Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.328-12071T>G
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n.74-12071T>G
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n.2652-12064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2652-12064A>T
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n.2652-12063G>A
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n.2326-12063G>C
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n.2652-12063G>C
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n.2652-12063G>T
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n.2652-12062A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2652-12061G>C
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3g.151338000G>TCA354980027MED12L,P2RY12n.2509-12059G>T
c.1864-12059G>T (n.1864-12059G>T)
c.2251-12059G>T (n.2251-12059G>T)
n.2326-12059G>T
c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.1726-12059G>T (n.1726-12059G>T)
n.328-12059G>T
c.2146-12059G>T (n.2146-12059G>T)
n.74-12059G>T
c.1981-12059G>T (n.1981-12059G>T)
c.1795-12059G>T (n.1795-12059G>T)
c.676-12059G>T (n.676-12059G>T)
c.46-12059G>T (n.46-12059G>T)
c.1969-12059G>T (n.1969-12059G>T)
n.2652-12059G>T
3g.151338001C>ACA354980029MED12L,P2RY12n.2509-12058C>A
c.1864-12058C>A (n.1864-12058C>A)
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n.2326-12058C>A
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.1726-12058C>A (n.1726-12058C>A)
n.328-12058C>A
c.2146-12058C>A (n.2146-12058C>A)
n.74-12058C>A
c.1981-12058C>A (n.1981-12058C>A)
c.1795-12058C>A (n.1795-12058C>A)
c.676-12058C>A (n.676-12058C>A)
c.46-12058C>A (n.46-12058C>A)
c.1969-12058C>A (n.1969-12058C>A)
n.2652-12058C>A
3g.151338001C=CA1411071185MED12L,P2RY12n.2509-12058C=
c.1864-12058C= (n.1864-12058C=)
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n.2326-12058C=
c.845G= (p.Ser282=)
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n.328-12058C=
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n.2652-12058C=
3g.151338001C>GCA2667791MED12L,P2RY12n.2509-12058C>G
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n.2326-12058C>G
c.845G>C (p.Ser282Thr)
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n.328-12058C>G
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n.74-12058C>G
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n.2652-12058C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338001C>TCA354980032MED12L,P2RY12n.2509-12058C>T
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n.2326-12058C>T
c.845G>A (p.Ser282Asn)
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n.328-12058C>T
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n.74-12058C>T
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c.1969-12058C>T (n.1969-12058C>T)
n.2652-12058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338002T>ACA354980035MED12L,P2RY12n.2509-12057T>A
c.1864-12057T>A (n.1864-12057T>A)
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n.2326-12057T>A
c.844A>T (p.Ser282Cys)
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n.328-12057T>A
c.2146-12057T>A (n.2146-12057T>A)
n.74-12057T>A
c.1981-12057T>A (n.1981-12057T>A)
c.1795-12057T>A (n.1795-12057T>A)
c.676-12057T>A (n.676-12057T>A)
c.46-12057T>A (n.46-12057T>A)
c.1969-12057T>A (n.1969-12057T>A)
n.2652-12057T>A
3g.151338002T>CCA354980038MED12L,P2RY12n.2509-12057T>C
c.1864-12057T>C (n.1864-12057T>C)
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n.2326-12057T>C
c.844A>G (p.Ser282Gly)
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n.328-12057T>C
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n.74-12057T>C
c.1981-12057T>C (n.1981-12057T>C)
c.1795-12057T>C (n.1795-12057T>C)
c.676-12057T>C (n.676-12057T>C)
c.46-12057T>C (n.46-12057T>C)
c.1969-12057T>C (n.1969-12057T>C)
n.2652-12057T>C
3g.151338002T>GCA354980039MED12L,P2RY12n.2509-12057T>G
c.1864-12057T>G (n.1864-12057T>G)
c.2251-12057T>G (n.2251-12057T>G)
n.2326-12057T>G
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.1726-12057T>G (n.1726-12057T>G)
n.328-12057T>G
c.2146-12057T>G (n.2146-12057T>G)
n.74-12057T>G
c.1981-12057T>G (n.1981-12057T>G)
c.1795-12057T>G (n.1795-12057T>G)
c.676-12057T>G (n.676-12057T>G)
c.46-12057T>G (n.46-12057T>G)
c.1969-12057T>G (n.1969-12057T>G)
n.2652-12057T>G
3g.151338003C>ACA354980041MED12L,P2RY12n.2509-12056C>A
c.1864-12056C>A (n.1864-12056C>A)
c.2251-12056C>A (n.2251-12056C>A)
n.2326-12056C>A
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.1726-12056C>A (n.1726-12056C>A)
n.328-12056C>A
c.2146-12056C>A (n.2146-12056C>A)
n.74-12056C>A
c.1981-12056C>A (n.1981-12056C>A)
c.1795-12056C>A (n.1795-12056C>A)
c.676-12056C>A (n.676-12056C>A)
c.46-12056C>A (n.46-12056C>A)
c.1969-12056C>A (n.1969-12056C>A)
n.2652-12056C>A
3g.151338003C=CA1411071186MED12L,P2RY12n.2509-12056C=
c.1864-12056C= (n.1864-12056C=)
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n.2326-12056C=
c.843G= (p.Glu281=)
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n.328-12056C=
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n.74-12056C=
c.1981-12056C= (n.1981-12056C=)
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c.676-12056C= (n.676-12056C=)
c.46-12056C= (n.46-12056C=)
c.1969-12056C= (n.1969-12056C=)
n.2652-12056C=
3g.151338003C>GCA354980044MED12L,P2RY12n.2509-12056C>G
c.1864-12056C>G (n.1864-12056C>G)
c.2251-12056C>G (n.2251-12056C>G)
n.2326-12056C>G
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.1726-12056C>G (n.1726-12056C>G)
n.328-12056C>G
c.2146-12056C>G (n.2146-12056C>G)
n.74-12056C>G
c.1981-12056C>G (n.1981-12056C>G)
c.1795-12056C>G (n.1795-12056C>G)
c.676-12056C>G (n.676-12056C>G)
c.46-12056C>G (n.46-12056C>G)
c.1969-12056C>G (n.1969-12056C>G)
n.2652-12056C>G
3g.151338003C>TCA2667792MED12L,P2RY12n.2509-12056C>T
c.1864-12056C>T (n.1864-12056C>T)
c.2251-12056C>T (n.2251-12056C>T)
n.2326-12056C>T
c.843G>A (p.Glu281=)
c.1726-12056C>T (n.1726-12056C>T)
n.328-12056C>T
c.2146-12056C>T (n.2146-12056C>T)
n.74-12056C>T
c.1981-12056C>T (n.1981-12056C>T)
c.1795-12056C>T (n.1795-12056C>T)
c.676-12056C>T (n.676-12056C>T)
c.46-12056C>T (n.46-12056C>T)
c.1969-12056C>T (n.1969-12056C>T)
n.2652-12056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338004T>ACA354980050MED12L,P2RY12n.2509-12055T>A
c.1864-12055T>A (n.1864-12055T>A)
c.2251-12055T>A (n.2251-12055T>A)
n.2326-12055T>A
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.1726-12055T>A (n.1726-12055T>A)
n.328-12055T>A
c.2146-12055T>A (n.2146-12055T>A)
n.74-12055T>A
c.1981-12055T>A (n.1981-12055T>A)
c.1795-12055T>A (n.1795-12055T>A)
c.676-12055T>A (n.676-12055T>A)
c.46-12055T>A (n.46-12055T>A)
c.1969-12055T>A (n.1969-12055T>A)
n.2652-12055T>A
3g.151338004T>CCA354980048MED12L,P2RY12n.2509-12055T>C
c.1864-12055T>C (n.1864-12055T>C)
c.2251-12055T>C (n.2251-12055T>C)
n.2326-12055T>C
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.1726-12055T>C (n.1726-12055T>C)
n.328-12055T>C
c.2146-12055T>C (n.2146-12055T>C)
n.74-12055T>C
c.1981-12055T>C (n.1981-12055T>C)
c.1795-12055T>C (n.1795-12055T>C)
c.676-12055T>C (n.676-12055T>C)
c.46-12055T>C (n.46-12055T>C)
c.1969-12055T>C (n.1969-12055T>C)
n.2652-12055T>C
 gnomAD v4
3g.151338004T>GCA354980047MED12L,P2RY12n.2509-12055T>G
c.1864-12055T>G (n.1864-12055T>G)
c.2251-12055T>G (n.2251-12055T>G)
n.2326-12055T>G
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.1726-12055T>G (n.1726-12055T>G)
n.328-12055T>G
c.2146-12055T>G (n.2146-12055T>G)
n.74-12055T>G
c.1981-12055T>G (n.1981-12055T>G)
c.1795-12055T>G (n.1795-12055T>G)
c.676-12055T>G (n.676-12055T>G)
c.46-12055T>G (n.46-12055T>G)
c.1969-12055T>G (n.1969-12055T>G)
n.2652-12055T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338004T=CA1411071187MED12L,P2RY12n.2509-12055T=
c.1864-12055T= (n.1864-12055T=)
c.2251-12055T= (n.2251-12055T=)
n.2326-12055T=
c.842A= (p.Glu281=)
c.1726-12055T= (n.1726-12055T=)
n.328-12055T=
c.2146-12055T= (n.2146-12055T=)
n.74-12055T=
c.1981-12055T= (n.1981-12055T=)
c.1795-12055T= (n.1795-12055T=)
c.676-12055T= (n.676-12055T=)
c.46-12055T= (n.46-12055T=)
c.1969-12055T= (n.1969-12055T=)
n.2652-12055T=
3g.151338005C>ACA354980054MED12L,P2RY12n.2509-12054C>A
c.1864-12054C>A (n.1864-12054C>A)
c.2251-12054C>A (n.2251-12054C>A)
n.2326-12054C>A
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.1726-12054C>A (n.1726-12054C>A)
n.328-12054C>A
c.2146-12054C>A (n.2146-12054C>A)
n.74-12054C>A
c.1981-12054C>A (n.1981-12054C>A)
c.1795-12054C>A (n.1795-12054C>A)
c.676-12054C>A (n.676-12054C>A)
c.46-12054C>A (n.46-12054C>A)
c.1969-12054C>A (n.1969-12054C>A)
n.2652-12054C>A
3g.151338005C=CA1411071188MED12L,P2RY12n.2509-12054C=
c.1864-12054C= (n.1864-12054C=)
c.2251-12054C= (n.2251-12054C=)
n.2326-12054C=
c.841G= (p.Glu281=)
c.1726-12054C= (n.1726-12054C=)
n.328-12054C=
c.2146-12054C= (n.2146-12054C=)
n.74-12054C=
c.1981-12054C= (n.1981-12054C=)
c.1795-12054C= (n.1795-12054C=)
c.676-12054C= (n.676-12054C=)
c.46-12054C= (n.46-12054C=)
c.1969-12054C= (n.1969-12054C=)
n.2652-12054C=
3g.151338005C>GCA354980055MED12L,P2RY12n.2509-12054C>G
c.1864-12054C>G (n.1864-12054C>G)
c.2251-12054C>G (n.2251-12054C>G)
n.2326-12054C>G
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.1726-12054C>G (n.1726-12054C>G)
n.328-12054C>G
c.2146-12054C>G (n.2146-12054C>G)
n.74-12054C>G
c.1981-12054C>G (n.1981-12054C>G)
c.1795-12054C>G (n.1795-12054C>G)
c.676-12054C>G (n.676-12054C>G)
c.46-12054C>G (n.46-12054C>G)
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n.2652-12054C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2326-12054C>T
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n.74-12054C>T
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n.2652-12054C>T
 gnomAD v4
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n.2652-12053T>A
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n.2326-12053T>C
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n.2652-12053T>C
 dbSNP ExAC
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n.2652-12052T>A
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n.328-12052T>C
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n.74-12052T>C
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n.2652-12052T>C
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n.2652-12052T>G
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n.2326-12051T>A
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n.74-12051T>A
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n.2652-12051T>A
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n.2326-12051T>C
c.838A>G (p.Lys280Glu)
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n.328-12051T>C
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n.74-12051T>C
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c.1969-12051T>C (n.1969-12051T>C)
n.2652-12051T>C
3g.151338008T>GCA354980075MED12L,P2RY12n.2509-12051T>G
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n.2326-12051T>G
c.838A>C (p.Lys280Gln)
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n.328-12051T>G
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n.74-12051T>G
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c.1969-12051T>G (n.1969-12051T>G)
n.2652-12051T>G
3g.151338009C>ACA436396253MED12L,P2RY12n.2509-12050C>A
c.1864-12050C>A (n.1864-12050C>A)
c.2251-12050C>A (n.2251-12050C>A)
n.2326-12050C>A
c.837G>T (p.Val279=)
c.1726-12050C>A (n.1726-12050C>A)
n.328-12050C>A
c.2146-12050C>A (n.2146-12050C>A)
n.74-12050C>A
c.1981-12050C>A (n.1981-12050C>A)
c.1795-12050C>A (n.1795-12050C>A)
c.676-12050C>A (n.676-12050C>A)
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c.1969-12050C>A (n.1969-12050C>A)
n.2652-12050C>A
 gnomAD v4
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c.837G>C (p.Val279=)
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n.328-12050C>G
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n.2652-12050C>G
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n.2326-12050C>T
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n.328-12050C>T
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n.74-12050C>T
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n.2652-12050C>T
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n.2652-12049A=
3g.151338010A>CCA354980077MED12L,P2RY12n.2509-12049A>C
c.1864-12049A>C (n.1864-12049A>C)
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n.2326-12049A>C
c.836T>G (p.Val279Gly)
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n.74-12049A>C
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c.1969-12049A>C (n.1969-12049A>C)
n.2652-12049A>C
3g.151338010A>GCA2667794MED12L,P2RY12n.2509-12049A>G
c.1864-12049A>G (n.1864-12049A>G)
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c.1969-12049A>G (n.1969-12049A>G)
n.2652-12049A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338010A>TCA354980079MED12L,P2RY12n.2509-12049A>T
c.1864-12049A>T (n.1864-12049A>T)
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n.2326-12049A>T
c.836T>A (p.Val279Glu)
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n.328-12049A>T
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n.74-12049A>T
c.1981-12049A>T (n.1981-12049A>T)
c.1795-12049A>T (n.1795-12049A>T)
c.676-12049A>T (n.676-12049A>T)
c.46-12049A>T (n.46-12049A>T)
c.1969-12049A>T (n.1969-12049A>T)
n.2652-12049A>T
3g.151338011C>ACA354980082MED12L,P2RY12n.2509-12048C>A
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n.2326-12048C>A
c.835G>T (p.Val279Leu)
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n.328-12048C>A
c.2146-12048C>A (n.2146-12048C>A)
n.74-12048C>A
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n.2652-12048C>A
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n.2652-12048C=
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n.2652-12048C>G
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n.2326-12048C>T
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n.74-12048C>T
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n.2652-12048C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2652-12047A=
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n.2326-12047A>C
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n.74-12047A>C
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n.2652-12047A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2326-12047A>G
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n.328-12047A>G
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n.74-12047A>G
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n.2652-12047A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2326-12047A>T
c.834T>A (p.Tyr278Ter)
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n.74-12047A>T
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n.2652-12047A>T
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n.2326-12046T>A
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n.328-12046T>A
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n.74-12046T>A
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n.2652-12046T>A
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n.2326-12046T>C
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n.2652-12046T>C
3g.151338013T>GCA354980094MED12L,P2RY12n.2509-12046T>G
c.1864-12046T>G (n.1864-12046T>G)
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n.2326-12046T>G
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
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n.2652-12046T>G
3g.151338013_151338018delinsTAGAACCA1411071193MED12L,P2RY12n.2509-12046_2509-12041delinsTAGAAC
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c.46-12046_46-12041delinsTAGAAC (n.46-12046_46-12041delinsTAGAAC)
c.1969-12046_1969-12041delinsTAGAAC (n.1969-12046_1969-12041delinsTAGAAC)
n.2652-12046_2652-12041delinsTAGAAC
3g.151338014A=CA1411071194MED12L,P2RY12n.2509-12045A=
c.1864-12045A= (n.1864-12045A=)
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n.2326-12045A=
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n.328-12045A=
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n.74-12045A=
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c.1969-12045A= (n.1969-12045A=)
n.2652-12045A=
3g.151338014A>CCA354980095MED12L,P2RY12n.2509-12045A>C
c.1864-12045A>C (n.1864-12045A>C)
c.2251-12045A>C (n.2251-12045A>C)
n.2326-12045A>C
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.1726-12045A>C (n.1726-12045A>C)
n.328-12045A>C
c.2146-12045A>C (n.2146-12045A>C)
n.74-12045A>C
c.1981-12045A>C (n.1981-12045A>C)
c.1795-12045A>C (n.1795-12045A>C)
c.676-12045A>C (n.676-12045A>C)
c.46-12045A>C (n.46-12045A>C)
c.1969-12045A>C (n.1969-12045A>C)
n.2652-12045A>C
3g.151338014A>GCA354980096MED12L,P2RY12n.2509-12045A>G
c.1864-12045A>G (n.1864-12045A>G)
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n.2326-12045A>G
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.1726-12045A>G (n.1726-12045A>G)
n.328-12045A>G
c.2146-12045A>G (n.2146-12045A>G)
n.74-12045A>G
c.1981-12045A>G (n.1981-12045A>G)
c.1795-12045A>G (n.1795-12045A>G)
c.676-12045A>G (n.676-12045A>G)
c.46-12045A>G (n.46-12045A>G)
c.1969-12045A>G (n.1969-12045A>G)
n.2652-12045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338014A>TCA354980097MED12L,P2RY12n.2509-12045A>T
c.1864-12045A>T (n.1864-12045A>T)
c.2251-12045A>T (n.2251-12045A>T)
n.2326-12045A>T
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.1726-12045A>T (n.1726-12045A>T)
n.328-12045A>T
c.2146-12045A>T (n.2146-12045A>T)
n.74-12045A>T
c.1981-12045A>T (n.1981-12045A>T)
c.1795-12045A>T (n.1795-12045A>T)
c.676-12045A>T (n.676-12045A>T)
c.46-12045A>T (n.46-12045A>T)
c.1969-12045A>T (n.1969-12045A>T)
n.2652-12045A>T
 COSMIC
3g.151338017_151338021delCA547367186MED12L,P2RY12n.2509-12042_2509-12038del
c.1864-12042_1864-12038del (n.1864-12042_1864-12038del)
c.2251-12042_2251-12038del (n.2251-12042_2251-12038del)
n.2326-12042_2326-12038del
c.828_832del (p.Phe277CysfsTer?)
c.1726-12042_1726-12038del (n.1726-12042_1726-12038del)
n.328-12042_328-12038del
c.2146-12042_2146-12038del (n.2146-12042_2146-12038del)
n.74-12042_74-12038del
c.1981-12042_1981-12038del (n.1981-12042_1981-12038del)
c.1795-12042_1795-12038del (n.1795-12042_1795-12038del)
c.676-12042_676-12038del (n.676-12042_676-12038del)
c.46-12042_46-12038del (n.46-12042_46-12038del)
c.1969-12042_1969-12038del (n.1969-12042_1969-12038del)
n.2652-12042_2652-12038del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338015delCA2668208375MED12L,P2RY12n.2509-12044del
c.1864-12044del (n.1864-12044del)
c.2251-12044del (n.2251-12044del)
n.2326-12044del
c.831del (p.Tyr278MetfsTer2)
c.1726-12044del (n.1726-12044del)
n.328-12044del
c.2146-12044del (n.2146-12044del)
n.74-12044del
c.1981-12044del (n.1981-12044del)
c.1795-12044del (n.1795-12044del)
c.676-12044del (n.676-12044del)
c.46-12044del (n.46-12044del)
c.1969-12044del (n.1969-12044del)
n.2652-12044del
 gnomAD v4
3g.151338015G>ACA436396257MED12L,P2RY12n.2509-12044G>A
c.1864-12044G>A (n.1864-12044G>A)
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n.74-12041C>A
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n.2652-12040del
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n.74-12040A>C
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n.2326-12040A>T
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.1726-12040A>T (n.1726-12040A>T)
n.328-12040A>T
c.2146-12040A>T (n.2146-12040A>T)
n.74-12040A>T
c.1981-12040A>T (n.1981-12040A>T)
c.1795-12040A>T (n.1795-12040A>T)
c.676-12040A>T (n.676-12040A>T)
c.46-12040A>T (n.46-12040A>T)
c.1969-12040A>T (n.1969-12040A>T)
n.2652-12040A>T
3g.151338020G>ACA436396263MED12L,P2RY12n.2509-12039G>A
c.1864-12039G>A (n.1864-12039G>A)
c.2251-12039G>A (n.2251-12039G>A)
n.2326-12039G>A
c.826C>T (p.Leu276=)
c.1726-12039G>A (n.1726-12039G>A)
n.328-12039G>A
c.2146-12039G>A (n.2146-12039G>A)
n.74-12039G>A
c.1981-12039G>A (n.1981-12039G>A)
c.1795-12039G>A (n.1795-12039G>A)
c.676-12039G>A (n.676-12039G>A)
c.46-12039G>A (n.46-12039G>A)
c.1969-12039G>A (n.1969-12039G>A)
n.2652-12039G>A
3g.151338020G>CCA354980113MED12L,P2RY12n.2509-12039G>C
c.1864-12039G>C (n.1864-12039G>C)
c.2251-12039G>C (n.2251-12039G>C)
n.2326-12039G>C
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1726-12039G>C (n.1726-12039G>C)
n.328-12039G>C
c.2146-12039G>C (n.2146-12039G>C)
n.74-12039G>C
c.1981-12039G>C (n.1981-12039G>C)
c.1795-12039G>C (n.1795-12039G>C)
c.676-12039G>C (n.676-12039G>C)
c.46-12039G>C (n.46-12039G>C)
c.1969-12039G>C (n.1969-12039G>C)
n.2652-12039G>C
3g.151338020G>TCA354980114MED12L,P2RY12n.2509-12039G>T
c.1864-12039G>T (n.1864-12039G>T)
c.2251-12039G>T (n.2251-12039G>T)
n.2326-12039G>T
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.1726-12039G>T (n.1726-12039G>T)
n.328-12039G>T
c.2146-12039G>T (n.2146-12039G>T)
n.74-12039G>T
c.1981-12039G>T (n.1981-12039G>T)
c.1795-12039G>T (n.1795-12039G>T)
c.676-12039G>T (n.676-12039G>T)
c.46-12039G>T (n.46-12039G>T)
c.1969-12039G>T (n.1969-12039G>T)
n.2652-12039G>T
3g.151338021A=CA1411071198MED12L,P2RY12n.2509-12038A=
c.1864-12038A= (n.1864-12038A=)
c.2251-12038A= (n.2251-12038A=)
n.2326-12038A=
c.825T= (p.Thr275=)
c.1726-12038A= (n.1726-12038A=)
n.328-12038A=
c.2146-12038A= (n.2146-12038A=)
n.74-12038A=
c.1981-12038A= (n.1981-12038A=)
c.1795-12038A= (n.1795-12038A=)
c.676-12038A= (n.676-12038A=)
c.46-12038A= (n.46-12038A=)
c.1969-12038A= (n.1969-12038A=)
n.2652-12038A=
3g.151338021A>CCA436396266MED12L,P2RY12n.2509-12038A>C
c.1864-12038A>C (n.1864-12038A>C)
c.2251-12038A>C (n.2251-12038A>C)
n.2326-12038A>C
c.825T>G (p.Thr275=)
c.1726-12038A>C (n.1726-12038A>C)
n.328-12038A>C
c.2146-12038A>C (n.2146-12038A>C)
n.74-12038A>C
c.1981-12038A>C (n.1981-12038A>C)
c.1795-12038A>C (n.1795-12038A>C)
c.676-12038A>C (n.676-12038A>C)
c.46-12038A>C (n.46-12038A>C)
c.1969-12038A>C (n.1969-12038A>C)
n.2652-12038A>C
3g.151338021A>GCA85725953MED12L,P2RY12n.2509-12038A>G
c.1864-12038A>G (n.1864-12038A>G)
c.2251-12038A>G (n.2251-12038A>G)
n.2326-12038A>G
c.825T>C (p.Thr275=)
c.1726-12038A>G (n.1726-12038A>G)
n.328-12038A>G
c.2146-12038A>G (n.2146-12038A>G)
n.74-12038A>G
c.1981-12038A>G (n.1981-12038A>G)
c.1795-12038A>G (n.1795-12038A>G)
c.676-12038A>G (n.676-12038A>G)
c.46-12038A>G (n.46-12038A>G)
c.1969-12038A>G (n.1969-12038A>G)
n.2652-12038A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.151338021A>TCA436396267MED12L,P2RY12n.2509-12038A>T
c.1864-12038A>T (n.1864-12038A>T)
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n.2326-12038A>T
c.825T>A (p.Thr275=)
c.1726-12038A>T (n.1726-12038A>T)
n.328-12038A>T
c.2146-12038A>T (n.2146-12038A>T)
n.74-12038A>T
c.1981-12038A>T (n.1981-12038A>T)
c.1795-12038A>T (n.1795-12038A>T)
c.676-12038A>T (n.676-12038A>T)
c.46-12038A>T (n.46-12038A>T)
c.1969-12038A>T (n.1969-12038A>T)
n.2652-12038A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338022G>ACA354980117MED12L,P2RY12n.2509-12037G>A
c.1864-12037G>A (n.1864-12037G>A)
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n.2326-12037G>A
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.1726-12037G>A (n.1726-12037G>A)
n.328-12037G>A
c.2146-12037G>A (n.2146-12037G>A)
n.74-12037G>A
c.1981-12037G>A (n.1981-12037G>A)
c.1795-12037G>A (n.1795-12037G>A)
c.676-12037G>A (n.676-12037G>A)
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c.1969-12037G>A (n.1969-12037G>A)
n.2652-12037G>A
 dbSNP
3g.151338022G>CCA354980118MED12L,P2RY12n.2509-12037G>C
c.1864-12037G>C (n.1864-12037G>C)
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n.2326-12037G>C
c.824C>G (p.Thr275Ser)
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n.328-12037G>C
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n.74-12037G>C
c.1981-12037G>C (n.1981-12037G>C)
c.1795-12037G>C (n.1795-12037G>C)
c.676-12037G>C (n.676-12037G>C)
c.46-12037G>C (n.46-12037G>C)
c.1969-12037G>C (n.1969-12037G>C)
n.2652-12037G>C
3g.151338022G>TCA354980120MED12L,P2RY12n.2509-12037G>T
c.1864-12037G>T (n.1864-12037G>T)
c.2251-12037G>T (n.2251-12037G>T)
n.2326-12037G>T
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.1726-12037G>T (n.1726-12037G>T)
n.328-12037G>T
c.2146-12037G>T (n.2146-12037G>T)
n.74-12037G>T
c.1981-12037G>T (n.1981-12037G>T)
c.1795-12037G>T (n.1795-12037G>T)
c.676-12037G>T (n.676-12037G>T)
c.46-12037G>T (n.46-12037G>T)
c.1969-12037G>T (n.1969-12037G>T)
n.2652-12037G>T
3g.151338023T>ACA354980121MED12L,P2RY12n.2509-12036T>A
c.1864-12036T>A (n.1864-12036T>A)
c.2251-12036T>A (n.2251-12036T>A)
n.2326-12036T>A
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.1726-12036T>A (n.1726-12036T>A)
n.328-12036T>A
c.2146-12036T>A (n.2146-12036T>A)
n.74-12036T>A
c.1981-12036T>A (n.1981-12036T>A)
c.1795-12036T>A (n.1795-12036T>A)
c.676-12036T>A (n.676-12036T>A)
c.46-12036T>A (n.46-12036T>A)
c.1969-12036T>A (n.1969-12036T>A)
n.2652-12036T>A
3g.151338023T>CCA354980123MED12L,P2RY12n.2509-12036T>C
c.1864-12036T>C (n.1864-12036T>C)
c.2251-12036T>C (n.2251-12036T>C)
n.2326-12036T>C
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.1726-12036T>C (n.1726-12036T>C)
n.328-12036T>C
c.2146-12036T>C (n.2146-12036T>C)
n.74-12036T>C
c.1981-12036T>C (n.1981-12036T>C)
c.1795-12036T>C (n.1795-12036T>C)
c.676-12036T>C (n.676-12036T>C)
c.46-12036T>C (n.46-12036T>C)
c.1969-12036T>C (n.1969-12036T>C)
n.2652-12036T>C
3g.151338023T>GCA354980125MED12L,P2RY12n.2509-12036T>G
c.1864-12036T>G (n.1864-12036T>G)
c.2251-12036T>G (n.2251-12036T>G)
n.2326-12036T>G
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.1726-12036T>G (n.1726-12036T>G)
n.328-12036T>G
c.2146-12036T>G (n.2146-12036T>G)
n.74-12036T>G
c.1981-12036T>G (n.1981-12036T>G)
c.1795-12036T>G (n.1795-12036T>G)
c.676-12036T>G (n.676-12036T>G)
c.46-12036T>G (n.46-12036T>G)
c.1969-12036T>G (n.1969-12036T>G)
n.2652-12036T>G
3g.151338024A=CA1411071199MED12L,P2RY12n.2509-12035A=
c.1864-12035A= (n.1864-12035A=)
c.2251-12035A= (n.2251-12035A=)
n.2326-12035A=
c.822T= (p.Asn274=)
c.1726-12035A= (n.1726-12035A=)
n.328-12035A=
c.2146-12035A= (n.2146-12035A=)
n.74-12035A=
c.1981-12035A= (n.1981-12035A=)
c.1795-12035A= (n.1795-12035A=)
c.676-12035A= (n.676-12035A=)
c.46-12035A= (n.46-12035A=)
c.1969-12035A= (n.1969-12035A=)
n.2652-12035A=
3g.151338024A>CCA354980126MED12L,P2RY12n.2509-12035A>C
c.1864-12035A>C (n.1864-12035A>C)
c.2251-12035A>C (n.2251-12035A>C)
n.2326-12035A>C
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.1726-12035A>C (n.1726-12035A>C)
n.328-12035A>C
c.2146-12035A>C (n.2146-12035A>C)
n.74-12035A>C
c.1981-12035A>C (n.1981-12035A>C)
c.1795-12035A>C (n.1795-12035A>C)
c.676-12035A>C (n.676-12035A>C)
c.46-12035A>C (n.46-12035A>C)
c.1969-12035A>C (n.1969-12035A>C)
n.2652-12035A>C
3g.151338024A>GCA85725955MED12L,P2RY12n.2509-12035A>G
c.1864-12035A>G (n.1864-12035A>G)
c.2251-12035A>G (n.2251-12035A>G)
n.2326-12035A>G
c.822T>C (p.Asn274=)
c.1726-12035A>G (n.1726-12035A>G)
n.328-12035A>G
c.2146-12035A>G (n.2146-12035A>G)
n.74-12035A>G
c.1981-12035A>G (n.1981-12035A>G)
c.1795-12035A>G (n.1795-12035A>G)
c.676-12035A>G (n.676-12035A>G)
c.46-12035A>G (n.46-12035A>G)
c.1969-12035A>G (n.1969-12035A>G)
n.2652-12035A>G
 dbSNP
3g.151338024A>TCA354980128MED12L,P2RY12n.2509-12035A>T
c.1864-12035A>T (n.1864-12035A>T)
c.2251-12035A>T (n.2251-12035A>T)
n.2326-12035A>T
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.1726-12035A>T (n.1726-12035A>T)
n.328-12035A>T
c.2146-12035A>T (n.2146-12035A>T)
n.74-12035A>T
c.1981-12035A>T (n.1981-12035A>T)
c.1795-12035A>T (n.1795-12035A>T)
c.676-12035A>T (n.676-12035A>T)
c.46-12035A>T (n.46-12035A>T)
c.1969-12035A>T (n.1969-12035A>T)
n.2652-12035A>T
3g.151338025T>ACA354980129MED12L,P2RY12n.2509-12034T>A
c.1864-12034T>A (n.1864-12034T>A)
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n.2326-12034T>A
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.1726-12034T>A (n.1726-12034T>A)
n.328-12034T>A
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n.74-12034T>A
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c.1795-12034T>A (n.1795-12034T>A)
c.676-12034T>A (n.676-12034T>A)
c.46-12034T>A (n.46-12034T>A)
c.1969-12034T>A (n.1969-12034T>A)
n.2652-12034T>A
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n.2326-12034T>C
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n.74-12034T>C
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c.676-12034T>C (n.676-12034T>C)
c.46-12034T>C (n.46-12034T>C)
c.1969-12034T>C (n.1969-12034T>C)
n.2652-12034T>C
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n.2652-12034T>G
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n.2326-12033T>A
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n.74-12033T>A
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n.2652-12033T>A
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n.74-12033T>C
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n.2652-12033T>C
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n.2326-12033T>G
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n.74-12033T>G
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n.2652-12033T>G
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n.2326-12032T>A
c.819A>T (p.Glu273Asp)
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n.328-12032T>A
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n.74-12032T>A
c.1981-12032T>A (n.1981-12032T>A)
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c.46-12032T>A (n.46-12032T>A)
c.1969-12032T>A (n.1969-12032T>A)
n.2652-12032T>A
3g.151338027T>CCA436396270MED12L,P2RY12n.2509-12032T>C
c.1864-12032T>C (n.1864-12032T>C)
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n.2326-12032T>C
c.819A>G (p.Glu273=)
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n.328-12032T>C
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n.74-12032T>C
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n.2652-12032T>C
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n.74-12032T>G
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n.2652-12032T>G
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n.2652-12031T>A
3g.151338028T>CCA354980143MED12L,P2RY12n.2509-12031T>C
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n.2326-12031T>C
c.818A>G (p.Glu273Gly)
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n.328-12031T>C
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n.74-12031T>C
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n.2652-12031T>C
 gnomAD v4
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n.2652-12031T>G
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n.74-12030C>A
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c.1969-12030C>A (n.1969-12030C>A)
n.2652-12030C>A
3g.151338029C>GCA354980147MED12L,P2RY12n.2509-12030C>G
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n.74-12030C>G
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n.2652-12030C>G
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n.2326-12030C>T
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n.328-12030C>T
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n.2652-12029A>C
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n.2652-12029A>G
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n.2652-12029A>T
3g.151338031G>ACA354980153MED12L,P2RY12n.2509-12028G>A
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n.2652-12028G>A
 dbSNP
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n.74-12028G>C
c.1981-12028G>C (n.1981-12028G>C)
c.1795-12028G>C (n.1795-12028G>C)
c.676-12028G>C (n.676-12028G>C)
c.46-12028G>C (n.46-12028G>C)
c.1969-12028G>C (n.1969-12028G>C)
n.2652-12028G>C
3g.151338031G=CA1411071200MED12L,P2RY12n.2509-12028G=
c.1864-12028G= (n.1864-12028G=)
c.2251-12028G= (n.2251-12028G=)
n.2326-12028G=
c.815C= (p.Ala272=)
c.1726-12028G= (n.1726-12028G=)
n.328-12028G=
c.2146-12028G= (n.2146-12028G=)
n.74-12028G=
c.1981-12028G= (n.1981-12028G=)
c.1795-12028G= (n.1795-12028G=)
c.676-12028G= (n.676-12028G=)
c.46-12028G= (n.46-12028G=)
c.1969-12028G= (n.1969-12028G=)
n.2652-12028G=
3g.151338031G>TCA354980150MED12L,P2RY12n.2509-12028G>T
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n.2326-12028G>T
c.815C>A (p.Ala272Asp)
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n.328-12028G>T
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n.74-12028G>T
c.1981-12028G>T (n.1981-12028G>T)
c.1795-12028G>T (n.1795-12028G>T)
c.676-12028G>T (n.676-12028G>T)
c.46-12028G>T (n.46-12028G>T)
c.1969-12028G>T (n.1969-12028G>T)
n.2652-12028G>T
3g.151338032C>ACA354980155MED12L,P2RY12n.2509-12027C>A
c.1864-12027C>A (n.1864-12027C>A)
c.2251-12027C>A (n.2251-12027C>A)
n.2326-12027C>A
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.1726-12027C>A (n.1726-12027C>A)
n.328-12027C>A
c.2146-12027C>A (n.2146-12027C>A)
n.74-12027C>A
c.1981-12027C>A (n.1981-12027C>A)
c.1795-12027C>A (n.1795-12027C>A)
c.676-12027C>A (n.676-12027C>A)
c.46-12027C>A (n.46-12027C>A)
c.1969-12027C>A (n.1969-12027C>A)
n.2652-12027C>A
3g.151338032C=CA1411071201MED12L,P2RY12n.2509-12027C=
c.1864-12027C= (n.1864-12027C=)
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n.2326-12027C=
c.814G= (p.Ala272=)
c.1726-12027C= (n.1726-12027C=)
n.328-12027C=
c.2146-12027C= (n.2146-12027C=)
n.74-12027C=
c.1981-12027C= (n.1981-12027C=)
c.1795-12027C= (n.1795-12027C=)
c.676-12027C= (n.676-12027C=)
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c.1969-12027C= (n.1969-12027C=)
n.2652-12027C=
3g.151338032C>GCA354980156MED12L,P2RY12n.2509-12027C>G
c.1864-12027C>G (n.1864-12027C>G)
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n.2326-12027C>G
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.1726-12027C>G (n.1726-12027C>G)
n.328-12027C>G
c.2146-12027C>G (n.2146-12027C>G)
n.74-12027C>G
c.1981-12027C>G (n.1981-12027C>G)
c.1795-12027C>G (n.1795-12027C>G)
c.676-12027C>G (n.676-12027C>G)
c.46-12027C>G (n.46-12027C>G)
c.1969-12027C>G (n.1969-12027C>G)
n.2652-12027C>G
 dbSNP
3g.151338032C>TCA354980158MED12L,P2RY12n.2509-12027C>T
c.1864-12027C>T (n.1864-12027C>T)
c.2251-12027C>T (n.2251-12027C>T)
n.2326-12027C>T
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.1726-12027C>T (n.1726-12027C>T)
n.328-12027C>T
c.2146-12027C>T (n.2146-12027C>T)
n.74-12027C>T
c.1981-12027C>T (n.1981-12027C>T)
c.1795-12027C>T (n.1795-12027C>T)
c.676-12027C>T (n.676-12027C>T)
c.46-12027C>T (n.46-12027C>T)
c.1969-12027C>T (n.1969-12027C>T)
n.2652-12027C>T
 gnomAD v4
3g.151338033A>CCA436396280MED12L,P2RY12n.2509-12026A>C
c.1864-12026A>C (n.1864-12026A>C)
c.2251-12026A>C (n.2251-12026A>C)
n.2326-12026A>C
c.813T>G (p.Thr271=)
c.1726-12026A>C (n.1726-12026A>C)
n.328-12026A>C
c.2146-12026A>C (n.2146-12026A>C)
n.74-12026A>C
c.1981-12026A>C (n.1981-12026A>C)
c.1795-12026A>C (n.1795-12026A>C)
c.676-12026A>C (n.676-12026A>C)
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c.1969-12026A>C (n.1969-12026A>C)
n.2652-12026A>C
3g.151338033A>GCA436396281MED12L,P2RY12n.2509-12026A>G
c.1864-12026A>G (n.1864-12026A>G)
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n.2326-12026A>G
c.813T>C (p.Thr271=)
c.1726-12026A>G (n.1726-12026A>G)
n.328-12026A>G
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n.74-12026A>G
c.1981-12026A>G (n.1981-12026A>G)
c.1795-12026A>G (n.1795-12026A>G)
c.676-12026A>G (n.676-12026A>G)
c.46-12026A>G (n.46-12026A>G)
c.1969-12026A>G (n.1969-12026A>G)
n.2652-12026A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338033A>TCA436396282MED12L,P2RY12n.2509-12026A>T
c.1864-12026A>T (n.1864-12026A>T)
c.2251-12026A>T (n.2251-12026A>T)
n.2326-12026A>T
c.813T>A (p.Thr271=)
c.1726-12026A>T (n.1726-12026A>T)
n.328-12026A>T
c.2146-12026A>T (n.2146-12026A>T)
n.74-12026A>T
c.1981-12026A>T (n.1981-12026A>T)
c.1795-12026A>T (n.1795-12026A>T)
c.676-12026A>T (n.676-12026A>T)
c.46-12026A>T (n.46-12026A>T)
c.1969-12026A>T (n.1969-12026A>T)
n.2652-12026A>T
3g.151338034G>ACA354980159MED12L,P2RY12n.2509-12025G>A
c.1864-12025G>A (n.1864-12025G>A)
c.2251-12025G>A (n.2251-12025G>A)
n.2326-12025G>A
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1726-12025G>A (n.1726-12025G>A)
n.328-12025G>A
c.2146-12025G>A (n.2146-12025G>A)
n.74-12025G>A
c.1981-12025G>A (n.1981-12025G>A)
c.1795-12025G>A (n.1795-12025G>A)
c.676-12025G>A (n.676-12025G>A)
c.46-12025G>A (n.46-12025G>A)
c.1969-12025G>A (n.1969-12025G>A)
n.2652-12025G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338034G>CCA354980160MED12L,P2RY12n.2509-12025G>C
c.1864-12025G>C (n.1864-12025G>C)
c.2251-12025G>C (n.2251-12025G>C)
n.2326-12025G>C
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.1726-12025G>C (n.1726-12025G>C)
n.328-12025G>C
c.2146-12025G>C (n.2146-12025G>C)
n.74-12025G>C
c.1981-12025G>C (n.1981-12025G>C)
c.1795-12025G>C (n.1795-12025G>C)
c.676-12025G>C (n.676-12025G>C)
c.46-12025G>C (n.46-12025G>C)
c.1969-12025G>C (n.1969-12025G>C)
n.2652-12025G>C
3g.151338034G=CA1411071202MED12L,P2RY12n.2509-12025G=
c.1864-12025G= (n.1864-12025G=)
c.2251-12025G= (n.2251-12025G=)
n.2326-12025G=
c.812C= (p.Thr271=)
c.1726-12025G= (n.1726-12025G=)
n.328-12025G=
c.2146-12025G= (n.2146-12025G=)
n.74-12025G=
c.1981-12025G= (n.1981-12025G=)
c.1795-12025G= (n.1795-12025G=)
c.676-12025G= (n.676-12025G=)
c.46-12025G= (n.46-12025G=)
c.1969-12025G= (n.1969-12025G=)
n.2652-12025G=
3g.151338034G>TCA354980161MED12L,P2RY12n.2509-12025G>T
c.1864-12025G>T (n.1864-12025G>T)
c.2251-12025G>T (n.2251-12025G>T)
n.2326-12025G>T
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.1726-12025G>T (n.1726-12025G>T)
n.328-12025G>T
c.2146-12025G>T (n.2146-12025G>T)
n.74-12025G>T
c.1981-12025G>T (n.1981-12025G>T)
c.1795-12025G>T (n.1795-12025G>T)
c.676-12025G>T (n.676-12025G>T)
c.46-12025G>T (n.46-12025G>T)
c.1969-12025G>T (n.1969-12025G>T)
n.2652-12025G>T
3g.151338035T>ACA354980163MED12L,P2RY12n.2509-12024T>A
c.1864-12024T>A (n.1864-12024T>A)
c.2251-12024T>A (n.2251-12024T>A)
n.2326-12024T>A
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.1726-12024T>A (n.1726-12024T>A)
n.328-12024T>A
c.2146-12024T>A (n.2146-12024T>A)
n.74-12024T>A
c.1981-12024T>A (n.1981-12024T>A)
c.1795-12024T>A (n.1795-12024T>A)
c.676-12024T>A (n.676-12024T>A)
c.46-12024T>A (n.46-12024T>A)
c.1969-12024T>A (n.1969-12024T>A)
n.2652-12024T>A
3g.151338035T>CCA354980165MED12L,P2RY12n.2509-12024T>C
c.1864-12024T>C (n.1864-12024T>C)
c.2251-12024T>C (n.2251-12024T>C)
n.2326-12024T>C
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1726-12024T>C (n.1726-12024T>C)
n.328-12024T>C
c.2146-12024T>C (n.2146-12024T>C)
n.74-12024T>C
c.1981-12024T>C (n.1981-12024T>C)
c.1795-12024T>C (n.1795-12024T>C)
c.676-12024T>C (n.676-12024T>C)
c.46-12024T>C (n.46-12024T>C)
c.1969-12024T>C (n.1969-12024T>C)
n.2652-12024T>C
3g.151338035T>GCA354980166MED12L,P2RY12n.2509-12024T>G
c.1864-12024T>G (n.1864-12024T>G)
c.2251-12024T>G (n.2251-12024T>G)
n.2326-12024T>G
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.1726-12024T>G (n.1726-12024T>G)
n.328-12024T>G
c.2146-12024T>G (n.2146-12024T>G)
n.74-12024T>G
c.1981-12024T>G (n.1981-12024T>G)
c.1795-12024T>G (n.1795-12024T>G)
c.676-12024T>G (n.676-12024T>G)
c.46-12024T>G (n.46-12024T>G)
c.1969-12024T>G (n.1969-12024T>G)
n.2652-12024T>G
3g.151338035dupCA547367188MED12L,P2RY12n.2509-12024dup
c.1864-12024dup (n.1864-12024dup)
c.2251-12024dup (n.2251-12024dup)
n.2326-12024dup
c.811dup (p.Thr271AsnfsTer3)
c.1726-12024dup (n.1726-12024dup)
n.328-12024dup
c.2146-12024dup (n.2146-12024dup)
n.74-12024dup
c.1981-12024dup (n.1981-12024dup)
c.1795-12024dup (n.1795-12024dup)
c.676-12024dup (n.676-12024dup)
c.46-12024dup (n.46-12024dup)
c.1969-12024dup (n.1969-12024dup)
n.2652-12024dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338036G>ACA2667796MED12L,P2RY12n.2509-12023G>A
c.1864-12023G>A (n.1864-12023G>A)
c.2251-12023G>A (n.2251-12023G>A)
n.2326-12023G>A
c.810C>T (p.Cys270=)
c.1726-12023G>A (n.1726-12023G>A)
n.328-12023G>A
c.2146-12023G>A (n.2146-12023G>A)
n.74-12023G>A
c.1981-12023G>A (n.1981-12023G>A)
c.1795-12023G>A (n.1795-12023G>A)
c.676-12023G>A (n.676-12023G>A)
c.46-12023G>A (n.46-12023G>A)
c.1969-12023G>A (n.1969-12023G>A)
n.2652-12023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.151338036G>CCA354980168MED12L,P2RY12n.2509-12023G>C
c.1864-12023G>C (n.1864-12023G>C)
c.2251-12023G>C (n.2251-12023G>C)
n.2326-12023G>C
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.1726-12023G>C (n.1726-12023G>C)
n.328-12023G>C
c.2146-12023G>C (n.2146-12023G>C)
n.74-12023G>C
c.1981-12023G>C (n.1981-12023G>C)
c.1795-12023G>C (n.1795-12023G>C)
c.676-12023G>C (n.676-12023G>C)
c.46-12023G>C (n.46-12023G>C)
c.1969-12023G>C (n.1969-12023G>C)
n.2652-12023G>C
3g.151338036G=CA1411071203MED12L,P2RY12n.2509-12023G=
c.1864-12023G= (n.1864-12023G=)
c.2251-12023G= (n.2251-12023G=)
n.2326-12023G=
c.810C= (p.Cys270=)
c.1726-12023G= (n.1726-12023G=)
n.328-12023G=
c.2146-12023G= (n.2146-12023G=)
n.74-12023G=
c.1981-12023G= (n.1981-12023G=)
c.1795-12023G= (n.1795-12023G=)
c.676-12023G= (n.676-12023G=)
c.46-12023G= (n.46-12023G=)
c.1969-12023G= (n.1969-12023G=)
n.2652-12023G=
3g.151338036G>TCA354980169MED12L,P2RY12n.2509-12023G>T
c.1864-12023G>T (n.1864-12023G>T)
c.2251-12023G>T (n.2251-12023G>T)
n.2326-12023G>T
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.1726-12023G>T (n.1726-12023G>T)
n.328-12023G>T
c.2146-12023G>T (n.2146-12023G>T)
n.74-12023G>T
c.1981-12023G>T (n.1981-12023G>T)
c.1795-12023G>T (n.1795-12023G>T)
c.676-12023G>T (n.676-12023G>T)
c.46-12023G>T (n.46-12023G>T)
c.1969-12023G>T (n.1969-12023G>T)
n.2652-12023G>T
3g.151338037C>ACA354980173MED12L,P2RY12n.2509-12022C>A
c.1864-12022C>A (n.1864-12022C>A)
c.2251-12022C>A (n.2251-12022C>A)
n.2326-12022C>A
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.1726-12022C>A (n.1726-12022C>A)
n.328-12022C>A
c.2146-12022C>A (n.2146-12022C>A)
n.74-12022C>A
c.1981-12022C>A (n.1981-12022C>A)
c.1795-12022C>A (n.1795-12022C>A)
c.676-12022C>A (n.676-12022C>A)
c.46-12022C>A (n.46-12022C>A)
c.1969-12022C>A (n.1969-12022C>A)
n.2652-12022C>A
3g.151338037C>GCA354980174MED12L,P2RY12n.2509-12022C>G
c.1864-12022C>G (n.1864-12022C>G)
c.2251-12022C>G (n.2251-12022C>G)
n.2326-12022C>G
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.1726-12022C>G (n.1726-12022C>G)
n.328-12022C>G
c.2146-12022C>G (n.2146-12022C>G)
n.74-12022C>G
c.1981-12022C>G (n.1981-12022C>G)
c.1795-12022C>G (n.1795-12022C>G)
c.676-12022C>G (n.676-12022C>G)
c.46-12022C>G (n.46-12022C>G)
c.1969-12022C>G (n.1969-12022C>G)
n.2652-12022C>G
3g.151338037C>TCA354980171MED12L,P2RY12n.2509-12022C>T
c.1864-12022C>T (n.1864-12022C>T)
c.2251-12022C>T (n.2251-12022C>T)
n.2326-12022C>T
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.1726-12022C>T (n.1726-12022C>T)
n.328-12022C>T
c.2146-12022C>T (n.2146-12022C>T)
n.74-12022C>T
c.1981-12022C>T (n.1981-12022C>T)
c.1795-12022C>T (n.1795-12022C>T)
c.676-12022C>T (n.676-12022C>T)
c.46-12022C>T (n.46-12022C>T)
c.1969-12022C>T (n.1969-12022C>T)
n.2652-12022C>T
3g.151338039_151338042delCA2758907958MED12L,P2RY12n.2509-12020_2509-12017del
c.1864-12020_1864-12017del (n.1864-12020_1864-12017del)
c.2251-12020_2251-12017del (n.2251-12020_2251-12017del)
n.2326-12020_2326-12017del
c.806_809del (p.Asp269AlafsTer10)
c.1726-12020_1726-12017del (n.1726-12020_1726-12017del)
n.328-12020_328-12017del
c.2146-12020_2146-12017del (n.2146-12020_2146-12017del)
n.74-12020_74-12017del
c.1981-12020_1981-12017del (n.1981-12020_1981-12017del)
c.1795-12020_1795-12017del (n.1795-12020_1795-12017del)
c.676-12020_676-12017del (n.676-12020_676-12017del)
c.46-12020_46-12017del (n.46-12020_46-12017del)
c.1969-12020_1969-12017del (n.1969-12020_1969-12017del)
n.2652-12020_2652-12017del
3g.151338038A=CA1411071204MED12L,P2RY12n.2509-12021A=
c.1864-12021A= (n.1864-12021A=)
c.2251-12021A= (n.2251-12021A=)
n.2326-12021A=
c.808T= (p.Cys270=)
c.1726-12021A= (n.1726-12021A=)
n.328-12021A=
c.2146-12021A= (n.2146-12021A=)
n.74-12021A=
c.1981-12021A= (n.1981-12021A=)
c.1795-12021A= (n.1795-12021A=)
c.676-12021A= (n.676-12021A=)
c.46-12021A= (n.46-12021A=)
c.1969-12021A= (n.1969-12021A=)
n.2652-12021A=
3g.151338038A>CCA354980177MED12L,P2RY12n.2509-12021A>C
c.1864-12021A>C (n.1864-12021A>C)
c.2251-12021A>C (n.2251-12021A>C)
n.2326-12021A>C
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.1726-12021A>C (n.1726-12021A>C)
n.328-12021A>C
c.2146-12021A>C (n.2146-12021A>C)
n.74-12021A>C
c.1981-12021A>C (n.1981-12021A>C)
c.1795-12021A>C (n.1795-12021A>C)
c.676-12021A>C (n.676-12021A>C)
c.46-12021A>C (n.46-12021A>C)
c.1969-12021A>C (n.1969-12021A>C)
n.2652-12021A>C
 gnomAD v4
3g.151338038A>GCA2667797MED12L,P2RY12n.2509-12021A>G
c.1864-12021A>G (n.1864-12021A>G)
c.2251-12021A>G (n.2251-12021A>G)
n.2326-12021A>G
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.1726-12021A>G (n.1726-12021A>G)
n.328-12021A>G
c.2146-12021A>G (n.2146-12021A>G)
n.74-12021A>G
c.1981-12021A>G (n.1981-12021A>G)
c.1795-12021A>G (n.1795-12021A>G)
c.676-12021A>G (n.676-12021A>G)
c.46-12021A>G (n.46-12021A>G)
c.1969-12021A>G (n.1969-12021A>G)
n.2652-12021A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338038A>TCA354980176MED12L,P2RY12n.2509-12021A>T
c.1864-12021A>T (n.1864-12021A>T)
c.2251-12021A>T (n.2251-12021A>T)
n.2326-12021A>T
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.1726-12021A>T (n.1726-12021A>T)
n.328-12021A>T
c.2146-12021A>T (n.2146-12021A>T)
n.74-12021A>T
c.1981-12021A>T (n.1981-12021A>T)
c.1795-12021A>T (n.1795-12021A>T)
c.676-12021A>T (n.676-12021A>T)
c.46-12021A>T (n.46-12021A>T)
c.1969-12021A>T (n.1969-12021A>T)
n.2652-12021A>T
3g.151338039G>ACA436396289MED12L,P2RY12n.2509-12020G>A
c.1864-12020G>A (n.1864-12020G>A)
c.2251-12020G>A (n.2251-12020G>A)
n.2326-12020G>A
c.807C>T (p.Asp269=)
c.1726-12020G>A (n.1726-12020G>A)
n.328-12020G>A
c.2146-12020G>A (n.2146-12020G>A)
n.74-12020G>A
c.1981-12020G>A (n.1981-12020G>A)
c.1795-12020G>A (n.1795-12020G>A)
c.676-12020G>A (n.676-12020G>A)
c.46-12020G>A (n.46-12020G>A)
c.1969-12020G>A (n.1969-12020G>A)
n.2652-12020G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338039G>CCA354980178MED12L,P2RY12n.2509-12020G>C
c.1864-12020G>C (n.1864-12020G>C)
c.2251-12020G>C (n.2251-12020G>C)
n.2326-12020G>C
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.1726-12020G>C (n.1726-12020G>C)
n.328-12020G>C
c.2146-12020G>C (n.2146-12020G>C)
n.74-12020G>C
c.1981-12020G>C (n.1981-12020G>C)
c.1795-12020G>C (n.1795-12020G>C)
c.676-12020G>C (n.676-12020G>C)
c.46-12020G>C (n.46-12020G>C)
c.1969-12020G>C (n.1969-12020G>C)
n.2652-12020G>C
3g.151338039G=CA1411071205MED12L,P2RY12n.2509-12020G=
c.1864-12020G= (n.1864-12020G=)
c.2251-12020G= (n.2251-12020G=)
n.2326-12020G=
c.807C= (p.Asp269=)
c.1726-12020G= (n.1726-12020G=)
n.328-12020G=
c.2146-12020G= (n.2146-12020G=)
n.74-12020G=
c.1981-12020G= (n.1981-12020G=)
c.1795-12020G= (n.1795-12020G=)
c.676-12020G= (n.676-12020G=)
c.46-12020G= (n.46-12020G=)
c.1969-12020G= (n.1969-12020G=)
n.2652-12020G=
3g.151338039G>TCA354980180MED12L,P2RY12n.2509-12020G>T
c.1864-12020G>T (n.1864-12020G>T)
c.2251-12020G>T (n.2251-12020G>T)
n.2326-12020G>T
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.1726-12020G>T (n.1726-12020G>T)
n.328-12020G>T
c.2146-12020G>T (n.2146-12020G>T)
n.74-12020G>T
c.1981-12020G>T (n.1981-12020G>T)
c.1795-12020G>T (n.1795-12020G>T)
c.676-12020G>T (n.676-12020G>T)
c.46-12020G>T (n.46-12020G>T)
c.1969-12020G>T (n.1969-12020G>T)
n.2652-12020G>T
3g.151338040T>ACA354980181MED12L,P2RY12n.2509-12019T>A
c.1864-12019T>A (n.1864-12019T>A)
c.2251-12019T>A (n.2251-12019T>A)
n.2326-12019T>A
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1726-12019T>A (n.1726-12019T>A)
n.328-12019T>A
c.2146-12019T>A (n.2146-12019T>A)
n.74-12019T>A
c.1981-12019T>A (n.1981-12019T>A)
c.1795-12019T>A (n.1795-12019T>A)
c.676-12019T>A (n.676-12019T>A)
c.46-12019T>A (n.46-12019T>A)
c.1969-12019T>A (n.1969-12019T>A)
n.2652-12019T>A
3g.151338040T>CCA354980183MED12L,P2RY12n.2509-12019T>C
c.1864-12019T>C (n.1864-12019T>C)
c.2251-12019T>C (n.2251-12019T>C)
n.2326-12019T>C
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1726-12019T>C (n.1726-12019T>C)
n.328-12019T>C
c.2146-12019T>C (n.2146-12019T>C)
n.74-12019T>C
c.1981-12019T>C (n.1981-12019T>C)
c.1795-12019T>C (n.1795-12019T>C)
c.676-12019T>C (n.676-12019T>C)
c.46-12019T>C (n.46-12019T>C)
c.1969-12019T>C (n.1969-12019T>C)
n.2652-12019T>C
3g.151338040T>GCA354980184MED12L,P2RY12n.2509-12019T>G
c.1864-12019T>G (n.1864-12019T>G)
c.2251-12019T>G (n.2251-12019T>G)
n.2326-12019T>G
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1726-12019T>G (n.1726-12019T>G)
n.328-12019T>G
c.2146-12019T>G (n.2146-12019T>G)
n.74-12019T>G
c.1981-12019T>G (n.1981-12019T>G)
c.1795-12019T>G (n.1795-12019T>G)
c.676-12019T>G (n.676-12019T>G)
c.46-12019T>G (n.46-12019T>G)
c.1969-12019T>G (n.1969-12019T>G)
n.2652-12019T>G
3g.151338041C>ACA354980186MED12L,P2RY12n.2509-12018C>A
c.1864-12018C>A (n.1864-12018C>A)
c.2251-12018C>A (n.2251-12018C>A)
n.2326-12018C>A
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1726-12018C>A (n.1726-12018C>A)
n.328-12018C>A
c.2146-12018C>A (n.2146-12018C>A)
n.74-12018C>A
c.1981-12018C>A (n.1981-12018C>A)
c.1795-12018C>A (n.1795-12018C>A)
c.676-12018C>A (n.676-12018C>A)
c.46-12018C>A (n.46-12018C>A)
c.1969-12018C>A (n.1969-12018C>A)
n.2652-12018C>A
 gnomAD v4
3g.151338041C=CA1411071206MED12L,P2RY12n.2509-12018C=
c.1864-12018C= (n.1864-12018C=)
c.2251-12018C= (n.2251-12018C=)
n.2326-12018C=
c.805G= (p.Asp269=)
c.1726-12018C= (n.1726-12018C=)
n.328-12018C=
c.2146-12018C= (n.2146-12018C=)
n.74-12018C=
c.1981-12018C= (n.1981-12018C=)
c.1795-12018C= (n.1795-12018C=)
c.676-12018C= (n.676-12018C=)
c.46-12018C= (n.46-12018C=)
c.1969-12018C= (n.1969-12018C=)
n.2652-12018C=
3g.151338041C>GCA354980187MED12L,P2RY12n.2509-12018C>G
c.1864-12018C>G (n.1864-12018C>G)
c.2251-12018C>G (n.2251-12018C>G)
n.2326-12018C>G
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1726-12018C>G (n.1726-12018C>G)
n.328-12018C>G
c.2146-12018C>G (n.2146-12018C>G)
n.74-12018C>G
c.1981-12018C>G (n.1981-12018C>G)
c.1795-12018C>G (n.1795-12018C>G)
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n.2652-12018C>G
3g.151338041C>TCA2667798MED12L,P2RY12n.2509-12018C>T
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n.2326-12018C>T
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1726-12018C>T (n.1726-12018C>T)
n.328-12018C>T
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n.74-12018C>T
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c.1969-12018C>T (n.1969-12018C>T)
n.2652-12018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338042A=CA1411071207MED12L,P2RY12n.2509-12017A=
c.1864-12017A= (n.1864-12017A=)
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n.2326-12017A=
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n.328-12017A=
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n.74-12017A=
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c.1969-12017A= (n.1969-12017A=)
n.2652-12017A=
3g.151338042A>CCA354980189MED12L,P2RY12n.2509-12017A>C
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n.2326-12017A>C
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n.328-12017A>C
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n.74-12017A>C
c.1981-12017A>C (n.1981-12017A>C)
c.1795-12017A>C (n.1795-12017A>C)
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c.46-12017A>C (n.46-12017A>C)
c.1969-12017A>C (n.1969-12017A>C)
n.2652-12017A>C
3g.151338042A>GCA436396293MED12L,P2RY12n.2509-12017A>G
c.1864-12017A>G (n.1864-12017A>G)
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n.2326-12017A>G
c.804T>C (p.Phe268=)
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n.328-12017A>G
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n.74-12017A>G
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c.1969-12017A>G (n.1969-12017A>G)
n.2652-12017A>G
 dbSNP
3g.151338042A>TCA354980191MED12L,P2RY12n.2509-12017A>T
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n.2326-12017A>T
c.804T>A (p.Phe268Leu)
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n.328-12017A>T
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n.74-12017A>T
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c.1969-12017A>T (n.1969-12017A>T)
n.2652-12017A>T
3g.151338043A>CCA354980195MED12L,P2RY12n.2509-12016A>C
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n.2326-12016A>C
c.803T>G (p.Phe268Cys)
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n.328-12016A>C
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n.74-12016A>C
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c.1969-12016A>C (n.1969-12016A>C)
n.2652-12016A>C
3g.151338043A>GCA354980192MED12L,P2RY12n.2509-12016A>G
c.1864-12016A>G (n.1864-12016A>G)
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n.2326-12016A>G
c.803T>C (p.Phe268Ser)
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n.328-12016A>G
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n.74-12016A>G
c.1981-12016A>G (n.1981-12016A>G)
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c.1969-12016A>G (n.1969-12016A>G)
n.2652-12016A>G
3g.151338043A>TCA354980194MED12L,P2RY12n.2509-12016A>T
c.1864-12016A>T (n.1864-12016A>T)
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n.2326-12016A>T
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
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n.328-12016A>T
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n.74-12016A>T
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c.1969-12016A>T (n.1969-12016A>T)
n.2652-12016A>T
3g.151338044A=CA1411071208MED12L,P2RY12n.2509-12015A=
c.1864-12015A= (n.1864-12015A=)
c.2251-12015A= (n.2251-12015A=)
n.2326-12015A=
c.802T= (p.Phe268=)
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n.328-12015A=
c.2146-12015A= (n.2146-12015A=)
n.74-12015A=
c.1981-12015A= (n.1981-12015A=)
c.1795-12015A= (n.1795-12015A=)
c.676-12015A= (n.676-12015A=)
c.46-12015A= (n.46-12015A=)
c.1969-12015A= (n.1969-12015A=)
n.2652-12015A=
3g.151338044A>CCA354980196MED12L,P2RY12n.2509-12015A>C
c.1864-12015A>C (n.1864-12015A>C)
c.2251-12015A>C (n.2251-12015A>C)
n.2326-12015A>C
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.1726-12015A>C (n.1726-12015A>C)
n.328-12015A>C
c.2146-12015A>C (n.2146-12015A>C)
n.74-12015A>C
c.1981-12015A>C (n.1981-12015A>C)
c.1795-12015A>C (n.1795-12015A>C)
c.676-12015A>C (n.676-12015A>C)
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c.1969-12015A>C (n.1969-12015A>C)
n.2652-12015A>C
3g.151338044A>GCA354980197MED12L,P2RY12n.2509-12015A>G
c.1864-12015A>G (n.1864-12015A>G)
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n.2326-12015A>G
c.802T>C (p.Phe268Leu)
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n.328-12015A>G
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n.74-12015A>G
c.1981-12015A>G (n.1981-12015A>G)
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c.1969-12015A>G (n.1969-12015A>G)
n.2652-12015A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338044A>TCA354980198MED12L,P2RY12n.2509-12015A>T
c.1864-12015A>T (n.1864-12015A>T)
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n.2326-12015A>T
c.802T>A (p.Phe268Ile)
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n.328-12015A>T
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n.74-12015A>T
c.1981-12015A>T (n.1981-12015A>T)
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c.676-12015A>T (n.676-12015A>T)
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c.1969-12015A>T (n.1969-12015A>T)
n.2652-12015A>T
3g.151338045G>ACA436396297MED12L,P2RY12n.2509-12014G>A
c.1864-12014G>A (n.1864-12014G>A)
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n.2326-12014G>A
c.801C>T (p.Val267=)
c.1726-12014G>A (n.1726-12014G>A)
n.328-12014G>A
c.2146-12014G>A (n.2146-12014G>A)
n.74-12014G>A
c.1981-12014G>A (n.1981-12014G>A)
c.1795-12014G>A (n.1795-12014G>A)
c.676-12014G>A (n.676-12014G>A)
c.46-12014G>A (n.46-12014G>A)
c.1969-12014G>A (n.1969-12014G>A)
n.2652-12014G>A
 gnomAD v4
3g.151338045G>CCA436396298MED12L,P2RY12n.2509-12014G>C
c.1864-12014G>C (n.1864-12014G>C)
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n.2326-12014G>C
c.801C>G (p.Val267=)
c.1726-12014G>C (n.1726-12014G>C)
n.328-12014G>C
c.2146-12014G>C (n.2146-12014G>C)
n.74-12014G>C
c.1981-12014G>C (n.1981-12014G>C)
c.1795-12014G>C (n.1795-12014G>C)
c.676-12014G>C (n.676-12014G>C)
c.46-12014G>C (n.46-12014G>C)
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n.2652-12014G>C
3g.151338045G>TCA436396299MED12L,P2RY12n.2509-12014G>T
c.1864-12014G>T (n.1864-12014G>T)
c.2251-12014G>T (n.2251-12014G>T)
n.2326-12014G>T
c.801C>A (p.Val267=)
c.1726-12014G>T (n.1726-12014G>T)
n.328-12014G>T
c.2146-12014G>T (n.2146-12014G>T)
n.74-12014G>T
c.1981-12014G>T (n.1981-12014G>T)
c.1795-12014G>T (n.1795-12014G>T)
c.676-12014G>T (n.676-12014G>T)
c.46-12014G>T (n.46-12014G>T)
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n.2652-12014G>T
3g.151338046A>CCA354980199MED12L,P2RY12n.2509-12013A>C
c.1864-12013A>C (n.1864-12013A>C)
c.2251-12013A>C (n.2251-12013A>C)
n.2326-12013A>C
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.1726-12013A>C (n.1726-12013A>C)
n.328-12013A>C
c.2146-12013A>C (n.2146-12013A>C)
n.74-12013A>C
c.1981-12013A>C (n.1981-12013A>C)
c.1795-12013A>C (n.1795-12013A>C)
c.676-12013A>C (n.676-12013A>C)
c.46-12013A>C (n.46-12013A>C)
c.1969-12013A>C (n.1969-12013A>C)
n.2652-12013A>C
3g.151338046A>GCA354980201MED12L,P2RY12n.2509-12013A>G
c.1864-12013A>G (n.1864-12013A>G)
c.2251-12013A>G (n.2251-12013A>G)
n.2326-12013A>G
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.1726-12013A>G (n.1726-12013A>G)
n.328-12013A>G
c.2146-12013A>G (n.2146-12013A>G)
n.74-12013A>G
c.1981-12013A>G (n.1981-12013A>G)
c.1795-12013A>G (n.1795-12013A>G)
c.676-12013A>G (n.676-12013A>G)
c.46-12013A>G (n.46-12013A>G)
c.1969-12013A>G (n.1969-12013A>G)
n.2652-12013A>G
3g.151338046A>TCA354980202MED12L,P2RY12n.2509-12013A>T
c.1864-12013A>T (n.1864-12013A>T)
c.2251-12013A>T (n.2251-12013A>T)
n.2326-12013A>T
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.1726-12013A>T (n.1726-12013A>T)
n.328-12013A>T
c.2146-12013A>T (n.2146-12013A>T)
n.74-12013A>T
c.1981-12013A>T (n.1981-12013A>T)
c.1795-12013A>T (n.1795-12013A>T)
c.676-12013A>T (n.676-12013A>T)
c.46-12013A>T (n.46-12013A>T)
c.1969-12013A>T (n.1969-12013A>T)
n.2652-12013A>T
3g.151338047C>ACA354980204MED12L,P2RY12n.2509-12012C>A
c.1864-12012C>A (n.1864-12012C>A)
c.2251-12012C>A (n.2251-12012C>A)
n.2326-12012C>A
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.1726-12012C>A (n.1726-12012C>A)
n.328-12012C>A
c.2146-12012C>A (n.2146-12012C>A)
n.74-12012C>A
c.1981-12012C>A (n.1981-12012C>A)
c.1795-12012C>A (n.1795-12012C>A)
c.676-12012C>A (n.676-12012C>A)
c.46-12012C>A (n.46-12012C>A)
c.1969-12012C>A (n.1969-12012C>A)
n.2652-12012C>A
3g.151338047C>GCA354980205MED12L,P2RY12n.2509-12012C>G
c.1864-12012C>G (n.1864-12012C>G)
c.2251-12012C>G (n.2251-12012C>G)
n.2326-12012C>G
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.1726-12012C>G (n.1726-12012C>G)
n.328-12012C>G
c.2146-12012C>G (n.2146-12012C>G)
n.74-12012C>G
c.1981-12012C>G (n.1981-12012C>G)
c.1795-12012C>G (n.1795-12012C>G)
c.676-12012C>G (n.676-12012C>G)
c.46-12012C>G (n.46-12012C>G)
c.1969-12012C>G (n.1969-12012C>G)
n.2652-12012C>G
3g.151338047C>TCA354980206MED12L,P2RY12n.2509-12012C>T
c.1864-12012C>T (n.1864-12012C>T)
c.2251-12012C>T (n.2251-12012C>T)
n.2326-12012C>T
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.1726-12012C>T (n.1726-12012C>T)
n.328-12012C>T
c.2146-12012C>T (n.2146-12012C>T)
n.74-12012C>T
c.1981-12012C>T (n.1981-12012C>T)
c.1795-12012C>T (n.1795-12012C>T)
c.676-12012C>T (n.676-12012C>T)
c.46-12012C>T (n.46-12012C>T)
c.1969-12012C>T (n.1969-12012C>T)
n.2652-12012C>T
3g.151338048A=CA1411071209MED12L,P2RY12n.2509-12011A=
c.1864-12011A= (n.1864-12011A=)
c.2251-12011A= (n.2251-12011A=)
n.2326-12011A=
c.798T= (p.Asp266=)
c.1726-12011A= (n.1726-12011A=)
n.328-12011A=
c.2146-12011A= (n.2146-12011A=)
n.74-12011A=
c.1981-12011A= (n.1981-12011A=)
c.1795-12011A= (n.1795-12011A=)
c.676-12011A= (n.676-12011A=)
c.46-12011A= (n.46-12011A=)
c.1969-12011A= (n.1969-12011A=)
n.2652-12011A=
3g.151338048A>CCA354980208MED12L,P2RY12n.2509-12011A>C
c.1864-12011A>C (n.1864-12011A>C)
c.2251-12011A>C (n.2251-12011A>C)
n.2326-12011A>C
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.1726-12011A>C (n.1726-12011A>C)
n.328-12011A>C
c.2146-12011A>C (n.2146-12011A>C)
n.74-12011A>C
c.1981-12011A>C (n.1981-12011A>C)
c.1795-12011A>C (n.1795-12011A>C)
c.676-12011A>C (n.676-12011A>C)
c.46-12011A>C (n.46-12011A>C)
c.1969-12011A>C (n.1969-12011A>C)
n.2652-12011A>C
3g.151338048A>GCA2667799MED12L,P2RY12n.2509-12011A>G
c.1864-12011A>G (n.1864-12011A>G)
c.2251-12011A>G (n.2251-12011A>G)
n.2326-12011A>G
c.798T>C (p.Asp266=)
c.1726-12011A>G (n.1726-12011A>G)
n.328-12011A>G
c.2146-12011A>G (n.2146-12011A>G)
n.74-12011A>G
c.1981-12011A>G (n.1981-12011A>G)
c.1795-12011A>G (n.1795-12011A>G)
c.676-12011A>G (n.676-12011A>G)
c.46-12011A>G (n.46-12011A>G)
c.1969-12011A>G (n.1969-12011A>G)
n.2652-12011A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338048A>TCA354980209MED12L,P2RY12n.2509-12011A>T
c.1864-12011A>T (n.1864-12011A>T)
c.2251-12011A>T (n.2251-12011A>T)
n.2326-12011A>T
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.1726-12011A>T (n.1726-12011A>T)
n.328-12011A>T
c.2146-12011A>T (n.2146-12011A>T)
n.74-12011A>T
c.1981-12011A>T (n.1981-12011A>T)
c.1795-12011A>T (n.1795-12011A>T)
c.676-12011A>T (n.676-12011A>T)
c.46-12011A>T (n.46-12011A>T)
c.1969-12011A>T (n.1969-12011A>T)
n.2652-12011A>T
3g.151338049T>ACA85725972MED12L,P2RY12n.2509-12010T>A
c.1864-12010T>A (n.1864-12010T>A)
c.2251-12010T>A (n.2251-12010T>A)
n.2326-12010T>A
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.1726-12010T>A (n.1726-12010T>A)
n.328-12010T>A
c.2146-12010T>A (n.2146-12010T>A)
n.74-12010T>A
c.1981-12010T>A (n.1981-12010T>A)
c.1795-12010T>A (n.1795-12010T>A)
c.676-12010T>A (n.676-12010T>A)
c.46-12010T>A (n.46-12010T>A)
c.1969-12010T>A (n.1969-12010T>A)
n.2652-12010T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338049T>CCA354980213MED12L,P2RY12n.2509-12010T>C
c.1864-12010T>C (n.1864-12010T>C)
c.2251-12010T>C (n.2251-12010T>C)
n.2326-12010T>C
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1726-12010T>C (n.1726-12010T>C)
n.328-12010T>C
c.2146-12010T>C (n.2146-12010T>C)
n.74-12010T>C
c.1981-12010T>C (n.1981-12010T>C)
c.1795-12010T>C (n.1795-12010T>C)
c.676-12010T>C (n.676-12010T>C)
c.46-12010T>C (n.46-12010T>C)
c.1969-12010T>C (n.1969-12010T>C)
n.2652-12010T>C
 gnomAD v4
3g.151338049T>GCA354980211MED12L,P2RY12n.2509-12010T>G
c.1864-12010T>G (n.1864-12010T>G)
c.2251-12010T>G (n.2251-12010T>G)
n.2326-12010T>G
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1726-12010T>G (n.1726-12010T>G)
n.328-12010T>G
c.2146-12010T>G (n.2146-12010T>G)
n.74-12010T>G
c.1981-12010T>G (n.1981-12010T>G)
c.1795-12010T>G (n.1795-12010T>G)
c.676-12010T>G (n.676-12010T>G)
c.46-12010T>G (n.46-12010T>G)
c.1969-12010T>G (n.1969-12010T>G)
n.2652-12010T>G
3g.151338049T=CA1411071210MED12L,P2RY12n.2509-12010T=
c.1864-12010T= (n.1864-12010T=)
c.2251-12010T= (n.2251-12010T=)
n.2326-12010T=
c.797A= (p.Asp266=)
c.1726-12010T= (n.1726-12010T=)
n.328-12010T=
c.2146-12010T= (n.2146-12010T=)
n.74-12010T=
c.1981-12010T= (n.1981-12010T=)
c.1795-12010T= (n.1795-12010T=)
c.676-12010T= (n.676-12010T=)
c.46-12010T= (n.46-12010T=)
c.1969-12010T= (n.1969-12010T=)
n.2652-12010T=
3g.151338050C>ACA354980214MED12L,P2RY12n.2509-12009C>A
c.1864-12009C>A (n.1864-12009C>A)
c.2251-12009C>A (n.2251-12009C>A)
n.2326-12009C>A
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1726-12009C>A (n.1726-12009C>A)
n.328-12009C>A
c.2146-12009C>A (n.2146-12009C>A)
n.74-12009C>A
c.1981-12009C>A (n.1981-12009C>A)
c.1795-12009C>A (n.1795-12009C>A)
c.676-12009C>A (n.676-12009C>A)
c.46-12009C>A (n.46-12009C>A)
c.1969-12009C>A (n.1969-12009C>A)
n.2652-12009C>A
3g.151338050C=CA1411071211MED12L,P2RY12n.2509-12009C=
c.1864-12009C= (n.1864-12009C=)
c.2251-12009C= (n.2251-12009C=)
n.2326-12009C=
c.796G= (p.Asp266=)
c.1726-12009C= (n.1726-12009C=)
n.328-12009C=
c.2146-12009C= (n.2146-12009C=)
n.74-12009C=
c.1981-12009C= (n.1981-12009C=)
c.1795-12009C= (n.1795-12009C=)
c.676-12009C= (n.676-12009C=)
c.46-12009C= (n.46-12009C=)
c.1969-12009C= (n.1969-12009C=)
n.2652-12009C=
3g.151338050C>GCA354980216MED12L,P2RY12n.2509-12009C>G
c.1864-12009C>G (n.1864-12009C>G)
c.2251-12009C>G (n.2251-12009C>G)
n.2326-12009C>G
c.796G>C (p.Asp266His)
c.1726-12009C>G (n.1726-12009C>G)
n.328-12009C>G
c.2146-12009C>G (n.2146-12009C>G)
n.74-12009C>G
c.1981-12009C>G (n.1981-12009C>G)
c.1795-12009C>G (n.1795-12009C>G)
c.676-12009C>G (n.676-12009C>G)
c.46-12009C>G (n.46-12009C>G)
c.1969-12009C>G (n.1969-12009C>G)
n.2652-12009C>G
3g.151338050C>TCA354980217MED12L,P2RY12n.2509-12009C>T
c.1864-12009C>T (n.1864-12009C>T)
c.2251-12009C>T (n.2251-12009C>T)
n.2326-12009C>T
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1726-12009C>T (n.1726-12009C>T)
n.328-12009C>T
c.2146-12009C>T (n.2146-12009C>T)
n.74-12009C>T
c.1981-12009C>T (n.1981-12009C>T)
c.1795-12009C>T (n.1795-12009C>T)
c.676-12009C>T (n.676-12009C>T)
c.46-12009C>T (n.46-12009C>T)
c.1969-12009C>T (n.1969-12009C>T)
n.2652-12009C>T
 ClinVar dbSNP
3g.151338051C>ACA436396309MED12L,P2RY12n.2509-12008C>A
c.1864-12008C>A (n.1864-12008C>A)
c.2251-12008C>A (n.2251-12008C>A)
n.2326-12008C>A
c.795G>T (p.Arg265=)
c.1726-12008C>A (n.1726-12008C>A)
n.328-12008C>A
c.2146-12008C>A (n.2146-12008C>A)
n.74-12008C>A
c.1981-12008C>A (n.1981-12008C>A)
c.1795-12008C>A (n.1795-12008C>A)
c.676-12008C>A (n.676-12008C>A)
c.46-12008C>A (n.46-12008C>A)
c.1969-12008C>A (n.1969-12008C>A)
n.2652-12008C>A
3g.151338051C=CA1411071212MED12L,P2RY12n.2509-12008C=
c.1864-12008C= (n.1864-12008C=)
c.2251-12008C= (n.2251-12008C=)
n.2326-12008C=
c.795G= (p.Arg265=)
c.1726-12008C= (n.1726-12008C=)
n.328-12008C=
c.2146-12008C= (n.2146-12008C=)
n.74-12008C=
c.1981-12008C= (n.1981-12008C=)
c.1795-12008C= (n.1795-12008C=)
c.676-12008C= (n.676-12008C=)
c.46-12008C= (n.46-12008C=)
c.1969-12008C= (n.1969-12008C=)
n.2652-12008C=
3g.151338051C>GCA436396307MED12L,P2RY12n.2509-12008C>G
c.1864-12008C>G (n.1864-12008C>G)
c.2251-12008C>G (n.2251-12008C>G)
n.2326-12008C>G
c.795G>C (p.Arg265=)
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n.328-12008C>G
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n.74-12008C>G
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c.1969-12008C>G (n.1969-12008C>G)
n.2652-12008C>G
3g.151338051C>TCA85725976MED12L,P2RY12n.2509-12008C>T
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n.2326-12008C>T
c.795G>A (p.Arg265=)
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n.328-12008C>T
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n.74-12008C>T
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c.1969-12008C>T (n.1969-12008C>T)
n.2652-12008C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338052C>ACA354980219MED12L,P2RY12n.2509-12007C>A
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n.2326-12007C>A
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n.328-12007C>A
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n.74-12007C>A
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n.2652-12007C>A
3g.151338052C=CA1411071213MED12L,P2RY12n.2509-12007C=
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n.2652-12007C=
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n.2326-12007C>G
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n.2652-12007C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338052C>TCA2667800MED12L,P2RY12n.2509-12007C>T
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n.2326-12007C>T
c.794G>A (p.Arg265Gln)
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n.328-12007C>T
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n.74-12007C>T
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n.2652-12007C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338053G>ACA120106MED12L,P2RY12n.2509-12006G>A
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n.2326-12006G>A
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n.328-12006G>A
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n.74-12006G>A
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c.1969-12006G>A (n.1969-12006G>A)
n.2652-12006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338053G>CCA354980222MED12L,P2RY12n.2509-12006G>C
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n.2326-12006G>C
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n.328-12006G>C
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n.74-12006G>C
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c.1969-12006G>C (n.1969-12006G>C)
n.2652-12006G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338053G=CA1411071214MED12L,P2RY12n.2509-12006G=
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n.2326-12006G=
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n.328-12006G=
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n.2652-12006G=
3g.151338053G>TCA436396315MED12L,P2RY12n.2509-12006G>T
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n.328-12006G>T
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n.74-12006G>T
c.1981-12006G>T (n.1981-12006G>T)
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c.676-12006G>T (n.676-12006G>T)
c.46-12006G>T (n.46-12006G>T)
c.1969-12006G>T (n.1969-12006G>T)
n.2652-12006G>T
3g.151338054G>ACA436396316MED12L,P2RY12n.2509-12005G>A
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n.2326-12005G>A
c.792C>T (p.Thr264=)
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n.328-12005G>A
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n.74-12005G>A
c.1981-12005G>A (n.1981-12005G>A)
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c.676-12005G>A (n.676-12005G>A)
c.46-12005G>A (n.46-12005G>A)
c.1969-12005G>A (n.1969-12005G>A)
n.2652-12005G>A
 dbSNP
3g.151338054G>CCA436396322MED12L,P2RY12n.2509-12005G>C
c.1864-12005G>C (n.1864-12005G>C)
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n.2326-12005G>C
c.792C>G (p.Thr264=)
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n.328-12005G>C
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n.74-12005G>C
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c.1969-12005G>C (n.1969-12005G>C)
n.2652-12005G>C
3g.151338054G=CA1411071215MED12L,P2RY12n.2509-12005G=
c.1864-12005G= (n.1864-12005G=)
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n.2652-12005G=
3g.151338054G>TCA2667802MED12L,P2RY12n.2509-12005G>T
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n.2326-12005G>T
c.792C>A (p.Thr264=)
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n.328-12005G>T
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n.74-12005G>T
c.1981-12005G>T (n.1981-12005G>T)
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n.2652-12005G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338055G>ACA2667803MED12L,P2RY12n.2509-12004G>A
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n.328-12004G>A
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n.74-12004G>A
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n.2652-12004G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338055G>CCA354980225MED12L,P2RY12n.2509-12004G>C
c.1864-12004G>C (n.1864-12004G>C)
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n.2326-12004G>C
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n.328-12004G>C
c.2146-12004G>C (n.2146-12004G>C)
n.74-12004G>C
c.1981-12004G>C (n.1981-12004G>C)
c.1795-12004G>C (n.1795-12004G>C)
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n.2652-12004G>C
3g.151338055G=CA1411071216MED12L,P2RY12n.2509-12004G=
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c.791C= (p.Thr264=)
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n.2652-12004G=
3g.151338055G>TCA354980226MED12L,P2RY12n.2509-12004G>T
c.1864-12004G>T (n.1864-12004G>T)
c.2251-12004G>T (n.2251-12004G>T)
n.2326-12004G>T
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.1726-12004G>T (n.1726-12004G>T)
n.328-12004G>T
c.2146-12004G>T (n.2146-12004G>T)
n.74-12004G>T
c.1981-12004G>T (n.1981-12004G>T)
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n.2652-12004G>T
3g.151338056T>ACA354980228MED12L,P2RY12n.2509-12003T>A
c.1864-12003T>A (n.1864-12003T>A)
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c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.1726-12003T>A (n.1726-12003T>A)
n.328-12003T>A
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c.1795-12003T>A (n.1795-12003T>A)
c.676-12003T>A (n.676-12003T>A)
c.46-12003T>A (n.46-12003T>A)
c.1969-12003T>A (n.1969-12003T>A)
n.2652-12003T>A
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c.2251-12003T>C (n.2251-12003T>C)
n.2326-12003T>C
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.1726-12003T>C (n.1726-12003T>C)
n.328-12003T>C
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n.74-12003T>C
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c.1795-12003T>C (n.1795-12003T>C)
c.676-12003T>C (n.676-12003T>C)
c.46-12003T>C (n.46-12003T>C)
c.1969-12003T>C (n.1969-12003T>C)
n.2652-12003T>C
3g.151338056T>GCA354980227MED12L,P2RY12n.2509-12003T>G
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c.2251-12003T>G (n.2251-12003T>G)
n.2326-12003T>G
c.790A>C (p.Thr264Pro)
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n.328-12003T>G
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n.74-12003T>G
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c.676-12003T>G (n.676-12003T>G)
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n.2652-12003T>G
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n.2326-12002T>A
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n.328-12002T>A
c.2146-12002T>A (n.2146-12002T>A)
n.74-12002T>A
c.1981-12002T>A (n.1981-12002T>A)
c.1795-12002T>A (n.1795-12002T>A)
c.676-12002T>A (n.676-12002T>A)
c.46-12002T>A (n.46-12002T>A)
c.1969-12002T>A (n.1969-12002T>A)
n.2652-12002T>A
3g.151338057T>CCA436396324MED12L,P2RY12n.2509-12002T>C
c.1864-12002T>C (n.1864-12002T>C)
c.2251-12002T>C (n.2251-12002T>C)
n.2326-12002T>C
c.789A>G (p.Gln263=)
c.1726-12002T>C (n.1726-12002T>C)
n.328-12002T>C
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n.74-12002T>C
c.1981-12002T>C (n.1981-12002T>C)
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c.676-12002T>C (n.676-12002T>C)
c.46-12002T>C (n.46-12002T>C)
c.1969-12002T>C (n.1969-12002T>C)
n.2652-12002T>C
3g.151338057T>GCA354980231MED12L,P2RY12n.2509-12002T>G
c.1864-12002T>G (n.1864-12002T>G)
c.2251-12002T>G (n.2251-12002T>G)
n.2326-12002T>G
c.789A>C (p.Gln263His)
c.1726-12002T>G (n.1726-12002T>G)
n.328-12002T>G
c.2146-12002T>G (n.2146-12002T>G)
n.74-12002T>G
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n.2652-12002T>G
3g.151338058T>ACA354980233MED12L,P2RY12n.2509-12001T>A
c.1864-12001T>A (n.1864-12001T>A)
c.2251-12001T>A (n.2251-12001T>A)
n.2326-12001T>A
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.1726-12001T>A (n.1726-12001T>A)
n.328-12001T>A
c.2146-12001T>A (n.2146-12001T>A)
n.74-12001T>A
c.1981-12001T>A (n.1981-12001T>A)
c.1795-12001T>A (n.1795-12001T>A)
c.676-12001T>A (n.676-12001T>A)
c.46-12001T>A (n.46-12001T>A)
c.1969-12001T>A (n.1969-12001T>A)
n.2652-12001T>A
3g.151338058T>CCA354980235MED12L,P2RY12n.2509-12001T>C
c.1864-12001T>C (n.1864-12001T>C)
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n.2326-12001T>C
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n.328-12001T>C
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n.74-12001T>C
c.1981-12001T>C (n.1981-12001T>C)
c.1795-12001T>C (n.1795-12001T>C)
c.676-12001T>C (n.676-12001T>C)
c.46-12001T>C (n.46-12001T>C)
c.1969-12001T>C (n.1969-12001T>C)
n.2652-12001T>C
3g.151338058T>GCA354980236MED12L,P2RY12n.2509-12001T>G
c.1864-12001T>G (n.1864-12001T>G)
c.2251-12001T>G (n.2251-12001T>G)
n.2326-12001T>G
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.1726-12001T>G (n.1726-12001T>G)
n.328-12001T>G
c.2146-12001T>G (n.2146-12001T>G)
n.74-12001T>G
c.1981-12001T>G (n.1981-12001T>G)
c.1795-12001T>G (n.1795-12001T>G)
c.676-12001T>G (n.676-12001T>G)
c.46-12001T>G (n.46-12001T>G)
c.1969-12001T>G (n.1969-12001T>G)
n.2652-12001T>G
3g.151338059G>ACA354980240MED12L,P2RY12n.2509-12000G>A
c.1864-12000G>A (n.1864-12000G>A)
c.2251-12000G>A (n.2251-12000G>A)
n.2326-12000G>A
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c.1726-12000G>A (n.1726-12000G>A)
n.328-12000G>A
c.2146-12000G>A (n.2146-12000G>A)
n.74-12000G>A
c.1981-12000G>A (n.1981-12000G>A)
c.1795-12000G>A (n.1795-12000G>A)
c.676-12000G>A (n.676-12000G>A)
c.46-12000G>A (n.46-12000G>A)
c.1969-12000G>A (n.1969-12000G>A)
n.2652-12000G>A
3g.151338059G>CCA354980239MED12L,P2RY12n.2509-12000G>C
c.1864-12000G>C (n.1864-12000G>C)
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n.2326-12000G>C
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n.328-12000G>C
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n.74-12000G>C
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c.676-12000G>C (n.676-12000G>C)
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c.1969-12000G>C (n.1969-12000G>C)
n.2652-12000G>C
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n.2326-12000G>T
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n.328-12000G>T
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n.74-12000G>T
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c.676-12000G>T (n.676-12000G>T)
c.46-12000G>T (n.46-12000G>T)
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n.2652-12000G>T
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n.2326-11999G>A
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n.328-11999G>A
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n.74-11999G>A
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n.2652-11999G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338060G>CCA354980243MED12L,P2RY12n.2509-11999G>C
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n.2326-11999G>C
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n.328-11999G>C
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n.74-11999G>C
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c.1795-11999G>C (n.1795-11999G>C)
c.676-11999G>C (n.676-11999G>C)
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n.2652-11999G>C
 gnomAD v4
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c.1864-11999G>T (n.1864-11999G>T)
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n.2326-11999G>T
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.1726-11999G>T (n.1726-11999G>T)
n.328-11999G>T
c.2146-11999G>T (n.2146-11999G>T)
n.74-11999G>T
c.1981-11999G>T (n.1981-11999G>T)
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n.2652-11999G>T
3g.151338061C>ACA354980246MED12L,P2RY12n.2509-11998C>A
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n.2326-11998C>A
c.785G>T (p.Ser262Ile)
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n.74-11998C>A
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c.676-11998C>A (n.676-11998C>A)
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c.1969-11998C>A (n.1969-11998C>A)
n.2652-11998C>A
 dbSNP
3g.151338061C=CA1411071218MED12L,P2RY12n.2509-11998C=
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c.785G= (p.Ser262=)
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n.2652-11998C=
3g.151338061C>GCA354980247MED12L,P2RY12n.2509-11998C>G
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n.2326-11998C>G
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.1726-11998C>G (n.1726-11998C>G)
n.328-11998C>G
c.2146-11998C>G (n.2146-11998C>G)
n.74-11998C>G
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c.676-11998C>G (n.676-11998C>G)
c.46-11998C>G (n.46-11998C>G)
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n.2652-11998C>G
3g.151338061C>TCA354980248MED12L,P2RY12n.2509-11998C>T
c.1864-11998C>T (n.1864-11998C>T)
c.2251-11998C>T (n.2251-11998C>T)
n.2326-11998C>T
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.1726-11998C>T (n.1726-11998C>T)
n.328-11998C>T
c.2146-11998C>T (n.2146-11998C>T)
n.74-11998C>T
c.1981-11998C>T (n.1981-11998C>T)
c.1795-11998C>T (n.1795-11998C>T)
c.676-11998C>T (n.676-11998C>T)
c.46-11998C>T (n.46-11998C>T)
c.1969-11998C>T (n.1969-11998C>T)
n.2652-11998C>T
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c.1864-11997T>A (n.1864-11997T>A)
c.2251-11997T>A (n.2251-11997T>A)
n.2326-11997T>A
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.1726-11997T>A (n.1726-11997T>A)
n.328-11997T>A
c.2146-11997T>A (n.2146-11997T>A)
n.74-11997T>A
c.1981-11997T>A (n.1981-11997T>A)
c.1795-11997T>A (n.1795-11997T>A)
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c.46-11997T>A (n.46-11997T>A)
c.1969-11997T>A (n.1969-11997T>A)
n.2652-11997T>A
3g.151338062T>CCA354980251MED12L,P2RY12n.2509-11997T>C
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n.2326-11997T>C
c.784A>G (p.Ser262Gly)
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n.328-11997T>C
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n.74-11997T>C
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c.46-11997T>C (n.46-11997T>C)
c.1969-11997T>C (n.1969-11997T>C)
n.2652-11997T>C
3g.151338062T>GCA354980250MED12L,P2RY12n.2509-11997T>G
c.1864-11997T>G (n.1864-11997T>G)
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n.2326-11997T>G
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.1726-11997T>G (n.1726-11997T>G)
n.328-11997T>G
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n.74-11997T>G
c.1981-11997T>G (n.1981-11997T>G)
c.1795-11997T>G (n.1795-11997T>G)
c.676-11997T>G (n.676-11997T>G)
c.46-11997T>G (n.46-11997T>G)
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n.2652-11997T>G
3g.151338063C>ACA436396335MED12L,P2RY12n.2509-11996C>A
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n.2326-11996C>A
c.783G>T (p.Leu261=)
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n.328-11996C>A
c.2146-11996C>A (n.2146-11996C>A)
n.74-11996C>A
c.1981-11996C>A (n.1981-11996C>A)
c.1795-11996C>A (n.1795-11996C>A)
c.676-11996C>A (n.676-11996C>A)
c.46-11996C>A (n.46-11996C>A)
c.1969-11996C>A (n.1969-11996C>A)
n.2652-11996C>A
3g.151338063C=CA1411071219MED12L,P2RY12n.2509-11996C=
c.1864-11996C= (n.1864-11996C=)
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n.2326-11996C=
c.783G= (p.Leu261=)
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c.1969-11996C= (n.1969-11996C=)
n.2652-11996C=
3g.151338063C>GCA436396336MED12L,P2RY12n.2509-11996C>G
c.1864-11996C>G (n.1864-11996C>G)
c.2251-11996C>G (n.2251-11996C>G)
n.2326-11996C>G
c.783G>C (p.Leu261=)
c.1726-11996C>G (n.1726-11996C>G)
n.328-11996C>G
c.2146-11996C>G (n.2146-11996C>G)
n.74-11996C>G
c.1981-11996C>G (n.1981-11996C>G)
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n.2652-11996C>G
3g.151338063C>TCA85725991MED12L,P2RY12n.2509-11996C>T
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n.2326-11996C>T
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n.328-11996C>T
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n.74-11996C>T
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c.1969-11996C>T (n.1969-11996C>T)
n.2652-11996C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338064A=CA1411071220MED12L,P2RY12n.2509-11995A=
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n.2652-11995A=
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n.2326-11995A>C
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n.328-11995A>C
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n.74-11995A>C
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c.1969-11995A>C (n.1969-11995A>C)
n.2652-11995A>C
3g.151338064A>GCA2667805MED12L,P2RY12n.2509-11995A>G
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n.2326-11995A>G
c.782T>C (p.Leu261Pro)
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n.328-11995A>G
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n.74-11995A>G
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c.1969-11995A>G (n.1969-11995A>G)
n.2652-11995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338064A>TCA354980256MED12L,P2RY12n.2509-11995A>T
c.1864-11995A>T (n.1864-11995A>T)
c.2251-11995A>T (n.2251-11995A>T)
n.2326-11995A>T
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.1726-11995A>T (n.1726-11995A>T)
n.328-11995A>T
c.2146-11995A>T (n.2146-11995A>T)
n.74-11995A>T
c.1981-11995A>T (n.1981-11995A>T)
c.1795-11995A>T (n.1795-11995A>T)
c.676-11995A>T (n.676-11995A>T)
c.46-11995A>T (n.46-11995A>T)
c.1969-11995A>T (n.1969-11995A>T)
n.2652-11995A>T
3g.151338065G>ACA436396341MED12L,P2RY12n.2509-11994G>A
c.1864-11994G>A (n.1864-11994G>A)
c.2251-11994G>A (n.2251-11994G>A)
n.2326-11994G>A
c.781C>T (p.Leu261=)
c.1726-11994G>A (n.1726-11994G>A)
n.328-11994G>A
c.2146-11994G>A (n.2146-11994G>A)
n.74-11994G>A
c.1981-11994G>A (n.1981-11994G>A)
c.1795-11994G>A (n.1795-11994G>A)
c.676-11994G>A (n.676-11994G>A)
c.46-11994G>A (n.46-11994G>A)
c.1969-11994G>A (n.1969-11994G>A)
n.2652-11994G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338065G>CCA354980258MED12L,P2RY12n.2509-11994G>C
c.1864-11994G>C (n.1864-11994G>C)
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n.2326-11994G>C
c.781C>G (p.Leu261Val)
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n.328-11994G>C
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n.74-11994G>C
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c.46-11994G>C (n.46-11994G>C)
c.1969-11994G>C (n.1969-11994G>C)
n.2652-11994G>C
3g.151338065G=CA1411071221MED12L,P2RY12n.2509-11994G=
c.1864-11994G= (n.1864-11994G=)
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n.328-11994G=
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n.2652-11994G=
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n.2326-11994G>T
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n.328-11994G>T
c.2146-11994G>T (n.2146-11994G>T)
n.74-11994G>T
c.1981-11994G>T (n.1981-11994G>T)
c.1795-11994G>T (n.1795-11994G>T)
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c.46-11994G>T (n.46-11994G>T)
c.1969-11994G>T (n.1969-11994G>T)
n.2652-11994G>T
3g.151338066G>ACA436396342MED12L,P2RY12n.2509-11993G>A
c.1864-11993G>A (n.1864-11993G>A)
c.2251-11993G>A (n.2251-11993G>A)
n.2326-11993G>A
c.780C>T (p.Thr260=)
c.1726-11993G>A (n.1726-11993G>A)
n.328-11993G>A
c.2146-11993G>A (n.2146-11993G>A)
n.74-11993G>A
c.1981-11993G>A (n.1981-11993G>A)
c.1795-11993G>A (n.1795-11993G>A)
c.676-11993G>A (n.676-11993G>A)
c.46-11993G>A (n.46-11993G>A)
c.1969-11993G>A (n.1969-11993G>A)
n.2652-11993G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.151338066G>CCA436396343MED12L,P2RY12n.2509-11993G>C
c.1864-11993G>C (n.1864-11993G>C)
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n.2326-11993G>C
c.780C>G (p.Thr260=)
c.1726-11993G>C (n.1726-11993G>C)
n.328-11993G>C
c.2146-11993G>C (n.2146-11993G>C)
n.74-11993G>C
c.1981-11993G>C (n.1981-11993G>C)
c.1795-11993G>C (n.1795-11993G>C)
c.676-11993G>C (n.676-11993G>C)
c.46-11993G>C (n.46-11993G>C)
c.1969-11993G>C (n.1969-11993G>C)
n.2652-11993G>C
3g.151338066G=CA1411071222MED12L,P2RY12n.2509-11993G=
c.1864-11993G= (n.1864-11993G=)
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n.2326-11993G=
c.780C= (p.Thr260=)
c.1726-11993G= (n.1726-11993G=)
n.328-11993G=
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c.1969-11993G= (n.1969-11993G=)
n.2652-11993G=
3g.151338066G>TCA436396346MED12L,P2RY12n.2509-11993G>T
c.1864-11993G>T (n.1864-11993G>T)
c.2251-11993G>T (n.2251-11993G>T)
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c.780C>A (p.Thr260=)
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n.2652-11992G>T
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n.2652-11990G>A
 gnomAD v4
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n.2652-11990G>C
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n.2652-11990G>T
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n.2652-11989T>A
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n.2652-11989T>C
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c.774T>G (p.Pro258=)
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n.2652-11987A>C
3g.151338072A>GCA436396356MED12L,P2RY12n.2509-11987A>G
c.1864-11987A>G (n.1864-11987A>G)
c.2251-11987A>G (n.2251-11987A>G)
n.2326-11987A>G
c.774T>C (p.Pro258=)
c.1726-11987A>G (n.1726-11987A>G)
n.328-11987A>G
c.2146-11987A>G (n.2146-11987A>G)
n.74-11987A>G
c.1981-11987A>G (n.1981-11987A>G)
c.1795-11987A>G (n.1795-11987A>G)
c.676-11987A>G (n.676-11987A>G)
c.46-11987A>G (n.46-11987A>G)
c.1969-11987A>G (n.1969-11987A>G)
n.2652-11987A>G
3g.151338072A>TCA436396359MED12L,P2RY12n.2509-11987A>T
c.1864-11987A>T (n.1864-11987A>T)
c.2251-11987A>T (n.2251-11987A>T)
n.2326-11987A>T
c.774T>A (p.Pro258=)
c.1726-11987A>T (n.1726-11987A>T)
n.328-11987A>T
c.2146-11987A>T (n.2146-11987A>T)
n.74-11987A>T
c.1981-11987A>T (n.1981-11987A>T)
c.1795-11987A>T (n.1795-11987A>T)
c.676-11987A>T (n.676-11987A>T)
c.46-11987A>T (n.46-11987A>T)
c.1969-11987A>T (n.1969-11987A>T)
n.2652-11987A>T
3g.151338073G>ACA354980290MED12L,P2RY12n.2509-11986G>A
c.1864-11986G>A (n.1864-11986G>A)
c.2251-11986G>A (n.2251-11986G>A)
n.2326-11986G>A
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1726-11986G>A (n.1726-11986G>A)
n.328-11986G>A
c.2146-11986G>A (n.2146-11986G>A)
n.74-11986G>A
c.1981-11986G>A (n.1981-11986G>A)
c.1795-11986G>A (n.1795-11986G>A)
c.676-11986G>A (n.676-11986G>A)
c.46-11986G>A (n.46-11986G>A)
c.1969-11986G>A (n.1969-11986G>A)
n.2652-11986G>A
 COSMIC
3g.151338073G>CCA354980294MED12L,P2RY12n.2509-11986G>C
c.1864-11986G>C (n.1864-11986G>C)
c.2251-11986G>C (n.2251-11986G>C)
n.2326-11986G>C
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1726-11986G>C (n.1726-11986G>C)
n.328-11986G>C
c.2146-11986G>C (n.2146-11986G>C)
n.74-11986G>C
c.1981-11986G>C (n.1981-11986G>C)
c.1795-11986G>C (n.1795-11986G>C)
c.676-11986G>C (n.676-11986G>C)
c.46-11986G>C (n.46-11986G>C)
c.1969-11986G>C (n.1969-11986G>C)
n.2652-11986G>C
3g.151338073G>TCA354980297MED12L,P2RY12n.2509-11986G>T
c.1864-11986G>T (n.1864-11986G>T)
c.2251-11986G>T (n.2251-11986G>T)
n.2326-11986G>T
c.773C>A (p.Pro258His)
c.1726-11986G>T (n.1726-11986G>T)
n.328-11986G>T
c.2146-11986G>T (n.2146-11986G>T)
n.74-11986G>T
c.1981-11986G>T (n.1981-11986G>T)
c.1795-11986G>T (n.1795-11986G>T)
c.676-11986G>T (n.676-11986G>T)
c.46-11986G>T (n.46-11986G>T)
c.1969-11986G>T (n.1969-11986G>T)
n.2652-11986G>T
3g.151338074G>ACA354980299MED12L,P2RY12n.2509-11985G>A
c.1864-11985G>A (n.1864-11985G>A)
c.2251-11985G>A (n.2251-11985G>A)
n.2326-11985G>A
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1726-11985G>A (n.1726-11985G>A)
n.328-11985G>A
c.2146-11985G>A (n.2146-11985G>A)
n.74-11985G>A
c.1981-11985G>A (n.1981-11985G>A)
c.1795-11985G>A (n.1795-11985G>A)
c.676-11985G>A (n.676-11985G>A)
c.46-11985G>A (n.46-11985G>A)
c.1969-11985G>A (n.1969-11985G>A)
n.2652-11985G>A
 gnomAD v4
3g.151338074G>CCA354980302MED12L,P2RY12n.2509-11985G>C
c.1864-11985G>C (n.1864-11985G>C)
c.2251-11985G>C (n.2251-11985G>C)
n.2326-11985G>C
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1726-11985G>C (n.1726-11985G>C)
n.328-11985G>C
c.2146-11985G>C (n.2146-11985G>C)
n.74-11985G>C
c.1981-11985G>C (n.1981-11985G>C)
c.1795-11985G>C (n.1795-11985G>C)
c.676-11985G>C (n.676-11985G>C)
c.46-11985G>C (n.46-11985G>C)
c.1969-11985G>C (n.1969-11985G>C)
n.2652-11985G>C
3g.151338074G=CA1411071225MED12L,P2RY12n.2509-11985G=
c.1864-11985G= (n.1864-11985G=)
c.2251-11985G= (n.2251-11985G=)
n.2326-11985G=
c.772C= (p.Pro258=)
c.1726-11985G= (n.1726-11985G=)
n.328-11985G=
c.2146-11985G= (n.2146-11985G=)
n.74-11985G=
c.1981-11985G= (n.1981-11985G=)
c.1795-11985G= (n.1795-11985G=)
c.676-11985G= (n.676-11985G=)
c.46-11985G= (n.46-11985G=)
c.1969-11985G= (n.1969-11985G=)
n.2652-11985G=
3g.151338074G>TCA85725994MED12L,P2RY12n.2509-11985G>T
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c.2251-11985G>T (n.2251-11985G>T)
n.2326-11985G>T
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1726-11985G>T (n.1726-11985G>T)
n.328-11985G>T
c.2146-11985G>T (n.2146-11985G>T)
n.74-11985G>T
c.1981-11985G>T (n.1981-11985G>T)
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c.676-11985G>T (n.676-11985G>T)
c.46-11985G>T (n.46-11985G>T)
c.1969-11985G>T (n.1969-11985G>T)
n.2652-11985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338075A>CCA354980304MED12L,P2RY12n.2509-11984A>C
c.1864-11984A>C (n.1864-11984A>C)
c.2251-11984A>C (n.2251-11984A>C)
n.2326-11984A>C
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.1726-11984A>C (n.1726-11984A>C)
n.328-11984A>C
c.2146-11984A>C (n.2146-11984A>C)
n.74-11984A>C
c.1981-11984A>C (n.1981-11984A>C)
c.1795-11984A>C (n.1795-11984A>C)
c.676-11984A>C (n.676-11984A>C)
c.46-11984A>C (n.46-11984A>C)
c.1969-11984A>C (n.1969-11984A>C)
n.2652-11984A>C
3g.151338075A>GCA436396365MED12L,P2RY12n.2509-11984A>G
c.1864-11984A>G (n.1864-11984A>G)
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n.2326-11984A>G
c.771T>C (p.Ile257=)
c.1726-11984A>G (n.1726-11984A>G)
n.328-11984A>G
c.2146-11984A>G (n.2146-11984A>G)
n.74-11984A>G
c.1981-11984A>G (n.1981-11984A>G)
c.1795-11984A>G (n.1795-11984A>G)
c.676-11984A>G (n.676-11984A>G)
c.46-11984A>G (n.46-11984A>G)
c.1969-11984A>G (n.1969-11984A>G)
n.2652-11984A>G
 COSMIC
3g.151338075A>TCA436396363MED12L,P2RY12n.2509-11984A>T
c.1864-11984A>T (n.1864-11984A>T)
c.2251-11984A>T (n.2251-11984A>T)
n.2326-11984A>T
c.771T>A (p.Ile257=)
c.1726-11984A>T (n.1726-11984A>T)
n.328-11984A>T
c.2146-11984A>T (n.2146-11984A>T)
n.74-11984A>T
c.1981-11984A>T (n.1981-11984A>T)
c.1795-11984A>T (n.1795-11984A>T)
c.676-11984A>T (n.676-11984A>T)
c.46-11984A>T (n.46-11984A>T)
c.1969-11984A>T (n.1969-11984A>T)
n.2652-11984A>T
3g.151338076A>CCA354980307MED12L,P2RY12n.2509-11983A>C
c.1864-11983A>C (n.1864-11983A>C)
c.2251-11983A>C (n.2251-11983A>C)
n.2326-11983A>C
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.1726-11983A>C (n.1726-11983A>C)
n.328-11983A>C
c.2146-11983A>C (n.2146-11983A>C)
n.74-11983A>C
c.1981-11983A>C (n.1981-11983A>C)
c.1795-11983A>C (n.1795-11983A>C)
c.676-11983A>C (n.676-11983A>C)
c.46-11983A>C (n.46-11983A>C)
c.1969-11983A>C (n.1969-11983A>C)
n.2652-11983A>C
3g.151338076A>GCA354980310MED12L,P2RY12n.2509-11983A>G
c.1864-11983A>G (n.1864-11983A>G)
c.2251-11983A>G (n.2251-11983A>G)
n.2326-11983A>G
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.1726-11983A>G (n.1726-11983A>G)
n.328-11983A>G
c.2146-11983A>G (n.2146-11983A>G)
n.74-11983A>G
c.1981-11983A>G (n.1981-11983A>G)
c.1795-11983A>G (n.1795-11983A>G)
c.676-11983A>G (n.676-11983A>G)
c.46-11983A>G (n.46-11983A>G)
c.1969-11983A>G (n.1969-11983A>G)
n.2652-11983A>G
3g.151338076A>TCA354980312MED12L,P2RY12n.2509-11983A>T
c.1864-11983A>T (n.1864-11983A>T)
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n.2326-11983A>T
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.1726-11983A>T (n.1726-11983A>T)
n.328-11983A>T
c.2146-11983A>T (n.2146-11983A>T)
n.74-11983A>T
c.1981-11983A>T (n.1981-11983A>T)
c.1795-11983A>T (n.1795-11983A>T)
c.676-11983A>T (n.676-11983A>T)
c.46-11983A>T (n.46-11983A>T)
c.1969-11983A>T (n.1969-11983A>T)
n.2652-11983A>T
3g.151338077T>ACA354980318MED12L,P2RY12n.2509-11982T>A
c.1864-11982T>A (n.1864-11982T>A)
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n.2326-11982T>A
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.1726-11982T>A (n.1726-11982T>A)
n.328-11982T>A
c.2146-11982T>A (n.2146-11982T>A)
n.74-11982T>A
c.1981-11982T>A (n.1981-11982T>A)
c.1795-11982T>A (n.1795-11982T>A)
c.676-11982T>A (n.676-11982T>A)
c.46-11982T>A (n.46-11982T>A)
c.1969-11982T>A (n.1969-11982T>A)
n.2652-11982T>A
3g.151338077T>CCA354980316MED12L,P2RY12n.2509-11982T>C
c.1864-11982T>C (n.1864-11982T>C)
c.2251-11982T>C (n.2251-11982T>C)
n.2326-11982T>C
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.1726-11982T>C (n.1726-11982T>C)
n.328-11982T>C
c.2146-11982T>C (n.2146-11982T>C)
n.74-11982T>C
c.1981-11982T>C (n.1981-11982T>C)
c.1795-11982T>C (n.1795-11982T>C)
c.676-11982T>C (n.676-11982T>C)
c.46-11982T>C (n.46-11982T>C)
c.1969-11982T>C (n.1969-11982T>C)
n.2652-11982T>C
3g.151338077T>GCA354980314MED12L,P2RY12n.2509-11982T>G
c.1864-11982T>G (n.1864-11982T>G)
c.2251-11982T>G (n.2251-11982T>G)
n.2326-11982T>G
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.1726-11982T>G (n.1726-11982T>G)
n.328-11982T>G
c.2146-11982T>G (n.2146-11982T>G)
n.74-11982T>G
c.1981-11982T>G (n.1981-11982T>G)
c.1795-11982T>G (n.1795-11982T>G)
c.676-11982T>G (n.676-11982T>G)
c.46-11982T>G (n.46-11982T>G)
c.1969-11982T>G (n.1969-11982T>G)
n.2652-11982T>G
3g.151338078T>ACA436396371MED12L,P2RY12n.2509-11981T>A
c.1864-11981T>A (n.1864-11981T>A)
c.2251-11981T>A (n.2251-11981T>A)
n.2326-11981T>A
c.768A>T (p.Arg256=)
c.1726-11981T>A (n.1726-11981T>A)
n.328-11981T>A
c.2146-11981T>A (n.2146-11981T>A)
n.74-11981T>A
c.1981-11981T>A (n.1981-11981T>A)
c.1795-11981T>A (n.1795-11981T>A)
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n.2652-11981T>A
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n.328-11981T>C
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n.74-11981T>C
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n.2652-11981T>C
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n.74-11980C>A
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n.2652-11980C>A
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n.2652-11980C=
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n.2652-11980C>G
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n.2326-11980C>T
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n.2652-11980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2652-11979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2652-11979G>C
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n.2652-11979G>T
 gnomAD v4
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n.74-11978G>A
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n.2652-11978G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151338081G>CCA436396380MED12L,P2RY12n.2509-11978G>C
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n.2652-11978G>C
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n.74-11978G>T
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n.74-11977G>A
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n.2652-11977G>A
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n.74-11977G>C
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n.2652-11977G>C
3g.151338082G=CA1411071229MED12L,P2RY12n.2509-11977G=
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n.2652-11977G=
3g.151338082G>TCA2667807MED12L,P2RY12n.2509-11977G>T
c.1864-11977G>T (n.1864-11977G>T)
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n.2326-11977G>T
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.1726-11977G>T (n.1726-11977G>T)
n.328-11977G>T
c.2146-11977G>T (n.2146-11977G>T)
n.74-11977G>T
c.1981-11977G>T (n.1981-11977G>T)
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n.2652-11977G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.151338083C>ACA354980337MED12L,P2RY12n.2509-11976C>A
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n.2326-11976C>A
c.763G>T (p.Ala255Ser)
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Number of alleles fetched