Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510556_1510573del | CA973714905 | IFT140 | c.*371_*388del (n.*371_*388del) c.*3198_*3215del (n.*3198_*3215del) n.4584_4601del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510568A>C | CA2631005882 | IFT140 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) n.4589T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510568A>G | CA2631005883 | IFT140 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) n.4589T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510569T>C | CA2631005884 | IFT140 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.4588A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510569T>G | CA2631005885 | IFT140 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*3202A>C (n.*3202A>C) n.4588A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510569_1510572delinsTATG | CA2201718133 | IFT140 | c.*372_*375delinsCATA (n.*372_*375delinsCATA) c.*3199_*3202delinsCATA (n.*3199_*3202delinsCATA) n.4585_4588delinsCATA | |
16 | g.1510570A>C | CA2631005886 | IFT140 | c.*374T>G (n.*374T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) n.4587T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510570A>G | CA2631005887 | IFT140 | c.*374T>C (n.*374T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) n.4587T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510573_1510575del | CA2201718134 | IFT140 | c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.*3199_*3201del (n.*3199_*3201del) n.4585_4587del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510571T>C | CA276667901 | IFT140 | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.4586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510571T>G | CA2631005888 | IFT140 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.4586A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510571T= | CA2201718135 | IFT140 | c.*373A= (n.*373A=) c.*3200A= (n.*3200A=) n.4586A= | |
16 | g.1510572G>A | CA2631005889 | IFT140 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) n.4585C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510572G>C | CA2201718137 | IFT140 | c.*372C>G (n.*372C>G) c.*3199C>G (n.*3199C>G) n.4585C>G | dbSNP |
16 | g.1510572G= | CA2201718136 | IFT140 | c.*372C= (n.*372C=) c.*3199C= (n.*3199C=) n.4585C= | |
16 | g.1510572G>T | CA2631005890 | IFT140 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*3199C>A (n.*3199C>A) n.4585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>C | CA2631005891 | IFT140 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) n.4584T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>G | CA2631005892 | IFT140 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) n.4584T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>T | CA2631005893 | IFT140 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.4584T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510574T>C | CA718375576 | IFT140 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) n.4583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510574T>G | CA2631005894 | IFT140 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) n.4583A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510574T= | CA2201718138 | IFT140 | c.*370A= (n.*370A=) c.*3197A= (n.*3197A=) n.4583A= | |
16 | g.1510575G>A | CA2631005896 | IFT140 | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*3196C>T (n.*3196C>T) n.4582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510575G>T | CA2631005897 | IFT140 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) n.4582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510576T>G | CA2631005898 | IFT140 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) n.4581A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510577G>A | CA276667904 | IFT140 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*3194C>T (n.*3194C>T) n.4580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510577G>C | CA2631005900 | IFT140 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*3194C>G (n.*3194C>G) n.4580C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510577G= | CA2201718139 | IFT140 | c.*367C= (n.*367C=) c.*3194C= (n.*3194C=) n.4580C= | |
16 | g.1510577G>T | CA2631005901 | IFT140 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.4580C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510578T>C | CA2805557610 | IFT140 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) n.4579A>G | |
16 | g.1510579G>A | CA2201718141 | IFT140 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*3192C>T (n.*3192C>T) n.4578C>T | dbSNP |
16 | g.1510579G= | CA2201718140 | IFT140 | c.*365C= (n.*365C=) c.*3192C= (n.*3192C=) n.4578C= | |
16 | g.1510579G>T | CA2631005903 | IFT140 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*3192C>A (n.*3192C>A) n.4578C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510580G>T | CA2631005904 | IFT140 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.4577C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510581G>T | CA2631005906 | IFT140 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.4576C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510582G>A | CA973714914 | IFT140 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.4575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510582G= | CA2201718142 | IFT140 | c.*362C= (n.*362C=) c.*3189C= (n.*3189C=) n.4575C= | |
16 | g.1510582G>T | CA2631005909 | IFT140 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.4575C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510583A>C | CA2631005910 | IFT140 | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*3188T>G (n.*3188T>G) n.4574T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510583A>G | CA2631005911 | IFT140 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.4574T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510584G>A | CA2561022724 | IFT140 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*3187C>T (n.*3187C>T) n.4573C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510584G>T | CA2631005914 | IFT140 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*3187C>A (n.*3187C>A) n.4573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510585C>A | CA2631005915 | IFT140 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*3186G>T (n.*3186G>T) n.4572G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510585C= | CA2201718143 | IFT140 | c.*359G= (n.*359G=) c.*3186G= (n.*3186G=) n.4572G= | |
16 | g.1510585C>G | CA718375579 | IFT140 | c.*359G>C (n.*359G>C) c.*3186G>C (n.*3186G>C) n.4572G>C | dbSNP |
16 | g.1510585C>T | CA2631005916 | IFT140 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*3186G>A (n.*3186G>A) n.4572G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510586A>G | CA2631005919 | IFT140 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*3185T>C (n.*3185T>C) n.4571T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510586A>T | CA2631005920 | IFT140 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*3185T>A (n.*3185T>A) n.4571T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510586_1510587delinsAG | CA2201718144 | IFT140 | c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) c.*3184_*3185delinsCT (n.*3184_*3185delinsCT) n.4570_4571delinsCT | |
16 | g.1510587G>A | CA2631005925 | IFT140 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*3184C>T (n.*3184C>T) n.4570C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510587G>T | CA2631005924 | IFT140 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*3184C>A (n.*3184C>A) n.4570C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510592dup | CA276667908 | IFT140 | c.*357dup (n.*357dup) c.*3184dup (n.*3184dup) n.4570dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510592del | CA2201718145 | IFT140 | c.*357del (n.*357del) c.*3184del (n.*3184del) n.4570del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510588G>A | CA2631005926 | IFT140 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) n.4569C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510588G>C | CA2731680247 | IFT140 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) n.4569C>G | dbSNP |
16 | g.1510589G>T | CA2631005927 | IFT140 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) n.4568C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510589_1510599delinsGGGGCAGGTGC | CA2201718146 | IFT140 | c.*345_*355delinsGCACCTGCCCC (n.*345_*355delinsGCACCTGCCCC) c.*3172_*3182delinsGCACCTGCCCC (n.*3172_*3182delinsGCACCTGCCCC) n.4558_4568delinsGCACCTGCCCC | |
16 | g.1510590G>A | CA2631005928 | IFT140 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) n.4567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510590G>T | CA2631005930 | IFT140 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*3181C>A (n.*3181C>A) n.4567C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510590_1510599del | CA2201718147 | IFT140 | c.*345_*354del (n.*345_*354del) c.*3172_*3181del (n.*3172_*3181del) n.4558_4567del | dbSNP |
16 | g.1510591G>A | CA2631005931 | IFT140 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*3180C>T (n.*3180C>T) n.4566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510591G= | CA2201718148 | IFT140 | c.*353C= (n.*353C=) c.*3180C= (n.*3180C=) n.4566C= | |
16 | g.1510591G>T | CA718375581 | IFT140 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*3180C>A (n.*3180C>A) n.4566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510592G>A | CA2631005932 | IFT140 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) n.4565C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510592G>T | CA2631005933 | IFT140 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) n.4565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>A | CA2631005934 | IFT140 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) n.4564G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>G | CA2631005935 | IFT140 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) n.4564G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>T | CA2631005936 | IFT140 | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) n.4564G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510594A>C | CA2631005937 | IFT140 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*3177T>G (n.*3177T>G) n.4563T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510594A>G | CA2631005938 | IFT140 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) n.4563T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>A | CA2631005939 | IFT140 | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*3176C>T (n.*3176C>T) n.4562C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>C | CA2631005940 | IFT140 | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*3176C>G (n.*3176C>G) n.4562C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>T | CA2631005941 | IFT140 | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*3176C>A (n.*3176C>A) n.4562C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510596G>A | CA2631005942 | IFT140 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*3175C>T (n.*3175C>T) n.4561C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510596G>T | CA2631005943 | IFT140 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*3175C>A (n.*3175C>A) n.4561C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510597T>A | CA2631005944 | IFT140 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.4560A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510598G>A | CA276667920 | IFT140 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.4559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510598G= | CA2201718149 | IFT140 | c.*346C= (n.*346C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.4559C= | |
16 | g.1510598G>T | CA2631005946 | IFT140 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) n.4559C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510599C>T | CA2631005948 | IFT140 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*3172G>A (n.*3172G>A) n.4558G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510602del | CA2631005947 | IFT140 | c.*345del (n.*345del) c.*3172del (n.*3172del) n.4558del | gnomAD v4 |
16 | g.1510601C= | CA2201718150 | IFT140 | c.*343G= (n.*343G=) c.*3170G= (n.*3170G=) n.4556G= | |
16 | g.1510601C>G | CA276667922 | IFT140 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.*3170G>C (n.*3170G>C) n.4556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510601C>T | CA2201718151 | IFT140 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.*3170G>A (n.*3170G>A) n.4556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510602C>A | CA2631005950 | IFT140 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*3169G>T (n.*3169G>T) n.4555G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510602C= | CA2201718152 | IFT140 | c.*342G= (n.*342G=) c.*3169G= (n.*3169G=) n.4555G= | |
16 | g.1510602C>T | CA2201718153 | IFT140 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) n.4555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510603A>G | CA2631005951 | IFT140 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) n.4554T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510604G>A | CA276667926 | IFT140 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*3167C>T (n.*3167C>T) n.4553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510604G= | CA2201718154 | IFT140 | c.*340C= (n.*340C=) c.*3167C= (n.*3167C=) n.4553C= | |
16 | g.1510604G>T | CA2631005955 | IFT140 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*3167C>A (n.*3167C>A) n.4553C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510605C>A | CA2631005956 | IFT140 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.4552G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510605C>T | CA2631005957 | IFT140 | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.4552G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510606C>A | CA2631005958 | IFT140 | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.4551G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510607C>A | CA2631005959 | IFT140 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) n.4550G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510607C= | CA2201718155 | IFT140 | c.*337G= (n.*337G=) c.*3164G= (n.*3164G=) n.4550G= | |
16 | g.1510607C>T | CA276667929 | IFT140 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*3164G>A (n.*3164G>A) n.4550G>A | dbSNP |
16 | g.1510608T>C | CA2631005960 | IFT140 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) n.4549A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510609C= | CA2201718156 | IFT140 | c.*335G= (n.*335G=) c.*3162G= (n.*3162G=) n.4548G= | |
16 | g.1510609C>T | CA973714919 | IFT140 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*3162G>A (n.*3162G>A) n.4548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510610C>G | CA2805557612 | IFT140 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.*3161G>C (n.*3161G>C) n.4547G>C | |
16 | g.1510610C>T | CA2631005962 | IFT140 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) n.4547G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510611A>C | CA2631005964 | IFT140 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*3160T>G (n.*3160T>G) n.4546T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510611A>G | CA2631005966 | IFT140 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*3160T>C (n.*3160T>C) n.4546T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510612G>A | CA2631005967 | IFT140 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) n.4545C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510612G>T | CA2631005968 | IFT140 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) n.4545C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510613C>A | CA2631005969 | IFT140 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*3158G>T (n.*3158G>T) n.4544G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510614T>C | CA2542804026 | IFT140 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*3157A>G (n.*3157A>G) n.4543A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510615G>A | CA2631005971 | IFT140 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.4542C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510615G>T | CA2631005972 | IFT140 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.4542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510616C>A | CA2631005973 | IFT140 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.4541G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510616C= | CA2201718157 | IFT140 | c.*328G= (n.*328G=) c.*3155G= (n.*3155G=) n.4541G= | |
16 | g.1510616C>T | CA718375586 | IFT140 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*3155G>A (n.*3155G>A) n.4541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510617A>G | CA2631005976 | IFT140 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*3154T>C (n.*3154T>C) n.4540T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510617A>T | CA2631005977 | IFT140 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*3154T>A (n.*3154T>A) n.4540T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510618G>T | CA2631005978 | IFT140 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*3153C>A (n.*3153C>A) n.4539C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510619C>A | CA2631005979 | IFT140 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.4538G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510619C>T | CA2631005980 | IFT140 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.4538G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510620T>C | CA2805557613 | IFT140 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*3151A>G (n.*3151A>G) n.4537A>G | |
16 | g.1510621T>C | CA2631005982 | IFT140 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.4536A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510622C= | CA2201718158 | IFT140 | c.*322G= (n.*322G=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.4535G= | |
16 | g.1510622C>T | CA973714921 | IFT140 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.4535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510624T>C | CA276667931 | IFT140 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*3147A>G (n.*3147A>G) n.4533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510624T>G | CA2201718160 | IFT140 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*3147A>C (n.*3147A>C) n.4533A>C | dbSNP |
16 | g.1510624T= | CA2201718159 | IFT140 | c.*320A= (n.*320A=) c.*3147A= (n.*3147A=) n.4533A= | |
16 | g.1510626A= | CA2201718161 | IFT140 | c.*318T= (n.*318T=) c.*3145T= (n.*3145T=) n.4531T= | |
16 | g.1510626A>C | CA2201718162 | IFT140 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.*3145T>G (n.*3145T>G) n.4531T>G | dbSNP |
16 | g.1510626A>G | CA2631005986 | IFT140 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*3145T>C (n.*3145T>C) n.4531T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510627G>A | CA718375590 | IFT140 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*3144C>T (n.*3144C>T) n.4530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510627G= | CA2201718163 | IFT140 | c.*317C= (n.*317C=) c.*3144C= (n.*3144C=) n.4530C= | |
16 | g.1510627G>T | CA2631005988 | IFT140 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*3144C>A (n.*3144C>A) n.4530C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510628G>A | CA2631005992 | IFT140 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) n.4529C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510628G>T | CA2631005993 | IFT140 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) n.4529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510629T>G | CA2631005995 | IFT140 | c.*315A>C (n.*315A>C) c.*3142A>C (n.*3142A>C) n.4528A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510631C>A | CA2631005996 | IFT140 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) n.4526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510631C>G | CA2631005997 | IFT140 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) n.4526G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510632T>C | CA2631005999 | IFT140 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) n.4525A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510633del | CA2631006002 | IFT140 | c.*311del (n.*311del) c.*3138del (n.*3138del) n.4524del | gnomAD v4 |
16 | g.1510633A= | CA2201718164 | IFT140 | c.*311T= (n.*311T=) c.*3138T= (n.*3138T=) n.4524T= | |
16 | g.1510633A>G | CA2201718165 | IFT140 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) n.4524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510634G>A | CA2631006003 | IFT140 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.4523C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510634G>T | CA2631006005 | IFT140 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) n.4523C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510635A>G | CA2631006006 | IFT140 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) n.4522T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510636A>C | CA2631006007 | IFT140 | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) n.4521T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510637G= | CA2201718166 | IFT140 | c.*307C= (n.*307C=) c.*3134C= (n.*3134C=) n.4520C= | |
16 | g.1510637G>T | CA973714923 | IFT140 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*3134C>A (n.*3134C>A) n.4520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510638_1510647delinsTTTCTCAGGC | CA2201718167 | IFT140 | c.*297_*306delinsGCCTGAGAAA (n.*297_*306delinsGCCTGAGAAA) c.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA (n.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA) n.4510_4519delinsGCCTGAGAAA | |
16 | g.1510639T>C | CA2201718169 | IFT140 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*3132A>G (n.*3132A>G) n.4518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510639T= | CA2201718168 | IFT140 | c.*305A= (n.*305A=) c.*3132A= (n.*3132A=) n.4518A= | |
16 | g.1510641_1510649del | CA718375593 | IFT140 | c.*297_*305del (n.*297_*305del) c.*3124_*3132del (n.*3124_*3132del) n.4510_4518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510640T>C | CA2631006010 | IFT140 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) n.4517A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510641C>A | CA2631006011 | IFT140 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) n.4516G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510641C>G | CA2805557614 | IFT140 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.*3130G>C (n.*3130G>C) n.4516G>C | |
16 | g.1510642T>C | CA2631006012 | IFT140 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*3129A>G (n.*3129A>G) n.4515A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510643C>A | CA2631006013 | IFT140 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) n.4514G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510644A= | CA2201718170 | IFT140 | c.*300T= (n.*300T=) c.*3127T= (n.*3127T=) n.4513T= | |
16 | g.1510644A>C | CA2201718171 | IFT140 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*3127T>G (n.*3127T>G) n.4513T>G | dbSNP |
16 | g.1510645G>T | CA2805557615 | IFT140 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) n.4512C>A | |
16 | g.1510646del | CA2631006015 | IFT140 | c.*299del (n.*299del) c.*3126del (n.*3126del) n.4512del | gnomAD v4 |
16 | g.1510646G>T | CA2631006017 | IFT140 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.4511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C>A | CA2631006018 | IFT140 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) n.4510G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C= | CA2201718172 | IFT140 | c.*297G= (n.*297G=) c.*3124G= (n.*3124G=) n.4510G= | |
16 | g.1510647C>T | CA276667935 | IFT140 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) n.4510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510650T>C | CA718375596 | IFT140 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) n.4507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510650T= | CA2201718173 | IFT140 | c.*294A= (n.*294A=) c.*3121A= (n.*3121A=) n.4507A= | |
16 | g.1510651A>T | CA2805557616 | IFT140 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) n.4506T>A | |
16 | g.1510652C>A | CA2631006022 | IFT140 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) n.4505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510652C>T | CA2631006024 | IFT140 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) n.4505G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510653A>G | CA2805557617 | IFT140 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.4504T>C | |
16 | g.1510654A= | CA2201718174 | IFT140 | c.*290T= (n.*290T=) c.*3117T= (n.*3117T=) n.4503T= | |
16 | g.1510654A>G | CA2201718175 | IFT140 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) n.4503T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>C | CA2631006026 | IFT140 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) n.4502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>G | CA2631006027 | IFT140 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*3116A>C (n.*3116A>C) n.4502A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510656G>A | CA2805557618 | IFT140 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) n.4501C>T | |
16 | g.1510656G>T | CA2631006028 | IFT140 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) n.4501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510657T>C | CA2631006029 | IFT140 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*3114A>G (n.*3114A>G) n.4500A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510658G>A | CA973714926 | IFT140 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*3113C>T (n.*3113C>T) n.4499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510658G= | CA2201718176 | IFT140 | c.*286C= (n.*286C=) c.*3113C= (n.*3113C=) n.4499C= | |
16 | g.1510660A>T | CA2805557619 | IFT140 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*3111T>A (n.*3111T>A) n.4497T>A | |
16 | g.1510661G>T | CA2631006030 | IFT140 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*3110C>A (n.*3110C>A) n.4496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510662T>C | CA2201718178 | IFT140 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.4495A>G | dbSNP |
16 | g.1510662T= | CA2201718177 | IFT140 | c.*282A= (n.*282A=) c.*3109A= (n.*3109A=) n.4495A= | |
16 | g.1510663T>C | CA2631006033 | IFT140 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) n.4494A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510663T>G | CA2631006031 | IFT140 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) n.4494A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510664G>A | CA276667937 | IFT140 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) n.4493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510664G= | CA2201718179 | IFT140 | c.*280C= (n.*280C=) c.*3107C= (n.*3107C=) n.4493C= | |
16 | g.1510664G>T | CA2631006034 | IFT140 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*3107C>A (n.*3107C>A) n.4493C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G>A | CA2631006041 | IFT140 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) n.4491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G= | CA2201718180 | IFT140 | c.*278C= (n.*278C=) c.*3105C= (n.*3105C=) n.4491C= | |
16 | g.1510666G>T | CA10637151 | IFT140 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |