Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958089_150958090delinsGC | CA1752417765 | KCNH2 | n.1718_1719delinsGC c.885_886delinsGC (p.Val295=) c.537_538delinsGC (p.Val179=) n.1108_1109delinsGC c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.735_736delinsGC (p.Val245=) c.708_709delinsGC (p.Val236=) | |
7 | g.150958090del | CA008955 | KCNH2 | n.1718del c.885del (p.Leu296CysfsTer?) c.537del (p.Leu180CysfsTer?) n.1108del c.585del (p.Leu196CysfsTer?) c.735del (p.Leu246CysfsTer?) c.708del (p.Leu237CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>A | CA458871779 | KCNH2 | n.1718G>T c.885G>T (p.Val295=) c.537G>T (p.Val179=) n.1108G>T c.585G>T (p.Val195=) c.735G>T (p.Val245=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>G | CA458871780 | KCNH2 | n.1718G>C c.885G>C (p.Val295=) c.537G>C (p.Val179=) n.1108G>C c.585G>C (p.Val195=) c.735G>C (p.Val245=) c.708G>C (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>T | CA458871781 | KCNH2 | n.1718G>A c.885G>A (p.Val295=) c.537G>A (p.Val179=) n.1108G>A c.585G>A (p.Val195=) c.735G>A (p.Val245=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>C | CA369862150 | KCNH2 | n.1717T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1107T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>G | CA369862152 | KCNH2 | n.1717T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1107T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>T | CA369862153 | KCNH2 | n.1717T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1107T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
7 | g.150958092C>A | CA369862155 | KCNH2 | n.1716G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1106G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958092C>G | CA369862156 | KCNH2 | n.1716G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1106G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) | |
7 | g.150958092C>T | CA369862158 | KCNH2 | n.1716G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1106G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.706G>A (p.Val236Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095dup | CA2695208630 | KCNH2 | n.1716dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer?) c.535dup (p.Val179GlyfsTer?) n.1106dup c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.733dup (p.Val245GlyfsTer?) c.706dup (p.Val236GlyfsTer?) | |
7 | g.150958095del | CA2685607244 | KCNH2 | n.1716del c.883del (p.Val295CysfsTer?) c.535del (p.Val179CysfsTer?) n.1106del c.583del (p.Val195CysfsTer?) c.733del (p.Val245CysfsTer?) c.706del (p.Val236CysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C>A | CA458871785 | KCNH2 | n.1715G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.534G>T (p.Gly178=) n.1105G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.732G>T (p.Gly244=) c.705G>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C= | CA1752417775 | KCNH2 | n.1715G= c.882G= (p.Gly294=) c.534G= (p.Gly178=) n.1105G= c.582G= (p.Gly194=) c.732G= (p.Gly244=) c.705G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>G | CA458871786 | KCNH2 | n.1715G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.534G>C (p.Gly178=) n.1105G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.732G>C (p.Gly244=) c.705G>C (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>T | CA458871787 | KCNH2 | n.1715G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.534G>A (p.Gly178=) n.1105G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.732G>A (p.Gly244=) c.705G>A (p.Gly235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>A | CA008949 | KCNH2 | n.1714G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1104G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958094C= | CA1752417779 | KCNH2 | n.1714G= c.881G= (p.Gly294=) c.533G= (p.Gly178=) n.1104G= c.581G= (p.Gly194=) c.731G= (p.Gly244=) c.704G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958094C>G | CA369862160 | KCNH2 | n.1714G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1104G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>T | CA369862161 | KCNH2 | n.1714G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1104G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C>A | CA369862164 | KCNH2 | n.1713G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1103G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C= | CA1752417786 | KCNH2 | n.1713G= c.880G= (p.Gly294=) c.532G= (p.Gly178=) n.1103G= c.580G= (p.Gly194=) c.730G= (p.Gly244=) c.703G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958095C>G | CA369862165 | KCNH2 | n.1713G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1103G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
7 | g.150958095C>T | CA369862167 | KCNH2 | n.1713G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1103G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>A | CA16612315 | KCNH2 | n.1712C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1102C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.729C>T (p.Ala243=) c.702C>T (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>C | CA458871792 | KCNH2 | n.1712C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1102C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.729C>G (p.Ala243=) c.702C>G (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G= | CA1752417790 | KCNH2 | n.1712C= c.879C= (p.Ala293=) c.531C= (p.Ala177=) n.1102C= c.579C= (p.Ala193=) c.729C= (p.Ala243=) c.702C= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G>T | CA458871793 | KCNH2 | n.1712C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.531C>A (p.Ala177=) n.1102C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.729C>A (p.Ala243=) c.702C>A (p.Ala234=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958097G>A | CA369862169 | KCNH2 | n.1711C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1101C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.701C>T (p.Ala234Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958097G>C | CA369862171 | KCNH2 | n.1711C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1101C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
7 | g.150958097G= | CA1752417794 | KCNH2 | n.1711C= c.878C= (p.Ala293=) c.530C= (p.Ala177=) n.1101C= c.578C= (p.Ala193=) c.728C= (p.Ala243=) c.701C= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958097G>T | CA369862173 | KCNH2 | n.1711C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1101C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958097_150958098delinsAA | CA1139660321 | KCNH2 | n.1710_1711delinsTT c.877_878delinsTT (p.Ala293Phe) c.529_530delinsTT (p.Ala177Phe) n.1100_1101delinsTT c.577_578delinsTT (p.Ala193Phe) c.727_728delinsTT (p.Ala243Phe) c.700_701delinsTT (p.Ala234Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958097_150958098delinsGC | CA1752417796 | KCNH2 | n.1710_1711delinsGC c.877_878delinsGC (p.Ala293=) c.529_530delinsGC (p.Ala177=) n.1100_1101delinsGC c.577_578delinsGC (p.Ala193=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.700_701delinsGC (p.Ala234=) | |
7 | g.150958098del | CA2685607266 | KCNH2 | n.1710del c.877del (p.Ala293ProfsTer?) c.529del (p.Ala177ProfsTer?) n.1100del c.577del (p.Ala193ProfsTer?) c.727del (p.Ala243ProfsTer?) c.700del (p.Ala234ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958098C>A | CA008934 | KCNH2 | n.1710G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1100G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958098C= | CA1752417804 | KCNH2 | n.1710G= c.877G= (p.Ala293=) c.529G= (p.Ala177=) n.1100G= c.577G= (p.Ala193=) c.727G= (p.Ala243=) c.700G= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958098C>G | CA369862176 | KCNH2 | n.1710G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1100G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
7 | g.150958098C>T | CA169081183 | KCNH2 | n.1710G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1100G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958099G>A | CA458871799 | KCNH2 | n.1709C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.528C>T (p.Arg176=) n.1099C>T c.576C>T (p.Arg192=) c.726C>T (p.Arg242=) c.699C>T (p.Arg233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958099G>C | CA458871802 | KCNH2 | n.1709C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.528C>G (p.Arg176=) n.1099C>G c.576C>G (p.Arg192=) c.726C>G (p.Arg242=) c.699C>G (p.Arg233=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958099G= | CA1752417807 | KCNH2 | n.1709C= c.876C= (p.Arg292=) c.528C= (p.Arg176=) n.1099C= c.576C= (p.Arg192=) c.726C= (p.Arg242=) c.699C= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958099G>T | CA458871800 | KCNH2 | n.1709C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.528C>A (p.Arg176=) n.1099C>A c.576C>A (p.Arg192=) c.726C>A (p.Arg242=) c.699C>A (p.Arg233=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958100C>A | CA369862179 | KCNH2 | n.1708G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.1098G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958100C= | CA1752417815 | KCNH2 | n.1708G= c.875G= (p.Arg292=) c.527G= (p.Arg176=) n.1098G= c.575G= (p.Arg192=) c.725G= (p.Arg242=) c.698G= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958100C>G | CA369862181 | KCNH2 | n.1708G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1098G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
7 | g.150958100C>T | CA369862183 | KCNH2 | n.1708G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.527G>A (p.Arg176His) n.1098G>A c.575G>A (p.Arg192His) c.725G>A (p.Arg242His) c.698G>A (p.Arg233His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958101G>A | CA072228 | KCNH2 | n.1707C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) n.1097C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958101G>C | CA369862185 | KCNH2 | n.1707C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.1097C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958101G= | CA1752417816 | KCNH2 | n.1707C= c.874C= (p.Arg292=) c.526C= (p.Arg176=) n.1097C= c.574C= (p.Arg192=) c.724C= (p.Arg242=) c.697C= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958101G>T | CA369862187 | KCNH2 | n.1707C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) n.1097C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958102C>A | CA369862189 | KCNH2 | n.1706G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) n.1096G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958102C>G | CA369862190 | KCNH2 | n.1706G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) n.1096G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) | |
7 | g.150958102C>T | CA369862191 | KCNH2 | n.1706G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) n.1096G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958103A= | CA1752417822 | KCNH2 | n.1705T= c.872T= (p.Met291=) c.524T= (p.Met175=) n.1095T= c.572T= (p.Met191=) c.722T= (p.Met241=) c.695T= (p.Met232=) | |
7 | g.150958103A>C | CA16043993 | KCNH2 | n.1705T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) n.1095T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958103A>G | CA008928 | KCNH2 | n.1705T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) n.1095T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958103A>T | CA369862196 | KCNH2 | n.1705T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) n.1095T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106_150958114del | CA2685607281 | KCNH2 | n.1697_1705del c.864_872del (p.Ile288_Ala290del) c.516_524del (p.Ile172_Ala174del) n.1087_1095del c.564_572del (p.Ile188_Ala190del) c.714_722del (p.Ile238_Ala240del) c.687_695del (p.Ile229_Ala231del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>A | CA369862198 | KCNH2 | n.1704A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) n.1094A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>C | CA369862201 | KCNH2 | n.1704A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.523A>G (p.Met175Val) n.1094A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.694A>G (p.Met232Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>G | CA369862200 | KCNH2 | n.1704A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) n.1094A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) | |
7 | g.150958105G>A | CA458871815 | KCNH2 | n.1703C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.522C>T (p.Ala174=) n.1093C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.720C>T (p.Ala240=) c.693C>T (p.Ala231=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958105G>C | CA458871813 | KCNH2 | n.1703C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.522C>G (p.Ala174=) n.1093C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.720C>G (p.Ala240=) c.693C>G (p.Ala231=) | |
7 | g.150958105G= | CA1752417825 | KCNH2 | n.1703C= c.870C= (p.Ala290=) c.522C= (p.Ala174=) n.1093C= c.570C= (p.Ala190=) c.720C= (p.Ala240=) c.693C= (p.Ala231=) | |
7 | g.150958105G>T | CA458871814 | KCNH2 | n.1703C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.522C>A (p.Ala174=) n.1093C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.720C>A (p.Ala240=) c.693C>A (p.Ala231=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>A | CA369862204 | KCNH2 | n.1702C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1092C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>C | CA369862206 | KCNH2 | n.1702C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1092C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>T | CA369862207 | KCNH2 | n.1702C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1092C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958107_150958111dup | CA2580077685 | KCNH2 | n.1698_1702dup c.865_869dup (p.Met291ArgfsTer?) c.517_521dup (p.Met175ArgfsTer?) n.1088_1092dup c.565_569dup (p.Met191ArgfsTer?) c.715_719dup (p.Met241ArgfsTer?) c.688_692dup (p.Met232ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958106_150958125delinsGCCTCGATGTCGTCGGCCGA | CA1752417828 | KCNH2 | n.1683_1702delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.850_869delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser284=) c.502_521delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser168=) n.1073_1092delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.550_569delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser184=) c.700_719delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser234=) c.673_692delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser225=) | |
7 | g.150958107C>A | CA10628566 | KCNH2 | n.1701G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1091G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958107C= | CA1752417839 | KCNH2 | n.1701G= c.868G= (p.Ala290=) c.520G= (p.Ala174=) n.1091G= c.568G= (p.Ala190=) c.718G= (p.Ala240=) c.691G= (p.Ala231=) | |
7 | g.150958107C>G | CA008914 | KCNH2 | n.1701G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1091G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958107C>T | CA169081192 | KCNH2 | n.1701G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1091G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958108_150958126del | CA008896 | KCNH2 | n.1683_1701del c.850_868del (p.Ser284ProfsTer?) c.502_520del (p.Ser168ProfsTer?) n.1073_1091del c.550_568del (p.Ser184ProfsTer?) c.700_718del (p.Ser234ProfsTer?) c.673_691del (p.Ser225ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958108C>A | CA369862213 | KCNH2 | n.1700G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1090G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958108C= | CA1752417845 | KCNH2 | n.1700G= c.867G= (p.Glu289=) c.519G= (p.Glu173=) n.1090G= c.567G= (p.Glu189=) c.717G= (p.Glu239=) c.690G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958108C>G | CA369862215 | KCNH2 | n.1700G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1090G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958108C>T | CA458871818 | KCNH2 | n.1700G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1090G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.717G>A (p.Glu239=) c.690G>A (p.Glu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>A | CA369862217 | KCNH2 | n.1699A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1089A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.689A>T (p.Glu230Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>C | CA369862219 | KCNH2 | n.1699A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1089A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>G | CA369862221 | KCNH2 | n.1699A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1089A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) | |
7 | g.150958112_150958120del | CA2685607313 | KCNH2 | n.1691_1699del c.858_866del (p.Asp286_Ile288del) c.510_518del (p.Asp170_Ile172del) n.1081_1089del c.558_566del (p.Asp186_Ile188del) c.708_716del (p.Asp236_Ile238del) c.681_689del (p.Asp227_Ile229del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>A | CA369862225 | KCNH2 | n.1698G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1088G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C= | CA1752417849 | KCNH2 | n.1698G= c.865G= (p.Glu289=) c.517G= (p.Glu173=) n.1088G= c.565G= (p.Glu189=) c.715G= (p.Glu239=) c.688G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958110C>G | CA369862224 | KCNH2 | n.1698G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1088G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>T | CA008907 | KCNH2 | n.1698G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1088G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958113_150958128del | CA2579988140 | KCNH2 | n.1683_1698del c.850_865del (p.Ser284ArgfsTer?) c.502_517del (p.Ser168ArgfsTer?) n.1073_1088del c.550_565del (p.Ser184ArgfsTer?) c.700_715del (p.Ser234ArgfsTer?) c.673_688del (p.Ser225ArgfsTer?) | |
7 | g.150958111G>A | CA072164 | KCNH2 | n.1697C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1087C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.714C>T (p.Ile238=) c.687C>T (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958111G>C | CA369862227 | KCNH2 | n.1697C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1087C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958111G= | CA1752417857 | KCNH2 | n.1697C= c.864C= (p.Ile288=) c.516C= (p.Ile172=) n.1087C= c.564C= (p.Ile188=) c.714C= (p.Ile238=) c.687C= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958111G>T | CA458871825 | KCNH2 | n.1697C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1087C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.714C>A (p.Ile238=) c.687C>A (p.Ile229=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958112A= | CA1752417865 | KCNH2 | n.1696T= c.863T= (p.Ile288=) c.515T= (p.Ile172=) n.1086T= c.563T= (p.Ile188=) c.713T= (p.Ile238=) c.686T= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958112A>C | CA369862229 | KCNH2 | n.1696T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1086T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
7 | g.150958112A>G | CA369862231 | KCNH2 | n.1696T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1086T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958112A>T | CA369862232 | KCNH2 | n.1696T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1086T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
7 | g.150958113T>A | CA369862233 | KCNH2 | n.1695A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1085A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
7 | g.150958113T>C | CA369862235 | KCNH2 | n.1695A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1085A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958113T>G | CA369862237 | KCNH2 | n.1695A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1085A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
7 | g.150958114G>A | CA458871828 | KCNH2 | n.1694C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.513C>T (p.Asp171=) n.1084C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.711C>T (p.Asp237=) c.684C>T (p.Asp228=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958114G>C | CA369862239 | KCNH2 | n.1694C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1084C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) | |
7 | g.150958114G>T | CA369862241 | KCNH2 | n.1694C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1084C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958120dup | CA2580614281 | KCNH2 | n.1692_1694dup c.859_861dup (p.Asp287_Ile288insAsp) c.511_513dup (p.Asp171_Ile172insAsp) n.1082_1084dup c.559_561dup (p.Asp187_Ile188insAsp) c.709_711dup (p.Asp237_Ile238insAsp) c.682_684dup (p.Asp228_Ile229insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>A | CA369862243 | KCNH2 | n.1693A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.1083A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | |
7 | g.150958115T>C | CA369862245 | KCNH2 | n.1693A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1083A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>G | CA369862247 | KCNH2 | n.1693A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1083A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
7 | g.150958115_150958122delinsTCGTCGGC | CA1752417868 | KCNH2 | n.1686_1693delinsGCCGACGA c.853_860delinsGCCGACGA (p.Ala285=) c.505_512delinsGCCGACGA (p.Ala169=) n.1076_1083delinsGCCGACGA c.553_560delinsGCCGACGA (p.Ala185=) c.703_710delinsGCCGACGA (p.Ala235=) c.676_683delinsGCCGACGA (p.Ala226=) | |
7 | g.150958116C>A | CA369862254 | KCNH2 | n.1692G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1082G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958116C= | CA1752417874 | KCNH2 | n.1692G= c.859G= (p.Asp287=) c.511G= (p.Asp171=) n.1082G= c.559G= (p.Asp187=) c.709G= (p.Asp237=) c.682G= (p.Asp228=) | |
7 | g.150958116C>G | CA369862252 | KCNH2 | n.1692G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.511G>C (p.Asp171His) n.1082G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.709G>C (p.Asp237His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
7 | g.150958116C>T | CA369862250 | KCNH2 | n.1692G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1082G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958124dup | CA2695208631 | KCNH2 | n.1686_1692dup c.853_859dup (p.Asp287GlyfsTer?) c.505_511dup (p.Asp171GlyfsTer?) n.1076_1082dup c.553_559dup (p.Asp187GlyfsTer?) c.703_709dup (p.Asp237GlyfsTer?) c.676_682dup (p.Asp228GlyfsTer?) | |
7 | g.150958118_150958124del | CA008902 | KCNH2 | n.1686_1692del c.853_859del (p.Ala285ThrfsTer?) c.505_511del (p.Ala169ThrfsTer?) n.1076_1082del c.553_559del (p.Ala185ThrfsTer?) c.703_709del (p.Ala235ThrfsTer?) c.676_682del (p.Ala226ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958117G>A | CA458871833 | KCNH2 | n.1691C>T c.858C>T (p.Asp286=) c.510C>T (p.Asp170=) n.1081C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.708C>T (p.Asp236=) c.681C>T (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958117G>C | CA369862258 | KCNH2 | n.1691C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1081C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) | |
7 | g.150958117G= | CA1752417877 | KCNH2 | n.1691C= c.858C= (p.Asp286=) c.510C= (p.Asp170=) n.1081C= c.558C= (p.Asp186=) c.708C= (p.Asp236=) c.681C= (p.Asp227=) | |
7 | g.150958117G>T | CA369862256 | KCNH2 | n.1691C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1081C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>A | CA369862263 | KCNH2 | n.1690A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1080A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.680A>T (p.Asp227Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>C | CA369862260 | KCNH2 | n.1690A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1080A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>G | CA369862262 | KCNH2 | n.1690A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1080A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
7 | g.150958119del | CA2685607361 | KCNH2 | n.1689del c.856del (p.Asp286ThrfsTer?) c.508del (p.Asp170ThrfsTer?) n.1079del c.556del (p.Asp186ThrfsTer?) c.706del (p.Asp236ThrfsTer?) c.679del (p.Asp227ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>A | CA369862264 | KCNH2 | n.1689G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1079G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>G | CA369862265 | KCNH2 | n.1689G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1079G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.706G>C (p.Asp236His) c.679G>C (p.Asp227His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>T | CA369862266 | KCNH2 | n.1689G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1079G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958120G>A | CA458871844 | KCNH2 | n.1688C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.507C>T (p.Ala169=) n.1078C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.705C>T (p.Ala235=) c.678C>T (p.Ala226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958120G>C | CA458871843 | KCNH2 | n.1688C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.507C>G (p.Ala169=) n.1078C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.705C>G (p.Ala235=) c.678C>G (p.Ala226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958120G= | CA1752417879 | KCNH2 | n.1688C= c.855C= (p.Ala285=) c.507C= (p.Ala169=) n.1078C= c.555C= (p.Ala185=) c.705C= (p.Ala235=) c.678C= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958120G>T | CA458871845 | KCNH2 | n.1688C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.507C>A (p.Ala169=) n.1078C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.705C>A (p.Ala235=) c.678C>A (p.Ala226=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121G>A | CA169081199 | KCNH2 | n.1687C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.1077C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.677C>T (p.Ala226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958121G>C | CA369862267 | KCNH2 | n.1687C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1077C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121G= | CA1752417882 | KCNH2 | n.1687C= c.854C= (p.Ala285=) c.506C= (p.Ala169=) n.1077C= c.554C= (p.Ala185=) c.704C= (p.Ala235=) c.677C= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958121G>T | CA369862268 | KCNH2 | n.1687C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1077C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958122_150958124del | CA2685607370 | KCNH2 | n.1685_1687del c.852_854del (p.Ala285del) c.504_506del (p.Ala169del) n.1075_1077del c.552_554del (p.Ala185del) c.702_704del (p.Ala235del) c.675_677del (p.Ala226del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121_150958206delinsACGCCTCGGGCTC | CA2697549692 | KCNH2 | n.1602_1687delinsGAGCCCGAGGCGT c.769_854delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn257GlufsTer?) c.421_506delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn141GlufsTer?) n.992_1077delinsGAGCCCGAGGCGT c.469_554delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn157GlufsTer?) c.619_704delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn207GlufsTer?) c.592_677delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn198GlufsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958122C>A | CA10628484 | KCNH2 | n.1686G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1076G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958122C= | CA1752417887 | KCNH2 | n.1686G= c.853G= (p.Ala285=) c.505G= (p.Ala169=) n.1076G= c.553G= (p.Ala185=) c.703G= (p.Ala235=) c.676G= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958122C>G | CA369862269 | KCNH2 | n.1686G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1076G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958122C>T | CA350810 | KCNH2 | n.1686G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1076G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958123C>A | CA458871854 | KCNH2 | n.1685G>T c.852G>T (p.Ser284=) c.504G>T (p.Ser168=) n.1075G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.702G>T (p.Ser234=) c.675G>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958123C>G | CA458871853 | KCNH2 | n.1685G>C c.852G>C (p.Ser284=) c.504G>C (p.Ser168=) n.1075G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.702G>C (p.Ser234=) c.675G>C (p.Ser225=) | |
7 | g.150958123C>T | CA458871850 | KCNH2 | n.1685G>A c.852G>A (p.Ser284=) c.504G>A (p.Ser168=) n.1075G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.702G>A (p.Ser234=) c.675G>A (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958124G>A | CA369862272 | KCNH2 | n.1684C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.1074C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958124G>C | CA369862271 | KCNH2 | n.1684C>G c.851C>G (p.Ser284Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) n.1074C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) c.674C>G (p.Ser225Trp) | |
7 | g.150958124G>T | CA369862270 | KCNH2 | n.1684C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.1074C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>C | CA369862273 | KCNH2 | n.1683T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1073T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>G | CA369862274 | KCNH2 | n.1683T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1073T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>T | CA369862275 | KCNH2 | n.1683T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1073T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
7 | g.150958126C>A | CA458871857 | KCNH2 | n.1682G>T c.849G>T (p.Ser283=) c.501G>T (p.Ser167=) n.1072G>T c.549G>T (p.Ser183=) c.699G>T (p.Ser233=) c.672G>T (p.Ser224=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958126C= | CA1752417895 | KCNH2 | n.1682G= c.849G= (p.Ser283=) c.501G= (p.Ser167=) n.1072G= c.549G= (p.Ser183=) c.699G= (p.Ser233=) c.672G= (p.Ser224=) | |
7 | g.150958126C>G | CA458871859 | KCNH2 | n.1682G>C c.849G>C (p.Ser283=) c.501G>C (p.Ser167=) n.1072G>C c.549G>C (p.Ser183=) c.699G>C (p.Ser233=) c.672G>C (p.Ser224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958126C>T | CA458871858 | KCNH2 | n.1682G>A c.849G>A (p.Ser283=) c.501G>A (p.Ser167=) n.1072G>A c.549G>A (p.Ser183=) c.699G>A (p.Ser233=) c.672G>A (p.Ser224=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958127G>A | CA369862276 | KCNH2 | n.1681C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.1071C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958127G>C | CA369862277 | KCNH2 | n.1681C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) n.1071C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) c.698C>G (p.Ser233Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) | |
7 | g.150958127G= | CA1752417896 | KCNH2 | n.1681C= c.848C= (p.Ser283=) c.500C= (p.Ser167=) n.1071C= c.548C= (p.Ser183=) c.698C= (p.Ser233=) c.671C= (p.Ser224=) | |
7 | g.150958127G>T | CA369862278 | KCNH2 | n.1681C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.1071C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958128_150958129del | CA2778425855 | KCNH2 | n.1680_1681del c.847_848del (p.Ser283ValfsTer?) c.499_500del (p.Ser167ValfsTer?) n.1070_1071del c.547_548del (p.Ser183ValfsTer?) c.697_698del (p.Ser233ValfsTer?) c.670_671del (p.Ser224ValfsTer?) | |
7 | g.150958128A>C | CA369862279 | KCNH2 | n.1680T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1070T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
7 | g.150958128A>G | CA369862280 | KCNH2 | n.1680T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1070T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958128A>T | CA369862281 | KCNH2 | n.1680T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1070T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958129G>A | CA458871863 | KCNH2 | n.1679C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1069C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.696C>T (p.Ala232=) c.669C>T (p.Ala223=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958129G>C | CA458871864 | KCNH2 | n.1679C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1069C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.696C>G (p.Ala232=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
7 | g.150958129G>T | CA458871865 | KCNH2 | n.1679C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1069C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.696C>A (p.Ala232=) c.669C>A (p.Ala223=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>A | CA369862282 | KCNH2 | n.1678C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1068C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>C | CA369862283 | KCNH2 | n.1678C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1068C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>T | CA369862284 | KCNH2 | n.1678C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1068C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958133_150958134dup | CA2695208632 | KCNH2 | n.1677_1678dup c.844_845dup (p.Ser283ProfsTer?) c.496_497dup (p.Ser167ProfsTer?) n.1067_1068dup c.544_545dup (p.Ser183ProfsTer?) c.694_695dup (p.Ser233ProfsTer?) c.667_668dup (p.Ser224ProfsTer?) | |
7 | g.150958133_150958134del | CA2685607397 | KCNH2 | n.1677_1678del c.844_845del (p.Ala282LeufsTer?) c.496_497del (p.Ala166LeufsTer?) n.1067_1068del c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?) c.694_695del (p.Ala232LeufsTer?) c.667_668del (p.Ala223LeufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958131C>A | CA369862286 | KCNH2 | n.1677G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1067G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958131C= | CA1752417901 | KCNH2 | n.1677G= c.844G= (p.Ala282=) c.496G= (p.Ala166=) n.1067G= c.544G= (p.Ala182=) c.694G= (p.Ala232=) c.667G= (p.Ala223=) | |
7 | g.150958131C>G | CA169081204 | KCNH2 | n.1677G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1067G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958131C>T | CA369862285 | KCNH2 | n.1677G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1067G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958132G>A | CA458871869 | KCNH2 | n.1676C>T c.843C>T (p.Arg281=) c.495C>T (p.Arg165=) n.1066C>T c.543C>T (p.Arg181=) c.693C>T (p.Arg231=) c.666C>T (p.Arg222=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958132G>C | CA458871870 | KCNH2 | n.1676C>G c.843C>G (p.Arg281=) c.495C>G (p.Arg165=) n.1066C>G c.543C>G (p.Arg181=) c.693C>G (p.Arg231=) c.666C>G (p.Arg222=) | |
7 | g.150958132G= | CA1752417905 | KCNH2 | n.1676C= c.843C= (p.Arg281=) c.495C= (p.Arg165=) n.1066C= c.543C= (p.Arg181=) c.693C= (p.Arg231=) c.666C= (p.Arg222=) | |
7 | g.150958132G>T | CA458871871 | KCNH2 | n.1676C>A c.843C>A (p.Arg281=) c.495C>A (p.Arg165=) n.1066C>A c.543C>A (p.Arg181=) c.693C>A (p.Arg231=) c.666C>A (p.Arg222=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958132dup | CA169081213 | KCNH2 | n.1676dup c.843dup (p.Ala282ArgfsTer?) c.495dup (p.Ala166ArgfsTer?) n.1066dup c.543dup (p.Ala182ArgfsTer?) c.693dup (p.Ala232ArgfsTer?) c.666dup (p.Ala223ArgfsTer?) | dbSNP |
7 | g.150958133C>A | CA369862288 | KCNH2 | n.1675G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1065G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958133C= | CA1752417912 | KCNH2 | n.1675G= c.842G= (p.Arg281=) c.494G= (p.Arg165=) n.1065G= c.542G= (p.Arg181=) c.692G= (p.Arg231=) c.665G= (p.Arg222=) | |
7 | g.150958133C>G | CA369862289 | KCNH2 | n.1675G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1065G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | |
7 | g.150958133C>T | CA369862290 | KCNH2 | n.1675G>A c.842G>A (p.Arg281His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1065G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.692G>A (p.Arg231His) c.665G>A (p.Arg222His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958133dup | CA346385 | KCNH2 | n.1675dup c.842dup (p.Ala282ArgfsTer?) c.494dup (p.Ala166ArgfsTer?) n.1065dup c.542dup (p.Ala182ArgfsTer?) c.692dup (p.Ala232ArgfsTer?) c.665dup (p.Ala223ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958134G>A | CA072218 | KCNH2 | n.1674C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.1064C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958134G>C | CA369862292 | KCNH2 | n.1674C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1064C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
7 | g.150958134G>T | CA369862291 | KCNH2 | n.1674C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.1064C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958135G>A | CA458871882 | KCNH2 | n.1673C>T c.840C>T (p.Arg280=) c.492C>T (p.Arg164=) n.1063C>T c.540C>T (p.Arg180=) c.690C>T (p.Arg230=) c.663C>T (p.Arg221=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958135G>C | CA458871881 | KCNH2 | n.1673C>G c.840C>G (p.Arg280=) c.492C>G (p.Arg164=) n.1063C>G c.540C>G (p.Arg180=) c.690C>G (p.Arg230=) c.663C>G (p.Arg221=) | |
7 | g.150958135G>T | CA458871878 | KCNH2 | n.1673C>A c.840C>A (p.Arg280=) c.492C>A (p.Arg164=) n.1063C>A c.540C>A (p.Arg180=) c.690C>A (p.Arg230=) c.663C>A (p.Arg221=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958136C>A | CA369862295 | KCNH2 | n.1672G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1062G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958136C>G | CA369862296 | KCNH2 | n.1672G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1062G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958136C>T | CA072212 | KCNH2 | n.1672G>A c.839G>A (p.Arg280His) c.491G>A (p.Arg164His) n.1062G>A c.539G>A (p.Arg180His) c.689G>A (p.Arg230His) c.662G>A (p.Arg221His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958137G>A | CA040708 | KCNH2 | n.1671C>T c.838C>T (p.Arg280Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) n.1061C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958137G>C | CA369862299 | KCNH2 | n.1671C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1061C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) | |
7 | g.150958137G= | CA1752417917 | KCNH2 | n.1671C= c.838C= (p.Arg280=) c.490C= (p.Arg164=) n.1061C= c.538C= (p.Arg180=) c.688C= (p.Arg230=) c.661C= (p.Arg221=) | |
7 | g.150958137G>T | CA369862301 | KCNH2 | n.1671C>A c.838C>A (p.Arg280Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) n.1061C>A c.538C>A (p.Arg180Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958138del | CA2685607433 | KCNH2 | n.1670del c.837del (p.Arg280AlafsTer?) c.489del (p.Arg164AlafsTer?) n.1060del c.537del (p.Arg180AlafsTer?) c.687del (p.Arg230AlafsTer?) c.660del (p.Arg221AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958138C>A | CA458871883 | KCNH2 | n.1670G>T c.837G>T (p.Val279=) c.489G>T (p.Val163=) n.1060G>T c.537G>T (p.Val179=) c.687G>T (p.Val229=) c.660G>T (p.Val220=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958138C>G | CA458871884 | KCNH2 | n.1670G>C c.837G>C (p.Val279=) c.489G>C (p.Val163=) n.1060G>C c.537G>C (p.Val179=) c.687G>C (p.Val229=) c.660G>C (p.Val220=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958138C>T | CA458871885 | KCNH2 | n.1670G>A c.837G>A (p.Val279=) c.489G>A (p.Val163=) n.1060G>A c.537G>A (p.Val179=) c.687G>A (p.Val229=) c.660G>A (p.Val220=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958139A>C | CA369862302 | KCNH2 | n.1669T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.1059T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | ClinVar |
7 | g.150958139A>G | CA369862306 | KCNH2 | n.1669T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.1059T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958139A>T | CA369862304 | KCNH2 | n.1669T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.1059T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
7 | g.150958140del | CA2739278347 | KCNH2 | n.1668del c.835del (p.Val279CysfsTer?) c.487del (p.Val163CysfsTer?) n.1058del c.535del (p.Val179CysfsTer?) c.685del (p.Val229CysfsTer?) c.658del (p.Val220CysfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958140C>A | CA369862308 | KCNH2 | n.1668G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.1058G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958140C= | CA1752417929 | KCNH2 | n.1668G= c.835G= (p.Val279=) c.487G= (p.Val163=) n.1058G= c.535G= (p.Val179=) c.685G= (p.Val229=) c.658G= (p.Val220=) | |
7 | g.150958140C>G | CA369862310 | KCNH2 | n.1668G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.1058G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
7 | g.150958140C>T | CA008886 | KCNH2 | n.1668G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.1058G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.658G>A (p.Val220Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958141G>A | CA458871887 | KCNH2 | n.1667C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.486C>T (p.Ser162=) n.1057C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.684C>T (p.Ser228=) c.657C>T (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958141G>C | CA369862312 | KCNH2 | n.1667C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) c.486C>G (p.Ser162Arg) n.1057C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) | |
7 | g.150958141G= | CA1752417931 | KCNH2 | n.1667C= c.834C= (p.Ser278=) c.486C= (p.Ser162=) n.1057C= c.534C= (p.Ser178=) c.684C= (p.Ser228=) c.657C= (p.Ser219=) | |
7 | g.150958141G>T | CA369862313 | KCNH2 | n.1667C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) c.486C>A (p.Ser162Arg) n.1057C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958142C>A | CA369862315 | KCNH2 | n.1666G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) n.1056G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958142C>G | CA369862317 | KCNH2 | n.1666G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) n.1056G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) | |
7 | g.150958142C>T | CA369862318 | KCNH2 | n.1666G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) n.1056G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958143T>A | CA369862320 | KCNH2 | n.1665A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) n.1055A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958143T>C | CA369862321 | KCNH2 | n.1665A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) n.1055A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958143T>G | CA369862323 | KCNH2 | n.1665A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) n.1055A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) | |
7 | g.150958143T= | CA1752417933 | KCNH2 | n.1665A= c.832A= (p.Ser278=) c.484A= (p.Ser162=) n.1055A= c.532A= (p.Ser178=) c.682A= (p.Ser228=) c.655A= (p.Ser219=) | |
7 | g.150958144G>A | CA458871892 | KCNH2 | n.1664C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1054C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.681C>T (p.Ala227=) c.654C>T (p.Ala218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958144G>C | CA458871893 | KCNH2 | n.1664C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1054C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.681C>G (p.Ala227=) c.654C>G (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958144G= | CA1752417935 | KCNH2 | n.1664C= c.831C= (p.Ala277=) c.483C= (p.Ala161=) n.1054C= c.531C= (p.Ala177=) c.681C= (p.Ala227=) c.654C= (p.Ala218=) | |
7 | g.150958144G>T | CA458871894 | KCNH2 | n.1664C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.483C>A (p.Ala161=) n.1054C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.681C>A (p.Ala227=) c.654C>A (p.Ala218=) | |
7 | g.150958145G>A | CA369862328 | KCNH2 | n.1663C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1053C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.653C>T (p.Ala218Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958145G>C | CA369862326 | KCNH2 | n.1663C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1053C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) | |
7 | g.150958145G= | CA1752417939 | KCNH2 | n.1663C= c.830C= (p.Ala277=) c.482C= (p.Ala161=) n.1053C= c.530C= (p.Ala177=) c.680C= (p.Ala227=) c.653C= (p.Ala218=) | |
7 | g.150958145G>T | CA008879 | KCNH2 | n.1663C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1053C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958145_150958146insAGGCAGAGGTTCGCACCCGCGAAGCCGAGGCGCACTCGACGGCAGATAAGGCTCGCTGGGTGATGAGCATTGCGATCTCGCACATCAACCGTCTCGATGCCCATATCGCCGCCGGTTCCCCGCCGCCAC | CA2554201026 | KCNH2 | n.1662_1663insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT c.829_830insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala277delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer) c.481_482insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala161delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer) n.1052_1053insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT c.529_530insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala177delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer) c.679_680insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala227delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer) c.652_653insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala218delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer) | |
7 | g.150958146C>A | CA369862333 | KCNH2 | n.1662G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1052G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958146C= | CA1752417945 | KCNH2 | n.1662G= c.829G= (p.Ala277=) c.481G= (p.Ala161=) n.1052G= c.529G= (p.Ala177=) c.679G= (p.Ala227=) c.652G= (p.Ala218=) | |
7 | g.150958146C>G | CA369862330 | KCNH2 | n.1662G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1052G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958146C>T | CA369862331 | KCNH2 | n.1662G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1052G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958147del | CA2685607480 | KCNH2 | n.1661del c.828del (p.Cys276TrpfsTer?) c.480del (p.Cys160TrpfsTer?) n.1051del c.528del (p.Cys176TrpfsTer?) c.678del (p.Cys226TrpfsTer?) c.651del (p.Cys217TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958147G>A | CA458871899 | KCNH2 | n.1661C>T c.828C>T (p.Cys276=) c.480C>T (p.Cys160=) n.1051C>T c.528C>T (p.Cys176=) c.678C>T (p.Cys226=) c.651C>T (p.Cys217=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958147G>C | CA369862334 | KCNH2 | n.1661C>G c.828C>G (p.Cys276Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1051C>G c.528C>G (p.Cys176Trp) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.651C>G (p.Cys217Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958147G= | CA1752417947 | KCNH2 | n.1661C= c.828C= (p.Cys276=) c.480C= (p.Cys160=) n.1051C= c.528C= (p.Cys176=) c.678C= (p.Cys226=) c.651C= (p.Cys217=) | |
7 | g.150958147G>T | CA369862336 | KCNH2 | n.1661C>A c.828C>A (p.Cys276Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1051C>A c.528C>A (p.Cys176Ter) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.651C>A (p.Cys217Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958148C>A | CA369862338 | KCNH2 | n.1660G>T c.827G>T (p.Cys276Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1050G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.650G>T (p.Cys217Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150958148C>G | CA369862340 | KCNH2 | n.1660G>C c.827G>C (p.Cys276Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1050G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.650G>C (p.Cys217Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958148C>T | CA369862342 | KCNH2 | n.1660G>A c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1050G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.650G>A (p.Cys217Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958148_150958149delinsCA | CA1752417949 | KCNH2 | n.1659_1660delinsTG c.826_827delinsTG (p.Cys276=) c.478_479delinsTG (p.Cys160=) n.1049_1050delinsTG c.526_527delinsTG (p.Cys176=) c.676_677delinsTG (p.Cys226=) c.649_650delinsTG (p.Cys217=) | |
7 | g.150958149del | CA008861 | KCNH2 | n.1659del c.826del (p.Cys276AlafsTer?) c.478del (p.Cys160AlafsTer?) n.1049del c.526del (p.Cys176AlafsTer?) c.676del (p.Cys226AlafsTer?) c.649del (p.Cys217AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958149A>C | CA369862344 | KCNH2 | n.1659T>G c.826T>G (p.Cys276Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1049T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.649T>G (p.Cys217Gly) | |
7 | g.150958149A>G | CA072176 | KCNH2 | n.1659T>C c.826T>C (p.Cys276Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1049T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.649T>C (p.Cys217Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958149A>T | CA369862346 | KCNH2 | n.1659T>A c.826T>A (p.Cys276Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1049T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.649T>A (p.Cys217Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958150G>A | CA458871904 | KCNH2 | n.1658C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.477C>T (p.Ser159=) n.1048C>T c.525C>T (p.Ser175=) c.675C>T (p.Ser225=) c.648C>T (p.Ser216=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958150G>C | CA369862349 | KCNH2 | n.1658C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.1048C>G c.525C>G (p.Ser175Arg) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958150G= | CA1752417956 | KCNH2 | n.1658C= c.825C= (p.Ser275=) c.477C= (p.Ser159=) n.1048C= c.525C= (p.Ser175=) c.675C= (p.Ser225=) c.648C= (p.Ser216=) | |
7 | g.150958150G>T | CA369862350 | KCNH2 | n.1658C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.1048C>A c.525C>A (p.Ser175Arg) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958151C>A | CA369862355 | KCNH2 | n.1657G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.1047G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958151C>G | CA369862353 | KCNH2 | n.1657G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.1047G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) | |
7 | g.150958151C>T | CA369862352 | KCNH2 | n.1657G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.1047G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958152T>A | CA369862356 | KCNH2 | n.1656A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.1046A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958152T>C | CA369862358 | KCNH2 | n.1656A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.1046A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958152T>G | CA369862359 | KCNH2 | n.1656A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.1046A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958152T= | CA1752417965 | KCNH2 | n.1656A= c.823A= (p.Ser275=) c.475A= (p.Ser159=) n.1046A= c.523A= (p.Ser175=) c.673A= (p.Ser225=) c.646A= (p.Ser216=) | |
7 | g.150958153T>A | CA369862361 | KCNH2 | n.1655A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1045A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) | |
7 | g.150958153T>C | CA458871907 | KCNH2 | n.1655A>G c.822A>G (p.Glu274=) c.474A>G (p.Glu158=) n.1045A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.672A>G (p.Glu224=) c.645A>G (p.Glu215=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958153T>G | CA369862363 | KCNH2 | n.1655A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1045A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) | |
7 | g.150958154T>A | CA369862365 | KCNH2 | n.1654A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1044A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
7 | g.150958154T>C | CA369862367 | KCNH2 | n.1654A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1044A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958154T>G | CA369862369 | KCNH2 | n.1654A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1044A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
7 | g.150958156_150958168del | CA2573141814 | KCNH2 | n.1642_1654del c.809_821del (p.Thr270LysfsTer?) c.461_473del (p.Thr154LysfsTer?) n.1032_1044del c.509_521del (p.Thr170LysfsTer?) c.659_671del (p.Thr220LysfsTer?) c.632_644del (p.Thr211LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958155C>A | CA369862371 | KCNH2 | n.1653G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1043G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958155C>G | CA369862373 | KCNH2 | n.1653G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1043G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
7 | g.150958155C>T | CA369862374 | KCNH2 | n.1653G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1043G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | |
7 | g.150958156T>A | CA458871911 | KCNH2 | n.1652A>T c.819A>T (p.Arg273=) c.471A>T (p.Arg157=) n.1042A>T c.519A>T (p.Arg173=) c.669A>T (p.Arg223=) c.642A>T (p.Arg214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958156T>C | CA458871913 | KCNH2 | n.1652A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.471A>G (p.Arg157=) n.1042A>G c.519A>G (p.Arg173=) c.669A>G (p.Arg223=) c.642A>G (p.Arg214=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958156T>G | CA458871914 | KCNH2 | n.1652A>C c.819A>C (p.Arg273=) c.471A>C (p.Arg157=) n.1042A>C c.519A>C (p.Arg173=) c.669A>C (p.Arg223=) c.642A>C (p.Arg214=) | |
7 | g.150958156T= | CA1752417972 | KCNH2 | n.1652A= c.819A= (p.Arg273=) c.471A= (p.Arg157=) n.1042A= c.519A= (p.Arg173=) c.669A= (p.Arg223=) c.642A= (p.Arg214=) | |
7 | g.150958157del | CA2685607525 | KCNH2 | n.1651del c.818del (p.Arg273GlnfsTer?) c.470del (p.Arg157GlnfsTer?) n.1041del c.518del (p.Arg173GlnfsTer?) c.668del (p.Arg223GlnfsTer?) c.641del (p.Arg214GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958157C>A | CA369862376 | KCNH2 | n.1651G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1041G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958157C= | CA1752417975 | KCNH2 | n.1651G= c.818G= (p.Arg273=) c.470G= (p.Arg157=) n.1041G= c.518G= (p.Arg173=) c.668G= (p.Arg223=) c.641G= (p.Arg214=) | |
7 | g.150958157C>G | CA369862377 | KCNH2 | n.1651G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1041G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958157C>T | CA008852 | KCNH2 | n.1651G>A c.818G>A (p.Arg273Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.1041G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958159_150958164dup | CA2580077687 | KCNH2 | n.1646_1651dup c.813_818dup (p.Arg273_Glu274insSerArg) c.465_470dup (p.Arg157_Glu158insSerArg) n.1036_1041dup c.513_518dup (p.Arg173_Glu174insSerArg) c.663_668dup (p.Arg223_Glu224insSerArg) c.636_641dup (p.Arg214_Glu215insSerArg) | ClinVar |
7 | g.150958157_150958158insTT | CA2685607528 | KCNH2 | n.1650_1651insAA c.817_818insAA (p.Arg273GlnfsTer?) c.469_470insAA (p.Arg157GlnfsTer?) n.1040_1041insAA c.517_518insAA (p.Arg173GlnfsTer?) c.667_668insAA (p.Arg223GlnfsTer?) c.640_641insAA (p.Arg214GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958158G>A | CA369862380 | KCNH2 | n.1650C>T c.817C>T (p.Arg273Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) n.1040C>T c.517C>T (p.Arg173Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) c.640C>T (p.Arg214Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958158G>C | CA369862382 | KCNH2 | n.1650C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1040C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958158G= | CA1752417978 | KCNH2 | n.1650C= c.817C= (p.Arg273=) c.469C= (p.Arg157=) n.1040C= c.517C= (p.Arg173=) c.667C= (p.Arg223=) c.640C= (p.Arg214=) | |
7 | g.150958158G>T | CA16605083 | KCNH2 | n.1650C>A c.817C>A (p.Arg273=) c.469C>A (p.Arg157=) n.1040C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.667C>A (p.Arg223=) c.640C>A (p.Arg214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958160del | CA2685607529 | KCNH2 | n.1650del c.817del (p.Arg273GlufsTer?) c.469del (p.Arg157GlufsTer?) n.1040del c.517del (p.Arg173GlufsTer?) c.667del (p.Arg223GlufsTer?) c.640del (p.Arg214GlufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958159G>A | CA458871917 | KCNH2 | n.1649C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.468C>T (p.Ser156=) n.1039C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.666C>T (p.Ser222=) c.639C>T (p.Ser213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958159G>C | CA458871919 | KCNH2 | n.1649C>G c.816C>G (p.Ser272=) c.468C>G (p.Ser156=) n.1039C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.666C>G (p.Ser222=) c.639C>G (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958159G= | CA1752417980 | KCNH2 | n.1649C= c.816C= (p.Ser272=) c.468C= (p.Ser156=) n.1039C= c.516C= (p.Ser172=) c.666C= (p.Ser222=) c.639C= (p.Ser213=) | |
7 | g.150958159G>T | CA458871921 | KCNH2 | n.1649C>A c.816C>A (p.Ser272=) c.468C>A (p.Ser156=) n.1039C>A c.516C>A (p.Ser172=) c.666C>A (p.Ser222=) c.639C>A (p.Ser213=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958160G>A | CA072199 | KCNH2 | n.1648C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1038C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150958160G>C | CA369862384 | KCNH2 | n.1648C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1038C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) | |
7 | g.150958160G>T | CA369862386 | KCNH2 | n.1648C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1038C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958161A= | CA1752417982 | KCNH2 | n.1647T= c.814T= (p.Ser272=) c.466T= (p.Ser156=) n.1037T= c.514T= (p.Ser172=) c.664T= (p.Ser222=) c.637T= (p.Ser213=) | |
7 | g.150958161A>C | CA369862388 | KCNH2 | n.1647T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1037T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
7 | g.150958161A>G | CA369862390 | KCNH2 | n.1647T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1037T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958161A>T | CA169081216 | KCNH2 | n.1647T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1037T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) | dbSNP |
7 | g.150958161_150958163delinsAGC | CA1752417984 | KCNH2 | n.1645_1647delinsGCT c.812_814delinsGCT (p.Arg271=) c.464_466delinsGCT (p.Arg155=) n.1035_1037delinsGCT c.512_514delinsGCT (p.Arg171=) c.662_664delinsGCT (p.Arg221=) c.635_637delinsGCT (p.Arg212=) | |
7 | g.150958162G>A | CA169081219 | KCNH2 | n.1646C>T c.813C>T (p.Arg271=) c.465C>T (p.Arg155=) n.1036C>T c.513C>T (p.Arg171=) c.663C>T (p.Arg221=) c.636C>T (p.Arg212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958162G>C | CA458871926 | KCNH2 | n.1646C>G c.813C>G (p.Arg271=) c.465C>G (p.Arg155=) n.1036C>G c.513C>G (p.Arg171=) c.663C>G (p.Arg221=) c.636C>G (p.Arg212=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958162G= | CA1752417987 | KCNH2 | n.1646C= c.813C= (p.Arg271=) c.465C= (p.Arg155=) n.1036C= c.513C= (p.Arg171=) c.663C= (p.Arg221=) c.636C= (p.Arg212=) | |
7 | g.150958162G>T | CA458871925 | KCNH2 | n.1646C>A c.813C>A (p.Arg271=) c.465C>A (p.Arg155=) n.1036C>A c.513C>A (p.Arg171=) c.663C>A (p.Arg221=) c.636C>A (p.Arg212=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958162_150958166delinsGCGCG | CA1752417988 | KCNH2 | n.1642_1646delinsCGCGC c.809_813delinsCGCGC (p.Thr270=) c.461_465delinsCGCGC (p.Thr154=) n.1032_1036delinsCGCGC c.509_513delinsCGCGC (p.Thr170=) c.659_663delinsCGCGC (p.Thr220=) c.632_636delinsCGCGC (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165_150958166del | CA1752417986 | KCNH2 | n.1645_1646del c.812_813del (p.Arg271LeufsTer?) c.464_465del (p.Arg155LeufsTer?) n.1035_1036del c.512_513del (p.Arg171LeufsTer?) c.662_663del (p.Arg221LeufsTer?) c.635_636del (p.Arg212LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958163C>A | CA369862392 | KCNH2 | n.1645G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.1035G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958163C= | CA1752417992 | KCNH2 | n.1645G= c.812G= (p.Arg271=) c.464G= (p.Arg155=) n.1035G= c.512G= (p.Arg171=) c.662G= (p.Arg221=) c.635G= (p.Arg212=) | |
7 | g.150958163C>G | CA369862396 | KCNH2 | n.1645G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.1035G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958163C>T | CA008845 | KCNH2 | n.1645G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.464G>A (p.Arg155His) n.1035G>A c.512G>A (p.Arg171His) c.662G>A (p.Arg221His) c.635G>A (p.Arg212His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958163_150958166delinsGCTTTT | CA008822 | KCNH2 | n.1642_1645delinsAAAAGC c.809_812delinsAAAAGC (p.Thr270LysfsTer?) c.461_464delinsAAAAGC (p.Thr154LysfsTer?) n.1032_1035delinsAAAAGC c.509_512delinsAAAAGC (p.Thr170LysfsTer?) c.659_662delinsAAAAGC (p.Thr220LysfsTer?) c.632_635delinsAAAAGC (p.Thr211LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958163_150958164insT | CA658797047 | KCNH2 | n.1644_1645insA c.811_812insA (p.Arg271GlnfsTer?) c.463_464insA (p.Arg155GlnfsTer?) n.1034_1035insA c.511_512insA (p.Arg171GlnfsTer?) c.661_662insA (p.Arg221GlnfsTer?) c.634_635insA (p.Arg212GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958164G>A | CA369862398 | KCNH2 | n.1644C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) n.1034C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958164G>C | CA369862400 | KCNH2 | n.1644C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.1034C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958164G= | CA1752418000 | KCNH2 | n.1644C= c.811C= (p.Arg271=) c.463C= (p.Arg155=) n.1034C= c.511C= (p.Arg171=) c.661C= (p.Arg221=) c.634C= (p.Arg212=) | |
7 | g.150958164G>T | CA369862401 | KCNH2 | n.1644C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) n.1034C>A c.511C>A (p.Arg171Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958165C>A | CA458871935 | KCNH2 | n.1643G>T c.810G>T (p.Thr270=) c.462G>T (p.Thr154=) n.1033G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.660G>T (p.Thr220=) c.633G>T (p.Thr211=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958165C= | CA1752418002 | KCNH2 | n.1643G= c.810G= (p.Thr270=) c.462G= (p.Thr154=) n.1033G= c.510G= (p.Thr170=) c.660G= (p.Thr220=) c.633G= (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165C>G | CA458871933 | KCNH2 | n.1643G>C c.810G>C (p.Thr270=) c.462G>C (p.Thr154=) n.1033G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.660G>C (p.Thr220=) c.633G>C (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165C>T | CA458871934 | KCNH2 | n.1643G>A c.810G>A (p.Thr270=) c.462G>A (p.Thr154=) n.1033G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.660G>A (p.Thr220=) c.633G>A (p.Thr211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958166G>A | CA369862404 | KCNH2 | n.1642C>T c.809C>T (p.Thr270Met) c.461C>T (p.Thr154Met) n.1032C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.659C>T (p.Thr220Met) c.632C>T (p.Thr211Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958166G>C | CA369862408 | KCNH2 | n.1642C>G c.809C>G (p.Thr270Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) n.1032C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958166G= | CA1752418004 | KCNH2 | n.1642C= c.809C= (p.Thr270=) c.461C= (p.Thr154=) n.1032C= c.509C= (p.Thr170=) c.659C= (p.Thr220=) c.632C= (p.Thr211=) | |
7 | g.150958166G>T | CA369862406 | KCNH2 | n.1642C>A c.809C>A (p.Thr270Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) n.1032C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958166_150958170delinsGTCCG | CA1752418007 | KCNH2 | n.1638_1642delinsCGGAC c.805_809delinsCGGAC (p.Arg269=) c.457_461delinsCGGAC (p.Arg153=) n.1028_1032delinsCGGAC c.505_509delinsCGGAC (p.Arg169=) c.655_659delinsCGGAC (p.Arg219=) c.628_632delinsCGGAC (p.Arg210=) | |
7 | g.150958167T>A | CA369862409 | KCNH2 | n.1641A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.1031A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
7 | g.150958167T>C | CA369862411 | KCNH2 | n.1641A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.1031A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958167T>G | CA369862412 | KCNH2 | n.1641A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.1031A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
7 | g.150958167_150958170delinsACT | CA658797048 | KCNH2 | n.1638_1641delinsAGT c.805_808delinsAGT (p.Arg269SerfsTer?) c.457_460delinsAGT (p.Arg153SerfsTer?) n.1028_1031delinsAGT c.505_508delinsAGT (p.Arg169SerfsTer?) c.655_658delinsAGT (p.Arg219SerfsTer?) c.628_631delinsAGT (p.Arg210SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958168C>A | CA458871941 | KCNH2 | n.1640G>T c.807G>T (p.Arg269=) c.459G>T (p.Arg153=) n.1030G>T c.507G>T (p.Arg169=) c.657G>T (p.Arg219=) c.630G>T (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958168C>G | CA458871943 | KCNH2 | n.1640G>C c.807G>C (p.Arg269=) c.459G>C (p.Arg153=) n.1030G>C c.507G>C (p.Arg169=) c.657G>C (p.Arg219=) c.630G>C (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958168C>T | CA458871942 | KCNH2 | n.1640G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.459G>A (p.Arg153=) n.1030G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.657G>A (p.Arg219=) c.630G>A (p.Arg210=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958169del | CA2685607561 | KCNH2 | n.1640del c.807del (p.Thr270ArgfsTer?) c.459del (p.Thr154ArgfsTer?) n.1030del c.507del (p.Thr170ArgfsTer?) c.657del (p.Thr220ArgfsTer?) c.630del (p.Thr211ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C>A | CA369862415 | KCNH2 | n.1639G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.1029G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C= | CA1752418012 | KCNH2 | n.1639G= c.806G= (p.Arg269=) c.458G= (p.Arg153=) n.1029G= c.506G= (p.Arg169=) c.656G= (p.Arg219=) c.629G= (p.Arg210=) | |
7 | g.150958169C>G | CA369862416 | KCNH2 | n.1639G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.1029G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C>T | CA369862417 | KCNH2 | n.1639G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.1029G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958170G>A | CA008816 | KCNH2 | n.1638C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) n.1028C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958170G>C | CA369862420 | KCNH2 | n.1638C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.1028C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) | |
7 | g.150958170G= | CA1752418016 | KCNH2 | n.1638C= c.805C= (p.Arg269=) c.457C= (p.Arg153=) n.1028C= c.505C= (p.Arg169=) c.655C= (p.Arg219=) c.628C= (p.Arg210=) | |
7 | g.150958170G>T | CA458871944 | KCNH2 | n.1638C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.457C>A (p.Arg153=) n.1028C>A c.505C>A (p.Arg169=) c.655C>A (p.Arg219=) c.628C>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958172del | CA2573141815 | KCNH2 | n.1638del c.805del (p.Arg269GlyfsTer?) c.457del (p.Arg153GlyfsTer?) n.1028del c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.655del (p.Arg219GlyfsTer?) c.628del (p.Arg210GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958171G>A | CA458871946 | KCNH2 | n.1637C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1027C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.654C>T (p.Ala218=) c.627C>T (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958171G>C | CA458871947 | KCNH2 | n.1637C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1027C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.654C>G (p.Ala218=) c.627C>G (p.Ala209=) | |
7 | g.150958171G= | CA1752418018 | KCNH2 | n.1637C= c.804C= (p.Ala268=) c.456C= (p.Ala152=) n.1027C= c.504C= (p.Ala168=) c.654C= (p.Ala218=) c.627C= (p.Ala209=) | |
7 | g.150958171G>T | CA458871948 | KCNH2 | n.1637C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1027C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.654C>A (p.Ala218=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G>A | CA369862422 | KCNH2 | n.1636C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1026C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G>C | CA369862424 | KCNH2 | n.1636C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1026C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G= | CA1752418022 | KCNH2 | n.1636C= c.803C= (p.Ala268=) c.455C= (p.Ala152=) n.1026C= c.503C= (p.Ala168=) c.653C= (p.Ala218=) c.626C= (p.Ala209=) | |
7 | g.150958172G>T | CA369862426 | KCNH2 | n.1636C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1026C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958173C>A | CA369862430 | KCNH2 | n.1635G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1025G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958173C>G | CA369862432 | KCNH2 | n.1635G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1025G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958173C>T | CA369862428 | KCNH2 | n.1635G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1025G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958174del | CA072131 | KCNH2 | n.1635del c.802del (p.Ala268ProfsTer?) c.454del (p.Ala152ProfsTer?) n.1025del c.502del (p.Ala168ProfsTer?) c.652del (p.Ala218ProfsTer?) c.625del (p.Ala209ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958174C>A | CA458871949 | KCNH2 | n.1634G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1024G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.651G>T (p.Leu217=) c.624G>T (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958174C>G | CA458871950 | KCNH2 | n.1634G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1024G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.651G>C (p.Leu217=) c.624G>C (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958174C>T | CA458871953 | KCNH2 | n.1634G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1024G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.651G>A (p.Leu217=) c.624G>A (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958175A>C | CA369862434 | KCNH2 | n.1633T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1023T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
7 | g.150958175A>G | CA369862438 | KCNH2 | n.1633T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1023T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958175A>T | CA369862436 | KCNH2 | n.1633T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1023T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958176G>A | CA458871956 | KCNH2 | n.1632C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1022C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.649C>T (p.Leu217=) c.622C>T (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958176G>C | CA369862440 | KCNH2 | n.1632C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1022C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.622C>G (p.Leu208Val) | |
7 | g.150958176G>T | CA369862441 | KCNH2 | n.1632C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1022C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.622C>A (p.Leu208Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958177G>A | CA169081231 | KCNH2 | n.1631C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.450C>T (p.Ser150=) n.1021C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.648C>T (p.Ser216=) c.621C>T (p.Ser207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958177G>C | CA369862443 | KCNH2 | n.1631C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) n.1021C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.621C>G (p.Ser207Arg) | |
7 | g.150958177G= | CA1752418025 | KCNH2 | n.1631C= c.798C= (p.Ser266=) c.450C= (p.Ser150=) n.1021C= c.498C= (p.Ser166=) c.648C= (p.Ser216=) c.621C= (p.Ser207=) | |
7 | g.150958177G>T | CA369862445 | KCNH2 | n.1631C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) n.1021C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.621C>A (p.Ser207Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958178C>A | CA369862448 | KCNH2 | n.1630G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.1020G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958178C= | CA1752418030 | KCNH2 | n.1630G= c.797G= (p.Ser266=) c.449G= (p.Ser150=) n.1020G= c.497G= (p.Ser166=) c.647G= (p.Ser216=) c.620G= (p.Ser207=) | |
7 | g.150958178C>G | CA369862450 | KCNH2 | n.1630G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.1020G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958178C>T | CA369862451 | KCNH2 | n.1630G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.1020G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958179T>A | CA369862454 | KCNH2 | n.1629A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.1019A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958179T>C | CA369862455 | KCNH2 | n.1629A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.1019A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958179T>G | CA369862457 | KCNH2 | n.1629A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.1019A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) | |
7 | g.150958179T= | CA1752418032 | KCNH2 | n.1629A= c.796A= (p.Ser266=) c.448A= (p.Ser150=) n.1019A= c.496A= (p.Ser166=) c.646A= (p.Ser216=) c.619A= (p.Ser207=) | |
7 | g.150958180G>A | CA458871964 | KCNH2 | n.1628C>T c.795C>T (p.Cys265=) c.447C>T (p.Cys149=) n.1018C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.645C>T (p.Cys215=) c.618C>T (p.Cys206=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958180G>C | CA369862458 | KCNH2 | n.1628C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) n.1018C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.618C>G (p.Cys206Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958180G>T | CA369862460 | KCNH2 | n.1628C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) n.1018C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.618C>A (p.Cys206Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958181C>A | CA072127 | KCNH2 | n.1627G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) n.1017G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150958181C>G | CA072121 | KCNH2 | n.1627G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) n.1017G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
7 | g.150958181C>T | CA369862463 | KCNH2 | n.1627G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) n.1017G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958181_150958184del | CA2685607585 | KCNH2 | n.1624_1627del c.791_794del (p.Ser264ThrfsTer?) c.443_446del (p.Ser148ThrfsTer?) n.1014_1017del c.491_494del (p.Ser164ThrfsTer?) c.641_644del (p.Ser214ThrfsTer?) c.614_617del (p.Ser205ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958182A>C | CA369862469 | KCNH2 | n.1626T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) n.1016T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958182A>G | CA369862466 | KCNH2 | n.1626T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) n.1016T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958182A>T | CA369862467 | KCNH2 | n.1626T>A c.793T>A (p.Cys265Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) n.1016T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
7 | g.150958183G>A | CA458871971 | KCNH2 | n.1625C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.444C>T (p.Ser148=) n.1015C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.642C>T (p.Ser214=) c.615C>T (p.Ser205=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958183G>C | CA369862471 | KCNH2 | n.1625C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.1015C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) c.642C>G (p.Ser214Arg) c.615C>G (p.Ser205Arg) | |
7 | g.150958183G>T | CA369862473 | KCNH2 | n.1625C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.1015C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) c.642C>A (p.Ser214Arg) c.615C>A (p.Ser205Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958184C>A | CA369862475 | KCNH2 | n.1624G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.1014G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958184C>G | CA369862477 | KCNH2 | n.1624G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.1014G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
7 | g.150958184C>T | CA072115 | KCNH2 | n.1624G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.1014G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958185T>A | CA369862479 | KCNH2 | n.1623A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.1013A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958185T>C | CA369862481 | KCNH2 | n.1623A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.1013A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958185T>G | CA369862483 | KCNH2 | n.1623A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.1013A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958186G>A | CA072106 | KCNH2 | n.1622C>T c.789C>T (p.Ser263=) c.441C>T (p.Ser147=) n.1012C>T c.489C>T (p.Ser163=) c.639C>T (p.Ser213=) c.612C>T (p.Ser204=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958186G>C | CA458871976 | KCNH2 | n.1622C>G c.789C>G (p.Ser263=) c.441C>G (p.Ser147=) n.1012C>G c.489C>G (p.Ser163=) c.639C>G (p.Ser213=) c.612C>G (p.Ser204=) | |
7 | g.150958186G>T | CA458871978 | KCNH2 | n.1622C>A c.789C>A (p.Ser263=) c.441C>A (p.Ser147=) n.1012C>A c.489C>A (p.Ser163=) c.639C>A (p.Ser213=) c.612C>A (p.Ser204=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958187del | CA2685607591 | KCNH2 | n.1622del c.789del (p.Ser264AlafsTer?) c.441del (p.Ser148AlafsTer?) n.1012del c.489del (p.Ser164AlafsTer?) c.639del (p.Ser214AlafsTer?) c.612del (p.Ser205AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958188_150958203del | CA2573052838 | KCNH2 | n.1607_1622del c.774_789del (p.Asp259AlafsTer?) c.426_441del (p.Asp143AlafsTer?) n.997_1012del c.474_489del (p.Asp159AlafsTer?) c.624_639del (p.Asp209AlafsTer?) c.597_612del (p.Asp200AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958187G>A | CA369862485 | KCNH2 | n.1621C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.1011C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958187G>C | CA369862487 | KCNH2 | n.1621C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.1011C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) | |
7 | g.150958187G= | CA1752418036 | KCNH2 | n.1621C= c.788C= (p.Ser263=) c.440C= (p.Ser147=) n.1011C= c.488C= (p.Ser163=) c.638C= (p.Ser213=) c.611C= (p.Ser204=) | |
7 | g.150958187G>T | CA369862489 | KCNH2 | n.1621C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.1011C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958188A>C | CA369862492 | KCNH2 | n.1620T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.1010T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) | |
7 | g.150958188A>G | CA369862493 | KCNH2 | n.1620T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1010T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958188A>T | CA369862490 | KCNH2 | n.1620T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.1010T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958189G>A | CA458871980 | KCNH2 | n.1619C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.438C>T (p.Gly146=) n.1009C>T c.486C>T (p.Gly162=) c.636C>T (p.Gly212=) c.609C>T (p.Gly203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958189G>C | CA458871983 | KCNH2 | n.1619C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.438C>G (p.Gly146=) n.1009C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.636C>G (p.Gly212=) c.609C>G (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958189G= | CA1752418041 | KCNH2 | n.1619C= c.786C= (p.Gly262=) c.438C= (p.Gly146=) n.1009C= c.486C= (p.Gly162=) c.636C= (p.Gly212=) c.609C= (p.Gly203=) | |
7 | g.150958189G>T | CA040657 | KCNH2 | n.1619C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.438C>A (p.Gly146=) n.1009C>A c.486C>A (p.Gly162=) c.636C>A (p.Gly212=) c.609C>A (p.Gly203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958190C>A | CA369862497 | KCNH2 | n.1618G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1008G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958190C>G | CA369862498 | KCNH2 | n.1618G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1008G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
7 | g.150958190C>T | CA369862500 | KCNH2 | n.1618G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1008G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958192del | CA2685607606 | KCNH2 | n.1618del c.785del (p.Gly262AlafsTer?) c.437del (p.Gly146AlafsTer?) n.1008del c.485del (p.Gly162AlafsTer?) c.635del (p.Gly212AlafsTer?) c.608del (p.Gly203AlafsTer?) | gnomAD v4 |