UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151186927G>A | CA458881535 | ASB10 | c.204C>T (p.Gly68=) c.272-268C>T (n.272-268C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.339C>T (p.Gly113=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186927G>C | CA150524 | ASB10 | c.204C>G (p.Gly68=) c.272-268C>G (n.272-268C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.339C>G (p.Gly113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186927G= | CA1752545643 | ASB10 | c.204C= (p.Gly68=) c.272-268C= (n.272-268C=) c.*248C= (n.*248C=) c.339C= (p.Gly113=) | |
| 7 | g.151186927G>T | CA458881536 | ASB10 | c.204C>A (p.Gly68=) c.272-268C>A (n.272-268C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.339C>A (p.Gly113=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186927_151186928insGG | CA169125877 | ASB10 | c.204_205insCC (p.Cys69ProfsTer?) c.272-268_272-267insCC (n.272-268_272-267insCC) c.*248_*249insCC (n.*248_*249insCC) c.339_340insCC (p.Cys114ProfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.151186928C>A | CA370037557 | ASB10 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.272-269G>T (n.272-269G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) | |
| 7 | g.151186928C= | CA1752545653 | ASB10 | c.203G= (p.Gly68=) c.272-269G= (n.272-269G=) c.*247G= (n.*247G=) c.338G= (p.Gly113=) | |
| 7 | g.151186928C>G | CA4573967 | ASB10 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.272-269G>C (n.272-269G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186928C>T | CA370037556 | ASB10 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.272-269G>A (n.272-269G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) | |
| 7 | g.151186929C>A | CA370037559 | ASB10 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.272-270G>T (n.272-270G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186929C= | CA1752545660 | ASB10 | c.202G= (p.Gly68=) c.272-270G= (n.272-270G=) c.*246G= (n.*246G=) c.337G= (p.Gly113=) | |
| 7 | g.151186929C>G | CA370037561 | ASB10 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.272-270G>C (n.272-270G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
| 7 | g.151186929C>T | CA370037562 | ASB10 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.272-270G>A (n.272-270G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) | |
| 7 | g.151186930C>A | CA458881609 | ASB10 | c.201G>T (p.Val67=) c.272-271G>T (n.272-271G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.336G>T (p.Val112=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186930C= | CA1752545664 | ASB10 | c.201G= (p.Val67=) c.272-271G= (n.272-271G=) c.*245G= (n.*245G=) c.336G= (p.Val112=) | |
| 7 | g.151186930C>G | CA458881610 | ASB10 | c.201G>C (p.Val67=) c.272-271G>C (n.272-271G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.336G>C (p.Val112=) | |
| 7 | g.151186930C>T | CA458881611 | ASB10 | c.201G>A (p.Val67=) c.272-271G>A (n.272-271G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.336G>A (p.Val112=) | |
| 7 | g.151186931A= | CA1752545667 | ASB10 | c.200T= (p.Val67=) c.272-272T= (n.272-272T=) c.*244T= (n.*244T=) c.335T= (p.Val112=) | |
| 7 | g.151186931A>C | CA169125891 | ASB10 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.272-272T>G (n.272-272T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151186931A>G | CA370037564 | ASB10 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.272-272T>C (n.272-272T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) | |
| 7 | g.151186931A>T | CA370037565 | ASB10 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.272-272T>A (n.272-272T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) | dbSNP |
| 7 | g.151186932C>A | CA370037567 | ASB10 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.272-273G>T (n.272-273G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) | |
| 7 | g.151186932C= | CA1752545672 | ASB10 | c.199G= (p.Val67=) c.272-273G= (n.272-273G=) c.*243G= (n.*243G=) c.334G= (p.Val112=) | |
| 7 | g.151186932C>G | CA169125901 | ASB10 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.272-273G>C (n.272-273G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186932C>T | CA150522 | ASB10 | c.199G>A (p.Val67Met) c.272-273G>A (n.272-273G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.334G>A (p.Val112Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151186933G>A | CA458881614 | ASB10 | c.198C>T (p.Asp66=) c.272-274C>T (n.272-274C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.333C>T (p.Asp111=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186933G>C | CA370037570 | ASB10 | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.272-274C>G (n.272-274C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
| 7 | g.151186933G= | CA1752545678 | ASB10 | c.198C= (p.Asp66=) c.272-274C= (n.272-274C=) c.*242C= (n.*242C=) c.333C= (p.Asp111=) | |
| 7 | g.151186933G>T | CA370037572 | ASB10 | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.272-274C>A (n.272-274C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
| 7 | g.151186934T>A | CA370037576 | ASB10 | c.197A>T (p.Asp66Val) c.272-275A>T (n.272-275A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) | |
| 7 | g.151186934T>C | CA370037574 | ASB10 | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.272-275A>G (n.272-275A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151186934T>G | CA370037573 | ASB10 | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.272-275A>C (n.272-275A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
| 7 | g.151186934T= | CA1752545681 | ASB10 | c.197A= (p.Asp66=) c.272-275A= (n.272-275A=) c.*241A= (n.*241A=) c.332A= (p.Asp111=) | |
| 7 | g.151186935C>A | CA370037577 | ASB10 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.272-276G>T (n.272-276G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
| 7 | g.151186935C>G | CA370037579 | ASB10 | c.196G>C (p.Asp66His) c.272-276G>C (n.272-276G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.331G>C (p.Asp111His) | |
| 7 | g.151186935C>T | CA370037580 | ASB10 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.272-276G>A (n.272-276G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) | |
| 7 | g.151186936C>A | CA458881619 | ASB10 | c.195G>T (p.Gly65=) c.272-277G>T (n.272-277G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.330G>T (p.Gly110=) | |
| 7 | g.151186936C= | CA1752545686 | ASB10 | c.195G= (p.Gly65=) c.272-277G= (n.272-277G=) c.*239G= (n.*239G=) c.330G= (p.Gly110=) | |
| 7 | g.151186936C>G | CA458881620 | ASB10 | c.195G>C (p.Gly65=) c.272-277G>C (n.272-277G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.330G>C (p.Gly110=) | |
| 7 | g.151186936C>T | CA4573968 | ASB10 | c.195G>A (p.Gly65=) c.272-277G>A (n.272-277G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.330G>A (p.Gly110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186937C>A | CA370037583 | ASB10 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.272-278G>T (n.272-278G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
| 7 | g.151186937C= | CA1752545691 | ASB10 | c.194G= (p.Gly65=) c.272-278G= (n.272-278G=) c.*238G= (n.*238G=) c.329G= (p.Gly110=) | |
| 7 | g.151186937C>G | CA370037584 | ASB10 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.272-278G>C (n.272-278G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186937C>T | CA228061 | ASB10 | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.272-278G>A (n.272-278G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151186938C>A | CA370037586 | ASB10 | c.193G>T (p.Gly65Trp) c.272-279G>T (n.272-279G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.328G>T (p.Gly110Trp) | |
| 7 | g.151186938C= | CA1752545695 | ASB10 | c.193G= (p.Gly65=) c.272-279G= (n.272-279G=) c.*237G= (n.*237G=) c.328G= (p.Gly110=) | |
| 7 | g.151186938C>G | CA370037588 | ASB10 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.272-279G>C (n.272-279G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
| 7 | g.151186938C>T | CA370037590 | ASB10 | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.272-279G>A (n.272-279G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) | dbSNP |
| 7 | g.151186939A= | CA1752545699 | ASB10 | c.192T= (p.Ala64=) c.272-280T= (n.272-280T=) c.*236T= (n.*236T=) c.327T= (p.Ala109=) | |
| 7 | g.151186939A>C | CA169125923 | ASB10 | c.192T>G (p.Ala64=) c.272-280T>G (n.272-280T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.327T>G (p.Ala109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186939A>G | CA458881626 | ASB10 | c.192T>C (p.Ala64=) c.272-280T>C (n.272-280T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.327T>C (p.Ala109=) | |
| 7 | g.151186939A>T | CA458881625 | ASB10 | c.192T>A (p.Ala64=) c.272-280T>A (n.272-280T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.327T>A (p.Ala109=) | |
| 7 | g.151186940G>A | CA370037591 | ASB10 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.272-281C>T (n.272-281C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) | |
| 7 | g.151186940G>C | CA4573969 | ASB10 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.272-281C>G (n.272-281C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186940G= | CA1752545703 | ASB10 | c.191C= (p.Ala64=) c.272-281C= (n.272-281C=) c.*235C= (n.*235C=) c.326C= (p.Ala109=) | |
| 7 | g.151186940G>T | CA370037593 | ASB10 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.272-281C>A (n.272-281C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) | |
| 7 | g.151186941C>A | CA370037594 | ASB10 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.272-282G>T (n.272-282G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186941C= | CA1752545706 | ASB10 | c.190G= (p.Ala64=) c.272-282G= (n.272-282G=) c.*234G= (n.*234G=) c.325G= (p.Ala109=) | |
| 7 | g.151186941C>G | CA370037597 | ASB10 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.272-282G>C (n.272-282G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
| 7 | g.151186941C>T | CA370037596 | ASB10 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.272-282G>A (n.272-282G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186942C>A | CA458881630 | ASB10 | c.189G>T (p.Leu63=) c.272-283G>T (n.272-283G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.324G>T (p.Leu108=) | |
| 7 | g.151186942C>G | CA458881632 | ASB10 | c.189G>C (p.Leu63=) c.272-283G>C (n.272-283G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.324G>C (p.Leu108=) | |
| 7 | g.151186942C>T | CA458881633 | ASB10 | c.189G>A (p.Leu63=) c.272-283G>A (n.272-283G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.324G>A (p.Leu108=) | |
| 7 | g.151186943A>C | CA370037598 | ASB10 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.272-284T>G (n.272-284T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 7 | g.151186943A>G | CA370037600 | ASB10 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.272-284T>C (n.272-284T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
| 7 | g.151186943A>T | CA370037602 | ASB10 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.272-284T>A (n.272-284T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
| 7 | g.151186944G>A | CA458881637 | ASB10 | c.187C>T (p.Leu63=) c.272-285C>T (n.272-285C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.322C>T (p.Leu108=) | |
| 7 | g.151186944G>C | CA370037603 | ASB10 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.272-285C>G (n.272-285C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| 7 | g.151186944G>T | CA370037605 | ASB10 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.272-285C>A (n.272-285C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
| 7 | g.151186945C>A | CA458881639 | ASB10 | c.186G>T (p.Val62=) c.272-286G>T (n.272-286G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.321G>T (p.Val107=) | |
| 7 | g.151186945C>G | CA458881640 | ASB10 | c.186G>C (p.Val62=) c.272-286G>C (n.272-286G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.321G>C (p.Val107=) | |
| 7 | g.151186945C>T | CA458881641 | ASB10 | c.186G>A (p.Val62=) c.272-286G>A (n.272-286G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.321G>A (p.Val107=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186946A>C | CA370037607 | ASB10 | c.185T>G (p.Val62Gly) c.272-287T>G (n.272-287T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
| 7 | g.151186946A>G | CA370037609 | ASB10 | c.185T>C (p.Val62Ala) c.272-287T>C (n.272-287T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186946A>T | CA370037611 | ASB10 | c.185T>A (p.Val62Glu) c.272-287T>A (n.272-287T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) | |
| 7 | g.151186947C>A | CA370037612 | ASB10 | c.184G>T (p.Val62Leu) c.272-288G>T (n.272-288G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) | |
| 7 | g.151186947C= | CA1752545709 | ASB10 | c.184G= (p.Val62=) c.272-288G= (n.272-288G=) c.*228G= (n.*228G=) c.319G= (p.Val107=) | |
| 7 | g.151186947C>G | CA370037613 | ASB10 | c.184G>C (p.Val62Leu) c.272-288G>C (n.272-288G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
| 7 | g.151186947C>T | CA4573970 | ASB10 | c.184G>A (p.Val62Met) c.272-288G>A (n.272-288G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.319G>A (p.Val107Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186948T>A | CA458881646 | ASB10 | c.183A>T (p.Ala61=) c.272-289A>T (n.272-289A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.318A>T (p.Ala106=) | |
| 7 | g.151186948T>C | CA458881647 | ASB10 | c.183A>G (p.Ala61=) c.272-289A>G (n.272-289A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.318A>G (p.Ala106=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186948T>G | CA458881648 | ASB10 | c.183A>C (p.Ala61=) c.272-289A>C (n.272-289A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.318A>C (p.Ala106=) | |
| 7 | g.151186949G>A | CA370037618 | ASB10 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.272-290C>T (n.272-290C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
| 7 | g.151186949G>C | CA370037619 | ASB10 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.272-290C>G (n.272-290C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
| 7 | g.151186949G>T | CA370037616 | ASB10 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.272-290C>A (n.272-290C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) | |
| 7 | g.151186950C>A | CA370037624 | ASB10 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.272-291G>T (n.272-291G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) | dbSNP |
| 7 | g.151186950C= | CA1752545712 | ASB10 | c.181G= (p.Ala61=) c.272-291G= (n.272-291G=) c.*225G= (n.*225G=) c.316G= (p.Ala106=) | |
| 7 | g.151186950C>G | CA370037620 | ASB10 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.272-291G>C (n.272-291G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
| 7 | g.151186950C>T | CA370037622 | ASB10 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.272-291G>A (n.272-291G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186951C>A | CA370037625 | ASB10 | c.180G>T (p.Gln60His) c.272-292G>T (n.272-292G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.315G>T (p.Gln105His) | |
| 7 | g.151186951C>G | CA370037627 | ASB10 | c.180G>C (p.Gln60His) c.272-292G>C (n.272-292G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.315G>C (p.Gln105His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186951C>T | CA458881653 | ASB10 | c.180G>A (p.Gln60=) c.272-292G>A (n.272-292G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.315G>A (p.Gln105=) | |
| 7 | g.151186952T>A | CA370037628 | ASB10 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.272-293A>T (n.272-293A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
| 7 | g.151186952T>C | CA370037629 | ASB10 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.272-293A>G (n.272-293A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
| 7 | g.151186952T>G | CA370037630 | ASB10 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.272-293A>C (n.272-293A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186953G>A | CA370037631 | ASB10 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.272-294C>T (n.272-294C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) | |
| 7 | g.151186953G>C | CA370037632 | ASB10 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.272-294C>G (n.272-294C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
| 7 | g.151186953G= | CA1752545714 | ASB10 | c.178C= (p.Gln60=) c.272-294C= (n.272-294C=) c.*222C= (n.*222C=) c.313C= (p.Gln105=) | |
| 7 | g.151186953G>T | CA370037634 | ASB10 | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.272-294C>A (n.272-294C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) | dbSNP |
| 7 | g.151186954C>A | CA370037636 | ASB10 | c.177G>T (p.Trp59Cys) c.272-295G>T (n.272-295G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) | |
| 7 | g.151186954C>G | CA370037638 | ASB10 | c.177G>C (p.Trp59Cys) c.272-295G>C (n.272-295G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) | |
| 7 | g.151186954C>T | CA370037639 | ASB10 | c.177G>A (p.Trp59Ter) c.272-295G>A (n.272-295G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) | |
| 7 | g.151186955C>A | CA370037643 | ASB10 | c.176G>T (p.Trp59Leu) c.272-296G>T (n.272-296G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) | |
| 7 | g.151186955C>G | CA370037640 | ASB10 | c.176G>C (p.Trp59Ser) c.272-296G>C (n.272-296G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) | |
| 7 | g.151186955C>T | CA370037642 | ASB10 | c.176G>A (p.Trp59Ter) c.272-296G>A (n.272-296G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) | |
| 7 | g.151186956A= | CA1752545717 | ASB10 | c.175T= (p.Trp59=) c.272-297T= (n.272-297T=) c.*219T= (n.*219T=) c.310T= (p.Trp104=) | |
| 7 | g.151186956A>C | CA370037645 | ASB10 | c.175T>G (p.Trp59Gly) c.272-297T>G (n.272-297T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) | |
| 7 | g.151186956A>G | CA4573971 | ASB10 | c.175T>C (p.Trp59Arg) c.272-297T>C (n.272-297T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186956A>T | CA370037647 | ASB10 | c.175T>A (p.Trp59Arg) c.272-297T>A (n.272-297T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) | |
| 7 | g.151186957G>A | CA4573972 | ASB10 | c.174C>T (p.Phe58=) c.272-298C>T (n.272-298C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.309C>T (p.Phe103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186957G>C | CA370037648 | ASB10 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.272-298C>G (n.272-298C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) | |
| 7 | g.151186957G= | CA1752545720 | ASB10 | c.174C= (p.Phe58=) c.272-298C= (n.272-298C=) c.*218C= (n.*218C=) c.309C= (p.Phe103=) | |
| 7 | g.151186957G>T | CA370037650 | ASB10 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.272-298C>A (n.272-298C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) | |
| 7 | g.151186958A= | CA1752545726 | ASB10 | c.173T= (p.Phe58=) c.272-299T= (n.272-299T=) c.*217T= (n.*217T=) c.308T= (p.Phe103=) | |
| 7 | g.151186958A>C | CA370037652 | ASB10 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.272-299T>G (n.272-299T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) | |
| 7 | g.151186958A>G | CA4573973 | ASB10 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.272-299T>C (n.272-299T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186958A>T | CA370037654 | ASB10 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.272-299T>A (n.272-299T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) | |
| 7 | g.151186959dup | CA2685657628 | ASB10 | c.173dup (p.Trp59LeufsTer26) c.272-299dup (n.272-299dup) c.*217dup (n.*217dup) c.308dup (p.Trp104LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186959A>C | CA370037656 | ASB10 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.272-300T>G (n.272-300T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) | |
| 7 | g.151186959A>G | CA370037658 | ASB10 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.272-300T>C (n.272-300T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) | |
| 7 | g.151186959A>T | CA370037660 | ASB10 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.272-300T>A (n.272-300T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) | |
| 7 | g.151186960G>A | CA458881658 | ASB10 | c.171C>T (p.Ala57=) c.272-301C>T (n.272-301C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.306C>T (p.Ala102=) | |
| 7 | g.151186960G>C | CA458881659 | ASB10 | c.171C>G (p.Ala57=) c.272-301C>G (n.272-301C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.306C>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186960G>T | CA458881660 | ASB10 | c.171C>A (p.Ala57=) c.272-301C>A (n.272-301C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.306C>A (p.Ala102=) | |
| 7 | g.151186961G>A | CA370037665 | ASB10 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.272-302C>T (n.272-302C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 7 | g.151186961G>C | CA370037664 | ASB10 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.272-302C>G (n.272-302C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 7 | g.151186961G>T | CA370037662 | ASB10 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.272-302C>A (n.272-302C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
| 7 | g.151186962C>A | CA370037670 | ASB10 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.272-303G>T (n.272-303G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 7 | g.151186962C>G | CA370037667 | ASB10 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.272-303G>C (n.272-303G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186962C>T | CA370037668 | ASB10 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.272-303G>A (n.272-303G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
| 7 | g.151186962_151186963delinsCA | CA1752545728 | ASB10 | c.168_169delinsTG (p.Leu56=) c.272-304_272-303delinsTG (n.272-304_272-303delinsTG) c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG) c.303_304delinsTG (p.Leu101=) | |
| 7 | g.151186963A= | CA1752545731 | ASB10 | c.168T= (p.Leu56=) c.272-304T= (n.272-304T=) c.*212T= (n.*212T=) c.303T= (p.Leu101=) | |
| 7 | g.151186963A>C | CA458881664 | ASB10 | c.168T>G (p.Leu56=) c.272-304T>G (n.272-304T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.303T>G (p.Leu101=) | |
| 7 | g.151186963A>G | CA458881665 | ASB10 | c.168T>C (p.Leu56=) c.272-304T>C (n.272-304T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.303T>C (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151186963A>T | CA458881666 | ASB10 | c.168T>A (p.Leu56=) c.272-304T>A (n.272-304T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.303T>A (p.Leu101=) | |
| 7 | g.151186964del | CA1752545730 | ASB10 | c.168del (p.Ala57ProfsTer?) c.272-304del (n.272-304del) c.*212del (n.*212del) c.303del (p.Ala102ProfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.151186964A>C | CA370037671 | ASB10 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.272-305T>G (n.272-305T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| 7 | g.151186964A>G | CA370037673 | ASB10 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.272-305T>C (n.272-305T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| 7 | g.151186964A>T | CA370037674 | ASB10 | c.167T>A (p.Leu56His) c.272-305T>A (n.272-305T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.302T>A (p.Leu101His) | |
| 7 | g.151186965G>A | CA370037680 | ASB10 | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.272-306C>T (n.272-306C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) | |
| 7 | g.151186965G>C | CA370037678 | ASB10 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.272-306C>G (n.272-306C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
| 7 | g.151186965G>T | CA370037676 | ASB10 | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.272-306C>A (n.272-306C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| 7 | g.151186966G>A | CA458881673 | ASB10 | c.165C>T (p.Ala55=) c.272-307C>T (n.272-307C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186966G>C | CA458881671 | ASB10 | c.165C>G (p.Ala55=) c.272-307C>G (n.272-307C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.300C>G (p.Ala100=) | |
| 7 | g.151186966G= | CA1752545734 | ASB10 | c.165C= (p.Ala55=) c.272-307C= (n.272-307C=) c.*209C= (n.*209C=) c.300C= (p.Ala100=) | |
| 7 | g.151186966G>T | CA458881672 | ASB10 | c.165C>A (p.Ala55=) c.272-307C>A (n.272-307C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.300C>A (p.Ala100=) | |
| 7 | g.151186967G>A | CA4573974 | ASB10 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.272-308C>T (n.272-308C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186967G>C | CA370037681 | ASB10 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.272-308C>G (n.272-308C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186967G= | CA1752545738 | ASB10 | c.164C= (p.Ala55=) c.272-308C= (n.272-308C=) c.*208C= (n.*208C=) c.299C= (p.Ala100=) | |
| 7 | g.151186967G>T | CA370037682 | ASB10 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.272-308C>A (n.272-308C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
| 7 | g.151186968C>A | CA370037683 | ASB10 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.272-309G>T (n.272-309G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 7 | g.151186968C= | CA1752545743 | ASB10 | c.163G= (p.Ala55=) c.272-309G= (n.272-309G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298G= (p.Ala100=) | |
| 7 | g.151186968C>G | CA370037685 | ASB10 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.272-309G>C (n.272-309G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 7 | g.151186968C>T | CA370037687 | ASB10 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.272-309G>A (n.272-309G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186969A>C | CA458881676 | ASB10 | c.162T>G (p.Pro54=) c.272-310T>G (n.272-310T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.297T>G (p.Pro99=) | |
| 7 | g.151186969A>G | CA458881677 | ASB10 | c.162T>C (p.Pro54=) c.272-310T>C (n.272-310T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.297T>C (p.Pro99=) | |
| 7 | g.151186969A>T | CA458881678 | ASB10 | c.162T>A (p.Pro54=) c.272-310T>A (n.272-310T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.297T>A (p.Pro99=) | |
| 7 | g.151186970G>A | CA370037689 | ASB10 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.272-311C>T (n.272-311C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) | |
| 7 | g.151186970G>C | CA370037691 | ASB10 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.272-311C>G (n.272-311C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
| 7 | g.151186970G>T | CA370037690 | ASB10 | c.161C>A (p.Pro54His) c.272-311C>A (n.272-311C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.296C>A (p.Pro99His) | |
| 7 | g.151186971G>A | CA370037692 | ASB10 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.272-312C>T (n.272-312C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
| 7 | g.151186971G>C | CA370037694 | ASB10 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.272-312C>G (n.272-312C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
| 7 | g.151186971G= | CA1752545745 | ASB10 | c.160C= (p.Pro54=) c.272-312C= (n.272-312C=) c.*204C= (n.*204C=) c.295C= (p.Pro99=) | |
| 7 | g.151186971G>T | CA169125950 | ASB10 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.272-312C>A (n.272-312C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151186972T>A | CA458881683 | ASB10 | c.159A>T (p.Gly53=) c.272-313A>T (n.272-313A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.294A>T (p.Gly98=) | |
| 7 | g.151186972T>C | CA458881685 | ASB10 | c.159A>G (p.Gly53=) c.272-313A>G (n.272-313A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.294A>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186972T>G | CA458881687 | ASB10 | c.159A>C (p.Gly53=) c.272-313A>C (n.272-313A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.294A>C (p.Gly98=) | |
| 7 | g.151186973C>A | CA370037695 | ASB10 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.272-314G>T (n.272-314G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
| 7 | g.151186973C= | CA1752545750 | ASB10 | c.158G= (p.Gly53=) c.272-314G= (n.272-314G=) c.*202G= (n.*202G=) c.293G= (p.Gly98=) | |
| 7 | g.151186973C>G | CA370037696 | ASB10 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.272-314G>C (n.272-314G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| 7 | g.151186973C>T | CA370037698 | ASB10 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.272-314G>A (n.272-314G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186974C>A | CA370037700 | ASB10 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.272-315G>T (n.272-315G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) | |
| 7 | g.151186974C>G | CA370037701 | ASB10 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.272-315G>C (n.272-315G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| 7 | g.151186974C>T | CA370037703 | ASB10 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.272-315G>A (n.272-315G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) | |
| 7 | g.151186975T>A | CA458881689 | ASB10 | c.156A>T (p.Ser52=) c.272-316A>T (n.272-316A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.291A>T (p.Ser97=) | |
| 7 | g.151186975T>C | CA458881690 | ASB10 | c.156A>G (p.Ser52=) c.272-316A>G (n.272-316A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.291A>G (p.Ser97=) | |
| 7 | g.151186975T>G | CA458881691 | ASB10 | c.156A>C (p.Ser52=) c.272-316A>C (n.272-316A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.291A>C (p.Ser97=) | |
| 7 | g.151186976G>A | CA370037704 | ASB10 | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.272-317C>T (n.272-317C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.290C>T (p.Ser97Leu) | dbSNP |
| 7 | g.151186976G>C | CA370037705 | ASB10 | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.272-317C>G (n.272-317C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.290C>G (p.Ser97Ter) | |
| 7 | g.151186976G= | CA1752545753 | ASB10 | c.155C= (p.Ser52=) c.272-317C= (n.272-317C=) c.*199C= (n.*199C=) c.290C= (p.Ser97=) | |
| 7 | g.151186976G>T | CA370037707 | ASB10 | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.272-317C>A (n.272-317C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.290C>A (p.Ser97Ter) | |
| 7 | g.151186977A>C | CA370037710 | ASB10 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.272-318T>G (n.272-318T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) | |
| 7 | g.151186977A>G | CA370037712 | ASB10 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.272-318T>C (n.272-318T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) | |
| 7 | g.151186977A>T | CA370037709 | ASB10 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.272-318T>A (n.272-318T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) | |
| 7 | g.151186978G>A | CA458881699 | ASB10 | c.153C>T (p.Ala51=) c.272-319C>T (n.272-319C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.288C>T (p.Ala96=) | |
| 7 | g.151186978G>C | CA458881700 | ASB10 | c.153C>G (p.Ala51=) c.272-319C>G (n.272-319C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.288C>G (p.Ala96=) | |
| 7 | g.151186978G>T | CA458881701 | ASB10 | c.153C>A (p.Ala51=) c.272-319C>A (n.272-319C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.288C>A (p.Ala96=) | |
| 7 | g.151186979G>A | CA370037713 | ASB10 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.272-320C>T (n.272-320C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) | |
| 7 | g.151186979G>C | CA370037715 | ASB10 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.272-320C>G (n.272-320C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) | dbSNP |
| 7 | g.151186979G= | CA1752545756 | ASB10 | c.152C= (p.Ala51=) c.272-320C= (n.272-320C=) c.*196C= (n.*196C=) c.287C= (p.Ala96=) | |
| 7 | g.151186979G>T | CA370037716 | ASB10 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.272-320C>A (n.272-320C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
| 7 | g.151186980C>A | CA4573975 | ASB10 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.272-321G>T (n.272-321G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186980C= | CA1752545760 | ASB10 | c.151G= (p.Ala51=) c.272-321G= (n.272-321G=) c.*195G= (n.*195G=) c.286G= (p.Ala96=) | |
| 7 | g.151186980C>G | CA370037718 | ASB10 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.272-321G>C (n.272-321G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
| 7 | g.151186980C>T | CA4573976 | ASB10 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.272-321G>A (n.272-321G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186981T>A | CA4573977 | ASB10 | c.150A>T (p.Thr50=) c.272-322A>T (n.272-322A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.285A>T (p.Thr95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186981T>C | CA458881705 | ASB10 | c.150A>G (p.Thr50=) c.272-322A>G (n.272-322A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.285A>G (p.Thr95=) | |
| 7 | g.151186981T>G | CA458881707 | ASB10 | c.150A>C (p.Thr50=) c.272-322A>C (n.272-322A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.285A>C (p.Thr95=) | |
| 7 | g.151186981T= | CA1752545765 | ASB10 | c.150A= (p.Thr50=) c.272-322A= (n.272-322A=) c.*194A= (n.*194A=) c.285A= (p.Thr95=) | |
| 7 | g.151186982G>A | CA4573978 | ASB10 | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.272-323C>T (n.272-323C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186982G>C | CA370037723 | ASB10 | c.149C>G (p.Thr50Arg) c.272-323C>G (n.272-323C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) | |
| 7 | g.151186982G= | CA1752545771 | ASB10 | c.149C= (p.Thr50=) c.272-323C= (n.272-323C=) c.*193C= (n.*193C=) c.284C= (p.Thr95=) | |
| 7 | g.151186982G>T | CA370037722 | ASB10 | c.149C>A (p.Thr50Lys) c.272-323C>A (n.272-323C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
| 7 | g.151186983T>A | CA370037725 | ASB10 | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.272-324A>T (n.272-324A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
| 7 | g.151186983T>C | CA370037727 | ASB10 | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.272-324A>G (n.272-324A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186983T>G | CA370037729 | ASB10 | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.272-324A>C (n.272-324A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151186983T= | CA1752545776 | ASB10 | c.148A= (p.Thr50=) c.272-324A= (n.272-324A=) c.*192A= (n.*192A=) c.283A= (p.Thr95=) | |
| 7 | g.151186984G>A | CA169125998 | ASB10 | c.147C>T (p.Arg49=) c.272-325C>T (n.272-325C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.282C>T (p.Arg94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186984G>C | CA458881713 | ASB10 | c.147C>G (p.Arg49=) c.272-325C>G (n.272-325C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.282C>G (p.Arg94=) | |
| 7 | g.151186984G= | CA1752545783 | ASB10 | c.147C= (p.Arg49=) c.272-325C= (n.272-325C=) c.*191C= (n.*191C=) c.282C= (p.Arg94=) | |
| 7 | g.151186984G>T | CA4573979 | ASB10 | c.147C>A (p.Arg49=) c.272-325C>A (n.272-325C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.282C>A (p.Arg94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186985_151186986dup | CA2685657629 | ASB10 | c.146_147dup (p.Thr50AlafsTer?) c.272-326_272-325dup (n.272-326_272-325dup) c.*190_*191dup (n.*190_*191dup) c.281_282dup (p.Thr95AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186985C>A | CA370037732 | ASB10 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.272-326G>T (n.272-326G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | |
| 7 | g.151186985C= | CA1752545788 | ASB10 | c.146G= (p.Arg49=) c.272-326G= (n.272-326G=) c.*190G= (n.*190G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
| 7 | g.151186985C>G | CA4573981 | ASB10 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.272-326G>C (n.272-326G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151186985C>T | CA4573980 | ASB10 | c.146G>A (p.Arg49His) c.272-326G>A (n.272-326G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.281G>A (p.Arg94His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186986G>A | CA4573983 | ASB10 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.272-327C>T (n.272-327C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.280C>T (p.Arg94Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186986G>C | CA4573982 | ASB10 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.272-327C>G (n.272-327C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186986G= | CA1752545791 | ASB10 | c.145C= (p.Arg49=) c.272-327C= (n.272-327C=) c.*189C= (n.*189C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
| 7 | g.151186986G>T | CA370037734 | ASB10 | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.272-327C>A (n.272-327C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.280C>A (p.Arg94Ser) | |
| 7 | g.151186987G>A | CA458881719 | ASB10 | c.144C>T (p.Thr48=) c.272-328C>T (n.272-328C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.279C>T (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186987G>C | CA458881717 | ASB10 | c.144C>G (p.Thr48=) c.272-328C>G (n.272-328C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.279C>G (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186987G>T | CA458881718 | ASB10 | c.144C>A (p.Thr48=) c.272-328C>A (n.272-328C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.279C>A (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186988G>A | CA4573984 | ASB10 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.272-329C>T (n.272-329C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186988G>C | CA150520 | ASB10 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.272-329C>G (n.272-329C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186988G= | CA1752545797 | ASB10 | c.143C= (p.Thr48=) c.272-329C= (n.272-329C=) c.*187C= (n.*187C=) c.278C= (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186988G>T | CA370037737 | ASB10 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.272-329C>A (n.272-329C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 7 | g.151186989T>A | CA370037739 | ASB10 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.272-330A>T (n.272-330A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
| 7 | g.151186989T>C | CA370037740 | ASB10 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.272-330A>G (n.272-330A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 7 | g.151186989T>G | CA370037741 | ASB10 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.272-330A>C (n.272-330A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 7 | g.151186990G>A | CA4573985 | ASB10 | c.141C>T (p.Val47=) c.272-331C>T (n.272-331C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.276C>T (p.Val92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151186990G>C | CA458881721 | ASB10 | c.141C>G (p.Val47=) c.272-331C>G (n.272-331C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.276C>G (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186990G= | CA1752545804 | ASB10 | c.141C= (p.Val47=) c.272-331C= (n.272-331C=) c.*185C= (n.*185C=) c.276C= (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186990G>T | CA458881722 | ASB10 | c.141C>A (p.Val47=) c.272-331C>A (n.272-331C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.276C>A (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186991A>C | CA370037743 | ASB10 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.272-332T>G (n.272-332T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
| 7 | g.151186991A>G | CA370037744 | ASB10 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.272-332T>C (n.272-332T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
| 7 | g.151186991A>T | CA370037746 | ASB10 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.272-332T>A (n.272-332T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
| 7 | g.151186992C>A | CA370037748 | ASB10 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.272-333G>T (n.272-333G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
| 7 | g.151186992C= | CA1752545807 | ASB10 | c.139G= (p.Val47=) c.272-333G= (n.272-333G=) c.*183G= (n.*183G=) c.274G= (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186992C>G | CA370037750 | ASB10 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.272-333G>C (n.272-333G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
| 7 | g.151186992C>T | CA4573986 | ASB10 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.272-333G>A (n.272-333G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151186993G>A | CA169126044 | ASB10 | c.138C>T (p.Ile46=) c.272-334C>T (n.272-334C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.273C>T (p.Ile91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151186993G>C | CA370037751 | ASB10 | c.138C>G (p.Ile46Met) c.272-334C>G (n.272-334C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) | |
| 7 | g.151186993G= | CA1752545811 | ASB10 | c.138C= (p.Ile46=) c.272-334C= (n.272-334C=) c.*182C= (n.*182C=) c.273C= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186993G>T | CA4573987 | ASB10 | c.138C>A (p.Ile46=) c.272-334C>A (n.272-334C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.273C>A (p.Ile91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186994A= | CA1752545814 | ASB10 | c.137T= (p.Ile46=) c.272-335T= (n.272-335T=) c.*181T= (n.*181T=) c.272T= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186994A>C | CA370037754 | ASB10 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.272-335T>G (n.272-335T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
| 7 | g.151186994A>G | CA4573988 | ASB10 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.272-335T>C (n.272-335T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186994A>T | CA370037756 | ASB10 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.272-335T>A (n.272-335T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
| 7 | g.151186995T>A | CA370037757 | ASB10 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.272-336A>T (n.272-336A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
| 7 | g.151186995T>C | CA169126065 | ASB10 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.272-336A>G (n.272-336A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186995T>G | CA370037759 | ASB10 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.272-336A>C (n.272-336A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 7 | g.151186995T= | CA1752545817 | ASB10 | c.136A= (p.Ile46=) c.272-336A= (n.272-336A=) c.*180A= (n.*180A=) c.271A= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186996G>A | CA458881733 | ASB10 | c.135C>T (p.Pro45=) c.272-337C>T (n.272-337C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.270C>T (p.Pro90=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186996G>C | CA458881734 | ASB10 | c.135C>G (p.Pro45=) c.272-337C>G (n.272-337C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.270C>G (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186996G= | CA1752545818 | ASB10 | c.135C= (p.Pro45=) c.272-337C= (n.272-337C=) c.*179C= (n.*179C=) c.270C= (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186996G>T | CA458881735 | ASB10 | c.135C>A (p.Pro45=) c.272-337C>A (n.272-337C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.270C>A (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186997G>A | CA370037760 | ASB10 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.272-338C>T (n.272-338C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) | |
| 7 | g.151186997G>C | CA370037762 | ASB10 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.272-338C>G (n.272-338C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
| 7 | g.151186997G>T | CA370037763 | ASB10 | c.134C>A (p.Pro45His) c.272-338C>A (n.272-338C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.269C>A (p.Pro90His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186998G>A | CA169126067 | ASB10 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.272-339C>T (n.272-339C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186998G>C | CA370037767 | ASB10 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.272-339C>G (n.272-339C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
| 7 | g.151186998G= | CA1752545821 | ASB10 | c.133C= (p.Pro45=) c.272-339C= (n.272-339C=) c.*177C= (n.*177C=) c.268C= (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186998G>T | CA370037765 | ASB10 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.272-339C>A (n.272-339C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186999T>A | CA458881737 | ASB10 | c.132A>T (p.Gly44=) c.272-340A>T (n.272-340A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.267A>T (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151186999T>C | CA458881738 | ASB10 | c.132A>G (p.Gly44=) c.272-340A>G (n.272-340A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.267A>G (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151186999T>G | CA458881740 | ASB10 | c.132A>C (p.Gly44=) c.272-340A>C (n.272-340A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.267A>C (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151187000C>A | CA370037769 | ASB10 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.272-341G>T (n.272-341G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
| 7 | g.151187000C= | CA1752545822 | ASB10 | c.131G= (p.Gly44=) c.272-341G= (n.272-341G=) c.*175G= (n.*175G=) c.266G= (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151187000C>G | CA370037771 | ASB10 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.272-341G>C (n.272-341G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
| 7 | g.151187000C>T | CA169126075 | ASB10 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.272-341G>A (n.272-341G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187001C>A | CA370037773 | ASB10 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.272-342G>T (n.272-342G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.265G>T (p.Gly89Ter) | |
| 7 | g.151187001C>G | CA370037774 | ASB10 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.272-342G>C (n.272-342G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
| 7 | g.151187001C>T | CA370037776 | ASB10 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.272-342G>A (n.272-342G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187002C>A | CA458881742 | ASB10 | c.129G>T (p.Pro43=) c.272-343G>T (n.272-343G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.264G>T (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187002C= | CA1752545823 | ASB10 | c.129G= (p.Pro43=) c.272-343G= (n.272-343G=) c.*173G= (n.*173G=) c.264G= (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187002C>G | CA458881743 | ASB10 | c.129G>C (p.Pro43=) c.272-343G>C (n.272-343G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.264G>C (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187002C>T | CA4573989 | ASB10 | c.129G>A (p.Pro43=) c.272-343G>A (n.272-343G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.264G>A (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187003G>A | CA370037778 | ASB10 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.272-344C>T (n.272-344C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187003G>C | CA370037779 | ASB10 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.272-344C>G (n.272-344C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
| 7 | g.151187003G= | CA1752545824 | ASB10 | c.128C= (p.Pro43=) c.272-344C= (n.272-344C=) c.*172C= (n.*172C=) c.263C= (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187003G>T | CA370037781 | ASB10 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.272-344C>A (n.272-344C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) | |
| 7 | g.151187004G>A | CA370037783 | ASB10 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.272-345C>T (n.272-345C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
| 7 | g.151187004G>C | CA370037784 | ASB10 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.272-345C>G (n.272-345C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187004G>T | CA370037786 | ASB10 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.272-345C>A (n.272-345C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
| 7 | g.151187005G>A | CA458881744 | ASB10 | c.126C>T (p.Gly42=) c.272-346C>T (n.272-346C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.261C>T (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187005G>C | CA458881745 | ASB10 | c.126C>G (p.Gly42=) c.272-346C>G (n.272-346C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.261C>G (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187005G>T | CA458881746 | ASB10 | c.126C>A (p.Gly42=) c.272-346C>A (n.272-346C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.261C>A (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187006C>A | CA370037788 | ASB10 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.272-347G>T (n.272-347G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187006C= | CA1752545825 | ASB10 | c.125G= (p.Gly42=) c.272-347G= (n.272-347G=) c.*169G= (n.*169G=) c.260G= (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187006C>G | CA370037791 | ASB10 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.272-347G>C (n.272-347G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
| 7 | g.151187006C>T | CA370037787 | ASB10 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.272-347G>A (n.272-347G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.260G>A (p.Gly87Asp) | |
| 7 | g.151187007C>A | CA370037794 | ASB10 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.272-348G>T (n.272-348G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.259G>T (p.Gly87Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187007C>G | CA370037792 | ASB10 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.272-348G>C (n.272-348G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
| 7 | g.151187007C>T | CA370037795 | ASB10 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.272-348G>A (n.272-348G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.259G>A (p.Gly87Ser) | |
| 7 | g.151187008A= | CA1752545826 | ASB10 | c.123T= (p.Ser41=) c.272-349T= (n.272-349T=) c.*167T= (n.*167T=) c.258T= (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187008A>C | CA458881747 | ASB10 | c.123T>G (p.Ser41=) c.272-349T>G (n.272-349T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.258T>G (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187008A>G | CA4573990 | ASB10 | c.123T>C (p.Ser41=) c.272-349T>C (n.272-349T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.258T>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187008A>T | CA458881748 | ASB10 | c.123T>A (p.Ser41=) c.272-349T>A (n.272-349T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.258T>A (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187009G>A | CA370037798 | ASB10 | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.272-350C>T (n.272-350C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) | |
| 7 | g.151187009G>C | CA370037796 | ASB10 | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.272-350C>G (n.272-350C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187009G>T | CA370037800 | ASB10 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.272-350C>A (n.272-350C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) | |
| 7 | g.151187010A= | CA1752545827 | ASB10 | c.121T= (p.Ser41=) c.272-351T= (n.272-351T=) c.*165T= (n.*165T=) c.256T= (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187010A>C | CA370037802 | ASB10 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.272-351T>G (n.272-351T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
| 7 | g.151187010A>G | CA169126079 | ASB10 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.272-351T>C (n.272-351T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187010A>T | CA370037803 | ASB10 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.272-351T>A (n.272-351T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
| 7 | g.151187011C>A | CA370037805 | ASB10 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.272-352G>T (n.272-352G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) | |
| 7 | g.151187011C= | CA1752545828 | ASB10 | c.120G= (p.Lys40=) c.272-352G= (n.272-352G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Lys85=) | |
| 7 | g.151187011C>G | CA370037807 | ASB10 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.272-352G>C (n.272-352G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) | |
| 7 | g.151187011C>T | CA4573991 | ASB10 | c.120G>A (p.Lys40=) c.272-352G>A (n.272-352G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Lys85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187012T>A | CA370037808 | ASB10 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.272-353A>T (n.272-353A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) | |
| 7 | g.151187012T>C | CA370037811 | ASB10 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.272-353A>G (n.272-353A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
| 7 | g.151187012T>G | CA370037809 | ASB10 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.272-353A>C (n.272-353A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
| 7 | g.151187013T>A | CA370037813 | ASB10 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.272-354A>T (n.272-354A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
| 7 | g.151187013T>C | CA370037814 | ASB10 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.272-354A>G (n.272-354A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
| 7 | g.151187013T>G | CA370037816 | ASB10 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.272-354A>C (n.272-354A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187014G>A | CA458881750 | ASB10 | c.117C>T (p.Leu39=) c.272-355C>T (n.272-355C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.252C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187014G>C | CA458881751 | ASB10 | c.117C>G (p.Leu39=) c.272-355C>G (n.272-355C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.252C>G (p.Leu84=) | |
| 7 | g.151187014G>T | CA458881749 | ASB10 | c.117C>A (p.Leu39=) c.272-355C>A (n.272-355C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.252C>A (p.Leu84=) | |
| 7 | g.151187015A>C | CA370037817 | ASB10 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.272-356T>G (n.272-356T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 7 | g.151187015A>G | CA370037818 | ASB10 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.272-356T>C (n.272-356T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187015A>T | CA370037820 | ASB10 | c.116T>A (p.Leu39His) c.272-356T>A (n.272-356T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
| 7 | g.151187016G>A | CA370037821 | ASB10 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.272-357C>T (n.272-357C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
| 7 | g.151187016G>C | CA370037822 | ASB10 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.272-357C>G (n.272-357C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 7 | g.151187016G>T | CA370037824 | ASB10 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.272-357C>A (n.272-357C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
| 7 | g.151187017G>A | CA458881752 | ASB10 | c.114C>T (p.His38=) c.272-358C>T (n.272-358C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.249C>T (p.His83=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187017G>C | CA370037825 | ASB10 | c.114C>G (p.His38Gln) c.272-358C>G (n.272-358C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.249C>G (p.His83Gln) | |
| 7 | g.151187017G= | CA1752545829 | ASB10 | c.114C= (p.His38=) c.272-358C= (n.272-358C=) c.*158C= (n.*158C=) c.249C= (p.His83=) | |
| 7 | g.151187017G>T | CA370037827 | ASB10 | c.114C>A (p.His38Gln) c.272-358C>A (n.272-358C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.249C>A (p.His83Gln) | |
| 7 | g.151187018T>A | CA370037831 | ASB10 | c.113A>T (p.His38Leu) c.272-359A>T (n.272-359A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.248A>T (p.His83Leu) | |
| 7 | g.151187018T>C | CA370037829 | ASB10 | c.113A>G (p.His38Arg) c.272-359A>G (n.272-359A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.248A>G (p.His83Arg) | |
| 7 | g.151187018T>G | CA370037830 | ASB10 | c.113A>C (p.His38Pro) c.272-359A>C (n.272-359A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.248A>C (p.His83Pro) | |
| 7 | g.151187019G>A | CA370037832 | ASB10 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.272-360C>T (n.272-360C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) | |
| 7 | g.151187019G>C | CA370037834 | ASB10 | c.112C>G (p.His38Asp) c.272-360C>G (n.272-360C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.His83Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187019G= | CA1752545830 | ASB10 | c.112C= (p.His38=) c.272-360C= (n.272-360C=) c.*156C= (n.*156C=) c.247C= (p.His83=) | |
| 7 | g.151187019G>T | CA370037836 | ASB10 | c.112C>A (p.His38Asn) c.272-360C>A (n.272-360C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.His83Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187020C>A | CA370037837 | ASB10 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.272-361G>T (n.272-361G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187020C= | CA1752545831 | ASB10 | c.111G= (p.Glu37=) c.272-361G= (n.272-361G=) c.*155G= (n.*155G=) c.246G= (p.Glu82=) | |
| 7 | g.151187020C>G | CA370037839 | ASB10 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.272-361G>C (n.272-361G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) | |
| 7 | g.151187020C>T | CA458881753 | ASB10 | c.111G>A (p.Glu37=) c.272-361G>A (n.272-361G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.246G>A (p.Glu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187021T>A | CA370037840 | ASB10 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.272-362A>T (n.272-362A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
| 7 | g.151187021T>C | CA370037842 | ASB10 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.272-362A>G (n.272-362A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| 7 | g.151187021T>G | CA370037844 | ASB10 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.272-362A>C (n.272-362A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| 7 | g.151187022C>A | CA370037846 | ASB10 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.272-363G>T (n.272-363G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 7 | g.151187022C>G | CA370037847 | ASB10 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.272-363G>C (n.272-363G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 7 | g.151187022C>T | CA370037848 | ASB10 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.272-363G>A (n.272-363G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
| 7 | g.151187023C>A | CA4573992 | ASB10 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.272-364G>T (n.272-364G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187023C= | CA1752545832 | ASB10 | c.108G= (p.Glu36=) c.272-364G= (n.272-364G=) c.*152G= (n.*152G=) c.243G= (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187023C>G | CA370037850 | ASB10 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.272-364G>C (n.272-364G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) | |
| 7 | g.151187023C>T | CA458881754 | ASB10 | c.108G>A (p.Glu36=) c.272-364G>A (n.272-364G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.243G>A (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187024T>A | CA370037852 | ASB10 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.272-365A>T (n.272-365A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 7 | g.151187024T>C | CA370037853 | ASB10 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.272-365A>G (n.272-365A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
| 7 | g.151187024T>G | CA370037854 | ASB10 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.272-365A>C (n.272-365A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 7 | g.151187025C>A | CA370037856 | ASB10 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.272-366G>T (n.272-366G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
| 7 | g.151187025C= | CA1752545833 | ASB10 | c.106G= (p.Glu36=) c.272-366G= (n.272-366G=) c.*150G= (n.*150G=) c.241G= (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187025C>G | CA370037857 | ASB10 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.272-366G>C (n.272-366G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
| 7 | g.151187025C>T | CA169126097 | ASB10 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.272-366G>A (n.272-366G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP |
| 7 | g.151187026A= | CA1752545837 | ASB10 | c.105T= (p.Ser35=) c.272-367T= (n.272-367T=) c.*149T= (n.*149T=) c.240T= (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187026A>C | CA150518 | ASB10 | c.105T>G (p.Ser35=) c.272-367T>G (n.272-367T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.240T>G (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151187026A>G | CA458881755 | ASB10 | c.105T>C (p.Ser35=) c.272-367T>C (n.272-367T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187026A>T | CA458881756 | ASB10 | c.105T>A (p.Ser35=) c.272-367T>A (n.272-367T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.240T>A (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187027G>A | CA370037859 | ASB10 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.272-368C>T (n.272-368C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) | |
| 7 | g.151187027G>C | CA4573993 | ASB10 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.272-368C>G (n.272-368C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187027G= | CA1752545839 | ASB10 | c.104C= (p.Ser35=) c.272-368C= (n.272-368C=) c.*148C= (n.*148C=) c.239C= (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187027G>T | CA370037860 | ASB10 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.272-368C>A (n.272-368C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) |