Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972565A= | CA1410910246 | CLRN1 | c.144T= (p.Asn48=) c.120T= (p.Asn40=) c.-257T= (n.-257T=) n.150T= n.435T= n.456T= n.163T= | |
3 | g.150972565A>C | CA116825 | CLRN1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-257T>G (n.-257T>G) n.150T>G n.435T>G n.456T>G n.163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>G | CA436403068 | CLRN1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-257T>C (n.-257T>C) n.150T>C n.435T>C n.456T>C n.163T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>T | CA355011964 | CLRN1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-257T>A (n.-257T>A) n.150T>A n.435T>A n.456T>A n.163T>A | |
3 | g.150972566T>A | CA355011965 | CLRN1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-258A>T (n.-258A>T) n.149A>T n.434A>T n.455A>T n.162A>T | |
3 | g.150972566T>C | CA2666210 | CLRN1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-258A>G (n.-258A>G) n.149A>G n.434A>G n.455A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972566T>G | CA355011966 | CLRN1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-258A>C (n.-258A>C) n.149A>C n.434A>C n.455A>C n.162A>C | |
3 | g.150972566T= | CA1410910247 | CLRN1 | c.143A= (p.Asn48=) c.119A= (p.Asn40=) c.-258A= (n.-258A=) n.149A= n.434A= n.455A= n.162A= | |
3 | g.150972567T>A | CA355011968 | CLRN1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-259A>T (n.-259A>T) n.148A>T n.433A>T n.454A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>C | CA142679 | CLRN1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-259A>G (n.-259A>G) n.148A>G n.433A>G n.454A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>G | CA355011967 | CLRN1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.118A>C (p.Asn40His) c.-259A>C (n.-259A>C) n.148A>C n.433A>C n.454A>C n.161A>C | |
3 | g.150972567T= | CA1410910248 | CLRN1 | c.142A= (p.Asn48=) c.118A= (p.Asn40=) c.-259A= (n.-259A=) n.148A= n.433A= n.454A= n.161A= | |
3 | g.150972568G>A | CA436403075 | CLRN1 | c.141C>T (p.Val47=) c.117C>T (p.Val39=) c.-260C>T (n.-260C>T) n.147C>T n.432C>T n.453C>T n.160C>T | |
3 | g.150972568G>C | CA436403074 | CLRN1 | c.141C>G (p.Val47=) c.117C>G (p.Val39=) c.-260C>G (n.-260C>G) n.147C>G n.432C>G n.453C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972568G>T | CA436403073 | CLRN1 | c.141C>A (p.Val47=) c.117C>A (p.Val39=) c.-260C>A (n.-260C>A) n.147C>A n.432C>A n.453C>A n.160C>A | |
3 | g.150972569A= | CA1410910249 | CLRN1 | c.140T= (p.Val47=) c.116T= (p.Val39=) c.-261T= (n.-261T=) n.146T= n.431T= n.452T= n.159T= | |
3 | g.150972569A>C | CA355011969 | CLRN1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.-261T>G (n.-261T>G) n.146T>G n.431T>G n.452T>G n.159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972569A>G | CA355011970 | CLRN1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.-261T>C (n.-261T>C) n.146T>C n.431T>C n.452T>C n.159T>C | |
3 | g.150972569A>T | CA355011971 | CLRN1 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) c.-261T>A (n.-261T>A) n.146T>A n.431T>A n.452T>A n.159T>A | |
3 | g.150972570C>A | CA355011972 | CLRN1 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) c.-262G>T (n.-262G>T) n.145G>T n.430G>T n.451G>T n.158G>T | |
3 | g.150972570C>G | CA355011973 | CLRN1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.-262G>C (n.-262G>C) n.145G>C n.430G>C n.451G>C n.158G>C | |
3 | g.150972570C>T | CA355011974 | CLRN1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.-262G>A (n.-262G>A) n.145G>A n.430G>A n.451G>A n.158G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972571del | CA2697556927 | CLRN1 | c.138del (p.Val47SerfsTer25) c.114del (p.Val39SerfsTer25) c.-263del (n.-263del) n.144del n.429del n.450del n.157del | ClinVar |
3 | g.150972571G>A | CA436403081 | CLRN1 | c.138C>T (p.Leu46=) c.114C>T (p.Leu38=) c.-263C>T (n.-263C>T) n.144C>T n.429C>T n.450C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972571G>C | CA436403077 | CLRN1 | c.138C>G (p.Leu46=) c.114C>G (p.Leu38=) c.-263C>G (n.-263C>G) n.144C>G n.429C>G n.450C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972571G= | CA1410910250 | CLRN1 | c.138C= (p.Leu46=) c.114C= (p.Leu38=) c.-263C= (n.-263C=) n.144C= n.429C= n.450C= n.157C= | |
3 | g.150972571G>T | CA436403079 | CLRN1 | c.138C>A (p.Leu46=) c.114C>A (p.Leu38=) c.-263C>A (n.-263C>A) n.144C>A n.429C>A n.450C>A n.157C>A | |
3 | g.150972572A= | CA1410910251 | CLRN1 | c.137T= (p.Leu46=) c.113T= (p.Leu38=) c.-264T= (n.-264T=) n.143T= n.428T= n.449T= n.156T= | |
3 | g.150972572A>C | CA355011975 | CLRN1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) n.143T>G n.428T>G n.449T>G n.156T>G | |
3 | g.150972572A>G | CA355011976 | CLRN1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.143T>C n.428T>C n.449T>C n.156T>C | |
3 | g.150972572A>T | CA355011977 | CLRN1 | c.137T>A (p.Leu46His) c.113T>A (p.Leu38His) c.-264T>A (n.-264T>A) n.143T>A n.428T>A n.449T>A n.156T>A | |
3 | g.150972573G>A | CA355011978 | CLRN1 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-265C>T (n.-265C>T) n.142C>T n.427C>T n.448C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972573G>C | CA355011979 | CLRN1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.-265C>G (n.-265C>G) n.142C>G n.427C>G n.448C>G n.155C>G | |
3 | g.150972573G= | CA1410910252 | CLRN1 | c.136C= (p.Leu46=) c.112C= (p.Leu38=) c.-265C= (n.-265C=) n.142C= n.427C= n.448C= n.155C= | |
3 | g.150972573G>T | CA355011980 | CLRN1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-265C>A (n.-265C>A) n.142C>A n.427C>A n.448C>A n.155C>A | |
3 | g.150972579_150972594dup | CA2666211 | CLRN1 | c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20) c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20) c.-280_-265dup (n.-280_-265dup) n.127_142dup n.412_427dup n.433_448dup n.140_155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972574C>A | CA436403084 | CLRN1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.111G>T (p.Leu37=) c.-266G>T (n.-266G>T) n.141G>T n.426G>T n.447G>T n.154G>T | |
3 | g.150972574C= | CA1410910253 | CLRN1 | c.135G= (p.Leu45=) c.111G= (p.Leu37=) c.-266G= (n.-266G=) n.141G= n.426G= n.447G= n.154G= | |
3 | g.150972574C>G | CA436403085 | CLRN1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.111G>C (p.Leu37=) c.-266G>C (n.-266G>C) n.141G>C n.426G>C n.447G>C n.154G>C | |
3 | g.150972574C>T | CA2666212 | CLRN1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.111G>A (p.Leu37=) c.-266G>A (n.-266G>A) n.141G>A n.426G>A n.447G>A n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.150972575A>C | CA355011982 | CLRN1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-267T>G (n.-267T>G) n.140T>G n.425T>G n.446T>G n.153T>G | |
3 | g.150972575A>G | CA355011981 | CLRN1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-267T>C (n.-267T>C) n.140T>C n.425T>C n.446T>C n.153T>C | |
3 | g.150972575A>T | CA355011983 | CLRN1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-267T>A (n.-267T>A) n.140T>A n.425T>A n.446T>A n.153T>A | |
3 | g.150972576G>A | CA436403087 | CLRN1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.109C>T (p.Leu37=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.139C>T n.424C>T n.445C>T n.152C>T | |
3 | g.150972576G>C | CA355011984 | CLRN1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-268C>G (n.-268C>G) n.139C>G n.424C>G n.445C>G n.152C>G | |
3 | g.150972576G>T | CA355011985 | CLRN1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-268C>A (n.-268C>A) n.139C>A n.424C>A n.445C>A n.152C>A | |
3 | g.150972577A= | CA1410910254 | CLRN1 | c.132T= (p.Ala44=) c.108T= (p.Ala36=) c.-269T= (n.-269T=) n.138T= n.423T= n.444T= n.151T= | |
3 | g.150972577A>C | CA436403091 | CLRN1 | c.132T>G (p.Ala44=) c.108T>G (p.Ala36=) c.-269T>G (n.-269T>G) n.138T>G n.423T>G n.444T>G n.151T>G | dbSNP |
3 | g.150972577A>G | CA436403092 | CLRN1 | c.132T>C (p.Ala44=) c.108T>C (p.Ala36=) c.-269T>C (n.-269T>C) n.138T>C n.423T>C n.444T>C n.151T>C | |
3 | g.150972577A>T | CA436403093 | CLRN1 | c.132T>A (p.Ala44=) c.108T>A (p.Ala36=) c.-269T>A (n.-269T>A) n.138T>A n.423T>A n.444T>A n.151T>A | |
3 | g.150972578G>A | CA355011986 | CLRN1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.-270C>T (n.-270C>T) n.137C>T n.422C>T n.443C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972578G>C | CA355011987 | CLRN1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-270C>G (n.-270C>G) n.137C>G n.422C>G n.443C>G n.150C>G | |
3 | g.150972578G>T | CA355011988 | CLRN1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.-270C>A (n.-270C>A) n.137C>A n.422C>A n.443C>A n.150C>A | |
3 | g.150972579C>A | CA355011989 | CLRN1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-271G>T (n.-271G>T) n.136G>T n.421G>T n.442G>T n.149G>T | |
3 | g.150972579C= | CA1410910255 | CLRN1 | c.130G= (p.Ala44=) c.106G= (p.Ala36=) c.-271G= (n.-271G=) n.136G= n.421G= n.442G= n.149G= | |
3 | g.150972579C>G | CA355011990 | CLRN1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-271G>C (n.-271G>C) n.136G>C n.421G>C n.442G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972579C>T | CA355011991 | CLRN1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-271G>A (n.-271G>A) n.136G>A n.421G>A n.442G>A n.149G>A | |
3 | g.150972580del | CA2695199314 | CLRN1 | c.129del (p.Ala44LeufsTer28) c.105del (p.Ala36LeufsTer28) c.-272del (n.-272del) n.135del n.420del n.441del n.148del | ClinVar |
3 | g.150972580T>A | CA436403096 | CLRN1 | c.129A>T (p.Gly43=) c.105A>T (p.Gly35=) c.-272A>T (n.-272A>T) n.135A>T n.420A>T n.441A>T n.148A>T | dbSNP |
3 | g.150972580T>C | CA436403098 | CLRN1 | c.129A>G (p.Gly43=) c.105A>G (p.Gly35=) c.-272A>G (n.-272A>G) n.135A>G n.420A>G n.441A>G n.148A>G | |
3 | g.150972580T>G | CA436403101 | CLRN1 | c.129A>C (p.Gly43=) c.105A>C (p.Gly35=) c.-272A>C (n.-272A>C) n.135A>C n.420A>C n.441A>C n.148A>C | |
3 | g.150972581C>A | CA85947815 | CLRN1 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-273G>T (n.-273G>T) n.134G>T n.419G>T n.440G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972581C= | CA1410910256 | CLRN1 | c.128G= (p.Gly43=) c.104G= (p.Gly35=) c.-273G= (n.-273G=) n.134G= n.419G= n.440G= n.147G= | |
3 | g.150972581C>G | CA355011992 | CLRN1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-273G>C (n.-273G>C) n.134G>C n.419G>C n.440G>C n.147G>C | |
3 | g.150972581C>T | CA355011993 | CLRN1 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-273G>A (n.-273G>A) n.134G>A n.419G>A n.440G>A n.147G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972582C>A | CA355011995 | CLRN1 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-274G>T (n.-274G>T) n.133G>T n.418G>T n.439G>T n.146G>T | |
3 | g.150972582C= | CA1410910257 | CLRN1 | c.127G= (p.Gly43=) c.103G= (p.Gly35=) c.-274G= (n.-274G=) n.133G= n.418G= n.439G= n.146G= | |
3 | g.150972582C>G | CA355011994 | CLRN1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-274G>C (n.-274G>C) n.133G>C n.418G>C n.439G>C n.146G>C | ClinVar |
3 | g.150972582C>T | CA142675 | CLRN1 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-274G>A (n.-274G>A) n.133G>A n.418G>A n.439G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972583C>A | CA436403105 | CLRN1 | c.126G>T (p.Thr42=) c.102G>T (p.Thr34=) c.-275G>T (n.-275G>T) n.132G>T n.417G>T n.438G>T n.145G>T | |
3 | g.150972583C= | CA1410910258 | CLRN1 | c.126G= (p.Thr42=) c.102G= (p.Thr34=) c.-275G= (n.-275G=) n.132G= n.417G= n.438G= n.145G= | |
3 | g.150972583C>G | CA436403106 | CLRN1 | c.126G>C (p.Thr42=) c.102G>C (p.Thr34=) c.-275G>C (n.-275G>C) n.132G>C n.417G>C n.438G>C n.145G>C | |
3 | g.150972583C>T | CA2666213 | CLRN1 | c.126G>A (p.Thr42=) c.102G>A (p.Thr34=) c.-275G>A (n.-275G>A) n.132G>A n.417G>A n.438G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972584G>A | CA2666214 | CLRN1 | c.125C>T (p.Thr42Met) c.101C>T (p.Thr34Met) c.-276C>T (n.-276C>T) n.131C>T n.416C>T n.437C>T n.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972584G>C | CA355011996 | CLRN1 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-276C>G (n.-276C>G) n.131C>G n.416C>G n.437C>G n.144C>G | |
3 | g.150972584G= | CA1410910259 | CLRN1 | c.125C= (p.Thr42=) c.101C= (p.Thr34=) c.-276C= (n.-276C=) n.131C= n.416C= n.437C= n.144C= | |
3 | g.150972584G>T | CA355011997 | CLRN1 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-276C>A (n.-276C>A) n.131C>A n.416C>A n.437C>A n.144C>A | |
3 | g.150972585T>A | CA355011998 | CLRN1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-277A>T (n.-277A>T) n.130A>T n.415A>T n.436A>T n.143A>T | |
3 | g.150972585T>C | CA355011999 | CLRN1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-277A>G (n.-277A>G) n.130A>G n.415A>G n.436A>G n.143A>G | |
3 | g.150972585T>G | CA355012000 | CLRN1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-277A>C (n.-277A>C) n.130A>C n.415A>C n.436A>C n.143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972585T= | CA1410910260 | CLRN1 | c.124A= (p.Thr42=) c.100A= (p.Thr34=) c.-277A= (n.-277A=) n.130A= n.415A= n.436A= n.143A= | |
3 | g.150972586T>A | CA355012001 | CLRN1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-278A>T (n.-278A>T) n.129A>T n.414A>T n.435A>T n.142A>T | |
3 | g.150972586T>C | CA436403113 | CLRN1 | c.123A>G (p.Lys41=) c.99A>G (p.Lys33=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.129A>G n.414A>G n.435A>G n.142A>G | |
3 | g.150972586T>G | CA355012002 | CLRN1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-278A>C (n.-278A>C) n.129A>C n.414A>C n.435A>C n.142A>C | dbSNP |
3 | g.150972586T= | CA1410910261 | CLRN1 | c.123A= (p.Lys41=) c.99A= (p.Lys33=) c.-278A= (n.-278A=) n.129A= n.414A= n.435A= n.142A= | |
3 | g.150972587T>A | CA355012003 | CLRN1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-279A>T (n.-279A>T) n.128A>T n.413A>T n.434A>T n.141A>T | |
3 | g.150972587T>C | CA355012004 | CLRN1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-279A>G (n.-279A>G) n.128A>G n.413A>G n.434A>G n.141A>G | |
3 | g.150972587T>G | CA355012005 | CLRN1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-279A>C (n.-279A>C) n.128A>C n.413A>C n.434A>C n.141A>C | |
3 | g.150972588T>A | CA355012008 | CLRN1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-280A>T (n.-280A>T) n.127A>T n.412A>T n.433A>T n.140A>T | |
3 | g.150972588T>C | CA355012007 | CLRN1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-280A>G (n.-280A>G) n.127A>G n.412A>G n.433A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972588T>G | CA355012006 | CLRN1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-280A>C (n.-280A>C) n.127A>C n.412A>C n.433A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972589G>A | CA436403114 | CLRN1 | c.120C>T (p.Cys40=) c.96C>T (p.Cys32=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.126C>T n.411C>T n.432C>T n.139C>T | |
3 | g.150972589G>C | CA355012009 | CLRN1 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) c.-281C>G (n.-281C>G) n.126C>G n.411C>G n.432C>G n.139C>G | |
3 | g.150972589G>T | CA355012010 | CLRN1 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.126C>A n.411C>A n.432C>A n.139C>A | |
3 | g.150972590C>A | CA355012011 | CLRN1 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) n.125G>T n.410G>T n.431G>T n.138G>T | |
3 | g.150972590C>G | CA355012012 | CLRN1 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.-282G>C (n.-282G>C) n.125G>C n.410G>C n.431G>C n.138G>C | |
3 | g.150972590C>T | CA355012013 | CLRN1 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.-282G>A (n.-282G>A) n.125G>A n.410G>A n.431G>A n.138G>A | |
3 | g.150972591A= | CA1410910262 | CLRN1 | c.118T= (p.Cys40=) c.94T= (p.Cys32=) c.-283T= (n.-283T=) n.124T= n.409T= n.430T= n.137T= | |
3 | g.150972591A>C | CA116839 | CLRN1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.-283T>G (n.-283T>G) n.124T>G n.409T>G n.430T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972591A>G | CA355012014 | CLRN1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.-283T>C (n.-283T>C) n.124T>C n.409T>C n.430T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972591A>T | CA355012015 | CLRN1 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.-283T>A (n.-283T>A) n.124T>A n.409T>A n.430T>A n.137T>A | |
3 | g.150972592G>A | CA2666215 | CLRN1 | c.117C>T (p.Leu39=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.123C>T n.408C>T n.429C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972592G>C | CA436403115 | CLRN1 | c.117C>G (p.Leu39=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-284C>G (n.-284C>G) n.123C>G n.408C>G n.429C>G n.136C>G | |
3 | g.150972592G= | CA1410910263 | CLRN1 | c.117C= (p.Leu39=) c.93C= (p.Leu31=) c.-284C= (n.-284C=) n.123C= n.408C= n.429C= n.136C= | |
3 | g.150972592G>T | CA436403116 | CLRN1 | c.117C>A (p.Leu39=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-284C>A (n.-284C>A) n.123C>A n.408C>A n.429C>A n.136C>A | |
3 | g.150972593A>C | CA355012016 | CLRN1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-285T>G (n.-285T>G) n.122T>G n.407T>G n.428T>G n.135T>G | |
3 | g.150972593A>G | CA355012017 | CLRN1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-285T>C (n.-285T>C) n.122T>C n.407T>C n.428T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972593A>T | CA355012018 | CLRN1 | c.116T>A (p.Leu39His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-285T>A (n.-285T>A) n.122T>A n.407T>A n.428T>A n.135T>A | |
3 | g.150972594G>A | CA355012021 | CLRN1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-286C>T (n.-286C>T) n.121C>T n.406C>T n.427C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>C | CA355012020 | CLRN1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-286C>G (n.-286C>G) n.121C>G n.406C>G n.427C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>T | CA355012019 | CLRN1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-286C>A (n.-286C>A) n.121C>A n.406C>A n.427C>A n.134C>A | |
3 | g.150972595G>A | CA436403117 | CLRN1 | c.114C>T (p.Val38=) c.90C>T (p.Val30=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.120C>T n.405C>T n.426C>T n.133C>T | |
3 | g.150972595G>C | CA436403118 | CLRN1 | c.114C>G (p.Val38=) c.90C>G (p.Val30=) c.-287C>G (n.-287C>G) n.120C>G n.405C>G n.426C>G n.133C>G | |
3 | g.150972595G>T | CA436403119 | CLRN1 | c.114C>A (p.Val38=) c.90C>A (p.Val30=) c.-287C>A (n.-287C>A) n.120C>A n.405C>A n.426C>A n.133C>A | |
3 | g.150972596A>C | CA355012022 | CLRN1 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) n.119T>G n.404T>G n.425T>G n.132T>G | |
3 | g.150972596A>G | CA355012023 | CLRN1 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-288T>C (n.-288T>C) n.119T>C n.404T>C n.425T>C n.132T>C | |
3 | g.150972596A>T | CA355012024 | CLRN1 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.-288T>A (n.-288T>A) n.119T>A n.404T>A n.425T>A n.132T>A | |
3 | g.150972597C>A | CA355012025 | CLRN1 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.-289G>T (n.-289G>T) n.118G>T n.403G>T n.424G>T n.131G>T | |
3 | g.150972597C>G | CA355012026 | CLRN1 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-289G>C (n.-289G>C) n.118G>C n.403G>C n.424G>C n.131G>C | |
3 | g.150972597C>T | CA355012027 | CLRN1 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.-289G>A (n.-289G>A) n.118G>A n.403G>A n.424G>A n.131G>A | dbSNP |
3 | g.150972598A= | CA1410910264 | CLRN1 | c.111T= (p.Thr37=) c.87T= (p.Thr29=) c.-290T= (n.-290T=) n.117T= n.402T= n.423T= n.130T= | |
3 | g.150972598A>C | CA436403120 | CLRN1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.87T>G (p.Thr29=) c.-290T>G (n.-290T>G) n.117T>G n.402T>G n.423T>G n.130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972598A>G | CA436403121 | CLRN1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.87T>C (p.Thr29=) c.-290T>C (n.-290T>C) n.117T>C n.402T>C n.423T>C n.130T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972598A>T | CA436403122 | CLRN1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.87T>A (p.Thr29=) c.-290T>A (n.-290T>A) n.117T>A n.402T>A n.423T>A n.130T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972599G>A | CA355012028 | CLRN1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-291C>T (n.-291C>T) n.116C>T n.401C>T n.422C>T n.129C>T | |
3 | g.150972599G>C | CA355012029 | CLRN1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-291C>G (n.-291C>G) n.116C>G n.401C>G n.422C>G n.129C>G | |
3 | g.150972599G>T | CA355012030 | CLRN1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-291C>A (n.-291C>A) n.116C>A n.401C>A n.422C>A n.129C>A | |
3 | g.150972600T>A | CA355012031 | CLRN1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-292A>T (n.-292A>T) n.115A>T n.400A>T n.421A>T n.128A>T | |
3 | g.150972600T>C | CA355012032 | CLRN1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-292A>G (n.-292A>G) n.115A>G n.400A>G n.421A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972600T>G | CA355012033 | CLRN1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-292A>C (n.-292A>C) n.115A>C n.400A>C n.421A>C n.128A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972600T= | CA1410910265 | CLRN1 | c.109A= (p.Thr37=) c.85A= (p.Thr29=) c.-292A= (n.-292A=) n.115A= n.400A= n.421A= n.128A= | |
3 | g.150972600dup | CA2695199315 | CLRN1 | c.109dup (p.Thr37AsnfsTer24) c.85dup (p.Thr29AsnfsTer24) c.-292dup (n.-292dup) n.115dup n.400dup n.421dup n.128dup | ClinVar |
3 | g.150972601G>A | CA2666216 | CLRN1 | c.108C>T (p.Ala36=) c.84C>T (p.Ala28=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.114C>T n.399C>T n.420C>T n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972601G>C | CA436403123 | CLRN1 | c.108C>G (p.Ala36=) c.84C>G (p.Ala28=) c.-293C>G (n.-293C>G) n.114C>G n.399C>G n.420C>G n.127C>G | |
3 | g.150972601G= | CA1410910266 | CLRN1 | c.108C= (p.Ala36=) c.84C= (p.Ala28=) c.-293C= (n.-293C=) n.114C= n.399C= n.420C= n.127C= | |
3 | g.150972601G>T | CA436403124 | CLRN1 | c.108C>A (p.Ala36=) c.84C>A (p.Ala28=) c.-293C>A (n.-293C>A) n.114C>A n.399C>A n.420C>A n.127C>A | |
3 | g.150972602G>A | CA355012035 | CLRN1 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-294C>T (n.-294C>T) n.113C>T n.398C>T n.419C>T n.126C>T | |
3 | g.150972602G>C | CA355012036 | CLRN1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-294C>G (n.-294C>G) n.113C>G n.398C>G n.419C>G n.126C>G | |
3 | g.150972602G>T | CA355012034 | CLRN1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-294C>A (n.-294C>A) n.113C>A n.398C>A n.419C>A n.126C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972603del | CA2668198820 | CLRN1 | c.106del (p.Ala36ProfsTer?) c.82del (p.Ala28ProfsTer?) c.-295del (n.-295del) n.112del n.397del n.418del n.125del | gnomAD v4 |
3 | g.150972603C>A | CA355012038 | CLRN1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-295G>T (n.-295G>T) n.112G>T n.397G>T n.418G>T n.125G>T | |
3 | g.150972603C>G | CA355012037 | CLRN1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-295G>C (n.-295G>C) n.112G>C n.397G>C n.418G>C n.125G>C | |
3 | g.150972603C>T | CA355012039 | CLRN1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-295G>A (n.-295G>A) n.112G>A n.397G>A n.418G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972604T>A | CA355012040 | CLRN1 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.-296A>T (n.-296A>T) n.111A>T n.396A>T n.417A>T n.124A>T | |
3 | g.150972604T>C | CA436403125 | CLRN1 | c.105A>G (p.Lys35=) c.81A>G (p.Lys27=) c.-296A>G (n.-296A>G) n.111A>G n.396A>G n.417A>G n.124A>G | |
3 | g.150972604T>G | CA355012041 | CLRN1 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.-296A>C (n.-296A>C) n.111A>C n.396A>C n.417A>C n.124A>C | |
3 | g.150972605T>A | CA355012042 | CLRN1 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) n.110A>T n.395A>T n.416A>T n.123A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972605T>C | CA355012043 | CLRN1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) n.110A>G n.395A>G n.416A>G n.123A>G | |
3 | g.150972605T>G | CA355012044 | CLRN1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) n.110A>C n.395A>C n.416A>C n.123A>C | |
3 | g.150972605T= | CA1410910267 | CLRN1 | c.104A= (p.Lys35=) c.80A= (p.Lys27=) c.-297A= (n.-297A=) n.110A= n.395A= n.416A= n.123A= | |
3 | g.150972606T>A | CA355012045 | CLRN1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-298A>T (n.-298A>T) n.109A>T n.394A>T n.415A>T n.122A>T | |
3 | g.150972606T>C | CA355012046 | CLRN1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-298A>G (n.-298A>G) n.109A>G n.394A>G n.415A>G n.122A>G | COSMIC |
3 | g.150972606T>G | CA355012047 | CLRN1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-298A>C (n.-298A>C) n.109A>C n.394A>C n.415A>C n.122A>C | |
3 | g.150972607G>A | CA436403127 | CLRN1 | c.102C>T (p.Ile34=) c.78C>T (p.Ile26=) c.-299C>T (n.-299C>T) n.108C>T n.393C>T n.414C>T n.121C>T | dbSNP |
3 | g.150972607G>C | CA355012048 | CLRN1 | c.102C>G (p.Ile34Met) c.78C>G (p.Ile26Met) c.-299C>G (n.-299C>G) n.108C>G n.393C>G n.414C>G n.121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972607G= | CA1410910268 | CLRN1 | c.102C= (p.Ile34=) c.78C= (p.Ile26=) c.-299C= (n.-299C=) n.108C= n.393C= n.414C= n.121C= | |
3 | g.150972607G>T | CA436403126 | CLRN1 | c.102C>A (p.Ile34=) c.78C>A (p.Ile26=) c.-299C>A (n.-299C>A) n.108C>A n.393C>A n.414C>A n.121C>A | |
3 | g.150972608A>C | CA355012049 | CLRN1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-300T>G (n.-300T>G) n.107T>G n.392T>G n.413T>G n.120T>G | |
3 | g.150972608A>G | CA355012050 | CLRN1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) n.107T>C n.392T>C n.413T>C n.120T>C | |
3 | g.150972608A>T | CA355012051 | CLRN1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-300T>A (n.-300T>A) n.107T>A n.392T>A n.413T>A n.120T>A | |
3 | g.150972609T>A | CA355012054 | CLRN1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-301A>T (n.-301A>T) n.106A>T n.391A>T n.412A>T n.119A>T | dbSNP |
3 | g.150972609T>C | CA355012052 | CLRN1 | c.100A>G (p.Ile34Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.-301A>G (n.-301A>G) n.106A>G n.391A>G n.412A>G n.119A>G | ClinVar |
3 | g.150972609T>G | CA355012053 | CLRN1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-301A>C (n.-301A>C) n.106A>C n.391A>C n.412A>C n.119A>C | |
3 | g.150972609T= | CA1410910269 | CLRN1 | c.100A= (p.Ile34=) c.76A= (p.Ile26=) c.-301A= (n.-301A=) n.106A= n.391A= n.412A= n.119A= | |
3 | g.150972610C>A | CA355012055 | CLRN1 | c.99G>T (p.Trp33Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) c.-302G>T (n.-302G>T) n.105G>T n.390G>T n.411G>T n.118G>T | dbSNP |
3 | g.150972610C= | CA1410910270 | CLRN1 | c.99G= (p.Trp33=) c.75G= (p.Trp25=) c.-302G= (n.-302G=) n.105G= n.390G= n.411G= n.118G= | |
3 | g.150972610C>G | CA355012056 | CLRN1 | c.99G>C (p.Trp33Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) c.-302G>C (n.-302G>C) n.105G>C n.390G>C n.411G>C n.118G>C | |
3 | g.150972610C>T | CA355012057 | CLRN1 | c.99G>A (p.Trp33Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) c.-302G>A (n.-302G>A) n.105G>A n.390G>A n.411G>A n.118G>A | |
3 | g.150972611C>A | CA355012058 | CLRN1 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) c.-303G>T (n.-303G>T) n.104G>T n.389G>T n.410G>T n.117G>T | |
3 | g.150972611C= | CA1410910271 | CLRN1 | c.98G= (p.Trp33=) c.74G= (p.Trp25=) c.-303G= (n.-303G=) n.104G= n.389G= n.410G= n.117G= | |
3 | g.150972611C>G | CA355012059 | CLRN1 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) n.104G>C n.389G>C n.410G>C n.117G>C | |
3 | g.150972611C>T | CA10581660 | CLRN1 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) c.-303G>A (n.-303G>A) n.104G>A n.389G>A n.410G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972612A>C | CA355012060 | CLRN1 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) n.103T>G n.388T>G n.409T>G n.116T>G | |
3 | g.150972612A>G | CA355012061 | CLRN1 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) c.-304T>C (n.-304T>C) n.103T>C n.388T>C n.409T>C n.116T>C | |
3 | g.150972612A>T | CA355012062 | CLRN1 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) c.-304T>A (n.-304T>A) n.103T>A n.388T>A n.409T>A n.116T>A | |
3 | g.150972613C>A | CA355012063 | CLRN1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-305G>T (n.-305G>T) n.102G>T n.387G>T n.408G>T n.115G>T | |
3 | g.150972613C>G | CA355012064 | CLRN1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-305G>C (n.-305G>C) n.102G>C n.387G>C n.408G>C n.115G>C | |
3 | g.150972613C>T | CA436403128 | CLRN1 | c.96G>A (p.Leu32=) c.72G>A (p.Leu24=) c.-305G>A (n.-305G>A) n.102G>A n.387G>A n.408G>A n.115G>A | |
3 | g.150972614A>C | CA355012067 | CLRN1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-306T>G (n.-306T>G) n.101T>G n.386T>G n.407T>G n.114T>G | |
3 | g.150972614A>G | CA355012066 | CLRN1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-306T>C (n.-306T>C) n.101T>C n.386T>C n.407T>C n.114T>C | |
3 | g.150972614A>T | CA355012065 | CLRN1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-306T>A (n.-306T>A) n.101T>A n.386T>A n.407T>A n.114T>A | ClinVar |
3 | g.150972615A= | CA1410910272 | CLRN1 | c.94T= (p.Leu32=) c.70T= (p.Leu24=) c.-307T= (n.-307T=) n.100T= n.385T= n.406T= n.113T= | |
3 | g.150972615A>C | CA355012068 | CLRN1 | c.94T>G (p.Leu32Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.-307T>G (n.-307T>G) n.100T>G n.385T>G n.406T>G n.113T>G | |
3 | g.150972615A>G | CA436403129 | CLRN1 | c.94T>C (p.Leu32=) c.70T>C (p.Leu24=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.100T>C n.385T>C n.406T>C n.113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972615A>T | CA355012069 | CLRN1 | c.94T>A (p.Leu32Met) c.70T>A (p.Leu24Met) c.-307T>A (n.-307T>A) n.100T>A n.385T>A n.406T>A n.113T>A | |
3 | g.150972616C>A | CA436403130 | CLRN1 | c.93G>T (p.Pro31=) c.69G>T (p.Pro23=) c.-308G>T (n.-308G>T) n.99G>T n.384G>T n.405G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972616C= | CA1410910273 | CLRN1 | c.93G= (p.Pro31=) c.69G= (p.Pro23=) c.-308G= (n.-308G=) n.99G= n.384G= n.405G= n.112G= | |
3 | g.150972616C>G | CA436403131 | CLRN1 | c.93G>C (p.Pro31=) c.69G>C (p.Pro23=) c.-308G>C (n.-308G>C) n.99G>C n.384G>C n.405G>C n.112G>C | |
3 | g.150972616C>T | CA2666217 | CLRN1 | c.93G>A (p.Pro31=) c.69G>A (p.Pro23=) c.-308G>A (n.-308G>A) n.99G>A n.384G>A n.405G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972617G>A | CA129342 | CLRN1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) n.98C>T n.383C>T n.404C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972617G>C | CA2666218 | CLRN1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) n.98C>G n.383C>G n.404C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972617G= | CA1410910274 | CLRN1 | c.92C= (p.Pro31=) c.68C= (p.Pro23=) c.-309C= (n.-309C=) n.98C= n.383C= n.404C= n.111C= | |
3 | g.150972617G>T | CA355012070 | CLRN1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-309C>A (n.-309C>A) n.98C>A n.383C>A n.404C>A n.111C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972618G>A | CA355012071 | CLRN1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-310C>T (n.-310C>T) n.97C>T n.382C>T n.403C>T n.110C>T | |
3 | g.150972618G>C | CA355012072 | CLRN1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-310C>G (n.-310C>G) n.97C>G n.382C>G n.403C>G n.110C>G | |
3 | g.150972618G>T | CA355012073 | CLRN1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-310C>A (n.-310C>A) n.97C>A n.382C>A n.403C>A n.110C>A | |
3 | g.150972619T>A | CA436403133 | CLRN1 | c.90A>T (p.Thr30=) c.66A>T (p.Thr22=) c.-311A>T (n.-311A>T) n.96A>T n.381A>T n.402A>T n.109A>T | |
3 | g.150972619T>C | CA436403134 | CLRN1 | c.90A>G (p.Thr30=) c.66A>G (p.Thr22=) c.-311A>G (n.-311A>G) n.96A>G n.381A>G n.402A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972619T>G | CA436403135 | CLRN1 | c.90A>C (p.Thr30=) c.66A>C (p.Thr22=) c.-311A>C (n.-311A>C) n.96A>C n.381A>C n.402A>C n.109A>C | |
3 | g.150972620G>A | CA355012074 | CLRN1 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-312C>T (n.-312C>T) n.95C>T n.380C>T n.401C>T n.108C>T | |
3 | g.150972620G>C | CA355012075 | CLRN1 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-312C>G (n.-312C>G) n.95C>G n.380C>G n.401C>G n.108C>G | |
3 | g.150972620G>T | CA355012076 | CLRN1 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-312C>A (n.-312C>A) n.95C>A n.380C>A n.401C>A n.108C>A | |
3 | g.150972621T>A | CA355012079 | CLRN1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-313A>T (n.-313A>T) n.94A>T n.379A>T n.400A>T n.107A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972621T>C | CA355012078 | CLRN1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-313A>G (n.-313A>G) n.94A>G n.379A>G n.400A>G n.107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972621T>G | CA355012077 | CLRN1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-313A>C (n.-313A>C) n.94A>C n.379A>C n.400A>C n.107A>C | |
3 | g.150972621T= | CA1410910275 | CLRN1 | c.88A= (p.Thr30=) c.64A= (p.Thr22=) c.-313A= (n.-313A=) n.94A= n.379A= n.400A= n.107A= | |
3 | g.150972622C>A | CA436403137 | CLRN1 | c.87G>T (p.Gly29=) c.63G>T (p.Gly21=) c.-314G>T (n.-314G>T) n.93G>T n.378G>T n.399G>T n.106G>T | |
3 | g.150972622C>G | CA436403138 | CLRN1 | c.87G>C (p.Gly29=) c.63G>C (p.Gly21=) c.-314G>C (n.-314G>C) n.93G>C n.378G>C n.399G>C n.106G>C | |
3 | g.150972622C>T | CA436403139 | CLRN1 | c.87G>A (p.Gly29=) c.63G>A (p.Gly21=) c.-314G>A (n.-314G>A) n.93G>A n.378G>A n.399G>A n.106G>A | |
3 | g.150972623C>A | CA355012080 | CLRN1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.-315G>T (n.-315G>T) n.92G>T n.377G>T n.398G>T n.105G>T | |
3 | g.150972623C>G | CA355012081 | CLRN1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-315G>C (n.-315G>C) n.92G>C n.377G>C n.398G>C n.105G>C | |
3 | g.150972623C>T | CA355012082 | CLRN1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-315G>A (n.-315G>A) n.92G>A n.377G>A n.398G>A n.105G>A | |
3 | g.150972624C>A | CA355012083 | CLRN1 | c.85G>T (p.Gly29Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-316G>T (n.-316G>T) n.91G>T n.376G>T n.397G>T n.104G>T | |
3 | g.150972624C>G | CA355012084 | CLRN1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-316G>C (n.-316G>C) n.91G>C n.376G>C n.397G>C n.104G>C | |
3 | g.150972624C>T | CA355012085 | CLRN1 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-316G>A (n.-316G>A) n.91G>A n.376G>A n.397G>A n.104G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972625C>A | CA355012086 | CLRN1 | c.84G>T (p.Leu28Phe) c.60G>T (p.Leu20Phe) c.-317G>T (n.-317G>T) n.90G>T n.375G>T n.396G>T n.103G>T | |
3 | g.150972625C>G | CA355012087 | CLRN1 | c.84G>C (p.Leu28Phe) c.60G>C (p.Leu20Phe) c.-317G>C (n.-317G>C) n.90G>C n.375G>C n.396G>C n.103G>C | |
3 | g.150972625C>T | CA436403145 | CLRN1 | c.84G>A (p.Leu28=) c.60G>A (p.Leu20=) c.-317G>A (n.-317G>A) n.90G>A n.375G>A n.396G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972626A= | CA1410910276 | CLRN1 | c.83T= (p.Leu28=) c.59T= (p.Leu20=) c.-318T= (n.-318T=) n.89T= n.374T= n.395T= n.102T= | |
3 | g.150972626A>C | CA85947816 | CLRN1 | c.83T>G (p.Leu28Trp) c.59T>G (p.Leu20Trp) c.-318T>G (n.-318T>G) n.89T>G n.374T>G n.395T>G n.102T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972626A>G | CA355012088 | CLRN1 | c.83T>C (p.Leu28Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.-318T>C (n.-318T>C) n.89T>C n.374T>C n.395T>C n.102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972626A>T | CA355012089 | CLRN1 | c.83T>A (p.Leu28Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.-318T>A (n.-318T>A) n.89T>A n.374T>A n.395T>A n.102T>A | |
3 | g.150972627A= | CA1410910277 | CLRN1 | c.82T= (p.Leu28=) c.58T= (p.Leu20=) c.-319T= (n.-319T=) n.88T= n.373T= n.394T= n.101T= | |
3 | g.150972627A>C | CA355012090 | CLRN1 | c.82T>G (p.Leu28Val) c.58T>G (p.Leu20Val) c.-319T>G (n.-319T>G) n.88T>G n.373T>G n.394T>G n.101T>G | |
3 | g.150972627A>G | CA436403149 | CLRN1 | c.82T>C (p.Leu28=) c.58T>C (p.Leu20=) c.-319T>C (n.-319T>C) n.88T>C n.373T>C n.394T>C n.101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972627A>T | CA355012091 | CLRN1 | c.82T>A (p.Leu28Met) c.58T>A (p.Leu20Met) c.-319T>A (n.-319T>A) n.88T>A n.373T>A n.394T>A n.101T>A | |
3 | g.150972628G>A | CA436403153 | CLRN1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.57C>T (p.Ala19=) c.-320C>T (n.-320C>T) n.87C>T n.372C>T n.393C>T n.100C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972628G>C | CA436403152 | CLRN1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.57C>G (p.Ala19=) c.-320C>G (n.-320C>G) n.87C>G n.372C>G n.393C>G n.100C>G | |
3 | g.150972628G>T | CA436403150 | CLRN1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.57C>A (p.Ala19=) c.-320C>A (n.-320C>A) n.87C>A n.372C>A n.393C>A n.100C>A | |
3 | g.150972629G>A | CA355012093 | CLRN1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.-321C>T (n.-321C>T) n.86C>T n.371C>T n.392C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972629G>C | CA355012094 | CLRN1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-321C>G (n.-321C>G) n.86C>G n.371C>G n.392C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972629G= | CA1410910278 | CLRN1 | c.80C= (p.Ala27=) c.56C= (p.Ala19=) c.-321C= (n.-321C=) n.86C= n.371C= n.392C= n.99C= | |
3 | g.150972629G>T | CA355012092 | CLRN1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-321C>A (n.-321C>A) n.86C>A n.371C>A n.392C>A n.99C>A | |
3 | g.150972630C>A | CA355012097 | CLRN1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-322G>T (n.-322G>T) n.85G>T n.370G>T n.391G>T n.98G>T | |
3 | g.150972630C>G | CA355012095 | CLRN1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-322G>C (n.-322G>C) n.85G>C n.370G>C n.391G>C n.98G>C | |
3 | g.150972630C>T | CA355012096 | CLRN1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-322G>A (n.-322G>A) n.85G>A n.370G>A n.391G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972631T>A | CA436403157 | CLRN1 | c.78A>T (p.Thr26=) c.54A>T (p.Thr18=) c.-323A>T (n.-323A>T) n.84A>T n.369A>T n.390A>T n.97A>T | |
3 | g.150972631T>C | CA436403159 | CLRN1 | c.78A>G (p.Thr26=) c.54A>G (p.Thr18=) c.-323A>G (n.-323A>G) n.84A>G n.369A>G n.390A>G n.97A>G | |
3 | g.150972631T>G | CA436403158 | CLRN1 | c.78A>C (p.Thr26=) c.54A>C (p.Thr18=) c.-323A>C (n.-323A>C) n.84A>C n.369A>C n.390A>C n.97A>C | |
3 | g.150972632G>A | CA355012098 | CLRN1 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-324C>T (n.-324C>T) n.83C>T n.368C>T n.389C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972632G>C | CA355012099 | CLRN1 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-324C>G (n.-324C>G) n.83C>G n.368C>G n.389C>G n.96C>G | |
3 | g.150972632G= | CA1410910279 | CLRN1 | c.77C= (p.Thr26=) c.53C= (p.Thr18=) c.-324C= (n.-324C=) n.83C= n.368C= n.389C= n.96C= | |
3 | g.150972632G>T | CA355012100 | CLRN1 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-324C>A (n.-324C>A) n.83C>A n.368C>A n.389C>A n.96C>A | |
3 | g.150972633T>A | CA355012103 | CLRN1 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-325A>T (n.-325A>T) n.82A>T n.367A>T n.388A>T n.95A>T | |
3 | g.150972633T>C | CA355012102 | CLRN1 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-325A>G (n.-325A>G) n.82A>G n.367A>G n.388A>G n.95A>G | |
3 | g.150972633T>G | CA355012101 | CLRN1 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-325A>C (n.-325A>C) n.82A>C n.367A>C n.388A>C n.95A>C | |
3 | g.150972634C>A | CA436403164 | CLRN1 | c.75G>T (p.Val25=) c.51G>T (p.Val17=) c.-326G>T (n.-326G>T) n.81G>T n.366G>T n.387G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972634C= | CA1410910280 | CLRN1 | c.75G= (p.Val25=) c.51G= (p.Val17=) c.-326G= (n.-326G=) n.81G= n.366G= n.387G= n.94G= | |
3 | g.150972634C>G | CA436403166 | CLRN1 | c.75G>C (p.Val25=) c.51G>C (p.Val17=) c.-326G>C (n.-326G>C) n.81G>C n.366G>C n.387G>C n.94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972634C>T | CA436403168 | CLRN1 | c.75G>A (p.Val25=) c.51G>A (p.Val17=) c.-326G>A (n.-326G>A) n.81G>A n.366G>A n.387G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972635A>C | CA355012104 | CLRN1 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-327T>G (n.-327T>G) n.80T>G n.365T>G n.386T>G n.93T>G | |
3 | g.150972635A>G | CA355012105 | CLRN1 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-327T>C (n.-327T>C) n.80T>C n.365T>C n.386T>C n.93T>C | |
3 | g.150972635A>T | CA355012106 | CLRN1 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-327T>A (n.-327T>A) n.80T>A n.365T>A n.386T>A n.93T>A | |
3 | g.150972636C>A | CA10605809 | CLRN1 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-328G>T (n.-328G>T) n.79G>T n.364G>T n.385G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972636C= | CA1410910281 | CLRN1 | c.73G= (p.Val25=) c.49G= (p.Val17=) c.-328G= (n.-328G=) n.79G= n.364G= n.385G= n.92G= | |
3 | g.150972636C>G | CA355012107 | CLRN1 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-328G>C (n.-328G>C) n.79G>C n.364G>C n.385G>C n.92G>C | dbSNP |
3 | g.150972636C>T | CA355012108 | CLRN1 | c.73G>A (p.Val25Met) c.49G>A (p.Val17Met) c.-328G>A (n.-328G>A) n.79G>A n.364G>A n.385G>A n.92G>A | |
3 | g.150972637A>C | CA436403170 | CLRN1 | c.72T>G (p.Val24=) c.48T>G (p.Val16=) c.-329T>G (n.-329T>G) n.78T>G n.363T>G n.384T>G n.91T>G | |
3 | g.150972637A>G | CA436403172 | CLRN1 | c.72T>C (p.Val24=) c.48T>C (p.Val16=) c.-329T>C (n.-329T>C) n.78T>C n.363T>C n.384T>C n.91T>C | |
3 | g.150972637A>T | CA436403173 | CLRN1 | c.72T>A (p.Val24=) c.48T>A (p.Val16=) c.-329T>A (n.-329T>A) n.78T>A n.363T>A n.384T>A n.91T>A | |
3 | g.150972638A= | CA1410910282 | CLRN1 | c.71T= (p.Val24=) c.47T= (p.Val16=) c.-330T= (n.-330T=) n.77T= n.362T= n.383T= n.90T= | |
3 | g.150972638A>C | CA355012109 | CLRN1 | c.71T>G (p.Val24Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-330T>G (n.-330T>G) n.77T>G n.362T>G n.383T>G n.90T>G | |
3 | g.150972638A>G | CA355012111 | CLRN1 | c.71T>C (p.Val24Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-330T>C (n.-330T>C) n.77T>C n.362T>C n.383T>C n.90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972638A>T | CA355012110 | CLRN1 | c.71T>A (p.Val24Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.-330T>A (n.-330T>A) n.77T>A n.362T>A n.383T>A n.90T>A | |
3 | g.150972639C>A | CA355012112 | CLRN1 | c.70G>T (p.Val24Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.-331G>T (n.-331G>T) n.76G>T n.361G>T n.382G>T n.89G>T | |
3 | g.150972639C= | CA1410910283 | CLRN1 | c.70G= (p.Val24=) c.46G= (p.Val16=) c.-331G= (n.-331G=) n.76G= n.361G= n.382G= n.89G= | |
3 | g.150972639C>G | CA355012113 | CLRN1 | c.70G>C (p.Val24Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-331G>C (n.-331G>C) n.76G>C n.361G>C n.382G>C n.89G>C | |
3 | g.150972639C>T | CA2666219 | CLRN1 | c.70G>A (p.Val24Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-331G>A (n.-331G>A) n.76G>A n.361G>A n.382G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972640T>A | CA436403175 | CLRN1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.45A>T (p.Gly15=) c.-332A>T (n.-332A>T) n.75A>T n.360A>T n.381A>T n.88A>T | |
3 | g.150972640T>C | CA436403176 | CLRN1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.45A>G (p.Gly15=) c.-332A>G (n.-332A>G) n.75A>G n.360A>G n.381A>G n.88A>G | |
3 | g.150972640T>G | CA436403177 | CLRN1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.45A>C (p.Gly15=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.75A>C n.360A>C n.381A>C n.88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972640T= | CA1410910284 | CLRN1 | c.69A= (p.Gly23=) c.45A= (p.Gly15=) c.-332A= (n.-332A=) n.75A= n.360A= n.381A= n.88A= | |
3 | g.150972641C>A | CA355012114 | CLRN1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.-333G>T (n.-333G>T) n.74G>T n.359G>T n.380G>T n.87G>T | |
3 | g.150972641C>G | CA355012115 | CLRN1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) n.74G>C n.359G>C n.380G>C n.87G>C | |
3 | g.150972641C>T | CA355012116 | CLRN1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-333G>A (n.-333G>A) n.74G>A n.359G>A n.380G>A n.87G>A | |
3 | g.150972642C>A | CA355012117 | CLRN1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) n.73G>T n.358G>T n.379G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972642C= | CA1410910285 | CLRN1 | c.67G= (p.Gly23=) c.43G= (p.Gly15=) c.-334G= (n.-334G=) n.73G= n.358G= n.379G= n.86G= | |
3 | g.150972642C>G | CA355012118 | CLRN1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) n.73G>C n.358G>C n.379G>C n.86G>C | |
3 | g.150972642C>T | CA355012119 | CLRN1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-334G>A (n.-334G>A) n.73G>A n.358G>A n.379G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972643G>A | CA2666221 | CLRN1 | c.66C>T (p.Leu22=) c.42C>T (p.Leu14=) c.-335C>T (n.-335C>T) n.72C>T n.357C>T n.378C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972643G>C | CA436403178 | CLRN1 | c.66C>G (p.Leu22=) c.42C>G (p.Leu14=) c.-335C>G (n.-335C>G) n.72C>G n.357C>G n.378C>G n.85C>G | |
3 | g.150972643G= | CA1410910286 | CLRN1 | c.66C= (p.Leu22=) c.42C= (p.Leu14=) c.-335C= (n.-335C=) n.72C= n.357C= n.378C= n.85C= | |
3 | g.150972643G>T | CA2666220 | CLRN1 | c.66C>A (p.Leu22=) c.42C>A (p.Leu14=) c.-335C>A (n.-335C>A) n.72C>A n.357C>A n.378C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972644A= | CA1410910287 | CLRN1 | c.65T= (p.Leu22=) c.41T= (p.Leu14=) c.-336T= (n.-336T=) n.71T= n.356T= n.377T= n.84T= | |
3 | g.150972644A>C | CA355012122 | CLRN1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-336T>G (n.-336T>G) n.71T>G n.356T>G n.377T>G n.84T>G | |
3 | g.150972644A>G | CA355012121 | CLRN1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-336T>C (n.-336T>C) n.71T>C n.356T>C n.377T>C n.84T>C | |
3 | g.150972644A>T | CA355012120 | CLRN1 | c.65T>A (p.Leu22His) c.41T>A (p.Leu14His) c.-336T>A (n.-336T>A) n.71T>A n.356T>A n.377T>A n.84T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972645G>A | CA355012123 | CLRN1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-337C>T (n.-337C>T) n.70C>T n.355C>T n.376C>T n.83C>T | dbSNP |
3 | g.150972645G>C | CA355012125 | CLRN1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-337C>G (n.-337C>G) n.70C>G n.355C>G n.376C>G n.83C>G | |
3 | g.150972645G= | CA1410910288 | CLRN1 | c.64C= (p.Leu22=) c.40C= (p.Leu14=) c.-337C= (n.-337C=) n.70C= n.355C= n.376C= n.83C= | |
3 | g.150972645G>T | CA355012124 | CLRN1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-337C>A (n.-337C>A) n.70C>A n.355C>A n.376C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972646G>A | CA436403179 | CLRN1 | c.63C>T (p.Ala21=) c.39C>T (p.Ala13=) c.-338C>T (n.-338C>T) n.69C>T n.354C>T n.375C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972646G>C | CA436403180 | CLRN1 | c.63C>G (p.Ala21=) c.39C>G (p.Ala13=) c.-338C>G (n.-338C>G) n.69C>G n.354C>G n.375C>G n.82C>G | |
3 | g.150972646G= | CA1410910289 | CLRN1 | c.63C= (p.Ala21=) c.39C= (p.Ala13=) c.-338C= (n.-338C=) n.69C= n.354C= n.375C= n.82C= | |
3 | g.150972646G>T | CA436403181 | CLRN1 | c.63C>A (p.Ala21=) c.39C>A (p.Ala13=) c.-338C>A (n.-338C>A) n.69C>A n.354C>A n.375C>A n.82C>A | |
3 | g.150972647G>A | CA355012126 | CLRN1 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-339C>T (n.-339C>T) n.68C>T n.353C>T n.374C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972647G>C | CA355012127 | CLRN1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-339C>G (n.-339C>G) n.68C>G n.353C>G n.374C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972647G>T | CA355012128 | CLRN1 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-339C>A (n.-339C>A) n.68C>A n.353C>A n.374C>A n.81C>A | |
3 | g.150972648C>A | CA355012129 | CLRN1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-340G>T (n.-340G>T) n.67G>T n.352G>T n.373G>T n.80G>T | |
3 | g.150972648C= | CA1410910290 | CLRN1 | c.61G= (p.Ala21=) c.37G= (p.Ala13=) c.-340G= (n.-340G=) n.67G= n.352G= n.373G= n.80G= | |
3 | g.150972648C>G | CA355012130 | CLRN1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-340G>C (n.-340G>C) n.67G>C n.352G>C n.373G>C n.80G>C | |
3 | g.150972648C>T | CA355012131 | CLRN1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-340G>A (n.-340G>A) n.67G>A n.352G>A n.373G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972649A= | CA1410910291 | CLRN1 | c.60T= (p.Cys20=) c.36T= (p.Cys12=) c.-341T= (n.-341T=) n.66T= n.351T= n.372T= n.79T= | |
3 | g.150972649A>C | CA355012132 | CLRN1 | c.60T>G (p.Cys20Trp) c.36T>G (p.Cys12Trp) c.-341T>G (n.-341T>G) n.66T>G n.351T>G n.372T>G n.79T>G | |
3 | g.150972649A>G | CA436403185 | CLRN1 | c.60T>C (p.Cys20=) c.36T>C (p.Cys12=) c.-341T>C (n.-341T>C) n.66T>C n.351T>C n.372T>C n.79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972649A>T | CA355012133 | CLRN1 | c.60T>A (p.Cys20Ter) c.36T>A (p.Cys12Ter) c.-341T>A (n.-341T>A) n.66T>A n.351T>A n.372T>A n.79T>A | ClinVar |
3 | g.150972650C>A | CA355012134 | CLRN1 | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.35G>T (p.Cys12Phe) c.-342G>T (n.-342G>T) n.65G>T n.350G>T n.371G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972650C>G | CA355012135 | CLRN1 | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.35G>C (p.Cys12Ser) c.-342G>C (n.-342G>C) n.65G>C n.350G>C n.371G>C n.78G>C | |
3 | g.150972650C>T | CA355012136 | CLRN1 | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.65G>A n.350G>A n.371G>A n.78G>A | |
3 | g.150972651A= | CA1410910292 | CLRN1 | c.58T= (p.Cys20=) c.34T= (p.Cys12=) c.-343T= (n.-343T=) n.64T= n.349T= n.370T= n.77T= | |
3 | g.150972651A>C | CA355012138 | CLRN1 | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.34T>G (p.Cys12Gly) c.-343T>G (n.-343T>G) n.64T>G n.349T>G n.370T>G n.77T>G | |
3 | g.150972651A>G | CA355012137 | CLRN1 | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.34T>C (p.Cys12Arg) c.-343T>C (n.-343T>C) n.64T>C n.349T>C n.370T>C n.77T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972651A>T | CA2666222 | CLRN1 | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.34T>A (p.Cys12Ser) c.-343T>A (n.-343T>A) n.64T>A n.349T>A n.370T>A n.77T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>A | CA142695 | CLRN1 | c.57A>T (p.Ala19=) c.33A>T (p.Ala11=) c.-344A>T (n.-344A>T) n.63A>T n.348A>T n.369A>T n.76A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>C | CA436403190 | CLRN1 | c.57A>G (p.Ala19=) c.33A>G (p.Ala11=) c.-344A>G (n.-344A>G) n.63A>G n.348A>G n.369A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>G | CA436403191 | CLRN1 | c.57A>C (p.Ala19=) c.33A>C (p.Ala11=) c.-344A>C (n.-344A>C) n.63A>C n.348A>C n.369A>C n.76A>C | |
3 | g.150972652T= | CA1410910293 | CLRN1 | c.57A= (p.Ala19=) c.33A= (p.Ala11=) c.-344A= (n.-344A=) n.63A= n.348A= n.369A= n.76A= | |
3 | g.150972653G>A | CA355012139 | CLRN1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-345C>T (n.-345C>T) n.62C>T n.347C>T n.368C>T n.75C>T | |
3 | g.150972653G>C | CA355012140 | CLRN1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-345C>G (n.-345C>G) n.62C>G n.347C>G n.368C>G n.75C>G | |
3 | g.150972653G>T | CA355012141 | CLRN1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-345C>A (n.-345C>A) n.62C>A n.347C>A n.368C>A n.75C>A | |
3 | g.150972654C>A | CA355012142 | CLRN1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-346G>T (n.-346G>T) n.61G>T n.346G>T n.367G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972654C>G | CA355012143 | CLRN1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-346G>C (n.-346G>C) n.61G>C n.346G>C n.367G>C n.74G>C | |
3 | g.150972654C>T | CA355012144 | CLRN1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-346G>A (n.-346G>A) n.61G>A n.346G>A n.367G>A n.74G>A | |
3 | g.150972655A= | CA1410910294 | CLRN1 | c.54T= (p.Phe18=) c.30T= (p.Phe10=) c.-347T= (n.-347T=) n.60T= n.345T= n.366T= n.73T= | |
3 | g.150972655A>C | CA355012145 | CLRN1 | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.30T>G (p.Phe10Leu) c.-347T>G (n.-347T>G) n.60T>G n.345T>G n.366T>G n.73T>G | |
3 | g.150972655A>G | CA2666223 | CLRN1 | c.54T>C (p.Phe18=) c.30T>C (p.Phe10=) c.-347T>C (n.-347T>C) n.60T>C n.345T>C n.366T>C n.73T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972655A>T | CA355012146 | CLRN1 | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.30T>A (p.Phe10Leu) c.-347T>A (n.-347T>A) n.60T>A n.345T>A n.366T>A n.73T>A | |
3 | g.150972656A= | CA1410910295 | CLRN1 | c.53T= (p.Phe18=) c.29T= (p.Phe10=) c.-348T= (n.-348T=) n.59T= n.344T= n.365T= n.72T= | |
3 | g.150972656A>C | CA355012147 | CLRN1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-348T>G (n.-348T>G) n.59T>G n.344T>G n.365T>G n.72T>G | |
3 | g.150972656A>G | CA355012148 | CLRN1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-348T>C (n.-348T>C) n.59T>C n.344T>C n.365T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972656A>T | CA355012149 | CLRN1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-348T>A (n.-348T>A) n.59T>A n.344T>A n.365T>A n.72T>A | dbSNP |
3 | g.150972657A>C | CA355012151 | CLRN1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.28T>G (p.Phe10Val) c.-349T>G (n.-349T>G) n.58T>G n.343T>G n.364T>G n.71T>G | |
3 | g.150972657A>G | CA355012152 | CLRN1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-349T>C (n.-349T>C) n.58T>C n.343T>C n.364T>C n.71T>C | |
3 | g.150972657A>T | CA355012150 | CLRN1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-349T>A (n.-349T>A) n.58T>A n.343T>A n.364T>A n.71T>A | |
3 | g.150972658A>C | CA355012154 | CLRN1 | c.51T>G (p.Ser17Arg) c.27T>G (p.Ser9Arg) c.-350T>G (n.-350T>G) n.57T>G n.342T>G n.363T>G n.70T>G | |
3 | g.150972658A>G | CA436403195 | CLRN1 | c.51T>C (p.Ser17=) c.27T>C (p.Ser9=) c.-350T>C (n.-350T>C) n.57T>C n.342T>C n.363T>C n.70T>C | |
3 | g.150972658A>T | CA355012153 | CLRN1 | c.51T>A (p.Ser17Arg) c.27T>A (p.Ser9Arg) c.-350T>A (n.-350T>A) n.57T>A n.342T>A n.363T>A n.70T>A | |
3 | g.150972659C>A | CA355012156 | CLRN1 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-351G>T (n.-351G>T) n.56G>T n.341G>T n.362G>T n.69G>T | |
3 | g.150972659C>G | CA355012155 | CLRN1 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-351G>C (n.-351G>C) n.56G>C n.341G>C n.362G>C n.69G>C | |
3 | g.150972659C>T | CA355012157 | CLRN1 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-351G>A (n.-351G>A) n.56G>A n.341G>A n.362G>A n.69G>A | |
3 | g.150972660T>A | CA355012158 | CLRN1 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-352A>T (n.-352A>T) n.55A>T n.340A>T n.361A>T n.68A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972660T>C | CA355012160 | CLRN1 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-352A>G (n.-352A>G) n.55A>G n.340A>G n.361A>G n.68A>G | |
3 | g.150972660T>G | CA355012159 | CLRN1 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-352A>C (n.-352A>C) n.55A>C n.340A>C n.361A>C n.68A>C | |
3 | g.150972661G>A | CA436403196 | CLRN1 | c.48C>T (p.Phe16=) c.24C>T (p.Phe8=) c.-353C>T (n.-353C>T) n.54C>T n.339C>T n.360C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972661G>C | CA355012161 | CLRN1 | c.48C>G (p.Phe16Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-353C>G (n.-353C>G) n.54C>G n.339C>G n.360C>G n.67C>G | |
3 | g.150972661G= | CA1410910296 | CLRN1 | c.48C= (p.Phe16=) c.24C= (p.Phe8=) c.-353C= (n.-353C=) n.54C= n.339C= n.360C= n.67C= | |
3 | g.150972661G>T | CA355012162 | CLRN1 | c.48C>A (p.Phe16Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-353C>A (n.-353C>A) n.54C>A n.339C>A n.360C>A n.67C>A | dbSNP |
3 | g.150972662A>C | CA355012163 | CLRN1 | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) n.53T>G n.338T>G n.359T>G n.66T>G | |
3 | g.150972662A>G | CA355012164 | CLRN1 | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) n.53T>C n.338T>C n.359T>C n.66T>C | |
3 | g.150972662A>T | CA355012165 | CLRN1 | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) n.53T>A n.338T>A n.359T>A n.66T>A | |
3 | g.150972663A>C | CA355012166 | CLRN1 | c.46T>G (p.Phe16Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-355T>G (n.-355T>G) n.52T>G n.337T>G n.358T>G n.65T>G | |
3 | g.150972663A>G | CA355012167 | CLRN1 | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) n.52T>C n.337T>C n.358T>C n.65T>C | |
3 | g.150972663A>T | CA355012168 | CLRN1 | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) n.52T>A n.337T>A n.358T>A n.65T>A | |
3 | g.150972664C>A | CA436403202 | CLRN1 | c.45G>T (p.Val15=) c.21G>T (p.Val7=) c.-356G>T (n.-356G>T) n.51G>T n.336G>T n.357G>T n.64G>T | |
3 | g.150972664C>G | CA436403200 | CLRN1 | c.45G>C (p.Val15=) c.21G>C (p.Val7=) c.-356G>C (n.-356G>C) n.51G>C n.336G>C n.357G>C n.64G>C | |
3 | g.150972664C>T | CA436403198 | CLRN1 | c.45G>A (p.Val15=) c.21G>A (p.Val7=) c.-356G>A (n.-356G>A) n.51G>A n.336G>A n.357G>A n.64G>A | |
3 | g.150972665A>C | CA355012169 | CLRN1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-357T>G (n.-357T>G) n.50T>G n.335T>G n.356T>G n.63T>G | |
3 | g.150972665A>G | CA355012170 | CLRN1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-357T>C (n.-357T>C) n.50T>C n.335T>C n.356T>C n.63T>C | |
3 | g.150972665A>T | CA355012171 | CLRN1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-357T>A (n.-357T>A) n.50T>A n.335T>A n.356T>A n.63T>A |