Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972501_150972523del | CA645294030 | CLRN1 | c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer?) c.164_186del (p.Tyr55CysfsTer19) c.29_51del (p.Tyr10CysfsTer16) c.30_52del c.-213_-191del (n.-213_-191del) n.194_216del c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer19) n.479_501del n.500_522del n.207_229del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972523del | CA2577935544 | CLRN1 | c.186del (p.Gln62HisfsTer10) c.162del (p.Gln54HisfsTer10) c.27del (p.Gln9HisfsTer10) c.28del c.-215del (n.-215del) n.192del n.477del n.498del n.205del | |
3 | g.150972523C>A | CA355011873 | CLRN1 | c.186G>T (p.Gln62His) c.162G>T (p.Gln54His) c.27G>T (p.Gln9His) c.28G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.192G>T n.477G>T n.498G>T n.205G>T | |
3 | g.150972523C>G | CA355011874 | CLRN1 | c.186G>C (p.Gln62His) c.162G>C (p.Gln54His) c.27G>C (p.Gln9His) c.28G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.192G>C n.477G>C n.498G>C n.205G>C | |
3 | g.150972523C>T | CA436402987 | CLRN1 | c.186G>A (p.Gln62=) c.162G>A (p.Gln54=) c.27G>A (p.Gln9=) c.28G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.192G>A n.477G>A n.498G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>A | CA355011876 | CLRN1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.27A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.191A>T n.476A>T n.497A>T n.204A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>C | CA85947813 | CLRN1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.27A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.191A>G n.476A>G n.497A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>G | CA355011875 | CLRN1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.27A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.191A>C n.476A>C n.497A>C n.204A>C | |
3 | g.150972524T= | CA1410910218 | CLRN1 | c.185A= (p.Gln62=) c.161A= (p.Gln54=) c.26A= (p.Gln9=) c.27A= c.-216A= (n.-216A=) n.191A= n.476A= n.497A= n.204A= | |
3 | g.150972525G>A | CA355011877 | CLRN1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.26C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.190C>T n.475C>T n.496C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972525G>C | CA355011878 | CLRN1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.26C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.190C>G n.475C>G n.496C>G n.203C>G | |
3 | g.150972525G= | CA1410910219 | CLRN1 | c.184C= (p.Gln62=) c.160C= (p.Gln54=) c.25C= (p.Gln9=) c.26C= c.-217C= (n.-217C=) n.190C= n.475C= n.496C= n.203C= | |
3 | g.150972525G>T | CA355011879 | CLRN1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.26C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.190C>A n.475C>A n.496C>A n.203C>A | |
3 | g.150972526C>A | CA355011880 | CLRN1 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.159G>T (p.Met53Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) c.25G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.189G>T n.474G>T n.495G>T n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972526C= | CA1410910220 | CLRN1 | c.183G= (p.Met61=) c.159G= (p.Met53=) c.24G= (p.Met8=) c.25G= c.-218G= (n.-218G=) n.189G= n.474G= n.495G= n.202G= | |
3 | g.150972526C>G | CA355011881 | CLRN1 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.159G>C (p.Met53Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) c.25G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.189G>C n.474G>C n.495G>C n.202G>C | |
3 | g.150972526C>T | CA2666195 | CLRN1 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.159G>A (p.Met53Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) c.25G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.189G>A n.474G>A n.495G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972527A>C | CA355011884 | CLRN1 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.158T>G (p.Met53Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) c.24T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.188T>G n.473T>G n.494T>G n.201T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972527A>G | CA355011882 | CLRN1 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.158T>C (p.Met53Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) c.24T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.188T>C n.473T>C n.494T>C n.201T>C | |
3 | g.150972527A>T | CA355011883 | CLRN1 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.158T>A (p.Met53Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) c.24T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.188T>A n.473T>A n.494T>A n.201T>A | |
3 | g.150972528T>A | CA355011885 | CLRN1 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.157A>T (p.Met53Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) c.23A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.187A>T n.472A>T n.493A>T n.200A>T | |
3 | g.150972528T>C | CA355011886 | CLRN1 | c.181A>G (p.Met61Val) c.157A>G (p.Met53Val) c.22A>G (p.Met8Val) c.23A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.187A>G n.472A>G n.493A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972528T>G | CA355011887 | CLRN1 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.157A>C (p.Met53Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) c.23A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.187A>C n.472A>C n.493A>C n.200A>C | |
3 | g.150972528T= | CA1410910221 | CLRN1 | c.181A= (p.Met61=) c.157A= (p.Met53=) c.22A= (p.Met8=) c.23A= c.-220A= (n.-220A=) n.187A= n.472A= n.493A= n.200A= | |
3 | g.150972530del | CA2573136704 | CLRN1 | c.181del (p.Met61CysfsTer11) c.157del (p.Met53CysfsTer11) c.22del (p.Met8CysfsTer11) c.23del c.-220del (n.-220del) n.187del n.472del n.493del n.200del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972529T>A | CA355011888 | CLRN1 | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.22A>T c.-221A>T (n.-221A>T) n.186A>T n.471A>T n.492A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972529T>C | CA436402997 | CLRN1 | c.180A>G (p.Glu60=) c.156A>G (p.Glu52=) c.21A>G (p.Glu7=) c.22A>G c.-221A>G (n.-221A>G) n.186A>G n.471A>G n.492A>G n.199A>G | |
3 | g.150972529T>G | CA355011889 | CLRN1 | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.22A>C c.-221A>C (n.-221A>C) n.186A>C n.471A>C n.492A>C n.199A>C | |
3 | g.150972529T= | CA1410910222 | CLRN1 | c.180A= (p.Glu60=) c.156A= (p.Glu52=) c.21A= (p.Glu7=) c.22A= c.-221A= (n.-221A=) n.186A= n.471A= n.492A= n.199A= | |
3 | g.150972530T>A | CA355011892 | CLRN1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.21A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.185A>T n.470A>T n.491A>T n.198A>T | |
3 | g.150972530T>C | CA355011890 | CLRN1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.21A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.185A>G n.470A>G n.491A>G n.198A>G | |
3 | g.150972530T>G | CA355011891 | CLRN1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.21A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.185A>C n.470A>C n.491A>C n.198A>C | |
3 | g.150972531C>A | CA355011893 | CLRN1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.20G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.184G>T n.469G>T n.490G>T n.197G>T | |
3 | g.150972531C= | CA1410910223 | CLRN1 | c.178G= (p.Glu60=) c.154G= (p.Glu52=) c.19G= (p.Glu7=) c.20G= c.-223G= (n.-223G=) n.184G= n.469G= n.490G= n.197G= | |
3 | g.150972531C>G | CA355011894 | CLRN1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.20G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.184G>C n.469G>C n.490G>C n.197G>C | |
3 | g.150972531C>T | CA2666196 | CLRN1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.20G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.184G>A n.469G>A n.490G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972532A>C | CA436403000 | CLRN1 | c.177T>G (p.Gly59=) c.153T>G (p.Gly51=) c.18T>G (p.Gly6=) c.19T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.183T>G n.468T>G n.489T>G n.196T>G | |
3 | g.150972532A>G | CA436403002 | CLRN1 | c.177T>C (p.Gly59=) c.153T>C (p.Gly51=) c.18T>C (p.Gly6=) c.19T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.183T>C n.468T>C n.489T>C n.196T>C | |
3 | g.150972532A>T | CA436403004 | CLRN1 | c.177T>A (p.Gly59=) c.153T>A (p.Gly51=) c.18T>A (p.Gly6=) c.19T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.183T>A n.468T>A n.489T>A n.196T>A | |
3 | g.150972532_150972533delinsAC | CA1410910224 | CLRN1 | c.176_177delinsGT (p.Gly59=) c.152_153delinsGT (p.Gly51=) c.17_18delinsGT (p.Gly6=) c.18_19delinsGT c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT) n.182_183delinsGT n.467_468delinsGT n.488_489delinsGT n.195_196delinsGT | |
3 | g.150972533C>A | CA355011895 | CLRN1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.18G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.182G>T n.467G>T n.488G>T n.195G>T | |
3 | g.150972533C= | CA1410910225 | CLRN1 | c.176G= (p.Gly59=) c.152G= (p.Gly51=) c.17G= (p.Gly6=) c.18G= c.-225G= (n.-225G=) n.182G= n.467G= n.488G= n.195G= | |
3 | g.150972533C>G | CA355011896 | CLRN1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.18G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.182G>C n.467G>C n.488G>C n.195G>C | |
3 | g.150972533C>T | CA355011897 | CLRN1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.18G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.182G>A n.467G>A n.488G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972535del | CA2666197 | CLRN1 | c.176del (p.Gly59ValfsTer13) c.152del (p.Gly51ValfsTer13) c.17del (p.Gly6ValfsTer13) c.18del c.-225del (n.-225del) n.182del n.467del n.488del n.195del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972534C>A | CA355011898 | CLRN1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.17G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.181G>T n.466G>T n.487G>T n.194G>T | COSMIC |
3 | g.150972534C= | CA1410910226 | CLRN1 | c.175G= (p.Gly59=) c.151G= (p.Gly51=) c.16G= (p.Gly6=) c.17G= c.-226G= (n.-226G=) n.181G= n.466G= n.487G= n.194G= | |
3 | g.150972534C>G | CA355011899 | CLRN1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.17G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.181G>C n.466G>C n.487G>C n.194G>C | |
3 | g.150972534C>T | CA85947814 | CLRN1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.17G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.181G>A n.466G>A n.487G>A n.194G>A | dbSNP |
3 | g.150972535C>A | CA355011900 | CLRN1 | c.174G>T (p.Met58Ile) c.150G>T (p.Met50Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) c.16G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.180G>T n.465G>T n.486G>T n.193G>T | |
3 | g.150972535C= | CA1410910227 | CLRN1 | c.174G= (p.Met58=) c.150G= (p.Met50=) c.15G= (p.Met5=) c.16G= c.-227G= (n.-227G=) n.180G= n.465G= n.486G= n.193G= | |
3 | g.150972535C>G | CA355011901 | CLRN1 | c.174G>C (p.Met58Ile) c.150G>C (p.Met50Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.16G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.180G>C n.465G>C n.486G>C n.193G>C | |
3 | g.150972535C>T | CA355011902 | CLRN1 | c.174G>A (p.Met58Ile) c.150G>A (p.Met50Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.16G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.180G>A n.465G>A n.486G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972536A>C | CA355011903 | CLRN1 | c.173T>G (p.Met58Arg) c.149T>G (p.Met50Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) c.15T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.179T>G n.464T>G n.485T>G n.192T>G | |
3 | g.150972536A>G | CA355011905 | CLRN1 | c.173T>C (p.Met58Thr) c.149T>C (p.Met50Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) c.15T>C c.-228T>C (n.-228T>C) n.179T>C n.464T>C n.485T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972536A>T | CA355011904 | CLRN1 | c.173T>A (p.Met58Lys) c.149T>A (p.Met50Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) c.15T>A c.-228T>A (n.-228T>A) n.179T>A n.464T>A n.485T>A n.192T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972537T>A | CA355011906 | CLRN1 | c.172A>T (p.Met58Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) c.14A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.178A>T n.463A>T n.484A>T n.191A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972537T>C | CA355011907 | CLRN1 | c.172A>G (p.Met58Val) c.148A>G (p.Met50Val) c.13A>G (p.Met5Val) c.14A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.178A>G n.463A>G n.484A>G n.191A>G | |
3 | g.150972537T>G | CA355011908 | CLRN1 | c.172A>C (p.Met58Leu) c.148A>C (p.Met50Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) c.14A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.178A>C n.463A>C n.484A>C n.191A>C | |
3 | g.150972538A>C | CA355011909 | CLRN1 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.13T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.177T>G n.462T>G n.483T>G n.190T>G | |
3 | g.150972538A>G | CA436403011 | CLRN1 | c.171T>C (p.Phe57=) c.147T>C (p.Phe49=) c.12T>C (p.Phe4=) c.13T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.177T>C n.462T>C n.483T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972538A>T | CA355011910 | CLRN1 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.13T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.177T>A n.462T>A n.483T>A n.190T>A | COSMIC |
3 | g.150972539A>C | CA355011911 | CLRN1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.12T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.176T>G n.461T>G n.482T>G n.189T>G | |
3 | g.150972539A>G | CA355011912 | CLRN1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.12T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.176T>C n.461T>C n.482T>C n.189T>C | |
3 | g.150972539A>T | CA355011913 | CLRN1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.12T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.176T>A n.461T>A n.482T>A n.189T>A | |
3 | g.150972540A>C | CA355011914 | CLRN1 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.11T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.175T>G n.460T>G n.481T>G n.188T>G | |
3 | g.150972540A>G | CA355011915 | CLRN1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.11T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.175T>C n.460T>C n.481T>C n.188T>C | |
3 | g.150972540A>T | CA355011916 | CLRN1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.11T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.175T>A n.460T>A n.481T>A n.188T>A | |
3 | g.150972541C>A | CA355011917 | CLRN1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.10G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.174G>T n.459G>T n.480G>T n.187G>T | |
3 | g.150972541C>G | CA355011918 | CLRN1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.10G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.174G>C n.459G>C n.480G>C n.187G>C | |
3 | g.150972541C>T | CA436403015 | CLRN1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.144G>A (p.Lys48=) c.9G>A (p.Lys3=) c.10G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.174G>A n.459G>A n.480G>A n.187G>A | |
3 | g.150972542T>A | CA355011919 | CLRN1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.8A>T (p.Lys3Met) c.9A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.173A>T n.458A>T n.479A>T n.186A>T | |
3 | g.150972542T>C | CA355011921 | CLRN1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.9A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.173A>G n.458A>G n.479A>G n.186A>G | |
3 | g.150972542T>G | CA355011920 | CLRN1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.9A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.173A>C n.458A>C n.479A>C n.186A>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972543T>A | CA355011922 | CLRN1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.8A>T c.-235A>T (n.-235A>T) n.172A>T n.457A>T n.478A>T n.185A>T | |
3 | g.150972543T>C | CA355011923 | CLRN1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.8A>G c.-235A>G (n.-235A>G) n.172A>G n.457A>G n.478A>G n.185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972543T>G | CA355011924 | CLRN1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.8A>C c.-235A>C (n.-235A>C) n.172A>C n.457A>C n.478A>C n.185A>C | |
3 | g.150972543T= | CA1410910228 | CLRN1 | c.166A= (p.Lys56=) c.142A= (p.Lys48=) c.7A= (p.Lys3=) c.8A= c.-235A= (n.-235A=) n.172A= n.457A= n.478A= n.185A= | |
3 | g.150972543_150972544delinsTG | CA1410910229 | CLRN1 | c.165_166delinsCA (p.Asp55=) c.141_142delinsCA (p.Asp47=) c.6_7delinsCA (p.Asp2=) c.7_8delinsCA c.-236_-235delinsCA (n.-236_-235delinsCA) n.171_172delinsCA n.456_457delinsCA n.477_478delinsCA n.184_185delinsCA | |
3 | g.150972544del | CA547369148 | CLRN1 | c.165del (p.Asp55GlufsTer17) c.141del (p.Asp47GlufsTer17) c.6del (p.Asp2GlufsTer17) c.7del c.-236del (n.-236del) n.171del n.456del n.477del n.184del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972544G>A | CA436403018 | CLRN1 | c.165C>T (p.Asp55=) c.141C>T (p.Asp47=) c.6C>T (p.Asp2=) c.7C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.171C>T n.456C>T n.477C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972544G>C | CA2666198 | CLRN1 | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.7C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.171C>G n.456C>G n.477C>G n.184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972544G= | CA1410910230 | CLRN1 | c.165C= (p.Asp55=) c.141C= (p.Asp47=) c.6C= (p.Asp2=) c.7C= c.-236C= (n.-236C=) n.171C= n.456C= n.477C= n.184C= | |
3 | g.150972544G>T | CA355011925 | CLRN1 | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.7C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.171C>A n.456C>A n.477C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972545T>A | CA355011926 | CLRN1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.5A>T (p.Asp2Val) c.6A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.170A>T n.455A>T n.476A>T n.183A>T | |
3 | g.150972545T>C | CA355011927 | CLRN1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) c.6A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.170A>G n.455A>G n.476A>G n.183A>G | |
3 | g.150972545T>G | CA355011928 | CLRN1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) c.6A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.170A>C n.455A>C n.476A>C n.183A>C | |
3 | g.150972546C>A | CA355011929 | CLRN1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.5G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.169G>T n.454G>T n.475G>T n.182G>T | |
3 | g.150972546C>G | CA355011930 | CLRN1 | c.163G>C (p.Asp55His) c.139G>C (p.Asp47His) c.4G>C (p.Asp2His) c.5G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.169G>C n.454G>C n.475G>C n.182G>C | |
3 | g.150972546C>T | CA355011931 | CLRN1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) c.5G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.169G>A n.454G>A n.475G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972547C>A | CA436403024 | CLRN1 | c.162G>T (p.Leu54=) c.138G>T (p.Leu46=) c.3G>T (p.Leu1=) c.4G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.168G>T n.453G>T n.474G>T n.181G>T | |
3 | g.150972547C= | CA1410910231 | CLRN1 | c.162G= (p.Leu54=) c.138G= (p.Leu46=) c.3G= (p.Leu1=) c.4G= c.-239G= (n.-239G=) n.168G= n.453G= n.474G= n.181G= | |
3 | g.150972547C>G | CA2666199 | CLRN1 | c.162G>C (p.Leu54=) c.138G>C (p.Leu46=) c.3G>C (p.Leu1=) c.4G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.168G>C n.453G>C n.474G>C n.181G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972547C>T | CA436403023 | CLRN1 | c.162G>A (p.Leu54=) c.138G>A (p.Leu46=) c.3G>A (p.Leu1=) c.4G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.168G>A n.453G>A n.474G>A n.181G>A | |
3 | g.150972548A= | CA1410910232 | CLRN1 | c.161T= (p.Leu54=) c.137T= (p.Leu46=) c.2T= (p.Leu1=) c.3T= c.-240T= (n.-240T=) n.167T= n.452T= n.473T= n.180T= | |
3 | g.150972548A>C | CA355011932 | CLRN1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.3T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.167T>G n.452T>G n.473T>G n.180T>G | |
3 | g.150972548A>G | CA2666200 | CLRN1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.3T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.167T>C n.452T>C n.473T>C n.180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972548A>T | CA355011933 | CLRN1 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.3T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.167T>A n.452T>A n.473T>A n.180T>A | |
3 | g.150972549G>A | CA2666202 | CLRN1 | c.160C>T (p.Leu54=) c.136C>T (p.Leu46=) c.1C>T (p.Leu1=) c.2C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.166C>T n.451C>T n.472C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972549G>C | CA2666201 | CLRN1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.2C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.166C>G n.451C>G n.472C>G n.179C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972549G= | CA1410910233 | CLRN1 | c.160C= (p.Leu54=) c.136C= (p.Leu46=) c.1C= (p.Leu1=) c.2C= c.-241C= (n.-241C=) n.166C= n.451C= n.472C= n.179C= | |
3 | g.150972549G>T | CA355011934 | CLRN1 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.1C>A (p.Leu1Met) c.2C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.166C>A n.451C>A n.472C>A n.179C>A | |
3 | g.150972550C>A | CA2666203 | CLRN1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.1G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.165G>T n.450G>T n.471G>T n.178G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972550C= | CA1410910234 | CLRN1 | c.159G= (p.Glu53=) c.135G= (p.Glu45=) c.1G= c.-242G= (n.-242G=) n.165G= n.450G= n.471G= n.178G= | |
3 | g.150972550C>G | CA355011935 | CLRN1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.1G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.165G>C n.450G>C n.471G>C n.178G>C | |
3 | g.150972550C>T | CA436403038 | CLRN1 | c.159G>A (p.Glu53=) c.135G>A (p.Glu45=) c.1G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.165G>A n.450G>A n.471G>A n.178G>A | |
3 | g.150972551T>A | CA355011936 | CLRN1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.-243A>T (n.-243A>T) n.164A>T n.449A>T n.470A>T n.177A>T | |
3 | g.150972551T>C | CA355011937 | CLRN1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) n.164A>G n.449A>G n.470A>G n.177A>G | |
3 | g.150972551T>G | CA355011938 | CLRN1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-243A>C (n.-243A>C) n.164A>C n.449A>C n.470A>C n.177A>C | |
3 | g.150972552C>A | CA355011939 | CLRN1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-244G>T (n.-244G>T) n.163G>T n.448G>T n.469G>T n.176G>T | |
3 | g.150972552C>G | CA355011940 | CLRN1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-244G>C (n.-244G>C) n.163G>C n.448G>C n.469G>C n.176G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972552C>T | CA355011941 | CLRN1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) n.163G>A n.448G>A n.469G>A n.176G>A | |
3 | g.150972556_150972560del | CA913102261 | CLRN1 | c.153_157del (p.Gln52AlafsTer7) c.129_133del (p.Gln44AlafsTer7) c.-248_-244del (n.-248_-244del) n.159_163del n.444_448del n.465_469del n.172_176del | |
3 | g.150972553C>A | CA355011942 | CLRN1 | c.156G>T (p.Gln52His) c.132G>T (p.Gln44His) c.-245G>T (n.-245G>T) n.162G>T n.447G>T n.468G>T n.175G>T | |
3 | g.150972553C>G | CA355011943 | CLRN1 | c.156G>C (p.Gln52His) c.132G>C (p.Gln44His) c.-245G>C (n.-245G>C) n.162G>C n.447G>C n.468G>C n.175G>C | |
3 | g.150972553C>T | CA436403043 | CLRN1 | c.156G>A (p.Gln52=) c.132G>A (p.Gln44=) c.-245G>A (n.-245G>A) n.162G>A n.447G>A n.468G>A n.175G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972554T>A | CA355011944 | CLRN1 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) n.161A>T n.446A>T n.467A>T n.174A>T | |
3 | g.150972554T>C | CA355011945 | CLRN1 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-246A>G (n.-246A>G) n.161A>G n.446A>G n.467A>G n.174A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972554T>G | CA355011946 | CLRN1 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.161A>C n.446A>C n.467A>C n.174A>C | |
3 | g.150972554_150972558delinsTGCCC | CA1410910235 | CLRN1 | c.151_155delinsGGGCA (p.Gly51=) c.127_131delinsGGGCA (p.Gly43=) c.-250_-246delinsGGGCA (n.-250_-246delinsGGGCA) n.157_161delinsGGGCA n.442_446delinsGGGCA n.463_467delinsGGGCA n.170_174delinsGGGCA | |
3 | g.150972555G>A | CA355011949 | CLRN1 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) n.160C>T n.445C>T n.466C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972555G>C | CA355011948 | CLRN1 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) n.160C>G n.445C>G n.466C>G n.173C>G | |
3 | g.150972555G= | CA1410910236 | CLRN1 | c.154C= (p.Gln52=) c.130C= (p.Gln44=) c.-247C= (n.-247C=) n.160C= n.445C= n.466C= n.173C= | |
3 | g.150972555G>T | CA355011947 | CLRN1 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) n.160C>A n.445C>A n.466C>A n.173C>A | dbSNP |
3 | g.150972555_150972558del | CA658821312 | CLRN1 | c.151_154del (p.Gly51ArgfsTer20) c.127_130del (p.Gly43ArgfsTer20) c.-250_-247del (n.-250_-247del) n.157_160del n.442_445del n.463_466del n.170_173del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972556C>A | CA436403047 | CLRN1 | c.153G>T (p.Gly51=) c.129G>T (p.Gly43=) c.-248G>T (n.-248G>T) n.159G>T n.444G>T n.465G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972556C= | CA1410910237 | CLRN1 | c.153G= (p.Gly51=) c.129G= (p.Gly43=) c.-248G= (n.-248G=) n.159G= n.444G= n.465G= n.172G= | |
3 | g.150972556C>G | CA436403048 | CLRN1 | c.153G>C (p.Gly51=) c.129G>C (p.Gly43=) c.-248G>C (n.-248G>C) n.159G>C n.444G>C n.465G>C n.172G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972556C>T | CA436403049 | CLRN1 | c.153G>A (p.Gly51=) c.129G>A (p.Gly43=) c.-248G>A (n.-248G>A) n.159G>A n.444G>A n.465G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972556_150972560delinsCCCTG | CA1410910238 | CLRN1 | c.149_153delinsCAGGG (p.Ser50=) c.125_129delinsCAGGG (p.Ser42=) c.-252_-248delinsCAGGG (n.-252_-248delinsCAGGG) n.155_159delinsCAGGG n.440_444delinsCAGGG n.461_465delinsCAGGG n.168_172delinsCAGGG | |
3 | g.150972557C>A | CA2666204 | CLRN1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-249G>T (n.-249G>T) n.158G>T n.443G>T n.464G>T n.171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972557C= | CA1410910239 | CLRN1 | c.152G= (p.Gly51=) c.128G= (p.Gly43=) c.-249G= (n.-249G=) n.158G= n.443G= n.464G= n.171G= | |
3 | g.150972557C>G | CA355011950 | CLRN1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-249G>C (n.-249G>C) n.158G>C n.443G>C n.464G>C n.171G>C | |
3 | g.150972557C>T | CA355011951 | CLRN1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-249G>A (n.-249G>A) n.158G>A n.443G>A n.464G>A n.171G>A | |
3 | g.150972557_150972560del | CA2586973120 | CLRN1 | c.149_152del (p.Ser50CysfsTer21) c.125_128del (p.Ser42CysfsTer21) c.-252_-249del (n.-252_-249del) n.155_158del n.440_443del n.461_464del n.168_171del | |
3 | g.150972557_150972560delinsATTGGACA | CA199044 | CLRN1 | c.149_152delinsTGTCCAAT (p.Ser50LeufsTer12) c.125_128delinsTGTCCAAT (p.Ser42LeufsTer12) c.-252_-249delinsTGTCCAAT (n.-252_-249delinsTGTCCAAT) n.155_158delinsTGTCCAAT n.440_443delinsTGTCCAAT n.461_464delinsTGTCCAAT n.168_171delinsTGTCCAAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972558C>A | CA355011952 | CLRN1 | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.-250G>T (n.-250G>T) n.157G>T n.442G>T n.463G>T n.170G>T | |
3 | g.150972558C= | CA1410910240 | CLRN1 | c.151G= (p.Gly51=) c.127G= (p.Gly43=) c.-250G= (n.-250G=) n.157G= n.442G= n.463G= n.170G= | |
3 | g.150972558C>G | CA355011953 | CLRN1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-250G>C (n.-250G>C) n.157G>C n.442G>C n.463G>C n.170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972558C>T | CA2666205 | CLRN1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-250G>A (n.-250G>A) n.157G>A n.442G>A n.463G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972558_150972559del | CA2695199313 | CLRN1 | c.150_151del (p.Gly51AlafsTer9) c.126_127del (p.Gly43AlafsTer9) c.-251_-250del (n.-251_-250del) n.156_157del n.441_442del n.462_463del n.169_170del | ClinVar |
3 | g.150972559T>A | CA436403054 | CLRN1 | c.150A>T (p.Ser50=) c.126A>T (p.Ser42=) c.-251A>T (n.-251A>T) n.156A>T n.441A>T n.462A>T n.169A>T | |
3 | g.150972559T>C | CA2666206 | CLRN1 | c.150A>G (p.Ser50=) c.126A>G (p.Ser42=) c.-251A>G (n.-251A>G) n.156A>G n.441A>G n.462A>G n.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972559T>G | CA436403055 | CLRN1 | c.150A>C (p.Ser50=) c.126A>C (p.Ser42=) c.-251A>C (n.-251A>C) n.156A>C n.441A>C n.462A>C n.169A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972559T= | CA1410910241 | CLRN1 | c.150A= (p.Ser50=) c.126A= (p.Ser42=) c.-251A= (n.-251A=) n.156A= n.441A= n.462A= n.169A= | |
3 | g.150972560del | CA2668198819 | CLRN1 | c.149del (p.Ser50Ter) c.125del (p.Ser42Ter) c.-252del (n.-252del) n.155del n.440del n.461del n.168del | gnomAD v4 |
3 | g.150972560G>A | CA355011954 | CLRN1 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-252C>T (n.-252C>T) n.155C>T n.440C>T n.461C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972560G>C | CA355011955 | CLRN1 | c.149C>G (p.Ser50Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-252C>G (n.-252C>G) n.155C>G n.440C>G n.461C>G n.168C>G | |
3 | g.150972560G= | CA1410910242 | CLRN1 | c.149C= (p.Ser50=) c.125C= (p.Ser42=) c.-252C= (n.-252C=) n.155C= n.440C= n.461C= n.168C= | |
3 | g.150972560G>T | CA355011956 | CLRN1 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-252C>A (n.-252C>A) n.155C>A n.440C>A n.461C>A n.168C>A | ClinVar |
3 | g.150972560_150972561insGACA | CA2666207 | CLRN1 | c.148_149insTGTC (p.Ser50LeufsTer12) c.124_125insTGTC (p.Ser42LeufsTer12) c.-253_-252insTGTC (n.-253_-252insTGTC) n.154_155insTGTC n.439_440insTGTC n.460_461insTGTC n.167_168insTGTC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972561A>C | CA355011959 | CLRN1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-253T>G (n.-253T>G) n.154T>G n.439T>G n.460T>G n.167T>G | |
3 | g.150972561A>G | CA355011958 | CLRN1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-253T>C (n.-253T>C) n.154T>C n.439T>C n.460T>C n.167T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972561A>T | CA355011957 | CLRN1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-253T>A (n.-253T>A) n.154T>A n.439T>A n.460T>A n.167T>A | |
3 | g.150972562G>A | CA436403062 | CLRN1 | c.147C>T (p.Ala49=) c.123C>T (p.Ala41=) c.-254C>T (n.-254C>T) n.153C>T n.438C>T n.459C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972562G>C | CA436403063 | CLRN1 | c.147C>G (p.Ala49=) c.123C>G (p.Ala41=) c.-254C>G (n.-254C>G) n.153C>G n.438C>G n.459C>G n.166C>G | |
3 | g.150972562G= | CA1410910243 | CLRN1 | c.147C= (p.Ala49=) c.123C= (p.Ala41=) c.-254C= (n.-254C=) n.153C= n.438C= n.459C= n.166C= | |
3 | g.150972562G>T | CA436403064 | CLRN1 | c.147C>A (p.Ala49=) c.123C>A (p.Ala41=) c.-254C>A (n.-254C>A) n.153C>A n.438C>A n.459C>A n.166C>A | |
3 | g.150972563G>A | CA2666208 | CLRN1 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.-255C>T (n.-255C>T) n.152C>T n.437C>T n.458C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972563G>C | CA355011960 | CLRN1 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) n.152C>G n.437C>G n.458C>G n.165C>G | |
3 | g.150972563G= | CA1410910244 | CLRN1 | c.146C= (p.Ala49=) c.122C= (p.Ala41=) c.-255C= (n.-255C=) n.152C= n.437C= n.458C= n.165C= | |
3 | g.150972563G>T | CA355011961 | CLRN1 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-255C>A (n.-255C>A) n.152C>A n.437C>A n.458C>A n.165C>A | |
3 | g.150972564C>A | CA355011962 | CLRN1 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) n.151G>T n.436G>T n.457G>T n.164G>T | |
3 | g.150972564C= | CA1410910245 | CLRN1 | c.145G= (p.Ala49=) c.121G= (p.Ala41=) c.-256G= (n.-256G=) n.151G= n.436G= n.457G= n.164G= | |
3 | g.150972564C>G | CA2666209 | CLRN1 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) n.151G>C n.436G>C n.457G>C n.164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972564C>T | CA355011963 | CLRN1 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) n.151G>A n.436G>A n.457G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972565A= | CA1410910246 | CLRN1 | c.144T= (p.Asn48=) c.120T= (p.Asn40=) c.-257T= (n.-257T=) n.150T= n.435T= n.456T= n.163T= | |
3 | g.150972565A>C | CA116825 | CLRN1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-257T>G (n.-257T>G) n.150T>G n.435T>G n.456T>G n.163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>G | CA436403068 | CLRN1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-257T>C (n.-257T>C) n.150T>C n.435T>C n.456T>C n.163T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>T | CA355011964 | CLRN1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-257T>A (n.-257T>A) n.150T>A n.435T>A n.456T>A n.163T>A | |
3 | g.150972566T>A | CA355011965 | CLRN1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-258A>T (n.-258A>T) n.149A>T n.434A>T n.455A>T n.162A>T | |
3 | g.150972566T>C | CA2666210 | CLRN1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-258A>G (n.-258A>G) n.149A>G n.434A>G n.455A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972566T>G | CA355011966 | CLRN1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-258A>C (n.-258A>C) n.149A>C n.434A>C n.455A>C n.162A>C | |
3 | g.150972566T= | CA1410910247 | CLRN1 | c.143A= (p.Asn48=) c.119A= (p.Asn40=) c.-258A= (n.-258A=) n.149A= n.434A= n.455A= n.162A= | |
3 | g.150972567T>A | CA355011968 | CLRN1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-259A>T (n.-259A>T) n.148A>T n.433A>T n.454A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>C | CA142679 | CLRN1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-259A>G (n.-259A>G) n.148A>G n.433A>G n.454A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>G | CA355011967 | CLRN1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.118A>C (p.Asn40His) c.-259A>C (n.-259A>C) n.148A>C n.433A>C n.454A>C n.161A>C | |
3 | g.150972567T= | CA1410910248 | CLRN1 | c.142A= (p.Asn48=) c.118A= (p.Asn40=) c.-259A= (n.-259A=) n.148A= n.433A= n.454A= n.161A= | |
3 | g.150972568G>A | CA436403075 | CLRN1 | c.141C>T (p.Val47=) c.117C>T (p.Val39=) c.-260C>T (n.-260C>T) n.147C>T n.432C>T n.453C>T n.160C>T | |
3 | g.150972568G>C | CA436403074 | CLRN1 | c.141C>G (p.Val47=) c.117C>G (p.Val39=) c.-260C>G (n.-260C>G) n.147C>G n.432C>G n.453C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972568G>T | CA436403073 | CLRN1 | c.141C>A (p.Val47=) c.117C>A (p.Val39=) c.-260C>A (n.-260C>A) n.147C>A n.432C>A n.453C>A n.160C>A | |
3 | g.150972569A= | CA1410910249 | CLRN1 | c.140T= (p.Val47=) c.116T= (p.Val39=) c.-261T= (n.-261T=) n.146T= n.431T= n.452T= n.159T= | |
3 | g.150972569A>C | CA355011969 | CLRN1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.-261T>G (n.-261T>G) n.146T>G n.431T>G n.452T>G n.159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972569A>G | CA355011970 | CLRN1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.-261T>C (n.-261T>C) n.146T>C n.431T>C n.452T>C n.159T>C | |
3 | g.150972569A>T | CA355011971 | CLRN1 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) c.-261T>A (n.-261T>A) n.146T>A n.431T>A n.452T>A n.159T>A | |
3 | g.150972570C>A | CA355011972 | CLRN1 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) c.-262G>T (n.-262G>T) n.145G>T n.430G>T n.451G>T n.158G>T | |
3 | g.150972570C>G | CA355011973 | CLRN1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.-262G>C (n.-262G>C) n.145G>C n.430G>C n.451G>C n.158G>C | |
3 | g.150972570C>T | CA355011974 | CLRN1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.-262G>A (n.-262G>A) n.145G>A n.430G>A n.451G>A n.158G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972571del | CA2697556927 | CLRN1 | c.138del (p.Val47SerfsTer25) c.114del (p.Val39SerfsTer25) c.-263del (n.-263del) n.144del n.429del n.450del n.157del | ClinVar |
3 | g.150972571G>A | CA436403081 | CLRN1 | c.138C>T (p.Leu46=) c.114C>T (p.Leu38=) c.-263C>T (n.-263C>T) n.144C>T n.429C>T n.450C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972571G>C | CA436403077 | CLRN1 | c.138C>G (p.Leu46=) c.114C>G (p.Leu38=) c.-263C>G (n.-263C>G) n.144C>G n.429C>G n.450C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972571G= | CA1410910250 | CLRN1 | c.138C= (p.Leu46=) c.114C= (p.Leu38=) c.-263C= (n.-263C=) n.144C= n.429C= n.450C= n.157C= | |
3 | g.150972571G>T | CA436403079 | CLRN1 | c.138C>A (p.Leu46=) c.114C>A (p.Leu38=) c.-263C>A (n.-263C>A) n.144C>A n.429C>A n.450C>A n.157C>A | |
3 | g.150972572A= | CA1410910251 | CLRN1 | c.137T= (p.Leu46=) c.113T= (p.Leu38=) c.-264T= (n.-264T=) n.143T= n.428T= n.449T= n.156T= | |
3 | g.150972572A>C | CA355011975 | CLRN1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) n.143T>G n.428T>G n.449T>G n.156T>G | |
3 | g.150972572A>G | CA355011976 | CLRN1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.143T>C n.428T>C n.449T>C n.156T>C | |
3 | g.150972572A>T | CA355011977 | CLRN1 | c.137T>A (p.Leu46His) c.113T>A (p.Leu38His) c.-264T>A (n.-264T>A) n.143T>A n.428T>A n.449T>A n.156T>A | |
3 | g.150972573G>A | CA355011978 | CLRN1 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-265C>T (n.-265C>T) n.142C>T n.427C>T n.448C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972573G>C | CA355011979 | CLRN1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.-265C>G (n.-265C>G) n.142C>G n.427C>G n.448C>G n.155C>G | |
3 | g.150972573G= | CA1410910252 | CLRN1 | c.136C= (p.Leu46=) c.112C= (p.Leu38=) c.-265C= (n.-265C=) n.142C= n.427C= n.448C= n.155C= | |
3 | g.150972573G>T | CA355011980 | CLRN1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-265C>A (n.-265C>A) n.142C>A n.427C>A n.448C>A n.155C>A | |
3 | g.150972579_150972594dup | CA2666211 | CLRN1 | c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20) c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20) c.-280_-265dup (n.-280_-265dup) n.127_142dup n.412_427dup n.433_448dup n.140_155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972574C>A | CA436403084 | CLRN1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.111G>T (p.Leu37=) c.-266G>T (n.-266G>T) n.141G>T n.426G>T n.447G>T n.154G>T | |
3 | g.150972574C= | CA1410910253 | CLRN1 | c.135G= (p.Leu45=) c.111G= (p.Leu37=) c.-266G= (n.-266G=) n.141G= n.426G= n.447G= n.154G= | |
3 | g.150972574C>G | CA436403085 | CLRN1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.111G>C (p.Leu37=) c.-266G>C (n.-266G>C) n.141G>C n.426G>C n.447G>C n.154G>C | |
3 | g.150972574C>T | CA2666212 | CLRN1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.111G>A (p.Leu37=) c.-266G>A (n.-266G>A) n.141G>A n.426G>A n.447G>A n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.150972575A>C | CA355011982 | CLRN1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-267T>G (n.-267T>G) n.140T>G n.425T>G n.446T>G n.153T>G | |
3 | g.150972575A>G | CA355011981 | CLRN1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-267T>C (n.-267T>C) n.140T>C n.425T>C n.446T>C n.153T>C | |
3 | g.150972575A>T | CA355011983 | CLRN1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-267T>A (n.-267T>A) n.140T>A n.425T>A n.446T>A n.153T>A | |
3 | g.150972576G>A | CA436403087 | CLRN1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.109C>T (p.Leu37=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.139C>T n.424C>T n.445C>T n.152C>T | |
3 | g.150972576G>C | CA355011984 | CLRN1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-268C>G (n.-268C>G) n.139C>G n.424C>G n.445C>G n.152C>G | |
3 | g.150972576G>T | CA355011985 | CLRN1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-268C>A (n.-268C>A) n.139C>A n.424C>A n.445C>A n.152C>A | |
3 | g.150972577A= | CA1410910254 | CLRN1 | c.132T= (p.Ala44=) c.108T= (p.Ala36=) c.-269T= (n.-269T=) n.138T= n.423T= n.444T= n.151T= | |
3 | g.150972577A>C | CA436403091 | CLRN1 | c.132T>G (p.Ala44=) c.108T>G (p.Ala36=) c.-269T>G (n.-269T>G) n.138T>G n.423T>G n.444T>G n.151T>G | dbSNP |
3 | g.150972577A>G | CA436403092 | CLRN1 | c.132T>C (p.Ala44=) c.108T>C (p.Ala36=) c.-269T>C (n.-269T>C) n.138T>C n.423T>C n.444T>C n.151T>C | |
3 | g.150972577A>T | CA436403093 | CLRN1 | c.132T>A (p.Ala44=) c.108T>A (p.Ala36=) c.-269T>A (n.-269T>A) n.138T>A n.423T>A n.444T>A n.151T>A | |
3 | g.150972578G>A | CA355011986 | CLRN1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.-270C>T (n.-270C>T) n.137C>T n.422C>T n.443C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972578G>C | CA355011987 | CLRN1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-270C>G (n.-270C>G) n.137C>G n.422C>G n.443C>G n.150C>G | |
3 | g.150972578G>T | CA355011988 | CLRN1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.-270C>A (n.-270C>A) n.137C>A n.422C>A n.443C>A n.150C>A | |
3 | g.150972579C>A | CA355011989 | CLRN1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-271G>T (n.-271G>T) n.136G>T n.421G>T n.442G>T n.149G>T | |
3 | g.150972579C= | CA1410910255 | CLRN1 | c.130G= (p.Ala44=) c.106G= (p.Ala36=) c.-271G= (n.-271G=) n.136G= n.421G= n.442G= n.149G= | |
3 | g.150972579C>G | CA355011990 | CLRN1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-271G>C (n.-271G>C) n.136G>C n.421G>C n.442G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972579C>T | CA355011991 | CLRN1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-271G>A (n.-271G>A) n.136G>A n.421G>A n.442G>A n.149G>A | |
3 | g.150972580del | CA2695199314 | CLRN1 | c.129del (p.Ala44LeufsTer28) c.105del (p.Ala36LeufsTer28) c.-272del (n.-272del) n.135del n.420del n.441del n.148del | ClinVar |
3 | g.150972580T>A | CA436403096 | CLRN1 | c.129A>T (p.Gly43=) c.105A>T (p.Gly35=) c.-272A>T (n.-272A>T) n.135A>T n.420A>T n.441A>T n.148A>T | dbSNP |
3 | g.150972580T>C | CA436403098 | CLRN1 | c.129A>G (p.Gly43=) c.105A>G (p.Gly35=) c.-272A>G (n.-272A>G) n.135A>G n.420A>G n.441A>G n.148A>G | |
3 | g.150972580T>G | CA436403101 | CLRN1 | c.129A>C (p.Gly43=) c.105A>C (p.Gly35=) c.-272A>C (n.-272A>C) n.135A>C n.420A>C n.441A>C n.148A>C | |
3 | g.150972581C>A | CA85947815 | CLRN1 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-273G>T (n.-273G>T) n.134G>T n.419G>T n.440G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972581C= | CA1410910256 | CLRN1 | c.128G= (p.Gly43=) c.104G= (p.Gly35=) c.-273G= (n.-273G=) n.134G= n.419G= n.440G= n.147G= | |
3 | g.150972581C>G | CA355011992 | CLRN1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-273G>C (n.-273G>C) n.134G>C n.419G>C n.440G>C n.147G>C | |
3 | g.150972581C>T | CA355011993 | CLRN1 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-273G>A (n.-273G>A) n.134G>A n.419G>A n.440G>A n.147G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972582C>A | CA355011995 | CLRN1 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-274G>T (n.-274G>T) n.133G>T n.418G>T n.439G>T n.146G>T | |
3 | g.150972582C= | CA1410910257 | CLRN1 | c.127G= (p.Gly43=) c.103G= (p.Gly35=) c.-274G= (n.-274G=) n.133G= n.418G= n.439G= n.146G= | |
3 | g.150972582C>G | CA355011994 | CLRN1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-274G>C (n.-274G>C) n.133G>C n.418G>C n.439G>C n.146G>C | ClinVar |
3 | g.150972582C>T | CA142675 | CLRN1 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-274G>A (n.-274G>A) n.133G>A n.418G>A n.439G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972583C>A | CA436403105 | CLRN1 | c.126G>T (p.Thr42=) c.102G>T (p.Thr34=) c.-275G>T (n.-275G>T) n.132G>T n.417G>T n.438G>T n.145G>T | |
3 | g.150972583C= | CA1410910258 | CLRN1 | c.126G= (p.Thr42=) c.102G= (p.Thr34=) c.-275G= (n.-275G=) n.132G= n.417G= n.438G= n.145G= | |
3 | g.150972583C>G | CA436403106 | CLRN1 | c.126G>C (p.Thr42=) c.102G>C (p.Thr34=) c.-275G>C (n.-275G>C) n.132G>C n.417G>C n.438G>C n.145G>C | |
3 | g.150972583C>T | CA2666213 | CLRN1 | c.126G>A (p.Thr42=) c.102G>A (p.Thr34=) c.-275G>A (n.-275G>A) n.132G>A n.417G>A n.438G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972584G>A | CA2666214 | CLRN1 | c.125C>T (p.Thr42Met) c.101C>T (p.Thr34Met) c.-276C>T (n.-276C>T) n.131C>T n.416C>T n.437C>T n.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972584G>C | CA355011996 | CLRN1 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-276C>G (n.-276C>G) n.131C>G n.416C>G n.437C>G n.144C>G | |
3 | g.150972584G= | CA1410910259 | CLRN1 | c.125C= (p.Thr42=) c.101C= (p.Thr34=) c.-276C= (n.-276C=) n.131C= n.416C= n.437C= n.144C= | |
3 | g.150972584G>T | CA355011997 | CLRN1 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-276C>A (n.-276C>A) n.131C>A n.416C>A n.437C>A n.144C>A | |
3 | g.150972585T>A | CA355011998 | CLRN1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-277A>T (n.-277A>T) n.130A>T n.415A>T n.436A>T n.143A>T | |
3 | g.150972585T>C | CA355011999 | CLRN1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-277A>G (n.-277A>G) n.130A>G n.415A>G n.436A>G n.143A>G | |
3 | g.150972585T>G | CA355012000 | CLRN1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-277A>C (n.-277A>C) n.130A>C n.415A>C n.436A>C n.143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972585T= | CA1410910260 | CLRN1 | c.124A= (p.Thr42=) c.100A= (p.Thr34=) c.-277A= (n.-277A=) n.130A= n.415A= n.436A= n.143A= | |
3 | g.150972586T>A | CA355012001 | CLRN1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-278A>T (n.-278A>T) n.129A>T n.414A>T n.435A>T n.142A>T | |
3 | g.150972586T>C | CA436403113 | CLRN1 | c.123A>G (p.Lys41=) c.99A>G (p.Lys33=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.129A>G n.414A>G n.435A>G n.142A>G | |
3 | g.150972586T>G | CA355012002 | CLRN1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-278A>C (n.-278A>C) n.129A>C n.414A>C n.435A>C n.142A>C | dbSNP |
3 | g.150972586T= | CA1410910261 | CLRN1 | c.123A= (p.Lys41=) c.99A= (p.Lys33=) c.-278A= (n.-278A=) n.129A= n.414A= n.435A= n.142A= | |
3 | g.150972587T>A | CA355012003 | CLRN1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-279A>T (n.-279A>T) n.128A>T n.413A>T n.434A>T n.141A>T | |
3 | g.150972587T>C | CA355012004 | CLRN1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-279A>G (n.-279A>G) n.128A>G n.413A>G n.434A>G n.141A>G | |
3 | g.150972587T>G | CA355012005 | CLRN1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-279A>C (n.-279A>C) n.128A>C n.413A>C n.434A>C n.141A>C | |
3 | g.150972588T>A | CA355012008 | CLRN1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-280A>T (n.-280A>T) n.127A>T n.412A>T n.433A>T n.140A>T | |
3 | g.150972588T>C | CA355012007 | CLRN1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-280A>G (n.-280A>G) n.127A>G n.412A>G n.433A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972588T>G | CA355012006 | CLRN1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-280A>C (n.-280A>C) n.127A>C n.412A>C n.433A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972589G>A | CA436403114 | CLRN1 | c.120C>T (p.Cys40=) c.96C>T (p.Cys32=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.126C>T n.411C>T n.432C>T n.139C>T | |
3 | g.150972589G>C | CA355012009 | CLRN1 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) c.-281C>G (n.-281C>G) n.126C>G n.411C>G n.432C>G n.139C>G | |
3 | g.150972589G>T | CA355012010 | CLRN1 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.126C>A n.411C>A n.432C>A n.139C>A | |
3 | g.150972590C>A | CA355012011 | CLRN1 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) n.125G>T n.410G>T n.431G>T n.138G>T | |
3 | g.150972590C>G | CA355012012 | CLRN1 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.-282G>C (n.-282G>C) n.125G>C n.410G>C n.431G>C n.138G>C | |
3 | g.150972590C>T | CA355012013 | CLRN1 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.-282G>A (n.-282G>A) n.125G>A n.410G>A n.431G>A n.138G>A | |
3 | g.150972591A= | CA1410910262 | CLRN1 | c.118T= (p.Cys40=) c.94T= (p.Cys32=) c.-283T= (n.-283T=) n.124T= n.409T= n.430T= n.137T= | |
3 | g.150972591A>C | CA116839 | CLRN1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.-283T>G (n.-283T>G) n.124T>G n.409T>G n.430T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972591A>G | CA355012014 | CLRN1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.-283T>C (n.-283T>C) n.124T>C n.409T>C n.430T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972591A>T | CA355012015 | CLRN1 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.-283T>A (n.-283T>A) n.124T>A n.409T>A n.430T>A n.137T>A | |
3 | g.150972592G>A | CA2666215 | CLRN1 | c.117C>T (p.Leu39=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.123C>T n.408C>T n.429C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972592G>C | CA436403115 | CLRN1 | c.117C>G (p.Leu39=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-284C>G (n.-284C>G) n.123C>G n.408C>G n.429C>G n.136C>G | |
3 | g.150972592G= | CA1410910263 | CLRN1 | c.117C= (p.Leu39=) c.93C= (p.Leu31=) c.-284C= (n.-284C=) n.123C= n.408C= n.429C= n.136C= | |
3 | g.150972592G>T | CA436403116 | CLRN1 | c.117C>A (p.Leu39=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-284C>A (n.-284C>A) n.123C>A n.408C>A n.429C>A n.136C>A | |
3 | g.150972593A>C | CA355012016 | CLRN1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-285T>G (n.-285T>G) n.122T>G n.407T>G n.428T>G n.135T>G | |
3 | g.150972593A>G | CA355012017 | CLRN1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-285T>C (n.-285T>C) n.122T>C n.407T>C n.428T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972593A>T | CA355012018 | CLRN1 | c.116T>A (p.Leu39His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-285T>A (n.-285T>A) n.122T>A n.407T>A n.428T>A n.135T>A | |
3 | g.150972594G>A | CA355012021 | CLRN1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-286C>T (n.-286C>T) n.121C>T n.406C>T n.427C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>C | CA355012020 | CLRN1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-286C>G (n.-286C>G) n.121C>G n.406C>G n.427C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>T | CA355012019 | CLRN1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-286C>A (n.-286C>A) n.121C>A n.406C>A n.427C>A n.134C>A | |
3 | g.150972595G>A | CA436403117 | CLRN1 | c.114C>T (p.Val38=) c.90C>T (p.Val30=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.120C>T n.405C>T n.426C>T n.133C>T | |
3 | g.150972595G>C | CA436403118 | CLRN1 | c.114C>G (p.Val38=) c.90C>G (p.Val30=) c.-287C>G (n.-287C>G) n.120C>G n.405C>G n.426C>G n.133C>G | |
3 | g.150972595G>T | CA436403119 | CLRN1 | c.114C>A (p.Val38=) c.90C>A (p.Val30=) c.-287C>A (n.-287C>A) n.120C>A n.405C>A n.426C>A n.133C>A | |
3 | g.150972596A>C | CA355012022 | CLRN1 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) n.119T>G n.404T>G n.425T>G n.132T>G | |
3 | g.150972596A>G | CA355012023 | CLRN1 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-288T>C (n.-288T>C) n.119T>C n.404T>C n.425T>C n.132T>C | |
3 | g.150972596A>T | CA355012024 | CLRN1 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.-288T>A (n.-288T>A) n.119T>A n.404T>A n.425T>A n.132T>A | |
3 | g.150972597C>A | CA355012025 | CLRN1 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.-289G>T (n.-289G>T) n.118G>T n.403G>T n.424G>T n.131G>T | |
3 | g.150972597C>G | CA355012026 | CLRN1 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-289G>C (n.-289G>C) n.118G>C n.403G>C n.424G>C n.131G>C | |
3 | g.150972597C>T | CA355012027 | CLRN1 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.-289G>A (n.-289G>A) n.118G>A n.403G>A n.424G>A n.131G>A | dbSNP |
3 | g.150972598A= | CA1410910264 | CLRN1 | c.111T= (p.Thr37=) c.87T= (p.Thr29=) c.-290T= (n.-290T=) n.117T= n.402T= n.423T= n.130T= | |
3 | g.150972598A>C | CA436403120 | CLRN1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.87T>G (p.Thr29=) c.-290T>G (n.-290T>G) n.117T>G n.402T>G n.423T>G n.130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972598A>G | CA436403121 | CLRN1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.87T>C (p.Thr29=) c.-290T>C (n.-290T>C) n.117T>C n.402T>C n.423T>C n.130T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972598A>T | CA436403122 | CLRN1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.87T>A (p.Thr29=) c.-290T>A (n.-290T>A) n.117T>A n.402T>A n.423T>A n.130T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972599G>A | CA355012028 | CLRN1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-291C>T (n.-291C>T) n.116C>T n.401C>T n.422C>T n.129C>T | |
3 | g.150972599G>C | CA355012029 | CLRN1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-291C>G (n.-291C>G) n.116C>G n.401C>G n.422C>G n.129C>G | |
3 | g.150972599G>T | CA355012030 | CLRN1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-291C>A (n.-291C>A) n.116C>A n.401C>A n.422C>A n.129C>A | |
3 | g.150972600T>A | CA355012031 | CLRN1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-292A>T (n.-292A>T) n.115A>T n.400A>T n.421A>T n.128A>T | |
3 | g.150972600T>C | CA355012032 | CLRN1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-292A>G (n.-292A>G) n.115A>G n.400A>G n.421A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972600T>G | CA355012033 | CLRN1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-292A>C (n.-292A>C) n.115A>C n.400A>C n.421A>C n.128A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972600T= | CA1410910265 | CLRN1 | c.109A= (p.Thr37=) c.85A= (p.Thr29=) c.-292A= (n.-292A=) n.115A= n.400A= n.421A= n.128A= | |
3 | g.150972600dup | CA2695199315 | CLRN1 | c.109dup (p.Thr37AsnfsTer24) c.85dup (p.Thr29AsnfsTer24) c.-292dup (n.-292dup) n.115dup n.400dup n.421dup n.128dup | ClinVar |
3 | g.150972601G>A | CA2666216 | CLRN1 | c.108C>T (p.Ala36=) c.84C>T (p.Ala28=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.114C>T n.399C>T n.420C>T n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972601G>C | CA436403123 | CLRN1 | c.108C>G (p.Ala36=) c.84C>G (p.Ala28=) c.-293C>G (n.-293C>G) n.114C>G n.399C>G n.420C>G n.127C>G | |
3 | g.150972601G= | CA1410910266 | CLRN1 | c.108C= (p.Ala36=) c.84C= (p.Ala28=) c.-293C= (n.-293C=) n.114C= n.399C= n.420C= n.127C= | |
3 | g.150972601G>T | CA436403124 | CLRN1 | c.108C>A (p.Ala36=) c.84C>A (p.Ala28=) c.-293C>A (n.-293C>A) n.114C>A n.399C>A n.420C>A n.127C>A | |
3 | g.150972602G>A | CA355012035 | CLRN1 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-294C>T (n.-294C>T) n.113C>T n.398C>T n.419C>T n.126C>T | |
3 | g.150972602G>C | CA355012036 | CLRN1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-294C>G (n.-294C>G) n.113C>G n.398C>G n.419C>G n.126C>G | |
3 | g.150972602G>T | CA355012034 | CLRN1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-294C>A (n.-294C>A) n.113C>A n.398C>A n.419C>A n.126C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972603del | CA2668198820 | CLRN1 | c.106del (p.Ala36ProfsTer?) c.82del (p.Ala28ProfsTer?) c.-295del (n.-295del) n.112del n.397del n.418del n.125del | gnomAD v4 |
3 | g.150972603C>A | CA355012038 | CLRN1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-295G>T (n.-295G>T) n.112G>T n.397G>T n.418G>T n.125G>T | |
3 | g.150972603C>G | CA355012037 | CLRN1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-295G>C (n.-295G>C) n.112G>C n.397G>C n.418G>C n.125G>C | |
3 | g.150972603C>T | CA355012039 | CLRN1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-295G>A (n.-295G>A) n.112G>A n.397G>A n.418G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972604T>A | CA355012040 | CLRN1 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.-296A>T (n.-296A>T) n.111A>T n.396A>T n.417A>T n.124A>T | |
3 | g.150972604T>C | CA436403125 | CLRN1 | c.105A>G (p.Lys35=) c.81A>G (p.Lys27=) c.-296A>G (n.-296A>G) n.111A>G n.396A>G n.417A>G n.124A>G | |
3 | g.150972604T>G | CA355012041 | CLRN1 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.-296A>C (n.-296A>C) n.111A>C n.396A>C n.417A>C n.124A>C | |
3 | g.150972605T>A | CA355012042 | CLRN1 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) n.110A>T n.395A>T n.416A>T n.123A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972605T>C | CA355012043 | CLRN1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) n.110A>G n.395A>G n.416A>G n.123A>G | |
3 | g.150972605T>G | CA355012044 | CLRN1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) n.110A>C n.395A>C n.416A>C n.123A>C | |
3 | g.150972605T= | CA1410910267 | CLRN1 | c.104A= (p.Lys35=) c.80A= (p.Lys27=) c.-297A= (n.-297A=) n.110A= n.395A= n.416A= n.123A= | |
3 | g.150972606T>A | CA355012045 | CLRN1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-298A>T (n.-298A>T) n.109A>T n.394A>T n.415A>T n.122A>T | |
3 | g.150972606T>C | CA355012046 | CLRN1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-298A>G (n.-298A>G) n.109A>G n.394A>G n.415A>G n.122A>G | COSMIC |
3 | g.150972606T>G | CA355012047 | CLRN1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-298A>C (n.-298A>C) n.109A>C n.394A>C n.415A>C n.122A>C | |
3 | g.150972607G>A | CA436403127 | CLRN1 | c.102C>T (p.Ile34=) c.78C>T (p.Ile26=) c.-299C>T (n.-299C>T) n.108C>T n.393C>T n.414C>T n.121C>T | dbSNP |
3 | g.150972607G>C | CA355012048 | CLRN1 | c.102C>G (p.Ile34Met) c.78C>G (p.Ile26Met) c.-299C>G (n.-299C>G) n.108C>G n.393C>G n.414C>G n.121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972607G= | CA1410910268 | CLRN1 | c.102C= (p.Ile34=) c.78C= (p.Ile26=) c.-299C= (n.-299C=) n.108C= n.393C= n.414C= n.121C= | |
3 | g.150972607G>T | CA436403126 | CLRN1 | c.102C>A (p.Ile34=) c.78C>A (p.Ile26=) c.-299C>A (n.-299C>A) n.108C>A n.393C>A n.414C>A n.121C>A | |
3 | g.150972608A>C | CA355012049 | CLRN1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-300T>G (n.-300T>G) n.107T>G n.392T>G n.413T>G n.120T>G | |
3 | g.150972608A>G | CA355012050 | CLRN1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) n.107T>C n.392T>C n.413T>C n.120T>C | |
3 | g.150972608A>T | CA355012051 | CLRN1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-300T>A (n.-300T>A) n.107T>A n.392T>A n.413T>A n.120T>A | |
3 | g.150972609T>A | CA355012054 | CLRN1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-301A>T (n.-301A>T) n.106A>T n.391A>T n.412A>T n.119A>T | dbSNP |
3 | g.150972609T>C | CA355012052 | CLRN1 | c.100A>G (p.Ile34Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.-301A>G (n.-301A>G) n.106A>G n.391A>G n.412A>G n.119A>G | ClinVar |
3 | g.150972609T>G | CA355012053 | CLRN1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-301A>C (n.-301A>C) n.106A>C n.391A>C n.412A>C n.119A>C | |
3 | g.150972609T= | CA1410910269 | CLRN1 | c.100A= (p.Ile34=) c.76A= (p.Ile26=) c.-301A= (n.-301A=) n.106A= n.391A= n.412A= n.119A= | |
3 | g.150972610C>A | CA355012055 | CLRN1 | c.99G>T (p.Trp33Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) c.-302G>T (n.-302G>T) n.105G>T n.390G>T n.411G>T n.118G>T | dbSNP |
3 | g.150972610C= | CA1410910270 | CLRN1 | c.99G= (p.Trp33=) c.75G= (p.Trp25=) c.-302G= (n.-302G=) n.105G= n.390G= n.411G= n.118G= | |
3 | g.150972610C>G | CA355012056 | CLRN1 | c.99G>C (p.Trp33Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) c.-302G>C (n.-302G>C) n.105G>C n.390G>C n.411G>C n.118G>C | |
3 | g.150972610C>T | CA355012057 | CLRN1 | c.99G>A (p.Trp33Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) c.-302G>A (n.-302G>A) n.105G>A n.390G>A n.411G>A n.118G>A | |
3 | g.150972611C>A | CA355012058 | CLRN1 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) c.-303G>T (n.-303G>T) n.104G>T n.389G>T n.410G>T n.117G>T | |
3 | g.150972611C= | CA1410910271 | CLRN1 | c.98G= (p.Trp33=) c.74G= (p.Trp25=) c.-303G= (n.-303G=) n.104G= n.389G= n.410G= n.117G= | |
3 | g.150972611C>G | CA355012059 | CLRN1 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) n.104G>C n.389G>C n.410G>C n.117G>C | |
3 | g.150972611C>T | CA10581660 | CLRN1 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) c.-303G>A (n.-303G>A) n.104G>A n.389G>A n.410G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972612A>C | CA355012060 | CLRN1 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) n.103T>G n.388T>G n.409T>G n.116T>G | |
3 | g.150972612A>G | CA355012061 | CLRN1 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) c.-304T>C (n.-304T>C) n.103T>C n.388T>C n.409T>C n.116T>C | |
3 | g.150972612A>T | CA355012062 | CLRN1 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) c.-304T>A (n.-304T>A) n.103T>A n.388T>A n.409T>A n.116T>A | |
3 | g.150972613C>A | CA355012063 | CLRN1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-305G>T (n.-305G>T) n.102G>T n.387G>T n.408G>T n.115G>T | |
3 | g.150972613C>G | CA355012064 | CLRN1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-305G>C (n.-305G>C) n.102G>C n.387G>C n.408G>C n.115G>C | |
3 | g.150972613C>T | CA436403128 | CLRN1 | c.96G>A (p.Leu32=) c.72G>A (p.Leu24=) c.-305G>A (n.-305G>A) n.102G>A n.387G>A n.408G>A n.115G>A | |
3 | g.150972614A>C | CA355012067 | CLRN1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-306T>G (n.-306T>G) n.101T>G n.386T>G n.407T>G n.114T>G | |
3 | g.150972614A>G | CA355012066 | CLRN1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-306T>C (n.-306T>C) n.101T>C n.386T>C n.407T>C n.114T>C | |
3 | g.150972614A>T | CA355012065 | CLRN1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-306T>A (n.-306T>A) n.101T>A n.386T>A n.407T>A n.114T>A | ClinVar |
3 | g.150972615A= | CA1410910272 | CLRN1 | c.94T= (p.Leu32=) c.70T= (p.Leu24=) c.-307T= (n.-307T=) n.100T= n.385T= n.406T= n.113T= | |
3 | g.150972615A>C | CA355012068 | CLRN1 | c.94T>G (p.Leu32Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.-307T>G (n.-307T>G) n.100T>G n.385T>G n.406T>G n.113T>G | |
3 | g.150972615A>G | CA436403129 | CLRN1 | c.94T>C (p.Leu32=) c.70T>C (p.Leu24=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.100T>C n.385T>C n.406T>C n.113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972615A>T | CA355012069 | CLRN1 | c.94T>A (p.Leu32Met) c.70T>A (p.Leu24Met) c.-307T>A (n.-307T>A) n.100T>A n.385T>A n.406T>A n.113T>A | |
3 | g.150972616C>A | CA436403130 | CLRN1 | c.93G>T (p.Pro31=) c.69G>T (p.Pro23=) c.-308G>T (n.-308G>T) n.99G>T n.384G>T n.405G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972616C= | CA1410910273 | CLRN1 | c.93G= (p.Pro31=) c.69G= (p.Pro23=) c.-308G= (n.-308G=) n.99G= n.384G= n.405G= n.112G= | |
3 | g.150972616C>G | CA436403131 | CLRN1 | c.93G>C (p.Pro31=) c.69G>C (p.Pro23=) c.-308G>C (n.-308G>C) n.99G>C n.384G>C n.405G>C n.112G>C | |
3 | g.150972616C>T | CA2666217 | CLRN1 | c.93G>A (p.Pro31=) c.69G>A (p.Pro23=) c.-308G>A (n.-308G>A) n.99G>A n.384G>A n.405G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972617G>A | CA129342 | CLRN1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) n.98C>T n.383C>T n.404C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972617G>C | CA2666218 | CLRN1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) n.98C>G n.383C>G n.404C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972617G= | CA1410910274 | CLRN1 | c.92C= (p.Pro31=) c.68C= (p.Pro23=) c.-309C= (n.-309C=) n.98C= n.383C= n.404C= n.111C= | |
3 | g.150972617G>T | CA355012070 | CLRN1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-309C>A (n.-309C>A) n.98C>A n.383C>A n.404C>A n.111C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972618G>A | CA355012071 | CLRN1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-310C>T (n.-310C>T) n.97C>T n.382C>T n.403C>T n.110C>T | |
3 | g.150972618G>C | CA355012072 | CLRN1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-310C>G (n.-310C>G) n.97C>G n.382C>G n.403C>G n.110C>G | |
3 | g.150972618G>T | CA355012073 | CLRN1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-310C>A (n.-310C>A) n.97C>A n.382C>A n.403C>A n.110C>A | |
3 | g.150972619T>A | CA436403133 | CLRN1 | c.90A>T (p.Thr30=) c.66A>T (p.Thr22=) c.-311A>T (n.-311A>T) n.96A>T n.381A>T n.402A>T n.109A>T | |
3 | g.150972619T>C | CA436403134 | CLRN1 | c.90A>G (p.Thr30=) c.66A>G (p.Thr22=) c.-311A>G (n.-311A>G) n.96A>G n.381A>G n.402A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972619T>G | CA436403135 | CLRN1 | c.90A>C (p.Thr30=) c.66A>C (p.Thr22=) c.-311A>C (n.-311A>C) n.96A>C n.381A>C n.402A>C n.109A>C | |
3 | g.150972620G>A | CA355012074 | CLRN1 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-312C>T (n.-312C>T) n.95C>T n.380C>T n.401C>T n.108C>T | |
3 | g.150972620G>C | CA355012075 | CLRN1 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-312C>G (n.-312C>G) n.95C>G n.380C>G n.401C>G n.108C>G | |
3 | g.150972620G>T | CA355012076 | CLRN1 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-312C>A (n.-312C>A) n.95C>A n.380C>A n.401C>A n.108C>A | |
3 | g.150972621T>A | CA355012079 | CLRN1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-313A>T (n.-313A>T) n.94A>T n.379A>T n.400A>T n.107A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972621T>C | CA355012078 | CLRN1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-313A>G (n.-313A>G) n.94A>G n.379A>G n.400A>G n.107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972621T>G | CA355012077 | CLRN1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-313A>C (n.-313A>C) n.94A>C n.379A>C n.400A>C n.107A>C | |
3 | g.150972621T= | CA1410910275 | CLRN1 | c.88A= (p.Thr30=) c.64A= (p.Thr22=) c.-313A= (n.-313A=) n.94A= n.379A= n.400A= n.107A= | |
3 | g.150972622C>A | CA436403137 | CLRN1 | c.87G>T (p.Gly29=) c.63G>T (p.Gly21=) c.-314G>T (n.-314G>T) n.93G>T n.378G>T n.399G>T n.106G>T | |
3 | g.150972622C>G | CA436403138 | CLRN1 | c.87G>C (p.Gly29=) c.63G>C (p.Gly21=) c.-314G>C (n.-314G>C) n.93G>C n.378G>C n.399G>C n.106G>C | |
3 | g.150972622C>T | CA436403139 | CLRN1 | c.87G>A (p.Gly29=) c.63G>A (p.Gly21=) c.-314G>A (n.-314G>A) n.93G>A n.378G>A n.399G>A n.106G>A | |
3 | g.150972623C>A | CA355012080 | CLRN1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.-315G>T (n.-315G>T) n.92G>T n.377G>T n.398G>T n.105G>T | |
3 | g.150972623C>G | CA355012081 | CLRN1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-315G>C (n.-315G>C) n.92G>C n.377G>C n.398G>C n.105G>C | |
3 | g.150972623C>T | CA355012082 | CLRN1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-315G>A (n.-315G>A) n.92G>A n.377G>A n.398G>A n.105G>A |