Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151186817A>CCA370036721ASB10c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.272-158T>G (n.272-158T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
7g.151186817A>GCA370036723ASB10c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.272-158T>C (n.272-158T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
7g.151186817A>TCA370036725ASB10c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.272-158T>A (n.272-158T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
7g.151186819_151186820delCA2685657625ASB10c.313_314del (p.Leu105GlufsTer?)
c.272-159_272-158del (n.272-159_272-158del)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.448_449del (p.Leu150GlufsTer?)
gnomAD v4
7g.151186818G>ACA458881397ASB10c.313C>T (p.Leu105=)
c.272-159C>T (n.272-159C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
7g.151186818G>CCA4573943ASB10c.313C>G (p.Leu105Val)
c.272-159C>G (n.272-159C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186818G=CA1752545559ASB10c.313C= (p.Leu105=)
c.272-159C= (n.272-159C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.448C= (p.Leu150=)
7g.151186818G>TCA370036730ASB10c.313C>A (p.Leu105Met)
c.272-159C>A (n.272-159C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
7g.151186819A>CCA458881398ASB10c.312T>G (p.Ala104=)
c.272-160T>G (n.272-160T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
7g.151186819A>GCA458881399ASB10c.312T>C (p.Ala104=)
c.272-160T>C (n.272-160T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
7g.151186819A>TCA458881401ASB10c.312T>A (p.Ala104=)
c.272-160T>A (n.272-160T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
7g.151186820G>ACA370036733ASB10c.311C>T (p.Ala104Val)
c.272-161C>T (n.272-161C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
7g.151186820G>CCA370036735ASB10c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.272-161C>G (n.272-161C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
7g.151186820G>TCA370036737ASB10c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.272-161C>A (n.272-161C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
7g.151186821C>ACA370037085ASB10c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.272-162G>T (n.272-162G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
gnomAD v4
7g.151186821C>GCA370037083ASB10c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.272-162G>C (n.272-162G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
7g.151186821C>TCA370037081ASB10c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.272-162G>A (n.272-162G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
7g.151186822A>CCA458881403ASB10c.309T>G (p.Arg103=)
c.272-163T>G (n.272-163T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.444T>G (p.Arg148=)
7g.151186822A>GCA458881404ASB10c.309T>C (p.Arg103=)
c.272-163T>C (n.272-163T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.444T>C (p.Arg148=)
7g.151186822A>TCA458881405ASB10c.309T>A (p.Arg103=)
c.272-163T>A (n.272-163T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.444T>A (p.Arg148=)
7g.151186823C>ACA370037087ASB10c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.272-164G>T (n.272-164G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
gnomAD v4
7g.151186823C=CA1752545560ASB10c.308G= (p.Arg103=)
c.272-164G= (n.272-164G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.443G= (p.Arg148=)
7g.151186823C>GCA370037092ASB10c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.272-164G>C (n.272-164G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
7g.151186823C>TCA4573944ASB10c.308G>A (p.Arg103His)
c.272-164G>A (n.272-164G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186824G>ACA4573945ASB10c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.272-165C>T (n.272-165C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186824G>CCA370037098ASB10c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.272-165C>G (n.272-165C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186824G=CA1752545561ASB10c.307C= (p.Arg103=)
c.272-165C= (n.272-165C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.442C= (p.Arg148=)
7g.151186824G>TCA370037101ASB10c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.272-165C>A (n.272-165C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
7g.151186825G>ACA458881408ASB10c.306C>T (p.Ile102=)
c.272-166C>T (n.272-166C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.441C>T (p.Ile147=)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186825G>CCA370037105ASB10c.306C>G (p.Ile102Met)
c.272-166C>G (n.272-166C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.441C>G (p.Ile147Met)
7g.151186825G>TCA458881410ASB10c.306C>A (p.Ile102=)
c.272-166C>A (n.272-166C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.441C>A (p.Ile147=)
7g.151186826A>CCA370037113ASB10c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.272-167T>G (n.272-167T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
7g.151186826A>GCA370037115ASB10c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.272-167T>C (n.272-167T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
7g.151186826A>TCA370037117ASB10c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.272-167T>A (n.272-167T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
7g.151186827T>ACA370037119ASB10c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.272-168A>T (n.272-168A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
gnomAD v4
7g.151186827T>CCA4573946ASB10c.304A>G (p.Ile102Val)
c.272-168A>G (n.272-168A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186827T>GCA370037122ASB10c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.272-168A>C (n.272-168A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
7g.151186827T=CA1752545562ASB10c.304A= (p.Ile102=)
c.272-168A= (n.272-168A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.439A= (p.Ile147=)
7g.151186828G>ACA169125748ASB10c.303C>T (p.Asn101=)
c.272-169C>T (n.272-169C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186828G>CCA370037129ASB10c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.272-169C>G (n.272-169C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
7g.151186828G=CA1752545563ASB10c.303C= (p.Asn101=)
c.272-169C= (n.272-169C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.438C= (p.Asn146=)
7g.151186828G>TCA370037125ASB10c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.272-169C>A (n.272-169C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
7g.151186829T>ACA370037131ASB10c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.272-170A>T (n.272-170A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
7g.151186829T>CCA370037133ASB10c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.272-170A>G (n.272-170A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
7g.151186829T>GCA370037137ASB10c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.272-170A>C (n.272-170A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
7g.151186830T>ACA370037140ASB10c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.272-171A>T (n.272-171A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
7g.151186830T>CCA370037141ASB10c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.272-171A>G (n.272-171A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
7g.151186830T>GCA370037142ASB10c.301A>C (p.Asn101His)
c.272-171A>C (n.272-171A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
7g.151186830T=CA1752545564ASB10c.301A= (p.Asn101=)
c.272-171A= (n.272-171A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.436A= (p.Asn146=)
7g.151186831G>ACA458881412ASB10c.300C>T (p.Phe100=)
c.272-172C>T (n.272-172C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.435C>T (p.Phe145=)
7g.151186831G>CCA370037143ASB10c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.272-172C>G (n.272-172C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
7g.151186831G>TCA370037144ASB10c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.272-172C>A (n.272-172C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
gnomAD v4
7g.151186831_151186834dupCA579077262ASB10c.297_300dup (p.Asn101LeufsTer?)
c.272-175_272-172dup (n.272-175_272-172dup)
c.*341_*344dup (n.*341_*344dup)
c.432_435dup (p.Asn146LeufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186832A>CCA370037145ASB10c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.272-173T>G (n.272-173T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
7g.151186832A>GCA370037147ASB10c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.272-173T>C (n.272-173T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
gnomAD v4
7g.151186832A>TCA370037149ASB10c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.272-173T>A (n.272-173T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
7g.151186833A>CCA370037154ASB10c.298T>G (p.Phe100Val)
c.272-174T>G (n.272-174T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
7g.151186833A>GCA370037152ASB10c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.272-174T>C (n.272-174T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
7g.151186833A>TCA370037151ASB10c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.272-174T>A (n.272-174T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
gnomAD v4
7g.151186834G>ACA458881415ASB10c.297C>T (p.Arg99=)
c.272-175C>T (n.272-175C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.432C>T (p.Arg144=)
gnomAD v4
7g.151186834G>CCA458881414ASB10c.297C>G (p.Arg99=)
c.272-175C>G (n.272-175C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.432C>G (p.Arg144=)
7g.151186834G>TCA458881413ASB10c.297C>A (p.Arg99=)
c.272-175C>A (n.272-175C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.432C>A (p.Arg144=)
7g.151186835C>ACA370037157ASB10c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.272-176G>T (n.272-176G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
dbSNP gnomAD v4
7g.151186835C=CA1752545565ASB10c.296G= (p.Arg99=)
c.272-176G= (n.272-176G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.431G= (p.Arg144=)
7g.151186835C>GCA370037160ASB10c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.272-176G>C (n.272-176G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
gnomAD v4
7g.151186835C>TCA4573947ASB10c.296G>A (p.Arg99His)
c.272-176G>A (n.272-176G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.431G>A (p.Arg144His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186836G>ACA4573948ASB10c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.272-177C>T (n.272-177C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186836G>CCA370037167ASB10c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.272-177C>G (n.272-177C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
7g.151186836G=CA1752545566ASB10c.295C= (p.Arg99=)
c.272-177C= (n.272-177C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.430C= (p.Arg144=)
7g.151186836G>TCA370037168ASB10c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.272-177C>A (n.272-177C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
gnomAD v4
7g.151186837G>ACA4573949ASB10c.294C>T (p.Phe98=)
c.272-178C>T (n.272-178C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.429C>T (p.Phe143=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186837G>CCA370037179ASB10c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.272-178C>G (n.272-178C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
7g.151186837G=CA1752545567ASB10c.294C= (p.Phe98=)
c.272-178C= (n.272-178C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.429C= (p.Phe143=)
7g.151186837G>TCA370037181ASB10c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.272-178C>A (n.272-178C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
7g.151186838A>CCA370037185ASB10c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.272-179T>G (n.272-179T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
7g.151186838A>GCA370037187ASB10c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.272-179T>C (n.272-179T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
7g.151186838A>TCA370037189ASB10c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.272-179T>A (n.272-179T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
7g.151186839A>CCA370037194ASB10c.292T>G (p.Phe98Val)
c.272-180T>G (n.272-180T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.427T>G (p.Phe143Val)
7g.151186839A>GCA370037192ASB10c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.272-180T>C (n.272-180T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
7g.151186839A>TCA370037191ASB10c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.272-180T>A (n.272-180T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
7g.151186840A=CA1752545568ASB10c.291T= (p.Asp97=)
c.272-181T= (n.272-181T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.426T= (p.Asp142=)
7g.151186840A>CCA370037197ASB10c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.272-181T>G (n.272-181T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
7g.151186840A>GCA458881419ASB10c.291T>C (p.Asp97=)
c.272-181T>C (n.272-181T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.426T>C (p.Asp142=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186840A>TCA150532ASB10c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.272-181T>A (n.272-181T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186841T>ACA370037199ASB10c.290A>T (p.Asp97Val)
c.272-182A>T (n.272-182A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
dbSNP
7g.151186841T>CCA169125761ASB10c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.272-182A>G (n.272-182A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186841T>GCA370037198ASB10c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.272-182A>C (n.272-182A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
7g.151186841T=CA1752545569ASB10c.290A= (p.Asp97=)
c.272-182A= (n.272-182A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.425A= (p.Asp142=)
7g.151186842C>ACA370037201ASB10c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.272-183G>T (n.272-183G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
gnomAD v4
7g.151186842C>GCA370037202ASB10c.289G>C (p.Asp97His)
c.272-183G>C (n.272-183G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
7g.151186842C>TCA370037205ASB10c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.272-183G>A (n.272-183G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186843C>ACA370037212ASB10c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.272-184G>T (n.272-184G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
gnomAD v4
7g.151186843C>GCA370037214ASB10c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.272-184G>C (n.272-184G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
7g.151186843C>TCA458881423ASB10c.288G>A (p.Arg96=)
c.272-184G>A (n.272-184G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.423G>A (p.Arg141=)
7g.151186844C>ACA370037226ASB10c.287G>T (p.Arg96Met)
c.272-185G>T (n.272-185G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.422G>T (p.Arg141Met)
gnomAD v4
7g.151186844C=CA1752545570ASB10c.287G= (p.Arg96=)
c.272-185G= (n.272-185G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.422G= (p.Arg141=)
7g.151186844C>GCA370037218ASB10c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.272-185G>C (n.272-185G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186844C>TCA370037221ASB10c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.272-185G>A (n.272-185G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186845T>ACA370037228ASB10c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.272-186A>T (n.272-186A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
7g.151186845T>CCA370037231ASB10c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.272-186A>G (n.272-186A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
7g.151186845T>GCA458881425ASB10c.286A>C (p.Arg96=)
c.272-186A>C (n.272-186A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186845T=CA1752545571ASB10c.286A= (p.Arg96=)
c.272-186A= (n.272-186A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.421A= (p.Arg141=)
7g.151186846C>ACA370037234ASB10c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.272-187G>T (n.272-187G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
7g.151186846C>GCA370037237ASB10c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.272-187G>C (n.272-187G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186846C>TCA370037238ASB10c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.272-187G>A (n.272-187G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
7g.151186847C>ACA370037242ASB10c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.272-188G>T (n.272-188G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
7g.151186847C=CA1752545572ASB10c.284G= (p.Trp95=)
c.272-188G= (n.272-188G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.419G= (p.Trp140=)
7g.151186847C>GCA370037246ASB10c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.272-188G>C (n.272-188G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
7g.151186847C>TCA370037245ASB10c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.272-188G>A (n.272-188G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186848A>CCA370037251ASB10c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.272-189T>G (n.272-189T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
7g.151186848A>GCA370037253ASB10c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.272-189T>C (n.272-189T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
7g.151186848A>TCA370037255ASB10c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.272-189T>A (n.272-189T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
7g.151186849T>ACA458881426ASB10c.282A>T (p.Arg94=)
c.272-190A>T (n.272-190A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.417A>T (p.Arg139=)
7g.151186849T>CCA458881427ASB10c.282A>G (p.Arg94=)
c.272-190A>G (n.272-190A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
7g.151186849T>GCA458881428ASB10c.282A>C (p.Arg94=)
c.272-190A>C (n.272-190A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.417A>C (p.Arg139=)
7g.151186849_151186850delCA2685657626ASB10c.281_282del (p.Arg94LeufsTer?)
c.272-191_272-190del (n.272-191_272-190del)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.416_417del (p.Arg139LeufsTer?)
gnomAD v4
7g.151186850C>ACA370037256ASB10c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.272-191G>T (n.272-191G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
7g.151186850C=CA1752545573ASB10c.281G= (p.Arg94=)
c.272-191G= (n.272-191G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.416G= (p.Arg139=)
7g.151186850C>GCA370037259ASB10c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.272-191G>C (n.272-191G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
7g.151186850C>TCA150530ASB10c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.272-191G>A (n.272-191G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186851G>ACA4573950ASB10c.280C>T (p.Arg94Ter)
c.272-192C>T (n.272-192C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.415C>T (p.Arg139Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186851G>CCA370037264ASB10c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.272-192C>G (n.272-192C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
7g.151186851G=CA1752545574ASB10c.280C= (p.Arg94=)
c.272-192C= (n.272-192C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.415C= (p.Arg139=)
7g.151186851G>TCA458881430ASB10c.280C>A (p.Arg94=)
c.272-192C>A (n.272-192C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186852C>ACA370037265ASB10c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.272-193G>T (n.272-193G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
7g.151186852C=CA1752545575ASB10c.279G= (p.Glu93=)
c.272-193G= (n.272-193G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.414G= (p.Glu138=)
7g.151186852C>GCA370037266ASB10c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.272-193G>C (n.272-193G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
7g.151186852C>TCA4573951ASB10c.279G>A (p.Glu93=)
c.272-193G>A (n.272-193G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186853T>ACA370037268ASB10c.278A>T (p.Glu93Val)
c.272-194A>T (n.272-194A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
7g.151186853T>CCA370037273ASB10c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.272-194A>G (n.272-194A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
7g.151186853T>GCA370037272ASB10c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.272-194A>C (n.272-194A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
dbSNP
7g.151186853T=CA1752545576ASB10c.278A= (p.Glu93=)
c.272-194A= (n.272-194A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.413A= (p.Glu138=)
7g.151186854C>ACA370037275ASB10c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.272-195G>T (n.272-195G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
gnomAD v4
7g.151186854C>GCA370037277ASB10c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.272-195G>C (n.272-195G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
7g.151186854C>TCA370037279ASB10c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.272-195G>A (n.272-195G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
7g.151186855T>ACA458881434ASB10c.276A>T (p.Pro92=)
c.272-196A>T (n.272-196A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
7g.151186855T>CCA458881436ASB10c.276A>G (p.Pro92=)
c.272-196A>G (n.272-196A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
7g.151186855T>GCA458881435ASB10c.276A>C (p.Pro92=)
c.272-196A>C (n.272-196A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
7g.151186856G>ACA370037280ASB10c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.272-197C>T (n.272-197C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
dbSNP
7g.151186856G>CCA370037283ASB10c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.272-197C>G (n.272-197C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
7g.151186856G=CA1752545577ASB10c.275C= (p.Pro92=)
c.272-197C= (n.272-197C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.410C= (p.Pro137=)
7g.151186856G>TCA370037285ASB10c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.272-197C>A (n.272-197C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
7g.151186856_151186857delinsAACA645547260ASB10c.274_275delinsTT (p.Pro92Leu)
c.272-198_272-197delinsTT (n.272-198_272-197delinsTT)
c.*318_*319delinsTT (n.*318_*319delinsTT)
c.409_410delinsTT (p.Pro137Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186857G>ACA370037287ASB10c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.272-198C>T (n.272-198C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
7g.151186857G>CCA370037292ASB10c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.272-198C>G (n.272-198C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
7g.151186857G>TCA370037294ASB10c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.272-198C>A (n.272-198C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
7g.151186858G>ACA458881437ASB10c.273C>T (p.Asp91=)
c.272-199C>T (n.272-199C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
7g.151186858G>CCA370037295ASB10c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.272-199C>G (n.272-199C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
7g.151186858G=CA1752545578ASB10c.273C= (p.Asp91=)
c.272-199C= (n.272-199C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.408C= (p.Asp136=)
7g.151186858G>TCA370037297ASB10c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.272-199C>A (n.272-199C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
dbSNP
7g.151186859T>ACA370037303ASB10c.272A>T (p.Asp91Val)
c.272-200A>T (n.272-200A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
7g.151186859T>CCA370037302ASB10c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.272-200A>G (n.272-200A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
gnomAD v4
7g.151186859T>GCA370037300ASB10c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.272-200A>C (n.272-200A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
7g.151186860C>ACA150468ASB10c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.272-201G>T (n.272-201G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186860C=CA1752545579ASB10c.271G= (p.Asp91=)
c.272-201G= (n.272-201G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.406G= (p.Asp136=)
7g.151186860C>GCA370037307ASB10c.271G>C (p.Asp91His)
c.272-201G>C (n.272-201G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
7g.151186860C>TCA169125766ASB10c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.272-201G>A (n.272-201G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186861G>ACA4573952ASB10c.270C>T (p.Ser90=)
c.272-202C>T (n.272-202C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186861G>CCA370037312ASB10c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.272-202C>G (n.272-202C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
7g.151186861G=CA1752545580ASB10c.270C= (p.Ser90=)
c.272-202C= (n.272-202C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.405C= (p.Ser135=)
7g.151186861G>TCA370037315ASB10c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.272-202C>A (n.272-202C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
dbSNP gnomAD v4
7g.151186862C>ACA370037317ASB10c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.272-203G>T (n.272-203G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
7g.151186862C>GCA370037320ASB10c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.272-203G>C (n.272-203G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
7g.151186862C>TCA370037321ASB10c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.272-203G>A (n.272-203G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
7g.151186863T>ACA370037323ASB10c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.272-204A>T (n.272-204A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
7g.151186863T>CCA370037325ASB10c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.272-204A>G (n.272-204A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
7g.151186863T>GCA370037326ASB10c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.272-204A>C (n.272-204A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
7g.151186864G>ACA458881444ASB10c.267C>T (p.Thr89=)
c.272-205C>T (n.272-205C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.402C>T (p.Thr134=)
7g.151186864G>CCA458881445ASB10c.267C>G (p.Thr89=)
c.272-205C>G (n.272-205C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.402C>G (p.Thr134=)
7g.151186864G>TCA458881446ASB10c.267C>A (p.Thr89=)
c.272-205C>A (n.272-205C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.402C>A (p.Thr134=)
7g.151186865G>ACA370037330ASB10c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.272-206C>T (n.272-206C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
7g.151186865G>CCA370037341ASB10c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.272-206C>G (n.272-206C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
7g.151186865G>TCA370037328ASB10c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.272-206C>A (n.272-206C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
7g.151186866T>ACA370037344ASB10c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.272-207A>T (n.272-207A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
7g.151186866T>CCA370037342ASB10c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.272-207A>G (n.272-207A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186866T>GCA370037343ASB10c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.272-207A>C (n.272-207A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
7g.151186867A=CA1752545581ASB10c.264T= (p.Asp88=)
c.272-208T= (n.272-208T=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.399T= (p.Asp133=)
7g.151186867A>CCA370037346ASB10c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.272-208T>G (n.272-208T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
7g.151186867A>GCA458881451ASB10c.264T>C (p.Asp88=)
c.272-208T>C (n.272-208T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.399T>C (p.Asp133=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186867A>TCA370037348ASB10c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.272-208T>A (n.272-208T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
7g.151186868T>ACA150528ASB10c.263A>T (p.Asp88Val)
c.272-209A>T (n.272-209A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186868T>CCA370037350ASB10c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.272-209A>G (n.272-209A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
7g.151186868T>GCA370037351ASB10c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.272-209A>C (n.272-209A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
7g.151186868T=CA1752545582ASB10c.263A= (p.Asp88=)
c.272-209A= (n.272-209A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.398A= (p.Asp133=)
7g.151186869C>ACA370037352ASB10c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.272-210G>T (n.272-210G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
7g.151186869C=CA1752545583ASB10c.262G= (p.Asp88=)
c.272-210G= (n.272-210G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.397G= (p.Asp133=)
7g.151186869C>GCA370037353ASB10c.262G>C (p.Asp88His)
c.272-210G>C (n.272-210G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186869C>TCA370037354ASB10c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.272-210G>A (n.272-210G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
7g.151186869_151186871delinsCAACA1752545584ASB10c.260_262delinsTTG (p.Phe87=)
c.272-212_272-210delinsTTG (n.272-212_272-210delinsTTG)
c.*304_*306delinsTTG (n.*304_*306delinsTTG)
c.395_397delinsTTG (p.Phe132=)
7g.151186870A>CCA370037356ASB10c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.272-211T>G (n.272-211T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
7g.151186870A>GCA458881456ASB10c.261T>C (p.Phe87=)
c.272-211T>C (n.272-211T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.396T>C (p.Phe132=)
7g.151186870A>TCA370037358ASB10c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.272-211T>A (n.272-211T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
7g.151186871_151186872delCA1752545585ASB10c.260_261del (p.Phe87Ter)
c.272-212_272-211del (n.272-212_272-211del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.395_396del (p.Phe132Ter)
dbSNP
7g.151186871A>CCA370037364ASB10c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.272-212T>G (n.272-212T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
7g.151186871A>GCA370037367ASB10c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.272-212T>C (n.272-212T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
7g.151186871A>TCA370037361ASB10c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.272-212T>A (n.272-212T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
7g.151186872A=CA1752545586ASB10c.259T= (p.Phe87=)
c.272-213T= (n.272-213T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.394T= (p.Phe132=)
7g.151186872A>CCA370037370ASB10c.259T>G (p.Phe87Val)
c.272-213T>G (n.272-213T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
7g.151186872A>GCA169125787ASB10c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.272-213T>C (n.272-213T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186872A>TCA370037372ASB10c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.272-213T>A (n.272-213T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
7g.151186873G>ACA458881460ASB10c.258C>T (p.Val86=)
c.272-214C>T (n.272-214C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.393C>T (p.Val131=)
7g.151186873G>CCA458881461ASB10c.258C>G (p.Val86=)
c.272-214C>G (n.272-214C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.393C>G (p.Val131=)
7g.151186873G>TCA458881462ASB10c.258C>A (p.Val86=)
c.272-214C>A (n.272-214C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.393C>A (p.Val131=)
7g.151186874A=CA1752545587ASB10c.257T= (p.Val86=)
c.272-215T= (n.272-215T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.392T= (p.Val131=)
7g.151186874A>CCA370037374ASB10c.257T>G (p.Val86Gly)
c.272-215T>G (n.272-215T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
gnomAD v4
7g.151186874A>GCA4573953ASB10c.257T>C (p.Val86Ala)
c.272-215T>C (n.272-215T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186874A>TCA370037376ASB10c.257T>A (p.Val86Asp)
c.272-215T>A (n.272-215T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
7g.151186875C>ACA370037378ASB10c.256G>T (p.Val86Phe)
c.272-216G>T (n.272-216G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
gnomAD v4
7g.151186875C=CA1752545588ASB10c.256G= (p.Val86=)
c.272-216G= (n.272-216G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.391G= (p.Val131=)
7g.151186875C>GCA370037381ASB10c.256G>C (p.Val86Leu)
c.272-216G>C (n.272-216G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
gnomAD v4
7g.151186875C>TCA4573954ASB10c.256G>A (p.Val86Ile)
c.272-216G>A (n.272-216G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186876G>ACA4573955ASB10c.255C>T (p.Ser85=)
c.272-217C>T (n.272-217C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186876G>CCA458881464ASB10c.255C>G (p.Ser85=)
c.272-217C>G (n.272-217C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.390C>G (p.Ser130=)
dbSNP gnomAD v4
7g.151186876G=CA1752545589ASB10c.255C= (p.Ser85=)
c.272-217C= (n.272-217C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.390C= (p.Ser130=)
7g.151186876G>TCA458881465ASB10c.255C>A (p.Ser85=)
c.272-217C>A (n.272-217C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.390C>A (p.Ser130=)
7g.151186877G>ACA370037385ASB10c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.272-218C>T (n.272-218C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
dbSNP
7g.151186877G>CCA370037386ASB10c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.272-218C>G (n.272-218C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
7g.151186877G=CA1752545590ASB10c.254C= (p.Ser85=)
c.272-218C= (n.272-218C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.389C= (p.Ser130=)
7g.151186877G>TCA370037388ASB10c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.272-218C>A (n.272-218C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
7g.151186878A>CCA370037396ASB10c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.272-219T>G (n.272-219T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
7g.151186878A>GCA370037393ASB10c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.272-219T>C (n.272-219T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
7g.151186878A>TCA370037390ASB10c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.272-219T>A (n.272-219T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
7g.151186879A=CA1752545591ASB10c.252T= (p.Asp84=)
c.272-220T= (n.272-220T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.387T= (p.Asp129=)
7g.151186879A>CCA370037398ASB10c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.272-220T>G (n.272-220T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.387T>G (p.Asp129Glu)
7g.151186879A>GCA4573956ASB10c.252T>C (p.Asp84=)
c.272-220T>C (n.272-220T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.387T>C (p.Asp129=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186879A>TCA370037402ASB10c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.272-220T>A (n.272-220T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.387T>A (p.Asp129Glu)
7g.151186880T>ACA370037405ASB10c.251A>T (p.Asp84Val)
c.272-221A>T (n.272-221A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
7g.151186880T>CCA370037407ASB10c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.272-221A>G (n.272-221A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
gnomAD v4
7g.151186880T>GCA370037409ASB10c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.272-221A>C (n.272-221A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
7g.151186881C>ACA370037411ASB10c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.272-222G>T (n.272-222G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
7g.151186881C>GCA370037412ASB10c.250G>C (p.Asp84His)
c.272-222G>C (n.272-222G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
7g.151186881C>TCA370037422ASB10c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.272-222G>A (n.272-222G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186882A=CA1752545592ASB10c.249T= (p.Pro83=)
c.272-223T= (n.272-223T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.384T= (p.Pro128=)
7g.151186882A>CCA458881475ASB10c.249T>G (p.Pro83=)
c.272-223T>G (n.272-223T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.384T>G (p.Pro128=)
dbSNP
7g.151186882A>GCA458881474ASB10c.249T>C (p.Pro83=)
c.272-223T>C (n.272-223T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
7g.151186882A>TCA458881473ASB10c.249T>A (p.Pro83=)
c.272-223T>A (n.272-223T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.384T>A (p.Pro128=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186883G>ACA370037424ASB10c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.272-224C>T (n.272-224C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
7g.151186883G>CCA370037426ASB10c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.272-224C>G (n.272-224C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
7g.151186883G>TCA370037431ASB10c.248C>A (p.Pro83His)
c.272-224C>A (n.272-224C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
7g.151186884G>ACA370037436ASB10c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.272-225C>T (n.272-225C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
7g.151186884G>CCA370037438ASB10c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.272-225C>G (n.272-225C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
7g.151186884G>TCA370037434ASB10c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.272-225C>A (n.272-225C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
7g.151186885A>CCA458881478ASB10c.246T>G (p.Ala82=)
c.272-226T>G (n.272-226T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
7g.151186885A>GCA458881479ASB10c.246T>C (p.Ala82=)
c.272-226T>C (n.272-226T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
7g.151186885A>TCA458881480ASB10c.246T>A (p.Ala82=)
c.272-226T>A (n.272-226T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
7g.151186886G>ACA370037441ASB10c.245C>T (p.Ala82Val)
c.272-227C>T (n.272-227C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
gnomAD v4
7g.151186886G>CCA370037446ASB10c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.272-227C>G (n.272-227C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
7g.151186886G=CA1752545593ASB10c.245C= (p.Ala82=)
c.272-227C= (n.272-227C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.380C= (p.Ala127=)
7g.151186886G>TCA370037447ASB10c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.272-227C>A (n.272-227C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186887C>ACA370037448ASB10c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.272-228G>T (n.272-228G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
7g.151186887C=CA1752545594ASB10c.244G= (p.Ala82=)
c.272-228G= (n.272-228G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.379G= (p.Ala127=)
7g.151186887C>GCA370037450ASB10c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.272-228G>C (n.272-228G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
7g.151186887C>TCA169125802ASB10c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.272-228G>A (n.272-228G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
dbSNP gnomAD v4
7g.151186888C>ACA458881482ASB10c.243G>T (p.Leu81=)
c.272-229G>T (n.272-229G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.378G>T (p.Leu126=)
7g.151186888C>GCA458881484ASB10c.243G>C (p.Leu81=)
c.272-229G>C (n.272-229G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.378G>C (p.Leu126=)
7g.151186888C>TCA458881483ASB10c.243G>A (p.Leu81=)
c.272-229G>A (n.272-229G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
7g.151186889A=CA1752545595ASB10c.242T= (p.Leu81=)
c.272-230T= (n.272-230T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.377T= (p.Leu126=)
7g.151186889A>CCA370037451ASB10c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.272-230T>G (n.272-230T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
7g.151186889A>GCA370037453ASB10c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.272-230T>C (n.272-230T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
gnomAD v4
7g.151186889A>TCA370037452ASB10c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.272-230T>A (n.272-230T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
7g.151186890G>ACA458881488ASB10c.241C>T (p.Leu81=)
c.272-231C>T (n.272-231C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.376C>T (p.Leu126=)
7g.151186890G>CCA370037454ASB10c.241C>G (p.Leu81Val)
c.272-231C>G (n.272-231C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
7g.151186890G>TCA370037455ASB10c.241C>A (p.Leu81Met)
c.272-231C>A (n.272-231C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.376C>A (p.Leu126Met)
7g.151186891dupCA579077263ASB10c.241dup (p.Leu81ProfsTer4)
c.272-231dup (n.272-231dup)
c.*285dup (n.*285dup)
c.376dup (p.Leu126ProfsTer4)
dbSNP gnomAD v2
7g.151186891G>ACA458881489ASB10c.240C>T (p.Gly80=)
c.272-232C>T (n.272-232C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
7g.151186891G>CCA458881490ASB10c.240C>G (p.Gly80=)
c.272-232C>G (n.272-232C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
7g.151186891G>TCA458881491ASB10c.240C>A (p.Gly80=)
c.272-232C>A (n.272-232C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
7g.151186892C>ACA370037456ASB10c.239G>T (p.Gly80Val)
c.272-233G>T (n.272-233G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
gnomAD v4
7g.151186892C>GCA370037457ASB10c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.272-233G>C (n.272-233G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
7g.151186892C>TCA370037458ASB10c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.272-233G>A (n.272-233G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
7g.151186893C>ACA370037460ASB10c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.272-234G>T (n.272-234G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
7g.151186893C>GCA370037462ASB10c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.272-234G>C (n.272-234G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
7g.151186893C>TCA370037459ASB10c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.272-234G>A (n.272-234G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
7g.151186894A>CCA458881493ASB10c.237T>G (p.Thr79=)
c.272-235T>G (n.272-235T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.372T>G (p.Thr124=)
7g.151186894A>GCA458881494ASB10c.237T>C (p.Thr79=)
c.272-235T>C (n.272-235T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.372T>C (p.Thr124=)
7g.151186894A>TCA458881495ASB10c.237T>A (p.Thr79=)
c.272-235T>A (n.272-235T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.372T>A (p.Thr124=)
7g.151186895G>ACA370037463ASB10c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.272-236C>T (n.272-236C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
gnomAD v4
7g.151186895G>CCA370037465ASB10c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.272-236C>G (n.272-236C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186895G=CA1752545596ASB10c.236C= (p.Thr79=)
c.272-236C= (n.272-236C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.371C= (p.Thr124=)
7g.151186895G>TCA370037464ASB10c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.272-236C>A (n.272-236C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
7g.151186896T>ACA370037466ASB10c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.272-237A>T (n.272-237A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
7g.151186896T>CCA370037468ASB10c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.272-237A>G (n.272-237A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186896T>GCA370037467ASB10c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.272-237A>C (n.272-237A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
gnomAD v4
7g.151186896T=CA1752545597ASB10c.235A= (p.Thr79=)
c.272-237A= (n.272-237A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.370A= (p.Thr124=)
7g.151186897A=CA1752545598ASB10c.234T= (p.Ser78=)
c.272-238T= (n.272-238T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.369T= (p.Ser123=)
7g.151186897A>CCA370037469ASB10c.234T>G (p.Ser78Arg)
c.272-238T>G (n.272-238T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
gnomAD v4
7g.151186897A>GCA169125805ASB10c.234T>C (p.Ser78=)
c.272-238T>C (n.272-238T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186897A>TCA370037470ASB10c.234T>A (p.Ser78Arg)
c.272-238T>A (n.272-238T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
7g.151186898C>ACA370037471ASB10c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.272-239G>T (n.272-239G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
7g.151186898C=CA1752545599ASB10c.233G= (p.Ser78=)
c.272-239G= (n.272-239G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.368G= (p.Ser123=)
7g.151186898C>GCA370037472ASB10c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.272-239G>C (n.272-239G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186898C>TCA370037473ASB10c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.272-239G>A (n.272-239G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
gnomAD v4
7g.151186899T>ACA370037474ASB10c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.272-240A>T (n.272-240A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
gnomAD v4
7g.151186899T>CCA370037475ASB10c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.272-240A>G (n.272-240A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
gnomAD v4
7g.151186899T>GCA370037476ASB10c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.272-240A>C (n.272-240A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186899T=CA1752545600ASB10c.232A= (p.Ser78=)
c.272-240A= (n.272-240A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.367A= (p.Ser123=)
7g.151186900G>ACA458881498ASB10c.231C>T (p.Ser77=)
c.272-241C>T (n.272-241C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
dbSNP
7g.151186900G>CCA458881499ASB10c.231C>G (p.Ser77=)
c.272-241C>G (n.272-241C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.366C>G (p.Ser122=)
7g.151186900G=CA1752545601ASB10c.231C= (p.Ser77=)
c.272-241C= (n.272-241C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.366C= (p.Ser122=)
7g.151186900G>TCA458881502ASB10c.231C>A (p.Ser77=)
c.272-241C>A (n.272-241C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.366C>A (p.Ser122=)
7g.151186901G>ACA370037477ASB10c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.272-242C>T (n.272-242C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
dbSNP gnomAD v2
7g.151186901G>CCA370037478ASB10c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.272-242C>G (n.272-242C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
dbSNP
7g.151186901G=CA1752545602ASB10c.230C= (p.Ser77=)
c.272-242C= (n.272-242C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.365C= (p.Ser122=)
7g.151186901G>TCA370037479ASB10c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.272-242C>A (n.272-242C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
7g.151186902A>CCA370037480ASB10c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.272-243T>G (n.272-243T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
7g.151186902A>GCA370037481ASB10c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.272-243T>C (n.272-243T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
dbSNP
7g.151186902A>TCA370037482ASB10c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.272-243T>A (n.272-243T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
7g.151186903G>ACA458881504ASB10c.228C>T (p.Asp76=)
c.272-244C>T (n.272-244C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
7g.151186903G>CCA370037484ASB10c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.272-244C>G (n.272-244C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
7g.151186903G>TCA370037483ASB10c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.272-244C>A (n.272-244C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
7g.151186904T>ACA370037485ASB10c.227A>T (p.Asp76Val)
c.272-245A>T (n.272-245A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
7g.151186904T>CCA370037486ASB10c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.272-245A>G (n.272-245A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
7g.151186904T>GCA370037487ASB10c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.272-245A>C (n.272-245A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
7g.151186905C>ACA370037488ASB10c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.272-246G>T (n.272-246G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
7g.151186905C>GCA370037490ASB10c.226G>C (p.Asp76His)
c.272-246G>C (n.272-246G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
7g.151186905C>TCA370037491ASB10c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.272-246G>A (n.272-246G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
gnomAD v4
7g.151186905_151186906delinsTTCA645550293ASB10c.225_226delinsAA (p.Asp76Asn)
c.272-247_272-246delinsAA (n.272-247_272-246delinsAA)
c.*269_*270delinsAA (n.*269_*270delinsAA)
c.360_361delinsAA (p.Asp121Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186906C>ACA458881506ASB10c.225G>T (p.Ala75=)
c.272-247G>T (n.272-247G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.360G>T (p.Ala120=)
7g.151186906C=CA1752545603ASB10c.225G= (p.Ala75=)
c.272-247G= (n.272-247G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.360G= (p.Ala120=)
7g.151186906C>GCA458881507ASB10c.225G>C (p.Ala75=)
c.272-247G>C (n.272-247G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.360G>C (p.Ala120=)
gnomAD v4
7g.151186906C>TCA150526ASB10c.225G>A (p.Ala75=)
c.272-247G>A (n.272-247G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.360G>A (p.Ala120=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186907G>ACA4573958ASB10c.224C>T (p.Ala75Val)
c.272-248C>T (n.272-248C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186907G>CCA169125821ASB10c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.272-248C>G (n.272-248C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186907G=CA1752545604ASB10c.224C= (p.Ala75=)
c.272-248C= (n.272-248C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.359C= (p.Ala120=)
7g.151186907G>TCA150466ASB10c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.272-248C>A (n.272-248C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186910_151186917dupCA4573957ASB10c.217_224dup (p.Asp76SerfsTer?)
c.272-255_272-248dup (n.272-255_272-248dup)
c.*261_*268dup (n.*261_*268dup)
c.352_359dup (p.Asp121SerfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186908C>ACA370037501ASB10c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.272-249G>T (n.272-249G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186908C=CA1752545606ASB10c.223G= (p.Ala75=)
c.272-249G= (n.272-249G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.358G= (p.Ala120=)
7g.151186908C>GCA370037499ASB10c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.272-249G>C (n.272-249G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
7g.151186908C>TCA4573959ASB10c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.272-249G>A (n.272-249G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186909G>ACA4573960ASB10c.222C>T (p.Leu74=)
c.272-250C>T (n.272-250C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186909G>CCA458881509ASB10c.222C>G (p.Leu74=)
c.272-250C>G (n.272-250C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
gnomAD v4
7g.151186909G=CA1752545608ASB10c.222C= (p.Leu74=)
c.272-250C= (n.272-250C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.357C= (p.Leu119=)
7g.151186909G>TCA458881510ASB10c.222C>A (p.Leu74=)
c.272-250C>A (n.272-250C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
7g.151186910A>CCA370037504ASB10c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.272-251T>G (n.272-251T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
7g.151186910A>GCA370037505ASB10c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.272-251T>C (n.272-251T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
7g.151186910A>TCA370037506ASB10c.221T>A (p.Leu74His)
c.272-251T>A (n.272-251T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186911G>ACA4573961ASB10c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.272-252C>T (n.272-252C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186911G>CCA370037508ASB10c.220C>G (p.Leu74Val)
c.272-252C>G (n.272-252C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
7g.151186911G=CA1752545611ASB10c.220C= (p.Leu74=)
c.272-252C= (n.272-252C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.355C= (p.Leu119=)
7g.151186911G>TCA370037511ASB10c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.272-252C>A (n.272-252C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
7g.151186912G>ACA458881513ASB10c.219C>T (p.Ile73=)
c.272-253C>T (n.272-253C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
7g.151186912G>CCA370037512ASB10c.219C>G (p.Ile73Met)
c.272-253C>G (n.272-253C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.354C>G (p.Ile118Met)
7g.151186912G>TCA458881514ASB10c.219C>A (p.Ile73=)
c.272-253C>A (n.272-253C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.354C>A (p.Ile118=)
7g.151186913A>CCA370037514ASB10c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.272-254T>G (n.272-254T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
7g.151186913A>GCA370037515ASB10c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.272-254T>C (n.272-254T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
gnomAD v4
7g.151186913A>TCA370037516ASB10c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.272-254T>A (n.272-254T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
gnomAD v4
7g.151186914T>ACA370037521ASB10c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.272-255A>T (n.272-255A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
7g.151186914T>CCA370037519ASB10c.217A>G (p.Ile73Val)
c.272-255A>G (n.272-255A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
gnomAD v4
7g.151186914T>GCA4573962ASB10c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.272-255A>C (n.272-255A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186914T=CA1752545614ASB10c.217A= (p.Ile73=)
c.272-255A= (n.272-255A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.352A= (p.Ile118=)
7g.151186915G>ACA4573963ASB10c.216C>T (p.Arg72=)
c.272-256C>T (n.272-256C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186915G>CCA458881516ASB10c.216C>G (p.Arg72=)
c.272-256C>G (n.272-256C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
7g.151186915G=CA1752545616ASB10c.216C= (p.Arg72=)
c.272-256C= (n.272-256C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.351C= (p.Arg117=)
7g.151186915G>TCA458881517ASB10c.216C>A (p.Arg72=)
c.272-256C>A (n.272-256C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
gnomAD v4
7g.151186916C>ACA370037522ASB10c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.272-257G>T (n.272-257G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
gnomAD v4
7g.151186916C=CA1752545618ASB10c.215G= (p.Arg72=)
c.272-257G= (n.272-257G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.350G= (p.Arg117=)
7g.151186916C>GCA370037523ASB10c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.272-257G>C (n.272-257G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
gnomAD v4
7g.151186916C>TCA143901ASB10c.215G>A (p.Arg72His)
c.272-257G>A (n.272-257G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186917G>ACA4573964ASB10c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.272-258C>T (n.272-258C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186917G>CCA4573965ASB10c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.272-258C>G (n.272-258C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186917G=CA1752545623ASB10c.214C= (p.Arg72=)
c.272-258C= (n.272-258C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.349C= (p.Arg117=)
7g.151186917G>TCA370037525ASB10c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.272-258C>A (n.272-258C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
7g.151186919delCA2685657627ASB10c.214del (p.Arg72AlafsTer?)
c.272-258del (n.272-258del)
c.*258del (n.*258del)
c.349del (p.Arg117AlafsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched