Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346-144T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.224-7096C>A
n.316+515C>A
 gnomAD v4
1g.151018419C>GCA2647860935PRUNE1c.133-48C>G (n.133-48C>G)
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n.224-7095T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.316+516T>G
 gnomAD v4
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n.282-7094G>T
n.374+517G>T
c.-37-136G>T (n.-37-136G>T)
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n.316+517G>T
 gnomAD v4
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n.316-134C>A
n.346-134C>A
n.299-44C>A
c.-127-44C>A (n.-127-44C>A)
n.282-7092C>A
n.374+519C>A
c.-37-134C>A (n.-37-134C>A)
n.224-7092C>A
n.316+519C>A
 gnomAD v4
1g.151018423C=CA2479404571PRUNE1c.133-44C= (n.133-44C=)
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n.316-134C=
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n.316+519C=
1g.151018423C>GCA1083712PRUNE1c.133-44C>G (n.133-44C>G)
c.133-134C>G (n.133-134C>G)
c.-18+519C>G (n.-18+519C>G)
c.-212+519C>G (n.-212+519C>G)
c.-26-7092C>G (n.-26-7092C>G)
c.-27+519C>G (n.-27+519C>G)
c.-211-6188C>G (n.-211-6188C>G)
n.316-134C>G
n.346-134C>G
n.299-44C>G
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n.282-7092C>G
n.374+519C>G
c.-37-134C>G (n.-37-134C>G)
n.224-7092C>G
n.316+519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018423C>TCA2573897062PRUNE1c.133-44C>T (n.133-44C>T)
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n.346-134C>T
n.299-44C>T
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n.282-7092C>T
n.374+519C>T
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n.224-7092C>T
n.316+519C>T
1g.151018424A=CA1143648185PRUNE1c.133-43A= (n.133-43A=)
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n.316+520A=
1g.151018424A>CCA1083713PRUNE1c.133-43A>C (n.133-43A>C)
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n.374+520A>C
c.-37-133A>C (n.-37-133A>C)
n.224-7091A>C
n.316+520A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151018424A>GCA2647860948PRUNE1c.133-43A>G (n.133-43A>G)
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n.316-133A>G
n.346-133A>G
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n.282-7091A>G
n.374+520A>G
c.-37-133A>G (n.-37-133A>G)
n.224-7091A>G
n.316+520A>G
 gnomAD v4
1g.151018426_151018428delCA2647860946PRUNE1c.133-41_133-39del (n.133-41_133-39del)
c.133-131_133-129del (n.133-131_133-129del)
c.-18+522_-18+524del (n.-18+522_-18+524del)
c.-212+522_-212+524del (n.-212+522_-212+524del)
c.-26-7089_-26-7087del (n.-26-7089_-26-7087del)
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c.-211-6185_-211-6183del (n.-211-6185_-211-6183del)
n.316-131_316-129del
n.346-131_346-129del
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n.282-7089_282-7087del
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n.224-7089_224-7087del
n.316+522_316+524del
 gnomAD v4
1g.151018427A=CA1142756817PRUNE1c.133-40A= (n.133-40A=)
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n.224-7088A=
n.316+523A=
1g.151018427A>GCA1083714PRUNE1c.133-40A>G (n.133-40A>G)
c.133-130A>G (n.133-130A>G)
c.-18+523A>G (n.-18+523A>G)
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c.-211-6184A>G (n.-211-6184A>G)
n.316-130A>G
n.346-130A>G
n.299-40A>G
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n.282-7088A>G
n.374+523A>G
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n.224-7088A>G
n.316+523A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018427A>TCA2573897066PRUNE1c.133-40A>T (n.133-40A>T)
c.133-130A>T (n.133-130A>T)
c.-18+523A>T (n.-18+523A>T)
c.-212+523A>T (n.-212+523A>T)
c.-26-7088A>T (n.-26-7088A>T)
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c.-211-6184A>T (n.-211-6184A>T)
n.316-130A>T
n.346-130A>T
n.299-40A>T
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n.282-7088A>T
n.374+523A>T
c.-37-130A>T (n.-37-130A>T)
n.224-7088A>T
n.316+523A>T
1g.151018432delCA2573897067PRUNE1c.133-35del (n.133-35del)
c.133-125del (n.133-125del)
c.-18+528del (n.-18+528del)
c.-212+528del (n.-212+528del)
c.-26-7083del (n.-26-7083del)
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n.316-125del
n.346-125del
n.299-35del
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n.282-7083del
n.374+528del
c.-37-125del (n.-37-125del)
n.224-7083del
n.316+528del
 gnomAD v4
1g.151018429_151018430insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTCCA2647860951PRUNE1c.133-38_133-37insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.133-38_133-37insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
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c.-18+525_-18+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-18+525_-18+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
c.-212+525_-212+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-212+525_-212+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
c.-26-7086_-26-7085insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-26-7086_-26-7085insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
c.-27+525_-27+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-27+525_-27+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
c.-211-6182_-211-6181insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-211-6182_-211-6181insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
n.316-128_316-127insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC
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c.-127-38_-127-37insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-127-38_-127-37insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
n.282-7086_282-7085insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC
n.374+525_374+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC
c.-37-128_-37-127insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC (n.-37-128_-37-127insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC)
n.224-7086_224-7085insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC
n.316+525_316+526insGCTGCAGGGAGTTGTGATCACGCTACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTGTCTC
 gnomAD v4
1g.151018433C>GCA2647860955PRUNE1c.133-34C>G (n.133-34C>G)
c.133-124C>G (n.133-124C>G)
c.-18+529C>G (n.-18+529C>G)
c.-212+529C>G (n.-212+529C>G)
c.-26-7082C>G (n.-26-7082C>G)
c.-27+529C>G (n.-27+529C>G)
c.-211-6178C>G (n.-211-6178C>G)
n.316-124C>G
n.346-124C>G
n.299-34C>G
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n.282-7082C>G
n.374+529C>G
c.-37-124C>G (n.-37-124C>G)
n.224-7082C>G
n.316+529C>G
 gnomAD v4
1g.151018433C>TCA2647860953PRUNE1c.133-34C>T (n.133-34C>T)
c.133-124C>T (n.133-124C>T)
c.-18+529C>T (n.-18+529C>T)
c.-212+529C>T (n.-212+529C>T)
c.-26-7082C>T (n.-26-7082C>T)
c.-27+529C>T (n.-27+529C>T)
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n.346-124C>T
n.299-34C>T
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c.-37-124C>T (n.-37-124C>T)
n.224-7082C>T
n.316+529C>T
 gnomAD v4
1g.151018434C>ACA2573897069PRUNE1c.133-33C>A (n.133-33C>A)
c.133-123C>A (n.133-123C>A)
c.-18+530C>A (n.-18+530C>A)
c.-212+530C>A (n.-212+530C>A)
c.-26-7081C>A (n.-26-7081C>A)
c.-27+530C>A (n.-27+530C>A)
c.-211-6177C>A (n.-211-6177C>A)
n.316-123C>A
n.346-123C>A
n.299-33C>A
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c.-37-123C>A (n.-37-123C>A)
n.224-7081C>A
n.316+530C>A
1g.151018434C>GCA2647860956PRUNE1c.133-33C>G (n.133-33C>G)
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c.-18+530C>G (n.-18+530C>G)
c.-212+530C>G (n.-212+530C>G)
c.-26-7081C>G (n.-26-7081C>G)
c.-27+530C>G (n.-27+530C>G)
c.-211-6177C>G (n.-211-6177C>G)
n.316-123C>G
n.346-123C>G
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n.224-7081C>G
n.316+530C>G
 gnomAD v4
1g.151018434C>TCA2647860958PRUNE1c.133-33C>T (n.133-33C>T)
c.133-123C>T (n.133-123C>T)
c.-18+530C>T (n.-18+530C>T)
c.-212+530C>T (n.-212+530C>T)
c.-26-7081C>T (n.-26-7081C>T)
c.-27+530C>T (n.-27+530C>T)
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n.316-123C>T
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n.316+530C>T
 gnomAD v4
1g.151018435T>ACA2647860959PRUNE1c.133-32T>A (n.133-32T>A)
c.133-122T>A (n.133-122T>A)
c.-18+531T>A (n.-18+531T>A)
c.-212+531T>A (n.-212+531T>A)
c.-26-7080T>A (n.-26-7080T>A)
c.-27+531T>A (n.-27+531T>A)
c.-211-6176T>A (n.-211-6176T>A)
n.316-122T>A
n.346-122T>A
n.299-32T>A
c.-127-32T>A (n.-127-32T>A)
n.282-7080T>A
n.374+531T>A
c.-37-122T>A (n.-37-122T>A)
n.224-7080T>A
n.316+531T>A
 gnomAD v4
1g.151018436T>GCA526286843PRUNE1c.133-31T>G (n.133-31T>G)
c.133-121T>G (n.133-121T>G)
c.-18+532T>G (n.-18+532T>G)
c.-212+532T>G (n.-212+532T>G)
c.-26-7079T>G (n.-26-7079T>G)
c.-27+532T>G (n.-27+532T>G)
c.-211-6175T>G (n.-211-6175T>G)
n.316-121T>G
n.346-121T>G
n.299-31T>G
c.-127-31T>G (n.-127-31T>G)
n.282-7079T>G
n.374+532T>G
c.-37-121T>G (n.-37-121T>G)
n.224-7079T>G
n.316+532T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018436T=CA2479404572PRUNE1c.133-31T= (n.133-31T=)
c.133-121T= (n.133-121T=)
c.-18+532T= (n.-18+532T=)
c.-212+532T= (n.-212+532T=)
c.-26-7079T= (n.-26-7079T=)
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n.316-121T=
n.346-121T=
n.299-31T=
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n.282-7079T=
n.374+532T=
c.-37-121T= (n.-37-121T=)
n.224-7079T=
n.316+532T=
1g.151018437G>ACA2580584171PRUNE1c.133-30G>A (n.133-30G>A)
c.133-120G>A (n.133-120G>A)
c.-18+533G>A (n.-18+533G>A)
c.-212+533G>A (n.-212+533G>A)
c.-26-7078G>A (n.-26-7078G>A)
c.-27+533G>A (n.-27+533G>A)
c.-211-6174G>A (n.-211-6174G>A)
n.316-120G>A
n.346-120G>A
n.299-30G>A
c.-127-30G>A (n.-127-30G>A)
n.282-7078G>A
n.374+533G>A
c.-37-120G>A (n.-37-120G>A)
n.224-7078G>A
n.316+533G>A
 gnomAD v4
1g.151018437G>CCA1083715PRUNE1c.133-30G>C (n.133-30G>C)
c.133-120G>C (n.133-120G>C)
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c.-212+533G>C (n.-212+533G>C)
c.-26-7078G>C (n.-26-7078G>C)
c.-27+533G>C (n.-27+533G>C)
c.-211-6174G>C (n.-211-6174G>C)
n.316-120G>C
n.346-120G>C
n.299-30G>C
c.-127-30G>C (n.-127-30G>C)
n.282-7078G>C
n.374+533G>C
c.-37-120G>C (n.-37-120G>C)
n.224-7078G>C
n.316+533G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018437G=CA1140135094PRUNE1c.133-30G= (n.133-30G=)
c.133-120G= (n.133-120G=)
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n.346-120G=
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c.-37-120G= (n.-37-120G=)
n.224-7078G=
n.316+533G=
1g.151018437G>TCA2580584170PRUNE1c.133-30G>T (n.133-30G>T)
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n.374+533G>T
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n.224-7078G>T
n.316+533G>T
1g.151018439G>ACA2479404574PRUNE1c.133-28G>A (n.133-28G>A)
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n.316-118G>A
n.346-118G>A
n.299-28G>A
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n.282-7076G>A
n.374+535G>A
c.-37-118G>A (n.-37-118G>A)
n.224-7076G>A
n.316+535G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.151018439G=CA2479404573PRUNE1c.133-28G= (n.133-28G=)
c.133-118G= (n.133-118G=)
c.-18+535G= (n.-18+535G=)
c.-212+535G= (n.-212+535G=)
c.-26-7076G= (n.-26-7076G=)
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n.316-118G=
n.346-118G=
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c.-37-118G= (n.-37-118G=)
n.224-7076G=
n.316+535G=
1g.151018439G>TCA2647860967PRUNE1c.133-28G>T (n.133-28G>T)
c.133-118G>T (n.133-118G>T)
c.-18+535G>T (n.-18+535G>T)
c.-212+535G>T (n.-212+535G>T)
c.-26-7076G>T (n.-26-7076G>T)
c.-27+535G>T (n.-27+535G>T)
c.-211-6172G>T (n.-211-6172G>T)
n.316-118G>T
n.346-118G>T
n.299-28G>T
c.-127-28G>T (n.-127-28G>T)
n.282-7076G>T
n.374+535G>T
c.-37-118G>T (n.-37-118G>T)
n.224-7076G>T
n.316+535G>T
 gnomAD v4
1g.151018443C>ACA2647860968PRUNE1c.133-24C>A (n.133-24C>A)
c.133-114C>A (n.133-114C>A)
c.-18+539C>A (n.-18+539C>A)
c.-212+539C>A (n.-212+539C>A)
c.-26-7072C>A (n.-26-7072C>A)
c.-27+539C>A (n.-27+539C>A)
c.-211-6168C>A (n.-211-6168C>A)
n.316-114C>A
n.346-114C>A
n.299-24C>A
c.-127-24C>A (n.-127-24C>A)
n.282-7072C>A
n.374+539C>A
c.-37-114C>A (n.-37-114C>A)
n.224-7072C>A
n.316+539C>A
 gnomAD v4
1g.151018444C=CA2479404575PRUNE1c.133-23C= (n.133-23C=)
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c.-27+540C= (n.-27+540C=)
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n.316-113C=
n.346-113C=
n.299-23C=
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n.374+540C=
c.-37-113C= (n.-37-113C=)
n.224-7071C=
n.316+540C=
1g.151018444C>TCA526286845PRUNE1c.133-23C>T (n.133-23C>T)
c.133-113C>T (n.133-113C>T)
c.-18+540C>T (n.-18+540C>T)
c.-212+540C>T (n.-212+540C>T)
c.-26-7071C>T (n.-26-7071C>T)
c.-27+540C>T (n.-27+540C>T)
c.-211-6167C>T (n.-211-6167C>T)
n.316-113C>T
n.346-113C>T
n.299-23C>T
c.-127-23C>T (n.-127-23C>T)
n.282-7071C>T
n.374+540C>T
c.-37-113C>T (n.-37-113C>T)
n.224-7071C>T
n.316+540C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.151018446T>GCA2647860969PRUNE1c.133-21T>G (n.133-21T>G)
c.133-111T>G (n.133-111T>G)
c.-18+542T>G (n.-18+542T>G)
c.-212+542T>G (n.-212+542T>G)
c.-26-7069T>G (n.-26-7069T>G)
c.-27+542T>G (n.-27+542T>G)
c.-211-6165T>G (n.-211-6165T>G)
n.316-111T>G
n.346-111T>G
n.299-21T>G
c.-127-21T>G (n.-127-21T>G)
n.282-7069T>G
n.374+542T>G
c.-37-111T>G (n.-37-111T>G)
n.224-7069T>G
n.316+542T>G
 gnomAD v4
1g.151018447C>ACA2647860971PRUNE1c.133-20C>A (n.133-20C>A)
c.133-110C>A (n.133-110C>A)
c.-18+543C>A (n.-18+543C>A)
c.-212+543C>A (n.-212+543C>A)
c.-26-7068C>A (n.-26-7068C>A)
c.-27+543C>A (n.-27+543C>A)
c.-211-6164C>A (n.-211-6164C>A)
n.316-110C>A
n.346-110C>A
n.299-20C>A
c.-127-20C>A (n.-127-20C>A)
n.282-7068C>A
n.374+543C>A
c.-37-110C>A (n.-37-110C>A)
n.224-7068C>A
n.316+543C>A
 gnomAD v4
1g.151018447C=CA2479404576PRUNE1c.133-20C= (n.133-20C=)
c.133-110C= (n.133-110C=)
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c.-26-7068C= (n.-26-7068C=)
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n.316-110C=
n.346-110C=
n.299-20C=
c.-127-20C= (n.-127-20C=)
n.282-7068C=
n.374+543C=
c.-37-110C= (n.-37-110C=)
n.224-7068C=
n.316+543C=
1g.151018447C>GCA2647860972PRUNE1c.133-20C>G (n.133-20C>G)
c.133-110C>G (n.133-110C>G)
c.-18+543C>G (n.-18+543C>G)
c.-212+543C>G (n.-212+543C>G)
c.-26-7068C>G (n.-26-7068C>G)
c.-27+543C>G (n.-27+543C>G)
c.-211-6164C>G (n.-211-6164C>G)
n.316-110C>G
n.346-110C>G
n.299-20C>G
c.-127-20C>G (n.-127-20C>G)
n.282-7068C>G
n.374+543C>G
c.-37-110C>G (n.-37-110C>G)
n.224-7068C>G
n.316+543C>G
 gnomAD v4
1g.151018447C>TCA29504281PRUNE1c.133-20C>T (n.133-20C>T)
c.133-110C>T (n.133-110C>T)
c.-18+543C>T (n.-18+543C>T)
c.-212+543C>T (n.-212+543C>T)
c.-26-7068C>T (n.-26-7068C>T)
c.-27+543C>T (n.-27+543C>T)
c.-211-6164C>T (n.-211-6164C>T)
n.316-110C>T
n.346-110C>T
n.299-20C>T
c.-127-20C>T (n.-127-20C>T)
n.282-7068C>T
n.374+543C>T
c.-37-110C>T (n.-37-110C>T)
n.224-7068C>T
n.316+543C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018447_151018448delinsCTCA2479404577PRUNE1c.133-20_133-19delinsCT (n.133-20_133-19delinsCT)
c.133-110_133-109delinsCT (n.133-110_133-109delinsCT)
c.-18+543_-18+544delinsCT (n.-18+543_-18+544delinsCT)
c.-212+543_-212+544delinsCT (n.-212+543_-212+544delinsCT)
c.-26-7068_-26-7067delinsCT (n.-26-7068_-26-7067delinsCT)
c.-27+543_-27+544delinsCT (n.-27+543_-27+544delinsCT)
c.-211-6164_-211-6163delinsCT (n.-211-6164_-211-6163delinsCT)
n.316-110_316-109delinsCT
n.346-110_346-109delinsCT
n.299-20_299-19delinsCT
c.-127-20_-127-19delinsCT (n.-127-20_-127-19delinsCT)
n.282-7068_282-7067delinsCT
n.374+543_374+544delinsCT
c.-37-110_-37-109delinsCT (n.-37-110_-37-109delinsCT)
n.224-7068_224-7067delinsCT
n.316+543_316+544delinsCT
1g.151018451delCA1083716PRUNE1c.133-16del (n.133-16del)
c.133-106del (n.133-106del)
c.-18+547del (n.-18+547del)
c.-212+547del (n.-212+547del)
c.-26-7064del (n.-26-7064del)
c.-27+547del (n.-27+547del)
c.-211-6160del (n.-211-6160del)
n.316-106del
n.346-106del
n.299-16del
c.-127-16del (n.-127-16del)
n.282-7064del
n.374+547del
c.-37-106del (n.-37-106del)
n.224-7064del
n.316+547del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018454C>ACA2647860973PRUNE1c.133-13C>A (n.133-13C>A)
c.133-103C>A (n.133-103C>A)
c.-18+550C>A (n.-18+550C>A)
c.-212+550C>A (n.-212+550C>A)
c.-26-7061C>A (n.-26-7061C>A)
c.-27+550C>A (n.-27+550C>A)
c.-211-6157C>A (n.-211-6157C>A)
n.316-103C>A
n.346-103C>A
n.299-13C>A
c.-127-13C>A (n.-127-13C>A)
n.282-7061C>A
n.374+550C>A
c.-37-103C>A (n.-37-103C>A)
n.224-7061C>A
n.316+550C>A
 gnomAD v4
1g.151018454C>TCA2573897088PRUNE1c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.133-103C>T (n.133-103C>T)
c.-18+550C>T (n.-18+550C>T)
c.-212+550C>T (n.-212+550C>T)
c.-26-7061C>T (n.-26-7061C>T)
c.-27+550C>T (n.-27+550C>T)
c.-211-6157C>T (n.-211-6157C>T)
n.316-103C>T
n.346-103C>T
n.299-13C>T
c.-127-13C>T (n.-127-13C>T)
n.282-7061C>T
n.374+550C>T
c.-37-103C>T (n.-37-103C>T)
n.224-7061C>T
n.316+550C>T
 ClinVar
1g.151018454_151018455delinsCTCA2479404578PRUNE1c.133-13_133-12delinsCT (n.133-13_133-12delinsCT)
c.133-103_133-102delinsCT (n.133-103_133-102delinsCT)
c.-18+550_-18+551delinsCT (n.-18+550_-18+551delinsCT)
c.-212+550_-212+551delinsCT (n.-212+550_-212+551delinsCT)
c.-26-7061_-26-7060delinsCT (n.-26-7061_-26-7060delinsCT)
c.-27+550_-27+551delinsCT (n.-27+550_-27+551delinsCT)
c.-211-6157_-211-6156delinsCT (n.-211-6157_-211-6156delinsCT)
n.316-103_316-102delinsCT
n.346-103_346-102delinsCT
n.299-13_299-12delinsCT
c.-127-13_-127-12delinsCT (n.-127-13_-127-12delinsCT)
n.282-7061_282-7060delinsCT
n.374+550_374+551delinsCT
c.-37-103_-37-102delinsCT (n.-37-103_-37-102delinsCT)
n.224-7061_224-7060delinsCT
n.316+550_316+551delinsCT
1g.151018455T>CCA2647860977PRUNE1c.133-12T>C (n.133-12T>C)
c.133-102T>C (n.133-102T>C)
c.-18+551T>C (n.-18+551T>C)
c.-212+551T>C (n.-212+551T>C)
c.-26-7060T>C (n.-26-7060T>C)
c.-27+551T>C (n.-27+551T>C)
c.-211-6156T>C (n.-211-6156T>C)
n.316-102T>C
n.346-102T>C
n.299-12T>C
c.-127-12T>C (n.-127-12T>C)
n.282-7060T>C
n.374+551T>C
c.-37-102T>C (n.-37-102T>C)
n.224-7060T>C
n.316+551T>C
 gnomAD v4
1g.151018457delCA916308944PRUNE1c.133-10del (n.133-10del)
c.133-100del (n.133-100del)
c.-18+553del (n.-18+553del)
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c.-26-7058del (n.-26-7058del)
c.-27+553del (n.-27+553del)
c.-211-6154del (n.-211-6154del)
n.316-100del
n.346-100del
n.299-10del
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n.282-7058del
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n.224-7058del
n.316+553del
 dbSNP
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n.346-101T>C
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n.316+552T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.224-7056C>T
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 dbSNP gnomAD v2
1g.151018460T>ACA2647860982PRUNE1c.133-7T>A (n.133-7T>A)
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n.346-97T>A
n.299-7T>A
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n.374+556T>A
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n.224-7055T>A
n.316+556T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018461A>TCA1007674362PRUNE1c.133-6A>T (n.133-6A>T)
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n.346-96A>T
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n.224-7054A>T
n.316+557A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018464T>CCA2647860984PRUNE1c.133-3T>C (n.133-3T>C)
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n.224-7051T>C
n.316+560T>C
 gnomAD v4
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n.316+562G>C
1g.151018466G>TCA341903144PRUNE1c.133-1G>T (n.133-1G>T)
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n.224-7049G>T
n.316+562G>T
 dbSNP
1g.151018467A>CCA341903146PRUNE1c.133A>C (p.Thr45Pro)
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n.316+563A>C
1g.151018467A>GCA341903148PRUNE1c.133A>G (p.Thr45Ala)
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1g.151018467A>TCA341903149PRUNE1c.133A>T (p.Thr45Ser)
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c.-211-6144A>T (n.-211-6144A>T)
n.316-90A>T
n.346-90A>T
n.299A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.282-7048A>T
n.374+563A>T
c.-37-90A>T (n.-37-90A>T)
n.224-7048A>T
n.316+563A>T
1g.151018468C>ACA341903151PRUNE1c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.133-89C>A (n.133-89C>A)
c.-18+564C>A (n.-18+564C>A)
c.-212+564C>A (n.-212+564C>A)
c.-26-7047C>A (n.-26-7047C>A)
c.-27+564C>A (n.-27+564C>A)
c.-211-6143C>A (n.-211-6143C>A)
n.316-89C>A
n.346-89C>A
n.300C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.282-7047C>A
n.374+564C>A
c.-37-89C>A (n.-37-89C>A)
n.224-7047C>A
n.316+564C>A
1g.151018468C>GCA341903153PRUNE1c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.133-89C>G (n.133-89C>G)
c.-18+564C>G (n.-18+564C>G)
c.-212+564C>G (n.-212+564C>G)
c.-26-7047C>G (n.-26-7047C>G)
c.-27+564C>G (n.-27+564C>G)
c.-211-6143C>G (n.-211-6143C>G)
n.316-89C>G
n.346-89C>G
n.300C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.282-7047C>G
n.374+564C>G
c.-37-89C>G (n.-37-89C>G)
n.224-7047C>G
n.316+564C>G
1g.151018468C>TCA341903155PRUNE1c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.133-89C>T (n.133-89C>T)
c.-18+564C>T (n.-18+564C>T)
c.-212+564C>T (n.-212+564C>T)
c.-26-7047C>T (n.-26-7047C>T)
c.-27+564C>T (n.-27+564C>T)
c.-211-6143C>T (n.-211-6143C>T)
n.316-89C>T
n.346-89C>T
n.300C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.282-7047C>T
n.374+564C>T
c.-37-89C>T (n.-37-89C>T)
n.224-7047C>T
n.316+564C>T
 gnomAD v4
1g.151018469A>CCA420726941PRUNE1c.135A>C (p.Thr45=)
c.133-88A>C (n.133-88A>C)
c.-18+565A>C (n.-18+565A>C)
c.-212+565A>C (n.-212+565A>C)
c.-26-7046A>C (n.-26-7046A>C)
c.-27+565A>C (n.-27+565A>C)
c.-211-6142A>C (n.-211-6142A>C)
n.316-88A>C
n.346-88A>C
n.301A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.282-7046A>C
n.374+565A>C
c.-37-88A>C (n.-37-88A>C)
n.224-7046A>C
n.316+565A>C
1g.151018469A>GCA420726939PRUNE1c.135A>G (p.Thr45=)
c.133-88A>G (n.133-88A>G)
c.-18+565A>G (n.-18+565A>G)
c.-212+565A>G (n.-212+565A>G)
c.-26-7046A>G (n.-26-7046A>G)
c.-27+565A>G (n.-27+565A>G)
c.-211-6142A>G (n.-211-6142A>G)
n.316-88A>G
n.346-88A>G
n.301A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.282-7046A>G
n.374+565A>G
c.-37-88A>G (n.-37-88A>G)
n.224-7046A>G
n.316+565A>G
1g.151018469A>TCA420726940PRUNE1c.135A>T (p.Thr45=)
c.133-88A>T (n.133-88A>T)
c.-18+565A>T (n.-18+565A>T)
c.-212+565A>T (n.-212+565A>T)
c.-26-7046A>T (n.-26-7046A>T)
c.-27+565A>T (n.-27+565A>T)
c.-211-6142A>T (n.-211-6142A>T)
n.316-88A>T
n.346-88A>T
n.301A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.282-7046A>T
n.374+565A>T
c.-37-88A>T (n.-37-88A>T)
n.224-7046A>T
n.316+565A>T
1g.151018470A=CA2479404584PRUNE1c.136A= (p.Thr46=)
c.133-87A= (n.133-87A=)
c.-18+566A= (n.-18+566A=)
c.-212+566A= (n.-212+566A=)
c.-26-7045A= (n.-26-7045A=)
c.-27+566A= (n.-27+566A=)
c.-211-6141A= (n.-211-6141A=)
n.316-87A=
n.346-87A=
n.302A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.282-7045A=
n.374+566A=
c.-37-87A= (n.-37-87A=)
n.224-7045A=
n.316+566A=
1g.151018470A>CCA341903157PRUNE1c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.133-87A>C (n.133-87A>C)
c.-18+566A>C (n.-18+566A>C)
c.-212+566A>C (n.-212+566A>C)
c.-26-7045A>C (n.-26-7045A>C)
c.-27+566A>C (n.-27+566A>C)
c.-211-6141A>C (n.-211-6141A>C)
n.316-87A>C
n.346-87A>C
n.302A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.282-7045A>C
n.374+566A>C
c.-37-87A>C (n.-37-87A>C)
n.224-7045A>C
n.316+566A>C
1g.151018470A>GCA29504289PRUNE1c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.133-87A>G (n.133-87A>G)
c.-18+566A>G (n.-18+566A>G)
c.-212+566A>G (n.-212+566A>G)
c.-26-7045A>G (n.-26-7045A>G)
c.-27+566A>G (n.-27+566A>G)
c.-211-6141A>G (n.-211-6141A>G)
n.316-87A>G
n.346-87A>G
n.302A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.282-7045A>G
n.374+566A>G
c.-37-87A>G (n.-37-87A>G)
n.224-7045A>G
n.316+566A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151018470A>TCA341903159PRUNE1c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.133-87A>T (n.133-87A>T)
c.-18+566A>T (n.-18+566A>T)
c.-212+566A>T (n.-212+566A>T)
c.-26-7045A>T (n.-26-7045A>T)
c.-27+566A>T (n.-27+566A>T)
c.-211-6141A>T (n.-211-6141A>T)
n.316-87A>T
n.346-87A>T
n.302A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.282-7045A>T
n.374+566A>T
c.-37-87A>T (n.-37-87A>T)
n.224-7045A>T
n.316+566A>T
1g.151018471C>ACA341903163PRUNE1c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.133-86C>A (n.133-86C>A)
c.-18+567C>A (n.-18+567C>A)
c.-212+567C>A (n.-212+567C>A)
c.-26-7044C>A (n.-26-7044C>A)
c.-27+567C>A (n.-27+567C>A)
c.-211-6140C>A (n.-211-6140C>A)
n.316-86C>A
n.346-86C>A
n.303C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.282-7044C>A
n.374+567C>A
c.-37-86C>A (n.-37-86C>A)
n.224-7044C>A
n.316+567C>A
1g.151018471C>GCA341903162PRUNE1c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.133-86C>G (n.133-86C>G)
c.-18+567C>G (n.-18+567C>G)
c.-212+567C>G (n.-212+567C>G)
c.-26-7044C>G (n.-26-7044C>G)
c.-27+567C>G (n.-27+567C>G)
c.-211-6140C>G (n.-211-6140C>G)
n.316-86C>G
n.346-86C>G
n.303C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.282-7044C>G
n.374+567C>G
c.-37-86C>G (n.-37-86C>G)
n.224-7044C>G
n.316+567C>G
1g.151018471C>TCA341903161PRUNE1c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.133-86C>T (n.133-86C>T)
c.-18+567C>T (n.-18+567C>T)
c.-212+567C>T (n.-212+567C>T)
c.-26-7044C>T (n.-26-7044C>T)
c.-27+567C>T (n.-27+567C>T)
c.-211-6140C>T (n.-211-6140C>T)
n.316-86C>T
n.346-86C>T
n.303C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.282-7044C>T
n.374+567C>T
c.-37-86C>T (n.-37-86C>T)
n.224-7044C>T
n.316+567C>T
1g.151018472T>ACA420726942PRUNE1c.138T>A (p.Thr46=)
c.133-85T>A (n.133-85T>A)
c.-18+568T>A (n.-18+568T>A)
c.-212+568T>A (n.-212+568T>A)
c.-26-7043T>A (n.-26-7043T>A)
c.-27+568T>A (n.-27+568T>A)
c.-211-6139T>A (n.-211-6139T>A)
n.316-85T>A
n.346-85T>A
n.304T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.282-7043T>A
n.374+568T>A
c.-37-85T>A (n.-37-85T>A)
n.224-7043T>A
n.316+568T>A
1g.151018472T>CCA1083717PRUNE1c.138T>C (p.Thr46=)
c.133-85T>C (n.133-85T>C)
c.-18+568T>C (n.-18+568T>C)
c.-212+568T>C (n.-212+568T>C)
c.-26-7043T>C (n.-26-7043T>C)
c.-27+568T>C (n.-27+568T>C)
c.-211-6139T>C (n.-211-6139T>C)
n.316-85T>C
n.346-85T>C
n.304T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.282-7043T>C
n.374+568T>C
c.-37-85T>C (n.-37-85T>C)
n.224-7043T>C
n.316+568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018472T>GCA420726943PRUNE1c.138T>G (p.Thr46=)
c.133-85T>G (n.133-85T>G)
c.-18+568T>G (n.-18+568T>G)
c.-212+568T>G (n.-212+568T>G)
c.-26-7043T>G (n.-26-7043T>G)
c.-27+568T>G (n.-27+568T>G)
c.-211-6139T>G (n.-211-6139T>G)
n.316-85T>G
n.346-85T>G
n.304T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.282-7043T>G
n.374+568T>G
c.-37-85T>G (n.-37-85T>G)
n.224-7043T>G
n.316+568T>G
1g.151018472T=CA2479404585PRUNE1c.138T= (p.Thr46=)
c.133-85T= (n.133-85T=)
c.-18+568T= (n.-18+568T=)
c.-212+568T= (n.-212+568T=)
c.-26-7043T= (n.-26-7043T=)
c.-27+568T= (n.-27+568T=)
c.-211-6139T= (n.-211-6139T=)
n.316-85T=
n.346-85T=
n.304T=
c.-122T= (n.-122T=)
n.282-7043T=
n.374+568T=
c.-37-85T= (n.-37-85T=)
n.224-7043T=
n.316+568T=
1g.151018472_151018473delCA2647860988PRUNE1c.138_139del (p.Glu47GlyfsTer2)
c.133-85_133-84del (n.133-85_133-84del)
c.-18+568_-18+569del (n.-18+568_-18+569del)
c.-212+568_-212+569del (n.-212+568_-212+569del)
c.-26-7043_-26-7042del (n.-26-7043_-26-7042del)
c.-27+568_-27+569del (n.-27+568_-27+569del)
c.-211-6139_-211-6138del (n.-211-6139_-211-6138del)
n.316-85_316-84del
n.346-85_346-84del
n.304_305del
c.-122_-121del (n.-122_-121del)
n.282-7043_282-7042del
n.374+568_374+569del
c.-37-85_-37-84del (n.-37-85_-37-84del)
n.224-7043_224-7042del
n.316+568_316+569del
 gnomAD v4
1g.151018473G>ACA341903166PRUNE1c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.133-84G>A (n.133-84G>A)
c.-18+569G>A (n.-18+569G>A)
c.-212+569G>A (n.-212+569G>A)
c.-26-7042G>A (n.-26-7042G>A)
c.-27+569G>A (n.-27+569G>A)
c.-211-6138G>A (n.-211-6138G>A)
n.316-84G>A
n.346-84G>A
n.305G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.282-7042G>A
n.374+569G>A
c.-37-84G>A (n.-37-84G>A)
n.224-7042G>A
n.316+569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018473G>CCA341903168PRUNE1c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.133-84G>C (n.133-84G>C)
c.-18+569G>C (n.-18+569G>C)
c.-212+569G>C (n.-212+569G>C)
c.-26-7042G>C (n.-26-7042G>C)
c.-27+569G>C (n.-27+569G>C)
c.-211-6138G>C (n.-211-6138G>C)
n.316-84G>C
n.346-84G>C
n.305G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.282-7042G>C
n.374+569G>C
c.-37-84G>C (n.-37-84G>C)
n.224-7042G>C
n.316+569G>C
1g.151018473G=CA2479404586PRUNE1c.139G= (p.Glu47=)
c.133-84G= (n.133-84G=)
c.-18+569G= (n.-18+569G=)
c.-212+569G= (n.-212+569G=)
c.-26-7042G= (n.-26-7042G=)
c.-27+569G= (n.-27+569G=)
c.-211-6138G= (n.-211-6138G=)
n.316-84G=
n.346-84G=
n.305G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.282-7042G=
n.374+569G=
c.-37-84G= (n.-37-84G=)
n.224-7042G=
n.316+569G=
1g.151018473G>TCA341903170PRUNE1c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.133-84G>T (n.133-84G>T)
c.-18+569G>T (n.-18+569G>T)
c.-212+569G>T (n.-212+569G>T)
c.-26-7042G>T (n.-26-7042G>T)
c.-27+569G>T (n.-27+569G>T)
c.-211-6138G>T (n.-211-6138G>T)
n.316-84G>T
n.346-84G>T
n.305G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.282-7042G>T
n.374+569G>T
c.-37-84G>T (n.-37-84G>T)
n.224-7042G>T
n.316+569G>T
1g.151018474A>CCA341903172PRUNE1c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.133-83A>C (n.133-83A>C)
c.-18+570A>C (n.-18+570A>C)
c.-212+570A>C (n.-212+570A>C)
c.-26-7041A>C (n.-26-7041A>C)
c.-27+570A>C (n.-27+570A>C)
c.-211-6137A>C (n.-211-6137A>C)
n.316-83A>C
n.346-83A>C
n.306A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
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n.224-7040G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.316-80C>A
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n.224-7038C>A
n.316+573C>A
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n.224-7037T>A
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n.224-7037T>C
n.316+574T>C
 dbSNP
1g.151018478T>GCA420726945PRUNE1c.144T>G (p.Ala48=)
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n.316+574T>G
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1g.151018479G>CCA341903194PRUNE1c.145G>C (p.Glu49Gln)
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n.316+575G>C
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1g.151018481G>ACA420726948PRUNE1c.147G>A (p.Glu49=)
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 gnomAD v4
1g.151018481G>CCA341903199PRUNE1c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.133-76G>C (n.133-76G>C)
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c.-26-7034G>C (n.-26-7034G>C)
c.-27+577G>C (n.-27+577G>C)
c.-211-6130G>C (n.-211-6130G>C)
n.316-76G>C
n.346-76G>C
n.313G>C
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n.282-7034G>C
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c.-37-76G>C (n.-37-76G>C)
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n.316+577G>C
1g.151018481G>TCA341903201PRUNE1c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.133-76G>T (n.133-76G>T)
c.-18+577G>T (n.-18+577G>T)
c.-212+577G>T (n.-212+577G>T)
c.-26-7034G>T (n.-26-7034G>T)
c.-27+577G>T (n.-27+577G>T)
c.-211-6130G>T (n.-211-6130G>T)
n.316-76G>T
n.346-76G>T
n.313G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.282-7034G>T
n.374+577G>T
c.-37-76G>T (n.-37-76G>T)
n.224-7034G>T
n.316+577G>T
1g.151018482G>ACA341903203PRUNE1c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.133-75G>A (n.133-75G>A)
c.-18+578G>A (n.-18+578G>A)
c.-212+578G>A (n.-212+578G>A)
c.-26-7033G>A (n.-26-7033G>A)
c.-27+578G>A (n.-27+578G>A)
c.-211-6129G>A (n.-211-6129G>A)
n.316-75G>A
n.346-75G>A
n.314G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.282-7033G>A
n.374+578G>A
c.-37-75G>A (n.-37-75G>A)
n.224-7033G>A
n.316+578G>A
 gnomAD v4
1g.151018482G>CCA341903204PRUNE1c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.133-75G>C (n.133-75G>C)
c.-18+578G>C (n.-18+578G>C)
c.-212+578G>C (n.-212+578G>C)
c.-26-7033G>C (n.-26-7033G>C)
c.-27+578G>C (n.-27+578G>C)
c.-211-6129G>C (n.-211-6129G>C)
n.316-75G>C
n.346-75G>C
n.314G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.282-7033G>C
n.374+578G>C
c.-37-75G>C (n.-37-75G>C)
n.224-7033G>C
n.316+578G>C
1g.151018482G>TCA341903206PRUNE1c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.133-75G>T (n.133-75G>T)
c.-18+578G>T (n.-18+578G>T)
c.-212+578G>T (n.-212+578G>T)
c.-26-7033G>T (n.-26-7033G>T)
c.-27+578G>T (n.-27+578G>T)
c.-211-6129G>T (n.-211-6129G>T)
n.316-75G>T
n.346-75G>T
n.314G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.282-7033G>T
n.374+578G>T
c.-37-75G>T (n.-37-75G>T)
n.224-7033G>T
n.316+578G>T
1g.151018483A>CCA341903208PRUNE1c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.133-74A>C (n.133-74A>C)
c.-18+579A>C (n.-18+579A>C)
c.-212+579A>C (n.-212+579A>C)
c.-26-7032A>C (n.-26-7032A>C)
c.-27+579A>C (n.-27+579A>C)
c.-211-6128A>C (n.-211-6128A>C)
n.316-74A>C
n.346-74A>C
n.315A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.282-7032A>C
n.374+579A>C
c.-37-74A>C (n.-37-74A>C)
n.224-7032A>C
n.316+579A>C
1g.151018483A>GCA341903210PRUNE1c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.133-74A>G (n.133-74A>G)
c.-18+579A>G (n.-18+579A>G)
c.-212+579A>G (n.-212+579A>G)
c.-26-7032A>G (n.-26-7032A>G)
c.-27+579A>G (n.-27+579A>G)
c.-211-6128A>G (n.-211-6128A>G)
n.316-74A>G
n.346-74A>G
n.315A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.282-7032A>G
n.374+579A>G
c.-37-74A>G (n.-37-74A>G)
n.224-7032A>G
n.316+579A>G
1g.151018483A>TCA341903211PRUNE1c.149A>T (p.Glu50Val)
c.133-74A>T (n.133-74A>T)
c.-18+579A>T (n.-18+579A>T)
c.-212+579A>T (n.-212+579A>T)
c.-26-7032A>T (n.-26-7032A>T)
c.-27+579A>T (n.-27+579A>T)
c.-211-6128A>T (n.-211-6128A>T)
n.316-74A>T
n.346-74A>T
n.315A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.282-7032A>T
n.374+579A>T
c.-37-74A>T (n.-37-74A>T)
n.224-7032A>T
n.316+579A>T
1g.151018484A=CA2479404588PRUNE1c.150A= (p.Glu50=)
c.133-73A= (n.133-73A=)
c.-18+580A= (n.-18+580A=)
c.-212+580A= (n.-212+580A=)
c.-26-7031A= (n.-26-7031A=)
c.-27+580A= (n.-27+580A=)
c.-211-6127A= (n.-211-6127A=)
n.316-73A=
n.346-73A=
n.316A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.282-7031A=
n.374+580A=
c.-37-73A= (n.-37-73A=)
n.224-7031A=
n.316+580A=
1g.151018484A>CCA1083718PRUNE1c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.133-73A>C (n.133-73A>C)
c.-18+580A>C (n.-18+580A>C)
c.-212+580A>C (n.-212+580A>C)
c.-26-7031A>C (n.-26-7031A>C)
c.-27+580A>C (n.-27+580A>C)
c.-211-6127A>C (n.-211-6127A>C)
n.316-73A>C
n.346-73A>C
n.316A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.282-7031A>C
n.374+580A>C
c.-37-73A>C (n.-37-73A>C)
n.224-7031A>C
n.316+580A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018484A>GCA1083719PRUNE1c.150A>G (p.Glu50=)
c.133-73A>G (n.133-73A>G)
c.-18+580A>G (n.-18+580A>G)
c.-212+580A>G (n.-212+580A>G)
c.-26-7031A>G (n.-26-7031A>G)
c.-27+580A>G (n.-27+580A>G)
c.-211-6127A>G (n.-211-6127A>G)
n.316-73A>G
n.346-73A>G
n.316A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.282-7031A>G
n.374+580A>G
c.-37-73A>G (n.-37-73A>G)
n.224-7031A>G
n.316+580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018484A>TCA341903214PRUNE1c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.133-73A>T (n.133-73A>T)
c.-18+580A>T (n.-18+580A>T)
c.-212+580A>T (n.-212+580A>T)
c.-26-7031A>T (n.-26-7031A>T)
c.-27+580A>T (n.-27+580A>T)
c.-211-6127A>T (n.-211-6127A>T)
n.316-73A>T
n.346-73A>T
n.316A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.282-7031A>T
n.374+580A>T
c.-37-73A>T (n.-37-73A>T)
n.224-7031A>T
n.316+580A>T
1g.151018485G>ACA341903217PRUNE1c.151G>A (p.Val51Ile)
c.133-72G>A (n.133-72G>A)
c.-18+581G>A (n.-18+581G>A)
c.-212+581G>A (n.-212+581G>A)
c.-26-7030G>A (n.-26-7030G>A)
c.-27+581G>A (n.-27+581G>A)
c.-211-6126G>A (n.-211-6126G>A)
n.316-72G>A
n.346-72G>A
n.317G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.282-7030G>A
n.374+581G>A
c.-37-72G>A (n.-37-72G>A)
n.224-7030G>A
n.316+581G>A
1g.151018485G>CCA341903220PRUNE1c.151G>C (p.Val51Leu)
c.133-72G>C (n.133-72G>C)
c.-18+581G>C (n.-18+581G>C)
c.-212+581G>C (n.-212+581G>C)
c.-26-7030G>C (n.-26-7030G>C)
c.-27+581G>C (n.-27+581G>C)
c.-211-6126G>C (n.-211-6126G>C)
n.316-72G>C
n.346-72G>C
n.317G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.282-7030G>C
n.374+581G>C
c.-37-72G>C (n.-37-72G>C)
n.224-7030G>C
n.316+581G>C
1g.151018485G>TCA341903218PRUNE1c.151G>T (p.Val51Phe)
c.133-72G>T (n.133-72G>T)
c.-18+581G>T (n.-18+581G>T)
c.-212+581G>T (n.-212+581G>T)
c.-26-7030G>T (n.-26-7030G>T)
c.-27+581G>T (n.-27+581G>T)
c.-211-6126G>T (n.-211-6126G>T)
n.316-72G>T
n.346-72G>T
n.317G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.282-7030G>T
n.374+581G>T
c.-37-72G>T (n.-37-72G>T)
n.224-7030G>T
n.316+581G>T
1g.151018486T>ACA341903222PRUNE1c.152T>A (p.Val51Asp)
c.133-71T>A (n.133-71T>A)
c.-18+582T>A (n.-18+582T>A)
c.-212+582T>A (n.-212+582T>A)
c.-26-7029T>A (n.-26-7029T>A)
c.-27+582T>A (n.-27+582T>A)
c.-211-6125T>A (n.-211-6125T>A)
n.316-71T>A
n.346-71T>A
n.318T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.282-7029T>A
n.374+582T>A
c.-37-71T>A (n.-37-71T>A)
n.224-7029T>A
n.316+582T>A
1g.151018486T>CCA341903223PRUNE1c.152T>C (p.Val51Ala)
c.133-71T>C (n.133-71T>C)
c.-18+582T>C (n.-18+582T>C)
c.-212+582T>C (n.-212+582T>C)
c.-26-7029T>C (n.-26-7029T>C)
c.-27+582T>C (n.-27+582T>C)
c.-211-6125T>C (n.-211-6125T>C)
n.316-71T>C
n.346-71T>C
n.318T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.282-7029T>C
n.374+582T>C
c.-37-71T>C (n.-37-71T>C)
n.224-7029T>C
n.316+582T>C
1g.151018486T>GCA341903224PRUNE1c.152T>G (p.Val51Gly)
c.133-71T>G (n.133-71T>G)
c.-18+582T>G (n.-18+582T>G)
c.-212+582T>G (n.-212+582T>G)
c.-26-7029T>G (n.-26-7029T>G)
c.-27+582T>G (n.-27+582T>G)
c.-211-6125T>G (n.-211-6125T>G)
n.316-71T>G
n.346-71T>G
n.318T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.282-7029T>G
n.374+582T>G
c.-37-71T>G (n.-37-71T>G)
n.224-7029T>G
n.316+582T>G
1g.151018487C>ACA420726949PRUNE1c.153C>A (p.Val51=)
c.133-70C>A (n.133-70C>A)
c.-18+583C>A (n.-18+583C>A)
c.-212+583C>A (n.-212+583C>A)
c.-26-7028C>A (n.-26-7028C>A)
c.-27+583C>A (n.-27+583C>A)
c.-211-6124C>A (n.-211-6124C>A)
n.316-70C>A
n.346-70C>A
n.319C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.282-7028C>A
n.374+583C>A
c.-37-70C>A (n.-37-70C>A)
n.224-7028C>A
n.316+583C>A
1g.151018487C=CA2479404589PRUNE1c.153C= (p.Val51=)
c.133-70C= (n.133-70C=)
c.-18+583C= (n.-18+583C=)
c.-212+583C= (n.-212+583C=)
c.-26-7028C= (n.-26-7028C=)
c.-27+583C= (n.-27+583C=)
c.-211-6124C= (n.-211-6124C=)
n.316-70C=
n.346-70C=
n.319C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.282-7028C=
n.374+583C=
c.-37-70C= (n.-37-70C=)
n.224-7028C=
n.316+583C=
1g.151018487C>GCA1083720PRUNE1c.153C>G (p.Val51=)
c.133-70C>G (n.133-70C>G)
c.-18+583C>G (n.-18+583C>G)
c.-212+583C>G (n.-212+583C>G)
c.-26-7028C>G (n.-26-7028C>G)
c.-27+583C>G (n.-27+583C>G)
c.-211-6124C>G (n.-211-6124C>G)
n.316-70C>G
n.346-70C>G
n.319C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.282-7028C>G
n.374+583C>G
c.-37-70C>G (n.-37-70C>G)
n.224-7028C>G
n.316+583C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151018487C>TCA420726950PRUNE1c.153C>T (p.Val51=)
c.133-70C>T (n.133-70C>T)
c.-18+583C>T (n.-18+583C>T)
c.-212+583C>T (n.-212+583C>T)
c.-26-7028C>T (n.-26-7028C>T)
c.-27+583C>T (n.-27+583C>T)
c.-211-6124C>T (n.-211-6124C>T)
n.316-70C>T
n.346-70C>T
n.319C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.282-7028C>T
n.374+583C>T
c.-37-70C>T (n.-37-70C>T)
n.224-7028C>T
n.316+583C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018488T>ACA341903226PRUNE1c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.133-69T>A (n.133-69T>A)
c.-18+584T>A (n.-18+584T>A)
c.-212+584T>A (n.-212+584T>A)
c.-26-7027T>A (n.-26-7027T>A)
c.-27+584T>A (n.-27+584T>A)
c.-211-6123T>A (n.-211-6123T>A)
n.316-69T>A
n.346-69T>A
n.320T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.282-7027T>A
n.374+584T>A
c.-37-69T>A (n.-37-69T>A)
n.224-7027T>A
n.316+584T>A
1g.151018488T>CCA341903228PRUNE1c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.133-69T>C (n.133-69T>C)
c.-18+584T>C (n.-18+584T>C)
c.-212+584T>C (n.-212+584T>C)
c.-26-7027T>C (n.-26-7027T>C)
c.-27+584T>C (n.-27+584T>C)
c.-211-6123T>C (n.-211-6123T>C)
n.316-69T>C
n.346-69T>C
n.320T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.282-7027T>C
n.374+584T>C
c.-37-69T>C (n.-37-69T>C)
n.224-7027T>C
n.316+584T>C
1g.151018488T>GCA341903230PRUNE1c.154T>G (p.Phe52Val)
c.133-69T>G (n.133-69T>G)
c.-18+584T>G (n.-18+584T>G)
c.-212+584T>G (n.-212+584T>G)
c.-26-7027T>G (n.-26-7027T>G)
c.-27+584T>G (n.-27+584T>G)
c.-211-6123T>G (n.-211-6123T>G)
n.316-69T>G
n.346-69T>G
n.320T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.282-7027T>G
n.374+584T>G
c.-37-69T>G (n.-37-69T>G)
n.224-7027T>G
n.316+584T>G
1g.151018489T>ACA341903232PRUNE1c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.133-68T>A (n.133-68T>A)
c.-18+585T>A (n.-18+585T>A)
c.-212+585T>A (n.-212+585T>A)
c.-26-7026T>A (n.-26-7026T>A)
c.-27+585T>A (n.-27+585T>A)
c.-211-6122T>A (n.-211-6122T>A)
n.316-68T>A
n.346-68T>A
n.321T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.282-7026T>A
n.374+585T>A
c.-37-68T>A (n.-37-68T>A)
n.224-7026T>A
n.316+585T>A
1g.151018489T>CCA341903233PRUNE1c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.133-68T>C (n.133-68T>C)
c.-18+585T>C (n.-18+585T>C)
c.-212+585T>C (n.-212+585T>C)
c.-26-7026T>C (n.-26-7026T>C)
c.-27+585T>C (n.-27+585T>C)
c.-211-6122T>C (n.-211-6122T>C)
n.316-68T>C
n.346-68T>C
n.321T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.282-7026T>C
n.374+585T>C
c.-37-68T>C (n.-37-68T>C)
n.224-7026T>C
n.316+585T>C
1g.151018489T>GCA341903234PRUNE1c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.133-68T>G (n.133-68T>G)
c.-18+585T>G (n.-18+585T>G)
c.-212+585T>G (n.-212+585T>G)
c.-26-7026T>G (n.-26-7026T>G)
c.-27+585T>G (n.-27+585T>G)
c.-211-6122T>G (n.-211-6122T>G)
n.316-68T>G
n.346-68T>G
n.321T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.282-7026T>G
n.374+585T>G
c.-37-68T>G (n.-37-68T>G)
n.224-7026T>G
n.316+585T>G
1g.151018490T>ACA341903236PRUNE1c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.133-67T>A (n.133-67T>A)
c.-18+586T>A (n.-18+586T>A)
c.-212+586T>A (n.-212+586T>A)
c.-26-7025T>A (n.-26-7025T>A)
c.-27+586T>A (n.-27+586T>A)
c.-211-6121T>A (n.-211-6121T>A)
n.316-67T>A
n.346-67T>A
n.322T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.282-7025T>A
n.374+586T>A
c.-37-67T>A (n.-37-67T>A)
n.224-7025T>A
n.316+586T>A
1g.151018490T>CCA420726951PRUNE1c.156T>C (p.Phe52=)
c.133-67T>C (n.133-67T>C)
c.-18+586T>C (n.-18+586T>C)
c.-212+586T>C (n.-212+586T>C)
c.-26-7025T>C (n.-26-7025T>C)
c.-27+586T>C (n.-27+586T>C)
c.-211-6121T>C (n.-211-6121T>C)
n.316-67T>C
n.346-67T>C
n.322T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.282-7025T>C
n.374+586T>C
c.-37-67T>C (n.-37-67T>C)
n.224-7025T>C
n.316+586T>C
 dbSNP
1g.151018490T>GCA341903237PRUNE1c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.133-67T>G (n.133-67T>G)
c.-18+586T>G (n.-18+586T>G)
c.-212+586T>G (n.-212+586T>G)
c.-26-7025T>G (n.-26-7025T>G)
c.-27+586T>G (n.-27+586T>G)
c.-211-6121T>G (n.-211-6121T>G)
n.316-67T>G
n.346-67T>G
n.322T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.282-7025T>G
n.374+586T>G
c.-37-67T>G (n.-37-67T>G)
n.224-7025T>G
n.316+586T>G
1g.151018490T=CA2479404590PRUNE1c.156T= (p.Phe52=)
c.133-67T= (n.133-67T=)
c.-18+586T= (n.-18+586T=)
c.-212+586T= (n.-212+586T=)
c.-26-7025T= (n.-26-7025T=)
c.-27+586T= (n.-27+586T=)
c.-211-6121T= (n.-211-6121T=)
n.316-67T=
n.346-67T=
n.322T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.282-7025T=
n.374+586T=
c.-37-67T= (n.-37-67T=)
n.224-7025T=
n.316+586T=
1g.151018491G>ACA341903241PRUNE1c.157G>A (p.Val53Met)
c.133-66G>A (n.133-66G>A)
c.-18+587G>A (n.-18+587G>A)
c.-212+587G>A (n.-212+587G>A)
c.-26-7024G>A (n.-26-7024G>A)
c.-27+587G>A (n.-27+587G>A)
c.-211-6120G>A (n.-211-6120G>A)
n.316-66G>A
n.346-66G>A
n.323G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.282-7024G>A
n.374+587G>A
c.-37-66G>A (n.-37-66G>A)
n.224-7024G>A
n.316+587G>A
 gnomAD v4
1g.151018491G>CCA341903238PRUNE1c.157G>C (p.Val53Leu)
c.133-66G>C (n.133-66G>C)
c.-18+587G>C (n.-18+587G>C)
c.-212+587G>C (n.-212+587G>C)
c.-26-7024G>C (n.-26-7024G>C)
c.-27+587G>C (n.-27+587G>C)
c.-211-6120G>C (n.-211-6120G>C)
n.316-66G>C
n.346-66G>C
n.323G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.282-7024G>C
n.374+587G>C
c.-37-66G>C (n.-37-66G>C)
n.224-7024G>C
n.316+587G>C
1g.151018491G>TCA341903240PRUNE1c.157G>T (p.Val53Leu)
c.133-66G>T (n.133-66G>T)
c.-18+587G>T (n.-18+587G>T)
c.-212+587G>T (n.-212+587G>T)
c.-26-7024G>T (n.-26-7024G>T)
c.-27+587G>T (n.-27+587G>T)
c.-211-6120G>T (n.-211-6120G>T)
n.316-66G>T
n.346-66G>T
n.323G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.282-7024G>T
n.374+587G>T
c.-37-66G>T (n.-37-66G>T)
n.224-7024G>T
n.316+587G>T
1g.151018492T>ACA341903243PRUNE1c.158T>A (p.Val53Glu)
c.133-65T>A (n.133-65T>A)
c.-18+588T>A (n.-18+588T>A)
c.-212+588T>A (n.-212+588T>A)
c.-26-7023T>A (n.-26-7023T>A)
c.-27+588T>A (n.-27+588T>A)
c.-211-6119T>A (n.-211-6119T>A)
n.316-65T>A
n.346-65T>A
n.324T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.282-7023T>A
n.374+588T>A
c.-37-65T>A (n.-37-65T>A)
n.224-7023T>A
n.316+588T>A
1g.151018492T>CCA341903245PRUNE1c.158T>C (p.Val53Ala)
c.133-65T>C (n.133-65T>C)
c.-18+588T>C (n.-18+588T>C)
c.-212+588T>C (n.-212+588T>C)
c.-26-7023T>C (n.-26-7023T>C)
c.-27+588T>C (n.-27+588T>C)
c.-211-6119T>C (n.-211-6119T>C)
n.316-65T>C
n.346-65T>C
n.324T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.282-7023T>C
n.374+588T>C
c.-37-65T>C (n.-37-65T>C)
n.224-7023T>C
n.316+588T>C
1g.151018492T>GCA341903246PRUNE1c.158T>G (p.Val53Gly)
c.133-65T>G (n.133-65T>G)
c.-18+588T>G (n.-18+588T>G)
c.-212+588T>G (n.-212+588T>G)
c.-26-7023T>G (n.-26-7023T>G)
c.-27+588T>G (n.-27+588T>G)
c.-211-6119T>G (n.-211-6119T>G)
n.316-65T>G
n.346-65T>G
n.324T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.282-7023T>G
n.374+588T>G
c.-37-65T>G (n.-37-65T>G)
n.224-7023T>G
n.316+588T>G
 COSMIC
1g.151018493G>ACA420726952PRUNE1c.159G>A (p.Val53=)
c.133-64G>A (n.133-64G>A)
c.-18+589G>A (n.-18+589G>A)
c.-212+589G>A (n.-212+589G>A)
c.-26-7022G>A (n.-26-7022G>A)
c.-27+589G>A (n.-27+589G>A)
c.-211-6118G>A (n.-211-6118G>A)
n.316-64G>A
n.346-64G>A
n.325G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.282-7022G>A
n.374+589G>A
c.-37-64G>A (n.-37-64G>A)
n.224-7022G>A
n.316+589G>A
1g.151018493G>CCA420726953PRUNE1c.159G>C (p.Val53=)
c.133-64G>C (n.133-64G>C)
c.-18+589G>C (n.-18+589G>C)
c.-212+589G>C (n.-212+589G>C)
c.-26-7022G>C (n.-26-7022G>C)
c.-27+589G>C (n.-27+589G>C)
c.-211-6118G>C (n.-211-6118G>C)
n.316-64G>C
n.346-64G>C
n.325G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.282-7022G>C
n.374+589G>C
c.-37-64G>C (n.-37-64G>C)
n.224-7022G>C
n.316+589G>C
1g.151018493G=CA2479404591PRUNE1c.159G= (p.Val53=)
c.133-64G= (n.133-64G=)
c.-18+589G= (n.-18+589G=)
c.-212+589G= (n.-212+589G=)
c.-26-7022G= (n.-26-7022G=)
c.-27+589G= (n.-27+589G=)
c.-211-6118G= (n.-211-6118G=)
n.316-64G=
n.346-64G=
n.325G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.282-7022G=
n.374+589G=
c.-37-64G= (n.-37-64G=)
n.224-7022G=
n.316+589G=
1g.151018493G>TCA1083721PRUNE1c.159G>T (p.Val53=)
c.133-64G>T (n.133-64G>T)
c.-18+589G>T (n.-18+589G>T)
c.-212+589G>T (n.-212+589G>T)
c.-26-7022G>T (n.-26-7022G>T)
c.-27+589G>T (n.-27+589G>T)
c.-211-6118G>T (n.-211-6118G>T)
n.316-64G>T
n.346-64G>T
n.325G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.282-7022G>T
n.374+589G>T
c.-37-64G>T (n.-37-64G>T)
n.224-7022G>T
n.316+589G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151018494C>ACA341903249PRUNE1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.133-63C>A (n.133-63C>A)
c.-18+590C>A (n.-18+590C>A)
c.-212+590C>A (n.-212+590C>A)
c.-26-7021C>A (n.-26-7021C>A)
c.-27+590C>A (n.-27+590C>A)
c.-211-6117C>A (n.-211-6117C>A)
n.316-63C>A
n.346-63C>A
n.326C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.282-7021C>A
n.374+590C>A
c.-37-63C>A (n.-37-63C>A)
n.224-7021C>A
n.316+590C>A
 ClinVar dbSNP
1g.151018494C=CA2479404592PRUNE1c.160C= (p.Pro54=)
c.133-63C= (n.133-63C=)
c.-18+590C= (n.-18+590C=)
c.-212+590C= (n.-212+590C=)
c.-26-7021C= (n.-26-7021C=)
c.-27+590C= (n.-27+590C=)
c.-211-6117C= (n.-211-6117C=)
n.316-63C=
n.346-63C=
n.326C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.282-7021C=
n.374+590C=
c.-37-63C= (n.-37-63C=)
n.224-7021C=
n.316+590C=
1g.151018494C>GCA341903250PRUNE1c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.133-63C>G (n.133-63C>G)
c.-18+590C>G (n.-18+590C>G)
c.-212+590C>G (n.-212+590C>G)
c.-26-7021C>G (n.-26-7021C>G)
c.-27+590C>G (n.-27+590C>G)
c.-211-6117C>G (n.-211-6117C>G)
n.316-63C>G
n.346-63C>G
n.326C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.282-7021C>G
n.374+590C>G
c.-37-63C>G (n.-37-63C>G)
n.224-7021C>G
n.316+590C>G
1g.151018494C>TCA341903252PRUNE1c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.133-63C>T (n.133-63C>T)
c.-18+590C>T (n.-18+590C>T)
c.-212+590C>T (n.-212+590C>T)
c.-26-7021C>T (n.-26-7021C>T)
c.-27+590C>T (n.-27+590C>T)
c.-211-6117C>T (n.-211-6117C>T)
n.316-63C>T
n.346-63C>T
n.326C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.282-7021C>T
n.374+590C>T
c.-37-63C>T (n.-37-63C>T)
n.224-7021C>T
n.316+590C>T
 gnomAD v4
1g.151018495C>ACA341903254PRUNE1c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.133-62C>A (n.133-62C>A)
c.-18+591C>A (n.-18+591C>A)
c.-212+591C>A (n.-212+591C>A)
c.-26-7020C>A (n.-26-7020C>A)
c.-27+591C>A (n.-27+591C>A)
c.-211-6116C>A (n.-211-6116C>A)
n.316-62C>A
n.346-62C>A
n.327C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.282-7020C>A
n.374+591C>A
c.-37-62C>A (n.-37-62C>A)
n.224-7020C>A
n.316+591C>A
1g.151018495C>GCA341903255PRUNE1c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.133-62C>G (n.133-62C>G)
c.-18+591C>G (n.-18+591C>G)
c.-212+591C>G (n.-212+591C>G)
c.-26-7020C>G (n.-26-7020C>G)
c.-27+591C>G (n.-27+591C>G)
c.-211-6116C>G (n.-211-6116C>G)
n.316-62C>G
n.346-62C>G
n.327C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.282-7020C>G
n.374+591C>G
c.-37-62C>G (n.-37-62C>G)
n.224-7020C>G
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c.-26-7015T>A (n.-26-7015T>A)
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c.-26-7014T>A (n.-26-7014T>A)
c.-27+597T>A (n.-27+597T>A)
c.-211-6110T>A (n.-211-6110T>A)
n.316-56T>A
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n.333T>A
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c.-37-56T>A (n.-37-56T>A)
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1g.151018501T>CCA341903266PRUNE1c.167T>C (p.Leu56Ser)
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c.-26-7014T>C (n.-26-7014T>C)
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c.-211-6110T>C (n.-211-6110T>C)
n.316-56T>C
n.346-56T>C
n.333T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.282-7014T>C
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1g.151018501T>GCA341903267PRUNE1c.167T>G (p.Leu56Ter)
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n.316-56T>G
n.346-56T>G
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c.-93T>G (n.-93T>G)
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1g.151018502A>CCA341903268PRUNE1c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.133-55A>C (n.133-55A>C)
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c.-26-7013A>C (n.-26-7013A>C)
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n.316-55A>C
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c.-92A>C (n.-92A>C)
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n.316+598A>C
1g.151018502A>GCA420726995PRUNE1c.168A>G (p.Leu56=)
c.133-55A>G (n.133-55A>G)
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n.316-55A>G
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1g.151018502A>TCA341903269PRUNE1c.168A>T (p.Leu56Phe)
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c.-26-7013A>T (n.-26-7013A>T)
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1g.151018503A>CCA341903270PRUNE1c.169A>C (p.Asn57His)
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n.316-54A>C
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1g.151018503A>GCA341903271PRUNE1c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.133-54A>G (n.133-54A>G)
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c.-212+599A>G (n.-212+599A>G)
c.-26-7012A>G (n.-26-7012A>G)
c.-27+599A>G (n.-27+599A>G)
c.-211-6108A>G (n.-211-6108A>G)
n.316-54A>G
n.346-54A>G
n.335A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.282-7012A>G
n.374+599A>G
c.-37-54A>G (n.-37-54A>G)
n.224-7012A>G
n.316+599A>G
1g.151018503A>TCA341903272PRUNE1c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.133-54A>T (n.133-54A>T)
c.-18+599A>T (n.-18+599A>T)
c.-212+599A>T (n.-212+599A>T)
c.-26-7012A>T (n.-26-7012A>T)
c.-27+599A>T (n.-27+599A>T)
c.-211-6108A>T (n.-211-6108A>T)
n.316-54A>T
n.346-54A>T
n.335A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.282-7012A>T
n.374+599A>T
c.-37-54A>T (n.-37-54A>T)
n.224-7012A>T
n.316+599A>T
1g.151018504A>CCA341903275PRUNE1c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.133-53A>C (n.133-53A>C)
c.-18+600A>C (n.-18+600A>C)
c.-212+600A>C (n.-212+600A>C)
c.-26-7011A>C (n.-26-7011A>C)
c.-27+600A>C (n.-27+600A>C)
c.-211-6107A>C (n.-211-6107A>C)
n.316-53A>C
n.346-53A>C
n.336A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.282-7011A>C
n.374+600A>C
c.-37-53A>C (n.-37-53A>C)
n.224-7011A>C
n.316+600A>C
1g.151018504A>GCA341903273PRUNE1c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.133-53A>G (n.133-53A>G)
c.-18+600A>G (n.-18+600A>G)
c.-212+600A>G (n.-212+600A>G)
c.-26-7011A>G (n.-26-7011A>G)
c.-27+600A>G (n.-27+600A>G)
c.-211-6107A>G (n.-211-6107A>G)
n.316-53A>G
n.346-53A>G
n.336A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.282-7011A>G
n.374+600A>G
c.-37-53A>G (n.-37-53A>G)
n.224-7011A>G
n.316+600A>G
 ClinVar
1g.151018504A>TCA341903274PRUNE1c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.133-53A>T (n.133-53A>T)
c.-18+600A>T (n.-18+600A>T)
c.-212+600A>T (n.-212+600A>T)
c.-26-7011A>T (n.-26-7011A>T)
c.-27+600A>T (n.-27+600A>T)
c.-211-6107A>T (n.-211-6107A>T)
n.316-53A>T
n.346-53A>T
n.336A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.282-7011A>T
n.374+600A>T
c.-37-53A>T (n.-37-53A>T)
n.224-7011A>T
n.316+600A>T
1g.151018505T>ACA341903276PRUNE1c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.133-52T>A (n.133-52T>A)
c.-18+601T>A (n.-18+601T>A)
c.-212+601T>A (n.-212+601T>A)
c.-26-7010T>A (n.-26-7010T>A)
c.-27+601T>A (n.-27+601T>A)
c.-211-6106T>A (n.-211-6106T>A)
n.316-52T>A
n.346-52T>A
n.337T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.282-7010T>A
n.374+601T>A
c.-37-52T>A (n.-37-52T>A)
n.224-7010T>A
n.316+601T>A
1g.151018505T>CCA420726996PRUNE1c.171T>C (p.Asn57=)
c.133-52T>C (n.133-52T>C)
c.-18+601T>C (n.-18+601T>C)
c.-212+601T>C (n.-212+601T>C)
c.-26-7010T>C (n.-26-7010T>C)
c.-27+601T>C (n.-27+601T>C)
c.-211-6106T>C (n.-211-6106T>C)
n.316-52T>C
n.346-52T>C
n.337T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.282-7010T>C
n.374+601T>C
c.-37-52T>C (n.-37-52T>C)
n.224-7010T>C
n.316+601T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018505T>GCA341903277PRUNE1c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.133-52T>G (n.133-52T>G)
c.-18+601T>G (n.-18+601T>G)
c.-212+601T>G (n.-212+601T>G)
c.-26-7010T>G (n.-26-7010T>G)
c.-27+601T>G (n.-27+601T>G)
c.-211-6106T>G (n.-211-6106T>G)
n.316-52T>G
n.346-52T>G
n.337T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.282-7010T>G
n.374+601T>G
c.-37-52T>G (n.-37-52T>G)
n.224-7010T>G
n.316+601T>G
1g.151018505T=CA2479404593PRUNE1c.171T= (p.Asn57=)
c.133-52T= (n.133-52T=)
c.-18+601T= (n.-18+601T=)
c.-212+601T= (n.-212+601T=)
c.-26-7010T= (n.-26-7010T=)
c.-27+601T= (n.-27+601T=)
c.-211-6106T= (n.-211-6106T=)
n.316-52T=
n.346-52T=
n.337T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.282-7010T=
n.374+601T=
c.-37-52T= (n.-37-52T=)
n.224-7010T=
n.316+601T=
1g.151018506A>CCA341903278PRUNE1c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.133-51A>C (n.133-51A>C)
c.-18+602A>C (n.-18+602A>C)
c.-212+602A>C (n.-212+602A>C)
c.-26-7009A>C (n.-26-7009A>C)
c.-27+602A>C (n.-27+602A>C)
c.-211-6105A>C (n.-211-6105A>C)
n.316-51A>C
n.346-51A>C
n.338A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.282-7009A>C
n.374+602A>C
c.-37-51A>C (n.-37-51A>C)
n.224-7009A>C
n.316+602A>C
1g.151018506A>GCA341903279PRUNE1c.172A>G (p.Ile58Val)
c.133-51A>G (n.133-51A>G)
c.-18+602A>G (n.-18+602A>G)
c.-212+602A>G (n.-212+602A>G)
c.-26-7009A>G (n.-26-7009A>G)
c.-27+602A>G (n.-27+602A>G)
c.-211-6105A>G (n.-211-6105A>G)
n.316-51A>G
n.346-51A>G
n.338A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.282-7009A>G
n.374+602A>G
c.-37-51A>G (n.-37-51A>G)
n.224-7009A>G
n.316+602A>G
 ClinVar
1g.151018506A>TCA341903280PRUNE1c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.133-51A>T (n.133-51A>T)
c.-18+602A>T (n.-18+602A>T)
c.-212+602A>T (n.-212+602A>T)
c.-26-7009A>T (n.-26-7009A>T)
c.-27+602A>T (n.-27+602A>T)
c.-211-6105A>T (n.-211-6105A>T)
n.316-51A>T
n.346-51A>T
n.338A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.282-7009A>T
n.374+602A>T
c.-37-51A>T (n.-37-51A>T)
n.224-7009A>T
n.316+602A>T
1g.151018507T>ACA341903281PRUNE1c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.133-50T>A (n.133-50T>A)
c.-18+603T>A (n.-18+603T>A)
c.-212+603T>A (n.-212+603T>A)
c.-26-7008T>A (n.-26-7008T>A)
c.-27+603T>A (n.-27+603T>A)
c.-211-6104T>A (n.-211-6104T>A)
n.316-50T>A
n.346-50T>A
n.339T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.282-7008T>A
n.374+603T>A
c.-37-50T>A (n.-37-50T>A)
n.224-7008T>A
n.316+603T>A
1g.151018507T>CCA341903282PRUNE1c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.133-50T>C (n.133-50T>C)
c.-18+603T>C (n.-18+603T>C)
c.-212+603T>C (n.-212+603T>C)
c.-26-7008T>C (n.-26-7008T>C)
c.-27+603T>C (n.-27+603T>C)
c.-211-6104T>C (n.-211-6104T>C)
n.316-50T>C
n.346-50T>C
n.339T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.282-7008T>C
n.374+603T>C
c.-37-50T>C (n.-37-50T>C)
n.224-7008T>C
n.316+603T>C
1g.151018507T>GCA341903283PRUNE1c.173T>G (p.Ile58Arg)
c.133-50T>G (n.133-50T>G)
c.-18+603T>G (n.-18+603T>G)
c.-212+603T>G (n.-212+603T>G)
c.-26-7008T>G (n.-26-7008T>G)
c.-27+603T>G (n.-27+603T>G)
c.-211-6104T>G (n.-211-6104T>G)
n.316-50T>G
n.346-50T>G
n.339T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.282-7008T>G
n.374+603T>G
c.-37-50T>G (n.-37-50T>G)
n.224-7008T>G
n.316+603T>G

Number of alleles fetched