Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151018509A>CCA341903285PRUNE1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.133-48A>C (n.133-48A>C)
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1g.151018509A>GCA341903286PRUNE1c.175A>G (p.Lys59Glu)
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1g.151018509A>TCA341903287PRUNE1c.175A>T (p.Lys59Ter)
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n.224-7006A>T
n.316+605A>T
gnomAD v4
1g.151018510A>CCA341903290PRUNE1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.133-47A>C (n.133-47A>C)
c.-18+606A>C (n.-18+606A>C)
c.-212+606A>C (n.-212+606A>C)
c.-26-7005A>C (n.-26-7005A>C)
c.-27+606A>C (n.-27+606A>C)
c.-211-6101A>C (n.-211-6101A>C)
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n.346-47A>C
n.342A>C
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n.282-7005A>C
n.374+606A>C
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n.224-7005A>C
n.316+606A>C
1g.151018510A>GCA341903289PRUNE1c.176A>G (p.Lys59Arg)
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1g.151018510A>TCA341903288PRUNE1c.176A>T (p.Lys59Ile)
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c.-18+606A>T (n.-18+606A>T)
c.-212+606A>T (n.-212+606A>T)
c.-26-7005A>T (n.-26-7005A>T)
c.-27+606A>T (n.-27+606A>T)
c.-211-6101A>T (n.-211-6101A>T)
n.316-47A>T
n.346-47A>T
n.342A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.282-7005A>T
n.374+606A>T
c.-37-47A>T (n.-37-47A>T)
n.224-7005A>T
n.316+606A>T
1g.151018511A>CCA341903292PRUNE1c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.133-46A>C (n.133-46A>C)
c.-18+607A>C (n.-18+607A>C)
c.-212+607A>C (n.-212+607A>C)
c.-26-7004A>C (n.-26-7004A>C)
c.-27+607A>C (n.-27+607A>C)
c.-211-6100A>C (n.-211-6100A>C)
n.316-46A>C
n.346-46A>C
n.343A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.282-7004A>C
n.374+607A>C
c.-37-46A>C (n.-37-46A>C)
n.224-7004A>C
n.316+607A>C
1g.151018511A>GCA420726999PRUNE1c.177A>G (p.Lys59=)
c.133-46A>G (n.133-46A>G)
c.-18+607A>G (n.-18+607A>G)
c.-212+607A>G (n.-212+607A>G)
c.-26-7004A>G (n.-26-7004A>G)
c.-27+607A>G (n.-27+607A>G)
c.-211-6100A>G (n.-211-6100A>G)
n.316-46A>G
n.346-46A>G
n.343A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.282-7004A>G
n.374+607A>G
c.-37-46A>G (n.-37-46A>G)
n.224-7004A>G
n.316+607A>G
1g.151018511A>TCA341903291PRUNE1c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.133-46A>T (n.133-46A>T)
c.-18+607A>T (n.-18+607A>T)
c.-212+607A>T (n.-212+607A>T)
c.-26-7004A>T (n.-26-7004A>T)
c.-27+607A>T (n.-27+607A>T)
c.-211-6100A>T (n.-211-6100A>T)
n.316-46A>T
n.346-46A>T
n.343A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.282-7004A>T
n.374+607A>T
c.-37-46A>T (n.-37-46A>T)
n.224-7004A>T
n.316+607A>T
1g.151018512C>ACA341903294PRUNE1c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.133-45C>A (n.133-45C>A)
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c.-212+608C>A (n.-212+608C>A)
c.-26-7003C>A (n.-26-7003C>A)
c.-27+608C>A (n.-27+608C>A)
c.-211-6099C>A (n.-211-6099C>A)
n.316-45C>A
n.346-45C>A
n.344C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.282-7003C>A
n.374+608C>A
c.-37-45C>A (n.-37-45C>A)
n.224-7003C>A
n.316+608C>A
1g.151018512C=CA2479404594PRUNE1c.178C= (p.Arg60=)
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n.346-45C=
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1g.151018512C>GCA341903293PRUNE1c.178C>G (p.Arg60Gly)
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c.-26-7003C>G (n.-26-7003C>G)
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n.346-45C>G
n.344C>G
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n.224-7003C>G
n.316+608C>G
1g.151018512C>TCA1083722PRUNE1c.178C>T (p.Arg60Cys)
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c.-26-7003C>T (n.-26-7003C>T)
c.-27+608C>T (n.-27+608C>T)
c.-211-6099C>T (n.-211-6099C>T)
n.316-45C>T
n.346-45C>T
n.344C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.282-7003C>T
n.374+608C>T
c.-37-45C>T (n.-37-45C>T)
n.224-7003C>T
n.316+608C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018513G>ACA1083723PRUNE1c.179G>A (p.Arg60His)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
c.-18+609G>A (n.-18+609G>A)
c.-212+609G>A (n.-212+609G>A)
c.-26-7002G>A (n.-26-7002G>A)
c.-27+609G>A (n.-27+609G>A)
c.-211-6098G>A (n.-211-6098G>A)
n.316-44G>A
n.346-44G>A
n.345G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.282-7002G>A
n.374+609G>A
c.-37-44G>A (n.-37-44G>A)
n.224-7002G>A
n.316+609G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018513G>CCA341903295PRUNE1c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.133-44G>C (n.133-44G>C)
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c.-26-7002G>C (n.-26-7002G>C)
c.-27+609G>C (n.-27+609G>C)
c.-211-6098G>C (n.-211-6098G>C)
n.316-44G>C
n.346-44G>C
n.345G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.282-7002G>C
n.374+609G>C
c.-37-44G>C (n.-37-44G>C)
n.224-7002G>C
n.316+609G>C
1g.151018513G=CA2479404595PRUNE1c.179G= (p.Arg60=)
c.133-44G= (n.133-44G=)
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c.-212+609G= (n.-212+609G=)
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c.-27+609G= (n.-27+609G=)
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n.316-44G=
n.346-44G=
n.345G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.282-7002G=
n.374+609G=
c.-37-44G= (n.-37-44G=)
n.224-7002G=
n.316+609G=
1g.151018513G>TCA341903296PRUNE1c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.-18+609G>T (n.-18+609G>T)
c.-212+609G>T (n.-212+609G>T)
c.-26-7002G>T (n.-26-7002G>T)
c.-27+609G>T (n.-27+609G>T)
c.-211-6098G>T (n.-211-6098G>T)
n.316-44G>T
n.346-44G>T
n.345G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.282-7002G>T
n.374+609G>T
c.-37-44G>T (n.-37-44G>T)
n.224-7002G>T
n.316+609G>T
1g.151018514T>ACA420727000PRUNE1c.180T>A (p.Arg60=)
c.133-43T>A (n.133-43T>A)
c.-18+610T>A (n.-18+610T>A)
c.-212+610T>A (n.-212+610T>A)
c.-26-7001T>A (n.-26-7001T>A)
c.-27+610T>A (n.-27+610T>A)
c.-211-6097T>A (n.-211-6097T>A)
n.316-43T>A
n.346-43T>A
n.346T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.282-7001T>A
n.374+610T>A
c.-37-43T>A (n.-37-43T>A)
n.224-7001T>A
n.316+610T>A
gnomAD v4
1g.151018514T>CCA420727001PRUNE1c.180T>C (p.Arg60=)
c.133-43T>C (n.133-43T>C)
c.-18+610T>C (n.-18+610T>C)
c.-212+610T>C (n.-212+610T>C)
c.-26-7001T>C (n.-26-7001T>C)
c.-27+610T>C (n.-27+610T>C)
c.-211-6097T>C (n.-211-6097T>C)
n.316-43T>C
n.346-43T>C
n.346T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.282-7001T>C
n.374+610T>C
c.-37-43T>C (n.-37-43T>C)
n.224-7001T>C
n.316+610T>C
1g.151018514T>GCA420727002PRUNE1c.180T>G (p.Arg60=)
c.133-43T>G (n.133-43T>G)
c.-18+610T>G (n.-18+610T>G)
c.-212+610T>G (n.-212+610T>G)
c.-26-7001T>G (n.-26-7001T>G)
c.-27+610T>G (n.-27+610T>G)
c.-211-6097T>G (n.-211-6097T>G)
n.316-43T>G
n.346-43T>G
n.346T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.282-7001T>G
n.374+610T>G
c.-37-43T>G (n.-37-43T>G)
n.224-7001T>G
n.316+610T>G
1g.151018515T>ACA341903297PRUNE1c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.133-42T>A (n.133-42T>A)
c.-18+611T>A (n.-18+611T>A)
c.-212+611T>A (n.-212+611T>A)
c.-26-7000T>A (n.-26-7000T>A)
c.-27+611T>A (n.-27+611T>A)
c.-211-6096T>A (n.-211-6096T>A)
n.316-42T>A
n.346-42T>A
n.347T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.282-7000T>A
n.374+611T>A
c.-37-42T>A (n.-37-42T>A)
n.224-7000T>A
n.316+611T>A
gnomAD v4
1g.151018515T>CCA341903298PRUNE1c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.133-42T>C (n.133-42T>C)
c.-18+611T>C (n.-18+611T>C)
c.-212+611T>C (n.-212+611T>C)
c.-26-7000T>C (n.-26-7000T>C)
c.-27+611T>C (n.-27+611T>C)
c.-211-6096T>C (n.-211-6096T>C)
n.316-42T>C
n.346-42T>C
n.347T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.282-7000T>C
n.374+611T>C
c.-37-42T>C (n.-37-42T>C)
n.224-7000T>C
n.316+611T>C
1g.151018515T>GCA341903299PRUNE1c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.133-42T>G (n.133-42T>G)
c.-18+611T>G (n.-18+611T>G)
c.-212+611T>G (n.-212+611T>G)
c.-26-7000T>G (n.-26-7000T>G)
c.-27+611T>G (n.-27+611T>G)
c.-211-6096T>G (n.-211-6096T>G)
n.316-42T>G
n.346-42T>G
n.347T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.282-7000T>G
n.374+611T>G
c.-37-42T>G (n.-37-42T>G)
n.224-7000T>G
n.316+611T>G
1g.151018516C>ACA341903300PRUNE1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.133-41C>A (n.133-41C>A)
c.-18+612C>A (n.-18+612C>A)
c.-212+612C>A (n.-212+612C>A)
c.-26-6999C>A (n.-26-6999C>A)
c.-27+612C>A (n.-27+612C>A)
c.-211-6095C>A (n.-211-6095C>A)
n.316-41C>A
n.346-41C>A
n.348C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.282-6999C>A
n.374+612C>A
c.-37-41C>A (n.-37-41C>A)
n.224-6999C>A
n.316+612C>A
1g.151018516C>GCA341903301PRUNE1c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.133-41C>G (n.133-41C>G)
c.-18+612C>G (n.-18+612C>G)
c.-212+612C>G (n.-212+612C>G)
c.-26-6999C>G (n.-26-6999C>G)
c.-27+612C>G (n.-27+612C>G)
c.-211-6095C>G (n.-211-6095C>G)
n.316-41C>G
n.346-41C>G
n.348C>G
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n.282-6999C>G
n.374+612C>G
c.-37-41C>G (n.-37-41C>G)
n.224-6999C>G
n.316+612C>G
gnomAD v4
1g.151018516C>TCA341903302PRUNE1c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.133-41C>T (n.133-41C>T)
c.-18+612C>T (n.-18+612C>T)
c.-212+612C>T (n.-212+612C>T)
c.-26-6999C>T (n.-26-6999C>T)
c.-27+612C>T (n.-27+612C>T)
c.-211-6095C>T (n.-211-6095C>T)
n.316-41C>T
n.346-41C>T
n.348C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.282-6999C>T
n.374+612C>T
c.-37-41C>T (n.-37-41C>T)
n.224-6999C>T
n.316+612C>T
1g.151018517T>ACA420727003PRUNE1c.183T>A (p.Ser61=)
c.133-40T>A (n.133-40T>A)
c.-18+613T>A (n.-18+613T>A)
c.-212+613T>A (n.-212+613T>A)
c.-26-6998T>A (n.-26-6998T>A)
c.-27+613T>A (n.-27+613T>A)
c.-211-6094T>A (n.-211-6094T>A)
n.316-40T>A
n.346-40T>A
n.349T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.282-6998T>A
n.374+613T>A
c.-37-40T>A (n.-37-40T>A)
n.224-6998T>A
n.316+613T>A
1g.151018517T>CCA420727004PRUNE1c.183T>C (p.Ser61=)
c.133-40T>C (n.133-40T>C)
c.-18+613T>C (n.-18+613T>C)
c.-212+613T>C (n.-212+613T>C)
c.-26-6998T>C (n.-26-6998T>C)
c.-27+613T>C (n.-27+613T>C)
c.-211-6094T>C (n.-211-6094T>C)
n.316-40T>C
n.346-40T>C
n.349T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.282-6998T>C
n.374+613T>C
c.-37-40T>C (n.-37-40T>C)
n.224-6998T>C
n.316+613T>C
1g.151018517T>GCA420727005PRUNE1c.183T>G (p.Ser61=)
c.133-40T>G (n.133-40T>G)
c.-18+613T>G (n.-18+613T>G)
c.-212+613T>G (n.-212+613T>G)
c.-26-6998T>G (n.-26-6998T>G)
c.-27+613T>G (n.-27+613T>G)
c.-211-6094T>G (n.-211-6094T>G)
n.316-40T>G
n.346-40T>G
n.349T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.282-6998T>G
n.374+613T>G
c.-37-40T>G (n.-37-40T>G)
n.224-6998T>G
n.316+613T>G
dbSNP
1g.151018517T=CA2479404596PRUNE1c.183T= (p.Ser61=)
c.133-40T= (n.133-40T=)
c.-18+613T= (n.-18+613T=)
c.-212+613T= (n.-212+613T=)
c.-26-6998T= (n.-26-6998T=)
c.-27+613T= (n.-27+613T=)
c.-211-6094T= (n.-211-6094T=)
n.316-40T=
n.346-40T=
n.349T=
c.-77T= (n.-77T=)
n.282-6998T=
n.374+613T=
c.-37-40T= (n.-37-40T=)
n.224-6998T=
n.316+613T=
1g.151018518G>ACA341903303PRUNE1c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.133-39G>A (n.133-39G>A)
c.-18+614G>A (n.-18+614G>A)
c.-212+614G>A (n.-212+614G>A)
c.-26-6997G>A (n.-26-6997G>A)
c.-27+614G>A (n.-27+614G>A)
c.-211-6093G>A (n.-211-6093G>A)
n.316-39G>A
n.346-39G>A
n.350G>A
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n.282-6997G>A
n.374+614G>A
c.-37-39G>A (n.-37-39G>A)
n.224-6997G>A
n.316+614G>A
1g.151018518G>CCA341903304PRUNE1c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.133-39G>C (n.133-39G>C)
c.-18+614G>C (n.-18+614G>C)
c.-212+614G>C (n.-212+614G>C)
c.-26-6997G>C (n.-26-6997G>C)
c.-27+614G>C (n.-27+614G>C)
c.-211-6093G>C (n.-211-6093G>C)
n.316-39G>C
n.346-39G>C
n.350G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.282-6997G>C
n.374+614G>C
c.-37-39G>C (n.-37-39G>C)
n.224-6997G>C
n.316+614G>C
gnomAD v4
1g.151018518G>TCA341903305PRUNE1c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.133-39G>T (n.133-39G>T)
c.-18+614G>T (n.-18+614G>T)
c.-212+614G>T (n.-212+614G>T)
c.-26-6997G>T (n.-26-6997G>T)
c.-27+614G>T (n.-27+614G>T)
c.-211-6093G>T (n.-211-6093G>T)
n.316-39G>T
n.346-39G>T
n.350G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.282-6997G>T
n.374+614G>T
c.-37-39G>T (n.-37-39G>T)
n.224-6997G>T
n.316+614G>T
1g.151018519A>CCA341903308PRUNE1c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.133-38A>C (n.133-38A>C)
c.-18+615A>C (n.-18+615A>C)
c.-212+615A>C (n.-212+615A>C)
c.-26-6996A>C (n.-26-6996A>C)
c.-27+615A>C (n.-27+615A>C)
c.-211-6092A>C (n.-211-6092A>C)
n.316-38A>C
n.346-38A>C
n.351A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.282-6996A>C
n.374+615A>C
c.-37-38A>C (n.-37-38A>C)
n.224-6996A>C
n.316+615A>C
1g.151018519A>GCA341903307PRUNE1c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.133-38A>G (n.133-38A>G)
c.-18+615A>G (n.-18+615A>G)
c.-212+615A>G (n.-212+615A>G)
c.-26-6996A>G (n.-26-6996A>G)
c.-27+615A>G (n.-27+615A>G)
c.-211-6092A>G (n.-211-6092A>G)
n.316-38A>G
n.346-38A>G
n.351A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.282-6996A>G
n.374+615A>G
c.-37-38A>G (n.-37-38A>G)
n.224-6996A>G
n.316+615A>G
1g.151018519A>TCA341903306PRUNE1c.185A>T (p.Glu62Val)
c.133-38A>T (n.133-38A>T)
c.-18+615A>T (n.-18+615A>T)
c.-212+615A>T (n.-212+615A>T)
c.-26-6996A>T (n.-26-6996A>T)
c.-27+615A>T (n.-27+615A>T)
c.-211-6092A>T (n.-211-6092A>T)
n.316-38A>T
n.346-38A>T
n.351A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.282-6996A>T
n.374+615A>T
c.-37-38A>T (n.-37-38A>T)
n.224-6996A>T
n.316+615A>T
1g.151018520A=CA2479404597PRUNE1c.186A= (p.Glu62=)
c.133-37A= (n.133-37A=)
c.-18+616A= (n.-18+616A=)
c.-212+616A= (n.-212+616A=)
c.-26-6995A= (n.-26-6995A=)
c.-27+616A= (n.-27+616A=)
c.-211-6091A= (n.-211-6091A=)
n.316-37A=
n.346-37A=
n.352A=
c.-74A= (n.-74A=)
n.282-6995A=
n.374+616A=
c.-37-37A= (n.-37-37A=)
n.224-6995A=
n.316+616A=
1g.151018520A>CCA341903309PRUNE1c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.133-37A>C (n.133-37A>C)
c.-18+616A>C (n.-18+616A>C)
c.-212+616A>C (n.-212+616A>C)
c.-26-6995A>C (n.-26-6995A>C)
c.-27+616A>C (n.-27+616A>C)
c.-211-6091A>C (n.-211-6091A>C)
n.316-37A>C
n.346-37A>C
n.352A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.282-6995A>C
n.374+616A>C
c.-37-37A>C (n.-37-37A>C)
n.224-6995A>C
n.316+616A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.151018520A>GCA420727006PRUNE1c.186A>G (p.Glu62=)
c.133-37A>G (n.133-37A>G)
c.-18+616A>G (n.-18+616A>G)
c.-212+616A>G (n.-212+616A>G)
c.-26-6995A>G (n.-26-6995A>G)
c.-27+616A>G (n.-27+616A>G)
c.-211-6091A>G (n.-211-6091A>G)
n.316-37A>G
n.346-37A>G
n.352A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.282-6995A>G
n.374+616A>G
c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
n.224-6995A>G
n.316+616A>G
1g.151018520A>TCA341903310PRUNE1c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.133-37A>T (n.133-37A>T)
c.-18+616A>T (n.-18+616A>T)
c.-212+616A>T (n.-212+616A>T)
c.-26-6995A>T (n.-26-6995A>T)
c.-27+616A>T (n.-27+616A>T)
c.-211-6091A>T (n.-211-6091A>T)
n.316-37A>T
n.346-37A>T
n.352A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.282-6995A>T
n.374+616A>T
c.-37-37A>T (n.-37-37A>T)
n.224-6995A>T
n.316+616A>T
1g.151018521C>ACA341903311PRUNE1c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.133-36C>A (n.133-36C>A)
c.-18+617C>A (n.-18+617C>A)
c.-212+617C>A (n.-212+617C>A)
c.-26-6994C>A (n.-26-6994C>A)
c.-27+617C>A (n.-27+617C>A)
c.-211-6090C>A (n.-211-6090C>A)
n.316-36C>A
n.346-36C>A
n.353C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.282-6994C>A
n.374+617C>A
c.-37-36C>A (n.-37-36C>A)
n.224-6994C>A
n.316+617C>A
1g.151018521C>GCA341903312PRUNE1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.133-36C>G (n.133-36C>G)
c.-18+617C>G (n.-18+617C>G)
c.-212+617C>G (n.-212+617C>G)
c.-26-6994C>G (n.-26-6994C>G)
c.-27+617C>G (n.-27+617C>G)
c.-211-6090C>G (n.-211-6090C>G)
n.316-36C>G
n.346-36C>G
n.353C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.282-6994C>G
n.374+617C>G
c.-37-36C>G (n.-37-36C>G)
n.224-6994C>G
n.316+617C>G
1g.151018521C>TCA420727007PRUNE1c.187C>T (p.Leu63=)
c.133-36C>T (n.133-36C>T)
c.-18+617C>T (n.-18+617C>T)
c.-212+617C>T (n.-212+617C>T)
c.-26-6994C>T (n.-26-6994C>T)
c.-27+617C>T (n.-27+617C>T)
c.-211-6090C>T (n.-211-6090C>T)
n.316-36C>T
n.346-36C>T
n.353C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.282-6994C>T
n.374+617C>T
c.-37-36C>T (n.-37-36C>T)
n.224-6994C>T
n.316+617C>T
gnomAD v4
1g.151018522T>ACA341903313PRUNE1c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.133-35T>A (n.133-35T>A)
c.-18+618T>A (n.-18+618T>A)
c.-212+618T>A (n.-212+618T>A)
c.-26-6993T>A (n.-26-6993T>A)
c.-27+618T>A (n.-27+618T>A)
c.-211-6089T>A (n.-211-6089T>A)
n.316-35T>A
n.346-35T>A
n.354T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.282-6993T>A
n.374+618T>A
c.-37-35T>A (n.-37-35T>A)
n.224-6993T>A
n.316+618T>A
1g.151018522T>CCA341903314PRUNE1c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
c.-18+618T>C (n.-18+618T>C)
c.-212+618T>C (n.-212+618T>C)
c.-26-6993T>C (n.-26-6993T>C)
c.-27+618T>C (n.-27+618T>C)
c.-211-6089T>C (n.-211-6089T>C)
n.316-35T>C
n.346-35T>C
n.354T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.282-6993T>C
n.374+618T>C
c.-37-35T>C (n.-37-35T>C)
n.224-6993T>C
n.316+618T>C
1g.151018522T>GCA341903315PRUNE1c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.133-35T>G (n.133-35T>G)
c.-18+618T>G (n.-18+618T>G)
c.-212+618T>G (n.-212+618T>G)
c.-26-6993T>G (n.-26-6993T>G)
c.-27+618T>G (n.-27+618T>G)
c.-211-6089T>G (n.-211-6089T>G)
n.316-35T>G
n.346-35T>G
n.354T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.282-6993T>G
n.374+618T>G
c.-37-35T>G (n.-37-35T>G)
n.224-6993T>G
n.316+618T>G
1g.151018523A>CCA420727008PRUNE1c.189A>C (p.Leu63=)
c.133-34A>C (n.133-34A>C)
c.-18+619A>C (n.-18+619A>C)
c.-212+619A>C (n.-212+619A>C)
c.-26-6992A>C (n.-26-6992A>C)
c.-27+619A>C (n.-27+619A>C)
c.-211-6088A>C (n.-211-6088A>C)
n.316-34A>C
n.346-34A>C
n.355A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.282-6992A>C
n.374+619A>C
c.-37-34A>C (n.-37-34A>C)
n.224-6992A>C
n.316+619A>C
1g.151018523A>GCA420727009PRUNE1c.189A>G (p.Leu63=)
c.133-34A>G (n.133-34A>G)
c.-18+619A>G (n.-18+619A>G)
c.-212+619A>G (n.-212+619A>G)
c.-26-6992A>G (n.-26-6992A>G)
c.-27+619A>G (n.-27+619A>G)
c.-211-6088A>G (n.-211-6088A>G)
n.316-34A>G
n.346-34A>G
n.355A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.282-6992A>G
n.374+619A>G
c.-37-34A>G (n.-37-34A>G)
n.224-6992A>G
n.316+619A>G
1g.151018523A>TCA420727010PRUNE1c.189A>T (p.Leu63=)
c.133-34A>T (n.133-34A>T)
c.-18+619A>T (n.-18+619A>T)
c.-212+619A>T (n.-212+619A>T)
c.-26-6992A>T (n.-26-6992A>T)
c.-27+619A>T (n.-27+619A>T)
c.-211-6088A>T (n.-211-6088A>T)
n.316-34A>T
n.346-34A>T
n.355A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.282-6992A>T
n.374+619A>T
c.-37-34A>T (n.-37-34A>T)
n.224-6992A>T
n.316+619A>T
1g.151018524C>ACA341903316PRUNE1c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.133-33C>A (n.133-33C>A)
c.-18+620C>A (n.-18+620C>A)
c.-212+620C>A (n.-212+620C>A)
c.-26-6991C>A (n.-26-6991C>A)
c.-27+620C>A (n.-27+620C>A)
c.-211-6087C>A (n.-211-6087C>A)
n.316-33C>A
n.346-33C>A
n.356C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.282-6991C>A
n.374+620C>A
c.-37-33C>A (n.-37-33C>A)
n.224-6991C>A
n.316+620C>A
1g.151018524C>GCA341903317PRUNE1c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.133-33C>G (n.133-33C>G)
c.-18+620C>G (n.-18+620C>G)
c.-212+620C>G (n.-212+620C>G)
c.-26-6991C>G (n.-26-6991C>G)
c.-27+620C>G (n.-27+620C>G)
c.-211-6087C>G (n.-211-6087C>G)
n.316-33C>G
n.346-33C>G
n.356C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.282-6991C>G
n.374+620C>G
c.-37-33C>G (n.-37-33C>G)
n.224-6991C>G
n.316+620C>G
1g.151018524C>TCA341903318PRUNE1c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.133-33C>T (n.133-33C>T)
c.-18+620C>T (n.-18+620C>T)
c.-212+620C>T (n.-212+620C>T)
c.-26-6991C>T (n.-26-6991C>T)
c.-27+620C>T (n.-27+620C>T)
c.-211-6087C>T (n.-211-6087C>T)
n.316-33C>T
n.346-33C>T
n.356C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.282-6991C>T
n.374+620C>T
c.-37-33C>T (n.-37-33C>T)
n.224-6991C>T
n.316+620C>T
gnomAD v4
1g.151018525C>ACA341903319PRUNE1c.191C>A (p.Pro64His)
c.133-32C>A (n.133-32C>A)
c.-18+621C>A (n.-18+621C>A)
c.-212+621C>A (n.-212+621C>A)
c.-26-6990C>A (n.-26-6990C>A)
c.-27+621C>A (n.-27+621C>A)
c.-211-6086C>A (n.-211-6086C>A)
n.316-32C>A
n.346-32C>A
n.357C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.282-6990C>A
n.374+621C>A
c.-37-32C>A (n.-37-32C>A)
n.224-6990C>A
n.316+621C>A
1g.151018525C>GCA341903320PRUNE1c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.133-32C>G (n.133-32C>G)
c.-18+621C>G (n.-18+621C>G)
c.-212+621C>G (n.-212+621C>G)
c.-26-6990C>G (n.-26-6990C>G)
c.-27+621C>G (n.-27+621C>G)
c.-211-6086C>G (n.-211-6086C>G)
n.316-32C>G
n.346-32C>G
n.357C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.282-6990C>G
n.374+621C>G
c.-37-32C>G (n.-37-32C>G)
n.224-6990C>G
n.316+621C>G
1g.151018525C>TCA341903321PRUNE1c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.133-32C>T (n.133-32C>T)
c.-18+621C>T (n.-18+621C>T)
c.-212+621C>T (n.-212+621C>T)
c.-26-6990C>T (n.-26-6990C>T)
c.-27+621C>T (n.-27+621C>T)
c.-211-6086C>T (n.-211-6086C>T)
n.316-32C>T
n.346-32C>T
n.357C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.282-6990C>T
n.374+621C>T
c.-37-32C>T (n.-37-32C>T)
n.224-6990C>T
n.316+621C>T
1g.151018526T>ACA420727011PRUNE1c.192T>A (p.Pro64=)
c.133-31T>A (n.133-31T>A)
c.-18+622T>A (n.-18+622T>A)
c.-212+622T>A (n.-212+622T>A)
c.-26-6989T>A (n.-26-6989T>A)
c.-27+622T>A (n.-27+622T>A)
c.-211-6085T>A (n.-211-6085T>A)
n.316-31T>A
n.346-31T>A
n.358T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.282-6989T>A
n.374+622T>A
c.-37-31T>A (n.-37-31T>A)
n.224-6989T>A
n.316+622T>A
1g.151018526T>CCA420727012PRUNE1c.192T>C (p.Pro64=)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.-18+622T>C (n.-18+622T>C)
c.-212+622T>C (n.-212+622T>C)
c.-26-6989T>C (n.-26-6989T>C)
c.-27+622T>C (n.-27+622T>C)
c.-211-6085T>C (n.-211-6085T>C)
n.316-31T>C
n.346-31T>C
n.358T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.282-6989T>C
n.374+622T>C
c.-37-31T>C (n.-37-31T>C)
n.224-6989T>C
n.316+622T>C
1g.151018526T>GCA420727013PRUNE1c.192T>G (p.Pro64=)
c.133-31T>G (n.133-31T>G)
c.-18+622T>G (n.-18+622T>G)
c.-212+622T>G (n.-212+622T>G)
c.-26-6989T>G (n.-26-6989T>G)
c.-27+622T>G (n.-27+622T>G)
c.-211-6085T>G (n.-211-6085T>G)
n.316-31T>G
n.346-31T>G
n.358T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.282-6989T>G
n.374+622T>G
c.-37-31T>G (n.-37-31T>G)
n.224-6989T>G
n.316+622T>G
1g.151018527C>ACA341903322PRUNE1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.133-30C>A (n.133-30C>A)
c.-18+623C>A (n.-18+623C>A)
c.-212+623C>A (n.-212+623C>A)
c.-26-6988C>A (n.-26-6988C>A)
c.-27+623C>A (n.-27+623C>A)
c.-211-6084C>A (n.-211-6084C>A)
n.316-30C>A
n.346-30C>A
n.359C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.282-6988C>A
n.374+623C>A
c.-37-30C>A (n.-37-30C>A)
n.224-6988C>A
n.316+623C>A
1g.151018527C>GCA341903323PRUNE1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.133-30C>G (n.133-30C>G)
c.-18+623C>G (n.-18+623C>G)
c.-212+623C>G (n.-212+623C>G)
c.-26-6988C>G (n.-26-6988C>G)
c.-27+623C>G (n.-27+623C>G)
c.-211-6084C>G (n.-211-6084C>G)
n.316-30C>G
n.346-30C>G
n.359C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.282-6988C>G
n.374+623C>G
c.-37-30C>G (n.-37-30C>G)
n.224-6988C>G
n.316+623C>G
1g.151018527C>TCA420727014PRUNE1c.193C>T (p.Leu65=)
c.133-30C>T (n.133-30C>T)
c.-18+623C>T (n.-18+623C>T)
c.-212+623C>T (n.-212+623C>T)
c.-26-6988C>T (n.-26-6988C>T)
c.-27+623C>T (n.-27+623C>T)
c.-211-6084C>T (n.-211-6084C>T)
n.316-30C>T
n.346-30C>T
n.359C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.282-6988C>T
n.374+623C>T
c.-37-30C>T (n.-37-30C>T)
n.224-6988C>T
n.316+623C>T
1g.151018528T>ACA341903324PRUNE1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.133-29T>A (n.133-29T>A)
c.-18+624T>A (n.-18+624T>A)
c.-212+624T>A (n.-212+624T>A)
c.-26-6987T>A (n.-26-6987T>A)
c.-27+624T>A (n.-27+624T>A)
c.-211-6083T>A (n.-211-6083T>A)
n.316-29T>A
n.346-29T>A
n.360T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.282-6987T>A
n.374+624T>A
c.-37-29T>A (n.-37-29T>A)
n.224-6987T>A
n.316+624T>A
1g.151018528T>CCA341903325PRUNE1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.133-29T>C (n.133-29T>C)
c.-18+624T>C (n.-18+624T>C)
c.-212+624T>C (n.-212+624T>C)
c.-26-6987T>C (n.-26-6987T>C)
c.-27+624T>C (n.-27+624T>C)
c.-211-6083T>C (n.-211-6083T>C)
n.316-29T>C
n.346-29T>C
n.360T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.282-6987T>C
n.374+624T>C
c.-37-29T>C (n.-37-29T>C)
n.224-6987T>C
n.316+624T>C
1g.151018528T>GCA341903326PRUNE1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.133-29T>G (n.133-29T>G)
c.-18+624T>G (n.-18+624T>G)
c.-212+624T>G (n.-212+624T>G)
c.-26-6987T>G (n.-26-6987T>G)
c.-27+624T>G (n.-27+624T>G)
c.-211-6083T>G (n.-211-6083T>G)
n.316-29T>G
n.346-29T>G
n.360T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.282-6987T>G
n.374+624T>G
c.-37-29T>G (n.-37-29T>G)
n.224-6987T>G
n.316+624T>G
1g.151018529G>ACA420727015PRUNE1c.195G>A (p.Leu65=)
c.133-28G>A (n.133-28G>A)
c.-18+625G>A (n.-18+625G>A)
c.-212+625G>A (n.-212+625G>A)
c.-26-6986G>A (n.-26-6986G>A)
c.-27+625G>A (n.-27+625G>A)
c.-211-6082G>A (n.-211-6082G>A)
n.316-28G>A
n.346-28G>A
n.361G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.282-6986G>A
n.374+625G>A
c.-37-28G>A (n.-37-28G>A)
n.224-6986G>A
n.316+625G>A
1g.151018529G>CCA420727017PRUNE1c.195G>C (p.Leu65=)
c.133-28G>C (n.133-28G>C)
c.-18+625G>C (n.-18+625G>C)
c.-212+625G>C (n.-212+625G>C)
c.-26-6986G>C (n.-26-6986G>C)
c.-27+625G>C (n.-27+625G>C)
c.-211-6082G>C (n.-211-6082G>C)
n.316-28G>C
n.346-28G>C
n.361G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.282-6986G>C
n.374+625G>C
c.-37-28G>C (n.-37-28G>C)
n.224-6986G>C
n.316+625G>C
1g.151018529G>TCA420727016PRUNE1c.195G>T (p.Leu65=)
c.133-28G>T (n.133-28G>T)
c.-18+625G>T (n.-18+625G>T)
c.-212+625G>T (n.-212+625G>T)
c.-26-6986G>T (n.-26-6986G>T)
c.-27+625G>T (n.-27+625G>T)
c.-211-6082G>T (n.-211-6082G>T)
n.316-28G>T
n.346-28G>T
n.361G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.282-6986G>T
n.374+625G>T
c.-37-28G>T (n.-37-28G>T)
n.224-6986G>T
n.316+625G>T
gnomAD v4
1g.151018530C>ACA420727018PRUNE1c.196C>A (p.Arg66=)
c.133-27C>A (n.133-27C>A)
c.-18+626C>A (n.-18+626C>A)
c.-212+626C>A (n.-212+626C>A)
c.-26-6985C>A (n.-26-6985C>A)
c.-27+626C>A (n.-27+626C>A)
c.-211-6081C>A (n.-211-6081C>A)
n.316-27C>A
n.346-27C>A
n.362C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.282-6985C>A
n.374+626C>A
c.-37-27C>A (n.-37-27C>A)
n.224-6985C>A
n.316+626C>A
COSMIC
1g.151018530C=CA1141586042PRUNE1c.196C= (p.Arg66=)
c.133-27C= (n.133-27C=)
c.-18+626C= (n.-18+626C=)
c.-212+626C= (n.-212+626C=)
c.-26-6985C= (n.-26-6985C=)
c.-27+626C= (n.-27+626C=)
c.-211-6081C= (n.-211-6081C=)
n.316-27C=
n.346-27C=
n.362C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.282-6985C=
n.374+626C=
c.-37-27C= (n.-37-27C=)
n.224-6985C=
n.316+626C=
1g.151018530C>GCA341903327PRUNE1c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.133-27C>G (n.133-27C>G)
c.-18+626C>G (n.-18+626C>G)
c.-212+626C>G (n.-212+626C>G)
c.-26-6985C>G (n.-26-6985C>G)
c.-27+626C>G (n.-27+626C>G)
c.-211-6081C>G (n.-211-6081C>G)
n.316-27C>G
n.346-27C>G
n.362C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.282-6985C>G
n.374+626C>G
c.-37-27C>G (n.-37-27C>G)
n.224-6985C>G
n.316+626C>G
1g.151018530C>TCA1083724PRUNE1c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.133-27C>T (n.133-27C>T)
c.-18+626C>T (n.-18+626C>T)
c.-212+626C>T (n.-212+626C>T)
c.-26-6985C>T (n.-26-6985C>T)
c.-27+626C>T (n.-27+626C>T)
c.-211-6081C>T (n.-211-6081C>T)
n.316-27C>T
n.346-27C>T
n.362C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.282-6985C>T
n.374+626C>T
c.-37-27C>T (n.-37-27C>T)
n.224-6985C>T
n.316+626C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151018531G>ACA1083725PRUNE1c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.133-26G>A (n.133-26G>A)
c.-18+627G>A (n.-18+627G>A)
c.-212+627G>A (n.-212+627G>A)
c.-26-6984G>A (n.-26-6984G>A)
c.-27+627G>A (n.-27+627G>A)
c.-211-6080G>A (n.-211-6080G>A)
n.316-26G>A
n.346-26G>A
n.363G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.282-6984G>A
n.374+627G>A
c.-37-26G>A (n.-37-26G>A)
n.224-6984G>A
n.316+627G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018531G>CCA341903329PRUNE1c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.133-26G>C (n.133-26G>C)
c.-18+627G>C (n.-18+627G>C)
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c.-26-6984G>C (n.-26-6984G>C)
c.-27+627G>C (n.-27+627G>C)
c.-211-6080G>C (n.-211-6080G>C)
n.316-26G>C
n.346-26G>C
n.363G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.282-6984G>C
n.374+627G>C
c.-37-26G>C (n.-37-26G>C)
n.224-6984G>C
n.316+627G>C
1g.151018531G=CA1143907046PRUNE1c.197G= (p.Arg66=)
c.133-26G= (n.133-26G=)
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c.-212+627G= (n.-212+627G=)
c.-26-6984G= (n.-26-6984G=)
c.-27+627G= (n.-27+627G=)
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n.316-26G=
n.346-26G=
n.363G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.282-6984G=
n.374+627G=
c.-37-26G= (n.-37-26G=)
n.224-6984G=
n.316+627G=
1g.151018531G>TCA341903328PRUNE1c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.133-26G>T (n.133-26G>T)
c.-18+627G>T (n.-18+627G>T)
c.-212+627G>T (n.-212+627G>T)
c.-26-6984G>T (n.-26-6984G>T)
c.-27+627G>T (n.-27+627G>T)
c.-211-6080G>T (n.-211-6080G>T)
n.316-26G>T
n.346-26G>T
n.363G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.282-6984G>T
n.374+627G>T
c.-37-26G>T (n.-37-26G>T)
n.224-6984G>T
n.316+627G>T
1g.151018532A>CCA420727019PRUNE1c.198A>C (p.Arg66=)
c.133-25A>C (n.133-25A>C)
c.-18+628A>C (n.-18+628A>C)
c.-212+628A>C (n.-212+628A>C)
c.-26-6983A>C (n.-26-6983A>C)
c.-27+628A>C (n.-27+628A>C)
c.-211-6079A>C (n.-211-6079A>C)
n.316-25A>C
n.346-25A>C
n.364A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.282-6983A>C
n.374+628A>C
c.-37-25A>C (n.-37-25A>C)
n.224-6983A>C
n.316+628A>C
1g.151018532A>GCA420727020PRUNE1c.198A>G (p.Arg66=)
c.133-25A>G (n.133-25A>G)
c.-18+628A>G (n.-18+628A>G)
c.-212+628A>G (n.-212+628A>G)
c.-26-6983A>G (n.-26-6983A>G)
c.-27+628A>G (n.-27+628A>G)
c.-211-6079A>G (n.-211-6079A>G)
n.316-25A>G
n.346-25A>G
n.364A>G
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n.282-6983A>G
n.374+628A>G
c.-37-25A>G (n.-37-25A>G)
n.224-6983A>G
n.316+628A>G
1g.151018532A>TCA420727021PRUNE1c.198A>T (p.Arg66=)
c.133-25A>T (n.133-25A>T)
c.-18+628A>T (n.-18+628A>T)
c.-212+628A>T (n.-212+628A>T)
c.-26-6983A>T (n.-26-6983A>T)
c.-27+628A>T (n.-27+628A>T)
c.-211-6079A>T (n.-211-6079A>T)
n.316-25A>T
n.346-25A>T
n.364A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.282-6983A>T
n.374+628A>T
c.-37-25A>T (n.-37-25A>T)
n.224-6983A>T
n.316+628A>T
1g.151018533G>ACA341903330PRUNE1c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.133-24G>A (n.133-24G>A)
c.-18+629G>A (n.-18+629G>A)
c.-212+629G>A (n.-212+629G>A)
c.-26-6982G>A (n.-26-6982G>A)
c.-27+629G>A (n.-27+629G>A)
c.-211-6078G>A (n.-211-6078G>A)
n.316-24G>A
n.346-24G>A
n.365G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.282-6982G>A
n.374+629G>A
c.-37-24G>A (n.-37-24G>A)
n.224-6982G>A
n.316+629G>A
gnomAD v4
1g.151018533G>CCA341903331PRUNE1c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.133-24G>C (n.133-24G>C)
c.-18+629G>C (n.-18+629G>C)
c.-212+629G>C (n.-212+629G>C)
c.-26-6982G>C (n.-26-6982G>C)
c.-27+629G>C (n.-27+629G>C)
c.-211-6078G>C (n.-211-6078G>C)
n.316-24G>C
n.346-24G>C
n.365G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.282-6982G>C
n.374+629G>C
c.-37-24G>C (n.-37-24G>C)
n.224-6982G>C
n.316+629G>C
1g.151018533G>TCA341903332PRUNE1c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.133-24G>T (n.133-24G>T)
c.-18+629G>T (n.-18+629G>T)
c.-212+629G>T (n.-212+629G>T)
c.-26-6982G>T (n.-26-6982G>T)
c.-27+629G>T (n.-27+629G>T)
c.-211-6078G>T (n.-211-6078G>T)
n.316-24G>T
n.346-24G>T
n.365G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.282-6982G>T
n.374+629G>T
c.-37-24G>T (n.-37-24G>T)
n.224-6982G>T
n.316+629G>T
1g.151018534G>ACA341903333PRUNE1c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.133-23G>A (n.133-23G>A)
c.-18+630G>A (n.-18+630G>A)
c.-212+630G>A (n.-212+630G>A)
c.-26-6981G>A (n.-26-6981G>A)
c.-27+630G>A (n.-27+630G>A)
c.-211-6077G>A (n.-211-6077G>A)
n.316-23G>A
n.346-23G>A
n.366G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.282-6981G>A
n.374+630G>A
c.-37-23G>A (n.-37-23G>A)
n.224-6981G>A
n.316+630G>A
1g.151018534G>CCA341903334PRUNE1c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.133-23G>C (n.133-23G>C)
c.-18+630G>C (n.-18+630G>C)
c.-212+630G>C (n.-212+630G>C)
c.-26-6981G>C (n.-26-6981G>C)
c.-27+630G>C (n.-27+630G>C)
c.-211-6077G>C (n.-211-6077G>C)
n.316-23G>C
n.346-23G>C
n.366G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.282-6981G>C
n.374+630G>C
c.-37-23G>C (n.-37-23G>C)
n.224-6981G>C
n.316+630G>C
1g.151018534G>TCA341903335PRUNE1c.200G>T (p.Gly67Val)
c.133-23G>T (n.133-23G>T)
c.-18+630G>T (n.-18+630G>T)
c.-212+630G>T (n.-212+630G>T)
c.-26-6981G>T (n.-26-6981G>T)
c.-27+630G>T (n.-27+630G>T)
c.-211-6077G>T (n.-211-6077G>T)
n.316-23G>T
n.346-23G>T
n.366G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.282-6981G>T
n.374+630G>T
c.-37-23G>T (n.-37-23G>T)
n.224-6981G>T
n.316+630G>T
1g.151018535T>ACA420727024PRUNE1c.201T>A (p.Gly67=)
c.133-22T>A (n.133-22T>A)
c.-18+631T>A (n.-18+631T>A)
c.-212+631T>A (n.-212+631T>A)
c.-26-6980T>A (n.-26-6980T>A)
c.-27+631T>A (n.-27+631T>A)
c.-211-6076T>A (n.-211-6076T>A)
n.316-22T>A
n.346-22T>A
n.367T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.282-6980T>A
n.374+631T>A
c.-37-22T>A (n.-37-22T>A)
n.224-6980T>A
n.316+631T>A
1g.151018535T>CCA420727023PRUNE1c.201T>C (p.Gly67=)
c.133-22T>C (n.133-22T>C)
c.-18+631T>C (n.-18+631T>C)
c.-212+631T>C (n.-212+631T>C)
c.-26-6980T>C (n.-26-6980T>C)
c.-27+631T>C (n.-27+631T>C)
c.-211-6076T>C (n.-211-6076T>C)
n.316-22T>C
n.346-22T>C
n.367T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.282-6980T>C
n.374+631T>C
c.-37-22T>C (n.-37-22T>C)
n.224-6980T>C
n.316+631T>C
1g.151018535T>GCA420727022PRUNE1c.201T>G (p.Gly67=)
c.133-22T>G (n.133-22T>G)
c.-18+631T>G (n.-18+631T>G)
c.-212+631T>G (n.-212+631T>G)
c.-26-6980T>G (n.-26-6980T>G)
c.-27+631T>G (n.-27+631T>G)
c.-211-6076T>G (n.-211-6076T>G)
n.316-22T>G
n.346-22T>G
n.367T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.282-6980T>G
n.374+631T>G
c.-37-22T>G (n.-37-22T>G)
n.224-6980T>G
n.316+631T>G
1g.151018536G>ACA341903336PRUNE1c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.133-21G>A (n.133-21G>A)
c.-18+632G>A (n.-18+632G>A)
c.-212+632G>A (n.-212+632G>A)
c.-26-6979G>A (n.-26-6979G>A)
c.-27+632G>A (n.-27+632G>A)
c.-211-6075G>A (n.-211-6075G>A)
n.316-21G>A
n.346-21G>A
n.368G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.282-6979G>A
n.374+632G>A
c.-37-21G>A (n.-37-21G>A)
n.224-6979G>A
n.316+632G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.151018536G>CCA341903338PRUNE1c.202G>C (p.Asp68His)
c.133-21G>C (n.133-21G>C)
c.-18+632G>C (n.-18+632G>C)
c.-212+632G>C (n.-212+632G>C)
c.-26-6979G>C (n.-26-6979G>C)
c.-27+632G>C (n.-27+632G>C)
c.-211-6075G>C (n.-211-6075G>C)
n.316-21G>C
n.346-21G>C
n.368G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.282-6979G>C
n.374+632G>C
c.-37-21G>C (n.-37-21G>C)
n.224-6979G>C
n.316+632G>C
1g.151018536G=CA2479404598PRUNE1c.202G= (p.Asp68=)
c.133-21G= (n.133-21G=)
c.-18+632G= (n.-18+632G=)
c.-212+632G= (n.-212+632G=)
c.-26-6979G= (n.-26-6979G=)
c.-27+632G= (n.-27+632G=)
c.-211-6075G= (n.-211-6075G=)
n.316-21G=
n.346-21G=
n.368G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.282-6979G=
n.374+632G=
c.-37-21G= (n.-37-21G=)
n.224-6979G=
n.316+632G=
1g.151018536G>TCA341903337PRUNE1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.133-21G>T (n.133-21G>T)
c.-18+632G>T (n.-18+632G>T)
c.-212+632G>T (n.-212+632G>T)
c.-26-6979G>T (n.-26-6979G>T)
c.-27+632G>T (n.-27+632G>T)
c.-211-6075G>T (n.-211-6075G>T)
n.316-21G>T
n.346-21G>T
n.368G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.282-6979G>T
n.374+632G>T
c.-37-21G>T (n.-37-21G>T)
n.224-6979G>T
n.316+632G>T
1g.151018537A>CCA341903339PRUNE1c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.133-20A>C (n.133-20A>C)
c.-18+633A>C (n.-18+633A>C)
c.-212+633A>C (n.-212+633A>C)
c.-26-6978A>C (n.-26-6978A>C)
c.-27+633A>C (n.-27+633A>C)
c.-211-6074A>C (n.-211-6074A>C)
n.316-20A>C
n.346-20A>C
n.369A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.282-6978A>C
n.374+633A>C
c.-37-20A>C (n.-37-20A>C)
n.224-6978A>C
n.316+633A>C
1g.151018537A>GCA341903340PRUNE1c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.133-20A>G (n.133-20A>G)
c.-18+633A>G (n.-18+633A>G)
c.-212+633A>G (n.-212+633A>G)
c.-26-6978A>G (n.-26-6978A>G)
c.-27+633A>G (n.-27+633A>G)
c.-211-6074A>G (n.-211-6074A>G)
n.316-20A>G
n.346-20A>G
n.369A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.282-6978A>G
n.374+633A>G
c.-37-20A>G (n.-37-20A>G)
n.224-6978A>G
n.316+633A>G
1g.151018537A>TCA341903341PRUNE1c.203A>T (p.Asp68Val)
c.133-20A>T (n.133-20A>T)
c.-18+633A>T (n.-18+633A>T)
c.-212+633A>T (n.-212+633A>T)
c.-26-6978A>T (n.-26-6978A>T)
c.-27+633A>T (n.-27+633A>T)
c.-211-6074A>T (n.-211-6074A>T)
n.316-20A>T
n.346-20A>T
n.369A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.282-6978A>T
n.374+633A>T
c.-37-20A>T (n.-37-20A>T)
n.224-6978A>T
n.316+633A>T
1g.151018538C>ACA341903342PRUNE1c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.133-19C>A (n.133-19C>A)
c.-18+634C>A (n.-18+634C>A)
c.-212+634C>A (n.-212+634C>A)
c.-26-6977C>A (n.-26-6977C>A)
c.-27+634C>A (n.-27+634C>A)
c.-211-6073C>A (n.-211-6073C>A)
n.316-19C>A
n.346-19C>A
n.370C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.282-6977C>A
n.374+634C>A
c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.224-6977C>A
n.316+634C>A
1g.151018538C=CA2479404599PRUNE1c.204C= (p.Asp68=)
c.133-19C= (n.133-19C=)
c.-18+634C= (n.-18+634C=)
c.-212+634C= (n.-212+634C=)
c.-26-6977C= (n.-26-6977C=)
c.-27+634C= (n.-27+634C=)
c.-211-6073C= (n.-211-6073C=)
n.316-19C=
n.346-19C=
n.370C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.282-6977C=
n.374+634C=
c.-37-19C= (n.-37-19C=)
n.224-6977C=
n.316+634C=
1g.151018538C>GCA341903343PRUNE1c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.133-19C>G (n.133-19C>G)
c.-18+634C>G (n.-18+634C>G)
c.-212+634C>G (n.-212+634C>G)
c.-26-6977C>G (n.-26-6977C>G)
c.-27+634C>G (n.-27+634C>G)
c.-211-6073C>G (n.-211-6073C>G)
n.316-19C>G
n.346-19C>G
n.370C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.282-6977C>G
n.374+634C>G
c.-37-19C>G (n.-37-19C>G)
n.224-6977C>G
n.316+634C>G
1g.151018538C>TCA420727025PRUNE1c.204C>T (p.Asp68=)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
c.-18+634C>T (n.-18+634C>T)
c.-212+634C>T (n.-212+634C>T)
c.-26-6977C>T (n.-26-6977C>T)
c.-27+634C>T (n.-27+634C>T)
c.-211-6073C>T (n.-211-6073C>T)
n.316-19C>T
n.346-19C>T
n.370C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.282-6977C>T
n.374+634C>T
c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.224-6977C>T
n.316+634C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018539A=CA2479404600PRUNE1c.205A= (p.Ile69=)
c.133-18A= (n.133-18A=)
c.-18+635A= (n.-18+635A=)
c.-212+635A= (n.-212+635A=)
c.-26-6976A= (n.-26-6976A=)
c.-27+635A= (n.-27+635A=)
c.-211-6072A= (n.-211-6072A=)
n.316-18A=
n.346-18A=
n.371A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.282-6976A=
n.374+635A=
c.-37-18A= (n.-37-18A=)
n.224-6976A=
n.316+635A=
1g.151018539A>CCA341903344PRUNE1c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.133-18A>C (n.133-18A>C)
c.-18+635A>C (n.-18+635A>C)
c.-212+635A>C (n.-212+635A>C)
c.-26-6976A>C (n.-26-6976A>C)
c.-27+635A>C (n.-27+635A>C)
c.-211-6072A>C (n.-211-6072A>C)
n.316-18A>C
n.346-18A>C
n.371A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.282-6976A>C
n.374+635A>C
c.-37-18A>C (n.-37-18A>C)
n.224-6976A>C
n.316+635A>C
gnomAD v4
1g.151018539A>GCA1083726PRUNE1c.205A>G (p.Ile69Val)
c.133-18A>G (n.133-18A>G)
c.-18+635A>G (n.-18+635A>G)
c.-212+635A>G (n.-212+635A>G)
c.-26-6976A>G (n.-26-6976A>G)
c.-27+635A>G (n.-27+635A>G)
c.-211-6072A>G (n.-211-6072A>G)
n.316-18A>G
n.346-18A>G
n.371A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.282-6976A>G
n.374+635A>G
c.-37-18A>G (n.-37-18A>G)
n.224-6976A>G
n.316+635A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018539A>TCA341903345PRUNE1c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.133-18A>T (n.133-18A>T)
c.-18+635A>T (n.-18+635A>T)
c.-212+635A>T (n.-212+635A>T)
c.-26-6976A>T (n.-26-6976A>T)
c.-27+635A>T (n.-27+635A>T)
c.-211-6072A>T (n.-211-6072A>T)
n.316-18A>T
n.346-18A>T
n.371A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.282-6976A>T
n.374+635A>T
c.-37-18A>T (n.-37-18A>T)
n.224-6976A>T
n.316+635A>T
1g.151018540T>ACA341903346PRUNE1c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.133-17T>A (n.133-17T>A)
c.-18+636T>A (n.-18+636T>A)
c.-212+636T>A (n.-212+636T>A)
c.-26-6975T>A (n.-26-6975T>A)
c.-27+636T>A (n.-27+636T>A)
c.-211-6071T>A (n.-211-6071T>A)
n.316-17T>A
n.346-17T>A
n.372T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.282-6975T>A
n.374+636T>A
c.-37-17T>A (n.-37-17T>A)
n.224-6975T>A
n.316+636T>A
1g.151018540T>CCA341903347PRUNE1c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
c.-18+636T>C (n.-18+636T>C)
c.-212+636T>C (n.-212+636T>C)
c.-26-6975T>C (n.-26-6975T>C)
c.-27+636T>C (n.-27+636T>C)
c.-211-6071T>C (n.-211-6071T>C)
n.316-17T>C
n.346-17T>C
n.372T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.282-6975T>C
n.374+636T>C
c.-37-17T>C (n.-37-17T>C)
n.224-6975T>C
n.316+636T>C
1g.151018540T>GCA341903348PRUNE1c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.133-17T>G (n.133-17T>G)
c.-18+636T>G (n.-18+636T>G)
c.-212+636T>G (n.-212+636T>G)
c.-26-6975T>G (n.-26-6975T>G)
c.-27+636T>G (n.-27+636T>G)
c.-211-6071T>G (n.-211-6071T>G)
n.316-17T>G
n.346-17T>G
n.372T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.282-6975T>G
n.374+636T>G
c.-37-17T>G (n.-37-17T>G)
n.224-6975T>G
n.316+636T>G
1g.151018541T>ACA420727026PRUNE1c.207T>A (p.Ile69=)
c.133-16T>A (n.133-16T>A)
c.-18+637T>A (n.-18+637T>A)
c.-212+637T>A (n.-212+637T>A)
c.-26-6974T>A (n.-26-6974T>A)
c.-27+637T>A (n.-27+637T>A)
c.-211-6070T>A (n.-211-6070T>A)
n.316-16T>A
n.346-16T>A
n.373T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.282-6974T>A
n.374+637T>A
c.-37-16T>A (n.-37-16T>A)
n.224-6974T>A
n.316+637T>A
1g.151018541T>CCA420727027PRUNE1c.207T>C (p.Ile69=)
c.133-16T>C (n.133-16T>C)
c.-18+637T>C (n.-18+637T>C)
c.-212+637T>C (n.-212+637T>C)
c.-26-6974T>C (n.-26-6974T>C)
c.-27+637T>C (n.-27+637T>C)
c.-211-6070T>C (n.-211-6070T>C)
n.316-16T>C
n.346-16T>C
n.373T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.282-6974T>C
n.374+637T>C
c.-37-16T>C (n.-37-16T>C)
n.224-6974T>C
n.316+637T>C
dbSNP
1g.151018541T>GCA341903349PRUNE1c.207T>G (p.Ile69Met)
c.133-16T>G (n.133-16T>G)
c.-18+637T>G (n.-18+637T>G)
c.-212+637T>G (n.-212+637T>G)
c.-26-6974T>G (n.-26-6974T>G)
c.-27+637T>G (n.-27+637T>G)
c.-211-6070T>G (n.-211-6070T>G)
n.316-16T>G
n.346-16T>G
n.373T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.282-6974T>G
n.374+637T>G
c.-37-16T>G (n.-37-16T>G)
n.224-6974T>G
n.316+637T>G
1g.151018541T=CA2479404601PRUNE1c.207T= (p.Ile69=)
c.133-16T= (n.133-16T=)
c.-18+637T= (n.-18+637T=)
c.-212+637T= (n.-212+637T=)
c.-26-6974T= (n.-26-6974T=)
c.-27+637T= (n.-27+637T=)
c.-211-6070T= (n.-211-6070T=)
n.316-16T=
n.346-16T=
n.373T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.282-6974T=
n.374+637T=
c.-37-16T= (n.-37-16T=)
n.224-6974T=
n.316+637T=
1g.151018542G>ACA341903352PRUNE1c.208G>A (p.Val70Ile)
c.133-15G>A (n.133-15G>A)
c.-18+638G>A (n.-18+638G>A)
c.-212+638G>A (n.-212+638G>A)
c.-26-6973G>A (n.-26-6973G>A)
c.-27+638G>A (n.-27+638G>A)
c.-211-6069G>A (n.-211-6069G>A)
n.316-15G>A
n.346-15G>A
n.374G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.282-6973G>A
n.374+638G>A
c.-37-15G>A (n.-37-15G>A)
n.224-6973G>A
n.316+638G>A
1g.151018542G>CCA341903350PRUNE1c.208G>C (p.Val70Leu)
c.133-15G>C (n.133-15G>C)
c.-18+638G>C (n.-18+638G>C)
c.-212+638G>C (n.-212+638G>C)
c.-26-6973G>C (n.-26-6973G>C)
c.-27+638G>C (n.-27+638G>C)
c.-211-6069G>C (n.-211-6069G>C)
n.316-15G>C
n.346-15G>C
n.374G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.282-6973G>C
n.374+638G>C
c.-37-15G>C (n.-37-15G>C)
n.224-6973G>C
n.316+638G>C
dbSNP
1g.151018542G=CA2479404602PRUNE1c.208G= (p.Val70=)
c.133-15G= (n.133-15G=)
c.-18+638G= (n.-18+638G=)
c.-212+638G= (n.-212+638G=)
c.-26-6973G= (n.-26-6973G=)
c.-27+638G= (n.-27+638G=)
c.-211-6069G= (n.-211-6069G=)
n.316-15G=
n.346-15G=
n.374G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.282-6973G=
n.374+638G=
c.-37-15G= (n.-37-15G=)
n.224-6973G=
n.316+638G=
1g.151018542G>TCA341903351PRUNE1c.208G>T (p.Val70Phe)
c.133-15G>T (n.133-15G>T)
c.-18+638G>T (n.-18+638G>T)
c.-212+638G>T (n.-212+638G>T)
c.-26-6973G>T (n.-26-6973G>T)
c.-27+638G>T (n.-27+638G>T)
c.-211-6069G>T (n.-211-6069G>T)
n.316-15G>T
n.346-15G>T
n.374G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.282-6973G>T
n.374+638G>T
c.-37-15G>T (n.-37-15G>T)
n.224-6973G>T
n.316+638G>T
1g.151018543T>ACA341903353PRUNE1c.209T>A (p.Val70Asp)
c.133-14T>A (n.133-14T>A)
c.-18+639T>A (n.-18+639T>A)
c.-212+639T>A (n.-212+639T>A)
c.-26-6972T>A (n.-26-6972T>A)
c.-27+639T>A (n.-27+639T>A)
c.-211-6068T>A (n.-211-6068T>A)
n.316-14T>A
n.346-14T>A
n.375T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.282-6972T>A
n.374+639T>A
c.-37-14T>A (n.-37-14T>A)
n.224-6972T>A
n.316+639T>A
1g.151018543T>CCA341903354PRUNE1c.209T>C (p.Val70Ala)
c.133-14T>C (n.133-14T>C)
c.-18+639T>C (n.-18+639T>C)
c.-212+639T>C (n.-212+639T>C)
c.-26-6972T>C (n.-26-6972T>C)
c.-27+639T>C (n.-27+639T>C)
c.-211-6068T>C (n.-211-6068T>C)
n.316-14T>C
n.346-14T>C
n.375T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.282-6972T>C
n.374+639T>C
c.-37-14T>C (n.-37-14T>C)
n.224-6972T>C
n.316+639T>C
1g.151018543T>GCA341903355PRUNE1c.209T>G (p.Val70Gly)
c.133-14T>G (n.133-14T>G)
c.-18+639T>G (n.-18+639T>G)
c.-212+639T>G (n.-212+639T>G)
c.-26-6972T>G (n.-26-6972T>G)
c.-27+639T>G (n.-27+639T>G)
c.-211-6068T>G (n.-211-6068T>G)
n.316-14T>G
n.346-14T>G
n.375T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.282-6972T>G
n.374+639T>G
c.-37-14T>G (n.-37-14T>G)
n.224-6972T>G
n.316+639T>G
1g.151018544C>ACA420727028PRUNE1c.210C>A (p.Val70=)
c.133-13C>A (n.133-13C>A)
c.-18+640C>A (n.-18+640C>A)
c.-212+640C>A (n.-212+640C>A)
c.-26-6971C>A (n.-26-6971C>A)
c.-27+640C>A (n.-27+640C>A)
c.-211-6067C>A (n.-211-6067C>A)
n.316-13C>A
n.346-13C>A
n.376C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.282-6971C>A
n.374+640C>A
c.-37-13C>A (n.-37-13C>A)
n.224-6971C>A
n.316+640C>A
1g.151018544C>GCA420727029PRUNE1c.210C>G (p.Val70=)
c.133-13C>G (n.133-13C>G)
c.-18+640C>G (n.-18+640C>G)
c.-212+640C>G (n.-212+640C>G)
c.-26-6971C>G (n.-26-6971C>G)
c.-27+640C>G (n.-27+640C>G)
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n.316-13C>G
n.346-13C>G
n.376C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.282-6971C>G
n.374+640C>G
c.-37-13C>G (n.-37-13C>G)
n.224-6971C>G
n.316+640C>G
1g.151018544C>TCA420727030PRUNE1c.210C>T (p.Val70=)
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.-18+640C>T (n.-18+640C>T)
c.-212+640C>T (n.-212+640C>T)
c.-26-6971C>T (n.-26-6971C>T)
c.-27+640C>T (n.-27+640C>T)
c.-211-6067C>T (n.-211-6067C>T)
n.316-13C>T
n.346-13C>T
n.376C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.282-6971C>T
n.374+640C>T
c.-37-13C>T (n.-37-13C>T)
n.224-6971C>T
n.316+640C>T
1g.151018545T>ACA341903356PRUNE1c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
c.-18+641T>A (n.-18+641T>A)
c.-212+641T>A (n.-212+641T>A)
c.-26-6970T>A (n.-26-6970T>A)
c.-27+641T>A (n.-27+641T>A)
c.-211-6066T>A (n.-211-6066T>A)
n.316-12T>A
n.346-12T>A
n.377T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.282-6970T>A
n.374+641T>A
c.-37-12T>A (n.-37-12T>A)
n.224-6970T>A
n.316+641T>A
1g.151018545T>CCA1083727PRUNE1c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.133-12T>C (n.133-12T>C)
c.-18+641T>C (n.-18+641T>C)
c.-212+641T>C (n.-212+641T>C)
c.-26-6970T>C (n.-26-6970T>C)
c.-27+641T>C (n.-27+641T>C)
c.-211-6066T>C (n.-211-6066T>C)
n.316-12T>C
n.346-12T>C
n.377T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.282-6970T>C
n.374+641T>C
c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.224-6970T>C
n.316+641T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018545T>GCA341903357PRUNE1c.211T>G (p.Phe71Val)
c.133-12T>G (n.133-12T>G)
c.-18+641T>G (n.-18+641T>G)
c.-212+641T>G (n.-212+641T>G)
c.-26-6970T>G (n.-26-6970T>G)
c.-27+641T>G (n.-27+641T>G)
c.-211-6066T>G (n.-211-6066T>G)
n.316-12T>G
n.346-12T>G
n.377T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.282-6970T>G
n.374+641T>G
c.-37-12T>G (n.-37-12T>G)
n.224-6970T>G
n.316+641T>G
1g.151018545T=CA2479404603PRUNE1c.211T= (p.Phe71=)
c.133-12T= (n.133-12T=)
c.-18+641T= (n.-18+641T=)
c.-212+641T= (n.-212+641T=)
c.-26-6970T= (n.-26-6970T=)
c.-27+641T= (n.-27+641T=)
c.-211-6066T= (n.-211-6066T=)
n.316-12T=
n.346-12T=
n.377T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.282-6970T=
n.374+641T=
c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.224-6970T=
n.316+641T=
1g.151018546T>ACA341903358PRUNE1c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.133-11T>A (n.133-11T>A)
c.-18+642T>A (n.-18+642T>A)
c.-212+642T>A (n.-212+642T>A)
c.-26-6969T>A (n.-26-6969T>A)
c.-27+642T>A (n.-27+642T>A)
c.-211-6065T>A (n.-211-6065T>A)
n.316-11T>A
n.346-11T>A
n.378T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.282-6969T>A
n.374+642T>A
c.-37-11T>A (n.-37-11T>A)
n.224-6969T>A
n.316+642T>A
1g.151018546T>CCA341903359PRUNE1c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.-18+642T>C (n.-18+642T>C)
c.-212+642T>C (n.-212+642T>C)
c.-26-6969T>C (n.-26-6969T>C)
c.-27+642T>C (n.-27+642T>C)
c.-211-6065T>C (n.-211-6065T>C)
n.316-11T>C
n.346-11T>C
n.378T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.282-6969T>C
n.374+642T>C
c.-37-11T>C (n.-37-11T>C)
n.224-6969T>C
n.316+642T>C
1g.151018546T>GCA341903360PRUNE1c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.133-11T>G (n.133-11T>G)
c.-18+642T>G (n.-18+642T>G)
c.-212+642T>G (n.-212+642T>G)
c.-26-6969T>G (n.-26-6969T>G)
c.-27+642T>G (n.-27+642T>G)
c.-211-6065T>G (n.-211-6065T>G)
n.316-11T>G
n.346-11T>G
n.378T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.282-6969T>G
n.374+642T>G
c.-37-11T>G (n.-37-11T>G)
n.224-6969T>G
n.316+642T>G
1g.151018546_151018547insAAGAAGACA2647861047PRUNE1c.212_213insAAGAAGA (p.Phe71LeufsTer20)
c.133-11_133-10insAAGAAGA (n.133-11_133-10insAAGAAGA)
c.-18+642_-18+643insAAGAAGA (n.-18+642_-18+643insAAGAAGA)
c.-212+642_-212+643insAAGAAGA (n.-212+642_-212+643insAAGAAGA)
c.-26-6969_-26-6968insAAGAAGA (n.-26-6969_-26-6968insAAGAAGA)
c.-27+642_-27+643insAAGAAGA (n.-27+642_-27+643insAAGAAGA)
c.-211-6065_-211-6064insAAGAAGA (n.-211-6065_-211-6064insAAGAAGA)
n.316-11_316-10insAAGAAGA
n.346-11_346-10insAAGAAGA
n.378_379insAAGAAGA
c.-48_-47insAAGAAGA (n.-48_-47insAAGAAGA)
n.282-6969_282-6968insAAGAAGA
n.374+642_374+643insAAGAAGA
c.-37-11_-37-10insAAGAAGA (n.-37-11_-37-10insAAGAAGA)
n.224-6969_224-6968insAAGAAGA
n.316+642_316+643insAAGAAGA
gnomAD v4
1g.151018547C>ACA341903361PRUNE1c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.133-10C>A (n.133-10C>A)
c.-18+643C>A (n.-18+643C>A)
c.-212+643C>A (n.-212+643C>A)
c.-26-6968C>A (n.-26-6968C>A)
c.-27+643C>A (n.-27+643C>A)
c.-211-6064C>A (n.-211-6064C>A)
n.316-10C>A
n.346-10C>A
n.379C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.282-6968C>A
n.374+643C>A
c.-37-10C>A (n.-37-10C>A)
n.224-6968C>A
n.316+643C>A
1g.151018547C>GCA341903362PRUNE1c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.133-10C>G (n.133-10C>G)
c.-18+643C>G (n.-18+643C>G)
c.-212+643C>G (n.-212+643C>G)
c.-26-6968C>G (n.-26-6968C>G)
c.-27+643C>G (n.-27+643C>G)
c.-211-6064C>G (n.-211-6064C>G)
n.316-10C>G
n.346-10C>G
n.379C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.282-6968C>G
n.374+643C>G
c.-37-10C>G (n.-37-10C>G)
n.224-6968C>G
n.316+643C>G
1g.151018547C>TCA420727031PRUNE1c.213C>T (p.Phe71=)
c.133-10C>T (n.133-10C>T)
c.-18+643C>T (n.-18+643C>T)
c.-212+643C>T (n.-212+643C>T)
c.-26-6968C>T (n.-26-6968C>T)
c.-27+643C>T (n.-27+643C>T)
c.-211-6064C>T (n.-211-6064C>T)
n.316-10C>T
n.346-10C>T
n.379C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.282-6968C>T
n.374+643C>T
c.-37-10C>T (n.-37-10C>T)
n.224-6968C>T
n.316+643C>T
gnomAD v4
1g.151018547_151018548insACA2647861055PRUNE1c.213_214insA (p.Phe72IlefsTer17)
c.133-10_133-9insA (n.133-10_133-9insA)
c.-18+643_-18+644insA (n.-18+643_-18+644insA)
c.-212+643_-212+644insA (n.-212+643_-212+644insA)
c.-26-6968_-26-6967insA (n.-26-6968_-26-6967insA)
c.-27+643_-27+644insA (n.-27+643_-27+644insA)
c.-211-6064_-211-6063insA (n.-211-6064_-211-6063insA)
n.316-10_316-9insA
n.346-10_346-9insA
n.379_380insA
c.-47_-46insA (n.-47_-46insA)
n.282-6968_282-6967insA
n.374+643_374+644insA
c.-37-10_-37-9insA (n.-37-10_-37-9insA)
n.224-6968_224-6967insA
n.316+643_316+644insA
gnomAD v4
1g.151018548T>ACA341903365PRUNE1c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.133-9T>A (n.133-9T>A)
c.-18+644T>A (n.-18+644T>A)
c.-212+644T>A (n.-212+644T>A)
c.-26-6967T>A (n.-26-6967T>A)
c.-27+644T>A (n.-27+644T>A)
c.-211-6063T>A (n.-211-6063T>A)
n.316-9T>A
n.346-9T>A
n.380T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.282-6967T>A
n.374+644T>A
c.-37-9T>A (n.-37-9T>A)
n.224-6967T>A
n.316+644T>A
1g.151018548T>CCA341903364PRUNE1c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.133-9T>C (n.133-9T>C)
c.-18+644T>C (n.-18+644T>C)
c.-212+644T>C (n.-212+644T>C)
c.-26-6967T>C (n.-26-6967T>C)
c.-27+644T>C (n.-27+644T>C)
c.-211-6063T>C (n.-211-6063T>C)
n.316-9T>C
n.346-9T>C
n.380T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.282-6967T>C
n.374+644T>C
c.-37-9T>C (n.-37-9T>C)
n.224-6967T>C
n.316+644T>C
1g.151018548T>GCA341903363PRUNE1c.214T>G (p.Phe72Val)
c.133-9T>G (n.133-9T>G)
c.-18+644T>G (n.-18+644T>G)
c.-212+644T>G (n.-212+644T>G)
c.-26-6967T>G (n.-26-6967T>G)
c.-27+644T>G (n.-27+644T>G)
c.-211-6063T>G (n.-211-6063T>G)
n.316-9T>G
n.346-9T>G
n.380T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.282-6967T>G
n.374+644T>G
c.-37-9T>G (n.-37-9T>G)
n.224-6967T>G
n.316+644T>G
1g.151018549T>ACA341903366PRUNE1c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.133-8T>A (n.133-8T>A)
c.-18+645T>A (n.-18+645T>A)
c.-212+645T>A (n.-212+645T>A)
c.-26-6966T>A (n.-26-6966T>A)
c.-27+645T>A (n.-27+645T>A)
c.-211-6062T>A (n.-211-6062T>A)
n.316-8T>A
n.346-8T>A
n.381T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.282-6966T>A
n.374+645T>A
c.-37-8T>A (n.-37-8T>A)
n.224-6966T>A
n.316+645T>A
1g.151018549T>CCA341903367PRUNE1c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.133-8T>C (n.133-8T>C)
c.-18+645T>C (n.-18+645T>C)
c.-212+645T>C (n.-212+645T>C)
c.-26-6966T>C (n.-26-6966T>C)
c.-27+645T>C (n.-27+645T>C)
c.-211-6062T>C (n.-211-6062T>C)
n.316-8T>C
n.346-8T>C
n.381T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.282-6966T>C
n.374+645T>C
c.-37-8T>C (n.-37-8T>C)
n.224-6966T>C
n.316+645T>C
1g.151018549T>GCA341903368PRUNE1c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.133-8T>G (n.133-8T>G)
c.-18+645T>G (n.-18+645T>G)
c.-212+645T>G (n.-212+645T>G)
c.-26-6966T>G (n.-26-6966T>G)
c.-27+645T>G (n.-27+645T>G)
c.-211-6062T>G (n.-211-6062T>G)
n.316-8T>G
n.346-8T>G
n.381T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.282-6966T>G
n.374+645T>G
c.-37-8T>G (n.-37-8T>G)
n.224-6966T>G
n.316+645T>G
gnomAD v4
1g.151018550T>ACA341903369PRUNE1c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.133-7T>A (n.133-7T>A)
c.-18+646T>A (n.-18+646T>A)
c.-212+646T>A (n.-212+646T>A)
c.-26-6965T>A (n.-26-6965T>A)
c.-27+646T>A (n.-27+646T>A)
c.-211-6061T>A (n.-211-6061T>A)
n.316-7T>A
n.346-7T>A
n.382T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.282-6965T>A
n.374+646T>A
c.-37-7T>A (n.-37-7T>A)
n.224-6965T>A
n.316+646T>A
1g.151018550T>CCA420727032PRUNE1c.216T>C (p.Phe72=)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
c.-18+646T>C (n.-18+646T>C)
c.-212+646T>C (n.-212+646T>C)
c.-26-6965T>C (n.-26-6965T>C)
c.-27+646T>C (n.-27+646T>C)
c.-211-6061T>C (n.-211-6061T>C)
n.316-7T>C
n.346-7T>C
n.382T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.282-6965T>C
n.374+646T>C
c.-37-7T>C (n.-37-7T>C)
n.224-6965T>C
n.316+646T>C
gnomAD v4
1g.151018550T>GCA341903370PRUNE1c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.133-7T>G (n.133-7T>G)
c.-18+646T>G (n.-18+646T>G)
c.-212+646T>G (n.-212+646T>G)
c.-26-6965T>G (n.-26-6965T>G)
c.-27+646T>G (n.-27+646T>G)
c.-211-6061T>G (n.-211-6061T>G)
n.316-7T>G
n.346-7T>G
n.382T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.282-6965T>G
n.374+646T>G
c.-37-7T>G (n.-37-7T>G)
n.224-6965T>G
n.316+646T>G
1g.151018551C>ACA341903371PRUNE1c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.133-6C>A (n.133-6C>A)
c.-18+647C>A (n.-18+647C>A)
c.-212+647C>A (n.-212+647C>A)
c.-26-6964C>A (n.-26-6964C>A)
c.-27+647C>A (n.-27+647C>A)
c.-211-6060C>A (n.-211-6060C>A)
n.316-6C>A
n.346-6C>A
n.383C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.282-6964C>A
n.374+647C>A
c.-37-6C>A (n.-37-6C>A)
n.224-6964C>A
n.316+647C>A
1g.151018551C=CA2479404604PRUNE1c.217C= (p.Leu73=)
c.133-6C= (n.133-6C=)
c.-18+647C= (n.-18+647C=)
c.-212+647C= (n.-212+647C=)
c.-26-6964C= (n.-26-6964C=)
c.-27+647C= (n.-27+647C=)
c.-211-6060C= (n.-211-6060C=)
n.316-6C=
n.346-6C=
n.383C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.282-6964C=
n.374+647C=
c.-37-6C= (n.-37-6C=)
n.224-6964C=
n.316+647C=
1g.151018551C>GCA341903372PRUNE1c.217C>G (p.Leu73Val)
c.133-6C>G (n.133-6C>G)
c.-18+647C>G (n.-18+647C>G)
c.-212+647C>G (n.-212+647C>G)
c.-26-6964C>G (n.-26-6964C>G)
c.-27+647C>G (n.-27+647C>G)
c.-211-6060C>G (n.-211-6060C>G)
n.316-6C>G
n.346-6C>G
n.383C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.282-6964C>G
n.374+647C>G
c.-37-6C>G (n.-37-6C>G)
n.224-6964C>G
n.316+647C>G
1g.151018551C>TCA1083728PRUNE1c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.133-6C>T (n.133-6C>T)
c.-18+647C>T (n.-18+647C>T)
c.-212+647C>T (n.-212+647C>T)
c.-26-6964C>T (n.-26-6964C>T)
c.-27+647C>T (n.-27+647C>T)
c.-211-6060C>T (n.-211-6060C>T)
n.316-6C>T
n.346-6C>T
n.383C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.282-6964C>T
n.374+647C>T
c.-37-6C>T (n.-37-6C>T)
n.224-6964C>T
n.316+647C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151018552T>ACA341903373PRUNE1c.218T>A (p.Leu73His)
c.133-5T>A (n.133-5T>A)
c.-18+648T>A (n.-18+648T>A)
c.-212+648T>A (n.-212+648T>A)
c.-26-6963T>A (n.-26-6963T>A)
c.-27+648T>A (n.-27+648T>A)
c.-211-6059T>A (n.-211-6059T>A)
n.316-5T>A
n.346-5T>A
n.384T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.282-6963T>A
n.374+648T>A
c.-37-5T>A (n.-37-5T>A)
n.224-6963T>A
n.316+648T>A
1g.151018552T>CCA341903374PRUNE1c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
c.-18+648T>C (n.-18+648T>C)
c.-212+648T>C (n.-212+648T>C)
c.-26-6963T>C (n.-26-6963T>C)
c.-27+648T>C (n.-27+648T>C)
c.-211-6059T>C (n.-211-6059T>C)
n.316-5T>C
n.346-5T>C
n.384T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.282-6963T>C
n.374+648T>C
c.-37-5T>C (n.-37-5T>C)
n.224-6963T>C
n.316+648T>C
1g.151018552T>GCA341903375PRUNE1c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.133-5T>G (n.133-5T>G)
c.-18+648T>G (n.-18+648T>G)
c.-212+648T>G (n.-212+648T>G)
c.-26-6963T>G (n.-26-6963T>G)
c.-27+648T>G (n.-27+648T>G)
c.-211-6059T>G (n.-211-6059T>G)
n.316-5T>G
n.346-5T>G
n.384T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.282-6963T>G
n.374+648T>G
c.-37-5T>G (n.-37-5T>G)
n.224-6963T>G
n.316+648T>G
1g.151018553T>ACA420727033PRUNE1c.219T>A (p.Leu73=)
c.133-4T>A (n.133-4T>A)
c.-18+649T>A (n.-18+649T>A)
c.-212+649T>A (n.-212+649T>A)
c.-26-6962T>A (n.-26-6962T>A)
c.-27+649T>A (n.-27+649T>A)
c.-211-6058T>A (n.-211-6058T>A)
n.316-4T>A
n.346-4T>A
n.385T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.282-6962T>A
n.374+649T>A
c.-37-4T>A (n.-37-4T>A)
n.224-6962T>A
n.316+649T>A
1g.151018553T>CCA420727034PRUNE1c.219T>C (p.Leu73=)
c.133-4T>C (n.133-4T>C)
c.-18+649T>C (n.-18+649T>C)
c.-212+649T>C (n.-212+649T>C)
c.-26-6962T>C (n.-26-6962T>C)
c.-27+649T>C (n.-27+649T>C)
c.-211-6058T>C (n.-211-6058T>C)
n.316-4T>C
n.346-4T>C
n.385T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.282-6962T>C
n.374+649T>C
c.-37-4T>C (n.-37-4T>C)
n.224-6962T>C
n.316+649T>C
gnomAD v4
1g.151018553T>GCA420727035PRUNE1c.219T>G (p.Leu73=)
c.133-4T>G (n.133-4T>G)
c.-18+649T>G (n.-18+649T>G)
c.-212+649T>G (n.-212+649T>G)
c.-26-6962T>G (n.-26-6962T>G)
c.-27+649T>G (n.-27+649T>G)
c.-211-6058T>G (n.-211-6058T>G)
n.316-4T>G
n.346-4T>G
n.385T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.282-6962T>G
n.374+649T>G
c.-37-4T>G (n.-37-4T>G)
n.224-6962T>G
n.316+649T>G
1g.151018554C>ACA341903376PRUNE1c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
c.-18+650C>A (n.-18+650C>A)
c.-212+650C>A (n.-212+650C>A)
c.-26-6961C>A (n.-26-6961C>A)
c.-27+650C>A (n.-27+650C>A)
c.-211-6057C>A (n.-211-6057C>A)
n.316-3C>A
n.346-3C>A
n.386C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.282-6961C>A
n.374+650C>A
c.-37-3C>A (n.-37-3C>A)
n.224-6961C>A
n.316+650C>A
1g.151018554C>GCA341903377PRUNE1c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
c.-18+650C>G (n.-18+650C>G)
c.-212+650C>G (n.-212+650C>G)
c.-26-6961C>G (n.-26-6961C>G)
c.-27+650C>G (n.-27+650C>G)
c.-211-6057C>G (n.-211-6057C>G)
n.316-3C>G
n.346-3C>G
n.386C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.282-6961C>G
n.374+650C>G
c.-37-3C>G (n.-37-3C>G)
n.224-6961C>G
n.316+650C>G
1g.151018554C>TCA341903378PRUNE1c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.-18+650C>T (n.-18+650C>T)
c.-212+650C>T (n.-212+650C>T)
c.-26-6961C>T (n.-26-6961C>T)
c.-27+650C>T (n.-27+650C>T)
c.-211-6057C>T (n.-211-6057C>T)
n.316-3C>T
n.346-3C>T
n.386C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.282-6961C>T
n.374+650C>T
c.-37-3C>T (n.-37-3C>T)
n.224-6961C>T
n.316+650C>T
1g.151018555A>CCA341903380PRUNE1c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.-18+651A>C (n.-18+651A>C)
c.-212+651A>C (n.-212+651A>C)
c.-26-6960A>C (n.-26-6960A>C)
c.-27+651A>C (n.-27+651A>C)
c.-211-6056A>C (n.-211-6056A>C)
n.316-2A>C
n.346-2A>C
n.387A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.282-6960A>C
n.374+651A>C
c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.224-6960A>C
n.316+651A>C
1g.151018555A>GCA341903381PRUNE1c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.-18+651A>G (n.-18+651A>G)
c.-212+651A>G (n.-212+651A>G)
c.-26-6960A>G (n.-26-6960A>G)
c.-27+651A>G (n.-27+651A>G)
c.-211-6056A>G (n.-211-6056A>G)
n.316-2A>G
n.346-2A>G
n.387A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.282-6960A>G
n.374+651A>G
c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.224-6960A>G
n.316+651A>G
1g.151018555A>TCA341903379PRUNE1c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.-18+651A>T (n.-18+651A>T)
c.-212+651A>T (n.-212+651A>T)
c.-26-6960A>T (n.-26-6960A>T)
c.-27+651A>T (n.-27+651A>T)
c.-211-6056A>T (n.-211-6056A>T)
n.316-2A>T
n.346-2A>T
n.387A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.282-6960A>T
n.374+651A>T
c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.224-6960A>T
n.316+651A>T
1g.151018557_151018559delCA2647861062PRUNE1c.223_225del (p.Lys75del)
c.133_135del
c.-18+653_-18+655del (n.-18+653_-18+655del)
c.-212+653_-212+655del (n.-212+653_-212+655del)
c.-26-6958_-26-6956del (n.-26-6958_-26-6956del)
c.-27+653_-27+655del (n.-27+653_-27+655del)
c.-211-6054_-211-6052del (n.-211-6054_-211-6052del)
n.316_318del
n.346_348del
n.389_391del
c.-37_-35del (n.-37_-35del)
n.282-6958_282-6956del
n.374+653_374+655del
c.-37_-35del
n.224-6958_224-6956del
n.316+653_316+655del
gnomAD v4
1g.151018556G>ACA420727036PRUNE1c.222G>A (p.Gln74=)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.-18+652G>A (n.-18+652G>A)
c.-212+652G>A (n.-212+652G>A)
c.-26-6959G>A (n.-26-6959G>A)
c.-27+652G>A (n.-27+652G>A)
c.-211-6055G>A (n.-211-6055G>A)
n.316-1G>A
n.346-1G>A
n.388G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.282-6959G>A
n.374+652G>A
c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.224-6959G>A
n.316+652G>A
1g.151018556G>CCA341903382PRUNE1c.222G>C (p.Gln74His)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-18+652G>C (n.-18+652G>C)
c.-212+652G>C (n.-212+652G>C)
c.-26-6959G>C (n.-26-6959G>C)
c.-27+652G>C (n.-27+652G>C)
c.-211-6055G>C (n.-211-6055G>C)
n.316-1G>C
n.346-1G>C
n.388G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.282-6959G>C
n.374+652G>C
c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.224-6959G>C
n.316+652G>C
1g.151018556G>TCA341903383PRUNE1c.222G>T (p.Gln74His)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.-18+652G>T (n.-18+652G>T)
c.-212+652G>T (n.-212+652G>T)
c.-26-6959G>T (n.-26-6959G>T)
c.-27+652G>T (n.-27+652G>T)
c.-211-6055G>T (n.-211-6055G>T)
n.316-1G>T
n.346-1G>T
n.388G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.282-6959G>T
n.374+652G>T
c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.224-6959G>T
n.316+652G>T
1g.151018557A>CCA341903384PRUNE1c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-18+653A>C (n.-18+653A>C)
c.-212+653A>C (n.-212+653A>C)
c.-26-6958A>C (n.-26-6958A>C)
c.-27+653A>C (n.-27+653A>C)
c.-211-6054A>C (n.-211-6054A>C)
n.316A>C
n.346A>C
n.389A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.282-6958A>C
n.374+653A>C
n.224-6958A>C
n.316+653A>C
1g.151018557A>GCA341903385PRUNE1c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-18+653A>G (n.-18+653A>G)
c.-212+653A>G (n.-212+653A>G)
c.-26-6958A>G (n.-26-6958A>G)
c.-27+653A>G (n.-27+653A>G)
c.-211-6054A>G (n.-211-6054A>G)
n.316A>G
n.346A>G
n.389A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.282-6958A>G
n.374+653A>G
n.224-6958A>G
n.316+653A>G
1g.151018557A>TCA341903386PRUNE1c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-18+653A>T (n.-18+653A>T)
c.-212+653A>T (n.-212+653A>T)
c.-26-6958A>T (n.-26-6958A>T)
c.-27+653A>T (n.-27+653A>T)
c.-211-6054A>T (n.-211-6054A>T)
n.316A>T
n.346A>T
n.389A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.282-6958A>T
n.374+653A>T
n.224-6958A>T
n.316+653A>T
gnomAD v4
1g.151018558A>CCA341903387PRUNE1c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-18+654A>C (n.-18+654A>C)
c.-212+654A>C (n.-212+654A>C)
c.-26-6957A>C (n.-26-6957A>C)
c.-27+654A>C (n.-27+654A>C)
c.-211-6053A>C (n.-211-6053A>C)
n.317A>C
n.347A>C
n.390A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.282-6957A>C
n.374+654A>C
n.224-6957A>C
n.316+654A>C
1g.151018558A>GCA341903388PRUNE1c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-18+654A>G (n.-18+654A>G)
c.-212+654A>G (n.-212+654A>G)
c.-26-6957A>G (n.-26-6957A>G)
c.-27+654A>G (n.-27+654A>G)
c.-211-6053A>G (n.-211-6053A>G)
n.317A>G
n.347A>G
n.390A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.282-6957A>G
n.374+654A>G
n.224-6957A>G
n.316+654A>G
1g.151018558A>TCA341903389PRUNE1c.224A>T (p.Lys75Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-18+654A>T (n.-18+654A>T)
c.-212+654A>T (n.-212+654A>T)
c.-26-6957A>T (n.-26-6957A>T)
c.-27+654A>T (n.-27+654A>T)
c.-211-6053A>T (n.-211-6053A>T)
n.317A>T
n.347A>T
n.390A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.282-6957A>T
n.374+654A>T
n.224-6957A>T
n.316+654A>T
1g.151018559G>ACA420727037PRUNE1c.225G>A (p.Lys75=)
c.135G>A (p.Lys45=)
c.-18+655G>A (n.-18+655G>A)
c.-212+655G>A (n.-212+655G>A)
c.-26-6956G>A (n.-26-6956G>A)
c.-27+655G>A (n.-27+655G>A)
c.-211-6052G>A (n.-211-6052G>A)
n.318G>A
n.348G>A
n.391G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.282-6956G>A
n.374+655G>A
n.224-6956G>A
n.316+655G>A
gnomAD v4
1g.151018559G>CCA341903390PRUNE1c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-18+655G>C (n.-18+655G>C)
c.-212+655G>C (n.-212+655G>C)
c.-26-6956G>C (n.-26-6956G>C)
c.-27+655G>C (n.-27+655G>C)
c.-211-6052G>C (n.-211-6052G>C)
n.318G>C
n.348G>C
n.391G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.282-6956G>C
n.374+655G>C
n.224-6956G>C
n.316+655G>C
1g.151018559G>TCA341903391PRUNE1c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-18+655G>T (n.-18+655G>T)
c.-212+655G>T (n.-212+655G>T)
c.-26-6956G>T (n.-26-6956G>T)
c.-27+655G>T (n.-27+655G>T)
c.-211-6052G>T (n.-211-6052G>T)
n.318G>T
n.348G>T
n.391G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.282-6956G>T
n.374+655G>T
n.224-6956G>T
n.316+655G>T
1g.151018560G>ACA1083729PRUNE1c.226G>A (p.Val76Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.-18+656G>A (n.-18+656G>A)
c.-212+656G>A (n.-212+656G>A)
c.-26-6955G>A (n.-26-6955G>A)
c.-27+656G>A (n.-27+656G>A)
c.-211-6051G>A (n.-211-6051G>A)
n.319G>A
n.349G>A
n.392G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.282-6955G>A
n.374+656G>A
n.224-6955G>A
n.316+656G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018560G>CCA341903392PRUNE1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-18+656G>C (n.-18+656G>C)
c.-212+656G>C (n.-212+656G>C)
c.-26-6955G>C (n.-26-6955G>C)
c.-27+656G>C (n.-27+656G>C)
c.-211-6051G>C (n.-211-6051G>C)
n.319G>C
n.349G>C
n.392G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.282-6955G>C
n.374+656G>C
n.224-6955G>C
n.316+656G>C
1g.151018560G=CA2479404605PRUNE1c.226G= (p.Val76=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-18+656G= (n.-18+656G=)
c.-212+656G= (n.-212+656G=)
c.-26-6955G= (n.-26-6955G=)
c.-27+656G= (n.-27+656G=)
c.-211-6051G= (n.-211-6051G=)
n.319G=
n.349G=
n.392G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.282-6955G=
n.374+656G=
n.224-6955G=
n.316+656G=
1g.151018560G>TCA341903393PRUNE1c.226G>T (p.Val76Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.-18+656G>T (n.-18+656G>T)
c.-212+656G>T (n.-212+656G>T)
c.-26-6955G>T (n.-26-6955G>T)
c.-27+656G>T (n.-27+656G>T)
c.-211-6051G>T (n.-211-6051G>T)
n.319G>T
n.349G>T
n.392G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.282-6955G>T
n.374+656G>T
n.224-6955G>T
n.316+656G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018561T>ACA341903394PRUNE1c.227T>A (p.Val76Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.-18+657T>A (n.-18+657T>A)
c.-212+657T>A (n.-212+657T>A)
c.-26-6954T>A (n.-26-6954T>A)
c.-27+657T>A (n.-27+657T>A)
c.-211-6050T>A (n.-211-6050T>A)
n.320T>A
n.350T>A
n.393T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.282-6954T>A
n.374+657T>A
n.224-6954T>A
n.316+657T>A
1g.151018561T>CCA341903396PRUNE1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-18+657T>C (n.-18+657T>C)
c.-212+657T>C (n.-212+657T>C)
c.-26-6954T>C (n.-26-6954T>C)
c.-27+657T>C (n.-27+657T>C)
c.-211-6050T>C (n.-211-6050T>C)
n.320T>C
n.350T>C
n.393T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.282-6954T>C
n.374+657T>C
n.224-6954T>C
n.316+657T>C
1g.151018561T>GCA341903395PRUNE1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-18+657T>G (n.-18+657T>G)
c.-212+657T>G (n.-212+657T>G)
c.-26-6954T>G (n.-26-6954T>G)
c.-27+657T>G (n.-27+657T>G)
c.-211-6050T>G (n.-211-6050T>G)
n.320T>G
n.350T>G
n.393T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.282-6954T>G
n.374+657T>G
n.224-6954T>G
n.316+657T>G
1g.151018562T>ACA420727038PRUNE1c.228T>A (p.Val76=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.-18+658T>A (n.-18+658T>A)
c.-212+658T>A (n.-212+658T>A)
c.-26-6953T>A (n.-26-6953T>A)
c.-27+658T>A (n.-27+658T>A)
c.-211-6049T>A (n.-211-6049T>A)
n.321T>A
n.351T>A
n.394T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.282-6953T>A
n.374+658T>A
n.224-6953T>A
n.316+658T>A
1g.151018562T>CCA420727039PRUNE1c.228T>C (p.Val76=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.-18+658T>C (n.-18+658T>C)
c.-212+658T>C (n.-212+658T>C)
c.-26-6953T>C (n.-26-6953T>C)
c.-27+658T>C (n.-27+658T>C)
c.-211-6049T>C (n.-211-6049T>C)
n.321T>C
n.351T>C
n.394T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.282-6953T>C
n.374+658T>C
n.224-6953T>C
n.316+658T>C
1g.151018562T>GCA420727040PRUNE1c.228T>G (p.Val76=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.-18+658T>G (n.-18+658T>G)
c.-212+658T>G (n.-212+658T>G)
c.-26-6953T>G (n.-26-6953T>G)
c.-27+658T>G (n.-27+658T>G)
c.-211-6049T>G (n.-211-6049T>G)
n.321T>G
n.351T>G
n.394T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.282-6953T>G
n.374+658T>G
n.224-6953T>G
n.316+658T>G
1g.151018563C>ACA341903397PRUNE1c.229C>A (p.His77Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.-18+659C>A (n.-18+659C>A)
c.-212+659C>A (n.-212+659C>A)
c.-26-6952C>A (n.-26-6952C>A)
c.-27+659C>A (n.-27+659C>A)
c.-211-6048C>A (n.-211-6048C>A)
n.322C>A
n.352C>A
n.395C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.282-6952C>A
n.374+659C>A
n.224-6952C>A
n.316+659C>A
1g.151018563C=CA2479404606PRUNE1c.229C= (p.His77=)
c.139C= (p.His47=)
c.-18+659C= (n.-18+659C=)
c.-212+659C= (n.-212+659C=)
c.-26-6952C= (n.-26-6952C=)
c.-27+659C= (n.-27+659C=)
c.-211-6048C= (n.-211-6048C=)
n.322C=
n.352C=
n.395C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.282-6952C=
n.374+659C=
n.224-6952C=
n.316+659C=
1g.151018563C>GCA341903398PRUNE1c.229C>G (p.His77Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.-18+659C>G (n.-18+659C>G)
c.-212+659C>G (n.-212+659C>G)
c.-26-6952C>G (n.-26-6952C>G)
c.-27+659C>G (n.-27+659C>G)
c.-211-6048C>G (n.-211-6048C>G)
n.322C>G
n.352C>G
n.395C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.282-6952C>G
n.374+659C>G
n.224-6952C>G
n.316+659C>G
1g.151018563C>TCA341903399PRUNE1c.229C>T (p.His77Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.-18+659C>T (n.-18+659C>T)
c.-212+659C>T (n.-212+659C>T)
c.-26-6952C>T (n.-26-6952C>T)
c.-27+659C>T (n.-27+659C>T)
c.-211-6048C>T (n.-211-6048C>T)
n.322C>T
n.352C>T
n.395C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.282-6952C>T
n.374+659C>T
n.224-6952C>T
n.316+659C>T
dbSNP
1g.151018564A>CCA341903400PRUNE1c.230A>C (p.His77Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.-18+660A>C (n.-18+660A>C)
c.-212+660A>C (n.-212+660A>C)
c.-26-6951A>C (n.-26-6951A>C)
c.-27+660A>C (n.-27+660A>C)
c.-211-6047A>C (n.-211-6047A>C)
n.323A>C
n.353A>C
n.396A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.282-6951A>C
n.374+660A>C
n.224-6951A>C
n.316+660A>C
1g.151018564A>GCA341903401PRUNE1c.230A>G (p.His77Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.-18+660A>G (n.-18+660A>G)
c.-212+660A>G (n.-212+660A>G)
c.-26-6951A>G (n.-26-6951A>G)
c.-27+660A>G (n.-27+660A>G)
c.-211-6047A>G (n.-211-6047A>G)
n.323A>G
n.353A>G
n.396A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.282-6951A>G
n.374+660A>G
n.224-6951A>G
n.316+660A>G
gnomAD v4
1g.151018564A>TCA341903402PRUNE1c.230A>T (p.His77Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.-18+660A>T (n.-18+660A>T)
c.-212+660A>T (n.-212+660A>T)
c.-26-6951A>T (n.-26-6951A>T)
c.-27+660A>T (n.-27+660A>T)
c.-211-6047A>T (n.-211-6047A>T)
n.323A>T
n.353A>T
n.396A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.282-6951A>T
n.374+660A>T
n.224-6951A>T
n.316+660A>T
1g.151018565T>ACA341903403PRUNE1c.231T>A (p.His77Gln)
c.141T>A (p.His47Gln)
c.-18+661T>A (n.-18+661T>A)
c.-212+661T>A (n.-212+661T>A)
c.-26-6950T>A (n.-26-6950T>A)
c.-27+661T>A (n.-27+661T>A)
c.-211-6046T>A (n.-211-6046T>A)
n.324T>A
n.354T>A
n.397T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.282-6950T>A
n.374+661T>A
n.224-6950T>A
n.316+661T>A
1g.151018565T>CCA420727041PRUNE1c.231T>C (p.His77=)
c.141T>C (p.His47=)
c.-18+661T>C (n.-18+661T>C)
c.-212+661T>C (n.-212+661T>C)
c.-26-6950T>C (n.-26-6950T>C)
c.-27+661T>C (n.-27+661T>C)
c.-211-6046T>C (n.-211-6046T>C)
n.324T>C
n.354T>C
n.397T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.282-6950T>C
n.374+661T>C
n.224-6950T>C
n.316+661T>C
1g.151018565T>GCA341903404PRUNE1c.231T>G (p.His77Gln)
c.141T>G (p.His47Gln)
c.-18+661T>G (n.-18+661T>G)
c.-212+661T>G (n.-212+661T>G)
c.-26-6950T>G (n.-26-6950T>G)
c.-27+661T>G (n.-27+661T>G)
c.-211-6046T>G (n.-211-6046T>G)
n.324T>G
n.354T>G
n.397T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.282-6950T>G
n.374+661T>G
n.224-6950T>G
n.316+661T>G
1g.151018566A=CA2479404607PRUNE1c.232A= (p.Ile78=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-18+662A= (n.-18+662A=)
c.-212+662A= (n.-212+662A=)
c.-26-6949A= (n.-26-6949A=)
c.-27+662A= (n.-27+662A=)
c.-211-6045A= (n.-211-6045A=)
n.325A=
n.355A=
n.398A=
c.-28A= (n.-28A=)
n.282-6949A=
n.374+662A=
n.224-6949A=
n.316+662A=
1g.151018566A>CCA341903405PRUNE1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-18+662A>C (n.-18+662A>C)
c.-212+662A>C (n.-212+662A>C)
c.-26-6949A>C (n.-26-6949A>C)
c.-27+662A>C (n.-27+662A>C)
c.-211-6045A>C (n.-211-6045A>C)
n.325A>C
n.355A>C
n.398A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.282-6949A>C
n.374+662A>C
n.224-6949A>C
n.316+662A>C
1g.151018566A>GCA341903406PRUNE1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-18+662A>G (n.-18+662A>G)
c.-212+662A>G (n.-212+662A>G)
c.-26-6949A>G (n.-26-6949A>G)
c.-27+662A>G (n.-27+662A>G)
c.-211-6045A>G (n.-211-6045A>G)
n.325A>G
n.355A>G
n.398A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.282-6949A>G
n.374+662A>G
n.224-6949A>G
n.316+662A>G
1g.151018566A>TCA341903407PRUNE1c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-18+662A>T (n.-18+662A>T)
c.-212+662A>T (n.-212+662A>T)
c.-26-6949A>T (n.-26-6949A>T)
c.-27+662A>T (n.-27+662A>T)
c.-211-6045A>T (n.-211-6045A>T)
n.325A>T
n.355A>T
n.398A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.282-6949A>T
n.374+662A>T
n.224-6949A>T
n.316+662A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018567T>ACA1083730PRUNE1c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-18+663T>A (n.-18+663T>A)
c.-212+663T>A (n.-212+663T>A)
c.-26-6948T>A (n.-26-6948T>A)
c.-27+663T>A (n.-27+663T>A)
c.-211-6044T>A (n.-211-6044T>A)
n.326T>A
n.356T>A
n.399T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.282-6948T>A
n.374+663T>A
n.224-6948T>A
n.316+663T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151018567T>CCA341903409PRUNE1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-18+663T>C (n.-18+663T>C)
c.-212+663T>C (n.-212+663T>C)
c.-26-6948T>C (n.-26-6948T>C)
c.-27+663T>C (n.-27+663T>C)
c.-211-6044T>C (n.-211-6044T>C)
n.326T>C
n.356T>C
n.399T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.282-6948T>C
n.374+663T>C
n.224-6948T>C
n.316+663T>C
1g.151018567T>GCA341903408PRUNE1c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-18+663T>G (n.-18+663T>G)
c.-212+663T>G (n.-212+663T>G)
c.-26-6948T>G (n.-26-6948T>G)
c.-27+663T>G (n.-27+663T>G)
c.-211-6044T>G (n.-211-6044T>G)
n.326T>G
n.356T>G
n.399T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.282-6948T>G
n.374+663T>G
n.224-6948T>G
n.316+663T>G
1g.151018567T=CA2479404608PRUNE1c.233T= (p.Ile78=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.-18+663T= (n.-18+663T=)
c.-212+663T= (n.-212+663T=)
c.-26-6948T= (n.-26-6948T=)
c.-27+663T= (n.-27+663T=)
c.-211-6044T= (n.-211-6044T=)
n.326T=
n.356T=
n.399T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.282-6948T=
n.374+663T=
n.224-6948T=
n.316+663T=
1g.151018568T>ACA420727042PRUNE1c.234T>A (p.Ile78=)
c.144T>A (p.Ile48=)
c.-18+664T>A (n.-18+664T>A)
c.-212+664T>A (n.-212+664T>A)
c.-26-6947T>A (n.-26-6947T>A)
c.-27+664T>A (n.-27+664T>A)
c.-211-6043T>A (n.-211-6043T>A)
n.327T>A
n.357T>A
n.400T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.282-6947T>A
n.374+664T>A
n.224-6947T>A
n.316+664T>A
1g.151018568T>CCA420727043PRUNE1c.234T>C (p.Ile78=)
c.144T>C (p.Ile48=)
c.-18+664T>C (n.-18+664T>C)
c.-212+664T>C (n.-212+664T>C)
c.-26-6947T>C (n.-26-6947T>C)
c.-27+664T>C (n.-27+664T>C)
c.-211-6043T>C (n.-211-6043T>C)
n.327T>C
n.357T>C
n.400T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.282-6947T>C
n.374+664T>C
n.224-6947T>C
n.316+664T>C
1g.151018568T>GCA341903410PRUNE1c.234T>G (p.Ile78Met)
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.-18+664T>G (n.-18+664T>G)
c.-212+664T>G (n.-212+664T>G)
c.-26-6947T>G (n.-26-6947T>G)
c.-27+664T>G (n.-27+664T>G)
c.-211-6043T>G (n.-211-6043T>G)
n.327T>G
n.357T>G
n.400T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.282-6947T>G
n.374+664T>G
n.224-6947T>G
n.316+664T>G
1g.151018569C>ACA341903412PRUNE1c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-18+665C>A (n.-18+665C>A)
c.-212+665C>A (n.-212+665C>A)
c.-26-6946C>A (n.-26-6946C>A)
c.-27+665C>A (n.-27+665C>A)
c.-211-6042C>A (n.-211-6042C>A)
n.328C>A
n.358C>A
n.401C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.282-6946C>A
n.374+665C>A
n.224-6946C>A
n.316+665C>A
1g.151018569C>GCA341903411PRUNE1c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-18+665C>G (n.-18+665C>G)
c.-212+665C>G (n.-212+665C>G)
c.-26-6946C>G (n.-26-6946C>G)
c.-27+665C>G (n.-27+665C>G)
c.-211-6042C>G (n.-211-6042C>G)
n.328C>G
n.358C>G
n.401C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.282-6946C>G
n.374+665C>G
n.224-6946C>G
n.316+665C>G
1g.151018569C>TCA341903413PRUNE1c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-18+665C>T (n.-18+665C>T)
c.-212+665C>T (n.-212+665C>T)
c.-26-6946C>T (n.-26-6946C>T)
c.-27+665C>T (n.-27+665C>T)
c.-211-6042C>T (n.-211-6042C>T)
n.328C>T
n.358C>T
n.401C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.282-6946C>T
n.374+665C>T
n.224-6946C>T
n.316+665C>T
1g.151018570C>ACA341903414PRUNE1c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.-18+666C>A (n.-18+666C>A)
c.-212+666C>A (n.-212+666C>A)
c.-26-6945C>A (n.-26-6945C>A)
c.-27+666C>A (n.-27+666C>A)
c.-211-6041C>A (n.-211-6041C>A)
n.329C>A
n.359C>A
n.402C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.282-6945C>A
n.374+666C>A
n.224-6945C>A
n.316+666C>A
1g.151018570C>GCA341903416PRUNE1c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-18+666C>G (n.-18+666C>G)
c.-212+666C>G (n.-212+666C>G)
c.-26-6945C>G (n.-26-6945C>G)
c.-27+666C>G (n.-27+666C>G)
c.-211-6041C>G (n.-211-6041C>G)
n.329C>G
n.359C>G
n.402C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.282-6945C>G
n.374+666C>G
n.224-6945C>G
n.316+666C>G
1g.151018570C>TCA341903415PRUNE1c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-18+666C>T (n.-18+666C>T)
c.-212+666C>T (n.-212+666C>T)
c.-26-6945C>T (n.-26-6945C>T)
c.-27+666C>T (n.-27+666C>T)
c.-211-6041C>T (n.-211-6041C>T)
n.329C>T
n.359C>T
n.402C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.282-6945C>T
n.374+666C>T
n.224-6945C>T
n.316+666C>T
1g.151018571A>CCA420727044PRUNE1c.237A>C (p.Pro79=)
c.147A>C (p.Pro49=)
c.-18+667A>C (n.-18+667A>C)
c.-212+667A>C (n.-212+667A>C)
c.-26-6944A>C (n.-26-6944A>C)
c.-27+667A>C (n.-27+667A>C)
c.-211-6040A>C (n.-211-6040A>C)
n.330A>C
n.360A>C
n.403A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.282-6944A>C
n.374+667A>C
n.224-6944A>C
n.316+667A>C
1g.151018571A>GCA420727046PRUNE1c.237A>G (p.Pro79=)
c.147A>G (p.Pro49=)
c.-18+667A>G (n.-18+667A>G)
c.-212+667A>G (n.-212+667A>G)
c.-26-6944A>G (n.-26-6944A>G)
c.-27+667A>G (n.-27+667A>G)
c.-211-6040A>G (n.-211-6040A>G)
n.330A>G
n.360A>G
n.403A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.282-6944A>G
n.374+667A>G
n.224-6944A>G
n.316+667A>G
1g.151018571A>TCA420727045PRUNE1c.237A>T (p.Pro79=)
c.147A>T (p.Pro49=)
c.-18+667A>T (n.-18+667A>T)
c.-212+667A>T (n.-212+667A>T)
c.-26-6944A>T (n.-26-6944A>T)
c.-27+667A>T (n.-27+667A>T)
c.-211-6040A>T (n.-211-6040A>T)
n.330A>T
n.360A>T
n.403A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.282-6944A>T
n.374+667A>T
n.224-6944A>T
n.316+667A>T
1g.151018572G>ACA341903417PRUNE1c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-18+668G>A (n.-18+668G>A)
c.-212+668G>A (n.-212+668G>A)
c.-26-6943G>A (n.-26-6943G>A)
c.-27+668G>A (n.-27+668G>A)
c.-211-6039G>A (n.-211-6039G>A)
n.331G>A
n.361G>A
n.404G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.282-6943G>A
n.374+668G>A
n.224-6943G>A
n.316+668G>A
gnomAD v4
1g.151018572G>CCA341903418PRUNE1c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-18+668G>C (n.-18+668G>C)
c.-212+668G>C (n.-212+668G>C)
c.-26-6943G>C (n.-26-6943G>C)
c.-27+668G>C (n.-27+668G>C)
c.-211-6039G>C (n.-211-6039G>C)
n.331G>C
n.361G>C
n.404G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.282-6943G>C
n.374+668G>C
n.224-6943G>C
n.316+668G>C
1g.151018572G>TCA341903419PRUNE1c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-18+668G>T (n.-18+668G>T)
c.-212+668G>T (n.-212+668G>T)
c.-26-6943G>T (n.-26-6943G>T)
c.-27+668G>T (n.-27+668G>T)
c.-211-6039G>T (n.-211-6039G>T)
n.331G>T
n.361G>T
n.404G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.282-6943G>T
n.374+668G>T
n.224-6943G>T
n.316+668G>T
1g.151018573A>CCA341903420PRUNE1c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-18+669A>C (n.-18+669A>C)
c.-212+669A>C (n.-212+669A>C)
c.-26-6942A>C (n.-26-6942A>C)
c.-27+669A>C (n.-27+669A>C)
c.-211-6038A>C (n.-211-6038A>C)
n.332A>C
n.362A>C
n.405A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.282-6942A>C
n.374+669A>C
n.224-6942A>C
n.316+669A>C
gnomAD v4
1g.151018573A>GCA341903421PRUNE1c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-18+669A>G (n.-18+669A>G)
c.-212+669A>G (n.-212+669A>G)
c.-26-6942A>G (n.-26-6942A>G)
c.-27+669A>G (n.-27+669A>G)
c.-211-6038A>G (n.-211-6038A>G)
n.332A>G
n.362A>G
n.405A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.282-6942A>G
n.374+669A>G
n.224-6942A>G
n.316+669A>G
1g.151018573A>TCA341903422PRUNE1c.239A>T (p.Glu80Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-18+669A>T (n.-18+669A>T)
c.-212+669A>T (n.-212+669A>T)
c.-26-6942A>T (n.-26-6942A>T)
c.-27+669A>T (n.-27+669A>T)
c.-211-6038A>T (n.-211-6038A>T)
n.332A>T
n.362A>T
n.405A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.282-6942A>T
n.374+669A>T
n.224-6942A>T
n.316+669A>T
1g.151018574G>ACA420727047PRUNE1c.240G>A (p.Glu80=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-18+670G>A (n.-18+670G>A)
c.-212+670G>A (n.-212+670G>A)
c.-26-6941G>A (n.-26-6941G>A)
c.-27+670G>A (n.-27+670G>A)
c.-211-6037G>A (n.-211-6037G>A)
n.333G>A
n.363G>A
n.406G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.282-6941G>A
n.374+670G>A
n.224-6941G>A
n.316+670G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018574G>CCA341903423PRUNE1c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-18+670G>C (n.-18+670G>C)
c.-212+670G>C (n.-212+670G>C)
c.-26-6941G>C (n.-26-6941G>C)
c.-27+670G>C (n.-27+670G>C)
c.-211-6037G>C (n.-211-6037G>C)
n.333G>C
n.363G>C
n.406G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.282-6941G>C
n.374+670G>C
n.224-6941G>C
n.316+670G>C
gnomAD v4
1g.151018574G=CA2479404609PRUNE1c.240G= (p.Glu80=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.-18+670G= (n.-18+670G=)
c.-212+670G= (n.-212+670G=)
c.-26-6941G= (n.-26-6941G=)
c.-27+670G= (n.-27+670G=)
c.-211-6037G= (n.-211-6037G=)
n.333G=
n.363G=
n.406G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.282-6941G=
n.374+670G=
n.224-6941G=
n.316+670G=
1g.151018574G>TCA341903424PRUNE1c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-18+670G>T (n.-18+670G>T)
c.-212+670G>T (n.-212+670G>T)
c.-26-6941G>T (n.-26-6941G>T)
c.-27+670G>T (n.-27+670G>T)
c.-211-6037G>T (n.-211-6037G>T)
n.333G>T
n.363G>T
n.406G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.282-6941G>T
n.374+670G>T
n.224-6941G>T
n.316+670G>T
1g.151018575A>CCA341903425PRUNE1c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-18+671A>C (n.-18+671A>C)
c.-212+671A>C (n.-212+671A>C)
c.-26-6940A>C (n.-26-6940A>C)
c.-27+671A>C (n.-27+671A>C)
c.-211-6036A>C (n.-211-6036A>C)
n.334A>C
n.364A>C
n.407A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.282-6940A>C
n.374+671A>C
n.224-6940A>C
n.316+671A>C
gnomAD v4
1g.151018575A>GCA341903426PRUNE1c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-18+671A>G (n.-18+671A>G)
c.-212+671A>G (n.-212+671A>G)
c.-26-6940A>G (n.-26-6940A>G)
c.-27+671A>G (n.-27+671A>G)
c.-211-6036A>G (n.-211-6036A>G)
n.334A>G
n.364A>G
n.407A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.282-6940A>G
n.374+671A>G
n.224-6940A>G
n.316+671A>G
1g.151018575A>TCA341903427PRUNE1c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-18+671A>T (n.-18+671A>T)
c.-212+671A>T (n.-212+671A>T)
c.-26-6940A>T (n.-26-6940A>T)
c.-27+671A>T (n.-27+671A>T)
c.-211-6036A>T (n.-211-6036A>T)
n.334A>T
n.364A>T
n.407A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.282-6940A>T
n.374+671A>T
n.224-6940A>T
n.316+671A>T
1g.151018576G>ACA341903429PRUNE1c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-18+672G>A (n.-18+672G>A)
c.-212+672G>A (n.-212+672G>A)
c.-26-6939G>A (n.-26-6939G>A)
c.-27+672G>A (n.-27+672G>A)
c.-211-6035G>A (n.-211-6035G>A)
n.335G>A
n.365G>A
n.408G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.282-6939G>A
n.374+672G>A
n.224-6939G>A
n.316+672G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018576G>CCA1083731PRUNE1c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-18+672G>C (n.-18+672G>C)
c.-212+672G>C (n.-212+672G>C)
c.-26-6939G>C (n.-26-6939G>C)
c.-27+672G>C (n.-27+672G>C)
c.-211-6035G>C (n.-211-6035G>C)
n.335G>C
n.365G>C
n.408G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.282-6939G>C
n.374+672G>C
n.224-6939G>C
n.316+672G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018576G=CA1143362152PRUNE1c.242G= (p.Ser81=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.-18+672G= (n.-18+672G=)
c.-212+672G= (n.-212+672G=)
c.-26-6939G= (n.-26-6939G=)
c.-27+672G= (n.-27+672G=)
c.-211-6035G= (n.-211-6035G=)
n.335G=
n.365G=
n.408G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.282-6939G=
n.374+672G=
n.224-6939G=
n.316+672G=
1g.151018576G>TCA341903428PRUNE1c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-18+672G>T (n.-18+672G>T)
c.-212+672G>T (n.-212+672G>T)
c.-26-6939G>T (n.-26-6939G>T)
c.-27+672G>T (n.-27+672G>T)
c.-211-6035G>T (n.-211-6035G>T)
n.335G>T
n.365G>T
n.408G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.282-6939G>T
n.374+672G>T
n.224-6939G>T
n.316+672G>T
1g.151018577T>ACA341903430PRUNE1c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.-18+673T>A (n.-18+673T>A)
c.-212+673T>A (n.-212+673T>A)
c.-26-6938T>A (n.-26-6938T>A)
c.-27+673T>A (n.-27+673T>A)
c.-211-6034T>A (n.-211-6034T>A)
n.336T>A
n.366T>A
n.409T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.282-6938T>A
n.374+673T>A
n.224-6938T>A
n.316+673T>A
1g.151018577T>CCA420727048PRUNE1c.243T>C (p.Ser81=)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.-18+673T>C (n.-18+673T>C)
c.-212+673T>C (n.-212+673T>C)
c.-26-6938T>C (n.-26-6938T>C)
c.-27+673T>C (n.-27+673T>C)
c.-211-6034T>C (n.-211-6034T>C)
n.336T>C
n.366T>C
n.409T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.282-6938T>C
n.374+673T>C
n.224-6938T>C
n.316+673T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018577T>GCA341903431PRUNE1c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.-18+673T>G (n.-18+673T>G)
c.-212+673T>G (n.-212+673T>G)
c.-26-6938T>G (n.-26-6938T>G)
c.-27+673T>G (n.-27+673T>G)
c.-211-6034T>G (n.-211-6034T>G)
n.336T>G
n.366T>G
n.409T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.282-6938T>G
n.374+673T>G
n.224-6938T>G
n.316+673T>G
1g.151018577T=CA2479404610PRUNE1c.243T= (p.Ser81=)
c.153T= (p.Ser51=)
c.-18+673T= (n.-18+673T=)
c.-212+673T= (n.-212+673T=)
c.-26-6938T= (n.-26-6938T=)
c.-27+673T= (n.-27+673T=)
c.-211-6034T= (n.-211-6034T=)
n.336T=
n.366T=
n.409T=
c.-17T= (n.-17T=)
n.282-6938T=
n.374+673T=
n.224-6938T=
n.316+673T=
1g.151018578A>CCA341903432PRUNE1c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-18+674A>C (n.-18+674A>C)
c.-212+674A>C (n.-212+674A>C)
c.-26-6937A>C (n.-26-6937A>C)
c.-27+674A>C (n.-27+674A>C)
c.-211-6033A>C (n.-211-6033A>C)
n.337A>C
n.367A>C
n.410A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.282-6937A>C
n.374+674A>C
n.224-6937A>C
n.316+674A>C
1g.151018578A>GCA341903433PRUNE1c.244A>G (p.Ile82Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-18+674A>G (n.-18+674A>G)
c.-212+674A>G (n.-212+674A>G)
c.-26-6937A>G (n.-26-6937A>G)
c.-27+674A>G (n.-27+674A>G)
c.-211-6033A>G (n.-211-6033A>G)
n.337A>G
n.367A>G
n.410A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.282-6937A>G
n.374+674A>G
n.224-6937A>G
n.316+674A>G
gnomAD v4
1g.151018578A>TCA341903434PRUNE1c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-18+674A>T (n.-18+674A>T)
c.-212+674A>T (n.-212+674A>T)
c.-26-6937A>T (n.-26-6937A>T)
c.-27+674A>T (n.-27+674A>T)
c.-211-6033A>T (n.-211-6033A>T)
n.337A>T
n.367A>T
n.410A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.282-6937A>T
n.374+674A>T
n.224-6937A>T
n.316+674A>T
1g.151018579T>ACA341903435PRUNE1c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-18+675T>A (n.-18+675T>A)
c.-212+675T>A (n.-212+675T>A)
c.-26-6936T>A (n.-26-6936T>A)
c.-27+675T>A (n.-27+675T>A)
c.-211-6032T>A (n.-211-6032T>A)
n.338T>A
n.368T>A
n.411T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.282-6936T>A
n.374+675T>A
n.224-6936T>A
n.316+675T>A
1g.151018579T>CCA341903436PRUNE1c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-18+675T>C (n.-18+675T>C)
c.-212+675T>C (n.-212+675T>C)
c.-26-6936T>C (n.-26-6936T>C)
c.-27+675T>C (n.-27+675T>C)
c.-211-6032T>C (n.-211-6032T>C)
n.338T>C
n.368T>C
n.411T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.282-6936T>C
n.374+675T>C
n.224-6936T>C
n.316+675T>C
1g.151018579T>GCA341903437PRUNE1c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-18+675T>G (n.-18+675T>G)
c.-212+675T>G (n.-212+675T>G)
c.-26-6936T>G (n.-26-6936T>G)
c.-27+675T>G (n.-27+675T>G)
c.-211-6032T>G (n.-211-6032T>G)
n.338T>G
n.368T>G
n.411T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.282-6936T>G
n.374+675T>G
n.224-6936T>G
n.316+675T>G
1g.151018580C>ACA420727049PRUNE1c.246C>A (p.Ile82=)
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-18+676C>A (n.-18+676C>A)
c.-212+676C>A (n.-212+676C>A)
c.-26-6935C>A (n.-26-6935C>A)
c.-27+676C>A (n.-27+676C>A)
c.-211-6031C>A (n.-211-6031C>A)
n.339C>A
n.369C>A
n.412C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.282-6935C>A
n.374+676C>A
n.224-6935C>A
n.316+676C>A
1g.151018580C=CA2479404611PRUNE1c.246C= (p.Ile82=)
c.156C= (p.Ile52=)
c.-18+676C= (n.-18+676C=)
c.-212+676C= (n.-212+676C=)
c.-26-6935C= (n.-26-6935C=)
c.-27+676C= (n.-27+676C=)
c.-211-6031C= (n.-211-6031C=)
n.339C=
n.369C=
n.412C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.282-6935C=
n.374+676C=
n.224-6935C=
n.316+676C=
1g.151018580C>GCA341903438PRUNE1c.246C>G (p.Ile82Met)
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-18+676C>G (n.-18+676C>G)
c.-212+676C>G (n.-212+676C>G)
c.-26-6935C>G (n.-26-6935C>G)
c.-27+676C>G (n.-27+676C>G)
c.-211-6031C>G (n.-211-6031C>G)
n.339C>G
n.369C>G
n.412C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.282-6935C>G
n.374+676C>G
n.224-6935C>G
n.316+676C>G
1g.151018580C>TCA420727050PRUNE1c.246C>T (p.Ile82=)
c.156C>T (p.Ile52=)
c.-18+676C>T (n.-18+676C>T)
c.-212+676C>T (n.-212+676C>T)
c.-26-6935C>T (n.-26-6935C>T)
c.-27+676C>T (n.-27+676C>T)
c.-211-6031C>T (n.-211-6031C>T)
n.339C>T
n.369C>T
n.412C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.282-6935C>T
n.374+676C>T
n.224-6935C>T
n.316+676C>T
1g.151018581T>ACA341903439PRUNE1c.247T>A (p.Leu83Met)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.-18+677T>A (n.-18+677T>A)
c.-212+677T>A (n.-212+677T>A)
c.-26-6934T>A (n.-26-6934T>A)
c.-27+677T>A (n.-27+677T>A)
c.-211-6030T>A (n.-211-6030T>A)
n.340T>A
n.370T>A
n.413T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.282-6934T>A
n.374+677T>A
n.224-6934T>A
n.316+677T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151018581T>CCA420727051PRUNE1c.247T>C (p.Leu83=)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.-18+677T>C (n.-18+677T>C)
c.-212+677T>C (n.-212+677T>C)
c.-26-6934T>C (n.-26-6934T>C)
c.-27+677T>C (n.-27+677T>C)
c.-211-6030T>C (n.-211-6030T>C)
n.340T>C
n.370T>C
n.413T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.282-6934T>C
n.374+677T>C
n.224-6934T>C
n.316+677T>C
1g.151018581T>GCA341903440PRUNE1c.247T>G (p.Leu83Val)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.-18+677T>G (n.-18+677T>G)
c.-212+677T>G (n.-212+677T>G)
c.-26-6934T>G (n.-26-6934T>G)
c.-27+677T>G (n.-27+677T>G)
c.-211-6030T>G (n.-211-6030T>G)
n.340T>G
n.370T>G
n.413T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.282-6934T>G
n.374+677T>G
n.224-6934T>G
n.316+677T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018581T=CA2479404612PRUNE1c.247T= (p.Leu83=)
c.157T= (p.Leu53=)
c.-18+677T= (n.-18+677T=)
c.-212+677T= (n.-212+677T=)
c.-26-6934T= (n.-26-6934T=)
c.-27+677T= (n.-27+677T=)
c.-211-6030T= (n.-211-6030T=)
n.340T=
n.370T=
n.413T=
c.-13T= (n.-13T=)
n.282-6934T=
n.374+677T=
n.224-6934T=
n.316+677T=
1g.151018582dupCA526659512PRUNE1c.248dup (p.Leu83PhefsTer6)
c.158dup (p.Leu53PhefsTer6)
c.-18+678dup (n.-18+678dup)
c.-212+678dup (n.-212+678dup)
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n.341dup
n.371dup
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c.-12dup (n.-12dup)
n.282-6933dup
n.374+678dup
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n.316+678dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.341T=
n.371T=
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c.-12T= (n.-12T=)
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1g.151018583G>ACA420727052PRUNE1c.249G>A (p.Leu83=)
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n.316+679G>A
1g.151018583G>CCA341903444PRUNE1c.249G>C (p.Leu83Phe)
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c.-211-6028G>C (n.-211-6028G>C)
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n.372G>C
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n.282-6932G>C
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n.316+679G>C
1g.151018583G>TCA341903445PRUNE1c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.-18+679G>T (n.-18+679G>T)
c.-212+679G>T (n.-212+679G>T)
c.-26-6932G>T (n.-26-6932G>T)
c.-27+679G>T (n.-27+679G>T)
c.-211-6028G>T (n.-211-6028G>T)
n.342G>T
n.372G>T
n.415G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.282-6932G>T
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n.316+679G>T
1g.151018584A>CCA341903446PRUNE1c.250A>C (p.Ile84Leu)
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c.-27+680A>C (n.-27+680A>C)
c.-211-6027A>C (n.-211-6027A>C)
n.343A>C
n.373A>C
n.416A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.282-6931A>C
n.374+680A>C
n.224-6931A>C
n.316+680A>C
1g.151018584A>GCA341903447PRUNE1c.250A>G (p.Ile84Val)
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n.343A>G
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1g.151018584A>TCA341903448PRUNE1c.250A>T (p.Ile84Phe)
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c.-18+680A>T (n.-18+680A>T)
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c.-26-6931A>T (n.-26-6931A>T)
c.-27+680A>T (n.-27+680A>T)
c.-211-6027A>T (n.-211-6027A>T)
n.343A>T
n.373A>T
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c.-10A>T (n.-10A>T)
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n.374+680A>T
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1g.151018585T>ACA341903449PRUNE1c.251T>A (p.Ile84Asn)
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n.316+681T>A
1g.151018585T>CCA341903450PRUNE1c.251T>C (p.Ile84Thr)
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c.-211-6026T>C (n.-211-6026T>C)
n.344T>C
n.374T>C
n.417T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.282-6930T>C
n.374+681T>C
n.224-6930T>C
n.316+681T>C
gnomAD v4
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c.-211-6026T>G (n.-211-6026T>G)
n.344T>G
n.374T>G
n.417T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.282-6930T>G
n.374+681T>G
n.224-6930T>G
n.316+681T>G
1g.151018586T>ACA420727054PRUNE1c.252T>A (p.Ile84=)
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n.345T>A
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n.374+682T>A
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1g.151018586T>CCA420727053PRUNE1c.252T>C (p.Ile84=)
c.162T>C (p.Ile54=)
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n.345T>C
n.375T>C
n.418T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.282-6929T>C
n.374+682T>C
n.224-6929T>C
n.316+682T>C
1g.151018586T>GCA341903452PRUNE1c.252T>G (p.Ile84Met)
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n.345T>G
n.375T>G
n.418T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.282-6929T>G
n.374+682T>G
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n.316+682T>G
1g.151018587T>ACA341903453PRUNE1c.253T>A (p.Phe85Ile)
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c.-26-6928T>A (n.-26-6928T>A)
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n.346T>A
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c.-7T>A (n.-7T>A)
n.282-6928T>A
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n.316+683T>A
1g.151018587T>CCA341903454PRUNE1c.253T>C (p.Phe85Leu)
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c.-27+683T>C (n.-27+683T>C)
c.-211-6024T>C (n.-211-6024T>C)
n.346T>C
n.376T>C
n.419T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.282-6928T>C
n.374+683T>C
n.224-6928T>C
n.316+683T>C
1g.151018587T>GCA341903455PRUNE1c.253T>G (p.Phe85Val)
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c.-212+683T>G (n.-212+683T>G)
c.-26-6928T>G (n.-26-6928T>G)
c.-27+683T>G (n.-27+683T>G)
c.-211-6024T>G (n.-211-6024T>G)
n.346T>G
n.376T>G
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n.282-6928T>G
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1g.151018588T>ACA341903458PRUNE1c.254T>A (p.Phe85Tyr)
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c.-212+684T>A (n.-212+684T>A)
c.-26-6927T>A (n.-26-6927T>A)
c.-27+684T>A (n.-27+684T>A)
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n.347T>A
n.377T>A
n.420T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.282-6927T>A
n.374+684T>A
n.224-6927T>A
n.316+684T>A
1g.151018588T>CCA341903457PRUNE1c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-18+684T>C (n.-18+684T>C)
c.-212+684T>C (n.-212+684T>C)
c.-26-6927T>C (n.-26-6927T>C)
c.-27+684T>C (n.-27+684T>C)
c.-211-6023T>C (n.-211-6023T>C)
n.347T>C
n.377T>C
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c.-6T>C (n.-6T>C)
n.282-6927T>C
n.374+684T>C
n.224-6927T>C
n.316+684T>C
1g.151018588T>GCA341903456PRUNE1c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-18+684T>G (n.-18+684T>G)
c.-212+684T>G (n.-212+684T>G)
c.-26-6927T>G (n.-26-6927T>G)
c.-27+684T>G (n.-27+684T>G)
c.-211-6023T>G (n.-211-6023T>G)
n.347T>G
n.377T>G
n.420T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.282-6927T>G
n.374+684T>G
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n.316+684T>G
1g.151018589T>ACA341903459PRUNE1c.255T>A (p.Phe85Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.-18+685T>A (n.-18+685T>A)
c.-212+685T>A (n.-212+685T>A)
c.-26-6926T>A (n.-26-6926T>A)
c.-27+685T>A (n.-27+685T>A)
c.-211-6022T>A (n.-211-6022T>A)
n.348T>A
n.378T>A
n.421T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.282-6926T>A
n.374+685T>A
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1g.151018589T>CCA420727055PRUNE1c.255T>C (p.Phe85=)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.-18+685T>C (n.-18+685T>C)
c.-212+685T>C (n.-212+685T>C)
c.-26-6926T>C (n.-26-6926T>C)
c.-27+685T>C (n.-27+685T>C)
c.-211-6022T>C (n.-211-6022T>C)
n.348T>C
n.378T>C
n.421T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.282-6926T>C
n.374+685T>C
n.224-6926T>C
n.316+685T>C
1g.151018589T>GCA341903460PRUNE1c.255T>G (p.Phe85Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.-18+685T>G (n.-18+685T>G)
c.-212+685T>G (n.-212+685T>G)
c.-26-6926T>G (n.-26-6926T>G)
c.-27+685T>G (n.-27+685T>G)
c.-211-6022T>G (n.-211-6022T>G)
n.348T>G
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1g.151018590C>ACA420727056PRUNE1c.256C>A (p.Arg86=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.-18+686C>A (n.-18+686C>A)
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c.-26-6925C>A (n.-26-6925C>A)
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c.-211-6021C>A (n.-211-6021C>A)
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c.-4C>A (n.-4C>A)
n.282-6925C>A
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n.224-6925C>A
n.316+686C>A
1g.151018590C=CA2479404614PRUNE1c.256C= (p.Arg86=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-18+686C= (n.-18+686C=)
c.-212+686C= (n.-212+686C=)
c.-26-6925C= (n.-26-6925C=)
c.-27+686C= (n.-27+686C=)
c.-211-6021C= (n.-211-6021C=)
n.349C=
n.379C=
n.422C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.282-6925C=
n.374+686C=
n.224-6925C=
n.316+686C=
1g.151018590C>GCA341903461PRUNE1c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-18+686C>G (n.-18+686C>G)
c.-212+686C>G (n.-212+686C>G)
c.-26-6925C>G (n.-26-6925C>G)
c.-27+686C>G (n.-27+686C>G)
c.-211-6021C>G (n.-211-6021C>G)
n.349C>G
n.379C>G
n.422C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.282-6925C>G
n.374+686C>G
n.224-6925C>G
n.316+686C>G
1g.151018590C>TCA1083732PRUNE1c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.-18+686C>T (n.-18+686C>T)
c.-212+686C>T (n.-212+686C>T)
c.-26-6925C>T (n.-26-6925C>T)
c.-27+686C>T (n.-27+686C>T)
c.-211-6021C>T (n.-211-6021C>T)
n.349C>T
n.379C>T
n.422C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.282-6925C>T
n.374+686C>T
n.224-6925C>T
n.316+686C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151018591G>ACA341903462PRUNE1c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-18+687G>A (n.-18+687G>A)
c.-212+687G>A (n.-212+687G>A)
c.-26-6924G>A (n.-26-6924G>A)
c.-27+687G>A (n.-27+687G>A)
c.-211-6020G>A (n.-211-6020G>A)
n.350G>A
n.380G>A
n.423G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.282-6924G>A
n.374+687G>A
n.224-6924G>A
n.316+687G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018591G>CCA341903463PRUNE1c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-18+687G>C (n.-18+687G>C)
c.-212+687G>C (n.-212+687G>C)
c.-26-6924G>C (n.-26-6924G>C)
c.-27+687G>C (n.-27+687G>C)
c.-211-6020G>C (n.-211-6020G>C)
n.350G>C
n.380G>C
n.423G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.282-6924G>C
n.374+687G>C
n.224-6924G>C
n.316+687G>C
1g.151018591G=CA2479404615PRUNE1c.257G= (p.Arg86=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-18+687G= (n.-18+687G=)
c.-212+687G= (n.-212+687G=)
c.-26-6924G= (n.-26-6924G=)
c.-27+687G= (n.-27+687G=)
c.-211-6020G= (n.-211-6020G=)
n.350G=
n.380G=
n.423G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.282-6924G=
n.374+687G=
n.224-6924G=
n.316+687G=
1g.151018591G>TCA341903464PRUNE1c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-18+687G>T (n.-18+687G>T)
c.-212+687G>T (n.-212+687G>T)
c.-26-6924G>T (n.-26-6924G>T)
c.-27+687G>T (n.-27+687G>T)
c.-211-6020G>T (n.-211-6020G>T)
n.350G>T
n.380G>T
n.423G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.282-6924G>T
n.374+687G>T
n.224-6924G>T
n.316+687G>T
1g.151018592G>ACA420727057PRUNE1c.258G>A (p.Arg86=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.-18+688G>A (n.-18+688G>A)
c.-212+688G>A (n.-212+688G>A)
c.-26-6923G>A (n.-26-6923G>A)
c.-27+688G>A (n.-27+688G>A)
c.-211-6019G>A (n.-211-6019G>A)
n.351G>A
n.381G>A
n.424G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.282-6923G>A
n.374+688G>A
n.224-6923G>A
n.316+688G>A
1g.151018592G>CCA420727058PRUNE1c.258G>C (p.Arg86=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.-18+688G>C (n.-18+688G>C)
c.-212+688G>C (n.-212+688G>C)
c.-26-6923G>C (n.-26-6923G>C)
c.-27+688G>C (n.-27+688G>C)
c.-211-6019G>C (n.-211-6019G>C)
n.351G>C
n.381G>C
n.424G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.282-6923G>C
n.374+688G>C
n.224-6923G>C
n.316+688G>C
1g.151018592G>TCA420727059PRUNE1c.258G>T (p.Arg86=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.-18+688G>T (n.-18+688G>T)
c.-212+688G>T (n.-212+688G>T)
c.-26-6923G>T (n.-26-6923G>T)
c.-27+688G>T (n.-27+688G>T)
c.-211-6019G>T (n.-211-6019G>T)
n.351G>T
n.381G>T
n.424G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.282-6923G>T
n.374+688G>T
n.224-6923G>T
n.316+688G>T
1g.151018593G>ACA1083733PRUNE1c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-18+689G>A (n.-18+689G>A)
c.-212+689G>A (n.-212+689G>A)
c.-26-6922G>A (n.-26-6922G>A)
c.-27+689G>A (n.-27+689G>A)
c.-211-6018G>A (n.-211-6018G>A)
n.352G>A
n.382G>A
n.425G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.282-6922G>A
n.374+689G>A
n.224-6922G>A
n.316+689G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018593G>CCA341903465PRUNE1c.259G>C (p.Asp87His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.-18+689G>C (n.-18+689G>C)
c.-212+689G>C (n.-212+689G>C)
c.-26-6922G>C (n.-26-6922G>C)
c.-27+689G>C (n.-27+689G>C)
c.-211-6018G>C (n.-211-6018G>C)
n.352G>C
n.382G>C
n.425G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.282-6922G>C
n.374+689G>C
n.224-6922G>C
n.316+689G>C
1g.151018593G=CA1143488898PRUNE1c.259G= (p.Asp87=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.-18+689G= (n.-18+689G=)
c.-212+689G= (n.-212+689G=)
c.-26-6922G= (n.-26-6922G=)
c.-27+689G= (n.-27+689G=)
c.-211-6018G= (n.-211-6018G=)
n.352G=
n.382G=
n.425G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.282-6922G=
n.374+689G=
n.224-6922G=
n.316+689G=
1g.151018593G>TCA341903466PRUNE1c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-18+689G>T (n.-18+689G>T)
c.-212+689G>T (n.-212+689G>T)
c.-26-6922G>T (n.-26-6922G>T)
c.-27+689G>T (n.-27+689G>T)
c.-211-6018G>T (n.-211-6018G>T)
n.352G>T
n.382G>T
n.425G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.282-6922G>T
n.374+689G>T
n.224-6922G>T
n.316+689G>T
1g.151018594A=CA2479404616PRUNE1c.260A= (p.Asp87=)
c.170A= (p.Asp57=)
c.-18+690A= (n.-18+690A=)
c.-212+690A= (n.-212+690A=)
c.-26-6921A= (n.-26-6921A=)
c.-27+690A= (n.-27+690A=)
c.-211-6017A= (n.-211-6017A=)
n.353A=
n.383A=
n.426A=
c.1A= (p.Met1=)
n.282-6921A=
n.374+690A=
n.224-6921A=
n.316+690A=
1g.151018594A>CCA341903467PRUNE1c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-18+690A>C (n.-18+690A>C)
c.-212+690A>C (n.-212+690A>C)
c.-26-6921A>C (n.-26-6921A>C)
c.-27+690A>C (n.-27+690A>C)
c.-211-6017A>C (n.-211-6017A>C)
n.353A>C
n.383A>C
n.426A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.282-6921A>C
n.374+690A>C
n.224-6921A>C
n.316+690A>C
1g.151018594A>GCA341903468PRUNE1c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-18+690A>G (n.-18+690A>G)
c.-212+690A>G (n.-212+690A>G)
c.-26-6921A>G (n.-26-6921A>G)
c.-27+690A>G (n.-27+690A>G)
c.-211-6017A>G (n.-211-6017A>G)
n.353A>G
n.383A>G
n.426A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.282-6921A>G
n.374+690A>G
n.224-6921A>G
n.316+690A>G
gnomAD v4
1g.151018594A>TCA341903469PRUNE1c.260A>T (p.Asp87Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.-18+690A>T (n.-18+690A>T)
c.-212+690A>T (n.-212+690A>T)
c.-26-6921A>T (n.-26-6921A>T)
c.-27+690A>T (n.-27+690A>T)
c.-211-6017A>T (n.-211-6017A>T)
n.353A>T
n.383A>T
n.426A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.282-6921A>T
n.374+690A>T
n.224-6921A>T
n.316+690A>T
dbSNP
1g.151018595T>ACA341903470PRUNE1c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.-18+691T>A (n.-18+691T>A)
c.-212+691T>A (n.-212+691T>A)
c.-26-6920T>A (n.-26-6920T>A)
c.-27+691T>A (n.-27+691T>A)
c.-211-6016T>A (n.-211-6016T>A)
n.354T>A
n.384T>A
n.427T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.282-6920T>A
n.374+691T>A
n.224-6920T>A
n.316+691T>A
gnomAD v4
1g.151018595T>CCA420727060PRUNE1c.261T>C (p.Asp87=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.-18+691T>C (n.-18+691T>C)
c.-212+691T>C (n.-212+691T>C)
c.-26-6920T>C (n.-26-6920T>C)
c.-27+691T>C (n.-27+691T>C)
c.-211-6016T>C (n.-211-6016T>C)
n.354T>C
n.384T>C
n.427T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.282-6920T>C
n.374+691T>C
n.224-6920T>C
n.316+691T>C
1g.151018595T>GCA341903471PRUNE1c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.-18+691T>G (n.-18+691T>G)
c.-212+691T>G (n.-212+691T>G)
c.-26-6920T>G (n.-26-6920T>G)
c.-27+691T>G (n.-27+691T>G)
c.-211-6016T>G (n.-211-6016T>G)
n.354T>G
n.384T>G
n.427T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.282-6920T>G
n.374+691T>G
n.224-6920T>G
n.316+691T>G
1g.151018596G>ACA341903472PRUNE1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-18+692G>A (n.-18+692G>A)
c.-212+692G>A (n.-212+692G>A)
c.-26-6919G>A (n.-26-6919G>A)
c.-27+692G>A (n.-27+692G>A)
c.-211-6015G>A (n.-211-6015G>A)
n.355G>A
n.385G>A
n.428G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.282-6919G>A
n.374+692G>A
n.224-6919G>A
n.316+692G>A
1g.151018596G>CCA341903473PRUNE1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-18+692G>C (n.-18+692G>C)
c.-212+692G>C (n.-212+692G>C)
c.-26-6919G>C (n.-26-6919G>C)
c.-27+692G>C (n.-27+692G>C)
c.-211-6015G>C (n.-211-6015G>C)
n.355G>C
n.385G>C
n.428G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.282-6919G>C
n.374+692G>C
n.224-6919G>C
n.316+692G>C
1g.151018596G>TCA341903474PRUNE1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-18+692G>T (n.-18+692G>T)
c.-212+692G>T (n.-212+692G>T)
c.-26-6919G>T (n.-26-6919G>T)
c.-27+692G>T (n.-27+692G>T)
c.-211-6015G>T (n.-211-6015G>T)
n.355G>T
n.385G>T
n.428G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.282-6919G>T
n.374+692G>T
n.224-6919G>T
n.316+692G>T
1g.151018597A>CCA341903475PRUNE1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-18+693A>C (n.-18+693A>C)
c.-212+693A>C (n.-212+693A>C)
c.-26-6918A>C (n.-26-6918A>C)
c.-27+693A>C (n.-27+693A>C)
c.-211-6014A>C (n.-211-6014A>C)
n.356A>C
n.386A>C
n.429A>C
c.4A>C (p.Arg2=)
n.282-6918A>C
n.374+693A>C
n.224-6918A>C
n.316+693A>C
1g.151018597A>GCA341903476PRUNE1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-18+693A>G (n.-18+693A>G)
c.-212+693A>G (n.-212+693A>G)
c.-26-6918A>G (n.-26-6918A>G)
c.-27+693A>G (n.-27+693A>G)
c.-211-6014A>G (n.-211-6014A>G)
n.356A>G
n.386A>G
n.429A>G
c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.282-6918A>G
n.374+693A>G
n.224-6918A>G
n.316+693A>G
1g.151018597A>TCA341903477PRUNE1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.-18+693A>T (n.-18+693A>T)
c.-212+693A>T (n.-212+693A>T)
c.-26-6918A>T (n.-26-6918A>T)
c.-27+693A>T (n.-27+693A>T)
c.-211-6014A>T (n.-211-6014A>T)
n.356A>T
n.386A>T
n.429A>T
c.4A>T (p.Arg2Ter)
n.282-6918A>T
n.374+693A>T
n.224-6918A>T
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1g.151018598G>ACA420727061PRUNE1c.264G>A (p.Glu88=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.-18+694G>A (n.-18+694G>A)
c.-212+694G>A (n.-212+694G>A)
c.-26-6917G>A (n.-26-6917G>A)
c.-27+694G>A (n.-27+694G>A)
c.-211-6013G>A (n.-211-6013G>A)
n.357G>A
n.387G>A
n.430G>A
c.5G>A (p.Arg2Lys)
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n.316+694G>A
1g.151018598G>CCA29504337PRUNE1c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.-18+694G>C (n.-18+694G>C)
c.-212+694G>C (n.-212+694G>C)
c.-26-6917G>C (n.-26-6917G>C)
c.-27+694G>C (n.-27+694G>C)
c.-211-6013G>C (n.-211-6013G>C)
n.357G>C
n.387G>C
n.430G>C
c.5G>C (p.Arg2Thr)
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n.224-6917G>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.151018598G=CA2479404617PRUNE1c.264G= (p.Glu88=)
c.174G= (p.Glu58=)
c.-18+694G= (n.-18+694G=)
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c.5G= (p.Arg2=)
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1g.151018598G>TCA341903478PRUNE1c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.-18+694G>T (n.-18+694G>T)
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c.-26-6917G>T (n.-26-6917G>T)
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c.-211-6013G>T (n.-211-6013G>T)
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n.387G>T
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c.5G>T (p.Arg2Ile)
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1g.151018599A>CCA341903479PRUNE1c.265A>C (p.Ile89Leu)
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c.-26-6916A>C (n.-26-6916A>C)
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n.358A>C
n.388A>C
n.431A>C
c.6A>C (p.Arg2Ser)
n.282-6916A>C
n.374+695A>C
n.224-6916A>C
n.316+695A>C
1g.151018599A>GCA341903481PRUNE1c.265A>G (p.Ile89Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-18+695A>G (n.-18+695A>G)
c.-212+695A>G (n.-212+695A>G)
c.-26-6916A>G (n.-26-6916A>G)
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c.-211-6012A>G (n.-211-6012A>G)
n.358A>G
n.388A>G
n.431A>G
c.6A>G (p.Arg2=)
n.282-6916A>G
n.374+695A>G
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n.316+695A>G
1g.151018599A>TCA341903480PRUNE1c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
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c.-26-6916A>T (n.-26-6916A>T)
c.-27+695A>T (n.-27+695A>T)
c.-211-6012A>T (n.-211-6012A>T)
n.358A>T
n.388A>T
n.431A>T
c.6A>T (p.Arg2Ser)
n.282-6916A>T
n.374+695A>T
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n.316+695A>T
1g.151018600T>ACA341903482PRUNE1c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-18+696T>A (n.-18+696T>A)
c.-212+696T>A (n.-212+696T>A)
c.-26-6915T>A (n.-26-6915T>A)
c.-27+696T>A (n.-27+696T>A)
c.-211-6011T>A (n.-211-6011T>A)
n.359T>A
n.389T>A
n.432T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
n.282-6915T>A
n.374+696T>A
n.224-6915T>A
n.316+696T>A
1g.151018600T>CCA341903483PRUNE1c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
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c.-27+696T>C (n.-27+696T>C)
c.-211-6011T>C (n.-211-6011T>C)
n.359T>C
n.389T>C
n.432T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
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n.374+696T>C
n.224-6915T>C
n.316+696T>C
gnomAD v4
1g.151018600T>GCA341903484PRUNE1c.266T>G (p.Ile89Ser)
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c.-27+696T>G (n.-27+696T>G)
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n.359T>G
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c.7T>G (p.Leu3Val)
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n.374+696T>G
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n.316+696T>G
1g.151018601T>ACA420727062PRUNE1c.267T>A (p.Ile89=)
c.177T>A (p.Ile59=)
c.-18+697T>A (n.-18+697T>A)
c.-212+697T>A (n.-212+697T>A)
c.-26-6914T>A (n.-26-6914T>A)
c.-27+697T>A (n.-27+697T>A)
c.-211-6010T>A (n.-211-6010T>A)
n.360T>A
n.390T>A
n.433T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.282-6914T>A
n.374+697T>A
n.224-6914T>A
n.316+697T>A
1g.151018601T>CCA420727063PRUNE1c.267T>C (p.Ile89=)
c.177T>C (p.Ile59=)
c.-18+697T>C (n.-18+697T>C)
c.-212+697T>C (n.-212+697T>C)
c.-26-6914T>C (n.-26-6914T>C)
c.-27+697T>C (n.-27+697T>C)
c.-211-6010T>C (n.-211-6010T>C)
n.360T>C
n.390T>C
n.433T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.282-6914T>C
n.374+697T>C
n.224-6914T>C
n.316+697T>C
1g.151018601T>GCA341903485PRUNE1c.267T>G (p.Ile89Met)
c.177T>G (p.Ile59Met)
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c.-212+697T>G (n.-212+697T>G)
c.-26-6914T>G (n.-26-6914T>G)
c.-27+697T>G (n.-27+697T>G)
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n.360T>G
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c.8T>G (p.Leu3Trp)
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n.374+697T>G
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n.316+697T>G
1g.151018602G>ACA341903486PRUNE1c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-18+698G>A (n.-18+698G>A)
c.-212+698G>A (n.-212+698G>A)
c.-26-6913G>A (n.-26-6913G>A)
c.-27+698G>A (n.-27+698G>A)
c.-211-6009G>A (n.-211-6009G>A)
n.361G>A
n.391G>A
n.434G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.282-6913G>A
n.374+698G>A
n.224-6913G>A
n.316+698G>A
1g.151018602G>CCA341903488PRUNE1c.268G>C (p.Asp90His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-18+698G>C (n.-18+698G>C)
c.-212+698G>C (n.-212+698G>C)
c.-26-6913G>C (n.-26-6913G>C)
c.-27+698G>C (n.-27+698G>C)
c.-211-6009G>C (n.-211-6009G>C)
n.361G>C
n.391G>C
n.434G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.282-6913G>C
n.374+698G>C
n.224-6913G>C
n.316+698G>C
1g.151018602G>TCA341903487PRUNE1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-18+698G>T (n.-18+698G>T)
c.-212+698G>T (n.-212+698G>T)
c.-26-6913G>T (n.-26-6913G>T)
c.-27+698G>T (n.-27+698G>T)
c.-211-6009G>T (n.-211-6009G>T)
n.361G>T
n.391G>T
n.434G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.282-6913G>T
n.374+698G>T
n.224-6913G>T
n.316+698G>T
1g.151018603A>CCA341903489PRUNE1c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-18+699A>C (n.-18+699A>C)
c.-212+699A>C (n.-212+699A>C)
c.-26-6912A>C (n.-26-6912A>C)
c.-27+699A>C (n.-27+699A>C)
c.-211-6008A>C (n.-211-6008A>C)
n.362A>C
n.392A>C
n.435A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.282-6912A>C
n.374+699A>C
n.224-6912A>C
n.316+699A>C
1g.151018603A>GCA341903490PRUNE1c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-18+699A>G (n.-18+699A>G)
c.-212+699A>G (n.-212+699A>G)
c.-26-6912A>G (n.-26-6912A>G)
c.-27+699A>G (n.-27+699A>G)
c.-211-6008A>G (n.-211-6008A>G)
n.362A>G
n.392A>G
n.435A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.282-6912A>G
n.374+699A>G
n.224-6912A>G
n.316+699A>G
1g.151018603A>TCA341903491PRUNE1c.269A>T (p.Asp90Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-18+699A>T (n.-18+699A>T)
c.-212+699A>T (n.-212+699A>T)
c.-26-6912A>T (n.-26-6912A>T)
c.-27+699A>T (n.-27+699A>T)
c.-211-6008A>T (n.-211-6008A>T)
n.362A>T
n.392A>T
n.435A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.282-6912A>T
n.374+699A>T
n.224-6912A>T
n.316+699A>T
1g.151018604C>ACA341903492PRUNE1c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-18+700C>A (n.-18+700C>A)
c.-212+700C>A (n.-212+700C>A)
c.-26-6911C>A (n.-26-6911C>A)
c.-27+700C>A (n.-27+700C>A)
c.-211-6007C>A (n.-211-6007C>A)
n.363C>A
n.393C>A
n.436C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
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gnomAD v4
1g.151018604C>GCA341903493PRUNE1c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-18+700C>G (n.-18+700C>G)
c.-212+700C>G (n.-212+700C>G)
c.-26-6911C>G (n.-26-6911C>G)
c.-27+700C>G (n.-27+700C>G)
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n.363C>G
n.393C>G
n.436C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
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n.374+700C>G
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n.316+700C>G
1g.151018604C>TCA420727064PRUNE1c.270C>T (p.Asp90=)
c.180C>T (p.Asp60=)
c.-18+700C>T (n.-18+700C>T)
c.-212+700C>T (n.-212+700C>T)
c.-26-6911C>T (n.-26-6911C>T)
c.-27+700C>T (n.-27+700C>T)
c.-211-6007C>T (n.-211-6007C>T)
n.363C>T
n.393C>T
n.436C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.282-6911C>T
n.374+700C>T
n.224-6911C>T
n.316+700C>T
1g.151018605C>ACA341903494PRUNE1c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-18+701C>A (n.-18+701C>A)
c.-212+701C>A (n.-212+701C>A)
c.-26-6910C>A (n.-26-6910C>A)
c.-27+701C>A (n.-27+701C>A)
c.-211-6006C>A (n.-211-6006C>A)
n.364C>A
n.394C>A
n.437C>A
c.12C>A (p.Thr4=)
n.282-6910C>A
n.374+701C>A
n.224-6910C>A
n.316+701C>A
1g.151018605C>GCA341903495PRUNE1c.271C>G (p.Leu91Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.-18+701C>G (n.-18+701C>G)
c.-212+701C>G (n.-212+701C>G)
c.-26-6910C>G (n.-26-6910C>G)
c.-27+701C>G (n.-27+701C>G)
c.-211-6006C>G (n.-211-6006C>G)
n.364C>G
n.394C>G
n.437C>G
c.12C>G (p.Thr4=)
n.282-6910C>G
n.374+701C>G
n.224-6910C>G
n.316+701C>G
1g.151018605C>TCA341903496PRUNE1c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-18+701C>T (n.-18+701C>T)
c.-212+701C>T (n.-212+701C>T)
c.-26-6910C>T (n.-26-6910C>T)
c.-27+701C>T (n.-27+701C>T)
c.-211-6006C>T (n.-211-6006C>T)
n.364C>T
n.394C>T
n.437C>T
c.12C>T (p.Thr4=)
n.282-6910C>T
n.374+701C>T
n.224-6910C>T
n.316+701C>T
gnomAD v4
1g.151018606T>ACA341903497PRUNE1c.272T>A (p.Leu91His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.-18+702T>A (n.-18+702T>A)
c.-212+702T>A (n.-212+702T>A)
c.-26-6909T>A (n.-26-6909T>A)
c.-27+702T>A (n.-27+702T>A)
c.-211-6005T>A (n.-211-6005T>A)
n.365T>A
n.395T>A
n.438T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.282-6909T>A
n.374+702T>A
n.224-6909T>A
n.316+702T>A
1g.151018606T>CCA341903498PRUNE1c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-18+702T>C (n.-18+702T>C)
c.-212+702T>C (n.-212+702T>C)
c.-26-6909T>C (n.-26-6909T>C)
c.-27+702T>C (n.-27+702T>C)
c.-211-6005T>C (n.-211-6005T>C)
n.365T>C
n.395T>C
n.438T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.282-6909T>C
n.374+702T>C
n.224-6909T>C
n.316+702T>C
1g.151018606T>GCA341903499PRUNE1c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-18+702T>G (n.-18+702T>G)
c.-212+702T>G (n.-212+702T>G)
c.-26-6909T>G (n.-26-6909T>G)
c.-27+702T>G (n.-27+702T>G)
c.-211-6005T>G (n.-211-6005T>G)
n.365T>G
n.395T>G
n.438T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.282-6909T>G
n.374+702T>G
n.224-6909T>G
n.316+702T>G
1g.151018607C>ACA420727065PRUNE1c.273C>A (p.Leu91=)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.-18+703C>A (n.-18+703C>A)
c.-212+703C>A (n.-212+703C>A)
c.-26-6908C>A (n.-26-6908C>A)
c.-27+703C>A (n.-27+703C>A)
c.-211-6004C>A (n.-211-6004C>A)
n.366C>A
n.396C>A
n.439C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.282-6908C>A
n.374+703C>A
n.224-6908C>A
n.316+703C>A
COSMIC
1g.151018607C=CA2479404618PRUNE1c.273C= (p.Leu91=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.-18+703C= (n.-18+703C=)
c.-212+703C= (n.-212+703C=)
c.-26-6908C= (n.-26-6908C=)
c.-27+703C= (n.-27+703C=)
c.-211-6004C= (n.-211-6004C=)
n.366C=
n.396C=
n.439C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.282-6908C=
n.374+703C=
n.224-6908C=
n.316+703C=
1g.151018607C>GCA29504342PRUNE1c.273C>G (p.Leu91=)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.-18+703C>G (n.-18+703C>G)
c.-212+703C>G (n.-212+703C>G)
c.-26-6908C>G (n.-26-6908C>G)
c.-27+703C>G (n.-27+703C>G)
c.-211-6004C>G (n.-211-6004C>G)
n.366C>G
n.396C>G
n.439C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.282-6908C>G
n.374+703C>G
n.224-6908C>G
n.316+703C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018607C>TCA420727066PRUNE1c.273C>T (p.Leu91=)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.-18+703C>T (n.-18+703C>T)
c.-212+703C>T (n.-212+703C>T)
c.-26-6908C>T (n.-26-6908C>T)
c.-27+703C>T (n.-27+703C>T)
c.-211-6004C>T (n.-211-6004C>T)
n.366C>T
n.396C>T
n.439C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.282-6908C>T
n.374+703C>T
n.224-6908C>T
n.316+703C>T
1g.151018608C>ACA341903500PRUNE1c.274C>A (p.His92Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.-18+704C>A (n.-18+704C>A)
c.-212+704C>A (n.-212+704C>A)
c.-26-6907C>A (n.-26-6907C>A)
c.-27+704C>A (n.-27+704C>A)
c.-211-6003C>A (n.-211-6003C>A)
n.367C>A
n.397C>A
n.440C>A
c.15C>A (p.Ser5=)
n.282-6907C>A
n.374+704C>A
n.224-6907C>A
n.316+704C>A
1g.151018608C=CA2479404619PRUNE1c.274C= (p.His92=)
c.184C= (p.His62=)
c.-18+704C= (n.-18+704C=)
c.-212+704C= (n.-212+704C=)
c.-26-6907C= (n.-26-6907C=)
c.-27+704C= (n.-27+704C=)
c.-211-6003C= (n.-211-6003C=)
n.367C=
n.397C=
n.440C=
c.15C= (p.Ser5=)
n.282-6907C=
n.374+704C=
n.224-6907C=
n.316+704C=
1g.151018608C>GCA341903502PRUNE1c.274C>G (p.His92Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.-18+704C>G (n.-18+704C>G)
c.-212+704C>G (n.-212+704C>G)
c.-26-6907C>G (n.-26-6907C>G)
c.-27+704C>G (n.-27+704C>G)
c.-211-6003C>G (n.-211-6003C>G)
n.367C>G
n.397C>G
n.440C>G
c.15C>G (p.Ser5=)
n.282-6907C>G
n.374+704C>G
n.224-6907C>G
n.316+704C>G
1g.151018608C>TCA341903501PRUNE1c.274C>T (p.His92Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.-18+704C>T (n.-18+704C>T)
c.-212+704C>T (n.-212+704C>T)
c.-26-6907C>T (n.-26-6907C>T)
c.-27+704C>T (n.-27+704C>T)
c.-211-6003C>T (n.-211-6003C>T)
n.367C>T
n.397C>T
n.440C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
n.282-6907C>T
n.374+704C>T
n.224-6907C>T
n.316+704C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.151018609A=CA2479404620PRUNE1c.275A= (p.His92=)
c.185A= (p.His62=)
c.-18+705A= (n.-18+705A=)
c.-212+705A= (n.-212+705A=)
c.-26-6906A= (n.-26-6906A=)
c.-27+705A= (n.-27+705A=)
c.-211-6002A= (n.-211-6002A=)
n.368A=
n.398A=
n.441A=
c.16A= (p.Met6=)
n.282-6906A=
n.374+705A=
n.224-6906A=
n.316+705A=
1g.151018609A>CCA341903503PRUNE1c.275A>C (p.His92Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.-18+705A>C (n.-18+705A>C)
c.-212+705A>C (n.-212+705A>C)
c.-26-6906A>C (n.-26-6906A>C)
c.-27+705A>C (n.-27+705A>C)
c.-211-6002A>C (n.-211-6002A>C)
n.368A>C
n.398A>C
n.441A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.282-6906A>C
n.374+705A>C
n.224-6906A>C
n.316+705A>C
1g.151018609A>GCA29504345PRUNE1c.275A>G (p.His92Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.-18+705A>G (n.-18+705A>G)
c.-212+705A>G (n.-212+705A>G)
c.-26-6906A>G (n.-26-6906A>G)
c.-27+705A>G (n.-27+705A>G)
c.-211-6002A>G (n.-211-6002A>G)
n.368A>G
n.398A>G
n.441A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
n.282-6906A>G
n.374+705A>G
n.224-6906A>G
n.316+705A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018609A>TCA341903504PRUNE1c.275A>T (p.His92Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.-18+705A>T (n.-18+705A>T)
c.-212+705A>T (n.-212+705A>T)
c.-26-6906A>T (n.-26-6906A>T)
c.-27+705A>T (n.-27+705A>T)
c.-211-6002A>T (n.-211-6002A>T)
n.368A>T
n.398A>T
n.441A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.282-6906A>T
n.374+705A>T
n.224-6906A>T
n.316+705A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched