Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974551_150974567delinsGGCCCCCGCCCGCGTCA | CA1752461246 | KCNH2 | c.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) c.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) n.530+144_530+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC | |
7 | g.150974552_150974567del | CA1108709196 | KCNH2 | c.307+144_307+159del (n.307+144_307+159del) c.130+144_130+159del (n.130+144_130+159del) n.530+144_530+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>C | CA2685602805 | KCNH2 | c.307+146A>G (n.307+146A>G) c.130+146A>G (n.130+146A>G) n.530+146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>G | CA2507321970 | KCNH2 | c.307+146A>C (n.307+146A>C) c.130+146A>C (n.130+146A>C) n.530+146A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>A | CA2685602813 | KCNH2 | c.307+145G>T (n.307+145G>T) c.130+145G>T (n.130+145G>T) n.530+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>T | CA2685602814 | KCNH2 | c.307+145G>A (n.307+145G>A) c.130+145G>A (n.130+145G>A) n.530+145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569_150974570del | CA2685602809 | KCNH2 | c.307+144_307+145del (n.307+144_307+145del) c.130+144_130+145del (n.130+144_130+145del) n.530+144_530+145del | gnomAD v4 |
7 | g.150974578_150974627del | CA1108709208 | KCNH2 | c.307+96_307+145del (n.307+96_307+145del) c.130+96_130+145del (n.130+96_130+145del) n.530+96_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974577_150974634del | CA1108709209 | KCNH2 | c.307+88_307+145del (n.307+88_307+145del) c.130+88_130+145del (n.130+88_130+145del) n.530+88_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>C | CA2685602821 | KCNH2 | c.307+144T>G (n.307+144T>G) c.130+144T>G (n.130+144T>G) n.530+144T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>T | CA2685602822 | KCNH2 | c.307+144T>A (n.307+144T>A) c.130+144T>A (n.130+144T>A) n.530+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>A | CA2685602825 | KCNH2 | c.307+143G>T (n.307+143G>T) c.130+143G>T (n.130+143G>T) n.530+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>T | CA2685602824 | KCNH2 | c.307+143G>A (n.307+143G>A) c.130+143G>A (n.130+143G>A) n.530+143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>C | CA1108709212 | KCNH2 | c.307+142T>G (n.307+142T>G) c.130+142T>G (n.130+142T>G) n.530+142T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>G | CA2685602827 | KCNH2 | c.307+142T>C (n.307+142T>C) c.130+142T>C (n.130+142T>C) n.530+142T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974573_150974583del | CA2685602826 | KCNH2 | c.307+132_307+142del (n.307+132_307+142del) c.130+132_130+142del (n.130+132_130+142del) n.530+132_530+142del | gnomAD v4 |
7 | g.150974570C>A | CA1752461277 | KCNH2 | c.307+141G>T (n.307+141G>T) c.130+141G>T (n.130+141G>T) n.530+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974570C= | CA1752461275 | KCNH2 | c.307+141G= (n.307+141G=) c.130+141G= (n.130+141G=) n.530+141G= | |
7 | g.150974574del | CA2685602828 | KCNH2 | c.307+141del (n.307+141del) c.130+141del (n.130+141del) n.530+141del | gnomAD v4 |
7 | g.150974571C>A | CA1108709216 | KCNH2 | c.307+140G>T (n.307+140G>T) c.130+140G>T (n.130+140G>T) n.530+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974571C= | CA1752461280 | KCNH2 | c.307+140G= (n.307+140G=) c.130+140G= (n.130+140G=) n.530+140G= | |
7 | g.150974571C>T | CA2685602829 | KCNH2 | c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.130+140G>A (n.130+140G>A) n.530+140G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974572C>A | CA1108709219 | KCNH2 | c.307+139G>T (n.307+139G>T) c.130+139G>T (n.130+139G>T) n.530+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974572C= | CA1752461284 | KCNH2 | c.307+139G= (n.307+139G=) c.130+139G= (n.130+139G=) n.530+139G= | |
7 | g.150974572C>T | CA2685602830 | KCNH2 | c.307+139G>A (n.307+139G>A) c.130+139G>A (n.130+139G>A) n.530+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974573C>A | CA2514671508 | KCNH2 | c.307+138G>T (n.307+138G>T) c.130+138G>T (n.130+138G>T) n.530+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974574C>A | CA2685602838 | KCNH2 | c.307+137G>T (n.307+137G>T) c.130+137G>T (n.130+137G>T) n.530+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974574C= | CA1752461287 | KCNH2 | c.307+137G= (n.307+137G=) c.130+137G= (n.130+137G=) n.530+137G= | |
7 | g.150974574C>G | CA578706901 | KCNH2 | c.307+137G>C (n.307+137G>C) c.130+137G>C (n.130+137G>C) n.530+137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974574C>T | CA2685602839 | KCNH2 | c.307+137G>A (n.307+137G>A) c.130+137G>A (n.130+137G>A) n.530+137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974575del | CA2685602841 | KCNH2 | c.307+136del (n.307+136del) c.130+136del (n.130+136del) n.530+136del | gnomAD v4 |
7 | g.150974575A>C | CA1108709224 | KCNH2 | c.307+136T>G (n.307+136T>G) c.130+136T>G (n.130+136T>G) n.530+136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974575A>G | CA2685602840 | KCNH2 | c.307+136T>C (n.307+136T>C) c.130+136T>C (n.130+136T>C) n.530+136T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974576C>A | CA2685602843 | KCNH2 | c.307+135G>T (n.307+135G>T) c.130+135G>T (n.130+135G>T) n.530+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974576C= | CA1752461288 | KCNH2 | c.307+135G= (n.307+135G=) c.130+135G= (n.130+135G=) n.530+135G= | |
7 | g.150974577A>C | CA2525592782 | KCNH2 | c.307+134T>G (n.307+134T>G) c.130+134T>G (n.130+134T>G) n.530+134T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974577A>G | CA2685602845 | KCNH2 | c.307+134T>C (n.307+134T>C) c.130+134T>C (n.130+134T>C) n.530+134T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974577dup | CA169090151 | KCNH2 | c.307+134dup (n.307+134dup) c.130+134dup (n.130+134dup) n.530+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974578G>C | CA835213404 | KCNH2 | c.307+133C>G (n.307+133C>G) c.130+133C>G (n.130+133C>G) n.530+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974578G= | CA1752461294 | KCNH2 | c.307+133C= (n.307+133C=) c.130+133C= (n.130+133C=) n.530+133C= | |
7 | g.150974578G>T | CA2685602847 | KCNH2 | c.307+133C>A (n.307+133C>A) c.130+133C>A (n.130+133C>A) n.530+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>C | CA2685602849 | KCNH2 | c.307+132T>G (n.307+132T>G) c.130+132T>G (n.130+132T>G) n.530+132T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>G | CA2685602850 | KCNH2 | c.307+132T>C (n.307+132T>C) c.130+132T>C (n.130+132T>C) n.530+132T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>T | CA2685602851 | KCNH2 | c.307+132T>A (n.307+132T>A) c.130+132T>A (n.130+132T>A) n.530+132T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974580A>C | CA1108709228 | KCNH2 | c.307+131T>G (n.307+131T>G) c.130+131T>G (n.130+131T>G) n.530+131T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974580A>G | CA2685602854 | KCNH2 | c.307+131T>C (n.307+131T>C) c.130+131T>C (n.130+131T>C) n.530+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974645del | CA2685602853 | KCNH2 | c.307+75_307+131del (n.307+75_307+131del) c.130+75_130+131del (n.130+75_130+131del) n.530+75_530+131del | gnomAD v4 |
7 | g.150974581C>A | CA2685602856 | KCNH2 | c.307+130G>T (n.307+130G>T) c.130+130G>T (n.130+130G>T) n.530+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974582C>A | CA2685602860 | KCNH2 | c.307+129G>T (n.307+129G>T) c.130+129G>T (n.130+129G>T) n.530+129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974582C= | CA1752461295 | KCNH2 | c.307+129G= (n.307+129G=) c.130+129G= (n.130+129G=) n.530+129G= | |
7 | g.150974582C>G | CA835213408 | KCNH2 | c.307+129G>C (n.307+129G>C) c.130+129G>C (n.130+129G>C) n.530+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974582C>T | CA1752461296 | KCNH2 | c.307+129G>A (n.307+129G>A) c.130+129G>A (n.130+129G>A) n.530+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974583C>A | CA2685602863 | KCNH2 | c.307+128G>T (n.307+128G>T) c.130+128G>T (n.130+128G>T) n.530+128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>A | CA2685602865 | KCNH2 | c.307+127A>T (n.307+127A>T) c.130+127A>T (n.130+127A>T) n.530+127A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>C | CA169090154 | KCNH2 | c.307+127A>G (n.307+127A>G) c.130+127A>G (n.130+127A>G) n.530+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>G | CA2778426147 | KCNH2 | c.307+127A>C (n.307+127A>C) c.130+127A>C (n.130+127A>C) n.530+127A>C | |
7 | g.150974584T= | CA1752461299 | KCNH2 | c.307+127A= (n.307+127A=) c.130+127A= (n.130+127A=) n.530+127A= | |
7 | g.150974585G>A | CA2685602870 | KCNH2 | c.307+126C>T (n.307+126C>T) c.130+126C>T (n.130+126C>T) n.530+126C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974585G>T | CA2685602872 | KCNH2 | c.307+126C>A (n.307+126C>A) c.130+126C>A (n.130+126C>A) n.530+126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C>A | CA2685602876 | KCNH2 | c.307+125G>T (n.307+125G>T) c.130+125G>T (n.130+125G>T) n.530+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C= | CA1752461300 | KCNH2 | c.307+125G= (n.307+125G=) c.130+125G= (n.130+125G=) n.530+125G= | |
7 | g.150974586C>T | CA169090157 | KCNH2 | c.307+125G>A (n.307+125G>A) c.130+125G>A (n.130+125G>A) n.530+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>A | CA2685602882 | KCNH2 | c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.130+124G>T (n.130+124G>T) n.530+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>T | CA2685602883 | KCNH2 | c.307+124G>A (n.307+124G>A) c.130+124G>A (n.130+124G>A) n.530+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>A | CA2685602885 | KCNH2 | c.307+123G>T (n.307+123G>T) c.130+123G>T (n.130+123G>T) n.530+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C= | CA1752461301 | KCNH2 | c.307+123G= (n.307+123G=) c.130+123G= (n.130+123G=) n.530+123G= | |
7 | g.150974588C>G | CA835213411 | KCNH2 | c.307+123G>C (n.307+123G>C) c.130+123G>C (n.130+123G>C) n.530+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>T | CA2685602888 | KCNH2 | c.307+123G>A (n.307+123G>A) c.130+123G>A (n.130+123G>A) n.530+123G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>A | CA169090159 | KCNH2 | c.307+122C>T (n.307+122C>T) c.130+122C>T (n.130+122C>T) n.530+122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>C | CA835213414 | KCNH2 | c.307+122C>G (n.307+122C>G) c.130+122C>G (n.130+122C>G) n.530+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974589G= | CA1752461304 | KCNH2 | c.307+122C= (n.307+122C=) c.130+122C= (n.130+122C=) n.530+122C= | |
7 | g.150974589G>T | CA2685602897 | KCNH2 | c.307+122C>A (n.307+122C>A) c.130+122C>A (n.130+122C>A) n.530+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974593dup | CA2685602909 | KCNH2 | c.307+118_307+122dup (n.307+118_307+122dup) c.130+118_130+122dup (n.130+118_130+122dup) n.530+118_530+122dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>A | CA2685602927 | KCNH2 | c.307+121C>T (n.307+121C>T) c.130+121C>T (n.130+121C>T) n.530+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>C | CA1108709238 | KCNH2 | c.307+121C>G (n.307+121C>G) c.130+121C>G (n.130+121C>G) n.530+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974590G= | CA1752461318 | KCNH2 | c.307+121C= (n.307+121C=) c.130+121C= (n.130+121C=) n.530+121C= | |
7 | g.150974590G>T | CA2685602930 | KCNH2 | c.307+121C>A (n.307+121C>A) c.130+121C>A (n.130+121C>A) n.530+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>A | CA2685602933 | KCNH2 | c.307+120C>T (n.307+120C>T) c.130+120C>T (n.130+120C>T) n.530+120C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>T | CA2685602939 | KCNH2 | c.307+120C>A (n.307+120C>A) c.130+120C>A (n.130+120C>A) n.530+120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C>A | CA2685602944 | KCNH2 | c.307+119G>T (n.307+119G>T) c.130+119G>T (n.130+119G>T) n.530+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C= | CA1752461321 | KCNH2 | c.307+119G= (n.307+119G=) c.130+119G= (n.130+119G=) n.530+119G= | |
7 | g.150974592C>G | CA1752461322 | KCNH2 | c.307+119G>C (n.307+119G>C) c.130+119G>C (n.130+119G>C) n.530+119G>C | dbSNP |
7 | g.150974592C>T | CA2685602945 | KCNH2 | c.307+119G>A (n.307+119G>A) c.130+119G>A (n.130+119G>A) n.530+119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592_150974593insAGGGTTCTG | CA918162581 | KCNH2 | c.307+118_307+119insCAGAACCCT (n.307+118_307+119insCAGAACCCT) c.130+118_130+119insCAGAACCCT (n.130+118_130+119insCAGAACCCT) n.530+118_530+119insCAGAACCCT | dbSNP |
7 | g.150974593T>A | CA2685602951 | KCNH2 | c.307+118A>T (n.307+118A>T) c.130+118A>T (n.130+118A>T) n.530+118A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>C | CA2685602954 | KCNH2 | c.307+118A>G (n.307+118A>G) c.130+118A>G (n.130+118A>G) n.530+118A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>G | CA2685602957 | KCNH2 | c.307+118A>C (n.307+118A>C) c.130+118A>C (n.130+118A>C) n.530+118A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>A | CA2685602960 | KCNH2 | c.307+117G>T (n.307+117G>T) c.130+117G>T (n.130+117G>T) n.530+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C= | CA1752461327 | KCNH2 | c.307+117G= (n.307+117G=) c.130+117G= (n.130+117G=) n.530+117G= | |
7 | g.150974594C>G | CA169090161 | KCNH2 | c.307+117G>C (n.307+117G>C) c.130+117G>C (n.130+117G>C) n.530+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>T | CA1108709240 | KCNH2 | c.307+117G>A (n.307+117G>A) c.130+117G>A (n.130+117G>A) n.530+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>A | CA2685602987 | KCNH2 | c.307+116C>T (n.307+116C>T) c.130+116C>T (n.130+116C>T) n.530+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>C | CA169090164 | KCNH2 | c.307+116C>G (n.307+116C>G) c.130+116C>G (n.130+116C>G) n.530+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G= | CA1752461337 | KCNH2 | c.307+116C= (n.307+116C=) c.130+116C= (n.130+116C=) n.530+116C= | |
7 | g.150974595G>T | CA1108709242 | KCNH2 | c.307+116C>A (n.307+116C>A) c.130+116C>A (n.130+116C>A) n.530+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974596G>A | CA835213429 | KCNH2 | c.307+115C>T (n.307+115C>T) c.130+115C>T (n.130+115C>T) n.530+115C>T | dbSNP |
7 | g.150974596G= | CA1752461344 | KCNH2 | c.307+115C= (n.307+115C=) c.130+115C= (n.130+115C=) n.530+115C= | |
7 | g.150974596G>T | CA2685603017 | KCNH2 | c.307+115C>A (n.307+115C>A) c.130+115C>A (n.130+115C>A) n.530+115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974597G>A | CA1108709243 | KCNH2 | c.307+114C>T (n.307+114C>T) c.130+114C>T (n.130+114C>T) n.530+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974597G= | CA1752461346 | KCNH2 | c.307+114C= (n.307+114C=) c.130+114C= (n.130+114C=) n.530+114C= | |
7 | g.150974598G>A | CA2685603019 | KCNH2 | c.307+113C>T (n.307+113C>T) c.130+113C>T (n.130+113C>T) n.530+113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974598G>T | CA2685603024 | KCNH2 | c.307+113C>A (n.307+113C>A) c.130+113C>A (n.130+113C>A) n.530+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974599C>A | CA2685603027 | KCNH2 | c.307+112G>T (n.307+112G>T) c.130+112G>T (n.130+112G>T) n.530+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974599C>G | CA2685603030 | KCNH2 | c.307+112G>C (n.307+112G>C) c.130+112G>C (n.130+112G>C) n.530+112G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974599C>T | CA2685603031 | KCNH2 | c.307+112G>A (n.307+112G>A) c.130+112G>A (n.130+112G>A) n.530+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974600G>A | CA2685603036 | KCNH2 | c.307+111C>T (n.307+111C>T) c.130+111C>T (n.130+111C>T) n.530+111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974600G>C | CA169090166 | KCNH2 | c.307+111C>G (n.307+111C>G) c.130+111C>G (n.130+111C>G) n.530+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974600G= | CA1752461349 | KCNH2 | c.307+111C= (n.307+111C=) c.130+111C= (n.130+111C=) n.530+111C= | |
7 | g.150974600G>T | CA2685603041 | KCNH2 | c.307+111C>A (n.307+111C>A) c.130+111C>A (n.130+111C>A) n.530+111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974601T>C | CA2685603042 | KCNH2 | c.307+110A>G (n.307+110A>G) c.130+110A>G (n.130+110A>G) n.530+110A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974601T>G | CA1108709248 | KCNH2 | c.307+110A>C (n.307+110A>C) c.130+110A>C (n.130+110A>C) n.530+110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974601T= | CA1752461351 | KCNH2 | c.307+110A= (n.307+110A=) c.130+110A= (n.130+110A=) n.530+110A= | |
7 | g.150974602T>G | CA2685603044 | KCNH2 | c.307+109A>C (n.307+109A>C) c.130+109A>C (n.130+109A>C) n.530+109A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974603C>A | CA2685603046 | KCNH2 | c.307+108G>T (n.307+108G>T) c.130+108G>T (n.130+108G>T) n.530+108G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974603C>G | CA2685603047 | KCNH2 | c.307+108G>C (n.307+108G>C) c.130+108G>C (n.130+108G>C) n.530+108G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974603C>T | CA2685603049 | KCNH2 | c.307+108G>A (n.307+108G>A) c.130+108G>A (n.130+108G>A) n.530+108G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974604T>A | CA2685603052 | KCNH2 | c.307+107A>T (n.307+107A>T) c.130+107A>T (n.130+107A>T) n.530+107A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974604T>C | CA1752461356 | KCNH2 | c.307+107A>G (n.307+107A>G) c.130+107A>G (n.130+107A>G) n.530+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974604T= | CA1752461354 | KCNH2 | c.307+107A= (n.307+107A=) c.130+107A= (n.130+107A=) n.530+107A= | |
7 | g.150974605C>A | CA2685603056 | KCNH2 | c.307+106G>T (n.307+106G>T) c.130+106G>T (n.130+106G>T) n.530+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974606C>A | CA2685603066 | KCNH2 | c.307+105G>T (n.307+105G>T) c.130+105G>T (n.130+105G>T) n.530+105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974606C>T | CA1108709249 | KCNH2 | c.307+105G>A (n.307+105G>A) c.130+105G>A (n.130+105G>A) n.530+105G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974607_150974609del | CA2685603061 | KCNH2 | c.307+103_307+105del (n.307+103_307+105del) c.130+103_130+105del (n.130+103_130+105del) n.530+103_530+105del | gnomAD v4 |
7 | g.150974607A= | CA1752461363 | KCNH2 | c.307+104T= (n.307+104T=) c.130+104T= (n.130+104T=) n.530+104T= | |
7 | g.150974607A>C | CA652227427 | KCNH2 | c.307+104T>G (n.307+104T>G) c.130+104T>G (n.130+104T>G) n.530+104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150974607A>G | CA1752461366 | KCNH2 | c.307+104T>C (n.307+104T>C) c.130+104T>C (n.130+104T>C) n.530+104T>C | dbSNP |
7 | g.150974607A>T | CA2685603074 | KCNH2 | c.307+104T>A (n.307+104T>A) c.130+104T>A (n.130+104T>A) n.530+104T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974608G>A | CA2685603082 | KCNH2 | c.307+103C>T (n.307+103C>T) c.130+103C>T (n.130+103C>T) n.530+103C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974608G>C | CA2685603081 | KCNH2 | c.307+103C>G (n.307+103C>G) c.130+103C>G (n.130+103C>G) n.530+103C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974608G>T | CA2685603079 | KCNH2 | c.307+103C>A (n.307+103C>A) c.130+103C>A (n.130+103C>A) n.530+103C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974609C>A | CA2685603089 | KCNH2 | c.307+102G>T (n.307+102G>T) c.130+102G>T (n.130+102G>T) n.530+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974609C>T | CA2685603088 | KCNH2 | c.307+102G>A (n.307+102G>A) c.130+102G>A (n.130+102G>A) n.530+102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974610_150974611insCCC | CA2685603106 | KCNH2 | c.307+102_307+103insGGG (n.307+102_307+103insGGG) c.130+102_130+103insGGG (n.130+102_130+103insGGG) n.530+102_530+103insGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974610_150974611insCCCCCCCCCCC | CA2685603108 | KCNH2 | c.307+102_307+103insGGGGGGGGGGG (n.307+102_307+103insGGGGGGGGGGG) c.130+102_130+103insGGGGGGGGGGG (n.130+102_130+103insGGGGGGGGGGG) n.530+102_530+103insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974610_150974611insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603099 | KCNH2 | c.307+102_307+103insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+102_307+103insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+102_130+103insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+102_130+103insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+102_530+103insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974610dup | CA2685603105 | KCNH2 | c.307+102dup (n.307+102dup) c.130+102dup (n.130+102dup) n.530+102dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCGCCCCC | CA2685603097 | KCNH2 | c.307+102_307+103insGGGGGGGGGGGGGCGG (n.307+102_307+103insGGGGGGGGGGGGGCGG) c.130+102_130+103insGGGGGGGGGGGGGCGG (n.130+102_130+103insGGGGGGGGGGGGGCGG) n.530+102_530+103insGGGGGGGGGGGGGCGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974664del | CA2685603094 | KCNH2 | c.307+54_307+102del (n.307+54_307+102del) c.130+54_130+102del (n.130+54_130+102del) n.530+54_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974610C>A | CA2685603113 | KCNH2 | c.307+101G>T (n.307+101G>T) c.130+101G>T (n.130+101G>T) n.530+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974611del | CA2685603121 | KCNH2 | c.307+100del (n.307+100del) c.130+100del (n.130+100del) n.530+100del | gnomAD v4 |
7 | g.150974611G>A | CA2685603125 | KCNH2 | c.307+100C>T (n.307+100C>T) c.130+100C>T (n.130+100C>T) n.530+100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974611G>C | CA1108709254 | KCNH2 | c.307+100C>G (n.307+100C>G) c.130+100C>G (n.130+100C>G) n.530+100C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974611G>T | CA2685603131 | KCNH2 | c.307+100C>A (n.307+100C>A) c.130+100C>A (n.130+100C>A) n.530+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974611dup | CA2685603118 | KCNH2 | c.307+100dup (n.307+100dup) c.130+100dup (n.130+100dup) n.530+100dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974611_150974612delinsGC | CA1752461371 | KCNH2 | c.307+99_307+100delinsGC (n.307+99_307+100delinsGC) c.130+99_130+100delinsGC (n.130+99_130+100delinsGC) n.530+99_530+100delinsGC | |
7 | g.150974611_150974619delinsGCCCCCACA | CA1752461370 | KCNH2 | c.307+92_307+100delinsTGTGGGGGC (n.307+92_307+100delinsTGTGGGGGC) c.130+92_130+100delinsTGTGGGGGC (n.130+92_130+100delinsTGTGGGGGC) n.530+92_530+100delinsTGTGGGGGC | |
7 | g.150974611_150974612insGC | CA2685603193 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGC (n.307+99_307+100insGC) c.130+99_130+100insGC (n.130+99_130+100insGC) n.530+99_530+100insGC | gnomAD v4 |
7 | g.150974611_150974612insGCC | CA2685603201 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGC (n.307+99_307+100insGGC) c.130+99_130+100insGGC (n.130+99_130+100insGGC) n.530+99_530+100insGGC | gnomAD v4 |
7 | g.150974611_150974612insGCCCC | CA2685603202 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGC (n.307+99_307+100insGGGGC) c.130+99_130+100insGGGGC (n.130+99_130+100insGGGGC) n.530+99_530+100insGGGGC | gnomAD v4 |
7 | g.150974612C>A | CA1752461384 | KCNH2 | c.307+99G>T (n.307+99G>T) c.130+99G>T (n.130+99G>T) n.530+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974612C= | CA1752461383 | KCNH2 | c.307+99G= (n.307+99G=) c.130+99G= (n.130+99G=) n.530+99G= | |
7 | g.150974612C>G | CA2685603205 | KCNH2 | c.307+99G>C (n.307+99G>C) c.130+99G>C (n.130+99G>C) n.530+99G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974612C>T | CA2685603207 | KCNH2 | c.307+99G>A (n.307+99G>A) c.130+99G>A (n.130+99G>A) n.530+99G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCC | CA2685603234 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCC | CA2685603237 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCC | CA2685603239 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCC | CA2685603241 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCC | CA2685603243 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCC | CA2685603244 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCC | CA2685603246 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCC | CA2778426166 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGG | |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603252 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603253 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603255 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603208 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603209 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603173 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603177 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603179 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603181 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603183 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603176 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603189 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603191 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2514508889 | KCNH2 | c.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+99_307+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+99_130+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+99_530+100insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
7 | g.150974616dup | CA2685603249 | KCNH2 | c.307+99dup (n.307+99dup) c.130+99dup (n.130+99dup) n.530+99dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974615_150974616dup | CA2551801881 | KCNH2 | c.307+98_307+99dup (n.307+98_307+99dup) c.130+98_130+99dup (n.130+98_130+99dup) n.530+98_530+99dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974614_150974616dup | CA2685603211 | KCNH2 | c.307+97_307+99dup (n.307+97_307+99dup) c.130+97_130+99dup (n.130+97_130+99dup) n.530+97_530+99dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974612_150974616dup | CA2685603215 | KCNH2 | c.307+95_307+99dup (n.307+95_307+99dup) c.130+95_130+99dup (n.130+95_130+99dup) n.530+95_530+99dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974616del | CA1752461382 | KCNH2 | c.307+99del (n.307+99del) c.130+99del (n.130+99del) n.530+99del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974627_150974634dup | CA578706908 | KCNH2 | c.307+92_307+99dup (n.307+92_307+99dup) c.130+92_130+99dup (n.130+92_130+99dup) n.530+92_530+99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974619_150974634dup | CA1108709257 | KCNH2 | c.307+84_307+99dup (n.307+84_307+99dup) c.130+84_130+99dup (n.130+84_130+99dup) n.530+84_530+99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974627_150974634del | CA169090170 | KCNH2 | c.307+92_307+99del (n.307+92_307+99del) c.130+92_130+99del (n.130+92_130+99del) n.530+92_530+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974613C>A | CA2685603274 | KCNH2 | c.307+98G>T (n.307+98G>T) c.130+98G>T (n.130+98G>T) n.530+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974613C>T | CA2685603275 | KCNH2 | c.307+98G>A (n.307+98G>A) c.130+98G>A (n.130+98G>A) n.530+98G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974614C>A | CA2685603279 | KCNH2 | c.307+97G>T (n.307+97G>T) c.130+97G>T (n.130+97G>T) n.530+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974614C= | CA1752461391 | KCNH2 | c.307+97G= (n.307+97G=) c.130+97G= (n.130+97G=) n.530+97G= | |
7 | g.150974614C>T | CA1752461393 | KCNH2 | c.307+97G>A (n.307+97G>A) c.130+97G>A (n.130+97G>A) n.530+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCC | CA2685603278 | KCNH2 | c.307+97_307+98insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+97_307+98insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+97_130+98insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+97_130+98insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+97_530+98insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974615C>A | CA2685603283 | KCNH2 | c.307+96G>T (n.307+96G>T) c.130+96G>T (n.130+96G>T) n.530+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974615C>T | CA2685603286 | KCNH2 | c.307+96G>A (n.307+96G>A) c.130+96G>A (n.130+96G>A) n.530+96G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC | CA2778426171 | KCNH2 | c.307+96_307+97insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+96_307+97insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+96_130+97insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+96_130+97insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+96_530+97insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
7 | g.150974617_150974621del | CA2685603282 | KCNH2 | c.307+92_307+96del (n.307+92_307+96del) c.130+92_130+96del (n.130+92_130+96del) n.530+92_530+96del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616C>A | CA2685603294 | KCNH2 | c.307+95G>T (n.307+95G>T) c.130+95G>T (n.130+95G>T) n.530+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974616C>G | CA2579063069 | KCNH2 | c.307+95G>C (n.307+95G>C) c.130+95G>C (n.130+95G>C) n.530+95G>C | |
7 | g.150974616C>T | CA2685603296 | KCNH2 | c.307+95G>A (n.307+95G>A) c.130+95G>A (n.130+95G>A) n.530+95G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC | CA2685603291 | KCNH2 | c.307+95_307+96insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+95_307+96insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+95_130+96insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+95_130+96insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+95_530+96insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974619delinsCACA | CA1752461400 | KCNH2 | c.307+92_307+95delinsTGTG (n.307+92_307+95delinsTGTG) c.130+92_130+95delinsTGTG (n.130+92_130+95delinsTGTG) n.530+92_530+95delinsTGTG | |
7 | g.150974617_150974620del | CA2685603293 | KCNH2 | c.307+92_307+95del (n.307+92_307+95del) c.130+92_130+95del (n.130+92_130+95del) n.530+92_530+95del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974617insCCA | CA2685603302 | KCNH2 | c.307+94_307+95insTGG (n.307+94_307+95insTGG) c.130+94_130+95insTGG (n.130+94_130+95insTGG) n.530+94_530+95insTGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974617del | CA1108709262 | KCNH2 | c.307+94del (n.307+94del) c.130+94del (n.130+94del) n.530+94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974617A= | CA1752461402 | KCNH2 | c.307+94T= (n.307+94T=) c.130+94T= (n.130+94T=) n.530+94T= | |
7 | g.150974617A>C | CA169090176 | KCNH2 | c.307+94T>G (n.307+94T>G) c.130+94T>G (n.130+94T>G) n.530+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974617A>G | CA2685603307 | KCNH2 | c.307+94T>C (n.307+94T>C) c.130+94T>C (n.130+94T>C) n.530+94T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974617_150974619del | CA578706911 | KCNH2 | c.307+92_307+94del (n.307+92_307+94del) c.130+92_130+94del (n.130+92_130+94del) n.530+92_530+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974618C>A | CA2685603326 | KCNH2 | c.307+93G>T (n.307+93G>T) c.130+93G>T (n.130+93G>T) n.530+93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974618C= | CA1752461404 | KCNH2 | c.307+93G= (n.307+93G=) c.130+93G= (n.130+93G=) n.530+93G= | |
7 | g.150974618C>T | CA1752461405 | KCNH2 | c.307+93G>A (n.307+93G>A) c.130+93G>A (n.130+93G>A) n.530+93G>A | dbSNP |
7 | g.150974618_150974619insCC | CA2685603340 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGG (n.307+93_307+94insGG) c.130+93_130+94insGG (n.130+93_130+94insGG) n.530+93_530+94insGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCC | CA1108709271 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGG (n.307+93_307+94insGGG) c.130+93_130+94insGGG (n.130+93_130+94insGGG) n.530+93_530+94insGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCC | CA2685603341 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGG (n.307+93_307+94insGGGG) c.130+93_130+94insGGGG (n.130+93_130+94insGGGG) n.530+93_530+94insGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCC | CA2685603328 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCCC | CA2685603331 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCCCC | CA2778426179 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGGGG | |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCCCCCCCC | CA2685603335 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603323 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618_150974619insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603319 | KCNH2 | c.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+93_307+94insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+93_130+94insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+93_530+94insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974618dup | CA2685603339 | KCNH2 | c.307+93dup (n.307+93dup) c.130+93dup (n.130+93dup) n.530+93dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974619_150974623del | CA2685603325 | KCNH2 | c.307+89_307+93del (n.307+89_307+93del) c.130+89_130+93del (n.130+89_130+93del) n.530+89_530+93del | gnomAD v4 |
7 | g.150974619del | CA2579063070 | KCNH2 | c.307+92del (n.307+92del) c.130+92del (n.130+92del) n.530+92del | gnomAD v4 |
7 | g.150974619A= | CA1752461409 | KCNH2 | c.307+92T= (n.307+92T=) c.130+92T= (n.130+92T=) n.530+92T= | |
7 | g.150974619A>C | CA169090177 | KCNH2 | c.307+92T>G (n.307+92T>G) c.130+92T>G (n.130+92T>G) n.530+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974619A>G | CA835213450 | KCNH2 | c.307+92T>C (n.307+92T>C) c.130+92T>C (n.130+92T>C) n.530+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974619dup | CA2685603350 | KCNH2 | c.307+92dup (n.307+92dup) c.130+92dup (n.130+92dup) n.530+92dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974619_150974620insAC | CA2685603420 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGT (n.307+91_307+92insGT) c.130+91_130+92insGT (n.130+91_130+92insGT) n.530+91_530+92insGT | gnomAD v4 |
7 | g.150974620C>A | CA169090180 | KCNH2 | c.307+91G>T (n.307+91G>T) c.130+91G>T (n.130+91G>T) n.530+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974620C= | CA1752461416 | KCNH2 | c.307+91G= (n.307+91G=) c.130+91G= (n.130+91G=) n.530+91G= | |
7 | g.150974620C>T | CA578706917 | KCNH2 | c.307+91G>A (n.307+91G>A) c.130+91G>A (n.130+91G>A) n.530+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCC | CA2685603408 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGGGGGGGG (n.307+91_307+92insGGGGGGGG) c.130+91_130+92insGGGGGGGG (n.130+91_130+92insGGGGGGGG) n.530+91_530+92insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCCC | CA2685603427 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGGGGGGGGG (n.307+91_307+92insGGGGGGGGG) c.130+91_130+92insGGGGGGGGG (n.130+91_130+92insGGGGGGGGG) n.530+91_530+92insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCCCC | CA2685603406 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGGGGGGGGGG (n.307+91_307+92insGGGGGGGGGG) c.130+91_130+92insGGGGGGGGGG (n.130+91_130+92insGGGGGGGGGG) n.530+91_530+92insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCCCCCCC | CA2685603403 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGGGGGGGGGGGGG (n.307+91_307+92insGGGGGGGGGGGGG) c.130+91_130+92insGGGGGGGGGGGGG (n.130+91_130+92insGGGGGGGGGGGGG) n.530+91_530+92insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2685603401 | KCNH2 | c.307+91_307+92insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+91_307+92insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+91_130+92insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+91_130+92insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+91_530+92insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974624dup | CA1752461422 | KCNH2 | c.307+91dup (n.307+91dup) c.130+91dup (n.130+91dup) n.530+91dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974623_150974624dup | CA2685603422 | KCNH2 | c.307+90_307+91dup (n.307+90_307+91dup) c.130+90_130+91dup (n.130+90_130+91dup) n.530+90_530+91dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974622_150974624dup | CA2685603418 | KCNH2 | c.307+89_307+91dup (n.307+89_307+91dup) c.130+89_130+91dup (n.130+89_130+91dup) n.530+89_530+91dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974621_150974624dup | CA2685603416 | KCNH2 | c.307+88_307+91dup (n.307+88_307+91dup) c.130+88_130+91dup (n.130+88_130+91dup) n.530+88_530+91dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974620_150974624dup | CA2685603411 | KCNH2 | c.307+87_307+91dup (n.307+87_307+91dup) c.130+87_130+91dup (n.130+87_130+91dup) n.530+87_530+91dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974624del | CA2579063071 | KCNH2 | c.307+91del (n.307+91del) c.130+91del (n.130+91del) n.530+91del | gnomAD v4 |
7 | g.150974621C>A | CA2685603433 | KCNH2 | c.307+90G>T (n.307+90G>T) c.130+90G>T (n.130+90G>T) n.530+90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974621C>T | CA2685603436 | KCNH2 | c.307+90G>A (n.307+90G>A) c.130+90G>A (n.130+90G>A) n.530+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2685603431 | KCNH2 | c.307+90_307+91insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.307+90_307+91insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.130+90_130+91insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.130+90_130+91insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.530+90_530+91insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974622C>A | CA2685603455 | KCNH2 | c.307+89G>T (n.307+89G>T) c.130+89G>T (n.130+89G>T) n.530+89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974622C= | CA1752461427 | KCNH2 | c.307+89G= (n.307+89G=) c.130+89G= (n.130+89G=) n.530+89G= | |
7 | g.150974622C>G | CA2685603457 | KCNH2 | c.307+89G>C (n.307+89G>C) c.130+89G>C (n.130+89G>C) n.530+89G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974622C>T | CA835213462 | KCNH2 | c.307+89G>A (n.307+89G>A) c.130+89G>A (n.130+89G>A) n.530+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974623C>A | CA2685603464 | KCNH2 | c.307+88G>T (n.307+88G>T) c.130+88G>T (n.130+88G>T) n.530+88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974623C= | CA1752461432 | KCNH2 | c.307+88G= (n.307+88G=) c.130+88G= (n.130+88G=) n.530+88G= | |
7 | g.150974623C>T | CA1752461435 | KCNH2 | c.307+88G>A (n.307+88G>A) c.130+88G>A (n.130+88G>A) n.530+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974625_150974629del | CA2685603463 | KCNH2 | c.307+84_307+88del (n.307+84_307+88del) c.130+84_130+88del (n.130+84_130+88del) n.530+84_530+88del | gnomAD v4 |
7 | g.150974624C>A | CA2685603471 | KCNH2 | c.307+87G>T (n.307+87G>T) c.130+87G>T (n.130+87G>T) n.530+87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974624C= | CA1752461462 | KCNH2 | c.307+87G= (n.307+87G=) c.130+87G= (n.130+87G=) n.530+87G= | |
7 | g.150974624C>T | CA578706921 | KCNH2 | c.307+87G>A (n.307+87G>A) c.130+87G>A (n.130+87G>A) n.530+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974627delinsCACA | CA1752461468 | KCNH2 | c.307+84_307+87delinsTGTG (n.307+84_307+87delinsTGTG) c.130+84_130+87delinsTGTG (n.130+84_130+87delinsTGTG) n.530+84_530+87delinsTGTG | |
7 | g.150974625_150974628del | CA2685603470 | KCNH2 | c.307+84_307+87del (n.307+84_307+87del) c.130+84_130+87del (n.130+84_130+87del) n.530+84_530+87del | gnomAD v4 |
7 | g.150974624_150974625insCCA | CA2685603484 | KCNH2 | c.307+86_307+87insTGG (n.307+86_307+87insTGG) c.130+86_130+87insTGG (n.130+86_130+87insTGG) n.530+86_530+87insTGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974625del | CA2579063072 | KCNH2 | c.307+86del (n.307+86del) c.130+86del (n.130+86del) n.530+86del | gnomAD v4 |
7 | g.150974625A= | CA1752461472 | KCNH2 | c.307+86T= (n.307+86T=) c.130+86T= (n.130+86T=) n.530+86T= | |
7 | g.150974625A>C | CA169090183 | KCNH2 | c.307+86T>G (n.307+86T>G) c.130+86T>G (n.130+86T>G) n.530+86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150974625A>G | CA1108709286 | KCNH2 | c.307+86T>C (n.307+86T>C) c.130+86T>C (n.130+86T>C) n.530+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974625dup | CA2685603478 | KCNH2 | c.307+86dup (n.307+86dup) c.130+86dup (n.130+86dup) n.530+86dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974625_150974627del | CA578706924 | KCNH2 | c.307+84_307+86del (n.307+84_307+86del) c.130+84_130+86del (n.130+84_130+86del) n.530+84_530+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974626del | CA2685603491 | KCNH2 | c.307+85del (n.307+85del) c.130+85del (n.130+85del) n.530+85del | gnomAD v4 |
7 | g.150974626C>A | CA2685603492 | KCNH2 | c.307+85G>T (n.307+85G>T) c.130+85G>T (n.130+85G>T) n.530+85G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974626C= | CA1752461477 | KCNH2 | c.307+85G= (n.307+85G=) c.130+85G= (n.130+85G=) n.530+85G= | |
7 | g.150974626C>G | CA169090185 | KCNH2 | c.307+85G>C (n.307+85G>C) c.130+85G>C (n.130+85G>C) n.530+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974626C>T | CA1752461482 | KCNH2 | c.307+85G>A (n.307+85G>A) c.130+85G>A (n.130+85G>A) n.530+85G>A | dbSNP |
7 | g.150974626dup | CA2685603490 | KCNH2 | c.307+85dup (n.307+85dup) c.130+85dup (n.130+85dup) n.530+85dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974627A= | CA1752461487 | KCNH2 | c.307+84T= (n.307+84T=) c.130+84T= (n.130+84T=) n.530+84T= | |
7 | g.150974627A>C | CA169090188 | KCNH2 | c.307+84T>G (n.307+84T>G) c.130+84T>G (n.130+84T>G) n.530+84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974627A>G | CA835213478 | KCNH2 | c.307+84T>C (n.307+84T>C) c.130+84T>C (n.130+84T>C) n.530+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974627dup | CA2685603498 | KCNH2 | c.307+84dup (n.307+84dup) c.130+84dup (n.130+84dup) n.530+84dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974627_150974628insAC | CA2685603517 | KCNH2 | c.307+83_307+84insGT (n.307+83_307+84insGT) c.130+83_130+84insGT (n.130+83_130+84insGT) n.530+83_530+84insGT | gnomAD v4 |
7 | g.150974627_150974628insACCCC | CA2685603521 | KCNH2 | c.307+83_307+84insGGGGT (n.307+83_307+84insGGGGT) c.130+83_130+84insGGGGT (n.130+83_130+84insGGGGT) n.530+83_530+84insGGGGT | gnomAD v4 |
7 | g.150974627_150974628insACCCCCCC | CA2685603507 | KCNH2 | c.307+83_307+84insGGGGGGGT (n.307+83_307+84insGGGGGGGT) c.130+83_130+84insGGGGGGGT (n.130+83_130+84insGGGGGGGT) n.530+83_530+84insGGGGGGGT | gnomAD v4 |
7 | g.150974628C>A | CA2579063073 | KCNH2 | c.307+83G>T (n.307+83G>T) c.130+83G>T (n.130+83G>T) n.530+83G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974628C>G | CA2685603523 | KCNH2 | c.307+83G>C (n.307+83G>C) c.130+83G>C (n.130+83G>C) n.530+83G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974628C>T | CA2579063074 | KCNH2 | c.307+83G>A (n.307+83G>A) c.130+83G>A (n.130+83G>A) n.530+83G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974632_150974633insCCCCCCCC | CA2685603514 | KCNH2 | c.307+83_307+84insGGGGGGGG (n.307+83_307+84insGGGGGGGG) c.130+83_130+84insGGGGGGGG (n.130+83_130+84insGGGGGGGG) n.530+83_530+84insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974632_150974633insCCCCCCCCC | CA2685603516 | KCNH2 | c.307+83_307+84insGGGGGGGGG (n.307+83_307+84insGGGGGGGGG) c.130+83_130+84insGGGGGGGGG (n.130+83_130+84insGGGGGGGGG) n.530+83_530+84insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974632dup | CA2685603510 | KCNH2 | c.307+83dup (n.307+83dup) c.130+83dup (n.130+83dup) n.530+83dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974628_150974632dup | CA2685603512 | KCNH2 | c.307+79_307+83dup (n.307+79_307+83dup) c.130+79_130+83dup (n.130+79_130+83dup) n.530+79_530+83dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974632del | CA2685603518 | KCNH2 | c.307+83del (n.307+83del) c.130+83del (n.130+83del) n.530+83del | gnomAD v4 |
7 | g.150974629C>A | CA2579063075 | KCNH2 | c.307+82G>T (n.307+82G>T) c.130+82G>T (n.130+82G>T) n.530+82G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974629C= | CA1752461491 | KCNH2 | c.307+82G= (n.307+82G=) c.130+82G= (n.130+82G=) n.530+82G= | |
7 | g.150974629C>T | CA169090191 | KCNH2 | c.307+82G>A (n.307+82G>A) c.130+82G>A (n.130+82G>A) n.530+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974632_150974633insCCCCCCCCCTCCCC | CA2685603527 | KCNH2 | c.307+82_307+83insAGGGGGGGGGGGGG (n.307+82_307+83insAGGGGGGGGGGGGG) c.130+82_130+83insAGGGGGGGGGGGGG (n.130+82_130+83insAGGGGGGGGGGGGG) n.530+82_530+83insAGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.150974630C>A | CA2685603533 | KCNH2 | c.307+81G>T (n.307+81G>T) c.130+81G>T (n.130+81G>T) n.530+81G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974630C>G | CA2579063076 | KCNH2 | c.307+81G>C (n.307+81G>C) c.130+81G>C (n.130+81G>C) n.530+81G>C | |
7 | g.150974630C>T | CA2685603534 | KCNH2 | c.307+81G>A (n.307+81G>A) c.130+81G>A (n.130+81G>A) n.530+81G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974631C>A | CA2685603535 | KCNH2 | c.307+80G>T (n.307+80G>T) c.130+80G>T (n.130+80G>T) n.530+80G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974631C>G | CA2685603536 | KCNH2 | c.307+80G>C (n.307+80G>C) c.130+80G>C (n.130+80G>C) n.530+80G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974631C>T | CA2685603537 | KCNH2 | c.307+80G>A (n.307+80G>A) c.130+80G>A (n.130+80G>A) n.530+80G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974632_150974633insCCCCCACC | CA2778426191 | KCNH2 | c.307+80_307+81insTGGGGGGG (n.307+80_307+81insTGGGGGGG) c.130+80_130+81insTGGGGGGG (n.130+80_130+81insTGGGGGGG) n.530+80_530+81insTGGGGGGG | |
7 | g.150974632C>A | CA2685603540 | KCNH2 | c.307+79G>T (n.307+79G>T) c.130+79G>T (n.130+79G>T) n.530+79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974632_150974635delinsCACG | CA1752461492 | KCNH2 | c.307+76_307+79delinsCGTG (n.307+76_307+79delinsCGTG) c.130+76_130+79delinsCGTG (n.130+76_130+79delinsCGTG) n.530+76_530+79delinsCGTG | |
7 | g.150974633del | CA2685603543 | KCNH2 | c.307+78del (n.307+78del) c.130+78del (n.130+78del) n.530+78del | gnomAD v4 |
7 | g.150974633A= | CA1752461496 | KCNH2 | c.307+78T= (n.307+78T=) c.130+78T= (n.130+78T=) n.530+78T= | |
7 | g.150974633A>C | CA578706928 | KCNH2 | c.307+78T>G (n.307+78T>G) c.130+78T>G (n.130+78T>G) n.530+78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974633A>G | CA1752461495 | KCNH2 | c.307+78T>C (n.307+78T>C) c.130+78T>C (n.130+78T>C) n.530+78T>C | dbSNP |
7 | g.150974633_150974635del | CA1108709294 | KCNH2 | c.307+76_307+78del (n.307+76_307+78del) c.130+76_130+78del (n.130+76_130+78del) n.530+76_530+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974633_150974637del | CA1108709291 | KCNH2 | c.307+74_307+78del (n.307+74_307+78del) c.130+74_130+78del (n.130+74_130+78del) n.530+74_530+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974634C>A | CA2685603551 | KCNH2 | c.307+77G>T (n.307+77G>T) c.130+77G>T (n.130+77G>T) n.530+77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974634C>G | CA2778426196 | KCNH2 | c.307+77G>C (n.307+77G>C) c.130+77G>C (n.130+77G>C) n.530+77G>C | |
7 | g.150974634C>T | CA2685603553 | KCNH2 | c.307+77G>A (n.307+77G>A) c.130+77G>A (n.130+77G>A) n.530+77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974634dup | CA2685603552 | KCNH2 | c.307+77dup (n.307+77dup) c.130+77dup (n.130+77dup) n.530+77dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974634_150974636del | CA2685603547 | KCNH2 | c.307+75_307+77del (n.307+75_307+77del) c.130+75_130+77del (n.130+75_130+77del) n.530+75_530+77del | gnomAD v4 |
7 | g.150974634_150974635insA | CA2685603569 | KCNH2 | c.307+76_307+77insT (n.307+76_307+77insT) c.130+76_130+77insT (n.130+76_130+77insT) n.530+76_530+77insT | gnomAD v4 |
7 | g.150974635del | CA2685603564 | KCNH2 | c.307+76del (n.307+76del) c.130+76del (n.130+76del) n.530+76del | gnomAD v4 |
7 | g.150974635G>A | CA2579063077 | KCNH2 | c.307+76C>T (n.307+76C>T) c.130+76C>T (n.130+76C>T) n.530+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974635G>C | CA578706931 | KCNH2 | c.307+76C>G (n.307+76C>G) c.130+76C>G (n.130+76C>G) n.530+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974635G= | CA1752461498 | KCNH2 | c.307+76C= (n.307+76C=) c.130+76C= (n.130+76C=) n.530+76C= | |
7 | g.150974635G>T | CA2685603558 | KCNH2 | c.307+76C>A (n.307+76C>A) c.130+76C>A (n.130+76C>A) n.530+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974635_150974637del | CA2685603562 | KCNH2 | c.307+74_307+76del (n.307+74_307+76del) c.130+74_130+76del (n.130+74_130+76del) n.530+74_530+76del | gnomAD v4 |
7 | g.150974636C>A | CA2685603575 | KCNH2 | c.307+75G>T (n.307+75G>T) c.130+75G>T (n.130+75G>T) n.530+75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974636C= | CA1752461501 | KCNH2 | c.307+75G= (n.307+75G=) c.130+75G= (n.130+75G=) n.530+75G= | |
7 | g.150974636C>G | CA2685603578 | KCNH2 | c.307+75G>C (n.307+75G>C) c.130+75G>C (n.130+75G>C) n.530+75G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974636C>T | CA169090193 | KCNH2 | c.307+75G>A (n.307+75G>A) c.130+75G>A (n.130+75G>A) n.530+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974637A= | CA1752461505 | KCNH2 | c.307+74T= (n.307+74T=) c.130+74T= (n.130+74T=) n.530+74T= | |
7 | g.150974637A>C | CA169090194 | KCNH2 | c.307+74T>G (n.307+74T>G) c.130+74T>G (n.130+74T>G) n.530+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974638C>A | CA2685603613 | KCNH2 | c.307+73G>T (n.307+73G>T) c.130+73G>T (n.130+73G>T) n.530+73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974638C= | CA1752461507 | KCNH2 | c.307+73G= (n.307+73G=) c.130+73G= (n.130+73G=) n.530+73G= | |
7 | g.150974638C>G | CA2685603610 | KCNH2 | c.307+73G>C (n.307+73G>C) c.130+73G>C (n.130+73G>C) n.530+73G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974638C>T | CA1752461508 | KCNH2 | c.307+73G>A (n.307+73G>A) c.130+73G>A (n.130+73G>A) n.530+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974640dup | CA2685603607 | KCNH2 | c.307+73dup (n.307+73dup) c.130+73dup (n.130+73dup) n.530+73dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974641_150974658dup | CA2685603616 | KCNH2 | c.307+55_307+72dup (n.307+55_307+72dup) c.130+55_130+72dup (n.130+55_130+72dup) n.530+55_530+72dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974640C= | CA1752461510 | KCNH2 | c.307+71G= (n.307+71G=) c.130+71G= (n.130+71G=) n.530+71G= | |
7 | g.150974640C>G | CA169090196 | KCNH2 | c.307+71G>C (n.307+71G>C) c.130+71G>C (n.130+71G>C) n.530+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974640C>T | CA2685603623 | KCNH2 | c.307+71G>A (n.307+71G>A) c.130+71G>A (n.130+71G>A) n.530+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974640_150974642delinsCTG | CA1752461511 | KCNH2 | c.307+69_307+71delinsCAG (n.307+69_307+71delinsCAG) c.130+69_130+71delinsCAG (n.130+69_130+71delinsCAG) n.530+69_530+71delinsCAG | |
7 | g.150974640_150974641insA | CA2685603630 | KCNH2 | c.307+70_307+71insT (n.307+70_307+71insT) c.130+70_130+71insT (n.130+70_130+71insT) n.530+70_530+71insT | gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>A | CA1108709303 | KCNH2 | c.307+70A>T (n.307+70A>T) c.130+70A>T (n.130+70A>T) n.530+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>C | CA578706934 | KCNH2 | c.307+70A>G (n.307+70A>G) c.130+70A>G (n.130+70A>G) n.530+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>G | CA2503203891 | KCNH2 | c.307+70A>C (n.307+70A>C) c.130+70A>C (n.130+70A>C) n.530+70A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974641T= | CA1752461515 | KCNH2 | c.307+70A= (n.307+70A=) c.130+70A= (n.130+70A=) n.530+70A= | |
7 | g.150974641_150974642del | CA578706933 | KCNH2 | c.307+69_307+70del (n.307+69_307+70del) c.130+69_130+70del (n.130+69_130+70del) n.530+69_530+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974642G>A | CA2685603640 | KCNH2 | c.307+69C>T (n.307+69C>T) c.130+69C>T (n.130+69C>T) n.530+69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974642G>C | CA578706937 | KCNH2 | c.307+69C>G (n.307+69C>G) c.130+69C>G (n.130+69C>G) n.530+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974642G= | CA1752461518 | KCNH2 | c.307+69C= (n.307+69C=) c.130+69C= (n.130+69C=) n.530+69C= | |
7 | g.150974642G>T | CA2685603636 | KCNH2 | c.307+69C>A (n.307+69C>A) c.130+69C>A (n.130+69C>A) n.530+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974642_150974643insGCC | CA2685603681 | KCNH2 | c.307+68_307+69insGGC (n.307+68_307+69insGGC) c.130+68_130+69insGGC (n.130+68_130+69insGGC) n.530+68_530+69insGGC | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>A | CA2685603680 | KCNH2 | c.307+68G>T (n.307+68G>T) c.130+68G>T (n.130+68G>T) n.530+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>G | CA2685603679 | KCNH2 | c.307+68G>C (n.307+68G>C) c.130+68G>C (n.130+68G>C) n.530+68G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>T | CA2685603677 | KCNH2 | c.307+68G>A (n.307+68G>A) c.130+68G>A (n.130+68G>A) n.530+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974646dup | CA2685603672 | KCNH2 | c.307+68dup (n.307+68dup) c.130+68dup (n.130+68dup) n.530+68dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974644_150974646dup | CA2778426204 | KCNH2 | c.307+66_307+68dup (n.307+66_307+68dup) c.130+66_130+68dup (n.130+66_130+68dup) n.530+66_530+68dup | |
7 | g.150974644C>A | CA2685603684 | KCNH2 | c.307+67G>T (n.307+67G>T) c.130+67G>T (n.130+67G>T) n.530+67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974644C= | CA1752461521 | KCNH2 | c.307+67G= (n.307+67G=) c.130+67G= (n.130+67G=) n.530+67G= | |
7 | g.150974644C>T | CA835213530 | KCNH2 | c.307+67G>A (n.307+67G>A) c.130+67G>A (n.130+67G>A) n.530+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974645C>A | CA2685603688 | KCNH2 | c.307+66G>T (n.307+66G>T) c.130+66G>T (n.130+66G>T) n.530+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974645C= | CA1752461525 | KCNH2 | c.307+66G= (n.307+66G=) c.130+66G= (n.130+66G=) n.530+66G= | |
7 | g.150974645C>G | CA1108709307 | KCNH2 | c.307+66G>C (n.307+66G>C) c.130+66G>C (n.130+66G>C) n.530+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974645C>T | CA2685603690 | KCNH2 | c.307+66G>A (n.307+66G>A) c.130+66G>A (n.130+66G>A) n.530+66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974646C>A | CA2685603693 | KCNH2 | c.307+65G>T (n.307+65G>T) c.130+65G>T (n.130+65G>T) n.530+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974646C= | CA1752461528 | KCNH2 | c.307+65G= (n.307+65G=) c.130+65G= (n.130+65G=) n.530+65G= | |
7 | g.150974646C>T | CA169090198 | KCNH2 | c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.130+65G>A (n.130+65G>A) n.530+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974646_150974647insA | CA2685603706 | KCNH2 | c.307+64_307+65insT (n.307+64_307+65insT) c.130+64_130+65insT (n.130+64_130+65insT) n.530+64_530+65insT | gnomAD v4 |
7 | g.150974646_150974647insCA | CA2685603704 | KCNH2 | c.307+64_307+65insTG (n.307+64_307+65insTG) c.130+64_130+65insTG (n.130+64_130+65insTG) n.530+64_530+65insTG | gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>A | CA1108709311 | KCNH2 | c.307+64A>T (n.307+64A>T) c.130+64A>T (n.130+64A>T) n.530+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>C | CA578706941 | KCNH2 | c.307+64A>G (n.307+64A>G) c.130+64A>G (n.130+64A>G) n.530+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>G | CA2685603701 | KCNH2 | c.307+64A>C (n.307+64A>C) c.130+64A>C (n.130+64A>C) n.530+64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974647T= | CA1752461531 | KCNH2 | c.307+64A= (n.307+64A=) c.130+64A= (n.130+64A=) n.530+64A= | |
7 | g.150974647_150974649del | CA2685603702 | KCNH2 | c.307+62_307+64del (n.307+62_307+64del) c.130+62_130+64del (n.130+62_130+64del) n.530+62_530+64del | gnomAD v4 |
7 | g.150974648C>A | CA2685603710 | KCNH2 | c.307+63G>T (n.307+63G>T) c.130+63G>T (n.130+63G>T) n.530+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974648C= | CA1752461535 | KCNH2 | c.307+63G= (n.307+63G=) c.130+63G= (n.130+63G=) n.530+63G= | |
7 | g.150974648C>G | CA835213537 | KCNH2 | c.307+63G>C (n.307+63G>C) c.130+63G>C (n.130+63G>C) n.530+63G>C | dbSNP |
7 | g.150974648C>T | CA1752461538 | KCNH2 | c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.130+63G>A (n.130+63G>A) n.530+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974649G>A | CA2685603720 | KCNH2 | c.307+62C>T (n.307+62C>T) c.130+62C>T (n.130+62C>T) n.530+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974649G>C | CA578706942 | KCNH2 | c.307+62C>G (n.307+62C>G) c.130+62C>G (n.130+62C>G) n.530+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974649G= | CA1752461542 | KCNH2 | c.307+62C= (n.307+62C=) c.130+62C= (n.130+62C=) n.530+62C= | |
7 | g.150974649G>T | CA2685603721 | KCNH2 | c.307+62C>A (n.307+62C>A) c.130+62C>A (n.130+62C>A) n.530+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974651dup | CA2685603723 | KCNH2 | c.307+61dup (n.307+61dup) c.130+61dup (n.130+61dup) n.530+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974651C>A | CA2685603728 | KCNH2 | c.307+60G>T (n.307+60G>T) c.130+60G>T (n.130+60G>T) n.530+60G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974651C>T | CA2685603732 | KCNH2 | c.307+60G>A (n.307+60G>A) c.130+60G>A (n.130+60G>A) n.530+60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974651_150974652insCGG | CA2685603733 | KCNH2 | c.307+59_307+60insCCG (n.307+59_307+60insCCG) c.130+59_130+60insCCG (n.130+59_130+60insCCG) n.530+59_530+60insCCG | gnomAD v4 |
7 | g.150974652G>A | CA1752461547 | KCNH2 | c.307+59C>T (n.307+59C>T) c.130+59C>T (n.130+59C>T) n.530+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974652G>C | CA2685603735 | KCNH2 | c.307+59C>G (n.307+59C>G) c.130+59C>G (n.130+59C>G) n.530+59C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974652G= | CA1752461546 | KCNH2 | c.307+59C= (n.307+59C=) c.130+59C= (n.130+59C=) n.530+59C= | |
7 | g.150974652G>T | CA2685603734 | KCNH2 | c.307+59C>A (n.307+59C>A) c.130+59C>A (n.130+59C>A) n.530+59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974652_150974656del | CA1108709317 | KCNH2 | c.307+55_307+59del (n.307+55_307+59del) c.130+55_130+59del (n.130+55_130+59del) n.530+55_530+59del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974653del | CA2685603737 | KCNH2 | c.307+58del (n.307+58del) c.130+58del (n.130+58del) n.530+58del | gnomAD v4 |
7 | g.150974653T>C | CA2685603736 | KCNH2 | c.307+58A>G (n.307+58A>G) c.130+58A>G (n.130+58A>G) n.530+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974653T>G | CA2579063078 | KCNH2 | c.307+58A>C (n.307+58A>C) c.130+58A>C (n.130+58A>C) n.530+58A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974654G>T | CA2685603738 | KCNH2 | c.307+57C>A (n.307+57C>A) c.130+57C>A (n.130+57C>A) n.530+57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974655G>A | CA2685603739 | KCNH2 | c.307+56C>T (n.307+56C>T) c.130+56C>T (n.130+56C>T) n.530+56C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974655G= | CA1752461550 | KCNH2 | c.307+56C= (n.307+56C=) c.130+56C= (n.130+56C=) n.530+56C= | |
7 | g.150974655G>T | CA1752461551 | KCNH2 | c.307+56C>A (n.307+56C>A) c.130+56C>A (n.130+56C>A) n.530+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974656T>C | CA2579063079 | KCNH2 | c.307+55A>G (n.307+55A>G) c.130+55A>G (n.130+55A>G) n.530+55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974656T>G | CA2685603740 | KCNH2 | c.307+55A>C (n.307+55A>C) c.130+55A>C (n.130+55A>C) n.530+55A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974656T= | CA1752461552 | KCNH2 | c.307+55A= (n.307+55A=) c.130+55A= (n.130+55A=) n.530+55A= | |
7 | g.150974657C>A | CA2685603744 | KCNH2 | c.307+54G>T (n.307+54G>T) c.130+54G>T (n.130+54G>T) n.530+54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974657C>G | CA2685603745 | KCNH2 | c.307+54G>C (n.307+54G>C) c.130+54G>C (n.130+54G>C) n.530+54G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974657C>T | CA2579063080 | KCNH2 | c.307+54G>A (n.307+54G>A) c.130+54G>A (n.130+54G>A) n.530+54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680dup | CA835213544 | KCNH2 | c.307+40_307+54dup (n.307+40_307+54dup) c.130+40_130+54dup (n.130+40_130+54dup) n.530+40_530+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680del | CA2685603741 | KCNH2 | c.307+40_307+54del (n.307+40_307+54del) c.130+40_130+54del (n.130+40_130+54del) n.530+40_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974658C>T | CA2579063081 | KCNH2 | c.307+53G>A (n.307+53G>A) c.130+53G>A (n.130+53G>A) n.530+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974659C>A | CA2685603755 | KCNH2 | c.307+52G>T (n.307+52G>T) c.130+52G>T (n.130+52G>T) n.530+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974659C= | CA1752461556 | KCNH2 | c.307+52G= (n.307+52G=) c.130+52G= (n.130+52G=) n.530+52G= | |
7 | g.150974659C>T | CA169090206 | KCNH2 | c.307+52G>A (n.307+52G>A) c.130+52G>A (n.130+52G>A) n.530+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974660G>A | CA2536352931 | KCNH2 | c.307+51C>T (n.307+51C>T) c.130+51C>T (n.130+51C>T) n.530+51C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974660G>C | CA1108709321 | KCNH2 | c.307+51C>G (n.307+51C>G) c.130+51C>G (n.130+51C>G) n.530+51C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974660G= | CA1752461557 | KCNH2 | c.307+51C= (n.307+51C=) c.130+51C= (n.130+51C=) n.530+51C= | |
7 | g.150974660G>T | CA2579063082 | KCNH2 | c.307+51C>A (n.307+51C>A) c.130+51C>A (n.130+51C>A) n.530+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974661C>A | CA835213547 | KCNH2 | c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.130+50G>T (n.130+50G>T) n.530+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974661C= | CA1752461560 | KCNH2 | c.307+50G= (n.307+50G=) c.130+50G= (n.130+50G=) n.530+50G= | |
7 | g.150974661C>T | CA578706947 | KCNH2 | c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.130+50G>A (n.130+50G>A) n.530+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974664dup | CA578706945 | KCNH2 | c.307+50dup (n.307+50dup) c.130+50dup (n.130+50dup) n.530+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974662C>G | CA2685603777 | KCNH2 | c.307+49G>C (n.307+49G>C) c.130+49G>C (n.130+49G>C) n.530+49G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974662C>T | CA2685603778 | KCNH2 | c.307+49G>A (n.307+49G>A) c.130+49G>A (n.130+49G>A) n.530+49G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974663C>A | CA578706950 | KCNH2 | c.307+48G>T (n.307+48G>T) c.130+48G>T (n.130+48G>T) n.530+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974663C= | CA1752461563 | KCNH2 | c.307+48G= (n.307+48G=) c.130+48G= (n.130+48G=) n.530+48G= | |
7 | g.150974663C>T | CA578706951 | KCNH2 | c.307+48G>A (n.307+48G>A) c.130+48G>A (n.130+48G>A) n.530+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974664C>A | CA578706955 | KCNH2 | c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.130+47G>T (n.130+47G>T) n.530+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974664C= | CA1752461569 | KCNH2 | c.307+47G= (n.307+47G=) c.130+47G= (n.130+47G=) n.530+47G= | |
7 | g.150974664C>T | CA578706959 | KCNH2 | c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.130+47G>A (n.130+47G>A) n.530+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>A | CA2579063083 | KCNH2 | c.307+46A>T (n.307+46A>T) c.130+46A>T (n.130+46A>T) n.530+46A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>C | CA835213579 | KCNH2 | c.307+46A>G (n.307+46A>G) c.130+46A>G (n.130+46A>G) n.530+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>G | CA2685603788 | KCNH2 | c.307+46A>C (n.307+46A>C) c.130+46A>C (n.130+46A>C) n.530+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974665T= | CA1752461570 | KCNH2 | c.307+46A= (n.307+46A=) c.130+46A= (n.130+46A=) n.530+46A= | |
7 | g.150974665_150974666insGGT | CA2685603790 | KCNH2 | c.307+46_307+47insCCA (n.307+46_307+47insCCA) c.130+46_130+47insCCA (n.130+46_130+47insCCA) n.530+46_530+47insCCA | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974669del | CA2685603785 | KCNH2 | c.307+42_307+46del (n.307+42_307+46del) c.130+42_130+46del (n.130+42_130+46del) n.530+42_530+46del | gnomAD v4 |