Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.46-11974A>C (n.46-11974A>C)
c.1969-11974A>C (n.1969-11974A>C)
n.2652-11974A>C
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n.2326-11974A>G
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n.74-11974A>G
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c.46-11974A>G (n.46-11974A>G)
c.1969-11974A>G (n.1969-11974A>G)
n.2652-11974A>G
3g.151338085A>TCA354980347MED12L,P2RY12n.2509-11974A>T
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n.2326-11974A>T
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n.328-11974A>T
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n.74-11974A>T
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n.2652-11974A>T
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n.2652-11973A>C
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n.74-11973A>G
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n.2652-11973A>G
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n.328-11973A>T
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n.74-11973A>T
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n.2652-11973A>T
3g.151338087A>CCA354980360MED12L,P2RY12n.2509-11972A>C
c.1864-11972A>C (n.1864-11972A>C)
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n.2326-11972A>C
c.759T>G (p.His253Gln)
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n.328-11972A>C
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n.74-11972A>C
c.1981-11972A>C (n.1981-11972A>C)
c.1795-11972A>C (n.1795-11972A>C)
c.676-11972A>C (n.676-11972A>C)
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c.1969-11972A>C (n.1969-11972A>C)
n.2652-11972A>C
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n.328-11972A>G
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n.74-11972A>G
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c.676-11972A>G (n.676-11972A>G)
c.46-11972A>G (n.46-11972A>G)
c.1969-11972A>G (n.1969-11972A>G)
n.2652-11972A>G
3g.151338087A>TCA354980362MED12L,P2RY12n.2509-11972A>T
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c.2251-11972A>T (n.2251-11972A>T)
n.2326-11972A>T
c.759T>A (p.His253Gln)
c.1726-11972A>T (n.1726-11972A>T)
n.328-11972A>T
c.2146-11972A>T (n.2146-11972A>T)
n.74-11972A>T
c.1981-11972A>T (n.1981-11972A>T)
c.1795-11972A>T (n.1795-11972A>T)
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c.46-11972A>T (n.46-11972A>T)
c.1969-11972A>T (n.1969-11972A>T)
n.2652-11972A>T
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n.74-11971T>A
c.1981-11971T>A (n.1981-11971T>A)
c.1795-11971T>A (n.1795-11971T>A)
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c.1969-11971T>A (n.1969-11971T>A)
n.2652-11971T>A
 gnomAD v4
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n.328-11970G>A
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n.74-11970G>A
c.1981-11970G>A (n.1981-11970G>A)
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c.1969-11970G>A (n.1969-11970G>A)
n.2652-11970G>A
 gnomAD v4
3g.151338089G>CCA354980375MED12L,P2RY12n.2509-11970G>C
c.1864-11970G>C (n.1864-11970G>C)
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n.2326-11969G>A
c.756C>T (p.Phe252=)
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n.74-11969G>A
c.1981-11969G>A (n.1981-11969G>A)
c.1795-11969G>A (n.1795-11969G>A)
c.676-11969G>A (n.676-11969G>A)
c.46-11969G>A (n.46-11969G>A)
c.1969-11969G>A (n.1969-11969G>A)
n.2652-11969G>A
3g.151338090G>CCA354980384MED12L,P2RY12n.2509-11969G>C
c.1864-11969G>C (n.1864-11969G>C)
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n.74-11969G>C
c.1981-11969G>C (n.1981-11969G>C)
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c.46-11969G>C (n.46-11969G>C)
c.1969-11969G>C (n.1969-11969G>C)
n.2652-11969G>C
3g.151338090G>TCA354980381MED12L,P2RY12n.2509-11969G>T
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n.2326-11969G>T
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.1726-11969G>T (n.1726-11969G>T)
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c.2146-11969G>T (n.2146-11969G>T)
n.74-11969G>T
c.1981-11969G>T (n.1981-11969G>T)
c.1795-11969G>T (n.1795-11969G>T)
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n.2652-11969G>T
3g.151338091A>CCA354980388MED12L,P2RY12n.2509-11968A>C
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n.2326-11968A>C
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.1726-11968A>C (n.1726-11968A>C)
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n.74-11968A>C
c.1981-11968A>C (n.1981-11968A>C)
c.1795-11968A>C (n.1795-11968A>C)
c.676-11968A>C (n.676-11968A>C)
c.46-11968A>C (n.46-11968A>C)
c.1969-11968A>C (n.1969-11968A>C)
n.2652-11968A>C
3g.151338091A>GCA354980393MED12L,P2RY12n.2509-11968A>G
c.1864-11968A>G (n.1864-11968A>G)
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n.2326-11968A>G
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.1726-11968A>G (n.1726-11968A>G)
n.328-11968A>G
c.2146-11968A>G (n.2146-11968A>G)
n.74-11968A>G
c.1981-11968A>G (n.1981-11968A>G)
c.1795-11968A>G (n.1795-11968A>G)
c.676-11968A>G (n.676-11968A>G)
c.46-11968A>G (n.46-11968A>G)
c.1969-11968A>G (n.1969-11968A>G)
n.2652-11968A>G
3g.151338091A>TCA354980390MED12L,P2RY12n.2509-11968A>T
c.1864-11968A>T (n.1864-11968A>T)
c.2251-11968A>T (n.2251-11968A>T)
n.2326-11968A>T
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.1726-11968A>T (n.1726-11968A>T)
n.328-11968A>T
c.2146-11968A>T (n.2146-11968A>T)
n.74-11968A>T
c.1981-11968A>T (n.1981-11968A>T)
c.1795-11968A>T (n.1795-11968A>T)
c.676-11968A>T (n.676-11968A>T)
c.46-11968A>T (n.46-11968A>T)
c.1969-11968A>T (n.1969-11968A>T)
n.2652-11968A>T
3g.151338092A>CCA354980396MED12L,P2RY12n.2509-11967A>C
c.1864-11967A>C (n.1864-11967A>C)
c.2251-11967A>C (n.2251-11967A>C)
n.2326-11967A>C
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.1726-11967A>C (n.1726-11967A>C)
n.328-11967A>C
c.2146-11967A>C (n.2146-11967A>C)
n.74-11967A>C
c.1981-11967A>C (n.1981-11967A>C)
c.1795-11967A>C (n.1795-11967A>C)
c.676-11967A>C (n.676-11967A>C)
c.46-11967A>C (n.46-11967A>C)
c.1969-11967A>C (n.1969-11967A>C)
n.2652-11967A>C
3g.151338092A>GCA354980398MED12L,P2RY12n.2509-11967A>G
c.1864-11967A>G (n.1864-11967A>G)
c.2251-11967A>G (n.2251-11967A>G)
n.2326-11967A>G
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.1726-11967A>G (n.1726-11967A>G)
n.328-11967A>G
c.2146-11967A>G (n.2146-11967A>G)
n.74-11967A>G
c.1981-11967A>G (n.1981-11967A>G)
c.1795-11967A>G (n.1795-11967A>G)
c.676-11967A>G (n.676-11967A>G)
c.46-11967A>G (n.46-11967A>G)
c.1969-11967A>G (n.1969-11967A>G)
n.2652-11967A>G
3g.151338092A>TCA354980399MED12L,P2RY12n.2509-11967A>T
c.1864-11967A>T (n.1864-11967A>T)
c.2251-11967A>T (n.2251-11967A>T)
n.2326-11967A>T
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.1726-11967A>T (n.1726-11967A>T)
n.328-11967A>T
c.2146-11967A>T (n.2146-11967A>T)
n.74-11967A>T
c.1981-11967A>T (n.1981-11967A>T)
c.1795-11967A>T (n.1795-11967A>T)
c.676-11967A>T (n.676-11967A>T)
c.46-11967A>T (n.46-11967A>T)
c.1969-11967A>T (n.1969-11967A>T)
n.2652-11967A>T
3g.151338093A=CA1411071230MED12L,P2RY12n.2509-11966A=
c.1864-11966A= (n.1864-11966A=)
c.2251-11966A= (n.2251-11966A=)
n.2326-11966A=
c.753T= (p.Pro251=)
c.1726-11966A= (n.1726-11966A=)
n.328-11966A=
c.2146-11966A= (n.2146-11966A=)
n.74-11966A=
c.1981-11966A= (n.1981-11966A=)
c.1795-11966A= (n.1795-11966A=)
c.676-11966A= (n.676-11966A=)
c.46-11966A= (n.46-11966A=)
c.1969-11966A= (n.1969-11966A=)
n.2652-11966A=
3g.151338093A>CCA436396397MED12L,P2RY12n.2509-11966A>C
c.1864-11966A>C (n.1864-11966A>C)
c.2251-11966A>C (n.2251-11966A>C)
n.2326-11966A>C
c.753T>G (p.Pro251=)
c.1726-11966A>C (n.1726-11966A>C)
n.328-11966A>C
c.2146-11966A>C (n.2146-11966A>C)
n.74-11966A>C
c.1981-11966A>C (n.1981-11966A>C)
c.1795-11966A>C (n.1795-11966A>C)
c.676-11966A>C (n.676-11966A>C)
c.46-11966A>C (n.46-11966A>C)
c.1969-11966A>C (n.1969-11966A>C)
n.2652-11966A>C
3g.151338093A>GCA2667808MED12L,P2RY12n.2509-11966A>G
c.1864-11966A>G (n.1864-11966A>G)
c.2251-11966A>G (n.2251-11966A>G)
n.2326-11966A>G
c.753T>C (p.Pro251=)
c.1726-11966A>G (n.1726-11966A>G)
n.328-11966A>G
c.2146-11966A>G (n.2146-11966A>G)
n.74-11966A>G
c.1981-11966A>G (n.1981-11966A>G)
c.1795-11966A>G (n.1795-11966A>G)
c.676-11966A>G (n.676-11966A>G)
c.46-11966A>G (n.46-11966A>G)
c.1969-11966A>G (n.1969-11966A>G)
n.2652-11966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338093A>TCA436396401MED12L,P2RY12n.2509-11966A>T
c.1864-11966A>T (n.1864-11966A>T)
c.2251-11966A>T (n.2251-11966A>T)
n.2326-11966A>T
c.753T>A (p.Pro251=)
c.1726-11966A>T (n.1726-11966A>T)
n.328-11966A>T
c.2146-11966A>T (n.2146-11966A>T)
n.74-11966A>T
c.1981-11966A>T (n.1981-11966A>T)
c.1795-11966A>T (n.1795-11966A>T)
c.676-11966A>T (n.676-11966A>T)
c.46-11966A>T (n.46-11966A>T)
c.1969-11966A>T (n.1969-11966A>T)
n.2652-11966A>T
 gnomAD v4
3g.151338094G>ACA354980401MED12L,P2RY12n.2509-11965G>A
c.1864-11965G>A (n.1864-11965G>A)
c.2251-11965G>A (n.2251-11965G>A)
n.2326-11965G>A
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1726-11965G>A (n.1726-11965G>A)
n.328-11965G>A
c.2146-11965G>A (n.2146-11965G>A)
n.74-11965G>A
c.1981-11965G>A (n.1981-11965G>A)
c.1795-11965G>A (n.1795-11965G>A)
c.676-11965G>A (n.676-11965G>A)
c.46-11965G>A (n.46-11965G>A)
c.1969-11965G>A (n.1969-11965G>A)
n.2652-11965G>A
 COSMIC
3g.151338094G>CCA354980403MED12L,P2RY12n.2509-11965G>C
c.1864-11965G>C (n.1864-11965G>C)
c.2251-11965G>C (n.2251-11965G>C)
n.2326-11965G>C
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1726-11965G>C (n.1726-11965G>C)
n.328-11965G>C
c.2146-11965G>C (n.2146-11965G>C)
n.74-11965G>C
c.1981-11965G>C (n.1981-11965G>C)
c.1795-11965G>C (n.1795-11965G>C)
c.676-11965G>C (n.676-11965G>C)
c.46-11965G>C (n.46-11965G>C)
c.1969-11965G>C (n.1969-11965G>C)
n.2652-11965G>C
3g.151338094G>TCA354980404MED12L,P2RY12n.2509-11965G>T
c.1864-11965G>T (n.1864-11965G>T)
c.2251-11965G>T (n.2251-11965G>T)
n.2326-11965G>T
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1726-11965G>T (n.1726-11965G>T)
n.328-11965G>T
c.2146-11965G>T (n.2146-11965G>T)
n.74-11965G>T
c.1981-11965G>T (n.1981-11965G>T)
c.1795-11965G>T (n.1795-11965G>T)
c.676-11965G>T (n.676-11965G>T)
c.46-11965G>T (n.46-11965G>T)
c.1969-11965G>T (n.1969-11965G>T)
n.2652-11965G>T
3g.151338094_151338095insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTGCA2510540501MED12L,P2RY12n.2509-11965_2509-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG
c.1864-11965_1864-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.1864-11965_1864-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
c.2251-11965_2251-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.2251-11965_2251-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
n.2326-11965_2326-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG
c.752_753insAGGCATGCATTTAAGGAAGTTAACCACAGAGTGCTCTC (p.Phe252GlyfsTer23)
c.1726-11965_1726-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.1726-11965_1726-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
n.328-11965_328-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG
c.2146-11965_2146-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.2146-11965_2146-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
n.74-11965_74-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG
c.1981-11965_1981-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.1981-11965_1981-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
c.1795-11965_1795-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.1795-11965_1795-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
c.676-11965_676-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.676-11965_676-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
c.46-11965_46-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.46-11965_46-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
c.1969-11965_1969-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG (n.1969-11965_1969-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG)
n.2652-11965_2652-11964insAGAGCACTCTGTGGTTAACTTCCTTAAATGCATGCCTG
3g.151338095G>ACA354980407MED12L,P2RY12n.2509-11964G>A
c.1864-11964G>A (n.1864-11964G>A)
c.2251-11964G>A (n.2251-11964G>A)
n.2326-11964G>A
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1726-11964G>A (n.1726-11964G>A)
n.328-11964G>A
c.2146-11964G>A (n.2146-11964G>A)
n.74-11964G>A
c.1981-11964G>A (n.1981-11964G>A)
c.1795-11964G>A (n.1795-11964G>A)
c.676-11964G>A (n.676-11964G>A)
c.46-11964G>A (n.46-11964G>A)
c.1969-11964G>A (n.1969-11964G>A)
n.2652-11964G>A
 gnomAD v4
3g.151338095G>CCA354980409MED12L,P2RY12n.2509-11964G>C
c.1864-11964G>C (n.1864-11964G>C)
c.2251-11964G>C (n.2251-11964G>C)
n.2326-11964G>C
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1726-11964G>C (n.1726-11964G>C)
n.328-11964G>C
c.2146-11964G>C (n.2146-11964G>C)
n.74-11964G>C
c.1981-11964G>C (n.1981-11964G>C)
c.1795-11964G>C (n.1795-11964G>C)
c.676-11964G>C (n.676-11964G>C)
c.46-11964G>C (n.46-11964G>C)
c.1969-11964G>C (n.1969-11964G>C)
n.2652-11964G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338095G=CA1411071231MED12L,P2RY12n.2509-11964G=
c.1864-11964G= (n.1864-11964G=)
c.2251-11964G= (n.2251-11964G=)
n.2326-11964G=
c.751C= (p.Pro251=)
c.1726-11964G= (n.1726-11964G=)
n.328-11964G=
c.2146-11964G= (n.2146-11964G=)
n.74-11964G=
c.1981-11964G= (n.1981-11964G=)
c.1795-11964G= (n.1795-11964G=)
c.676-11964G= (n.676-11964G=)
c.46-11964G= (n.46-11964G=)
c.1969-11964G= (n.1969-11964G=)
n.2652-11964G=
3g.151338095G>TCA354980412MED12L,P2RY12n.2509-11964G>T
c.1864-11964G>T (n.1864-11964G>T)
c.2251-11964G>T (n.2251-11964G>T)
n.2326-11964G>T
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1726-11964G>T (n.1726-11964G>T)
n.328-11964G>T
c.2146-11964G>T (n.2146-11964G>T)
n.74-11964G>T
c.1981-11964G>T (n.1981-11964G>T)
c.1795-11964G>T (n.1795-11964G>T)
c.676-11964G>T (n.676-11964G>T)
c.46-11964G>T (n.46-11964G>T)
c.1969-11964G>T (n.1969-11964G>T)
n.2652-11964G>T
3g.151338096A>CCA436396404MED12L,P2RY12n.2509-11963A>C
c.1864-11963A>C (n.1864-11963A>C)
c.2251-11963A>C (n.2251-11963A>C)
n.2326-11963A>C
c.750T>G (p.Val250=)
c.1726-11963A>C (n.1726-11963A>C)
n.328-11963A>C
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n.74-11963A>C
c.1981-11963A>C (n.1981-11963A>C)
c.1795-11963A>C (n.1795-11963A>C)
c.676-11963A>C (n.676-11963A>C)
c.46-11963A>C (n.46-11963A>C)
c.1969-11963A>C (n.1969-11963A>C)
n.2652-11963A>C
3g.151338096A>GCA436396402MED12L,P2RY12n.2509-11963A>G
c.1864-11963A>G (n.1864-11963A>G)
c.2251-11963A>G (n.2251-11963A>G)
n.2326-11963A>G
c.750T>C (p.Val250=)
c.1726-11963A>G (n.1726-11963A>G)
n.328-11963A>G
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n.74-11963A>G
c.1981-11963A>G (n.1981-11963A>G)
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n.2652-11963A>G
 gnomAD v4
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n.2326-11963A>T
c.750T>A (p.Val250=)
c.1726-11963A>T (n.1726-11963A>T)
n.328-11963A>T
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n.74-11963A>T
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n.2652-11963A>T
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n.2326-11962A>C
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n.328-11962A>C
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n.74-11962A>C
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n.2652-11962A>C
3g.151338097A>GCA354980418MED12L,P2RY12n.2509-11962A>G
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n.2326-11962A>G
c.749T>C (p.Val250Ala)
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n.74-11962A>G
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n.2652-11962A>G
 gnomAD v4
3g.151338097A>TCA354980420MED12L,P2RY12n.2509-11962A>T
c.1864-11962A>T (n.1864-11962A>T)
c.2251-11962A>T (n.2251-11962A>T)
n.2326-11962A>T
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1726-11962A>T (n.1726-11962A>T)
n.328-11962A>T
c.2146-11962A>T (n.2146-11962A>T)
n.74-11962A>T
c.1981-11962A>T (n.1981-11962A>T)
c.1795-11962A>T (n.1795-11962A>T)
c.676-11962A>T (n.676-11962A>T)
c.46-11962A>T (n.46-11962A>T)
c.1969-11962A>T (n.1969-11962A>T)
n.2652-11962A>T
 COSMIC
3g.151338098C>ACA354980421MED12L,P2RY12n.2509-11961C>A
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n.2326-11961C>A
c.748G>T (p.Val250Phe)
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n.328-11961C>A
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n.74-11961C>A
c.1981-11961C>A (n.1981-11961C>A)
c.1795-11961C>A (n.1795-11961C>A)
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c.46-11961C>A (n.46-11961C>A)
c.1969-11961C>A (n.1969-11961C>A)
n.2652-11961C>A
3g.151338098C>GCA354980427MED12L,P2RY12n.2509-11961C>G
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n.74-11961C>G
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n.2652-11961C>G
3g.151338098C>TCA354980423MED12L,P2RY12n.2509-11961C>T
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c.748G>A (p.Val250Ile)
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n.328-11961C>T
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n.74-11961C>T
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n.2652-11961C>T
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n.74-11960A>C
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n.2652-11960A>C
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n.328-11960A>T
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n.74-11960A>T
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n.2652-11960A>T
3g.151338100A>CCA354980435MED12L,P2RY12n.2509-11959A>C
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n.328-11959A>C
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n.74-11959A>C
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n.2652-11959A>C
3g.151338100A>GCA354980437MED12L,P2RY12n.2509-11959A>G
c.1864-11959A>G (n.1864-11959A>G)
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n.328-11959A>G
c.2146-11959A>G (n.2146-11959A>G)
n.74-11959A>G
c.1981-11959A>G (n.1981-11959A>G)
c.1795-11959A>G (n.1795-11959A>G)
c.676-11959A>G (n.676-11959A>G)
c.46-11959A>G (n.46-11959A>G)
c.1969-11959A>G (n.1969-11959A>G)
n.2652-11959A>G
3g.151338100A>TCA354980440MED12L,P2RY12n.2509-11959A>T
c.1864-11959A>T (n.1864-11959A>T)
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n.328-11959A>T
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n.74-11959A>T
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n.2652-11959A>T
3g.151338101A>CCA354980442MED12L,P2RY12n.2509-11958A>C
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n.74-11958A>C
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n.2652-11958A>C
3g.151338101A>GCA354980443MED12L,P2RY12n.2509-11958A>G
c.1864-11958A>G (n.1864-11958A>G)
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c.1981-11958A>G (n.1981-11958A>G)
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n.2652-11958A>G
3g.151338101A>TCA354980444MED12L,P2RY12n.2509-11958A>T
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c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.1726-11958A>T (n.1726-11958A>T)
n.328-11958A>T
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n.74-11958A>T
c.1981-11958A>T (n.1981-11958A>T)
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c.46-11958A>T (n.46-11958A>T)
c.1969-11958A>T (n.1969-11958A>T)
n.2652-11958A>T
3g.151338102A>CCA354980447MED12L,P2RY12n.2509-11957A>C
c.1864-11957A>C (n.1864-11957A>C)
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n.2326-11957A>C
c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.1726-11957A>C (n.1726-11957A>C)
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c.2146-11957A>C (n.2146-11957A>C)
n.74-11957A>C
c.1981-11957A>C (n.1981-11957A>C)
c.1795-11957A>C (n.1795-11957A>C)
c.676-11957A>C (n.676-11957A>C)
c.46-11957A>C (n.46-11957A>C)
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n.2652-11957A>C
3g.151338102A>GCA436396412MED12L,P2RY12n.2509-11957A>G
c.1864-11957A>G (n.1864-11957A>G)
c.2251-11957A>G (n.2251-11957A>G)
n.2326-11957A>G
c.744T>C (p.Cys248=)
c.1726-11957A>G (n.1726-11957A>G)
n.328-11957A>G
c.2146-11957A>G (n.2146-11957A>G)
n.74-11957A>G
c.1981-11957A>G (n.1981-11957A>G)
c.1795-11957A>G (n.1795-11957A>G)
c.676-11957A>G (n.676-11957A>G)
c.46-11957A>G (n.46-11957A>G)
c.1969-11957A>G (n.1969-11957A>G)
n.2652-11957A>G
3g.151338102A>TCA354980448MED12L,P2RY12n.2509-11957A>T
c.1864-11957A>T (n.1864-11957A>T)
c.2251-11957A>T (n.2251-11957A>T)
n.2326-11957A>T
c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.1726-11957A>T (n.1726-11957A>T)
n.328-11957A>T
c.2146-11957A>T (n.2146-11957A>T)
n.74-11957A>T
c.1981-11957A>T (n.1981-11957A>T)
c.1795-11957A>T (n.1795-11957A>T)
c.676-11957A>T (n.676-11957A>T)
c.46-11957A>T (n.46-11957A>T)
c.1969-11957A>T (n.1969-11957A>T)
n.2652-11957A>T
3g.151338103C>ACA354980457MED12L,P2RY12n.2509-11956C>A
c.1864-11956C>A (n.1864-11956C>A)
c.2251-11956C>A (n.2251-11956C>A)
n.2326-11956C>A
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.1726-11956C>A (n.1726-11956C>A)
n.328-11956C>A
c.2146-11956C>A (n.2146-11956C>A)
n.74-11956C>A
c.1981-11956C>A (n.1981-11956C>A)
c.1795-11956C>A (n.1795-11956C>A)
c.676-11956C>A (n.676-11956C>A)
c.46-11956C>A (n.46-11956C>A)
c.1969-11956C>A (n.1969-11956C>A)
n.2652-11956C>A
3g.151338103C>GCA354980455MED12L,P2RY12n.2509-11956C>G
c.1864-11956C>G (n.1864-11956C>G)
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n.2326-11956C>G
c.743G>C (p.Cys248Ser)
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n.328-11956C>G
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n.74-11956C>G
c.1981-11956C>G (n.1981-11956C>G)
c.1795-11956C>G (n.1795-11956C>G)
c.676-11956C>G (n.676-11956C>G)
c.46-11956C>G (n.46-11956C>G)
c.1969-11956C>G (n.1969-11956C>G)
n.2652-11956C>G
3g.151338103C>TCA354980452MED12L,P2RY12n.2509-11956C>T
c.1864-11956C>T (n.1864-11956C>T)
c.2251-11956C>T (n.2251-11956C>T)
n.2326-11956C>T
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.1726-11956C>T (n.1726-11956C>T)
n.328-11956C>T
c.2146-11956C>T (n.2146-11956C>T)
n.74-11956C>T
c.1981-11956C>T (n.1981-11956C>T)
c.1795-11956C>T (n.1795-11956C>T)
c.676-11956C>T (n.676-11956C>T)
c.46-11956C>T (n.46-11956C>T)
c.1969-11956C>T (n.1969-11956C>T)
n.2652-11956C>T
 gnomAD v4
3g.151338103_151338107delinsCAAATCA1411071232MED12L,P2RY12n.2509-11956_2509-11952delinsCAAAT
c.1864-11956_1864-11952delinsCAAAT (n.1864-11956_1864-11952delinsCAAAT)
c.2251-11956_2251-11952delinsCAAAT (n.2251-11956_2251-11952delinsCAAAT)
n.2326-11956_2326-11952delinsCAAAT
c.739_743delinsATTTG (p.Ile247=)
c.1726-11956_1726-11952delinsCAAAT (n.1726-11956_1726-11952delinsCAAAT)
n.328-11956_328-11952delinsCAAAT
c.2146-11956_2146-11952delinsCAAAT (n.2146-11956_2146-11952delinsCAAAT)
n.74-11956_74-11952delinsCAAAT
c.1981-11956_1981-11952delinsCAAAT (n.1981-11956_1981-11952delinsCAAAT)
c.1795-11956_1795-11952delinsCAAAT (n.1795-11956_1795-11952delinsCAAAT)
c.676-11956_676-11952delinsCAAAT (n.676-11956_676-11952delinsCAAAT)
c.46-11956_46-11952delinsCAAAT (n.46-11956_46-11952delinsCAAAT)
c.1969-11956_1969-11952delinsCAAAT (n.1969-11956_1969-11952delinsCAAAT)
n.2652-11956_2652-11952delinsCAAAT
3g.151338104A>CCA354980460MED12L,P2RY12n.2509-11955A>C
c.1864-11955A>C (n.1864-11955A>C)
c.2251-11955A>C (n.2251-11955A>C)
n.2326-11955A>C
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.1726-11955A>C (n.1726-11955A>C)
n.328-11955A>C
c.2146-11955A>C (n.2146-11955A>C)
n.74-11955A>C
c.1981-11955A>C (n.1981-11955A>C)
c.1795-11955A>C (n.1795-11955A>C)
c.676-11955A>C (n.676-11955A>C)
c.46-11955A>C (n.46-11955A>C)
c.1969-11955A>C (n.1969-11955A>C)
n.2652-11955A>C
3g.151338104A>GCA354980462MED12L,P2RY12n.2509-11955A>G
c.1864-11955A>G (n.1864-11955A>G)
c.2251-11955A>G (n.2251-11955A>G)
n.2326-11955A>G
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.1726-11955A>G (n.1726-11955A>G)
n.328-11955A>G
c.2146-11955A>G (n.2146-11955A>G)
n.74-11955A>G
c.1981-11955A>G (n.1981-11955A>G)
c.1795-11955A>G (n.1795-11955A>G)
c.676-11955A>G (n.676-11955A>G)
c.46-11955A>G (n.46-11955A>G)
c.1969-11955A>G (n.1969-11955A>G)
n.2652-11955A>G
 gnomAD v4
3g.151338104A>TCA354980465MED12L,P2RY12n.2509-11955A>T
c.1864-11955A>T (n.1864-11955A>T)
c.2251-11955A>T (n.2251-11955A>T)
n.2326-11955A>T
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.1726-11955A>T (n.1726-11955A>T)
n.328-11955A>T
c.2146-11955A>T (n.2146-11955A>T)
n.74-11955A>T
c.1981-11955A>T (n.1981-11955A>T)
c.1795-11955A>T (n.1795-11955A>T)
c.676-11955A>T (n.676-11955A>T)
c.46-11955A>T (n.46-11955A>T)
c.1969-11955A>T (n.1969-11955A>T)
n.2652-11955A>T
3g.151338107_151338110delCA2667809MED12L,P2RY12n.2509-11952_2509-11949del
c.1864-11952_1864-11949del (n.1864-11952_1864-11949del)
c.2251-11952_2251-11949del (n.2251-11952_2251-11949del)
n.2326-11952_2326-11949del
c.739_742del (p.Ile247ValfsTer14)
c.1726-11952_1726-11949del (n.1726-11952_1726-11949del)
n.328-11952_328-11949del
c.2146-11952_2146-11949del (n.2146-11952_2146-11949del)
n.74-11952_74-11949del
c.1981-11952_1981-11949del (n.1981-11952_1981-11949del)
c.1795-11952_1795-11949del (n.1795-11952_1795-11949del)
c.676-11952_676-11949del (n.676-11952_676-11949del)
c.46-11952_46-11949del (n.46-11952_46-11949del)
c.1969-11952_1969-11949del (n.1969-11952_1969-11949del)
n.2652-11952_2652-11949del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338105A>CCA354980468MED12L,P2RY12n.2509-11954A>C
c.1864-11954A>C (n.1864-11954A>C)
c.2251-11954A>C (n.2251-11954A>C)
n.2326-11954A>C
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.1726-11954A>C (n.1726-11954A>C)
n.328-11954A>C
c.2146-11954A>C (n.2146-11954A>C)
n.74-11954A>C
c.1981-11954A>C (n.1981-11954A>C)
c.1795-11954A>C (n.1795-11954A>C)
c.676-11954A>C (n.676-11954A>C)
c.46-11954A>C (n.46-11954A>C)
c.1969-11954A>C (n.1969-11954A>C)
n.2652-11954A>C
3g.151338105A>GCA436396419MED12L,P2RY12n.2509-11954A>G
c.1864-11954A>G (n.1864-11954A>G)
c.2251-11954A>G (n.2251-11954A>G)
n.2326-11954A>G
c.741T>C (p.Ile247=)
c.1726-11954A>G (n.1726-11954A>G)
n.328-11954A>G
c.2146-11954A>G (n.2146-11954A>G)
n.74-11954A>G
c.1981-11954A>G (n.1981-11954A>G)
c.1795-11954A>G (n.1795-11954A>G)
c.676-11954A>G (n.676-11954A>G)
c.46-11954A>G (n.46-11954A>G)
c.1969-11954A>G (n.1969-11954A>G)
n.2652-11954A>G
3g.151338105A>TCA436396423MED12L,P2RY12n.2509-11954A>T
c.1864-11954A>T (n.1864-11954A>T)
c.2251-11954A>T (n.2251-11954A>T)
n.2326-11954A>T
c.741T>A (p.Ile247=)
c.1726-11954A>T (n.1726-11954A>T)
n.328-11954A>T
c.2146-11954A>T (n.2146-11954A>T)
n.74-11954A>T
c.1981-11954A>T (n.1981-11954A>T)
c.1795-11954A>T (n.1795-11954A>T)
c.676-11954A>T (n.676-11954A>T)
c.46-11954A>T (n.46-11954A>T)
c.1969-11954A>T (n.1969-11954A>T)
n.2652-11954A>T
3g.151338106A=CA1411071233MED12L,P2RY12n.2509-11953A=
c.1864-11953A= (n.1864-11953A=)
c.2251-11953A= (n.2251-11953A=)
n.2326-11953A=
c.740T= (p.Ile247=)
c.1726-11953A= (n.1726-11953A=)
n.328-11953A=
c.2146-11953A= (n.2146-11953A=)
n.74-11953A=
c.1981-11953A= (n.1981-11953A=)
c.1795-11953A= (n.1795-11953A=)
c.676-11953A= (n.676-11953A=)
c.46-11953A= (n.46-11953A=)
c.1969-11953A= (n.1969-11953A=)
n.2652-11953A=
3g.151338106A>CCA354980476MED12L,P2RY12n.2509-11953A>C
c.1864-11953A>C (n.1864-11953A>C)
c.2251-11953A>C (n.2251-11953A>C)
n.2326-11953A>C
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.1726-11953A>C (n.1726-11953A>C)
n.328-11953A>C
c.2146-11953A>C (n.2146-11953A>C)
n.74-11953A>C
c.1981-11953A>C (n.1981-11953A>C)
c.1795-11953A>C (n.1795-11953A>C)
c.676-11953A>C (n.676-11953A>C)
c.46-11953A>C (n.46-11953A>C)
c.1969-11953A>C (n.1969-11953A>C)
n.2652-11953A>C
3g.151338106A>GCA354980474MED12L,P2RY12n.2509-11953A>G
c.1864-11953A>G (n.1864-11953A>G)
c.2251-11953A>G (n.2251-11953A>G)
n.2326-11953A>G
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.1726-11953A>G (n.1726-11953A>G)
n.328-11953A>G
c.2146-11953A>G (n.2146-11953A>G)
n.74-11953A>G
c.1981-11953A>G (n.1981-11953A>G)
c.1795-11953A>G (n.1795-11953A>G)
c.676-11953A>G (n.676-11953A>G)
c.46-11953A>G (n.46-11953A>G)
c.1969-11953A>G (n.1969-11953A>G)
n.2652-11953A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.151338106A>TCA354980472MED12L,P2RY12n.2509-11953A>T
c.1864-11953A>T (n.1864-11953A>T)
c.2251-11953A>T (n.2251-11953A>T)
n.2326-11953A>T
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.1726-11953A>T (n.1726-11953A>T)
n.328-11953A>T
c.2146-11953A>T (n.2146-11953A>T)
n.74-11953A>T
c.1981-11953A>T (n.1981-11953A>T)
c.1795-11953A>T (n.1795-11953A>T)
c.676-11953A>T (n.676-11953A>T)
c.46-11953A>T (n.46-11953A>T)
c.1969-11953A>T (n.1969-11953A>T)
n.2652-11953A>T
3g.151338107T>ACA354980478MED12L,P2RY12n.2509-11952T>A
c.1864-11952T>A (n.1864-11952T>A)
c.2251-11952T>A (n.2251-11952T>A)
n.2326-11952T>A
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.1726-11952T>A (n.1726-11952T>A)
n.328-11952T>A
c.2146-11952T>A (n.2146-11952T>A)
n.74-11952T>A
c.1981-11952T>A (n.1981-11952T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.1726-11948G>T (n.1726-11948G>T)
n.328-11948G>T
c.2146-11948G>T (n.2146-11948G>T)
n.74-11948G>T
c.1981-11948G>T (n.1981-11948G>T)
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c.676-11948G>T (n.676-11948G>T)
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n.2652-11948G>T
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n.2326-11947A>C
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.1726-11947A>C (n.1726-11947A>C)
n.328-11947A>C
c.2146-11947A>C (n.2146-11947A>C)
n.74-11947A>C
c.1981-11947A>C (n.1981-11947A>C)
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c.676-11947A>C (n.676-11947A>C)
c.46-11947A>C (n.46-11947A>C)
c.1969-11947A>C (n.1969-11947A>C)
n.2652-11947A>C
3g.151338112A>GCA354980502MED12L,P2RY12n.2509-11947A>G
c.1864-11947A>G (n.1864-11947A>G)
c.2251-11947A>G (n.2251-11947A>G)
n.2326-11947A>G
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.1726-11947A>G (n.1726-11947A>G)
n.328-11947A>G
c.2146-11947A>G (n.2146-11947A>G)
n.74-11947A>G
c.1981-11947A>G (n.1981-11947A>G)
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c.676-11947A>G (n.676-11947A>G)
c.46-11947A>G (n.46-11947A>G)
c.1969-11947A>G (n.1969-11947A>G)
n.2652-11947A>G
3g.151338112A>TCA354980503MED12L,P2RY12n.2509-11947A>T
c.1864-11947A>T (n.1864-11947A>T)
c.2251-11947A>T (n.2251-11947A>T)
n.2326-11947A>T
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.1726-11947A>T (n.1726-11947A>T)
n.328-11947A>T
c.2146-11947A>T (n.2146-11947A>T)
n.74-11947A>T
c.1981-11947A>T (n.1981-11947A>T)
c.1795-11947A>T (n.1795-11947A>T)
c.676-11947A>T (n.676-11947A>T)
c.46-11947A>T (n.46-11947A>T)
c.1969-11947A>T (n.1969-11947A>T)
n.2652-11947A>T
3g.151338113A=CA1411071236MED12L,P2RY12n.2509-11946A=
c.1864-11946A= (n.1864-11946A=)
c.2251-11946A= (n.2251-11946A=)
n.2326-11946A=
c.733T= (p.Phe245=)
c.1726-11946A= (n.1726-11946A=)
n.328-11946A=
c.2146-11946A= (n.2146-11946A=)
n.74-11946A=
c.1981-11946A= (n.1981-11946A=)
c.1795-11946A= (n.1795-11946A=)
c.676-11946A= (n.676-11946A=)
c.46-11946A= (n.46-11946A=)
c.1969-11946A= (n.1969-11946A=)
n.2652-11946A=
3g.151338113A>CCA354980505MED12L,P2RY12n.2509-11946A>C
c.1864-11946A>C (n.1864-11946A>C)
c.2251-11946A>C (n.2251-11946A>C)
n.2326-11946A>C
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.1726-11946A>C (n.1726-11946A>C)
n.328-11946A>C
c.2146-11946A>C (n.2146-11946A>C)
n.74-11946A>C
c.1981-11946A>C (n.1981-11946A>C)
c.1795-11946A>C (n.1795-11946A>C)
c.676-11946A>C (n.676-11946A>C)
c.46-11946A>C (n.46-11946A>C)
c.1969-11946A>C (n.1969-11946A>C)
n.2652-11946A>C
3g.151338113A>GCA354980506MED12L,P2RY12n.2509-11946A>G
c.1864-11946A>G (n.1864-11946A>G)
c.2251-11946A>G (n.2251-11946A>G)
n.2326-11946A>G
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.1726-11946A>G (n.1726-11946A>G)
n.328-11946A>G
c.2146-11946A>G (n.2146-11946A>G)
n.74-11946A>G
c.1981-11946A>G (n.1981-11946A>G)
c.1795-11946A>G (n.1795-11946A>G)
c.676-11946A>G (n.676-11946A>G)
c.46-11946A>G (n.46-11946A>G)
c.1969-11946A>G (n.1969-11946A>G)
n.2652-11946A>G
3g.151338113A>TCA354980508MED12L,P2RY12n.2509-11946A>T
c.1864-11946A>T (n.1864-11946A>T)
c.2251-11946A>T (n.2251-11946A>T)
n.2326-11946A>T
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.1726-11946A>T (n.1726-11946A>T)
n.328-11946A>T
c.2146-11946A>T (n.2146-11946A>T)
n.74-11946A>T
c.1981-11946A>T (n.1981-11946A>T)
c.1795-11946A>T (n.1795-11946A>T)
c.676-11946A>T (n.676-11946A>T)
c.46-11946A>T (n.46-11946A>T)
c.1969-11946A>T (n.1969-11946A>T)
n.2652-11946A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338114T>ACA436396442MED12L,P2RY12n.2509-11945T>A
c.1864-11945T>A (n.1864-11945T>A)
c.2251-11945T>A (n.2251-11945T>A)
n.2326-11945T>A
c.732A>T (p.Val244=)
c.1726-11945T>A (n.1726-11945T>A)
n.328-11945T>A
c.2146-11945T>A (n.2146-11945T>A)
n.74-11945T>A
c.1981-11945T>A (n.1981-11945T>A)
c.1795-11945T>A (n.1795-11945T>A)
c.676-11945T>A (n.676-11945T>A)
c.46-11945T>A (n.46-11945T>A)
c.1969-11945T>A (n.1969-11945T>A)
n.2652-11945T>A
 COSMIC
3g.151338114T>CCA436396439MED12L,P2RY12n.2509-11945T>C
c.1864-11945T>C (n.1864-11945T>C)
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n.2326-11945T>C
c.732A>G (p.Val244=)
c.1726-11945T>C (n.1726-11945T>C)
n.328-11945T>C
c.2146-11945T>C (n.2146-11945T>C)
n.74-11945T>C
c.1981-11945T>C (n.1981-11945T>C)
c.1795-11945T>C (n.1795-11945T>C)
c.676-11945T>C (n.676-11945T>C)
c.46-11945T>C (n.46-11945T>C)
c.1969-11945T>C (n.1969-11945T>C)
n.2652-11945T>C
3g.151338114T>GCA436396440MED12L,P2RY12n.2509-11945T>G
c.1864-11945T>G (n.1864-11945T>G)
c.2251-11945T>G (n.2251-11945T>G)
n.2326-11945T>G
c.732A>C (p.Val244=)
c.1726-11945T>G (n.1726-11945T>G)
n.328-11945T>G
c.2146-11945T>G (n.2146-11945T>G)
n.74-11945T>G
c.1981-11945T>G (n.1981-11945T>G)
c.1795-11945T>G (n.1795-11945T>G)
c.676-11945T>G (n.676-11945T>G)
c.46-11945T>G (n.46-11945T>G)
c.1969-11945T>G (n.1969-11945T>G)
n.2652-11945T>G
3g.151338115A=CA1411071237MED12L,P2RY12n.2509-11944A=
c.1864-11944A= (n.1864-11944A=)
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n.2326-11944A=
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n.328-11944A=
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n.74-11944A=
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n.2652-11944A=
3g.151338115A>CCA354980510MED12L,P2RY12n.2509-11944A>C
c.1864-11944A>C (n.1864-11944A>C)
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n.2326-11944A>C
c.731T>G (p.Val244Gly)
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n.328-11944A>C
c.2146-11944A>C (n.2146-11944A>C)
n.74-11944A>C
c.1981-11944A>C (n.1981-11944A>C)
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c.676-11944A>C (n.676-11944A>C)
c.46-11944A>C (n.46-11944A>C)
c.1969-11944A>C (n.1969-11944A>C)
n.2652-11944A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338115A>GCA354980513MED12L,P2RY12n.2509-11944A>G
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n.2326-11944A>G
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1726-11944A>G (n.1726-11944A>G)
n.328-11944A>G
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n.74-11944A>G
c.1981-11944A>G (n.1981-11944A>G)
c.1795-11944A>G (n.1795-11944A>G)
c.676-11944A>G (n.676-11944A>G)
c.46-11944A>G (n.46-11944A>G)
c.1969-11944A>G (n.1969-11944A>G)
n.2652-11944A>G
3g.151338115A>TCA354980511MED12L,P2RY12n.2509-11944A>T
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n.2326-11944A>T
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n.328-11944A>T
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n.74-11944A>T
c.1981-11944A>T (n.1981-11944A>T)
c.1795-11944A>T (n.1795-11944A>T)
c.676-11944A>T (n.676-11944A>T)
c.46-11944A>T (n.46-11944A>T)
c.1969-11944A>T (n.1969-11944A>T)
n.2652-11944A>T
3g.151338116C>ACA354980515MED12L,P2RY12n.2509-11943C>A
c.1864-11943C>A (n.1864-11943C>A)
c.2251-11943C>A (n.2251-11943C>A)
n.2326-11943C>A
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.1726-11943C>A (n.1726-11943C>A)
n.328-11943C>A
c.2146-11943C>A (n.2146-11943C>A)
n.74-11943C>A
c.1981-11943C>A (n.1981-11943C>A)
c.1795-11943C>A (n.1795-11943C>A)
c.676-11943C>A (n.676-11943C>A)
c.46-11943C>A (n.46-11943C>A)
c.1969-11943C>A (n.1969-11943C>A)
n.2652-11943C>A
3g.151338116C>GCA354980517MED12L,P2RY12n.2509-11943C>G
c.1864-11943C>G (n.1864-11943C>G)
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n.2326-11943C>G
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.1726-11943C>G (n.1726-11943C>G)
n.328-11943C>G
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n.74-11943C>G
c.1981-11943C>G (n.1981-11943C>G)
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c.676-11943C>G (n.676-11943C>G)
c.46-11943C>G (n.46-11943C>G)
c.1969-11943C>G (n.1969-11943C>G)
n.2652-11943C>G
3g.151338116C>TCA354980516MED12L,P2RY12n.2509-11943C>T
c.1864-11943C>T (n.1864-11943C>T)
c.2251-11943C>T (n.2251-11943C>T)
n.2326-11943C>T
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.1726-11943C>T (n.1726-11943C>T)
n.328-11943C>T
c.2146-11943C>T (n.2146-11943C>T)
n.74-11943C>T
c.1981-11943C>T (n.1981-11943C>T)
c.1795-11943C>T (n.1795-11943C>T)
c.676-11943C>T (n.676-11943C>T)
c.46-11943C>T (n.46-11943C>T)
c.1969-11943C>T (n.1969-11943C>T)
n.2652-11943C>T
 ClinVar
3g.151338117A=CA1411071238MED12L,P2RY12n.2509-11942A=
c.1864-11942A= (n.1864-11942A=)
c.2251-11942A= (n.2251-11942A=)
n.2326-11942A=
c.729T= (p.Ala243=)
c.1726-11942A= (n.1726-11942A=)
n.328-11942A=
c.2146-11942A= (n.2146-11942A=)
n.74-11942A=
c.1981-11942A= (n.1981-11942A=)
c.1795-11942A= (n.1795-11942A=)
c.676-11942A= (n.676-11942A=)
c.46-11942A= (n.46-11942A=)
c.1969-11942A= (n.1969-11942A=)
n.2652-11942A=
3g.151338117A>CCA436395957MED12L,P2RY12n.2509-11942A>C
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n.2326-11942A>C
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n.2652-11942A>C
3g.151338117A>GCA436395958MED12L,P2RY12n.2509-11942A>G
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n.2652-11942A>G
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n.2652-11942A>T
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n.2652-11941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2652-11941G>C
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n.2652-11941G=
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n.74-11941G>T
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n.2652-11941G>T
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n.2326-11940C>A
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n.328-11940C>A
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n.74-11940C>A
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n.2652-11940C>A
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n.2652-11940C>G
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n.2652-11940C>T
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n.2326-11939A>C
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n.74-11939A>C
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n.2652-11939A>C
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n.74-11939A>G
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n.2652-11939A>G
3g.151338120A>TCA436395970MED12L,P2RY12n.2509-11939A>T
c.1864-11939A>T (n.1864-11939A>T)
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n.2326-11939A>T
c.726T>A (p.Ile242=)
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n.328-11939A>T
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n.74-11939A>T
c.1981-11939A>T (n.1981-11939A>T)
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n.2652-11939A>T
3g.151338121A>CCA354980534MED12L,P2RY12n.2509-11938A>C
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n.328-11938A>C
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n.74-11938A>C
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n.2652-11938A>C
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n.2652-11938A>G
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n.2652-11938A>T
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n.2652-11937T>A
3g.151338122T>CCA354980541MED12L,P2RY12n.2509-11937T>C
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n.2326-11937T>C
c.724A>G (p.Ile242Val)
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n.328-11937T>C
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n.74-11937T>C
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n.2652-11937T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2652-11937T=
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n.74-11936G>A
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n.2652-11936G=
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n.2652-11936_2652-11935insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2652-11935A>G
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n.2652-11935_2652-11934insAACAAATTAAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.74-11934T>A
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n.2652-11934T>A
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n.2652-11934T>C
 gnomAD v4
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n.74-11934T>G
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n.2652-11934T>G
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n.2326-11932A>C
c.719T>G (p.Ile240Ser)
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n.328-11932A>C
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n.74-11932A>C
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c.46-11932A>C (n.46-11932A>C)
c.1969-11932A>C (n.1969-11932A>C)
n.2652-11932A>C
3g.151338127A>GCA354980568MED12L,P2RY12n.2509-11932A>G
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n.2326-11932A>G
c.719T>C (p.Ile240Thr)
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n.328-11932A>G
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n.74-11932A>G
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c.46-11932A>G (n.46-11932A>G)
c.1969-11932A>G (n.1969-11932A>G)
n.2652-11932A>G
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n.2326-11932A>T
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n.74-11932A>T
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c.1969-11932A>T (n.1969-11932A>T)
n.2652-11932A>T
3g.151338127_151338129delinsATGCA1411071243MED12L,P2RY12n.2509-11932_2509-11930delinsATG
c.1864-11932_1864-11930delinsATG (n.1864-11932_1864-11930delinsATG)
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n.2326-11932_2326-11930delinsATG
c.717_719delinsCAT (p.Phe239=)
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n.328-11932_328-11930delinsATG
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n.74-11932_74-11930delinsATG
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c.46-11932_46-11930delinsATG (n.46-11932_46-11930delinsATG)
c.1969-11932_1969-11930delinsATG (n.1969-11932_1969-11930delinsATG)
n.2652-11932_2652-11930delinsATG
3g.151338128T>ACA354980572MED12L,P2RY12n.2509-11931T>A
c.1864-11931T>A (n.1864-11931T>A)
c.2251-11931T>A (n.2251-11931T>A)
n.2326-11931T>A
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.1726-11931T>A (n.1726-11931T>A)
n.328-11931T>A
c.2146-11931T>A (n.2146-11931T>A)
n.74-11931T>A
c.1981-11931T>A (n.1981-11931T>A)
c.1795-11931T>A (n.1795-11931T>A)
c.676-11931T>A (n.676-11931T>A)
c.46-11931T>A (n.46-11931T>A)
c.1969-11931T>A (n.1969-11931T>A)
n.2652-11931T>A
3g.151338128T>CCA354980574MED12L,P2RY12n.2509-11931T>C
c.1864-11931T>C (n.1864-11931T>C)
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n.2326-11931T>C
c.718A>G (p.Ile240Val)
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n.328-11931T>C
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n.74-11931T>C
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n.2652-11931T>C
3g.151338128T>GCA2667814MED12L,P2RY12n.2509-11931T>G
c.1864-11931T>G (n.1864-11931T>G)
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n.2326-11931T>G
c.718A>C (p.Ile240Leu)
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n.328-11931T>G
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n.74-11931T>G
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c.1969-11931T>G (n.1969-11931T>G)
n.2652-11931T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.151338128T=CA1411071244MED12L,P2RY12n.2509-11931T=
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n.2326-11931T=
c.718A= (p.Ile240=)
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n.328-11931T=
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n.74-11931T=
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n.2652-11931T=
3g.151338128_151338129delCA891843440MED12L,P2RY12n.2509-11931_2509-11930del
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n.2326-11931_2326-11930del
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n.328-11931_328-11930del
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n.74-11931_74-11930del
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c.46-11931_46-11930del (n.46-11931_46-11930del)
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n.2652-11931_2652-11930del
 ClinVar dbSNP
3g.151338129G>ACA436396009MED12L,P2RY12n.2509-11930G>A
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n.2326-11930G>A
c.717C>T (p.Phe239=)
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n.328-11930G>A
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n.74-11930G>A
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c.1795-11930G>A (n.1795-11930G>A)
c.676-11930G>A (n.676-11930G>A)
c.46-11930G>A (n.46-11930G>A)
c.1969-11930G>A (n.1969-11930G>A)
n.2652-11930G>A
3g.151338129G>CCA354980577MED12L,P2RY12n.2509-11930G>C
c.1864-11930G>C (n.1864-11930G>C)
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n.2326-11930G>C
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n.74-11930G>C
c.1981-11930G>C (n.1981-11930G>C)
c.1795-11930G>C (n.1795-11930G>C)
c.676-11930G>C (n.676-11930G>C)
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n.2652-11930G>C
3g.151338129G>TCA354980575MED12L,P2RY12n.2509-11930G>T
c.1864-11930G>T (n.1864-11930G>T)
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n.2326-11930G>T
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.1726-11930G>T (n.1726-11930G>T)
n.328-11930G>T
c.2146-11930G>T (n.2146-11930G>T)
n.74-11930G>T
c.1981-11930G>T (n.1981-11930G>T)
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c.676-11930G>T (n.676-11930G>T)
c.46-11930G>T (n.46-11930G>T)
c.1969-11930G>T (n.1969-11930G>T)
n.2652-11930G>T
 gnomAD v4
3g.151338130A>CCA354980579MED12L,P2RY12n.2509-11929A>C
c.1864-11929A>C (n.1864-11929A>C)
c.2251-11929A>C (n.2251-11929A>C)
n.2326-11929A>C
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.1726-11929A>C (n.1726-11929A>C)
n.328-11929A>C
c.2146-11929A>C (n.2146-11929A>C)
n.74-11929A>C
c.1981-11929A>C (n.1981-11929A>C)
c.1795-11929A>C (n.1795-11929A>C)
c.676-11929A>C (n.676-11929A>C)
c.46-11929A>C (n.46-11929A>C)
c.1969-11929A>C (n.1969-11929A>C)
n.2652-11929A>C
3g.151338130A>GCA354980580MED12L,P2RY12n.2509-11929A>G
c.1864-11929A>G (n.1864-11929A>G)
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n.2326-11929A>G
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.1726-11929A>G (n.1726-11929A>G)
n.328-11929A>G
c.2146-11929A>G (n.2146-11929A>G)
n.74-11929A>G
c.1981-11929A>G (n.1981-11929A>G)
c.1795-11929A>G (n.1795-11929A>G)
c.676-11929A>G (n.676-11929A>G)
c.46-11929A>G (n.46-11929A>G)
c.1969-11929A>G (n.1969-11929A>G)
n.2652-11929A>G
3g.151338130A>TCA354980583MED12L,P2RY12n.2509-11929A>T
c.1864-11929A>T (n.1864-11929A>T)
c.2251-11929A>T (n.2251-11929A>T)
n.2326-11929A>T
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.1726-11929A>T (n.1726-11929A>T)
n.328-11929A>T
c.2146-11929A>T (n.2146-11929A>T)
n.74-11929A>T
c.1981-11929A>T (n.1981-11929A>T)
c.1795-11929A>T (n.1795-11929A>T)
c.676-11929A>T (n.676-11929A>T)
c.46-11929A>T (n.46-11929A>T)
c.1969-11929A>T (n.1969-11929A>T)
n.2652-11929A>T
3g.151338131A>CCA354980585MED12L,P2RY12n.2509-11928A>C
c.1864-11928A>C (n.1864-11928A>C)
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n.2326-11928A>C
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n.328-11928A>C
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n.74-11928A>C
c.1981-11928A>C (n.1981-11928A>C)
c.1795-11928A>C (n.1795-11928A>C)
c.676-11928A>C (n.676-11928A>C)
c.46-11928A>C (n.46-11928A>C)
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n.2652-11928A>C
3g.151338131A>GCA354980586MED12L,P2RY12n.2509-11928A>G
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c.1969-11928A>G (n.1969-11928A>G)
n.2652-11928A>G
3g.151338131A>TCA354980588MED12L,P2RY12n.2509-11928A>T
c.1864-11928A>T (n.1864-11928A>T)
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c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.1726-11928A>T (n.1726-11928A>T)
n.328-11928A>T
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c.1981-11928A>T (n.1981-11928A>T)
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n.74-11927A>C
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n.2652-11927A>C
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n.74-11926A>C
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n.2652-11926A>C
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n.74-11926A>T
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n.74-11925C>A
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c.1795-11925C>A (n.1795-11925C>A)
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n.2652-11925C>A
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n.74-11925C>T
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n.2652-11924T>A
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n.2652-11924T>C
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n.74-11924T>G
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n.2652-11924T>G
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n.2326-11923T>A
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n.328-11923T>A
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n.74-11923T>A
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n.2652-11923T>A
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n.2652-11923T>C
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c.709A>G (p.Lys237Glu)
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c.1981-11922T>C (n.1981-11922T>C)
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c.676-11922T>C (n.676-11922T>C)
c.46-11922T>C (n.46-11922T>C)
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3g.151338137T>GCA354980610MED12L,P2RY12n.2509-11922T>G
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n.2326-11922T>G
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.1726-11922T>G (n.1726-11922T>G)
n.328-11922T>G
c.2146-11922T>G (n.2146-11922T>G)
n.74-11922T>G
c.1981-11922T>G (n.1981-11922T>G)
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c.676-11922T>G (n.676-11922T>G)
c.46-11922T>G (n.46-11922T>G)
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n.2652-11922T>G
3g.151338138G>ACA436396039MED12L,P2RY12n.2509-11921G>A
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n.2326-11921G>A
c.708C>T (p.Val236=)
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n.328-11921G>A
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n.74-11921G>A
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n.2652-11921G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.151338138G>CCA436396040MED12L,P2RY12n.2509-11921G>C
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n.2326-11921G>C
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n.328-11921G>C
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n.74-11921G>C
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n.2652-11921G>C
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n.2326-11921G>T
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n.328-11921G>T
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n.74-11921G>T
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n.2652-11921G>T
3g.151338139A=CA1411071247MED12L,P2RY12n.2509-11920A=
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n.2326-11920A=
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n.328-11920A=
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n.74-11920A=
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n.2652-11920A=
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n.2326-11920A>C
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n.74-11920A>C
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n.2652-11920A>C
3g.151338139A>GCA2667815MED12L,P2RY12n.2509-11920A>G
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n.2326-11920A>G
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n.74-11920A>G
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n.2652-11920A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338139A>TCA354980615MED12L,P2RY12n.2509-11920A>T
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n.2326-11920A>T
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n.74-11920A>T
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n.2652-11920A>T
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n.2326-11919C>A
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n.328-11919C>A
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n.74-11919C>A
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n.2652-11919C>A
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n.2652-11919C=
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n.74-11919C>G
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n.2652-11919C>G
3g.151338140C>TCA354980621MED12L,P2RY12n.2509-11919C>T
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n.2326-11919C>T
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n.328-11919C>T
c.2146-11919C>T (n.2146-11919C>T)
n.74-11919C>T
c.1981-11919C>T (n.1981-11919C>T)
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c.676-11919C>T (n.676-11919C>T)
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c.1969-11919C>T (n.1969-11919C>T)
n.2652-11919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338141G>ACA2667816MED12L,P2RY12n.2509-11918G>A
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n.2326-11918G>A
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n.328-11918G>A
c.2146-11918G>A (n.2146-11918G>A)
n.74-11918G>A
c.1981-11918G>A (n.1981-11918G>A)
c.1795-11918G>A (n.1795-11918G>A)
c.676-11918G>A (n.676-11918G>A)
c.46-11918G>A (n.46-11918G>A)
c.1969-11918G>A (n.1969-11918G>A)
n.2652-11918G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.151338141G>CCA354980623MED12L,P2RY12n.2509-11918G>C
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n.328-11918G>C
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n.74-11918G>C
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n.2652-11918G>C
3g.151338141G=CA1411071249MED12L,P2RY12n.2509-11918G=
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n.2652-11918G=
3g.151338141G>TCA354980625MED12L,P2RY12n.2509-11918G>T
c.1864-11918G>T (n.1864-11918G>T)
c.2251-11918G>T (n.2251-11918G>T)
n.2326-11918G>T
c.705C>A (p.Asn235Lys)
c.1726-11918G>T (n.1726-11918G>T)
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c.2146-11918G>T (n.2146-11918G>T)
n.74-11918G>T
c.1981-11918G>T (n.1981-11918G>T)
c.1795-11918G>T (n.1795-11918G>T)
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n.2652-11918G>T
3g.151338142T>ACA354980631MED12L,P2RY12n.2509-11917T>A
c.1864-11917T>A (n.1864-11917T>A)
c.2251-11917T>A (n.2251-11917T>A)
n.2326-11917T>A
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.1726-11917T>A (n.1726-11917T>A)
n.328-11917T>A
c.2146-11917T>A (n.2146-11917T>A)
n.74-11917T>A
c.1981-11917T>A (n.1981-11917T>A)
c.1795-11917T>A (n.1795-11917T>A)
c.676-11917T>A (n.676-11917T>A)
c.46-11917T>A (n.46-11917T>A)
c.1969-11917T>A (n.1969-11917T>A)
n.2652-11917T>A
3g.151338142T>CCA354980630MED12L,P2RY12n.2509-11917T>C
c.1864-11917T>C (n.1864-11917T>C)
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c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.1726-11917T>C (n.1726-11917T>C)
n.328-11917T>C
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n.74-11917T>C
c.1981-11917T>C (n.1981-11917T>C)
c.1795-11917T>C (n.1795-11917T>C)
c.676-11917T>C (n.676-11917T>C)
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n.2652-11917T>C
3g.151338142T>GCA354980627MED12L,P2RY12n.2509-11917T>G
c.1864-11917T>G (n.1864-11917T>G)
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n.2652-11917T>G
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n.2326-11916T>A
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
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n.328-11916T>A
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n.74-11916T>A
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n.2652-11916T>A
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n.2326-11916T>C
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n.74-11916T>C
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c.1969-11916T>C (n.1969-11916T>C)
n.2652-11916T>C
3g.151338143T>GCA354980637MED12L,P2RY12n.2509-11916T>G
c.1864-11916T>G (n.1864-11916T>G)
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n.2326-11916T>G
c.703A>C (p.Asn235His)
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n.328-11916T>G
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n.74-11916T>G
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c.1969-11916T>G (n.1969-11916T>G)
n.2652-11916T>G
3g.151338144C>ACA436396059MED12L,P2RY12n.2509-11915C>A
c.1864-11915C>A (n.1864-11915C>A)
c.2251-11915C>A (n.2251-11915C>A)
n.2326-11915C>A
c.702G>T (p.Val234=)
c.1726-11915C>A (n.1726-11915C>A)
n.328-11915C>A
c.2146-11915C>A (n.2146-11915C>A)
n.74-11915C>A
c.1981-11915C>A (n.1981-11915C>A)
c.1795-11915C>A (n.1795-11915C>A)
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c.1969-11915C>A (n.1969-11915C>A)
n.2652-11915C>A
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n.2652-11915C=
3g.151338144C>GCA436396058MED12L,P2RY12n.2509-11915C>G
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n.2326-11915C>G
c.702G>C (p.Val234=)
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n.328-11915C>G
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n.74-11915C>G
c.1981-11915C>G (n.1981-11915C>G)
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c.1969-11915C>G (n.1969-11915C>G)
n.2652-11915C>G
3g.151338144C>TCA85726016MED12L,P2RY12n.2509-11915C>T
c.1864-11915C>T (n.1864-11915C>T)
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n.2326-11915C>T
c.702G>A (p.Val234=)
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n.328-11915C>T
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n.74-11915C>T
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n.2652-11915C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338145A>CCA354980639MED12L,P2RY12n.2509-11914A>C
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n.2326-11914A>C
c.701T>G (p.Val234Gly)
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n.328-11914A>C
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n.74-11914A>C
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c.1969-11914A>C (n.1969-11914A>C)
n.2652-11914A>C
3g.151338145A>GCA354980641MED12L,P2RY12n.2509-11914A>G
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n.2326-11914A>G
c.701T>C (p.Val234Ala)
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n.328-11914A>G
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n.74-11914A>G
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c.1969-11914A>G (n.1969-11914A>G)
n.2652-11914A>G
3g.151338145A>TCA354980643MED12L,P2RY12n.2509-11914A>T
c.1864-11914A>T (n.1864-11914A>T)
c.2251-11914A>T (n.2251-11914A>T)
n.2326-11914A>T
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.1726-11914A>T (n.1726-11914A>T)
n.328-11914A>T
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n.74-11914A>T
c.1981-11914A>T (n.1981-11914A>T)
c.1795-11914A>T (n.1795-11914A>T)
c.676-11914A>T (n.676-11914A>T)
c.46-11914A>T (n.46-11914A>T)
c.1969-11914A>T (n.1969-11914A>T)
n.2652-11914A>T
3g.151338146C>ACA354980645MED12L,P2RY12n.2509-11913C>A
c.1864-11913C>A (n.1864-11913C>A)
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n.2326-11913C>A
c.700G>T (p.Val234Leu)
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n.328-11913C>A
c.2146-11913C>A (n.2146-11913C>A)
n.74-11913C>A
c.1981-11913C>A (n.1981-11913C>A)
c.1795-11913C>A (n.1795-11913C>A)
c.676-11913C>A (n.676-11913C>A)
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c.1969-11913C>A (n.1969-11913C>A)
n.2652-11913C>A
 gnomAD v4
3g.151338146C=CA1411071251MED12L,P2RY12n.2509-11913C=
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n.328-11913C=
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n.2652-11913C=
3g.151338146C>GCA354980647MED12L,P2RY12n.2509-11913C>G
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n.2326-11913C>G
c.700G>C (p.Val234Leu)
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n.328-11913C>G
c.2146-11913C>G (n.2146-11913C>G)
n.74-11913C>G
c.1981-11913C>G (n.1981-11913C>G)
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n.2652-11913C>G
3g.151338146C>TCA2667817MED12L,P2RY12n.2509-11913C>T
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n.2326-11913C>T
c.700G>A (p.Val234Met)
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n.328-11913C>T
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n.74-11913C>T
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c.1969-11913C>T (n.1969-11913C>T)
n.2652-11913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338147C>ACA354980650MED12L,P2RY12n.2509-11912C>A
c.1864-11912C>A (n.1864-11912C>A)
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n.2326-11912C>A
c.699G>T (p.Lys233Asn)
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n.328-11912C>A
c.2146-11912C>A (n.2146-11912C>A)
n.74-11912C>A
c.1981-11912C>A (n.1981-11912C>A)
c.1795-11912C>A (n.1795-11912C>A)
c.676-11912C>A (n.676-11912C>A)
c.46-11912C>A (n.46-11912C>A)
c.1969-11912C>A (n.1969-11912C>A)
n.2652-11912C>A
3g.151338147C=CA1411071252MED12L,P2RY12n.2509-11912C=
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n.2652-11912C=
3g.151338147C>GCA354980651MED12L,P2RY12n.2509-11912C>G
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n.2326-11912C>G
c.699G>C (p.Lys233Asn)
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n.328-11912C>G
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n.74-11912C>G
c.1981-11912C>G (n.1981-11912C>G)
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c.676-11912C>G (n.676-11912C>G)
c.46-11912C>G (n.46-11912C>G)
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n.2652-11912C>G
3g.151338147C>TCA436396064MED12L,P2RY12n.2509-11912C>T
c.1864-11912C>T (n.1864-11912C>T)
c.2251-11912C>T (n.2251-11912C>T)
n.2326-11912C>T
c.699G>A (p.Lys233=)
c.1726-11912C>T (n.1726-11912C>T)
n.328-11912C>T
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n.74-11912C>T
c.1981-11912C>T (n.1981-11912C>T)
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c.676-11912C>T (n.676-11912C>T)
c.46-11912C>T (n.46-11912C>T)
c.1969-11912C>T (n.1969-11912C>T)
n.2652-11912C>T
3g.151338148T>ACA354980654MED12L,P2RY12n.2509-11911T>A
c.1864-11911T>A (n.1864-11911T>A)
c.2251-11911T>A (n.2251-11911T>A)
n.2326-11911T>A
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.1726-11911T>A (n.1726-11911T>A)
n.328-11911T>A
c.2146-11911T>A (n.2146-11911T>A)
n.74-11911T>A
c.1981-11911T>A (n.1981-11911T>A)
c.1795-11911T>A (n.1795-11911T>A)
c.676-11911T>A (n.676-11911T>A)
c.46-11911T>A (n.46-11911T>A)
c.1969-11911T>A (n.1969-11911T>A)
n.2652-11911T>A
3g.151338148T>CCA354980655MED12L,P2RY12n.2509-11911T>C
c.1864-11911T>C (n.1864-11911T>C)
c.2251-11911T>C (n.2251-11911T>C)
n.2326-11911T>C
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.1726-11911T>C (n.1726-11911T>C)
n.328-11911T>C
c.2146-11911T>C (n.2146-11911T>C)
n.74-11911T>C
c.1981-11911T>C (n.1981-11911T>C)
c.1795-11911T>C (n.1795-11911T>C)
c.676-11911T>C (n.676-11911T>C)
c.46-11911T>C (n.46-11911T>C)
c.1969-11911T>C (n.1969-11911T>C)
n.2652-11911T>C
3g.151338148T>GCA354980657MED12L,P2RY12n.2509-11911T>G
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n.2326-11911T>G
c.698A>C (p.Lys233Thr)
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n.328-11911T>G
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n.74-11911T>G
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n.2652-11911T>G
 gnomAD v4
3g.151338148_151338149insATTCA547367189MED12L,P2RY12n.2509-11911_2509-11910insATT
c.1864-11911_1864-11910insATT (n.1864-11911_1864-11910insATT)
c.2251-11911_2251-11910insATT (n.2251-11911_2251-11910insATT)
n.2326-11911_2326-11910insATT
c.698_699insATA (p.Lys234Ter)
c.1726-11911_1726-11910insATT (n.1726-11911_1726-11910insATT)
n.328-11911_328-11910insATT
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n.74-11911_74-11910insATT
c.1981-11911_1981-11910insATT (n.1981-11911_1981-11910insATT)
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c.676-11911_676-11910insATT (n.676-11911_676-11910insATT)
c.46-11911_46-11910insATT (n.46-11911_46-11910insATT)
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n.2652-11911_2652-11910insATT
 dbSNP gnomAD v2
3g.151338148_151338152dupCA1411071253MED12L,P2RY12n.2509-11911_2509-11907dup
c.1864-11911_1864-11907dup (n.1864-11911_1864-11907dup)
c.2251-11911_2251-11907dup (n.2251-11911_2251-11907dup)
n.2326-11911_2326-11907dup
c.694_698dup (p.Val234LysfsTer3)
c.1726-11911_1726-11907dup (n.1726-11911_1726-11907dup)
n.328-11911_328-11907dup
c.2146-11911_2146-11907dup (n.2146-11911_2146-11907dup)
n.74-11911_74-11907dup
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n.2652-11911_2652-11907dup
 dbSNP
3g.151338152delCA2668208376MED12L,P2RY12n.2509-11907del
c.1864-11907del (n.1864-11907del)
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n.2326-11907del
c.698del (p.Lys233ArgfsTer2)
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n.328-11907del
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n.74-11907del
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c.1969-11907del (n.1969-11907del)
n.2652-11907del
 gnomAD v4
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c.1864-11910T>A (n.1864-11910T>A)
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n.2326-11910T>A
c.697A>T (p.Lys233Ter)
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n.328-11910T>A
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n.74-11910T>A
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c.676-11910T>A (n.676-11910T>A)
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c.1969-11910T>A (n.1969-11910T>A)
n.2652-11910T>A
3g.151338149T>CCA354980661MED12L,P2RY12n.2509-11910T>C
c.1864-11910T>C (n.1864-11910T>C)
c.2251-11910T>C (n.2251-11910T>C)
n.2326-11910T>C
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.1726-11910T>C (n.1726-11910T>C)
n.328-11910T>C
c.2146-11910T>C (n.2146-11910T>C)
n.74-11910T>C
c.1981-11910T>C (n.1981-11910T>C)
c.1795-11910T>C (n.1795-11910T>C)
c.676-11910T>C (n.676-11910T>C)
c.46-11910T>C (n.46-11910T>C)
c.1969-11910T>C (n.1969-11910T>C)
n.2652-11910T>C
3g.151338149T>GCA354980659MED12L,P2RY12n.2509-11910T>G
c.1864-11910T>G (n.1864-11910T>G)
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n.2326-11910T>G
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.1726-11910T>G (n.1726-11910T>G)
n.328-11910T>G
c.2146-11910T>G (n.2146-11910T>G)
n.74-11910T>G
c.1981-11910T>G (n.1981-11910T>G)
c.1795-11910T>G (n.1795-11910T>G)
c.676-11910T>G (n.676-11910T>G)
c.46-11910T>G (n.46-11910T>G)
c.1969-11910T>G (n.1969-11910T>G)
n.2652-11910T>G
 gnomAD v4
3g.151338150T>ACA354980664MED12L,P2RY12n.2509-11909T>A
c.1864-11909T>A (n.1864-11909T>A)
c.2251-11909T>A (n.2251-11909T>A)
n.2326-11909T>A
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.1726-11909T>A (n.1726-11909T>A)
n.328-11909T>A
c.2146-11909T>A (n.2146-11909T>A)
n.74-11909T>A
c.1981-11909T>A (n.1981-11909T>A)
c.1795-11909T>A (n.1795-11909T>A)
c.676-11909T>A (n.676-11909T>A)
c.46-11909T>A (n.46-11909T>A)
c.1969-11909T>A (n.1969-11909T>A)
n.2652-11909T>A
3g.151338150T>CCA436396074MED12L,P2RY12n.2509-11909T>C
c.1864-11909T>C (n.1864-11909T>C)
c.2251-11909T>C (n.2251-11909T>C)
n.2326-11909T>C
c.696A>G (p.Lys232=)
c.1726-11909T>C (n.1726-11909T>C)
n.328-11909T>C
c.2146-11909T>C (n.2146-11909T>C)
n.74-11909T>C
c.1981-11909T>C (n.1981-11909T>C)
c.1795-11909T>C (n.1795-11909T>C)
c.676-11909T>C (n.676-11909T>C)
c.46-11909T>C (n.46-11909T>C)
c.1969-11909T>C (n.1969-11909T>C)
n.2652-11909T>C
3g.151338150T>GCA354980665MED12L,P2RY12n.2509-11909T>G
c.1864-11909T>G (n.1864-11909T>G)
c.2251-11909T>G (n.2251-11909T>G)
n.2326-11909T>G
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.1726-11909T>G (n.1726-11909T>G)
n.328-11909T>G
c.2146-11909T>G (n.2146-11909T>G)
n.74-11909T>G
c.1981-11909T>G (n.1981-11909T>G)
c.1795-11909T>G (n.1795-11909T>G)
c.676-11909T>G (n.676-11909T>G)
c.46-11909T>G (n.46-11909T>G)
c.1969-11909T>G (n.1969-11909T>G)
n.2652-11909T>G
3g.151338151T>ACA354980668MED12L,P2RY12n.2509-11908T>A
c.1864-11908T>A (n.1864-11908T>A)
c.2251-11908T>A (n.2251-11908T>A)
n.2326-11908T>A
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.1726-11908T>A (n.1726-11908T>A)
n.328-11908T>A
c.2146-11908T>A (n.2146-11908T>A)
n.74-11908T>A
c.1981-11908T>A (n.1981-11908T>A)
c.1795-11908T>A (n.1795-11908T>A)
c.676-11908T>A (n.676-11908T>A)
c.46-11908T>A (n.46-11908T>A)
c.1969-11908T>A (n.1969-11908T>A)
n.2652-11908T>A
3g.151338151T>CCA354980670MED12L,P2RY12n.2509-11908T>C
c.1864-11908T>C (n.1864-11908T>C)
c.2251-11908T>C (n.2251-11908T>C)
n.2326-11908T>C
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.1726-11908T>C (n.1726-11908T>C)
n.328-11908T>C
c.2146-11908T>C (n.2146-11908T>C)
n.74-11908T>C
c.1981-11908T>C (n.1981-11908T>C)
c.1795-11908T>C (n.1795-11908T>C)
c.676-11908T>C (n.676-11908T>C)
c.46-11908T>C (n.46-11908T>C)
c.1969-11908T>C (n.1969-11908T>C)
n.2652-11908T>C
3g.151338151T>GCA354980672MED12L,P2RY12n.2509-11908T>G
c.1864-11908T>G (n.1864-11908T>G)
c.2251-11908T>G (n.2251-11908T>G)
n.2326-11908T>G
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.1726-11908T>G (n.1726-11908T>G)
n.328-11908T>G
c.2146-11908T>G (n.2146-11908T>G)
n.74-11908T>G
c.1981-11908T>G (n.1981-11908T>G)
c.1795-11908T>G (n.1795-11908T>G)
c.676-11908T>G (n.676-11908T>G)
c.46-11908T>G (n.46-11908T>G)
c.1969-11908T>G (n.1969-11908T>G)
n.2652-11908T>G
3g.151338152T>ACA354980674MED12L,P2RY12n.2509-11907T>A
c.1864-11907T>A (n.1864-11907T>A)
c.2251-11907T>A (n.2251-11907T>A)
n.2326-11907T>A
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.1726-11907T>A (n.1726-11907T>A)
n.328-11907T>A
c.2146-11907T>A (n.2146-11907T>A)
n.74-11907T>A
c.1981-11907T>A (n.1981-11907T>A)
c.1795-11907T>A (n.1795-11907T>A)
c.676-11907T>A (n.676-11907T>A)
c.46-11907T>A (n.46-11907T>A)
c.1969-11907T>A (n.1969-11907T>A)
n.2652-11907T>A
3g.151338152T>CCA354980676MED12L,P2RY12n.2509-11907T>C
c.1864-11907T>C (n.1864-11907T>C)
c.2251-11907T>C (n.2251-11907T>C)
n.2326-11907T>C
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.1726-11907T>C (n.1726-11907T>C)
n.328-11907T>C
c.2146-11907T>C (n.2146-11907T>C)
n.74-11907T>C
c.1981-11907T>C (n.1981-11907T>C)
c.1795-11907T>C (n.1795-11907T>C)
c.676-11907T>C (n.676-11907T>C)
c.46-11907T>C (n.46-11907T>C)
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n.2652-11907T>C
3g.151338152T>GCA354980677MED12L,P2RY12n.2509-11907T>G
c.1864-11907T>G (n.1864-11907T>G)
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n.2326-11907T>G
c.694A>C (p.Lys232Gln)
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n.2652-11899A>C
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 dbSNP
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n.955A>G
c.2146-11896T>C (n.2146-11896T>C)
n.74-11896T>C
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c.676-11896T>C (n.676-11896T>C)
c.46-11896T>C (n.46-11896T>C)
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n.2652-11896T>C
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n.2326-11896T>G
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n.328-11896T>G
n.955A>C
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n.74-11896T>G
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n.2652-11896T>G
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n.2652-11895T>A
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n.328-11895T>C
n.954A>G
c.2146-11895T>C (n.2146-11895T>C)
n.74-11895T>C
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c.1795-11895T>C (n.1795-11895T>C)
c.676-11895T>C (n.676-11895T>C)
c.46-11895T>C (n.46-11895T>C)
c.1969-11895T>C (n.1969-11895T>C)
n.2652-11895T>C
 gnomAD v4
3g.151338164T>GCA354980727MED12L,P2RY12n.2509-11895T>G
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n.2326-11895T>G
c.682A>C (p.Lys228Gln)
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n.328-11895T>G
n.954A>C
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n.74-11895T>G
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n.2652-11895T>G
3g.151338165A=CA1411071258MED12L,P2RY12n.2509-11894A=
c.1864-11894A= (n.1864-11894A=)
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n.2326-11894A=
c.681T= (p.Gly227=)
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n.328-11894A=
n.953T=
c.2146-11894A= (n.2146-11894A=)
n.74-11894A=
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c.1795-11894A= (n.1795-11894A=)
c.676-11894A= (n.676-11894A=)
c.46-11894A= (n.46-11894A=)
c.1969-11894A= (n.1969-11894A=)
n.2652-11894A=
3g.151338165A>CCA436396111MED12L,P2RY12n.2509-11894A>C
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n.2326-11894A>C
c.681T>G (p.Gly227=)
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n.328-11894A>C
n.953T>G
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n.74-11894A>C
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n.2652-11894A>C
3g.151338165A>GCA436396113MED12L,P2RY12n.2509-11894A>G
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n.2326-11894A>G
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n.953T>C
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n.74-11894A>G
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n.2652-11894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2326-11894A>T
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n.328-11894A>T
n.953T>A
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n.74-11894A>T
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n.2652-11894A>T
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n.328-11893C>A
n.952G>T
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n.2652-11893C>A
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n.328-11893C>G
n.952G>C
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n.74-11893C>G
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n.2652-11893C>G
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n.328-11893C>T
n.952G>A
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n.74-11893C>T
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c.1969-11893C>T (n.1969-11893C>T)
n.2652-11893C>T
3g.151338167C>ACA354980731MED12L,P2RY12n.2509-11892C>A
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n.2326-11892C>A
c.679G>T (p.Gly227Cys)
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n.951G>T
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n.2652-11892C>A
3g.151338167C=CA1411071259MED12L,P2RY12n.2509-11892C=
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c.679G= (p.Gly227=)
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n.2652-11892C=
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n.2326-11892C>G
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n.2652-11892C>G
3g.151338167C>TCA354980733MED12L,P2RY12n.2509-11892C>T
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n.2326-11892C>T
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n.328-11892C>T
n.951G>A
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n.74-11892C>T
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n.2652-11892C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338168T>ACA436396117MED12L,P2RY12n.2509-11891T>A
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n.74-11891T>A
c.1981-11891T>A (n.1981-11891T>A)
c.1795-11891T>A (n.1795-11891T>A)
c.676-11891T>A (n.676-11891T>A)
c.46-11891T>A (n.46-11891T>A)
c.1969-11891T>A (n.1969-11891T>A)
n.2652-11891T>A
3g.151338168T>CCA436396118MED12L,P2RY12n.2509-11891T>C
c.1864-11891T>C (n.1864-11891T>C)
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n.2326-11891T>C
c.678A>G (p.Val226=)
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n.328-11891T>C
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n.2652-11891T>C
3g.151338168T>GCA436396120MED12L,P2RY12n.2509-11891T>G
c.1864-11891T>G (n.1864-11891T>G)
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n.2326-11891T>G
c.678A>C (p.Val226=)
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n.328-11891T>G
n.950A>C
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c.1795-11891T>G (n.1795-11891T>G)
c.676-11891T>G (n.676-11891T>G)
c.46-11891T>G (n.46-11891T>G)
c.1969-11891T>G (n.1969-11891T>G)
n.2652-11891T>G
3g.151338169A>CCA354980734MED12L,P2RY12n.2509-11890A>C
c.1864-11890A>C (n.1864-11890A>C)
c.2251-11890A>C (n.2251-11890A>C)
n.2326-11890A>C
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.1726-11890A>C (n.1726-11890A>C)
n.328-11890A>C
n.949T>G
c.2146-11890A>C (n.2146-11890A>C)
n.74-11890A>C
c.1981-11890A>C (n.1981-11890A>C)
c.1795-11890A>C (n.1795-11890A>C)
c.676-11890A>C (n.676-11890A>C)
c.46-11890A>C (n.46-11890A>C)
c.1969-11890A>C (n.1969-11890A>C)
n.2652-11890A>C
3g.151338169A>GCA354980735MED12L,P2RY12n.2509-11890A>G
c.1864-11890A>G (n.1864-11890A>G)
c.2251-11890A>G (n.2251-11890A>G)
n.2326-11890A>G
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.1726-11890A>G (n.1726-11890A>G)
n.328-11890A>G
n.949T>C
c.2146-11890A>G (n.2146-11890A>G)
n.74-11890A>G
c.1981-11890A>G (n.1981-11890A>G)
c.1795-11890A>G (n.1795-11890A>G)
c.676-11890A>G (n.676-11890A>G)
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c.1969-11890A>G (n.1969-11890A>G)
n.2652-11890A>G
 gnomAD v4
3g.151338169A>TCA354980736MED12L,P2RY12n.2509-11890A>T
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c.2251-11890A>T (n.2251-11890A>T)
n.2326-11890A>T
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.1726-11890A>T (n.1726-11890A>T)
n.328-11890A>T
n.949T>A
c.2146-11890A>T (n.2146-11890A>T)
n.74-11890A>T
c.1981-11890A>T (n.1981-11890A>T)
c.1795-11890A>T (n.1795-11890A>T)
c.676-11890A>T (n.676-11890A>T)
c.46-11890A>T (n.46-11890A>T)
c.1969-11890A>T (n.1969-11890A>T)
n.2652-11890A>T
3g.151338170C>ACA354980739MED12L,P2RY12n.2509-11889C>A
c.1864-11889C>A (n.1864-11889C>A)
c.2251-11889C>A (n.2251-11889C>A)
n.2326-11889C>A
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.1726-11889C>A (n.1726-11889C>A)
n.328-11889C>A
n.948G>T
c.2146-11889C>A (n.2146-11889C>A)
n.74-11889C>A
c.1981-11889C>A (n.1981-11889C>A)
c.1795-11889C>A (n.1795-11889C>A)
c.676-11889C>A (n.676-11889C>A)
c.46-11889C>A (n.46-11889C>A)
c.1969-11889C>A (n.1969-11889C>A)
n.2652-11889C>A
3g.151338170C>GCA354980738MED12L,P2RY12n.2509-11889C>G
c.1864-11889C>G (n.1864-11889C>G)
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n.2326-11889C>G
c.676G>C (p.Val226Leu)
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n.328-11889C>G
n.948G>C
c.2146-11889C>G (n.2146-11889C>G)
n.74-11889C>G
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c.1969-11889C>G (n.1969-11889C>G)
n.2652-11889C>G
3g.151338170C>TCA354980737MED12L,P2RY12n.2509-11889C>T
c.1864-11889C>T (n.1864-11889C>T)
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n.2326-11889C>T
c.676G>A (p.Val226Ile)
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n.328-11889C>T
n.948G>A
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n.74-11889C>T
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c.46-11889C>T (n.46-11889C>T)
c.1969-11889C>T (n.1969-11889C>T)
n.2652-11889C>T
 gnomAD v4
3g.151338170_151338171delinsCACA1411071260MED12L,P2RY12n.2509-11889_2509-11888delinsCA
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c.2251-11889_2251-11888delinsCA (n.2251-11889_2251-11888delinsCA)
n.2326-11889_2326-11888delinsCA
c.675_676delinsTG (p.Gly225=)
c.1726-11889_1726-11888delinsCA (n.1726-11889_1726-11888delinsCA)
n.328-11889_328-11888delinsCA
n.947_948delinsTG
c.2146-11889_2146-11888delinsCA (n.2146-11889_2146-11888delinsCA)
n.74-11889_74-11888delinsCA
c.1981-11889_1981-11888delinsCA (n.1981-11889_1981-11888delinsCA)
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c.676-11889_676-11888delinsCA (n.676-11889_676-11888delinsCA)
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c.1969-11889_1969-11888delinsCA (n.1969-11889_1969-11888delinsCA)
n.2652-11889_2652-11888delinsCA
3g.151338171delCA900687450MED12L,P2RY12n.2509-11888del
c.1864-11888del (n.1864-11888del)
c.2251-11888del (n.2251-11888del)
n.2326-11888del
c.675del (p.Val226Ter)
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n.328-11888del
n.947del
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n.74-11888del
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c.1969-11888del (n.1969-11888del)
n.2652-11888del
 dbSNP
3g.151338171A=CA1411071261MED12L,P2RY12n.2509-11888A=
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n.328-11888A=
n.947T=
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n.2652-11888A=
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n.2326-11888A>C
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c.1969-11888A>C (n.1969-11888A>C)
n.2652-11888A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338171A>GCA436396122MED12L,P2RY12n.2509-11888A>G
c.1864-11888A>G (n.1864-11888A>G)
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n.2326-11888A>G
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n.947T>C
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n.74-11888A>G
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n.2652-11888A>G
3g.151338171A>TCA436396123MED12L,P2RY12n.2509-11888A>T
c.1864-11888A>T (n.1864-11888A>T)
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n.2326-11888A>T
c.675T>A (p.Gly225=)
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n.328-11888A>T
n.947T>A
c.2146-11888A>T (n.2146-11888A>T)
n.74-11888A>T
c.1981-11888A>T (n.1981-11888A>T)
c.1795-11888A>T (n.1795-11888A>T)
c.676-11888A>T (n.676-11888A>T)
c.46-11888A>T (n.46-11888A>T)
c.1969-11888A>T (n.1969-11888A>T)
n.2652-11888A>T
3g.151338172C>ACA354980742MED12L,P2RY12n.2509-11887C>A
c.1864-11887C>A (n.1864-11887C>A)
c.2251-11887C>A (n.2251-11887C>A)
n.2326-11887C>A
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.1726-11887C>A (n.1726-11887C>A)
n.328-11887C>A
n.946G>T
c.2146-11887C>A (n.2146-11887C>A)
n.74-11887C>A
c.1981-11887C>A (n.1981-11887C>A)
c.1795-11887C>A (n.1795-11887C>A)
c.676-11887C>A (n.676-11887C>A)
c.46-11887C>A (n.46-11887C>A)
c.1969-11887C>A (n.1969-11887C>A)
n.2652-11887C>A
 gnomAD v4
3g.151338172C=CA1411071262MED12L,P2RY12n.2509-11887C=
c.1864-11887C= (n.1864-11887C=)
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c.674G= (p.Gly225=)
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n.328-11887C=
n.946G=
c.2146-11887C= (n.2146-11887C=)
n.74-11887C=
c.1981-11887C= (n.1981-11887C=)
c.1795-11887C= (n.1795-11887C=)
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c.1969-11887C= (n.1969-11887C=)
n.2652-11887C=
3g.151338172C>GCA354980741MED12L,P2RY12n.2509-11887C>G
c.1864-11887C>G (n.1864-11887C>G)
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n.2326-11887C>G
c.674G>C (p.Gly225Ala)
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n.328-11887C>G
n.946G>C
c.2146-11887C>G (n.2146-11887C>G)
n.74-11887C>G
c.1981-11887C>G (n.1981-11887C>G)
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c.1969-11887C>G (n.1969-11887C>G)
n.2652-11887C>G
 dbSNP
3g.151338172C>TCA354980743MED12L,P2RY12n.2509-11887C>T
c.1864-11887C>T (n.1864-11887C>T)
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n.2326-11887C>T
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.1726-11887C>T (n.1726-11887C>T)
n.328-11887C>T
n.946G>A
c.2146-11887C>T (n.2146-11887C>T)
n.74-11887C>T
c.1981-11887C>T (n.1981-11887C>T)
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n.2652-11887C>T
3g.151338173C>ACA2667819MED12L,P2RY12n.2509-11886C>A
c.1864-11886C>A (n.1864-11886C>A)
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n.2326-11886C>A
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.1726-11886C>A (n.1726-11886C>A)
n.328-11886C>A
n.945G>T
c.2146-11886C>A (n.2146-11886C>A)
n.74-11886C>A
c.1981-11886C>A (n.1981-11886C>A)
c.1795-11886C>A (n.1795-11886C>A)
c.676-11886C>A (n.676-11886C>A)
c.46-11886C>A (n.46-11886C>A)
c.1969-11886C>A (n.1969-11886C>A)
n.2652-11886C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338173C=CA1411071263MED12L,P2RY12n.2509-11886C=
c.1864-11886C= (n.1864-11886C=)
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n.2326-11886C=
c.673G= (p.Gly225=)
c.1726-11886C= (n.1726-11886C=)
n.328-11886C=
n.945G=
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n.74-11886C=
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c.676-11886C= (n.676-11886C=)
c.46-11886C= (n.46-11886C=)
c.1969-11886C= (n.1969-11886C=)
n.2652-11886C=
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n.2652-11886C>G
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n.2652-11886C>T
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n.2652-11885C>A
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n.2652-11885C=
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n.2652-11885C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2652-11885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338175C>ACA354980748MED12L,P2RY12n.2509-11884C>A
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n.2652-11884C>A
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n.2652-11884C=
3g.151338175C>GCA85726020MED12L,P2RY12n.2509-11884C>G
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n.2652-11884C>G
 dbSNP
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n.2326-11884C>T
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n.74-11884C>T
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n.2652-11884C>T
 gnomAD v4
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n.2326-11883T>A
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n.328-11883T>A
n.942A>T
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n.74-11883T>A
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n.2652-11883T>A
 dbSNP
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n.2652-11883T>C
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n.2652-11883T>G
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n.2326-11883T=
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n.2652-11883T=
3g.151338177C>ACA436396131MED12L,P2RY12n.2509-11882C>A
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n.2326-11882C>A
c.669G>T (p.Thr223=)
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n.328-11882C>A
n.941G>T
c.2146-11882C>A (n.2146-11882C>A)
n.74-11882C>A
c.1981-11882C>A (n.1981-11882C>A)
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n.2652-11882C>A
3g.151338177C=CA1411071267MED12L,P2RY12n.2509-11882C=
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c.1969-11882C= (n.1969-11882C=)
n.2652-11882C=
3g.151338177C>GCA436396134MED12L,P2RY12n.2509-11882C>G
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n.2326-11882C>G
c.669G>C (p.Thr223=)
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n.328-11882C>G
n.941G>C
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n.2652-11882C>G
3g.151338177C>TCA2667821MED12L,P2RY12n.2509-11882C>T
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n.2326-11882C>T
c.669G>A (p.Thr223=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338178G>ACA2667822MED12L,P2RY12n.2509-11881G>A
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n.2326-11881G>A
c.668C>T (p.Thr223Met)
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n.328-11881G>A
n.940C>T
c.2146-11881G>A (n.2146-11881G>A)
n.74-11881G>A
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c.1795-11881G>A (n.1795-11881G>A)
c.676-11881G>A (n.676-11881G>A)
c.46-11881G>A (n.46-11881G>A)
c.1969-11881G>A (n.1969-11881G>A)
n.2652-11881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338178G>CCA354980753MED12L,P2RY12n.2509-11881G>C
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n.2326-11881G>C
c.668C>G (p.Thr223Arg)
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n.328-11881G>C
n.940C>G
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n.74-11881G>C
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n.2652-11881G>C
3g.151338178G=CA1411071268MED12L,P2RY12n.2509-11881G=
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n.2326-11881G=
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n.328-11881G=
n.940C=
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n.74-11881G=
c.1981-11881G= (n.1981-11881G=)
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c.1969-11881G= (n.1969-11881G=)
n.2652-11881G=
3g.151338178G>TCA354980752MED12L,P2RY12n.2509-11881G>T
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n.2326-11881G>T
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.1726-11881G>T (n.1726-11881G>T)
n.328-11881G>T
n.940C>A
c.2146-11881G>T (n.2146-11881G>T)
n.74-11881G>T
c.1981-11881G>T (n.1981-11881G>T)
c.1795-11881G>T (n.1795-11881G>T)
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c.46-11881G>T (n.46-11881G>T)
c.1969-11881G>T (n.1969-11881G>T)
n.2652-11881G>T
 COSMIC
3g.151338179T>ACA354980754MED12L,P2RY12n.2509-11880T>A
c.1864-11880T>A (n.1864-11880T>A)
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n.2326-11880T>A
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.1726-11880T>A (n.1726-11880T>A)
n.328-11880T>A
n.939A>T
c.2146-11880T>A (n.2146-11880T>A)
n.74-11880T>A
c.1981-11880T>A (n.1981-11880T>A)
c.1795-11880T>A (n.1795-11880T>A)
c.676-11880T>A (n.676-11880T>A)
c.46-11880T>A (n.46-11880T>A)
c.1969-11880T>A (n.1969-11880T>A)
n.2652-11880T>A
3g.151338179T>CCA354980755MED12L,P2RY12n.2509-11880T>C
c.1864-11880T>C (n.1864-11880T>C)
c.2251-11880T>C (n.2251-11880T>C)
n.2326-11880T>C
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.1726-11880T>C (n.1726-11880T>C)
n.328-11880T>C
n.939A>G
c.2146-11880T>C (n.2146-11880T>C)
n.74-11880T>C
c.1981-11880T>C (n.1981-11880T>C)
c.1795-11880T>C (n.1795-11880T>C)
c.676-11880T>C (n.676-11880T>C)
c.46-11880T>C (n.46-11880T>C)
c.1969-11880T>C (n.1969-11880T>C)
n.2652-11880T>C
3g.151338179T>GCA354980756MED12L,P2RY12n.2509-11880T>G
c.1864-11880T>G (n.1864-11880T>G)
c.2251-11880T>G (n.2251-11880T>G)
n.2326-11880T>G
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.1726-11880T>G (n.1726-11880T>G)
n.328-11880T>G
n.939A>C
c.2146-11880T>G (n.2146-11880T>G)
n.74-11880T>G
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n.2652-11880T>G
3g.151338180T>ACA354980757MED12L,P2RY12n.2509-11879T>A
c.1864-11879T>A (n.1864-11879T>A)
c.2251-11879T>A (n.2251-11879T>A)
n.2326-11879T>A
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.1726-11879T>A (n.1726-11879T>A)
n.328-11879T>A
n.938A>T
c.2146-11879T>A (n.2146-11879T>A)
n.74-11879T>A
c.1981-11879T>A (n.1981-11879T>A)
c.1795-11879T>A (n.1795-11879T>A)
c.676-11879T>A (n.676-11879T>A)
c.46-11879T>A (n.46-11879T>A)
c.1969-11879T>A (n.1969-11879T>A)
n.2652-11879T>A
3g.151338180T>CCA436396138MED12L,P2RY12n.2509-11879T>C
c.1864-11879T>C (n.1864-11879T>C)
c.2251-11879T>C (n.2251-11879T>C)
n.2326-11879T>C
c.666A>G (p.Arg222=)
c.1726-11879T>C (n.1726-11879T>C)
n.328-11879T>C
n.938A>G
c.2146-11879T>C (n.2146-11879T>C)
n.74-11879T>C
c.1981-11879T>C (n.1981-11879T>C)
c.1795-11879T>C (n.1795-11879T>C)
c.676-11879T>C (n.676-11879T>C)
c.46-11879T>C (n.46-11879T>C)
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n.2652-11879T>C
3g.151338180T>GCA354980758MED12L,P2RY12n.2509-11879T>G
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n.2326-11879T>G
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n.938A>C
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n.2652-11879T>G

Number of alleles fetched