Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.151018509A>C | CA341903285 | PRUNE1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.133-48A>C (n.133-48A>C) c.-18+605A>C (n.-18+605A>C) c.-212+605A>C (n.-212+605A>C) c.-26-7006A>C (n.-26-7006A>C) c.-27+605A>C (n.-27+605A>C) c.-211-6102A>C (n.-211-6102A>C) n.316-48A>C n.346-48A>C n.341A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.282-7006A>C n.374+605A>C c.-37-48A>C (n.-37-48A>C) n.224-7006A>C n.316+605A>C | |
1 | g.151018509A>G | CA341903286 | PRUNE1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.133-48A>G (n.133-48A>G) c.-18+605A>G (n.-18+605A>G) c.-212+605A>G (n.-212+605A>G) c.-26-7006A>G (n.-26-7006A>G) c.-27+605A>G (n.-27+605A>G) c.-211-6102A>G (n.-211-6102A>G) n.316-48A>G n.346-48A>G n.341A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.282-7006A>G n.374+605A>G c.-37-48A>G (n.-37-48A>G) n.224-7006A>G n.316+605A>G | |
1 | g.151018509A>T | CA341903287 | PRUNE1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.133-48A>T (n.133-48A>T) c.-18+605A>T (n.-18+605A>T) c.-212+605A>T (n.-212+605A>T) c.-26-7006A>T (n.-26-7006A>T) c.-27+605A>T (n.-27+605A>T) c.-211-6102A>T (n.-211-6102A>T) n.316-48A>T n.346-48A>T n.341A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.282-7006A>T n.374+605A>T c.-37-48A>T (n.-37-48A>T) n.224-7006A>T n.316+605A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018510A>C | CA341903290 | PRUNE1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.133-47A>C (n.133-47A>C) c.-18+606A>C (n.-18+606A>C) c.-212+606A>C (n.-212+606A>C) c.-26-7005A>C (n.-26-7005A>C) c.-27+606A>C (n.-27+606A>C) c.-211-6101A>C (n.-211-6101A>C) n.316-47A>C n.346-47A>C n.342A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.282-7005A>C n.374+606A>C c.-37-47A>C (n.-37-47A>C) n.224-7005A>C n.316+606A>C | |
1 | g.151018510A>G | CA341903289 | PRUNE1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.133-47A>G (n.133-47A>G) c.-18+606A>G (n.-18+606A>G) c.-212+606A>G (n.-212+606A>G) c.-26-7005A>G (n.-26-7005A>G) c.-27+606A>G (n.-27+606A>G) c.-211-6101A>G (n.-211-6101A>G) n.316-47A>G n.346-47A>G n.342A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.282-7005A>G n.374+606A>G c.-37-47A>G (n.-37-47A>G) n.224-7005A>G n.316+606A>G | |
1 | g.151018510A>T | CA341903288 | PRUNE1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.133-47A>T (n.133-47A>T) c.-18+606A>T (n.-18+606A>T) c.-212+606A>T (n.-212+606A>T) c.-26-7005A>T (n.-26-7005A>T) c.-27+606A>T (n.-27+606A>T) c.-211-6101A>T (n.-211-6101A>T) n.316-47A>T n.346-47A>T n.342A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.282-7005A>T n.374+606A>T c.-37-47A>T (n.-37-47A>T) n.224-7005A>T n.316+606A>T | |
1 | g.151018511A>C | CA341903292 | PRUNE1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.133-46A>C (n.133-46A>C) c.-18+607A>C (n.-18+607A>C) c.-212+607A>C (n.-212+607A>C) c.-26-7004A>C (n.-26-7004A>C) c.-27+607A>C (n.-27+607A>C) c.-211-6100A>C (n.-211-6100A>C) n.316-46A>C n.346-46A>C n.343A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.282-7004A>C n.374+607A>C c.-37-46A>C (n.-37-46A>C) n.224-7004A>C n.316+607A>C | |
1 | g.151018511A>G | CA420726999 | PRUNE1 | c.177A>G (p.Lys59=) c.133-46A>G (n.133-46A>G) c.-18+607A>G (n.-18+607A>G) c.-212+607A>G (n.-212+607A>G) c.-26-7004A>G (n.-26-7004A>G) c.-27+607A>G (n.-27+607A>G) c.-211-6100A>G (n.-211-6100A>G) n.316-46A>G n.346-46A>G n.343A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.282-7004A>G n.374+607A>G c.-37-46A>G (n.-37-46A>G) n.224-7004A>G n.316+607A>G | |
1 | g.151018511A>T | CA341903291 | PRUNE1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.133-46A>T (n.133-46A>T) c.-18+607A>T (n.-18+607A>T) c.-212+607A>T (n.-212+607A>T) c.-26-7004A>T (n.-26-7004A>T) c.-27+607A>T (n.-27+607A>T) c.-211-6100A>T (n.-211-6100A>T) n.316-46A>T n.346-46A>T n.343A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.282-7004A>T n.374+607A>T c.-37-46A>T (n.-37-46A>T) n.224-7004A>T n.316+607A>T | |
1 | g.151018512C>A | CA341903294 | PRUNE1 | c.178C>A (p.Arg60Ser) c.133-45C>A (n.133-45C>A) c.-18+608C>A (n.-18+608C>A) c.-212+608C>A (n.-212+608C>A) c.-26-7003C>A (n.-26-7003C>A) c.-27+608C>A (n.-27+608C>A) c.-211-6099C>A (n.-211-6099C>A) n.316-45C>A n.346-45C>A n.344C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.282-7003C>A n.374+608C>A c.-37-45C>A (n.-37-45C>A) n.224-7003C>A n.316+608C>A | |
1 | g.151018512C= | CA2479404594 | PRUNE1 | c.178C= (p.Arg60=) c.133-45C= (n.133-45C=) c.-18+608C= (n.-18+608C=) c.-212+608C= (n.-212+608C=) c.-26-7003C= (n.-26-7003C=) c.-27+608C= (n.-27+608C=) c.-211-6099C= (n.-211-6099C=) n.316-45C= n.346-45C= n.344C= c.-82C= (n.-82C=) n.282-7003C= n.374+608C= c.-37-45C= (n.-37-45C=) n.224-7003C= n.316+608C= | |
1 | g.151018512C>G | CA341903293 | PRUNE1 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.133-45C>G (n.133-45C>G) c.-18+608C>G (n.-18+608C>G) c.-212+608C>G (n.-212+608C>G) c.-26-7003C>G (n.-26-7003C>G) c.-27+608C>G (n.-27+608C>G) c.-211-6099C>G (n.-211-6099C>G) n.316-45C>G n.346-45C>G n.344C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.282-7003C>G n.374+608C>G c.-37-45C>G (n.-37-45C>G) n.224-7003C>G n.316+608C>G | |
1 | g.151018512C>T | CA1083722 | PRUNE1 | c.178C>T (p.Arg60Cys) c.133-45C>T (n.133-45C>T) c.-18+608C>T (n.-18+608C>T) c.-212+608C>T (n.-212+608C>T) c.-26-7003C>T (n.-26-7003C>T) c.-27+608C>T (n.-27+608C>T) c.-211-6099C>T (n.-211-6099C>T) n.316-45C>T n.346-45C>T n.344C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.282-7003C>T n.374+608C>T c.-37-45C>T (n.-37-45C>T) n.224-7003C>T n.316+608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018513G>A | CA1083723 | PRUNE1 | c.179G>A (p.Arg60His) c.133-44G>A (n.133-44G>A) c.-18+609G>A (n.-18+609G>A) c.-212+609G>A (n.-212+609G>A) c.-26-7002G>A (n.-26-7002G>A) c.-27+609G>A (n.-27+609G>A) c.-211-6098G>A (n.-211-6098G>A) n.316-44G>A n.346-44G>A n.345G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.282-7002G>A n.374+609G>A c.-37-44G>A (n.-37-44G>A) n.224-7002G>A n.316+609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018513G>C | CA341903295 | PRUNE1 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.133-44G>C (n.133-44G>C) c.-18+609G>C (n.-18+609G>C) c.-212+609G>C (n.-212+609G>C) c.-26-7002G>C (n.-26-7002G>C) c.-27+609G>C (n.-27+609G>C) c.-211-6098G>C (n.-211-6098G>C) n.316-44G>C n.346-44G>C n.345G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.282-7002G>C n.374+609G>C c.-37-44G>C (n.-37-44G>C) n.224-7002G>C n.316+609G>C | |
1 | g.151018513G= | CA2479404595 | PRUNE1 | c.179G= (p.Arg60=) c.133-44G= (n.133-44G=) c.-18+609G= (n.-18+609G=) c.-212+609G= (n.-212+609G=) c.-26-7002G= (n.-26-7002G=) c.-27+609G= (n.-27+609G=) c.-211-6098G= (n.-211-6098G=) n.316-44G= n.346-44G= n.345G= c.-81G= (n.-81G=) n.282-7002G= n.374+609G= c.-37-44G= (n.-37-44G=) n.224-7002G= n.316+609G= | |
1 | g.151018513G>T | CA341903296 | PRUNE1 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.133-44G>T (n.133-44G>T) c.-18+609G>T (n.-18+609G>T) c.-212+609G>T (n.-212+609G>T) c.-26-7002G>T (n.-26-7002G>T) c.-27+609G>T (n.-27+609G>T) c.-211-6098G>T (n.-211-6098G>T) n.316-44G>T n.346-44G>T n.345G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.282-7002G>T n.374+609G>T c.-37-44G>T (n.-37-44G>T) n.224-7002G>T n.316+609G>T | |
1 | g.151018514T>A | CA420727000 | PRUNE1 | c.180T>A (p.Arg60=) c.133-43T>A (n.133-43T>A) c.-18+610T>A (n.-18+610T>A) c.-212+610T>A (n.-212+610T>A) c.-26-7001T>A (n.-26-7001T>A) c.-27+610T>A (n.-27+610T>A) c.-211-6097T>A (n.-211-6097T>A) n.316-43T>A n.346-43T>A n.346T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.282-7001T>A n.374+610T>A c.-37-43T>A (n.-37-43T>A) n.224-7001T>A n.316+610T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018514T>C | CA420727001 | PRUNE1 | c.180T>C (p.Arg60=) c.133-43T>C (n.133-43T>C) c.-18+610T>C (n.-18+610T>C) c.-212+610T>C (n.-212+610T>C) c.-26-7001T>C (n.-26-7001T>C) c.-27+610T>C (n.-27+610T>C) c.-211-6097T>C (n.-211-6097T>C) n.316-43T>C n.346-43T>C n.346T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.282-7001T>C n.374+610T>C c.-37-43T>C (n.-37-43T>C) n.224-7001T>C n.316+610T>C | |
1 | g.151018514T>G | CA420727002 | PRUNE1 | c.180T>G (p.Arg60=) c.133-43T>G (n.133-43T>G) c.-18+610T>G (n.-18+610T>G) c.-212+610T>G (n.-212+610T>G) c.-26-7001T>G (n.-26-7001T>G) c.-27+610T>G (n.-27+610T>G) c.-211-6097T>G (n.-211-6097T>G) n.316-43T>G n.346-43T>G n.346T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.282-7001T>G n.374+610T>G c.-37-43T>G (n.-37-43T>G) n.224-7001T>G n.316+610T>G | |
1 | g.151018515T>A | CA341903297 | PRUNE1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.133-42T>A (n.133-42T>A) c.-18+611T>A (n.-18+611T>A) c.-212+611T>A (n.-212+611T>A) c.-26-7000T>A (n.-26-7000T>A) c.-27+611T>A (n.-27+611T>A) c.-211-6096T>A (n.-211-6096T>A) n.316-42T>A n.346-42T>A n.347T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.282-7000T>A n.374+611T>A c.-37-42T>A (n.-37-42T>A) n.224-7000T>A n.316+611T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018515T>C | CA341903298 | PRUNE1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.133-42T>C (n.133-42T>C) c.-18+611T>C (n.-18+611T>C) c.-212+611T>C (n.-212+611T>C) c.-26-7000T>C (n.-26-7000T>C) c.-27+611T>C (n.-27+611T>C) c.-211-6096T>C (n.-211-6096T>C) n.316-42T>C n.346-42T>C n.347T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.282-7000T>C n.374+611T>C c.-37-42T>C (n.-37-42T>C) n.224-7000T>C n.316+611T>C | |
1 | g.151018515T>G | CA341903299 | PRUNE1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.133-42T>G (n.133-42T>G) c.-18+611T>G (n.-18+611T>G) c.-212+611T>G (n.-212+611T>G) c.-26-7000T>G (n.-26-7000T>G) c.-27+611T>G (n.-27+611T>G) c.-211-6096T>G (n.-211-6096T>G) n.316-42T>G n.346-42T>G n.347T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.282-7000T>G n.374+611T>G c.-37-42T>G (n.-37-42T>G) n.224-7000T>G n.316+611T>G | |
1 | g.151018516C>A | CA341903300 | PRUNE1 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.133-41C>A (n.133-41C>A) c.-18+612C>A (n.-18+612C>A) c.-212+612C>A (n.-212+612C>A) c.-26-6999C>A (n.-26-6999C>A) c.-27+612C>A (n.-27+612C>A) c.-211-6095C>A (n.-211-6095C>A) n.316-41C>A n.346-41C>A n.348C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.282-6999C>A n.374+612C>A c.-37-41C>A (n.-37-41C>A) n.224-6999C>A n.316+612C>A | |
1 | g.151018516C>G | CA341903301 | PRUNE1 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.133-41C>G (n.133-41C>G) c.-18+612C>G (n.-18+612C>G) c.-212+612C>G (n.-212+612C>G) c.-26-6999C>G (n.-26-6999C>G) c.-27+612C>G (n.-27+612C>G) c.-211-6095C>G (n.-211-6095C>G) n.316-41C>G n.346-41C>G n.348C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.282-6999C>G n.374+612C>G c.-37-41C>G (n.-37-41C>G) n.224-6999C>G n.316+612C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151018516C>T | CA341903302 | PRUNE1 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.133-41C>T (n.133-41C>T) c.-18+612C>T (n.-18+612C>T) c.-212+612C>T (n.-212+612C>T) c.-26-6999C>T (n.-26-6999C>T) c.-27+612C>T (n.-27+612C>T) c.-211-6095C>T (n.-211-6095C>T) n.316-41C>T n.346-41C>T n.348C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.282-6999C>T n.374+612C>T c.-37-41C>T (n.-37-41C>T) n.224-6999C>T n.316+612C>T | |
1 | g.151018517T>A | CA420727003 | PRUNE1 | c.183T>A (p.Ser61=) c.133-40T>A (n.133-40T>A) c.-18+613T>A (n.-18+613T>A) c.-212+613T>A (n.-212+613T>A) c.-26-6998T>A (n.-26-6998T>A) c.-27+613T>A (n.-27+613T>A) c.-211-6094T>A (n.-211-6094T>A) n.316-40T>A n.346-40T>A n.349T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.282-6998T>A n.374+613T>A c.-37-40T>A (n.-37-40T>A) n.224-6998T>A n.316+613T>A | |
1 | g.151018517T>C | CA420727004 | PRUNE1 | c.183T>C (p.Ser61=) c.133-40T>C (n.133-40T>C) c.-18+613T>C (n.-18+613T>C) c.-212+613T>C (n.-212+613T>C) c.-26-6998T>C (n.-26-6998T>C) c.-27+613T>C (n.-27+613T>C) c.-211-6094T>C (n.-211-6094T>C) n.316-40T>C n.346-40T>C n.349T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.282-6998T>C n.374+613T>C c.-37-40T>C (n.-37-40T>C) n.224-6998T>C n.316+613T>C | |
1 | g.151018517T>G | CA420727005 | PRUNE1 | c.183T>G (p.Ser61=) c.133-40T>G (n.133-40T>G) c.-18+613T>G (n.-18+613T>G) c.-212+613T>G (n.-212+613T>G) c.-26-6998T>G (n.-26-6998T>G) c.-27+613T>G (n.-27+613T>G) c.-211-6094T>G (n.-211-6094T>G) n.316-40T>G n.346-40T>G n.349T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.282-6998T>G n.374+613T>G c.-37-40T>G (n.-37-40T>G) n.224-6998T>G n.316+613T>G | dbSNP |
1 | g.151018517T= | CA2479404596 | PRUNE1 | c.183T= (p.Ser61=) c.133-40T= (n.133-40T=) c.-18+613T= (n.-18+613T=) c.-212+613T= (n.-212+613T=) c.-26-6998T= (n.-26-6998T=) c.-27+613T= (n.-27+613T=) c.-211-6094T= (n.-211-6094T=) n.316-40T= n.346-40T= n.349T= c.-77T= (n.-77T=) n.282-6998T= n.374+613T= c.-37-40T= (n.-37-40T=) n.224-6998T= n.316+613T= | |
1 | g.151018518G>A | CA341903303 | PRUNE1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.133-39G>A (n.133-39G>A) c.-18+614G>A (n.-18+614G>A) c.-212+614G>A (n.-212+614G>A) c.-26-6997G>A (n.-26-6997G>A) c.-27+614G>A (n.-27+614G>A) c.-211-6093G>A (n.-211-6093G>A) n.316-39G>A n.346-39G>A n.350G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.282-6997G>A n.374+614G>A c.-37-39G>A (n.-37-39G>A) n.224-6997G>A n.316+614G>A | |
1 | g.151018518G>C | CA341903304 | PRUNE1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.133-39G>C (n.133-39G>C) c.-18+614G>C (n.-18+614G>C) c.-212+614G>C (n.-212+614G>C) c.-26-6997G>C (n.-26-6997G>C) c.-27+614G>C (n.-27+614G>C) c.-211-6093G>C (n.-211-6093G>C) n.316-39G>C n.346-39G>C n.350G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.282-6997G>C n.374+614G>C c.-37-39G>C (n.-37-39G>C) n.224-6997G>C n.316+614G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018518G>T | CA341903305 | PRUNE1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.133-39G>T (n.133-39G>T) c.-18+614G>T (n.-18+614G>T) c.-212+614G>T (n.-212+614G>T) c.-26-6997G>T (n.-26-6997G>T) c.-27+614G>T (n.-27+614G>T) c.-211-6093G>T (n.-211-6093G>T) n.316-39G>T n.346-39G>T n.350G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.282-6997G>T n.374+614G>T c.-37-39G>T (n.-37-39G>T) n.224-6997G>T n.316+614G>T | |
1 | g.151018519A>C | CA341903308 | PRUNE1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.133-38A>C (n.133-38A>C) c.-18+615A>C (n.-18+615A>C) c.-212+615A>C (n.-212+615A>C) c.-26-6996A>C (n.-26-6996A>C) c.-27+615A>C (n.-27+615A>C) c.-211-6092A>C (n.-211-6092A>C) n.316-38A>C n.346-38A>C n.351A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.282-6996A>C n.374+615A>C c.-37-38A>C (n.-37-38A>C) n.224-6996A>C n.316+615A>C | |
1 | g.151018519A>G | CA341903307 | PRUNE1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.133-38A>G (n.133-38A>G) c.-18+615A>G (n.-18+615A>G) c.-212+615A>G (n.-212+615A>G) c.-26-6996A>G (n.-26-6996A>G) c.-27+615A>G (n.-27+615A>G) c.-211-6092A>G (n.-211-6092A>G) n.316-38A>G n.346-38A>G n.351A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.282-6996A>G n.374+615A>G c.-37-38A>G (n.-37-38A>G) n.224-6996A>G n.316+615A>G | |
1 | g.151018519A>T | CA341903306 | PRUNE1 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.133-38A>T (n.133-38A>T) c.-18+615A>T (n.-18+615A>T) c.-212+615A>T (n.-212+615A>T) c.-26-6996A>T (n.-26-6996A>T) c.-27+615A>T (n.-27+615A>T) c.-211-6092A>T (n.-211-6092A>T) n.316-38A>T n.346-38A>T n.351A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.282-6996A>T n.374+615A>T c.-37-38A>T (n.-37-38A>T) n.224-6996A>T n.316+615A>T | |
1 | g.151018520A= | CA2479404597 | PRUNE1 | c.186A= (p.Glu62=) c.133-37A= (n.133-37A=) c.-18+616A= (n.-18+616A=) c.-212+616A= (n.-212+616A=) c.-26-6995A= (n.-26-6995A=) c.-27+616A= (n.-27+616A=) c.-211-6091A= (n.-211-6091A=) n.316-37A= n.346-37A= n.352A= c.-74A= (n.-74A=) n.282-6995A= n.374+616A= c.-37-37A= (n.-37-37A=) n.224-6995A= n.316+616A= | |
1 | g.151018520A>C | CA341903309 | PRUNE1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.133-37A>C (n.133-37A>C) c.-18+616A>C (n.-18+616A>C) c.-212+616A>C (n.-212+616A>C) c.-26-6995A>C (n.-26-6995A>C) c.-27+616A>C (n.-27+616A>C) c.-211-6091A>C (n.-211-6091A>C) n.316-37A>C n.346-37A>C n.352A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.282-6995A>C n.374+616A>C c.-37-37A>C (n.-37-37A>C) n.224-6995A>C n.316+616A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151018520A>G | CA420727006 | PRUNE1 | c.186A>G (p.Glu62=) c.133-37A>G (n.133-37A>G) c.-18+616A>G (n.-18+616A>G) c.-212+616A>G (n.-212+616A>G) c.-26-6995A>G (n.-26-6995A>G) c.-27+616A>G (n.-27+616A>G) c.-211-6091A>G (n.-211-6091A>G) n.316-37A>G n.346-37A>G n.352A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.282-6995A>G n.374+616A>G c.-37-37A>G (n.-37-37A>G) n.224-6995A>G n.316+616A>G | |
1 | g.151018520A>T | CA341903310 | PRUNE1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.133-37A>T (n.133-37A>T) c.-18+616A>T (n.-18+616A>T) c.-212+616A>T (n.-212+616A>T) c.-26-6995A>T (n.-26-6995A>T) c.-27+616A>T (n.-27+616A>T) c.-211-6091A>T (n.-211-6091A>T) n.316-37A>T n.346-37A>T n.352A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.282-6995A>T n.374+616A>T c.-37-37A>T (n.-37-37A>T) n.224-6995A>T n.316+616A>T | |
1 | g.151018521C>A | CA341903311 | PRUNE1 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.133-36C>A (n.133-36C>A) c.-18+617C>A (n.-18+617C>A) c.-212+617C>A (n.-212+617C>A) c.-26-6994C>A (n.-26-6994C>A) c.-27+617C>A (n.-27+617C>A) c.-211-6090C>A (n.-211-6090C>A) n.316-36C>A n.346-36C>A n.353C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.282-6994C>A n.374+617C>A c.-37-36C>A (n.-37-36C>A) n.224-6994C>A n.316+617C>A | |
1 | g.151018521C>G | CA341903312 | PRUNE1 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.133-36C>G (n.133-36C>G) c.-18+617C>G (n.-18+617C>G) c.-212+617C>G (n.-212+617C>G) c.-26-6994C>G (n.-26-6994C>G) c.-27+617C>G (n.-27+617C>G) c.-211-6090C>G (n.-211-6090C>G) n.316-36C>G n.346-36C>G n.353C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.282-6994C>G n.374+617C>G c.-37-36C>G (n.-37-36C>G) n.224-6994C>G n.316+617C>G | |
1 | g.151018521C>T | CA420727007 | PRUNE1 | c.187C>T (p.Leu63=) c.133-36C>T (n.133-36C>T) c.-18+617C>T (n.-18+617C>T) c.-212+617C>T (n.-212+617C>T) c.-26-6994C>T (n.-26-6994C>T) c.-27+617C>T (n.-27+617C>T) c.-211-6090C>T (n.-211-6090C>T) n.316-36C>T n.346-36C>T n.353C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.282-6994C>T n.374+617C>T c.-37-36C>T (n.-37-36C>T) n.224-6994C>T n.316+617C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018522T>A | CA341903313 | PRUNE1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.133-35T>A (n.133-35T>A) c.-18+618T>A (n.-18+618T>A) c.-212+618T>A (n.-212+618T>A) c.-26-6993T>A (n.-26-6993T>A) c.-27+618T>A (n.-27+618T>A) c.-211-6089T>A (n.-211-6089T>A) n.316-35T>A n.346-35T>A n.354T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.282-6993T>A n.374+618T>A c.-37-35T>A (n.-37-35T>A) n.224-6993T>A n.316+618T>A | |
1 | g.151018522T>C | CA341903314 | PRUNE1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.-18+618T>C (n.-18+618T>C) c.-212+618T>C (n.-212+618T>C) c.-26-6993T>C (n.-26-6993T>C) c.-27+618T>C (n.-27+618T>C) c.-211-6089T>C (n.-211-6089T>C) n.316-35T>C n.346-35T>C n.354T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.282-6993T>C n.374+618T>C c.-37-35T>C (n.-37-35T>C) n.224-6993T>C n.316+618T>C | |
1 | g.151018522T>G | CA341903315 | PRUNE1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.133-35T>G (n.133-35T>G) c.-18+618T>G (n.-18+618T>G) c.-212+618T>G (n.-212+618T>G) c.-26-6993T>G (n.-26-6993T>G) c.-27+618T>G (n.-27+618T>G) c.-211-6089T>G (n.-211-6089T>G) n.316-35T>G n.346-35T>G n.354T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.282-6993T>G n.374+618T>G c.-37-35T>G (n.-37-35T>G) n.224-6993T>G n.316+618T>G | |
1 | g.151018523A>C | CA420727008 | PRUNE1 | c.189A>C (p.Leu63=) c.133-34A>C (n.133-34A>C) c.-18+619A>C (n.-18+619A>C) c.-212+619A>C (n.-212+619A>C) c.-26-6992A>C (n.-26-6992A>C) c.-27+619A>C (n.-27+619A>C) c.-211-6088A>C (n.-211-6088A>C) n.316-34A>C n.346-34A>C n.355A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.282-6992A>C n.374+619A>C c.-37-34A>C (n.-37-34A>C) n.224-6992A>C n.316+619A>C | |
1 | g.151018523A>G | CA420727009 | PRUNE1 | c.189A>G (p.Leu63=) c.133-34A>G (n.133-34A>G) c.-18+619A>G (n.-18+619A>G) c.-212+619A>G (n.-212+619A>G) c.-26-6992A>G (n.-26-6992A>G) c.-27+619A>G (n.-27+619A>G) c.-211-6088A>G (n.-211-6088A>G) n.316-34A>G n.346-34A>G n.355A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.282-6992A>G n.374+619A>G c.-37-34A>G (n.-37-34A>G) n.224-6992A>G n.316+619A>G | |
1 | g.151018523A>T | CA420727010 | PRUNE1 | c.189A>T (p.Leu63=) c.133-34A>T (n.133-34A>T) c.-18+619A>T (n.-18+619A>T) c.-212+619A>T (n.-212+619A>T) c.-26-6992A>T (n.-26-6992A>T) c.-27+619A>T (n.-27+619A>T) c.-211-6088A>T (n.-211-6088A>T) n.316-34A>T n.346-34A>T n.355A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.282-6992A>T n.374+619A>T c.-37-34A>T (n.-37-34A>T) n.224-6992A>T n.316+619A>T | |
1 | g.151018524C>A | CA341903316 | PRUNE1 | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.133-33C>A (n.133-33C>A) c.-18+620C>A (n.-18+620C>A) c.-212+620C>A (n.-212+620C>A) c.-26-6991C>A (n.-26-6991C>A) c.-27+620C>A (n.-27+620C>A) c.-211-6087C>A (n.-211-6087C>A) n.316-33C>A n.346-33C>A n.356C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.282-6991C>A n.374+620C>A c.-37-33C>A (n.-37-33C>A) n.224-6991C>A n.316+620C>A | |
1 | g.151018524C>G | CA341903317 | PRUNE1 | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.133-33C>G (n.133-33C>G) c.-18+620C>G (n.-18+620C>G) c.-212+620C>G (n.-212+620C>G) c.-26-6991C>G (n.-26-6991C>G) c.-27+620C>G (n.-27+620C>G) c.-211-6087C>G (n.-211-6087C>G) n.316-33C>G n.346-33C>G n.356C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.282-6991C>G n.374+620C>G c.-37-33C>G (n.-37-33C>G) n.224-6991C>G n.316+620C>G | |
1 | g.151018524C>T | CA341903318 | PRUNE1 | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.133-33C>T (n.133-33C>T) c.-18+620C>T (n.-18+620C>T) c.-212+620C>T (n.-212+620C>T) c.-26-6991C>T (n.-26-6991C>T) c.-27+620C>T (n.-27+620C>T) c.-211-6087C>T (n.-211-6087C>T) n.316-33C>T n.346-33C>T n.356C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.282-6991C>T n.374+620C>T c.-37-33C>T (n.-37-33C>T) n.224-6991C>T n.316+620C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018525C>A | CA341903319 | PRUNE1 | c.191C>A (p.Pro64His) c.133-32C>A (n.133-32C>A) c.-18+621C>A (n.-18+621C>A) c.-212+621C>A (n.-212+621C>A) c.-26-6990C>A (n.-26-6990C>A) c.-27+621C>A (n.-27+621C>A) c.-211-6086C>A (n.-211-6086C>A) n.316-32C>A n.346-32C>A n.357C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.282-6990C>A n.374+621C>A c.-37-32C>A (n.-37-32C>A) n.224-6990C>A n.316+621C>A | |
1 | g.151018525C>G | CA341903320 | PRUNE1 | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.133-32C>G (n.133-32C>G) c.-18+621C>G (n.-18+621C>G) c.-212+621C>G (n.-212+621C>G) c.-26-6990C>G (n.-26-6990C>G) c.-27+621C>G (n.-27+621C>G) c.-211-6086C>G (n.-211-6086C>G) n.316-32C>G n.346-32C>G n.357C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.282-6990C>G n.374+621C>G c.-37-32C>G (n.-37-32C>G) n.224-6990C>G n.316+621C>G | |
1 | g.151018525C>T | CA341903321 | PRUNE1 | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.133-32C>T (n.133-32C>T) c.-18+621C>T (n.-18+621C>T) c.-212+621C>T (n.-212+621C>T) c.-26-6990C>T (n.-26-6990C>T) c.-27+621C>T (n.-27+621C>T) c.-211-6086C>T (n.-211-6086C>T) n.316-32C>T n.346-32C>T n.357C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.282-6990C>T n.374+621C>T c.-37-32C>T (n.-37-32C>T) n.224-6990C>T n.316+621C>T | |
1 | g.151018526T>A | CA420727011 | PRUNE1 | c.192T>A (p.Pro64=) c.133-31T>A (n.133-31T>A) c.-18+622T>A (n.-18+622T>A) c.-212+622T>A (n.-212+622T>A) c.-26-6989T>A (n.-26-6989T>A) c.-27+622T>A (n.-27+622T>A) c.-211-6085T>A (n.-211-6085T>A) n.316-31T>A n.346-31T>A n.358T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.282-6989T>A n.374+622T>A c.-37-31T>A (n.-37-31T>A) n.224-6989T>A n.316+622T>A | |
1 | g.151018526T>C | CA420727012 | PRUNE1 | c.192T>C (p.Pro64=) c.133-31T>C (n.133-31T>C) c.-18+622T>C (n.-18+622T>C) c.-212+622T>C (n.-212+622T>C) c.-26-6989T>C (n.-26-6989T>C) c.-27+622T>C (n.-27+622T>C) c.-211-6085T>C (n.-211-6085T>C) n.316-31T>C n.346-31T>C n.358T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.282-6989T>C n.374+622T>C c.-37-31T>C (n.-37-31T>C) n.224-6989T>C n.316+622T>C | |
1 | g.151018526T>G | CA420727013 | PRUNE1 | c.192T>G (p.Pro64=) c.133-31T>G (n.133-31T>G) c.-18+622T>G (n.-18+622T>G) c.-212+622T>G (n.-212+622T>G) c.-26-6989T>G (n.-26-6989T>G) c.-27+622T>G (n.-27+622T>G) c.-211-6085T>G (n.-211-6085T>G) n.316-31T>G n.346-31T>G n.358T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.282-6989T>G n.374+622T>G c.-37-31T>G (n.-37-31T>G) n.224-6989T>G n.316+622T>G | |
1 | g.151018527C>A | CA341903322 | PRUNE1 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.133-30C>A (n.133-30C>A) c.-18+623C>A (n.-18+623C>A) c.-212+623C>A (n.-212+623C>A) c.-26-6988C>A (n.-26-6988C>A) c.-27+623C>A (n.-27+623C>A) c.-211-6084C>A (n.-211-6084C>A) n.316-30C>A n.346-30C>A n.359C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.282-6988C>A n.374+623C>A c.-37-30C>A (n.-37-30C>A) n.224-6988C>A n.316+623C>A | |
1 | g.151018527C>G | CA341903323 | PRUNE1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.133-30C>G (n.133-30C>G) c.-18+623C>G (n.-18+623C>G) c.-212+623C>G (n.-212+623C>G) c.-26-6988C>G (n.-26-6988C>G) c.-27+623C>G (n.-27+623C>G) c.-211-6084C>G (n.-211-6084C>G) n.316-30C>G n.346-30C>G n.359C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.282-6988C>G n.374+623C>G c.-37-30C>G (n.-37-30C>G) n.224-6988C>G n.316+623C>G | |
1 | g.151018527C>T | CA420727014 | PRUNE1 | c.193C>T (p.Leu65=) c.133-30C>T (n.133-30C>T) c.-18+623C>T (n.-18+623C>T) c.-212+623C>T (n.-212+623C>T) c.-26-6988C>T (n.-26-6988C>T) c.-27+623C>T (n.-27+623C>T) c.-211-6084C>T (n.-211-6084C>T) n.316-30C>T n.346-30C>T n.359C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.282-6988C>T n.374+623C>T c.-37-30C>T (n.-37-30C>T) n.224-6988C>T n.316+623C>T | |
1 | g.151018528T>A | CA341903324 | PRUNE1 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.133-29T>A (n.133-29T>A) c.-18+624T>A (n.-18+624T>A) c.-212+624T>A (n.-212+624T>A) c.-26-6987T>A (n.-26-6987T>A) c.-27+624T>A (n.-27+624T>A) c.-211-6083T>A (n.-211-6083T>A) n.316-29T>A n.346-29T>A n.360T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.282-6987T>A n.374+624T>A c.-37-29T>A (n.-37-29T>A) n.224-6987T>A n.316+624T>A | |
1 | g.151018528T>C | CA341903325 | PRUNE1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.133-29T>C (n.133-29T>C) c.-18+624T>C (n.-18+624T>C) c.-212+624T>C (n.-212+624T>C) c.-26-6987T>C (n.-26-6987T>C) c.-27+624T>C (n.-27+624T>C) c.-211-6083T>C (n.-211-6083T>C) n.316-29T>C n.346-29T>C n.360T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.282-6987T>C n.374+624T>C c.-37-29T>C (n.-37-29T>C) n.224-6987T>C n.316+624T>C | |
1 | g.151018528T>G | CA341903326 | PRUNE1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.133-29T>G (n.133-29T>G) c.-18+624T>G (n.-18+624T>G) c.-212+624T>G (n.-212+624T>G) c.-26-6987T>G (n.-26-6987T>G) c.-27+624T>G (n.-27+624T>G) c.-211-6083T>G (n.-211-6083T>G) n.316-29T>G n.346-29T>G n.360T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.282-6987T>G n.374+624T>G c.-37-29T>G (n.-37-29T>G) n.224-6987T>G n.316+624T>G | |
1 | g.151018529G>A | CA420727015 | PRUNE1 | c.195G>A (p.Leu65=) c.133-28G>A (n.133-28G>A) c.-18+625G>A (n.-18+625G>A) c.-212+625G>A (n.-212+625G>A) c.-26-6986G>A (n.-26-6986G>A) c.-27+625G>A (n.-27+625G>A) c.-211-6082G>A (n.-211-6082G>A) n.316-28G>A n.346-28G>A n.361G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.282-6986G>A n.374+625G>A c.-37-28G>A (n.-37-28G>A) n.224-6986G>A n.316+625G>A | |
1 | g.151018529G>C | CA420727017 | PRUNE1 | c.195G>C (p.Leu65=) c.133-28G>C (n.133-28G>C) c.-18+625G>C (n.-18+625G>C) c.-212+625G>C (n.-212+625G>C) c.-26-6986G>C (n.-26-6986G>C) c.-27+625G>C (n.-27+625G>C) c.-211-6082G>C (n.-211-6082G>C) n.316-28G>C n.346-28G>C n.361G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.282-6986G>C n.374+625G>C c.-37-28G>C (n.-37-28G>C) n.224-6986G>C n.316+625G>C | |
1 | g.151018529G>T | CA420727016 | PRUNE1 | c.195G>T (p.Leu65=) c.133-28G>T (n.133-28G>T) c.-18+625G>T (n.-18+625G>T) c.-212+625G>T (n.-212+625G>T) c.-26-6986G>T (n.-26-6986G>T) c.-27+625G>T (n.-27+625G>T) c.-211-6082G>T (n.-211-6082G>T) n.316-28G>T n.346-28G>T n.361G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.282-6986G>T n.374+625G>T c.-37-28G>T (n.-37-28G>T) n.224-6986G>T n.316+625G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018530C>A | CA420727018 | PRUNE1 | c.196C>A (p.Arg66=) c.133-27C>A (n.133-27C>A) c.-18+626C>A (n.-18+626C>A) c.-212+626C>A (n.-212+626C>A) c.-26-6985C>A (n.-26-6985C>A) c.-27+626C>A (n.-27+626C>A) c.-211-6081C>A (n.-211-6081C>A) n.316-27C>A n.346-27C>A n.362C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.282-6985C>A n.374+626C>A c.-37-27C>A (n.-37-27C>A) n.224-6985C>A n.316+626C>A | COSMIC |
1 | g.151018530C= | CA1141586042 | PRUNE1 | c.196C= (p.Arg66=) c.133-27C= (n.133-27C=) c.-18+626C= (n.-18+626C=) c.-212+626C= (n.-212+626C=) c.-26-6985C= (n.-26-6985C=) c.-27+626C= (n.-27+626C=) c.-211-6081C= (n.-211-6081C=) n.316-27C= n.346-27C= n.362C= c.-64C= (n.-64C=) n.282-6985C= n.374+626C= c.-37-27C= (n.-37-27C=) n.224-6985C= n.316+626C= | |
1 | g.151018530C>G | CA341903327 | PRUNE1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.133-27C>G (n.133-27C>G) c.-18+626C>G (n.-18+626C>G) c.-212+626C>G (n.-212+626C>G) c.-26-6985C>G (n.-26-6985C>G) c.-27+626C>G (n.-27+626C>G) c.-211-6081C>G (n.-211-6081C>G) n.316-27C>G n.346-27C>G n.362C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.282-6985C>G n.374+626C>G c.-37-27C>G (n.-37-27C>G) n.224-6985C>G n.316+626C>G | |
1 | g.151018530C>T | CA1083724 | PRUNE1 | c.196C>T (p.Arg66Ter) c.133-27C>T (n.133-27C>T) c.-18+626C>T (n.-18+626C>T) c.-212+626C>T (n.-212+626C>T) c.-26-6985C>T (n.-26-6985C>T) c.-27+626C>T (n.-27+626C>T) c.-211-6081C>T (n.-211-6081C>T) n.316-27C>T n.346-27C>T n.362C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.282-6985C>T n.374+626C>T c.-37-27C>T (n.-37-27C>T) n.224-6985C>T n.316+626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151018531G>A | CA1083725 | PRUNE1 | c.197G>A (p.Arg66Gln) c.133-26G>A (n.133-26G>A) c.-18+627G>A (n.-18+627G>A) c.-212+627G>A (n.-212+627G>A) c.-26-6984G>A (n.-26-6984G>A) c.-27+627G>A (n.-27+627G>A) c.-211-6080G>A (n.-211-6080G>A) n.316-26G>A n.346-26G>A n.363G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.282-6984G>A n.374+627G>A c.-37-26G>A (n.-37-26G>A) n.224-6984G>A n.316+627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018531G>C | CA341903329 | PRUNE1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.133-26G>C (n.133-26G>C) c.-18+627G>C (n.-18+627G>C) c.-212+627G>C (n.-212+627G>C) c.-26-6984G>C (n.-26-6984G>C) c.-27+627G>C (n.-27+627G>C) c.-211-6080G>C (n.-211-6080G>C) n.316-26G>C n.346-26G>C n.363G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.282-6984G>C n.374+627G>C c.-37-26G>C (n.-37-26G>C) n.224-6984G>C n.316+627G>C | |
1 | g.151018531G= | CA1143907046 | PRUNE1 | c.197G= (p.Arg66=) c.133-26G= (n.133-26G=) c.-18+627G= (n.-18+627G=) c.-212+627G= (n.-212+627G=) c.-26-6984G= (n.-26-6984G=) c.-27+627G= (n.-27+627G=) c.-211-6080G= (n.-211-6080G=) n.316-26G= n.346-26G= n.363G= c.-63G= (n.-63G=) n.282-6984G= n.374+627G= c.-37-26G= (n.-37-26G=) n.224-6984G= n.316+627G= | |
1 | g.151018531G>T | CA341903328 | PRUNE1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.133-26G>T (n.133-26G>T) c.-18+627G>T (n.-18+627G>T) c.-212+627G>T (n.-212+627G>T) c.-26-6984G>T (n.-26-6984G>T) c.-27+627G>T (n.-27+627G>T) c.-211-6080G>T (n.-211-6080G>T) n.316-26G>T n.346-26G>T n.363G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.282-6984G>T n.374+627G>T c.-37-26G>T (n.-37-26G>T) n.224-6984G>T n.316+627G>T | |
1 | g.151018532A>C | CA420727019 | PRUNE1 | c.198A>C (p.Arg66=) c.133-25A>C (n.133-25A>C) c.-18+628A>C (n.-18+628A>C) c.-212+628A>C (n.-212+628A>C) c.-26-6983A>C (n.-26-6983A>C) c.-27+628A>C (n.-27+628A>C) c.-211-6079A>C (n.-211-6079A>C) n.316-25A>C n.346-25A>C n.364A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.282-6983A>C n.374+628A>C c.-37-25A>C (n.-37-25A>C) n.224-6983A>C n.316+628A>C | |
1 | g.151018532A>G | CA420727020 | PRUNE1 | c.198A>G (p.Arg66=) c.133-25A>G (n.133-25A>G) c.-18+628A>G (n.-18+628A>G) c.-212+628A>G (n.-212+628A>G) c.-26-6983A>G (n.-26-6983A>G) c.-27+628A>G (n.-27+628A>G) c.-211-6079A>G (n.-211-6079A>G) n.316-25A>G n.346-25A>G n.364A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.282-6983A>G n.374+628A>G c.-37-25A>G (n.-37-25A>G) n.224-6983A>G n.316+628A>G | |
1 | g.151018532A>T | CA420727021 | PRUNE1 | c.198A>T (p.Arg66=) c.133-25A>T (n.133-25A>T) c.-18+628A>T (n.-18+628A>T) c.-212+628A>T (n.-212+628A>T) c.-26-6983A>T (n.-26-6983A>T) c.-27+628A>T (n.-27+628A>T) c.-211-6079A>T (n.-211-6079A>T) n.316-25A>T n.346-25A>T n.364A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.282-6983A>T n.374+628A>T c.-37-25A>T (n.-37-25A>T) n.224-6983A>T n.316+628A>T | |
1 | g.151018533G>A | CA341903330 | PRUNE1 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.133-24G>A (n.133-24G>A) c.-18+629G>A (n.-18+629G>A) c.-212+629G>A (n.-212+629G>A) c.-26-6982G>A (n.-26-6982G>A) c.-27+629G>A (n.-27+629G>A) c.-211-6078G>A (n.-211-6078G>A) n.316-24G>A n.346-24G>A n.365G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.282-6982G>A n.374+629G>A c.-37-24G>A (n.-37-24G>A) n.224-6982G>A n.316+629G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018533G>C | CA341903331 | PRUNE1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.133-24G>C (n.133-24G>C) c.-18+629G>C (n.-18+629G>C) c.-212+629G>C (n.-212+629G>C) c.-26-6982G>C (n.-26-6982G>C) c.-27+629G>C (n.-27+629G>C) c.-211-6078G>C (n.-211-6078G>C) n.316-24G>C n.346-24G>C n.365G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.282-6982G>C n.374+629G>C c.-37-24G>C (n.-37-24G>C) n.224-6982G>C n.316+629G>C | |
1 | g.151018533G>T | CA341903332 | PRUNE1 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.133-24G>T (n.133-24G>T) c.-18+629G>T (n.-18+629G>T) c.-212+629G>T (n.-212+629G>T) c.-26-6982G>T (n.-26-6982G>T) c.-27+629G>T (n.-27+629G>T) c.-211-6078G>T (n.-211-6078G>T) n.316-24G>T n.346-24G>T n.365G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.282-6982G>T n.374+629G>T c.-37-24G>T (n.-37-24G>T) n.224-6982G>T n.316+629G>T | |
1 | g.151018534G>A | CA341903333 | PRUNE1 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.133-23G>A (n.133-23G>A) c.-18+630G>A (n.-18+630G>A) c.-212+630G>A (n.-212+630G>A) c.-26-6981G>A (n.-26-6981G>A) c.-27+630G>A (n.-27+630G>A) c.-211-6077G>A (n.-211-6077G>A) n.316-23G>A n.346-23G>A n.366G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.282-6981G>A n.374+630G>A c.-37-23G>A (n.-37-23G>A) n.224-6981G>A n.316+630G>A | |
1 | g.151018534G>C | CA341903334 | PRUNE1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.133-23G>C (n.133-23G>C) c.-18+630G>C (n.-18+630G>C) c.-212+630G>C (n.-212+630G>C) c.-26-6981G>C (n.-26-6981G>C) c.-27+630G>C (n.-27+630G>C) c.-211-6077G>C (n.-211-6077G>C) n.316-23G>C n.346-23G>C n.366G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.282-6981G>C n.374+630G>C c.-37-23G>C (n.-37-23G>C) n.224-6981G>C n.316+630G>C | |
1 | g.151018534G>T | CA341903335 | PRUNE1 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.133-23G>T (n.133-23G>T) c.-18+630G>T (n.-18+630G>T) c.-212+630G>T (n.-212+630G>T) c.-26-6981G>T (n.-26-6981G>T) c.-27+630G>T (n.-27+630G>T) c.-211-6077G>T (n.-211-6077G>T) n.316-23G>T n.346-23G>T n.366G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.282-6981G>T n.374+630G>T c.-37-23G>T (n.-37-23G>T) n.224-6981G>T n.316+630G>T | |
1 | g.151018535T>A | CA420727024 | PRUNE1 | c.201T>A (p.Gly67=) c.133-22T>A (n.133-22T>A) c.-18+631T>A (n.-18+631T>A) c.-212+631T>A (n.-212+631T>A) c.-26-6980T>A (n.-26-6980T>A) c.-27+631T>A (n.-27+631T>A) c.-211-6076T>A (n.-211-6076T>A) n.316-22T>A n.346-22T>A n.367T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.282-6980T>A n.374+631T>A c.-37-22T>A (n.-37-22T>A) n.224-6980T>A n.316+631T>A | |
1 | g.151018535T>C | CA420727023 | PRUNE1 | c.201T>C (p.Gly67=) c.133-22T>C (n.133-22T>C) c.-18+631T>C (n.-18+631T>C) c.-212+631T>C (n.-212+631T>C) c.-26-6980T>C (n.-26-6980T>C) c.-27+631T>C (n.-27+631T>C) c.-211-6076T>C (n.-211-6076T>C) n.316-22T>C n.346-22T>C n.367T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.282-6980T>C n.374+631T>C c.-37-22T>C (n.-37-22T>C) n.224-6980T>C n.316+631T>C | |
1 | g.151018535T>G | CA420727022 | PRUNE1 | c.201T>G (p.Gly67=) c.133-22T>G (n.133-22T>G) c.-18+631T>G (n.-18+631T>G) c.-212+631T>G (n.-212+631T>G) c.-26-6980T>G (n.-26-6980T>G) c.-27+631T>G (n.-27+631T>G) c.-211-6076T>G (n.-211-6076T>G) n.316-22T>G n.346-22T>G n.367T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.282-6980T>G n.374+631T>G c.-37-22T>G (n.-37-22T>G) n.224-6980T>G n.316+631T>G | |
1 | g.151018536G>A | CA341903336 | PRUNE1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.133-21G>A (n.133-21G>A) c.-18+632G>A (n.-18+632G>A) c.-212+632G>A (n.-212+632G>A) c.-26-6979G>A (n.-26-6979G>A) c.-27+632G>A (n.-27+632G>A) c.-211-6075G>A (n.-211-6075G>A) n.316-21G>A n.346-21G>A n.368G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.282-6979G>A n.374+632G>A c.-37-21G>A (n.-37-21G>A) n.224-6979G>A n.316+632G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.151018536G>C | CA341903338 | PRUNE1 | c.202G>C (p.Asp68His) c.133-21G>C (n.133-21G>C) c.-18+632G>C (n.-18+632G>C) c.-212+632G>C (n.-212+632G>C) c.-26-6979G>C (n.-26-6979G>C) c.-27+632G>C (n.-27+632G>C) c.-211-6075G>C (n.-211-6075G>C) n.316-21G>C n.346-21G>C n.368G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.282-6979G>C n.374+632G>C c.-37-21G>C (n.-37-21G>C) n.224-6979G>C n.316+632G>C | |
1 | g.151018536G= | CA2479404598 | PRUNE1 | c.202G= (p.Asp68=) c.133-21G= (n.133-21G=) c.-18+632G= (n.-18+632G=) c.-212+632G= (n.-212+632G=) c.-26-6979G= (n.-26-6979G=) c.-27+632G= (n.-27+632G=) c.-211-6075G= (n.-211-6075G=) n.316-21G= n.346-21G= n.368G= c.-58G= (n.-58G=) n.282-6979G= n.374+632G= c.-37-21G= (n.-37-21G=) n.224-6979G= n.316+632G= | |
1 | g.151018536G>T | CA341903337 | PRUNE1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.133-21G>T (n.133-21G>T) c.-18+632G>T (n.-18+632G>T) c.-212+632G>T (n.-212+632G>T) c.-26-6979G>T (n.-26-6979G>T) c.-27+632G>T (n.-27+632G>T) c.-211-6075G>T (n.-211-6075G>T) n.316-21G>T n.346-21G>T n.368G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.282-6979G>T n.374+632G>T c.-37-21G>T (n.-37-21G>T) n.224-6979G>T n.316+632G>T | |
1 | g.151018537A>C | CA341903339 | PRUNE1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.133-20A>C (n.133-20A>C) c.-18+633A>C (n.-18+633A>C) c.-212+633A>C (n.-212+633A>C) c.-26-6978A>C (n.-26-6978A>C) c.-27+633A>C (n.-27+633A>C) c.-211-6074A>C (n.-211-6074A>C) n.316-20A>C n.346-20A>C n.369A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.282-6978A>C n.374+633A>C c.-37-20A>C (n.-37-20A>C) n.224-6978A>C n.316+633A>C | |
1 | g.151018537A>G | CA341903340 | PRUNE1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.133-20A>G (n.133-20A>G) c.-18+633A>G (n.-18+633A>G) c.-212+633A>G (n.-212+633A>G) c.-26-6978A>G (n.-26-6978A>G) c.-27+633A>G (n.-27+633A>G) c.-211-6074A>G (n.-211-6074A>G) n.316-20A>G n.346-20A>G n.369A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.282-6978A>G n.374+633A>G c.-37-20A>G (n.-37-20A>G) n.224-6978A>G n.316+633A>G | |
1 | g.151018537A>T | CA341903341 | PRUNE1 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.133-20A>T (n.133-20A>T) c.-18+633A>T (n.-18+633A>T) c.-212+633A>T (n.-212+633A>T) c.-26-6978A>T (n.-26-6978A>T) c.-27+633A>T (n.-27+633A>T) c.-211-6074A>T (n.-211-6074A>T) n.316-20A>T n.346-20A>T n.369A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.282-6978A>T n.374+633A>T c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) n.224-6978A>T n.316+633A>T | |
1 | g.151018538C>A | CA341903342 | PRUNE1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.133-19C>A (n.133-19C>A) c.-18+634C>A (n.-18+634C>A) c.-212+634C>A (n.-212+634C>A) c.-26-6977C>A (n.-26-6977C>A) c.-27+634C>A (n.-27+634C>A) c.-211-6073C>A (n.-211-6073C>A) n.316-19C>A n.346-19C>A n.370C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.282-6977C>A n.374+634C>A c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.224-6977C>A n.316+634C>A | |
1 | g.151018538C= | CA2479404599 | PRUNE1 | c.204C= (p.Asp68=) c.133-19C= (n.133-19C=) c.-18+634C= (n.-18+634C=) c.-212+634C= (n.-212+634C=) c.-26-6977C= (n.-26-6977C=) c.-27+634C= (n.-27+634C=) c.-211-6073C= (n.-211-6073C=) n.316-19C= n.346-19C= n.370C= c.-56C= (n.-56C=) n.282-6977C= n.374+634C= c.-37-19C= (n.-37-19C=) n.224-6977C= n.316+634C= | |
1 | g.151018538C>G | CA341903343 | PRUNE1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.133-19C>G (n.133-19C>G) c.-18+634C>G (n.-18+634C>G) c.-212+634C>G (n.-212+634C>G) c.-26-6977C>G (n.-26-6977C>G) c.-27+634C>G (n.-27+634C>G) c.-211-6073C>G (n.-211-6073C>G) n.316-19C>G n.346-19C>G n.370C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.282-6977C>G n.374+634C>G c.-37-19C>G (n.-37-19C>G) n.224-6977C>G n.316+634C>G | |
1 | g.151018538C>T | CA420727025 | PRUNE1 | c.204C>T (p.Asp68=) c.133-19C>T (n.133-19C>T) c.-18+634C>T (n.-18+634C>T) c.-212+634C>T (n.-212+634C>T) c.-26-6977C>T (n.-26-6977C>T) c.-27+634C>T (n.-27+634C>T) c.-211-6073C>T (n.-211-6073C>T) n.316-19C>T n.346-19C>T n.370C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.282-6977C>T n.374+634C>T c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.224-6977C>T n.316+634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018539A= | CA2479404600 | PRUNE1 | c.205A= (p.Ile69=) c.133-18A= (n.133-18A=) c.-18+635A= (n.-18+635A=) c.-212+635A= (n.-212+635A=) c.-26-6976A= (n.-26-6976A=) c.-27+635A= (n.-27+635A=) c.-211-6072A= (n.-211-6072A=) n.316-18A= n.346-18A= n.371A= c.-55A= (n.-55A=) n.282-6976A= n.374+635A= c.-37-18A= (n.-37-18A=) n.224-6976A= n.316+635A= | |
1 | g.151018539A>C | CA341903344 | PRUNE1 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.133-18A>C (n.133-18A>C) c.-18+635A>C (n.-18+635A>C) c.-212+635A>C (n.-212+635A>C) c.-26-6976A>C (n.-26-6976A>C) c.-27+635A>C (n.-27+635A>C) c.-211-6072A>C (n.-211-6072A>C) n.316-18A>C n.346-18A>C n.371A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.282-6976A>C n.374+635A>C c.-37-18A>C (n.-37-18A>C) n.224-6976A>C n.316+635A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018539A>G | CA1083726 | PRUNE1 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.133-18A>G (n.133-18A>G) c.-18+635A>G (n.-18+635A>G) c.-212+635A>G (n.-212+635A>G) c.-26-6976A>G (n.-26-6976A>G) c.-27+635A>G (n.-27+635A>G) c.-211-6072A>G (n.-211-6072A>G) n.316-18A>G n.346-18A>G n.371A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.282-6976A>G n.374+635A>G c.-37-18A>G (n.-37-18A>G) n.224-6976A>G n.316+635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018539A>T | CA341903345 | PRUNE1 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.133-18A>T (n.133-18A>T) c.-18+635A>T (n.-18+635A>T) c.-212+635A>T (n.-212+635A>T) c.-26-6976A>T (n.-26-6976A>T) c.-27+635A>T (n.-27+635A>T) c.-211-6072A>T (n.-211-6072A>T) n.316-18A>T n.346-18A>T n.371A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.282-6976A>T n.374+635A>T c.-37-18A>T (n.-37-18A>T) n.224-6976A>T n.316+635A>T | |
1 | g.151018540T>A | CA341903346 | PRUNE1 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.133-17T>A (n.133-17T>A) c.-18+636T>A (n.-18+636T>A) c.-212+636T>A (n.-212+636T>A) c.-26-6975T>A (n.-26-6975T>A) c.-27+636T>A (n.-27+636T>A) c.-211-6071T>A (n.-211-6071T>A) n.316-17T>A n.346-17T>A n.372T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.282-6975T>A n.374+636T>A c.-37-17T>A (n.-37-17T>A) n.224-6975T>A n.316+636T>A | |
1 | g.151018540T>C | CA341903347 | PRUNE1 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.133-17T>C (n.133-17T>C) c.-18+636T>C (n.-18+636T>C) c.-212+636T>C (n.-212+636T>C) c.-26-6975T>C (n.-26-6975T>C) c.-27+636T>C (n.-27+636T>C) c.-211-6071T>C (n.-211-6071T>C) n.316-17T>C n.346-17T>C n.372T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.282-6975T>C n.374+636T>C c.-37-17T>C (n.-37-17T>C) n.224-6975T>C n.316+636T>C | |
1 | g.151018540T>G | CA341903348 | PRUNE1 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.133-17T>G (n.133-17T>G) c.-18+636T>G (n.-18+636T>G) c.-212+636T>G (n.-212+636T>G) c.-26-6975T>G (n.-26-6975T>G) c.-27+636T>G (n.-27+636T>G) c.-211-6071T>G (n.-211-6071T>G) n.316-17T>G n.346-17T>G n.372T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.282-6975T>G n.374+636T>G c.-37-17T>G (n.-37-17T>G) n.224-6975T>G n.316+636T>G | |
1 | g.151018541T>A | CA420727026 | PRUNE1 | c.207T>A (p.Ile69=) c.133-16T>A (n.133-16T>A) c.-18+637T>A (n.-18+637T>A) c.-212+637T>A (n.-212+637T>A) c.-26-6974T>A (n.-26-6974T>A) c.-27+637T>A (n.-27+637T>A) c.-211-6070T>A (n.-211-6070T>A) n.316-16T>A n.346-16T>A n.373T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.282-6974T>A n.374+637T>A c.-37-16T>A (n.-37-16T>A) n.224-6974T>A n.316+637T>A | |
1 | g.151018541T>C | CA420727027 | PRUNE1 | c.207T>C (p.Ile69=) c.133-16T>C (n.133-16T>C) c.-18+637T>C (n.-18+637T>C) c.-212+637T>C (n.-212+637T>C) c.-26-6974T>C (n.-26-6974T>C) c.-27+637T>C (n.-27+637T>C) c.-211-6070T>C (n.-211-6070T>C) n.316-16T>C n.346-16T>C n.373T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.282-6974T>C n.374+637T>C c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) n.224-6974T>C n.316+637T>C | dbSNP |
1 | g.151018541T>G | CA341903349 | PRUNE1 | c.207T>G (p.Ile69Met) c.133-16T>G (n.133-16T>G) c.-18+637T>G (n.-18+637T>G) c.-212+637T>G (n.-212+637T>G) c.-26-6974T>G (n.-26-6974T>G) c.-27+637T>G (n.-27+637T>G) c.-211-6070T>G (n.-211-6070T>G) n.316-16T>G n.346-16T>G n.373T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.282-6974T>G n.374+637T>G c.-37-16T>G (n.-37-16T>G) n.224-6974T>G n.316+637T>G | |
1 | g.151018541T= | CA2479404601 | PRUNE1 | c.207T= (p.Ile69=) c.133-16T= (n.133-16T=) c.-18+637T= (n.-18+637T=) c.-212+637T= (n.-212+637T=) c.-26-6974T= (n.-26-6974T=) c.-27+637T= (n.-27+637T=) c.-211-6070T= (n.-211-6070T=) n.316-16T= n.346-16T= n.373T= c.-53T= (n.-53T=) n.282-6974T= n.374+637T= c.-37-16T= (n.-37-16T=) n.224-6974T= n.316+637T= | |
1 | g.151018542G>A | CA341903352 | PRUNE1 | c.208G>A (p.Val70Ile) c.133-15G>A (n.133-15G>A) c.-18+638G>A (n.-18+638G>A) c.-212+638G>A (n.-212+638G>A) c.-26-6973G>A (n.-26-6973G>A) c.-27+638G>A (n.-27+638G>A) c.-211-6069G>A (n.-211-6069G>A) n.316-15G>A n.346-15G>A n.374G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.282-6973G>A n.374+638G>A c.-37-15G>A (n.-37-15G>A) n.224-6973G>A n.316+638G>A | |
1 | g.151018542G>C | CA341903350 | PRUNE1 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.133-15G>C (n.133-15G>C) c.-18+638G>C (n.-18+638G>C) c.-212+638G>C (n.-212+638G>C) c.-26-6973G>C (n.-26-6973G>C) c.-27+638G>C (n.-27+638G>C) c.-211-6069G>C (n.-211-6069G>C) n.316-15G>C n.346-15G>C n.374G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.282-6973G>C n.374+638G>C c.-37-15G>C (n.-37-15G>C) n.224-6973G>C n.316+638G>C | dbSNP |
1 | g.151018542G= | CA2479404602 | PRUNE1 | c.208G= (p.Val70=) c.133-15G= (n.133-15G=) c.-18+638G= (n.-18+638G=) c.-212+638G= (n.-212+638G=) c.-26-6973G= (n.-26-6973G=) c.-27+638G= (n.-27+638G=) c.-211-6069G= (n.-211-6069G=) n.316-15G= n.346-15G= n.374G= c.-52G= (n.-52G=) n.282-6973G= n.374+638G= c.-37-15G= (n.-37-15G=) n.224-6973G= n.316+638G= | |
1 | g.151018542G>T | CA341903351 | PRUNE1 | c.208G>T (p.Val70Phe) c.133-15G>T (n.133-15G>T) c.-18+638G>T (n.-18+638G>T) c.-212+638G>T (n.-212+638G>T) c.-26-6973G>T (n.-26-6973G>T) c.-27+638G>T (n.-27+638G>T) c.-211-6069G>T (n.-211-6069G>T) n.316-15G>T n.346-15G>T n.374G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.282-6973G>T n.374+638G>T c.-37-15G>T (n.-37-15G>T) n.224-6973G>T n.316+638G>T | |
1 | g.151018543T>A | CA341903353 | PRUNE1 | c.209T>A (p.Val70Asp) c.133-14T>A (n.133-14T>A) c.-18+639T>A (n.-18+639T>A) c.-212+639T>A (n.-212+639T>A) c.-26-6972T>A (n.-26-6972T>A) c.-27+639T>A (n.-27+639T>A) c.-211-6068T>A (n.-211-6068T>A) n.316-14T>A n.346-14T>A n.375T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.282-6972T>A n.374+639T>A c.-37-14T>A (n.-37-14T>A) n.224-6972T>A n.316+639T>A | |
1 | g.151018543T>C | CA341903354 | PRUNE1 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.133-14T>C (n.133-14T>C) c.-18+639T>C (n.-18+639T>C) c.-212+639T>C (n.-212+639T>C) c.-26-6972T>C (n.-26-6972T>C) c.-27+639T>C (n.-27+639T>C) c.-211-6068T>C (n.-211-6068T>C) n.316-14T>C n.346-14T>C n.375T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.282-6972T>C n.374+639T>C c.-37-14T>C (n.-37-14T>C) n.224-6972T>C n.316+639T>C | |
1 | g.151018543T>G | CA341903355 | PRUNE1 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.133-14T>G (n.133-14T>G) c.-18+639T>G (n.-18+639T>G) c.-212+639T>G (n.-212+639T>G) c.-26-6972T>G (n.-26-6972T>G) c.-27+639T>G (n.-27+639T>G) c.-211-6068T>G (n.-211-6068T>G) n.316-14T>G n.346-14T>G n.375T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.282-6972T>G n.374+639T>G c.-37-14T>G (n.-37-14T>G) n.224-6972T>G n.316+639T>G | |
1 | g.151018544C>A | CA420727028 | PRUNE1 | c.210C>A (p.Val70=) c.133-13C>A (n.133-13C>A) c.-18+640C>A (n.-18+640C>A) c.-212+640C>A (n.-212+640C>A) c.-26-6971C>A (n.-26-6971C>A) c.-27+640C>A (n.-27+640C>A) c.-211-6067C>A (n.-211-6067C>A) n.316-13C>A n.346-13C>A n.376C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.282-6971C>A n.374+640C>A c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.224-6971C>A n.316+640C>A | |
1 | g.151018544C>G | CA420727029 | PRUNE1 | c.210C>G (p.Val70=) c.133-13C>G (n.133-13C>G) c.-18+640C>G (n.-18+640C>G) c.-212+640C>G (n.-212+640C>G) c.-26-6971C>G (n.-26-6971C>G) c.-27+640C>G (n.-27+640C>G) c.-211-6067C>G (n.-211-6067C>G) n.316-13C>G n.346-13C>G n.376C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.282-6971C>G n.374+640C>G c.-37-13C>G (n.-37-13C>G) n.224-6971C>G n.316+640C>G | |
1 | g.151018544C>T | CA420727030 | PRUNE1 | c.210C>T (p.Val70=) c.133-13C>T (n.133-13C>T) c.-18+640C>T (n.-18+640C>T) c.-212+640C>T (n.-212+640C>T) c.-26-6971C>T (n.-26-6971C>T) c.-27+640C>T (n.-27+640C>T) c.-211-6067C>T (n.-211-6067C>T) n.316-13C>T n.346-13C>T n.376C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.282-6971C>T n.374+640C>T c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) n.224-6971C>T n.316+640C>T | |
1 | g.151018545T>A | CA341903356 | PRUNE1 | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.133-12T>A (n.133-12T>A) c.-18+641T>A (n.-18+641T>A) c.-212+641T>A (n.-212+641T>A) c.-26-6970T>A (n.-26-6970T>A) c.-27+641T>A (n.-27+641T>A) c.-211-6066T>A (n.-211-6066T>A) n.316-12T>A n.346-12T>A n.377T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.282-6970T>A n.374+641T>A c.-37-12T>A (n.-37-12T>A) n.224-6970T>A n.316+641T>A | |
1 | g.151018545T>C | CA1083727 | PRUNE1 | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.133-12T>C (n.133-12T>C) c.-18+641T>C (n.-18+641T>C) c.-212+641T>C (n.-212+641T>C) c.-26-6970T>C (n.-26-6970T>C) c.-27+641T>C (n.-27+641T>C) c.-211-6066T>C (n.-211-6066T>C) n.316-12T>C n.346-12T>C n.377T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.282-6970T>C n.374+641T>C c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.224-6970T>C n.316+641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018545T>G | CA341903357 | PRUNE1 | c.211T>G (p.Phe71Val) c.133-12T>G (n.133-12T>G) c.-18+641T>G (n.-18+641T>G) c.-212+641T>G (n.-212+641T>G) c.-26-6970T>G (n.-26-6970T>G) c.-27+641T>G (n.-27+641T>G) c.-211-6066T>G (n.-211-6066T>G) n.316-12T>G n.346-12T>G n.377T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.282-6970T>G n.374+641T>G c.-37-12T>G (n.-37-12T>G) n.224-6970T>G n.316+641T>G | |
1 | g.151018545T= | CA2479404603 | PRUNE1 | c.211T= (p.Phe71=) c.133-12T= (n.133-12T=) c.-18+641T= (n.-18+641T=) c.-212+641T= (n.-212+641T=) c.-26-6970T= (n.-26-6970T=) c.-27+641T= (n.-27+641T=) c.-211-6066T= (n.-211-6066T=) n.316-12T= n.346-12T= n.377T= c.-49T= (n.-49T=) n.282-6970T= n.374+641T= c.-37-12T= (n.-37-12T=) n.224-6970T= n.316+641T= | |
1 | g.151018546T>A | CA341903358 | PRUNE1 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.133-11T>A (n.133-11T>A) c.-18+642T>A (n.-18+642T>A) c.-212+642T>A (n.-212+642T>A) c.-26-6969T>A (n.-26-6969T>A) c.-27+642T>A (n.-27+642T>A) c.-211-6065T>A (n.-211-6065T>A) n.316-11T>A n.346-11T>A n.378T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.282-6969T>A n.374+642T>A c.-37-11T>A (n.-37-11T>A) n.224-6969T>A n.316+642T>A | |
1 | g.151018546T>C | CA341903359 | PRUNE1 | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.-18+642T>C (n.-18+642T>C) c.-212+642T>C (n.-212+642T>C) c.-26-6969T>C (n.-26-6969T>C) c.-27+642T>C (n.-27+642T>C) c.-211-6065T>C (n.-211-6065T>C) n.316-11T>C n.346-11T>C n.378T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.282-6969T>C n.374+642T>C c.-37-11T>C (n.-37-11T>C) n.224-6969T>C n.316+642T>C | |
1 | g.151018546T>G | CA341903360 | PRUNE1 | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.133-11T>G (n.133-11T>G) c.-18+642T>G (n.-18+642T>G) c.-212+642T>G (n.-212+642T>G) c.-26-6969T>G (n.-26-6969T>G) c.-27+642T>G (n.-27+642T>G) c.-211-6065T>G (n.-211-6065T>G) n.316-11T>G n.346-11T>G n.378T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.282-6969T>G n.374+642T>G c.-37-11T>G (n.-37-11T>G) n.224-6969T>G n.316+642T>G | |
1 | g.151018546_151018547insAAGAAGA | CA2647861047 | PRUNE1 | c.212_213insAAGAAGA (p.Phe71LeufsTer20) c.133-11_133-10insAAGAAGA (n.133-11_133-10insAAGAAGA) c.-18+642_-18+643insAAGAAGA (n.-18+642_-18+643insAAGAAGA) c.-212+642_-212+643insAAGAAGA (n.-212+642_-212+643insAAGAAGA) c.-26-6969_-26-6968insAAGAAGA (n.-26-6969_-26-6968insAAGAAGA) c.-27+642_-27+643insAAGAAGA (n.-27+642_-27+643insAAGAAGA) c.-211-6065_-211-6064insAAGAAGA (n.-211-6065_-211-6064insAAGAAGA) n.316-11_316-10insAAGAAGA n.346-11_346-10insAAGAAGA n.378_379insAAGAAGA c.-48_-47insAAGAAGA (n.-48_-47insAAGAAGA) n.282-6969_282-6968insAAGAAGA n.374+642_374+643insAAGAAGA c.-37-11_-37-10insAAGAAGA (n.-37-11_-37-10insAAGAAGA) n.224-6969_224-6968insAAGAAGA n.316+642_316+643insAAGAAGA | gnomAD v4 |
1 | g.151018547C>A | CA341903361 | PRUNE1 | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.133-10C>A (n.133-10C>A) c.-18+643C>A (n.-18+643C>A) c.-212+643C>A (n.-212+643C>A) c.-26-6968C>A (n.-26-6968C>A) c.-27+643C>A (n.-27+643C>A) c.-211-6064C>A (n.-211-6064C>A) n.316-10C>A n.346-10C>A n.379C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.282-6968C>A n.374+643C>A c.-37-10C>A (n.-37-10C>A) n.224-6968C>A n.316+643C>A | |
1 | g.151018547C>G | CA341903362 | PRUNE1 | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.133-10C>G (n.133-10C>G) c.-18+643C>G (n.-18+643C>G) c.-212+643C>G (n.-212+643C>G) c.-26-6968C>G (n.-26-6968C>G) c.-27+643C>G (n.-27+643C>G) c.-211-6064C>G (n.-211-6064C>G) n.316-10C>G n.346-10C>G n.379C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.282-6968C>G n.374+643C>G c.-37-10C>G (n.-37-10C>G) n.224-6968C>G n.316+643C>G | |
1 | g.151018547C>T | CA420727031 | PRUNE1 | c.213C>T (p.Phe71=) c.133-10C>T (n.133-10C>T) c.-18+643C>T (n.-18+643C>T) c.-212+643C>T (n.-212+643C>T) c.-26-6968C>T (n.-26-6968C>T) c.-27+643C>T (n.-27+643C>T) c.-211-6064C>T (n.-211-6064C>T) n.316-10C>T n.346-10C>T n.379C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.282-6968C>T n.374+643C>T c.-37-10C>T (n.-37-10C>T) n.224-6968C>T n.316+643C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018547_151018548insA | CA2647861055 | PRUNE1 | c.213_214insA (p.Phe72IlefsTer17) c.133-10_133-9insA (n.133-10_133-9insA) c.-18+643_-18+644insA (n.-18+643_-18+644insA) c.-212+643_-212+644insA (n.-212+643_-212+644insA) c.-26-6968_-26-6967insA (n.-26-6968_-26-6967insA) c.-27+643_-27+644insA (n.-27+643_-27+644insA) c.-211-6064_-211-6063insA (n.-211-6064_-211-6063insA) n.316-10_316-9insA n.346-10_346-9insA n.379_380insA c.-47_-46insA (n.-47_-46insA) n.282-6968_282-6967insA n.374+643_374+644insA c.-37-10_-37-9insA (n.-37-10_-37-9insA) n.224-6968_224-6967insA n.316+643_316+644insA | gnomAD v4 |
1 | g.151018548T>A | CA341903365 | PRUNE1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.133-9T>A (n.133-9T>A) c.-18+644T>A (n.-18+644T>A) c.-212+644T>A (n.-212+644T>A) c.-26-6967T>A (n.-26-6967T>A) c.-27+644T>A (n.-27+644T>A) c.-211-6063T>A (n.-211-6063T>A) n.316-9T>A n.346-9T>A n.380T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.282-6967T>A n.374+644T>A c.-37-9T>A (n.-37-9T>A) n.224-6967T>A n.316+644T>A | |
1 | g.151018548T>C | CA341903364 | PRUNE1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.133-9T>C (n.133-9T>C) c.-18+644T>C (n.-18+644T>C) c.-212+644T>C (n.-212+644T>C) c.-26-6967T>C (n.-26-6967T>C) c.-27+644T>C (n.-27+644T>C) c.-211-6063T>C (n.-211-6063T>C) n.316-9T>C n.346-9T>C n.380T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.282-6967T>C n.374+644T>C c.-37-9T>C (n.-37-9T>C) n.224-6967T>C n.316+644T>C | |
1 | g.151018548T>G | CA341903363 | PRUNE1 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.133-9T>G (n.133-9T>G) c.-18+644T>G (n.-18+644T>G) c.-212+644T>G (n.-212+644T>G) c.-26-6967T>G (n.-26-6967T>G) c.-27+644T>G (n.-27+644T>G) c.-211-6063T>G (n.-211-6063T>G) n.316-9T>G n.346-9T>G n.380T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.282-6967T>G n.374+644T>G c.-37-9T>G (n.-37-9T>G) n.224-6967T>G n.316+644T>G | |
1 | g.151018549T>A | CA341903366 | PRUNE1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.133-8T>A (n.133-8T>A) c.-18+645T>A (n.-18+645T>A) c.-212+645T>A (n.-212+645T>A) c.-26-6966T>A (n.-26-6966T>A) c.-27+645T>A (n.-27+645T>A) c.-211-6062T>A (n.-211-6062T>A) n.316-8T>A n.346-8T>A n.381T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.282-6966T>A n.374+645T>A c.-37-8T>A (n.-37-8T>A) n.224-6966T>A n.316+645T>A | |
1 | g.151018549T>C | CA341903367 | PRUNE1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.133-8T>C (n.133-8T>C) c.-18+645T>C (n.-18+645T>C) c.-212+645T>C (n.-212+645T>C) c.-26-6966T>C (n.-26-6966T>C) c.-27+645T>C (n.-27+645T>C) c.-211-6062T>C (n.-211-6062T>C) n.316-8T>C n.346-8T>C n.381T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.282-6966T>C n.374+645T>C c.-37-8T>C (n.-37-8T>C) n.224-6966T>C n.316+645T>C | |
1 | g.151018549T>G | CA341903368 | PRUNE1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.133-8T>G (n.133-8T>G) c.-18+645T>G (n.-18+645T>G) c.-212+645T>G (n.-212+645T>G) c.-26-6966T>G (n.-26-6966T>G) c.-27+645T>G (n.-27+645T>G) c.-211-6062T>G (n.-211-6062T>G) n.316-8T>G n.346-8T>G n.381T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.282-6966T>G n.374+645T>G c.-37-8T>G (n.-37-8T>G) n.224-6966T>G n.316+645T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151018550T>A | CA341903369 | PRUNE1 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.133-7T>A (n.133-7T>A) c.-18+646T>A (n.-18+646T>A) c.-212+646T>A (n.-212+646T>A) c.-26-6965T>A (n.-26-6965T>A) c.-27+646T>A (n.-27+646T>A) c.-211-6061T>A (n.-211-6061T>A) n.316-7T>A n.346-7T>A n.382T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.282-6965T>A n.374+646T>A c.-37-7T>A (n.-37-7T>A) n.224-6965T>A n.316+646T>A | |
1 | g.151018550T>C | CA420727032 | PRUNE1 | c.216T>C (p.Phe72=) c.133-7T>C (n.133-7T>C) c.-18+646T>C (n.-18+646T>C) c.-212+646T>C (n.-212+646T>C) c.-26-6965T>C (n.-26-6965T>C) c.-27+646T>C (n.-27+646T>C) c.-211-6061T>C (n.-211-6061T>C) n.316-7T>C n.346-7T>C n.382T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.282-6965T>C n.374+646T>C c.-37-7T>C (n.-37-7T>C) n.224-6965T>C n.316+646T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018550T>G | CA341903370 | PRUNE1 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.133-7T>G (n.133-7T>G) c.-18+646T>G (n.-18+646T>G) c.-212+646T>G (n.-212+646T>G) c.-26-6965T>G (n.-26-6965T>G) c.-27+646T>G (n.-27+646T>G) c.-211-6061T>G (n.-211-6061T>G) n.316-7T>G n.346-7T>G n.382T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.282-6965T>G n.374+646T>G c.-37-7T>G (n.-37-7T>G) n.224-6965T>G n.316+646T>G | |
1 | g.151018551C>A | CA341903371 | PRUNE1 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.133-6C>A (n.133-6C>A) c.-18+647C>A (n.-18+647C>A) c.-212+647C>A (n.-212+647C>A) c.-26-6964C>A (n.-26-6964C>A) c.-27+647C>A (n.-27+647C>A) c.-211-6060C>A (n.-211-6060C>A) n.316-6C>A n.346-6C>A n.383C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.282-6964C>A n.374+647C>A c.-37-6C>A (n.-37-6C>A) n.224-6964C>A n.316+647C>A | |
1 | g.151018551C= | CA2479404604 | PRUNE1 | c.217C= (p.Leu73=) c.133-6C= (n.133-6C=) c.-18+647C= (n.-18+647C=) c.-212+647C= (n.-212+647C=) c.-26-6964C= (n.-26-6964C=) c.-27+647C= (n.-27+647C=) c.-211-6060C= (n.-211-6060C=) n.316-6C= n.346-6C= n.383C= c.-43C= (n.-43C=) n.282-6964C= n.374+647C= c.-37-6C= (n.-37-6C=) n.224-6964C= n.316+647C= | |
1 | g.151018551C>G | CA341903372 | PRUNE1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.133-6C>G (n.133-6C>G) c.-18+647C>G (n.-18+647C>G) c.-212+647C>G (n.-212+647C>G) c.-26-6964C>G (n.-26-6964C>G) c.-27+647C>G (n.-27+647C>G) c.-211-6060C>G (n.-211-6060C>G) n.316-6C>G n.346-6C>G n.383C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.282-6964C>G n.374+647C>G c.-37-6C>G (n.-37-6C>G) n.224-6964C>G n.316+647C>G | |
1 | g.151018551C>T | CA1083728 | PRUNE1 | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.133-6C>T (n.133-6C>T) c.-18+647C>T (n.-18+647C>T) c.-212+647C>T (n.-212+647C>T) c.-26-6964C>T (n.-26-6964C>T) c.-27+647C>T (n.-27+647C>T) c.-211-6060C>T (n.-211-6060C>T) n.316-6C>T n.346-6C>T n.383C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.282-6964C>T n.374+647C>T c.-37-6C>T (n.-37-6C>T) n.224-6964C>T n.316+647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.151018552T>A | CA341903373 | PRUNE1 | c.218T>A (p.Leu73His) c.133-5T>A (n.133-5T>A) c.-18+648T>A (n.-18+648T>A) c.-212+648T>A (n.-212+648T>A) c.-26-6963T>A (n.-26-6963T>A) c.-27+648T>A (n.-27+648T>A) c.-211-6059T>A (n.-211-6059T>A) n.316-5T>A n.346-5T>A n.384T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.282-6963T>A n.374+648T>A c.-37-5T>A (n.-37-5T>A) n.224-6963T>A n.316+648T>A | |
1 | g.151018552T>C | CA341903374 | PRUNE1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.133-5T>C (n.133-5T>C) c.-18+648T>C (n.-18+648T>C) c.-212+648T>C (n.-212+648T>C) c.-26-6963T>C (n.-26-6963T>C) c.-27+648T>C (n.-27+648T>C) c.-211-6059T>C (n.-211-6059T>C) n.316-5T>C n.346-5T>C n.384T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.282-6963T>C n.374+648T>C c.-37-5T>C (n.-37-5T>C) n.224-6963T>C n.316+648T>C | |
1 | g.151018552T>G | CA341903375 | PRUNE1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.133-5T>G (n.133-5T>G) c.-18+648T>G (n.-18+648T>G) c.-212+648T>G (n.-212+648T>G) c.-26-6963T>G (n.-26-6963T>G) c.-27+648T>G (n.-27+648T>G) c.-211-6059T>G (n.-211-6059T>G) n.316-5T>G n.346-5T>G n.384T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.282-6963T>G n.374+648T>G c.-37-5T>G (n.-37-5T>G) n.224-6963T>G n.316+648T>G | |
1 | g.151018553T>A | CA420727033 | PRUNE1 | c.219T>A (p.Leu73=) c.133-4T>A (n.133-4T>A) c.-18+649T>A (n.-18+649T>A) c.-212+649T>A (n.-212+649T>A) c.-26-6962T>A (n.-26-6962T>A) c.-27+649T>A (n.-27+649T>A) c.-211-6058T>A (n.-211-6058T>A) n.316-4T>A n.346-4T>A n.385T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.282-6962T>A n.374+649T>A c.-37-4T>A (n.-37-4T>A) n.224-6962T>A n.316+649T>A | |
1 | g.151018553T>C | CA420727034 | PRUNE1 | c.219T>C (p.Leu73=) c.133-4T>C (n.133-4T>C) c.-18+649T>C (n.-18+649T>C) c.-212+649T>C (n.-212+649T>C) c.-26-6962T>C (n.-26-6962T>C) c.-27+649T>C (n.-27+649T>C) c.-211-6058T>C (n.-211-6058T>C) n.316-4T>C n.346-4T>C n.385T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.282-6962T>C n.374+649T>C c.-37-4T>C (n.-37-4T>C) n.224-6962T>C n.316+649T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018553T>G | CA420727035 | PRUNE1 | c.219T>G (p.Leu73=) c.133-4T>G (n.133-4T>G) c.-18+649T>G (n.-18+649T>G) c.-212+649T>G (n.-212+649T>G) c.-26-6962T>G (n.-26-6962T>G) c.-27+649T>G (n.-27+649T>G) c.-211-6058T>G (n.-211-6058T>G) n.316-4T>G n.346-4T>G n.385T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.282-6962T>G n.374+649T>G c.-37-4T>G (n.-37-4T>G) n.224-6962T>G n.316+649T>G | |
1 | g.151018554C>A | CA341903376 | PRUNE1 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.133-3C>A (n.133-3C>A) c.-18+650C>A (n.-18+650C>A) c.-212+650C>A (n.-212+650C>A) c.-26-6961C>A (n.-26-6961C>A) c.-27+650C>A (n.-27+650C>A) c.-211-6057C>A (n.-211-6057C>A) n.316-3C>A n.346-3C>A n.386C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.282-6961C>A n.374+650C>A c.-37-3C>A (n.-37-3C>A) n.224-6961C>A n.316+650C>A | |
1 | g.151018554C>G | CA341903377 | PRUNE1 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.133-3C>G (n.133-3C>G) c.-18+650C>G (n.-18+650C>G) c.-212+650C>G (n.-212+650C>G) c.-26-6961C>G (n.-26-6961C>G) c.-27+650C>G (n.-27+650C>G) c.-211-6057C>G (n.-211-6057C>G) n.316-3C>G n.346-3C>G n.386C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.282-6961C>G n.374+650C>G c.-37-3C>G (n.-37-3C>G) n.224-6961C>G n.316+650C>G | |
1 | g.151018554C>T | CA341903378 | PRUNE1 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.-18+650C>T (n.-18+650C>T) c.-212+650C>T (n.-212+650C>T) c.-26-6961C>T (n.-26-6961C>T) c.-27+650C>T (n.-27+650C>T) c.-211-6057C>T (n.-211-6057C>T) n.316-3C>T n.346-3C>T n.386C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.282-6961C>T n.374+650C>T c.-37-3C>T (n.-37-3C>T) n.224-6961C>T n.316+650C>T | |
1 | g.151018555A>C | CA341903380 | PRUNE1 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.-18+651A>C (n.-18+651A>C) c.-212+651A>C (n.-212+651A>C) c.-26-6960A>C (n.-26-6960A>C) c.-27+651A>C (n.-27+651A>C) c.-211-6056A>C (n.-211-6056A>C) n.316-2A>C n.346-2A>C n.387A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.282-6960A>C n.374+651A>C c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) n.224-6960A>C n.316+651A>C | |
1 | g.151018555A>G | CA341903381 | PRUNE1 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.-18+651A>G (n.-18+651A>G) c.-212+651A>G (n.-212+651A>G) c.-26-6960A>G (n.-26-6960A>G) c.-27+651A>G (n.-27+651A>G) c.-211-6056A>G (n.-211-6056A>G) n.316-2A>G n.346-2A>G n.387A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.282-6960A>G n.374+651A>G c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.224-6960A>G n.316+651A>G | |
1 | g.151018555A>T | CA341903379 | PRUNE1 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.-18+651A>T (n.-18+651A>T) c.-212+651A>T (n.-212+651A>T) c.-26-6960A>T (n.-26-6960A>T) c.-27+651A>T (n.-27+651A>T) c.-211-6056A>T (n.-211-6056A>T) n.316-2A>T n.346-2A>T n.387A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.282-6960A>T n.374+651A>T c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) n.224-6960A>T n.316+651A>T | |
1 | g.151018557_151018559del | CA2647861062 | PRUNE1 | c.223_225del (p.Lys75del) c.133_135del c.-18+653_-18+655del (n.-18+653_-18+655del) c.-212+653_-212+655del (n.-212+653_-212+655del) c.-26-6958_-26-6956del (n.-26-6958_-26-6956del) c.-27+653_-27+655del (n.-27+653_-27+655del) c.-211-6054_-211-6052del (n.-211-6054_-211-6052del) n.316_318del n.346_348del n.389_391del c.-37_-35del (n.-37_-35del) n.282-6958_282-6956del n.374+653_374+655del c.-37_-35del n.224-6958_224-6956del n.316+653_316+655del | gnomAD v4 |
1 | g.151018556G>A | CA420727036 | PRUNE1 | c.222G>A (p.Gln74=) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.-18+652G>A (n.-18+652G>A) c.-212+652G>A (n.-212+652G>A) c.-26-6959G>A (n.-26-6959G>A) c.-27+652G>A (n.-27+652G>A) c.-211-6055G>A (n.-211-6055G>A) n.316-1G>A n.346-1G>A n.388G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.282-6959G>A n.374+652G>A c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.224-6959G>A n.316+652G>A | |
1 | g.151018556G>C | CA341903382 | PRUNE1 | c.222G>C (p.Gln74His) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.-18+652G>C (n.-18+652G>C) c.-212+652G>C (n.-212+652G>C) c.-26-6959G>C (n.-26-6959G>C) c.-27+652G>C (n.-27+652G>C) c.-211-6055G>C (n.-211-6055G>C) n.316-1G>C n.346-1G>C n.388G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.282-6959G>C n.374+652G>C c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) n.224-6959G>C n.316+652G>C | |
1 | g.151018556G>T | CA341903383 | PRUNE1 | c.222G>T (p.Gln74His) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.-18+652G>T (n.-18+652G>T) c.-212+652G>T (n.-212+652G>T) c.-26-6959G>T (n.-26-6959G>T) c.-27+652G>T (n.-27+652G>T) c.-211-6055G>T (n.-211-6055G>T) n.316-1G>T n.346-1G>T n.388G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.282-6959G>T n.374+652G>T c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.224-6959G>T n.316+652G>T | |
1 | g.151018557A>C | CA341903384 | PRUNE1 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-18+653A>C (n.-18+653A>C) c.-212+653A>C (n.-212+653A>C) c.-26-6958A>C (n.-26-6958A>C) c.-27+653A>C (n.-27+653A>C) c.-211-6054A>C (n.-211-6054A>C) n.316A>C n.346A>C n.389A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.282-6958A>C n.374+653A>C n.224-6958A>C n.316+653A>C | |
1 | g.151018557A>G | CA341903385 | PRUNE1 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-18+653A>G (n.-18+653A>G) c.-212+653A>G (n.-212+653A>G) c.-26-6958A>G (n.-26-6958A>G) c.-27+653A>G (n.-27+653A>G) c.-211-6054A>G (n.-211-6054A>G) n.316A>G n.346A>G n.389A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.282-6958A>G n.374+653A>G n.224-6958A>G n.316+653A>G | |
1 | g.151018557A>T | CA341903386 | PRUNE1 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-18+653A>T (n.-18+653A>T) c.-212+653A>T (n.-212+653A>T) c.-26-6958A>T (n.-26-6958A>T) c.-27+653A>T (n.-27+653A>T) c.-211-6054A>T (n.-211-6054A>T) n.316A>T n.346A>T n.389A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.282-6958A>T n.374+653A>T n.224-6958A>T n.316+653A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018558A>C | CA341903387 | PRUNE1 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-18+654A>C (n.-18+654A>C) c.-212+654A>C (n.-212+654A>C) c.-26-6957A>C (n.-26-6957A>C) c.-27+654A>C (n.-27+654A>C) c.-211-6053A>C (n.-211-6053A>C) n.317A>C n.347A>C n.390A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.282-6957A>C n.374+654A>C n.224-6957A>C n.316+654A>C | |
1 | g.151018558A>G | CA341903388 | PRUNE1 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-18+654A>G (n.-18+654A>G) c.-212+654A>G (n.-212+654A>G) c.-26-6957A>G (n.-26-6957A>G) c.-27+654A>G (n.-27+654A>G) c.-211-6053A>G (n.-211-6053A>G) n.317A>G n.347A>G n.390A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.282-6957A>G n.374+654A>G n.224-6957A>G n.316+654A>G | |
1 | g.151018558A>T | CA341903389 | PRUNE1 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-18+654A>T (n.-18+654A>T) c.-212+654A>T (n.-212+654A>T) c.-26-6957A>T (n.-26-6957A>T) c.-27+654A>T (n.-27+654A>T) c.-211-6053A>T (n.-211-6053A>T) n.317A>T n.347A>T n.390A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.282-6957A>T n.374+654A>T n.224-6957A>T n.316+654A>T | |
1 | g.151018559G>A | CA420727037 | PRUNE1 | c.225G>A (p.Lys75=) c.135G>A (p.Lys45=) c.-18+655G>A (n.-18+655G>A) c.-212+655G>A (n.-212+655G>A) c.-26-6956G>A (n.-26-6956G>A) c.-27+655G>A (n.-27+655G>A) c.-211-6052G>A (n.-211-6052G>A) n.318G>A n.348G>A n.391G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.282-6956G>A n.374+655G>A n.224-6956G>A n.316+655G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018559G>C | CA341903390 | PRUNE1 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-18+655G>C (n.-18+655G>C) c.-212+655G>C (n.-212+655G>C) c.-26-6956G>C (n.-26-6956G>C) c.-27+655G>C (n.-27+655G>C) c.-211-6052G>C (n.-211-6052G>C) n.318G>C n.348G>C n.391G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.282-6956G>C n.374+655G>C n.224-6956G>C n.316+655G>C | |
1 | g.151018559G>T | CA341903391 | PRUNE1 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-18+655G>T (n.-18+655G>T) c.-212+655G>T (n.-212+655G>T) c.-26-6956G>T (n.-26-6956G>T) c.-27+655G>T (n.-27+655G>T) c.-211-6052G>T (n.-211-6052G>T) n.318G>T n.348G>T n.391G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.282-6956G>T n.374+655G>T n.224-6956G>T n.316+655G>T | |
1 | g.151018560G>A | CA1083729 | PRUNE1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.-18+656G>A (n.-18+656G>A) c.-212+656G>A (n.-212+656G>A) c.-26-6955G>A (n.-26-6955G>A) c.-27+656G>A (n.-27+656G>A) c.-211-6051G>A (n.-211-6051G>A) n.319G>A n.349G>A n.392G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.282-6955G>A n.374+656G>A n.224-6955G>A n.316+656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018560G>C | CA341903392 | PRUNE1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.-18+656G>C (n.-18+656G>C) c.-212+656G>C (n.-212+656G>C) c.-26-6955G>C (n.-26-6955G>C) c.-27+656G>C (n.-27+656G>C) c.-211-6051G>C (n.-211-6051G>C) n.319G>C n.349G>C n.392G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.282-6955G>C n.374+656G>C n.224-6955G>C n.316+656G>C | |
1 | g.151018560G= | CA2479404605 | PRUNE1 | c.226G= (p.Val76=) c.136G= (p.Val46=) c.-18+656G= (n.-18+656G=) c.-212+656G= (n.-212+656G=) c.-26-6955G= (n.-26-6955G=) c.-27+656G= (n.-27+656G=) c.-211-6051G= (n.-211-6051G=) n.319G= n.349G= n.392G= c.-34G= (n.-34G=) n.282-6955G= n.374+656G= n.224-6955G= n.316+656G= | |
1 | g.151018560G>T | CA341903393 | PRUNE1 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.-18+656G>T (n.-18+656G>T) c.-212+656G>T (n.-212+656G>T) c.-26-6955G>T (n.-26-6955G>T) c.-27+656G>T (n.-27+656G>T) c.-211-6051G>T (n.-211-6051G>T) n.319G>T n.349G>T n.392G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.282-6955G>T n.374+656G>T n.224-6955G>T n.316+656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018561T>A | CA341903394 | PRUNE1 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.-18+657T>A (n.-18+657T>A) c.-212+657T>A (n.-212+657T>A) c.-26-6954T>A (n.-26-6954T>A) c.-27+657T>A (n.-27+657T>A) c.-211-6050T>A (n.-211-6050T>A) n.320T>A n.350T>A n.393T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.282-6954T>A n.374+657T>A n.224-6954T>A n.316+657T>A | |
1 | g.151018561T>C | CA341903396 | PRUNE1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.-18+657T>C (n.-18+657T>C) c.-212+657T>C (n.-212+657T>C) c.-26-6954T>C (n.-26-6954T>C) c.-27+657T>C (n.-27+657T>C) c.-211-6050T>C (n.-211-6050T>C) n.320T>C n.350T>C n.393T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.282-6954T>C n.374+657T>C n.224-6954T>C n.316+657T>C | |
1 | g.151018561T>G | CA341903395 | PRUNE1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.-18+657T>G (n.-18+657T>G) c.-212+657T>G (n.-212+657T>G) c.-26-6954T>G (n.-26-6954T>G) c.-27+657T>G (n.-27+657T>G) c.-211-6050T>G (n.-211-6050T>G) n.320T>G n.350T>G n.393T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.282-6954T>G n.374+657T>G n.224-6954T>G n.316+657T>G | |
1 | g.151018562T>A | CA420727038 | PRUNE1 | c.228T>A (p.Val76=) c.138T>A (p.Val46=) c.-18+658T>A (n.-18+658T>A) c.-212+658T>A (n.-212+658T>A) c.-26-6953T>A (n.-26-6953T>A) c.-27+658T>A (n.-27+658T>A) c.-211-6049T>A (n.-211-6049T>A) n.321T>A n.351T>A n.394T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.282-6953T>A n.374+658T>A n.224-6953T>A n.316+658T>A | |
1 | g.151018562T>C | CA420727039 | PRUNE1 | c.228T>C (p.Val76=) c.138T>C (p.Val46=) c.-18+658T>C (n.-18+658T>C) c.-212+658T>C (n.-212+658T>C) c.-26-6953T>C (n.-26-6953T>C) c.-27+658T>C (n.-27+658T>C) c.-211-6049T>C (n.-211-6049T>C) n.321T>C n.351T>C n.394T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.282-6953T>C n.374+658T>C n.224-6953T>C n.316+658T>C | |
1 | g.151018562T>G | CA420727040 | PRUNE1 | c.228T>G (p.Val76=) c.138T>G (p.Val46=) c.-18+658T>G (n.-18+658T>G) c.-212+658T>G (n.-212+658T>G) c.-26-6953T>G (n.-26-6953T>G) c.-27+658T>G (n.-27+658T>G) c.-211-6049T>G (n.-211-6049T>G) n.321T>G n.351T>G n.394T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.282-6953T>G n.374+658T>G n.224-6953T>G n.316+658T>G | |
1 | g.151018563C>A | CA341903397 | PRUNE1 | c.229C>A (p.His77Asn) c.139C>A (p.His47Asn) c.-18+659C>A (n.-18+659C>A) c.-212+659C>A (n.-212+659C>A) c.-26-6952C>A (n.-26-6952C>A) c.-27+659C>A (n.-27+659C>A) c.-211-6048C>A (n.-211-6048C>A) n.322C>A n.352C>A n.395C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.282-6952C>A n.374+659C>A n.224-6952C>A n.316+659C>A | |
1 | g.151018563C= | CA2479404606 | PRUNE1 | c.229C= (p.His77=) c.139C= (p.His47=) c.-18+659C= (n.-18+659C=) c.-212+659C= (n.-212+659C=) c.-26-6952C= (n.-26-6952C=) c.-27+659C= (n.-27+659C=) c.-211-6048C= (n.-211-6048C=) n.322C= n.352C= n.395C= c.-31C= (n.-31C=) n.282-6952C= n.374+659C= n.224-6952C= n.316+659C= | |
1 | g.151018563C>G | CA341903398 | PRUNE1 | c.229C>G (p.His77Asp) c.139C>G (p.His47Asp) c.-18+659C>G (n.-18+659C>G) c.-212+659C>G (n.-212+659C>G) c.-26-6952C>G (n.-26-6952C>G) c.-27+659C>G (n.-27+659C>G) c.-211-6048C>G (n.-211-6048C>G) n.322C>G n.352C>G n.395C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.282-6952C>G n.374+659C>G n.224-6952C>G n.316+659C>G | |
1 | g.151018563C>T | CA341903399 | PRUNE1 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.139C>T (p.His47Tyr) c.-18+659C>T (n.-18+659C>T) c.-212+659C>T (n.-212+659C>T) c.-26-6952C>T (n.-26-6952C>T) c.-27+659C>T (n.-27+659C>T) c.-211-6048C>T (n.-211-6048C>T) n.322C>T n.352C>T n.395C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.282-6952C>T n.374+659C>T n.224-6952C>T n.316+659C>T | dbSNP |
1 | g.151018564A>C | CA341903400 | PRUNE1 | c.230A>C (p.His77Pro) c.140A>C (p.His47Pro) c.-18+660A>C (n.-18+660A>C) c.-212+660A>C (n.-212+660A>C) c.-26-6951A>C (n.-26-6951A>C) c.-27+660A>C (n.-27+660A>C) c.-211-6047A>C (n.-211-6047A>C) n.323A>C n.353A>C n.396A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.282-6951A>C n.374+660A>C n.224-6951A>C n.316+660A>C | |
1 | g.151018564A>G | CA341903401 | PRUNE1 | c.230A>G (p.His77Arg) c.140A>G (p.His47Arg) c.-18+660A>G (n.-18+660A>G) c.-212+660A>G (n.-212+660A>G) c.-26-6951A>G (n.-26-6951A>G) c.-27+660A>G (n.-27+660A>G) c.-211-6047A>G (n.-211-6047A>G) n.323A>G n.353A>G n.396A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.282-6951A>G n.374+660A>G n.224-6951A>G n.316+660A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151018564A>T | CA341903402 | PRUNE1 | c.230A>T (p.His77Leu) c.140A>T (p.His47Leu) c.-18+660A>T (n.-18+660A>T) c.-212+660A>T (n.-212+660A>T) c.-26-6951A>T (n.-26-6951A>T) c.-27+660A>T (n.-27+660A>T) c.-211-6047A>T (n.-211-6047A>T) n.323A>T n.353A>T n.396A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.282-6951A>T n.374+660A>T n.224-6951A>T n.316+660A>T | |
1 | g.151018565T>A | CA341903403 | PRUNE1 | c.231T>A (p.His77Gln) c.141T>A (p.His47Gln) c.-18+661T>A (n.-18+661T>A) c.-212+661T>A (n.-212+661T>A) c.-26-6950T>A (n.-26-6950T>A) c.-27+661T>A (n.-27+661T>A) c.-211-6046T>A (n.-211-6046T>A) n.324T>A n.354T>A n.397T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.282-6950T>A n.374+661T>A n.224-6950T>A n.316+661T>A | |
1 | g.151018565T>C | CA420727041 | PRUNE1 | c.231T>C (p.His77=) c.141T>C (p.His47=) c.-18+661T>C (n.-18+661T>C) c.-212+661T>C (n.-212+661T>C) c.-26-6950T>C (n.-26-6950T>C) c.-27+661T>C (n.-27+661T>C) c.-211-6046T>C (n.-211-6046T>C) n.324T>C n.354T>C n.397T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.282-6950T>C n.374+661T>C n.224-6950T>C n.316+661T>C | |
1 | g.151018565T>G | CA341903404 | PRUNE1 | c.231T>G (p.His77Gln) c.141T>G (p.His47Gln) c.-18+661T>G (n.-18+661T>G) c.-212+661T>G (n.-212+661T>G) c.-26-6950T>G (n.-26-6950T>G) c.-27+661T>G (n.-27+661T>G) c.-211-6046T>G (n.-211-6046T>G) n.324T>G n.354T>G n.397T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.282-6950T>G n.374+661T>G n.224-6950T>G n.316+661T>G | |
1 | g.151018566A= | CA2479404607 | PRUNE1 | c.232A= (p.Ile78=) c.142A= (p.Ile48=) c.-18+662A= (n.-18+662A=) c.-212+662A= (n.-212+662A=) c.-26-6949A= (n.-26-6949A=) c.-27+662A= (n.-27+662A=) c.-211-6045A= (n.-211-6045A=) n.325A= n.355A= n.398A= c.-28A= (n.-28A=) n.282-6949A= n.374+662A= n.224-6949A= n.316+662A= | |
1 | g.151018566A>C | CA341903405 | PRUNE1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-18+662A>C (n.-18+662A>C) c.-212+662A>C (n.-212+662A>C) c.-26-6949A>C (n.-26-6949A>C) c.-27+662A>C (n.-27+662A>C) c.-211-6045A>C (n.-211-6045A>C) n.325A>C n.355A>C n.398A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.282-6949A>C n.374+662A>C n.224-6949A>C n.316+662A>C | |
1 | g.151018566A>G | CA341903406 | PRUNE1 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-18+662A>G (n.-18+662A>G) c.-212+662A>G (n.-212+662A>G) c.-26-6949A>G (n.-26-6949A>G) c.-27+662A>G (n.-27+662A>G) c.-211-6045A>G (n.-211-6045A>G) n.325A>G n.355A>G n.398A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.282-6949A>G n.374+662A>G n.224-6949A>G n.316+662A>G | |
1 | g.151018566A>T | CA341903407 | PRUNE1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-18+662A>T (n.-18+662A>T) c.-212+662A>T (n.-212+662A>T) c.-26-6949A>T (n.-26-6949A>T) c.-27+662A>T (n.-27+662A>T) c.-211-6045A>T (n.-211-6045A>T) n.325A>T n.355A>T n.398A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.282-6949A>T n.374+662A>T n.224-6949A>T n.316+662A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018567T>A | CA1083730 | PRUNE1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-18+663T>A (n.-18+663T>A) c.-212+663T>A (n.-212+663T>A) c.-26-6948T>A (n.-26-6948T>A) c.-27+663T>A (n.-27+663T>A) c.-211-6044T>A (n.-211-6044T>A) n.326T>A n.356T>A n.399T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.282-6948T>A n.374+663T>A n.224-6948T>A n.316+663T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.151018567T>C | CA341903409 | PRUNE1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-18+663T>C (n.-18+663T>C) c.-212+663T>C (n.-212+663T>C) c.-26-6948T>C (n.-26-6948T>C) c.-27+663T>C (n.-27+663T>C) c.-211-6044T>C (n.-211-6044T>C) n.326T>C n.356T>C n.399T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.282-6948T>C n.374+663T>C n.224-6948T>C n.316+663T>C | |
1 | g.151018567T>G | CA341903408 | PRUNE1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-18+663T>G (n.-18+663T>G) c.-212+663T>G (n.-212+663T>G) c.-26-6948T>G (n.-26-6948T>G) c.-27+663T>G (n.-27+663T>G) c.-211-6044T>G (n.-211-6044T>G) n.326T>G n.356T>G n.399T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.282-6948T>G n.374+663T>G n.224-6948T>G n.316+663T>G | |
1 | g.151018567T= | CA2479404608 | PRUNE1 | c.233T= (p.Ile78=) c.143T= (p.Ile48=) c.-18+663T= (n.-18+663T=) c.-212+663T= (n.-212+663T=) c.-26-6948T= (n.-26-6948T=) c.-27+663T= (n.-27+663T=) c.-211-6044T= (n.-211-6044T=) n.326T= n.356T= n.399T= c.-27T= (n.-27T=) n.282-6948T= n.374+663T= n.224-6948T= n.316+663T= | |
1 | g.151018568T>A | CA420727042 | PRUNE1 | c.234T>A (p.Ile78=) c.144T>A (p.Ile48=) c.-18+664T>A (n.-18+664T>A) c.-212+664T>A (n.-212+664T>A) c.-26-6947T>A (n.-26-6947T>A) c.-27+664T>A (n.-27+664T>A) c.-211-6043T>A (n.-211-6043T>A) n.327T>A n.357T>A n.400T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.282-6947T>A n.374+664T>A n.224-6947T>A n.316+664T>A | |
1 | g.151018568T>C | CA420727043 | PRUNE1 | c.234T>C (p.Ile78=) c.144T>C (p.Ile48=) c.-18+664T>C (n.-18+664T>C) c.-212+664T>C (n.-212+664T>C) c.-26-6947T>C (n.-26-6947T>C) c.-27+664T>C (n.-27+664T>C) c.-211-6043T>C (n.-211-6043T>C) n.327T>C n.357T>C n.400T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.282-6947T>C n.374+664T>C n.224-6947T>C n.316+664T>C | |
1 | g.151018568T>G | CA341903410 | PRUNE1 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.-18+664T>G (n.-18+664T>G) c.-212+664T>G (n.-212+664T>G) c.-26-6947T>G (n.-26-6947T>G) c.-27+664T>G (n.-27+664T>G) c.-211-6043T>G (n.-211-6043T>G) n.327T>G n.357T>G n.400T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.282-6947T>G n.374+664T>G n.224-6947T>G n.316+664T>G | |
1 | g.151018569C>A | CA341903412 | PRUNE1 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-18+665C>A (n.-18+665C>A) c.-212+665C>A (n.-212+665C>A) c.-26-6946C>A (n.-26-6946C>A) c.-27+665C>A (n.-27+665C>A) c.-211-6042C>A (n.-211-6042C>A) n.328C>A n.358C>A n.401C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.282-6946C>A n.374+665C>A n.224-6946C>A n.316+665C>A | |
1 | g.151018569C>G | CA341903411 | PRUNE1 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-18+665C>G (n.-18+665C>G) c.-212+665C>G (n.-212+665C>G) c.-26-6946C>G (n.-26-6946C>G) c.-27+665C>G (n.-27+665C>G) c.-211-6042C>G (n.-211-6042C>G) n.328C>G n.358C>G n.401C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.282-6946C>G n.374+665C>G n.224-6946C>G n.316+665C>G | |
1 | g.151018569C>T | CA341903413 | PRUNE1 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-18+665C>T (n.-18+665C>T) c.-212+665C>T (n.-212+665C>T) c.-26-6946C>T (n.-26-6946C>T) c.-27+665C>T (n.-27+665C>T) c.-211-6042C>T (n.-211-6042C>T) n.328C>T n.358C>T n.401C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.282-6946C>T n.374+665C>T n.224-6946C>T n.316+665C>T | |
1 | g.151018570C>A | CA341903414 | PRUNE1 | c.236C>A (p.Pro79Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-18+666C>A (n.-18+666C>A) c.-212+666C>A (n.-212+666C>A) c.-26-6945C>A (n.-26-6945C>A) c.-27+666C>A (n.-27+666C>A) c.-211-6041C>A (n.-211-6041C>A) n.329C>A n.359C>A n.402C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.282-6945C>A n.374+666C>A n.224-6945C>A n.316+666C>A | |
1 | g.151018570C>G | CA341903416 | PRUNE1 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-18+666C>G (n.-18+666C>G) c.-212+666C>G (n.-212+666C>G) c.-26-6945C>G (n.-26-6945C>G) c.-27+666C>G (n.-27+666C>G) c.-211-6041C>G (n.-211-6041C>G) n.329C>G n.359C>G n.402C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.282-6945C>G n.374+666C>G n.224-6945C>G n.316+666C>G | |
1 | g.151018570C>T | CA341903415 | PRUNE1 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-18+666C>T (n.-18+666C>T) c.-212+666C>T (n.-212+666C>T) c.-26-6945C>T (n.-26-6945C>T) c.-27+666C>T (n.-27+666C>T) c.-211-6041C>T (n.-211-6041C>T) n.329C>T n.359C>T n.402C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.282-6945C>T n.374+666C>T n.224-6945C>T n.316+666C>T | |
1 | g.151018571A>C | CA420727044 | PRUNE1 | c.237A>C (p.Pro79=) c.147A>C (p.Pro49=) c.-18+667A>C (n.-18+667A>C) c.-212+667A>C (n.-212+667A>C) c.-26-6944A>C (n.-26-6944A>C) c.-27+667A>C (n.-27+667A>C) c.-211-6040A>C (n.-211-6040A>C) n.330A>C n.360A>C n.403A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.282-6944A>C n.374+667A>C n.224-6944A>C n.316+667A>C | |
1 | g.151018571A>G | CA420727046 | PRUNE1 | c.237A>G (p.Pro79=) c.147A>G (p.Pro49=) c.-18+667A>G (n.-18+667A>G) c.-212+667A>G (n.-212+667A>G) c.-26-6944A>G (n.-26-6944A>G) c.-27+667A>G (n.-27+667A>G) c.-211-6040A>G (n.-211-6040A>G) n.330A>G n.360A>G n.403A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.282-6944A>G n.374+667A>G n.224-6944A>G n.316+667A>G | |
1 | g.151018571A>T | CA420727045 | PRUNE1 | c.237A>T (p.Pro79=) c.147A>T (p.Pro49=) c.-18+667A>T (n.-18+667A>T) c.-212+667A>T (n.-212+667A>T) c.-26-6944A>T (n.-26-6944A>T) c.-27+667A>T (n.-27+667A>T) c.-211-6040A>T (n.-211-6040A>T) n.330A>T n.360A>T n.403A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.282-6944A>T n.374+667A>T n.224-6944A>T n.316+667A>T | |
1 | g.151018572G>A | CA341903417 | PRUNE1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-18+668G>A (n.-18+668G>A) c.-212+668G>A (n.-212+668G>A) c.-26-6943G>A (n.-26-6943G>A) c.-27+668G>A (n.-27+668G>A) c.-211-6039G>A (n.-211-6039G>A) n.331G>A n.361G>A n.404G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.282-6943G>A n.374+668G>A n.224-6943G>A n.316+668G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018572G>C | CA341903418 | PRUNE1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-18+668G>C (n.-18+668G>C) c.-212+668G>C (n.-212+668G>C) c.-26-6943G>C (n.-26-6943G>C) c.-27+668G>C (n.-27+668G>C) c.-211-6039G>C (n.-211-6039G>C) n.331G>C n.361G>C n.404G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.282-6943G>C n.374+668G>C n.224-6943G>C n.316+668G>C | |
1 | g.151018572G>T | CA341903419 | PRUNE1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-18+668G>T (n.-18+668G>T) c.-212+668G>T (n.-212+668G>T) c.-26-6943G>T (n.-26-6943G>T) c.-27+668G>T (n.-27+668G>T) c.-211-6039G>T (n.-211-6039G>T) n.331G>T n.361G>T n.404G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.282-6943G>T n.374+668G>T n.224-6943G>T n.316+668G>T | |
1 | g.151018573A>C | CA341903420 | PRUNE1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-18+669A>C (n.-18+669A>C) c.-212+669A>C (n.-212+669A>C) c.-26-6942A>C (n.-26-6942A>C) c.-27+669A>C (n.-27+669A>C) c.-211-6038A>C (n.-211-6038A>C) n.332A>C n.362A>C n.405A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.282-6942A>C n.374+669A>C n.224-6942A>C n.316+669A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018573A>G | CA341903421 | PRUNE1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-18+669A>G (n.-18+669A>G) c.-212+669A>G (n.-212+669A>G) c.-26-6942A>G (n.-26-6942A>G) c.-27+669A>G (n.-27+669A>G) c.-211-6038A>G (n.-211-6038A>G) n.332A>G n.362A>G n.405A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.282-6942A>G n.374+669A>G n.224-6942A>G n.316+669A>G | |
1 | g.151018573A>T | CA341903422 | PRUNE1 | c.239A>T (p.Glu80Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.-18+669A>T (n.-18+669A>T) c.-212+669A>T (n.-212+669A>T) c.-26-6942A>T (n.-26-6942A>T) c.-27+669A>T (n.-27+669A>T) c.-211-6038A>T (n.-211-6038A>T) n.332A>T n.362A>T n.405A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.282-6942A>T n.374+669A>T n.224-6942A>T n.316+669A>T | |
1 | g.151018574G>A | CA420727047 | PRUNE1 | c.240G>A (p.Glu80=) c.150G>A (p.Glu50=) c.-18+670G>A (n.-18+670G>A) c.-212+670G>A (n.-212+670G>A) c.-26-6941G>A (n.-26-6941G>A) c.-27+670G>A (n.-27+670G>A) c.-211-6037G>A (n.-211-6037G>A) n.333G>A n.363G>A n.406G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.282-6941G>A n.374+670G>A n.224-6941G>A n.316+670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018574G>C | CA341903423 | PRUNE1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-18+670G>C (n.-18+670G>C) c.-212+670G>C (n.-212+670G>C) c.-26-6941G>C (n.-26-6941G>C) c.-27+670G>C (n.-27+670G>C) c.-211-6037G>C (n.-211-6037G>C) n.333G>C n.363G>C n.406G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.282-6941G>C n.374+670G>C n.224-6941G>C n.316+670G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018574G= | CA2479404609 | PRUNE1 | c.240G= (p.Glu80=) c.150G= (p.Glu50=) c.-18+670G= (n.-18+670G=) c.-212+670G= (n.-212+670G=) c.-26-6941G= (n.-26-6941G=) c.-27+670G= (n.-27+670G=) c.-211-6037G= (n.-211-6037G=) n.333G= n.363G= n.406G= c.-20G= (n.-20G=) n.282-6941G= n.374+670G= n.224-6941G= n.316+670G= | |
1 | g.151018574G>T | CA341903424 | PRUNE1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-18+670G>T (n.-18+670G>T) c.-212+670G>T (n.-212+670G>T) c.-26-6941G>T (n.-26-6941G>T) c.-27+670G>T (n.-27+670G>T) c.-211-6037G>T (n.-211-6037G>T) n.333G>T n.363G>T n.406G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.282-6941G>T n.374+670G>T n.224-6941G>T n.316+670G>T | |
1 | g.151018575A>C | CA341903425 | PRUNE1 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-18+671A>C (n.-18+671A>C) c.-212+671A>C (n.-212+671A>C) c.-26-6940A>C (n.-26-6940A>C) c.-27+671A>C (n.-27+671A>C) c.-211-6036A>C (n.-211-6036A>C) n.334A>C n.364A>C n.407A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.282-6940A>C n.374+671A>C n.224-6940A>C n.316+671A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018575A>G | CA341903426 | PRUNE1 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-18+671A>G (n.-18+671A>G) c.-212+671A>G (n.-212+671A>G) c.-26-6940A>G (n.-26-6940A>G) c.-27+671A>G (n.-27+671A>G) c.-211-6036A>G (n.-211-6036A>G) n.334A>G n.364A>G n.407A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.282-6940A>G n.374+671A>G n.224-6940A>G n.316+671A>G | |
1 | g.151018575A>T | CA341903427 | PRUNE1 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-18+671A>T (n.-18+671A>T) c.-212+671A>T (n.-212+671A>T) c.-26-6940A>T (n.-26-6940A>T) c.-27+671A>T (n.-27+671A>T) c.-211-6036A>T (n.-211-6036A>T) n.334A>T n.364A>T n.407A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.282-6940A>T n.374+671A>T n.224-6940A>T n.316+671A>T | |
1 | g.151018576G>A | CA341903429 | PRUNE1 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-18+672G>A (n.-18+672G>A) c.-212+672G>A (n.-212+672G>A) c.-26-6939G>A (n.-26-6939G>A) c.-27+672G>A (n.-27+672G>A) c.-211-6035G>A (n.-211-6035G>A) n.335G>A n.365G>A n.408G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.282-6939G>A n.374+672G>A n.224-6939G>A n.316+672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018576G>C | CA1083731 | PRUNE1 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-18+672G>C (n.-18+672G>C) c.-212+672G>C (n.-212+672G>C) c.-26-6939G>C (n.-26-6939G>C) c.-27+672G>C (n.-27+672G>C) c.-211-6035G>C (n.-211-6035G>C) n.335G>C n.365G>C n.408G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.282-6939G>C n.374+672G>C n.224-6939G>C n.316+672G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018576G= | CA1143362152 | PRUNE1 | c.242G= (p.Ser81=) c.152G= (p.Ser51=) c.-18+672G= (n.-18+672G=) c.-212+672G= (n.-212+672G=) c.-26-6939G= (n.-26-6939G=) c.-27+672G= (n.-27+672G=) c.-211-6035G= (n.-211-6035G=) n.335G= n.365G= n.408G= c.-18G= (n.-18G=) n.282-6939G= n.374+672G= n.224-6939G= n.316+672G= | |
1 | g.151018576G>T | CA341903428 | PRUNE1 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-18+672G>T (n.-18+672G>T) c.-212+672G>T (n.-212+672G>T) c.-26-6939G>T (n.-26-6939G>T) c.-27+672G>T (n.-27+672G>T) c.-211-6035G>T (n.-211-6035G>T) n.335G>T n.365G>T n.408G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.282-6939G>T n.374+672G>T n.224-6939G>T n.316+672G>T | |
1 | g.151018577T>A | CA341903430 | PRUNE1 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.153T>A (p.Ser51Arg) c.-18+673T>A (n.-18+673T>A) c.-212+673T>A (n.-212+673T>A) c.-26-6938T>A (n.-26-6938T>A) c.-27+673T>A (n.-27+673T>A) c.-211-6034T>A (n.-211-6034T>A) n.336T>A n.366T>A n.409T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.282-6938T>A n.374+673T>A n.224-6938T>A n.316+673T>A | |
1 | g.151018577T>C | CA420727048 | PRUNE1 | c.243T>C (p.Ser81=) c.153T>C (p.Ser51=) c.-18+673T>C (n.-18+673T>C) c.-212+673T>C (n.-212+673T>C) c.-26-6938T>C (n.-26-6938T>C) c.-27+673T>C (n.-27+673T>C) c.-211-6034T>C (n.-211-6034T>C) n.336T>C n.366T>C n.409T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.282-6938T>C n.374+673T>C n.224-6938T>C n.316+673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018577T>G | CA341903431 | PRUNE1 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.153T>G (p.Ser51Arg) c.-18+673T>G (n.-18+673T>G) c.-212+673T>G (n.-212+673T>G) c.-26-6938T>G (n.-26-6938T>G) c.-27+673T>G (n.-27+673T>G) c.-211-6034T>G (n.-211-6034T>G) n.336T>G n.366T>G n.409T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.282-6938T>G n.374+673T>G n.224-6938T>G n.316+673T>G | |
1 | g.151018577T= | CA2479404610 | PRUNE1 | c.243T= (p.Ser81=) c.153T= (p.Ser51=) c.-18+673T= (n.-18+673T=) c.-212+673T= (n.-212+673T=) c.-26-6938T= (n.-26-6938T=) c.-27+673T= (n.-27+673T=) c.-211-6034T= (n.-211-6034T=) n.336T= n.366T= n.409T= c.-17T= (n.-17T=) n.282-6938T= n.374+673T= n.224-6938T= n.316+673T= | |
1 | g.151018578A>C | CA341903432 | PRUNE1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-18+674A>C (n.-18+674A>C) c.-212+674A>C (n.-212+674A>C) c.-26-6937A>C (n.-26-6937A>C) c.-27+674A>C (n.-27+674A>C) c.-211-6033A>C (n.-211-6033A>C) n.337A>C n.367A>C n.410A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.282-6937A>C n.374+674A>C n.224-6937A>C n.316+674A>C | |
1 | g.151018578A>G | CA341903433 | PRUNE1 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-18+674A>G (n.-18+674A>G) c.-212+674A>G (n.-212+674A>G) c.-26-6937A>G (n.-26-6937A>G) c.-27+674A>G (n.-27+674A>G) c.-211-6033A>G (n.-211-6033A>G) n.337A>G n.367A>G n.410A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.282-6937A>G n.374+674A>G n.224-6937A>G n.316+674A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151018578A>T | CA341903434 | PRUNE1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-18+674A>T (n.-18+674A>T) c.-212+674A>T (n.-212+674A>T) c.-26-6937A>T (n.-26-6937A>T) c.-27+674A>T (n.-27+674A>T) c.-211-6033A>T (n.-211-6033A>T) n.337A>T n.367A>T n.410A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.282-6937A>T n.374+674A>T n.224-6937A>T n.316+674A>T | |
1 | g.151018579T>A | CA341903435 | PRUNE1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-18+675T>A (n.-18+675T>A) c.-212+675T>A (n.-212+675T>A) c.-26-6936T>A (n.-26-6936T>A) c.-27+675T>A (n.-27+675T>A) c.-211-6032T>A (n.-211-6032T>A) n.338T>A n.368T>A n.411T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.282-6936T>A n.374+675T>A n.224-6936T>A n.316+675T>A | |
1 | g.151018579T>C | CA341903436 | PRUNE1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-18+675T>C (n.-18+675T>C) c.-212+675T>C (n.-212+675T>C) c.-26-6936T>C (n.-26-6936T>C) c.-27+675T>C (n.-27+675T>C) c.-211-6032T>C (n.-211-6032T>C) n.338T>C n.368T>C n.411T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.282-6936T>C n.374+675T>C n.224-6936T>C n.316+675T>C | |
1 | g.151018579T>G | CA341903437 | PRUNE1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-18+675T>G (n.-18+675T>G) c.-212+675T>G (n.-212+675T>G) c.-26-6936T>G (n.-26-6936T>G) c.-27+675T>G (n.-27+675T>G) c.-211-6032T>G (n.-211-6032T>G) n.338T>G n.368T>G n.411T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.282-6936T>G n.374+675T>G n.224-6936T>G n.316+675T>G | |
1 | g.151018580C>A | CA420727049 | PRUNE1 | c.246C>A (p.Ile82=) c.156C>A (p.Ile52=) c.-18+676C>A (n.-18+676C>A) c.-212+676C>A (n.-212+676C>A) c.-26-6935C>A (n.-26-6935C>A) c.-27+676C>A (n.-27+676C>A) c.-211-6031C>A (n.-211-6031C>A) n.339C>A n.369C>A n.412C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.282-6935C>A n.374+676C>A n.224-6935C>A n.316+676C>A | |
1 | g.151018580C= | CA2479404611 | PRUNE1 | c.246C= (p.Ile82=) c.156C= (p.Ile52=) c.-18+676C= (n.-18+676C=) c.-212+676C= (n.-212+676C=) c.-26-6935C= (n.-26-6935C=) c.-27+676C= (n.-27+676C=) c.-211-6031C= (n.-211-6031C=) n.339C= n.369C= n.412C= c.-14C= (n.-14C=) n.282-6935C= n.374+676C= n.224-6935C= n.316+676C= | |
1 | g.151018580C>G | CA341903438 | PRUNE1 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.156C>G (p.Ile52Met) c.-18+676C>G (n.-18+676C>G) c.-212+676C>G (n.-212+676C>G) c.-26-6935C>G (n.-26-6935C>G) c.-27+676C>G (n.-27+676C>G) c.-211-6031C>G (n.-211-6031C>G) n.339C>G n.369C>G n.412C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.282-6935C>G n.374+676C>G n.224-6935C>G n.316+676C>G | |
1 | g.151018580C>T | CA420727050 | PRUNE1 | c.246C>T (p.Ile82=) c.156C>T (p.Ile52=) c.-18+676C>T (n.-18+676C>T) c.-212+676C>T (n.-212+676C>T) c.-26-6935C>T (n.-26-6935C>T) c.-27+676C>T (n.-27+676C>T) c.-211-6031C>T (n.-211-6031C>T) n.339C>T n.369C>T n.412C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.282-6935C>T n.374+676C>T n.224-6935C>T n.316+676C>T | |
1 | g.151018581T>A | CA341903439 | PRUNE1 | c.247T>A (p.Leu83Met) c.157T>A (p.Leu53Met) c.-18+677T>A (n.-18+677T>A) c.-212+677T>A (n.-212+677T>A) c.-26-6934T>A (n.-26-6934T>A) c.-27+677T>A (n.-27+677T>A) c.-211-6030T>A (n.-211-6030T>A) n.340T>A n.370T>A n.413T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.282-6934T>A n.374+677T>A n.224-6934T>A n.316+677T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151018581T>C | CA420727051 | PRUNE1 | c.247T>C (p.Leu83=) c.157T>C (p.Leu53=) c.-18+677T>C (n.-18+677T>C) c.-212+677T>C (n.-212+677T>C) c.-26-6934T>C (n.-26-6934T>C) c.-27+677T>C (n.-27+677T>C) c.-211-6030T>C (n.-211-6030T>C) n.340T>C n.370T>C n.413T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.282-6934T>C n.374+677T>C n.224-6934T>C n.316+677T>C | |
1 | g.151018581T>G | CA341903440 | PRUNE1 | c.247T>G (p.Leu83Val) c.157T>G (p.Leu53Val) c.-18+677T>G (n.-18+677T>G) c.-212+677T>G (n.-212+677T>G) c.-26-6934T>G (n.-26-6934T>G) c.-27+677T>G (n.-27+677T>G) c.-211-6030T>G (n.-211-6030T>G) n.340T>G n.370T>G n.413T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.282-6934T>G n.374+677T>G n.224-6934T>G n.316+677T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018581T= | CA2479404612 | PRUNE1 | c.247T= (p.Leu83=) c.157T= (p.Leu53=) c.-18+677T= (n.-18+677T=) c.-212+677T= (n.-212+677T=) c.-26-6934T= (n.-26-6934T=) c.-27+677T= (n.-27+677T=) c.-211-6030T= (n.-211-6030T=) n.340T= n.370T= n.413T= c.-13T= (n.-13T=) n.282-6934T= n.374+677T= n.224-6934T= n.316+677T= | |
1 | g.151018582dup | CA526659512 | PRUNE1 | c.248dup (p.Leu83PhefsTer6) c.158dup (p.Leu53PhefsTer6) c.-18+678dup (n.-18+678dup) c.-212+678dup (n.-212+678dup) c.-26-6933dup (n.-26-6933dup) c.-27+678dup (n.-27+678dup) c.-211-6029dup (n.-211-6029dup) n.341dup n.371dup n.414dup c.-12dup (n.-12dup) n.282-6933dup n.374+678dup n.224-6933dup n.316+678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018582T>A | CA341903443 | PRUNE1 | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-18+678T>A (n.-18+678T>A) c.-212+678T>A (n.-212+678T>A) c.-26-6933T>A (n.-26-6933T>A) c.-27+678T>A (n.-27+678T>A) c.-211-6029T>A (n.-211-6029T>A) n.341T>A n.371T>A n.414T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.282-6933T>A n.374+678T>A n.224-6933T>A n.316+678T>A | |
1 | g.151018582T>C | CA341903442 | PRUNE1 | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-18+678T>C (n.-18+678T>C) c.-212+678T>C (n.-212+678T>C) c.-26-6933T>C (n.-26-6933T>C) c.-27+678T>C (n.-27+678T>C) c.-211-6029T>C (n.-211-6029T>C) n.341T>C n.371T>C n.414T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.282-6933T>C n.374+678T>C n.224-6933T>C n.316+678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151018582T>G | CA341903441 | PRUNE1 | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.158T>G (p.Leu53Trp) c.-18+678T>G (n.-18+678T>G) c.-212+678T>G (n.-212+678T>G) c.-26-6933T>G (n.-26-6933T>G) c.-27+678T>G (n.-27+678T>G) c.-211-6029T>G (n.-211-6029T>G) n.341T>G n.371T>G n.414T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.282-6933T>G n.374+678T>G n.224-6933T>G n.316+678T>G | |
1 | g.151018582T= | CA2479404613 | PRUNE1 | c.248T= (p.Leu83=) c.158T= (p.Leu53=) c.-18+678T= (n.-18+678T=) c.-212+678T= (n.-212+678T=) c.-26-6933T= (n.-26-6933T=) c.-27+678T= (n.-27+678T=) c.-211-6029T= (n.-211-6029T=) n.341T= n.371T= n.414T= c.-12T= (n.-12T=) n.282-6933T= n.374+678T= n.224-6933T= n.316+678T= | |
1 | g.151018583G>A | CA420727052 | PRUNE1 | c.249G>A (p.Leu83=) c.159G>A (p.Leu53=) c.-18+679G>A (n.-18+679G>A) c.-212+679G>A (n.-212+679G>A) c.-26-6932G>A (n.-26-6932G>A) c.-27+679G>A (n.-27+679G>A) c.-211-6028G>A (n.-211-6028G>A) n.342G>A n.372G>A n.415G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.282-6932G>A n.374+679G>A n.224-6932G>A n.316+679G>A | |
1 | g.151018583G>C | CA341903444 | PRUNE1 | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.159G>C (p.Leu53Phe) c.-18+679G>C (n.-18+679G>C) c.-212+679G>C (n.-212+679G>C) c.-26-6932G>C (n.-26-6932G>C) c.-27+679G>C (n.-27+679G>C) c.-211-6028G>C (n.-211-6028G>C) n.342G>C n.372G>C n.415G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.282-6932G>C n.374+679G>C n.224-6932G>C n.316+679G>C | |
1 | g.151018583G>T | CA341903445 | PRUNE1 | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.159G>T (p.Leu53Phe) c.-18+679G>T (n.-18+679G>T) c.-212+679G>T (n.-212+679G>T) c.-26-6932G>T (n.-26-6932G>T) c.-27+679G>T (n.-27+679G>T) c.-211-6028G>T (n.-211-6028G>T) n.342G>T n.372G>T n.415G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.282-6932G>T n.374+679G>T n.224-6932G>T n.316+679G>T | |
1 | g.151018584A>C | CA341903446 | PRUNE1 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.-18+680A>C (n.-18+680A>C) c.-212+680A>C (n.-212+680A>C) c.-26-6931A>C (n.-26-6931A>C) c.-27+680A>C (n.-27+680A>C) c.-211-6027A>C (n.-211-6027A>C) n.343A>C n.373A>C n.416A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.282-6931A>C n.374+680A>C n.224-6931A>C n.316+680A>C | |
1 | g.151018584A>G | CA341903447 | PRUNE1 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.-18+680A>G (n.-18+680A>G) c.-212+680A>G (n.-212+680A>G) c.-26-6931A>G (n.-26-6931A>G) c.-27+680A>G (n.-27+680A>G) c.-211-6027A>G (n.-211-6027A>G) n.343A>G n.373A>G n.416A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.282-6931A>G n.374+680A>G n.224-6931A>G n.316+680A>G | |
1 | g.151018584A>T | CA341903448 | PRUNE1 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.-18+680A>T (n.-18+680A>T) c.-212+680A>T (n.-212+680A>T) c.-26-6931A>T (n.-26-6931A>T) c.-27+680A>T (n.-27+680A>T) c.-211-6027A>T (n.-211-6027A>T) n.343A>T n.373A>T n.416A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.282-6931A>T n.374+680A>T n.224-6931A>T n.316+680A>T | |
1 | g.151018585T>A | CA341903449 | PRUNE1 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.-18+681T>A (n.-18+681T>A) c.-212+681T>A (n.-212+681T>A) c.-26-6930T>A (n.-26-6930T>A) c.-27+681T>A (n.-27+681T>A) c.-211-6026T>A (n.-211-6026T>A) n.344T>A n.374T>A n.417T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.282-6930T>A n.374+681T>A n.224-6930T>A n.316+681T>A | |
1 | g.151018585T>C | CA341903450 | PRUNE1 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-18+681T>C (n.-18+681T>C) c.-212+681T>C (n.-212+681T>C) c.-26-6930T>C (n.-26-6930T>C) c.-27+681T>C (n.-27+681T>C) c.-211-6026T>C (n.-211-6026T>C) n.344T>C n.374T>C n.417T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.282-6930T>C n.374+681T>C n.224-6930T>C n.316+681T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018585T>G | CA341903451 | PRUNE1 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.-18+681T>G (n.-18+681T>G) c.-212+681T>G (n.-212+681T>G) c.-26-6930T>G (n.-26-6930T>G) c.-27+681T>G (n.-27+681T>G) c.-211-6026T>G (n.-211-6026T>G) n.344T>G n.374T>G n.417T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.282-6930T>G n.374+681T>G n.224-6930T>G n.316+681T>G | |
1 | g.151018586T>A | CA420727054 | PRUNE1 | c.252T>A (p.Ile84=) c.162T>A (p.Ile54=) c.-18+682T>A (n.-18+682T>A) c.-212+682T>A (n.-212+682T>A) c.-26-6929T>A (n.-26-6929T>A) c.-27+682T>A (n.-27+682T>A) c.-211-6025T>A (n.-211-6025T>A) n.345T>A n.375T>A n.418T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.282-6929T>A n.374+682T>A n.224-6929T>A n.316+682T>A | |
1 | g.151018586T>C | CA420727053 | PRUNE1 | c.252T>C (p.Ile84=) c.162T>C (p.Ile54=) c.-18+682T>C (n.-18+682T>C) c.-212+682T>C (n.-212+682T>C) c.-26-6929T>C (n.-26-6929T>C) c.-27+682T>C (n.-27+682T>C) c.-211-6025T>C (n.-211-6025T>C) n.345T>C n.375T>C n.418T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.282-6929T>C n.374+682T>C n.224-6929T>C n.316+682T>C | |
1 | g.151018586T>G | CA341903452 | PRUNE1 | c.252T>G (p.Ile84Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.-18+682T>G (n.-18+682T>G) c.-212+682T>G (n.-212+682T>G) c.-26-6929T>G (n.-26-6929T>G) c.-27+682T>G (n.-27+682T>G) c.-211-6025T>G (n.-211-6025T>G) n.345T>G n.375T>G n.418T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.282-6929T>G n.374+682T>G n.224-6929T>G n.316+682T>G | |
1 | g.151018587T>A | CA341903453 | PRUNE1 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.-18+683T>A (n.-18+683T>A) c.-212+683T>A (n.-212+683T>A) c.-26-6928T>A (n.-26-6928T>A) c.-27+683T>A (n.-27+683T>A) c.-211-6024T>A (n.-211-6024T>A) n.346T>A n.376T>A n.419T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.282-6928T>A n.374+683T>A n.224-6928T>A n.316+683T>A | |
1 | g.151018587T>C | CA341903454 | PRUNE1 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-18+683T>C (n.-18+683T>C) c.-212+683T>C (n.-212+683T>C) c.-26-6928T>C (n.-26-6928T>C) c.-27+683T>C (n.-27+683T>C) c.-211-6024T>C (n.-211-6024T>C) n.346T>C n.376T>C n.419T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.282-6928T>C n.374+683T>C n.224-6928T>C n.316+683T>C | |
1 | g.151018587T>G | CA341903455 | PRUNE1 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.-18+683T>G (n.-18+683T>G) c.-212+683T>G (n.-212+683T>G) c.-26-6928T>G (n.-26-6928T>G) c.-27+683T>G (n.-27+683T>G) c.-211-6024T>G (n.-211-6024T>G) n.346T>G n.376T>G n.419T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.282-6928T>G n.374+683T>G n.224-6928T>G n.316+683T>G | |
1 | g.151018588T>A | CA341903458 | PRUNE1 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.-18+684T>A (n.-18+684T>A) c.-212+684T>A (n.-212+684T>A) c.-26-6927T>A (n.-26-6927T>A) c.-27+684T>A (n.-27+684T>A) c.-211-6023T>A (n.-211-6023T>A) n.347T>A n.377T>A n.420T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.282-6927T>A n.374+684T>A n.224-6927T>A n.316+684T>A | |
1 | g.151018588T>C | CA341903457 | PRUNE1 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.-18+684T>C (n.-18+684T>C) c.-212+684T>C (n.-212+684T>C) c.-26-6927T>C (n.-26-6927T>C) c.-27+684T>C (n.-27+684T>C) c.-211-6023T>C (n.-211-6023T>C) n.347T>C n.377T>C n.420T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.282-6927T>C n.374+684T>C n.224-6927T>C n.316+684T>C | |
1 | g.151018588T>G | CA341903456 | PRUNE1 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.-18+684T>G (n.-18+684T>G) c.-212+684T>G (n.-212+684T>G) c.-26-6927T>G (n.-26-6927T>G) c.-27+684T>G (n.-27+684T>G) c.-211-6023T>G (n.-211-6023T>G) n.347T>G n.377T>G n.420T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.282-6927T>G n.374+684T>G n.224-6927T>G n.316+684T>G | |
1 | g.151018589T>A | CA341903459 | PRUNE1 | c.255T>A (p.Phe85Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.-18+685T>A (n.-18+685T>A) c.-212+685T>A (n.-212+685T>A) c.-26-6926T>A (n.-26-6926T>A) c.-27+685T>A (n.-27+685T>A) c.-211-6022T>A (n.-211-6022T>A) n.348T>A n.378T>A n.421T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.282-6926T>A n.374+685T>A n.224-6926T>A n.316+685T>A | |
1 | g.151018589T>C | CA420727055 | PRUNE1 | c.255T>C (p.Phe85=) c.165T>C (p.Phe55=) c.-18+685T>C (n.-18+685T>C) c.-212+685T>C (n.-212+685T>C) c.-26-6926T>C (n.-26-6926T>C) c.-27+685T>C (n.-27+685T>C) c.-211-6022T>C (n.-211-6022T>C) n.348T>C n.378T>C n.421T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.282-6926T>C n.374+685T>C n.224-6926T>C n.316+685T>C | |
1 | g.151018589T>G | CA341903460 | PRUNE1 | c.255T>G (p.Phe85Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.-18+685T>G (n.-18+685T>G) c.-212+685T>G (n.-212+685T>G) c.-26-6926T>G (n.-26-6926T>G) c.-27+685T>G (n.-27+685T>G) c.-211-6022T>G (n.-211-6022T>G) n.348T>G n.378T>G n.421T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.282-6926T>G n.374+685T>G n.224-6926T>G n.316+685T>G | |
1 | g.151018590C>A | CA420727056 | PRUNE1 | c.256C>A (p.Arg86=) c.166C>A (p.Arg56=) c.-18+686C>A (n.-18+686C>A) c.-212+686C>A (n.-212+686C>A) c.-26-6925C>A (n.-26-6925C>A) c.-27+686C>A (n.-27+686C>A) c.-211-6021C>A (n.-211-6021C>A) n.349C>A n.379C>A n.422C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.282-6925C>A n.374+686C>A n.224-6925C>A n.316+686C>A | |
1 | g.151018590C= | CA2479404614 | PRUNE1 | c.256C= (p.Arg86=) c.166C= (p.Arg56=) c.-18+686C= (n.-18+686C=) c.-212+686C= (n.-212+686C=) c.-26-6925C= (n.-26-6925C=) c.-27+686C= (n.-27+686C=) c.-211-6021C= (n.-211-6021C=) n.349C= n.379C= n.422C= c.-4C= (n.-4C=) n.282-6925C= n.374+686C= n.224-6925C= n.316+686C= | |
1 | g.151018590C>G | CA341903461 | PRUNE1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-18+686C>G (n.-18+686C>G) c.-212+686C>G (n.-212+686C>G) c.-26-6925C>G (n.-26-6925C>G) c.-27+686C>G (n.-27+686C>G) c.-211-6021C>G (n.-211-6021C>G) n.349C>G n.379C>G n.422C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.282-6925C>G n.374+686C>G n.224-6925C>G n.316+686C>G | |
1 | g.151018590C>T | CA1083732 | PRUNE1 | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-18+686C>T (n.-18+686C>T) c.-212+686C>T (n.-212+686C>T) c.-26-6925C>T (n.-26-6925C>T) c.-27+686C>T (n.-27+686C>T) c.-211-6021C>T (n.-211-6021C>T) n.349C>T n.379C>T n.422C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.282-6925C>T n.374+686C>T n.224-6925C>T n.316+686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151018591G>A | CA341903462 | PRUNE1 | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-18+687G>A (n.-18+687G>A) c.-212+687G>A (n.-212+687G>A) c.-26-6924G>A (n.-26-6924G>A) c.-27+687G>A (n.-27+687G>A) c.-211-6020G>A (n.-211-6020G>A) n.350G>A n.380G>A n.423G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.282-6924G>A n.374+687G>A n.224-6924G>A n.316+687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018591G>C | CA341903463 | PRUNE1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-18+687G>C (n.-18+687G>C) c.-212+687G>C (n.-212+687G>C) c.-26-6924G>C (n.-26-6924G>C) c.-27+687G>C (n.-27+687G>C) c.-211-6020G>C (n.-211-6020G>C) n.350G>C n.380G>C n.423G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.282-6924G>C n.374+687G>C n.224-6924G>C n.316+687G>C | |
1 | g.151018591G= | CA2479404615 | PRUNE1 | c.257G= (p.Arg86=) c.167G= (p.Arg56=) c.-18+687G= (n.-18+687G=) c.-212+687G= (n.-212+687G=) c.-26-6924G= (n.-26-6924G=) c.-27+687G= (n.-27+687G=) c.-211-6020G= (n.-211-6020G=) n.350G= n.380G= n.423G= c.-3G= (n.-3G=) n.282-6924G= n.374+687G= n.224-6924G= n.316+687G= | |
1 | g.151018591G>T | CA341903464 | PRUNE1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-18+687G>T (n.-18+687G>T) c.-212+687G>T (n.-212+687G>T) c.-26-6924G>T (n.-26-6924G>T) c.-27+687G>T (n.-27+687G>T) c.-211-6020G>T (n.-211-6020G>T) n.350G>T n.380G>T n.423G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.282-6924G>T n.374+687G>T n.224-6924G>T n.316+687G>T | |
1 | g.151018592G>A | CA420727057 | PRUNE1 | c.258G>A (p.Arg86=) c.168G>A (p.Arg56=) c.-18+688G>A (n.-18+688G>A) c.-212+688G>A (n.-212+688G>A) c.-26-6923G>A (n.-26-6923G>A) c.-27+688G>A (n.-27+688G>A) c.-211-6019G>A (n.-211-6019G>A) n.351G>A n.381G>A n.424G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.282-6923G>A n.374+688G>A n.224-6923G>A n.316+688G>A | |
1 | g.151018592G>C | CA420727058 | PRUNE1 | c.258G>C (p.Arg86=) c.168G>C (p.Arg56=) c.-18+688G>C (n.-18+688G>C) c.-212+688G>C (n.-212+688G>C) c.-26-6923G>C (n.-26-6923G>C) c.-27+688G>C (n.-27+688G>C) c.-211-6019G>C (n.-211-6019G>C) n.351G>C n.381G>C n.424G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.282-6923G>C n.374+688G>C n.224-6923G>C n.316+688G>C | |
1 | g.151018592G>T | CA420727059 | PRUNE1 | c.258G>T (p.Arg86=) c.168G>T (p.Arg56=) c.-18+688G>T (n.-18+688G>T) c.-212+688G>T (n.-212+688G>T) c.-26-6923G>T (n.-26-6923G>T) c.-27+688G>T (n.-27+688G>T) c.-211-6019G>T (n.-211-6019G>T) n.351G>T n.381G>T n.424G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.282-6923G>T n.374+688G>T n.224-6923G>T n.316+688G>T | |
1 | g.151018593G>A | CA1083733 | PRUNE1 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.-18+689G>A (n.-18+689G>A) c.-212+689G>A (n.-212+689G>A) c.-26-6922G>A (n.-26-6922G>A) c.-27+689G>A (n.-27+689G>A) c.-211-6018G>A (n.-211-6018G>A) n.352G>A n.382G>A n.425G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.282-6922G>A n.374+689G>A n.224-6922G>A n.316+689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018593G>C | CA341903465 | PRUNE1 | c.259G>C (p.Asp87His) c.169G>C (p.Asp57His) c.-18+689G>C (n.-18+689G>C) c.-212+689G>C (n.-212+689G>C) c.-26-6922G>C (n.-26-6922G>C) c.-27+689G>C (n.-27+689G>C) c.-211-6018G>C (n.-211-6018G>C) n.352G>C n.382G>C n.425G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.282-6922G>C n.374+689G>C n.224-6922G>C n.316+689G>C | |
1 | g.151018593G= | CA1143488898 | PRUNE1 | c.259G= (p.Asp87=) c.169G= (p.Asp57=) c.-18+689G= (n.-18+689G=) c.-212+689G= (n.-212+689G=) c.-26-6922G= (n.-26-6922G=) c.-27+689G= (n.-27+689G=) c.-211-6018G= (n.-211-6018G=) n.352G= n.382G= n.425G= c.-1G= (n.-1G=) n.282-6922G= n.374+689G= n.224-6922G= n.316+689G= | |
1 | g.151018593G>T | CA341903466 | PRUNE1 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.-18+689G>T (n.-18+689G>T) c.-212+689G>T (n.-212+689G>T) c.-26-6922G>T (n.-26-6922G>T) c.-27+689G>T (n.-27+689G>T) c.-211-6018G>T (n.-211-6018G>T) n.352G>T n.382G>T n.425G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.282-6922G>T n.374+689G>T n.224-6922G>T n.316+689G>T | |
1 | g.151018594A= | CA2479404616 | PRUNE1 | c.260A= (p.Asp87=) c.170A= (p.Asp57=) c.-18+690A= (n.-18+690A=) c.-212+690A= (n.-212+690A=) c.-26-6921A= (n.-26-6921A=) c.-27+690A= (n.-27+690A=) c.-211-6017A= (n.-211-6017A=) n.353A= n.383A= n.426A= c.1A= (p.Met1=) n.282-6921A= n.374+690A= n.224-6921A= n.316+690A= | |
1 | g.151018594A>C | CA341903467 | PRUNE1 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.-18+690A>C (n.-18+690A>C) c.-212+690A>C (n.-212+690A>C) c.-26-6921A>C (n.-26-6921A>C) c.-27+690A>C (n.-27+690A>C) c.-211-6017A>C (n.-211-6017A>C) n.353A>C n.383A>C n.426A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.282-6921A>C n.374+690A>C n.224-6921A>C n.316+690A>C | |
1 | g.151018594A>G | CA341903468 | PRUNE1 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.-18+690A>G (n.-18+690A>G) c.-212+690A>G (n.-212+690A>G) c.-26-6921A>G (n.-26-6921A>G) c.-27+690A>G (n.-27+690A>G) c.-211-6017A>G (n.-211-6017A>G) n.353A>G n.383A>G n.426A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.282-6921A>G n.374+690A>G n.224-6921A>G n.316+690A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151018594A>T | CA341903469 | PRUNE1 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.-18+690A>T (n.-18+690A>T) c.-212+690A>T (n.-212+690A>T) c.-26-6921A>T (n.-26-6921A>T) c.-27+690A>T (n.-27+690A>T) c.-211-6017A>T (n.-211-6017A>T) n.353A>T n.383A>T n.426A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.282-6921A>T n.374+690A>T n.224-6921A>T n.316+690A>T | dbSNP |
1 | g.151018595T>A | CA341903470 | PRUNE1 | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.-18+691T>A (n.-18+691T>A) c.-212+691T>A (n.-212+691T>A) c.-26-6920T>A (n.-26-6920T>A) c.-27+691T>A (n.-27+691T>A) c.-211-6016T>A (n.-211-6016T>A) n.354T>A n.384T>A n.427T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.282-6920T>A n.374+691T>A n.224-6920T>A n.316+691T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018595T>C | CA420727060 | PRUNE1 | c.261T>C (p.Asp87=) c.171T>C (p.Asp57=) c.-18+691T>C (n.-18+691T>C) c.-212+691T>C (n.-212+691T>C) c.-26-6920T>C (n.-26-6920T>C) c.-27+691T>C (n.-27+691T>C) c.-211-6016T>C (n.-211-6016T>C) n.354T>C n.384T>C n.427T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.282-6920T>C n.374+691T>C n.224-6920T>C n.316+691T>C | |
1 | g.151018595T>G | CA341903471 | PRUNE1 | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.-18+691T>G (n.-18+691T>G) c.-212+691T>G (n.-212+691T>G) c.-26-6920T>G (n.-26-6920T>G) c.-27+691T>G (n.-27+691T>G) c.-211-6016T>G (n.-211-6016T>G) n.354T>G n.384T>G n.427T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.282-6920T>G n.374+691T>G n.224-6920T>G n.316+691T>G | |
1 | g.151018596G>A | CA341903472 | PRUNE1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-18+692G>A (n.-18+692G>A) c.-212+692G>A (n.-212+692G>A) c.-26-6919G>A (n.-26-6919G>A) c.-27+692G>A (n.-27+692G>A) c.-211-6015G>A (n.-211-6015G>A) n.355G>A n.385G>A n.428G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.282-6919G>A n.374+692G>A n.224-6919G>A n.316+692G>A | |
1 | g.151018596G>C | CA341903473 | PRUNE1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-18+692G>C (n.-18+692G>C) c.-212+692G>C (n.-212+692G>C) c.-26-6919G>C (n.-26-6919G>C) c.-27+692G>C (n.-27+692G>C) c.-211-6015G>C (n.-211-6015G>C) n.355G>C n.385G>C n.428G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.282-6919G>C n.374+692G>C n.224-6919G>C n.316+692G>C | |
1 | g.151018596G>T | CA341903474 | PRUNE1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-18+692G>T (n.-18+692G>T) c.-212+692G>T (n.-212+692G>T) c.-26-6919G>T (n.-26-6919G>T) c.-27+692G>T (n.-27+692G>T) c.-211-6015G>T (n.-211-6015G>T) n.355G>T n.385G>T n.428G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.282-6919G>T n.374+692G>T n.224-6919G>T n.316+692G>T | |
1 | g.151018597A>C | CA341903475 | PRUNE1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-18+693A>C (n.-18+693A>C) c.-212+693A>C (n.-212+693A>C) c.-26-6918A>C (n.-26-6918A>C) c.-27+693A>C (n.-27+693A>C) c.-211-6014A>C (n.-211-6014A>C) n.356A>C n.386A>C n.429A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.282-6918A>C n.374+693A>C n.224-6918A>C n.316+693A>C | |
1 | g.151018597A>G | CA341903476 | PRUNE1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-18+693A>G (n.-18+693A>G) c.-212+693A>G (n.-212+693A>G) c.-26-6918A>G (n.-26-6918A>G) c.-27+693A>G (n.-27+693A>G) c.-211-6014A>G (n.-211-6014A>G) n.356A>G n.386A>G n.429A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.282-6918A>G n.374+693A>G n.224-6918A>G n.316+693A>G | |
1 | g.151018597A>T | CA341903477 | PRUNE1 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.-18+693A>T (n.-18+693A>T) c.-212+693A>T (n.-212+693A>T) c.-26-6918A>T (n.-26-6918A>T) c.-27+693A>T (n.-27+693A>T) c.-211-6014A>T (n.-211-6014A>T) n.356A>T n.386A>T n.429A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) n.282-6918A>T n.374+693A>T n.224-6918A>T n.316+693A>T | |
1 | g.151018598G>A | CA420727061 | PRUNE1 | c.264G>A (p.Glu88=) c.174G>A (p.Glu58=) c.-18+694G>A (n.-18+694G>A) c.-212+694G>A (n.-212+694G>A) c.-26-6917G>A (n.-26-6917G>A) c.-27+694G>A (n.-27+694G>A) c.-211-6013G>A (n.-211-6013G>A) n.357G>A n.387G>A n.430G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.282-6917G>A n.374+694G>A n.224-6917G>A n.316+694G>A | |
1 | g.151018598G>C | CA29504337 | PRUNE1 | c.264G>C (p.Glu88Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.-18+694G>C (n.-18+694G>C) c.-212+694G>C (n.-212+694G>C) c.-26-6917G>C (n.-26-6917G>C) c.-27+694G>C (n.-27+694G>C) c.-211-6013G>C (n.-211-6013G>C) n.357G>C n.387G>C n.430G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.282-6917G>C n.374+694G>C n.224-6917G>C n.316+694G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151018598G= | CA2479404617 | PRUNE1 | c.264G= (p.Glu88=) c.174G= (p.Glu58=) c.-18+694G= (n.-18+694G=) c.-212+694G= (n.-212+694G=) c.-26-6917G= (n.-26-6917G=) c.-27+694G= (n.-27+694G=) c.-211-6013G= (n.-211-6013G=) n.357G= n.387G= n.430G= c.5G= (p.Arg2=) n.282-6917G= n.374+694G= n.224-6917G= n.316+694G= | |
1 | g.151018598G>T | CA341903478 | PRUNE1 | c.264G>T (p.Glu88Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.-18+694G>T (n.-18+694G>T) c.-212+694G>T (n.-212+694G>T) c.-26-6917G>T (n.-26-6917G>T) c.-27+694G>T (n.-27+694G>T) c.-211-6013G>T (n.-211-6013G>T) n.357G>T n.387G>T n.430G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) n.282-6917G>T n.374+694G>T n.224-6917G>T n.316+694G>T | |
1 | g.151018599A>C | CA341903479 | PRUNE1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-18+695A>C (n.-18+695A>C) c.-212+695A>C (n.-212+695A>C) c.-26-6916A>C (n.-26-6916A>C) c.-27+695A>C (n.-27+695A>C) c.-211-6012A>C (n.-211-6012A>C) n.358A>C n.388A>C n.431A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) n.282-6916A>C n.374+695A>C n.224-6916A>C n.316+695A>C | |
1 | g.151018599A>G | CA341903481 | PRUNE1 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.175A>G (p.Ile59Val) c.-18+695A>G (n.-18+695A>G) c.-212+695A>G (n.-212+695A>G) c.-26-6916A>G (n.-26-6916A>G) c.-27+695A>G (n.-27+695A>G) c.-211-6012A>G (n.-211-6012A>G) n.358A>G n.388A>G n.431A>G c.6A>G (p.Arg2=) n.282-6916A>G n.374+695A>G n.224-6916A>G n.316+695A>G | |
1 | g.151018599A>T | CA341903480 | PRUNE1 | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-18+695A>T (n.-18+695A>T) c.-212+695A>T (n.-212+695A>T) c.-26-6916A>T (n.-26-6916A>T) c.-27+695A>T (n.-27+695A>T) c.-211-6012A>T (n.-211-6012A>T) n.358A>T n.388A>T n.431A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) n.282-6916A>T n.374+695A>T n.224-6916A>T n.316+695A>T | |
1 | g.151018600T>A | CA341903482 | PRUNE1 | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-18+696T>A (n.-18+696T>A) c.-212+696T>A (n.-212+696T>A) c.-26-6915T>A (n.-26-6915T>A) c.-27+696T>A (n.-27+696T>A) c.-211-6011T>A (n.-211-6011T>A) n.359T>A n.389T>A n.432T>A c.7T>A (p.Leu3Met) n.282-6915T>A n.374+696T>A n.224-6915T>A n.316+696T>A | |
1 | g.151018600T>C | CA341903483 | PRUNE1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-18+696T>C (n.-18+696T>C) c.-212+696T>C (n.-212+696T>C) c.-26-6915T>C (n.-26-6915T>C) c.-27+696T>C (n.-27+696T>C) c.-211-6011T>C (n.-211-6011T>C) n.359T>C n.389T>C n.432T>C c.7T>C (p.Leu3=) n.282-6915T>C n.374+696T>C n.224-6915T>C n.316+696T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151018600T>G | CA341903484 | PRUNE1 | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-18+696T>G (n.-18+696T>G) c.-212+696T>G (n.-212+696T>G) c.-26-6915T>G (n.-26-6915T>G) c.-27+696T>G (n.-27+696T>G) c.-211-6011T>G (n.-211-6011T>G) n.359T>G n.389T>G n.432T>G c.7T>G (p.Leu3Val) n.282-6915T>G n.374+696T>G n.224-6915T>G n.316+696T>G | |
1 | g.151018601T>A | CA420727062 | PRUNE1 | c.267T>A (p.Ile89=) c.177T>A (p.Ile59=) c.-18+697T>A (n.-18+697T>A) c.-212+697T>A (n.-212+697T>A) c.-26-6914T>A (n.-26-6914T>A) c.-27+697T>A (n.-27+697T>A) c.-211-6010T>A (n.-211-6010T>A) n.360T>A n.390T>A n.433T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) n.282-6914T>A n.374+697T>A n.224-6914T>A n.316+697T>A | |
1 | g.151018601T>C | CA420727063 | PRUNE1 | c.267T>C (p.Ile89=) c.177T>C (p.Ile59=) c.-18+697T>C (n.-18+697T>C) c.-212+697T>C (n.-212+697T>C) c.-26-6914T>C (n.-26-6914T>C) c.-27+697T>C (n.-27+697T>C) c.-211-6010T>C (n.-211-6010T>C) n.360T>C n.390T>C n.433T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) n.282-6914T>C n.374+697T>C n.224-6914T>C n.316+697T>C | |
1 | g.151018601T>G | CA341903485 | PRUNE1 | c.267T>G (p.Ile89Met) c.177T>G (p.Ile59Met) c.-18+697T>G (n.-18+697T>G) c.-212+697T>G (n.-212+697T>G) c.-26-6914T>G (n.-26-6914T>G) c.-27+697T>G (n.-27+697T>G) c.-211-6010T>G (n.-211-6010T>G) n.360T>G n.390T>G n.433T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) n.282-6914T>G n.374+697T>G n.224-6914T>G n.316+697T>G | |
1 | g.151018602G>A | CA341903486 | PRUNE1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-18+698G>A (n.-18+698G>A) c.-212+698G>A (n.-212+698G>A) c.-26-6913G>A (n.-26-6913G>A) c.-27+698G>A (n.-27+698G>A) c.-211-6009G>A (n.-211-6009G>A) n.361G>A n.391G>A n.434G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.282-6913G>A n.374+698G>A n.224-6913G>A n.316+698G>A | |
1 | g.151018602G>C | CA341903488 | PRUNE1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.178G>C (p.Asp60His) c.-18+698G>C (n.-18+698G>C) c.-212+698G>C (n.-212+698G>C) c.-26-6913G>C (n.-26-6913G>C) c.-27+698G>C (n.-27+698G>C) c.-211-6009G>C (n.-211-6009G>C) n.361G>C n.391G>C n.434G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) n.282-6913G>C n.374+698G>C n.224-6913G>C n.316+698G>C | |
1 | g.151018602G>T | CA341903487 | PRUNE1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-18+698G>T (n.-18+698G>T) c.-212+698G>T (n.-212+698G>T) c.-26-6913G>T (n.-26-6913G>T) c.-27+698G>T (n.-27+698G>T) c.-211-6009G>T (n.-211-6009G>T) n.361G>T n.391G>T n.434G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) n.282-6913G>T n.374+698G>T n.224-6913G>T n.316+698G>T | |
1 | g.151018603A>C | CA341903489 | PRUNE1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-18+699A>C (n.-18+699A>C) c.-212+699A>C (n.-212+699A>C) c.-26-6912A>C (n.-26-6912A>C) c.-27+699A>C (n.-27+699A>C) c.-211-6008A>C (n.-211-6008A>C) n.362A>C n.392A>C n.435A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.282-6912A>C n.374+699A>C n.224-6912A>C n.316+699A>C | |
1 | g.151018603A>G | CA341903490 | PRUNE1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-18+699A>G (n.-18+699A>G) c.-212+699A>G (n.-212+699A>G) c.-26-6912A>G (n.-26-6912A>G) c.-27+699A>G (n.-27+699A>G) c.-211-6008A>G (n.-211-6008A>G) n.362A>G n.392A>G n.435A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.282-6912A>G n.374+699A>G n.224-6912A>G n.316+699A>G | |
1 | g.151018603A>T | CA341903491 | PRUNE1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.-18+699A>T (n.-18+699A>T) c.-212+699A>T (n.-212+699A>T) c.-26-6912A>T (n.-26-6912A>T) c.-27+699A>T (n.-27+699A>T) c.-211-6008A>T (n.-211-6008A>T) n.362A>T n.392A>T n.435A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.282-6912A>T n.374+699A>T n.224-6912A>T n.316+699A>T | |
1 | g.151018604C>A | CA341903492 | PRUNE1 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-18+700C>A (n.-18+700C>A) c.-212+700C>A (n.-212+700C>A) c.-26-6911C>A (n.-26-6911C>A) c.-27+700C>A (n.-27+700C>A) c.-211-6007C>A (n.-211-6007C>A) n.363C>A n.393C>A n.436C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.282-6911C>A n.374+700C>A n.224-6911C>A n.316+700C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151018604C>G | CA341903493 | PRUNE1 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-18+700C>G (n.-18+700C>G) c.-212+700C>G (n.-212+700C>G) c.-26-6911C>G (n.-26-6911C>G) c.-27+700C>G (n.-27+700C>G) c.-211-6007C>G (n.-211-6007C>G) n.363C>G n.393C>G n.436C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.282-6911C>G n.374+700C>G n.224-6911C>G n.316+700C>G | |
1 | g.151018604C>T | CA420727064 | PRUNE1 | c.270C>T (p.Asp90=) c.180C>T (p.Asp60=) c.-18+700C>T (n.-18+700C>T) c.-212+700C>T (n.-212+700C>T) c.-26-6911C>T (n.-26-6911C>T) c.-27+700C>T (n.-27+700C>T) c.-211-6007C>T (n.-211-6007C>T) n.363C>T n.393C>T n.436C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.282-6911C>T n.374+700C>T n.224-6911C>T n.316+700C>T | |
1 | g.151018605C>A | CA341903494 | PRUNE1 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-18+701C>A (n.-18+701C>A) c.-212+701C>A (n.-212+701C>A) c.-26-6910C>A (n.-26-6910C>A) c.-27+701C>A (n.-27+701C>A) c.-211-6006C>A (n.-211-6006C>A) n.364C>A n.394C>A n.437C>A c.12C>A (p.Thr4=) n.282-6910C>A n.374+701C>A n.224-6910C>A n.316+701C>A | |
1 | g.151018605C>G | CA341903495 | PRUNE1 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.-18+701C>G (n.-18+701C>G) c.-212+701C>G (n.-212+701C>G) c.-26-6910C>G (n.-26-6910C>G) c.-27+701C>G (n.-27+701C>G) c.-211-6006C>G (n.-211-6006C>G) n.364C>G n.394C>G n.437C>G c.12C>G (p.Thr4=) n.282-6910C>G n.374+701C>G n.224-6910C>G n.316+701C>G | |
1 | g.151018605C>T | CA341903496 | PRUNE1 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-18+701C>T (n.-18+701C>T) c.-212+701C>T (n.-212+701C>T) c.-26-6910C>T (n.-26-6910C>T) c.-27+701C>T (n.-27+701C>T) c.-211-6006C>T (n.-211-6006C>T) n.364C>T n.394C>T n.437C>T c.12C>T (p.Thr4=) n.282-6910C>T n.374+701C>T n.224-6910C>T n.316+701C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151018606T>A | CA341903497 | PRUNE1 | c.272T>A (p.Leu91His) c.182T>A (p.Leu61His) c.-18+702T>A (n.-18+702T>A) c.-212+702T>A (n.-212+702T>A) c.-26-6909T>A (n.-26-6909T>A) c.-27+702T>A (n.-27+702T>A) c.-211-6005T>A (n.-211-6005T>A) n.365T>A n.395T>A n.438T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.282-6909T>A n.374+702T>A n.224-6909T>A n.316+702T>A | |
1 | g.151018606T>C | CA341903498 | PRUNE1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-18+702T>C (n.-18+702T>C) c.-212+702T>C (n.-212+702T>C) c.-26-6909T>C (n.-26-6909T>C) c.-27+702T>C (n.-27+702T>C) c.-211-6005T>C (n.-211-6005T>C) n.365T>C n.395T>C n.438T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.282-6909T>C n.374+702T>C n.224-6909T>C n.316+702T>C | |
1 | g.151018606T>G | CA341903499 | PRUNE1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-18+702T>G (n.-18+702T>G) c.-212+702T>G (n.-212+702T>G) c.-26-6909T>G (n.-26-6909T>G) c.-27+702T>G (n.-27+702T>G) c.-211-6005T>G (n.-211-6005T>G) n.365T>G n.395T>G n.438T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.282-6909T>G n.374+702T>G n.224-6909T>G n.316+702T>G | |
1 | g.151018607C>A | CA420727065 | PRUNE1 | c.273C>A (p.Leu91=) c.183C>A (p.Leu61=) c.-18+703C>A (n.-18+703C>A) c.-212+703C>A (n.-212+703C>A) c.-26-6908C>A (n.-26-6908C>A) c.-27+703C>A (n.-27+703C>A) c.-211-6004C>A (n.-211-6004C>A) n.366C>A n.396C>A n.439C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.282-6908C>A n.374+703C>A n.224-6908C>A n.316+703C>A | COSMIC |
1 | g.151018607C= | CA2479404618 | PRUNE1 | c.273C= (p.Leu91=) c.183C= (p.Leu61=) c.-18+703C= (n.-18+703C=) c.-212+703C= (n.-212+703C=) c.-26-6908C= (n.-26-6908C=) c.-27+703C= (n.-27+703C=) c.-211-6004C= (n.-211-6004C=) n.366C= n.396C= n.439C= c.14C= (p.Ser5=) n.282-6908C= n.374+703C= n.224-6908C= n.316+703C= | |
1 | g.151018607C>G | CA29504342 | PRUNE1 | c.273C>G (p.Leu91=) c.183C>G (p.Leu61=) c.-18+703C>G (n.-18+703C>G) c.-212+703C>G (n.-212+703C>G) c.-26-6908C>G (n.-26-6908C>G) c.-27+703C>G (n.-27+703C>G) c.-211-6004C>G (n.-211-6004C>G) n.366C>G n.396C>G n.439C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.282-6908C>G n.374+703C>G n.224-6908C>G n.316+703C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018607C>T | CA420727066 | PRUNE1 | c.273C>T (p.Leu91=) c.183C>T (p.Leu61=) c.-18+703C>T (n.-18+703C>T) c.-212+703C>T (n.-212+703C>T) c.-26-6908C>T (n.-26-6908C>T) c.-27+703C>T (n.-27+703C>T) c.-211-6004C>T (n.-211-6004C>T) n.366C>T n.396C>T n.439C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.282-6908C>T n.374+703C>T n.224-6908C>T n.316+703C>T | |
1 | g.151018608C>A | CA341903500 | PRUNE1 | c.274C>A (p.His92Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.-18+704C>A (n.-18+704C>A) c.-212+704C>A (n.-212+704C>A) c.-26-6907C>A (n.-26-6907C>A) c.-27+704C>A (n.-27+704C>A) c.-211-6003C>A (n.-211-6003C>A) n.367C>A n.397C>A n.440C>A c.15C>A (p.Ser5=) n.282-6907C>A n.374+704C>A n.224-6907C>A n.316+704C>A | |
1 | g.151018608C= | CA2479404619 | PRUNE1 | c.274C= (p.His92=) c.184C= (p.His62=) c.-18+704C= (n.-18+704C=) c.-212+704C= (n.-212+704C=) c.-26-6907C= (n.-26-6907C=) c.-27+704C= (n.-27+704C=) c.-211-6003C= (n.-211-6003C=) n.367C= n.397C= n.440C= c.15C= (p.Ser5=) n.282-6907C= n.374+704C= n.224-6907C= n.316+704C= | |
1 | g.151018608C>G | CA341903502 | PRUNE1 | c.274C>G (p.His92Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.-18+704C>G (n.-18+704C>G) c.-212+704C>G (n.-212+704C>G) c.-26-6907C>G (n.-26-6907C>G) c.-27+704C>G (n.-27+704C>G) c.-211-6003C>G (n.-211-6003C>G) n.367C>G n.397C>G n.440C>G c.15C>G (p.Ser5=) n.282-6907C>G n.374+704C>G n.224-6907C>G n.316+704C>G | |
1 | g.151018608C>T | CA341903501 | PRUNE1 | c.274C>T (p.His92Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.-18+704C>T (n.-18+704C>T) c.-212+704C>T (n.-212+704C>T) c.-26-6907C>T (n.-26-6907C>T) c.-27+704C>T (n.-27+704C>T) c.-211-6003C>T (n.-211-6003C>T) n.367C>T n.397C>T n.440C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.282-6907C>T n.374+704C>T n.224-6907C>T n.316+704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151018609A= | CA2479404620 | PRUNE1 | c.275A= (p.His92=) c.185A= (p.His62=) c.-18+705A= (n.-18+705A=) c.-212+705A= (n.-212+705A=) c.-26-6906A= (n.-26-6906A=) c.-27+705A= (n.-27+705A=) c.-211-6002A= (n.-211-6002A=) n.368A= n.398A= n.441A= c.16A= (p.Met6=) n.282-6906A= n.374+705A= n.224-6906A= n.316+705A= | |
1 | g.151018609A>C | CA341903503 | PRUNE1 | c.275A>C (p.His92Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.-18+705A>C (n.-18+705A>C) c.-212+705A>C (n.-212+705A>C) c.-26-6906A>C (n.-26-6906A>C) c.-27+705A>C (n.-27+705A>C) c.-211-6002A>C (n.-211-6002A>C) n.368A>C n.398A>C n.441A>C c.16A>C (p.Met6Leu) n.282-6906A>C n.374+705A>C n.224-6906A>C n.316+705A>C | |
1 | g.151018609A>G | CA29504345 | PRUNE1 | c.275A>G (p.His92Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.-18+705A>G (n.-18+705A>G) c.-212+705A>G (n.-212+705A>G) c.-26-6906A>G (n.-26-6906A>G) c.-27+705A>G (n.-27+705A>G) c.-211-6002A>G (n.-211-6002A>G) n.368A>G n.398A>G n.441A>G c.16A>G (p.Met6Val) n.282-6906A>G n.374+705A>G n.224-6906A>G n.316+705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151018609A>T | CA341903504 | PRUNE1 | c.275A>T (p.His92Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.-18+705A>T (n.-18+705A>T) c.-212+705A>T (n.-212+705A>T) c.-26-6906A>T (n.-26-6906A>T) c.-27+705A>T (n.-27+705A>T) c.-211-6002A>T (n.-211-6002A>T) n.368A>T n.398A>T n.441A>T c.16A>T (p.Met6Leu) n.282-6906A>T n.374+705A>T n.224-6906A>T n.316+705A>T | gnomAD v4 |