Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510708T>A | CA718375616 | IFT140 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.4449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>C | CA620700851 | IFT140 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) n.4449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T= | CA2201718199 | IFT140 | c.*236A= (n.*236A=) c.*3063A= (n.*3063A=) n.4449A= | |
16 | g.1510709G= | CA2201718200 | IFT140 | c.*235C= (n.*235C=) c.*3062C= (n.*3062C=) n.4448C= | |
16 | g.1510709G>T | CA10642973 | IFT140 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.4448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510711A= | CA2201718201 | IFT140 | c.*233T= (n.*233T=) c.*3060T= (n.*3060T=) n.4446T= | |
16 | g.1510711A>G | CA276667951 | IFT140 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.4446T>C | dbSNP |
16 | g.1510712T>A | CA2631006094 | IFT140 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.4445A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510712T>C | CA2631006095 | IFT140 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.4445A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C>A | CA2631006097 | IFT140 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.4444G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C= | CA2201718202 | IFT140 | c.*231G= (n.*231G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.4444G= | |
16 | g.1510713C>T | CA620700852 | IFT140 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.4444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>A | CA2631006099 | IFT140 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.4443G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>T | CA2631006100 | IFT140 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510718A= | CA2201718203 | IFT140 | c.*226T= (n.*226T=) c.*3053T= (n.*3053T=) n.4439T= | |
16 | g.1510718A>C | CA10642978 | IFT140 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.4439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510721C= | CA2201718204 | IFT140 | c.*223G= (n.*223G=) c.*3050G= (n.*3050G=) n.4436G= | |
16 | g.1510721C>G | CA2201718205 | IFT140 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.4436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510722T>G | CA2731680251 | IFT140 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.4435A>C | dbSNP |
16 | g.1510723A= | CA2201718206 | IFT140 | c.*221T= (n.*221T=) c.*3048T= (n.*3048T=) n.4434T= | |
16 | g.1510723A>G | CA718375623 | IFT140 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.4434T>C | dbSNP |
16 | g.1510725T>A | CA2631006110 | IFT140 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.4432A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510726G>A | CA2631006114 | IFT140 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.4431C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510727G>C | CA2631006116 | IFT140 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.4430C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>A | CA2631006117 | IFT140 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.4427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>T | CA2589999272 | IFT140 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.4427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510732G>T | CA2631006118 | IFT140 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.4425C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510733C>T | CA2631006119 | IFT140 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.4424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C>A | CA2631006120 | IFT140 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.4423G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C= | CA2201718207 | IFT140 | c.*210G= (n.*210G=) c.*3037G= (n.*3037G=) n.4423G= | |
16 | g.1510734C>T | CA276667958 | IFT140 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.4423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G>A | CA276667960 | IFT140 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G= | CA2201718208 | IFT140 | c.*209C= (n.*209C=) c.*3036C= (n.*3036C=) n.4422C= | |
16 | g.1510736G>A | CA2631006127 | IFT140 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.4421C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510736G= | CA2201718209 | IFT140 | c.*208C= (n.*208C=) c.*3035C= (n.*3035C=) n.4421C= | |
16 | g.1510736G>T | CA718375627 | IFT140 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) n.4421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G>A | CA620700853 | IFT140 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.4420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G= | CA2201718210 | IFT140 | c.*207C= (n.*207C=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.4420C= | |
16 | g.1510737G>T | CA2631006134 | IFT140 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.4420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>A | CA2631006136 | IFT140 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) n.4419G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>T | CA2631006137 | IFT140 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) n.4419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510740C>A | CA2509002786 | IFT140 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) n.4417G>T | |
16 | g.1510740C>T | CA2631006139 | IFT140 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) n.4417G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>A | CA2631006141 | IFT140 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.4416G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>G | CA2631006144 | IFT140 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.4416G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510742C>A | CA2631006145 | IFT140 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*3029G>T (n.*3029G>T) n.4415G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510743A>G | CA2631006146 | IFT140 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) n.4414T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510744G>C | CA2631006147 | IFT140 | c.*200C>G (n.*200C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) n.4413C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G>A | CA2631006148 | IFT140 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.4411C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G>C | CA2631006149 | IFT140 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.4411C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G= | CA2201718211 | IFT140 | c.*198C= (n.*198C=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.4411C= | |
16 | g.1510746G>T | CA973714950 | IFT140 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.4411C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510747G>A | CA2631006151 | IFT140 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.4410C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510747G>T | CA2631006152 | IFT140 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.4410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510751_1510771dup | CA2631006153 | IFT140 | c.*177_*197dup (n.*177_*197dup) c.*3004_*3024dup (n.*3004_*3024dup) n.4390_4410dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510748C>A | CA2631006155 | IFT140 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.4409G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510748C>T | CA2631006156 | IFT140 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.4409G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510749A>G | CA2631006159 | IFT140 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.4408T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510751G>A | CA2631006161 | IFT140 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) n.4406C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510751G>T | CA2631006162 | IFT140 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) n.4406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>A | CA2631006163 | IFT140 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.4405A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>C | CA2731680252 | IFT140 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.4405A>G | dbSNP |
16 | g.1510752T>G | CA2631006164 | IFT140 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.4405A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510753G= | CA2201718212 | IFT140 | c.*191C= (n.*191C=) c.*3018C= (n.*3018C=) n.4404C= | |
16 | g.1510753G>T | CA718375632 | IFT140 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.4404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>A | CA2631006166 | IFT140 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) n.4403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>T | CA2631006167 | IFT140 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.4403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510755G>T | CA2631006169 | IFT140 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.4402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>C | CA2631006170 | IFT140 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) n.4401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>G | CA2631006172 | IFT140 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.4401T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510757C>A | CA276667961 | IFT140 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.4400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757C= | CA2201718213 | IFT140 | c.*187G= (n.*187G=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.4400G= | |
16 | g.1510757C>T | CA718375637 | IFT140 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757_1510759delinsCAG | CA2201718214 | IFT140 | c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG) c.*3012_*3014delinsCTG (n.*3012_*3014delinsCTG) n.4398_4400delinsCTG | |
16 | g.1510758A>G | CA2631006176 | IFT140 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.4399T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510758A>T | CA2631006177 | IFT140 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.4399T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760_1510761del | CA718375638 | IFT140 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*3012_*3013del (n.*3012_*3013del) n.4398_4399del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>A | CA2631006179 | IFT140 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.4398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>C | CA276667962 | IFT140 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.4398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G= | CA2201718215 | IFT140 | c.*185C= (n.*185C=) c.*3012C= (n.*3012C=) n.4398C= | |
16 | g.1510759G>T | CA2631006180 | IFT140 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.4398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760A>C | CA2805557623 | IFT140 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.4397T>G | |
16 | g.1510761G>A | CA276667963 | IFT140 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.4396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510761G= | CA2201718216 | IFT140 | c.*183C= (n.*183C=) c.*3010C= (n.*3010C=) n.4396C= | |
16 | g.1510761G>T | CA2631006181 | IFT140 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.4396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510762C>A | CA2631006182 | IFT140 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.4395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510763A>G | CA2631006183 | IFT140 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.4394T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>C | CA2631006185 | IFT140 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.4393T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>G | CA2631006184 | IFT140 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.4393T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>A | CA2631006186 | IFT140 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.4392C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>C | CA2631006187 | IFT140 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.4392C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510766G>A | CA718375639 | IFT140 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.4391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510766G= | CA2201718217 | IFT140 | c.*178C= (n.*178C=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.4391C= | |
16 | g.1510767T>C | CA2631006191 | IFT140 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.4390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510768G>T | CA2631006193 | IFT140 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.4389C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C>A | CA2631006194 | IFT140 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.4388G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C= | CA2201718218 | IFT140 | c.*175G= (n.*175G=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.4388G= | |
16 | g.1510769C>T | CA2201718219 | IFT140 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.4388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G>A | CA276667965 | IFT140 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.4386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G= | CA2201718220 | IFT140 | c.*173C= (n.*173C=) c.*3000C= (n.*3000C=) n.4386C= | |
16 | g.1510771G>T | CA2631006195 | IFT140 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.4386C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510772A= | CA2201718221 | IFT140 | c.*172T= (n.*172T=) c.*2999T= (n.*2999T=) n.4385T= | |
16 | g.1510772A>G | CA276667968 | IFT140 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.4385T>C | dbSNP |
16 | g.1510773C>A | CA2631006196 | IFT140 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.4384G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510773C= | CA2201718222 | IFT140 | c.*171G= (n.*171G=) c.*2998G= (n.*2998G=) n.4384G= | |
16 | g.1510773C>T | CA718375643 | IFT140 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.4384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G>A | CA718375649 | IFT140 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) n.4383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G= | CA2201718223 | IFT140 | c.*170C= (n.*170C=) c.*2997C= (n.*2997C=) n.4383C= | |
16 | g.1510774G>T | CA2631006202 | IFT140 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) n.4383C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510775G>T | CA2631006205 | IFT140 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.4382C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510776G>A | CA2631006206 | IFT140 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.4381C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510778C>A | CA2631006209 | IFT140 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.4379G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510778C= | CA2201718224 | IFT140 | c.*166G= (n.*166G=) c.*2993G= (n.*2993G=) n.4379G= | |
16 | g.1510778C>G | CA973714955 | IFT140 | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.4379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510778C>T | CA620700854 | IFT140 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.4379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510781_1510782del | CA2631006211 | IFT140 | c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.*2992_*2993del (n.*2992_*2993del) n.4378_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510779_1510800del | CA2631006210 | IFT140 | c.*145_*166del (n.*145_*166del) c.*2972_*2993del (n.*2972_*2993del) n.4358_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C>A | CA2631006215 | IFT140 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.4377G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C= | CA2201718225 | IFT140 | c.*164G= (n.*164G=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.4377G= | |
16 | g.1510780C>G | CA2631006216 | IFT140 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.4377G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C>T | CA2201718226 | IFT140 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.4377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510781A= | CA2201718227 | IFT140 | c.*163T= (n.*163T=) c.*2990T= (n.*2990T=) n.4376T= | |
16 | g.1510781A>C | CA2201718228 | IFT140 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) n.4376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510782C>A | CA2631006218 | IFT140 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) n.4375G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510782C>G | CA2731680253 | IFT140 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*2989G>C (n.*2989G>C) n.4375G>C | dbSNP |
16 | g.1510782C>T | CA2631006219 | IFT140 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*2989G>A (n.*2989G>A) n.4375G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510783C>A | CA2631006220 | IFT140 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.4374G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510783C= | CA2201718230 | IFT140 | c.*161G= (n.*161G=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.4374G= | |
16 | g.1510783C>T | CA2201718229 | IFT140 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.4374G>A | dbSNP |
16 | g.1510784C>A | CA2631006221 | IFT140 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.4373G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510784C= | CA2201718231 | IFT140 | c.*160G= (n.*160G=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.4373G= | |
16 | g.1510784C>T | CA620700855 | IFT140 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.4373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510785T>A | CA2631006222 | IFT140 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*2986A>T (n.*2986A>T) n.4372A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510785T>C | CA2631006223 | IFT140 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*2986A>G (n.*2986A>G) n.4372A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510786C= | CA2201718232 | IFT140 | c.*158G= (n.*158G=) c.*2985G= (n.*2985G=) n.4371G= | |
16 | g.1510786C>G | CA10637159 | IFT140 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.4371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510786C>T | CA2631006227 | IFT140 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.4371G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510787C>A | CA2631006229 | IFT140 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*2984G>T (n.*2984G>T) n.4370G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510787C= | CA2201718233 | IFT140 | c.*157G= (n.*157G=) c.*2984G= (n.*2984G=) n.4370G= | |
16 | g.1510787C>T | CA276667971 | IFT140 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) n.4370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510788G>A | CA276667975 | IFT140 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) n.4369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510788G= | CA2201718234 | IFT140 | c.*156C= (n.*156C=) c.*2983C= (n.*2983C=) n.4369C= | |
16 | g.1510788G>T | CA2631006230 | IFT140 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) n.4369C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510789C>A | CA973714965 | IFT140 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.4368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510789C= | CA2201718235 | IFT140 | c.*155G= (n.*155G=) c.*2982G= (n.*2982G=) n.4368G= | |
16 | g.1510789C>T | CA2631006234 | IFT140 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.4368G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510790C>A | CA2631006237 | IFT140 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.4367G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510790C= | CA2201718236 | IFT140 | c.*154G= (n.*154G=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.4367G= | |
16 | g.1510790C>T | CA276667979 | IFT140 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.4367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>A | CA10647841 | IFT140 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.4366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>C | CA2201718238 | IFT140 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.4366C>G | dbSNP |
16 | g.1510791G= | CA2201718237 | IFT140 | c.*153C= (n.*153C=) c.*2980C= (n.*2980C=) n.4366C= | |
16 | g.1510791G>T | CA276667983 | IFT140 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2980C>A (n.*2980C>A) n.4366C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>A | CA2631006244 | IFT140 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.4365C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>T | CA2631006246 | IFT140 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.4365C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>A | CA2631006247 | IFT140 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.4364G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>T | CA2631006248 | IFT140 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.4364G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C>A | CA2631006249 | IFT140 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*2977G>T (n.*2977G>T) n.4363G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C= | CA2201718239 | IFT140 | c.*150G= (n.*150G=) c.*2977G= (n.*2977G=) n.4363G= | |
16 | g.1510794C>T | CA620700856 | IFT140 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*2977G>A (n.*2977G>A) n.4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>A | CA718375665 | IFT140 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.4362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C= | CA2201718240 | IFT140 | c.*149G= (n.*149G=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.4362G= | |
16 | g.1510795C>G | CA2631006251 | IFT140 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.4362G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>T | CA276667986 | IFT140 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>A | CA276667988 | IFT140 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>C | CA718375668 | IFT140 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.4361C>G | dbSNP |
16 | g.1510796G= | CA2201718241 | IFT140 | c.*148C= (n.*148C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.4361C= | |
16 | g.1510796G>T | CA2631006255 | IFT140 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510796_1510798del | CA2631006254 | IFT140 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*2973_*2975del (n.*2973_*2975del) n.4359_4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798del | CA2631006253 | IFT140 | c.*148del (n.*148del) c.*2975del (n.*2975del) n.4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>A | CA2631006257 | IFT140 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.4360C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>T | CA2631006259 | IFT140 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.4360C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>A | CA2631006260 | IFT140 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>T | CA2631006261 | IFT140 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C>A | CA2631006263 | IFT140 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.4358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C= | CA2201718242 | IFT140 | c.*145G= (n.*145G=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.4358G= | |
16 | g.1510799C>T | CA276667989 | IFT140 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.4358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510800C>A | CA2631006267 | IFT140 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.4357G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510800C= | CA2201718243 | IFT140 | c.*144G= (n.*144G=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.4357G= | |
16 | g.1510800C>T | CA620700857 | IFT140 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.4357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510801G>A | CA718375673 | IFT140 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.4356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510801G= | CA2201718244 | IFT140 | c.*143C= (n.*143C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.4356C= | |
16 | g.1510801G>T | CA2631006269 | IFT140 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C= | CA2201718245 | IFT140 | c.*142G= (n.*142G=) c.*2969G= (n.*2969G=) n.4355G= | |
16 | g.1510802C>G | CA2631006271 | IFT140 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.4355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C>T | CA276667990 | IFT140 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.4355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510802_1510803insAT | CA2805557636 | IFT140 | c.*141_*142insAT (n.*141_*142insAT) c.*2968_*2969insAT (n.*2968_*2969insAT) n.4354_4355insAT | |
16 | g.1510803T>C | CA2631006272 | IFT140 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.4354A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510804G>T | CA2631006274 | IFT140 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>A | CA2631006275 | IFT140 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.4352G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C= | CA2201718246 | IFT140 | c.*139G= (n.*139G=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.4352G= | |
16 | g.1510805C>G | CA2201718247 | IFT140 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.4352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>T | CA718375681 | IFT140 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>A | CA276667991 | IFT140 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.4351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>C | CA2631006281 | IFT140 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.4351C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510806G= | CA2201718248 | IFT140 | c.*138C= (n.*138C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.4351C= | |
16 | g.1510806G>T | CA2631006282 | IFT140 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510807T>G | CA2631006283 | IFT140 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.4350A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510808T>C | CA2520272309 | IFT140 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.4349A>G |