Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680dup | CA835213544 | KCNH2 | c.307+40_307+54dup (n.307+40_307+54dup) c.130+40_130+54dup (n.130+40_130+54dup) n.530+40_530+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680del | CA2685603741 | KCNH2 | c.307+40_307+54del (n.307+40_307+54del) c.130+40_130+54del (n.130+40_130+54del) n.530+40_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974669del | CA2685603785 | KCNH2 | c.307+42_307+46del (n.307+42_307+46del) c.130+42_130+46del (n.130+42_130+46del) n.530+42_530+46del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974698del | CA2685603793 | KCNH2 | c.307+13_307+45del (n.307+13_307+45del) c.130+13_130+45del (n.130+13_130+45del) n.530+13_530+45del | gnomAD v4 |
7 | g.150974669G>C | CA036551 | KCNH2 | c.307+42C>G (n.307+42C>G) c.130+42C>G (n.130+42C>G) n.530+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974669G= | CA1752461581 | KCNH2 | c.307+42C= (n.307+42C=) c.130+42C= (n.130+42C=) n.530+42C= | |
7 | g.150974669G>T | CA1752461585 | KCNH2 | c.307+42C>A (n.307+42C>A) c.130+42C>A (n.130+42C>A) n.530+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670A= | CA1752461593 | KCNH2 | c.307+41T= (n.307+41T=) c.130+41T= (n.130+41T=) n.530+41T= | |
7 | g.150974670A>C | CA1108709328 | KCNH2 | c.307+41T>G (n.307+41T>G) c.130+41T>G (n.130+41T>G) n.530+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974670A>G | CA835213583 | KCNH2 | c.307+41T>C (n.307+41T>C) c.130+41T>C (n.130+41T>C) n.530+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670A>T | CA2685603836 | KCNH2 | c.307+41T>A (n.307+41T>A) c.130+41T>A (n.130+41T>A) n.530+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670_150974688delinsACCCCGCCCCTGGTCGTGG | CA1752461590 | KCNH2 | c.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) c.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) n.530+23_530+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT | |
7 | g.150974671C>A | CA1108709329 | KCNH2 | c.307+40G>T (n.307+40G>T) c.130+40G>T (n.130+40G>T) n.530+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974671C= | CA1752461604 | KCNH2 | c.307+40G= (n.307+40G=) c.130+40G= (n.130+40G=) n.530+40G= | |
7 | g.150974671C>G | CA578706967 | KCNH2 | c.307+40G>C (n.307+40G>C) c.130+40G>C (n.130+40G>C) n.530+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974671C>T | CA1752461607 | KCNH2 | c.307+40G>A (n.307+40G>A) c.130+40G>A (n.130+40G>A) n.530+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697dup | CA2685603839 | KCNH2 | c.307+23_307+40dup (n.307+23_307+40dup) c.130+23_130+40dup (n.130+23_130+40dup) n.530+23_530+40dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697del | CA578706966 | KCNH2 | c.307+23_307+40del (n.307+23_307+40del) c.130+23_130+40del (n.130+23_130+40del) n.530+23_530+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974672C>A | CA1108709330 | KCNH2 | c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.130+39G>T (n.130+39G>T) n.530+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974672C= | CA1752461610 | KCNH2 | c.307+39G= (n.307+39G=) c.130+39G= (n.130+39G=) n.530+39G= | |
7 | g.150974672C>T | CA2685603856 | KCNH2 | c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.130+39G>A (n.130+39G>A) n.530+39G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C>A | CA2685603865 | KCNH2 | c.307+38G>T (n.307+38G>T) c.130+38G>T (n.130+38G>T) n.530+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C= | CA1752461612 | KCNH2 | c.307+38G= (n.307+38G=) c.130+38G= (n.130+38G=) n.530+38G= | |
7 | g.150974673C>G | CA2685603868 | KCNH2 | c.307+38G>C (n.307+38G>C) c.130+38G>C (n.130+38G>C) n.530+38G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C>T | CA578706970 | KCNH2 | c.307+38G>A (n.307+38G>A) c.130+38G>A (n.130+38G>A) n.530+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974674C>A | CA2685603872 | KCNH2 | c.307+37G>T (n.307+37G>T) c.130+37G>T (n.130+37G>T) n.530+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974674C>T | CA2685603873 | KCNH2 | c.307+37G>A (n.307+37G>A) c.130+37G>A (n.130+37G>A) n.530+37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974675G>A | CA2579063084 | KCNH2 | c.307+36C>T (n.307+36C>T) c.130+36C>T (n.130+36C>T) n.530+36C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974675G>C | CA1752461617 | KCNH2 | c.307+36C>G (n.307+36C>G) c.130+36C>G (n.130+36C>G) n.530+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974675G= | CA1752461615 | KCNH2 | c.307+36C= (n.307+36C=) c.130+36C= (n.130+36C=) n.530+36C= | |
7 | g.150974675G>T | CA169090211 | KCNH2 | c.307+36C>A (n.307+36C>A) c.130+36C>A (n.130+36C>A) n.530+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974676C>A | CA036534 | KCNH2 | c.307+35G>T (n.307+35G>T) c.130+35G>T (n.130+35G>T) n.530+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974676C= | CA1752461620 | KCNH2 | c.307+35G= (n.307+35G=) c.130+35G= (n.130+35G=) n.530+35G= | |
7 | g.150974677C>T | CA2685603882 | KCNH2 | c.307+34G>A (n.307+34G>A) c.130+34G>A (n.130+34G>A) n.530+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974678C>A | CA169090213 | KCNH2 | c.307+33G>T (n.307+33G>T) c.130+33G>T (n.130+33G>T) n.530+33G>T | dbSNP |
7 | g.150974678C= | CA1752461623 | KCNH2 | c.307+33G= (n.307+33G=) c.130+33G= (n.130+33G=) n.530+33G= | |
7 | g.150974678C>T | CA2685603885 | KCNH2 | c.307+33G>A (n.307+33G>A) c.130+33G>A (n.130+33G>A) n.530+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974679C>A | CA2685603889 | KCNH2 | c.307+32G>T (n.307+32G>T) c.130+32G>T (n.130+32G>T) n.530+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974679_150974680delinsCT | CA1752461627 | KCNH2 | c.307+31_307+32delinsAG (n.307+31_307+32delinsAG) c.130+31_130+32delinsAG (n.130+31_130+32delinsAG) n.530+31_530+32delinsAG | |
7 | g.150974680del | CA835213586 | KCNH2 | c.307+31del (n.307+31del) c.130+31del (n.130+31del) n.530+31del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>A | CA2579063085 | KCNH2 | c.307+31A>T (n.307+31A>T) c.130+31A>T (n.130+31A>T) n.530+31A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>C | CA036518 | KCNH2 | c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.130+31A>G (n.130+31A>G) n.530+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>G | CA2579063086 | KCNH2 | c.307+31A>C (n.307+31A>C) c.130+31A>C (n.130+31A>C) n.530+31A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974680T= | CA1752461634 | KCNH2 | c.307+31A= (n.307+31A=) c.130+31A= (n.130+31A=) n.530+31A= | |
7 | g.150974680_150974681delinsTG | CA1752461630 | KCNH2 | c.307+30_307+31delinsCA (n.307+30_307+31delinsCA) c.130+30_130+31delinsCA (n.130+30_130+31delinsCA) n.530+30_530+31delinsCA | |
7 | g.150974681G>A | CA036500 | KCNH2 | c.307+30C>T (n.307+30C>T) c.130+30C>T (n.130+30C>T) n.530+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974681G= | CA1752461643 | KCNH2 | c.307+30C= (n.307+30C=) c.130+30C= (n.130+30C=) n.530+30C= | |
7 | g.150974681G>T | CA2579063087 | KCNH2 | c.307+30C>A (n.307+30C>A) c.130+30C>A (n.130+30C>A) n.530+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974682del | CA1752461641 | KCNH2 | c.307+30del (n.307+30del) c.130+30del (n.130+30del) n.530+30del | dbSNP |
7 | g.150974682G>A | CA2579063088 | KCNH2 | c.307+29C>T (n.307+29C>T) c.130+29C>T (n.130+29C>T) n.530+29C>T | |
7 | g.150974682G= | CA1752461644 | KCNH2 | c.307+29C= (n.307+29C=) c.130+29C= (n.130+29C=) n.530+29C= | |
7 | g.150974682G>T | CA578706977 | KCNH2 | c.307+29C>A (n.307+29C>A) c.130+29C>A (n.130+29C>A) n.530+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974683T>G | CA2685603924 | KCNH2 | c.307+28A>C (n.307+28A>C) c.130+28A>C (n.130+28A>C) n.530+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>A | CA2685603927 | KCNH2 | c.307+27G>T (n.307+27G>T) c.130+27G>T (n.130+27G>T) n.530+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C= | CA1752461645 | KCNH2 | c.307+27G= (n.307+27G=) c.130+27G= (n.130+27G=) n.530+27G= | |
7 | g.150974684C>G | CA036478 | KCNH2 | c.307+27G>C (n.307+27G>C) c.130+27G>C (n.130+27G>C) n.530+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>T | CA2685603934 | KCNH2 | c.307+27G>A (n.307+27G>A) c.130+27G>A (n.130+27G>A) n.530+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>A | CA2685603939 | KCNH2 | c.307+26C>T (n.307+26C>T) c.130+26C>T (n.130+26C>T) n.530+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>C | CA578706978 | KCNH2 | c.307+26C>G (n.307+26C>G) c.130+26C>G (n.130+26C>G) n.530+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974685G= | CA1752461647 | KCNH2 | c.307+26C= (n.307+26C=) c.130+26C= (n.130+26C=) n.530+26C= | |
7 | g.150974685G>T | CA2685603940 | KCNH2 | c.307+26C>A (n.307+26C>A) c.130+26C>A (n.130+26C>A) n.530+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T>C | CA2685603943 | KCNH2 | c.307+25A>G (n.307+25A>G) c.130+25A>G (n.130+25A>G) n.530+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T= | CA1752461648 | KCNH2 | c.307+25A= (n.307+25A=) c.130+25A= (n.130+25A=) n.530+25A= | |
7 | g.150974687G>A | CA2685603950 | KCNH2 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.130+24C>T (n.130+24C>T) n.530+24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974687G>T | CA2685603951 | KCNH2 | c.307+24C>A (n.307+24C>A) c.130+24C>A (n.130+24C>A) n.530+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974687_150974691dup | CA835213595 | KCNH2 | c.307+20_307+24dup (n.307+20_307+24dup) c.130+20_130+24dup (n.130+20_130+24dup) n.530+20_530+24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>A | CA2685603954 | KCNH2 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.130+23C>T (n.130+23C>T) n.530+23C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>T | CA2579063089 | KCNH2 | c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.130+23C>A (n.130+23C>A) n.530+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974689C= | CA1752461651 | KCNH2 | c.307+22G= (n.307+22G=) c.130+22G= (n.130+22G=) n.530+22G= | |
7 | g.150974689C>T | CA1108709336 | KCNH2 | c.307+22G>A (n.307+22G>A) c.130+22G>A (n.130+22G>A) n.530+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>A | CA2685603959 | KCNH2 | c.307+21G>T (n.307+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) n.530+21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>T | CA2685603962 | KCNH2 | c.307+21G>A (n.307+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) n.530+21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974691C>T | CA2685603965 | KCNH2 | c.307+20G>A (n.307+20G>A) c.130+20G>A (n.130+20G>A) n.530+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974692C>A | CA2530135305 | KCNH2 | c.307+19G>T (n.307+19G>T) c.130+19G>T (n.130+19G>T) n.530+19G>T | |
7 | g.150974692C= | CA1752461654 | KCNH2 | c.307+19G= (n.307+19G=) c.130+19G= (n.130+19G=) n.530+19G= | |
7 | g.150974692C>T | CA578706980 | KCNH2 | c.307+19G>A (n.307+19G>A) c.130+19G>A (n.130+19G>A) n.530+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>A | CA2685603974 | KCNH2 | c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.130+18C>T (n.130+18C>T) n.530+18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>C | CA2685603972 | KCNH2 | c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.130+18C>G (n.130+18C>G) n.530+18C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>T | CA2685603968 | KCNH2 | c.307+18C>A (n.307+18C>A) c.130+18C>A (n.130+18C>A) n.530+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974694C>A | CA036459 | KCNH2 | c.307+17G>T (n.307+17G>T) c.130+17G>T (n.130+17G>T) n.530+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974694C= | CA1752461678 | KCNH2 | c.307+17G= (n.307+17G=) c.130+17G= (n.130+17G=) n.530+17G= | |
7 | g.150974694C>G | CA578706984 | KCNH2 | c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.130+17G>C (n.130+17G>C) n.530+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974694C>T | CA036439 | KCNH2 | c.307+17G>A (n.307+17G>A) c.130+17G>A (n.130+17G>A) n.530+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974697del | CA2685603979 | KCNH2 | c.307+17del (n.307+17del) c.130+17del (n.130+17del) n.530+17del | gnomAD v4 |
7 | g.150974695C>A | CA2685603995 | KCNH2 | c.307+16G>T (n.307+16G>T) c.130+16G>T (n.130+16G>T) n.530+16G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974695C>T | CA2685604001 | KCNH2 | c.307+16G>A (n.307+16G>A) c.130+16G>A (n.130+16G>A) n.530+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974696C>A | CA2685604006 | KCNH2 | c.307+15G>T (n.307+15G>T) c.130+15G>T (n.130+15G>T) n.530+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974696C>G | CA2685604010 | KCNH2 | c.307+15G>C (n.307+15G>C) c.130+15G>C (n.130+15G>C) n.530+15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974697C>A | CA2685604014 | KCNH2 | c.307+14G>T (n.307+14G>T) c.130+14G>T (n.130+14G>T) n.530+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974697C= | CA1752461681 | KCNH2 | c.307+14G= (n.307+14G=) c.130+14G= (n.130+14G=) n.530+14G= | |
7 | g.150974697C>T | CA036422 | KCNH2 | c.307+14G>A (n.307+14G>A) c.130+14G>A (n.130+14G>A) n.530+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974698G>A | CA1108709338 | KCNH2 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.130+13C>T (n.130+13C>T) n.530+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974698G>C | CA2580077676 | KCNH2 | c.307+13C>G (n.307+13C>G) c.130+13C>G (n.130+13C>G) n.530+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974698G= | CA1752461683 | KCNH2 | c.307+13C= (n.307+13C=) c.130+13C= (n.130+13C=) n.530+13C= | |
7 | g.150974698G>T | CA2685604037 | KCNH2 | c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.130+13C>A (n.130+13C>A) n.530+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974699G>A | CA2579063090 | KCNH2 | c.307+12C>T (n.307+12C>T) c.130+12C>T (n.130+12C>T) n.530+12C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974699G>C | CA2778426213 | KCNH2 | c.307+12C>G (n.307+12C>G) c.130+12C>G (n.130+12C>G) n.530+12C>G | |
7 | g.150974699G>T | CA2685604072 | KCNH2 | c.307+12C>A (n.307+12C>A) c.130+12C>A (n.130+12C>A) n.530+12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974700C>A | CA2685604075 | KCNH2 | c.307+11G>T (n.307+11G>T) c.130+11G>T (n.130+11G>T) n.530+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974700C= | CA1752461685 | KCNH2 | c.307+11G= (n.307+11G=) c.130+11G= (n.130+11G=) n.530+11G= | |
7 | g.150974700C>G | CA835213604 | KCNH2 | c.307+11G>C (n.307+11G>C) c.130+11G>C (n.130+11G>C) n.530+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974700C>T | CA578706986 | KCNH2 | c.307+11G>A (n.307+11G>A) c.130+11G>A (n.130+11G>A) n.530+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974701C>T | CA2739278755 | KCNH2 | c.307+10G>A (n.307+10G>A) c.130+10G>A (n.130+10G>A) n.530+10G>A | ClinVar |
7 | g.150974702C>A | CA036621 | KCNH2 | c.307+9G>T (n.307+9G>T) c.130+9G>T (n.130+9G>T) n.530+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974702C= | CA1752461686 | KCNH2 | c.307+9G= (n.307+9G=) c.130+9G= (n.130+9G=) n.530+9G= | |
7 | g.150974702C>G | CA2685604078 | KCNH2 | c.307+9G>C (n.307+9G>C) c.130+9G>C (n.130+9G>C) n.530+9G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974702C>T | CA2685604081 | KCNH2 | c.307+9G>A (n.307+9G>A) c.130+9G>A (n.130+9G>A) n.530+9G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974703G>A | CA2685604086 | KCNH2 | c.307+8C>T (n.307+8C>T) c.130+8C>T (n.130+8C>T) n.530+8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974703G>C | CA2685604088 | KCNH2 | c.307+8C>G (n.307+8C>G) c.130+8C>G (n.130+8C>G) n.530+8C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974703G>T | CA2685604089 | KCNH2 | c.307+8C>A (n.307+8C>A) c.130+8C>A (n.130+8C>A) n.530+8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974704C>A | CA2580077677 | KCNH2 | c.307+7G>T (n.307+7G>T) c.130+7G>T (n.130+7G>T) n.530+7G>T | ClinVar |
7 | g.150974704C= | CA1752461702 | KCNH2 | c.307+7G= (n.307+7G=) c.130+7G= (n.130+7G=) n.530+7G= | |
7 | g.150974704C>G | CA578706990 | KCNH2 | c.307+7G>C (n.307+7G>C) c.130+7G>C (n.130+7G>C) n.530+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974704C>T | CA169090223 | KCNH2 | c.307+7G>A (n.307+7G>A) c.130+7G>A (n.130+7G>A) n.530+7G>A | dbSNP |
7 | g.150974705T>A | CA2685604103 | KCNH2 | c.307+6A>T (n.307+6A>T) c.130+6A>T (n.130+6A>T) n.530+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974705T>C | CA169090224 | KCNH2 | c.307+6A>G (n.307+6A>G) c.130+6A>G (n.130+6A>G) n.530+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974705T>G | CA2716004925 | KCNH2 | c.307+6A>C (n.307+6A>C) c.130+6A>C (n.130+6A>C) n.530+6A>C | dbSNP |
7 | g.150974705T= | CA1752461705 | KCNH2 | c.307+6A= (n.307+6A=) c.130+6A= (n.130+6A=) n.530+6A= | |
7 | g.150974706C>T | CA2685604110 | KCNH2 | c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.130+5G>A (n.130+5G>A) n.530+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974707C= | CA1752461714 | KCNH2 | c.307+4G= (n.307+4G=) c.130+4G= (n.130+4G=) n.530+4G= | |
7 | g.150974707C>G | CA835213623 | KCNH2 | c.307+4G>C (n.307+4G>C) c.130+4G>C (n.130+4G>C) n.530+4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974707C>T | CA036583 | KCNH2 | c.307+4G>A (n.307+4G>A) c.130+4G>A (n.130+4G>A) n.530+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974708T= | CA1752461720 | KCNH2 | c.307+3A= (n.307+3A=) c.130+3A= (n.130+3A=) n.530+3A= | |
7 | g.150974709A= | CA1752461732 | KCNH2 | c.307+2T= (n.307+2T=) c.130+2T= (n.130+2T=) n.530+2T= | |
7 | g.150974709A>C | CA369865251 | KCNH2 | c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.130+2T>G (n.130+2T>G) n.530+2T>G | |
7 | g.150974709A>G | CA369865253 | KCNH2 | c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.130+2T>C (n.130+2T>C) n.530+2T>C | |
7 | g.150974709A>T | CA204241 | KCNH2 | c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.130+2T>A (n.130+2T>A) n.530+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974709dup | CA1752461727 | KCNH2 | c.307+2dup (n.307+2dup) c.130+2dup (n.130+2dup) n.530+2dup | dbSNP |
7 | g.150974710C>A | CA369865256 | KCNH2 | c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.530+1G>T | |
7 | g.150974710C= | CA1752461744 | KCNH2 | c.307+1G= (n.307+1G=) c.130+1G= (n.130+1G=) n.530+1G= | |
7 | g.150974710C>G | CA369865258 | KCNH2 | c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.130+1G>C (n.130+1G>C) n.530+1G>C | |
7 | g.150974710C>T | CA369865260 | KCNH2 | c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.530+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974710_150974711delinsAA | CA658797053 | KCNH2 | c.307_307+1delinsTT c.130_130+1delinsTT n.530_530+1delinsTT | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974710_150974711delinsCC | CA1752461751 | KCNH2 | c.307_307+1delinsGG c.130_130+1delinsGG n.530_530+1delinsGG | |
7 | g.150974711del | CA2573141811 | KCNH2 | c.307+1del c.130+1del n.530+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974711C>A | CA369865262 | KCNH2 | c.307G>T (p.Gly103Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.530G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974711C= | CA1752461758 | KCNH2 | c.307G= (p.Gly103=) c.130G= (p.Gly44=) n.530G= | |
7 | g.150974711C>G | CA369865264 | KCNH2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.530G>C | |
7 | g.150974711C>T | CA369865266 | KCNH2 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974712_150974714dup | CA2695208642 | KCNH2 | c.305_307dup (p.Asp102_Gly103insAsp) c.128_130dup (p.Asp43_Gly44insAsp) n.528_530dup | |
7 | g.150974712A= | CA1752461764 | KCNH2 | c.306T= (p.Asp102=) c.129T= (p.Asp43=) n.529T= | |
7 | g.150974712A>C | CA369865268 | KCNH2 | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.529T>G | |
7 | g.150974712A>G | CA169090225 | KCNH2 | c.306T>C (p.Asp102=) c.129T>C (p.Asp43=) n.529T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974712A>T | CA369865270 | KCNH2 | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.529T>A | |
7 | g.150974713T>A | CA007875 | KCNH2 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.528A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974713T>C | CA369865273 | KCNH2 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.528A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974713T>G | CA007867 | KCNH2 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.528A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974713T= | CA1752461772 | KCNH2 | c.305A= (p.Asp102=) c.128A= (p.Asp43=) n.528A= | |
7 | g.150974714del | CA2695208644 | KCNH2 | c.304del (p.Asp102MetfsTer14) c.127del (p.Asp43MetfsTer14) n.527del | |
7 | g.150974714C>A | CA369865275 | KCNH2 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.527G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974714C= | CA1752461779 | KCNH2 | c.304G= (p.Asp102=) c.127G= (p.Asp43=) n.527G= | |
7 | g.150974714C>G | CA369865279 | KCNH2 | c.304G>C (p.Asp102His) c.127G>C (p.Asp43His) n.527G>C | |
7 | g.150974714C>T | CA369865277 | KCNH2 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974715T>A | CA007841 | KCNH2 | c.303A>T (p.Lys101Asn) c.126A>T (p.Lys42Asn) n.526A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974715T>C | CA458871715 | KCNH2 | c.303A>G (p.Lys101=) c.126A>G (p.Lys42=) n.526A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974715T>G | CA369865280 | KCNH2 | c.303A>C (p.Lys101Asn) c.126A>C (p.Lys42Asn) n.526A>C | |
7 | g.150974715T= | CA1752461785 | KCNH2 | c.303A= (p.Lys101=) c.126A= (p.Lys42=) n.526A= | |
7 | g.150974716T>A | CA369865283 | KCNH2 | c.302A>T (p.Lys101Ile) c.125A>T (p.Lys42Ile) n.525A>T | |
7 | g.150974716T>C | CA369865284 | KCNH2 | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.525A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974716T>G | CA369865285 | KCNH2 | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.525A>C | |
7 | g.150974717T>A | CA007825 | KCNH2 | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.524A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974717T>C | CA007817 | KCNH2 | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.524A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974717T>G | CA369865288 | KCNH2 | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.524A>C | |
7 | g.150974717T= | CA1752461797 | KCNH2 | c.301A= (p.Lys101=) c.124A= (p.Lys42=) n.524A= | |
7 | g.150974718C>A | CA036266 | KCNH2 | c.300G>T (p.Arg100=) c.123G>T (p.Arg41=) n.523G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974718C= | CA1752461806 | KCNH2 | c.300G= (p.Arg100=) c.123G= (p.Arg41=) n.523G= | |
7 | g.150974718C>G | CA458871716 | KCNH2 | c.300G>C (p.Arg100=) c.123G>C (p.Arg41=) n.523G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974718C>T | CA458871717 | KCNH2 | c.300G>A (p.Arg100=) c.123G>A (p.Arg41=) n.523G>A | ClinVar |
7 | g.150974719C>A | CA369865291 | KCNH2 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974719C= | CA1752461821 | KCNH2 | c.299G= (p.Arg100=) c.122G= (p.Arg41=) n.522G= | |
7 | g.150974719C>G | CA369865293 | KCNH2 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) n.522G>C | ClinVar |
7 | g.150974719C>T | CA007764 | KCNH2 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150974720G>A | CA007747 | KCNH2 | c.298C>T (p.Arg100Trp) c.121C>T (p.Arg41Trp) n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974720G>C | CA007737 | KCNH2 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) n.521C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974720G= | CA1752461833 | KCNH2 | c.298C= (p.Arg100=) c.121C= (p.Arg41=) n.521C= | |
7 | g.150974720G>T | CA036232 | KCNH2 | c.298C>A (p.Arg100=) c.121C>A (p.Arg41=) n.521C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974721G>A | CA458871718 | KCNH2 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.120C>T (p.Tyr40=) n.520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974721G>C | CA369865298 | KCNH2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.520C>G | |
7 | g.150974721G= | CA1752461838 | KCNH2 | c.297C= (p.Tyr99=) c.120C= (p.Tyr40=) n.520C= | |
7 | g.150974721G>T | CA369865300 | KCNH2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.520C>A | |
7 | g.150974722T>A | CA369865303 | KCNH2 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.519A>T | |
7 | g.150974722T>C | CA007719 | KCNH2 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974722T>G | CA007709 | KCNH2 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974722T= | CA1752461843 | KCNH2 | c.296A= (p.Tyr99=) c.119A= (p.Tyr40=) n.519A= | |
7 | g.150974723A>C | CA369865306 | KCNH2 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.518T>G | |
7 | g.150974723A>G | CA369865307 | KCNH2 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.518T>C | |
7 | g.150974723A>T | CA369865309 | KCNH2 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.518T>A | |
7 | g.150974724G>A | CA458871719 | KCNH2 | c.294C>T (p.Phe98=) c.117C>T (p.Phe39=) n.517C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150974724G>C | CA369865311 | KCNH2 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.517C>G | |
7 | g.150974724G= | CA1752461849 | KCNH2 | c.294C= (p.Phe98=) c.117C= (p.Phe39=) n.517C= | |
7 | g.150974724G>T | CA369865313 | KCNH2 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.517C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974725A= | CA1752461852 | KCNH2 | c.293T= (p.Phe98=) c.116T= (p.Phe39=) n.516T= | |
7 | g.150974725A>C | CA369865315 | KCNH2 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.516T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974725A>G | CA369865317 | KCNH2 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.516T>C | |
7 | g.150974725A>T | CA369865318 | KCNH2 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.516T>A | |
7 | g.150974725_150974726delinsGC | CA2697549693 | KCNH2 | c.292_293delinsGC (p.Phe98Ala) c.115_116delinsGC (p.Phe39Ala) n.515_516delinsGC | ClinVar |
7 | g.150974726A>C | CA369865322 | KCNH2 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.115T>G (p.Phe39Val) n.515T>G | |
7 | g.150974726A>G | CA070366 | KCNH2 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.515T>C | |
7 | g.150974726A>T | CA369865319 | KCNH2 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.515T>A | |
7 | g.150974727G>A | CA458871722 | KCNH2 | c.291C>T (p.Ala97=) c.114C>T (p.Ala38=) n.514C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974727G>C | CA458871720 | KCNH2 | c.291C>G (p.Ala97=) c.114C>G (p.Ala38=) n.514C>G | |
7 | g.150974727G>T | CA458871721 | KCNH2 | c.291C>A (p.Ala97=) c.114C>A (p.Ala38=) n.514C>A | |
7 | g.150974728G>A | CA369865324 | KCNH2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.513C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974728G>C | CA007636 | KCNH2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.513C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974728G= | CA1752461855 | KCNH2 | c.290C= (p.Ala97=) c.113C= (p.Ala38=) n.513C= | |
7 | g.150974728G>T | CA369865327 | KCNH2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.513C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974729C>A | CA169090254 | KCNH2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974729C= | CA1752461859 | KCNH2 | c.289G= (p.Ala97=) c.112G= (p.Ala38=) n.512G= | |
7 | g.150974729C>G | CA369865329 | KCNH2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.512G>C | |
7 | g.150974729C>T | CA369865331 | KCNH2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.512G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974730G>A | CA458871723 | KCNH2 | c.288C>T (p.Ile96=) c.111C>T (p.Ile37=) n.511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974730G>C | CA369865333 | KCNH2 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.111C>G (p.Ile37Met) n.511C>G | |
7 | g.150974730G>T | CA458871724 | KCNH2 | c.288C>A (p.Ile96=) c.111C>A (p.Ile37=) n.511C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974731A= | CA1752461862 | KCNH2 | c.287T= (p.Ile96=) c.110T= (p.Ile37=) n.510T= | |
7 | g.150974731A>C | CA369865335 | KCNH2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.510T>G | |
7 | g.150974731A>G | CA007567 | KCNH2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.510T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974731A>T | CA369865337 | KCNH2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.510T>A | |
7 | g.150974732T>A | CA369865339 | KCNH2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.509A>T | |
7 | g.150974732T>C | CA007547 | KCNH2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.109A>G (p.Ile37Val) n.509A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974732T>G | CA369865341 | KCNH2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.509A>C | |
7 | g.150974732T= | CA1752461868 | KCNH2 | c.286A= (p.Ile96=) c.109A= (p.Ile37=) n.509A= | |
7 | g.150974733T>A | CA369865343 | KCNH2 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.508A>T | |
7 | g.150974733T>C | CA458871725 | KCNH2 | c.285A>G (p.Glu95=) c.108A>G (p.Glu36=) n.508A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974733T>G | CA369865345 | KCNH2 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.508A>C | |
7 | g.150974734T>A | CA369865346 | KCNH2 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.507A>T | |
7 | g.150974734T>C | CA369865348 | KCNH2 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.507A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974734T>G | CA007512 | KCNH2 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.507A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974734T= | CA1752461875 | KCNH2 | c.284A= (p.Glu95=) c.107A= (p.Glu36=) n.507A= | |
7 | g.150974735C>A | CA369865351 | KCNH2 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.506G>T | |
7 | g.150974735C= | CA1752461881 | KCNH2 | c.283G= (p.Glu95=) c.106G= (p.Glu36=) n.506G= | |
7 | g.150974735C>G | CA369865353 | KCNH2 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.506G>C | |
7 | g.150974735C>T | CA035006 | KCNH2 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974736C>A | CA458871726 | KCNH2 | c.282G>T (p.Val94=) c.105G>T (p.Val35=) n.505G>T | |
7 | g.150974736C>G | CA458871727 | KCNH2 | c.282G>C (p.Val94=) c.105G>C (p.Val35=) n.505G>C | |
7 | g.150974736C>T | CA458871728 | KCNH2 | c.282G>A (p.Val94=) c.105G>A (p.Val35=) n.505G>A | |
7 | g.150974737del | CA2695208649 | KCNH2 | c.281del (p.Val94GlyfsTer22) c.104del (p.Val35GlyfsTer22) n.504del | |
7 | g.150974737A= | CA1752461883 | KCNH2 | c.281T= (p.Val94=) c.104T= (p.Val35=) n.504T= | |
7 | g.150974737A>C | CA007478 | KCNH2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.504T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974737A>G | CA369865356 | KCNH2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.504T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974737A>T | CA369865358 | KCNH2 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.504T>A | |
7 | g.150974738C>A | CA369865360 | KCNH2 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.503G>T | |
7 | g.150974738C= | CA1752461890 | KCNH2 | c.280G= (p.Val94=) c.103G= (p.Val35=) n.503G= | |
7 | g.150974738C>G | CA034895 | KCNH2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.150974738C>T | CA072383 | KCNH2 | c.280G>A (p.Val94Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.503G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974739T>A | CA369865364 | KCNH2 | c.279A>T (p.Lys93Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.502A>T | |
7 | g.150974739T>C | CA458871729 | KCNH2 | c.279A>G (p.Lys93=) c.102A>G (p.Lys34=) n.502A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974739T>G | CA369865365 | KCNH2 | c.279A>C (p.Lys93Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.502A>C | |
7 | g.150974740T>A | CA369865367 | KCNH2 | c.278A>T (p.Lys93Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.501A>T | |
7 | g.150974740T>C | CA034847 | KCNH2 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974740T>G | CA369865370 | KCNH2 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.501A>C | |
7 | g.150974740T= | CA1752461892 | KCNH2 | c.278A= (p.Lys93=) c.101A= (p.Lys34=) n.501A= | |
7 | g.150974741T>A | CA369865372 | KCNH2 | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.500A>T | |
7 | g.150974741T>C | CA369865374 | KCNH2 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.500A>G | |
7 | g.150974741T>G | CA369865376 | KCNH2 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974741T= | CA1752461898 | KCNH2 | c.277A= (p.Lys93=) c.100A= (p.Lys34=) n.500A= | |
7 | g.150974742G>A | CA034744 | KCNH2 | c.276C>T (p.Arg92=) c.99C>T (p.Arg33=) n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974742G>C | CA458871730 | KCNH2 | c.276C>G (p.Arg92=) c.99C>G (p.Arg33=) n.499C>G | |
7 | g.150974742G= | CA1752461904 | KCNH2 | c.276C= (p.Arg92=) c.99C= (p.Arg33=) n.499C= | |
7 | g.150974742G>T | CA458871731 | KCNH2 | c.276C>A (p.Arg92=) c.99C>A (p.Arg33=) n.499C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974743C>A | CA007325 | KCNH2 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.498G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974743C= | CA1752461915 | KCNH2 | c.275G= (p.Arg92=) c.98G= (p.Arg33=) n.498G= | |
7 | g.150974743C>G | CA369865378 | KCNH2 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.498G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974743C>T | CA369865380 | KCNH2 | c.275G>A (p.Arg92His) c.98G>A (p.Arg33His) n.498G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974744G>A | CA007279 | KCNH2 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.97C>T (p.Arg33Cys) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974744G>C | CA369865383 | KCNH2 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.497C>G | |
7 | g.150974744G= | CA1752461929 | KCNH2 | c.274C= (p.Arg92=) c.97C= (p.Arg33=) n.497C= | |
7 | g.150974744G>T | CA369865385 | KCNH2 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.97C>A (p.Arg33Ser) n.497C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974745C>A | CA072378 | KCNH2 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.496G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974745C= | CA1752461936 | KCNH2 | c.273G= (p.Glu91=) c.96G= (p.Glu32=) n.496G= | |
7 | g.150974745C>G | CA369865388 | KCNH2 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.496G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974745C>T | CA458871732 | KCNH2 | c.273G>A (p.Glu91=) c.96G>A (p.Glu32=) n.496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974746T>A | CA369865390 | KCNH2 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.495A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974746T>C | CA369865393 | KCNH2 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974746T>G | CA369865392 | KCNH2 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.495A>C | |
7 | g.150974746T= | CA1752461941 | KCNH2 | c.272A= (p.Glu91=) c.95A= (p.Glu32=) n.495A= | |
7 | g.150974747C>A | CA369865395 | KCNH2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.494G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974747C>G | CA369865396 | KCNH2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.494G>C | |
7 | g.150974747C>T | CA369865398 | KCNH2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.494G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150974747_150974813del | CA2580077678 | KCNH2 | c.205_271del (p.Leu69SerfsTer25) c.28_94del (p.Leu10SerfsTer25) n.428_494del | ClinVar |
7 | g.150974748C>A | CA369865400 | KCNH2 | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) n.493G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974748C>G | CA369865401 | KCNH2 | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) n.493G>C | |
7 | g.150974748C>T | CA458871736 | KCNH2 | c.270G>A (p.Glu90=) c.93G>A (p.Glu31=) n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974749T>A | CA369865403 | KCNH2 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.492A>T | |
7 | g.150974749T>C | CA369865405 | KCNH2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.492A>G | ClinVar |
7 | g.150974749T>G | CA369865407 | KCNH2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.492A>C | |
7 | g.150974750C>A | CA369865409 | KCNH2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.491G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.150974750C= | CA1752461950 | KCNH2 | c.268G= (p.Glu90=) c.91G= (p.Glu31=) n.491G= | |
7 | g.150974750C>G | CA034209 | KCNH2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.491G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974750C>T | CA034184 | KCNH2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150974751G>A | CA458871739 | KCNH2 | c.267C>T (p.Ala89=) c.90C>T (p.Ala30=) n.490C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974751G>C | CA034019 | KCNH2 | c.267C>G (p.Ala89=) c.90C>G (p.Ala30=) n.490C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974751G= | CA1752461956 | KCNH2 | c.267C= (p.Ala89=) c.90C= (p.Ala30=) n.490C= | |
7 | g.150974751G>T | CA458871742 | KCNH2 | c.267C>A (p.Ala89=) c.90C>A (p.Ala30=) n.490C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974752G>A | CA007110 | KCNH2 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974752G>C | CA033852 | KCNH2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974752G= | CA1752461964 | KCNH2 | c.266C= (p.Ala89=) c.89C= (p.Ala30=) n.489C= | |
7 | g.150974752G>T | CA369865414 | KCNH2 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.489C>A | |
7 | g.150974753C>A | CA369865417 | KCNH2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.488G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974753C= | CA1752461972 | KCNH2 | c.265G= (p.Ala89=) c.88G= (p.Ala30=) n.488G= | |
7 | g.150974753C>G | CA369865419 | KCNH2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.488G>C | |
7 | g.150974753C>T | CA369865420 | KCNH2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974754G>A | CA458871747 | KCNH2 | c.264C>T (p.Gly88=) c.87C>T (p.Gly29=) n.487C>T | |
7 | g.150974754G>C | CA458871748 | KCNH2 | c.264C>G (p.Gly88=) c.87C>G (p.Gly29=) n.487C>G | |
7 | g.150974754G>T | CA458871746 | KCNH2 | c.264C>A (p.Gly88=) c.87C>A (p.Gly29=) n.487C>A | |
7 | g.150974755C>A | CA369865421 | KCNH2 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.486G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974755C>G | CA369865423 | KCNH2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.486G>C | |
7 | g.150974755C>T | CA369865425 | KCNH2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) n.486G>A | |
7 | g.150974756C>A | CA369865427 | KCNH2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) n.485G>T | |
7 | g.150974756C>G | CA369865428 | KCNH2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.485G>C | |
7 | g.150974756C>T | CA369865430 | KCNH2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) n.485G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974757C>A | CA458871757 | KCNH2 | c.261G>T (p.Leu87=) c.84G>T (p.Leu28=) n.484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974757C>G | CA072405 | KCNH2 | c.261G>C (p.Leu87=) c.84G>C (p.Leu28=) n.484G>C | |
7 | g.150974757C>T | CA458871753 | KCNH2 | c.261G>A (p.Leu87=) c.84G>A (p.Leu28=) n.484G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974758A= | CA1752461978 | KCNH2 | c.260T= (p.Leu87=) c.83T= (p.Leu28=) n.483T= | |
7 | g.150974758A>C | CA369865432 | KCNH2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.483T>G | |
7 | g.150974758A>G | CA007042 | KCNH2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.483T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974758A>T | CA369865434 | KCNH2 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.483T>A | |
7 | g.150974759G>A | CA458871759 | KCNH2 | c.259C>T (p.Leu87=) c.82C>T (p.Leu28=) n.482C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974759G>C | CA369865438 | KCNH2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.482C>G | |
7 | g.150974759G>T | CA369865437 | KCNH2 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.482C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974760C>A | CA458871760 | KCNH2 | c.258G>T (p.Leu86=) c.81G>T (p.Leu27=) n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974760C= | CA1752461985 | KCNH2 | c.258G= (p.Leu86=) c.81G= (p.Leu27=) n.481G= | |
7 | g.150974760C>G | CA458871762 | KCNH2 | c.258G>C (p.Leu86=) c.81G>C (p.Leu27=) n.481G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974760C>T | CA458871761 | KCNH2 | c.258G>A (p.Leu86=) c.81G>A (p.Leu27=) n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974761A= | CA1752461988 | KCNH2 | c.257T= (p.Leu86=) c.80T= (p.Leu27=) n.480T= | |
7 | g.150974761A>C | CA006969 | KCNH2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.480T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974761A>G | CA006960 | KCNH2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974761A>T | CA369865442 | KCNH2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.480T>A | |
7 | g.150974762G>A | CA033034 | KCNH2 | c.256C>T (p.Leu86=) c.79C>T (p.Leu27=) n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974762G>C | CA369865445 | KCNH2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.479C>G | |
7 | g.150974762G= | CA1752461999 | KCNH2 | c.256C= (p.Leu86=) c.79C= (p.Leu27=) n.479C= | |
7 | g.150974762G>T | CA369865447 | KCNH2 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.479C>A | |
7 | g.150974763T>A | CA458871772 | KCNH2 | c.255A>T (p.Ala85=) c.78A>T (p.Ala26=) n.478A>T | |
7 | g.150974763T>C | CA458871774 | KCNH2 | c.255A>G (p.Ala85=) c.78A>G (p.Ala26=) n.478A>G | |
7 | g.150974763T>G | CA458871777 | KCNH2 | c.255A>C (p.Ala85=) c.78A>C (p.Ala26=) n.478A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974763T= | CA1752462002 | KCNH2 | c.255A= (p.Ala85=) c.78A= (p.Ala26=) n.478A= | |
7 | g.150974764G>A | CA006934 | KCNH2 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.477C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974764G>C | CA369865448 | KCNH2 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.477C>G | |
7 | g.150974764G= | CA1752462010 | KCNH2 | c.254C= (p.Ala85=) c.77C= (p.Ala26=) n.477C= | |
7 | g.150974764G>T | CA369865450 | KCNH2 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.477C>A | |
7 | g.150974765C>A | CA369865451 | KCNH2 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.476G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974765C= | CA1752462023 | KCNH2 | c.253G= (p.Ala85=) c.76G= (p.Ala26=) n.476G= | |
7 | g.150974765C>G | CA006926 | KCNH2 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974765C>T | CA369865453 | KCNH2 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974766C>A | CA369865459 | KCNH2 | c.252G>T (p.Gln84His) c.75G>T (p.Gln25His) n.475G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974766C= | CA1752462034 | KCNH2 | c.252G= (p.Gln84=) c.75G= (p.Gln25=) n.475G= | |
7 | g.150974766C>G | CA369865463 | KCNH2 | c.252G>C (p.Gln84His) c.75G>C (p.Gln25His) n.475G>C | |
7 | g.150974766C>T | CA032982 | KCNH2 | c.252G>A (p.Gln84=) c.75G>A (p.Gln25=) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974773_150974781dup | CA305342 | KCNH2 | c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln) c.67_75dup (p.Gln25_Ala26insIleAlaGln) n.467_475dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974773_150974781del | CA658761345 | KCNH2 | c.244_252del (p.Ile82_Gln84del) c.67_75del (p.Ile23_Gln25del) n.467_475del | |
7 | g.150974766_150974797delinsCTGCGCGATCTGCGCGGCAGCGCGGCGCTGCG | CA1752462036 | KCNH2 | c.221_252delinsCGCAGCGCCGCGCTGCCGCGCAGATCGCGCAG (p.Thr74=) c.44_75delinsCGCAGCGCCGCGCTGCCGCGCAGATCGCGCAG (p.Thr15=) n.444_475delinsCGCAGCGCCGCGCTGCCGCGCAGATCGCGCAG | |
7 | g.150974767T>A | CA369865464 | KCNH2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.474A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974767T>C | CA369865466 | KCNH2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974767T>G | CA369865468 | KCNH2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.474A>C | |
7 | g.150974767_150974786delinsTGCGCGATCTGCGCGGCAGC | CA1752462046 | KCNH2 | c.232_251delinsGCTGCCGCGCAGATCGCGCA (p.Ala78=) c.55_74delinsGCTGCCGCGCAGATCGCGCA (p.Ala19=) n.455_474delinsGCTGCCGCGCAGATCGCGCA | |
7 | g.150974773_150974803del | CA658761346 | KCNH2 | c.221_251del (p.Thr74ArgfsTer?) c.44_74del (p.Thr15ArgfsTer?) n.444_474del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974768G>A | CA369865469 | KCNH2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.473C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974768G>C | CA369865471 | KCNH2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.473C>G | |
7 | g.150974768G>T | CA369865472 | KCNH2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.473C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974773_150974789dup | CA915945557 | KCNH2 | c.234_250dup (p.Gln84LeufsTer?) c.57_73dup (p.Gln25LeufsTer?) n.457_473dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974771_150974789del | CA915945558 | KCNH2 | c.232_250del (p.Ala78ArgfsTer?) c.55_73del (p.Ala19ArgfsTer?) n.455_473del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974769C>A | CA458871795 | KCNH2 | c.249G>T (p.Ala83=) c.72G>T (p.Ala24=) n.472G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974769C= | CA1752462068 | KCNH2 | c.249G= (p.Ala83=) c.72G= (p.Ala24=) n.472G= | |
7 | g.150974769C>G | CA458871794 | KCNH2 | c.249G>C (p.Ala83=) c.72G>C (p.Ala24=) n.472G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974769C>T | CA169090296 | KCNH2 | c.249G>A (p.Ala83=) c.72G>A (p.Ala24=) n.472G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |