OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150977187C= | CA1752445218 | KCNH2 | c.76+651G= (n.76+651G=) c.-102+651G= (n.-102+651G=) n.299+651G= | |
| 7 | g.150977187C>T | CA169091559 | KCNH2 | c.76+651G>A (n.76+651G>A) c.-102+651G>A (n.-102+651G>A) n.299+651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977189C>T | CA2503202375 | KCNH2 | c.76+649G>A (n.76+649G>A) c.-102+649G>A (n.-102+649G>A) n.299+649G>A | |
| 7 | g.150977191G= | CA1752445220 | KCNH2 | c.76+647C= (n.76+647C=) c.-102+647C= (n.-102+647C=) n.299+647C= | |
| 7 | g.150977191G>T | CA169091560 | KCNH2 | c.76+647C>A (n.76+647C>A) c.-102+647C>A (n.-102+647C>A) n.299+647C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977192G>A | CA835215531 | KCNH2 | c.76+646C>T (n.76+646C>T) c.-102+646C>T (n.-102+646C>T) n.299+646C>T | dbSNP |
| 7 | g.150977192G= | CA1752445224 | KCNH2 | c.76+646C= (n.76+646C=) c.-102+646C= (n.-102+646C=) n.299+646C= | |
| 7 | g.150977193G= | CA1752445228 | KCNH2 | c.76+645C= (n.76+645C=) c.-102+645C= (n.-102+645C=) n.299+645C= | |
| 7 | g.150977193G>T | CA169091562 | KCNH2 | c.76+645C>A (n.76+645C>A) c.-102+645C>A (n.-102+645C>A) n.299+645C>A | dbSNP |
| 7 | g.150977198G>A | CA1752445231 | KCNH2 | c.76+640C>T (n.76+640C>T) c.-102+640C>T (n.-102+640C>T) n.299+640C>T | dbSNP |
| 7 | g.150977198G= | CA1752445229 | KCNH2 | c.76+640C= (n.76+640C=) c.-102+640C= (n.-102+640C=) n.299+640C= | |
| 7 | g.150977199C>T | CA2778426442 | KCNH2 | c.76+639G>A (n.76+639G>A) c.-102+639G>A (n.-102+639G>A) n.299+639G>A | |
| 7 | g.150977203C= | CA1752445234 | KCNH2 | c.76+635G= (n.76+635G=) c.-102+635G= (n.-102+635G=) n.299+635G= | |
| 7 | g.150977203C>T | CA1752445238 | KCNH2 | c.76+635G>A (n.76+635G>A) c.-102+635G>A (n.-102+635G>A) n.299+635G>A | dbSNP |
| 7 | g.150977205C= | CA1752445242 | KCNH2 | c.76+633G= (n.76+633G=) c.-102+633G= (n.-102+633G=) n.299+633G= | |
| 7 | g.150977205C>G | CA169091563 | KCNH2 | c.76+633G>C (n.76+633G>C) c.-102+633G>C (n.-102+633G>C) n.299+633G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977205C>T | CA169091564 | KCNH2 | c.76+633G>A (n.76+633G>A) c.-102+633G>A (n.-102+633G>A) n.299+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977212C= | CA1752445246 | KCNH2 | c.76+626G= (n.76+626G=) c.-102+626G= (n.-102+626G=) n.299+626G= | |
| 7 | g.150977212C>G | CA169091567 | KCNH2 | c.76+626G>C (n.76+626G>C) c.-102+626G>C (n.-102+626G>C) n.299+626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977216G>A | CA835215538 | KCNH2 | c.76+622C>T (n.76+622C>T) c.-102+622C>T (n.-102+622C>T) n.299+622C>T | dbSNP |
| 7 | g.150977216G= | CA1752445248 | KCNH2 | c.76+622C= (n.76+622C=) c.-102+622C= (n.-102+622C=) n.299+622C= | |
| 7 | g.150977217C= | CA1752445249 | KCNH2 | c.76+621G= (n.76+621G=) c.-102+621G= (n.-102+621G=) n.299+621G= | |
| 7 | g.150977217C>T | CA835215545 | KCNH2 | c.76+621G>A (n.76+621G>A) c.-102+621G>A (n.-102+621G>A) n.299+621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977219C= | CA1752445250 | KCNH2 | c.76+619G= (n.76+619G=) c.-102+619G= (n.-102+619G=) n.299+619G= | |
| 7 | g.150977219C>G | CA169091570 | KCNH2 | c.76+619G>C (n.76+619G>C) c.-102+619G>C (n.-102+619G>C) n.299+619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977221A= | CA1752445251 | KCNH2 | c.76+617T= (n.76+617T=) c.-102+617T= (n.-102+617T=) n.299+617T= | |
| 7 | g.150977221A>G | CA835215549 | KCNH2 | c.76+617T>C (n.76+617T>C) c.-102+617T>C (n.-102+617T>C) n.299+617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977222_150977223delinsGC | CA1752445252 | KCNH2 | c.76+615_76+616delinsGC (n.76+615_76+616delinsGC) c.-102+615_-102+616delinsGC (n.-102+615_-102+616delinsGC) n.299+615_299+616delinsGC | |
| 7 | g.150977223C= | CA1752445256 | KCNH2 | c.76+615G= (n.76+615G=) c.-102+615G= (n.-102+615G=) n.299+615G= | |
| 7 | g.150977223C>T | CA578707409 | KCNH2 | c.76+615G>A (n.76+615G>A) c.-102+615G>A (n.-102+615G>A) n.299+615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977226del | CA918162624 | KCNH2 | c.76+615del (n.76+615del) c.-102+615del (n.-102+615del) n.299+615del | dbSNP |
| 7 | g.150977225C>A | CA835215554 | KCNH2 | c.76+613G>T (n.76+613G>T) c.-102+613G>T (n.-102+613G>T) n.299+613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977225C= | CA1752445257 | KCNH2 | c.76+613G= (n.76+613G=) c.-102+613G= (n.-102+613G=) n.299+613G= | |
| 7 | g.150977228G>C | CA1752445262 | KCNH2 | c.76+610C>G (n.76+610C>G) c.-102+610C>G (n.-102+610C>G) n.299+610C>G | dbSNP |
| 7 | g.150977228G= | CA1752445260 | KCNH2 | c.76+610C= (n.76+610C=) c.-102+610C= (n.-102+610C=) n.299+610C= | |
| 7 | g.150977232A= | CA1752445267 | KCNH2 | c.76+606T= (n.76+606T=) c.-102+606T= (n.-102+606T=) n.299+606T= | |
| 7 | g.150977232A>C | CA1752445270 | KCNH2 | c.76+606T>G (n.76+606T>G) c.-102+606T>G (n.-102+606T>G) n.299+606T>G | dbSNP |
| 7 | g.150977232A>G | CA2778426445 | KCNH2 | c.76+606T>C (n.76+606T>C) c.-102+606T>C (n.-102+606T>C) n.299+606T>C | |
| 7 | g.150977236T>C | CA2716212090 | KCNH2 | c.76+602A>G (n.76+602A>G) c.-102+602A>G (n.-102+602A>G) n.299+602A>G | dbSNP |
| 7 | g.150977238T>C | CA169091574 | KCNH2 | c.76+600A>G (n.76+600A>G) c.-102+600A>G (n.-102+600A>G) n.299+600A>G | dbSNP |
| 7 | g.150977238T= | CA1752445274 | KCNH2 | c.76+600A= (n.76+600A=) c.-102+600A= (n.-102+600A=) n.299+600A= | |
| 7 | g.150977240T>G | CA169091575 | KCNH2 | c.76+598A>C (n.76+598A>C) c.-102+598A>C (n.-102+598A>C) n.299+598A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977240T= | CA1752445278 | KCNH2 | c.76+598A= (n.76+598A=) c.-102+598A= (n.-102+598A=) n.299+598A= | |
| 7 | g.150977243A>G | CA2778426448 | KCNH2 | c.76+595T>C (n.76+595T>C) c.-102+595T>C (n.-102+595T>C) n.299+595T>C | |
| 7 | g.150977245A= | CA1752445284 | KCNH2 | c.76+593T= (n.76+593T=) c.-102+593T= (n.-102+593T=) n.299+593T= | |
| 7 | g.150977245A>T | CA1752445286 | KCNH2 | c.76+593T>A (n.76+593T>A) c.-102+593T>A (n.-102+593T>A) n.299+593T>A | dbSNP |
| 7 | g.150977246G= | CA1752445290 | KCNH2 | c.76+592C= (n.76+592C=) c.-102+592C= (n.-102+592C=) n.299+592C= | |
| 7 | g.150977246G>T | CA835215558 | KCNH2 | c.76+592C>A (n.76+592C>A) c.-102+592C>A (n.-102+592C>A) n.299+592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977248G>T | CA2778426449 | KCNH2 | c.76+590C>A (n.76+590C>A) c.-102+590C>A (n.-102+590C>A) n.299+590C>A | |
| 7 | g.150977253C= | CA1752445291 | KCNH2 | c.76+585G= (n.76+585G=) c.-102+585G= (n.-102+585G=) n.299+585G= | |
| 7 | g.150977253C>T | CA169091581 | KCNH2 | c.76+585G>A (n.76+585G>A) c.-102+585G>A (n.-102+585G>A) n.299+585G>A | dbSNP |
| 7 | g.150977260G>A | CA169091584 | KCNH2 | c.76+578C>T (n.76+578C>T) c.-102+578C>T (n.-102+578C>T) n.299+578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977260G= | CA1752445293 | KCNH2 | c.76+578C= (n.76+578C=) c.-102+578C= (n.-102+578C=) n.299+578C= | |
| 7 | g.150977260G>T | CA169091587 | KCNH2 | c.76+578C>A (n.76+578C>A) c.-102+578C>A (n.-102+578C>A) n.299+578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977272A= | CA1752445295 | KCNH2 | c.76+566T= (n.76+566T=) c.-102+566T= (n.-102+566T=) n.299+566T= | |
| 7 | g.150977272A>C | CA1752445297 | KCNH2 | c.76+566T>G (n.76+566T>G) c.-102+566T>G (n.-102+566T>G) n.299+566T>G | dbSNP |
| 7 | g.150977272A>G | CA1752445296 | KCNH2 | c.76+566T>C (n.76+566T>C) c.-102+566T>C (n.-102+566T>C) n.299+566T>C | dbSNP |
| 7 | g.150977274G>A | CA169091589 | KCNH2 | c.76+564C>T (n.76+564C>T) c.-102+564C>T (n.-102+564C>T) n.299+564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977274G>C | CA169091593 | KCNH2 | c.76+564C>G (n.76+564C>G) c.-102+564C>G (n.-102+564C>G) n.299+564C>G | dbSNP |
| 7 | g.150977274G= | CA1752445301 | KCNH2 | c.76+564C= (n.76+564C=) c.-102+564C= (n.-102+564C=) n.299+564C= | |
| 7 | g.150977275A= | CA1752445303 | KCNH2 | c.76+563T= (n.76+563T=) c.-102+563T= (n.-102+563T=) n.299+563T= | |
| 7 | g.150977275A>G | CA835215565 | KCNH2 | c.76+563T>C (n.76+563T>C) c.-102+563T>C (n.-102+563T>C) n.299+563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977278C= | CA1752445305 | KCNH2 | c.76+560G= (n.76+560G=) c.-102+560G= (n.-102+560G=) n.299+560G= | |
| 7 | g.150977278C>G | CA1108710097 | KCNH2 | c.76+560G>C (n.76+560G>C) c.-102+560G>C (n.-102+560G>C) n.299+560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977281C>A | CA169091594 | KCNH2 | c.76+557G>T (n.76+557G>T) c.-102+557G>T (n.-102+557G>T) n.299+557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977281C= | CA1752445306 | KCNH2 | c.76+557G= (n.76+557G=) c.-102+557G= (n.-102+557G=) n.299+557G= | |
| 7 | g.150977281C>T | CA835215579 | KCNH2 | c.76+557G>A (n.76+557G>A) c.-102+557G>A (n.-102+557G>A) n.299+557G>A | dbSNP |
| 7 | g.150977285A= | CA1752445310 | KCNH2 | c.76+553T= (n.76+553T=) c.-102+553T= (n.-102+553T=) n.299+553T= | |
| 7 | g.150977285A>G | CA835215586 | KCNH2 | c.76+553T>C (n.76+553T>C) c.-102+553T>C (n.-102+553T>C) n.299+553T>C | dbSNP |
| 7 | g.150977285A>T | CA169091597 | KCNH2 | c.76+553T>A (n.76+553T>A) c.-102+553T>A (n.-102+553T>A) n.299+553T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977287C>A | CA169091609 | KCNH2 | c.76+551G>T (n.76+551G>T) c.-102+551G>T (n.-102+551G>T) n.299+551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150977287C= | CA1752445316 | KCNH2 | c.76+551G= (n.76+551G=) c.-102+551G= (n.-102+551G=) n.299+551G= | |
| 7 | g.150977287C>T | CA1752445314 | KCNH2 | c.76+551G>A (n.76+551G>A) c.-102+551G>A (n.-102+551G>A) n.299+551G>A | dbSNP |