Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150958047_150958060delCA2685606984KCNH2n.1749+2_1749+15del
c.916+2_916+15del
c.568+2_568+15del
n.1139+2_1139+15del
c.616+2_616+15del
c.766+2_766+15del
c.739+2_739+15del
 gnomAD v4
7g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCACA1752417650KCNH2n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
7g.150958046_150958057delinsAGCA305303KCNH2n.1749+2_1749+13delinsCT
c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT)
c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT)
n.1139+2_1139+13delinsCT
c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT)
c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT)
c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT)
 dbSNP
7g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCTCA1752417656KCNH2n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
7g.150958052_150958069delCA891843378KCNH2n.1743_1749+11del
c.910_916+11del
c.562_568+11del
n.1133_1139+11del
c.610_616+11del
c.760_766+11del
c.733_739+11del
 ClinVar dbSNP
7g.150958053_150958148delCA2580077681KCNH2n.1665_1749+11del
c.832_916+11del
c.484_568+11del
n.1055_1139+11del
c.532_616+11del
c.682_766+11del
c.655_739+11del
 ClinVar
7g.150958052C>ACA2685607040KCNH2n.1749+7G>T
c.916+7G>T (n.916+7G>T)
c.568+7G>T (n.568+7G>T)
n.1139+7G>T
c.616+7G>T (n.616+7G>T)
c.766+7G>T (n.766+7G>T)
c.739+7G>T (n.739+7G>T)
 gnomAD v4
7g.150958052C>TCA2685607041KCNH2n.1749+7G>A
c.916+7G>A (n.916+7G>A)
c.568+7G>A (n.568+7G>A)
n.1139+7G>A
c.616+7G>A (n.616+7G>A)
c.766+7G>A (n.766+7G>A)
c.739+7G>A (n.739+7G>A)
 gnomAD v4
7g.150958054delCA2685607039KCNH2n.1749+7del
c.916+7del (n.916+7del)
c.568+7del (n.568+7del)
n.1139+7del
c.616+7del (n.616+7del)
c.766+7del (n.766+7del)
c.739+7del (n.739+7del)
 gnomAD v4
7g.150958053C>ACA2685607045KCNH2n.1749+6G>T
c.916+6G>T (n.916+6G>T)
c.568+6G>T (n.568+6G>T)
n.1139+6G>T
c.616+6G>T (n.616+6G>T)
c.766+6G>T (n.766+6G>T)
c.739+6G>T (n.739+6G>T)
 gnomAD v4
7g.150958053C=CA1752417669KCNH2n.1749+6G=
c.916+6G= (n.916+6G=)
c.568+6G= (n.568+6G=)
n.1139+6G=
c.616+6G= (n.616+6G=)
c.766+6G= (n.766+6G=)
c.739+6G= (n.739+6G=)
7g.150958053C>TCA1752417670KCNH2n.1749+6G>A
c.916+6G>A (n.916+6G>A)
c.568+6G>A (n.568+6G>A)
n.1139+6G>A
c.616+6G>A (n.616+6G>A)
c.766+6G>A (n.766+6G>A)
c.739+6G>A (n.739+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958054_150958055insGACCCA2605591234KCNH2n.1749+6_1749+7insTCGG
c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG)
c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG)
n.1139+6_1139+7insTCGG
c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG)
c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG)
c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958054_150958116delCA2695208628KCNH2n.1693_1749+6del
c.860_916+6del
c.512_568+6del
n.1083_1139+6del
c.560_616+6del
c.710_766+6del
c.683_739+6del
7g.150958054C>ACA2685607051KCNH2n.1749+5G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.568+5G>T (n.568+5G>T)
n.1139+5G>T
c.616+5G>T (n.616+5G>T)
c.766+5G>T (n.766+5G>T)
c.739+5G>T (n.739+5G>T)
 gnomAD v4
7g.150958054C=CA1752417672KCNH2n.1749+5G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.568+5G= (n.568+5G=)
n.1139+5G=
c.616+5G= (n.616+5G=)
c.766+5G= (n.766+5G=)
c.739+5G= (n.739+5G=)
7g.150958054C>TCA1752417673KCNH2n.1749+5G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.568+5G>A (n.568+5G>A)
n.1139+5G>A
c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
c.739+5G>A (n.739+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958055T>ACA2685607056KCNH2n.1749+4A>T
c.916+4A>T (n.916+4A>T)
c.568+4A>T (n.568+4A>T)
n.1139+4A>T
c.616+4A>T (n.616+4A>T)
c.766+4A>T (n.766+4A>T)
c.739+4A>T (n.739+4A>T)
 gnomAD v4
7g.150958055T>CCA2685607060KCNH2n.1749+4A>G
c.916+4A>G (n.916+4A>G)
c.568+4A>G (n.568+4A>G)
n.1139+4A>G
c.616+4A>G (n.616+4A>G)
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
c.739+4A>G (n.739+4A>G)
 gnomAD v4
7g.150958056C>ACA2685607064KCNH2n.1749+3G>T
c.916+3G>T (n.916+3G>T)
c.568+3G>T (n.568+3G>T)
n.1139+3G>T
c.616+3G>T (n.616+3G>T)
c.766+3G>T (n.766+3G>T)
c.739+3G>T (n.739+3G>T)
 gnomAD v4
7g.150958056C=CA1752417674KCNH2n.1749+3G=
c.916+3G= (n.916+3G=)
c.568+3G= (n.568+3G=)
n.1139+3G=
c.616+3G= (n.616+3G=)
c.766+3G= (n.766+3G=)
c.739+3G= (n.739+3G=)
7g.150958056C>TCA658797043KCNH2n.1749+3G>A
c.916+3G>A (n.916+3G>A)
c.568+3G>A (n.568+3G>A)
n.1139+3G>A
c.616+3G>A (n.616+3G>A)
c.766+3G>A (n.766+3G>A)
c.739+3G>A (n.739+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958057A>CCA369862023KCNH2n.1749+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
n.1139+2T>G
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
7g.150958057A>GCA369862025KCNH2n.1749+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
n.1139+2T>C
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
 gnomAD v4
7g.150958057A>TCA369862027KCNH2n.1749+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
n.1139+2T>A
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
7g.150958058C>ACA369862030KCNH2n.1749+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
n.1139+1G>T
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
 gnomAD v4
7g.150958058C>GCA369862031KCNH2n.1749+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
n.1139+1G>C
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
7g.150958058C>TCA369862033KCNH2n.1749+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
n.1139+1G>A
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958059C>ACA008988KCNH2n.1749G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.1139G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958059C=CA1752417681KCNH2n.1749G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1139G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.739G= (p.Gly247=)
7g.150958059C>GCA008981KCNH2n.1749G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1139G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150958059C>TCA072256KCNH2n.1749G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.1139G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958060G>ACA458871564KCNH2n.1748C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.567C>T (p.Thr189=)
n.1138C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.738C>T (p.Thr246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958060G>CCA458871567KCNH2n.1748C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.567C>G (p.Thr189=)
n.1138C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.738C>G (p.Thr246=)
7g.150958060G=CA1752417686KCNH2n.1748C=
c.915C= (p.Thr305=)
c.567C= (p.Thr189=)
n.1138C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.738C= (p.Thr246=)
7g.150958060G>TCA458871568KCNH2n.1748C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.567C>A (p.Thr189=)
n.1138C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.738C>A (p.Thr246=)
7g.150958062_150958067delCA2685607082KCNH2n.1743_1748del
c.910_915del (p.Ser304_Thr305del)
c.562_567del (p.Ser188_Thr189del)
n.1133_1138del
c.610_615del (p.Ser204_Thr205del)
c.760_765del (p.Ser254_Thr255del)
c.733_738del (p.Ser245_Thr246del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958061G>ACA369862038KCNH2n.1747C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1137C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
 gnomAD v4
7g.150958061G>CCA369862041KCNH2n.1747C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.1137C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
7g.150958061G>TCA369862040KCNH2n.1747C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.1137C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
 gnomAD v4
7g.150958062T>ACA369862043KCNH2n.1746A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1136A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
7g.150958062T>CCA369862046KCNH2n.1746A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1136A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
 gnomAD v4
7g.150958062T>GCA369862044KCNH2n.1746A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1136A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
7g.150958063G>ACA458871570KCNH2n.1745C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1135C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.735C>T (p.Ser245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958063G>CCA369862048KCNH2n.1745C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1135C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
7g.150958063G=CA1752417689KCNH2n.1745C=
c.912C= (p.Ser304=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.1135C=
c.612C= (p.Ser204=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.735C= (p.Ser245=)
7g.150958063G>TCA369862050KCNH2n.1745C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1135C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C>ACA369862052KCNH2n.1744G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1134G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C=CA1752417692KCNH2n.1744G=
c.911G= (p.Ser304=)
c.563G= (p.Ser188=)
n.1134G=
c.611G= (p.Ser204=)
c.761G= (p.Ser254=)
c.734G= (p.Ser245=)
7g.150958064C>GCA369862054KCNH2n.1744G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1134G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
 gnomAD v4
7g.150958064C>TCA369862056KCNH2n.1744G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1134G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958065T>ACA369862058KCNH2n.1743A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1133A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
7g.150958065T>CCA369862060KCNH2n.1743A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1133A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958065T>GCA369862061KCNH2n.1743A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1133A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958065T=CA1752417696KCNH2n.1743A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.562A= (p.Ser188=)
n.1133A=
c.610A= (p.Ser204=)
c.760A= (p.Ser254=)
c.733A= (p.Ser245=)
7g.150958070_150958074dupCA658797044KCNH2n.1739_1743dup
c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?)
c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?)
n.1129_1133dup
c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?)
c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?)
c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958066G>ACA458871733KCNH2n.1742C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1132C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.732C>T (p.Ala244=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958066G>CCA458871734KCNH2n.1742C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1132C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.732C>G (p.Ala244=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958066G=CA1752417701KCNH2n.1742C=
c.909C= (p.Ala303=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1132C=
c.609C= (p.Ala203=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.732C= (p.Ala244=)
7g.150958066G>TCA458871735KCNH2n.1742C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1132C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.732C>A (p.Ala244=)
 gnomAD v4
7g.150958067G>ACA369862063KCNH2n.1741C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1131C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
 gnomAD v4
7g.150958067G>CCA369862065KCNH2n.1741C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1131C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958067G=CA1752417706KCNH2n.1741C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.1131C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.731C= (p.Ala244=)
7g.150958067G>TCA369862067KCNH2n.1741C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1131C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
 gnomAD v4
7g.150958068_150958071delCA2685607124KCNH2n.1738_1741del
c.905_908del (p.His302ProfsTer?)
c.557_560del (p.His186ProfsTer?)
n.1128_1131del
c.605_608del (p.His202ProfsTer?)
c.755_758del (p.His252ProfsTer?)
c.728_731del (p.His243ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958068C>ACA369862073KCNH2n.1740G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1130G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
 gnomAD v4
7g.150958068C>GCA369862071KCNH2n.1740G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1130G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
 gnomAD v4
7g.150958068C>TCA369862069KCNH2n.1740G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1130G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958069G>ACA072245KCNH2n.1739C>T
c.906C>T (p.His302=)
c.558C>T (p.His186=)
n.1129C>T
c.606C>T (p.His202=)
c.756C>T (p.His252=)
c.729C>T (p.His243=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958069G>CCA369862075KCNH2n.1739C>G
c.906C>G (p.His302Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.1129C>G
c.606C>G (p.His202Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.729C>G (p.His243Gln)
7g.150958069G>TCA369862076KCNH2n.1739C>A
c.906C>A (p.His302Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.1129C>A
c.606C>A (p.His202Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.729C>A (p.His243Gln)
 gnomAD v4
7g.150958070T>ACA369862079KCNH2n.1738A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.1128A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
7g.150958070T>CCA369862081KCNH2n.1738A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.1128A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958070T>GCA369862083KCNH2n.1738A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.1128A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
7g.150958070T=CA1752417714KCNH2n.1738A=
c.905A= (p.His302=)
c.557A= (p.His186=)
n.1128A=
c.605A= (p.His202=)
c.755A= (p.His252=)
c.728A= (p.His243=)
7g.150958070_150958071delinsTGCA1752417712KCNH2n.1737_1738delinsCA
c.904_905delinsCA (p.His302=)
c.556_557delinsCA (p.His186=)
n.1127_1128delinsCA
c.604_605delinsCA (p.His202=)
c.754_755delinsCA (p.His252=)
c.727_728delinsCA (p.His243=)
7g.150958071G>ACA369862084KCNH2n.1737C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.1127C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958071G>CCA369862086KCNH2n.1737C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.1127C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
7g.150958071G=CA1752417718KCNH2n.1737C=
c.904C= (p.His302=)
c.556C= (p.His186=)
n.1127C=
c.604C= (p.His202=)
c.754C= (p.His252=)
c.727C= (p.His243=)
7g.150958071G>TCA369862088KCNH2n.1737C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.1127C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
 gnomAD v4
7g.150958072delCA1139660320KCNH2n.1737del
c.904del (p.His302ThrfsTer?)
c.556del (p.His186ThrfsTer?)
n.1127del
c.604del (p.His202ThrfsTer?)
c.754del (p.His252ThrfsTer?)
c.727del (p.His243ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958073_150958085delCA2580077683KCNH2n.1725_1737del
c.892_904del (p.Pro298ThrfsTer?)
c.544_556del (p.Pro182ThrfsTer?)
n.1115_1127del
c.592_604del (p.Pro198ThrfsTer?)
c.742_754del (p.Pro248ThrfsTer?)
c.715_727del (p.Pro239ThrfsTer?)
 ClinVar
7g.150958072G>ACA458871737KCNH2n.1736C>T
c.903C>T (p.Arg301=)
c.555C>T (p.Arg185=)
n.1126C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.753C>T (p.Arg251=)
c.726C>T (p.Arg242=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958072G>CCA458871740KCNH2n.1736C>G
c.903C>G (p.Arg301=)
c.555C>G (p.Arg185=)
n.1126C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.753C>G (p.Arg251=)
c.726C>G (p.Arg242=)
7g.150958072G=CA1752417722KCNH2n.1736C=
c.903C= (p.Arg301=)
c.555C= (p.Arg185=)
n.1126C=
c.603C= (p.Arg201=)
c.753C= (p.Arg251=)
c.726C= (p.Arg242=)
7g.150958072G>TCA458871741KCNH2n.1736C>A
c.903C>A (p.Arg301=)
c.555C>A (p.Arg185=)
n.1126C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.753C>A (p.Arg251=)
c.726C>A (p.Arg242=)
 gnomAD v4
7g.150958072_150958073delinsATCA2573141813KCNH2n.1735_1736delinsAT
c.902_903delinsAT (p.Arg301His)
c.554_555delinsAT (p.Arg185His)
n.1125_1126delinsAT
c.602_603delinsAT (p.Arg201His)
c.752_753delinsAT (p.Arg251His)
c.725_726delinsAT (p.Arg242His)
 ClinVar dbSNP
7g.150958073C>ACA008974KCNH2n.1735G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.1125G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958073C=CA1752417727KCNH2n.1735G=
c.902G= (p.Arg301=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.1125G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.725G= (p.Arg242=)
7g.150958073C>GCA369862090KCNH2n.1735G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.1125G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
 gnomAD v4
7g.150958073C>TCA369862091KCNH2n.1735G>A
c.902G>A (p.Arg301His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.1125G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.725G>A (p.Arg242His)
 gnomAD v4
7g.150958074G>ACA369862097KCNH2n.1734C>T
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.1124C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
 gnomAD v4
7g.150958074G>CCA369862095KCNH2n.1734C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.1124C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
7g.150958074G>TCA369862093KCNH2n.1734C>A
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.1124C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958075C>ACA458871744KCNH2n.1733G>T
c.900G>T (p.Pro300=)
c.552G>T (p.Pro184=)
n.1123G>T
c.600G>T (p.Pro200=)
c.750G>T (p.Pro250=)
c.723G>T (p.Pro241=)
 gnomAD v4
7g.150958075C>GCA458871743KCNH2n.1733G>C
c.900G>C (p.Pro300=)
c.552G>C (p.Pro184=)
n.1123G>C
c.600G>C (p.Pro200=)
c.750G>C (p.Pro250=)
c.723G>C (p.Pro241=)
7g.150958075C>TCA458871745KCNH2n.1733G>A
c.900G>A (p.Pro300=)
c.552G>A (p.Pro184=)
n.1123G>A
c.600G>A (p.Pro200=)
c.750G>A (p.Pro250=)
c.723G>A (p.Pro241=)
 gnomAD v4
7g.150958076G>ACA369862099KCNH2n.1732C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1122C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958076G>CCA369862100KCNH2n.1732C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1122C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
 gnomAD v4
7g.150958076G=CA1752417733KCNH2n.1732C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.1122C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.722C= (p.Pro241=)
7g.150958076G>TCA369862101KCNH2n.1732C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.1122C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
 gnomAD v4
7g.150958077G>ACA369862103KCNH2n.1731C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1121C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
 gnomAD v4
7g.150958077G>CCA369862105KCNH2n.1731C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1121C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
7g.150958077G>TCA369862107KCNH2n.1731C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1121C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
 gnomAD v4
7g.150958078T>ACA458871750KCNH2n.1730A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.1120A>T
c.597A>T (p.Pro199=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.720A>T (p.Pro240=)
7g.150958078T>CCA10628558KCNH2n.1730A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.1120A>G
c.597A>G (p.Pro199=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.720A>G (p.Pro240=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958078T>GCA458871751KCNH2n.1730A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.1120A>C
c.597A>C (p.Pro199=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.720A>C (p.Pro240=)
 ClinVar dbSNP
7g.150958078T=CA1752417737KCNH2n.1730A=
c.897A= (p.Pro299=)
c.549A= (p.Pro183=)
n.1120A=
c.597A= (p.Pro199=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.720A= (p.Pro240=)
7g.150958079G>ACA369862111KCNH2n.1729C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1119C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958079G>CCA369862112KCNH2n.1729C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1119C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
7g.150958079G=CA1752417744KCNH2n.1729C=
c.896C= (p.Pro299=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.1119C=
c.596C= (p.Pro199=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.719C= (p.Pro240=)
7g.150958079G>TCA369862114KCNH2n.1729C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.1119C>A
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
7g.150958080G>ACA369862115KCNH2n.1728C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1118C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
 gnomAD v4
7g.150958080G>CCA369862116KCNH2n.1728C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1118C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
7g.150958080G>TCA369862117KCNH2n.1728C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1118C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
 gnomAD v4
7g.150958081delCA2778425853KCNH2n.1727del
c.894del (p.Pro299HisfsTer?)
c.546del (p.Pro183HisfsTer?)
n.1117del
c.594del (p.Pro199HisfsTer?)
c.744del (p.Pro249HisfsTer?)
c.717del (p.Pro240HisfsTer?)
7g.150958081C>ACA458871755KCNH2n.1727G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
c.546G>T (p.Pro182=)
n.1117G>T
c.594G>T (p.Pro198=)
c.744G>T (p.Pro248=)
c.717G>T (p.Pro239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958081C=CA1752417750KCNH2n.1727G=
c.894G= (p.Pro298=)
c.546G= (p.Pro182=)
n.1117G=
c.594G= (p.Pro198=)
c.744G= (p.Pro248=)
c.717G= (p.Pro239=)
7g.150958081C>GCA458871754KCNH2n.1727G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
c.546G>C (p.Pro182=)
n.1117G>C
c.594G>C (p.Pro198=)
c.744G>C (p.Pro248=)
c.717G>C (p.Pro239=)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958081C>TCA072234KCNH2n.1727G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
c.546G>A (p.Pro182=)
n.1117G>A
c.594G>A (p.Pro198=)
c.744G>A (p.Pro248=)
c.717G>A (p.Pro239=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958081_150958082delinsCGCA1752417749KCNH2n.1726_1727delinsCG
c.893_894delinsCG (p.Pro298=)
c.545_546delinsCG (p.Pro182=)
n.1116_1117delinsCG
c.593_594delinsCG (p.Pro198=)
c.743_744delinsCG (p.Pro248=)
c.716_717delinsCG (p.Pro239=)
7g.150958082G>ACA369862122KCNH2n.1726C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1116C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958082G>CCA369862119KCNH2n.1726C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1116C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
 gnomAD v4
7g.150958082G=CA1752417756KCNH2n.1726C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1116C=
c.593C= (p.Pro198=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.716C= (p.Pro239=)
7g.150958082G>TCA369862121KCNH2n.1726C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.1116C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
 gnomAD v4
7g.150958086dupCA2685607190KCNH2n.1726dup
c.893dup (p.Pro299AlafsTer?)
c.545dup (p.Pro183AlafsTer?)
n.1116dup
c.593dup (p.Pro199AlafsTer?)
c.743dup (p.Pro249AlafsTer?)
c.716dup (p.Pro240AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958086delCA579075271KCNH2n.1726del
c.893del (p.Pro298ArgfsTer?)
c.545del (p.Pro182ArgfsTer?)
n.1116del
c.593del (p.Pro198ArgfsTer?)
c.743del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.716del (p.Pro239ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958083G>ACA369862124KCNH2n.1725C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1115C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958083G>CCA369862126KCNH2n.1725C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1115C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
7g.150958083G>TCA369862127KCNH2n.1725C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1115C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
 gnomAD v4
7g.150958084G>ACA458871763KCNH2n.1724C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.1114C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
c.741C>T (p.Pro247=)
c.714C>T (p.Pro238=)
 gnomAD v4
7g.150958084G>CCA458871766KCNH2n.1724C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.1114C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
c.741C>G (p.Pro247=)
c.714C>G (p.Pro238=)
 gnomAD v4
7g.150958084G>TCA458871764KCNH2n.1724C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.1114C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
c.741C>A (p.Pro247=)
c.714C>A (p.Pro238=)
 gnomAD v4
7g.150958085G>ACA369862129KCNH2n.1723C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1113C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 gnomAD v4
7g.150958085G>CCA369862131KCNH2n.1723C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1113C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150958085G>TCA369862133KCNH2n.1723C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.1113C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.713C>A (p.Pro238His)
 gnomAD v4
7g.150958086G>ACA008961KCNH2n.1722C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1112C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958086G>CCA369862136KCNH2n.1722C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1112C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
7g.150958086G=CA1752417759KCNH2n.1722C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.541C= (p.Pro181=)
n.1112C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.712C= (p.Pro238=)
7g.150958086G>TCA369862138KCNH2n.1722C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1112C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 gnomAD v4
7g.150958091_150958151delCA2685607217KCNH2n.1662_1722del
c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?)
c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?)
n.1052_1112del
c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?)
c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?)
c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958087C>ACA458871771KCNH2n.1721G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.1111G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.711G>T (p.Leu237=)
 gnomAD v4
7g.150958087C=CA1752417762KCNH2n.1721G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.1111G=
c.588G= (p.Leu196=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.711G= (p.Leu237=)
7g.150958087C>GCA458871775KCNH2n.1721G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1111G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.711G>C (p.Leu237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958087C>TCA458871776KCNH2n.1721G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1111G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.711G>A (p.Leu237=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958087delinsTTCA2695208629KCNH2n.1721delinsAA
c.888delinsAA (p.Pro297ThrfsTer?)
c.540delinsAA (p.Pro181ThrfsTer?)
n.1111delinsAA
c.588delinsAA (p.Pro197ThrfsTer?)
c.738delinsAA (p.Pro247ThrfsTer?)
c.711delinsAA (p.Pro238ThrfsTer?)
7g.150958088A>CCA369862140KCNH2n.1720T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1110T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
7g.150958088A>GCA369862142KCNH2n.1720T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1110T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
 gnomAD v4
7g.150958088A>TCA369862144KCNH2n.1720T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1110T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
7g.150958089G>ACA169081176KCNH2n.1719C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1109C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.709C>T (p.Leu237=)
 gnomAD v4
7g.150958089G>CCA369862148KCNH2n.1719C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1109C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
7g.150958089G=CA1752417766KCNH2n.1719C=
c.886C= (p.Leu296=)
c.538C= (p.Leu180=)
n.1109C=
c.586C= (p.Leu196=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.709C= (p.Leu237=)
7g.150958089G>TCA369862146KCNH2n.1719C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1109C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
 gnomAD v4
7g.150958089_150958090delinsGCCA1752417765KCNH2n.1718_1719delinsGC
c.885_886delinsGC (p.Val295=)
c.537_538delinsGC (p.Val179=)
n.1108_1109delinsGC
c.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.735_736delinsGC (p.Val245=)
c.708_709delinsGC (p.Val236=)
7g.150958090delCA008955KCNH2n.1718del
c.885del (p.Leu296CysfsTer?)
c.537del (p.Leu180CysfsTer?)
n.1108del
c.585del (p.Leu196CysfsTer?)
c.735del (p.Leu246CysfsTer?)
c.708del (p.Leu237CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958090C>ACA458871779KCNH2n.1718G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.537G>T (p.Val179=)
n.1108G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.708G>T (p.Val236=)
 gnomAD v4
7g.150958090C>GCA458871780KCNH2n.1718G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.537G>C (p.Val179=)
n.1108G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.708G>C (p.Val236=)
 gnomAD v4
7g.150958090C>TCA458871781KCNH2n.1718G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.537G>A (p.Val179=)
n.1108G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.708G>A (p.Val236=)
 gnomAD v4
7g.150958091A>CCA369862150KCNH2n.1717T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.1107T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
 gnomAD v4
7g.150958091A>GCA369862152KCNH2n.1717T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1107T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
 gnomAD v4
7g.150958091A>TCA369862153KCNH2n.1717T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.1107T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
7g.150958092C>ACA369862155KCNH2n.1716G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.1106G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958092C>GCA369862156KCNH2n.1716G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.1106G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
7g.150958092C>TCA369862158KCNH2n.1716G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.1106G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
 gnomAD v4
7g.150958095dupCA2695208630KCNH2n.1716dup
c.883dup (p.Val295GlyfsTer?)
c.535dup (p.Val179GlyfsTer?)
n.1106dup
c.583dup (p.Val195GlyfsTer?)
c.733dup (p.Val245GlyfsTer?)
c.706dup (p.Val236GlyfsTer?)
7g.150958095delCA2685607244KCNH2n.1716del
c.883del (p.Val295CysfsTer?)
c.535del (p.Val179CysfsTer?)
n.1106del
c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.733del (p.Val245CysfsTer?)
c.706del (p.Val236CysfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958093C>ACA458871785KCNH2n.1715G>T
c.882G>T (p.Gly294=)
c.534G>T (p.Gly178=)
n.1105G>T
c.582G>T (p.Gly194=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.705G>T (p.Gly235=)
 gnomAD v4
7g.150958093C=CA1752417775KCNH2n.1715G=
c.882G= (p.Gly294=)
c.534G= (p.Gly178=)
n.1105G=
c.582G= (p.Gly194=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.705G= (p.Gly235=)
7g.150958093C>GCA458871786KCNH2n.1715G>C
c.882G>C (p.Gly294=)
c.534G>C (p.Gly178=)
n.1105G>C
c.582G>C (p.Gly194=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.705G>C (p.Gly235=)
7g.150958093C>TCA458871787KCNH2n.1715G>A
c.882G>A (p.Gly294=)
c.534G>A (p.Gly178=)
n.1105G>A
c.582G>A (p.Gly194=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.705G>A (p.Gly235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958094C>ACA008949KCNH2n.1714G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1104G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958094C=CA1752417779KCNH2n.1714G=
c.881G= (p.Gly294=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.1104G=
c.581G= (p.Gly194=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.704G= (p.Gly235=)
7g.150958094C>GCA369862160KCNH2n.1714G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1104G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
 gnomAD v4
7g.150958094C>TCA369862161KCNH2n.1714G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.1104G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
 gnomAD v4
7g.150958095C>ACA369862164KCNH2n.1713G>T
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.1103G>T
c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.703G>T (p.Gly235Trp)
 gnomAD v4
7g.150958095C=CA1752417786KCNH2n.1713G=
c.880G= (p.Gly294=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1103G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.703G= (p.Gly235=)
7g.150958095C>GCA369862165KCNH2n.1713G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1103G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
7g.150958095C>TCA369862167KCNH2n.1713G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1103G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958096G>ACA16612315KCNH2n.1712C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.1102C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.702C>T (p.Ala234=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958096G>CCA458871792KCNH2n.1712C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.1102C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.702C>G (p.Ala234=)
7g.150958096G=CA1752417790KCNH2n.1712C=
c.879C= (p.Ala293=)
c.531C= (p.Ala177=)
n.1102C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.729C= (p.Ala243=)
c.702C= (p.Ala234=)
7g.150958096G>TCA458871793KCNH2n.1712C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.1102C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.702C>A (p.Ala234=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958097G>ACA369862169KCNH2n.1711C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1101C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958097G>CCA369862171KCNH2n.1711C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1101C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
7g.150958097G=CA1752417794KCNH2n.1711C=
c.878C= (p.Ala293=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.1101C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.701C= (p.Ala234=)
7g.150958097G>TCA369862173KCNH2n.1711C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1101C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958097_150958098delinsAACA1139660321KCNH2n.1710_1711delinsTT
c.877_878delinsTT (p.Ala293Phe)
c.529_530delinsTT (p.Ala177Phe)
n.1100_1101delinsTT
c.577_578delinsTT (p.Ala193Phe)
c.727_728delinsTT (p.Ala243Phe)
c.700_701delinsTT (p.Ala234Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150958097_150958098delinsGCCA1752417796KCNH2n.1710_1711delinsGC
c.877_878delinsGC (p.Ala293=)
c.529_530delinsGC (p.Ala177=)
n.1100_1101delinsGC
c.577_578delinsGC (p.Ala193=)
c.727_728delinsGC (p.Ala243=)
c.700_701delinsGC (p.Ala234=)
7g.150958098delCA2685607266KCNH2n.1710del
c.877del (p.Ala293ProfsTer?)
c.529del (p.Ala177ProfsTer?)
n.1100del
c.577del (p.Ala193ProfsTer?)
c.727del (p.Ala243ProfsTer?)
c.700del (p.Ala234ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958098C>ACA008934KCNH2n.1710G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1100G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958098C=CA1752417804KCNH2n.1710G=
c.877G= (p.Ala293=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.1100G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.700G= (p.Ala234=)
7g.150958098C>GCA369862176KCNH2n.1710G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1100G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
7g.150958098C>TCA169081183KCNH2n.1710G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1100G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958099G>ACA458871799KCNH2n.1709C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
c.528C>T (p.Arg176=)
n.1099C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.699C>T (p.Arg233=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958099G>CCA458871802KCNH2n.1709C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
c.528C>G (p.Arg176=)
n.1099C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.699C>G (p.Arg233=)
 gnomAD v4
7g.150958099G=CA1752417807KCNH2n.1709C=
c.876C= (p.Arg292=)
c.528C= (p.Arg176=)
n.1099C=
c.576C= (p.Arg192=)
c.726C= (p.Arg242=)
c.699C= (p.Arg233=)
7g.150958099G>TCA458871800KCNH2n.1709C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
c.528C>A (p.Arg176=)
n.1099C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.699C>A (p.Arg233=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958100C>ACA369862179KCNH2n.1708G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.1098G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
 gnomAD v4
7g.150958100C=CA1752417815KCNH2n.1708G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.1098G=
c.575G= (p.Arg192=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.698G= (p.Arg233=)
7g.150958100C>GCA369862181KCNH2n.1708G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.1098G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
7g.150958100C>TCA369862183KCNH2n.1708G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
c.527G>A (p.Arg176His)
n.1098G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.698G>A (p.Arg233His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958101G>ACA072228KCNH2n.1707C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
n.1097C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958101G>CCA369862185KCNH2n.1707C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.1097C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
 gnomAD v4
7g.150958101G=CA1752417816KCNH2n.1707C=
c.874C= (p.Arg292=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.1097C=
c.574C= (p.Arg192=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.697C= (p.Arg233=)
7g.150958101G>TCA369862187KCNH2n.1707C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
n.1097C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
 gnomAD v4
7g.150958102C>ACA369862189KCNH2n.1706G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
n.1096G>T
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
 gnomAD v4
7g.150958102C>GCA369862190KCNH2n.1706G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
n.1096G>C
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
7g.150958102C>TCA369862191KCNH2n.1706G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
n.1096G>A
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
 gnomAD v4
7g.150958103A=CA1752417822KCNH2n.1705T=
c.872T= (p.Met291=)
c.524T= (p.Met175=)
n.1095T=
c.572T= (p.Met191=)
c.722T= (p.Met241=)
c.695T= (p.Met232=)
7g.150958103A>CCA16043993KCNH2n.1705T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
n.1095T>G
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958103A>GCA008928KCNH2n.1705T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.1095T>C
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958103A>TCA369862196KCNH2n.1705T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.1095T>A
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
 gnomAD v4
7g.150958106_150958114delCA2685607281KCNH2n.1697_1705del
c.864_872del (p.Ile288_Ala290del)
c.516_524del (p.Ile172_Ala174del)
n.1087_1095del
c.564_572del (p.Ile188_Ala190del)
c.714_722del (p.Ile238_Ala240del)
c.687_695del (p.Ile229_Ala231del)
 gnomAD v4
7g.150958104T>ACA369862198KCNH2n.1704A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.1094A>T
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
 gnomAD v4
7g.150958104T>CCA369862201KCNH2n.1704A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
n.1094A>G
c.571A>G (p.Met191Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
 gnomAD v4
7g.150958104T>GCA369862200KCNH2n.1704A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.1094A>C
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
7g.150958105G>ACA458871815KCNH2n.1703C>T
c.870C>T (p.Ala290=)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.1093C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.693C>T (p.Ala231=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958105G>CCA458871813KCNH2n.1703C>G
c.870C>G (p.Ala290=)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.1093C>G
c.570C>G (p.Ala190=)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.693C>G (p.Ala231=)
7g.150958105G=CA1752417825KCNH2n.1703C=
c.870C= (p.Ala290=)
c.522C= (p.Ala174=)
n.1093C=
c.570C= (p.Ala190=)
c.720C= (p.Ala240=)
c.693C= (p.Ala231=)
7g.150958105G>TCA458871814KCNH2n.1703C>A
c.870C>A (p.Ala290=)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.1093C>A
c.570C>A (p.Ala190=)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.693C>A (p.Ala231=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958106G>ACA369862204KCNH2n.1702C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1092C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
 gnomAD v4
7g.150958106G>CCA369862206KCNH2n.1702C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1092C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
 gnomAD v4
7g.150958106G>TCA369862207KCNH2n.1702C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1092C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
 gnomAD v4
7g.150958107_150958111dupCA2580077685KCNH2n.1698_1702dup
c.865_869dup (p.Met291ArgfsTer?)
c.517_521dup (p.Met175ArgfsTer?)
n.1088_1092dup
c.565_569dup (p.Met191ArgfsTer?)
c.715_719dup (p.Met241ArgfsTer?)
c.688_692dup (p.Met232ArgfsTer?)
 ClinVar
7g.150958106_150958125delinsGCCTCGATGTCGTCGGCCGACA1752417828KCNH2n.1683_1702delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC
c.850_869delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser284=)
c.502_521delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser168=)
n.1073_1092delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC
c.550_569delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser184=)
c.700_719delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser234=)
c.673_692delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser225=)
7g.150958107C>ACA10628566KCNH2n.1701G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1091G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958107C=CA1752417839KCNH2n.1701G=
c.868G= (p.Ala290=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.1091G=
c.568G= (p.Ala190=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.691G= (p.Ala231=)
7g.150958107C>GCA008914KCNH2n.1701G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1091G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958107C>TCA169081192KCNH2n.1701G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1091G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958108_150958126delCA008896KCNH2n.1683_1701del
c.850_868del (p.Ser284ProfsTer?)
c.502_520del (p.Ser168ProfsTer?)
n.1073_1091del
c.550_568del (p.Ser184ProfsTer?)
c.700_718del (p.Ser234ProfsTer?)
c.673_691del (p.Ser225ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958108C>ACA369862213KCNH2n.1700G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1090G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
 gnomAD v4
7g.150958108C=CA1752417845KCNH2n.1700G=
c.867G= (p.Glu289=)
c.519G= (p.Glu173=)
n.1090G=
c.567G= (p.Glu189=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.690G= (p.Glu230=)
7g.150958108C>GCA369862215KCNH2n.1700G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1090G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958108C>TCA458871818KCNH2n.1700G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.1090G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.690G>A (p.Glu230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958109T>ACA369862217KCNH2n.1699A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1089A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
 gnomAD v4
7g.150958109T>CCA369862219KCNH2n.1699A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1089A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958109T>GCA369862221KCNH2n.1699A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1089A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
7g.150958112_150958120delCA2685607313KCNH2n.1691_1699del
c.858_866del (p.Asp286_Ile288del)
c.510_518del (p.Asp170_Ile172del)
n.1081_1089del
c.558_566del (p.Asp186_Ile188del)
c.708_716del (p.Asp236_Ile238del)
c.681_689del (p.Asp227_Ile229del)
 gnomAD v4
7g.150958110C>ACA369862225KCNH2n.1698G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1088G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
 gnomAD v4
7g.150958110C=CA1752417849KCNH2n.1698G=
c.865G= (p.Glu289=)
c.517G= (p.Glu173=)
n.1088G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.688G= (p.Glu230=)
7g.150958110C>GCA369862224KCNH2n.1698G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1088G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958110C>TCA008907KCNH2n.1698G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1088G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958113_150958128delCA2579988140KCNH2n.1683_1698del
c.850_865del (p.Ser284ArgfsTer?)
c.502_517del (p.Ser168ArgfsTer?)
n.1073_1088del
c.550_565del (p.Ser184ArgfsTer?)
c.700_715del (p.Ser234ArgfsTer?)
c.673_688del (p.Ser225ArgfsTer?)
7g.150958111G>ACA072164KCNH2n.1697C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1087C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.687C>T (p.Ile229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958111G>CCA369862227KCNH2n.1697C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1087C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
 gnomAD v4
7g.150958111G=CA1752417857KCNH2n.1697C=
c.864C= (p.Ile288=)
c.516C= (p.Ile172=)
n.1087C=
c.564C= (p.Ile188=)
c.714C= (p.Ile238=)
c.687C= (p.Ile229=)
7g.150958111G>TCA458871825KCNH2n.1697C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1087C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.687C>A (p.Ile229=)
 gnomAD v4
7g.150958112A=CA1752417865KCNH2n.1696T=
c.863T= (p.Ile288=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.1086T=
c.563T= (p.Ile188=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.686T= (p.Ile229=)
7g.150958112A>CCA369862229KCNH2n.1696T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1086T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
7g.150958112A>GCA369862231KCNH2n.1696T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1086T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958112A>TCA369862232KCNH2n.1696T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1086T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
7g.150958113T>ACA369862233KCNH2n.1695A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1085A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
7g.150958113T>CCA369862235KCNH2n.1695A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1085A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
 gnomAD v4
7g.150958113T>GCA369862237KCNH2n.1695A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1085A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
7g.150958114G>ACA458871828KCNH2n.1694C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.513C>T (p.Asp171=)
n.1084C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.684C>T (p.Asp228=)
 gnomAD v4
7g.150958114G>CCA369862239KCNH2n.1694C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1084C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
7g.150958114G>TCA369862241KCNH2n.1694C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1084C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
 gnomAD v4
7g.150958118_150958120dupCA2580614281KCNH2n.1692_1694dup
c.859_861dup (p.Asp287_Ile288insAsp)
c.511_513dup (p.Asp171_Ile172insAsp)
n.1082_1084dup
c.559_561dup (p.Asp187_Ile188insAsp)
c.709_711dup (p.Asp237_Ile238insAsp)
c.682_684dup (p.Asp228_Ile229insAsp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958115T>ACA369862243KCNH2n.1693A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1083A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
7g.150958115T>CCA369862245KCNH2n.1693A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1083A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958115T>GCA369862247KCNH2n.1693A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1083A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
7g.150958115_150958122delinsTCGTCGGCCA1752417868KCNH2n.1686_1693delinsGCCGACGA
c.853_860delinsGCCGACGA (p.Ala285=)
c.505_512delinsGCCGACGA (p.Ala169=)
n.1076_1083delinsGCCGACGA
c.553_560delinsGCCGACGA (p.Ala185=)
c.703_710delinsGCCGACGA (p.Ala235=)
c.676_683delinsGCCGACGA (p.Ala226=)
7g.150958116C>ACA369862254KCNH2n.1692G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1082G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
 gnomAD v4
7g.150958116C=CA1752417874KCNH2n.1692G=
c.859G= (p.Asp287=)
c.511G= (p.Asp171=)
n.1082G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.682G= (p.Asp228=)
7g.150958116C>GCA369862252KCNH2n.1692G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.511G>C (p.Asp171His)
n.1082G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.682G>C (p.Asp228His)
7g.150958116C>TCA369862250KCNH2n.1692G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1082G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958118_150958124dupCA2695208631KCNH2n.1686_1692dup
c.853_859dup (p.Asp287GlyfsTer?)
c.505_511dup (p.Asp171GlyfsTer?)
n.1076_1082dup
c.553_559dup (p.Asp187GlyfsTer?)
c.703_709dup (p.Asp237GlyfsTer?)
c.676_682dup (p.Asp228GlyfsTer?)
7g.150958118_150958124delCA008902KCNH2n.1686_1692del
c.853_859del (p.Ala285ThrfsTer?)
c.505_511del (p.Ala169ThrfsTer?)
n.1076_1082del
c.553_559del (p.Ala185ThrfsTer?)
c.703_709del (p.Ala235ThrfsTer?)
c.676_682del (p.Ala226ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958117G>ACA458871833KCNH2n.1691C>T
c.858C>T (p.Asp286=)
c.510C>T (p.Asp170=)
n.1081C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.681C>T (p.Asp227=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958117G>CCA369862258KCNH2n.1691C>G
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.1081C>G
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
7g.150958117G=CA1752417877KCNH2n.1691C=
c.858C= (p.Asp286=)
c.510C= (p.Asp170=)
n.1081C=
c.558C= (p.Asp186=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.681C= (p.Asp227=)
7g.150958117G>TCA369862256KCNH2n.1691C>A
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.1081C>A
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
 gnomAD v4
7g.150958118T>ACA369862263KCNH2n.1690A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1080A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
 gnomAD v4
7g.150958118T>CCA369862260KCNH2n.1690A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1080A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
 gnomAD v4
7g.150958118T>GCA369862262KCNH2n.1690A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1080A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
7g.150958119delCA2685607361KCNH2n.1689del
c.856del (p.Asp286ThrfsTer?)
c.508del (p.Asp170ThrfsTer?)
n.1079del
c.556del (p.Asp186ThrfsTer?)
c.706del (p.Asp236ThrfsTer?)
c.679del (p.Asp227ThrfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958119C>ACA369862264KCNH2n.1689G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1079G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
 gnomAD v4
7g.150958119C>GCA369862265KCNH2n.1689G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1079G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.679G>C (p.Asp227His)
 gnomAD v4
7g.150958119C>TCA369862266KCNH2n.1689G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1079G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
 gnomAD v4
7g.150958120G>ACA458871844KCNH2n.1688C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.1078C>T
c.555C>T (p.Ala185=)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.678C>T (p.Ala226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958120G>CCA458871843KCNH2n.1688C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.1078C>G
c.555C>G (p.Ala185=)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.678C>G (p.Ala226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958120G=CA1752417879KCNH2n.1688C=
c.855C= (p.Ala285=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.1078C=
c.555C= (p.Ala185=)
c.705C= (p.Ala235=)
c.678C= (p.Ala226=)
7g.150958120G>TCA458871845KCNH2n.1688C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.1078C>A
c.555C>A (p.Ala185=)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.678C>A (p.Ala226=)
 gnomAD v4
7g.150958121G>ACA169081199KCNH2n.1687C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1077C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958121G>CCA369862267KCNH2n.1687C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1077C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
 gnomAD v4
7g.150958121G=CA1752417882KCNH2n.1687C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.1077C=
c.554C= (p.Ala185=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.677C= (p.Ala226=)
7g.150958121G>TCA369862268KCNH2n.1687C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1077C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
 gnomAD v4
7g.150958122_150958124delCA2685607370KCNH2n.1685_1687del
c.852_854del (p.Ala285del)
c.504_506del (p.Ala169del)
n.1075_1077del
c.552_554del (p.Ala185del)
c.702_704del (p.Ala235del)
c.675_677del (p.Ala226del)
 gnomAD v4
7g.150958121_150958206delinsACGCCTCGGGCTCCA2697549692KCNH2n.1602_1687delinsGAGCCCGAGGCGT
c.769_854delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn257GlufsTer?)
c.421_506delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn141GlufsTer?)
n.992_1077delinsGAGCCCGAGGCGT
c.469_554delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn157GlufsTer?)
c.619_704delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn207GlufsTer?)
c.592_677delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn198GlufsTer?)
 ClinVar
7g.150958122C>ACA10628484KCNH2n.1686G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1076G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958122C=CA1752417887KCNH2n.1686G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1076G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.676G= (p.Ala226=)
7g.150958122C>GCA369862269KCNH2n.1686G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1076G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
 gnomAD v4
7g.150958122C>TCA350810KCNH2n.1686G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1076G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958123C>ACA458871854KCNH2n.1685G>T
c.852G>T (p.Ser284=)
c.504G>T (p.Ser168=)
n.1075G>T
c.552G>T (p.Ser184=)
c.702G>T (p.Ser234=)
c.675G>T (p.Ser225=)
 gnomAD v4
7g.150958123C>GCA458871853KCNH2n.1685G>C
c.852G>C (p.Ser284=)
c.504G>C (p.Ser168=)
n.1075G>C
c.552G>C (p.Ser184=)
c.702G>C (p.Ser234=)
c.675G>C (p.Ser225=)
7g.150958123C>TCA458871850KCNH2n.1685G>A
c.852G>A (p.Ser284=)
c.504G>A (p.Ser168=)
n.1075G>A
c.552G>A (p.Ser184=)
c.702G>A (p.Ser234=)
c.675G>A (p.Ser225=)
 gnomAD v4
7g.150958124G>ACA369862272KCNH2n.1684C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
n.1074C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958124G>CCA369862271KCNH2n.1684C>G
c.851C>G (p.Ser284Trp)
c.503C>G (p.Ser168Trp)
n.1074C>G
c.551C>G (p.Ser184Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
c.674C>G (p.Ser225Trp)
7g.150958124G>TCA369862270KCNH2n.1684C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
n.1074C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
 gnomAD v4
7g.150958125A>CCA369862273KCNH2n.1683T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1073T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
 gnomAD v4
7g.150958125A>GCA369862274KCNH2n.1683T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1073T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
 gnomAD v4
7g.150958125A>TCA369862275KCNH2n.1683T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.1073T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
7g.150958126C>ACA458871857KCNH2n.1682G>T
c.849G>T (p.Ser283=)
c.501G>T (p.Ser167=)
n.1072G>T
c.549G>T (p.Ser183=)
c.699G>T (p.Ser233=)
c.672G>T (p.Ser224=)
 gnomAD v4
7g.150958126C=CA1752417895KCNH2n.1682G=
c.849G= (p.Ser283=)
c.501G= (p.Ser167=)
n.1072G=
c.549G= (p.Ser183=)
c.699G= (p.Ser233=)
c.672G= (p.Ser224=)
7g.150958126C>GCA458871859KCNH2n.1682G>C
c.849G>C (p.Ser283=)
c.501G>C (p.Ser167=)
n.1072G>C
c.549G>C (p.Ser183=)
c.699G>C (p.Ser233=)
c.672G>C (p.Ser224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958126C>TCA458871858KCNH2n.1682G>A
c.849G>A (p.Ser283=)
c.501G>A (p.Ser167=)
n.1072G>A
c.549G>A (p.Ser183=)
c.699G>A (p.Ser233=)
c.672G>A (p.Ser224=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958127G>ACA369862276KCNH2n.1681C>T
c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.1071C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958127G>CCA369862277KCNH2n.1681C>G
c.848C>G (p.Ser283Trp)
c.500C>G (p.Ser167Trp)
n.1071C>G
c.548C>G (p.Ser183Trp)
c.698C>G (p.Ser233Trp)
c.671C>G (p.Ser224Trp)
7g.150958127G=CA1752417896KCNH2n.1681C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.1071C=
c.548C= (p.Ser183=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.671C= (p.Ser224=)
7g.150958127G>TCA369862278KCNH2n.1681C>A
c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.1071C>A
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
 gnomAD v4
7g.150958128_150958129delCA2778425855KCNH2n.1680_1681del
c.847_848del (p.Ser283ValfsTer?)
c.499_500del (p.Ser167ValfsTer?)
n.1070_1071del
c.547_548del (p.Ser183ValfsTer?)
c.697_698del (p.Ser233ValfsTer?)
c.670_671del (p.Ser224ValfsTer?)
7g.150958128A>CCA369862279KCNH2n.1680T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1070T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
7g.150958128A>GCA369862280KCNH2n.1680T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1070T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
 gnomAD v4
7g.150958128A>TCA369862281KCNH2n.1680T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1070T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
 gnomAD v4
7g.150958129G>ACA458871863KCNH2n.1679C>T
c.846C>T (p.Ala282=)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.1069C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.669C>T (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958129G>CCA458871864KCNH2n.1679C>G
c.846C>G (p.Ala282=)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.1069C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.669C>G (p.Ala223=)
7g.150958129G>TCA458871865KCNH2n.1679C>A
c.846C>A (p.Ala282=)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.1069C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.669C>A (p.Ala223=)
 gnomAD v4
7g.150958130G>ACA369862282KCNH2n.1678C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1068C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958130G>CCA369862283KCNH2n.1678C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1068C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
 gnomAD v4
7g.150958130G>TCA369862284KCNH2n.1678C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1068C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
 gnomAD v4
7g.150958133_150958134dupCA2695208632KCNH2n.1677_1678dup
c.844_845dup (p.Ser283ProfsTer?)
c.496_497dup (p.Ser167ProfsTer?)
n.1067_1068dup
c.544_545dup (p.Ser183ProfsTer?)
c.694_695dup (p.Ser233ProfsTer?)
c.667_668dup (p.Ser224ProfsTer?)
7g.150958133_150958134delCA2685607397KCNH2n.1677_1678del
c.844_845del (p.Ala282LeufsTer?)
c.496_497del (p.Ala166LeufsTer?)
n.1067_1068del
c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?)
c.694_695del (p.Ala232LeufsTer?)
c.667_668del (p.Ala223LeufsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958131C>ACA369862286KCNH2n.1677G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1067G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 gnomAD v4
7g.150958131C=CA1752417901KCNH2n.1677G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.1067G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.667G= (p.Ala223=)
7g.150958131C>GCA169081204KCNH2n.1677G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1067G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958131C>TCA369862285KCNH2n.1677G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1067G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 gnomAD v4
7g.150958132G>ACA458871869KCNH2n.1676C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.1066C>T
c.543C>T (p.Arg181=)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.666C>T (p.Arg222=)
 gnomAD v4
7g.150958132G>CCA458871870KCNH2n.1676C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.1066C>G
c.543C>G (p.Arg181=)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.666C>G (p.Arg222=)
7g.150958132G=CA1752417905KCNH2n.1676C=
c.843C= (p.Arg281=)
c.495C= (p.Arg165=)
n.1066C=
c.543C= (p.Arg181=)
c.693C= (p.Arg231=)
c.666C= (p.Arg222=)
7g.150958132G>TCA458871871KCNH2n.1676C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.1066C>A
c.543C>A (p.Arg181=)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.666C>A (p.Arg222=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150958132dupCA169081213KCNH2n.1676dup
c.843dup (p.Ala282ArgfsTer?)
c.495dup (p.Ala166ArgfsTer?)
n.1066dup
c.543dup (p.Ala182ArgfsTer?)
c.693dup (p.Ala232ArgfsTer?)
c.666dup (p.Ala223ArgfsTer?)
 dbSNP
7g.150958133C>ACA369862288KCNH2n.1675G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.1065G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
 gnomAD v4
7g.150958133C=CA1752417912KCNH2n.1675G=
c.842G= (p.Arg281=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1065G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.665G= (p.Arg222=)
7g.150958133C>GCA369862289KCNH2n.1675G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1065G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
7g.150958133C>TCA369862290KCNH2n.1675G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.1065G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.665G>A (p.Arg222His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958133dupCA346385KCNH2n.1675dup
c.842dup (p.Ala282ArgfsTer?)
c.494dup (p.Ala166ArgfsTer?)
n.1065dup
c.542dup (p.Ala182ArgfsTer?)
c.692dup (p.Ala232ArgfsTer?)
c.665dup (p.Ala223ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958134G>ACA072218KCNH2n.1674C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.1064C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
 gnomAD v4
7g.150958134G>CCA369862292KCNH2n.1674C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.1064C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
7g.150958134G>TCA369862291KCNH2n.1674C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.1064C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
 gnomAD v4
7g.150958135G>ACA458871882KCNH2n.1673C>T
c.840C>T (p.Arg280=)
c.492C>T (p.Arg164=)
n.1063C>T
c.540C>T (p.Arg180=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.663C>T (p.Arg221=)
 gnomAD v4
7g.150958135G>CCA458871881KCNH2n.1673C>G
c.840C>G (p.Arg280=)
c.492C>G (p.Arg164=)
n.1063C>G
c.540C>G (p.Arg180=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.663C>G (p.Arg221=)
7g.150958135G>TCA458871878KCNH2n.1673C>A
c.840C>A (p.Arg280=)
c.492C>A (p.Arg164=)
n.1063C>A
c.540C>A (p.Arg180=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.663C>A (p.Arg221=)
 gnomAD v4
7g.150958136C>ACA369862295KCNH2n.1672G>T
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.1062G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
 gnomAD v4
7g.150958136C>GCA369862296KCNH2n.1672G>C
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.1062G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
 gnomAD v4
7g.150958136C>TCA072212KCNH2n.1672G>A
c.839G>A (p.Arg280His)
c.491G>A (p.Arg164His)
n.1062G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.662G>A (p.Arg221His)
 gnomAD v4
7g.150958137G>ACA040708KCNH2n.1671C>T
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
n.1061C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958137G>CCA369862299KCNH2n.1671C>G
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.1061C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
7g.150958137G=CA1752417917KCNH2n.1671C=
c.838C= (p.Arg280=)
c.490C= (p.Arg164=)
n.1061C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.661C= (p.Arg221=)
7g.150958137G>TCA369862301KCNH2n.1671C>A
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.1061C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
 gnomAD v4
7g.150958138delCA2685607433KCNH2n.1670del
c.837del (p.Arg280AlafsTer?)
c.489del (p.Arg164AlafsTer?)
n.1060del
c.537del (p.Arg180AlafsTer?)
c.687del (p.Arg230AlafsTer?)
c.660del (p.Arg221AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958138C>ACA458871883KCNH2n.1670G>T
c.837G>T (p.Val279=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.1060G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.660G>T (p.Val220=)
 gnomAD v4
7g.150958138C>GCA458871884KCNH2n.1670G>C
c.837G>C (p.Val279=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.1060G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.660G>C (p.Val220=)
 gnomAD v4
7g.150958138C>TCA458871885KCNH2n.1670G>A
c.837G>A (p.Val279=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.1060G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.660G>A (p.Val220=)
 gnomAD v4
7g.150958139A>CCA369862302KCNH2n.1669T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.1059T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
 ClinVar
7g.150958139A>GCA369862306KCNH2n.1669T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.1059T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
 gnomAD v4
7g.150958139A>TCA369862304KCNH2n.1669T>A
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.1059T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
7g.150958140delCA2739278347KCNH2n.1668del
c.835del (p.Val279CysfsTer?)
c.487del (p.Val163CysfsTer?)
n.1058del
c.535del (p.Val179CysfsTer?)
c.685del (p.Val229CysfsTer?)
c.658del (p.Val220CysfsTer?)
 ClinVar
7g.150958140C>ACA369862308KCNH2n.1668G>T
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.1058G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
 gnomAD v4
7g.150958140C=CA1752417929KCNH2n.1668G=
c.835G= (p.Val279=)
c.487G= (p.Val163=)
n.1058G=
c.535G= (p.Val179=)
c.685G= (p.Val229=)
c.658G= (p.Val220=)
7g.150958140C>GCA369862310KCNH2n.1668G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.1058G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
7g.150958140C>TCA008886KCNH2n.1668G>A
c.835G>A (p.Val279Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.1058G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958141G>ACA458871887KCNH2n.1667C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.1057C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.657C>T (p.Ser219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958141G>CCA369862312KCNH2n.1667C>G
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.1057C>G
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
7g.150958141G=CA1752417931KCNH2n.1667C=
c.834C= (p.Ser278=)
c.486C= (p.Ser162=)
n.1057C=
c.534C= (p.Ser178=)
c.684C= (p.Ser228=)
c.657C= (p.Ser219=)
7g.150958141G>TCA369862313KCNH2n.1667C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.1057C>A
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
7g.150958142C>ACA369862315KCNH2n.1666G>T
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.1056G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
 gnomAD v4
7g.150958142C>GCA369862317KCNH2n.1666G>C
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.1056G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
7g.150958142C>TCA369862318KCNH2n.1666G>A
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.1056G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 gnomAD v4
7g.150958143T>ACA369862320KCNH2n.1665A>T
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.1055A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958143T>CCA369862321KCNH2n.1665A>G
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.1055A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
 gnomAD v4
7g.150958143T>GCA369862323KCNH2n.1665A>C
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.1055A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
7g.150958143T=CA1752417933KCNH2n.1665A=
c.832A= (p.Ser278=)
c.484A= (p.Ser162=)
n.1055A=
c.532A= (p.Ser178=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.655A= (p.Ser219=)
7g.150958144G>ACA458871892KCNH2n.1664C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1054C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.654C>T (p.Ala218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958144G>CCA458871893KCNH2n.1664C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1054C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.654C>G (p.Ala218=)
 gnomAD v4
7g.150958144G=CA1752417935KCNH2n.1664C=
c.831C= (p.Ala277=)
c.483C= (p.Ala161=)
n.1054C=
c.531C= (p.Ala177=)
c.681C= (p.Ala227=)
c.654C= (p.Ala218=)
7g.150958144G>TCA458871894KCNH2n.1664C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1054C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.654C>A (p.Ala218=)
7g.150958145G>ACA369862328KCNH2n.1663C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1053C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
 gnomAD v4
7g.150958145G>CCA369862326KCNH2n.1663C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1053C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
7g.150958145G=CA1752417939KCNH2n.1663C=
c.830C= (p.Ala277=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.1053C=
c.530C= (p.Ala177=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.653C= (p.Ala218=)
7g.150958145G>TCA008879KCNH2n.1663C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1053C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958145_150958146insAGGCAGAGGTTCGCACCCGCGAAGCCGAGGCGCACTCGACGGCAGATAAGGCTCGCTGGGTGATGAGCATTGCGATCTCGCACATCAACCGTCTCGATGCCCATATCGCCGCCGGTTCCCCGCCGCCACCA2554201026KCNH2n.1662_1663insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT
c.829_830insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala277delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer)
c.481_482insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala161delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer)
n.1052_1053insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT
c.529_530insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala177delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer)
c.679_680insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala227delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer)
c.652_653insGTGGCGGCGGGGAACCGGCGGCGATATGGGCATCGAGACGGTTGATGTGCGAGATCGCAATGCTCATCACCCAGCGAGCCTTATCTGCCGTCGAGTGCGCCTCGGCTTCGCGGGTGCGAACCTCTGCCT (p.Ala218delinsGlyGlyGlyGlyGluProAlaAlaIleTrpAlaSerArgArgLeuMetCysGluIleAlaMetLeuIleThrGlnArgAlaLeuSerAlaValGluCysAlaSerAlaSerArgValArgThrSerAlaSer)
7g.150958146C>ACA369862333KCNH2n.1662G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1052G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958146C=CA1752417945KCNH2n.1662G=
c.829G= (p.Ala277=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1052G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.652G= (p.Ala218=)
7g.150958146C>GCA369862330KCNH2n.1662G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1052G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
 gnomAD v4
7g.150958146C>TCA369862331KCNH2n.1662G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1052G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
 gnomAD v4
7g.150958147delCA2685607480KCNH2n.1661del
c.828del (p.Cys276TrpfsTer?)
c.480del (p.Cys160TrpfsTer?)
n.1051del
c.528del (p.Cys176TrpfsTer?)
c.678del (p.Cys226TrpfsTer?)
c.651del (p.Cys217TrpfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150958147G>ACA458871899KCNH2n.1661C>T
c.828C>T (p.Cys276=)
c.480C>T (p.Cys160=)
n.1051C>T
c.528C>T (p.Cys176=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.651C>T (p.Cys217=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958147G>CCA369862334KCNH2n.1661C>G
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
n.1051C>G
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
 gnomAD v4
7g.150958147G=CA1752417947KCNH2n.1661C=
c.828C= (p.Cys276=)
c.480C= (p.Cys160=)
n.1051C=
c.528C= (p.Cys176=)
c.678C= (p.Cys226=)
c.651C= (p.Cys217=)
7g.150958147G>TCA369862336KCNH2n.1661C>A
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
n.1051C>A
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
 gnomAD v4
7g.150958148C>ACA369862338KCNH2n.1660G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.1050G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
 gnomAD v4
7g.150958148C>GCA369862340KCNH2n.1660G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.1050G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
 gnomAD v4
7g.150958148C>TCA369862342KCNH2n.1660G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.1050G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150958148_150958149delinsCACA1752417949KCNH2n.1659_1660delinsTG
c.826_827delinsTG (p.Cys276=)
c.478_479delinsTG (p.Cys160=)
n.1049_1050delinsTG
c.526_527delinsTG (p.Cys176=)
c.676_677delinsTG (p.Cys226=)
c.649_650delinsTG (p.Cys217=)
7g.150958149delCA008861KCNH2n.1659del
c.826del (p.Cys276AlafsTer?)
c.478del (p.Cys160AlafsTer?)
n.1049del
c.526del (p.Cys176AlafsTer?)
c.676del (p.Cys226AlafsTer?)
c.649del (p.Cys217AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150958149A>CCA369862344KCNH2n.1659T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.1049T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
7g.150958149A>GCA072176KCNH2n.1659T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.1049T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
 gnomAD v4
7g.150958149A>TCA369862346KCNH2n.1659T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.1049T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
 gnomAD v4
7g.150958150G>ACA458871904KCNH2n.1658C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.1048C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.648C>T (p.Ser216=)
 gnomAD v4
7g.150958150G>CCA369862349KCNH2n.1658C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.1048C>G
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150958150G=CA1752417956KCNH2n.1658C=
c.825C= (p.Ser275=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.1048C=
c.525C= (p.Ser175=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.648C= (p.Ser216=)
7g.150958150G>TCA369862350KCNH2n.1658C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.1048C>A
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
 gnomAD v4
7g.150958151C>ACA369862355KCNH2n.1657G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.1047G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
 gnomAD v4
7g.150958151C>GCA369862353KCNH2n.1657G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.1047G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
7g.150958151C>TCA369862352KCNH2n.1657G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.1047G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
 gnomAD v4
7g.150958152T>ACA369862356KCNH2n.1656A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.1046A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
 gnomAD v4
7g.150958152T>CCA369862358KCNH2n.1656A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.1046A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
 gnomAD v4
7g.150958152T>GCA369862359KCNH2n.1656A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.1046A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958152T=CA1752417965KCNH2n.1656A=
c.823A= (p.Ser275=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.1046A=
c.523A= (p.Ser175=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.646A= (p.Ser216=)

Number of alleles fetched