Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1510852_1510862delCA2631006356IFT140c.*82_*92del (n.*82_*92del)
c.*2909_*2919del (n.*2909_*2919del)
n.4295_4305del
 gnomAD v4
16g.1510862dupCA2631006374IFT140c.*86dup (n.*86dup)
c.*2913dup (n.*2913dup)
n.4299dup
 gnomAD v4
16g.1510862delCA2631006375IFT140c.*86del (n.*86del)
c.*2913del (n.*2913del)
n.4299del
 gnomAD v4
16g.1510860A>GCA2631006378IFT140c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
n.4297T>C
 gnomAD v4
16g.1510861A>GCA2631006379IFT140c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*2910T>C (n.*2910T>C)
n.4296T>C
 gnomAD v4
16g.1510862A>TCA2631006380IFT140c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
n.4295T>A
 gnomAD v4
16g.1510863T>ACA2631006382IFT140c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.4294A>T
 gnomAD v4
16g.1510863T>GCA2631006381IFT140c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.4294A>C
 gnomAD v4
16g.1510863_1510864insTTTCA2805557658IFT140c.*81_*82insAAA (n.*81_*82insAAA)
c.*2908_*2909insAAA (n.*2908_*2909insAAA)
n.4294_4295insAAA
16g.1510863_1510864insTTTTTTTTTTTCA2805557659IFT140c.*81_*82insAAAAAAAAAAA (n.*81_*82insAAAAAAAAAAA)
c.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA (n.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA)
n.4294_4295insAAAAAAAAAAA
16g.1510865_1510867delCA2805557660IFT140c.*79_*81del (n.*79_*81del)
c.*2906_*2908del (n.*2906_*2908del)
n.4292_4294del
16g.1510864G>ACA2201718283IFT140c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
n.4293C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510864G=CA2201718282IFT140c.*80C= (n.*80C=)
c.*2907C= (n.*2907C=)
n.4293C=
16g.1510864G>TCA2631006383IFT140c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
n.4293C>A
 gnomAD v4
16g.1510865C>ACA973715005IFT140c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*2906G>T (n.*2906G>T)
n.4292G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510865C=CA2201718284IFT140c.*79G= (n.*79G=)
c.*2906G= (n.*2906G=)
n.4292G=
16g.1510865C>GCA2575869113IFT140c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
n.4292G>C
16g.1510865C>TCA2631006384IFT140c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*2906G>A (n.*2906G>A)
n.4292G>A
 gnomAD v4
16g.1510866T>CCA2631006386IFT140c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
n.4291A>G
 gnomAD v4
16g.1510867G>ACA2631006387IFT140c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
n.4290C>T
 gnomAD v4
16g.1510867G>TCA2631006388IFT140c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
n.4290C>A
 gnomAD v4
16g.1510868delCA2575869114IFT140c.*77del (n.*77del)
c.*2904del (n.*2904del)
n.4290del
 gnomAD v4
16g.1510868G>ACA2805557662IFT140c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
n.4289C>T
16g.1510868G>CCA2631006389IFT140c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
n.4289C>G
 gnomAD v4
16g.1510868G>TCA2631006390IFT140c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
n.4289C>A
 gnomAD v4
16g.1510871_1510881delCA2575869115IFT140c.*66_*76del (n.*66_*76del)
c.*2893_*2903del (n.*2893_*2903del)
n.4279_4289del
16g.1510869C>ACA2631006391IFT140c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
n.4288G>T
 gnomAD v4
16g.1510870T>ACA276668015IFT140c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
n.4287A>T
 dbSNP
16g.1510870T>CCA2575869116IFT140c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
n.4287A>G
 gnomAD v4
16g.1510870T=CA2201718285IFT140c.*74A= (n.*74A=)
c.*2901A= (n.*2901A=)
n.4287A=
16g.1510871T>CCA2631006393IFT140c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*2900A>G (n.*2900A>G)
n.4286A>G
 gnomAD v4
16g.1510872T>CCA2631006394IFT140c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
n.4285A>G
 gnomAD v4
16g.1510873G>ACA2631006395IFT140c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
n.4284C>T
 gnomAD v4
16g.1510873G>TCA2631006396IFT140c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
n.4284C>A
 gnomAD v4
16g.1510874C>GCA2631006397IFT140c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*2897G>C (n.*2897G>C)
n.4283G>C
 gnomAD v4
16g.1510874C>TCA2631006398IFT140c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
n.4283G>A
 gnomAD v4
16g.1510875C>ACA2631006399IFT140c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.4282G>T
 gnomAD v4
16g.1510875C=CA2201718286IFT140c.*69G= (n.*69G=)
c.*2896G= (n.*2896G=)
n.4282G=
16g.1510875C>TCA276668018IFT140c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.4282G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510876A>CCA2631006400IFT140c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
n.4281T>G
 gnomAD v4
16g.1510876A>GCA2631006401IFT140c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
n.4281T>C
 gnomAD v4
16g.1510876A>TCA2631006402IFT140c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
n.4281T>A
 gnomAD v4
16g.1510877C>ACA2631006403IFT140c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*2894G>T (n.*2894G>T)
n.4280G>T
 gnomAD v4
16g.1510877C=CA2201718287IFT140c.*67G= (n.*67G=)
c.*2894G= (n.*2894G=)
n.4280G=
16g.1510877C>TCA718375716IFT140c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*2894G>A (n.*2894G>A)
n.4280G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510878A>GCA2631006404IFT140c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*2893T>C (n.*2893T>C)
n.4279T>C
 gnomAD v4
16g.1510878A>TCA2631006405IFT140c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*2893T>A (n.*2893T>A)
n.4279T>A
 gnomAD v4
16g.1510879G>ACA493031131IFT140c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
n.4278C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510879G=CA2201718288IFT140c.*65C= (n.*65C=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
n.4278C=
16g.1510879G>TCA2631006406IFT140c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
n.4278C>A
 gnomAD v4
16g.1510880C=CA2201718289IFT140c.*64G= (n.*64G=)
c.*2891G= (n.*2891G=)
n.4277G=
16g.1510880C>TCA718375717IFT140c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
n.4277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510881T>CCA276668021IFT140c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
n.4276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510881T=CA2201718290IFT140c.*63A= (n.*63A=)
c.*2890A= (n.*2890A=)
n.4276A=
16g.1510882G>ACA2631006409IFT140c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
n.4275C>T
 gnomAD v4
16g.1510882G>CCA2575869117IFT140c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
n.4275C>G
 gnomAD v4
16g.1510882G>TCA2631006411IFT140c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
n.4275C>A
 gnomAD v4
16g.1510883A>CCA2631006412IFT140c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
n.4274T>G
 gnomAD v4
16g.1510883A>TCA2631006413IFT140c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
n.4274T>A
 gnomAD v4
16g.1510884C>ACA2631006414IFT140c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.4273G>T
 gnomAD v4
16g.1510884C=CA2201718291IFT140c.*60G= (n.*60G=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
n.4273G=
16g.1510884C>TCA276668041IFT140c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
n.4273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510884_1510885insGCA2201718292IFT140c.*59_*60insC (n.*59_*60insC)
c.*2886_*2887insC (n.*2886_*2887insC)
n.4272_4273insC
 dbSNP
16g.1510885A=CA2201718293IFT140c.*59T= (n.*59T=)
c.*2886T= (n.*2886T=)
n.4272T=
16g.1510885A>CCA2581243024IFT140c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
n.4272T>G
16g.1510885A>GCA10637169IFT140c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
n.4272T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510885A>TCA2581243023IFT140c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
n.4272T>A
 gnomAD v4
16g.1510891dupCA276668047IFT140c.*59dup (n.*59dup)
c.*2886dup (n.*2886dup)
n.4272dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510891delCA2631006420IFT140c.*59del (n.*59del)
c.*2886del (n.*2886del)
n.4272del
 gnomAD v4
16g.1510889_1510891delCA2631006421IFT140c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.*2884_*2886del (n.*2884_*2886del)
n.4270_4272del
 gnomAD v4
16g.1510888_1510891delCA2575869118IFT140c.*56_*59del (n.*56_*59del)
c.*2883_*2886del (n.*2883_*2886del)
n.4269_4272del
16g.1510886A>GCA2631006422IFT140c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
n.4271T>C
 gnomAD v4
16g.1510887A>GCA2631006423IFT140c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*2884T>C (n.*2884T>C)
n.4270T>C
 gnomAD v4
16g.1510888A>CCA2631006424IFT140c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
n.4269T>G
 gnomAD v4
16g.1510889A>GCA2631006426IFT140c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
n.4268T>C
 gnomAD v4
16g.1510890A>TCA2631006430IFT140c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
n.4267T>A
 gnomAD v4
16g.1510891A>TCA2631006432IFT140c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
n.4266T>A
 gnomAD v4
16g.1510892T>ACA2631006435IFT140c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.4265A>T
 gnomAD v4
16g.1510892T>CCA276668064IFT140c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.4265A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510892T=CA2201718294IFT140c.*52A= (n.*52A=)
c.*2879A= (n.*2879A=)
n.4265A=
16g.1510893T>CCA620700859IFT140c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
n.4264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510893T=CA2201718295IFT140c.*51A= (n.*51A=)
c.*2878A= (n.*2878A=)
n.4264A=
16g.1510894C>ACA2631006437IFT140c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.4263G>T
 gnomAD v4
16g.1510895C>ACA2631006438IFT140c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
n.4262G>T
 gnomAD v4
16g.1510895C=CA2201718296IFT140c.*49G= (n.*49G=)
c.*2876G= (n.*2876G=)
n.4262G=
16g.1510895C>TCA7812744IFT140c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
n.4262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510896A=CA2201718298IFT140c.*48T= (n.*48T=)
c.*2875T= (n.*2875T=)
n.4261T=
16g.1510896A>CCA2631006441IFT140c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
n.4261T>G
 gnomAD v4
16g.1510896A>TCA2201718297IFT140c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
n.4261T>A
 dbSNP
16g.1510897G>TCA2631006442IFT140c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
n.4260C>A
 gnomAD v4
16g.1510898A=CA2201718299IFT140c.*46T= (n.*46T=)
c.*2873T= (n.*2873T=)
n.4259T=
16g.1510898A>CCA7812745IFT140c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*2873T>G (n.*2873T>G)
n.4259T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510898A>TCA2575869119IFT140c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
n.4259T>A
16g.1510899dupCA2631006445IFT140c.*46dup (n.*46dup)
c.*2873dup (n.*2873dup)
n.4259dup
 gnomAD v4
16g.1510899delCA2805557672IFT140c.*46del (n.*46del)
c.*2873del (n.*2873del)
n.4259del
16g.1510900G>ACA2631006448IFT140c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
n.4257C>T
 gnomAD v4
16g.1510900G>TCA2631006446IFT140c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
n.4257C>A
 gnomAD v4
16g.1510901A=CA2201718300IFT140c.*43T= (n.*43T=)
c.*2870T= (n.*2870T=)
n.4256T=
16g.1510901A>TCA2201718301IFT140c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
n.4256T>A
 dbSNP
16g.1510903G>ACA7812746IFT140c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
n.4254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510903G=CA2201718302IFT140c.*41C= (n.*41C=)
c.*2868C= (n.*2868C=)
n.4254C=
16g.1510903G>TCA2631006450IFT140c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
n.4254C>A
 gnomAD v4
16g.1510904C>ACA2631006455IFT140c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
n.4253G>T
 gnomAD v4
16g.1510904C>TCA2631006456IFT140c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
n.4253G>A
 gnomAD v4
16g.1510905delCA2631006454IFT140c.*40del (n.*40del)
c.*2867del (n.*2867del)
n.4253del
 gnomAD v4
16g.1510907T>CCA2631006457IFT140c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
n.4250A>G
 gnomAD v4
16g.1510908T>ACA620700840IFT140c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.4249A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510908T>CCA2631006459IFT140c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.4249A>G
 gnomAD v4
16g.1510908T=CA2201718303IFT140c.*36A= (n.*36A=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
n.4249A=
16g.1510909C>GCA2575869120IFT140c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
n.4248G>C
16g.1510909C>TCA2575869121IFT140c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
n.4248G>A
 gnomAD v4
16g.1510910T>ACA2631006460IFT140c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
n.4247A>T
 gnomAD v4
16g.1510910T>CCA2631006461IFT140c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
n.4247A>G
 gnomAD v4
16g.1510911G>ACA620700841IFT140c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
n.4246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510911G=CA2201718304IFT140c.*33C= (n.*33C=)
c.*2860C= (n.*2860C=)
n.4246C=
16g.1510911G>TCA2631006463IFT140c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
n.4246C>A
 gnomAD v4
16g.1510917_1510919delCA2631006462IFT140c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.*2858_*2860del (n.*2858_*2860del)
n.4244_4246del
 gnomAD v4
16g.1510912C>ACA620700842IFT140c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
n.4245G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510912C=CA2201718306IFT140c.*32G= (n.*32G=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.4245G=
16g.1510912C>TCA2201718305IFT140c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.4245G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510912_1510913insTCA2805557677IFT140c.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
c.*2858_*2859insA (n.*2858_*2859insA)
n.4244_4245insA
16g.1510913A=CA2201718307IFT140c.*31T= (n.*31T=)
c.*2858T= (n.*2858T=)
n.4244T=
16g.1510913A>GCA620700843IFT140c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
n.4244T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510914G>ACA620700844IFT140c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
n.4243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510914G=CA2201718308IFT140c.*30C= (n.*30C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
n.4243C=
16g.1510914G>TCA2631006465IFT140c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
n.4243C>A
 gnomAD v4
16g.1510915C>ACA2631006466IFT140c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.4242G>T
 gnomAD v4
16g.1510915C=CA2201718309IFT140c.*29G= (n.*29G=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
n.4242G=
16g.1510915C>TCA620700845IFT140c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.4242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510916A=CA2201718310IFT140c.*28T= (n.*28T=)
c.*2855T= (n.*2855T=)
n.4241T=
16g.1510916A>GCA7812747IFT140c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*2855T>C (n.*2855T>C)
n.4241T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510917G>ACA2631006467IFT140c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
n.4240C>T
 gnomAD v4
16g.1510917G>TCA2631006468IFT140c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
n.4240C>A
 gnomAD v4
16g.1510918C>ACA2631006469IFT140c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
n.4239G>T
 gnomAD v4
16g.1510918C>TCA2631006470IFT140c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.4239G>A
 gnomAD v4
16g.1510919A>CCA656608313IFT140c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
n.4238T>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1510920C>ACA7812749IFT140c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
n.4237G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510920C=CA2201718311IFT140c.*24G= (n.*24G=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
n.4237G=
16g.1510920C>TCA7812748IFT140c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510921G>ACA7812750IFT140c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510921G>CCA973715031IFT140c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
n.4236C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510921G=CA2201718312IFT140c.*23C= (n.*23C=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
n.4236C=
16g.1510921G>TCA2631006474IFT140c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.4236C>A
 gnomAD v4
16g.1510922C=CA2201718313IFT140c.*22G= (n.*22G=)
c.*2849G= (n.*2849G=)
n.4235G=
16g.1510922C>TCA2201718314IFT140c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2849G>A (n.*2849G>A)
n.4235G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510923T>CCA7812751IFT140c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.4234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510923T=CA2201718315IFT140c.*21A= (n.*21A=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.4234A=
16g.1510924G>TCA2631006475IFT140c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
n.4233C>A
 gnomAD v4
16g.1510925G>CCA718375753IFT140c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
n.4232C>G
 dbSNP
16g.1510925G=CA2201718316IFT140c.*19C= (n.*19C=)
c.*2846C= (n.*2846C=)
n.4232C=
16g.1510925G>TCA2631006476IFT140c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
n.4232C>A
 gnomAD v4
16g.1510927C=CA2201718317IFT140c.*17G= (n.*17G=)
c.*2844G= (n.*2844G=)
n.4230G=
16g.1510927C>TCA7812752IFT140c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.4230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510928C>ACA2805557682IFT140c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
n.4229G>T
16g.1510928C=CA2201718318IFT140c.*16G= (n.*16G=)
c.*2843G= (n.*2843G=)
n.4229G=
16g.1510928C>GCA2201718319IFT140c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
n.4229G>C
 dbSNP
16g.1510928C>TCA7812753IFT140c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
n.4229G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510930G>TCA2575869123IFT140c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.4227C>A
16g.1510933delCA2575869122IFT140c.*14del (n.*14del)
c.*2841del (n.*2841del)
n.4227del
16g.1510931G>ACA7812754IFT140c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
n.4226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510931G=CA2201718320IFT140c.*13C= (n.*13C=)
c.*2840C= (n.*2840C=)
n.4226C=
16g.1510932G>ACA7812755IFT140c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
n.4225C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510932G=CA2201718321IFT140c.*12C= (n.*12C=)
c.*2839C= (n.*2839C=)
n.4225C=
16g.1510933G>ACA7812756IFT140c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
n.4224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510933G>CCA2575869124IFT140c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
n.4224C>G
16g.1510933G=CA2201718322IFT140c.*11C= (n.*11C=)
c.*2838C= (n.*2838C=)
n.4224C=
16g.1510934C>TCA2631006481IFT140c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
n.4223G>A
 gnomAD v4
16g.1510936delCA2575869125IFT140c.*10del (n.*10del)
c.*2837del (n.*2837del)
n.4223del
 gnomAD v4
16g.1510935C>TCA2631006482IFT140c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
n.4222G>A
 gnomAD v4
16g.1510936C>ACA2631006484IFT140c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
n.4221G>T
 gnomAD v4
16g.1510936C=CA2201718323IFT140c.*8G= (n.*8G=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
n.4221G=
16g.1510936C>GCA2575869126IFT140c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
n.4221G>C
16g.1510936C>TCA718375764IFT140c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
n.4221G>A
 dbSNP
16g.1510937A=CA2201718324IFT140c.*7T= (n.*7T=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
n.4220T=
16g.1510937A>GCA7812757IFT140c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.4220T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510938G>TCA2631006486IFT140c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
n.4219C>A
 gnomAD v4
16g.1510939G>ACA620700846IFT140c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
n.4218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510939G=CA2201718325IFT140c.*5C= (n.*5C=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
n.4218C=
16g.1510939G>TCA2631006487IFT140c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
n.4218C>A
 gnomAD v4
16g.1510940C>ACA2575869127IFT140c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
n.4217G>T
 gnomAD v4
16g.1510940C=CA2201718326IFT140c.*4G= (n.*4G=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
n.4217G=
16g.1510940C>TCA620700847IFT140c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
n.4217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510942C>ACA2581243025IFT140c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
n.4215G>T
16g.1510942C=CA2201718327IFT140c.*2G= (n.*2G=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
n.4215G=
16g.1510942C>GCA2581243026IFT140c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.4215G>C
16g.1510942C>TCA7812758IFT140c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
n.4215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510943C>ACA2631006488IFT140c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
n.4214G>T
 gnomAD v4
16g.1510944T>ACA394222168IFT140c.4389A>T (p.Ter1463Cys)
c.1971A>T (p.Ter657Cys)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
n.4213A>T
c.2022A>T (p.Ter674Cys)
c.4143A>T (p.Ter1381Cys)
c.3414A>T (p.Ter1138Cys)
c.2574A>T (p.Ter858Cys)
 gnomAD v4
16g.1510944T>CCA394222169IFT140c.4389A>G (p.Ter1463Trp)
c.1971A>G (p.Ter657Trp)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
n.4213A>G
c.2022A>G (p.Ter674Trp)
c.4143A>G (p.Ter1381Trp)
c.3414A>G (p.Ter1138Trp)
c.2574A>G (p.Ter858Trp)
16g.1510944T>GCA394222170IFT140c.4389A>C (p.Ter1463Cys)
c.1971A>C (p.Ter657Cys)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
n.4213A>C
c.2022A>C (p.Ter674Cys)
c.4143A>C (p.Ter1381Cys)
c.3414A>C (p.Ter1138Cys)
c.2574A>C (p.Ter858Cys)
16g.1510945C>ACA394222171IFT140c.4388G>T (p.Ter1463Leu)
c.1970G>T (p.Ter657Leu)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
n.4212G>T
c.2021G>T (p.Ter674Leu)
c.4142G>T (p.Ter1381Leu)
c.3413G>T (p.Ter1138Leu)
c.2573G>T (p.Ter858Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510945C=CA2201718329IFT140c.4388G= (p.Ter1463=)
c.1970G= (p.Ter657=)
c.*2826G= (n.*2826G=)
n.4212G=
c.2021G= (p.Ter674=)
c.4142G= (p.Ter1381=)
c.3413G= (p.Ter1138=)
c.2573G= (p.Ter858=)
16g.1510945C>GCA394222172IFT140c.4388G>C (p.Ter1463Ser)
c.1970G>C (p.Ter657Ser)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
n.4212G>C
c.2021G>C (p.Ter674Ser)
c.4142G>C (p.Ter1381Ser)
c.3413G>C (p.Ter1138Ser)
c.2573G>C (p.Ter858Ser)
16g.1510945C>TCA7812759IFT140c.4388G>A (p.Ter1463=)
c.1970G>A (p.Ter657=)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
n.4212G>A
c.2021G>A (p.Ter674=)
c.4142G>A (p.Ter1381=)
c.3413G>A (p.Ter1138=)
c.2573G>A (p.Ter858=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510945_1510946delinsCACA2201718328IFT140c.4387_4388delinsTG (p.Ter1463=)
c.1969_1970delinsTG (p.Ter657=)
c.*2825_*2826delinsTG (n.*2825_*2826delinsTG)
n.4211_4212delinsTG
c.2020_2021delinsTG (p.Ter674=)
c.4141_4142delinsTG (p.Ter1381=)
c.3412_3413delinsTG (p.Ter1138=)
c.2572_2573delinsTG (p.Ter858=)
16g.1510945_1510947delinsCAGCA2201718330IFT140c.4386_4388delinsCTG (p.Pro1462=)
c.1968_1970delinsCTG (p.Pro656=)
c.*2824_*2826delinsCTG (n.*2824_*2826delinsCTG)
n.4210_4212delinsCTG
c.2019_2021delinsCTG (p.Pro673=)
c.4140_4142delinsCTG (p.Pro1380=)
c.3411_3413delinsCTG (p.Pro1137=)
c.2571_2573delinsCTG (p.Pro857=)
16g.1510946delCA7812760IFT140c.4387del (p.Ter1463GluextTer?)
c.1969del (p.Ter657GluextTer?)
c.*2825del (n.*2825del)
n.4211del
c.2020del (p.Ter674GluextTer?)
c.4141del (p.Ter1381GluextTer?)
c.3412del (p.Ter1138GluextTer?)
c.2572del (p.Ter858GluextTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510946A>CCA394222173IFT140c.4387T>G (p.Ter1463Gly)
c.1969T>G (p.Ter657Gly)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
n.4211T>G
c.2020T>G (p.Ter674Gly)
c.4141T>G (p.Ter1381Gly)
c.3412T>G (p.Ter1138Gly)
c.2572T>G (p.Ter858Gly)
16g.1510946A>GCA394222174IFT140c.4387T>C (p.Ter1463Arg)
c.1969T>C (p.Ter657Arg)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
n.4211T>C
c.2020T>C (p.Ter674Arg)
c.4141T>C (p.Ter1381Arg)
c.3412T>C (p.Ter1138Arg)
c.2572T>C (p.Ter858Arg)
16g.1510946A>TCA394222175IFT140c.4387T>A (p.Ter1463Arg)
c.1969T>A (p.Ter657Arg)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
n.4211T>A
c.2020T>A (p.Ter674Arg)
c.4141T>A (p.Ter1381Arg)
c.3412T>A (p.Ter1138Arg)
c.2572T>A (p.Ter858Arg)
16g.1510946_1510947delCA2201718331IFT140c.4386_4387del (p.Ter1463ArgextTer?)
c.1968_1969del (p.Ter657ArgextTer?)
c.*2824_*2825del (n.*2824_*2825del)
n.4210_4211del
c.2019_2020del (p.Ter674ArgextTer?)
c.4140_4141del (p.Ter1381ArgextTer?)
c.3411_3412del (p.Ter1138ArgextTer?)
c.2571_2572del (p.Ter858ArgextTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.1510947G>ACA493031319IFT140c.4386C>T (p.Pro1462=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
n.4210C>T
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.4140C>T (p.Pro1380=)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
c.2571C>T (p.Pro857=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510947G>CCA7812761IFT140c.4386C>G (p.Pro1462=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
n.4210C>G
c.2019C>G (p.Pro673=)
c.4140C>G (p.Pro1380=)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
c.2571C>G (p.Pro857=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510947G=CA2201718332IFT140c.4386C= (p.Pro1462=)
c.1968C= (p.Pro656=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
n.4210C=
c.2019C= (p.Pro673=)
c.4140C= (p.Pro1380=)
c.3411C= (p.Pro1137=)
c.2571C= (p.Pro857=)
16g.1510947G>TCA493031320IFT140c.4386C>A (p.Pro1462=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
n.4210C>A
c.2019C>A (p.Pro673=)
c.4140C>A (p.Pro1380=)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
c.2571C>A (p.Pro857=)
16g.1510948G>ACA394222176IFT140c.4385C>T (p.Pro1462Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
n.4209C>T
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.4139C>T (p.Pro1380Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510948G>CCA394222177IFT140c.4385C>G (p.Pro1462Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
n.4209C>G
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.4139C>G (p.Pro1380Arg)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.2570C>G (p.Pro857Arg)
16g.1510948G=CA2201718333IFT140c.4385C= (p.Pro1462=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.*2823C= (n.*2823C=)
n.4209C=
c.2018C= (p.Pro673=)
c.4139C= (p.Pro1380=)
c.3410C= (p.Pro1137=)
c.2570C= (p.Pro857=)
16g.1510948G>TCA394222178IFT140c.4385C>A (p.Pro1462His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
n.4209C>A
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.4139C>A (p.Pro1380His)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.2570C>A (p.Pro857His)
16g.1510949G>ACA394222179IFT140c.4384C>T (p.Pro1462Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
n.4208C>T
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.4138C>T (p.Pro1380Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
16g.1510949G>CCA394222180IFT140c.4384C>G (p.Pro1462Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
n.4208C>G
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.4138C>G (p.Pro1380Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.2569C>G (p.Pro857Ala)
16g.1510949G=CA2201718335IFT140c.4384C= (p.Pro1462=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.*2822C= (n.*2822C=)
n.4208C=
c.2017C= (p.Pro673=)
c.4138C= (p.Pro1380=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.2569C= (p.Pro857=)
16g.1510949G>TCA394222181IFT140c.4384C>A (p.Pro1462Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
n.4208C>A
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.4138C>A (p.Pro1380Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.2569C>A (p.Pro857Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510949_1510952delinsGGTCCA2201718334IFT140c.4381_4384delinsGACC (p.Asp1461=)
c.1963_1966delinsGACC (p.Asp655=)
c.*2819_*2822delinsGACC (n.*2819_*2822delinsGACC)
n.4205_4208delinsGACC
c.2014_2017delinsGACC (p.Asp672=)
c.4135_4138delinsGACC (p.Asp1379=)
c.3406_3409delinsGACC (p.Asp1136=)
c.2566_2569delinsGACC (p.Asp856=)
16g.1510950G>ACA7812763IFT140c.4383C>T (p.Asp1461=)
c.1965C>T (p.Asp655=)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
n.4207C>T
c.2016C>T (p.Asp672=)
c.4137C>T (p.Asp1379=)
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.2568C>T (p.Asp856=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510950G>CCA394222183IFT140c.4383C>G (p.Asp1461Glu)
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
n.4207C>G
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.4137C>G (p.Asp1379Glu)
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.2568C>G (p.Asp856Glu)
16g.1510950G=CA2201718336IFT140c.4383C= (p.Asp1461=)
c.1965C= (p.Asp655=)
c.*2821C= (n.*2821C=)
n.4207C=
c.2016C= (p.Asp672=)
c.4137C= (p.Asp1379=)
c.3408C= (p.Asp1136=)
c.2568C= (p.Asp856=)
16g.1510950G>TCA394222182IFT140c.4383C>A (p.Asp1461Glu)
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.4207C>A
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.4137C>A (p.Asp1379Glu)
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.2568C>A (p.Asp856Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510953_1510955delCA7812762IFT140c.4381_4383del (p.Asp1461del)
c.1963_1965del (p.Asp655del)
c.*2819_*2821del (n.*2819_*2821del)
n.4205_4207del
c.2014_2016del (p.Asp672del)
c.4135_4137del (p.Asp1379del)
c.3406_3408del (p.Asp1136del)
c.2566_2568del (p.Asp856del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510951T>ACA394222184IFT140c.4382A>T (p.Asp1461Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
n.4206A>T
c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.4136A>T (p.Asp1379Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.2567A>T (p.Asp856Val)
16g.1510951T>CCA394222185IFT140c.4382A>G (p.Asp1461Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
n.4206A>G
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.4136A>G (p.Asp1379Gly)
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.2567A>G (p.Asp856Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510951T>GCA394222186IFT140c.4382A>C (p.Asp1461Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
n.4206A>C
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.4136A>C (p.Asp1379Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.2567A>C (p.Asp856Ala)
16g.1510951T=CA2201718337IFT140c.4382A= (p.Asp1461=)
c.1964A= (p.Asp655=)
c.*2820A= (n.*2820A=)
n.4206A=
c.2015A= (p.Asp672=)
c.4136A= (p.Asp1379=)
c.3407A= (p.Asp1136=)
c.2567A= (p.Asp856=)
16g.1510952C>ACA394222187IFT140c.4381G>T (p.Asp1461Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
n.4205G>T
c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.4135G>T (p.Asp1379Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
16g.1510952C=CA2201718338IFT140c.4381G= (p.Asp1461=)
c.1963G= (p.Asp655=)
c.*2819G= (n.*2819G=)
n.4205G=
c.2014G= (p.Asp672=)
c.4135G= (p.Asp1379=)
c.3406G= (p.Asp1136=)
c.2566G= (p.Asp856=)
16g.1510952C>GCA394222188IFT140c.4381G>C (p.Asp1461His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
n.4205G>C
c.2014G>C (p.Asp672His)
c.4135G>C (p.Asp1379His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.2566G>C (p.Asp856His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1510952C>TCA7812764IFT140c.4381G>A (p.Asp1461Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
n.4205G>A
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.4135G>A (p.Asp1379Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.2566G>A (p.Asp856Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510953G>ACA7812765IFT140c.4380C>T (p.Asp1460=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
n.4204C>T
c.2013C>T (p.Asp671=)
c.4134C>T (p.Asp1378=)
c.3405C>T (p.Asp1135=)
c.2565C>T (p.Asp855=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1510953G>CCA394222189IFT140c.4380C>G (p.Asp1460Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
n.4204C>G
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
c.4134C>G (p.Asp1378Glu)
c.3405C>G (p.Asp1135Glu)
c.2565C>G (p.Asp855Glu)
16g.1510953G=CA2201718339IFT140c.4380C= (p.Asp1460=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
n.4204C=
c.2013C= (p.Asp671=)
c.4134C= (p.Asp1378=)
c.3405C= (p.Asp1135=)
c.2565C= (p.Asp855=)
16g.1510953G>TCA394222190IFT140c.4380C>A (p.Asp1460Glu)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
n.4204C>A
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
c.4134C>A (p.Asp1378Glu)
c.3405C>A (p.Asp1135Glu)
c.2565C>A (p.Asp855Glu)
16g.1510954T>ACA394222191IFT140c.4379A>T (p.Asp1460Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
n.4203A>T
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.4133A>T (p.Asp1378Val)
c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.2564A>T (p.Asp855Val)
16g.1510954T>CCA7812766IFT140c.4379A>G (p.Asp1460Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
n.4203A>G
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.4133A>G (p.Asp1378Gly)
c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.2564A>G (p.Asp855Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510954T>GCA394222192IFT140c.4379A>C (p.Asp1460Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
n.4203A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.4133A>C (p.Asp1378Ala)
c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.2564A>C (p.Asp855Ala)
16g.1510954T=CA2201718340IFT140c.4379A= (p.Asp1460=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
n.4203A=
c.2012A= (p.Asp671=)
c.4133A= (p.Asp1378=)
c.3404A= (p.Asp1135=)
c.2564A= (p.Asp855=)
16g.1510955C>ACA394222193IFT140c.4378G>T (p.Asp1460Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
n.4202G>T
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.4132G>T (p.Asp1378Tyr)
c.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
 gnomAD v4
16g.1510955C=CA2201718341IFT140c.4378G= (p.Asp1460=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
n.4202G=
c.2011G= (p.Asp671=)
c.4132G= (p.Asp1378=)
c.3403G= (p.Asp1135=)
c.2563G= (p.Asp855=)
16g.1510955C>GCA7812769IFT140c.4378G>C (p.Asp1460His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
n.4202G>C
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.4132G>C (p.Asp1378His)
c.3403G>C (p.Asp1135His)
c.2563G>C (p.Asp855His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510955C>TCA7812767IFT140c.4378G>A (p.Asp1460Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
n.4202G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.4132G>A (p.Asp1378Asn)
c.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510955_1510956insTCA7812768IFT140c.4377_4378insA (p.Asp1460ArgfsTer?)
c.1959_1960insA (p.Asp654ArgfsTer?)
c.*2815_*2816insA (n.*2815_*2816insA)
n.4201_4202insA
c.2010_2011insA (p.Asp671ArgfsTer?)
c.4131_4132insA (p.Asp1378ArgfsTer?)
c.3402_3403insA (p.Asp1135ArgfsTer?)
c.2562_2563insA (p.Asp855ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510956A>CCA394222194IFT140c.4377T>G (p.Asp1459Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.*2815T>G (n.*2815T>G)
n.4201T>G
c.2010T>G (p.Asp670Glu)
c.4131T>G (p.Asp1377Glu)
c.3402T>G (p.Asp1134Glu)
c.2562T>G (p.Asp854Glu)
16g.1510956A>GCA493031326IFT140c.4377T>C (p.Asp1459=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
n.4201T>C
c.2010T>C (p.Asp670=)
c.4131T>C (p.Asp1377=)
c.3402T>C (p.Asp1134=)
c.2562T>C (p.Asp854=)
16g.1510956A>TCA394222195IFT140c.4377T>A (p.Asp1459Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.4201T>A
c.2010T>A (p.Asp670Glu)
c.4131T>A (p.Asp1377Glu)
c.3402T>A (p.Asp1134Glu)
c.2562T>A (p.Asp854Glu)
16g.1510957T>ACA394222196IFT140c.4376A>T (p.Asp1459Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.4200A>T
c.2009A>T (p.Asp670Val)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.2561A>T (p.Asp854Val)
 gnomAD v4
16g.1510957T>CCA394222197IFT140c.4376A>G (p.Asp1459Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.4200A>G
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
16g.1510957T>GCA394222198IFT140c.4376A>C (p.Asp1459Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.4200A>C
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
16g.1510958C>ACA394222199IFT140c.4375G>T (p.Asp1459Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
n.4199G>T
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510958C=CA2201718342IFT140c.4375G= (p.Asp1459=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
n.4199G=
c.2008G= (p.Asp670=)
c.4129G= (p.Asp1377=)
c.3400G= (p.Asp1134=)
c.2560G= (p.Asp854=)
16g.1510958C>GCA7812770IFT140c.4375G>C (p.Asp1459His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
n.4199G>C
c.2008G>C (p.Asp670His)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.2560G>C (p.Asp854His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1510958C>TCA394222200IFT140c.4375G>A (p.Asp1459Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
n.4199G>A
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
16g.1510958_1510959insAGACA2805557692IFT140c.4374_4375insTCT (p.Ala1458_Asp1459insSer)
c.1956_1957insTCT (p.Ala652_Asp653insSer)
c.*2812_*2813insTCT (n.*2812_*2813insTCT)
n.4198_4199insTCT
c.2007_2008insTCT (p.Ala669_Asp670insSer)
c.4128_4129insTCT (p.Ala1376_Asp1377insSer)
c.3399_3400insTCT (p.Ala1133_Asp1134insSer)
c.2559_2560insTCT (p.Ala853_Asp854insSer)
16g.1510959T>ACA493031330IFT140c.4374A>T (p.Ala1458=)
c.1956A>T (p.Ala652=)
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
n.4198A>T
c.2007A>T (p.Ala669=)
c.4128A>T (p.Ala1376=)
c.3399A>T (p.Ala1133=)
c.2559A>T (p.Ala853=)
16g.1510959T>CCA493031331IFT140c.4374A>G (p.Ala1458=)
c.1956A>G (p.Ala652=)
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
n.4198A>G
c.2007A>G (p.Ala669=)
c.4128A>G (p.Ala1376=)
c.3399A>G (p.Ala1133=)
c.2559A>G (p.Ala853=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1510959T>GCA493031332IFT140c.4374A>C (p.Ala1458=)
c.1956A>C (p.Ala652=)
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
n.4198A>C
c.2007A>C (p.Ala669=)
c.4128A>C (p.Ala1376=)
c.3399A>C (p.Ala1133=)
c.2559A>C (p.Ala853=)
16g.1510959T=CA2201718343IFT140c.4374A= (p.Ala1458=)
c.1956A= (p.Ala652=)
c.*2812A= (n.*2812A=)
n.4198A=
c.2007A= (p.Ala669=)
c.4128A= (p.Ala1376=)
c.3399A= (p.Ala1133=)
c.2559A= (p.Ala853=)
16g.1510960G>ACA394222201IFT140c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
n.4197C>T
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.4127C>T (p.Ala1376Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
c.2558C>T (p.Ala853Val)
 dbSNP
16g.1510960G>CCA394222202IFT140c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
n.4197C>G
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.4127C>G (p.Ala1376Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
16g.1510960G=CA2201718344IFT140c.4373C= (p.Ala1458=)
c.1955C= (p.Ala652=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
n.4197C=
c.2006C= (p.Ala669=)
c.4127C= (p.Ala1376=)
c.3398C= (p.Ala1133=)
c.2558C= (p.Ala853=)
16g.1510960G>TCA394222203IFT140c.4373C>A (p.Ala1458Glu)
c.1955C>A (p.Ala652Glu)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
n.4197C>A
c.2006C>A (p.Ala669Glu)
c.4127C>A (p.Ala1376Glu)
c.3398C>A (p.Ala1133Glu)
c.2558C>A (p.Ala853Glu)

Number of alleles fetched