UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150959480C>T | CA2579062989 | KCNH2 | n.1305+92G>A c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.234+153G>A (n.234+153G>A) n.695+92G>A c.172+92G>A (n.172+92G>A) c.322+92G>A (n.322+92G>A) c.295+92G>A (n.295+92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959481C>A | CA2685609961 | KCNH2 | n.1305+91G>T c.472+91G>T (n.472+91G>T) c.234+152G>T (n.234+152G>T) n.695+91G>T c.172+91G>T (n.172+91G>T) c.322+91G>T (n.322+91G>T) c.295+91G>T (n.295+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959481C= | CA1752419690 | KCNH2 | n.1305+91G= c.472+91G= (n.472+91G=) c.234+152G= (n.234+152G=) n.695+91G= c.172+91G= (n.172+91G=) c.322+91G= (n.322+91G=) c.295+91G= (n.295+91G=) | |
| 7 | g.150959481C>T | CA579075478 | KCNH2 | n.1305+91G>A c.472+91G>A (n.472+91G>A) c.234+152G>A (n.234+152G>A) n.695+91G>A c.172+91G>A (n.172+91G>A) c.322+91G>A (n.322+91G>A) c.295+91G>A (n.295+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959482T>C | CA2685609963 | KCNH2 | n.1305+90A>G c.472+90A>G (n.472+90A>G) c.234+151A>G (n.234+151A>G) n.695+90A>G c.172+90A>G (n.172+90A>G) c.322+90A>G (n.322+90A>G) c.295+90A>G (n.295+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959484C>A | CA2685609965 | KCNH2 | n.1305+88G>T c.472+88G>T (n.472+88G>T) c.234+149G>T (n.234+149G>T) n.695+88G>T c.172+88G>T (n.172+88G>T) c.322+88G>T (n.322+88G>T) c.295+88G>T (n.295+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959484C= | CA1752419692 | KCNH2 | n.1305+88G= c.472+88G= (n.472+88G=) c.234+149G= (n.234+149G=) n.695+88G= c.172+88G= (n.172+88G=) c.322+88G= (n.322+88G=) c.295+88G= (n.295+88G=) | |
| 7 | g.150959484C>G | CA2685609966 | KCNH2 | n.1305+88G>C c.472+88G>C (n.472+88G>C) c.234+149G>C (n.234+149G>C) n.695+88G>C c.172+88G>C (n.172+88G>C) c.322+88G>C (n.322+88G>C) c.295+88G>C (n.295+88G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959484C>T | CA915557689 | KCNH2 | n.1305+88G>A c.472+88G>A (n.472+88G>A) c.234+149G>A (n.234+149G>A) n.695+88G>A c.172+88G>A (n.172+88G>A) c.322+88G>A (n.322+88G>A) c.295+88G>A (n.295+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959485C>A | CA2685609968 | KCNH2 | n.1305+87G>T c.472+87G>T (n.472+87G>T) c.234+148G>T (n.234+148G>T) n.695+87G>T c.172+87G>T (n.172+87G>T) c.322+87G>T (n.322+87G>T) c.295+87G>T (n.295+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959486T>C | CA2579062990 | KCNH2 | n.1305+86A>G c.472+86A>G (n.472+86A>G) c.234+147A>G (n.234+147A>G) n.695+86A>G c.172+86A>G (n.172+86A>G) c.322+86A>G (n.322+86A>G) c.295+86A>G (n.295+86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959487G>A | CA835204694 | KCNH2 | n.1305+85C>T c.472+85C>T (n.472+85C>T) c.234+146C>T (n.234+146C>T) n.695+85C>T c.172+85C>T (n.172+85C>T) c.322+85C>T (n.322+85C>T) c.295+85C>T (n.295+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959487G= | CA1752419694 | KCNH2 | n.1305+85C= c.472+85C= (n.472+85C=) c.234+146C= (n.234+146C=) n.695+85C= c.172+85C= (n.172+85C=) c.322+85C= (n.322+85C=) c.295+85C= (n.295+85C=) | |
| 7 | g.150959487G>T | CA2685609978 | KCNH2 | n.1305+85C>A c.472+85C>A (n.472+85C>A) c.234+146C>A (n.234+146C>A) n.695+85C>A c.172+85C>A (n.172+85C>A) c.322+85C>A (n.322+85C>A) c.295+85C>A (n.295+85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959488C>A | CA2685609979 | KCNH2 | n.1305+84G>T c.472+84G>T (n.472+84G>T) c.234+145G>T (n.234+145G>T) n.695+84G>T c.172+84G>T (n.172+84G>T) c.322+84G>T (n.322+84G>T) c.295+84G>T (n.295+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959489A>C | CA2685609980 | KCNH2 | n.1305+83T>G c.472+83T>G (n.472+83T>G) c.234+144T>G (n.234+144T>G) n.695+83T>G c.172+83T>G (n.172+83T>G) c.322+83T>G (n.322+83T>G) c.295+83T>G (n.295+83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959489A>G | CA2685609981 | KCNH2 | n.1305+83T>C c.472+83T>C (n.472+83T>C) c.234+144T>C (n.234+144T>C) n.695+83T>C c.172+83T>C (n.172+83T>C) c.322+83T>C (n.322+83T>C) c.295+83T>C (n.295+83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959490G>A | CA835204696 | KCNH2 | n.1305+82C>T c.472+82C>T (n.472+82C>T) c.234+143C>T (n.234+143C>T) n.695+82C>T c.172+82C>T (n.172+82C>T) c.322+82C>T (n.322+82C>T) c.295+82C>T (n.295+82C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959490G>C | CA2685609983 | KCNH2 | n.1305+82C>G c.472+82C>G (n.472+82C>G) c.234+143C>G (n.234+143C>G) n.695+82C>G c.172+82C>G (n.172+82C>G) c.322+82C>G (n.322+82C>G) c.295+82C>G (n.295+82C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959490G= | CA1752419696 | KCNH2 | n.1305+82C= c.472+82C= (n.472+82C=) c.234+143C= (n.234+143C=) n.695+82C= c.172+82C= (n.172+82C=) c.322+82C= (n.322+82C=) c.295+82C= (n.295+82C=) | |
| 7 | g.150959490G>T | CA2685609985 | KCNH2 | n.1305+82C>A c.472+82C>A (n.472+82C>A) c.234+143C>A (n.234+143C>A) n.695+82C>A c.172+82C>A (n.172+82C>A) c.322+82C>A (n.322+82C>A) c.295+82C>A (n.295+82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959492G>A | CA1752419701 | KCNH2 | n.1305+80C>T c.472+80C>T (n.472+80C>T) c.234+141C>T (n.234+141C>T) n.695+80C>T c.172+80C>T (n.172+80C>T) c.322+80C>T (n.322+80C>T) c.295+80C>T (n.295+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959492G= | CA1752419699 | KCNH2 | n.1305+80C= c.472+80C= (n.472+80C=) c.234+141C= (n.234+141C=) n.695+80C= c.172+80C= (n.172+80C=) c.322+80C= (n.322+80C=) c.295+80C= (n.295+80C=) | |
| 7 | g.150959492G>T | CA835204714 | KCNH2 | n.1305+80C>A c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.234+141C>A (n.234+141C>A) n.695+80C>A c.172+80C>A (n.172+80C>A) c.322+80C>A (n.322+80C>A) c.295+80C>A (n.295+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959493C>A | CA2685609988 | KCNH2 | n.1305+79G>T c.472+79G>T (n.472+79G>T) c.234+140G>T (n.234+140G>T) n.695+79G>T c.172+79G>T (n.172+79G>T) c.322+79G>T (n.322+79G>T) c.295+79G>T (n.295+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959493C= | CA1752419703 | KCNH2 | n.1305+79G= c.472+79G= (n.472+79G=) c.234+140G= (n.234+140G=) n.695+79G= c.172+79G= (n.172+79G=) c.322+79G= (n.322+79G=) c.295+79G= (n.295+79G=) | |
| 7 | g.150959493C>T | CA1108704764 | KCNH2 | n.1305+79G>A c.472+79G>A (n.472+79G>A) c.234+140G>A (n.234+140G>A) n.695+79G>A c.172+79G>A (n.172+79G>A) c.322+79G>A (n.322+79G>A) c.295+79G>A (n.295+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959494G>A | CA169082015 | KCNH2 | n.1305+78C>T c.472+78C>T (n.472+78C>T) c.234+139C>T (n.234+139C>T) n.695+78C>T c.172+78C>T (n.172+78C>T) c.322+78C>T (n.322+78C>T) c.295+78C>T (n.295+78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959494G>C | CA2580715018 | KCNH2 | n.1305+78C>G c.472+78C>G (n.472+78C>G) c.234+139C>G (n.234+139C>G) n.695+78C>G c.172+78C>G (n.172+78C>G) c.322+78C>G (n.322+78C>G) c.295+78C>G (n.295+78C>G) | |
| 7 | g.150959494G= | CA1752419705 | KCNH2 | n.1305+78C= c.472+78C= (n.472+78C=) c.234+139C= (n.234+139C=) n.695+78C= c.172+78C= (n.172+78C=) c.322+78C= (n.322+78C=) c.295+78C= (n.295+78C=) | |
| 7 | g.150959494G>T | CA2580715019 | KCNH2 | n.1305+78C>A c.472+78C>A (n.472+78C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) n.695+78C>A c.172+78C>A (n.172+78C>A) c.322+78C>A (n.322+78C>A) c.295+78C>A (n.295+78C>A) | |
| 7 | g.150959495T>C | CA2579062991 | KCNH2 | n.1305+77A>G c.472+77A>G (n.472+77A>G) c.234+138A>G (n.234+138A>G) n.695+77A>G c.172+77A>G (n.172+77A>G) c.322+77A>G (n.322+77A>G) c.295+77A>G (n.295+77A>G) | |
| 7 | g.150959496T>C | CA2685609993 | KCNH2 | n.1305+76A>G c.472+76A>G (n.472+76A>G) c.234+137A>G (n.234+137A>G) n.695+76A>G c.172+76A>G (n.172+76A>G) c.322+76A>G (n.322+76A>G) c.295+76A>G (n.295+76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959497G>A | CA1752419708 | KCNH2 | n.1305+75C>T c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.234+136C>T (n.234+136C>T) n.695+75C>T c.172+75C>T (n.172+75C>T) c.322+75C>T (n.322+75C>T) c.295+75C>T (n.295+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959497G= | CA1752419707 | KCNH2 | n.1305+75C= c.472+75C= (n.472+75C=) c.234+136C= (n.234+136C=) n.695+75C= c.172+75C= (n.172+75C=) c.322+75C= (n.322+75C=) c.295+75C= (n.295+75C=) | |
| 7 | g.150959497G>T | CA2579062992 | KCNH2 | n.1305+75C>A c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.234+136C>A (n.234+136C>A) n.695+75C>A c.172+75C>A (n.172+75C>A) c.322+75C>A (n.322+75C>A) c.295+75C>A (n.295+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959499C>A | CA1752419712 | KCNH2 | n.1305+73G>T c.472+73G>T (n.472+73G>T) c.234+134G>T (n.234+134G>T) n.695+73G>T c.172+73G>T (n.172+73G>T) c.322+73G>T (n.322+73G>T) c.295+73G>T (n.295+73G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959499C= | CA1752419710 | KCNH2 | n.1305+73G= c.472+73G= (n.472+73G=) c.234+134G= (n.234+134G=) n.695+73G= c.172+73G= (n.172+73G=) c.322+73G= (n.322+73G=) c.295+73G= (n.295+73G=) | |
| 7 | g.150959499C>T | CA169082017 | KCNH2 | n.1305+73G>A c.472+73G>A (n.472+73G>A) c.234+134G>A (n.234+134G>A) n.695+73G>A c.172+73G>A (n.172+73G>A) c.322+73G>A (n.322+73G>A) c.295+73G>A (n.295+73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150959500dup | CA2778426175 | KCNH2 | n.1305+73dup c.472+73dup (n.472+73dup) c.234+134dup (n.234+134dup) n.695+73dup c.172+73dup (n.172+73dup) c.322+73dup (n.322+73dup) c.295+73dup (n.295+73dup) | |
| 7 | g.150959500C>A | CA2716209008 | KCNH2 | n.1305+72G>T c.472+72G>T (n.472+72G>T) c.234+133G>T (n.234+133G>T) n.695+72G>T c.172+72G>T (n.172+72G>T) c.322+72G>T (n.322+72G>T) c.295+72G>T (n.295+72G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959500C>G | CA2685609995 | KCNH2 | n.1305+72G>C c.472+72G>C (n.472+72G>C) c.234+133G>C (n.234+133G>C) n.695+72G>C c.172+72G>C (n.172+72G>C) c.322+72G>C (n.322+72G>C) c.295+72G>C (n.295+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959501T>A | CA835204718 | KCNH2 | n.1305+71A>T c.472+71A>T (n.472+71A>T) c.234+132A>T (n.234+132A>T) n.695+71A>T c.172+71A>T (n.172+71A>T) c.322+71A>T (n.322+71A>T) c.295+71A>T (n.295+71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959501T>C | CA169082021 | KCNH2 | n.1305+71A>G c.472+71A>G (n.472+71A>G) c.234+132A>G (n.234+132A>G) n.695+71A>G c.172+71A>G (n.172+71A>G) c.322+71A>G (n.322+71A>G) c.295+71A>G (n.295+71A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150959501T= | CA1752419713 | KCNH2 | n.1305+71A= c.472+71A= (n.472+71A=) c.234+132A= (n.234+132A=) n.695+71A= c.172+71A= (n.172+71A=) c.322+71A= (n.322+71A=) c.295+71A= (n.295+71A=) | |
| 7 | g.150959502T>A | CA2716209027 | KCNH2 | n.1305+70A>T c.472+70A>T (n.472+70A>T) c.234+131A>T (n.234+131A>T) n.695+70A>T c.172+70A>T (n.172+70A>T) c.322+70A>T (n.322+70A>T) c.295+70A>T (n.295+70A>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959503G>A | CA169082025 | KCNH2 | n.1305+69C>T c.472+69C>T (n.472+69C>T) c.234+130C>T (n.234+130C>T) n.695+69C>T c.172+69C>T (n.172+69C>T) c.322+69C>T (n.322+69C>T) c.295+69C>T (n.295+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959503G= | CA1752419718 | KCNH2 | n.1305+69C= c.472+69C= (n.472+69C=) c.234+130C= (n.234+130C=) n.695+69C= c.172+69C= (n.172+69C=) c.322+69C= (n.322+69C=) c.295+69C= (n.295+69C=) | |
| 7 | g.150959503G>T | CA169082028 | KCNH2 | n.1305+69C>A c.472+69C>A (n.472+69C>A) c.234+130C>A (n.234+130C>A) n.695+69C>A c.172+69C>A (n.172+69C>A) c.322+69C>A (n.322+69C>A) c.295+69C>A (n.295+69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959504G>A | CA169082029 | KCNH2 | n.1305+68C>T c.472+68C>T (n.472+68C>T) c.234+129C>T (n.234+129C>T) n.695+68C>T c.172+68C>T (n.172+68C>T) c.322+68C>T (n.322+68C>T) c.295+68C>T (n.295+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959504G= | CA1752419721 | KCNH2 | n.1305+68C= c.472+68C= (n.472+68C=) c.234+129C= (n.234+129C=) n.695+68C= c.172+68C= (n.172+68C=) c.322+68C= (n.322+68C=) c.295+68C= (n.295+68C=) | |
| 7 | g.150959504G>T | CA2579062993 | KCNH2 | n.1305+68C>A c.472+68C>A (n.472+68C>A) c.234+129C>A (n.234+129C>A) n.695+68C>A c.172+68C>A (n.172+68C>A) c.322+68C>A (n.322+68C>A) c.295+68C>A (n.295+68C>A) | |
| 7 | g.150959505A>G | CA2685609998 | KCNH2 | n.1305+67T>C c.472+67T>C (n.472+67T>C) c.234+128T>C (n.234+128T>C) n.695+67T>C c.172+67T>C (n.172+67T>C) c.322+67T>C (n.322+67T>C) c.295+67T>C (n.295+67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959507A>G | CA2579062994 | KCNH2 | n.1305+65T>C c.472+65T>C (n.472+65T>C) c.234+126T>C (n.234+126T>C) n.695+65T>C c.172+65T>C (n.172+65T>C) c.322+65T>C (n.322+65T>C) c.295+65T>C (n.295+65T>C) | |
| 7 | g.150959508G>A | CA2685610000 | KCNH2 | n.1305+64C>T c.472+64C>T (n.472+64C>T) c.234+125C>T (n.234+125C>T) n.695+64C>T c.172+64C>T (n.172+64C>T) c.322+64C>T (n.322+64C>T) c.295+64C>T (n.295+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959508G>T | CA2685609999 | KCNH2 | n.1305+64C>A c.472+64C>A (n.472+64C>A) c.234+125C>A (n.234+125C>A) n.695+64C>A c.172+64C>A (n.172+64C>A) c.322+64C>A (n.322+64C>A) c.295+64C>A (n.295+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959509C>A | CA2685610001 | KCNH2 | n.1305+63G>T c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.234+124G>T (n.234+124G>T) n.695+63G>T c.172+63G>T (n.172+63G>T) c.322+63G>T (n.322+63G>T) c.295+63G>T (n.295+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959510T>C | CA2685610003 | KCNH2 | n.1305+62A>G c.472+62A>G (n.472+62A>G) c.234+123A>G (n.234+123A>G) n.695+62A>G c.172+62A>G (n.172+62A>G) c.322+62A>G (n.322+62A>G) c.295+62A>G (n.295+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959511C>A | CA169082030 | KCNH2 | n.1305+61G>T c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.234+122G>T (n.234+122G>T) n.695+61G>T c.172+61G>T (n.172+61G>T) c.322+61G>T (n.322+61G>T) c.295+61G>T (n.295+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959511C= | CA1752419723 | KCNH2 | n.1305+61G= c.472+61G= (n.472+61G=) c.234+122G= (n.234+122G=) n.695+61G= c.172+61G= (n.172+61G=) c.322+61G= (n.322+61G=) c.295+61G= (n.295+61G=) | |
| 7 | g.150959512A>C | CA2685610005 | KCNH2 | n.1305+60T>G c.472+60T>G (n.472+60T>G) c.234+121T>G (n.234+121T>G) n.695+60T>G c.172+60T>G (n.172+60T>G) c.322+60T>G (n.322+60T>G) c.295+60T>G (n.295+60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959513C>A | CA2685610006 | KCNH2 | n.1305+59G>T c.472+59G>T (n.472+59G>T) c.234+120G>T (n.234+120G>T) n.695+59G>T c.172+59G>T (n.172+59G>T) c.322+59G>T (n.322+59G>T) c.295+59G>T (n.295+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959513C>G | CA2579062995 | KCNH2 | n.1305+59G>C c.472+59G>C (n.472+59G>C) c.234+120G>C (n.234+120G>C) n.695+59G>C c.172+59G>C (n.172+59G>C) c.322+59G>C (n.322+59G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) | |
| 7 | g.150959514A= | CA1752419725 | KCNH2 | n.1305+58T= c.472+58T= (n.472+58T=) c.234+119T= (n.234+119T=) n.695+58T= c.172+58T= (n.172+58T=) c.322+58T= (n.322+58T=) c.295+58T= (n.295+58T=) | |
| 7 | g.150959514A>G | CA835204727 | KCNH2 | n.1305+58T>C c.472+58T>C (n.472+58T>C) c.234+119T>C (n.234+119T>C) n.695+58T>C c.172+58T>C (n.172+58T>C) c.322+58T>C (n.322+58T>C) c.295+58T>C (n.295+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959515G>T | CA2685610007 | KCNH2 | n.1305+57C>A c.472+57C>A (n.472+57C>A) c.234+118C>A (n.234+118C>A) n.695+57C>A c.172+57C>A (n.172+57C>A) c.322+57C>A (n.322+57C>A) c.295+57C>A (n.295+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959516C>A | CA169082033 | KCNH2 | n.1305+56G>T c.472+56G>T (n.472+56G>T) c.234+117G>T (n.234+117G>T) n.695+56G>T c.172+56G>T (n.172+56G>T) c.322+56G>T (n.322+56G>T) c.295+56G>T (n.295+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959516C= | CA1752419727 | KCNH2 | n.1305+56G= c.472+56G= (n.472+56G=) c.234+117G= (n.234+117G=) n.695+56G= c.172+56G= (n.172+56G=) c.322+56G= (n.322+56G=) c.295+56G= (n.295+56G=) | |
| 7 | g.150959517C>A | CA2685610010 | KCNH2 | n.1305+55G>T c.472+55G>T (n.472+55G>T) c.234+116G>T (n.234+116G>T) n.695+55G>T c.172+55G>T (n.172+55G>T) c.322+55G>T (n.322+55G>T) c.295+55G>T (n.295+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959518C>A | CA2778426176 | KCNH2 | n.1305+54G>T c.472+54G>T (n.472+54G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) n.695+54G>T c.172+54G>T (n.172+54G>T) c.322+54G>T (n.322+54G>T) c.295+54G>T (n.295+54G>T) | |
| 7 | g.150959519C>A | CA2778426177 | KCNH2 | n.1305+53G>T c.472+53G>T (n.472+53G>T) c.234+114G>T (n.234+114G>T) n.695+53G>T c.172+53G>T (n.172+53G>T) c.322+53G>T (n.322+53G>T) c.295+53G>T (n.295+53G>T) | |
| 7 | g.150959519C= | CA1752419729 | KCNH2 | n.1305+53G= c.472+53G= (n.472+53G=) c.234+114G= (n.234+114G=) n.695+53G= c.172+53G= (n.172+53G=) c.322+53G= (n.322+53G=) c.295+53G= (n.295+53G=) | |
| 7 | g.150959519C>G | CA579075479 | KCNH2 | n.1305+53G>C c.472+53G>C (n.472+53G>C) c.234+114G>C (n.234+114G>C) n.695+53G>C c.172+53G>C (n.172+53G>C) c.322+53G>C (n.322+53G>C) c.295+53G>C (n.295+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959520A= | CA1752419732 | KCNH2 | n.1305+52T= c.472+52T= (n.472+52T=) c.234+113T= (n.234+113T=) n.695+52T= c.172+52T= (n.172+52T=) c.322+52T= (n.322+52T=) c.295+52T= (n.295+52T=) | |
| 7 | g.150959520A>G | CA579075480 | KCNH2 | n.1305+52T>C c.472+52T>C (n.472+52T>C) c.234+113T>C (n.234+113T>C) n.695+52T>C c.172+52T>C (n.172+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) c.295+52T>C (n.295+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959521A= | CA1752419734 | KCNH2 | n.1305+51T= c.472+51T= (n.472+51T=) c.234+112T= (n.234+112T=) n.695+51T= c.172+51T= (n.172+51T=) c.322+51T= (n.322+51T=) c.295+51T= (n.295+51T=) | |
| 7 | g.150959521A>T | CA039699 | KCNH2 | n.1305+51T>A c.472+51T>A (n.472+51T>A) c.234+112T>A (n.234+112T>A) n.695+51T>A c.172+51T>A (n.172+51T>A) c.322+51T>A (n.322+51T>A) c.295+51T>A (n.295+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959523G>A | CA169082037 | KCNH2 | n.1305+49C>T c.472+49C>T (n.472+49C>T) c.234+110C>T (n.234+110C>T) n.695+49C>T c.172+49C>T (n.172+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) c.295+49C>T (n.295+49C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959523G= | CA1752419736 | KCNH2 | n.1305+49C= c.472+49C= (n.472+49C=) c.234+110C= (n.234+110C=) n.695+49C= c.172+49C= (n.172+49C=) c.322+49C= (n.322+49C=) c.295+49C= (n.295+49C=) | |
| 7 | g.150959523G>T | CA1752419737 | KCNH2 | n.1305+49C>A c.472+49C>A (n.472+49C>A) c.234+110C>A (n.234+110C>A) n.695+49C>A c.172+49C>A (n.172+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) c.295+49C>A (n.295+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959524A= | CA1752419739 | KCNH2 | n.1305+48T= c.472+48T= (n.472+48T=) c.234+109T= (n.234+109T=) n.695+48T= c.172+48T= (n.172+48T=) c.322+48T= (n.322+48T=) c.295+48T= (n.295+48T=) | |
| 7 | g.150959524A>G | CA039689 | KCNH2 | n.1305+48T>C c.472+48T>C (n.472+48T>C) c.234+109T>C (n.234+109T>C) n.695+48T>C c.172+48T>C (n.172+48T>C) c.322+48T>C (n.322+48T>C) c.295+48T>C (n.295+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959527T>C | CA2685610016 | KCNH2 | n.1305+45A>G c.472+45A>G (n.472+45A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) n.695+45A>G c.172+45A>G (n.172+45A>G) c.322+45A>G (n.322+45A>G) c.295+45A>G (n.295+45A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959527T>G | CA2685610017 | KCNH2 | n.1305+45A>C c.472+45A>C (n.472+45A>C) c.234+106A>C (n.234+106A>C) n.695+45A>C c.172+45A>C (n.172+45A>C) c.322+45A>C (n.322+45A>C) c.295+45A>C (n.295+45A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959528G>A | CA039673 | KCNH2 | n.1305+44C>T c.472+44C>T (n.472+44C>T) c.234+105C>T (n.234+105C>T) n.695+44C>T c.172+44C>T (n.172+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959528G= | CA1752419740 | KCNH2 | n.1305+44C= c.472+44C= (n.472+44C=) c.234+105C= (n.234+105C=) n.695+44C= c.172+44C= (n.172+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) | |
| 7 | g.150959528G>T | CA2685610019 | KCNH2 | n.1305+44C>A c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.234+105C>A (n.234+105C>A) n.695+44C>A c.172+44C>A (n.172+44C>A) c.322+44C>A (n.322+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959529A>G | CA2685610021 | KCNH2 | n.1305+43T>C c.472+43T>C (n.472+43T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) n.695+43T>C c.172+43T>C (n.172+43T>C) c.322+43T>C (n.322+43T>C) c.295+43T>C (n.295+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959530G>C | CA169082056 | KCNH2 | n.1305+42C>G c.472+42C>G (n.472+42C>G) c.234+103C>G (n.234+103C>G) n.695+42C>G c.172+42C>G (n.172+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) c.295+42C>G (n.295+42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959530G= | CA1752419742 | KCNH2 | n.1305+42C= c.472+42C= (n.472+42C=) c.234+103C= (n.234+103C=) n.695+42C= c.172+42C= (n.172+42C=) c.322+42C= (n.322+42C=) c.295+42C= (n.295+42C=) | |
| 7 | g.150959532C>A | CA2685610024 | KCNH2 | n.1305+40G>T c.472+40G>T (n.472+40G>T) c.234+101G>T (n.234+101G>T) n.695+40G>T c.172+40G>T (n.172+40G>T) c.322+40G>T (n.322+40G>T) c.295+40G>T (n.295+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959532C>T | CA2685610025 | KCNH2 | n.1305+40G>A c.472+40G>A (n.472+40G>A) c.234+101G>A (n.234+101G>A) n.695+40G>A c.172+40G>A (n.172+40G>A) c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959534A= | CA1752419744 | KCNH2 | n.1305+38T= c.472+38T= (n.472+38T=) c.234+99T= (n.234+99T=) n.695+38T= c.172+38T= (n.172+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) c.295+38T= (n.295+38T=) | |
| 7 | g.150959534A>C | CA2532598546 | KCNH2 | n.1305+38T>G c.472+38T>G (n.472+38T>G) c.234+99T>G (n.234+99T>G) n.695+38T>G c.172+38T>G (n.172+38T>G) c.322+38T>G (n.322+38T>G) c.295+38T>G (n.295+38T>G) | |
| 7 | g.150959534A>G | CA579075481 | KCNH2 | n.1305+38T>C c.472+38T>C (n.472+38T>C) c.234+99T>C (n.234+99T>C) n.695+38T>C c.172+38T>C (n.172+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959535C= | CA1752419747 | KCNH2 | n.1305+37G= c.472+37G= (n.472+37G=) c.234+98G= (n.234+98G=) n.695+37G= c.172+37G= (n.172+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) c.295+37G= (n.295+37G=) | |
| 7 | g.150959535C>T | CA169082058 | KCNH2 | n.1305+37G>A c.472+37G>A (n.472+37G>A) c.234+98G>A (n.234+98G>A) n.695+37G>A c.172+37G>A (n.172+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) c.295+37G>A (n.295+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959536G>A | CA039658 | KCNH2 | n.1305+36C>T c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) n.695+36C>T c.172+36C>T (n.172+36C>T) c.322+36C>T (n.322+36C>T) c.295+36C>T (n.295+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959536G= | CA1752419749 | KCNH2 | n.1305+36C= c.472+36C= (n.472+36C=) c.234+97C= (n.234+97C=) n.695+36C= c.172+36C= (n.172+36C=) c.322+36C= (n.322+36C=) c.295+36C= (n.295+36C=) | |
| 7 | g.150959536G>T | CA2685610027 | KCNH2 | n.1305+36C>A c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) n.695+36C>A c.172+36C>A (n.172+36C>A) c.322+36C>A (n.322+36C>A) c.295+36C>A (n.295+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959538A= | CA1752419752 | KCNH2 | n.1305+34T= c.472+34T= (n.472+34T=) c.234+95T= (n.234+95T=) n.695+34T= c.172+34T= (n.172+34T=) c.322+34T= (n.322+34T=) c.295+34T= (n.295+34T=) | |
| 7 | g.150959538A>C | CA1752419751 | KCNH2 | n.1305+34T>G c.472+34T>G (n.472+34T>G) c.234+95T>G (n.234+95T>G) n.695+34T>G c.172+34T>G (n.172+34T>G) c.322+34T>G (n.322+34T>G) c.295+34T>G (n.295+34T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150959538A>G | CA2685610028 | KCNH2 | n.1305+34T>C c.472+34T>C (n.472+34T>C) c.234+95T>C (n.234+95T>C) n.695+34T>C c.172+34T>C (n.172+34T>C) c.322+34T>C (n.322+34T>C) c.295+34T>C (n.295+34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959539C>A | CA579075482 | KCNH2 | n.1305+33G>T c.472+33G>T (n.472+33G>T) c.234+94G>T (n.234+94G>T) n.695+33G>T c.172+33G>T (n.172+33G>T) c.322+33G>T (n.322+33G>T) c.295+33G>T (n.295+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959539C= | CA1752419754 | KCNH2 | n.1305+33G= c.472+33G= (n.472+33G=) c.234+94G= (n.234+94G=) n.695+33G= c.172+33G= (n.172+33G=) c.322+33G= (n.322+33G=) c.295+33G= (n.295+33G=) | |
| 7 | g.150959539C>G | CA1752419755 | KCNH2 | n.1305+33G>C c.472+33G>C (n.472+33G>C) c.234+94G>C (n.234+94G>C) n.695+33G>C c.172+33G>C (n.172+33G>C) c.322+33G>C (n.322+33G>C) c.295+33G>C (n.295+33G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959539C>T | CA835204747 | KCNH2 | n.1305+33G>A c.472+33G>A (n.472+33G>A) c.234+94G>A (n.234+94G>A) n.695+33G>A c.172+33G>A (n.172+33G>A) c.322+33G>A (n.322+33G>A) c.295+33G>A (n.295+33G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150959542del | CA2685610030 | KCNH2 | n.1305+33del c.472+33del (n.472+33del) c.234+94del (n.234+94del) n.695+33del c.172+33del (n.172+33del) c.322+33del (n.322+33del) c.295+33del (n.295+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959540C= | CA1752419757 | KCNH2 | n.1305+32G= c.472+32G= (n.472+32G=) c.234+93G= (n.234+93G=) n.695+32G= c.172+32G= (n.172+32G=) c.322+32G= (n.322+32G=) c.295+32G= (n.295+32G=) | |
| 7 | g.150959540C>G | CA1752419760 | KCNH2 | n.1305+32G>C c.472+32G>C (n.472+32G>C) c.234+93G>C (n.234+93G>C) n.695+32G>C c.172+32G>C (n.172+32G>C) c.322+32G>C (n.322+32G>C) c.295+32G>C (n.295+32G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959541C= | CA1752419763 | KCNH2 | n.1305+31G= c.472+31G= (n.472+31G=) c.234+92G= (n.234+92G=) n.695+31G= c.172+31G= (n.172+31G=) c.322+31G= (n.322+31G=) c.295+31G= (n.295+31G=) | |
| 7 | g.150959541C>T | CA835204748 | KCNH2 | n.1305+31G>A c.472+31G>A (n.472+31G>A) c.234+92G>A (n.234+92G>A) n.695+31G>A c.172+31G>A (n.172+31G>A) c.322+31G>A (n.322+31G>A) c.295+31G>A (n.295+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959541_150959543delinsCCT | CA1752419762 | KCNH2 | n.1305+29_1305+31delinsAGG c.472+29_472+31delinsAGG (n.472+29_472+31delinsAGG) c.234+90_234+92delinsAGG (n.234+90_234+92delinsAGG) n.695+29_695+31delinsAGG c.172+29_172+31delinsAGG (n.172+29_172+31delinsAGG) c.322+29_322+31delinsAGG (n.322+29_322+31delinsAGG) c.295+29_295+31delinsAGG (n.295+29_295+31delinsAGG) | |
| 7 | g.150959542C>T | CA2685610033 | KCNH2 | n.1305+30G>A c.472+30G>A (n.472+30G>A) c.234+91G>A (n.234+91G>A) n.695+30G>A c.172+30G>A (n.172+30G>A) c.322+30G>A (n.322+30G>A) c.295+30G>A (n.295+30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959542_150959543del | CA039641 | KCNH2 | n.1305+29_1305+30del c.472+29_472+30del (n.472+29_472+30del) c.234+90_234+91del (n.234+90_234+91del) n.695+29_695+30del c.172+29_172+30del (n.172+29_172+30del) c.322+29_322+30del (n.322+29_322+30del) c.295+29_295+30del (n.295+29_295+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959545A>G | CA2685610036 | KCNH2 | n.1305+27T>C c.472+27T>C (n.472+27T>C) c.234+88T>C (n.234+88T>C) n.695+27T>C c.172+27T>C (n.172+27T>C) c.322+27T>C (n.322+27T>C) c.295+27T>C (n.295+27T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959546G>A | CA2778426181 | KCNH2 | n.1305+26C>T c.472+26C>T (n.472+26C>T) c.234+87C>T (n.234+87C>T) n.695+26C>T c.172+26C>T (n.172+26C>T) c.322+26C>T (n.322+26C>T) c.295+26C>T (n.295+26C>T) | |
| 7 | g.150959546G>T | CA2685610037 | KCNH2 | n.1305+26C>A c.472+26C>A (n.472+26C>A) c.234+87C>A (n.234+87C>A) n.695+26C>A c.172+26C>A (n.172+26C>A) c.322+26C>A (n.322+26C>A) c.295+26C>A (n.295+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959547C>A | CA2685610040 | KCNH2 | n.1305+25G>T c.472+25G>T (n.472+25G>T) c.234+86G>T (n.234+86G>T) n.695+25G>T c.172+25G>T (n.172+25G>T) c.322+25G>T (n.322+25G>T) c.295+25G>T (n.295+25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959547C>T | CA2685610038 | KCNH2 | n.1305+25G>A c.472+25G>A (n.472+25G>A) c.234+86G>A (n.234+86G>A) n.695+25G>A c.172+25G>A (n.172+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.295+25G>A (n.295+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959552C>T | CA2685610041 | KCNH2 | n.1305+20G>A c.472+20G>A (n.472+20G>A) c.234+81G>A (n.234+81G>A) n.695+20G>A c.172+20G>A (n.172+20G>A) c.322+20G>A (n.322+20G>A) c.295+20G>A (n.295+20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959553C= | CA1752419767 | KCNH2 | n.1305+19G= c.472+19G= (n.472+19G=) c.234+80G= (n.234+80G=) n.695+19G= c.172+19G= (n.172+19G=) c.322+19G= (n.322+19G=) c.295+19G= (n.295+19G=) | |
| 7 | g.150959553C>T | CA835204753 | KCNH2 | n.1305+19G>A c.472+19G>A (n.472+19G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) n.695+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) c.295+19G>A (n.295+19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959554T>C | CA579075483 | KCNH2 | n.1305+18A>G c.472+18A>G (n.472+18A>G) c.234+79A>G (n.234+79A>G) n.695+18A>G c.172+18A>G (n.172+18A>G) c.322+18A>G (n.322+18A>G) c.295+18A>G (n.295+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959554T= | CA1752419769 | KCNH2 | n.1305+18A= c.472+18A= (n.472+18A=) c.234+79A= (n.234+79A=) n.695+18A= c.172+18A= (n.172+18A=) c.322+18A= (n.322+18A=) c.295+18A= (n.295+18A=) | |
| 7 | g.150959555A>G | CA2580077709 | KCNH2 | n.1305+17T>C c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.234+78T>C (n.234+78T>C) n.695+17T>C c.172+17T>C (n.172+17T>C) c.322+17T>C (n.322+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150959556A= | CA1752419771 | KCNH2 | n.1305+16T= c.472+16T= (n.472+16T=) c.234+77T= (n.234+77T=) n.695+16T= c.172+16T= (n.172+16T=) c.322+16T= (n.322+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) | |
| 7 | g.150959556A>G | CA1752419772 | KCNH2 | n.1305+16T>C c.472+16T>C (n.472+16T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.695+16T>C c.172+16T>C (n.172+16T>C) c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.295+16T>C (n.295+16T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959558G>A | CA2685610046 | KCNH2 | n.1305+14C>T c.472+14C>T (n.472+14C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) n.695+14C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959559C>T | CA2685610047 | KCNH2 | n.1305+13G>A c.472+13G>A (n.472+13G>A) c.234+74G>A (n.234+74G>A) n.695+13G>A c.172+13G>A (n.172+13G>A) c.322+13G>A (n.322+13G>A) c.295+13G>A (n.295+13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959560A>C | CA2685610049 | KCNH2 | n.1305+12T>G c.472+12T>G (n.472+12T>G) c.234+73T>G (n.234+73T>G) n.695+12T>G c.172+12T>G (n.172+12T>G) c.322+12T>G (n.322+12T>G) c.295+12T>G (n.295+12T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959562G>C | CA2685610051 | KCNH2 | n.1305+10C>G c.472+10C>G (n.472+10C>G) c.234+71C>G (n.234+71C>G) n.695+10C>G c.172+10C>G (n.172+10C>G) c.322+10C>G (n.322+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959565C>A | CA835204755 | KCNH2 | n.1305+7G>T c.472+7G>T (n.472+7G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) n.695+7G>T c.172+7G>T (n.172+7G>T) c.322+7G>T (n.322+7G>T) c.295+7G>T (n.295+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959565C= | CA1752419773 | KCNH2 | n.1305+7G= c.472+7G= (n.472+7G=) c.234+68G= (n.234+68G=) n.695+7G= c.172+7G= (n.172+7G=) c.322+7G= (n.322+7G=) c.295+7G= (n.295+7G=) | |
| 7 | g.150959565C>T | CA169082070 | KCNH2 | n.1305+7G>A c.472+7G>A (n.472+7G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) n.695+7G>A c.172+7G>A (n.172+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) c.295+7G>A (n.295+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959566A= | CA1752419775 | KCNH2 | n.1305+6T= c.472+6T= (n.472+6T=) c.234+67T= (n.234+67T=) n.695+6T= c.172+6T= (n.172+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) c.295+6T= (n.295+6T=) | |
| 7 | g.150959566A>G | CA039718 | KCNH2 | n.1305+6T>C c.472+6T>C (n.472+6T>C) c.234+67T>C (n.234+67T>C) n.695+6T>C c.172+6T>C (n.172+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) c.295+6T>C (n.295+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150959569T>C | CA2579062996 | KCNH2 | n.1305+3A>G c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.234+64A>G (n.234+64A>G) n.695+3A>G c.172+3A>G (n.172+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) c.295+3A>G (n.295+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959570A= | CA1752419777 | KCNH2 | n.1305+2T= c.472+2T= (n.472+2T=) c.234+63T= (n.234+63T=) n.695+2T= c.172+2T= (n.172+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) | |
| 7 | g.150959570A>C | CA369863583 | KCNH2 | n.1305+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.234+63T>G (n.234+63T>G) n.695+2T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) | |
| 7 | g.150959570A>G | CA369863585 | KCNH2 | n.1305+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.234+63T>C (n.234+63T>C) n.695+2T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959570A>T | CA369863584 | KCNH2 | n.1305+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.234+63T>A (n.234+63T>A) n.695+2T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) | |
| 7 | g.150959571C>A | CA369863586 | KCNH2 | n.1305+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.234+62G>T (n.234+62G>T) n.695+1G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) | |
| 7 | g.150959571C= | CA1752419783 | KCNH2 | n.1305+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.234+62G= (n.234+62G=) n.695+1G= c.172+1G= (n.172+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) | |
| 7 | g.150959571C>G | CA008485 | KCNH2 | n.1305+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.234+62G>C (n.234+62G>C) n.695+1G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959571C>T | CA16618414 | KCNH2 | n.1305+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) n.695+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150959572C>A | CA369863587 | KCNH2 | n.1305G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.234+61G>T (n.234+61G>T) n.695G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) | |
| 7 | g.150959572C>G | CA369863588 | KCNH2 | n.1305G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.234+61G>C (n.234+61G>C) n.695G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) | |
| 7 | g.150959572C>T | CA369863589 | KCNH2 | n.1305G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.234+61G>A (n.234+61G>A) n.695G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) | |
| 7 | g.150959573T>A | CA458646879 | KCNH2 | n.1304A>T c.471A>T (p.Pro157=) c.234+60A>T (n.234+60A>T) n.694A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.321A>T (p.Pro107=) c.294A>T (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573T>C | CA458646880 | KCNH2 | n.1304A>G c.471A>G (p.Pro157=) c.234+60A>G (n.234+60A>G) n.694A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.321A>G (p.Pro107=) c.294A>G (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573T>G | CA458646881 | KCNH2 | n.1304A>C c.471A>C (p.Pro157=) c.234+60A>C (n.234+60A>C) n.694A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.321A>C (p.Pro107=) c.294A>C (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573_150959574delinsTG | CA1752419785 | KCNH2 | n.1303_1304delinsCA c.470_471delinsCA (p.Pro157=) c.234+59_234+60delinsCA (n.234+59_234+60delinsCA) n.693_694delinsCA c.170_171delinsCA (p.Pro57=) c.320_321delinsCA (p.Pro107=) c.293_294delinsCA (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959574G>A | CA369863590 | KCNH2 | n.1303C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.234+59C>T (n.234+59C>T) n.693C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150959574G>C | CA369863591 | KCNH2 | n.1303C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.234+59C>G (n.234+59C>G) n.693C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
| 7 | g.150959574G>T | CA369863592 | KCNH2 | n.1303C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) c.234+59C>A (n.234+59C>A) n.693C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) | |
| 7 | g.150959577del | CA658797052 | KCNH2 | n.1303del c.470del (p.Pro157GlnfsTer9) c.234+59del (n.234+59del) n.693del c.170del (p.Pro57GlnfsTer9) c.320del (p.Pro107GlnfsTer9) c.293del (p.Pro98GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959575G>A | CA369863593 | KCNH2 | n.1302C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.234+58C>T (n.234+58C>T) n.692C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) | |
| 7 | g.150959575G>C | CA369863594 | KCNH2 | n.1302C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.234+58C>G (n.234+58C>G) n.692C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
| 7 | g.150959575G>T | CA369863595 | KCNH2 | n.1302C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.234+58C>A (n.234+58C>A) n.692C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
| 7 | g.150959576G>A | CA458646882 | KCNH2 | n.1301C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.234+57C>T (n.234+57C>T) n.691C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.318C>T (p.Ala106=) c.291C>T (p.Ala97=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150959576G>C | CA458646883 | KCNH2 | n.1301C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.234+57C>G (n.234+57C>G) n.691C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.318C>G (p.Ala106=) c.291C>G (p.Ala97=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959576G>T | CA458646884 | KCNH2 | n.1301C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.234+57C>A (n.234+57C>A) n.691C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.318C>A (p.Ala106=) c.291C>A (p.Ala97=) | ClinVar |
| 7 | g.150959576_150959578dup | CA2695208657 | KCNH2 | n.1299_1301dup c.466_468dup (p.Ala156_Pro157insAla) c.234+55_234+57dup (n.234+55_234+57dup) n.689_691dup c.166_168dup (p.Ala56_Pro57insAla) c.316_318dup (p.Ala106_Pro107insAla) c.289_291dup (p.Ala97_Pro98insAla) | |
| 7 | g.150959577G>A | CA369863598 | KCNH2 | n.1300C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.234+56C>T (n.234+56C>T) n.690C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.290C>T (p.Ala97Val) | |
| 7 | g.150959577G>C | CA369863596 | KCNH2 | n.1300C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.234+56C>G (n.234+56C>G) n.690C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
| 7 | g.150959577G>T | CA369863597 | KCNH2 | n.1300C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.234+56C>A (n.234+56C>A) n.690C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
| 7 | g.150959583_150959586del | CA2580614286 | KCNH2 | n.1297_1300del c.464_467del (p.Leu155ProfsTer10) c.234+53_234+56del (n.234+53_234+56del) n.687_690del c.164_167del (p.Leu55ProfsTer10) c.314_317del (p.Leu105ProfsTer10) c.287_290del (p.Leu96ProfsTer10) | ClinVar |
| 7 | g.150959578C>A | CA369863599 | KCNH2 | n.1299G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.234+55G>T (n.234+55G>T) n.689G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) | |
| 7 | g.150959578C>G | CA369863600 | KCNH2 | n.1299G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.234+55G>C (n.234+55G>C) n.689G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
| 7 | g.150959578C>T | CA369863601 | KCNH2 | n.1299G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.234+55G>A (n.234+55G>A) n.689G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) | |
| 7 | g.150959579C>A | CA458646885 | KCNH2 | n.1298G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.234+54G>T (n.234+54G>T) n.688G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.315G>T (p.Leu105=) c.288G>T (p.Leu96=) | |
| 7 | g.150959579C>G | CA458646886 | KCNH2 | n.1298G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.234+54G>C (n.234+54G>C) n.688G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.315G>C (p.Leu105=) c.288G>C (p.Leu96=) | |
| 7 | g.150959579C>T | CA458646887 | KCNH2 | n.1298G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.234+54G>A (n.234+54G>A) n.688G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.315G>A (p.Leu105=) c.288G>A (p.Leu96=) | |
| 7 | g.150959580del | CA2573141823 | KCNH2 | n.1297del c.464del (p.Leu155ArgfsTer11) c.234+53del (n.234+53del) n.687del c.164del (p.Leu55ArgfsTer11) c.314del (p.Leu105ArgfsTer11) c.287del (p.Leu96ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959580A>C | CA369863602 | KCNH2 | n.1297T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.234+53T>G (n.234+53T>G) n.687T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
| 7 | g.150959580A>G | CA369863603 | KCNH2 | n.1297T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.234+53T>C (n.234+53T>C) n.687T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
| 7 | g.150959580A>T | CA369863604 | KCNH2 | n.1297T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.234+53T>A (n.234+53T>A) n.687T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) |