Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150959542delCA2685610030KCNH2n.1305+33del
c.472+33del (n.472+33del)
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n.695+33del
c.172+33del (n.172+33del)
c.322+33del (n.322+33del)
c.295+33del (n.295+33del)
 gnomAD v4
7g.150959541C=CA1752419763KCNH2n.1305+31G=
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c.172+31G= (n.172+31G=)
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c.295+31G= (n.295+31G=)
7g.150959541C>TCA835204748KCNH2n.1305+31G>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.150959541_150959543delinsCCTCA1752419762KCNH2n.1305+29_1305+31delinsAGG
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7g.150959542C>TCA2685610033KCNH2n.1305+30G>A
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 gnomAD v4
7g.150959542_150959543delCA039641KCNH2n.1305+29_1305+30del
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n.695+29_695+30del
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c.295+29_295+30del (n.295+29_295+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959545A>GCA2685610036KCNH2n.1305+27T>C
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 gnomAD v4
7g.150959546G>ACA2778426181KCNH2n.1305+26C>T
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7g.150959546G>TCA2685610037KCNH2n.1305+26C>A
c.472+26C>A (n.472+26C>A)
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n.695+26C>A
c.172+26C>A (n.172+26C>A)
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c.295+26C>A (n.295+26C>A)
 gnomAD v4
7g.150959547C>ACA2685610040KCNH2n.1305+25G>T
c.472+25G>T (n.472+25G>T)
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c.295+25G>T (n.295+25G>T)
 gnomAD v4
7g.150959547C>TCA2685610038KCNH2n.1305+25G>A
c.472+25G>A (n.472+25G>A)
c.234+86G>A (n.234+86G>A)
n.695+25G>A
c.172+25G>A (n.172+25G>A)
c.322+25G>A (n.322+25G>A)
c.295+25G>A (n.295+25G>A)
 gnomAD v4
7g.150959552C>TCA2685610041KCNH2n.1305+20G>A
c.472+20G>A (n.472+20G>A)
c.234+81G>A (n.234+81G>A)
n.695+20G>A
c.172+20G>A (n.172+20G>A)
c.322+20G>A (n.322+20G>A)
c.295+20G>A (n.295+20G>A)
 gnomAD v4
7g.150959553C=CA1752419767KCNH2n.1305+19G=
c.472+19G= (n.472+19G=)
c.234+80G= (n.234+80G=)
n.695+19G=
c.172+19G= (n.172+19G=)
c.322+19G= (n.322+19G=)
c.295+19G= (n.295+19G=)
7g.150959553C>TCA835204753KCNH2n.1305+19G>A
c.472+19G>A (n.472+19G>A)
c.234+80G>A (n.234+80G>A)
n.695+19G>A
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
c.322+19G>A (n.322+19G>A)
c.295+19G>A (n.295+19G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.150959554T>CCA579075483KCNH2n.1305+18A>G
c.472+18A>G (n.472+18A>G)
c.234+79A>G (n.234+79A>G)
n.695+18A>G
c.172+18A>G (n.172+18A>G)
c.322+18A>G (n.322+18A>G)
c.295+18A>G (n.295+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959554T=CA1752419769KCNH2n.1305+18A=
c.472+18A= (n.472+18A=)
c.234+79A= (n.234+79A=)
n.695+18A=
c.172+18A= (n.172+18A=)
c.322+18A= (n.322+18A=)
c.295+18A= (n.295+18A=)
7g.150959555A>GCA2580077709KCNH2n.1305+17T>C
c.472+17T>C (n.472+17T>C)
c.234+78T>C (n.234+78T>C)
n.695+17T>C
c.172+17T>C (n.172+17T>C)
c.322+17T>C (n.322+17T>C)
c.295+17T>C (n.295+17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150959556A=CA1752419771KCNH2n.1305+16T=
c.472+16T= (n.472+16T=)
c.234+77T= (n.234+77T=)
n.695+16T=
c.172+16T= (n.172+16T=)
c.322+16T= (n.322+16T=)
c.295+16T= (n.295+16T=)
7g.150959556A>GCA1752419772KCNH2n.1305+16T>C
c.472+16T>C (n.472+16T>C)
c.234+77T>C (n.234+77T>C)
n.695+16T>C
c.172+16T>C (n.172+16T>C)
c.322+16T>C (n.322+16T>C)
c.295+16T>C (n.295+16T>C)
 dbSNP
7g.150959558G>ACA2685610046KCNH2n.1305+14C>T
c.472+14C>T (n.472+14C>T)
c.234+75C>T (n.234+75C>T)
n.695+14C>T
c.172+14C>T (n.172+14C>T)
c.322+14C>T (n.322+14C>T)
c.295+14C>T (n.295+14C>T)
 gnomAD v4
7g.150959559C>TCA2685610047KCNH2n.1305+13G>A
c.472+13G>A (n.472+13G>A)
c.234+74G>A (n.234+74G>A)
n.695+13G>A
c.172+13G>A (n.172+13G>A)
c.322+13G>A (n.322+13G>A)
c.295+13G>A (n.295+13G>A)
 gnomAD v4
7g.150959560A>CCA2685610049KCNH2n.1305+12T>G
c.472+12T>G (n.472+12T>G)
c.234+73T>G (n.234+73T>G)
n.695+12T>G
c.172+12T>G (n.172+12T>G)
c.322+12T>G (n.322+12T>G)
c.295+12T>G (n.295+12T>G)
 gnomAD v4
7g.150959562G>CCA2685610051KCNH2n.1305+10C>G
c.472+10C>G (n.472+10C>G)
c.234+71C>G (n.234+71C>G)
n.695+10C>G
c.172+10C>G (n.172+10C>G)
c.322+10C>G (n.322+10C>G)
c.295+10C>G (n.295+10C>G)
 gnomAD v4
7g.150959565C>ACA835204755KCNH2n.1305+7G>T
c.472+7G>T (n.472+7G>T)
c.234+68G>T (n.234+68G>T)
n.695+7G>T
c.172+7G>T (n.172+7G>T)
c.322+7G>T (n.322+7G>T)
c.295+7G>T (n.295+7G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959565C=CA1752419773KCNH2n.1305+7G=
c.472+7G= (n.472+7G=)
c.234+68G= (n.234+68G=)
n.695+7G=
c.172+7G= (n.172+7G=)
c.322+7G= (n.322+7G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
7g.150959565C>TCA169082070KCNH2n.1305+7G>A
c.472+7G>A (n.472+7G>A)
c.234+68G>A (n.234+68G>A)
n.695+7G>A
c.172+7G>A (n.172+7G>A)
c.322+7G>A (n.322+7G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959566A=CA1752419775KCNH2n.1305+6T=
c.472+6T= (n.472+6T=)
c.234+67T= (n.234+67T=)
n.695+6T=
c.172+6T= (n.172+6T=)
c.322+6T= (n.322+6T=)
c.295+6T= (n.295+6T=)
7g.150959566A>GCA039718KCNH2n.1305+6T>C
c.472+6T>C (n.472+6T>C)
c.234+67T>C (n.234+67T>C)
n.695+6T>C
c.172+6T>C (n.172+6T>C)
c.322+6T>C (n.322+6T>C)
c.295+6T>C (n.295+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150959569T>CCA2579062996KCNH2n.1305+3A>G
c.472+3A>G (n.472+3A>G)
c.234+64A>G (n.234+64A>G)
n.695+3A>G
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
c.322+3A>G (n.322+3A>G)
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150959570A=CA1752419777KCNH2n.1305+2T=
c.472+2T= (n.472+2T=)
c.234+63T= (n.234+63T=)
n.695+2T=
c.172+2T= (n.172+2T=)
c.322+2T= (n.322+2T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
7g.150959570A>CCA369863583KCNH2n.1305+2T>G
c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.234+63T>G (n.234+63T>G)
n.695+2T>G
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
7g.150959570A>GCA369863585KCNH2n.1305+2T>C
c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.234+63T>C (n.234+63T>C)
n.695+2T>C
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959570A>TCA369863584KCNH2n.1305+2T>A
c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.234+63T>A (n.234+63T>A)
n.695+2T>A
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
7g.150959571C>ACA369863586KCNH2n.1305+1G>T
c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.234+62G>T (n.234+62G>T)
n.695+1G>T
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
7g.150959571C=CA1752419783KCNH2n.1305+1G=
c.472+1G= (n.472+1G=)
c.234+62G= (n.234+62G=)
n.695+1G=
c.172+1G= (n.172+1G=)
c.322+1G= (n.322+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
7g.150959571C>GCA008485KCNH2n.1305+1G>C
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.234+62G>C (n.234+62G>C)
n.695+1G>C
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
 dbSNP
7g.150959571C>TCA16618414KCNH2n.1305+1G>A
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.234+62G>A (n.234+62G>A)
n.695+1G>A
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150959572C>ACA369863587KCNH2n.1305G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.234+61G>T (n.234+61G>T)
n.695G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
7g.150959572C>GCA369863588KCNH2n.1305G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.234+61G>C (n.234+61G>C)
n.695G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
7g.150959572C>TCA369863589KCNH2n.1305G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.234+61G>A (n.234+61G>A)
n.695G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
7g.150959573T>ACA458646879KCNH2n.1304A>T
c.471A>T (p.Pro157=)
c.234+60A>T (n.234+60A>T)
n.694A>T
c.171A>T (p.Pro57=)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.294A>T (p.Pro98=)
7g.150959573T>CCA458646880KCNH2n.1304A>G
c.471A>G (p.Pro157=)
c.234+60A>G (n.234+60A>G)
n.694A>G
c.171A>G (p.Pro57=)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.294A>G (p.Pro98=)
7g.150959573T>GCA458646881KCNH2n.1304A>C
c.471A>C (p.Pro157=)
c.234+60A>C (n.234+60A>C)
n.694A>C
c.171A>C (p.Pro57=)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.294A>C (p.Pro98=)
7g.150959573_150959574delinsTGCA1752419785KCNH2n.1303_1304delinsCA
c.470_471delinsCA (p.Pro157=)
c.234+59_234+60delinsCA (n.234+59_234+60delinsCA)
n.693_694delinsCA
c.170_171delinsCA (p.Pro57=)
c.320_321delinsCA (p.Pro107=)
c.293_294delinsCA (p.Pro98=)
7g.150959574G>ACA369863590KCNH2n.1303C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.234+59C>T (n.234+59C>T)
n.693C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150959574G>CCA369863591KCNH2n.1303C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.234+59C>G (n.234+59C>G)
n.693C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
7g.150959574G>TCA369863592KCNH2n.1303C>A
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.234+59C>A (n.234+59C>A)
n.693C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
7g.150959577delCA658797052KCNH2n.1303del
c.470del (p.Pro157GlnfsTer9)
c.234+59del (n.234+59del)
n.693del
c.170del (p.Pro57GlnfsTer9)
c.320del (p.Pro107GlnfsTer9)
c.293del (p.Pro98GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
7g.150959575G>ACA369863593KCNH2n.1302C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.234+58C>T (n.234+58C>T)
n.692C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
7g.150959575G>CCA369863594KCNH2n.1302C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.234+58C>G (n.234+58C>G)
n.692C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
7g.150959575G>TCA369863595KCNH2n.1302C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.234+58C>A (n.234+58C>A)
n.692C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
7g.150959576G>ACA458646882KCNH2n.1301C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.234+57C>T (n.234+57C>T)
n.691C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.291C>T (p.Ala97=)
 COSMIC COSMIC
7g.150959576G>CCA458646883KCNH2n.1301C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.234+57C>G (n.234+57C>G)
n.691C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.291C>G (p.Ala97=)
 gnomAD v4
7g.150959576G>TCA458646884KCNH2n.1301C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.234+57C>A (n.234+57C>A)
n.691C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.291C>A (p.Ala97=)
 ClinVar
7g.150959576_150959578dupCA2695208657KCNH2n.1299_1301dup
c.466_468dup (p.Ala156_Pro157insAla)
c.234+55_234+57dup (n.234+55_234+57dup)
n.689_691dup
c.166_168dup (p.Ala56_Pro57insAla)
c.316_318dup (p.Ala106_Pro107insAla)
c.289_291dup (p.Ala97_Pro98insAla)
7g.150959577G>ACA369863598KCNH2n.1300C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.234+56C>T (n.234+56C>T)
n.690C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
7g.150959577G>CCA369863596KCNH2n.1300C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.234+56C>G (n.234+56C>G)
n.690C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
7g.150959577G>TCA369863597KCNH2n.1300C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
n.690C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
7g.150959583_150959586delCA2580614286KCNH2n.1297_1300del
c.464_467del (p.Leu155ProfsTer10)
c.234+53_234+56del (n.234+53_234+56del)
n.687_690del
c.164_167del (p.Leu55ProfsTer10)
c.314_317del (p.Leu105ProfsTer10)
c.287_290del (p.Leu96ProfsTer10)
 ClinVar
7g.150959578C>ACA369863599KCNH2n.1299G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.234+55G>T (n.234+55G>T)
n.689G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
7g.150959578C>GCA369863600KCNH2n.1299G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.234+55G>C (n.234+55G>C)
n.689G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
7g.150959578C>TCA369863601KCNH2n.1299G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.234+55G>A (n.234+55G>A)
n.689G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
7g.150959579C>ACA458646885KCNH2n.1298G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.234+54G>T (n.234+54G>T)
n.688G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.288G>T (p.Leu96=)
7g.150959579C>GCA458646886KCNH2n.1298G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.234+54G>C (n.234+54G>C)
n.688G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.288G>C (p.Leu96=)
7g.150959579C>TCA458646887KCNH2n.1298G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.234+54G>A (n.234+54G>A)
n.688G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.288G>A (p.Leu96=)
7g.150959580delCA2573141823KCNH2n.1297del
c.464del (p.Leu155ArgfsTer11)
c.234+53del (n.234+53del)
n.687del
c.164del (p.Leu55ArgfsTer11)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer11)
c.287del (p.Leu96ArgfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.150959580A>CCA369863602KCNH2n.1297T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.234+53T>G (n.234+53T>G)
n.687T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
7g.150959580A>GCA369863603KCNH2n.1297T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.234+53T>C (n.234+53T>C)
n.687T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
7g.150959580A>TCA369863604KCNH2n.1297T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.234+53T>A (n.234+53T>A)
n.687T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
7g.150959581G>ACA458646888KCNH2n.1296C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
n.686C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.286C>T (p.Leu96=)
7g.150959581G>CCA369863605KCNH2n.1296C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.234+52C>G (n.234+52C>G)
n.686C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
7g.150959581G>TCA369863606KCNH2n.1296C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.234+52C>A (n.234+52C>A)
n.686C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
7g.150959582C>ACA369863607KCNH2n.1295G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.234+51G>T (n.234+51G>T)
n.685G>T
c.162G>T (p.Trp54Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
7g.150959582C>GCA369863608KCNH2n.1295G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.234+51G>C (n.234+51G>C)
n.685G>C
c.162G>C (p.Trp54Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
7g.150959582C>TCA369863609KCNH2n.1295G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.234+51G>A (n.234+51G>A)
n.685G>A
c.162G>A (p.Trp54Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
 ClinVar
7g.150959583C>ACA369863612KCNH2n.1294G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.234+50G>T (n.234+50G>T)
n.684G>T
c.161G>T (p.Trp54Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
7g.150959583C=CA1752419795KCNH2n.1294G=
c.461G= (p.Trp154=)
c.234+50G= (n.234+50G=)
n.684G=
c.161G= (p.Trp54=)
c.311G= (p.Trp104=)
c.284G= (p.Trp95=)
7g.150959583C>GCA369863611KCNH2n.1294G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.234+50G>C (n.234+50G>C)
n.684G>C
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
7g.150959583C>TCA369863610KCNH2n.1294G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.234+50G>A (n.234+50G>A)
n.684G>A
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150959584A=CA1752419798KCNH2n.1293T=
c.460T= (p.Trp154=)
c.234+49T= (n.234+49T=)
n.683T=
c.160T= (p.Trp54=)
c.310T= (p.Trp104=)
c.283T= (p.Trp95=)
7g.150959584A>CCA369863613KCNH2n.1293T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.234+49T>G (n.234+49T>G)
n.683T>G
c.160T>G (p.Trp54Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
 gnomAD v4
7g.150959584A>GCA039597KCNH2n.1293T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.234+49T>C (n.234+49T>C)
n.683T>C
c.160T>C (p.Trp54Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959584A>TCA369863614KCNH2n.1293T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.234+49T>A (n.234+49T>A)
n.683T>A
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
7g.150959584_150959605delinsAGCTGGTGGGGGGGCCCCGGTGCA1752419800KCNH2n.1272_1293delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT
c.439_460delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His147=)
c.234+28_234+49delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (n.234+28_234+49delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT)
n.662_683delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT
c.139_160delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His47=)
c.289_310delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His97=)
c.262_283delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His88=)
7g.150959585G>ACA039563KCNH2n.1292C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.234+48C>T (n.234+48C>T)
n.682C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.282C>T (p.Ser94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959585G>CCA369863615KCNH2n.1292C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.234+48C>G (n.234+48C>G)
n.682C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959585G=CA1752419805KCNH2n.1292C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.234+48C= (n.234+48C=)
n.682C=
c.159C= (p.Ser53=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.282C= (p.Ser94=)
7g.150959585G>TCA369863616KCNH2n.1292C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.234+48C>A (n.234+48C>A)
n.682C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
7g.150959586_150959606delCA579075484KCNH2n.1272_1292del
c.439_459del (p.His147_Ser153del)
c.234+28_234+48del (n.234+28_234+48del)
n.662_682del
c.139_159del (p.His47_Ser53del)
c.289_309del (p.His97_Ser103del)
c.262_282del (p.His88_Ser94del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959586C>ACA369863617KCNH2n.1291G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
n.681G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
7g.150959586C>GCA369863618KCNH2n.1291G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.234+47G>C (n.234+47G>C)
n.681G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
7g.150959586C>TCA369863619KCNH2n.1291G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
n.681G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
7g.150959587T>ACA369863620KCNH2n.1290A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.234+46A>T (n.234+46A>T)
n.680A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
7g.150959587T>CCA369863621KCNH2n.1290A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.234+46A>G (n.234+46A>G)
n.680A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
7g.150959587T>GCA369863622KCNH2n.1290A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.234+46A>C (n.234+46A>C)
n.680A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
7g.150959587_150959649delinsTGGTGGGGGGGCCCCGGTGGTTGGTGTCATGAGCCGGGGACCCCACCATGTCCTTCTCCATCACA1752419809KCNH2n.1228_1290delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA
c.395_457delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val132=)
c.218_234+46delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA
n.618_680delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA
c.95_157delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val32=)
c.245_307delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val82=)
c.218_280delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val73=)
7g.150959588G>ACA458646889KCNH2n.1289C>T
c.456C>T (p.Thr152=)
c.234+45C>T (n.234+45C>T)
n.679C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.279C>T (p.Thr93=)
7g.150959588G>CCA458646890KCNH2n.1289C>G
c.456C>G (p.Thr152=)
c.234+45C>G (n.234+45C>G)
n.679C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.279C>G (p.Thr93=)
7g.150959588G>TCA458646891KCNH2n.1289C>A
c.456C>A (p.Thr152=)
c.234+45C>A (n.234+45C>A)
n.679C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.279C>A (p.Thr93=)
7g.150959588_150959649delCA16618415KCNH2n.1228_1289del
c.395_456del (p.Val132GlufsTer?)
c.218_234+45del
n.618_679del
c.95_156del (p.Val32GlufsTer?)
c.245_306del (p.Val82GlufsTer?)
c.218_279del (p.Val73GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150959589G>ACA369863623KCNH2n.1288C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.234+44C>T (n.234+44C>T)
n.678C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959589G>CCA008479KCNH2n.1288C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.234+44C>G (n.234+44C>G)
n.678C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959589G=CA1752419819KCNH2n.1288C=
c.455C= (p.Thr152=)
c.234+44C= (n.234+44C=)
n.678C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.278C= (p.Thr93=)
7g.150959589G>TCA369863624KCNH2n.1288C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.234+44C>A (n.234+44C>A)
n.678C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
7g.150959590T>ACA369863627KCNH2n.1287A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.234+43A>T (n.234+43A>T)
n.677A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
7g.150959590T>CCA369863625KCNH2n.1287A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.234+43A>G (n.234+43A>G)
n.677A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
7g.150959590T>GCA369863626KCNH2n.1287A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.234+43A>C (n.234+43A>C)
n.677A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
7g.150959590_150959591delinsTGCA1752419824KCNH2n.1286_1287delinsCA
c.453_454delinsCA (p.Pro151=)
c.234+42_234+43delinsCA (n.234+42_234+43delinsCA)
n.676_677delinsCA
c.153_154delinsCA (p.Pro51=)
c.303_304delinsCA (p.Pro101=)
c.276_277delinsCA (p.Pro92=)
7g.150959591G>ACA458646892KCNH2n.1286C>T
c.453C>T (p.Pro151=)
c.234+42C>T (n.234+42C>T)
n.676C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
c.303C>T (p.Pro101=)
c.276C>T (p.Pro92=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150959591G>CCA458646893KCNH2n.1286C>G
c.453C>G (p.Pro151=)
c.234+42C>G (n.234+42C>G)
n.676C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
c.303C>G (p.Pro101=)
c.276C>G (p.Pro92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959591G=CA1752419834KCNH2n.1286C=
c.453C= (p.Pro151=)
c.234+42C= (n.234+42C=)
n.676C=
c.153C= (p.Pro51=)
c.303C= (p.Pro101=)
c.276C= (p.Pro92=)
7g.150959591G>TCA458646894KCNH2n.1286C>A
c.453C>A (p.Pro151=)
c.234+42C>A (n.234+42C>A)
n.676C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
c.303C>A (p.Pro101=)
c.276C>A (p.Pro92=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959597dupCA4566439KCNH2n.1286dup
c.453dup (p.Thr152HisfsTer?)
c.234+42dup (n.234+42dup)
n.676dup
c.153dup (p.Thr52HisfsTer?)
c.303dup (p.Thr102HisfsTer?)
c.276dup (p.Thr93HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150959596_150959597dupCA2695208659KCNH2n.1285_1286dup
c.452_453dup (p.Thr152ProfsTer15)
c.234+41_234+42dup (n.234+41_234+42dup)
n.675_676dup
c.152_153dup (p.Thr52ProfsTer15)
c.302_303dup (p.Thr102ProfsTer15)
c.275_276dup (p.Thr93ProfsTer15)
7g.150959597delCA008472KCNH2n.1286del
c.453del (p.Thr152ProfsTer14)
c.234+42del (n.234+42del)
n.676del
c.153del (p.Thr52ProfsTer14)
c.303del (p.Thr102ProfsTer14)
c.276del (p.Thr93ProfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150959591_150959592insCCA458646895KCNH2n.1285_1286insG
c.452_453insG (p.Thr152HisfsTer?)
c.234+41_234+42insG (n.234+41_234+42insG)
n.675_676insG
c.152_153insG (p.Thr52HisfsTer?)
c.302_303insG (p.Thr102HisfsTer?)
c.275_276insG (p.Thr93HisfsTer?)
7g.150959592G>ACA369863628KCNH2n.1285C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.234+41C>T (n.234+41C>T)
n.675C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
 gnomAD v4
7g.150959592G>CCA369863629KCNH2n.1285C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.234+41C>G (n.234+41C>G)
n.675C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
7g.150959592G>TCA369863630KCNH2n.1285C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.234+41C>A (n.234+41C>A)
n.675C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.275C>A (p.Pro92His)
 COSMIC COSMIC
7g.150959593G>ACA369863631KCNH2n.1284C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.234+40C>T (n.234+40C>T)
n.674C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959593G>CCA16612319KCNH2n.1284C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.234+40C>G (n.234+40C>G)
n.674C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959593G=CA1752419842KCNH2n.1284C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.234+40C= (n.234+40C=)
n.674C=
c.151C= (p.Pro51=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.274C= (p.Pro92=)
7g.150959593G>TCA369863632KCNH2n.1284C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.234+40C>A (n.234+40C>A)
n.674C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
7g.150959594G>ACA458646896KCNH2n.1283C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.234+39C>T (n.234+39C>T)
n.673C>T
c.150C>T (p.Pro50=)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.273C>T (p.Pro91=)
7g.150959594G>CCA458646897KCNH2n.1283C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.234+39C>G (n.234+39C>G)
n.673C>G
c.150C>G (p.Pro50=)
c.300C>G (p.Pro100=)
c.273C>G (p.Pro91=)
7g.150959594G>TCA458646898KCNH2n.1283C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.234+39C>A (n.234+39C>A)
n.673C>A
c.150C>A (p.Pro50=)
c.300C>A (p.Pro100=)
c.273C>A (p.Pro91=)
7g.150959595G>ACA169082097KCNH2n.1282C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.234+38C>T (n.234+38C>T)
n.672C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959595G>CCA369863633KCNH2n.1282C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.234+38C>G (n.234+38C>G)
n.672C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
7g.150959595G=CA1752419845KCNH2n.1282C=
c.449C= (p.Pro150=)
c.234+38C= (n.234+38C=)
n.672C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.272C= (p.Pro91=)
7g.150959595G>TCA369863634KCNH2n.1282C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.234+38C>A (n.234+38C>A)
n.672C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.272C>A (p.Pro91His)
7g.150959596G>ACA351723KCNH2n.1281C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.234+37C>T (n.234+37C>T)
n.671C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959596G>CCA369863636KCNH2n.1281C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.234+37C>G (n.234+37C>G)
n.671C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
7g.150959596G=CA1752419850KCNH2n.1281C=
c.448C= (p.Pro150=)
c.234+37C= (n.234+37C=)
n.671C=
c.148C= (p.Pro50=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.271C= (p.Pro91=)
7g.150959596G>TCA369863635KCNH2n.1281C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.234+37C>A (n.234+37C>A)
n.671C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
 gnomAD v4
7g.150959597G>ACA169082114KCNH2n.1280C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
c.234+36C>T (n.234+36C>T)
n.670C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.270C>T (p.Gly90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959597G>CCA458646899KCNH2n.1280C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
c.234+36C>G (n.234+36C>G)
n.670C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.270C>G (p.Gly90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959597G=CA1752419854KCNH2n.1280C=
c.447C= (p.Gly149=)
c.234+36C= (n.234+36C=)
n.670C=
c.147C= (p.Gly49=)
c.297C= (p.Gly99=)
c.270C= (p.Gly90=)
7g.150959597G>TCA458646900KCNH2n.1280C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
c.234+36C>A (n.234+36C>A)
n.670C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.270C>A (p.Gly90=)
7g.150959598C>ACA039520KCNH2n.1279G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.234+35G>T (n.234+35G>T)
n.669G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959598C=CA1752419861KCNH2n.1279G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.234+35G= (n.234+35G=)
n.669G=
c.146G= (p.Gly49=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.269G= (p.Gly90=)
7g.150959598C>GCA008457KCNH2n.1279G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.234+35G>C (n.234+35G>C)
n.669G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150959598C>TCA369863637KCNH2n.1279G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.234+35G>A (n.234+35G>A)
n.669G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150959601dupCA913187616KCNH2n.1279dup
c.446dup (p.Thr152HisfsTer?)
c.234+35dup (n.234+35dup)
n.669dup
c.146dup (p.Thr52HisfsTer?)
c.296dup (p.Thr102HisfsTer?)
c.269dup (p.Thr93HisfsTer?)
7g.150959601delCA2685610088KCNH2n.1279del
c.446del (p.Gly149AlafsTer17)
c.234+35del (n.234+35del)
n.669del
c.146del (p.Gly49AlafsTer17)
c.296del (p.Gly99AlafsTer17)
c.269del (p.Gly90AlafsTer17)
 gnomAD v4
7g.150959598_150959599insGCA2695208661KCNH2n.1278_1279insC
c.445_446insC (p.Gly149AlafsTer?)
c.234+34_234+35insC (n.234+34_234+35insC)
n.668_669insC
c.145_146insC (p.Gly49AlafsTer?)
c.295_296insC (p.Gly99AlafsTer?)
c.268_269insC (p.Gly90AlafsTer?)
7g.150959599C>ACA369863638KCNH2n.1278G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.234+34G>T (n.234+34G>T)
n.668G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
7g.150959599C>GCA369863639KCNH2n.1278G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.234+34G>C (n.234+34G>C)
n.668G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150959599C>TCA369863640KCNH2n.1278G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.234+34G>A (n.234+34G>A)
n.668G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
 gnomAD v4
7g.150959600C>ACA458646901KCNH2n.1277G>T
c.444G>T (p.Arg148=)
c.234+33G>T (n.234+33G>T)
n.667G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
c.294G>T (p.Arg98=)
c.267G>T (p.Arg89=)
7g.150959600C>GCA458646903KCNH2n.1277G>C
c.444G>C (p.Arg148=)
c.234+33G>C (n.234+33G>C)
n.667G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
c.294G>C (p.Arg98=)
c.267G>C (p.Arg89=)
7g.150959600C>TCA458646902KCNH2n.1277G>A
c.444G>A (p.Arg148=)
c.234+33G>A (n.234+33G>A)
n.667G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.294G>A (p.Arg98=)
c.267G>A (p.Arg89=)
7g.150959601C>ACA369863642KCNH2n.1276G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.234+32G>T (n.234+32G>T)
n.666G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
7g.150959601C=CA1752419867KCNH2n.1276G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.234+32G= (n.234+32G=)
n.666G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.266G= (p.Arg89=)
7g.150959601C>GCA369863641KCNH2n.1276G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.234+32G>C (n.234+32G>C)
n.666G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
7g.150959601C>TCA039494KCNH2n.1276G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
n.666G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959602G>ACA008448KCNH2n.1275C>T
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.234+31C>T (n.234+31C>T)
n.665C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959602G>CCA369863643KCNH2n.1275C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.234+31C>G (n.234+31C>G)
n.665C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
7g.150959602G=CA1752419871KCNH2n.1275C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.234+31C= (n.234+31C=)
n.665C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.265C= (p.Arg89=)
7g.150959602G>TCA458646904KCNH2n.1275C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.234+31C>A (n.234+31C>A)
n.665C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.265C>A (p.Arg89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959603G>ACA039456KCNH2n.1274C>T
c.441C>T (p.His147=)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
n.664C>T
c.141C>T (p.His47=)
c.291C>T (p.His97=)
c.264C>T (p.His88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959603G>CCA369863644KCNH2n.1274C>G
c.441C>G (p.His147Gln)
c.234+30C>G (n.234+30C>G)
n.664C>G
c.141C>G (p.His47Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
7g.150959603G=CA1752419875KCNH2n.1274C=
c.441C= (p.His147=)
c.234+30C= (n.234+30C=)
n.664C=
c.141C= (p.His47=)
c.291C= (p.His97=)
c.264C= (p.His88=)
7g.150959603G>TCA369863645KCNH2n.1274C>A
c.441C>A (p.His147Gln)
c.234+30C>A (n.234+30C>A)
n.664C>A
c.141C>A (p.His47Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
7g.150959604T>ACA369863646KCNH2n.1273A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
c.234+29A>T (n.234+29A>T)
n.663A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
7g.150959604T>CCA008440KCNH2n.1273A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
c.234+29A>G (n.234+29A>G)
n.663A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959604T>GCA369863647KCNH2n.1273A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
c.234+29A>C (n.234+29A>C)
n.663A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
7g.150959604T=CA1752419877KCNH2n.1273A=
c.440A= (p.His147=)
c.234+29A= (n.234+29A=)
n.663A=
c.140A= (p.His47=)
c.290A= (p.His97=)
c.263A= (p.His88=)
7g.150959605G>ACA369863648KCNH2n.1272C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.234+28C>T (n.234+28C>T)
n.662C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
 ClinVar
7g.150959605G>CCA369863649KCNH2n.1272C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
c.234+28C>G (n.234+28C>G)
n.662C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
7g.150959605G>TCA369863650KCNH2n.1272C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
c.234+28C>A (n.234+28C>A)
n.662C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
7g.150959606G>ACA458646905KCNH2n.1271C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
c.234+27C>T (n.234+27C>T)
n.661C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.288C>T (p.Asn96=)
c.261C>T (p.Asn87=)
7g.150959606G>CCA369863651KCNH2n.1271C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.234+27C>G (n.234+27C>G)
n.661C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
 gnomAD v4
7g.150959606G=CA1752419879KCNH2n.1271C=
c.438C= (p.Asn146=)
c.234+27C= (n.234+27C=)
n.661C=
c.138C= (p.Asn46=)
c.288C= (p.Asn96=)
c.261C= (p.Asn87=)
7g.150959606G>TCA369863652KCNH2n.1271C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.234+27C>A (n.234+27C>A)
n.661C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
 dbSNP
7g.150959607T>ACA369863653KCNH2n.1270A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.234+26A>T (n.234+26A>T)
n.660A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
 gnomAD v4
7g.150959607T>CCA369863654KCNH2n.1270A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.234+26A>G (n.234+26A>G)
n.660A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
7g.150959607T>GCA369863655KCNH2n.1270A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.234+26A>C (n.234+26A>C)
n.660A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
7g.150959608T>ACA369863656KCNH2n.1269A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.234+25A>T (n.234+25A>T)
n.659A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
 gnomAD v4
7g.150959608T>CCA369863657KCNH2n.1269A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.234+25A>G (n.234+25A>G)
n.659A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959608T>GCA369863658KCNH2n.1269A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
c.234+25A>C (n.234+25A>C)
n.659A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.259A>C (p.Asn87His)
7g.150959608T=CA1752419882KCNH2n.1269A=
c.436A= (p.Asn146=)
c.234+25A= (n.234+25A=)
n.659A=
c.136A= (p.Asn46=)
c.286A= (p.Asn96=)
c.259A= (p.Asn87=)
7g.150959609G>ACA169082123KCNH2n.1268C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
c.234+24C>T (n.234+24C>T)
n.658C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.258C>T (p.Thr86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959609G>CCA458646906KCNH2n.1268C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
c.234+24C>G (n.234+24C>G)
n.658C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.258C>G (p.Thr86=)
7g.150959609G=CA1752419887KCNH2n.1268C=
c.435C= (p.Thr145=)
c.234+24C= (n.234+24C=)
n.658C=
c.135C= (p.Thr45=)
c.285C= (p.Thr95=)
c.258C= (p.Thr86=)
7g.150959609G>TCA458646907KCNH2n.1268C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.234+24C>A (n.234+24C>A)
n.658C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.258C>A (p.Thr86=)
7g.150959610G>ACA369863661KCNH2n.1267C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.234+23C>T (n.234+23C>T)
n.657C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959610G>CCA369863660KCNH2n.1267C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.234+23C>G (n.234+23C>G)
n.657C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
7g.150959610G=CA1752419890KCNH2n.1267C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.234+23C= (n.234+23C=)
n.657C=
c.134C= (p.Thr45=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.257C= (p.Thr86=)
7g.150959610G>TCA369863659KCNH2n.1267C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.234+23C>A (n.234+23C>A)
n.657C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
7g.150959611T>ACA369863663KCNH2n.1266A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.234+22A>T (n.234+22A>T)
n.656A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
7g.150959611T>CCA369863662KCNH2n.1266A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.234+22A>G (n.234+22A>G)
n.656A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
 gnomAD v4
7g.150959611T>GCA369863664KCNH2n.1266A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.234+22A>C (n.234+22A>C)
n.656A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
7g.150959612G>ACA039409KCNH2n.1265C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
c.234+21C>T (n.234+21C>T)
n.655C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.255C>T (p.Asp85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959612G>CCA369863665KCNH2n.1265C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.234+21C>G (n.234+21C>G)
n.655C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
7g.150959612G=CA1752419897KCNH2n.1265C=
c.432C= (p.Asp144=)
c.234+21C= (n.234+21C=)
n.655C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.255C= (p.Asp85=)
7g.150959612G>TCA369863666KCNH2n.1265C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.234+21C>A (n.234+21C>A)
n.655C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
7g.150959613T>ACA039396KCNH2n.1264A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.234+20A>T (n.234+20A>T)
n.654A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959613T>CCA369863667KCNH2n.1264A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.234+20A>G (n.234+20A>G)
n.654A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959613T>GCA369863668KCNH2n.1264A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.234+20A>C (n.234+20A>C)
n.654A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
7g.150959613T=CA1752419899KCNH2n.1264A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.234+20A= (n.234+20A=)
n.654A=
c.131A= (p.Asp44=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.254A= (p.Asp85=)
7g.150959614C>ACA369863669KCNH2n.1263G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.234+19G>T (n.234+19G>T)
n.653G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
 COSMIC COSMIC
7g.150959614C>GCA369863670KCNH2n.1263G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.234+19G>C (n.234+19G>C)
n.653G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.253G>C (p.Asp85His)
7g.150959614C>TCA369863671KCNH2n.1263G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.234+19G>A (n.234+19G>A)
n.653G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
 gnomAD v4
7g.150959615A>CCA369863672KCNH2n.1262T>G
c.429T>G (p.His143Gln)
c.234+18T>G (n.234+18T>G)
n.652T>G
c.129T>G (p.His43Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
7g.150959615A>GCA458646908KCNH2n.1262T>C
c.429T>C (p.His143=)
c.234+18T>C (n.234+18T>C)
n.652T>C
c.129T>C (p.His43=)
c.279T>C (p.His93=)
c.252T>C (p.His84=)
7g.150959615A>TCA369863673KCNH2n.1262T>A
c.429T>A (p.His143Gln)
c.234+18T>A (n.234+18T>A)
n.652T>A
c.129T>A (p.His43Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
7g.150959616T>ACA369863676KCNH2n.1261A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
c.234+17A>T (n.234+17A>T)
n.651A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
7g.150959616T>CCA369863675KCNH2n.1261A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
c.234+17A>G (n.234+17A>G)
n.651A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
 gnomAD v4
7g.150959616T>GCA369863674KCNH2n.1261A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
c.234+17A>C (n.234+17A>C)
n.651A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
7g.150959617G>ACA369863677KCNH2n.1260C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.234+16C>T (n.234+16C>T)
n.650C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150959617G>CCA369863678KCNH2n.1260C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
c.234+16C>G (n.234+16C>G)
n.650C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
7g.150959617G>TCA369863679KCNH2n.1260C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
c.234+16C>A (n.234+16C>A)
n.650C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
7g.150959618A>CCA458646909KCNH2n.1259T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.234+15T>G (n.234+15T>G)
n.649T>G
c.126T>G (p.Ala42=)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.249T>G (p.Ala83=)
7g.150959618A>GCA458646910KCNH2n.1259T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.234+15T>C (n.234+15T>C)
n.649T>C
c.126T>C (p.Ala42=)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.249T>C (p.Ala83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959618A>TCA458646911KCNH2n.1259T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.234+15T>A (n.234+15T>A)
n.649T>A
c.126T>A (p.Ala42=)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.249T>A (p.Ala83=)
7g.150959619G>ACA369863680KCNH2n.1258C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.234+14C>T (n.234+14C>T)
n.648C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
7g.150959619G>CCA369863681KCNH2n.1258C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.234+14C>G (n.234+14C>G)
n.648C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
7g.150959619G>TCA369863682KCNH2n.1258C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.234+14C>A (n.234+14C>A)
n.648C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
7g.150959620C>ACA369863683KCNH2n.1257G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.234+13G>T (n.234+13G>T)
n.647G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
 COSMIC COSMIC
7g.150959620C=CA1752419904KCNH2n.1257G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.234+13G= (n.234+13G=)
n.647G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.247G= (p.Ala83=)
7g.150959620C>GCA369863684KCNH2n.1257G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.234+13G>C (n.234+13G>C)
n.647G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
7g.150959620C>TCA039366KCNH2n.1257G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.234+13G>A (n.234+13G>A)
n.647G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959621C>ACA458646912KCNH2n.1256G>T
c.423G>T (p.Pro141=)
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
n.646G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.273G>T (p.Pro91=)
c.246G>T (p.Pro82=)
7g.150959621C=CA1752419909KCNH2n.1256G=
c.423G= (p.Pro141=)
c.234+12G= (n.234+12G=)
n.646G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.273G= (p.Pro91=)
c.246G= (p.Pro82=)
7g.150959621C>GCA458646913KCNH2n.1256G>C
c.423G>C (p.Pro141=)
c.234+12G>C (n.234+12G>C)
n.646G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.273G>C (p.Pro91=)
c.246G>C (p.Pro82=)
7g.150959621C>TCA039352KCNH2n.1256G>A
c.423G>A (p.Pro141=)
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
n.646G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.273G>A (p.Pro91=)
c.246G>A (p.Pro82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959622G>ACA008431KCNH2n.1255C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.234+11C>T (n.234+11C>T)
n.645C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959622G>CCA369863685KCNH2n.1255C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.234+11C>G (n.234+11C>G)
n.645C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
7g.150959622G=CA1752419915KCNH2n.1255C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.234+11C= (n.234+11C=)
n.645C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.245C= (p.Pro82=)
7g.150959622G>TCA369863686KCNH2n.1255C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.234+11C>A (n.234+11C>A)
n.645C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
7g.150959625dupCA658761343KCNH2n.1255dup
c.422dup (p.Ala142GlyfsTer3)
c.234+11dup (n.234+11dup)
n.645dup
c.122dup (p.Ala42GlyfsTer3)
c.272dup (p.Ala92GlyfsTer3)
c.245dup (p.Ala83GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.150959623G>ACA369863689KCNH2n.1254C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.234+10C>T (n.234+10C>T)
n.644C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959623G>CCA369863688KCNH2n.1254C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.234+10C>G (n.234+10C>G)
n.644C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
7g.150959623G=CA1752419922KCNH2n.1254C=
c.421C= (p.Pro141=)
c.234+10C= (n.234+10C=)
n.644C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.244C= (p.Pro82=)
7g.150959623G>TCA369863687KCNH2n.1254C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.234+10C>A (n.234+10C>A)
n.644C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
7g.150959624G>ACA169082141KCNH2n.1253C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
n.643C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.243C>T (p.Ser81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959624G>CCA458646914KCNH2n.1253C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
c.234+9C>G (n.234+9C>G)
n.643C>G
c.120C>G (p.Ser40=)
c.270C>G (p.Ser90=)
c.243C>G (p.Ser81=)
7g.150959624G=CA1752419924KCNH2n.1253C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.234+9C= (n.234+9C=)
n.643C=
c.120C= (p.Ser40=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.243C= (p.Ser81=)
7g.150959624G>TCA458646915KCNH2n.1253C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
c.234+9C>A (n.234+9C>A)
n.643C>A
c.120C>A (p.Ser40=)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.243C>A (p.Ser81=)
7g.150959625G>ACA369863692KCNH2n.1252C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.234+8C>T (n.234+8C>T)
n.642C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150959625G>CCA369863690KCNH2n.1252C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.234+8C>G (n.234+8C>G)
n.642C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
7g.150959625G=CA1752419929KCNH2n.1252C=
c.419C= (p.Ser140=)
c.234+8C= (n.234+8C=)
n.642C=
c.119C= (p.Ser40=)
c.269C= (p.Ser90=)
c.242C= (p.Ser81=)
7g.150959625G>TCA369863691KCNH2n.1252C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.234+8C>A (n.234+8C>A)
n.642C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959626delCA2573052839KCNH2n.1251del
c.418del (p.Ser140ProfsTer26)
c.234+7del (n.234+7del)
n.641del
c.118del (p.Ser40ProfsTer26)
c.268del (p.Ser90ProfsTer26)
c.241del (p.Ser81ProfsTer26)
 ClinVar dbSNP
7g.150959626A=CA1752419932KCNH2n.1251T=
c.418T= (p.Ser140=)
c.234+7T= (n.234+7T=)
n.641T=
c.118T= (p.Ser40=)
c.268T= (p.Ser90=)
c.241T= (p.Ser81=)
7g.150959626A>CCA369863693KCNH2n.1251T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.234+7T>G (n.234+7T>G)
n.641T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 dbSNP
7g.150959626A>GCA369863694KCNH2n.1251T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.234+7T>C (n.234+7T>C)
n.641T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
7g.150959626A>TCA369863695KCNH2n.1251T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.234+7T>A (n.234+7T>A)
n.641T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
7g.150959627C>ACA458646916KCNH2n.1250G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
c.234+6G>T (n.234+6G>T)
n.640G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.240G>T (p.Gly80=)
7g.150959627C>GCA458646917KCNH2n.1250G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
c.234+6G>C (n.234+6G>C)
n.640G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.240G>C (p.Gly80=)
7g.150959627C>TCA458646918KCNH2n.1250G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
c.234+6G>A (n.234+6G>A)
n.640G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.240G>A (p.Gly80=)
7g.150959628C>ACA369863698KCNH2n.1249G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.234+5G>T (n.234+5G>T)
n.639G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
7g.150959628C=CA1752419933KCNH2n.1249G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
n.639G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.239G= (p.Gly80=)
7g.150959628C>GCA369863697KCNH2n.1249G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
n.639G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959628C>TCA369863696KCNH2n.1249G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
n.639G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
7g.150959629C>ACA369863699KCNH2n.1248G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.234+4G>T (n.234+4G>T)
n.638G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
7g.150959629C=CA1752419936KCNH2n.1248G=
c.415G= (p.Gly139=)
c.234+4G= (n.234+4G=)
n.638G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.238G= (p.Gly80=)
7g.150959629C>GCA169082150KCNH2n.1248G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.234+4G>C (n.234+4G>C)
n.638G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150959629C>TCA369863700KCNH2n.1248G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.234+4G>A (n.234+4G>A)
n.638G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
7g.150959630C>ACA458646919KCNH2n.1247G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.234+3G>T (n.234+3G>T)
n.637G>T
c.114G>T (p.Val38=)
c.264G>T (p.Val88=)
c.237G>T (p.Val79=)
7g.150959630C>GCA458646920KCNH2n.1247G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.234+3G>C (n.234+3G>C)
n.637G>C
c.114G>C (p.Val38=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.237G>C (p.Val79=)
7g.150959630C>TCA458646921KCNH2n.1247G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.234+3G>A (n.234+3G>A)
n.637G>A
c.114G>A (p.Val38=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.237G>A (p.Val79=)
7g.150959631A>CCA369863701KCNH2n.1246T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
n.636T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
7g.150959631A>GCA369863702KCNH2n.1246T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
n.636T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
 ClinVar
7g.150959631A>TCA369863703KCNH2n.1246T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
n.636T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
7g.150959632C>ACA369863704KCNH2n.1245G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
n.635G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
7g.150959632C>GCA369863706KCNH2n.1245G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
n.635G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
7g.150959632C>TCA369863705KCNH2n.1245G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
n.635G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
7g.150959633C>ACA169082154KCNH2n.1244G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
n.634G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
 dbSNP
7g.150959633C=CA1752419938KCNH2n.1244G=
c.411G= (p.Met137=)
c.234G= (p.Met78=)
n.634G=
c.111G= (p.Met37=)
c.261G= (p.Met87=)
7g.150959633C>GCA369863707KCNH2n.1244G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
n.634G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
7g.150959633C>TCA369863708KCNH2n.1244G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
n.634G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
7g.150959634A=CA1752419941KCNH2n.1243T=
c.410T= (p.Met137=)
c.233T= (p.Met78=)
n.633T=
c.110T= (p.Met37=)
c.260T= (p.Met87=)
7g.150959634A>CCA369863709KCNH2n.1243T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
n.633T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
7g.150959634A>GCA369863710KCNH2n.1243T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
n.633T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
7g.150959634A>TCA369863711KCNH2n.1243T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
n.633T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959635T>ACA369863712KCNH2n.1242A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
n.632A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
7g.150959635T>CCA369863713KCNH2n.1242A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
n.632A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150959635T>GCA369863714KCNH2n.1242A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
n.632A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
7g.150959635T=CA1752419946KCNH2n.1242A=
c.409A= (p.Met137=)
c.232A= (p.Met78=)
n.632A=
c.109A= (p.Met37=)
c.259A= (p.Met87=)
7g.150959636G>ACA039328KCNH2n.1241C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.631C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.258C>T (p.Asp86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150959636G>CCA369863715KCNH2n.1241C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.631C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
7g.150959636G=CA1752419950KCNH2n.1241C=
c.408C= (p.Asp136=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.631C=
c.108C= (p.Asp36=)
c.258C= (p.Asp86=)
7g.150959636G>TCA369863716KCNH2n.1241C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.631C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
7g.150959636_150959663delCA2695208663KCNH2n.1214_1241del
c.381_408del (p.Asn128TrpfsTer29)
c.204_231del (p.Asn69TrpfsTer7)
n.604_631del
c.81_108del (p.Asn28TrpfsTer29)
c.231_258del (p.Asn78TrpfsTer29)
c.204_231del (p.Asn69TrpfsTer29)
7g.150959637T>ACA369863718KCNH2n.1240A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.630A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
7g.150959637T>CCA369863719KCNH2n.1240A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.630A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
7g.150959637T>GCA369863717KCNH2n.1240A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.630A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
7g.150959638C>ACA369863720KCNH2n.1239G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.629G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150959638C>GCA369863722KCNH2n.1239G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.629G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.256G>C (p.Asp86His)
7g.150959638C>TCA369863721KCNH2n.1239G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.629G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
7g.150959638_150959641delinsCCTTCA1752419952KCNH2n.1236_1239delinsAAGG
c.403_406delinsAAGG (p.Lys135=)
c.226_229delinsAAGG (p.Lys76=)
n.626_629delinsAAGG
c.103_106delinsAAGG (p.Lys35=)
c.253_256delinsAAGG (p.Lys85=)
7g.150959639C>ACA369863723KCNH2n.1238G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.628G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
7g.150959639C=CA1752419957KCNH2n.1238G=
c.405G= (p.Lys135=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.628G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.255G= (p.Lys85=)
7g.150959639C>GCA369863724KCNH2n.1238G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.628G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
7g.150959639C>TCA458646922KCNH2n.1238G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.628G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.255G>A (p.Lys85=)
 dbSNP
7g.150959641_150959643delCA1752419956KCNH2n.1236_1238del
c.403_405del (p.Lys135del)
c.226_228del (p.Lys76del)
n.626_628del
c.103_105del (p.Lys35del)
c.253_255del (p.Lys85del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150959640T>ACA369863725KCNH2n.1237A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.627A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
7g.150959640T>CCA369863726KCNH2n.1237A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.627A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
7g.150959640T>GCA369863727KCNH2n.1237A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.627A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
7g.150959641T>ACA369863728KCNH2n.1236A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.626A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
7g.150959641T>CCA369863729KCNH2n.1236A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.626A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
7g.150959641T>GCA369863730KCNH2n.1236A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.626A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
7g.150959641_150959642delinsTCCA1752419961KCNH2n.1235_1236delinsGA
c.402_403delinsGA (p.Glu134=)
c.225_226delinsGA (p.Glu75=)
n.625_626delinsGA
c.102_103delinsGA (p.Glu34=)
c.252_253delinsGA (p.Glu84=)

Number of alleles fetched