Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150957996G>A | CA2685606738 | KCNH2 | n.1749+63C>T c.916+63C>T (n.916+63C>T) c.568+63C>T (n.568+63C>T) n.1139+63C>T c.616+63C>T (n.616+63C>T) c.766+63C>T (n.766+63C>T) c.739+63C>T (n.739+63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957996G>C | CA2685606739 | KCNH2 | n.1749+63C>G c.916+63C>G (n.916+63C>G) c.568+63C>G (n.568+63C>G) n.1139+63C>G c.616+63C>G (n.616+63C>G) c.766+63C>G (n.766+63C>G) c.739+63C>G (n.739+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957996G= | CA1752417595 | KCNH2 | n.1749+63C= c.916+63C= (n.916+63C=) c.568+63C= (n.568+63C=) n.1139+63C= c.616+63C= (n.616+63C=) c.766+63C= (n.766+63C=) c.739+63C= (n.739+63C=) | |
7 | g.150957996G>T | CA1752417596 | KCNH2 | n.1749+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.568+63C>A (n.568+63C>A) n.1139+63C>A c.616+63C>A (n.616+63C>A) c.766+63C>A (n.766+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957997C>A | CA2685606742 | KCNH2 | n.1749+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.568+62G>T (n.568+62G>T) n.1139+62G>T c.616+62G>T (n.616+62G>T) c.766+62G>T (n.766+62G>T) c.739+62G>T (n.739+62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957997C= | CA1752417599 | KCNH2 | n.1749+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.568+62G= (n.568+62G=) n.1139+62G= c.616+62G= (n.616+62G=) c.766+62G= (n.766+62G=) c.739+62G= (n.739+62G=) | |
7 | g.150957997C>T | CA169081142 | KCNH2 | n.1749+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.568+62G>A (n.568+62G>A) n.1139+62G>A c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.766+62G>A (n.766+62G>A) c.739+62G>A (n.739+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957998A>G | CA2685606744 | KCNH2 | n.1749+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.568+61T>C (n.568+61T>C) n.1139+61T>C c.616+61T>C (n.616+61T>C) c.766+61T>C (n.766+61T>C) c.739+61T>C (n.739+61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957999G>A | CA169081145 | KCNH2 | n.1749+60C>T c.916+60C>T (n.916+60C>T) c.568+60C>T (n.568+60C>T) n.1139+60C>T c.616+60C>T (n.616+60C>T) c.766+60C>T (n.766+60C>T) c.739+60C>T (n.739+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957999G= | CA1752417601 | KCNH2 | n.1749+60C= c.916+60C= (n.916+60C=) c.568+60C= (n.568+60C=) n.1139+60C= c.616+60C= (n.616+60C=) c.766+60C= (n.766+60C=) c.739+60C= (n.739+60C=) | |
7 | g.150957999G>T | CA2685606745 | KCNH2 | n.1749+60C>A c.916+60C>A (n.916+60C>A) c.568+60C>A (n.568+60C>A) n.1139+60C>A c.616+60C>A (n.616+60C>A) c.766+60C>A (n.766+60C>A) c.739+60C>A (n.739+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958000del | CA2579062941 | KCNH2 | n.1749+59del c.916+59del (n.916+59del) c.568+59del (n.568+59del) n.1139+59del c.616+59del (n.616+59del) c.766+59del (n.766+59del) c.739+59del (n.739+59del) | |
7 | g.150958000C>A | CA2685606748 | KCNH2 | n.1749+59G>T c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.568+59G>T (n.568+59G>T) n.1139+59G>T c.616+59G>T (n.616+59G>T) c.766+59G>T (n.766+59G>T) c.739+59G>T (n.739+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958000C>G | CA2685606746 | KCNH2 | n.1749+59G>C c.916+59G>C (n.916+59G>C) c.568+59G>C (n.568+59G>C) n.1139+59G>C c.616+59G>C (n.616+59G>C) c.766+59G>C (n.766+59G>C) c.739+59G>C (n.739+59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958000C>T | CA2685606747 | KCNH2 | n.1749+59G>A c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.568+59G>A (n.568+59G>A) n.1139+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) c.766+59G>A (n.766+59G>A) c.739+59G>A (n.739+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958001A>C | CA2685606751 | KCNH2 | n.1749+58T>G c.916+58T>G (n.916+58T>G) c.568+58T>G (n.568+58T>G) n.1139+58T>G c.616+58T>G (n.616+58T>G) c.766+58T>G (n.766+58T>G) c.739+58T>G (n.739+58T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958002A>G | CA2685606753 | KCNH2 | n.1749+57T>C c.916+57T>C (n.916+57T>C) c.568+57T>C (n.568+57T>C) n.1139+57T>C c.616+57T>C (n.616+57T>C) c.766+57T>C (n.766+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958002A>T | CA2685606755 | KCNH2 | n.1749+57T>A c.916+57T>A (n.916+57T>A) c.568+57T>A (n.568+57T>A) n.1139+57T>A c.616+57T>A (n.616+57T>A) c.766+57T>A (n.766+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958003G>T | CA2579062942 | KCNH2 | n.1749+56C>A c.916+56C>A (n.916+56C>A) c.568+56C>A (n.568+56C>A) n.1139+56C>A c.616+56C>A (n.616+56C>A) c.766+56C>A (n.766+56C>A) c.739+56C>A (n.739+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958004C>A | CA2685606756 | KCNH2 | n.1749+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.568+55G>T (n.568+55G>T) n.1139+55G>T c.616+55G>T (n.616+55G>T) c.766+55G>T (n.766+55G>T) c.739+55G>T (n.739+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958004C= | CA1752417602 | KCNH2 | n.1749+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.568+55G= (n.568+55G=) n.1139+55G= c.616+55G= (n.616+55G=) c.766+55G= (n.766+55G=) c.739+55G= (n.739+55G=) | |
7 | g.150958004C>G | CA835203016 | KCNH2 | n.1749+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.568+55G>C (n.568+55G>C) n.1139+55G>C c.616+55G>C (n.616+55G>C) c.766+55G>C (n.766+55G>C) c.739+55G>C (n.739+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958004C>T | CA2579062943 | KCNH2 | n.1749+55G>A c.916+55G>A (n.916+55G>A) c.568+55G>A (n.568+55G>A) n.1139+55G>A c.616+55G>A (n.616+55G>A) c.766+55G>A (n.766+55G>A) c.739+55G>A (n.739+55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958005C>A | CA2685606757 | KCNH2 | n.1749+54G>T c.916+54G>T (n.916+54G>T) c.568+54G>T (n.568+54G>T) n.1139+54G>T c.616+54G>T (n.616+54G>T) c.766+54G>T (n.766+54G>T) c.739+54G>T (n.739+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958005C= | CA1752417604 | KCNH2 | n.1749+54G= c.916+54G= (n.916+54G=) c.568+54G= (n.568+54G=) n.1139+54G= c.616+54G= (n.616+54G=) c.766+54G= (n.766+54G=) c.739+54G= (n.739+54G=) | |
7 | g.150958005C>G | CA2685606758 | KCNH2 | n.1749+54G>C c.916+54G>C (n.916+54G>C) c.568+54G>C (n.568+54G>C) n.1139+54G>C c.616+54G>C (n.616+54G>C) c.766+54G>C (n.766+54G>C) c.739+54G>C (n.739+54G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958005C>T | CA1108704514 | KCNH2 | n.1749+54G>A c.916+54G>A (n.916+54G>A) c.568+54G>A (n.568+54G>A) n.1139+54G>A c.616+54G>A (n.616+54G>A) c.766+54G>A (n.766+54G>A) c.739+54G>A (n.739+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958006T>C | CA835203020 | KCNH2 | n.1749+53A>G c.916+53A>G (n.916+53A>G) c.568+53A>G (n.568+53A>G) n.1139+53A>G c.616+53A>G (n.616+53A>G) c.766+53A>G (n.766+53A>G) c.739+53A>G (n.739+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958006T= | CA1752417606 | KCNH2 | n.1749+53A= c.916+53A= (n.916+53A=) c.568+53A= (n.568+53A=) n.1139+53A= c.616+53A= (n.616+53A=) c.766+53A= (n.766+53A=) c.739+53A= (n.739+53A=) | |
7 | g.150958007G>A | CA2579062944 | KCNH2 | n.1749+52C>T c.916+52C>T (n.916+52C>T) c.568+52C>T (n.568+52C>T) n.1139+52C>T c.616+52C>T (n.616+52C>T) c.766+52C>T (n.766+52C>T) c.739+52C>T (n.739+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958007G>T | CA2685606761 | KCNH2 | n.1749+52C>A c.916+52C>A (n.916+52C>A) c.568+52C>A (n.568+52C>A) n.1139+52C>A c.616+52C>A (n.616+52C>A) c.766+52C>A (n.766+52C>A) c.739+52C>A (n.739+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958008G>A | CA2685606764 | KCNH2 | n.1749+51C>T c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.568+51C>T (n.568+51C>T) n.1139+51C>T c.616+51C>T (n.616+51C>T) c.766+51C>T (n.766+51C>T) c.739+51C>T (n.739+51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958008G>T | CA2579062945 | KCNH2 | n.1749+51C>A c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.568+51C>A (n.568+51C>A) n.1139+51C>A c.616+51C>A (n.616+51C>A) c.766+51C>A (n.766+51C>A) c.739+51C>A (n.739+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958009C>A | CA2685606767 | KCNH2 | n.1749+50G>T c.916+50G>T (n.916+50G>T) c.568+50G>T (n.568+50G>T) n.1139+50G>T c.616+50G>T (n.616+50G>T) c.766+50G>T (n.766+50G>T) c.739+50G>T (n.739+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958009C>T | CA2685606769 | KCNH2 | n.1749+50G>A c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.568+50G>A (n.568+50G>A) n.1139+50G>A c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.766+50G>A (n.766+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958010A>T | CA2685606771 | KCNH2 | n.1749+49T>A c.916+49T>A (n.916+49T>A) c.568+49T>A (n.568+49T>A) n.1139+49T>A c.616+49T>A (n.616+49T>A) c.766+49T>A (n.766+49T>A) c.739+49T>A (n.739+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958011G>A | CA2685606772 | KCNH2 | n.1749+48C>T c.916+48C>T (n.916+48C>T) c.568+48C>T (n.568+48C>T) n.1139+48C>T c.616+48C>T (n.616+48C>T) c.766+48C>T (n.766+48C>T) c.739+48C>T (n.739+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958011G>T | CA2685606773 | KCNH2 | n.1749+48C>A c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.568+48C>A (n.568+48C>A) n.1139+48C>A c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.766+48C>A (n.766+48C>A) c.739+48C>A (n.739+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958012C>A | CA2685606776 | KCNH2 | n.1749+47G>T c.916+47G>T (n.916+47G>T) c.568+47G>T (n.568+47G>T) n.1139+47G>T c.616+47G>T (n.616+47G>T) c.766+47G>T (n.766+47G>T) c.739+47G>T (n.739+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958012C>T | CA2685606781 | KCNH2 | n.1749+47G>A c.916+47G>A (n.916+47G>A) c.568+47G>A (n.568+47G>A) n.1139+47G>A c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.766+47G>A (n.766+47G>A) c.739+47G>A (n.739+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958012_150958015delinsCAGA | CA1752417607 | KCNH2 | n.1749+44_1749+47delinsTCTG c.916+44_916+47delinsTCTG (n.916+44_916+47delinsTCTG) c.568+44_568+47delinsTCTG (n.568+44_568+47delinsTCTG) n.1139+44_1139+47delinsTCTG c.616+44_616+47delinsTCTG (n.616+44_616+47delinsTCTG) c.766+44_766+47delinsTCTG (n.766+44_766+47delinsTCTG) c.739+44_739+47delinsTCTG (n.739+44_739+47delinsTCTG) | |
7 | g.150958013A= | CA1752417612 | KCNH2 | n.1749+46T= c.916+46T= (n.916+46T=) c.568+46T= (n.568+46T=) n.1139+46T= c.616+46T= (n.616+46T=) c.766+46T= (n.766+46T=) c.739+46T= (n.739+46T=) | |
7 | g.150958013A>G | CA579075265 | KCNH2 | n.1749+46T>C c.916+46T>C (n.916+46T>C) c.568+46T>C (n.568+46T>C) n.1139+46T>C c.616+46T>C (n.616+46T>C) c.766+46T>C (n.766+46T>C) c.739+46T>C (n.739+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958018_150958020del | CA169081154 | KCNH2 | n.1749+44_1749+46del c.916+44_916+46del (n.916+44_916+46del) c.568+44_568+46del (n.568+44_568+46del) n.1139+44_1139+46del c.616+44_616+46del (n.616+44_616+46del) c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del) c.739+44_739+46del (n.739+44_739+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958014G>C | CA2685606790 | KCNH2 | n.1749+45C>G c.916+45C>G (n.916+45C>G) c.568+45C>G (n.568+45C>G) n.1139+45C>G c.616+45C>G (n.616+45C>G) c.766+45C>G (n.766+45C>G) c.739+45C>G (n.739+45C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958014G>T | CA2685606793 | KCNH2 | n.1749+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) c.568+45C>A (n.568+45C>A) n.1139+45C>A c.616+45C>A (n.616+45C>A) c.766+45C>A (n.766+45C>A) c.739+45C>A (n.739+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958015A= | CA1752417614 | KCNH2 | n.1749+44T= c.916+44T= (n.916+44T=) c.568+44T= (n.568+44T=) n.1139+44T= c.616+44T= (n.616+44T=) c.766+44T= (n.766+44T=) c.739+44T= (n.739+44T=) | |
7 | g.150958015A>C | CA169081156 | KCNH2 | n.1749+44T>G c.916+44T>G (n.916+44T>G) c.568+44T>G (n.568+44T>G) n.1139+44T>G c.616+44T>G (n.616+44T>G) c.766+44T>G (n.766+44T>G) c.739+44T>G (n.739+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958015A>G | CA2685606796 | KCNH2 | n.1749+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) c.568+44T>C (n.568+44T>C) n.1139+44T>C c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.766+44T>C (n.766+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958016A>G | CA2685606798 | KCNH2 | n.1749+43T>C c.916+43T>C (n.916+43T>C) c.568+43T>C (n.568+43T>C) n.1139+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.739+43T>C (n.739+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958017G>C | CA2685606801 | KCNH2 | n.1749+42C>G c.916+42C>G (n.916+42C>G) c.568+42C>G (n.568+42C>G) n.1139+42C>G c.616+42C>G (n.616+42C>G) c.766+42C>G (n.766+42C>G) c.739+42C>G (n.739+42C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958017dup | CA2685606889 | KCNH2 | n.1749+42dup c.916+42dup (n.916+42dup) c.568+42dup (n.568+42dup) n.1139+42dup c.616+42dup (n.616+42dup) c.766+42dup (n.766+42dup) c.739+42dup (n.739+42dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150958018A= | CA1752417616 | KCNH2 | n.1749+41T= c.916+41T= (n.916+41T=) c.568+41T= (n.568+41T=) n.1139+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) c.766+41T= (n.766+41T=) c.739+41T= (n.739+41T=) | |
7 | g.150958018A>C | CA169081159 | KCNH2 | n.1749+41T>G c.916+41T>G (n.916+41T>G) c.568+41T>G (n.568+41T>G) n.1139+41T>G c.616+41T>G (n.616+41T>G) c.766+41T>G (n.766+41T>G) c.739+41T>G (n.739+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958018A>T | CA2685606892 | KCNH2 | n.1749+41T>A c.916+41T>A (n.916+41T>A) c.568+41T>A (n.568+41T>A) n.1139+41T>A c.616+41T>A (n.616+41T>A) c.766+41T>A (n.766+41T>A) c.739+41T>A (n.739+41T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958019A>G | CA2685606893 | KCNH2 | n.1749+40T>C c.916+40T>C (n.916+40T>C) c.568+40T>C (n.568+40T>C) n.1139+40T>C c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.766+40T>C (n.766+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958020G>A | CA2685606895 | KCNH2 | n.1749+39C>T c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.568+39C>T (n.568+39C>T) n.1139+39C>T c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.766+39C>T (n.766+39C>T) c.739+39C>T (n.739+39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958020G>T | CA2685606896 | KCNH2 | n.1749+39C>A c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.568+39C>A (n.568+39C>A) n.1139+39C>A c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.766+39C>A (n.766+39C>A) c.739+39C>A (n.739+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958021C>A | CA2685606900 | KCNH2 | n.1749+38G>T c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.568+38G>T (n.568+38G>T) n.1139+38G>T c.616+38G>T (n.616+38G>T) c.766+38G>T (n.766+38G>T) c.739+38G>T (n.739+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958021C= | CA1752417619 | KCNH2 | n.1749+38G= c.916+38G= (n.916+38G=) c.568+38G= (n.568+38G=) n.1139+38G= c.616+38G= (n.616+38G=) c.766+38G= (n.766+38G=) c.739+38G= (n.739+38G=) | |
7 | g.150958021C>G | CA2579062946 | KCNH2 | n.1749+38G>C c.916+38G>C (n.916+38G>C) c.568+38G>C (n.568+38G>C) n.1139+38G>C c.616+38G>C (n.616+38G>C) c.766+38G>C (n.766+38G>C) c.739+38G>C (n.739+38G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958021C>T | CA169081161 | KCNH2 | n.1749+38G>A c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.568+38G>A (n.568+38G>A) n.1139+38G>A c.616+38G>A (n.616+38G>A) c.766+38G>A (n.766+38G>A) c.739+38G>A (n.739+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958022G>A | CA579075266 | KCNH2 | n.1749+37C>T c.916+37C>T (n.916+37C>T) c.568+37C>T (n.568+37C>T) n.1139+37C>T c.616+37C>T (n.616+37C>T) c.766+37C>T (n.766+37C>T) c.739+37C>T (n.739+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958022G>C | CA1752417623 | KCNH2 | n.1749+37C>G c.916+37C>G (n.916+37C>G) c.568+37C>G (n.568+37C>G) n.1139+37C>G c.616+37C>G (n.616+37C>G) c.766+37C>G (n.766+37C>G) c.739+37C>G (n.739+37C>G) | dbSNP |
7 | g.150958022G= | CA1752417621 | KCNH2 | n.1749+37C= c.916+37C= (n.916+37C=) c.568+37C= (n.568+37C=) n.1139+37C= c.616+37C= (n.616+37C=) c.766+37C= (n.766+37C=) c.739+37C= (n.739+37C=) | |
7 | g.150958022G>T | CA835203029 | KCNH2 | n.1749+37C>A c.916+37C>A (n.916+37C>A) c.568+37C>A (n.568+37C>A) n.1139+37C>A c.616+37C>A (n.616+37C>A) c.766+37C>A (n.766+37C>A) c.739+37C>A (n.739+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958023T>C | CA2685606910 | KCNH2 | n.1749+36A>G c.916+36A>G (n.916+36A>G) c.568+36A>G (n.568+36A>G) n.1139+36A>G c.616+36A>G (n.616+36A>G) c.766+36A>G (n.766+36A>G) c.739+36A>G (n.739+36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958023T>G | CA2685606913 | KCNH2 | n.1749+36A>C c.916+36A>C (n.916+36A>C) c.568+36A>C (n.568+36A>C) n.1139+36A>C c.616+36A>C (n.616+36A>C) c.766+36A>C (n.766+36A>C) c.739+36A>C (n.739+36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958024G>A | CA2685606917 | KCNH2 | n.1749+35C>T c.916+35C>T (n.916+35C>T) c.568+35C>T (n.568+35C>T) n.1139+35C>T c.616+35C>T (n.616+35C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.739+35C>T (n.739+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958024G>T | CA2685606918 | KCNH2 | n.1749+35C>A c.916+35C>A (n.916+35C>A) c.568+35C>A (n.568+35C>A) n.1139+35C>A c.616+35C>A (n.616+35C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.739+35C>A (n.739+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958026del | CA2685606915 | KCNH2 | n.1749+35del c.916+35del (n.916+35del) c.568+35del (n.568+35del) n.1139+35del c.616+35del (n.616+35del) c.766+35del (n.766+35del) c.739+35del (n.739+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958025G>T | CA2579062947 | KCNH2 | n.1749+34C>A c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.568+34C>A (n.568+34C>A) n.1139+34C>A c.616+34C>A (n.616+34C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.739+34C>A (n.739+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958026G>A | CA579075267 | KCNH2 | n.1749+33C>T c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.568+33C>T (n.568+33C>T) n.1139+33C>T c.616+33C>T (n.616+33C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.739+33C>T (n.739+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958026G>C | CA1752417628 | KCNH2 | n.1749+33C>G c.916+33C>G (n.916+33C>G) c.568+33C>G (n.568+33C>G) n.1139+33C>G c.616+33C>G (n.616+33C>G) c.766+33C>G (n.766+33C>G) c.739+33C>G (n.739+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958026G= | CA1752417626 | KCNH2 | n.1749+33C= c.916+33C= (n.916+33C=) c.568+33C= (n.568+33C=) n.1139+33C= c.616+33C= (n.616+33C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.739+33C= (n.739+33C=) | |
7 | g.150958026G>T | CA2685606922 | KCNH2 | n.1749+33C>A c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.568+33C>A (n.568+33C>A) n.1139+33C>A c.616+33C>A (n.616+33C>A) c.766+33C>A (n.766+33C>A) c.739+33C>A (n.739+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958027C>A | CA2685606924 | KCNH2 | n.1749+32G>T c.916+32G>T (n.916+32G>T) c.568+32G>T (n.568+32G>T) n.1139+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) c.766+32G>T (n.766+32G>T) c.739+32G>T (n.739+32G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958027C>T | CA2685606925 | KCNH2 | n.1749+32G>A c.916+32G>A (n.916+32G>A) c.568+32G>A (n.568+32G>A) n.1139+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) c.766+32G>A (n.766+32G>A) c.739+32G>A (n.739+32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958028T>A | CA835203033 | KCNH2 | n.1749+31A>T c.916+31A>T (n.916+31A>T) c.568+31A>T (n.568+31A>T) n.1139+31A>T c.616+31A>T (n.616+31A>T) c.766+31A>T (n.766+31A>T) c.739+31A>T (n.739+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958028T>C | CA2685606926 | KCNH2 | n.1749+31A>G c.916+31A>G (n.916+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) n.1139+31A>G c.616+31A>G (n.616+31A>G) c.766+31A>G (n.766+31A>G) c.739+31A>G (n.739+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958028T= | CA1752417629 | KCNH2 | n.1749+31A= c.916+31A= (n.916+31A=) c.568+31A= (n.568+31A=) n.1139+31A= c.616+31A= (n.616+31A=) c.766+31A= (n.766+31A=) c.739+31A= (n.739+31A=) | |
7 | g.150958029G>A | CA2685606927 | KCNH2 | n.1749+30C>T c.916+30C>T (n.916+30C>T) c.568+30C>T (n.568+30C>T) n.1139+30C>T c.616+30C>T (n.616+30C>T) c.766+30C>T (n.766+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958029G>T | CA2685606928 | KCNH2 | n.1749+30C>A c.916+30C>A (n.916+30C>A) c.568+30C>A (n.568+30C>A) n.1139+30C>A c.616+30C>A (n.616+30C>A) c.766+30C>A (n.766+30C>A) c.739+30C>A (n.739+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958032del | CA2579062948 | KCNH2 | n.1749+30del c.916+30del (n.916+30del) c.568+30del (n.568+30del) n.1139+30del c.616+30del (n.616+30del) c.766+30del (n.766+30del) c.739+30del (n.739+30del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958030G>A | CA2685606931 | KCNH2 | n.1749+29C>T c.916+29C>T (n.916+29C>T) c.568+29C>T (n.568+29C>T) n.1139+29C>T c.616+29C>T (n.616+29C>T) c.766+29C>T (n.766+29C>T) c.739+29C>T (n.739+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958030G>T | CA2579062949 | KCNH2 | n.1749+29C>A c.916+29C>A (n.916+29C>A) c.568+29C>A (n.568+29C>A) n.1139+29C>A c.616+29C>A (n.616+29C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.739+29C>A (n.739+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958031G>A | CA2685606934 | KCNH2 | n.1749+28C>T c.916+28C>T (n.916+28C>T) c.568+28C>T (n.568+28C>T) n.1139+28C>T c.616+28C>T (n.616+28C>T) c.766+28C>T (n.766+28C>T) c.739+28C>T (n.739+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958031G>C | CA169081163 | KCNH2 | n.1749+28C>G c.916+28C>G (n.916+28C>G) c.568+28C>G (n.568+28C>G) n.1139+28C>G c.616+28C>G (n.616+28C>G) c.766+28C>G (n.766+28C>G) c.739+28C>G (n.739+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958031G= | CA1752417631 | KCNH2 | n.1749+28C= c.916+28C= (n.916+28C=) c.568+28C= (n.568+28C=) n.1139+28C= c.616+28C= (n.616+28C=) c.766+28C= (n.766+28C=) c.739+28C= (n.739+28C=) | |
7 | g.150958031G>T | CA2685606936 | KCNH2 | n.1749+28C>A c.916+28C>A (n.916+28C>A) c.568+28C>A (n.568+28C>A) n.1139+28C>A c.616+28C>A (n.616+28C>A) c.766+28C>A (n.766+28C>A) c.739+28C>A (n.739+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958032G>A | CA2685606939 | KCNH2 | n.1749+27C>T c.916+27C>T (n.916+27C>T) c.568+27C>T (n.568+27C>T) n.1139+27C>T c.616+27C>T (n.616+27C>T) c.766+27C>T (n.766+27C>T) c.739+27C>T (n.739+27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958032G>C | CA2579062950 | KCNH2 | n.1749+27C>G c.916+27C>G (n.916+27C>G) c.568+27C>G (n.568+27C>G) n.1139+27C>G c.616+27C>G (n.616+27C>G) c.766+27C>G (n.766+27C>G) c.739+27C>G (n.739+27C>G) | |
7 | g.150958032G>T | CA2685606940 | KCNH2 | n.1749+27C>A c.916+27C>A (n.916+27C>A) c.568+27C>A (n.568+27C>A) n.1139+27C>A c.616+27C>A (n.616+27C>A) c.766+27C>A (n.766+27C>A) c.739+27C>A (n.739+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958033C>A | CA835203036 | KCNH2 | n.1749+26G>T c.916+26G>T (n.916+26G>T) c.568+26G>T (n.568+26G>T) n.1139+26G>T c.616+26G>T (n.616+26G>T) c.766+26G>T (n.766+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958033C= | CA1752417632 | KCNH2 | n.1749+26G= c.916+26G= (n.916+26G=) c.568+26G= (n.568+26G=) n.1139+26G= c.616+26G= (n.616+26G=) c.766+26G= (n.766+26G=) c.739+26G= (n.739+26G=) | |
7 | g.150958033C>T | CA169081165 | KCNH2 | n.1749+26G>A c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.568+26G>A (n.568+26G>A) n.1139+26G>A c.616+26G>A (n.616+26G>A) c.766+26G>A (n.766+26G>A) c.739+26G>A (n.739+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958034G>A | CA2685606944 | KCNH2 | n.1749+25C>T c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) n.1139+25C>T c.616+25C>T (n.616+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) c.739+25C>T (n.739+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958034G>T | CA2685606946 | KCNH2 | n.1749+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.568+25C>A (n.568+25C>A) n.1139+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) c.739+25C>A (n.739+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958035G>A | CA2685606947 | KCNH2 | n.1749+24C>T c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.568+24C>T (n.568+24C>T) n.1139+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) c.766+24C>T (n.766+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958035G>T | CA2685606949 | KCNH2 | n.1749+24C>A c.916+24C>A (n.916+24C>A) c.568+24C>A (n.568+24C>A) n.1139+24C>A c.616+24C>A (n.616+24C>A) c.766+24C>A (n.766+24C>A) c.739+24C>A (n.739+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958036A>T | CA2685606951 | KCNH2 | n.1749+23T>A c.916+23T>A (n.916+23T>A) c.568+23T>A (n.568+23T>A) n.1139+23T>A c.616+23T>A (n.616+23T>A) c.766+23T>A (n.766+23T>A) c.739+23T>A (n.739+23T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958037A>C | CA2685606952 | KCNH2 | n.1749+22T>G c.916+22T>G (n.916+22T>G) c.568+22T>G (n.568+22T>G) n.1139+22T>G c.616+22T>G (n.616+22T>G) c.766+22T>G (n.766+22T>G) c.739+22T>G (n.739+22T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C>A | CA2685606954 | KCNH2 | n.1749+21G>T c.916+21G>T (n.916+21G>T) c.568+21G>T (n.568+21G>T) n.1139+21G>T c.616+21G>T (n.616+21G>T) c.766+21G>T (n.766+21G>T) c.739+21G>T (n.739+21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C= | CA1752417635 | KCNH2 | n.1749+21G= c.916+21G= (n.916+21G=) c.568+21G= (n.568+21G=) n.1139+21G= c.616+21G= (n.616+21G=) c.766+21G= (n.766+21G=) c.739+21G= (n.739+21G=) | |
7 | g.150958038C>G | CA2685606956 | KCNH2 | n.1749+21G>C c.916+21G>C (n.916+21G>C) c.568+21G>C (n.568+21G>C) n.1139+21G>C c.616+21G>C (n.616+21G>C) c.766+21G>C (n.766+21G>C) c.739+21G>C (n.739+21G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C>T | CA169081167 | KCNH2 | n.1749+21G>A c.916+21G>A (n.916+21G>A) c.568+21G>A (n.568+21G>A) n.1139+21G>A c.616+21G>A (n.616+21G>A) c.766+21G>A (n.766+21G>A) c.739+21G>A (n.739+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958039G>A | CA2685606961 | KCNH2 | n.1749+20C>T c.916+20C>T (n.916+20C>T) c.568+20C>T (n.568+20C>T) n.1139+20C>T c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958039G>T | CA2685606962 | KCNH2 | n.1749+20C>A c.916+20C>A (n.916+20C>A) c.568+20C>A (n.568+20C>A) n.1139+20C>A c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.766+20C>A (n.766+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958041del | CA2685606960 | KCNH2 | n.1749+20del c.916+20del (n.916+20del) c.568+20del (n.568+20del) n.1139+20del c.616+20del (n.616+20del) c.766+20del (n.766+20del) c.739+20del (n.739+20del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958040G>A | CA2685606964 | KCNH2 | n.1749+19C>T c.916+19C>T (n.916+19C>T) c.568+19C>T (n.568+19C>T) n.1139+19C>T c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.766+19C>T (n.766+19C>T) c.739+19C>T (n.739+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958041G>A | CA2685606967 | KCNH2 | n.1749+18C>T c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) n.1139+18C>T c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.766+18C>T (n.766+18C>T) c.739+18C>T (n.739+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958041G>T | CA2685606969 | KCNH2 | n.1749+18C>A c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.568+18C>A (n.568+18C>A) n.1139+18C>A c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.766+18C>A (n.766+18C>A) c.739+18C>A (n.739+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958042T>C | CA2685606970 | KCNH2 | n.1749+17A>G c.916+17A>G (n.916+17A>G) c.568+17A>G (n.568+17A>G) n.1139+17A>G c.616+17A>G (n.616+17A>G) c.766+17A>G (n.766+17A>G) c.739+17A>G (n.739+17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958042_150958043delinsTC | CA1752417637 | KCNH2 | n.1749+16_1749+17delinsGA c.916+16_916+17delinsGA (n.916+16_916+17delinsGA) c.568+16_568+17delinsGA (n.568+16_568+17delinsGA) n.1139+16_1139+17delinsGA c.616+16_616+17delinsGA (n.616+16_616+17delinsGA) c.766+16_766+17delinsGA (n.766+16_766+17delinsGA) c.739+16_739+17delinsGA (n.739+16_739+17delinsGA) | |
7 | g.150958043C>A | CA2579062951 | KCNH2 | n.1749+16G>T c.916+16G>T (n.916+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) n.1139+16G>T c.616+16G>T (n.616+16G>T) c.766+16G>T (n.766+16G>T) c.739+16G>T (n.739+16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958043C= | CA1752417639 | KCNH2 | n.1749+16G= c.916+16G= (n.916+16G=) c.568+16G= (n.568+16G=) n.1139+16G= c.616+16G= (n.616+16G=) c.766+16G= (n.766+16G=) c.739+16G= (n.739+16G=) | |
7 | g.150958043C>G | CA579075268 | KCNH2 | n.1749+16G>C c.916+16G>C (n.916+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) n.1139+16G>C c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.766+16G>C (n.766+16G>C) c.739+16G>C (n.739+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958043C>T | CA2685606975 | KCNH2 | n.1749+16G>A c.916+16G>A (n.916+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.1139+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) c.766+16G>A (n.766+16G>A) c.739+16G>A (n.739+16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958045del | CA1752417641 | KCNH2 | n.1749+16del c.916+16del (n.916+16del) c.568+16del (n.568+16del) n.1139+16del c.616+16del (n.616+16del) c.766+16del (n.766+16del) c.739+16del (n.739+16del) | dbSNP |
7 | g.150958044C>A | CA2685606985 | KCNH2 | n.1749+15G>T c.916+15G>T (n.916+15G>T) c.568+15G>T (n.568+15G>T) n.1139+15G>T c.616+15G>T (n.616+15G>T) c.766+15G>T (n.766+15G>T) c.739+15G>T (n.739+15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958044C= | CA1752417643 | KCNH2 | n.1749+15G= c.916+15G= (n.916+15G=) c.568+15G= (n.568+15G=) n.1139+15G= c.616+15G= (n.616+15G=) c.766+15G= (n.766+15G=) c.739+15G= (n.739+15G=) | |
7 | g.150958044C>G | CA1108704521 | KCNH2 | n.1749+15G>C c.916+15G>C (n.916+15G>C) c.568+15G>C (n.568+15G>C) n.1139+15G>C c.616+15G>C (n.616+15G>C) c.766+15G>C (n.766+15G>C) c.739+15G>C (n.739+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958044C>T | CA169081169 | KCNH2 | n.1749+15G>A c.916+15G>A (n.916+15G>A) c.568+15G>A (n.568+15G>A) n.1139+15G>A c.616+15G>A (n.616+15G>A) c.766+15G>A (n.766+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958044_150958045delinsTA | CA2573141812 | KCNH2 | n.1749+14_1749+15delinsTA c.916+14_916+15delinsTA (n.916+14_916+15delinsTA) c.568+14_568+15delinsTA (n.568+14_568+15delinsTA) n.1139+14_1139+15delinsTA c.616+14_616+15delinsTA (n.616+14_616+15delinsTA) c.766+14_766+15delinsTA (n.766+14_766+15delinsTA) c.739+14_739+15delinsTA (n.739+14_739+15delinsTA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958047_150958060del | CA2685606984 | KCNH2 | n.1749+2_1749+15del c.916+2_916+15del c.568+2_568+15del n.1139+2_1139+15del c.616+2_616+15del c.766+2_766+15del c.739+2_739+15del | gnomAD v4 |
7 | g.150958045C>A | CA169081170 | KCNH2 | n.1749+14G>T c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.568+14G>T (n.568+14G>T) n.1139+14G>T c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.766+14G>T (n.766+14G>T) c.739+14G>T (n.739+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958045C= | CA1752417648 | KCNH2 | n.1749+14G= c.916+14G= (n.916+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.1139+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) c.766+14G= (n.766+14G=) c.739+14G= (n.739+14G=) | |
7 | g.150958045C>T | CA579075269 | KCNH2 | n.1749+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.1139+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.766+14G>A (n.766+14G>A) c.739+14G>A (n.739+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCA | CA1752417650 | KCNH2 | n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG) n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG) | |
7 | g.150958046G>A | CA2685606997 | KCNH2 | n.1749+13C>T c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.568+13C>T (n.568+13C>T) n.1139+13C>T c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958046G>T | CA2685606999 | KCNH2 | n.1749+13C>A c.916+13C>A (n.916+13C>A) c.568+13C>A (n.568+13C>A) n.1139+13C>A c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.766+13C>A (n.766+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958046_150958057delinsAG | CA305303 | KCNH2 | n.1749+2_1749+13delinsCT c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT) c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT) n.1139+2_1139+13delinsCT c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT) c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT) c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT) | dbSNP |
7 | g.150958047del | CA2685607003 | KCNH2 | n.1749+12del c.916+12del (n.916+12del) c.568+12del (n.568+12del) n.1139+12del c.616+12del (n.616+12del) c.766+12del (n.766+12del) c.739+12del (n.739+12del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958047C>A | CA2685607002 | KCNH2 | n.1749+12G>T c.916+12G>T (n.916+12G>T) c.568+12G>T (n.568+12G>T) n.1139+12G>T c.616+12G>T (n.616+12G>T) c.766+12G>T (n.766+12G>T) c.739+12G>T (n.739+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958047C= | CA1752417654 | KCNH2 | n.1749+12G= c.916+12G= (n.916+12G=) c.568+12G= (n.568+12G=) n.1139+12G= c.616+12G= (n.616+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) c.739+12G= (n.739+12G=) | |
7 | g.150958047C>T | CA169081172 | KCNH2 | n.1749+12G>A c.916+12G>A (n.916+12G>A) c.568+12G>A (n.568+12G>A) n.1139+12G>A c.616+12G>A (n.616+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) c.739+12G>A (n.739+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCT | CA1752417656 | KCNH2 | n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG | |
7 | g.150958048G>A | CA1108704527 | KCNH2 | n.1749+11C>T c.916+11C>T (n.916+11C>T) c.568+11C>T (n.568+11C>T) n.1139+11C>T c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.739+11C>T (n.739+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958048G= | CA1752417659 | KCNH2 | n.1749+11C= c.916+11C= (n.916+11C=) c.568+11C= (n.568+11C=) n.1139+11C= c.616+11C= (n.616+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.739+11C= (n.739+11C=) | |
7 | g.150958048G>T | CA2685607010 | KCNH2 | n.1749+11C>A c.916+11C>A (n.916+11C>A) c.568+11C>A (n.568+11C>A) n.1139+11C>A c.616+11C>A (n.616+11C>A) c.766+11C>A (n.766+11C>A) c.739+11C>A (n.739+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958052_150958069del | CA891843378 | KCNH2 | n.1743_1749+11del c.910_916+11del c.562_568+11del n.1133_1139+11del c.610_616+11del c.760_766+11del c.733_739+11del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
7 | g.150958049G>A | CA169081173 | KCNH2 | n.1749+10C>T c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.568+10C>T (n.568+10C>T) n.1139+10C>T c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) c.739+10C>T (n.739+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958049G>C | CA2605591233 | KCNH2 | n.1749+10C>G c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.568+10C>G (n.568+10C>G) n.1139+10C>G c.616+10C>G (n.616+10C>G) c.766+10C>G (n.766+10C>G) c.739+10C>G (n.739+10C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958049G= | CA1752417661 | KCNH2 | n.1749+10C= c.916+10C= (n.916+10C=) c.568+10C= (n.568+10C=) n.1139+10C= c.616+10C= (n.616+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) c.739+10C= (n.739+10C=) | |
7 | g.150958049G>T | CA2685607020 | KCNH2 | n.1749+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.568+10C>A (n.568+10C>A) n.1139+10C>A c.616+10C>A (n.616+10C>A) c.766+10C>A (n.766+10C>A) c.739+10C>A (n.739+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C>A | CA2685607025 | KCNH2 | n.1749+9G>T c.916+9G>T (n.916+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) n.1139+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) c.766+9G>T (n.766+9G>T) c.739+9G>T (n.739+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C= | CA1752417663 | KCNH2 | n.1749+9G= c.916+9G= (n.916+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) n.1139+9G= c.616+9G= (n.616+9G=) c.766+9G= (n.766+9G=) c.739+9G= (n.739+9G=) | |
7 | g.150958050C>G | CA2685607027 | KCNH2 | n.1749+9G>C c.916+9G>C (n.916+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) n.1139+9G>C c.616+9G>C (n.616+9G>C) c.766+9G>C (n.766+9G>C) c.739+9G>C (n.739+9G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C>T | CA1752417664 | KCNH2 | n.1749+9G>A c.916+9G>A (n.916+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) n.1139+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.766+9G>A (n.766+9G>A) c.739+9G>A (n.739+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958051G>A | CA1108704528 | KCNH2 | n.1749+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.1139+8C>T c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.739+8C>T (n.739+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958051G= | CA1752417668 | KCNH2 | n.1749+8C= c.916+8C= (n.916+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) n.1139+8C= c.616+8C= (n.616+8C=) c.766+8C= (n.766+8C=) c.739+8C= (n.739+8C=) | |
7 | g.150958051G>T | CA16605280 | KCNH2 | n.1749+8C>A c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) n.1139+8C>A c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.766+8C>A (n.766+8C>A) c.739+8C>A (n.739+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958052C>A | CA2685607040 | KCNH2 | n.1749+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.568+7G>T (n.568+7G>T) n.1139+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) c.766+7G>T (n.766+7G>T) c.739+7G>T (n.739+7G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958052C>T | CA2685607041 | KCNH2 | n.1749+7G>A c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.568+7G>A (n.568+7G>A) n.1139+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.766+7G>A (n.766+7G>A) c.739+7G>A (n.739+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958054del | CA2685607039 | KCNH2 | n.1749+7del c.916+7del (n.916+7del) c.568+7del (n.568+7del) n.1139+7del c.616+7del (n.616+7del) c.766+7del (n.766+7del) c.739+7del (n.739+7del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958053C>A | CA2685607045 | KCNH2 | n.1749+6G>T c.916+6G>T (n.916+6G>T) c.568+6G>T (n.568+6G>T) n.1139+6G>T c.616+6G>T (n.616+6G>T) c.766+6G>T (n.766+6G>T) c.739+6G>T (n.739+6G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958053C= | CA1752417669 | KCNH2 | n.1749+6G= c.916+6G= (n.916+6G=) c.568+6G= (n.568+6G=) n.1139+6G= c.616+6G= (n.616+6G=) c.766+6G= (n.766+6G=) c.739+6G= (n.739+6G=) | |
7 | g.150958053C>T | CA1752417670 | KCNH2 | n.1749+6G>A c.916+6G>A (n.916+6G>A) c.568+6G>A (n.568+6G>A) n.1139+6G>A c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.766+6G>A (n.766+6G>A) c.739+6G>A (n.739+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958054_150958055insGACC | CA2605591234 | KCNH2 | n.1749+6_1749+7insTCGG c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG) c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG) n.1139+6_1139+7insTCGG c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG) c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG) c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
7 | g.150958054C>A | CA2685607051 | KCNH2 | n.1749+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.1139+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.766+5G>T (n.766+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958054C= | CA1752417672 | KCNH2 | n.1749+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) c.568+5G= (n.568+5G=) n.1139+5G= c.616+5G= (n.616+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) | |
7 | g.150958054C>T | CA1752417673 | KCNH2 | n.1749+5G>A c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.1139+5G>A c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958055T>A | CA2685607056 | KCNH2 | n.1749+4A>T c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.568+4A>T (n.568+4A>T) n.1139+4A>T c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.766+4A>T (n.766+4A>T) c.739+4A>T (n.739+4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958055T>C | CA2685607060 | KCNH2 | n.1749+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.1139+4A>G c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958056C>A | CA2685607064 | KCNH2 | n.1749+3G>T c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.568+3G>T (n.568+3G>T) n.1139+3G>T c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.766+3G>T (n.766+3G>T) c.739+3G>T (n.739+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958056C= | CA1752417674 | KCNH2 | n.1749+3G= c.916+3G= (n.916+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) n.1139+3G= c.616+3G= (n.616+3G=) c.766+3G= (n.766+3G=) c.739+3G= (n.739+3G=) | |
7 | g.150958056C>T | CA658797043 | KCNH2 | n.1749+3G>A c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.1139+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.766+3G>A (n.766+3G>A) c.739+3G>A (n.739+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958057A>C | CA369862023 | KCNH2 | n.1749+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.1139+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) | |
7 | g.150958057A>G | CA369862025 | KCNH2 | n.1749+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.1139+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958057A>T | CA369862027 | KCNH2 | n.1749+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.1139+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) | |
7 | g.150958058C>A | CA369862030 | KCNH2 | n.1749+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.1139+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958058C>G | CA369862031 | KCNH2 | n.1749+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.1139+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) | |
7 | g.150958058C>T | CA369862033 | KCNH2 | n.1749+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.1139+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958059C>A | CA008988 | KCNH2 | n.1749G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.1139G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958059C= | CA1752417681 | KCNH2 | n.1749G= c.916G= (p.Gly306=) c.568G= (p.Gly190=) n.1139G= c.616G= (p.Gly206=) c.766G= (p.Gly256=) c.739G= (p.Gly247=) | |
7 | g.150958059C>G | CA008981 | KCNH2 | n.1749G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1139G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958059C>T | CA072256 | KCNH2 | n.1749G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1139G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958060G>A | CA458871564 | KCNH2 | n.1748C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.567C>T (p.Thr189=) n.1138C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.765C>T (p.Thr255=) c.738C>T (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958060G>C | CA458871567 | KCNH2 | n.1748C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.567C>G (p.Thr189=) n.1138C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.765C>G (p.Thr255=) c.738C>G (p.Thr246=) | |
7 | g.150958060G= | CA1752417686 | KCNH2 | n.1748C= c.915C= (p.Thr305=) c.567C= (p.Thr189=) n.1138C= c.615C= (p.Thr205=) c.765C= (p.Thr255=) c.738C= (p.Thr246=) | |
7 | g.150958060G>T | CA458871568 | KCNH2 | n.1748C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.567C>A (p.Thr189=) n.1138C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.765C>A (p.Thr255=) c.738C>A (p.Thr246=) | |
7 | g.150958062_150958067del | CA2685607082 | KCNH2 | n.1743_1748del c.910_915del (p.Ser304_Thr305del) c.562_567del (p.Ser188_Thr189del) n.1133_1138del c.610_615del (p.Ser204_Thr205del) c.760_765del (p.Ser254_Thr255del) c.733_738del (p.Ser245_Thr246del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958061G>A | CA369862038 | KCNH2 | n.1747C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1137C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958061G>C | CA369862041 | KCNH2 | n.1747C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1137C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
7 | g.150958061G>T | CA369862040 | KCNH2 | n.1747C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1137C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958062T>A | CA369862043 | KCNH2 | n.1746A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1136A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
7 | g.150958062T>C | CA369862046 | KCNH2 | n.1746A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1136A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958062T>G | CA369862044 | KCNH2 | n.1746A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1136A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
7 | g.150958063G>A | CA458871570 | KCNH2 | n.1745C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1135C>T c.612C>T (p.Ser204=) c.762C>T (p.Ser254=) c.735C>T (p.Ser245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958063G>C | CA369862048 | KCNH2 | n.1745C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1135C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) | |
7 | g.150958063G= | CA1752417689 | KCNH2 | n.1745C= c.912C= (p.Ser304=) c.564C= (p.Ser188=) n.1135C= c.612C= (p.Ser204=) c.762C= (p.Ser254=) c.735C= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958063G>T | CA369862050 | KCNH2 | n.1745C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1135C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958064C>A | CA369862052 | KCNH2 | n.1744G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1134G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958064C= | CA1752417692 | KCNH2 | n.1744G= c.911G= (p.Ser304=) c.563G= (p.Ser188=) n.1134G= c.611G= (p.Ser204=) c.761G= (p.Ser254=) c.734G= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958064C>G | CA369862054 | KCNH2 | n.1744G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1134G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958064C>T | CA369862056 | KCNH2 | n.1744G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1134G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958065T>A | CA369862058 | KCNH2 | n.1743A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1133A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) | |
7 | g.150958065T>C | CA369862060 | KCNH2 | n.1743A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1133A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958065T>G | CA369862061 | KCNH2 | n.1743A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1133A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958065T= | CA1752417696 | KCNH2 | n.1743A= c.910A= (p.Ser304=) c.562A= (p.Ser188=) n.1133A= c.610A= (p.Ser204=) c.760A= (p.Ser254=) c.733A= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958070_150958074dup | CA658797044 | KCNH2 | n.1739_1743dup c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?) c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?) n.1129_1133dup c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?) c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958066G>A | CA458871733 | KCNH2 | n.1742C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1132C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) c.732C>T (p.Ala244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958066G>C | CA458871734 | KCNH2 | n.1742C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1132C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) c.732C>G (p.Ala244=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958066G= | CA1752417701 | KCNH2 | n.1742C= c.909C= (p.Ala303=) c.561C= (p.Ala187=) n.1132C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) c.732C= (p.Ala244=) | |
7 | g.150958066G>T | CA458871735 | KCNH2 | n.1742C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1132C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958067G>A | CA369862063 | KCNH2 | n.1741C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1131C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.731C>T (p.Ala244Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958067G>C | CA369862065 | KCNH2 | n.1741C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1131C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958067G= | CA1752417706 | KCNH2 | n.1741C= c.908C= (p.Ala303=) c.560C= (p.Ala187=) n.1131C= c.608C= (p.Ala203=) c.758C= (p.Ala253=) c.731C= (p.Ala244=) | |
7 | g.150958067G>T | CA369862067 | KCNH2 | n.1741C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1131C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068_150958071del | CA2685607124 | KCNH2 | n.1738_1741del c.905_908del (p.His302ProfsTer?) c.557_560del (p.His186ProfsTer?) n.1128_1131del c.605_608del (p.His202ProfsTer?) c.755_758del (p.His252ProfsTer?) c.728_731del (p.His243ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>A | CA369862073 | KCNH2 | n.1740G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1130G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>G | CA369862071 | KCNH2 | n.1740G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1130G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>T | CA369862069 | KCNH2 | n.1740G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1130G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958069G>A | CA072245 | KCNH2 | n.1739C>T c.906C>T (p.His302=) c.558C>T (p.His186=) n.1129C>T c.606C>T (p.His202=) c.756C>T (p.His252=) c.729C>T (p.His243=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958069G>C | CA369862075 | KCNH2 | n.1739C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.558C>G (p.His186Gln) n.1129C>G c.606C>G (p.His202Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.729C>G (p.His243Gln) | |
7 | g.150958069G>T | CA369862076 | KCNH2 | n.1739C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.558C>A (p.His186Gln) n.1129C>A c.606C>A (p.His202Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.729C>A (p.His243Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958070T>A | CA369862079 | KCNH2 | n.1738A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.557A>T (p.His186Leu) n.1128A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.728A>T (p.His243Leu) | |
7 | g.150958070T>C | CA369862081 | KCNH2 | n.1738A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.557A>G (p.His186Arg) n.1128A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.728A>G (p.His243Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958070T>G | CA369862083 | KCNH2 | n.1738A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.557A>C (p.His186Pro) n.1128A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.728A>C (p.His243Pro) | |
7 | g.150958070T= | CA1752417714 | KCNH2 | n.1738A= c.905A= (p.His302=) c.557A= (p.His186=) n.1128A= c.605A= (p.His202=) c.755A= (p.His252=) c.728A= (p.His243=) | |
7 | g.150958070_150958071delinsTG | CA1752417712 | KCNH2 | n.1737_1738delinsCA c.904_905delinsCA (p.His302=) c.556_557delinsCA (p.His186=) n.1127_1128delinsCA c.604_605delinsCA (p.His202=) c.754_755delinsCA (p.His252=) c.727_728delinsCA (p.His243=) | |
7 | g.150958071G>A | CA369862084 | KCNH2 | n.1737C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) n.1127C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958071G>C | CA369862086 | KCNH2 | n.1737C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.556C>G (p.His186Asp) n.1127C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.727C>G (p.His243Asp) | |
7 | g.150958071G= | CA1752417718 | KCNH2 | n.1737C= c.904C= (p.His302=) c.556C= (p.His186=) n.1127C= c.604C= (p.His202=) c.754C= (p.His252=) c.727C= (p.His243=) | |
7 | g.150958071G>T | CA369862088 | KCNH2 | n.1737C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.556C>A (p.His186Asn) n.1127C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.727C>A (p.His243Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958072del | CA1139660320 | KCNH2 | n.1737del c.904del (p.His302ThrfsTer?) c.556del (p.His186ThrfsTer?) n.1127del c.604del (p.His202ThrfsTer?) c.754del (p.His252ThrfsTer?) c.727del (p.His243ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958073_150958085del | CA2580077683 | KCNH2 | n.1725_1737del c.892_904del (p.Pro298ThrfsTer?) c.544_556del (p.Pro182ThrfsTer?) n.1115_1127del c.592_604del (p.Pro198ThrfsTer?) c.742_754del (p.Pro248ThrfsTer?) c.715_727del (p.Pro239ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958072G>A | CA458871737 | KCNH2 | n.1736C>T c.903C>T (p.Arg301=) c.555C>T (p.Arg185=) n.1126C>T c.603C>T (p.Arg201=) c.753C>T (p.Arg251=) c.726C>T (p.Arg242=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958072G>C | CA458871740 | KCNH2 | n.1736C>G c.903C>G (p.Arg301=) c.555C>G (p.Arg185=) n.1126C>G c.603C>G (p.Arg201=) c.753C>G (p.Arg251=) c.726C>G (p.Arg242=) | |
7 | g.150958072G= | CA1752417722 | KCNH2 | n.1736C= c.903C= (p.Arg301=) c.555C= (p.Arg185=) n.1126C= c.603C= (p.Arg201=) c.753C= (p.Arg251=) c.726C= (p.Arg242=) | |
7 | g.150958072G>T | CA458871741 | KCNH2 | n.1736C>A c.903C>A (p.Arg301=) c.555C>A (p.Arg185=) n.1126C>A c.603C>A (p.Arg201=) c.753C>A (p.Arg251=) c.726C>A (p.Arg242=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958072_150958073delinsAT | CA2573141813 | KCNH2 | n.1735_1736delinsAT c.902_903delinsAT (p.Arg301His) c.554_555delinsAT (p.Arg185His) n.1125_1126delinsAT c.602_603delinsAT (p.Arg201His) c.752_753delinsAT (p.Arg251His) c.725_726delinsAT (p.Arg242His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958073C>A | CA008974 | KCNH2 | n.1735G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.1125G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958073C= | CA1752417727 | KCNH2 | n.1735G= c.902G= (p.Arg301=) c.554G= (p.Arg185=) n.1125G= c.602G= (p.Arg201=) c.752G= (p.Arg251=) c.725G= (p.Arg242=) | |
7 | g.150958073C>G | CA369862090 | KCNH2 | n.1735G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.1125G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958073C>T | CA369862091 | KCNH2 | n.1735G>A c.902G>A (p.Arg301His) c.554G>A (p.Arg185His) n.1125G>A c.602G>A (p.Arg201His) c.752G>A (p.Arg251His) c.725G>A (p.Arg242His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958074G>A | CA369862097 | KCNH2 | n.1734C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.1124C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958074G>C | CA369862095 | KCNH2 | n.1734C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.1124C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) | |
7 | g.150958074G>T | CA369862093 | KCNH2 | n.1734C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.1124C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958075C>A | CA458871744 | KCNH2 | n.1733G>T c.900G>T (p.Pro300=) c.552G>T (p.Pro184=) n.1123G>T c.600G>T (p.Pro200=) c.750G>T (p.Pro250=) c.723G>T (p.Pro241=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958075C>G | CA458871743 | KCNH2 | n.1733G>C c.900G>C (p.Pro300=) c.552G>C (p.Pro184=) n.1123G>C c.600G>C (p.Pro200=) c.750G>C (p.Pro250=) c.723G>C (p.Pro241=) | |
7 | g.150958075C>T | CA458871745 | KCNH2 | n.1733G>A c.900G>A (p.Pro300=) c.552G>A (p.Pro184=) n.1123G>A c.600G>A (p.Pro200=) c.750G>A (p.Pro250=) c.723G>A (p.Pro241=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958076G>A | CA369862099 | KCNH2 | n.1732C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1122C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958076G>C | CA369862100 | KCNH2 | n.1732C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1122C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958076G= | CA1752417733 | KCNH2 | n.1732C= c.899C= (p.Pro300=) c.551C= (p.Pro184=) n.1122C= c.599C= (p.Pro200=) c.749C= (p.Pro250=) c.722C= (p.Pro241=) | |
7 | g.150958076G>T | CA369862101 | KCNH2 | n.1732C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) n.1122C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958077G>A | CA369862103 | KCNH2 | n.1731C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1121C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958077G>C | CA369862105 | KCNH2 | n.1731C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1121C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) | |
7 | g.150958077G>T | CA369862107 | KCNH2 | n.1731C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1121C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958078T>A | CA458871750 | KCNH2 | n.1730A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.549A>T (p.Pro183=) n.1120A>T c.597A>T (p.Pro199=) c.747A>T (p.Pro249=) c.720A>T (p.Pro240=) | |
7 | g.150958078T>C | CA10628558 | KCNH2 | n.1730A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.549A>G (p.Pro183=) n.1120A>G c.597A>G (p.Pro199=) c.747A>G (p.Pro249=) c.720A>G (p.Pro240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958078T>G | CA458871751 | KCNH2 | n.1730A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.549A>C (p.Pro183=) n.1120A>C c.597A>C (p.Pro199=) c.747A>C (p.Pro249=) c.720A>C (p.Pro240=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958078T= | CA1752417737 | KCNH2 | n.1730A= c.897A= (p.Pro299=) c.549A= (p.Pro183=) n.1120A= c.597A= (p.Pro199=) c.747A= (p.Pro249=) c.720A= (p.Pro240=) | |
7 | g.150958079G>A | CA369862111 | KCNH2 | n.1729C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1119C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958079G>C | CA369862112 | KCNH2 | n.1729C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1119C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
7 | g.150958079G= | CA1752417744 | KCNH2 | n.1729C= c.896C= (p.Pro299=) c.548C= (p.Pro183=) n.1119C= c.596C= (p.Pro199=) c.746C= (p.Pro249=) c.719C= (p.Pro240=) | |
7 | g.150958079G>T | CA369862114 | KCNH2 | n.1729C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.1119C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) | |
7 | g.150958080G>A | CA369862115 | KCNH2 | n.1728C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1118C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958080G>C | CA369862116 | KCNH2 | n.1728C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1118C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
7 | g.150958080G>T | CA369862117 | KCNH2 | n.1728C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1118C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958081del | CA2778425853 | KCNH2 | n.1727del c.894del (p.Pro299HisfsTer?) c.546del (p.Pro183HisfsTer?) n.1117del c.594del (p.Pro199HisfsTer?) c.744del (p.Pro249HisfsTer?) c.717del (p.Pro240HisfsTer?) | |
7 | g.150958081C>A | CA458871755 | KCNH2 | n.1727G>T c.894G>T (p.Pro298=) c.546G>T (p.Pro182=) n.1117G>T c.594G>T (p.Pro198=) c.744G>T (p.Pro248=) c.717G>T (p.Pro239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958081C= | CA1752417750 | KCNH2 | n.1727G= c.894G= (p.Pro298=) c.546G= (p.Pro182=) n.1117G= c.594G= (p.Pro198=) c.744G= (p.Pro248=) c.717G= (p.Pro239=) | |
7 | g.150958081C>G | CA458871754 | KCNH2 | n.1727G>C c.894G>C (p.Pro298=) c.546G>C (p.Pro182=) n.1117G>C c.594G>C (p.Pro198=) c.744G>C (p.Pro248=) c.717G>C (p.Pro239=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958081C>T | CA072234 | KCNH2 | n.1727G>A c.894G>A (p.Pro298=) c.546G>A (p.Pro182=) n.1117G>A c.594G>A (p.Pro198=) c.744G>A (p.Pro248=) c.717G>A (p.Pro239=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958081_150958082delinsCG | CA1752417749 | KCNH2 | n.1726_1727delinsCG c.893_894delinsCG (p.Pro298=) c.545_546delinsCG (p.Pro182=) n.1116_1117delinsCG c.593_594delinsCG (p.Pro198=) c.743_744delinsCG (p.Pro248=) c.716_717delinsCG (p.Pro239=) | |
7 | g.150958082G>A | CA369862122 | KCNH2 | n.1726C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1116C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958082G>C | CA369862119 | KCNH2 | n.1726C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1116C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958082G= | CA1752417756 | KCNH2 | n.1726C= c.893C= (p.Pro298=) c.545C= (p.Pro182=) n.1116C= c.593C= (p.Pro198=) c.743C= (p.Pro248=) c.716C= (p.Pro239=) | |
7 | g.150958082G>T | CA369862121 | KCNH2 | n.1726C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.1116C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086dup | CA2685607190 | KCNH2 | n.1726dup c.893dup (p.Pro299AlafsTer?) c.545dup (p.Pro183AlafsTer?) n.1116dup c.593dup (p.Pro199AlafsTer?) c.743dup (p.Pro249AlafsTer?) c.716dup (p.Pro240AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086del | CA579075271 | KCNH2 | n.1726del c.893del (p.Pro298ArgfsTer?) c.545del (p.Pro182ArgfsTer?) n.1116del c.593del (p.Pro198ArgfsTer?) c.743del (p.Pro248ArgfsTer?) c.716del (p.Pro239ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958083G>A | CA369862124 | KCNH2 | n.1725C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1115C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958083G>C | CA369862126 | KCNH2 | n.1725C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1115C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
7 | g.150958083G>T | CA369862127 | KCNH2 | n.1725C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1115C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>A | CA458871763 | KCNH2 | n.1724C>T c.891C>T (p.Pro297=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1114C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.741C>T (p.Pro247=) c.714C>T (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>C | CA458871766 | KCNH2 | n.1724C>G c.891C>G (p.Pro297=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1114C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.741C>G (p.Pro247=) c.714C>G (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>T | CA458871764 | KCNH2 | n.1724C>A c.891C>A (p.Pro297=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1114C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.741C>A (p.Pro247=) c.714C>A (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958085G>A | CA369862129 | KCNH2 | n.1723C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1113C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958085G>C | CA369862131 | KCNH2 | n.1723C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1113C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958085G>T | CA369862133 | KCNH2 | n.1723C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1113C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.740C>A (p.Pro247His) c.713C>A (p.Pro238His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086G>A | CA008961 | KCNH2 | n.1722C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1112C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958086G>C | CA369862136 | KCNH2 | n.1722C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1112C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
7 | g.150958086G= | CA1752417759 | KCNH2 | n.1722C= c.889C= (p.Pro297=) c.541C= (p.Pro181=) n.1112C= c.589C= (p.Pro197=) c.739C= (p.Pro247=) c.712C= (p.Pro238=) | |
7 | g.150958086G>T | CA369862138 | KCNH2 | n.1722C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1112C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958087C>A | CA458871771 | KCNH2 | n.1721G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1111G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.738G>T (p.Leu246=) c.711G>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958087C= | CA1752417762 | KCNH2 | n.1721G= c.888G= (p.Leu296=) c.540G= (p.Leu180=) n.1111G= c.588G= (p.Leu196=) c.738G= (p.Leu246=) c.711G= (p.Leu237=) | |
7 | g.150958087C>G | CA458871775 | KCNH2 | n.1721G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1111G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.738G>C (p.Leu246=) c.711G>C (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958087C>T | CA458871776 | KCNH2 | n.1721G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1111G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.738G>A (p.Leu246=) c.711G>A (p.Leu237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958087delinsTT | CA2695208629 | KCNH2 | n.1721delinsAA c.888delinsAA (p.Pro297ThrfsTer?) c.540delinsAA (p.Pro181ThrfsTer?) n.1111delinsAA c.588delinsAA (p.Pro197ThrfsTer?) c.738delinsAA (p.Pro247ThrfsTer?) c.711delinsAA (p.Pro238ThrfsTer?) | |
7 | g.150958088A>C | CA369862140 | KCNH2 | n.1720T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1110T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
7 | g.150958088A>G | CA369862142 | KCNH2 | n.1720T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1110T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958088A>T | CA369862144 | KCNH2 | n.1720T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1110T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
7 | g.150958089G>A | CA169081176 | KCNH2 | n.1719C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1109C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.736C>T (p.Leu246=) c.709C>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958089G>C | CA369862148 | KCNH2 | n.1719C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1109C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
7 | g.150958089G= | CA1752417766 | KCNH2 | n.1719C= c.886C= (p.Leu296=) c.538C= (p.Leu180=) n.1109C= c.586C= (p.Leu196=) c.736C= (p.Leu246=) c.709C= (p.Leu237=) | |
7 | g.150958089G>T | CA369862146 | KCNH2 | n.1719C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1109C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.709C>A (p.Leu237Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958089_150958090delinsGC | CA1752417765 | KCNH2 | n.1718_1719delinsGC c.885_886delinsGC (p.Val295=) c.537_538delinsGC (p.Val179=) n.1108_1109delinsGC c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.735_736delinsGC (p.Val245=) c.708_709delinsGC (p.Val236=) | |
7 | g.150958090del | CA008955 | KCNH2 | n.1718del c.885del (p.Leu296CysfsTer?) c.537del (p.Leu180CysfsTer?) n.1108del c.585del (p.Leu196CysfsTer?) c.735del (p.Leu246CysfsTer?) c.708del (p.Leu237CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>A | CA458871779 | KCNH2 | n.1718G>T c.885G>T (p.Val295=) c.537G>T (p.Val179=) n.1108G>T c.585G>T (p.Val195=) c.735G>T (p.Val245=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>G | CA458871780 | KCNH2 | n.1718G>C c.885G>C (p.Val295=) c.537G>C (p.Val179=) n.1108G>C c.585G>C (p.Val195=) c.735G>C (p.Val245=) c.708G>C (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>T | CA458871781 | KCNH2 | n.1718G>A c.885G>A (p.Val295=) c.537G>A (p.Val179=) n.1108G>A c.585G>A (p.Val195=) c.735G>A (p.Val245=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>C | CA369862150 | KCNH2 | n.1717T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1107T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>G | CA369862152 | KCNH2 | n.1717T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1107T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>T | CA369862153 | KCNH2 | n.1717T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1107T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
7 | g.150958092C>A | CA369862155 | KCNH2 | n.1716G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1106G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958092C>G | CA369862156 | KCNH2 | n.1716G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1106G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) | |
7 | g.150958092C>T | CA369862158 | KCNH2 | n.1716G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1106G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.706G>A (p.Val236Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095dup | CA2695208630 | KCNH2 | n.1716dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer?) c.535dup (p.Val179GlyfsTer?) n.1106dup c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.733dup (p.Val245GlyfsTer?) c.706dup (p.Val236GlyfsTer?) | |
7 | g.150958095del | CA2685607244 | KCNH2 | n.1716del c.883del (p.Val295CysfsTer?) c.535del (p.Val179CysfsTer?) n.1106del c.583del (p.Val195CysfsTer?) c.733del (p.Val245CysfsTer?) c.706del (p.Val236CysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C>A | CA458871785 | KCNH2 | n.1715G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.534G>T (p.Gly178=) n.1105G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.732G>T (p.Gly244=) c.705G>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C= | CA1752417775 | KCNH2 | n.1715G= c.882G= (p.Gly294=) c.534G= (p.Gly178=) n.1105G= c.582G= (p.Gly194=) c.732G= (p.Gly244=) c.705G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>G | CA458871786 | KCNH2 | n.1715G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.534G>C (p.Gly178=) n.1105G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.732G>C (p.Gly244=) c.705G>C (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>T | CA458871787 | KCNH2 | n.1715G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.534G>A (p.Gly178=) n.1105G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.732G>A (p.Gly244=) c.705G>A (p.Gly235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>A | CA008949 | KCNH2 | n.1714G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1104G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958094C= | CA1752417779 | KCNH2 | n.1714G= c.881G= (p.Gly294=) c.533G= (p.Gly178=) n.1104G= c.581G= (p.Gly194=) c.731G= (p.Gly244=) c.704G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958094C>G | CA369862160 | KCNH2 | n.1714G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1104G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>T | CA369862161 | KCNH2 | n.1714G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1104G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C>A | CA369862164 | KCNH2 | n.1713G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1103G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C= | CA1752417786 | KCNH2 | n.1713G= c.880G= (p.Gly294=) c.532G= (p.Gly178=) n.1103G= c.580G= (p.Gly194=) c.730G= (p.Gly244=) c.703G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958095C>G | CA369862165 | KCNH2 | n.1713G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1103G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
7 | g.150958095C>T | CA369862167 | KCNH2 | n.1713G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1103G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>A | CA16612315 | KCNH2 | n.1712C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1102C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.729C>T (p.Ala243=) c.702C>T (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>C | CA458871792 | KCNH2 | n.1712C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1102C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.729C>G (p.Ala243=) c.702C>G (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G= | CA1752417790 | KCNH2 | n.1712C= c.879C= (p.Ala293=) c.531C= (p.Ala177=) n.1102C= c.579C= (p.Ala193=) c.729C= (p.Ala243=) c.702C= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G>T | CA458871793 | KCNH2 | n.1712C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.531C>A (p.Ala177=) n.1102C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.729C>A (p.Ala243=) c.702C>A (p.Ala234=) | ClinVar gnomAD v4 |