T (n.676-11316G>T) c.46-11316G>T (n.46-11316G>T) c.1969-11316G>T (n.1969-11316G>T) n.2652-11316G>T | |
| 3 | g.151338744G>A | CA436396579 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11315G>A c.1864-11315G>A (n.1864-11315G>A) c.2251-11315G>A (n.2251-11315G>A) n.2326-11315G>A c.102C>T (p.Val34=) c.1726-11315G>A (n.1726-11315G>A) n.328-11315G>A n.374C>T c.2146-11315G>A (n.2146-11315G>A) n.74-11315G>A c.1981-11315G>A (n.1981-11315G>A) c.1795-11315G>A (n.1795-11315G>A) c.676-11315G>A (n.676-11315G>A) c.46-11315G>A (n.46-11315G>A) c.1969-11315G>A (n.1969-11315G>A) n.2652-11315G>A | |
| 3 | g.151338744G>C | CA436396582 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11315G>C c.1864-11315G>C (n.1864-11315G>C) c.2251-11315G>C (n.2251-11315G>C) n.2326-11315G>C c.102C>G (p.Val34=) c.1726-11315G>C (n.1726-11315G>C) n.328-11315G>C n.374C>G c.2146-11315G>C (n.2146-11315G>C) n.74-11315G>C c.1981-11315G>C (n.1981-11315G>C) c.1795-11315G>C (n.1795-11315G>C) c.676-11315G>C (n.676-11315G>C) c.46-11315G>C (n.46-11315G>C) c.1969-11315G>C (n.1969-11315G>C) n.2652-11315G>C | |
| 3 | g.151338744G= | CA1411071487 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11315G= c.1864-11315G= (n.1864-11315G=) c.2251-11315G= (n.2251-11315G=) n.2326-11315G= c.102C= (p.Val34=) c.1726-11315G= (n.1726-11315G=) n.328-11315G= n.374C= c.2146-11315G= (n.2146-11315G=) n.74-11315G= c.1981-11315G= (n.1981-11315G=) c.1795-11315G= (n.1795-11315G=) c.676-11315G= (n.676-11315G=) c.46-11315G= (n.46-11315G=) c.1969-11315G= (n.1969-11315G=) n.2652-11315G= | |
| 3 | g.151338744G>T | CA85726232 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11315G>T c.1864-11315G>T (n.1864-11315G>T) c.2251-11315G>T (n.2251-11315G>T) n.2326-11315G>T c.102C>A (p.Val34=) c.1726-11315G>T (n.1726-11315G>T) n.328-11315G>T n.374C>A c.2146-11315G>T (n.2146-11315G>T) n.74-11315G>T c.1981-11315G>T (n.1981-11315G>T) c.1795-11315G>T (n.1795-11315G>T) c.676-11315G>T (n.676-11315G>T) c.46-11315G>T (n.46-11315G>T) c.1969-11315G>T (n.1969-11315G>T) n.2652-11315G>T | dbSNP |
| 3 | g.151338745A>C | CA354983785 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11314A>C c.1864-11314A>C (n.1864-11314A>C) c.2251-11314A>C (n.2251-11314A>C) n.2326-11314A>C c.101T>G (p.Val34Gly) c.1726-11314A>C (n.1726-11314A>C) n.328-11314A>C n.373T>G c.2146-11314A>C (n.2146-11314A>C) n.74-11314A>C c.1981-11314A>C (n.1981-11314A>C) c.1795-11314A>C (n.1795-11314A>C) c.676-11314A>C (n.676-11314A>C) c.46-11314A>C (n.46-11314A>C) c.1969-11314A>C (n.1969-11314A>C) n.2652-11314A>C | |
| 3 | g.151338745A>G | CA354983786 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11314A>G c.1864-11314A>G (n.1864-11314A>G) c.2251-11314A>G (n.2251-11314A>G) n.2326-11314A>G c.101T>C (p.Val34Ala) c.1726-11314A>G (n.1726-11314A>G) n.328-11314A>G n.373T>C c.2146-11314A>G (n.2146-11314A>G) n.74-11314A>G c.1981-11314A>G (n.1981-11314A>G) c.1795-11314A>G (n.1795-11314A>G) c.676-11314A>G (n.676-11314A>G) c.46-11314A>G (n.46-11314A>G) c.1969-11314A>G (n.1969-11314A>G) n.2652-11314A>G | |
| 3 | g.151338745A>T | CA354983787 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11314A>T c.1864-11314A>T (n.1864-11314A>T) c.2251-11314A>T (n.2251-11314A>T) n.2326-11314A>T c.101T>A (p.Val34Asp) c.1726-11314A>T (n.1726-11314A>T) n.328-11314A>T n.373T>A c.2146-11314A>T (n.2146-11314A>T) n.74-11314A>T c.1981-11314A>T (n.1981-11314A>T) c.1795-11314A>T (n.1795-11314A>T) c.676-11314A>T (n.676-11314A>T) c.46-11314A>T (n.46-11314A>T) c.1969-11314A>T (n.1969-11314A>T) n.2652-11314A>T | |
| 3 | g.151338746C>A | CA354983793 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11313C>A c.1864-11313C>A (n.1864-11313C>A) c.2251-11313C>A (n.2251-11313C>A) n.2326-11313C>A c.100G>T (p.Val34Phe) c.1726-11313C>A (n.1726-11313C>A) n.328-11313C>A n.372G>T c.2146-11313C>A (n.2146-11313C>A) n.74-11313C>A c.1981-11313C>A (n.1981-11313C>A) c.1795-11313C>A (n.1795-11313C>A) c.676-11313C>A (n.676-11313C>A) c.46-11313C>A (n.46-11313C>A) c.1969-11313C>A (n.1969-11313C>A) n.2652-11313C>A | |
| 3 | g.151338746C>G | CA354983795 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11313C>G c.1864-11313C>G (n.1864-11313C>G) c.2251-11313C>G (n.2251-11313C>G) n.2326-11313C>G c.100G>C (p.Val34Leu) c.1726-11313C>G (n.1726-11313C>G) n.328-11313C>G n.372G>C c.2146-11313C>G (n.2146-11313C>G) n.74-11313C>G c.1981-11313C>G (n.1981-11313C>G) c.1795-11313C>G (n.1795-11313C>G) c.676-11313C>G (n.676-11313C>G) c.46-11313C>G (n.46-11313C>G) c.1969-11313C>G (n.1969-11313C>G) n.2652-11313C>G | |
| 3 | g.151338746C>T | CA354983788 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11313C>T c.1864-11313C>T (n.1864-11313C>T) c.2251-11313C>T (n.2251-11313C>T) n.2326-11313C>T c.100G>A (p.Val34Ile) c.1726-11313C>T (n.1726-11313C>T) n.328-11313C>T n.372G>A c.2146-11313C>T (n.2146-11313C>T) n.74-11313C>T c.1981-11313C>T (n.1981-11313C>T) c.1795-11313C>T (n.1795-11313C>T) c.676-11313C>T (n.676-11313C>T) c.46-11313C>T (n.46-11313C>T) c.1969-11313C>T (n.1969-11313C>T) n.2652-11313C>T | |
| 3 | g.151338747A>C | CA436396586 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11312A>C c.1864-11312A>C (n.1864-11312A>C) c.2251-11312A>C (n.2251-11312A>C) n.2326-11312A>C c.99T>G (p.Thr33=) c.1726-11312A>C (n.1726-11312A>C) n.328-11312A>C n.371T>G c.2146-11312A>C (n.2146-11312A>C) n.74-11312A>C c.1981-11312A>C (n.1981-11312A>C) c.1795-11312A>C (n.1795-11312A>C) c.676-11312A>C (n.676-11312A>C) c.46-11312A>C (n.46-11312A>C) c.1969-11312A>C (n.1969-11312A>C) n.2652-11312A>C | |
| 3 | g.151338747A>G | CA436396587 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11312A>G c.1864-11312A>G (n.1864-11312A>G) c.2251-11312A>G (n.2251-11312A>G) n.2326-11312A>G c.99T>C (p.Thr33=) c.1726-11312A>G (n.1726-11312A>G) n.328-11312A>G n.371T>C c.2146-11312A>G (n.2146-11312A>G) n.74-11312A>G c.1981-11312A>G (n.1981-11312A>G) c.1795-11312A>G (n.1795-11312A>G) c.676-11312A>G (n.676-11312A>G) c.46-11312A>G (n.46-11312A>G) c.1969-11312A>G (n.1969-11312A>G) n.2652-11312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338747A>T | CA436396588 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11312A>T c.1864-11312A>T (n.1864-11312A>T) c.2251-11312A>T (n.2251-11312A>T) n.2326-11312A>T c.99T>A (p.Thr33=) c.1726-11312A>T (n.1726-11312A>T) n.328-11312A>T n.371T>A c.2146-11312A>T (n.2146-11312A>T) n.74-11312A>T c.1981-11312A>T (n.1981-11312A>T) c.1795-11312A>T (n.1795-11312A>T) c.676-11312A>T (n.676-11312A>T) c.46-11312A>T (n.46-11312A>T) c.1969-11312A>T (n.1969-11312A>T) n.2652-11312A>T | |
| 3 | g.151338748G>A | CA354983800 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11311G>A c.1864-11311G>A (n.1864-11311G>A) c.2251-11311G>A (n.2251-11311G>A) n.2326-11311G>A c.98C>T (p.Thr33Ile) c.1726-11311G>A (n.1726-11311G>A) n.328-11311G>A n.370C>T c.2146-11311G>A (n.2146-11311G>A) n.74-11311G>A c.1981-11311G>A (n.1981-11311G>A) c.1795-11311G>A (n.1795-11311G>A) c.676-11311G>A (n.676-11311G>A) c.46-11311G>A (n.46-11311G>A) c.1969-11311G>A (n.1969-11311G>A) n.2652-11311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151338748G>C | CA354983805 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11311G>C c.1864-11311G>C (n.1864-11311G>C) c.2251-11311G>C (n.2251-11311G>C) n.2326-11311G>C c.98C>G (p.Thr33Ser) c.1726-11311G>C (n.1726-11311G>C) n.328-11311G>C n.370C>G c.2146-11311G>C (n.2146-11311G>C) n.74-11311G>C c.1981-11311G>C (n.1981-11311G>C) c.1795-11311G>C (n.1795-11311G>C) c.676-11311G>C (n.676-11311G>C) c.46-11311G>C (n.46-11311G>C) c.1969-11311G>C (n.1969-11311G>C) n.2652-11311G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338748G= | CA1411071488 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11311G= c.1864-11311G= (n.1864-11311G=) c.2251-11311G= (n.2251-11311G=) n.2326-11311G= c.98C= (p.Thr33=) c.1726-11311G= (n.1726-11311G=) n.328-11311G= n.370C= c.2146-11311G= (n.2146-11311G=) n.74-11311G= c.1981-11311G= (n.1981-11311G=) c.1795-11311G= (n.1795-11311G=) c.676-11311G= (n.676-11311G=) c.46-11311G= (n.46-11311G=) c.1969-11311G= (n.1969-11311G=) n.2652-11311G= | |
| 3 | g.151338748G>T | CA354983806 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11311G>T c.1864-11311G>T (n.1864-11311G>T) c.2251-11311G>T (n.2251-11311G>T) n.2326-11311G>T c.98C>A (p.Thr33Asn) c.1726-11311G>T (n.1726-11311G>T) n.328-11311G>T n.370C>A c.2146-11311G>T (n.2146-11311G>T) n.74-11311G>T c.1981-11311G>T (n.1981-11311G>T) c.1795-11311G>T (n.1795-11311G>T) c.676-11311G>T (n.676-11311G>T) c.46-11311G>T (n.46-11311G>T) c.1969-11311G>T (n.1969-11311G>T) n.2652-11311G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338749T>A | CA354983813 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11310T>A c.1864-11310T>A (n.1864-11310T>A) c.2251-11310T>A (n.2251-11310T>A) n.2326-11310T>A c.97A>T (p.Thr33Ser) c.1726-11310T>A (n.1726-11310T>A) n.328-11310T>A n.369A>T c.2146-11310T>A (n.2146-11310T>A) n.74-11310T>A c.1981-11310T>A (n.1981-11310T>A) c.1795-11310T>A (n.1795-11310T>A) c.676-11310T>A (n.676-11310T>A) c.46-11310T>A (n.46-11310T>A) c.1969-11310T>A (n.1969-11310T>A) n.2652-11310T>A | |
| 3 | g.151338749T>C | CA354983814 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11310T>C c.1864-11310T>C (n.1864-11310T>C) c.2251-11310T>C (n.2251-11310T>C) n.2326-11310T>C c.97A>G (p.Thr33Ala) c.1726-11310T>C (n.1726-11310T>C) n.328-11310T>C n.369A>G c.2146-11310T>C (n.2146-11310T>C) n.74-11310T>C c.1981-11310T>C (n.1981-11310T>C) c.1795-11310T>C (n.1795-11310T>C) c.676-11310T>C (n.676-11310T>C) c.46-11310T>C (n.46-11310T>C) c.1969-11310T>C (n.1969-11310T>C) n.2652-11310T>C | dbSNP |
| 3 | g.151338749T>G | CA354983815 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11310T>G c.1864-11310T>G (n.1864-11310T>G) c.2251-11310T>G (n.2251-11310T>G) n.2326-11310T>G c.97A>C (p.Thr33Pro) c.1726-11310T>G (n.1726-11310T>G) n.328-11310T>G n.369A>C c.2146-11310T>G (n.2146-11310T>G) n.74-11310T>G c.1981-11310T>G (n.1981-11310T>G) c.1795-11310T>G (n.1795-11310T>G) c.676-11310T>G (n.676-11310T>G) c.46-11310T>G (n.46-11310T>G) c.1969-11310T>G (n.1969-11310T>G) n.2652-11310T>G | |
| 3 | g.151338749T= | CA1411071489 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11310T= c.1864-11310T= (n.1864-11310T=) c.2251-11310T= (n.2251-11310T=) n.2326-11310T= c.97A= (p.Thr33=) c.1726-11310T= (n.1726-11310T=) n.328-11310T= n.369A= c.2146-11310T= (n.2146-11310T=) n.74-11310T= c.1981-11310T= (n.1981-11310T=) c.1795-11310T= (n.1795-11310T=) c.676-11310T= (n.676-11310T=) c.46-11310T= (n.46-11310T=) c.1969-11310T= (n.1969-11310T=) n.2652-11310T= | |
| 3 | g.151338750G>A | CA436396592 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11309G>A c.1864-11309G>A (n.1864-11309G>A) c.2251-11309G>A (n.2251-11309G>A) n.2326-11309G>A c.96C>T (p.Tyr32=) c.1726-11309G>A (n.1726-11309G>A) n.328-11309G>A n.368C>T c.2146-11309G>A (n.2146-11309G>A) n.74-11309G>A c.1981-11309G>A (n.1981-11309G>A) c.1795-11309G>A (n.1795-11309G>A) c.676-11309G>A (n.676-11309G>A) c.46-11309G>A (n.46-11309G>A) c.1969-11309G>A (n.1969-11309G>A) n.2652-11309G>A | |
| 3 | g.151338750G>C | CA354983817 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11309G>C c.1864-11309G>C (n.1864-11309G>C) c.2251-11309G>C (n.2251-11309G>C) n.2326-11309G>C c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.1726-11309G>C (n.1726-11309G>C) n.328-11309G>C n.368C>G c.2146-11309G>C (n.2146-11309G>C) n.74-11309G>C c.1981-11309G>C (n.1981-11309G>C) c.1795-11309G>C (n.1795-11309G>C) c.676-11309G>C (n.676-11309G>C) c.46-11309G>C (n.46-11309G>C) c.1969-11309G>C (n.1969-11309G>C) n.2652-11309G>C | |
| 3 | g.151338750G>T | CA354983816 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11309G>T c.1864-11309G>T (n.1864-11309G>T) c.2251-11309G>T (n.2251-11309G>T) n.2326-11309G>T c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.1726-11309G>T (n.1726-11309G>T) n.328-11309G>T n.368C>A c.2146-11309G>T (n.2146-11309G>T) n.74-11309G>T c.1981-11309G>T (n.1981-11309G>T) c.1795-11309G>T (n.1795-11309G>T) c.676-11309G>T (n.676-11309G>T) c.46-11309G>T (n.46-11309G>T) c.1969-11309G>T (n.1969-11309G>T) n.2652-11309G>T | |
| 3 | g.151338751T>A | CA354983823 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11308T>A c.1864-11308T>A (n.1864-11308T>A) c.2251-11308T>A (n.2251-11308T>A) n.2326-11308T>A c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.1726-11308T>A (n.1726-11308T>A) n.328-11308T>A n.367A>T c.2146-11308T>A (n.2146-11308T>A) n.74-11308T>A c.1981-11308T>A (n.1981-11308T>A) c.1795-11308T>A (n.1795-11308T>A) c.676-11308T>A (n.676-11308T>A) c.46-11308T>A (n.46-11308T>A) c.1969-11308T>A (n.1969-11308T>A) n.2652-11308T>A | |
| 3 | g.151338751T>C | CA354983826 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11308T>C c.1864-11308T>C (n.1864-11308T>C) c.2251-11308T>C (n.2251-11308T>C) n.2326-11308T>C c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.1726-11308T>C (n.1726-11308T>C) n.328-11308T>C n.367A>G c.2146-11308T>C (n.2146-11308T>C) n.74-11308T>C c.1981-11308T>C (n.1981-11308T>C) c.1795-11308T>C (n.1795-11308T>C) c.676-11308T>C (n.676-11308T>C) c.46-11308T>C (n.46-11308T>C) c.1969-11308T>C (n.1969-11308T>C) n.2652-11308T>C | |
| 3 | g.151338751T>G | CA354983829 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11308T>G c.1864-11308T>G (n.1864-11308T>G) c.2251-11308T>G (n.2251-11308T>G) n.2326-11308T>G c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.1726-11308T>G (n.1726-11308T>G) n.328-11308T>G n.367A>C c.2146-11308T>G (n.2146-11308T>G) n.74-11308T>G c.1981-11308T>G (n.1981-11308T>G) c.1795-11308T>G (n.1795-11308T>G) c.676-11308T>G (n.676-11308T>G) c.46-11308T>G (n.46-11308T>G) c.1969-11308T>G (n.1969-11308T>G) n.2652-11308T>G | |
| 3 | g.151338752A>C | CA354983832 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11307A>C c.1864-11307A>C (n.1864-11307A>C) c.2251-11307A>C (n.2251-11307A>C) n.2326-11307A>C c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.1726-11307A>C (n.1726-11307A>C) n.328-11307A>C n.366T>G c.2146-11307A>C (n.2146-11307A>C) n.74-11307A>C c.1981-11307A>C (n.1981-11307A>C) c.1795-11307A>C (n.1795-11307A>C) c.676-11307A>C (n.676-11307A>C) c.46-11307A>C (n.46-11307A>C) c.1969-11307A>C (n.1969-11307A>C) n.2652-11307A>C | |
| 3 | g.151338752A>G | CA354983833 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11307A>G c.1864-11307A>G (n.1864-11307A>G) c.2251-11307A>G (n.2251-11307A>G) n.2326-11307A>G c.94T>C (p.Tyr32His) c.1726-11307A>G (n.1726-11307A>G) n.328-11307A>G n.366T>C c.2146-11307A>G (n.2146-11307A>G) n.74-11307A>G c.1981-11307A>G (n.1981-11307A>G) c.1795-11307A>G (n.1795-11307A>G) c.676-11307A>G (n.676-11307A>G) c.46-11307A>G (n.46-11307A>G) c.1969-11307A>G (n.1969-11307A>G) n.2652-11307A>G | |
| 3 | g.151338752A>T | CA354983834 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11307A>T c.1864-11307A>T (n.1864-11307A>T) c.2251-11307A>T (n.2251-11307A>T) n.2326-11307A>T c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.1726-11307A>T (n.1726-11307A>T) n.328-11307A>T n.366T>A c.2146-11307A>T (n.2146-11307A>T) n.74-11307A>T c.1981-11307A>T (n.1981-11307A>T) c.1795-11307A>T (n.1795-11307A>T) c.676-11307A>T (n.676-11307A>T) c.46-11307A>T (n.46-11307A>T) c.1969-11307A>T (n.1969-11307A>T) n.2652-11307A>T | |
| 3 | g.151338753G>A | CA436396598 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11306G>A c.1864-11306G>A (n.1864-11306G>A) c.2251-11306G>A (n.2251-11306G>A) n.2326-11306G>A c.93C>T (p.Leu31=) c.1726-11306G>A (n.1726-11306G>A) n.328-11306G>A n.365C>T c.2146-11306G>A (n.2146-11306G>A) n.74-11306G>A c.1981-11306G>A (n.1981-11306G>A) c.1795-11306G>A (n.1795-11306G>A) c.676-11306G>A (n.676-11306G>A) c.46-11306G>A (n.46-11306G>A) c.1969-11306G>A (n.1969-11306G>A) n.2652-11306G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338753G>C | CA436396600 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11306G>C c.1864-11306G>C (n.1864-11306G>C) c.2251-11306G>C (n.2251-11306G>C) n.2326-11306G>C c.93C>G (p.Leu31=) c.1726-11306G>C (n.1726-11306G>C) n.328-11306G>C n.365C>G c.2146-11306G>C (n.2146-11306G>C) n.74-11306G>C c.1981-11306G>C (n.1981-11306G>C) c.1795-11306G>C (n.1795-11306G>C) c.676-11306G>C (n.676-11306G>C) c.46-11306G>C (n.46-11306G>C) c.1969-11306G>C (n.1969-11306G>C) n.2652-11306G>C | |
| 3 | g.151338753G>T | CA436396601 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11306G>T c.1864-11306G>T (n.1864-11306G>T) c.2251-11306G>T (n.2251-11306G>T) n.2326-11306G>T c.93C>A (p.Leu31=) c.1726-11306G>T (n.1726-11306G>T) n.328-11306G>T n.365C>A c.2146-11306G>T (n.2146-11306G>T) n.74-11306G>T c.1981-11306G>T (n.1981-11306G>T) c.1795-11306G>T (n.1795-11306G>T) c.676-11306G>T (n.676-11306G>T) c.46-11306G>T (n.46-11306G>T) c.1969-11306G>T (n.1969-11306G>T) n.2652-11306G>T | |
| 3 | g.151338754A>C | CA354983835 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11305A>C c.1864-11305A>C (n.1864-11305A>C) c.2251-11305A>C (n.2251-11305A>C) n.2326-11305A>C c.92T>G (p.Leu31Arg) c.1726-11305A>C (n.1726-11305A>C) n.328-11305A>C n.364T>G c.2146-11305A>C (n.2146-11305A>C) n.74-11305A>C c.1981-11305A>C (n.1981-11305A>C) c.1795-11305A>C (n.1795-11305A>C) c.676-11305A>C (n.676-11305A>C) c.46-11305A>C (n.46-11305A>C) c.1969-11305A>C (n.1969-11305A>C) n.2652-11305A>C | |
| 3 | g.151338754A>G | CA354983848 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11305A>G c.1864-11305A>G (n.1864-11305A>G) c.2251-11305A>G (n.2251-11305A>G) n.2326-11305A>G c.92T>C (p.Leu31Pro) c.1726-11305A>G (n.1726-11305A>G) n.328-11305A>G n.364T>C c.2146-11305A>G (n.2146-11305A>G) n.74-11305A>G c.1981-11305A>G (n.1981-11305A>G) c.1795-11305A>G (n.1795-11305A>G) c.676-11305A>G (n.676-11305A>G) c.46-11305A>G (n.46-11305A>G) c.1969-11305A>G (n.1969-11305A>G) n.2652-11305A>G | |
| 3 | g.151338754A>T | CA354983836 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11305A>T c.1864-11305A>T (n.1864-11305A>T) c.2251-11305A>T (n.2251-11305A>T) n.2326-11305A>T c.92T>A (p.Leu31His) c.1726-11305A>T (n.1726-11305A>T) n.328-11305A>T n.364T>A c.2146-11305A>T (n.2146-11305A>T) n.74-11305A>T c.1981-11305A>T (n.1981-11305A>T) c.1795-11305A>T (n.1795-11305A>T) c.676-11305A>T (n.676-11305A>T) c.46-11305A>T (n.46-11305A>T) c.1969-11305A>T (n.1969-11305A>T) n.2652-11305A>T | |
| 3 | g.151338755G>A | CA2667907 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11304G>A c.1864-11304G>A (n.1864-11304G>A) c.2251-11304G>A (n.2251-11304G>A) n.2326-11304G>A c.91C>T (p.Leu31Phe) c.1726-11304G>A (n.1726-11304G>A) n.328-11304G>A n.363C>T c.2146-11304G>A (n.2146-11304G>A) n.74-11304G>A c.1981-11304G>A (n.1981-11304G>A) c.1795-11304G>A (n.1795-11304G>A) c.676-11304G>A (n.676-11304G>A) c.46-11304G>A (n.46-11304G>A) c.1969-11304G>A (n.1969-11304G>A) n.2652-11304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338755G>C | CA354983854 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11304G>C c.1864-11304G>C (n.1864-11304G>C) c.2251-11304G>C (n.2251-11304G>C) n.2326-11304G>C c.91C>G (p.Leu31Val) c.1726-11304G>C (n.1726-11304G>C) n.328-11304G>C n.363C>G c.2146-11304G>C (n.2146-11304G>C) n.74-11304G>C c.1981-11304G>C (n.1981-11304G>C) c.1795-11304G>C (n.1795-11304G>C) c.676-11304G>C (n.676-11304G>C) c.46-11304G>C (n.46-11304G>C) c.1969-11304G>C (n.1969-11304G>C) n.2652-11304G>C | |
| 3 | g.151338755G= | CA1411071490 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11304G= c.1864-11304G= (n.1864-11304G=) c.2251-11304G= (n.2251-11304G=) n.2326-11304G= c.91C= (p.Leu31=) c.1726-11304G= (n.1726-11304G=) n.328-11304G= n.363C= c.2146-11304G= (n.2146-11304G=) n.74-11304G= c.1981-11304G= (n.1981-11304G=) c.1795-11304G= (n.1795-11304G=) c.676-11304G= (n.676-11304G=) c.46-11304G= (n.46-11304G=) c.1969-11304G= (n.1969-11304G=) n.2652-11304G= | |
| 3 | g.151338755G>T | CA2667908 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11304G>T c.1864-11304G>T (n.1864-11304G>T) c.2251-11304G>T (n.2251-11304G>T) n.2326-11304G>T c.91C>A (p.Leu31Ile) c.1726-11304G>T (n.1726-11304G>T) n.328-11304G>T n.363C>A c.2146-11304G>T (n.2146-11304G>T) n.74-11304G>T c.1981-11304G>T (n.1981-11304G>T) c.1795-11304G>T (n.1795-11304G>T) c.676-11304G>T (n.676-11304G>T) c.46-11304G>T (n.46-11304G>T) c.1969-11304G>T (n.1969-11304G>T) n.2652-11304G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338756C>A | CA436396606 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11303C>A c.1864-11303C>A (n.1864-11303C>A) c.2251-11303C>A (n.2251-11303C>A) n.2326-11303C>A c.90G>T (p.Leu30=) c.1726-11303C>A (n.1726-11303C>A) n.328-11303C>A n.362G>T c.2146-11303C>A (n.2146-11303C>A) n.74-11303C>A c.1981-11303C>A (n.1981-11303C>A) c.1795-11303C>A (n.1795-11303C>A) c.676-11303C>A (n.676-11303C>A) c.46-11303C>A (n.46-11303C>A) c.1969-11303C>A (n.1969-11303C>A) n.2652-11303C>A | |
| 3 | g.151338756C>G | CA436396607 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11303C>G c.1864-11303C>G (n.1864-11303C>G) c.2251-11303C>G (n.2251-11303C>G) n.2326-11303C>G c.90G>C (p.Leu30=) c.1726-11303C>G (n.1726-11303C>G) n.328-11303C>G n.362G>C c.2146-11303C>G (n.2146-11303C>G) n.74-11303C>G c.1981-11303C>G (n.1981-11303C>G) c.1795-11303C>G (n.1795-11303C>G) c.676-11303C>G (n.676-11303C>G) c.46-11303C>G (n.46-11303C>G) c.1969-11303C>G (n.1969-11303C>G) n.2652-11303C>G | |
| 3 | g.151338756C>T | CA436396608 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11303C>T c.1864-11303C>T (n.1864-11303C>T) c.2251-11303C>T (n.2251-11303C>T) n.2326-11303C>T c.90G>A (p.Leu30=) c.1726-11303C>T (n.1726-11303C>T) n.328-11303C>T n.362G>A c.2146-11303C>T (n.2146-11303C>T) n.74-11303C>T c.1981-11303C>T (n.1981-11303C>T) c.1795-11303C>T (n.1795-11303C>T) c.676-11303C>T (n.676-11303C>T) c.46-11303C>T (n.46-11303C>T) c.1969-11303C>T (n.1969-11303C>T) n.2652-11303C>T | |
| 3 | g.151338757A>C | CA354983858 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11302A>C c.1864-11302A>C (n.1864-11302A>C) c.2251-11302A>C (n.2251-11302A>C) n.2326-11302A>C c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1726-11302A>C (n.1726-11302A>C) n.328-11302A>C n.361T>G c.2146-11302A>C (n.2146-11302A>C) n.74-11302A>C c.1981-11302A>C (n.1981-11302A>C) c.1795-11302A>C (n.1795-11302A>C) c.676-11302A>C (n.676-11302A>C) c.46-11302A>C (n.46-11302A>C) c.1969-11302A>C (n.1969-11302A>C) n.2652-11302A>C | |
| 3 | g.151338757A>G | CA354983860 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11302A>G c.1864-11302A>G (n.1864-11302A>G) c.2251-11302A>G (n.2251-11302A>G) n.2326-11302A>G c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1726-11302A>G (n.1726-11302A>G) n.328-11302A>G n.361T>C c.2146-11302A>G (n.2146-11302A>G) n.74-11302A>G c.1981-11302A>G (n.1981-11302A>G) c.1795-11302A>G (n.1795-11302A>G) c.676-11302A>G (n.676-11302A>G) c.46-11302A>G (n.46-11302A>G) c.1969-11302A>G (n.1969-11302A>G) n.2652-11302A>G | |
| 3 | g.151338757A>T | CA354983862 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11302A>T c.1864-11302A>T (n.1864-11302A>T) c.2251-11302A>T (n.2251-11302A>T) n.2326-11302A>T c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1726-11302A>T (n.1726-11302A>T) n.328-11302A>T n.361T>A c.2146-11302A>T (n.2146-11302A>T) n.74-11302A>T c.1981-11302A>T (n.1981-11302A>T) c.1795-11302A>T (n.1795-11302A>T) c.676-11302A>T (n.676-11302A>T) c.46-11302A>T (n.46-11302A>T) c.1969-11302A>T (n.1969-11302A>T) n.2652-11302A>T | |
| 3 | g.151338757_151338758del | CA2505934341 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11302_2509-11301del c.1864-11302_1864-11301del (n.1864-11302_1864-11301del) c.2251-11302_2251-11301del (n.2251-11302_2251-11301del) n.2326-11302_2326-11301del c.88_89del (p.Leu30AlafsTer26) c.1726-11302_1726-11301del (n.1726-11302_1726-11301del) n.328-11302_328-11301del n.360_361del c.2146-11302_2146-11301del (n.2146-11302_2146-11301del) n.74-11302_74-11301del c.1981-11302_1981-11301del (n.1981-11302_1981-11301del) c.1795-11302_1795-11301del (n.1795-11302_1795-11301del) c.676-11302_676-11301del (n.676-11302_676-11301del) c.46-11302_46-11301del (n.46-11302_46-11301del) c.1969-11302_1969-11301del (n.1969-11302_1969-11301del) n.2652-11302_2652-11301del | |
| 3 | g.151338758G>A | CA436396610 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11301G>A c.1864-11301G>A (n.1864-11301G>A) c.2251-11301G>A (n.2251-11301G>A) n.2326-11301G>A c.88C>T (p.Leu30=) c.1726-11301G>A (n.1726-11301G>A) n.328-11301G>A n.360C>T c.2146-11301G>A (n.2146-11301G>A) n.74-11301G>A c.1981-11301G>A (n.1981-11301G>A) c.1795-11301G>A (n.1795-11301G>A) c.676-11301G>A (n.676-11301G>A) c.46-11301G>A (n.46-11301G>A) c.1969-11301G>A (n.1969-11301G>A) n.2652-11301G>A | |
| 3 | g.151338758G>C | CA354983866 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11301G>C c.1864-11301G>C (n.1864-11301G>C) c.2251-11301G>C (n.2251-11301G>C) n.2326-11301G>C c.88C>G (p.Leu30Val) c.1726-11301G>C (n.1726-11301G>C) n.328-11301G>C n.360C>G c.2146-11301G>C (n.2146-11301G>C) n.74-11301G>C c.1981-11301G>C (n.1981-11301G>C) c.1795-11301G>C (n.1795-11301G>C) c.676-11301G>C (n.676-11301G>C) c.46-11301G>C (n.46-11301G>C) c.1969-11301G>C (n.1969-11301G>C) n.2652-11301G>C | |
| 3 | g.151338758G>T | CA354983867 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11301G>T c.1864-11301G>T (n.1864-11301G>T) c.2251-11301G>T (n.2251-11301G>T) n.2326-11301G>T c.88C>A (p.Leu30Met) c.1726-11301G>T (n.1726-11301G>T) n.328-11301G>T n.360C>A c.2146-11301G>T (n.2146-11301G>T) n.74-11301G>T c.1981-11301G>T (n.1981-11301G>T) c.1795-11301G>T (n.1795-11301G>T) c.676-11301G>T (n.676-11301G>T) c.46-11301G>T (n.46-11301G>T) c.1969-11301G>T (n.1969-11301G>T) n.2652-11301G>T | |
| 3 | g.151338759T>A | CA436396612 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11300T>A c.1864-11300T>A (n.1864-11300T>A) c.2251-11300T>A (n.2251-11300T>A) n.2326-11300T>A c.87A>T (p.Pro29=) c.1726-11300T>A (n.1726-11300T>A) n.328-11300T>A n.359A>T c.2146-11300T>A (n.2146-11300T>A) n.74-11300T>A c.1981-11300T>A (n.1981-11300T>A) c.1795-11300T>A (n.1795-11300T>A) c.676-11300T>A (n.676-11300T>A) c.46-11300T>A (n.46-11300T>A) c.1969-11300T>A (n.1969-11300T>A) n.2652-11300T>A | |
| 3 | g.151338759T>C | CA436396613 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11300T>C c.1864-11300T>C (n.1864-11300T>C) c.2251-11300T>C (n.2251-11300T>C) n.2326-11300T>C c.87A>G (p.Pro29=) c.1726-11300T>C (n.1726-11300T>C) n.328-11300T>C n.359A>G c.2146-11300T>C (n.2146-11300T>C) n.74-11300T>C c.1981-11300T>C (n.1981-11300T>C) c.1795-11300T>C (n.1795-11300T>C) c.676-11300T>C (n.676-11300T>C) c.46-11300T>C (n.46-11300T>C) c.1969-11300T>C (n.1969-11300T>C) n.2652-11300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338759T>G | CA436396614 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11300T>G c.1864-11300T>G (n.1864-11300T>G) c.2251-11300T>G (n.2251-11300T>G) n.2326-11300T>G c.87A>C (p.Pro29=) c.1726-11300T>G (n.1726-11300T>G) n.328-11300T>G n.359A>C c.2146-11300T>G (n.2146-11300T>G) n.74-11300T>G c.1981-11300T>G (n.1981-11300T>G) c.1795-11300T>G (n.1795-11300T>G) c.676-11300T>G (n.676-11300T>G) c.46-11300T>G (n.46-11300T>G) c.1969-11300T>G (n.1969-11300T>G) n.2652-11300T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338759T= | CA1411071491 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11300T= c.1864-11300T= (n.1864-11300T=) c.2251-11300T= (n.2251-11300T=) n.2326-11300T= c.87A= (p.Pro29=) c.1726-11300T= (n.1726-11300T=) n.328-11300T= n.359A= c.2146-11300T= (n.2146-11300T=) n.74-11300T= c.1981-11300T= (n.1981-11300T=) c.1795-11300T= (n.1795-11300T=) c.676-11300T= (n.676-11300T=) c.46-11300T= (n.46-11300T=) c.1969-11300T= (n.1969-11300T=) n.2652-11300T= | |
| 3 | g.151338760G>A | CA354983868 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11299G>A c.1864-11299G>A (n.1864-11299G>A) c.2251-11299G>A (n.2251-11299G>A) n.2326-11299G>A c.86C>T (p.Pro29Leu) c.1726-11299G>A (n.1726-11299G>A) n.328-11299G>A n.358C>T c.2146-11299G>A (n.2146-11299G>A) n.74-11299G>A c.1981-11299G>A (n.1981-11299G>A) c.1795-11299G>A (n.1795-11299G>A) c.676-11299G>A (n.676-11299G>A) c.46-11299G>A (n.46-11299G>A) c.1969-11299G>A (n.1969-11299G>A) n.2652-11299G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338760G>C | CA354983869 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11299G>C c.1864-11299G>C (n.1864-11299G>C) c.2251-11299G>C (n.2251-11299G>C) n.2326-11299G>C c.86C>G (p.Pro29Arg) c.1726-11299G>C (n.1726-11299G>C) n.328-11299G>C n.358C>G c.2146-11299G>C (n.2146-11299G>C) n.74-11299G>C c.1981-11299G>C (n.1981-11299G>C) c.1795-11299G>C (n.1795-11299G>C) c.676-11299G>C (n.676-11299G>C) c.46-11299G>C (n.46-11299G>C) c.1969-11299G>C (n.1969-11299G>C) n.2652-11299G>C | |
| 3 | g.151338760G>T | CA354983870 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11299G>T c.1864-11299G>T (n.1864-11299G>T) c.2251-11299G>T (n.2251-11299G>T) n.2326-11299G>T c.86C>A (p.Pro29Gln) c.1726-11299G>T (n.1726-11299G>T) n.328-11299G>T n.358C>A c.2146-11299G>T (n.2146-11299G>T) n.74-11299G>T c.1981-11299G>T (n.1981-11299G>T) c.1795-11299G>T (n.1795-11299G>T) c.676-11299G>T (n.676-11299G>T) c.46-11299G>T (n.46-11299G>T) c.1969-11299G>T (n.1969-11299G>T) n.2652-11299G>T | |
| 3 | g.151338761G>A | CA2667909 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11298G>A c.1864-11298G>A (n.1864-11298G>A) c.2251-11298G>A (n.2251-11298G>A) n.2326-11298G>A c.85C>T (p.Pro29Ser) c.1726-11298G>A (n.1726-11298G>A) n.328-11298G>A n.357C>T c.2146-11298G>A (n.2146-11298G>A) n.74-11298G>A c.1981-11298G>A (n.1981-11298G>A) c.1795-11298G>A (n.1795-11298G>A) c.676-11298G>A (n.676-11298G>A) c.46-11298G>A (n.46-11298G>A) c.1969-11298G>A (n.1969-11298G>A) n.2652-11298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338761G>C | CA354983873 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11298G>C c.1864-11298G>C (n.1864-11298G>C) c.2251-11298G>C (n.2251-11298G>C) n.2326-11298G>C c.85C>G (p.Pro29Ala) c.1726-11298G>C (n.1726-11298G>C) n.328-11298G>C n.357C>G c.2146-11298G>C (n.2146-11298G>C) n.74-11298G>C c.1981-11298G>C (n.1981-11298G>C) c.1795-11298G>C (n.1795-11298G>C) c.676-11298G>C (n.676-11298G>C) c.46-11298G>C (n.46-11298G>C) c.1969-11298G>C (n.1969-11298G>C) n.2652-11298G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.151338761G= | CA1411071492 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11298G= c.1864-11298G= (n.1864-11298G=) c.2251-11298G= (n.2251-11298G=) n.2326-11298G= c.85C= (p.Pro29=) c.1726-11298G= (n.1726-11298G=) n.328-11298G= n.357C= c.2146-11298G= (n.2146-11298G=) n.74-11298G= c.1981-11298G= (n.1981-11298G=) c.1795-11298G= (n.1795-11298G=) c.676-11298G= (n.676-11298G=) c.46-11298G= (n.46-11298G=) c.1969-11298G= (n.1969-11298G=) n.2652-11298G= | |
| 3 | g.151338761G>T | CA354983871 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11298G>T c.1864-11298G>T (n.1864-11298G>T) c.2251-11298G>T (n.2251-11298G>T) n.2326-11298G>T c.85C>A (p.Pro29Thr) c.1726-11298G>T (n.1726-11298G>T) n.328-11298G>T n.357C>A c.2146-11298G>T (n.2146-11298G>T) n.74-11298G>T c.1981-11298G>T (n.1981-11298G>T) c.1795-11298G>T (n.1795-11298G>T) c.676-11298G>T (n.676-11298G>T) c.46-11298G>T (n.46-11298G>T) c.1969-11298G>T (n.1969-11298G>T) n.2652-11298G>T | |
| 3 | g.151338762G>A | CA436396620 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11297G>A c.1864-11297G>A (n.1864-11297G>A) c.2251-11297G>A (n.2251-11297G>A) n.2326-11297G>A c.84C>T (p.Phe28=) c.1726-11297G>A (n.1726-11297G>A) n.328-11297G>A n.356C>T c.2146-11297G>A (n.2146-11297G>A) n.74-11297G>A c.1981-11297G>A (n.1981-11297G>A) c.1795-11297G>A (n.1795-11297G>A) c.676-11297G>A (n.676-11297G>A) c.46-11297G>A (n.46-11297G>A) c.1969-11297G>A (n.1969-11297G>A) n.2652-11297G>A | COSMIC |
| 3 | g.151338762G>C | CA354983879 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11297G>C c.1864-11297G>C (n.1864-11297G>C) c.2251-11297G>C (n.2251-11297G>C) n.2326-11297G>C c.84C>G (p.Phe28Leu) c.1726-11297G>C (n.1726-11297G>C) n.328-11297G>C n.356C>G c.2146-11297G>C (n.2146-11297G>C) n.74-11297G>C c.1981-11297G>C (n.1981-11297G>C) c.1795-11297G>C (n.1795-11297G>C) c.676-11297G>C (n.676-11297G>C) c.46-11297G>C (n.46-11297G>C) c.1969-11297G>C (n.1969-11297G>C) n.2652-11297G>C | |
| 3 | g.151338762G>T | CA354983881 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11297G>T c.1864-11297G>T (n.1864-11297G>T) c.2251-11297G>T (n.2251-11297G>T) n.2326-11297G>T c.84C>A (p.Phe28Leu) c.1726-11297G>T (n.1726-11297G>T) n.328-11297G>T n.356C>A c.2146-11297G>T (n.2146-11297G>T) n.74-11297G>T c.1981-11297G>T (n.1981-11297G>T) c.1795-11297G>T (n.1795-11297G>T) c.676-11297G>T (n.676-11297G>T) c.46-11297G>T (n.46-11297G>T) c.1969-11297G>T (n.1969-11297G>T) n.2652-11297G>T | |
| 3 | g.151338763A>C | CA354983884 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11296A>C c.1864-11296A>C (n.1864-11296A>C) c.2251-11296A>C (n.2251-11296A>C) n.2326-11296A>C c.83T>G (p.Phe28Cys) c.1726-11296A>C (n.1726-11296A>C) n.328-11296A>C n.355T>G c.2146-11296A>C (n.2146-11296A>C) n.74-11296A>C c.1981-11296A>C (n.1981-11296A>C) c.1795-11296A>C (n.1795-11296A>C) c.676-11296A>C (n.676-11296A>C) c.46-11296A>C (n.46-11296A>C) c.1969-11296A>C (n.1969-11296A>C) n.2652-11296A>C | |
| 3 | g.151338763A>G | CA354983893 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11296A>G c.1864-11296A>G (n.1864-11296A>G) c.2251-11296A>G (n.2251-11296A>G) n.2326-11296A>G c.83T>C (p.Phe28Ser) c.1726-11296A>G (n.1726-11296A>G) n.328-11296A>G n.355T>C c.2146-11296A>G (n.2146-11296A>G) n.74-11296A>G c.1981-11296A>G (n.1981-11296A>G) c.1795-11296A>G (n.1795-11296A>G) c.676-11296A>G (n.676-11296A>G) c.46-11296A>G (n.46-11296A>G) c.1969-11296A>G (n.1969-11296A>G) n.2652-11296A>G | |
| 3 | g.151338763A>T | CA354983887 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11296A>T c.1864-11296A>T (n.1864-11296A>T) c.2251-11296A>T (n.2251-11296A>T) n.2326-11296A>T c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.1726-11296A>T (n.1726-11296A>T) n.328-11296A>T n.355T>A c.2146-11296A>T (n.2146-11296A>T) n.74-11296A>T c.1981-11296A>T (n.1981-11296A>T) c.1795-11296A>T (n.1795-11296A>T) c.676-11296A>T (n.676-11296A>T) c.46-11296A>T (n.46-11296A>T) c.1969-11296A>T (n.1969-11296A>T) n.2652-11296A>T | |
| 3 | g.151338763_151338771del | CA2518284669 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11296_2509-11288del c.1864-11296_1864-11288del (n.1864-11296_1864-11288del) c.2251-11296_2251-11288del (n.2251-11296_2251-11288del) n.2326-11296_2326-11288del c.75_83del (p.Gln25_Phe28delinsHis) c.1726-11296_1726-11288del (n.1726-11296_1726-11288del) n.328-11296_328-11288del n.347_355del c.2146-11296_2146-11288del (n.2146-11296_2146-11288del) n.74-11296_74-11288del c.1981-11296_1981-11288del (n.1981-11296_1981-11288del) c.1795-11296_1795-11288del (n.1795-11296_1795-11288del) c.676-11296_676-11288del (n.676-11296_676-11288del) c.46-11296_46-11288del (n.46-11296_46-11288del) c.1969-11296_1969-11288del (n.1969-11296_1969-11288del) n.2652-11296_2652-11288del | |
| 3 | g.151338764A>C | CA354983898 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11295A>C c.1864-11295A>C (n.1864-11295A>C) c.2251-11295A>C (n.2251-11295A>C) n.2326-11295A>C c.82T>G (p.Phe28Val) c.1726-11295A>C (n.1726-11295A>C) n.328-11295A>C n.354T>G c.2146-11295A>C (n.2146-11295A>C) n.74-11295A>C c.1981-11295A>C (n.1981-11295A>C) c.1795-11295A>C (n.1795-11295A>C) c.676-11295A>C (n.676-11295A>C) c.46-11295A>C (n.46-11295A>C) c.1969-11295A>C (n.1969-11295A>C) n.2652-11295A>C | |
| 3 | g.151338764A>G | CA354983901 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11295A>G c.1864-11295A>G (n.1864-11295A>G) c.2251-11295A>G (n.2251-11295A>G) n.2326-11295A>G c.82T>C (p.Phe28Leu) c.1726-11295A>G (n.1726-11295A>G) n.328-11295A>G n.354T>C c.2146-11295A>G (n.2146-11295A>G) n.74-11295A>G c.1981-11295A>G (n.1981-11295A>G) c.1795-11295A>G (n.1795-11295A>G) c.676-11295A>G (n.676-11295A>G) c.46-11295A>G (n.46-11295A>G) c.1969-11295A>G (n.1969-11295A>G) n.2652-11295A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338764A>T | CA354983903 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11295A>T c.1864-11295A>T (n.1864-11295A>T) c.2251-11295A>T (n.2251-11295A>T) n.2326-11295A>T c.82T>A (p.Phe28Ile) c.1726-11295A>T (n.1726-11295A>T) n.328-11295A>T n.354T>A c.2146-11295A>T (n.2146-11295A>T) n.74-11295A>T c.1981-11295A>T (n.1981-11295A>T) c.1795-11295A>T (n.1795-11295A>T) c.676-11295A>T (n.676-11295A>T) c.46-11295A>T (n.46-11295A>T) c.1969-11295A>T (n.1969-11295A>T) n.2652-11295A>T | |
| 3 | g.151338765G>A | CA436396626 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11294G>A c.1864-11294G>A (n.1864-11294G>A) c.2251-11294G>A (n.2251-11294G>A) n.2326-11294G>A c.81C>T (p.Leu27=) c.1726-11294G>A (n.1726-11294G>A) n.328-11294G>A n.353C>T c.2146-11294G>A (n.2146-11294G>A) n.74-11294G>A c.1981-11294G>A (n.1981-11294G>A) c.1795-11294G>A (n.1795-11294G>A) c.676-11294G>A (n.676-11294G>A) c.46-11294G>A (n.46-11294G>A) c.1969-11294G>A (n.1969-11294G>A) n.2652-11294G>A | |
| 3 | g.151338765G>C | CA436396628 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11294G>C c.1864-11294G>C (n.1864-11294G>C) c.2251-11294G>C (n.2251-11294G>C) n.2326-11294G>C c.81C>G (p.Leu27=) c.1726-11294G>C (n.1726-11294G>C) n.328-11294G>C n.353C>G c.2146-11294G>C (n.2146-11294G>C) n.74-11294G>C c.1981-11294G>C (n.1981-11294G>C) c.1795-11294G>C (n.1795-11294G>C) c.676-11294G>C (n.676-11294G>C) c.46-11294G>C (n.46-11294G>C) c.1969-11294G>C (n.1969-11294G>C) n.2652-11294G>C | |
| 3 | g.151338765G>T | CA436396629 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11294G>T c.1864-11294G>T (n.1864-11294G>T) c.2251-11294G>T (n.2251-11294G>T) n.2326-11294G>T c.81C>A (p.Leu27=) c.1726-11294G>T (n.1726-11294G>T) n.328-11294G>T n.353C>A c.2146-11294G>T (n.2146-11294G>T) n.74-11294G>T c.1981-11294G>T (n.1981-11294G>T) c.1795-11294G>T (n.1795-11294G>T) c.676-11294G>T (n.676-11294G>T) c.46-11294G>T (n.46-11294G>T) c.1969-11294G>T (n.1969-11294G>T) n.2652-11294G>T | |
| 3 | g.151338766A= | CA1411071493 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11293A= c.1864-11293A= (n.1864-11293A=) c.2251-11293A= (n.2251-11293A=) n.2326-11293A= c.80T= (p.Leu27=) c.1726-11293A= (n.1726-11293A=) n.328-11293A= n.352T= c.2146-11293A= (n.2146-11293A=) n.74-11293A= c.1981-11293A= (n.1981-11293A=) c.1795-11293A= (n.1795-11293A=) c.676-11293A= (n.676-11293A=) c.46-11293A= (n.46-11293A=) c.1969-11293A= (n.1969-11293A=) n.2652-11293A= | |
| 3 | g.151338766A>C | CA354983906 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11293A>C c.1864-11293A>C (n.1864-11293A>C) c.2251-11293A>C (n.2251-11293A>C) n.2326-11293A>C c.80T>G (p.Leu27Arg) c.1726-11293A>C (n.1726-11293A>C) n.328-11293A>C n.352T>G c.2146-11293A>C (n.2146-11293A>C) n.74-11293A>C c.1981-11293A>C (n.1981-11293A>C) c.1795-11293A>C (n.1795-11293A>C) c.676-11293A>C (n.676-11293A>C) c.46-11293A>C (n.46-11293A>C) c.1969-11293A>C (n.1969-11293A>C) n.2652-11293A>C | |
| 3 | g.151338766A>G | CA85726244 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11293A>G c.1864-11293A>G (n.1864-11293A>G) c.2251-11293A>G (n.2251-11293A>G) n.2326-11293A>G c.80T>C (p.Leu27Pro) c.1726-11293A>G (n.1726-11293A>G) n.328-11293A>G n.352T>C c.2146-11293A>G (n.2146-11293A>G) n.74-11293A>G c.1981-11293A>G (n.1981-11293A>G) c.1795-11293A>G (n.1795-11293A>G) c.676-11293A>G (n.676-11293A>G) c.46-11293A>G (n.46-11293A>G) c.1969-11293A>G (n.1969-11293A>G) n.2652-11293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338766A>T | CA354983909 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11293A>T c.1864-11293A>T (n.1864-11293A>T) c.2251-11293A>T (n.2251-11293A>T) n.2326-11293A>T c.80T>A (p.Leu27His) c.1726-11293A>T (n.1726-11293A>T) n.328-11293A>T n.352T>A c.2146-11293A>T (n.2146-11293A>T) n.74-11293A>T c.1981-11293A>T (n.1981-11293A>T) c.1795-11293A>T (n.1795-11293A>T) c.676-11293A>T (n.676-11293A>T) c.46-11293A>T (n.46-11293A>T) c.1969-11293A>T (n.1969-11293A>T) n.2652-11293A>T | |
| 3 | g.151338767G>A | CA354983913 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11292G>A c.1864-11292G>A (n.1864-11292G>A) c.2251-11292G>A (n.2251-11292G>A) n.2326-11292G>A c.79C>T (p.Leu27Phe) c.1726-11292G>A (n.1726-11292G>A) n.328-11292G>A n.351C>T c.2146-11292G>A (n.2146-11292G>A) n.74-11292G>A c.1981-11292G>A (n.1981-11292G>A) c.1795-11292G>A (n.1795-11292G>A) c.676-11292G>A (n.676-11292G>A) c.46-11292G>A (n.46-11292G>A) c.1969-11292G>A (n.1969-11292G>A) n.2652-11292G>A | |
| 3 | g.151338767G>C | CA354983915 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11292G>C c.1864-11292G>C (n.1864-11292G>C) c.2251-11292G>C (n.2251-11292G>C) n.2326-11292G>C c.79C>G (p.Leu27Val) c.1726-11292G>C (n.1726-11292G>C) n.328-11292G>C n.351C>G c.2146-11292G>C (n.2146-11292G>C) n.74-11292G>C c.1981-11292G>C (n.1981-11292G>C) c.1795-11292G>C (n.1795-11292G>C) c.676-11292G>C (n.676-11292G>C) c.46-11292G>C (n.46-11292G>C) c.1969-11292G>C (n.1969-11292G>C) n.2652-11292G>C | |
| 3 | g.151338767G>T | CA354983917 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11292G>T c.1864-11292G>T (n.1864-11292G>T) c.2251-11292G>T (n.2251-11292G>T) n.2326-11292G>T c.79C>A (p.Leu27Ile) c.1726-11292G>T (n.1726-11292G>T) n.328-11292G>T n.351C>A c.2146-11292G>T (n.2146-11292G>T) n.74-11292G>T c.1981-11292G>T (n.1981-11292G>T) c.1795-11292G>T (n.1795-11292G>T) c.676-11292G>T (n.676-11292G>T) c.46-11292G>T (n.46-11292G>T) c.1969-11292G>T (n.1969-11292G>T) n.2652-11292G>T | |
| 3 | g.151338768G>A | CA436396644 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11291G>A c.1864-11291G>A (n.1864-11291G>A) c.2251-11291G>A (n.2251-11291G>A) n.2326-11291G>A c.78C>T (p.Val26=) c.1726-11291G>A (n.1726-11291G>A) n.328-11291G>A n.350C>T c.2146-11291G>A (n.2146-11291G>A) n.74-11291G>A c.1981-11291G>A (n.1981-11291G>A) c.1795-11291G>A (n.1795-11291G>A) c.676-11291G>A (n.676-11291G>A) c.46-11291G>A (n.46-11291G>A) c.1969-11291G>A (n.1969-11291G>A) n.2652-11291G>A | |
| 3 | g.151338768G>C | CA436396645 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11291G>C c.1864-11291G>C (n.1864-11291G>C) c.2251-11291G>C (n.2251-11291G>C) n.2326-11291G>C c.78C>G (p.Val26=) c.1726-11291G>C (n.1726-11291G>C) n.328-11291G>C n.350C>G c.2146-11291G>C (n.2146-11291G>C) n.74-11291G>C c.1981-11291G>C (n.1981-11291G>C) c.1795-11291G>C (n.1795-11291G>C) c.676-11291G>C (n.676-11291G>C) c.46-11291G>C (n.46-11291G>C) c.1969-11291G>C (n.1969-11291G>C) n.2652-11291G>C | |
| 3 | g.151338768G>T | CA436396646 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11291G>T c.1864-11291G>T (n.1864-11291G>T) c.2251-11291G>T (n.2251-11291G>T) n.2326-11291G>T c.78C>A (p.Val26=) c.1726-11291G>T (n.1726-11291G>T) n.328-11291G>T n.350C>A c.2146-11291G>T (n.2146-11291G>T) n.74-11291G>T c.1981-11291G>T (n.1981-11291G>T) c.1795-11291G>T (n.1795-11291G>T) c.676-11291G>T (n.676-11291G>T) c.46-11291G>T (n.46-11291G>T) c.1969-11291G>T (n.1969-11291G>T) n.2652-11291G>T | |
| 3 | g.151338769A>C | CA354983931 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11290A>C c.1864-11290A>C (n.1864-11290A>C) c.2251-11290A>C (n.2251-11290A>C) n.2326-11290A>C c.77T>G (p.Val26Gly) c.1726-11290A>C (n.1726-11290A>C) n.328-11290A>C n.349T>G c.2146-11290A>C (n.2146-11290A>C) n.74-11290A>C c.1981-11290A>C (n.1981-11290A>C) c.1795-11290A>C (n.1795-11290A>C) c.676-11290A>C (n.676-11290A>C) c.46-11290A>C (n.46-11290A>C) c.1969-11290A>C (n.1969-11290A>C) n.2652-11290A>C | |
| 3 | g.151338769A>G | CA354983932 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11290A>G c.1864-11290A>G (n.1864-11290A>G) c.2251-11290A>G (n.2251-11290A>G) n.2326-11290A>G c.77T>C (p.Val26Ala) c.1726-11290A>G (n.1726-11290A>G) n.328-11290A>G n.349T>C c.2146-11290A>G (n.2146-11290A>G) n.74-11290A>G c.1981-11290A>G (n.1981-11290A>G) c.1795-11290A>G (n.1795-11290A>G) c.676-11290A>G (n.676-11290A>G) c.46-11290A>G (n.46-11290A>G) c.1969-11290A>G (n.1969-11290A>G) n.2652-11290A>G | |
| 3 | g.151338769A>T | CA354983938 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11290A>T c.1864-11290A>T (n.1864-11290A>T) c.2251-11290A>T (n.2251-11290A>T) n.2326-11290A>T c.77T>A (p.Val26Asp) c.1726-11290A>T (n.1726-11290A>T) n.328-11290A>T n.349T>A c.2146-11290A>T (n.2146-11290A>T) n.74-11290A>T c.1981-11290A>T (n.1981-11290A>T) c.1795-11290A>T (n.1795-11290A>T) c.676-11290A>T (n.676-11290A>T) c.46-11290A>T (n.46-11290A>T) c.1969-11290A>T (n.1969-11290A>T) n.2652-11290A>T | |
| 3 | g.151338770C>A | CA354983950 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11289C>A c.1864-11289C>A (n.1864-11289C>A) c.2251-11289C>A (n.2251-11289C>A) n.2326-11289C>A c.76G>T (p.Val26Phe) c.1726-11289C>A (n.1726-11289C>A) n.328-11289C>A n.348G>T c.2146-11289C>A (n.2146-11289C>A) n.74-11289C>A c.1981-11289C>A (n.1981-11289C>A) c.1795-11289C>A (n.1795-11289C>A) c.676-11289C>A (n.676-11289C>A) c.46-11289C>A (n.46-11289C>A) c.1969-11289C>A (n.1969-11289C>A) n.2652-11289C>A | |
| 3 | g.151338770C>G | CA354983943 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11289C>G c.1864-11289C>G (n.1864-11289C>G) c.2251-11289C>G (n.2251-11289C>G) n.2326-11289C>G c.76G>C (p.Val26Leu) c.1726-11289C>G (n.1726-11289C>G) n.328-11289C>G n.348G>C c.2146-11289C>G (n.2146-11289C>G) n.74-11289C>G c.1981-11289C>G (n.1981-11289C>G) c.1795-11289C>G (n.1795-11289C>G) c.676-11289C>G (n.676-11289C>G) c.46-11289C>G (n.46-11289C>G) c.1969-11289C>G (n.1969-11289C>G) n.2652-11289C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338770C>T | CA354983947 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11289C>T c.1864-11289C>T (n.1864-11289C>T) c.2251-11289C>T (n.2251-11289C>T) n.2326-11289C>T c.76G>A (p.Val26Ile) c.1726-11289C>T (n.1726-11289C>T) n.328-11289C>T n.348G>A c.2146-11289C>T (n.2146-11289C>T) n.74-11289C>T c.1981-11289C>T (n.1981-11289C>T) c.1795-11289C>T (n.1795-11289C>T) c.676-11289C>T (n.676-11289C>T) c.46-11289C>T (n.46-11289C>T) c.1969-11289C>T (n.1969-11289C>T) n.2652-11289C>T | |
| 3 | g.151338771C>A | CA354983954 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11288C>A c.1864-11288C>A (n.1864-11288C>A) c.2251-11288C>A (n.2251-11288C>A) n.2326-11288C>A c.75G>T (p.Gln25His) c.1726-11288C>A (n.1726-11288C>A) n.328-11288C>A n.347G>T c.2146-11288C>A (n.2146-11288C>A) n.74-11288C>A c.1981-11288C>A (n.1981-11288C>A) c.1795-11288C>A (n.1795-11288C>A) c.676-11288C>A (n.676-11288C>A) c.46-11288C>A (n.46-11288C>A) c.1969-11288C>A (n.1969-11288C>A) n.2652-11288C>A | |
| 3 | g.151338771C= | CA1411071494 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11288C= c.1864-11288C= (n.1864-11288C=) c.2251-11288C= (n.2251-11288C=) n.2326-11288C= c.75G= (p.Gln25=) c.1726-11288C= (n.1726-11288C=) n.328-11288C= n.347G= c.2146-11288C= (n.2146-11288C=) n.74-11288C= c.1981-11288C= (n.1981-11288C=) c.1795-11288C= (n.1795-11288C=) c.676-11288C= (n.676-11288C=) c.46-11288C= (n.46-11288C=) c.1969-11288C= (n.1969-11288C=) n.2652-11288C= | |
| 3 | g.151338771C>G | CA354983958 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11288C>G c.1864-11288C>G (n.1864-11288C>G) c.2251-11288C>G (n.2251-11288C>G) n.2326-11288C>G c.75G>C (p.Gln25His) c.1726-11288C>G (n.1726-11288C>G) n.328-11288C>G n.347G>C c.2146-11288C>G (n.2146-11288C>G) n.74-11288C>G c.1981-11288C>G (n.1981-11288C>G) c.1795-11288C>G (n.1795-11288C>G) c.676-11288C>G (n.676-11288C>G) c.46-11288C>G (n.46-11288C>G) c.1969-11288C>G (n.1969-11288C>G) n.2652-11288C>G | |
| 3 | g.151338771C>T | CA436396650 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11288C>T c.1864-11288C>T (n.1864-11288C>T) c.2251-11288C>T (n.2251-11288C>T) n.2326-11288C>T c.75G>A (p.Gln25=) c.1726-11288C>T (n.1726-11288C>T) n.328-11288C>T n.347G>A c.2146-11288C>T (n.2146-11288C>T) n.74-11288C>T c.1981-11288C>T (n.1981-11288C>T) c.1795-11288C>T (n.1795-11288C>T) c.676-11288C>T (n.676-11288C>T) c.46-11288C>T (n.46-11288C>T) c.1969-11288C>T (n.1969-11288C>T) n.2652-11288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338772T>A | CA354983959 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11287T>A c.1864-11287T>A (n.1864-11287T>A) c.2251-11287T>A (n.2251-11287T>A) n.2326-11287T>A c.74A>T (p.Gln25Leu) c.1726-11287T>A (n.1726-11287T>A) n.328-11287T>A n.346A>T c.2146-11287T>A (n.2146-11287T>A) n.74-11287T>A c.1981-11287T>A (n.1981-11287T>A) c.1795-11287T>A (n.1795-11287T>A) c.676-11287T>A (n.676-11287T>A) c.46-11287T>A (n.46-11287T>A) c.1969-11287T>A (n.1969-11287T>A) n.2652-11287T>A | |
| 3 | g.151338772T>C | CA354983960 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11287T>C c.1864-11287T>C (n.1864-11287T>C) c.2251-11287T>C (n.2251-11287T>C) n.2326-11287T>C c.74A>G (p.Gln25Arg) c.1726-11287T>C (n.1726-11287T>C) n.328-11287T>C n.346A>G c.2146-11287T>C (n.2146-11287T>C) n.74-11287T>C c.1981-11287T>C (n.1981-11287T>C) c.1795-11287T>C (n.1795-11287T>C) c.676-11287T>C (n.676-11287T>C) c.46-11287T>C (n.46-11287T>C) c.1969-11287T>C (n.1969-11287T>C) n.2652-11287T>C | |
| 3 | g.151338772T>G | CA354983963 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11287T>G c.1864-11287T>G (n.1864-11287T>G) c.2251-11287T>G (n.2251-11287T>G) n.2326-11287T>G c.74A>C (p.Gln25Pro) c.1726-11287T>G (n.1726-11287T>G) n.328-11287T>G n.346A>C c.2146-11287T>G (n.2146-11287T>G) n.74-11287T>G c.1981-11287T>G (n.1981-11287T>G) c.1795-11287T>G (n.1795-11287T>G) c.676-11287T>G (n.676-11287T>G) c.46-11287T>G (n.46-11287T>G) c.1969-11287T>G (n.1969-11287T>G) n.2652-11287T>G | |
| 3 | g.151338773G>A | CA354983966 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11286G>A c.1864-11286G>A (n.1864-11286G>A) c.2251-11286G>A (n.2251-11286G>A) n.2326-11286G>A c.73C>T (p.Gln25Ter) c.1726-11286G>A (n.1726-11286G>A) n.328-11286G>A n.345C>T c.2146-11286G>A (n.2146-11286G>A) n.74-11286G>A c.1981-11286G>A (n.1981-11286G>A) c.1795-11286G>A (n.1795-11286G>A) c.676-11286G>A (n.676-11286G>A) c.46-11286G>A (n.46-11286G>A) c.1969-11286G>A (n.1969-11286G>A) n.2652-11286G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338773G>C | CA354983972 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11286G>C c.1864-11286G>C (n.1864-11286G>C) c.2251-11286G>C (n.2251-11286G>C) n.2326-11286G>C c.73C>G (p.Gln25Glu) c.1726-11286G>C (n.1726-11286G>C) n.328-11286G>C n.345C>G c.2146-11286G>C (n.2146-11286G>C) n.74-11286G>C c.1981-11286G>C (n.1981-11286G>C) c.1795-11286G>C (n.1795-11286G>C) c.676-11286G>C (n.676-11286G>C) c.46-11286G>C (n.46-11286G>C) c.1969-11286G>C (n.1969-11286G>C) n.2652-11286G>C | |
| 3 | g.151338773G>T | CA354983977 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11286G>T c.1864-11286G>T (n.1864-11286G>T) c.2251-11286G>T (n.2251-11286G>T) n.2326-11286G>T c.73C>A (p.Gln25Lys) c.1726-11286G>T (n.1726-11286G>T) n.328-11286G>T n.345C>A c.2146-11286G>T (n.2146-11286G>T) n.74-11286G>T c.1981-11286G>T (n.1981-11286G>T) c.1795-11286G>T (n.1795-11286G>T) c.676-11286G>T (n.676-11286G>T) c.46-11286G>T (n.46-11286G>T) c.1969-11286G>T (n.1969-11286G>T) n.2652-11286G>T | |
| 3 | g.151338774G>A | CA436396658 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11285G>A c.1864-11285G>A (n.1864-11285G>A) c.2251-11285G>A (n.2251-11285G>A) n.2326-11285G>A c.72C>T (p.Thr24=) c.1726-11285G>A (n.1726-11285G>A) n.328-11285G>A n.344C>T c.2146-11285G>A (n.2146-11285G>A) n.74-11285G>A c.1981-11285G>A (n.1981-11285G>A) c.1795-11285G>A (n.1795-11285G>A) c.676-11285G>A (n.676-11285G>A) c.46-11285G>A (n.46-11285G>A) c.1969-11285G>A (n.1969-11285G>A) n.2652-11285G>A | |
| 3 | g.151338774G>C | CA436396659 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11285G>C c.1864-11285G>C (n.1864-11285G>C) c.2251-11285G>C (n.2251-11285G>C) n.2326-11285G>C c.72C>G (p.Thr24=) c.1726-11285G>C (n.1726-11285G>C) n.328-11285G>C n.344C>G c.2146-11285G>C (n.2146-11285G>C) n.74-11285G>C c.1981-11285G>C (n.1981-11285G>C) c.1795-11285G>C (n.1795-11285G>C) c.676-11285G>C (n.676-11285G>C) c.46-11285G>C (n.46-11285G>C) c.1969-11285G>C (n.1969-11285G>C) n.2652-11285G>C | |
| 3 | g.151338774G>T | CA436396660 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11285G>T c.1864-11285G>T (n.1864-11285G>T) c.2251-11285G>T (n.2251-11285G>T) n.2326-11285G>T c.72C>A (p.Thr24=) c.1726-11285G>T (n.1726-11285G>T) n.328-11285G>T n.344C>A c.2146-11285G>T (n.2146-11285G>T) n.74-11285G>T c.1981-11285G>T (n.1981-11285G>T) c.1795-11285G>T (n.1795-11285G>T) c.676-11285G>T (n.676-11285G>T) c.46-11285G>T (n.46-11285G>T) c.1969-11285G>T (n.1969-11285G>T) n.2652-11285G>T | |
| 3 | g.151338774_151338775insTCGCC | CA1054944848 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11285_2509-11284insTCGCC c.1864-11285_1864-11284insTCGCC (n.1864-11285_1864-11284insTCGCC) c.2251-11285_2251-11284insTCGCC (n.2251-11285_2251-11284insTCGCC) n.2326-11285_2326-11284insTCGCC c.71_72insGGCGA (p.Gln25AlafsTer25) c.1726-11285_1726-11284insTCGCC (n.1726-11285_1726-11284insTCGCC) n.328-11285_328-11284insTCGCC n.343_344insGGCGA c.2146-11285_2146-11284insTCGCC (n.2146-11285_2146-11284insTCGCC) n.74-11285_74-11284insTCGCC c.1981-11285_1981-11284insTCGCC (n.1981-11285_1981-11284insTCGCC) c.1795-11285_1795-11284insTCGCC (n.1795-11285_1795-11284insTCGCC) c.676-11285_676-11284insTCGCC (n.676-11285_676-11284insTCGCC) c.46-11285_46-11284insTCGCC (n.46-11285_46-11284insTCGCC) c.1969-11285_1969-11284insTCGCC (n.1969-11285_1969-11284insTCGCC) n.2652-11285_2652-11284insTCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338775G>A | CA354983980 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11284G>A c.1864-11284G>A (n.1864-11284G>A) c.2251-11284G>A (n.2251-11284G>A) n.2326-11284G>A c.71C>T (p.Thr24Ile) c.1726-11284G>A (n.1726-11284G>A) n.328-11284G>A n.343C>T c.2146-11284G>A (n.2146-11284G>A) n.74-11284G>A c.1981-11284G>A (n.1981-11284G>A) c.1795-11284G>A (n.1795-11284G>A) c.676-11284G>A (n.676-11284G>A) c.46-11284G>A (n.46-11284G>A) c.1969-11284G>A (n.1969-11284G>A) n.2652-11284G>A | |
| 3 | g.151338775G>C | CA354983982 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11284G>C c.1864-11284G>C (n.1864-11284G>C) c.2251-11284G>C (n.2251-11284G>C) n.2326-11284G>C c.71C>G (p.Thr24Ser) c.1726-11284G>C (n.1726-11284G>C) n.328-11284G>C n.343C>G c.2146-11284G>C (n.2146-11284G>C) n.74-11284G>C c.1981-11284G>C (n.1981-11284G>C) c.1795-11284G>C (n.1795-11284G>C) c.676-11284G>C (n.676-11284G>C) c.46-11284G>C (n.46-11284G>C) c.1969-11284G>C (n.1969-11284G>C) n.2652-11284G>C | COSMIC |
| 3 | g.151338775G>T | CA354983985 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11284G>T c.1864-11284G>T (n.1864-11284G>T) c.2251-11284G>T (n.2251-11284G>T) n.2326-11284G>T c.71C>A (p.Thr24Asn) c.1726-11284G>T (n.1726-11284G>T) n.328-11284G>T n.343C>A c.2146-11284G>T (n.2146-11284G>T) n.74-11284G>T c.1981-11284G>T (n.1981-11284G>T) c.1795-11284G>T (n.1795-11284G>T) c.676-11284G>T (n.676-11284G>T) c.46-11284G>T (n.46-11284G>T) c.1969-11284G>T (n.1969-11284G>T) n.2652-11284G>T | |
| 3 | g.151338776T>A | CA354984000 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11283T>A c.1864-11283T>A (n.1864-11283T>A) c.2251-11283T>A (n.2251-11283T>A) n.2326-11283T>A c.70A>T (p.Thr24Ser) c.1726-11283T>A (n.1726-11283T>A) n.328-11283T>A n.342A>T c.2146-11283T>A (n.2146-11283T>A) n.74-11283T>A c.1981-11283T>A (n.1981-11283T>A) c.1795-11283T>A (n.1795-11283T>A) c.676-11283T>A (n.676-11283T>A) c.46-11283T>A (n.46-11283T>A) c.1969-11283T>A (n.1969-11283T>A) n.2652-11283T>A | |
| 3 | g.151338776T>C | CA354983991 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11283T>C c.1864-11283T>C (n.1864-11283T>C) c.2251-11283T>C (n.2251-11283T>C) n.2326-11283T>C c.70A>G (p.Thr24Ala) c.1726-11283T>C (n.1726-11283T>C) n.328-11283T>C n.342A>G c.2146-11283T>C (n.2146-11283T>C) n.74-11283T>C c.1981-11283T>C (n.1981-11283T>C) c.1795-11283T>C (n.1795-11283T>C) c.676-11283T>C (n.676-11283T>C) c.46-11283T>C (n.46-11283T>C) c.1969-11283T>C (n.1969-11283T>C) n.2652-11283T>C | |
| 3 | g.151338776T>G | CA354983989 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11283T>G c.1864-11283T>G (n.1864-11283T>G) c.2251-11283T>G (n.2251-11283T>G) n.2326-11283T>G c.70A>C (p.Thr24Pro) c.1726-11283T>G (n.1726-11283T>G) n.328-11283T>G n.342A>C c.2146-11283T>G (n.2146-11283T>G) n.74-11283T>G c.1981-11283T>G (n.1981-11283T>G) c.1795-11283T>G (n.1795-11283T>G) c.676-11283T>G (n.676-11283T>G) c.46-11283T>G (n.46-11283T>G) c.1969-11283T>G (n.1969-11283T>G) n.2652-11283T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338776T= | CA1411071495 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11283T= c.1864-11283T= (n.1864-11283T=) c.2251-11283T= (n.2251-11283T=) n.2326-11283T= c.70A= (p.Thr24=) c.1726-11283T= (n.1726-11283T=) n.328-11283T= n.342A= c.2146-11283T= (n.2146-11283T=) n.74-11283T= c.1981-11283T= (n.1981-11283T=) c.1795-11283T= (n.1795-11283T=) c.676-11283T= (n.676-11283T=) c.46-11283T= (n.46-11283T=) c.1969-11283T= (n.1969-11283T=) n.2652-11283T= | |
| 3 | g.151338777del | CA1054944854 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11282del c.1864-11282del (n.1864-11282del) c.2251-11282del (n.2251-11282del) n.2326-11282del c.69del (p.Thr24ProfsTer24) c.1726-11282del (n.1726-11282del) n.328-11282del n.341del c.2146-11282del (n.2146-11282del) n.74-11282del c.1981-11282del (n.1981-11282del) c.1795-11282del (n.1795-11282del) c.676-11282del (n.676-11282del) c.46-11282del (n.46-11282del) c.1969-11282del (n.1969-11282del) n.2652-11282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338777G>A | CA436396661 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11282G>A c.1864-11282G>A (n.1864-11282G>A) c.2251-11282G>A (n.2251-11282G>A) n.2326-11282G>A c.69C>T (p.Ile23=) c.1726-11282G>A (n.1726-11282G>A) n.328-11282G>A n.341C>T c.2146-11282G>A (n.2146-11282G>A) n.74-11282G>A c.1981-11282G>A (n.1981-11282G>A) c.1795-11282G>A (n.1795-11282G>A) c.676-11282G>A (n.676-11282G>A) c.46-11282G>A (n.46-11282G>A) c.1969-11282G>A (n.1969-11282G>A) n.2652-11282G>A | COSMIC |
| 3 | g.151338777G>C | CA354984004 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11282G>C c.1864-11282G>C (n.1864-11282G>C) c.2251-11282G>C (n.2251-11282G>C) n.2326-11282G>C c.69C>G (p.Ile23Met) c.1726-11282G>C (n.1726-11282G>C) n.328-11282G>C n.341C>G c.2146-11282G>C (n.2146-11282G>C) n.74-11282G>C c.1981-11282G>C (n.1981-11282G>C) c.1795-11282G>C (n.1795-11282G>C) c.676-11282G>C (n.676-11282G>C) c.46-11282G>C (n.46-11282G>C) c.1969-11282G>C (n.1969-11282G>C) n.2652-11282G>C | |
| 3 | g.151338777G>T | CA436396664 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11282G>T c.1864-11282G>T (n.1864-11282G>T) c.2251-11282G>T (n.2251-11282G>T) n.2326-11282G>T c.69C>A (p.Ile23=) c.1726-11282G>T (n.1726-11282G>T) n.328-11282G>T n.341C>A c.2146-11282G>T (n.2146-11282G>T) n.74-11282G>T c.1981-11282G>T (n.1981-11282G>T) c.1795-11282G>T (n.1795-11282G>T) c.676-11282G>T (n.676-11282G>T) c.46-11282G>T (n.46-11282G>T) c.1969-11282G>T (n.1969-11282G>T) n.2652-11282G>T | |
| 3 | g.151338778A= | CA1411071496 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11281A= c.1864-11281A= (n.1864-11281A=) c.2251-11281A= (n.2251-11281A=) n.2326-11281A= c.68T= (p.Ile23=) c.1726-11281A= (n.1726-11281A=) n.328-11281A= n.340T= c.2146-11281A= (n.2146-11281A=) n.74-11281A= c.1981-11281A= (n.1981-11281A=) c.1795-11281A= (n.1795-11281A=) c.676-11281A= (n.676-11281A=) c.46-11281A= (n.46-11281A=) c.1969-11281A= (n.1969-11281A=) n.2652-11281A= | |
| 3 | g.151338778A>C | CA354984006 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11281A>C c.1864-11281A>C (n.1864-11281A>C) c.2251-11281A>C (n.2251-11281A>C) n.2326-11281A>C c.68T>G (p.Ile23Ser) c.1726-11281A>C (n.1726-11281A>C) n.328-11281A>C n.340T>G c.2146-11281A>C (n.2146-11281A>C) n.74-11281A>C c.1981-11281A>C (n.1981-11281A>C) c.1795-11281A>C (n.1795-11281A>C) c.676-11281A>C (n.676-11281A>C) c.46-11281A>C (n.46-11281A>C) c.1969-11281A>C (n.1969-11281A>C) n.2652-11281A>C | |
| 3 | g.151338778A>G | CA354984010 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11281A>G c.1864-11281A>G (n.1864-11281A>G) c.2251-11281A>G (n.2251-11281A>G) n.2326-11281A>G c.68T>C (p.Ile23Thr) c.1726-11281A>G (n.1726-11281A>G) n.328-11281A>G n.340T>C c.2146-11281A>G (n.2146-11281A>G) n.74-11281A>G c.1981-11281A>G (n.1981-11281A>G) c.1795-11281A>G (n.1795-11281A>G) c.676-11281A>G (n.676-11281A>G) c.46-11281A>G (n.46-11281A>G) c.1969-11281A>G (n.1969-11281A>G) n.2652-11281A>G | |
| 3 | g.151338778A>T | CA2667910 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11281A>T c.1864-11281A>T (n.1864-11281A>T) c.2251-11281A>T (n.2251-11281A>T) n.2326-11281A>T c.68T>A (p.Ile23Asn) c.1726-11281A>T (n.1726-11281A>T) n.328-11281A>T n.340T>A c.2146-11281A>T (n.2146-11281A>T) n.74-11281A>T c.1981-11281A>T (n.1981-11281A>T) c.1795-11281A>T (n.1795-11281A>T) c.676-11281A>T (n.676-11281A>T) c.46-11281A>T (n.46-11281A>T) c.1969-11281A>T (n.1969-11281A>T) n.2652-11281A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338779T>A | CA354984011 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11280T>A c.1864-11280T>A (n.1864-11280T>A) c.2251-11280T>A (n.2251-11280T>A) n.2326-11280T>A c.67A>T (p.Ile23Phe) c.1726-11280T>A (n.1726-11280T>A) n.328-11280T>A n.339A>T c.2146-11280T>A (n.2146-11280T>A) n.74-11280T>A c.1981-11280T>A (n.1981-11280T>A) c.1795-11280T>A (n.1795-11280T>A) c.676-11280T>A (n.676-11280T>A) c.46-11280T>A (n.46-11280T>A) c.1969-11280T>A (n.1969-11280T>A) n.2652-11280T>A | |
| 3 | g.151338779T>C | CA354984012 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11280T>C c.1864-11280T>C (n.1864-11280T>C) c.2251-11280T>C (n.2251-11280T>C) n.2326-11280T>C c.67A>G (p.Ile23Val) c.1726-11280T>C (n.1726-11280T>C) n.328-11280T>C n.339A>G c.2146-11280T>C (n.2146-11280T>C) n.74-11280T>C c.1981-11280T>C (n.1981-11280T>C) c.1795-11280T>C (n.1795-11280T>C) c.676-11280T>C (n.676-11280T>C) c.46-11280T>C (n.46-11280T>C) c.1969-11280T>C (n.1969-11280T>C) n.2652-11280T>C | |
| 3 | g.151338779T>G | CA354984013 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11280T>G c.1864-11280T>G (n.1864-11280T>G) c.2251-11280T>G (n.2251-11280T>G) n.2326-11280T>G c.67A>C (p.Ile23Leu) c.1726-11280T>G (n.1726-11280T>G) n.328-11280T>G n.339A>C c.2146-11280T>G (n.2146-11280T>G) n.74-11280T>G c.1981-11280T>G (n.1981-11280T>G) c.1795-11280T>G (n.1795-11280T>G) c.676-11280T>G (n.676-11280T>G) c.46-11280T>G (n.46-11280T>G) c.1969-11280T>G (n.1969-11280T>G) n.2652-11280T>G | |
| 3 | g.151338779_151338780insCA | CA1054944858 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11280_2509-11279insCA c.1864-11280_1864-11279insCA (n.1864-11280_1864-11279insCA) c.2251-11280_2251-11279insCA (n.2251-11280_2251-11279insCA) n.2326-11280_2326-11279insCA c.66_67insTG (p.Ile23Ter) c.1726-11280_1726-11279insCA (n.1726-11280_1726-11279insCA) n.328-11280_328-11279insCA n.338_339insTG c.2146-11280_2146-11279insCA (n.2146-11280_2146-11279insCA) n.74-11280_74-11279insCA c.1981-11280_1981-11279insCA (n.1981-11280_1981-11279insCA) c.1795-11280_1795-11279insCA (n.1795-11280_1795-11279insCA) c.676-11280_676-11279insCA (n.676-11280_676-11279insCA) c.46-11280_46-11279insCA (n.46-11280_46-11279insCA) c.1969-11280_1969-11279insCA (n.1969-11280_1969-11279insCA) n.2652-11280_2652-11279insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338780T>A | CA354984022 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11279T>A c.1864-11279T>A (n.1864-11279T>A) c.2251-11279T>A (n.2251-11279T>A) n.2326-11279T>A c.66A>T (p.Lys22Asn) c.1726-11279T>A (n.1726-11279T>A) n.328-11279T>A n.338A>T c.2146-11279T>A (n.2146-11279T>A) n.74-11279T>A c.1981-11279T>A (n.1981-11279T>A) c.1795-11279T>A (n.1795-11279T>A) c.676-11279T>A (n.676-11279T>A) c.46-11279T>A (n.46-11279T>A) c.1969-11279T>A (n.1969-11279T>A) n.2652-11279T>A | |
| 3 | g.151338780T>C | CA436396672 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11279T>C c.1864-11279T>C (n.1864-11279T>C) c.2251-11279T>C (n.2251-11279T>C) n.2326-11279T>C c.66A>G (p.Lys22=) c.1726-11279T>C (n.1726-11279T>C) n.328-11279T>C n.338A>G c.2146-11279T>C (n.2146-11279T>C) n.74-11279T>C c.1981-11279T>C (n.1981-11279T>C) c.1795-11279T>C (n.1795-11279T>C) c.676-11279T>C (n.676-11279T>C) c.46-11279T>C (n.46-11279T>C) c.1969-11279T>C (n.1969-11279T>C) n.2652-11279T>C | |
| 3 | g.151338780T>G | CA354984015 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11279T>G c.1864-11279T>G (n.1864-11279T>G) c.2251-11279T>G (n.2251-11279T>G) n.2326-11279T>G c.66A>C (p.Lys22Asn) c.1726-11279T>G (n.1726-11279T>G) n.328-11279T>G n.338A>C c.2146-11279T>G (n.2146-11279T>G) n.74-11279T>G c.1981-11279T>G (n.1981-11279T>G) c.1795-11279T>G (n.1795-11279T>G) c.676-11279T>G (n.676-11279T>G) c.46-11279T>G (n.46-11279T>G) c.1969-11279T>G (n.1969-11279T>G) n.2652-11279T>G | |
| 3 | g.151338781T>A | CA354984024 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11278T>A c.1864-11278T>A (n.1864-11278T>A) c.2251-11278T>A (n.2251-11278T>A) n.2326-11278T>A c.65A>T (p.Lys22Ile) c.1726-11278T>A (n.1726-11278T>A) n.328-11278T>A n.337A>T c.2146-11278T>A (n.2146-11278T>A) n.74-11278T>A c.1981-11278T>A (n.1981-11278T>A) c.1795-11278T>A (n.1795-11278T>A) c.676-11278T>A (n.676-11278T>A) c.46-11278T>A (n.46-11278T>A) c.1969-11278T>A (n.1969-11278T>A) n.2652-11278T>A | |
| 3 | g.151338781T>C | CA354984025 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11278T>C c.1864-11278T>C (n.1864-11278T>C) c.2251-11278T>C (n.2251-11278T>C) n.2326-11278T>C c.65A>G (p.Lys22Arg) c.1726-11278T>C (n.1726-11278T>C) n.328-11278T>C n.337A>G c.2146-11278T>C (n.2146-11278T>C) n.74-11278T>C c.1981-11278T>C (n.1981-11278T>C) c.1795-11278T>C (n.1795-11278T>C) c.676-11278T>C (n.676-11278T>C) c.46-11278T>C (n.46-11278T>C) c.1969-11278T>C (n.1969-11278T>C) n.2652-11278T>C | |
| 3 | g.151338781T>G | CA354984026 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11278T>G c.1864-11278T>G (n.1864-11278T>G) c.2251-11278T>G (n.2251-11278T>G) n.2326-11278T>G c.65A>C (p.Lys22Thr) c.1726-11278T>G (n.1726-11278T>G) n.328-11278T>G n.337A>C c.2146-11278T>G (n.2146-11278T>G) n.74-11278T>G c.1981-11278T>G (n.1981-11278T>G) c.1795-11278T>G (n.1795-11278T>G) c.676-11278T>G (n.676-11278T>G) c.46-11278T>G (n.46-11278T>G) c.1969-11278T>G (n.1969-11278T>G) n.2652-11278T>G | |
| 3 | g.151338781_151338782insAAAAA | CA1054944859 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11278_2509-11277insAAAAA c.1864-11278_1864-11277insAAAAA (n.1864-11278_1864-11277insAAAAA) c.2251-11278_2251-11277insAAAAA (n.2251-11278_2251-11277insAAAAA) n.2326-11278_2326-11277insAAAAA c.64_65insTTTTT (p.Lys22IlefsTer28) c.1726-11278_1726-11277insAAAAA (n.1726-11278_1726-11277insAAAAA) n.328-11278_328-11277insAAAAA n.336_337insTTTTT c.2146-11278_2146-11277insAAAAA (n.2146-11278_2146-11277insAAAAA) n.74-11278_74-11277insAAAAA c.1981-11278_1981-11277insAAAAA (n.1981-11278_1981-11277insAAAAA) c.1795-11278_1795-11277insAAAAA (n.1795-11278_1795-11277insAAAAA) c.676-11278_676-11277insAAAAA (n.676-11278_676-11277insAAAAA) c.46-11278_46-11277insAAAAA (n.46-11278_46-11277insAAAAA) c.1969-11278_1969-11277insAAAAA (n.1969-11278_1969-11277insAAAAA) n.2652-11278_2652-11277insAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338782T>A | CA354984029 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11277T>A c.1864-11277T>A (n.1864-11277T>A) c.2251-11277T>A (n.2251-11277T>A) n.2326-11277T>A c.64A>T (p.Lys22Ter) c.1726-11277T>A (n.1726-11277T>A) n.328-11277T>A n.336A>T c.2146-11277T>A (n.2146-11277T>A) n.74-11277T>A c.1981-11277T>A (n.1981-11277T>A) c.1795-11277T>A (n.1795-11277T>A) c.676-11277T>A (n.676-11277T>A) c.46-11277T>A (n.46-11277T>A) c.1969-11277T>A (n.1969-11277T>A) n.2652-11277T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338782T>C | CA354984039 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11277T>C c.1864-11277T>C (n.1864-11277T>C) c.2251-11277T>C (n.2251-11277T>C) n.2326-11277T>C c.64A>G (p.Lys22Glu) c.1726-11277T>C (n.1726-11277T>C) n.328-11277T>C n.336A>G c.2146-11277T>C (n.2146-11277T>C) n.74-11277T>C c.1981-11277T>C (n.1981-11277T>C) c.1795-11277T>C (n.1795-11277T>C) c.676-11277T>C (n.676-11277T>C) c.46-11277T>C (n.46-11277T>C) c.1969-11277T>C (n.1969-11277T>C) n.2652-11277T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338782T>G | CA354984042 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11277T>G c.1864-11277T>G (n.1864-11277T>G) c.2251-11277T>G (n.2251-11277T>G) n.2326-11277T>G c.64A>C (p.Lys22Gln) c.1726-11277T>G (n.1726-11277T>G) n.328-11277T>G n.336A>C c.2146-11277T>G (n.2146-11277T>G) n.74-11277T>G c.1981-11277T>G (n.1981-11277T>G) c.1795-11277T>G (n.1795-11277T>G) c.676-11277T>G (n.676-11277T>G) c.46-11277T>G (n.46-11277T>G) c.1969-11277T>G (n.1969-11277T>G) n.2652-11277T>G | |
| 3 | g.151338783G>A | CA2667911 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11276G>A c.1864-11276G>A (n.1864-11276G>A) c.2251-11276G>A (n.2251-11276G>A) n.2326-11276G>A c.63C>T (p.Tyr21=) c.1726-11276G>A (n.1726-11276G>A) n.328-11276G>A n.335C>T c.2146-11276G>A (n.2146-11276G>A) n.74-11276G>A c.1981-11276G>A (n.1981-11276G>A) c.1795-11276G>A (n.1795-11276G>A) c.676-11276G>A (n.676-11276G>A) c.46-11276G>A (n.46-11276G>A) c.1969-11276G>A (n.1969-11276G>A) n.2652-11276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338783G>C | CA354984049 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11276G>C c.1864-11276G>C (n.1864-11276G>C) c.2251-11276G>C (n.2251-11276G>C) n.2326-11276G>C c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.1726-11276G>C (n.1726-11276G>C) n.328-11276G>C n.335C>G c.2146-11276G>C (n.2146-11276G>C) n.74-11276G>C c.1981-11276G>C (n.1981-11276G>C) c.1795-11276G>C (n.1795-11276G>C) c.676-11276G>C (n.676-11276G>C) c.46-11276G>C (n.46-11276G>C) c.1969-11276G>C (n.1969-11276G>C) n.2652-11276G>C | |
| 3 | g.151338783G= | CA1411071497 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11276G= c.1864-11276G= (n.1864-11276G=) c.2251-11276G= (n.2251-11276G=) n.2326-11276G= c.63C= (p.Tyr21=) c.1726-11276G= (n.1726-11276G=) n.328-11276G= n.335C= c.2146-11276G= (n.2146-11276G=) n.74-11276G= c.1981-11276G= (n.1981-11276G=) c.1795-11276G= (n.1795-11276G=) c.676-11276G= (n.676-11276G=) c.46-11276G= (n.46-11276G=) c.1969-11276G= (n.1969-11276G=) n.2652-11276G= | |
| 3 | g.151338783G>T | CA354984047 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11276G>T c.1864-11276G>T (n.1864-11276G>T) c.2251-11276G>T (n.2251-11276G>T) n.2326-11276G>T c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.1726-11276G>T (n.1726-11276G>T) n.328-11276G>T n.335C>A c.2146-11276G>T (n.2146-11276G>T) n.74-11276G>T c.1981-11276G>T (n.1981-11276G>T) c.1795-11276G>T (n.1795-11276G>T) c.676-11276G>T (n.676-11276G>T) c.46-11276G>T (n.46-11276G>T) c.1969-11276G>T (n.1969-11276G>T) n.2652-11276G>T | |
| 3 | g.151338784T>A | CA354984051 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11275T>A c.1864-11275T>A (n.1864-11275T>A) c.2251-11275T>A (n.2251-11275T>A) n.2326-11275T>A c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.1726-11275T>A (n.1726-11275T>A) n.328-11275T>A n.334A>T c.2146-11275T>A (n.2146-11275T>A) n.74-11275T>A c.1981-11275T>A (n.1981-11275T>A) c.1795-11275T>A (n.1795-11275T>A) c.676-11275T>A (n.676-11275T>A) c.46-11275T>A (n.46-11275T>A) c.1969-11275T>A (n.1969-11275T>A) n.2652-11275T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338784T>C | CA354984052 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11275T>C c.1864-11275T>C (n.1864-11275T>C) c.2251-11275T>C (n.2251-11275T>C) n.2326-11275T>C c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.1726-11275T>C (n.1726-11275T>C) n.328-11275T>C n.334A>G c.2146-11275T>C (n.2146-11275T>C) n.74-11275T>C c.1981-11275T>C (n.1981-11275T>C) c.1795-11275T>C (n.1795-11275T>C) c.676-11275T>C (n.676-11275T>C) c.46-11275T>C (n.46-11275T>C) c.1969-11275T>C (n.1969-11275T>C) n.2652-11275T>C | |
| 3 | g.151338784T>G | CA354984055 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11275T>G c.1864-11275T>G (n.1864-11275T>G) c.2251-11275T>G (n.2251-11275T>G) n.2326-11275T>G c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.1726-11275T>G (n.1726-11275T>G) n.328-11275T>G n.334A>C c.2146-11275T>G (n.2146-11275T>G) n.74-11275T>G c.1981-11275T>G (n.1981-11275T>G) c.1795-11275T>G (n.1795-11275T>G) c.676-11275T>G (n.676-11275T>G) c.46-11275T>G (n.46-11275T>G) c.1969-11275T>G (n.1969-11275T>G) n.2652-11275T>G | |
| 3 | g.151338784T= | CA1411071498 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11275T= c.1864-11275T= (n.1864-11275T=) c.2251-11275T= (n.2251-11275T=) n.2326-11275T= c.62A= (p.Tyr21=) c.1726-11275T= (n.1726-11275T=) n.328-11275T= n.334A= c.2146-11275T= (n.2146-11275T=) n.74-11275T= c.1981-11275T= (n.1981-11275T=) c.1795-11275T= (n.1795-11275T=) c.676-11275T= (n.676-11275T=) c.46-11275T= (n.46-11275T=) c.1969-11275T= (n.1969-11275T=) n.2652-11275T= | |
| 3 | g.151338785A= | CA1411071499 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11274A= c.1864-11274A= (n.1864-11274A=) c.2251-11274A= (n.2251-11274A=) n.2326-11274A= c.61T= (p.Tyr21=) c.1726-11274A= (n.1726-11274A=) n.328-11274A= n.333T= c.2146-11274A= (n.2146-11274A=) n.74-11274A= c.1981-11274A= (n.1981-11274A=) c.1795-11274A= (n.1795-11274A=) c.676-11274A= (n.676-11274A=) c.46-11274A= (n.46-11274A=) c.1969-11274A= (n.1969-11274A=) n.2652-11274A= | |
| 3 | g.151338785A>C | CA2667912 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11274A>C c.1864-11274A>C (n.1864-11274A>C) c.2251-11274A>C (n.2251-11274A>C) n.2326-11274A>C c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.1726-11274A>C (n.1726-11274A>C) n.328-11274A>C n.333T>G c.2146-11274A>C (n.2146-11274A>C) n.74-11274A>C c.1981-11274A>C (n.1981-11274A>C) c.1795-11274A>C (n.1795-11274A>C) c.676-11274A>C (n.676-11274A>C) c.46-11274A>C (n.46-11274A>C) c.1969-11274A>C (n.1969-11274A>C) n.2652-11274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338785A>G | CA354984060 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11274A>G c.1864-11274A>G (n.1864-11274A>G) c.2251-11274A>G (n.2251-11274A>G) n.2326-11274A>G c.61T>C (p.Tyr21His) c.1726-11274A>G (n.1726-11274A>G) n.328-11274A>G n.333T>C c.2146-11274A>G (n.2146-11274A>G) n.74-11274A>G c.1981-11274A>G (n.1981-11274A>G) c.1795-11274A>G (n.1795-11274A>G) c.676-11274A>G (n.676-11274A>G) c.46-11274A>G (n.46-11274A>G) c.1969-11274A>G (n.1969-11274A>G) n.2652-11274A>G | |
| 3 | g.151338785A>T | CA354984061 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11274A>T c.1864-11274A>T (n.1864-11274A>T) c.2251-11274A>T (n.2251-11274A>T) n.2326-11274A>T c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.1726-11274A>T (n.1726-11274A>T) n.328-11274A>T n.333T>A c.2146-11274A>T (n.2146-11274A>T) n.74-11274A>T c.1981-11274A>T (n.1981-11274A>T) c.1795-11274A>T (n.1795-11274A>T) c.676-11274A>T (n.676-11274A>T) c.46-11274A>T (n.46-11274A>T) c.1969-11274A>T (n.1969-11274A>T) n.2652-11274A>T | |
| 3 | g.151338786G>A | CA2667913 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11273G>A c.1864-11273G>A (n.1864-11273G>A) c.2251-11273G>A (n.2251-11273G>A) n.2326-11273G>A c.60C>T (p.Asp20=) c.1726-11273G>A (n.1726-11273G>A) n.328-11273G>A n.332C>T c.2146-11273G>A (n.2146-11273G>A) n.74-11273G>A c.1981-11273G>A (n.1981-11273G>A) c.1795-11273G>A (n.1795-11273G>A) c.676-11273G>A (n.676-11273G>A) c.46-11273G>A (n.46-11273G>A) c.1969-11273G>A (n.1969-11273G>A) n.2652-11273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338786G>C | CA354984067 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11273G>C c.1864-11273G>C (n.1864-11273G>C) c.2251-11273G>C (n.2251-11273G>C) n.2326-11273G>C c.60C>G (p.Asp20Glu) c.1726-11273G>C (n.1726-11273G>C) n.328-11273G>C n.332C>G c.2146-11273G>C (n.2146-11273G>C) n.74-11273G>C c.1981-11273G>C (n.1981-11273G>C) c.1795-11273G>C (n.1795-11273G>C) c.676-11273G>C (n.676-11273G>C) c.46-11273G>C (n.46-11273G>C) c.1969-11273G>C (n.1969-11273G>C) n.2652-11273G>C | |
| 3 | g.151338786G= | CA1411071500 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11273G= c.1864-11273G= (n.1864-11273G=) c.2251-11273G= (n.2251-11273G=) n.2326-11273G= c.60C= (p.Asp20=) c.1726-11273G= (n.1726-11273G=) n.328-11273G= n.332C= c.2146-11273G= (n.2146-11273G=) n.74-11273G= c.1981-11273G= (n.1981-11273G=) c.1795-11273G= (n.1795-11273G=) c.676-11273G= (n.676-11273G=) c.46-11273G= (n.46-11273G=) c.1969-11273G= (n.1969-11273G=) n.2652-11273G= | |
| 3 | g.151338786G>T | CA354984071 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11273G>T c.1864-11273G>T (n.1864-11273G>T) c.2251-11273G>T (n.2251-11273G>T) n.2326-11273G>T c.60C>A (p.Asp20Glu) c.1726-11273G>T (n.1726-11273G>T) n.328-11273G>T n.332C>A c.2146-11273G>T (n.2146-11273G>T) n.74-11273G>T c.1981-11273G>T (n.1981-11273G>T) c.1795-11273G>T (n.1795-11273G>T) c.676-11273G>T (n.676-11273G>T) c.46-11273G>T (n.46-11273G>T) c.1969-11273G>T (n.1969-11273G>T) n.2652-11273G>T | |
| 3 | g.151338787T>A | CA354984073 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11272T>A c.1864-11272T>A (n.1864-11272T>A) c.2251-11272T>A (n.2251-11272T>A) n.2326-11272T>A c.59A>T (p.Asp20Val) c.1726-11272T>A (n.1726-11272T>A) n.328-11272T>A n.331A>T c.2146-11272T>A (n.2146-11272T>A) n.74-11272T>A c.1981-11272T>A (n.1981-11272T>A) c.1795-11272T>A (n.1795-11272T>A) c.676-11272T>A (n.676-11272T>A) c.46-11272T>A (n.46-11272T>A) c.1969-11272T>A (n.1969-11272T>A) n.2652-11272T>A | |
| 3 | g.151338787T>C | CA354984074 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11272T>C c.1864-11272T>C (n.1864-11272T>C) c.2251-11272T>C (n.2251-11272T>C) n.2326-11272T>C c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1726-11272T>C (n.1726-11272T>C) n.328-11272T>C n.331A>G c.2146-11272T>C (n.2146-11272T>C) n.74-11272T>C c.1981-11272T>C (n.1981-11272T>C) c.1795-11272T>C (n.1795-11272T>C) c.676-11272T>C (n.676-11272T>C) c.46-11272T>C (n.46-11272T>C) c.1969-11272T>C (n.1969-11272T>C) n.2652-11272T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338787T>G | CA354984076 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11272T>G c.1864-11272T>G (n.1864-11272T>G) c.2251-11272T>G (n.2251-11272T>G) n.2326-11272T>G c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1726-11272T>G (n.1726-11272T>G) n.328-11272T>G n.331A>C c.2146-11272T>G (n.2146-11272T>G) n.74-11272T>G c.1981-11272T>G (n.1981-11272T>G) c.1795-11272T>G (n.1795-11272T>G) c.676-11272T>G (n.676-11272T>G) c.46-11272T>G (n.46-11272T>G) c.1969-11272T>G (n.1969-11272T>G) n.2652-11272T>G | |
| 3 | g.151338790_151338791del | CA2580615996 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11269_2509-11268del c.1864-11269_1864-11268del (n.1864-11269_1864-11268del) c.2251-11269_2251-11268del (n.2251-11269_2251-11268del) n.2326-11269_2326-11268del c.58_59del (p.Asp20LeufsTer?) c.1726-11269_1726-11268del (n.1726-11269_1726-11268del) n.328-11269_328-11268del n.330_331del c.2146-11269_2146-11268del (n.2146-11269_2146-11268del) n.74-11269_74-11268del c.1981-11269_1981-11268del (n.1981-11269_1981-11268del) c.1795-11269_1795-11268del (n.1795-11269_1795-11268del) c.676-11269_676-11268del (n.676-11269_676-11268del) c.46-11269_46-11268del (n.46-11269_46-11268del) c.1969-11269_1969-11268del (n.1969-11269_1969-11268del) n.2652-11269_2652-11268del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.151338788C>A | CA354984082 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11271C>A c.1864-11271C>A (n.1864-11271C>A) c.2251-11271C>A (n.2251-11271C>A) n.2326-11271C>A c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.1726-11271C>A (n.1726-11271C>A) n.328-11271C>A n.330G>T c.2146-11271C>A (n.2146-11271C>A) n.74-11271C>A c.1981-11271C>A (n.1981-11271C>A) c.1795-11271C>A (n.1795-11271C>A) c.676-11271C>A (n.676-11271C>A) c.46-11271C>A (n.46-11271C>A) c.1969-11271C>A (n.1969-11271C>A) n.2652-11271C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.151338788C>G | CA354984080 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11271C>G c.1864-11271C>G (n.1864-11271C>G) c.2251-11271C>G (n.2251-11271C>G) n.2326-11271C>G c.58G>C (p.Asp20His) c.1726-11271C>G (n.1726-11271C>G) n.328-11271C>G n.330G>C c.2146-11271C>G (n.2146-11271C>G) n.74-11271C>G c.1981-11271C>G (n.1981-11271C>G) c.1795-11271C>G (n.1795-11271C>G) c.676-11271C>G (n.676-11271C>G) c.46-11271C>G (n.46-11271C>G) c.1969-11271C>G (n.1969-11271C>G) n.2652-11271C>G | |
| 3 | g.151338788C>T | CA354984079 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11271C>T c.1864-11271C>T (n.1864-11271C>T) c.2251-11271C>T (n.2251-11271C>T) n.2326-11271C>T c.58G>A (p.Asp20Asn) c.1726-11271C>T (n.1726-11271C>T) n.328-11271C>T n.330G>A c.2146-11271C>T (n.2146-11271C>T) n.74-11271C>T c.1981-11271C>T (n.1981-11271C>T) c.1795-11271C>T (n.1795-11271C>T) c.676-11271C>T (n.676-11271C>T) c.46-11271C>T (n.46-11271C>T) c.1969-11271C>T (n.1969-11271C>T) n.2652-11271C>T | |
| 3 | g.151338789T>A | CA354984084 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11270T>A c.1864-11270T>A (n.1864-11270T>A) c.2251-11270T>A (n.2251-11270T>A) n.2326-11270T>A c.57A>T (p.Arg19Ser) c.1726-11270T>A (n.1726-11270T>A) n.328-11270T>A n.329A>T c.2146-11270T>A (n.2146-11270T>A) n.74-11270T>A c.1981-11270T>A (n.1981-11270T>A) c.1795-11270T>A (n.1795-11270T>A) c.676-11270T>A (n.676-11270T>A) c.46-11270T>A (n.46-11270T>A) c.1969-11270T>A (n.1969-11270T>A) n.2652-11270T>A | |
| 3 | g.151338789T>C | CA436396691 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11270T>C c.1864-11270T>C (n.1864-11270T>C) c.2251-11270T>C (n.2251-11270T>C) n.2326-11270T>C c.57A>G (p.Arg19=) c.1726-11270T>C (n.1726-11270T>C) n.328-11270T>C n.329A>G c.2146-11270T>C (n.2146-11270T>C) n.74-11270T>C c.1981-11270T>C (n.1981-11270T>C) c.1795-11270T>C (n.1795-11270T>C) c.676-11270T>C (n.676-11270T>C) c.46-11270T>C (n.46-11270T>C) c.1969-11270T>C (n.1969-11270T>C) n.2652-11270T>C | |
| 3 | g.151338789T>G | CA354984087 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11270T>G c.1864-11270T>G (n.1864-11270T>G) c.2251-11270T>G (n.2251-11270T>G) n.2326-11270T>G c.57A>C (p.Arg19Ser) c.1726-11270T>G (n.1726-11270T>G) n.328-11270T>G n.329A>C c.2146-11270T>G (n.2146-11270T>G) n.74-11270T>G c.1981-11270T>G (n.1981-11270T>G) c.1795-11270T>G (n.1795-11270T>G) c.676-11270T>G (n.676-11270T>G) c.46-11270T>G (n.46-11270T>G) c.1969-11270T>G (n.1969-11270T>G) n.2652-11270T>G | |
| 3 | g.151338790C>A | CA354984093 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11269C>A c.1864-11269C>A (n.1864-11269C>A) c.2251-11269C>A (n.2251-11269C>A) n.2326-11269C>A c.56G>T (p.Arg19Ile) c.1726-11269C>A (n.1726-11269C>A) n.328-11269C>A n.328G>T c.2146-11269C>A (n.2146-11269C>A) n.74-11269C>A c.1981-11269C>A (n.1981-11269C>A) c.1795-11269C>A (n.1795-11269C>A) c.676-11269C>A (n.676-11269C>A) c.46-11269C>A (n.46-11269C>A) c.1969-11269C>A (n.1969-11269C>A) n.2652-11269C>A | |
| 3 | g.151338790C= | CA1411071501 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11269C= c.1864-11269C= (n.1864-11269C=) c.2251-11269C= (n.2251-11269C=) n.2326-11269C= c.56G= (p.Arg19=) c.1726-11269C= (n.1726-11269C=) n.328-11269C= n.328G= c.2146-11269C= (n.2146-11269C=) n.74-11269C= c.1981-11269C= (n.1981-11269C=) c.1795-11269C= (n.1795-11269C=) c.676-11269C= (n.676-11269C=) c.46-11269C= (n.46-11269C=) c.1969-11269C= (n.1969-11269C=) n.2652-11269C= | |
| 3 | g.151338790C>G | CA354984098 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11269C>G c.1864-11269C>G (n.1864-11269C>G) c.2251-11269C>G (n.2251-11269C>G) n.2326-11269C>G c.56G>C (p.Arg19Thr) c.1726-11269C>G (n.1726-11269C>G) n.328-11269C>G n.328G>C c.2146-11269C>G (n.2146-11269C>G) n.74-11269C>G c.1981-11269C>G (n.1981-11269C>G) c.1795-11269C>G (n.1795-11269C>G) c.676-11269C>G (n.676-11269C>G) c.46-11269C>G (n.46-11269C>G) c.1969-11269C>G (n.1969-11269C>G) n.2652-11269C>G | |
| 3 | g.151338790C>T | CA85726251 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11269C>T c.1864-11269C>T (n.1864-11269C>T) c.2251-11269C>T (n.2251-11269C>T) n.2326-11269C>T c.56G>A (p.Arg19Lys) c.1726-11269C>T (n.1726-11269C>T) n.328-11269C>T n.328G>A c.2146-11269C>T (n.2146-11269C>T) n.74-11269C>T c.1981-11269C>T (n.1981-11269C>T) c.1795-11269C>T (n.1795-11269C>T) c.676-11269C>T (n.676-11269C>T) c.46-11269C>T (n.46-11269C>T) c.1969-11269C>T (n.1969-11269C>T) n.2652-11269C>T | dbSNP |
| 3 | g.151338791T>A | CA354984102 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11268T>A c.1864-11268T>A (n.1864-11268T>A) c.2251-11268T>A (n.2251-11268T>A) n.2326-11268T>A c.55A>T (p.Arg19Ter) c.1726-11268T>A (n.1726-11268T>A) n.328-11268T>A n.327A>T c.2146-11268T>A (n.2146-11268T>A) n.74-11268T>A c.1981-11268T>A (n.1981-11268T>A) c.1795-11268T>A (n.1795-11268T>A) c.676-11268T>A (n.676-11268T>A) c.46-11268T>A (n.46-11268T>A) c.1969-11268T>A (n.1969-11268T>A) n.2652-11268T>A | |
| 3 | g.151338791T>C | CA354984105 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11268T>C c.1864-11268T>C (n.1864-11268T>C) c.2251-11268T>C (n.2251-11268T>C) n.2326-11268T>C c.55A>G (p.Arg19Gly) c.1726-11268T>C (n.1726-11268T>C) n.328-11268T>C n.327A>G c.2146-11268T>C (n.2146-11268T>C) n.74-11268T>C c.1981-11268T>C (n.1981-11268T>C) c.1795-11268T>C (n.1795-11268T>C) c.676-11268T>C (n.676-11268T>C) c.46-11268T>C (n.46-11268T>C) c.1969-11268T>C (n.1969-11268T>C) n.2652-11268T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338791T>G | CA436396694 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11268T>G c.1864-11268T>G (n.1864-11268T>G) c.2251-11268T>G (n.2251-11268T>G) n.2326-11268T>G c.55A>C (p.Arg19=) c.1726-11268T>G (n.1726-11268T>G) n.328-11268T>G n.327A>C c.2146-11268T>G (n.2146-11268T>G) n.74-11268T>G c.1981-11268T>G (n.1981-11268T>G) c.1795-11268T>G (n.1795-11268T>G) c.676-11268T>G (n.676-11268T>G) c.46-11268T>G (n.46-11268T>G) c.1969-11268T>G (n.1969-11268T>G) n.2652-11268T>G | |
| 3 | g.151338792G>A | CA436396696 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11267G>A c.1864-11267G>A (n.1864-11267G>A) c.2251-11267G>A (n.2251-11267G>A) n.2326-11267G>A c.54C>T (p.Thr18=) c.1726-11267G>A (n.1726-11267G>A) n.328-11267G>A n.326C>T c.2146-11267G>A (n.2146-11267G>A) n.74-11267G>A c.1981-11267G>A (n.1981-11267G>A) c.1795-11267G>A (n.1795-11267G>A) c.676-11267G>A (n.676-11267G>A) c.46-11267G>A (n.46-11267G>A) c.1969-11267G>A (n.1969-11267G>A) n.2652-11267G>A | |
| 3 | g.151338792G>C | CA436396698 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11267G>C c.1864-11267G>C (n.1864-11267G>C) c.2251-11267G>C (n.2251-11267G>C) n.2326-11267G>C c.54C>G (p.Thr18=) c.1726-11267G>C (n.1726-11267G>C) n.328-11267G>C n.326C>G c.2146-11267G>C (n.2146-11267G>C) n.74-11267G>C c.1981-11267G>C (n.1981-11267G>C) c.1795-11267G>C (n.1795-11267G>C) c.676-11267G>C (n.676-11267G>C) c.46-11267G>C (n.46-11267G>C) c.1969-11267G>C (n.1969-11267G>C) n.2652-11267G>C | |
| 3 | g.151338792G>T | CA436396697 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11267G>T c.1864-11267G>T (n.1864-11267G>T) c.2251-11267G>T (n.2251-11267G>T) n.2326-11267G>T c.54C>A (p.Thr18=) c.1726-11267G>T (n.1726-11267G>T) n.328-11267G>T n.326C>A c.2146-11267G>T (n.2146-11267G>T) n.74-11267G>T c.1981-11267G>T (n.1981-11267G>T) c.1795-11267G>T (n.1795-11267G>T) c.676-11267G>T (n.676-11267G>T) c.46-11267G>T (n.46-11267G>T) c.1969-11267G>T (n.1969-11267G>T) n.2652-11267G>T | |
| 3 | g.151338793G>A | CA354984109 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11266G>A c.1864-11266G>A (n.1864-11266G>A) c.2251-11266G>A (n.2251-11266G>A) n.2326-11266G>A c.53C>T (p.Thr18Ile) c.1726-11266G>A (n.1726-11266G>A) n.328-11266G>A n.325C>T c.2146-11266G>A (n.2146-11266G>A) n.74-11266G>A c.1981-11266G>A (n.1981-11266G>A) c.1795-11266G>A (n.1795-11266G>A) c.676-11266G>A (n.676-11266G>A) c.46-11266G>A (n.46-11266G>A) c.1969-11266G>A (n.1969-11266G>A) n.2652-11266G>A | |
| 3 | g.151338793G>C | CA354984112 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11266G>C c.1864-11266G>C (n.1864-11266G>C) c.2251-11266G>C (n.2251-11266G>C) n.2326-11266G>C c.53C>G (p.Thr18Ser) c.1726-11266G>C (n.1726-11266G>C) n.328-11266G>C n.325C>G c.2146-11266G>C (n.2146-11266G>C) n.74-11266G>C c.1981-11266G>C (n.1981-11266G>C) c.1795-11266G>C (n.1795-11266G>C) c.676-11266G>C (n.676-11266G>C) c.46-11266G>C (n.46-11266G>C) c.1969-11266G>C (n.1969-11266G>C) n.2652-11266G>C | |
| 3 | g.151338793G>T | CA354984114 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11266G>T c.1864-11266G>T (n.1864-11266G>T) c.2251-11266G>T (n.2251-11266G>T) n.2326-11266G>T c.53C>A (p.Thr18Asn) c.1726-11266G>T (n.1726-11266G>T) n.328-11266G>T n.325C>A c.2146-11266G>T (n.2146-11266G>T) n.74-11266G>T c.1981-11266G>T (n.1981-11266G>T) c.1795-11266G>T (n.1795-11266G>T) c.676-11266G>T (n.676-11266G>T) c.46-11266G>T (n.46-11266G>T) c.1969-11266G>T (n.1969-11266G>T) n.2652-11266G>T | |
| 3 | g.151338794T>A | CA354984120 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11265T>A c.1864-11265T>A (n.1864-11265T>A) c.2251-11265T>A (n.2251-11265T>A) n.2326-11265T>A c.52A>T (p.Thr18Ser) c.1726-11265T>A (n.1726-11265T>A) n.328-11265T>A n.324A>T c.2146-11265T>A (n.2146-11265T>A) n.74-11265T>A c.1981-11265T>A (n.1981-11265T>A) c.1795-11265T>A (n.1795-11265T>A) c.676-11265T>A (n.676-11265T>A) c.46-11265T>A (n.46-11265T>A) c.1969-11265T>A (n.1969-11265T>A) n.2652-11265T>A | |
| 3 | g.151338794T>C | CA354984123 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11265T>C c.1864-11265T>C (n.1864-11265T>C) c.2251-11265T>C (n.2251-11265T>C) n.2326-11265T>C c.52A>G (p.Thr18Ala) c.1726-11265T>C (n.1726-11265T>C) n.328-11265T>C n.324A>G c.2146-11265T>C (n.2146-11265T>C) n.74-11265T>C c.1981-11265T>C (n.1981-11265T>C) c.1795-11265T>C (n.1795-11265T>C) c.676-11265T>C (n.676-11265T>C) c.46-11265T>C (n.46-11265T>C) c.1969-11265T>C (n.1969-11265T>C) n.2652-11265T>C | |
| 3 | g.151338794T>G | CA354984125 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11265T>G c.1864-11265T>G (n.1864-11265T>G) c.2251-11265T>G (n.2251-11265T>G) n.2326-11265T>G c.52A>C (p.Thr18Pro) c.1726-11265T>G (n.1726-11265T>G) n.328-11265T>G n.324A>C c.2146-11265T>G (n.2146-11265T>G) n.74-11265T>G c.1981-11265T>G (n.1981-11265T>G) c.1795-11265T>G (n.1795-11265T>G) c.676-11265T>G (n.676-11265T>G) c.46-11265T>G (n.46-11265T>G) c.1969-11265T>G (n.1969-11265T>G) n.2652-11265T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338794T= | CA1411071502 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11265T= c.1864-11265T= (n.1864-11265T=) c.2251-11265T= (n.2251-11265T=) n.2326-11265T= c.52A= (p.Thr18=) c.1726-11265T= (n.1726-11265T=) n.328-11265T= n.324A= c.2146-11265T= (n.2146-11265T=) n.74-11265T= c.1981-11265T= (n.1981-11265T=) c.1795-11265T= (n.1795-11265T=) c.676-11265T= (n.676-11265T=) c.46-11265T= (n.46-11265T=) c.1969-11265T= (n.1969-11265T=) n.2652-11265T= | |
| 3 | g.151338795G>A | CA436396700 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11264G>A c.1864-11264G>A (n.1864-11264G>A) c.2251-11264G>A (n.2251-11264G>A) n.2326-11264G>A c.51C>T (p.Cys17=) c.1726-11264G>A (n.1726-11264G>A) n.328-11264G>A n.323C>T c.2146-11264G>A (n.2146-11264G>A) n.74-11264G>A c.1981-11264G>A (n.1981-11264G>A) c.1795-11264G>A (n.1795-11264G>A) c.676-11264G>A (n.676-11264G>A) c.46-11264G>A (n.46-11264G>A) c.1969-11264G>A (n.1969-11264G>A) n.2652-11264G>A | COSMIC |
| 3 | g.151338795G>C | CA354984128 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11264G>C c.1864-11264G>C (n.1864-11264G>C) c.2251-11264G>C (n.2251-11264G>C) n.2326-11264G>C c.51C>G (p.Cys17Trp) c.1726-11264G>C (n.1726-11264G>C) n.328-11264G>C n.323C>G c.2146-11264G>C (n.2146-11264G>C) n.74-11264G>C c.1981-11264G>C (n.1981-11264G>C) c.1795-11264G>C (n.1795-11264G>C) c.676-11264G>C (n.676-11264G>C) c.46-11264G>C (n.46-11264G>C) c.1969-11264G>C (n.1969-11264G>C) n.2652-11264G>C | |
| 3 | g.151338795G>T | CA354984138 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11264G>T c.1864-11264G>T (n.1864-11264G>T) c.2251-11264G>T (n.2251-11264G>T) n.2326-11264G>T c.51C>A (p.Cys17Ter) c.1726-11264G>T (n.1726-11264G>T) n.328-11264G>T n.323C>A c.2146-11264G>T (n.2146-11264G>T) n.74-11264G>T c.1981-11264G>T (n.1981-11264G>T) c.1795-11264G>T (n.1795-11264G>T) c.676-11264G>T (n.676-11264G>T) c.46-11264G>T (n.46-11264G>T) c.1969-11264G>T (n.1969-11264G>T) n.2652-11264G>T | |
| 3 | g.151338796C>A | CA354984141 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11263C>A c.1864-11263C>A (n.1864-11263C>A) c.2251-11263C>A (n.2251-11263C>A) n.2326-11263C>A c.50G>T (p.Cys17Phe) c.1726-11263C>A (n.1726-11263C>A) n.328-11263C>A n.322G>T c.2146-11263C>A (n.2146-11263C>A) n.74-11263C>A c.1981-11263C>A (n.1981-11263C>A) c.1795-11263C>A (n.1795-11263C>A) c.676-11263C>A (n.676-11263C>A) c.46-11263C>A (n.46-11263C>A) c.1969-11263C>A (n.1969-11263C>A) n.2652-11263C>A | |
| 3 | g.151338796C>G | CA354984146 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11263C>G c.1864-11263C>G (n.1864-11263C>G) c.2251-11263C>G (n.2251-11263C>G) n.2326-11263C>G c.50G>C (p.Cys17Ser) c.1726-11263C>G (n.1726-11263C>G) n.328-11263C>G n.322G>C c.2146-11263C>G (n.2146-11263C>G) n.74-11263C>G c.1981-11263C>G (n.1981-11263C>G) c.1795-11263C>G (n.1795-11263C>G) c.676-11263C>G (n.676-11263C>G) c.46-11263C>G (n.46-11263C>G) c.1969-11263C>G (n.1969-11263C>G) n.2652-11263C>G | |
| 3 | g.151338796C>T | CA354984143 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11263C>T c.1864-11263C>T (n.1864-11263C>T) c.2251-11263C>T (n.2251-11263C>T) n.2326-11263C>T c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.1726-11263C>T (n.1726-11263C>T) n.328-11263C>T n.322G>A c.2146-11263C>T (n.2146-11263C>T) n.74-11263C>T c.1981-11263C>T (n.1981-11263C>T) c.1795-11263C>T (n.1795-11263C>T) c.676-11263C>T (n.676-11263C>T) c.46-11263C>T (n.46-11263C>T) c.1969-11263C>T (n.1969-11263C>T) n.2652-11263C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338797A>C | CA354984152 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11262A>C c.1864-11262A>C (n.1864-11262A>C) c.2251-11262A>C (n.2251-11262A>C) n.2326-11262A>C c.49T>G (p.Cys17Gly) c.1726-11262A>C (n.1726-11262A>C) n.328-11262A>C n.321T>G c.2146-11262A>C (n.2146-11262A>C) n.74-11262A>C c.1981-11262A>C (n.1981-11262A>C) c.1795-11262A>C (n.1795-11262A>C) c.676-11262A>C (n.676-11262A>C) c.46-11262A>C (n.46-11262A>C) c.1969-11262A>C (n.1969-11262A>C) n.2652-11262A>C | |
| 3 | g.151338797A>G | CA354984154 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11262A>G c.1864-11262A>G (n.1864-11262A>G) c.2251-11262A>G (n.2251-11262A>G) n.2326-11262A>G c.49T>C (p.Cys17Arg) c.1726-11262A>G (n.1726-11262A>G) n.328-11262A>G n.321T>C c.2146-11262A>G (n.2146-11262A>G) n.74-11262A>G c.1981-11262A>G (n.1981-11262A>G) c.1795-11262A>G (n.1795-11262A>G) c.676-11262A>G (n.676-11262A>G) c.46-11262A>G (n.46-11262A>G) c.1969-11262A>G (n.1969-11262A>G) n.2652-11262A>G | |
| 3 | g.151338797A>T | CA354984156 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11262A>T c.1864-11262A>T (n.1864-11262A>T) c.2251-11262A>T (n.2251-11262A>T) n.2326-11262A>T c.49T>A (p.Cys17Ser) c.1726-11262A>T (n.1726-11262A>T) n.328-11262A>T n.321T>A c.2146-11262A>T (n.2146-11262A>T) n.74-11262A>T c.1981-11262A>T (n.1981-11262A>T) c.1795-11262A>T (n.1795-11262A>T) c.676-11262A>T (n.676-11262A>T) c.46-11262A>T (n.46-11262A>T) c.1969-11262A>T (n.1969-11262A>T) n.2652-11262A>T | |
| 3 | g.151338798C>A | CA436396707 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11261C>A c.1864-11261C>A (n.1864-11261C>A) c.2251-11261C>A (n.2251-11261C>A) n.2326-11261C>A c.48G>T (p.Leu16=) c.1726-11261C>A (n.1726-11261C>A) n.328-11261C>A n.320G>T c.2146-11261C>A (n.2146-11261C>A) n.74-11261C>A c.1981-11261C>A (n.1981-11261C>A) c.1795-11261C>A (n.1795-11261C>A) c.676-11261C>A (n.676-11261C>A) c.46-11261C>A (n.46-11261C>A) c.1969-11261C>A (n.1969-11261C>A) n.2652-11261C>A | |
| 3 | g.151338798C>G | CA436396708 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11261C>G c.1864-11261C>G (n.1864-11261C>G) c.2251-11261C>G (n.2251-11261C>G) n.2326-11261C>G c.48G>C (p.Leu16=) c.1726-11261C>G (n.1726-11261C>G) n.328-11261C>G n.320G>C c.2146-11261C>G (n.2146-11261C>G) n.74-11261C>G c.1981-11261C>G (n.1981-11261C>G) c.1795-11261C>G (n.1795-11261C>G) c.676-11261C>G (n.676-11261C>G) c.46-11261C>G (n.46-11261C>G) c.1969-11261C>G (n.1969-11261C>G) n.2652-11261C>G | |
| 3 | g.151338798C>T | CA436396709 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11261C>T c.1864-11261C>T (n.1864-11261C>T) c.2251-11261C>T (n.2251-11261C>T) n.2326-11261C>T c.48G>A (p.Leu16=) c.1726-11261C>T (n.1726-11261C>T) n.328-11261C>T n.320G>A c.2146-11261C>T (n.2146-11261C>T) n.74-11261C>T c.1981-11261C>T (n.1981-11261C>T) c.1795-11261C>T (n.1795-11261C>T) c.676-11261C>T (n.676-11261C>T) c.46-11261C>T (n.46-11261C>T) c.1969-11261C>T (n.1969-11261C>T) n.2652-11261C>T | |
| 3 | g.151338799A>C | CA354984170 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11260A>C c.1864-11260A>C (n.1864-11260A>C) c.2251-11260A>C (n.2251-11260A>C) n.2326-11260A>C c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1726-11260A>C (n.1726-11260A>C) n.328-11260A>C n.319T>G c.2146-11260A>C (n.2146-11260A>C) n.74-11260A>C c.1981-11260A>C (n.1981-11260A>C) c.1795-11260A>C (n.1795-11260A>C) c.676-11260A>C (n.676-11260A>C) c.46-11260A>C (n.46-11260A>C) c.1969-11260A>C (n.1969-11260A>C) n.2652-11260A>C | |
| 3 | g.151338799A>G | CA354984172 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11260A>G c.1864-11260A>G (n.1864-11260A>G) c.2251-11260A>G (n.2251-11260A>G) n.2326-11260A>G c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1726-11260A>G (n.1726-11260A>G) n.328-11260A>G n.319T>C c.2146-11260A>G (n.2146-11260A>G) n.74-11260A>G c.1981-11260A>G (n.1981-11260A>G) c.1795-11260A>G (n.1795-11260A>G) c.676-11260A>G (n.676-11260A>G) c.46-11260A>G (n.46-11260A>G) c.1969-11260A>G (n.1969-11260A>G) n.2652-11260A>G | |
| 3 | g.151338799A>T | CA354984175 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11260A>T c.1864-11260A>T (n.1864-11260A>T) c.2251-11260A>T (n.2251-11260A>T) n.2326-11260A>T c.47T>A (p.Leu16Gln) c.1726-11260A>T (n.1726-11260A>T) n.328-11260A>T n.319T>A c.2146-11260A>T (n.2146-11260A>T) n.74-11260A>T c.1981-11260A>T (n.1981-11260A>T) c.1795-11260A>T (n.1795-11260A>T) c.676-11260A>T (n.676-11260A>T) c.46-11260A>T (n.46-11260A>T) c.1969-11260A>T (n.1969-11260A>T) n.2652-11260A>T | |
| 3 | g.151338800G>A | CA436396714 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11259G>A c.1864-11259G>A (n.1864-11259G>A) c.2251-11259G>A (n.2251-11259G>A) n.2326-11259G>A c.46C>T (p.Leu16=) c.1726-11259G>A (n.1726-11259G>A) n.328-11259G>A n.318C>T c.2146-11259G>A (n.2146-11259G>A) n.74-11259G>A c.1981-11259G>A (n.1981-11259G>A) c.1795-11259G>A (n.1795-11259G>A) c.676-11259G>A (n.676-11259G>A) c.46-11259G>A (n.46-11259G>A) c.1969-11259G>A (n.1969-11259G>A) n.2652-11259G>A | COSMIC |
| 3 | g.151338800G>C | CA354984180 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11259G>C c.1864-11259G>C (n.1864-11259G>C) c.2251-11259G>C (n.2251-11259G>C) n.2326-11259G>C c.46C>G (p.Leu16Val) c.1726-11259G>C (n.1726-11259G>C) n.328-11259G>C n.318C>G c.2146-11259G>C (n.2146-11259G>C) n.74-11259G>C c.1981-11259G>C (n.1981-11259G>C) c.1795-11259G>C (n.1795-11259G>C) c.676-11259G>C (n.676-11259G>C) c.46-11259G>C (n.46-11259G>C) c.1969-11259G>C (n.1969-11259G>C) n.2652-11259G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338800G= | CA1411071503 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11259G= c.1864-11259G= (n.1864-11259G=) c.2251-11259G= (n.2251-11259G=) n.2326-11259G= c.46C= (p.Leu16=) c.1726-11259G= (n.1726-11259G=) n.328-11259G= n.318C= c.2146-11259G= (n.2146-11259G=) n.74-11259G= c.1981-11259G= (n.1981-11259G=) c.1795-11259G= (n.1795-11259G=) c.676-11259G= (n.676-11259G=) c.46-11259G= (n.46-11259G=) c.1969-11259G= (n.1969-11259G=) n.2652-11259G= | |
| 3 | g.151338800G>T | CA354984191 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11259G>T c.1864-11259G>T (n.1864-11259G>T) c.2251-11259G>T (n.2251-11259G>T) n.2326-11259G>T c.46C>A (p.Leu16Met) c.1726-11259G>T (n.1726-11259G>T) n.328-11259G>T n.318C>A c.2146-11259G>T (n.2146-11259G>T) n.74-11259G>T c.1981-11259G>T (n.1981-11259G>T) c.1795-11259G>T (n.1795-11259G>T) c.676-11259G>T (n.676-11259G>T) c.46-11259G>T (n.46-11259G>T) c.1969-11259G>T (n.1969-11259G>T) n.2652-11259G>T | |
| 3 | g.151338801A>C | CA354984195 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11258A>C c.1864-11258A>C (n.1864-11258A>C) c.2251-11258A>C (n.2251-11258A>C) n.2326-11258A>C c.45T>G (p.Ser15Arg) c.1726-11258A>C (n.1726-11258A>C) n.328-11258A>C n.317T>G c.2146-11258A>C (n.2146-11258A>C) n.74-11258A>C c.1981-11258A>C (n.1981-11258A>C) c.1795-11258A>C (n.1795-11258A>C) c.676-11258A>C (n.676-11258A>C) c.46-11258A>C (n.46-11258A>C) c.1969-11258A>C (n.1969-11258A>C) n.2652-11258A>C | |
| 3 | g.151338801A>G | CA436396717 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11258A>G c.1864-11258A>G (n.1864-11258A>G) c.2251-11258A>G (n.2251-11258A>G) n.2326-11258A>G c.45T>C (p.Ser15=) c.1726-11258A>G (n.1726-11258A>G) n.328-11258A>G n.317T>C c.2146-11258A>G (n.2146-11258A>G) n.74-11258A>G c.1981-11258A>G (n.1981-11258A>G) c.1795-11258A>G (n.1795-11258A>G) c.676-11258A>G (n.676-11258A>G) c.46-11258A>G (n.46-11258A>G) c.1969-11258A>G (n.1969-11258A>G) n.2652-11258A>G | |
| 3 | g.151338801A>T | CA354984196 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11258A>T c.1864-11258A>T (n.1864-11258A>T) c.2251-11258A>T (n.2251-11258A>T) n.2326-11258A>T c.45T>A (p.Ser15Arg) c.1726-11258A>T (n.1726-11258A>T) n.328-11258A>T n.317T>A c.2146-11258A>T (n.2146-11258A>T) n.74-11258A>T c.1981-11258A>T (n.1981-11258A>T) c.1795-11258A>T (n.1795-11258A>T) c.676-11258A>T (n.676-11258A>T) c.46-11258A>T (n.46-11258A>T) c.1969-11258A>T (n.1969-11258A>T) n.2652-11258A>T | |
| 3 | g.151338802C>A | CA354984204 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11257C>A c.1864-11257C>A (n.1864-11257C>A) c.2251-11257C>A (n.2251-11257C>A) n.2326-11257C>A c.44G>T (p.Ser15Ile) c.1726-11257C>A (n.1726-11257C>A) n.328-11257C>A n.316G>T c.2146-11257C>A (n.2146-11257C>A) n.74-11257C>A c.1981-11257C>A (n.1981-11257C>A) c.1795-11257C>A (n.1795-11257C>A) c.676-11257C>A (n.676-11257C>A) c.46-11257C>A (n.46-11257C>A) c.1969-11257C>A (n.1969-11257C>A) n.2652-11257C>A | |
| 3 | g.151338802C>G | CA354984201 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11257C>G c.1864-11257C>G (n.1864-11257C>G) c.2251-11257C>G (n.2251-11257C>G) n.2326-11257C>G c.44G>C (p.Ser15Thr) c.1726-11257C>G (n.1726-11257C>G) n.328-11257C>G n.316G>C c.2146-11257C>G (n.2146-11257C>G) n.74-11257C>G c.1981-11257C>G (n.1981-11257C>G) c.1795-11257C>G (n.1795-11257C>G) c.676-11257C>G (n.676-11257C>G) c.46-11257C>G (n.46-11257C>G) c.1969-11257C>G (n.1969-11257C>G) n.2652-11257C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338802C>T | CA354984197 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11257C>T c.1864-11257C>T (n.1864-11257C>T) c.2251-11257C>T (n.2251-11257C>T) n.2326-11257C>T c.44G>A (p.Ser15Asn) c.1726-11257C>T (n.1726-11257C>T) n.328-11257C>T n.316G>A c.2146-11257C>T (n.2146-11257C>T) n.74-11257C>T c.1981-11257C>T (n.1981-11257C>T) c.1795-11257C>T (n.1795-11257C>T) c.676-11257C>T (n.676-11257C>T) c.46-11257C>T (n.46-11257C>T) c.1969-11257C>T (n.1969-11257C>T) n.2652-11257C>T | |
| 3 | g.151338802_151338805delinsCTGG | CA1411071504 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11257_2509-11254delinsCTGG c.1864-11257_1864-11254delinsCTGG (n.1864-11257_1864-11254delinsCTGG) c.2251-11257_2251-11254delinsCTGG (n.2251-11257_2251-11254delinsCTGG) n.2326-11257_2326-11254delinsCTGG c.41_44delinsCCAG (p.Thr14=) c.1726-11257_1726-11254delinsCTGG (n.1726-11257_1726-11254delinsCTGG) n.328-11257_328-11254delinsCTGG n.313_316delinsCCAG c.2146-11257_2146-11254delinsCTGG (n.2146-11257_2146-11254delinsCTGG) n.74-11257_74-11254delinsCTGG c.1981-11257_1981-11254delinsCTGG (n.1981-11257_1981-11254delinsCTGG) c.1795-11257_1795-11254delinsCTGG (n.1795-11257_1795-11254delinsCTGG) c.676-11257_676-11254delinsCTGG (n.676-11257_676-11254delinsCTGG) c.46-11257_46-11254delinsCTGG (n.46-11257_46-11254delinsCTGG) c.1969-11257_1969-11254delinsCTGG (n.1969-11257_1969-11254delinsCTGG) n.2652-11257_2652-11254delinsCTGG | |
| 3 | g.151338803T>A | CA354984212 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11256T>A c.1864-11256T>A (n.1864-11256T>A) c.2251-11256T>A (n.2251-11256T>A) n.2326-11256T>A c.43A>T (p.Ser15Cys) c.1726-11256T>A (n.1726-11256T>A) n.328-11256T>A n.315A>T c.2146-11256T>A (n.2146-11256T>A) n.74-11256T>A c.1981-11256T>A (n.1981-11256T>A) c.1795-11256T>A (n.1795-11256T>A) c.676-11256T>A (n.676-11256T>A) c.46-11256T>A (n.46-11256T>A) c.1969-11256T>A (n.1969-11256T>A) n.2652-11256T>A | COSMIC |
| 3 | g.151338803T>C | CA354984205 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11256T>C c.1864-11256T>C (n.1864-11256T>C) c.2251-11256T>C (n.2251-11256T>C) n.2326-11256T>C c.43A>G (p.Ser15Gly) c.1726-11256T>C (n.1726-11256T>C) n.328-11256T>C n.315A>G c.2146-11256T>C (n.2146-11256T>C) n.74-11256T>C c.1981-11256T>C (n.1981-11256T>C) c.1795-11256T>C (n.1795-11256T>C) c.676-11256T>C (n.676-11256T>C) c.46-11256T>C (n.46-11256T>C) c.1969-11256T>C (n.1969-11256T>C) n.2652-11256T>C | dbSNP |
| 3 | g.151338803T>G | CA354984208 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11256T>G c.1864-11256T>G (n.1864-11256T>G) c.2251-11256T>G (n.2251-11256T>G) n.2326-11256T>G c.43A>C (p.Ser15Arg) c.1726-11256T>G (n.1726-11256T>G) n.328-11256T>G n.315A>C c.2146-11256T>G (n.2146-11256T>G) n.74-11256T>G c.1981-11256T>G (n.1981-11256T>G) c.1795-11256T>G (n.1795-11256T>G) c.676-11256T>G (n.676-11256T>G) c.46-11256T>G (n.46-11256T>G) c.1969-11256T>G (n.1969-11256T>G) n.2652-11256T>G | |
| 3 | g.151338803T= | CA1411071505 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11256T= c.1864-11256T= (n.1864-11256T=) c.2251-11256T= (n.2251-11256T=) n.2326-11256T= c.43A= (p.Ser15=) c.1726-11256T= (n.1726-11256T=) n.328-11256T= n.315A= c.2146-11256T= (n.2146-11256T=) n.74-11256T= c.1981-11256T= (n.1981-11256T=) c.1795-11256T= (n.1795-11256T=) c.676-11256T= (n.676-11256T=) c.46-11256T= (n.46-11256T=) c.1969-11256T= (n.1969-11256T=) n.2652-11256T= | |
| 3 | g.151338805_151338807del | CA436396722 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11254_2509-11252del c.1864-11254_1864-11252del (n.1864-11254_1864-11252del) c.2251-11254_2251-11252del (n.2251-11254_2251-11252del) n.2326-11254_2326-11252del c.41_43del (p.Thr14del) c.1726-11254_1726-11252del (n.1726-11254_1726-11252del) n.328-11254_328-11252del n.313_315del c.2146-11254_2146-11252del (n.2146-11254_2146-11252del) n.74-11254_74-11252del c.1981-11254_1981-11252del (n.1981-11254_1981-11252del) c.1795-11254_1795-11252del (n.1795-11254_1795-11252del) c.676-11254_676-11252del (n.676-11254_676-11252del) c.46-11254_46-11252del (n.46-11254_46-11252del) c.1969-11254_1969-11252del (n.1969-11254_1969-11252del) n.2652-11254_2652-11252del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151338804G>A | CA436396726 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11255G>A c.1864-11255G>A (n.1864-11255G>A) c.2251-11255G>A (n.2251-11255G>A) n.2326-11255G>A c.42C>T (p.Thr14=) c.1726-11255G>A (n.1726-11255G>A) n.328-11255G>A n.314C>T c.2146-11255G>A (n.2146-11255G>A) n.74-11255G>A c.1981-11255G>A (n.1981-11255G>A) c.1795-11255G>A (n.1795-11255G>A) c.676-11255G>A (n.676-11255G>A) c.46-11255G>A (n.46-11255G>A) c.1969-11255G>A (n.1969-11255G>A) n.2652-11255G>A | dbSNP |
| 3 | g.151338804G>C | CA436396725 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11255G>C c.1864-11255G>C (n.1864-11255G>C) c.2251-11255G>C (n.2251-11255G>C) n.2326-11255G>C c.42C>G (p.Thr14=) c.1726-11255G>C (n.1726-11255G>C) n.328-11255G>C n.314C>G c.2146-11255G>C (n.2146-11255G>C) n.74-11255G>C c.1981-11255G>C (n.1981-11255G>C) c.1795-11255G>C (n.1795-11255G>C) c.676-11255G>C (n.676-11255G>C) c.46-11255G>C (n.46-11255G>C) c.1969-11255G>C (n.1969-11255G>C) n.2652-11255G>C | |
| 3 | g.151338804G= | CA1411071506 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11255G= c.1864-11255G= (n.1864-11255G=) c.2251-11255G= (n.2251-11255G=) n.2326-11255G= c.42C= (p.Thr14=) c.1726-11255G= (n.1726-11255G=) n.328-11255G= n.314C= c.2146-11255G= (n.2146-11255G=) n.74-11255G= c.1981-11255G= (n.1981-11255G=) c.1795-11255G= (n.1795-11255G=) c.676-11255G= (n.676-11255G=) c.46-11255G= (n.46-11255G=) c.1969-11255G= (n.1969-11255G=) n.2652-11255G= | |
| 3 | g.151338804G>T | CA436396727 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11255G>T c.1864-11255G>T (n.1864-11255G>T) c.2251-11255G>T (n.2251-11255G>T) n.2326-11255G>T c.42C>A (p.Thr14=) c.1726-11255G>T (n.1726-11255G>T) n.328-11255G>T n.314C>A c.2146-11255G>T (n.2146-11255G>T) n.74-11255G>T c.1981-11255G>T (n.1981-11255G>T) c.1795-11255G>T (n.1795-11255G>T) c.676-11255G>T (n.676-11255G>T) c.46-11255G>T (n.46-11255G>T) c.1969-11255G>T (n.1969-11255G>T) n.2652-11255G>T | |
| 3 | g.151338805G>A | CA354984216 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11254G>A c.1864-11254G>A (n.1864-11254G>A) c.2251-11254G>A (n.2251-11254G>A) n.2326-11254G>A c.41C>T (p.Thr14Ile) c.1726-11254G>A (n.1726-11254G>A) n.328-11254G>A n.313C>T c.2146-11254G>A (n.2146-11254G>A) n.74-11254G>A c.1981-11254G>A (n.1981-11254G>A) c.1795-11254G>A (n.1795-11254G>A) c.676-11254G>A (n.676-11254G>A) c.46-11254G>A (n.46-11254G>A) c.1969-11254G>A (n.1969-11254G>A) n.2652-11254G>A | |
| 3 | g.151338805G>C | CA354984218 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11254G>C c.1864-11254G>C (n.1864-11254G>C) c.2251-11254G>C (n.2251-11254G>C) n.2326-11254G>C c.41C>G (p.Thr14Ser) c.1726-11254G>C (n.1726-11254G>C) n.328-11254G>C n.313C>G c.2146-11254G>C (n.2146-11254G>C) n.74-11254G>C c.1981-11254G>C (n.1981-11254G>C) c.1795-11254G>C (n.1795-11254G>C) c.676-11254G>C (n.676-11254G>C) c.46-11254G>C (n.46-11254G>C) c.1969-11254G>C (n.1969-11254G>C) n.2652-11254G>C | |
| 3 | g.151338805G>T | CA354984230 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11254G>T c.1864-11254G>T (n.1864-11254G>T) c.2251-11254G>T (n.2251-11254G>T) n.2326-11254G>T c.41C>A (p.Thr14Asn) c.1726-11254G>T (n.1726-11254G>T) n.328-11254G>T n.313C>A c.2146-11254G>T (n.2146-11254G>T) n.74-11254G>T c.1981-11254G>T (n.1981-11254G>T) c.1795-11254G>T (n.1795-11254G>T) c.676-11254G>T (n.676-11254G>T) c.46-11254G>T (n.46-11254G>T) c.1969-11254G>T (n.1969-11254G>T) n.2652-11254G>T | |
| 3 | g.151338806T>A | CA354984237 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11253T>A c.1864-11253T>A (n.1864-11253T>A) c.2251-11253T>A (n.2251-11253T>A) n.2326-11253T>A c.40A>T (p.Thr14Ser) c.1726-11253T>A (n.1726-11253T>A) n.328-11253T>A n.312A>T c.2146-11253T>A (n.2146-11253T>A) n.74-11253T>A c.1981-11253T>A (n.1981-11253T>A) c.1795-11253T>A (n.1795-11253T>A) c.676-11253T>A (n.676-11253T>A) c.46-11253T>A (n.46-11253T>A) c.1969-11253T>A (n.1969-11253T>A) n.2652-11253T>A | |
| 3 | g.151338806T>C | CA354984236 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11253T>C c.1864-11253T>C (n.1864-11253T>C) c.2251-11253T>C (n.2251-11253T>C) n.2326-11253T>C c.40A>G (p.Thr14Ala) c.1726-11253T>C (n.1726-11253T>C) n.328-11253T>C n.312A>G c.2146-11253T>C (n.2146-11253T>C) n.74-11253T>C c.1981-11253T>C (n.1981-11253T>C) c.1795-11253T>C (n.1795-11253T>C) c.676-11253T>C (n.676-11253T>C) c.46-11253T>C (n.46-11253T>C) c.1969-11253T>C (n.1969-11253T>C) n.2652-11253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338806T>G | CA354984234 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11253T>G c.1864-11253T>G (n.1864-11253T>G) c.2251-11253T>G (n.2251-11253T>G) n.2326-11253T>G c.40A>C (p.Thr14Pro) c.1726-11253T>G (n.1726-11253T>G) n.328-11253T>G n.312A>C c.2146-11253T>G (n.2146-11253T>G) n.74-11253T>G c.1981-11253T>G (n.1981-11253T>G) c.1795-11253T>G (n.1795-11253T>G) c.676-11253T>G (n.676-11253T>G) c.46-11253T>G (n.46-11253T>G) c.1969-11253T>G (n.1969-11253T>G) n.2652-11253T>G | |
| 3 | g.151338806T= | CA1411071507 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11253T= c.1864-11253T= (n.1864-11253T=) c.2251-11253T= (n.2251-11253T=) n.2326-11253T= c.40A= (p.Thr14=) c.1726-11253T= (n.1726-11253T=) n.328-11253T= n.312A= c.2146-11253T= (n.2146-11253T=) n.74-11253T= c.1981-11253T= (n.1981-11253T=) c.1795-11253T= (n.1795-11253T=) c.676-11253T= (n.676-11253T=) c.46-11253T= (n.46-11253T=) c.1969-11253T= (n.1969-11253T=) n.2652-11253T= | |
| 3 | g.151338807G>A | CA2667914 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11252G>A c.1864-11252G>A (n.1864-11252G>A) c.2251-11252G>A (n.2251-11252G>A) n.2326-11252G>A c.39C>T (p.Asn13=) c.1726-11252G>A (n.1726-11252G>A) n.328-11252G>A n.311C>T c.2146-11252G>A (n.2146-11252G>A) n.74-11252G>A c.1981-11252G>A (n.1981-11252G>A) c.1795-11252G>A (n.1795-11252G>A) c.676-11252G>A (n.676-11252G>A) c.46-11252G>A (n.46-11252G>A) c.1969-11252G>A (n.1969-11252G>A) n.2652-11252G>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.151338807G>C | CA354984238 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11252G>C c.1864-11252G>C (n.1864-11252G>C) c.2251-11252G>C (n.2251-11252G>C) n.2326-11252G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) c.1726-11252G>C (n.1726-11252G>C) n.328-11252G>C n.311C>G c.2146-11252G>C (n.2146-11252G>C) n.74-11252G>C c.1981-11252G>C (n.1981-11252G>C) c.1795-11252G>C (n.1795-11252G>C) c.676-11252G>C (n.676-11252G>C) c.46-11252G>C (n.46-11252G>C) c.1969-11252G>C (n.1969-11252G>C) n.2652-11252G>C | |
| 3 | g.151338807G= | CA1411071508 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11252G= c.1864-11252G= (n.1864-11252G=) c.2251-11252G= (n.2251-11252G=) n.2326-11252G= c.39C= (p.Asn13=) c.1726-11252G= (n.1726-11252G=) n.328-11252G= n.311C= c.2146-11252G= (n.2146-11252G=) n.74-11252G= c.1981-11252G= (n.1981-11252G=) c.1795-11252G= (n.1795-11252G=) c.676-11252G= (n.676-11252G=) c.46-11252G= (n.46-11252G=) c.1969-11252G= (n.1969-11252G=) n.2652-11252G= | |
| 3 | g.151338807G>T | CA354984241 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11252G>T c.1864-11252G>T (n.1864-11252G>T) c.2251-11252G>T (n.2251-11252G>T) n.2326-11252G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) c.1726-11252G>T (n.1726-11252G>T) n.328-11252G>T n.311C>A c.2146-11252G>T (n.2146-11252G>T) n.74-11252G>T c.1981-11252G>T (n.1981-11252G>T) c.1795-11252G>T (n.1795-11252G>T) c.676-11252G>T (n.676-11252G>T) c.46-11252G>T (n.46-11252G>T) c.1969-11252G>T (n.1969-11252G>T) n.2652-11252G>T | |
| 3 | g.151338808T>A | CA354984243 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11251T>A c.1864-11251T>A (n.1864-11251T>A) c.2251-11251T>A (n.2251-11251T>A) n.2326-11251T>A c.38A>T (p.Asn13Ile) c.1726-11251T>A (n.1726-11251T>A) n.328-11251T>A n.310A>T c.2146-11251T>A (n.2146-11251T>A) n.74-11251T>A c.1981-11251T>A (n.1981-11251T>A) c.1795-11251T>A (n.1795-11251T>A) c.676-11251T>A (n.676-11251T>A) c.46-11251T>A (n.46-11251T>A) c.1969-11251T>A (n.1969-11251T>A) n.2652-11251T>A | |
| 3 | g.151338808T>C | CA2667915 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11251T>C c.1864-11251T>C (n.1864-11251T>C) c.2251-11251T>C (n.2251-11251T>C) n.2326-11251T>C c.38A>G (p.Asn13Ser) c.1726-11251T>C (n.1726-11251T>C) n.328-11251T>C n.310A>G c.2146-11251T>C (n.2146-11251T>C) n.74-11251T>C c.1981-11251T>C (n.1981-11251T>C) c.1795-11251T>C (n.1795-11251T>C) c.676-11251T>C (n.676-11251T>C) c.46-11251T>C (n.46-11251T>C) c.1969-11251T>C (n.1969-11251T>C) n.2652-11251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338808T>G | CA354984248 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11251T>G c.1864-11251T>G (n.1864-11251T>G) c.2251-11251T>G (n.2251-11251T>G) n.2326-11251T>G c.38A>C (p.Asn13Thr) c.1726-11251T>G (n.1726-11251T>G) n.328-11251T>G n.310A>C c.2146-11251T>G (n.2146-11251T>G) n.74-11251T>G c.1981-11251T>G (n.1981-11251T>G) c.1795-11251T>G (n.1795-11251T>G) c.676-11251T>G (n.676-11251T>G) c.46-11251T>G (n.46-11251T>G) c.1969-11251T>G (n.1969-11251T>G) n.2652-11251T>G | |
| 3 | g.151338808T= | CA1411071509 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11251T= c.1864-11251T= (n.1864-11251T=) c.2251-11251T= (n.2251-11251T=) n.2326-11251T= c.38A= (p.Asn13=) c.1726-11251T= (n.1726-11251T=) n.328-11251T= n.310A= c.2146-11251T= (n.2146-11251T=) n.74-11251T= c.1981-11251T= (n.1981-11251T=) c.1795-11251T= (n.1795-11251T=) c.676-11251T= (n.676-11251T=) c.46-11251T= (n.46-11251T=) c.1969-11251T= (n.1969-11251T=) n.2652-11251T= | |
| 3 | g.151338809T>A | CA354984251 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11250T>A c.1864-11250T>A (n.1864-11250T>A) c.2251-11250T>A (n.2251-11250T>A) n.2326-11250T>A c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.1726-11250T>A (n.1726-11250T>A) n.328-11250T>A n.309A>T c.2146-11250T>A (n.2146-11250T>A) n.74-11250T>A c.1981-11250T>A (n.1981-11250T>A) c.1795-11250T>A (n.1795-11250T>A) c.676-11250T>A (n.676-11250T>A) c.46-11250T>A (n.46-11250T>A) c.1969-11250T>A (n.1969-11250T>A) n.2652-11250T>A | |
| 3 | g.151338809T>C | CA354984254 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11250T>C c.1864-11250T>C (n.1864-11250T>C) c.2251-11250T>C (n.2251-11250T>C) n.2326-11250T>C c.37A>G (p.Asn13Asp) c.1726-11250T>C (n.1726-11250T>C) n.328-11250T>C n.309A>G c.2146-11250T>C (n.2146-11250T>C) n.74-11250T>C c.1981-11250T>C (n.1981-11250T>C) c.1795-11250T>C (n.1795-11250T>C) c.676-11250T>C (n.676-11250T>C) c.46-11250T>C (n.46-11250T>C) c.1969-11250T>C (n.1969-11250T>C) n.2652-11250T>C | |
| 3 | g.151338809T>G | CA354984252 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11250T>G c.1864-11250T>G (n.1864-11250T>G) c.2251-11250T>G (n.2251-11250T>G) n.2326-11250T>G c.37A>C (p.Asn13His) c.1726-11250T>G (n.1726-11250T>G) n.328-11250T>G n.309A>C c.2146-11250T>G (n.2146-11250T>G) n.74-11250T>G c.1981-11250T>G (n.1981-11250T>G) c.1795-11250T>G (n.1795-11250T>G) c.676-11250T>G (n.676-11250T>G) c.46-11250T>G (n.46-11250T>G) c.1969-11250T>G (n.1969-11250T>G) n.2652-11250T>G | |
| 3 | g.151338809_151338810delinsTA | CA1411071510 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11250_2509-11249delinsTA c.1864-11250_1864-11249delinsTA (n.1864-11250_1864-11249delinsTA) c.2251-11250_2251-11249delinsTA (n.2251-11250_2251-11249delinsTA) n.2326-11250_2326-11249delinsTA c.36_37delinsTA (p.Gly12=) c.1726-11250_1726-11249delinsTA (n.1726-11250_1726-11249delinsTA) n.328-11250_328-11249delinsTA n.308_309delinsTA c.2146-11250_2146-11249delinsTA (n.2146-11250_2146-11249delinsTA) n.74-11250_74-11249delinsTA c.1981-11250_1981-11249delinsTA (n.1981-11250_1981-11249delinsTA) c.1795-11250_1795-11249delinsTA (n.1795-11250_1795-11249delinsTA) c.676-11250_676-11249delinsTA (n.676-11250_676-11249delinsTA) c.46-11250_46-11249delinsTA (n.46-11250_46-11249delinsTA) c.1969-11250_1969-11249delinsTA (n.1969-11250_1969-11249delinsTA) n.2652-11250_2652-11249delinsTA | |
| 3 | g.151338810del | CA2667916 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249del c.1864-11249del (n.1864-11249del) c.2251-11249del (n.2251-11249del) n.2326-11249del c.36del (p.Asn13ThrfsTer?) c.1726-11249del (n.1726-11249del) n.328-11249del n.308del c.2146-11249del (n.2146-11249del) n.74-11249del c.1981-11249del (n.1981-11249del) c.1795-11249del (n.1795-11249del) c.676-11249del (n.676-11249del) c.46-11249del (n.46-11249del) c.1969-11249del (n.1969-11249del) n.2652-11249del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338810A= | CA1411071511 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A= c.1864-11249A= (n.1864-11249A=) c.2251-11249A= (n.2251-11249A=) n.2326-11249A= c.36T= (p.Gly12=) c.1726-11249A= (n.1726-11249A=) n.328-11249A= n.308T= c.2146-11249A= (n.2146-11249A=) n.74-11249A= c.1981-11249A= (n.1981-11249A=) c.1795-11249A= (n.1795-11249A=) c.676-11249A= (n.676-11249A=) c.46-11249A= (n.46-11249A=) c.1969-11249A= (n.1969-11249A=) n.2652-11249A= | |
| 3 | g.151338810A>C | CA2667917 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>C c.1864-11249A>C (n.1864-11249A>C) c.2251-11249A>C (n.2251-11249A>C) n.2326-11249A>C c.36T>G (p.Gly12=) c.1726-11249A>C (n.1726-11249A>C) n.328-11249A>C n.308T>G c.2146-11249A>C (n.2146-11249A>C) n.74-11249A>C c.1981-11249A>C (n.1981-11249A>C) c.1795-11249A>C (n.1795-11249A>C) c.676-11249A>C (n.676-11249A>C) c.46-11249A>C (n.46-11249A>C) c.1969-11249A>C (n.1969-11249A>C) n.2652-11249A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338810A>G | CA436396733 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>G c.1864-11249A>G (n.1864-11249A>G) c.2251-11249A>G (n.2251-11249A>G) n.2326-11249A>G c.36T>C (p.Gly12=) c.1726-11249A>G (n.1726-11249A>G) n.328-11249A>G n.308T>C c.2146-11249A>G (n.2146-11249A>G) n.74-11249A>G c.1981-11249A>G (n.1981-11249A>G) c.1795-11249A>G (n.1795-11249A>G) c.676-11249A>G (n.676-11249A>G) c.46-11249A>G (n.46-11249A>G) c.1969-11249A>G (n.1969-11249A>G) n.2652-11249A>G | dbSNP |
| 3 | g.151338810A>T | CA436396734 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>T c.1864-11249A>T (n.1864-11249A>T) c.2251-11249A>T (n.2251-11249A>T) n.2326-11249A>T c.36T>A (p.Gly12=) c.1726-11249A>T (n.1726-11249A>T) n.328-11249A>T n.308T>A c.2146-11249A>T (n.2146-11249A>T) n.74-11249A>T c.1981-11249A>T (n.1981-11249A>T) c.1795-11249A>T (n.1795-11249A>T) c.676-11249A>T (n.676-11249A>T) c.46-11249A>T (n.46-11249A>T) c.1969-11249A>T (n.1969-11249A>T) n.2652-11249A>T | dbSNP gnomAD v4 |