Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.151017765A>G | CA2647860022 | PRUNE1 | c.40-47A>G (n.40-47A>G) c.-110-47A>G (n.-110-47A>G) c.-304-47A>G (n.-304-47A>G) c.-26-7750A>G (n.-26-7750A>G) c.-119-47A>G (n.-119-47A>G) c.-211-6846A>G (n.-211-6846A>G) n.223-47A>G n.253-47A>G n.206-47A>G c.-220-47A>G (n.-220-47A>G) n.282-7750A>G n.282-47A>G c.-130-47A>G (n.-130-47A>G) n.224-7750A>G n.224-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017767G>T | CA2647860024 | PRUNE1 | c.40-45G>T (n.40-45G>T) c.-110-45G>T (n.-110-45G>T) c.-304-45G>T (n.-304-45G>T) c.-26-7748G>T (n.-26-7748G>T) c.-119-45G>T (n.-119-45G>T) c.-211-6844G>T (n.-211-6844G>T) n.223-45G>T n.253-45G>T n.206-45G>T c.-220-45G>T (n.-220-45G>T) n.282-7748G>T n.282-45G>T c.-130-45G>T (n.-130-45G>T) n.224-7748G>T n.224-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017768A>G | CA2647860026 | PRUNE1 | c.40-44A>G (n.40-44A>G) c.-110-44A>G (n.-110-44A>G) c.-304-44A>G (n.-304-44A>G) c.-26-7747A>G (n.-26-7747A>G) c.-119-44A>G (n.-119-44A>G) c.-211-6843A>G (n.-211-6843A>G) n.223-44A>G n.253-44A>G n.206-44A>G c.-220-44A>G (n.-220-44A>G) n.282-7747A>G n.282-44A>G c.-130-44A>G (n.-130-44A>G) n.224-7747A>G n.224-44A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017769A>G | CA2647860027 | PRUNE1 | c.40-43A>G (n.40-43A>G) c.-110-43A>G (n.-110-43A>G) c.-304-43A>G (n.-304-43A>G) c.-26-7746A>G (n.-26-7746A>G) c.-119-43A>G (n.-119-43A>G) c.-211-6842A>G (n.-211-6842A>G) n.223-43A>G n.253-43A>G n.206-43A>G c.-220-43A>G (n.-220-43A>G) n.282-7746A>G n.282-43A>G c.-130-43A>G (n.-130-43A>G) n.224-7746A>G n.224-43A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017770T>A | CA2647860030 | PRUNE1 | c.40-42T>A (n.40-42T>A) c.-110-42T>A (n.-110-42T>A) c.-304-42T>A (n.-304-42T>A) c.-26-7745T>A (n.-26-7745T>A) c.-119-42T>A (n.-119-42T>A) c.-211-6841T>A (n.-211-6841T>A) n.223-42T>A n.253-42T>A n.206-42T>A c.-220-42T>A (n.-220-42T>A) n.282-7745T>A n.282-42T>A c.-130-42T>A (n.-130-42T>A) n.224-7745T>A n.224-42T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017770T>C | CA2647860031 | PRUNE1 | c.40-42T>C (n.40-42T>C) c.-110-42T>C (n.-110-42T>C) c.-304-42T>C (n.-304-42T>C) c.-26-7745T>C (n.-26-7745T>C) c.-119-42T>C (n.-119-42T>C) c.-211-6841T>C (n.-211-6841T>C) n.223-42T>C n.253-42T>C n.206-42T>C c.-220-42T>C (n.-220-42T>C) n.282-7745T>C n.282-42T>C c.-130-42T>C (n.-130-42T>C) n.224-7745T>C n.224-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017770T>G | CA526286571 | PRUNE1 | c.40-42T>G (n.40-42T>G) c.-110-42T>G (n.-110-42T>G) c.-304-42T>G (n.-304-42T>G) c.-26-7745T>G (n.-26-7745T>G) c.-119-42T>G (n.-119-42T>G) c.-211-6841T>G (n.-211-6841T>G) n.223-42T>G n.253-42T>G n.206-42T>G c.-220-42T>G (n.-220-42T>G) n.282-7745T>G n.282-42T>G c.-130-42T>G (n.-130-42T>G) n.224-7745T>G n.224-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017770T= | CA2479404322 | PRUNE1 | c.40-42T= (n.40-42T=) c.-110-42T= (n.-110-42T=) c.-304-42T= (n.-304-42T=) c.-26-7745T= (n.-26-7745T=) c.-119-42T= (n.-119-42T=) c.-211-6841T= (n.-211-6841T=) n.223-42T= n.253-42T= n.206-42T= c.-220-42T= (n.-220-42T=) n.282-7745T= n.282-42T= c.-130-42T= (n.-130-42T=) n.224-7745T= n.224-42T= | |
1 | g.151017771A= | CA1144173813 | PRUNE1 | c.40-41A= (n.40-41A=) c.-110-41A= (n.-110-41A=) c.-304-41A= (n.-304-41A=) c.-26-7744A= (n.-26-7744A=) c.-119-41A= (n.-119-41A=) c.-211-6840A= (n.-211-6840A=) n.223-41A= n.253-41A= n.206-41A= c.-220-41A= (n.-220-41A=) n.282-7744A= n.282-41A= c.-130-41A= (n.-130-41A=) n.224-7744A= n.224-41A= | |
1 | g.151017771A>C | CA2573906607 | PRUNE1 | c.40-41A>C (n.40-41A>C) c.-110-41A>C (n.-110-41A>C) c.-304-41A>C (n.-304-41A>C) c.-26-7744A>C (n.-26-7744A>C) c.-119-41A>C (n.-119-41A>C) c.-211-6840A>C (n.-211-6840A>C) n.223-41A>C n.253-41A>C n.206-41A>C c.-220-41A>C (n.-220-41A>C) n.282-7744A>C n.282-41A>C c.-130-41A>C (n.-130-41A>C) n.224-7744A>C n.224-41A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017771A>G | CA1083665 | PRUNE1 | c.40-41A>G (n.40-41A>G) c.-110-41A>G (n.-110-41A>G) c.-304-41A>G (n.-304-41A>G) c.-26-7744A>G (n.-26-7744A>G) c.-119-41A>G (n.-119-41A>G) c.-211-6840A>G (n.-211-6840A>G) n.223-41A>G n.253-41A>G n.206-41A>G c.-220-41A>G (n.-220-41A>G) n.282-7744A>G n.282-41A>G c.-130-41A>G (n.-130-41A>G) n.224-7744A>G n.224-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.151017772G>C | CA2479404324 | PRUNE1 | c.40-40G>C (n.40-40G>C) c.-110-40G>C (n.-110-40G>C) c.-304-40G>C (n.-304-40G>C) c.-26-7743G>C (n.-26-7743G>C) c.-119-40G>C (n.-119-40G>C) c.-211-6839G>C (n.-211-6839G>C) n.223-40G>C n.253-40G>C n.206-40G>C c.-220-40G>C (n.-220-40G>C) n.282-7743G>C n.282-40G>C c.-130-40G>C (n.-130-40G>C) n.224-7743G>C n.224-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017772G= | CA2479404323 | PRUNE1 | c.40-40G= (n.40-40G=) c.-110-40G= (n.-110-40G=) c.-304-40G= (n.-304-40G=) c.-26-7743G= (n.-26-7743G=) c.-119-40G= (n.-119-40G=) c.-211-6839G= (n.-211-6839G=) n.223-40G= n.253-40G= n.206-40G= c.-220-40G= (n.-220-40G=) n.282-7743G= n.282-40G= c.-130-40G= (n.-130-40G=) n.224-7743G= n.224-40G= | |
1 | g.151017772G>T | CA2647860044 | PRUNE1 | c.40-40G>T (n.40-40G>T) c.-110-40G>T (n.-110-40G>T) c.-304-40G>T (n.-304-40G>T) c.-26-7743G>T (n.-26-7743G>T) c.-119-40G>T (n.-119-40G>T) c.-211-6839G>T (n.-211-6839G>T) n.223-40G>T n.253-40G>T n.206-40G>T c.-220-40G>T (n.-220-40G>T) n.282-7743G>T n.282-40G>T c.-130-40G>T (n.-130-40G>T) n.224-7743G>T n.224-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017773A>C | CA2647860045 | PRUNE1 | c.40-39A>C (n.40-39A>C) c.-110-39A>C (n.-110-39A>C) c.-304-39A>C (n.-304-39A>C) c.-26-7742A>C (n.-26-7742A>C) c.-119-39A>C (n.-119-39A>C) c.-211-6838A>C (n.-211-6838A>C) n.223-39A>C n.253-39A>C n.206-39A>C c.-220-39A>C (n.-220-39A>C) n.282-7742A>C n.282-39A>C c.-130-39A>C (n.-130-39A>C) n.224-7742A>C n.224-39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017773A>G | CA2647860046 | PRUNE1 | c.40-39A>G (n.40-39A>G) c.-110-39A>G (n.-110-39A>G) c.-304-39A>G (n.-304-39A>G) c.-26-7742A>G (n.-26-7742A>G) c.-119-39A>G (n.-119-39A>G) c.-211-6838A>G (n.-211-6838A>G) n.223-39A>G n.253-39A>G n.206-39A>G c.-220-39A>G (n.-220-39A>G) n.282-7742A>G n.282-39A>G c.-130-39A>G (n.-130-39A>G) n.224-7742A>G n.224-39A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017774G>A | CA2479404326 | PRUNE1 | c.40-38G>A (n.40-38G>A) c.-110-38G>A (n.-110-38G>A) c.-304-38G>A (n.-304-38G>A) c.-26-7741G>A (n.-26-7741G>A) c.-119-38G>A (n.-119-38G>A) c.-211-6837G>A (n.-211-6837G>A) n.223-38G>A n.253-38G>A n.206-38G>A c.-220-38G>A (n.-220-38G>A) n.282-7741G>A n.282-38G>A c.-130-38G>A (n.-130-38G>A) n.224-7741G>A n.224-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017774G>C | CA2647860049 | PRUNE1 | c.40-38G>C (n.40-38G>C) c.-110-38G>C (n.-110-38G>C) c.-304-38G>C (n.-304-38G>C) c.-26-7741G>C (n.-26-7741G>C) c.-119-38G>C (n.-119-38G>C) c.-211-6837G>C (n.-211-6837G>C) n.223-38G>C n.253-38G>C n.206-38G>C c.-220-38G>C (n.-220-38G>C) n.282-7741G>C n.282-38G>C c.-130-38G>C (n.-130-38G>C) n.224-7741G>C n.224-38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017774G= | CA2479404325 | PRUNE1 | c.40-38G= (n.40-38G=) c.-110-38G= (n.-110-38G=) c.-304-38G= (n.-304-38G=) c.-26-7741G= (n.-26-7741G=) c.-119-38G= (n.-119-38G=) c.-211-6837G= (n.-211-6837G=) n.223-38G= n.253-38G= n.206-38G= c.-220-38G= (n.-220-38G=) n.282-7741G= n.282-38G= c.-130-38G= (n.-130-38G=) n.224-7741G= n.224-38G= | |
1 | g.151017774G>T | CA2647860048 | PRUNE1 | c.40-38G>T (n.40-38G>T) c.-110-38G>T (n.-110-38G>T) c.-304-38G>T (n.-304-38G>T) c.-26-7741G>T (n.-26-7741G>T) c.-119-38G>T (n.-119-38G>T) c.-211-6837G>T (n.-211-6837G>T) n.223-38G>T n.253-38G>T n.206-38G>T c.-220-38G>T (n.-220-38G>T) n.282-7741G>T n.282-38G>T c.-130-38G>T (n.-130-38G>T) n.224-7741G>T n.224-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017775A= | CA2479404327 | PRUNE1 | c.40-37A= (n.40-37A=) c.-110-37A= (n.-110-37A=) c.-304-37A= (n.-304-37A=) c.-26-7740A= (n.-26-7740A=) c.-119-37A= (n.-119-37A=) c.-211-6836A= (n.-211-6836A=) n.223-37A= n.253-37A= n.206-37A= c.-220-37A= (n.-220-37A=) n.282-7740A= n.282-37A= c.-130-37A= (n.-130-37A=) n.224-7740A= n.224-37A= | |
1 | g.151017775A>G | CA2573906629 | PRUNE1 | c.40-37A>G (n.40-37A>G) c.-110-37A>G (n.-110-37A>G) c.-304-37A>G (n.-304-37A>G) c.-26-7740A>G (n.-26-7740A>G) c.-119-37A>G (n.-119-37A>G) c.-211-6836A>G (n.-211-6836A>G) n.223-37A>G n.253-37A>G n.206-37A>G c.-220-37A>G (n.-220-37A>G) n.282-7740A>G n.282-37A>G c.-130-37A>G (n.-130-37A>G) n.224-7740A>G n.224-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017775A>T | CA1083666 | PRUNE1 | c.40-37A>T (n.40-37A>T) c.-110-37A>T (n.-110-37A>T) c.-304-37A>T (n.-304-37A>T) c.-26-7740A>T (n.-26-7740A>T) c.-119-37A>T (n.-119-37A>T) c.-211-6836A>T (n.-211-6836A>T) n.223-37A>T n.253-37A>T n.206-37A>T c.-220-37A>T (n.-220-37A>T) n.282-7740A>T n.282-37A>T c.-130-37A>T (n.-130-37A>T) n.224-7740A>T n.224-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017776T>A | CA2647860051 | PRUNE1 | c.40-36T>A (n.40-36T>A) c.-110-36T>A (n.-110-36T>A) c.-304-36T>A (n.-304-36T>A) c.-26-7739T>A (n.-26-7739T>A) c.-119-36T>A (n.-119-36T>A) c.-211-6835T>A (n.-211-6835T>A) n.223-36T>A n.253-36T>A n.206-36T>A c.-220-36T>A (n.-220-36T>A) n.282-7739T>A n.282-36T>A c.-130-36T>A (n.-130-36T>A) n.224-7739T>A n.224-36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017776T>C | CA2647860052 | PRUNE1 | c.40-36T>C (n.40-36T>C) c.-110-36T>C (n.-110-36T>C) c.-304-36T>C (n.-304-36T>C) c.-26-7739T>C (n.-26-7739T>C) c.-119-36T>C (n.-119-36T>C) c.-211-6835T>C (n.-211-6835T>C) n.223-36T>C n.253-36T>C n.206-36T>C c.-220-36T>C (n.-220-36T>C) n.282-7739T>C n.282-36T>C c.-130-36T>C (n.-130-36T>C) n.224-7739T>C n.224-36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017776T>G | CA2647860054 | PRUNE1 | c.40-36T>G (n.40-36T>G) c.-110-36T>G (n.-110-36T>G) c.-304-36T>G (n.-304-36T>G) c.-26-7739T>G (n.-26-7739T>G) c.-119-36T>G (n.-119-36T>G) c.-211-6835T>G (n.-211-6835T>G) n.223-36T>G n.253-36T>G n.206-36T>G c.-220-36T>G (n.-220-36T>G) n.282-7739T>G n.282-36T>G c.-130-36T>G (n.-130-36T>G) n.224-7739T>G n.224-36T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017776T= | CA2479404328 | PRUNE1 | c.40-36T= (n.40-36T=) c.-110-36T= (n.-110-36T=) c.-304-36T= (n.-304-36T=) c.-26-7739T= (n.-26-7739T=) c.-119-36T= (n.-119-36T=) c.-211-6835T= (n.-211-6835T=) n.223-36T= n.253-36T= n.206-36T= c.-220-36T= (n.-220-36T=) n.282-7739T= n.282-36T= c.-130-36T= (n.-130-36T=) n.224-7739T= n.224-36T= | |
1 | g.151017777A>G | CA2647860056 | PRUNE1 | c.40-35A>G (n.40-35A>G) c.-110-35A>G (n.-110-35A>G) c.-304-35A>G (n.-304-35A>G) c.-26-7738A>G (n.-26-7738A>G) c.-119-35A>G (n.-119-35A>G) c.-211-6834A>G (n.-211-6834A>G) n.223-35A>G n.253-35A>G n.206-35A>G c.-220-35A>G (n.-220-35A>G) n.282-7738A>G n.282-35A>G c.-130-35A>G (n.-130-35A>G) n.224-7738A>G n.224-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017777dup | CA1083667 | PRUNE1 | c.40-35dup (n.40-35dup) c.-110-35dup (n.-110-35dup) c.-304-35dup (n.-304-35dup) c.-26-7738dup (n.-26-7738dup) c.-119-35dup (n.-119-35dup) c.-211-6834dup (n.-211-6834dup) n.223-35dup n.253-35dup n.206-35dup c.-220-35dup (n.-220-35dup) n.282-7738dup n.282-35dup c.-130-35dup (n.-130-35dup) n.224-7738dup n.224-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017778C>A | CA2647860057 | PRUNE1 | c.40-34C>A (n.40-34C>A) c.-110-34C>A (n.-110-34C>A) c.-304-34C>A (n.-304-34C>A) c.-26-7737C>A (n.-26-7737C>A) c.-119-34C>A (n.-119-34C>A) c.-211-6833C>A (n.-211-6833C>A) n.223-34C>A n.253-34C>A n.206-34C>A c.-220-34C>A (n.-220-34C>A) n.282-7737C>A n.282-34C>A c.-130-34C>A (n.-130-34C>A) n.224-7737C>A n.224-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017778C>T | CA2647860058 | PRUNE1 | c.40-34C>T (n.40-34C>T) c.-110-34C>T (n.-110-34C>T) c.-304-34C>T (n.-304-34C>T) c.-26-7737C>T (n.-26-7737C>T) c.-119-34C>T (n.-119-34C>T) c.-211-6833C>T (n.-211-6833C>T) n.223-34C>T n.253-34C>T n.206-34C>T c.-220-34C>T (n.-220-34C>T) n.282-7737C>T n.282-34C>T c.-130-34C>T (n.-130-34C>T) n.224-7737C>T n.224-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017779T>C | CA526286572 | PRUNE1 | c.40-33T>C (n.40-33T>C) c.-110-33T>C (n.-110-33T>C) c.-304-33T>C (n.-304-33T>C) c.-26-7736T>C (n.-26-7736T>C) c.-119-33T>C (n.-119-33T>C) c.-211-6832T>C (n.-211-6832T>C) n.223-33T>C n.253-33T>C n.206-33T>C c.-220-33T>C (n.-220-33T>C) n.282-7736T>C n.282-33T>C c.-130-33T>C (n.-130-33T>C) n.224-7736T>C n.224-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017779T= | CA2479404329 | PRUNE1 | c.40-33T= (n.40-33T=) c.-110-33T= (n.-110-33T=) c.-304-33T= (n.-304-33T=) c.-26-7736T= (n.-26-7736T=) c.-119-33T= (n.-119-33T=) c.-211-6832T= (n.-211-6832T=) n.223-33T= n.253-33T= n.206-33T= c.-220-33T= (n.-220-33T=) n.282-7736T= n.282-33T= c.-130-33T= (n.-130-33T=) n.224-7736T= n.224-33T= | |
1 | g.151017781T>C | CA1083668 | PRUNE1 | c.40-31T>C (n.40-31T>C) c.-110-31T>C (n.-110-31T>C) c.-304-31T>C (n.-304-31T>C) c.-26-7734T>C (n.-26-7734T>C) c.-119-31T>C (n.-119-31T>C) c.-211-6830T>C (n.-211-6830T>C) n.223-31T>C n.253-31T>C n.206-31T>C c.-220-31T>C (n.-220-31T>C) n.282-7734T>C n.282-31T>C c.-130-31T>C (n.-130-31T>C) n.224-7734T>C n.224-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017781T= | CA1143457751 | PRUNE1 | c.40-31T= (n.40-31T=) c.-110-31T= (n.-110-31T=) c.-304-31T= (n.-304-31T=) c.-26-7734T= (n.-26-7734T=) c.-119-31T= (n.-119-31T=) c.-211-6830T= (n.-211-6830T=) n.223-31T= n.253-31T= n.206-31T= c.-220-31T= (n.-220-31T=) n.282-7734T= n.282-31T= c.-130-31T= (n.-130-31T=) n.224-7734T= n.224-31T= | |
1 | g.151017782T>C | CA2524999262 | PRUNE1 | c.40-30T>C (n.40-30T>C) c.-110-30T>C (n.-110-30T>C) c.-304-30T>C (n.-304-30T>C) c.-26-7733T>C (n.-26-7733T>C) c.-119-30T>C (n.-119-30T>C) c.-211-6829T>C (n.-211-6829T>C) n.223-30T>C n.253-30T>C n.206-30T>C c.-220-30T>C (n.-220-30T>C) n.282-7733T>C n.282-30T>C c.-130-30T>C (n.-130-30T>C) n.224-7733T>C n.224-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017783G>A | CA889291585 | PRUNE1 | c.40-29G>A (n.40-29G>A) c.-110-29G>A (n.-110-29G>A) c.-304-29G>A (n.-304-29G>A) c.-26-7732G>A (n.-26-7732G>A) c.-119-29G>A (n.-119-29G>A) c.-211-6828G>A (n.-211-6828G>A) n.223-29G>A n.253-29G>A n.206-29G>A c.-220-29G>A (n.-220-29G>A) n.282-7732G>A n.282-29G>A c.-130-29G>A (n.-130-29G>A) n.224-7732G>A n.224-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017783G>C | CA2479404331 | PRUNE1 | c.40-29G>C (n.40-29G>C) c.-110-29G>C (n.-110-29G>C) c.-304-29G>C (n.-304-29G>C) c.-26-7732G>C (n.-26-7732G>C) c.-119-29G>C (n.-119-29G>C) c.-211-6828G>C (n.-211-6828G>C) n.223-29G>C n.253-29G>C n.206-29G>C c.-220-29G>C (n.-220-29G>C) n.282-7732G>C n.282-29G>C c.-130-29G>C (n.-130-29G>C) n.224-7732G>C n.224-29G>C | dbSNP |
1 | g.151017783G= | CA2479404330 | PRUNE1 | c.40-29G= (n.40-29G=) c.-110-29G= (n.-110-29G=) c.-304-29G= (n.-304-29G=) c.-26-7732G= (n.-26-7732G=) c.-119-29G= (n.-119-29G=) c.-211-6828G= (n.-211-6828G=) n.223-29G= n.253-29G= n.206-29G= c.-220-29G= (n.-220-29G=) n.282-7732G= n.282-29G= c.-130-29G= (n.-130-29G=) n.224-7732G= n.224-29G= | |
1 | g.151017783G>T | CA2647860063 | PRUNE1 | c.40-29G>T (n.40-29G>T) c.-110-29G>T (n.-110-29G>T) c.-304-29G>T (n.-304-29G>T) c.-26-7732G>T (n.-26-7732G>T) c.-119-29G>T (n.-119-29G>T) c.-211-6828G>T (n.-211-6828G>T) n.223-29G>T n.253-29G>T n.206-29G>T c.-220-29G>T (n.-220-29G>T) n.282-7732G>T n.282-29G>T c.-130-29G>T (n.-130-29G>T) n.224-7732G>T n.224-29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017786_151017789del | CA2573906640 | PRUNE1 | c.40-26_40-23del (n.40-26_40-23del) c.-110-26_-110-23del (n.-110-26_-110-23del) c.-304-26_-304-23del (n.-304-26_-304-23del) c.-26-7729_-26-7726del (n.-26-7729_-26-7726del) c.-119-26_-119-23del (n.-119-26_-119-23del) c.-211-6825_-211-6822del (n.-211-6825_-211-6822del) n.223-26_223-23del n.253-26_253-23del n.206-26_206-23del c.-220-26_-220-23del (n.-220-26_-220-23del) n.282-7729_282-7726del n.282-26_282-23del c.-130-26_-130-23del (n.-130-26_-130-23del) n.224-7729_224-7726del n.224-26_224-23del | gnomAD v4 |
1 | g.151017784T>C | CA2647860066 | PRUNE1 | c.40-28T>C (n.40-28T>C) c.-110-28T>C (n.-110-28T>C) c.-304-28T>C (n.-304-28T>C) c.-26-7731T>C (n.-26-7731T>C) c.-119-28T>C (n.-119-28T>C) c.-211-6827T>C (n.-211-6827T>C) n.223-28T>C n.253-28T>C n.206-28T>C c.-220-28T>C (n.-220-28T>C) n.282-7731T>C n.282-28T>C c.-130-28T>C (n.-130-28T>C) n.224-7731T>C n.224-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017786A>G | CA2647860069 | PRUNE1 | c.40-26A>G (n.40-26A>G) c.-110-26A>G (n.-110-26A>G) c.-304-26A>G (n.-304-26A>G) c.-26-7729A>G (n.-26-7729A>G) c.-119-26A>G (n.-119-26A>G) c.-211-6825A>G (n.-211-6825A>G) n.223-26A>G n.253-26A>G n.206-26A>G c.-220-26A>G (n.-220-26A>G) n.282-7729A>G n.282-26A>G c.-130-26A>G (n.-130-26A>G) n.224-7729A>G n.224-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017786A>T | CA2647860068 | PRUNE1 | c.40-26A>T (n.40-26A>T) c.-110-26A>T (n.-110-26A>T) c.-304-26A>T (n.-304-26A>T) c.-26-7729A>T (n.-26-7729A>T) c.-119-26A>T (n.-119-26A>T) c.-211-6825A>T (n.-211-6825A>T) n.223-26A>T n.253-26A>T n.206-26A>T c.-220-26A>T (n.-220-26A>T) n.282-7729A>T n.282-26A>T c.-130-26A>T (n.-130-26A>T) n.224-7729A>T n.224-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017787G>A | CA2647860070 | PRUNE1 | c.40-25G>A (n.40-25G>A) c.-110-25G>A (n.-110-25G>A) c.-304-25G>A (n.-304-25G>A) c.-26-7728G>A (n.-26-7728G>A) c.-119-25G>A (n.-119-25G>A) c.-211-6824G>A (n.-211-6824G>A) n.223-25G>A n.253-25G>A n.206-25G>A c.-220-25G>A (n.-220-25G>A) n.282-7728G>A n.282-25G>A c.-130-25G>A (n.-130-25G>A) n.224-7728G>A n.224-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017787G>T | CA2573906643 | PRUNE1 | c.40-25G>T (n.40-25G>T) c.-110-25G>T (n.-110-25G>T) c.-304-25G>T (n.-304-25G>T) c.-26-7728G>T (n.-26-7728G>T) c.-119-25G>T (n.-119-25G>T) c.-211-6824G>T (n.-211-6824G>T) n.223-25G>T n.253-25G>T n.206-25G>T c.-220-25G>T (n.-220-25G>T) n.282-7728G>T n.282-25G>T c.-130-25G>T (n.-130-25G>T) n.224-7728G>T n.224-25G>T | |
1 | g.151017788T>C | CA2746092370 | PRUNE1 | c.40-24T>C (n.40-24T>C) c.-110-24T>C (n.-110-24T>C) c.-304-24T>C (n.-304-24T>C) c.-26-7727T>C (n.-26-7727T>C) c.-119-24T>C (n.-119-24T>C) c.-211-6823T>C (n.-211-6823T>C) n.223-24T>C n.253-24T>C n.206-24T>C c.-220-24T>C (n.-220-24T>C) n.282-7727T>C n.282-24T>C c.-130-24T>C (n.-130-24T>C) n.224-7727T>C n.224-24T>C | |
1 | g.151017789T>C | CA2573906644 | PRUNE1 | c.40-23T>C (n.40-23T>C) c.-110-23T>C (n.-110-23T>C) c.-304-23T>C (n.-304-23T>C) c.-26-7726T>C (n.-26-7726T>C) c.-119-23T>C (n.-119-23T>C) c.-211-6822T>C (n.-211-6822T>C) n.223-23T>C n.253-23T>C n.206-23T>C c.-220-23T>C (n.-220-23T>C) n.282-7726T>C n.282-23T>C c.-130-23T>C (n.-130-23T>C) n.224-7726T>C n.224-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017790T>C | CA2647860072 | PRUNE1 | c.40-22T>C (n.40-22T>C) c.-110-22T>C (n.-110-22T>C) c.-304-22T>C (n.-304-22T>C) c.-26-7725T>C (n.-26-7725T>C) c.-119-22T>C (n.-119-22T>C) c.-211-6821T>C (n.-211-6821T>C) n.223-22T>C n.253-22T>C n.206-22T>C c.-220-22T>C (n.-220-22T>C) n.282-7725T>C n.282-22T>C c.-130-22T>C (n.-130-22T>C) n.224-7725T>C n.224-22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017790T>G | CA2647860073 | PRUNE1 | c.40-22T>G (n.40-22T>G) c.-110-22T>G (n.-110-22T>G) c.-304-22T>G (n.-304-22T>G) c.-26-7725T>G (n.-26-7725T>G) c.-119-22T>G (n.-119-22T>G) c.-211-6821T>G (n.-211-6821T>G) n.223-22T>G n.253-22T>G n.206-22T>G c.-220-22T>G (n.-220-22T>G) n.282-7725T>G n.282-22T>G c.-130-22T>G (n.-130-22T>G) n.224-7725T>G n.224-22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017791C>A | CA2647860075 | PRUNE1 | c.40-21C>A (n.40-21C>A) c.-110-21C>A (n.-110-21C>A) c.-304-21C>A (n.-304-21C>A) c.-26-7724C>A (n.-26-7724C>A) c.-119-21C>A (n.-119-21C>A) c.-211-6820C>A (n.-211-6820C>A) n.223-21C>A n.253-21C>A n.206-21C>A c.-220-21C>A (n.-220-21C>A) n.282-7724C>A n.282-21C>A c.-130-21C>A (n.-130-21C>A) n.224-7724C>A n.224-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017791C= | CA2479404332 | PRUNE1 | c.40-21C= (n.40-21C=) c.-110-21C= (n.-110-21C=) c.-304-21C= (n.-304-21C=) c.-26-7724C= (n.-26-7724C=) c.-119-21C= (n.-119-21C=) c.-211-6820C= (n.-211-6820C=) n.223-21C= n.253-21C= n.206-21C= c.-220-21C= (n.-220-21C=) n.282-7724C= n.282-21C= c.-130-21C= (n.-130-21C=) n.224-7724C= n.224-21C= | |
1 | g.151017791C>T | CA889291589 | PRUNE1 | c.40-21C>T (n.40-21C>T) c.-110-21C>T (n.-110-21C>T) c.-304-21C>T (n.-304-21C>T) c.-26-7724C>T (n.-26-7724C>T) c.-119-21C>T (n.-119-21C>T) c.-211-6820C>T (n.-211-6820C>T) n.223-21C>T n.253-21C>T n.206-21C>T c.-220-21C>T (n.-220-21C>T) n.282-7724C>T n.282-21C>T c.-130-21C>T (n.-130-21C>T) n.224-7724C>T n.224-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017792C>A | CA2647860078 | PRUNE1 | c.40-20C>A (n.40-20C>A) c.-110-20C>A (n.-110-20C>A) c.-304-20C>A (n.-304-20C>A) c.-26-7723C>A (n.-26-7723C>A) c.-119-20C>A (n.-119-20C>A) c.-211-6819C>A (n.-211-6819C>A) n.223-20C>A n.253-20C>A n.206-20C>A c.-220-20C>A (n.-220-20C>A) n.282-7723C>A n.282-20C>A c.-130-20C>A (n.-130-20C>A) n.224-7723C>A n.224-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017792C>T | CA2573906871 | PRUNE1 | c.40-20C>T (n.40-20C>T) c.-110-20C>T (n.-110-20C>T) c.-304-20C>T (n.-304-20C>T) c.-26-7723C>T (n.-26-7723C>T) c.-119-20C>T (n.-119-20C>T) c.-211-6819C>T (n.-211-6819C>T) n.223-20C>T n.253-20C>T n.206-20C>T c.-220-20C>T (n.-220-20C>T) n.282-7723C>T n.282-20C>T c.-130-20C>T (n.-130-20C>T) n.224-7723C>T n.224-20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017793C>A | CA2647860082 | PRUNE1 | c.40-19C>A (n.40-19C>A) c.-110-19C>A (n.-110-19C>A) c.-304-19C>A (n.-304-19C>A) c.-26-7722C>A (n.-26-7722C>A) c.-119-19C>A (n.-119-19C>A) c.-211-6818C>A (n.-211-6818C>A) n.223-19C>A n.253-19C>A n.206-19C>A c.-220-19C>A (n.-220-19C>A) n.282-7722C>A n.282-19C>A c.-130-19C>A (n.-130-19C>A) n.224-7722C>A n.224-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017793C= | CA2479404333 | PRUNE1 | c.40-19C= (n.40-19C=) c.-110-19C= (n.-110-19C=) c.-304-19C= (n.-304-19C=) c.-26-7722C= (n.-26-7722C=) c.-119-19C= (n.-119-19C=) c.-211-6818C= (n.-211-6818C=) n.223-19C= n.253-19C= n.206-19C= c.-220-19C= (n.-220-19C=) n.282-7722C= n.282-19C= c.-130-19C= (n.-130-19C=) n.224-7722C= n.224-19C= | |
1 | g.151017793C>G | CA526286573 | PRUNE1 | c.40-19C>G (n.40-19C>G) c.-110-19C>G (n.-110-19C>G) c.-304-19C>G (n.-304-19C>G) c.-26-7722C>G (n.-26-7722C>G) c.-119-19C>G (n.-119-19C>G) c.-211-6818C>G (n.-211-6818C>G) n.223-19C>G n.253-19C>G n.206-19C>G c.-220-19C>G (n.-220-19C>G) n.282-7722C>G n.282-19C>G c.-130-19C>G (n.-130-19C>G) n.224-7722C>G n.224-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017793C>T | CA1083669 | PRUNE1 | c.40-19C>T (n.40-19C>T) c.-110-19C>T (n.-110-19C>T) c.-304-19C>T (n.-304-19C>T) c.-26-7722C>T (n.-26-7722C>T) c.-119-19C>T (n.-119-19C>T) c.-211-6818C>T (n.-211-6818C>T) n.223-19C>T n.253-19C>T n.206-19C>T c.-220-19C>T (n.-220-19C>T) n.282-7722C>T n.282-19C>T c.-130-19C>T (n.-130-19C>T) n.224-7722C>T n.224-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017795T>C | CA2647860085 | PRUNE1 | c.40-17T>C (n.40-17T>C) c.-110-17T>C (n.-110-17T>C) c.-304-17T>C (n.-304-17T>C) c.-26-7720T>C (n.-26-7720T>C) c.-119-17T>C (n.-119-17T>C) c.-211-6816T>C (n.-211-6816T>C) n.223-17T>C n.253-17T>C n.206-17T>C c.-220-17T>C (n.-220-17T>C) n.282-7720T>C n.282-17T>C c.-130-17T>C (n.-130-17T>C) n.224-7720T>C n.224-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017798del | CA2647860084 | PRUNE1 | c.40-14del (n.40-14del) c.-110-14del (n.-110-14del) c.-304-14del (n.-304-14del) c.-26-7717del (n.-26-7717del) c.-119-14del (n.-119-14del) c.-211-6813del (n.-211-6813del) n.223-14del n.253-14del n.206-14del c.-220-14del (n.-220-14del) n.282-7717del n.282-14del c.-130-14del (n.-130-14del) n.224-7717del n.224-14del | gnomAD v4 |
1 | g.151017796T>C | CA2647860086 | PRUNE1 | c.40-16T>C (n.40-16T>C) c.-110-16T>C (n.-110-16T>C) c.-304-16T>C (n.-304-16T>C) c.-26-7719T>C (n.-26-7719T>C) c.-119-16T>C (n.-119-16T>C) c.-211-6815T>C (n.-211-6815T>C) n.223-16T>C n.253-16T>C n.206-16T>C c.-220-16T>C (n.-220-16T>C) n.282-7719T>C n.282-16T>C c.-130-16T>C (n.-130-16T>C) n.224-7719T>C n.224-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017797T>A | CA2647860087 | PRUNE1 | c.40-15T>A (n.40-15T>A) c.-110-15T>A (n.-110-15T>A) c.-304-15T>A (n.-304-15T>A) c.-26-7718T>A (n.-26-7718T>A) c.-119-15T>A (n.-119-15T>A) c.-211-6814T>A (n.-211-6814T>A) n.223-15T>A n.253-15T>A n.206-15T>A c.-220-15T>A (n.-220-15T>A) n.282-7718T>A n.282-15T>A c.-130-15T>A (n.-130-15T>A) n.224-7718T>A n.224-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017797T>C | CA2647860088 | PRUNE1 | c.40-15T>C (n.40-15T>C) c.-110-15T>C (n.-110-15T>C) c.-304-15T>C (n.-304-15T>C) c.-26-7718T>C (n.-26-7718T>C) c.-119-15T>C (n.-119-15T>C) c.-211-6814T>C (n.-211-6814T>C) n.223-15T>C n.253-15T>C n.206-15T>C c.-220-15T>C (n.-220-15T>C) n.282-7718T>C n.282-15T>C c.-130-15T>C (n.-130-15T>C) n.224-7718T>C n.224-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017798T>A | CA526286574 | PRUNE1 | c.40-14T>A (n.40-14T>A) c.-110-14T>A (n.-110-14T>A) c.-304-14T>A (n.-304-14T>A) c.-26-7717T>A (n.-26-7717T>A) c.-119-14T>A (n.-119-14T>A) c.-211-6813T>A (n.-211-6813T>A) n.223-14T>A n.253-14T>A n.206-14T>A c.-220-14T>A (n.-220-14T>A) n.282-7717T>A n.282-14T>A c.-130-14T>A (n.-130-14T>A) n.224-7717T>A n.224-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017798T>C | CA2647860098 | PRUNE1 | c.40-14T>C (n.40-14T>C) c.-110-14T>C (n.-110-14T>C) c.-304-14T>C (n.-304-14T>C) c.-26-7717T>C (n.-26-7717T>C) c.-119-14T>C (n.-119-14T>C) c.-211-6813T>C (n.-211-6813T>C) n.223-14T>C n.253-14T>C n.206-14T>C c.-220-14T>C (n.-220-14T>C) n.282-7717T>C n.282-14T>C c.-130-14T>C (n.-130-14T>C) n.224-7717T>C n.224-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017798T>G | CA2647860102 | PRUNE1 | c.40-14T>G (n.40-14T>G) c.-110-14T>G (n.-110-14T>G) c.-304-14T>G (n.-304-14T>G) c.-26-7717T>G (n.-26-7717T>G) c.-119-14T>G (n.-119-14T>G) c.-211-6813T>G (n.-211-6813T>G) n.223-14T>G n.253-14T>G n.206-14T>G c.-220-14T>G (n.-220-14T>G) n.282-7717T>G n.282-14T>G c.-130-14T>G (n.-130-14T>G) n.224-7717T>G n.224-14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017798T= | CA2479404334 | PRUNE1 | c.40-14T= (n.40-14T=) c.-110-14T= (n.-110-14T=) c.-304-14T= (n.-304-14T=) c.-26-7717T= (n.-26-7717T=) c.-119-14T= (n.-119-14T=) c.-211-6813T= (n.-211-6813T=) n.223-14T= n.253-14T= n.206-14T= c.-220-14T= (n.-220-14T=) n.282-7717T= n.282-14T= c.-130-14T= (n.-130-14T=) n.224-7717T= n.224-14T= | |
1 | g.151017799C>A | CA2647860106 | PRUNE1 | c.40-13C>A (n.40-13C>A) c.-110-13C>A (n.-110-13C>A) c.-304-13C>A (n.-304-13C>A) c.-26-7716C>A (n.-26-7716C>A) c.-119-13C>A (n.-119-13C>A) c.-211-6812C>A (n.-211-6812C>A) n.223-13C>A n.253-13C>A n.206-13C>A c.-220-13C>A (n.-220-13C>A) n.282-7716C>A n.282-13C>A c.-130-13C>A (n.-130-13C>A) n.224-7716C>A n.224-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017799C= | CA2479404335 | PRUNE1 | c.40-13C= (n.40-13C=) c.-110-13C= (n.-110-13C=) c.-304-13C= (n.-304-13C=) c.-26-7716C= (n.-26-7716C=) c.-119-13C= (n.-119-13C=) c.-211-6812C= (n.-211-6812C=) n.223-13C= n.253-13C= n.206-13C= c.-220-13C= (n.-220-13C=) n.282-7716C= n.282-13C= c.-130-13C= (n.-130-13C=) n.224-7716C= n.224-13C= | |
1 | g.151017799C>T | CA913326242 | PRUNE1 | c.40-13C>T (n.40-13C>T) c.-110-13C>T (n.-110-13C>T) c.-304-13C>T (n.-304-13C>T) c.-26-7716C>T (n.-26-7716C>T) c.-119-13C>T (n.-119-13C>T) c.-211-6812C>T (n.-211-6812C>T) n.223-13C>T n.253-13C>T n.206-13C>T c.-220-13C>T (n.-220-13C>T) n.282-7716C>T n.282-13C>T c.-130-13C>T (n.-130-13C>T) n.224-7716C>T n.224-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017801T>C | CA2647860111 | PRUNE1 | c.40-11T>C (n.40-11T>C) c.-110-11T>C (n.-110-11T>C) c.-304-11T>C (n.-304-11T>C) c.-26-7714T>C (n.-26-7714T>C) c.-119-11T>C (n.-119-11T>C) c.-211-6810T>C (n.-211-6810T>C) n.223-11T>C n.253-11T>C n.206-11T>C c.-220-11T>C (n.-220-11T>C) n.282-7714T>C n.282-11T>C c.-130-11T>C (n.-130-11T>C) n.224-7714T>C n.224-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017802T>C | CA526286575 | PRUNE1 | c.40-10T>C (n.40-10T>C) c.-110-10T>C (n.-110-10T>C) c.-304-10T>C (n.-304-10T>C) c.-26-7713T>C (n.-26-7713T>C) c.-119-10T>C (n.-119-10T>C) c.-211-6809T>C (n.-211-6809T>C) n.223-10T>C n.253-10T>C n.206-10T>C c.-220-10T>C (n.-220-10T>C) n.282-7713T>C n.282-10T>C c.-130-10T>C (n.-130-10T>C) n.224-7713T>C n.224-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017802T= | CA2479404337 | PRUNE1 | c.40-10T= (n.40-10T=) c.-110-10T= (n.-110-10T=) c.-304-10T= (n.-304-10T=) c.-26-7713T= (n.-26-7713T=) c.-119-10T= (n.-119-10T=) c.-211-6809T= (n.-211-6809T=) n.223-10T= n.253-10T= n.206-10T= c.-220-10T= (n.-220-10T=) n.282-7713T= n.282-10T= c.-130-10T= (n.-130-10T=) n.224-7713T= n.224-10T= | |
1 | g.151017802_151017806delinsTTCTC | CA2479404336 | PRUNE1 | c.40-10_40-6delinsTTCTC (n.40-10_40-6delinsTTCTC) c.-110-10_-110-6delinsTTCTC (n.-110-10_-110-6delinsTTCTC) c.-304-10_-304-6delinsTTCTC (n.-304-10_-304-6delinsTTCTC) c.-26-7713_-26-7709delinsTTCTC (n.-26-7713_-26-7709delinsTTCTC) c.-119-10_-119-6delinsTTCTC (n.-119-10_-119-6delinsTTCTC) c.-211-6809_-211-6805delinsTTCTC (n.-211-6809_-211-6805delinsTTCTC) n.223-10_223-6delinsTTCTC n.253-10_253-6delinsTTCTC n.206-10_206-6delinsTTCTC c.-220-10_-220-6delinsTTCTC (n.-220-10_-220-6delinsTTCTC) n.282-7713_282-7709delinsTTCTC n.282-10_282-6delinsTTCTC c.-130-10_-130-6delinsTTCTC (n.-130-10_-130-6delinsTTCTC) n.224-7713_224-7709delinsTTCTC n.224-10_224-6delinsTTCTC | |
1 | g.151017803T>A | CA29503993 | PRUNE1 | c.40-9T>A (n.40-9T>A) c.-110-9T>A (n.-110-9T>A) c.-304-9T>A (n.-304-9T>A) c.-26-7712T>A (n.-26-7712T>A) c.-119-9T>A (n.-119-9T>A) c.-211-6808T>A (n.-211-6808T>A) n.223-9T>A n.253-9T>A n.206-9T>A c.-220-9T>A (n.-220-9T>A) n.282-7712T>A n.282-9T>A c.-130-9T>A (n.-130-9T>A) n.224-7712T>A n.224-9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017803T= | CA2479404338 | PRUNE1 | c.40-9T= (n.40-9T=) c.-110-9T= (n.-110-9T=) c.-304-9T= (n.-304-9T=) c.-26-7712T= (n.-26-7712T=) c.-119-9T= (n.-119-9T=) c.-211-6808T= (n.-211-6808T=) n.223-9T= n.253-9T= n.206-9T= c.-220-9T= (n.-220-9T=) n.282-7712T= n.282-9T= c.-130-9T= (n.-130-9T=) n.224-7712T= n.224-9T= | |
1 | g.151017805_151017808del | CA1083670 | PRUNE1 | c.40-7_40-4del (n.40-7_40-4del) c.-110-7_-110-4del (n.-110-7_-110-4del) c.-304-7_-304-4del (n.-304-7_-304-4del) c.-26-7710_-26-7707del (n.-26-7710_-26-7707del) c.-119-7_-119-4del (n.-119-7_-119-4del) c.-211-6806_-211-6803del (n.-211-6806_-211-6803del) n.223-7_223-4del n.253-7_253-4del n.206-7_206-4del c.-220-7_-220-4del (n.-220-7_-220-4del) n.282-7710_282-7707del n.282-7_282-4del c.-130-7_-130-4del (n.-130-7_-130-4del) n.224-7710_224-7707del n.224-7_224-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017804C>A | CA2647860122 | PRUNE1 | c.40-8C>A (n.40-8C>A) c.-110-8C>A (n.-110-8C>A) c.-304-8C>A (n.-304-8C>A) c.-26-7711C>A (n.-26-7711C>A) c.-119-8C>A (n.-119-8C>A) c.-211-6807C>A (n.-211-6807C>A) n.223-8C>A n.253-8C>A n.206-8C>A c.-220-8C>A (n.-220-8C>A) n.282-7711C>A n.282-8C>A c.-130-8C>A (n.-130-8C>A) n.224-7711C>A n.224-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017804C>G | CA2647860123 | PRUNE1 | c.40-8C>G (n.40-8C>G) c.-110-8C>G (n.-110-8C>G) c.-304-8C>G (n.-304-8C>G) c.-26-7711C>G (n.-26-7711C>G) c.-119-8C>G (n.-119-8C>G) c.-211-6807C>G (n.-211-6807C>G) n.223-8C>G n.253-8C>G n.206-8C>G c.-220-8C>G (n.-220-8C>G) n.282-7711C>G n.282-8C>G c.-130-8C>G (n.-130-8C>G) n.224-7711C>G n.224-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017805T>A | CA2573906882 | PRUNE1 | c.40-7T>A (n.40-7T>A) c.-110-7T>A (n.-110-7T>A) c.-304-7T>A (n.-304-7T>A) c.-26-7710T>A (n.-26-7710T>A) c.-119-7T>A (n.-119-7T>A) c.-211-6806T>A (n.-211-6806T>A) n.223-7T>A n.253-7T>A n.206-7T>A c.-220-7T>A (n.-220-7T>A) n.282-7710T>A n.282-7T>A c.-130-7T>A (n.-130-7T>A) n.224-7710T>A n.224-7T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017806C>A | CA2647860127 | PRUNE1 | c.40-6C>A (n.40-6C>A) c.-110-6C>A (n.-110-6C>A) c.-304-6C>A (n.-304-6C>A) c.-26-7709C>A (n.-26-7709C>A) c.-119-6C>A (n.-119-6C>A) c.-211-6805C>A (n.-211-6805C>A) n.223-6C>A n.253-6C>A n.206-6C>A c.-220-6C>A (n.-220-6C>A) n.282-7709C>A n.282-6C>A c.-130-6C>A (n.-130-6C>A) n.224-7709C>A n.224-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017806C= | CA2479404339 | PRUNE1 | c.40-6C= (n.40-6C=) c.-110-6C= (n.-110-6C=) c.-304-6C= (n.-304-6C=) c.-26-7709C= (n.-26-7709C=) c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.-211-6805C= (n.-211-6805C=) n.223-6C= n.253-6C= n.206-6C= c.-220-6C= (n.-220-6C=) n.282-7709C= n.282-6C= c.-130-6C= (n.-130-6C=) n.224-7709C= n.224-6C= | |
1 | g.151017806C>T | CA29503996 | PRUNE1 | c.40-6C>T (n.40-6C>T) c.-110-6C>T (n.-110-6C>T) c.-304-6C>T (n.-304-6C>T) c.-26-7709C>T (n.-26-7709C>T) c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.-211-6805C>T (n.-211-6805C>T) n.223-6C>T n.253-6C>T n.206-6C>T c.-220-6C>T (n.-220-6C>T) n.282-7709C>T n.282-6C>T c.-130-6C>T (n.-130-6C>T) n.224-7709C>T n.224-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017807T>C | CA2647860129 | PRUNE1 | c.40-5T>C (n.40-5T>C) c.-110-5T>C (n.-110-5T>C) c.-304-5T>C (n.-304-5T>C) c.-26-7708T>C (n.-26-7708T>C) c.-119-5T>C (n.-119-5T>C) c.-211-6804T>C (n.-211-6804T>C) n.223-5T>C n.253-5T>C n.206-5T>C c.-220-5T>C (n.-220-5T>C) n.282-7708T>C n.282-5T>C c.-130-5T>C (n.-130-5T>C) n.224-7708T>C n.224-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017808C>A | CA2573906914 | PRUNE1 | c.40-4C>A (n.40-4C>A) c.-110-4C>A (n.-110-4C>A) c.-304-4C>A (n.-304-4C>A) c.-26-7707C>A (n.-26-7707C>A) c.-119-4C>A (n.-119-4C>A) c.-211-6803C>A (n.-211-6803C>A) n.223-4C>A n.253-4C>A n.206-4C>A c.-220-4C>A (n.-220-4C>A) n.282-7707C>A n.282-4C>A c.-130-4C>A (n.-130-4C>A) n.224-7707C>A n.224-4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017808C>T | CA2647860130 | PRUNE1 | c.40-4C>T (n.40-4C>T) c.-110-4C>T (n.-110-4C>T) c.-304-4C>T (n.-304-4C>T) c.-26-7707C>T (n.-26-7707C>T) c.-119-4C>T (n.-119-4C>T) c.-211-6803C>T (n.-211-6803C>T) n.223-4C>T n.253-4C>T n.206-4C>T c.-220-4C>T (n.-220-4C>T) n.282-7707C>T n.282-4C>T c.-130-4C>T (n.-130-4C>T) n.224-7707C>T n.224-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017809C>A | CA2647860131 | PRUNE1 | c.40-3C>A (n.40-3C>A) c.-110-3C>A (n.-110-3C>A) c.-304-3C>A (n.-304-3C>A) c.-26-7706C>A (n.-26-7706C>A) c.-119-3C>A (n.-119-3C>A) c.-211-6802C>A (n.-211-6802C>A) n.223-3C>A n.253-3C>A n.206-3C>A c.-220-3C>A (n.-220-3C>A) n.282-7706C>A n.282-3C>A c.-130-3C>A (n.-130-3C>A) n.224-7706C>A n.224-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017809C>G | CA2647860132 | PRUNE1 | c.40-3C>G (n.40-3C>G) c.-110-3C>G (n.-110-3C>G) c.-304-3C>G (n.-304-3C>G) c.-26-7706C>G (n.-26-7706C>G) c.-119-3C>G (n.-119-3C>G) c.-211-6802C>G (n.-211-6802C>G) n.223-3C>G n.253-3C>G n.206-3C>G c.-220-3C>G (n.-220-3C>G) n.282-7706C>G n.282-3C>G c.-130-3C>G (n.-130-3C>G) n.224-7706C>G n.224-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017809C>T | CA2573906928 | PRUNE1 | c.40-3C>T (n.40-3C>T) c.-110-3C>T (n.-110-3C>T) c.-304-3C>T (n.-304-3C>T) c.-26-7706C>T (n.-26-7706C>T) c.-119-3C>T (n.-119-3C>T) c.-211-6802C>T (n.-211-6802C>T) n.223-3C>T n.253-3C>T n.206-3C>T c.-220-3C>T (n.-220-3C>T) n.282-7706C>T n.282-3C>T c.-130-3C>T (n.-130-3C>T) n.224-7706C>T n.224-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017810A= | CA2479404340 | PRUNE1 | c.40-2A= (n.40-2A=) c.-110-2A= (n.-110-2A=) c.-304-2A= (n.-304-2A=) c.-26-7705A= (n.-26-7705A=) c.-119-2A= (n.-119-2A=) c.-211-6801A= (n.-211-6801A=) n.223-2A= n.253-2A= n.206-2A= c.-220-2A= (n.-220-2A=) n.282-7705A= n.282-2A= c.-130-2A= (n.-130-2A=) n.224-7705A= n.224-2A= | |
1 | g.151017810A>C | CA341902722 | PRUNE1 | c.40-2A>C (n.40-2A>C) c.-110-2A>C (n.-110-2A>C) c.-304-2A>C (n.-304-2A>C) c.-26-7705A>C (n.-26-7705A>C) c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.-211-6801A>C (n.-211-6801A>C) n.223-2A>C n.253-2A>C n.206-2A>C c.-220-2A>C (n.-220-2A>C) n.282-7705A>C n.282-2A>C c.-130-2A>C (n.-130-2A>C) n.224-7705A>C n.224-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017810A>G | CA341902724 | PRUNE1 | c.40-2A>G (n.40-2A>G) c.-110-2A>G (n.-110-2A>G) c.-304-2A>G (n.-304-2A>G) c.-26-7705A>G (n.-26-7705A>G) c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.-211-6801A>G (n.-211-6801A>G) n.223-2A>G n.253-2A>G n.206-2A>G c.-220-2A>G (n.-220-2A>G) n.282-7705A>G n.282-2A>G c.-130-2A>G (n.-130-2A>G) n.224-7705A>G n.224-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017810A>T | CA341902726 | PRUNE1 | c.40-2A>T (n.40-2A>T) c.-110-2A>T (n.-110-2A>T) c.-304-2A>T (n.-304-2A>T) c.-26-7705A>T (n.-26-7705A>T) c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.-211-6801A>T (n.-211-6801A>T) n.223-2A>T n.253-2A>T n.206-2A>T c.-220-2A>T (n.-220-2A>T) n.282-7705A>T n.282-2A>T c.-130-2A>T (n.-130-2A>T) n.224-7705A>T n.224-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017811G>A | CA341902728 | PRUNE1 | c.40-1G>A (n.40-1G>A) c.-110-1G>A (n.-110-1G>A) c.-304-1G>A (n.-304-1G>A) c.-26-7704G>A (n.-26-7704G>A) c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.-211-6800G>A (n.-211-6800G>A) n.223-1G>A n.253-1G>A n.206-1G>A c.-220-1G>A (n.-220-1G>A) n.282-7704G>A n.282-1G>A c.-130-1G>A (n.-130-1G>A) n.224-7704G>A n.224-1G>A | |
1 | g.151017811G>C | CA341902729 | PRUNE1 | c.40-1G>C (n.40-1G>C) c.-110-1G>C (n.-110-1G>C) c.-304-1G>C (n.-304-1G>C) c.-26-7704G>C (n.-26-7704G>C) c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.-211-6800G>C (n.-211-6800G>C) n.223-1G>C n.253-1G>C n.206-1G>C c.-220-1G>C (n.-220-1G>C) n.282-7704G>C n.282-1G>C c.-130-1G>C (n.-130-1G>C) n.224-7704G>C n.224-1G>C | |
1 | g.151017811G>T | CA341902731 | PRUNE1 | c.40-1G>T (n.40-1G>T) c.-110-1G>T (n.-110-1G>T) c.-304-1G>T (n.-304-1G>T) c.-26-7704G>T (n.-26-7704G>T) c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.-211-6800G>T (n.-211-6800G>T) n.223-1G>T n.253-1G>T n.206-1G>T c.-220-1G>T (n.-220-1G>T) n.282-7704G>T n.282-1G>T c.-130-1G>T (n.-130-1G>T) n.224-7704G>T n.224-1G>T | |
1 | g.151017812G>A | CA341902734 | PRUNE1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-26-7703G>A (n.-26-7703G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-211-6799G>A (n.-211-6799G>A) n.223G>A n.253G>A n.206G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.282-7703G>A n.282G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.224-7703G>A n.224G>A | |
1 | g.151017812G>C | CA341902736 | PRUNE1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-26-7703G>C (n.-26-7703G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-211-6799G>C (n.-211-6799G>C) n.223G>C n.253G>C n.206G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.282-7703G>C n.282G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.224-7703G>C n.224G>C | |
1 | g.151017812G= | CA2479404341 | PRUNE1 | c.40G= (p.Glu14=) c.-110G= (n.-110G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-26-7703G= (n.-26-7703G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-211-6799G= (n.-211-6799G=) n.223G= n.253G= n.206G= c.-220G= (n.-220G=) n.282-7703G= n.282G= c.-130G= (n.-130G=) n.224-7703G= n.224G= | |
1 | g.151017812G>T | CA341902732 | PRUNE1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-26-7703G>T (n.-26-7703G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-211-6799G>T (n.-211-6799G>T) n.223G>T n.253G>T n.206G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.282-7703G>T n.282G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.224-7703G>T n.224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017813A>C | CA341902739 | PRUNE1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) c.-26-7702A>C (n.-26-7702A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.-211-6798A>C (n.-211-6798A>C) n.224A>C n.254A>C n.207A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.282-7702A>C n.283A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.224-7702A>C n.225A>C | |
1 | g.151017813A>G | CA341902740 | PRUNE1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-26-7702A>G (n.-26-7702A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-211-6798A>G (n.-211-6798A>G) n.224A>G n.254A>G n.207A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.282-7702A>G n.283A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.224-7702A>G n.225A>G | |
1 | g.151017813A>T | CA341902742 | PRUNE1 | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-26-7702A>T (n.-26-7702A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-211-6798A>T (n.-211-6798A>T) n.224A>T n.254A>T n.207A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.282-7702A>T n.283A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.224-7702A>T n.225A>T | |
1 | g.151017814G>A | CA420726804 | PRUNE1 | c.42G>A (p.Glu14=) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-26-7701G>A (n.-26-7701G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-211-6797G>A (n.-211-6797G>A) n.225G>A n.255G>A n.208G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.282-7701G>A n.284G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.224-7701G>A n.226G>A | |
1 | g.151017814G>C | CA341902743 | PRUNE1 | c.42G>C (p.Glu14Asp) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-26-7701G>C (n.-26-7701G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-211-6797G>C (n.-211-6797G>C) n.225G>C n.255G>C n.208G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.282-7701G>C n.284G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.224-7701G>C n.226G>C | |
1 | g.151017814G>T | CA341902744 | PRUNE1 | c.42G>T (p.Glu14Asp) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-26-7701G>T (n.-26-7701G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-211-6797G>T (n.-211-6797G>T) n.225G>T n.255G>T n.208G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.282-7701G>T n.284G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.224-7701G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017815T>A | CA341902746 | PRUNE1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-26-7700T>A (n.-26-7700T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-211-6796T>A (n.-211-6796T>A) n.226T>A n.256T>A n.209T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.282-7700T>A n.285T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.224-7700T>A n.227T>A | |
1 | g.151017815T>C | CA341902748 | PRUNE1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-26-7700T>C (n.-26-7700T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-211-6796T>C (n.-211-6796T>C) n.226T>C n.256T>C n.209T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.282-7700T>C n.285T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.224-7700T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017815T>G | CA341902750 | PRUNE1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-26-7700T>G (n.-26-7700T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-211-6796T>G (n.-211-6796T>G) n.226T>G n.256T>G n.209T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.282-7700T>G n.285T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.224-7700T>G n.227T>G | |
1 | g.151017816C>A | CA341902752 | PRUNE1 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-26-7699C>A (n.-26-7699C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-211-6795C>A (n.-211-6795C>A) n.227C>A n.257C>A n.210C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.282-7699C>A n.286C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.224-7699C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017816C= | CA1142309982 | PRUNE1 | c.44C= (p.Ser15=) c.-106C= (n.-106C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-26-7699C= (n.-26-7699C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-211-6795C= (n.-211-6795C=) n.227C= n.257C= n.210C= c.-216C= (n.-216C=) n.282-7699C= n.286C= c.-126C= (n.-126C=) n.224-7699C= n.228C= | |
1 | g.151017816C>G | CA341902754 | PRUNE1 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-26-7699C>G (n.-26-7699C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-211-6795C>G (n.-211-6795C>G) n.227C>G n.257C>G n.210C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.282-7699C>G n.286C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.224-7699C>G n.228C>G | dbSNP |
1 | g.151017816C>T | CA1083671 | PRUNE1 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-26-7699C>T (n.-26-7699C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-211-6795C>T (n.-211-6795C>T) n.227C>T n.257C>T n.210C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.282-7699C>T n.286C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.224-7699C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017817C>A | CA420726808 | PRUNE1 | c.45C>A (p.Ser15=) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-26-7698C>A (n.-26-7698C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-211-6794C>A (n.-211-6794C>A) n.228C>A n.258C>A n.211C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.282-7698C>A n.287C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.224-7698C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017817C>G | CA420726809 | PRUNE1 | c.45C>G (p.Ser15=) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-26-7698C>G (n.-26-7698C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-211-6794C>G (n.-211-6794C>G) n.228C>G n.258C>G n.211C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.282-7698C>G n.287C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.224-7698C>G n.229C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017817C>T | CA420726810 | PRUNE1 | c.45C>T (p.Ser15=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-26-7698C>T (n.-26-7698C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-211-6794C>T (n.-211-6794C>T) n.228C>T n.258C>T n.211C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.282-7698C>T n.287C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.224-7698C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017818C>A | CA420726811 | PRUNE1 | c.46C>A (p.Arg16=) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-26-7697C>A (n.-26-7697C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-211-6793C>A (n.-211-6793C>A) n.229C>A n.259C>A n.212C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.282-7697C>A n.288C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.224-7697C>A n.230C>A | |
1 | g.151017818C= | CA2479404342 | PRUNE1 | c.46C= (p.Arg16=) c.-104C= (n.-104C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-26-7697C= (n.-26-7697C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-211-6793C= (n.-211-6793C=) n.229C= n.259C= n.212C= c.-214C= (n.-214C=) n.282-7697C= n.288C= c.-124C= (n.-124C=) n.224-7697C= n.230C= | |
1 | g.151017818C>G | CA341902756 | PRUNE1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-26-7697C>G (n.-26-7697C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-211-6793C>G (n.-211-6793C>G) n.229C>G n.259C>G n.212C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.282-7697C>G n.288C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.224-7697C>G n.230C>G | |
1 | g.151017818C>T | CA341902758 | PRUNE1 | c.46C>T (p.Arg16Ter) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-26-7697C>T (n.-26-7697C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-211-6793C>T (n.-211-6793C>T) n.229C>T n.259C>T n.212C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.282-7697C>T n.288C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.224-7697C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017819G>A | CA1083672 | PRUNE1 | c.47G>A (p.Arg16Gln) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-26-7696G>A (n.-26-7696G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-211-6792G>A (n.-211-6792G>A) n.230G>A n.260G>A n.213G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.282-7696G>A n.289G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.224-7696G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017819G>C | CA29504011 | PRUNE1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-26-7696G>C (n.-26-7696G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-211-6792G>C (n.-211-6792G>C) n.230G>C n.260G>C n.213G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.282-7696G>C n.289G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.224-7696G>C n.231G>C | dbSNP |
1 | g.151017819G= | CA2479404343 | PRUNE1 | c.47G= (p.Arg16=) c.-103G= (n.-103G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-26-7696G= (n.-26-7696G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-211-6792G= (n.-211-6792G=) n.230G= n.260G= n.213G= c.-213G= (n.-213G=) n.282-7696G= n.289G= c.-123G= (n.-123G=) n.224-7696G= n.231G= | |
1 | g.151017819G>T | CA341902760 | PRUNE1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-26-7696G>T (n.-26-7696G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-211-6792G>T (n.-211-6792G>T) n.230G>T n.260G>T n.213G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.282-7696G>T n.289G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.224-7696G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017820A>C | CA420726815 | PRUNE1 | c.48A>C (p.Arg16=) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-26-7695A>C (n.-26-7695A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-211-6791A>C (n.-211-6791A>C) n.231A>C n.261A>C n.214A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.282-7695A>C n.290A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.224-7695A>C n.232A>C | |
1 | g.151017820A>G | CA420726816 | PRUNE1 | c.48A>G (p.Arg16=) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-26-7695A>G (n.-26-7695A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-211-6791A>G (n.-211-6791A>G) n.231A>G n.261A>G n.214A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.282-7695A>G n.290A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.224-7695A>G n.232A>G | |
1 | g.151017820A>T | CA420726814 | PRUNE1 | c.48A>T (p.Arg16=) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-26-7695A>T (n.-26-7695A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-211-6791A>T (n.-211-6791A>T) n.231A>T n.261A>T n.214A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.282-7695A>T n.290A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.224-7695A>T n.232A>T | |
1 | g.151017821C>A | CA341902765 | PRUNE1 | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-26-7694C>A (n.-26-7694C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-211-6790C>A (n.-211-6790C>A) n.232C>A n.262C>A n.215C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.282-7694C>A n.291C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.224-7694C>A n.233C>A | |
1 | g.151017821C>G | CA341902766 | PRUNE1 | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-26-7694C>G (n.-26-7694C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-211-6790C>G (n.-211-6790C>G) n.232C>G n.262C>G n.215C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.282-7694C>G n.291C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.224-7694C>G n.233C>G | |
1 | g.151017821C>T | CA341902767 | PRUNE1 | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-26-7694C>T (n.-26-7694C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-211-6790C>T (n.-211-6790C>T) n.232C>T n.262C>T n.215C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.282-7694C>T n.291C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.224-7694C>T n.233C>T | |
1 | g.151017822dup | CA2580060986 | PRUNE1 | c.50dup (p.Leu18SerfsTer8) c.-100dup (n.-100dup) c.-294dup (n.-294dup) c.-26-7693dup (n.-26-7693dup) c.-109dup (n.-109dup) c.-211-6789dup (n.-211-6789dup) n.233dup n.263dup n.216dup c.-210dup (n.-210dup) n.282-7693dup n.292dup c.-120dup (n.-120dup) n.224-7693dup n.234dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.151017822C>A | CA341902769 | PRUNE1 | c.50C>A (p.Pro17His) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-26-7693C>A (n.-26-7693C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-211-6789C>A (n.-211-6789C>A) n.233C>A n.263C>A n.216C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.282-7693C>A n.292C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.224-7693C>A n.234C>A | |
1 | g.151017822C= | CA2479404344 | PRUNE1 | c.50C= (p.Pro17=) c.-100C= (n.-100C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-26-7693C= (n.-26-7693C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-211-6789C= (n.-211-6789C=) n.233C= n.263C= n.216C= c.-210C= (n.-210C=) n.282-7693C= n.292C= c.-120C= (n.-120C=) n.224-7693C= n.234C= | |
1 | g.151017822C>G | CA1083673 | PRUNE1 | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-26-7693C>G (n.-26-7693C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-211-6789C>G (n.-211-6789C>G) n.233C>G n.263C>G n.216C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.282-7693C>G n.292C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.224-7693C>G n.234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017822C>T | CA341902771 | PRUNE1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-26-7693C>T (n.-26-7693C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-211-6789C>T (n.-211-6789C>T) n.233C>T n.263C>T n.216C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.282-7693C>T n.292C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.224-7693C>T n.234C>T | |
1 | g.151017823T>A | CA420726818 | PRUNE1 | c.51T>A (p.Pro17=) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) c.-26-7692T>A (n.-26-7692T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-211-6788T>A (n.-211-6788T>A) n.234T>A n.264T>A n.217T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.282-7692T>A n.293T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.224-7692T>A n.235T>A | |
1 | g.151017823T>C | CA420726819 | PRUNE1 | c.51T>C (p.Pro17=) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-26-7692T>C (n.-26-7692T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-211-6788T>C (n.-211-6788T>C) n.234T>C n.264T>C n.217T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.282-7692T>C n.293T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.224-7692T>C n.235T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017823T>G | CA420726820 | PRUNE1 | c.51T>G (p.Pro17=) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-26-7692T>G (n.-26-7692T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-211-6788T>G (n.-211-6788T>G) n.234T>G n.264T>G n.217T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.282-7692T>G n.293T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.224-7692T>G n.235T>G | |
1 | g.151017824C>A | CA341902773 | PRUNE1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-26-7691C>A (n.-26-7691C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-211-6787C>A (n.-211-6787C>A) n.235C>A n.265C>A n.218C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.282-7691C>A n.294C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.224-7691C>A n.236C>A | |
1 | g.151017824C>G | CA341902774 | PRUNE1 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-26-7691C>G (n.-26-7691C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-211-6787C>G (n.-211-6787C>G) n.235C>G n.265C>G n.218C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.282-7691C>G n.294C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.224-7691C>G n.236C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017824C>T | CA420726821 | PRUNE1 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-26-7691C>T (n.-26-7691C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-211-6787C>T (n.-211-6787C>T) n.235C>T n.265C>T n.218C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.282-7691C>T n.294C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.224-7691C>T n.236C>T | |
1 | g.151017825T>A | CA341902776 | PRUNE1 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-26-7690T>A (n.-26-7690T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-211-6786T>A (n.-211-6786T>A) n.236T>A n.266T>A n.219T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.282-7690T>A n.295T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.224-7690T>A n.237T>A | |
1 | g.151017825T>C | CA341902778 | PRUNE1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-26-7690T>C (n.-26-7690T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-211-6786T>C (n.-211-6786T>C) n.236T>C n.266T>C n.219T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.282-7690T>C n.295T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.224-7690T>C n.237T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017825T>G | CA341902780 | PRUNE1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-26-7690T>G (n.-26-7690T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-211-6786T>G (n.-211-6786T>G) n.236T>G n.266T>G n.219T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.282-7690T>G n.295T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.224-7690T>G n.237T>G | |
1 | g.151017826A>C | CA420726823 | PRUNE1 | c.54A>C (p.Leu18=) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-26-7689A>C (n.-26-7689A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-211-6785A>C (n.-211-6785A>C) n.237A>C n.267A>C n.220A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.282-7689A>C n.296A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.224-7689A>C n.238A>C | |
1 | g.151017826A>G | CA420726825 | PRUNE1 | c.54A>G (p.Leu18=) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-26-7689A>G (n.-26-7689A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-211-6785A>G (n.-211-6785A>G) n.237A>G n.267A>G n.220A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.282-7689A>G n.296A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.224-7689A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017826A>T | CA420726827 | PRUNE1 | c.54A>T (p.Leu18=) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-26-7689A>T (n.-26-7689A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-211-6785A>T (n.-211-6785A>T) n.237A>T n.267A>T n.220A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.282-7689A>T n.296A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.224-7689A>T n.238A>T | |
1 | g.151017827C>A | CA341902781 | PRUNE1 | c.55C>A (p.His19Asn) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-26-7688C>A (n.-26-7688C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-211-6784C>A (n.-211-6784C>A) n.238C>A n.268C>A n.221C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.282-7688C>A n.297C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.224-7688C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017827C>G | CA341902783 | PRUNE1 | c.55C>G (p.His19Asp) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-26-7688C>G (n.-26-7688C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-211-6784C>G (n.-211-6784C>G) n.238C>G n.268C>G n.221C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.282-7688C>G n.297C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.224-7688C>G n.239C>G | |
1 | g.151017827C>T | CA341902785 | PRUNE1 | c.55C>T (p.His19Tyr) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-26-7688C>T (n.-26-7688C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-211-6784C>T (n.-211-6784C>T) n.238C>T n.268C>T n.221C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.282-7688C>T n.297C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.224-7688C>T n.239C>T | COSMIC |
1 | g.151017828A= | CA1141621801 | PRUNE1 | c.56A= (p.His19=) c.-94A= (n.-94A=) c.-288A= (n.-288A=) c.-26-7687A= (n.-26-7687A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-211-6783A= (n.-211-6783A=) n.239A= n.269A= n.222A= c.-204A= (n.-204A=) n.282-7687A= n.298A= c.-114A= (n.-114A=) n.224-7687A= n.240A= | |
1 | g.151017828A>C | CA341902789 | PRUNE1 | c.56A>C (p.His19Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) c.-26-7687A>C (n.-26-7687A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.-211-6783A>C (n.-211-6783A>C) n.239A>C n.269A>C n.222A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.282-7687A>C n.298A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.224-7687A>C n.240A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017828A>G | CA1083674 | PRUNE1 | c.56A>G (p.His19Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-26-7687A>G (n.-26-7687A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-211-6783A>G (n.-211-6783A>G) n.239A>G n.269A>G n.222A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.282-7687A>G n.298A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.224-7687A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017828A>T | CA341902787 | PRUNE1 | c.56A>T (p.His19Leu) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-26-7687A>T (n.-26-7687A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-211-6783A>T (n.-211-6783A>T) n.239A>T n.269A>T n.222A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.282-7687A>T n.298A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.224-7687A>T n.240A>T | |
1 | g.151017828_151017831delinsATGT | CA2479404345 | PRUNE1 | c.56_59delinsATGT (p.His19=) c.-94_-91delinsATGT (n.-94_-91delinsATGT) c.-288_-285delinsATGT (n.-288_-285delinsATGT) c.-26-7687_-26-7684delinsATGT (n.-26-7687_-26-7684delinsATGT) c.-103_-100delinsATGT (n.-103_-100delinsATGT) c.-211-6783_-211-6780delinsATGT (n.-211-6783_-211-6780delinsATGT) n.239_242delinsATGT n.269_272delinsATGT n.222_225delinsATGT c.-204_-201delinsATGT (n.-204_-201delinsATGT) n.282-7687_282-7684delinsATGT n.298_301delinsATGT c.-114_-111delinsATGT (n.-114_-111delinsATGT) n.224-7687_224-7684delinsATGT n.240_243delinsATGT | |
1 | g.151017829T>A | CA341902792 | PRUNE1 | c.57T>A (p.His19Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-26-7686T>A (n.-26-7686T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-211-6782T>A (n.-211-6782T>A) n.240T>A n.270T>A n.223T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.282-7686T>A n.299T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.224-7686T>A n.241T>A | |
1 | g.151017829T>C | CA420726828 | PRUNE1 | c.57T>C (p.His19=) c.-93T>C (n.-93T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-26-7686T>C (n.-26-7686T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-211-6782T>C (n.-211-6782T>C) n.240T>C n.270T>C n.223T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.282-7686T>C n.299T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.224-7686T>C n.241T>C | |
1 | g.151017829T>G | CA341902794 | PRUNE1 | c.57T>G (p.His19Gln) c.-93T>G (n.-93T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-26-7686T>G (n.-26-7686T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-211-6782T>G (n.-211-6782T>G) n.240T>G n.270T>G n.223T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.282-7686T>G n.299T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.224-7686T>G n.241T>G | |
1 | g.151017832_151017834del | CA2479404346 | PRUNE1 | c.60_62del (p.Val21del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) c.-284_-282del (n.-284_-282del) c.-26-7683_-26-7681del (n.-26-7683_-26-7681del) c.-99_-97del (n.-99_-97del) c.-211-6779_-211-6777del (n.-211-6779_-211-6777del) n.243_245del n.273_275del n.226_228del c.-200_-198del (n.-200_-198del) n.282-7683_282-7681del n.302_304del c.-110_-108del (n.-110_-108del) n.224-7683_224-7681del n.244_246del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017830G>A | CA341902796 | PRUNE1 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-26-7685G>A (n.-26-7685G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-211-6781G>A (n.-211-6781G>A) n.241G>A n.271G>A n.224G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.282-7685G>A n.300G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.224-7685G>A n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017830G>C | CA341902798 | PRUNE1 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-26-7685G>C (n.-26-7685G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-211-6781G>C (n.-211-6781G>C) n.241G>C n.271G>C n.224G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.282-7685G>C n.300G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.224-7685G>C n.242G>C | |
1 | g.151017830G= | CA2479404347 | PRUNE1 | c.58G= (p.Val20=) c.-92G= (n.-92G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-26-7685G= (n.-26-7685G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-211-6781G= (n.-211-6781G=) n.241G= n.271G= n.224G= c.-202G= (n.-202G=) n.282-7685G= n.300G= c.-112G= (n.-112G=) n.224-7685G= n.242G= | |
1 | g.151017830G>T | CA341902799 | PRUNE1 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-26-7685G>T (n.-26-7685G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-211-6781G>T (n.-211-6781G>T) n.241G>T n.271G>T n.224G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.282-7685G>T n.300G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.224-7685G>T n.242G>T | |
1 | g.151017831T>A | CA341902801 | PRUNE1 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-26-7684T>A (n.-26-7684T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-211-6780T>A (n.-211-6780T>A) n.242T>A n.272T>A n.225T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.282-7684T>A n.301T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.224-7684T>A n.243T>A | |
1 | g.151017831T>C | CA341902803 | PRUNE1 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-26-7684T>C (n.-26-7684T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-211-6780T>C (n.-211-6780T>C) n.242T>C n.272T>C n.225T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.282-7684T>C n.301T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.224-7684T>C n.243T>C | |
1 | g.151017831T>G | CA341902805 | PRUNE1 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-26-7684T>G (n.-26-7684T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-211-6780T>G (n.-211-6780T>G) n.242T>G n.272T>G n.225T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.282-7684T>G n.301T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.224-7684T>G n.243T>G | |
1 | g.151017832T>A | CA420726832 | PRUNE1 | c.60T>A (p.Val20=) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) c.-26-7683T>A (n.-26-7683T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-211-6779T>A (n.-211-6779T>A) n.243T>A n.273T>A n.226T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.282-7683T>A n.302T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.224-7683T>A n.244T>A | |
1 | g.151017832T>C | CA420726833 | PRUNE1 | c.60T>C (p.Val20=) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.-26-7683T>C (n.-26-7683T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-211-6779T>C (n.-211-6779T>C) n.243T>C n.273T>C n.226T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.282-7683T>C n.302T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.224-7683T>C n.244T>C | |
1 | g.151017832T>G | CA420726834 | PRUNE1 | c.60T>G (p.Val20=) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) c.-26-7683T>G (n.-26-7683T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-211-6779T>G (n.-211-6779T>G) n.243T>G n.273T>G n.226T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.282-7683T>G n.302T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.224-7683T>G n.244T>G | |
1 | g.151017833G>A | CA341902807 | PRUNE1 | c.61G>A (p.Val21Met) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-26-7682G>A (n.-26-7682G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-211-6778G>A (n.-211-6778G>A) n.244G>A n.274G>A n.227G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.282-7682G>A n.303G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.224-7682G>A n.245G>A | |
1 | g.151017833G>C | CA341902808 | PRUNE1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-26-7682G>C (n.-26-7682G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-211-6778G>C (n.-211-6778G>C) n.244G>C n.274G>C n.227G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.282-7682G>C n.303G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.224-7682G>C n.245G>C | |
1 | g.151017833G>T | CA341902810 | PRUNE1 | c.61G>T (p.Val21Leu) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-26-7682G>T (n.-26-7682G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-211-6778G>T (n.-211-6778G>T) n.244G>T n.274G>T n.227G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.282-7682G>T n.303G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.224-7682G>T n.245G>T | |
1 | g.151017834T>A | CA341902812 | PRUNE1 | c.62T>A (p.Val21Glu) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-26-7681T>A (n.-26-7681T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-211-6777T>A (n.-211-6777T>A) n.245T>A n.275T>A n.228T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.282-7681T>A n.304T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.224-7681T>A n.246T>A | |
1 | g.151017834T>C | CA341902814 | PRUNE1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-26-7681T>C (n.-26-7681T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-211-6777T>C (n.-211-6777T>C) n.245T>C n.275T>C n.228T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.282-7681T>C n.304T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.224-7681T>C n.246T>C | |
1 | g.151017834T>G | CA341902815 | PRUNE1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-26-7681T>G (n.-26-7681T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-211-6777T>G (n.-211-6777T>G) n.245T>G n.275T>G n.228T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.282-7681T>G n.304T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.224-7681T>G n.246T>G | |
1 | g.151017835G>A | CA420726835 | PRUNE1 | c.63G>A (p.Val21=) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-26-7680G>A (n.-26-7680G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-211-6776G>A (n.-211-6776G>A) n.246G>A n.276G>A n.229G>A c.-197G>A (n.-197G>A) n.282-7680G>A n.305G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.224-7680G>A n.247G>A | |
1 | g.151017835G>C | CA420726836 | PRUNE1 | c.63G>C (p.Val21=) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-26-7680G>C (n.-26-7680G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-211-6776G>C (n.-211-6776G>C) n.246G>C n.276G>C n.229G>C c.-197G>C (n.-197G>C) n.282-7680G>C n.305G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.224-7680G>C n.247G>C | |
1 | g.151017835G>T | CA420726838 | PRUNE1 | c.63G>T (p.Val21=) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-26-7680G>T (n.-26-7680G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-211-6776G>T (n.-211-6776G>T) n.246G>T n.276G>T n.229G>T c.-197G>T (n.-197G>T) n.282-7680G>T n.305G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.224-7680G>T n.247G>T | |
1 | g.151017836C>A | CA341902817 | PRUNE1 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-26-7679C>A (n.-26-7679C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-211-6775C>A (n.-211-6775C>A) n.247C>A n.277C>A n.230C>A c.-196C>A (n.-196C>A) n.282-7679C>A n.306C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.224-7679C>A n.248C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017836C>G | CA341902819 | PRUNE1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-26-7679C>G (n.-26-7679C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-211-6775C>G (n.-211-6775C>G) n.247C>G n.277C>G n.230C>G c.-196C>G (n.-196C>G) n.282-7679C>G n.306C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.224-7679C>G n.248C>G | |
1 | g.151017836C>T | CA420726841 | PRUNE1 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-26-7679C>T (n.-26-7679C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-211-6775C>T (n.-211-6775C>T) n.247C>T n.277C>T n.230C>T c.-196C>T (n.-196C>T) n.282-7679C>T n.306C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.224-7679C>T n.248C>T | |
1 | g.151017837T>A | CA341902820 | PRUNE1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-85T>A (n.-85T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-26-7678T>A (n.-26-7678T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.-211-6774T>A (n.-211-6774T>A) n.248T>A n.278T>A n.231T>A c.-195T>A (n.-195T>A) n.282-7678T>A n.307T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.224-7678T>A n.249T>A | |
1 | g.151017837T>C | CA341902822 | PRUNE1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-26-7678T>C (n.-26-7678T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-211-6774T>C (n.-211-6774T>C) n.248T>C n.278T>C n.231T>C c.-195T>C (n.-195T>C) n.282-7678T>C n.307T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.224-7678T>C n.249T>C | |
1 | g.151017837T>G | CA341902823 | PRUNE1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-26-7678T>G (n.-26-7678T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-211-6774T>G (n.-211-6774T>G) n.248T>G n.278T>G n.231T>G c.-195T>G (n.-195T>G) n.282-7678T>G n.307T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.224-7678T>G n.249T>G | |
1 | g.151017838G>A | CA420726842 | PRUNE1 | c.66G>A (p.Leu22=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-26-7677G>A (n.-26-7677G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-211-6773G>A (n.-211-6773G>A) n.249G>A n.279G>A n.232G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.282-7677G>A n.308G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.224-7677G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017838G>C | CA420726843 | PRUNE1 | c.66G>C (p.Leu22=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-26-7677G>C (n.-26-7677G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-211-6773G>C (n.-211-6773G>C) n.249G>C n.279G>C n.232G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.282-7677G>C n.308G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.224-7677G>C n.250G>C | |
1 | g.151017838G>T | CA420726845 | PRUNE1 | c.66G>T (p.Leu22=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-26-7677G>T (n.-26-7677G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-211-6773G>T (n.-211-6773G>T) n.249G>T n.279G>T n.232G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.282-7677G>T n.308G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.224-7677G>T n.250G>T | |
1 | g.151017839_151017840del | CA2573896519 | PRUNE1 | c.67_68del (p.Gly23LysfsTer2) c.-83_-82del (n.-83_-82del) c.-277_-276del (n.-277_-276del) c.-26-7676_-26-7675del (n.-26-7676_-26-7675del) c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.-211-6772_-211-6771del (n.-211-6772_-211-6771del) n.250_251del n.280_281del n.233_234del c.-193_-192del (n.-193_-192del) n.282-7676_282-7675del n.309_310del c.-103_-102del (n.-103_-102del) n.224-7676_224-7675del n.251_252del | |
1 | g.151017839G>A | CA341902826 | PRUNE1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-26-7676G>A (n.-26-7676G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-211-6772G>A (n.-211-6772G>A) n.250G>A n.280G>A n.233G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.282-7676G>A n.309G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.224-7676G>A n.251G>A | |
1 | g.151017839G>C | CA341902827 | PRUNE1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-26-7676G>C (n.-26-7676G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-211-6772G>C (n.-211-6772G>C) n.250G>C n.280G>C n.233G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.282-7676G>C n.309G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.224-7676G>C n.251G>C | |
1 | g.151017839G>T | CA341902828 | PRUNE1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-26-7676G>T (n.-26-7676G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-211-6772G>T (n.-211-6772G>T) n.250G>T n.280G>T n.233G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.282-7676G>T n.309G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.224-7676G>T n.251G>T | |
1 | g.151017840G>A | CA341902831 | PRUNE1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-26-7675G>A (n.-26-7675G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-211-6771G>A (n.-211-6771G>A) n.251G>A n.281G>A n.234G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.282-7675G>A n.310G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.224-7675G>A n.252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017840G>C | CA341902832 | PRUNE1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-26-7675G>C (n.-26-7675G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-211-6771G>C (n.-211-6771G>C) n.251G>C n.281G>C n.234G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.282-7675G>C n.310G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.224-7675G>C n.252G>C | |
1 | g.151017840G= | CA2479404348 | PRUNE1 | c.68G= (p.Gly23=) c.-82G= (n.-82G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-26-7675G= (n.-26-7675G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-211-6771G= (n.-211-6771G=) n.251G= n.281G= n.234G= c.-192G= (n.-192G=) n.282-7675G= n.310G= c.-102G= (n.-102G=) n.224-7675G= n.252G= | |
1 | g.151017840G>T | CA341902834 | PRUNE1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-26-7675G>T (n.-26-7675G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-211-6771G>T (n.-211-6771G>T) n.251G>T n.281G>T n.234G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.282-7675G>T n.310G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.224-7675G>T n.252G>T | |
1 | g.151017841A>C | CA420726849 | PRUNE1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-26-7674A>C (n.-26-7674A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.-211-6770A>C (n.-211-6770A>C) n.252A>C n.282A>C n.235A>C c.-191A>C (n.-191A>C) n.282-7674A>C n.311A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.224-7674A>C n.253A>C | |
1 | g.151017841A>G | CA420726852 | PRUNE1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-26-7674A>G (n.-26-7674A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.-211-6770A>G (n.-211-6770A>G) n.252A>G n.282A>G n.235A>G c.-191A>G (n.-191A>G) n.282-7674A>G n.311A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.224-7674A>G n.253A>G | |
1 | g.151017841A>T | CA420726850 | PRUNE1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-26-7674A>T (n.-26-7674A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.-211-6770A>T (n.-211-6770A>T) n.252A>T n.282A>T n.235A>T c.-191A>T (n.-191A>T) n.282-7674A>T n.311A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.224-7674A>T n.253A>T | |
1 | g.151017843del | CA2573896576 | PRUNE1 | c.71del (p.Asn24MetfsTer19) c.-79del (n.-79del) c.-273del (n.-273del) c.-26-7672del (n.-26-7672del) c.-88del (n.-88del) c.-211-6768del (n.-211-6768del) n.254del n.284del n.237del c.-189del (n.-189del) n.282-7672del n.313del c.-99del (n.-99del) n.224-7672del n.255del | |
1 | g.151017842A>C | CA341902836 | PRUNE1 | c.70A>C (p.Asn24His) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-26-7673A>C (n.-26-7673A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-211-6769A>C (n.-211-6769A>C) n.253A>C n.283A>C n.236A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.282-7673A>C n.312A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.224-7673A>C n.254A>C | |
1 | g.151017842A>G | CA341902838 | PRUNE1 | c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-26-7673A>G (n.-26-7673A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-211-6769A>G (n.-211-6769A>G) n.253A>G n.283A>G n.236A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.282-7673A>G n.312A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.224-7673A>G n.254A>G | |
1 | g.151017842A>T | CA341902840 | PRUNE1 | c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-26-7673A>T (n.-26-7673A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-211-6769A>T (n.-211-6769A>T) n.253A>T n.283A>T n.236A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.282-7673A>T n.312A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.224-7673A>T n.254A>T | |
1 | g.151017843A= | CA2479404349 | PRUNE1 | c.71A= (p.Asn24=) c.-79A= (n.-79A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-26-7672A= (n.-26-7672A=) c.-88A= (n.-88A=) c.-211-6768A= (n.-211-6768A=) n.254A= n.284A= n.237A= c.-189A= (n.-189A=) n.282-7672A= n.313A= c.-99A= (n.-99A=) n.224-7672A= n.255A= | |
1 | g.151017843A>C | CA341902844 | PRUNE1 | c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-26-7672A>C (n.-26-7672A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-211-6768A>C (n.-211-6768A>C) n.254A>C n.284A>C n.237A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.282-7672A>C n.313A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.224-7672A>C n.255A>C | |
1 | g.151017843A>G | CA1083675 | PRUNE1 | c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-26-7672A>G (n.-26-7672A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-211-6768A>G (n.-211-6768A>G) n.254A>G n.284A>G n.237A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.282-7672A>G n.313A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.224-7672A>G n.255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017843A>T | CA341902842 | PRUNE1 | c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-26-7672A>T (n.-26-7672A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-211-6768A>T (n.-211-6768A>T) n.254A>T n.284A>T n.237A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.282-7672A>T n.313A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.224-7672A>T n.255A>T | |
1 | g.151017844T>A | CA341902846 | PRUNE1 | c.72T>A (p.Asn24Lys) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-26-7671T>A (n.-26-7671T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-211-6767T>A (n.-211-6767T>A) n.255T>A n.285T>A n.238T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.282-7671T>A n.314T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.224-7671T>A n.256T>A | |
1 | g.151017844T>C | CA420726853 | PRUNE1 | c.72T>C (p.Asn24=) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-26-7671T>C (n.-26-7671T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-211-6767T>C (n.-211-6767T>C) n.255T>C n.285T>C n.238T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.282-7671T>C n.314T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.224-7671T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017844T>G | CA341902847 | PRUNE1 | c.72T>G (p.Asn24Lys) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-26-7671T>G (n.-26-7671T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-211-6767T>G (n.-211-6767T>G) n.255T>G n.285T>G n.238T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.282-7671T>G n.314T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.224-7671T>G n.256T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017844T= | CA2479404350 | PRUNE1 | c.72T= (p.Asn24=) c.-78T= (n.-78T=) c.-272T= (n.-272T=) c.-26-7671T= (n.-26-7671T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-211-6767T= (n.-211-6767T=) n.255T= n.285T= n.238T= c.-188T= (n.-188T=) n.282-7671T= n.314T= c.-98T= (n.-98T=) n.224-7671T= n.256T= | |
1 | g.151017845G>A | CA1083676 | PRUNE1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-26-7670G>A (n.-26-7670G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-211-6766G>A (n.-211-6766G>A) n.256G>A n.286G>A n.239G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.282-7670G>A n.315G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.224-7670G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017845G>C | CA341902850 | PRUNE1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-26-7670G>C (n.-26-7670G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-211-6766G>C (n.-211-6766G>C) n.256G>C n.286G>C n.239G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.282-7670G>C n.315G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.224-7670G>C n.257G>C | |
1 | g.151017845G= | CA1144003910 | PRUNE1 | c.73G= (p.Glu25=) c.-77G= (n.-77G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-26-7670G= (n.-26-7670G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-211-6766G= (n.-211-6766G=) n.256G= n.286G= n.239G= c.-187G= (n.-187G=) n.282-7670G= n.315G= c.-97G= (n.-97G=) n.224-7670G= n.257G= | |
1 | g.151017845G>T | CA341902852 | PRUNE1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-26-7670G>T (n.-26-7670G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-211-6766G>T (n.-211-6766G>T) n.256G>T n.286G>T n.239G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.282-7670G>T n.315G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.224-7670G>T n.257G>T | |
1 | g.151017846A>C | CA341902854 | PRUNE1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-26-7669A>C (n.-26-7669A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-211-6765A>C (n.-211-6765A>C) n.257A>C n.287A>C n.240A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.282-7669A>C n.316A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.224-7669A>C n.258A>C | |
1 | g.151017846A>G | CA341902856 | PRUNE1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-26-7669A>G (n.-26-7669A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-211-6765A>G (n.-211-6765A>G) n.257A>G n.287A>G n.240A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.282-7669A>G n.316A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.224-7669A>G n.258A>G | |
1 | g.151017846A>T | CA341902857 | PRUNE1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-26-7669A>T (n.-26-7669A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-211-6765A>T (n.-211-6765A>T) n.257A>T n.287A>T n.240A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.282-7669A>T n.316A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.224-7669A>T n.258A>T | |
1 | g.151017847A>C | CA341902861 | PRUNE1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-26-7668A>C (n.-26-7668A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-211-6764A>C (n.-211-6764A>C) n.258A>C n.288A>C n.241A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.282-7668A>C n.317A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.224-7668A>C n.259A>C | |
1 | g.151017847A>G | CA420726855 | PRUNE1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-26-7668A>G (n.-26-7668A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-211-6764A>G (n.-211-6764A>G) n.258A>G n.288A>G n.241A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.282-7668A>G n.317A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.224-7668A>G n.259A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017847A>T | CA341902859 | PRUNE1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-26-7668A>T (n.-26-7668A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-211-6764A>T (n.-211-6764A>T) n.258A>T n.288A>T n.241A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.282-7668A>T n.317A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.224-7668A>T n.259A>T | |
1 | g.151017848G>A | CA341902863 | PRUNE1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-26-7667G>A (n.-26-7667G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-211-6763G>A (n.-211-6763G>A) n.259G>A n.289G>A n.242G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.282-7667G>A n.318G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.224-7667G>A n.260G>A | |
1 | g.151017848G>C | CA341902865 | PRUNE1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-26-7667G>C (n.-26-7667G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-211-6763G>C (n.-211-6763G>C) n.259G>C n.289G>C n.242G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.282-7667G>C n.318G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.224-7667G>C n.260G>C | |
1 | g.151017848G>T | CA341902866 | PRUNE1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-26-7667G>T (n.-26-7667G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-211-6763G>T (n.-211-6763G>T) n.259G>T n.289G>T n.242G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.282-7667G>T n.318G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.224-7667G>T n.260G>T | |
1 | g.151017849C>A | CA341902868 | PRUNE1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-26-7666C>A (n.-26-7666C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-211-6762C>A (n.-211-6762C>A) n.260C>A n.290C>A n.243C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.282-7666C>A n.319C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.224-7666C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017849C= | CA1141786718 | PRUNE1 | c.77C= (p.Ala26=) c.-73C= (n.-73C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-26-7666C= (n.-26-7666C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-211-6762C= (n.-211-6762C=) n.260C= n.290C= n.243C= c.-183C= (n.-183C=) n.282-7666C= n.319C= c.-93C= (n.-93C=) n.224-7666C= n.261C= | |
1 | g.151017849C>G | CA1083677 | PRUNE1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-26-7666C>G (n.-26-7666C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-211-6762C>G (n.-211-6762C>G) n.260C>G n.290C>G n.243C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.282-7666C>G n.319C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.224-7666C>G n.261C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017849C>T | CA341902870 | PRUNE1 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-26-7666C>T (n.-26-7666C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-211-6762C>T (n.-211-6762C>T) n.260C>T n.290C>T n.243C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.282-7666C>T n.319C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.224-7666C>T n.261C>T | COSMIC |
1 | g.151017850C>A | CA420726858 | PRUNE1 | c.78C>A (p.Ala26=) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-26-7665C>A (n.-26-7665C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-211-6761C>A (n.-211-6761C>A) n.261C>A n.291C>A n.244C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.282-7665C>A n.320C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.224-7665C>A n.262C>A | |
1 | g.151017850C>G | CA420726860 | PRUNE1 | c.78C>G (p.Ala26=) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-26-7665C>G (n.-26-7665C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-211-6761C>G (n.-211-6761C>G) n.261C>G n.291C>G n.244C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.282-7665C>G n.320C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.224-7665C>G n.262C>G | |
1 | g.151017850C>T | CA420726856 | PRUNE1 | c.78C>T (p.Ala26=) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-26-7665C>T (n.-26-7665C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-211-6761C>T (n.-211-6761C>T) n.261C>T n.291C>T n.244C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.282-7665C>T n.320C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.224-7665C>T n.262C>T | |
1 | g.151017851T>A | CA341902872 | PRUNE1 | c.79T>A (p.Cys27Ser) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-26-7664T>A (n.-26-7664T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-211-6760T>A (n.-211-6760T>A) n.262T>A n.292T>A n.245T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.282-7664T>A n.321T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.224-7664T>A n.263T>A | |
1 | g.151017851T>C | CA341902876 | PRUNE1 | c.79T>C (p.Cys27Arg) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-26-7664T>C (n.-26-7664T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-211-6760T>C (n.-211-6760T>C) n.262T>C n.292T>C n.245T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.282-7664T>C n.321T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.224-7664T>C n.263T>C | dbSNP |
1 | g.151017851T>G | CA341902874 | PRUNE1 | c.79T>G (p.Cys27Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-26-7664T>G (n.-26-7664T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-211-6760T>G (n.-211-6760T>G) n.262T>G n.292T>G n.245T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.282-7664T>G n.321T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.224-7664T>G n.263T>G | |
1 | g.151017851T= | CA2479404351 | PRUNE1 | c.79T= (p.Cys27=) c.-71T= (n.-71T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-26-7664T= (n.-26-7664T=) c.-80T= (n.-80T=) c.-211-6760T= (n.-211-6760T=) n.262T= n.292T= n.245T= c.-181T= (n.-181T=) n.282-7664T= n.321T= c.-91T= (n.-91T=) n.224-7664T= n.263T= | |
1 | g.151017852G>A | CA341902878 | PRUNE1 | c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-26-7663G>A (n.-26-7663G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-211-6759G>A (n.-211-6759G>A) n.263G>A n.293G>A n.246G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.282-7663G>A n.322G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.224-7663G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017852G>C | CA341902879 | PRUNE1 | c.80G>C (p.Cys27Ser) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-26-7663G>C (n.-26-7663G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-211-6759G>C (n.-211-6759G>C) n.263G>C n.293G>C n.246G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.282-7663G>C n.322G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.224-7663G>C n.264G>C | |
1 | g.151017852G>T | CA341902881 | PRUNE1 | c.80G>T (p.Cys27Phe) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-26-7663G>T (n.-26-7663G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-211-6759G>T (n.-211-6759G>T) n.263G>T n.293G>T n.246G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.282-7663G>T n.322G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.224-7663G>T n.264G>T | |
1 | g.151017853T>A | CA341902883 | PRUNE1 | c.81T>A (p.Cys27Ter) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.-26-7662T>A (n.-26-7662T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-211-6758T>A (n.-211-6758T>A) n.264T>A n.294T>A n.247T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.282-7662T>A n.323T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.224-7662T>A n.265T>A | |
1 | g.151017853T>C | CA420726862 | PRUNE1 | c.81T>C (p.Cys27=) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-26-7662T>C (n.-26-7662T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-211-6758T>C (n.-211-6758T>C) n.264T>C n.294T>C n.247T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.282-7662T>C n.323T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.224-7662T>C n.265T>C | |
1 | g.151017853T>G | CA341902884 | PRUNE1 | c.81T>G (p.Cys27Trp) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-26-7662T>G (n.-26-7662T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-211-6758T>G (n.-211-6758T>G) n.264T>G n.294T>G n.247T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.282-7662T>G n.323T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.224-7662T>G n.265T>G | |
1 | g.151017854G>A | CA341902886 | PRUNE1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-26-7661G>A (n.-26-7661G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-211-6757G>A (n.-211-6757G>A) n.265G>A n.295G>A n.248G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.282-7661G>A n.324G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.224-7661G>A n.266G>A | |
1 | g.151017854G>C | CA341902888 | PRUNE1 | c.82G>C (p.Asp28His) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-26-7661G>C (n.-26-7661G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-211-6757G>C (n.-211-6757G>C) n.265G>C n.295G>C n.248G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.282-7661G>C n.324G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.224-7661G>C n.266G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017854G>T | CA341902890 | PRUNE1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-26-7661G>T (n.-26-7661G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-211-6757G>T (n.-211-6757G>T) n.265G>T n.295G>T n.248G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.282-7661G>T n.324G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.224-7661G>T n.266G>T | |
1 | g.151017855A= | CA2479404352 | PRUNE1 | c.83A= (p.Asp28=) c.-67A= (n.-67A=) c.-261A= (n.-261A=) c.-26-7660A= (n.-26-7660A=) c.-76A= (n.-76A=) c.-211-6756A= (n.-211-6756A=) n.266A= n.296A= n.249A= c.-177A= (n.-177A=) n.282-7660A= n.325A= c.-87A= (n.-87A=) n.224-7660A= n.267A= | |
1 | g.151017855A>C | CA341902892 | PRUNE1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-26-7660A>C (n.-26-7660A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-211-6756A>C (n.-211-6756A>C) n.266A>C n.296A>C n.249A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.282-7660A>C n.325A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.224-7660A>C n.267A>C | dbSNP |
1 | g.151017855A>G | CA341902894 | PRUNE1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-26-7660A>G (n.-26-7660A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-211-6756A>G (n.-211-6756A>G) n.266A>G n.296A>G n.249A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.282-7660A>G n.325A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.224-7660A>G n.267A>G | |
1 | g.151017855A>T | CA341902895 | PRUNE1 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-26-7660A>T (n.-26-7660A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-211-6756A>T (n.-211-6756A>T) n.266A>T n.296A>T n.249A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.282-7660A>T n.325A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.224-7660A>T n.267A>T | |
1 | g.151017856T>A | CA341902899 | PRUNE1 | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-26-7659T>A (n.-26-7659T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-211-6755T>A (n.-211-6755T>A) n.267T>A n.297T>A n.250T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.282-7659T>A n.326T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.224-7659T>A n.268T>A | |
1 | g.151017856T>C | CA420726866 | PRUNE1 | c.84T>C (p.Asp28=) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-26-7659T>C (n.-26-7659T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-211-6755T>C (n.-211-6755T>C) n.267T>C n.297T>C n.250T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.282-7659T>C n.326T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.224-7659T>C n.268T>C | |
1 | g.151017856T>G | CA341902897 | PRUNE1 | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-26-7659T>G (n.-26-7659T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-211-6755T>G (n.-211-6755T>G) n.267T>G n.297T>G n.250T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.282-7659T>G n.326T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.224-7659T>G n.268T>G | |
1 | g.151017857T>A | CA341902901 | PRUNE1 | c.85T>A (p.Leu29Met) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-26-7658T>A (n.-26-7658T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-211-6754T>A (n.-211-6754T>A) n.268T>A n.298T>A n.251T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.282-7658T>A n.327T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.224-7658T>A n.269T>A | |
1 | g.151017857T>C | CA420726869 | PRUNE1 | c.85T>C (p.Leu29=) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-26-7658T>C (n.-26-7658T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-211-6754T>C (n.-211-6754T>C) n.268T>C n.298T>C n.251T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.282-7658T>C n.327T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.224-7658T>C n.269T>C | |
1 | g.151017857T>G | CA341902902 | PRUNE1 | c.85T>G (p.Leu29Val) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-26-7658T>G (n.-26-7658T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-211-6754T>G (n.-211-6754T>G) n.268T>G n.298T>G n.251T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.282-7658T>G n.327T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.224-7658T>G n.269T>G | |
1 | g.151017858T>A | CA341902903 | PRUNE1 | c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-26-7657T>A (n.-26-7657T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) c.-211-6753T>A (n.-211-6753T>A) n.269T>A n.299T>A n.252T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.282-7657T>A n.328T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.224-7657T>A n.270T>A | |
1 | g.151017858T>C | CA341902904 | PRUNE1 | c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-26-7657T>C (n.-26-7657T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-211-6753T>C (n.-211-6753T>C) n.269T>C n.299T>C n.252T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.282-7657T>C n.328T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.224-7657T>C n.270T>C | |
1 | g.151017858T>G | CA341902906 | PRUNE1 | c.86T>G (p.Leu29Trp) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-26-7657T>G (n.-26-7657T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-211-6753T>G (n.-211-6753T>G) n.269T>G n.299T>G n.252T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.282-7657T>G n.328T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.224-7657T>G n.270T>G | |
1 | g.151017859G>A | CA420726870 | PRUNE1 | c.87G>A (p.Leu29=) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-26-7656G>A (n.-26-7656G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-211-6752G>A (n.-211-6752G>A) n.270G>A n.300G>A n.253G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.282-7656G>A n.329G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.224-7656G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017859G>C | CA341902908 | PRUNE1 | c.87G>C (p.Leu29Phe) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-26-7656G>C (n.-26-7656G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-211-6752G>C (n.-211-6752G>C) n.270G>C n.300G>C n.253G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.282-7656G>C n.329G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.224-7656G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017859G= | CA2479404353 | PRUNE1 | c.87G= (p.Leu29=) c.-63G= (n.-63G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-26-7656G= (n.-26-7656G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-211-6752G= (n.-211-6752G=) n.270G= n.300G= n.253G= c.-173G= (n.-173G=) n.282-7656G= n.329G= c.-83G= (n.-83G=) n.224-7656G= n.271G= | |
1 | g.151017859G>T | CA341902910 | PRUNE1 | c.87G>T (p.Leu29Phe) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-26-7656G>T (n.-26-7656G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-211-6752G>T (n.-211-6752G>T) n.270G>T n.300G>T n.253G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.282-7656G>T n.329G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.224-7656G>T n.271G>T | |
1 | g.151017860G>A | CA16603435 | PRUNE1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-26-7655G>A (n.-26-7655G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-211-6751G>A (n.-211-6751G>A) n.271G>A n.301G>A n.254G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.282-7655G>A n.330G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.224-7655G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.151017860G>C | CA341902912 | PRUNE1 | c.88G>C (p.Asp30His) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-26-7655G>C (n.-26-7655G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-211-6751G>C (n.-211-6751G>C) n.271G>C n.301G>C n.254G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.282-7655G>C n.330G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.224-7655G>C n.272G>C | |
1 | g.151017860G= | CA2479404354 | PRUNE1 | c.88G= (p.Asp30=) c.-62G= (n.-62G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-26-7655G= (n.-26-7655G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-211-6751G= (n.-211-6751G=) n.271G= n.301G= n.254G= c.-172G= (n.-172G=) n.282-7655G= n.330G= c.-82G= (n.-82G=) n.224-7655G= n.272G= | |
1 | g.151017860G>T | CA341902914 | PRUNE1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-26-7655G>T (n.-26-7655G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-211-6751G>T (n.-211-6751G>T) n.271G>T n.301G>T n.254G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.282-7655G>T n.330G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.224-7655G>T n.272G>T | |
1 | g.151017861A= | CA2479404355 | PRUNE1 | c.89A= (p.Asp30=) c.-61A= (n.-61A=) c.-255A= (n.-255A=) c.-26-7654A= (n.-26-7654A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-211-6750A= (n.-211-6750A=) n.272A= n.302A= n.255A= c.-171A= (n.-171A=) n.282-7654A= n.331A= c.-81A= (n.-81A=) n.224-7654A= n.273A= | |
1 | g.151017861A>C | CA341902916 | PRUNE1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-26-7654A>C (n.-26-7654A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-211-6750A>C (n.-211-6750A>C) n.272A>C n.302A>C n.255A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.282-7654A>C n.331A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.224-7654A>C n.273A>C | |
1 | g.151017861A>G | CA341902917 | PRUNE1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-26-7654A>G (n.-26-7654A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-211-6750A>G (n.-211-6750A>G) n.272A>G n.302A>G n.255A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.282-7654A>G n.331A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.224-7654A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017861A>T | CA341902918 | PRUNE1 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-26-7654A>T (n.-26-7654A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-211-6750A>T (n.-211-6750A>T) n.272A>T n.302A>T n.255A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.282-7654A>T n.331A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.224-7654A>T n.273A>T | |
1 | g.151017862C>A | CA341902920 | PRUNE1 | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-26-7653C>A (n.-26-7653C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-211-6749C>A (n.-211-6749C>A) n.273C>A n.303C>A n.256C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.282-7653C>A n.332C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.224-7653C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017862C>G | CA341902922 | PRUNE1 | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-26-7653C>G (n.-26-7653C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-211-6749C>G (n.-211-6749C>G) n.273C>G n.303C>G n.256C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.282-7653C>G n.332C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.224-7653C>G n.274C>G | |
1 | g.151017862C>T | CA420726872 | PRUNE1 | c.90C>T (p.Asp30=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-26-7653C>T (n.-26-7653C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-211-6749C>T (n.-211-6749C>T) n.273C>T n.303C>T n.256C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.282-7653C>T n.332C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.224-7653C>T n.274C>T | |
1 | g.151017863T>A | CA341902924 | PRUNE1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-26-7652T>A (n.-26-7652T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-211-6748T>A (n.-211-6748T>A) n.274T>A n.304T>A n.257T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.282-7652T>A n.333T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.224-7652T>A n.275T>A | |
1 | g.151017863T>C | CA341902926 | PRUNE1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-26-7652T>C (n.-26-7652T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-211-6748T>C (n.-211-6748T>C) n.274T>C n.304T>C n.257T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.282-7652T>C n.333T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.224-7652T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017863T>G | CA341902925 | PRUNE1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-26-7652T>G (n.-26-7652T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-211-6748T>G (n.-211-6748T>G) n.274T>G n.304T>G n.257T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.282-7652T>G n.333T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.224-7652T>G n.275T>G | |
1 | g.151017864C>A | CA341902928 | PRUNE1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-26-7651C>A (n.-26-7651C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-211-6747C>A (n.-211-6747C>A) n.275C>A n.305C>A n.258C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.282-7651C>A n.334C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.224-7651C>A n.276C>A | |
1 | g.151017864C>G | CA341902930 | PRUNE1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-26-7651C>G (n.-26-7651C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-211-6747C>G (n.-211-6747C>G) n.275C>G n.305C>G n.258C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.282-7651C>G n.334C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.224-7651C>G n.276C>G | |
1 | g.151017864C>T | CA341902932 | PRUNE1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-26-7651C>T (n.-26-7651C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-211-6747C>T (n.-211-6747C>T) n.275C>T n.305C>T n.258C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.282-7651C>T n.334C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.224-7651C>T n.276C>T | |
1 | g.151017865del | CA2647860231 | PRUNE1 | c.93del (p.Thr32GlnfsTer11) c.-57del (n.-57del) c.-251del (n.-251del) c.-26-7650del (n.-26-7650del) c.-66del (n.-66del) c.-211-6746del (n.-211-6746del) n.276del n.306del n.259del c.-167del (n.-167del) n.282-7650del n.335del c.-77del (n.-77del) n.224-7650del n.277del | gnomAD v4 |