Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.150958009C>TCA2685606769KCNH2n.1749+50G>A
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n.1139+50G>A
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c.766+50G>A (n.766+50G>A)
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gnomAD v4
7g.150958010A>TCA2685606771KCNH2n.1749+49T>A
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c.766+49T>A (n.766+49T>A)
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gnomAD v4
7g.150958011G>ACA2685606772KCNH2n.1749+48C>T
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n.1139+48C>T
c.616+48C>T (n.616+48C>T)
c.766+48C>T (n.766+48C>T)
c.739+48C>T (n.739+48C>T)
gnomAD v4
7g.150958011G>TCA2685606773KCNH2n.1749+48C>A
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n.1139+48C>A
c.616+48C>A (n.616+48C>A)
c.766+48C>A (n.766+48C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.150958012C>TCA2685606781KCNH2n.1749+47G>A
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n.1139+47G>A
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gnomAD v4
7g.150958012_150958015delinsCAGACA1752417607KCNH2n.1749+44_1749+47delinsTCTG
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7g.150958013A>GCA579075265KCNH2n.1749+46T>C
c.916+46T>C (n.916+46T>C)
c.568+46T>C (n.568+46T>C)
n.1139+46T>C
c.616+46T>C (n.616+46T>C)
c.766+46T>C (n.766+46T>C)
c.739+46T>C (n.739+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958018_150958020delCA169081154KCNH2n.1749+44_1749+46del
c.916+44_916+46del (n.916+44_916+46del)
c.568+44_568+46del (n.568+44_568+46del)
n.1139+44_1139+46del
c.616+44_616+46del (n.616+44_616+46del)
c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del)
c.739+44_739+46del (n.739+44_739+46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958014G>CCA2685606790KCNH2n.1749+45C>G
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c.739+45C>G (n.739+45C>G)
gnomAD v4
7g.150958014G>TCA2685606793KCNH2n.1749+45C>A
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n.1139+45C>A
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c.766+45C>A (n.766+45C>A)
c.739+45C>A (n.739+45C>A)
gnomAD v4
7g.150958015A=CA1752417614KCNH2n.1749+44T=
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c.616+44T= (n.616+44T=)
c.766+44T= (n.766+44T=)
c.739+44T= (n.739+44T=)
7g.150958015A>CCA169081156KCNH2n.1749+44T>G
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c.739+44T>G (n.739+44T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958015A>GCA2685606796KCNH2n.1749+44T>C
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gnomAD v4
7g.150958016A>GCA2685606798KCNH2n.1749+43T>C
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c.766+43T>C (n.766+43T>C)
c.739+43T>C (n.739+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958017G>CCA2685606801KCNH2n.1749+42C>G
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gnomAD v4
7g.150958017dupCA2685606889KCNH2n.1749+42dup
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n.1139+42dup
c.616+42dup (n.616+42dup)
c.766+42dup (n.766+42dup)
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gnomAD v4
7g.150958018A=CA1752417616KCNH2n.1749+41T=
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7g.150958018A>CCA169081159KCNH2n.1749+41T>G
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n.1139+41T>G
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c.766+41T>G (n.766+41T>G)
c.739+41T>G (n.739+41T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958018A>TCA2685606892KCNH2n.1749+41T>A
c.916+41T>A (n.916+41T>A)
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n.1139+41T>A
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c.766+41T>A (n.766+41T>A)
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gnomAD v4
7g.150958019A>GCA2685606893KCNH2n.1749+40T>C
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n.1139+40T>C
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c.766+40T>C (n.766+40T>C)
c.739+40T>C (n.739+40T>C)
gnomAD v4
7g.150958020G>ACA2685606895KCNH2n.1749+39C>T
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gnomAD v4
7g.150958020G>TCA2685606896KCNH2n.1749+39C>A
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n.1139+39C>A
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c.766+39C>A (n.766+39C>A)
c.739+39C>A (n.739+39C>A)
gnomAD v4
7g.150958021C>ACA2685606900KCNH2n.1749+38G>T
c.916+38G>T (n.916+38G>T)
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n.1139+38G>T
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c.766+38G>T (n.766+38G>T)
c.739+38G>T (n.739+38G>T)
gnomAD v4
7g.150958021C=CA1752417619KCNH2n.1749+38G=
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c.616+38G= (n.616+38G=)
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c.739+38G= (n.739+38G=)
7g.150958021C>GCA2579062946KCNH2n.1749+38G>C
c.916+38G>C (n.916+38G>C)
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c.766+38G>C (n.766+38G>C)
c.739+38G>C (n.739+38G>C)
gnomAD v4
7g.150958021C>TCA169081161KCNH2n.1749+38G>A
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n.1139+38G>A
c.616+38G>A (n.616+38G>A)
c.766+38G>A (n.766+38G>A)
c.739+38G>A (n.739+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958022G>ACA579075266KCNH2n.1749+37C>T
c.916+37C>T (n.916+37C>T)
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n.1139+37C>T
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c.739+37C>T (n.739+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958022G>CCA1752417623KCNH2n.1749+37C>G
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n.1139+37C>G
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c.739+37C>G (n.739+37C>G)
dbSNP
7g.150958022G=CA1752417621KCNH2n.1749+37C=
c.916+37C= (n.916+37C=)
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c.616+37C= (n.616+37C=)
c.766+37C= (n.766+37C=)
c.739+37C= (n.739+37C=)
7g.150958022G>TCA835203029KCNH2n.1749+37C>A
c.916+37C>A (n.916+37C>A)
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n.1139+37C>A
c.616+37C>A (n.616+37C>A)
c.766+37C>A (n.766+37C>A)
c.739+37C>A (n.739+37C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958023T>CCA2685606910KCNH2n.1749+36A>G
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c.568+36A>G (n.568+36A>G)
n.1139+36A>G
c.616+36A>G (n.616+36A>G)
c.766+36A>G (n.766+36A>G)
c.739+36A>G (n.739+36A>G)
gnomAD v4
7g.150958023T>GCA2685606913KCNH2n.1749+36A>C
c.916+36A>C (n.916+36A>C)
c.568+36A>C (n.568+36A>C)
n.1139+36A>C
c.616+36A>C (n.616+36A>C)
c.766+36A>C (n.766+36A>C)
c.739+36A>C (n.739+36A>C)
gnomAD v4
7g.150958024G>ACA2685606917KCNH2n.1749+35C>T
c.916+35C>T (n.916+35C>T)
c.568+35C>T (n.568+35C>T)
n.1139+35C>T
c.616+35C>T (n.616+35C>T)
c.766+35C>T (n.766+35C>T)
c.739+35C>T (n.739+35C>T)
gnomAD v4
7g.150958024G>TCA2685606918KCNH2n.1749+35C>A
c.916+35C>A (n.916+35C>A)
c.568+35C>A (n.568+35C>A)
n.1139+35C>A
c.616+35C>A (n.616+35C>A)
c.766+35C>A (n.766+35C>A)
c.739+35C>A (n.739+35C>A)
gnomAD v4
7g.150958026delCA2685606915KCNH2n.1749+35del
c.916+35del (n.916+35del)
c.568+35del (n.568+35del)
n.1139+35del
c.616+35del (n.616+35del)
c.766+35del (n.766+35del)
c.739+35del (n.739+35del)
gnomAD v4
7g.150958025G>TCA2579062947KCNH2n.1749+34C>A
c.916+34C>A (n.916+34C>A)
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n.1139+34C>A
c.616+34C>A (n.616+34C>A)
c.766+34C>A (n.766+34C>A)
c.739+34C>A (n.739+34C>A)
gnomAD v4
7g.150958026G>ACA579075267KCNH2n.1749+33C>T
c.916+33C>T (n.916+33C>T)
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n.1139+33C>T
c.616+33C>T (n.616+33C>T)
c.766+33C>T (n.766+33C>T)
c.739+33C>T (n.739+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958026G>CCA1752417628KCNH2n.1749+33C>G
c.916+33C>G (n.916+33C>G)
c.568+33C>G (n.568+33C>G)
n.1139+33C>G
c.616+33C>G (n.616+33C>G)
c.766+33C>G (n.766+33C>G)
c.739+33C>G (n.739+33C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958026G=CA1752417626KCNH2n.1749+33C=
c.916+33C= (n.916+33C=)
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c.616+33C= (n.616+33C=)
c.766+33C= (n.766+33C=)
c.739+33C= (n.739+33C=)
7g.150958026G>TCA2685606922KCNH2n.1749+33C>A
c.916+33C>A (n.916+33C>A)
c.568+33C>A (n.568+33C>A)
n.1139+33C>A
c.616+33C>A (n.616+33C>A)
c.766+33C>A (n.766+33C>A)
c.739+33C>A (n.739+33C>A)
gnomAD v4
7g.150958027C>ACA2685606924KCNH2n.1749+32G>T
c.916+32G>T (n.916+32G>T)
c.568+32G>T (n.568+32G>T)
n.1139+32G>T
c.616+32G>T (n.616+32G>T)
c.766+32G>T (n.766+32G>T)
c.739+32G>T (n.739+32G>T)
gnomAD v4
7g.150958027C>TCA2685606925KCNH2n.1749+32G>A
c.916+32G>A (n.916+32G>A)
c.568+32G>A (n.568+32G>A)
n.1139+32G>A
c.616+32G>A (n.616+32G>A)
c.766+32G>A (n.766+32G>A)
c.739+32G>A (n.739+32G>A)
gnomAD v4
7g.150958028T>ACA835203033KCNH2n.1749+31A>T
c.916+31A>T (n.916+31A>T)
c.568+31A>T (n.568+31A>T)
n.1139+31A>T
c.616+31A>T (n.616+31A>T)
c.766+31A>T (n.766+31A>T)
c.739+31A>T (n.739+31A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958028T>CCA2685606926KCNH2n.1749+31A>G
c.916+31A>G (n.916+31A>G)
c.568+31A>G (n.568+31A>G)
n.1139+31A>G
c.616+31A>G (n.616+31A>G)
c.766+31A>G (n.766+31A>G)
c.739+31A>G (n.739+31A>G)
gnomAD v4
7g.150958028T=CA1752417629KCNH2n.1749+31A=
c.916+31A= (n.916+31A=)
c.568+31A= (n.568+31A=)
n.1139+31A=
c.616+31A= (n.616+31A=)
c.766+31A= (n.766+31A=)
c.739+31A= (n.739+31A=)
7g.150958029G>ACA2685606927KCNH2n.1749+30C>T
c.916+30C>T (n.916+30C>T)
c.568+30C>T (n.568+30C>T)
n.1139+30C>T
c.616+30C>T (n.616+30C>T)
c.766+30C>T (n.766+30C>T)
c.739+30C>T (n.739+30C>T)
gnomAD v4
7g.150958029G>TCA2685606928KCNH2n.1749+30C>A
c.916+30C>A (n.916+30C>A)
c.568+30C>A (n.568+30C>A)
n.1139+30C>A
c.616+30C>A (n.616+30C>A)
c.766+30C>A (n.766+30C>A)
c.739+30C>A (n.739+30C>A)
gnomAD v4
7g.150958032delCA2579062948KCNH2n.1749+30del
c.916+30del (n.916+30del)
c.568+30del (n.568+30del)
n.1139+30del
c.616+30del (n.616+30del)
c.766+30del (n.766+30del)
c.739+30del (n.739+30del)
gnomAD v4
7g.150958030G>ACA2685606931KCNH2n.1749+29C>T
c.916+29C>T (n.916+29C>T)
c.568+29C>T (n.568+29C>T)
n.1139+29C>T
c.616+29C>T (n.616+29C>T)
c.766+29C>T (n.766+29C>T)
c.739+29C>T (n.739+29C>T)
gnomAD v4
7g.150958030G>TCA2579062949KCNH2n.1749+29C>A
c.916+29C>A (n.916+29C>A)
c.568+29C>A (n.568+29C>A)
n.1139+29C>A
c.616+29C>A (n.616+29C>A)
c.766+29C>A (n.766+29C>A)
c.739+29C>A (n.739+29C>A)
gnomAD v4
7g.150958031G>ACA2685606934KCNH2n.1749+28C>T
c.916+28C>T (n.916+28C>T)
c.568+28C>T (n.568+28C>T)
n.1139+28C>T
c.616+28C>T (n.616+28C>T)
c.766+28C>T (n.766+28C>T)
c.739+28C>T (n.739+28C>T)
gnomAD v4
7g.150958031G>CCA169081163KCNH2n.1749+28C>G
c.916+28C>G (n.916+28C>G)
c.568+28C>G (n.568+28C>G)
n.1139+28C>G
c.616+28C>G (n.616+28C>G)
c.766+28C>G (n.766+28C>G)
c.739+28C>G (n.739+28C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958031G=CA1752417631KCNH2n.1749+28C=
c.916+28C= (n.916+28C=)
c.568+28C= (n.568+28C=)
n.1139+28C=
c.616+28C= (n.616+28C=)
c.766+28C= (n.766+28C=)
c.739+28C= (n.739+28C=)
7g.150958031G>TCA2685606936KCNH2n.1749+28C>A
c.916+28C>A (n.916+28C>A)
c.568+28C>A (n.568+28C>A)
n.1139+28C>A
c.616+28C>A (n.616+28C>A)
c.766+28C>A (n.766+28C>A)
c.739+28C>A (n.739+28C>A)
gnomAD v4
7g.150958032G>ACA2685606939KCNH2n.1749+27C>T
c.916+27C>T (n.916+27C>T)
c.568+27C>T (n.568+27C>T)
n.1139+27C>T
c.616+27C>T (n.616+27C>T)
c.766+27C>T (n.766+27C>T)
c.739+27C>T (n.739+27C>T)
gnomAD v4
7g.150958032G>CCA2579062950KCNH2n.1749+27C>G
c.916+27C>G (n.916+27C>G)
c.568+27C>G (n.568+27C>G)
n.1139+27C>G
c.616+27C>G (n.616+27C>G)
c.766+27C>G (n.766+27C>G)
c.739+27C>G (n.739+27C>G)
7g.150958032G>TCA2685606940KCNH2n.1749+27C>A
c.916+27C>A (n.916+27C>A)
c.568+27C>A (n.568+27C>A)
n.1139+27C>A
c.616+27C>A (n.616+27C>A)
c.766+27C>A (n.766+27C>A)
c.739+27C>A (n.739+27C>A)
gnomAD v4
7g.150958033C>ACA835203036KCNH2n.1749+26G>T
c.916+26G>T (n.916+26G>T)
c.568+26G>T (n.568+26G>T)
n.1139+26G>T
c.616+26G>T (n.616+26G>T)
c.766+26G>T (n.766+26G>T)
c.739+26G>T (n.739+26G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958033C=CA1752417632KCNH2n.1749+26G=
c.916+26G= (n.916+26G=)
c.568+26G= (n.568+26G=)
n.1139+26G=
c.616+26G= (n.616+26G=)
c.766+26G= (n.766+26G=)
c.739+26G= (n.739+26G=)
7g.150958033C>TCA169081165KCNH2n.1749+26G>A
c.916+26G>A (n.916+26G>A)
c.568+26G>A (n.568+26G>A)
n.1139+26G>A
c.616+26G>A (n.616+26G>A)
c.766+26G>A (n.766+26G>A)
c.739+26G>A (n.739+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958034G>ACA2685606944KCNH2n.1749+25C>T
c.916+25C>T (n.916+25C>T)
c.568+25C>T (n.568+25C>T)
n.1139+25C>T
c.616+25C>T (n.616+25C>T)
c.766+25C>T (n.766+25C>T)
c.739+25C>T (n.739+25C>T)
gnomAD v4
7g.150958034G>TCA2685606946KCNH2n.1749+25C>A
c.916+25C>A (n.916+25C>A)
c.568+25C>A (n.568+25C>A)
n.1139+25C>A
c.616+25C>A (n.616+25C>A)
c.766+25C>A (n.766+25C>A)
c.739+25C>A (n.739+25C>A)
gnomAD v4
7g.150958035G>ACA2685606947KCNH2n.1749+24C>T
c.916+24C>T (n.916+24C>T)
c.568+24C>T (n.568+24C>T)
n.1139+24C>T
c.616+24C>T (n.616+24C>T)
c.766+24C>T (n.766+24C>T)
c.739+24C>T (n.739+24C>T)
gnomAD v4
7g.150958035G>TCA2685606949KCNH2n.1749+24C>A
c.916+24C>A (n.916+24C>A)
c.568+24C>A (n.568+24C>A)
n.1139+24C>A
c.616+24C>A (n.616+24C>A)
c.766+24C>A (n.766+24C>A)
c.739+24C>A (n.739+24C>A)
gnomAD v4
7g.150958036A>TCA2685606951KCNH2n.1749+23T>A
c.916+23T>A (n.916+23T>A)
c.568+23T>A (n.568+23T>A)
n.1139+23T>A
c.616+23T>A (n.616+23T>A)
c.766+23T>A (n.766+23T>A)
c.739+23T>A (n.739+23T>A)
gnomAD v4
7g.150958037A>CCA2685606952KCNH2n.1749+22T>G
c.916+22T>G (n.916+22T>G)
c.568+22T>G (n.568+22T>G)
n.1139+22T>G
c.616+22T>G (n.616+22T>G)
c.766+22T>G (n.766+22T>G)
c.739+22T>G (n.739+22T>G)
gnomAD v4
7g.150958038C>ACA2685606954KCNH2n.1749+21G>T
c.916+21G>T (n.916+21G>T)
c.568+21G>T (n.568+21G>T)
n.1139+21G>T
c.616+21G>T (n.616+21G>T)
c.766+21G>T (n.766+21G>T)
c.739+21G>T (n.739+21G>T)
gnomAD v4
7g.150958038C=CA1752417635KCNH2n.1749+21G=
c.916+21G= (n.916+21G=)
c.568+21G= (n.568+21G=)
n.1139+21G=
c.616+21G= (n.616+21G=)
c.766+21G= (n.766+21G=)
c.739+21G= (n.739+21G=)
7g.150958038C>GCA2685606956KCNH2n.1749+21G>C
c.916+21G>C (n.916+21G>C)
c.568+21G>C (n.568+21G>C)
n.1139+21G>C
c.616+21G>C (n.616+21G>C)
c.766+21G>C (n.766+21G>C)
c.739+21G>C (n.739+21G>C)
gnomAD v4
7g.150958038C>TCA169081167KCNH2n.1749+21G>A
c.916+21G>A (n.916+21G>A)
c.568+21G>A (n.568+21G>A)
n.1139+21G>A
c.616+21G>A (n.616+21G>A)
c.766+21G>A (n.766+21G>A)
c.739+21G>A (n.739+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958039G>ACA2685606961KCNH2n.1749+20C>T
c.916+20C>T (n.916+20C>T)
c.568+20C>T (n.568+20C>T)
n.1139+20C>T
c.616+20C>T (n.616+20C>T)
c.766+20C>T (n.766+20C>T)
c.739+20C>T (n.739+20C>T)
gnomAD v4
7g.150958039G>TCA2685606962KCNH2n.1749+20C>A
c.916+20C>A (n.916+20C>A)
c.568+20C>A (n.568+20C>A)
n.1139+20C>A
c.616+20C>A (n.616+20C>A)
c.766+20C>A (n.766+20C>A)
c.739+20C>A (n.739+20C>A)
gnomAD v4
7g.150958041delCA2685606960KCNH2n.1749+20del
c.916+20del (n.916+20del)
c.568+20del (n.568+20del)
n.1139+20del
c.616+20del (n.616+20del)
c.766+20del (n.766+20del)
c.739+20del (n.739+20del)
gnomAD v4
7g.150958040G>ACA2685606964KCNH2n.1749+19C>T
c.916+19C>T (n.916+19C>T)
c.568+19C>T (n.568+19C>T)
n.1139+19C>T
c.616+19C>T (n.616+19C>T)
c.766+19C>T (n.766+19C>T)
c.739+19C>T (n.739+19C>T)
gnomAD v4
7g.150958041G>ACA2685606967KCNH2n.1749+18C>T
c.916+18C>T (n.916+18C>T)
c.568+18C>T (n.568+18C>T)
n.1139+18C>T
c.616+18C>T (n.616+18C>T)
c.766+18C>T (n.766+18C>T)
c.739+18C>T (n.739+18C>T)
gnomAD v4
7g.150958041G>TCA2685606969KCNH2n.1749+18C>A
c.916+18C>A (n.916+18C>A)
c.568+18C>A (n.568+18C>A)
n.1139+18C>A
c.616+18C>A (n.616+18C>A)
c.766+18C>A (n.766+18C>A)
c.739+18C>A (n.739+18C>A)
gnomAD v4
7g.150958042T>CCA2685606970KCNH2n.1749+17A>G
c.916+17A>G (n.916+17A>G)
c.568+17A>G (n.568+17A>G)
n.1139+17A>G
c.616+17A>G (n.616+17A>G)
c.766+17A>G (n.766+17A>G)
c.739+17A>G (n.739+17A>G)
gnomAD v4
7g.150958042_150958043delinsTCCA1752417637KCNH2n.1749+16_1749+17delinsGA
c.916+16_916+17delinsGA (n.916+16_916+17delinsGA)
c.568+16_568+17delinsGA (n.568+16_568+17delinsGA)
n.1139+16_1139+17delinsGA
c.616+16_616+17delinsGA (n.616+16_616+17delinsGA)
c.766+16_766+17delinsGA (n.766+16_766+17delinsGA)
c.739+16_739+17delinsGA (n.739+16_739+17delinsGA)
7g.150958043C>ACA2579062951KCNH2n.1749+16G>T
c.916+16G>T (n.916+16G>T)
c.568+16G>T (n.568+16G>T)
n.1139+16G>T
c.616+16G>T (n.616+16G>T)
c.766+16G>T (n.766+16G>T)
c.739+16G>T (n.739+16G>T)
gnomAD v4
7g.150958043C=CA1752417639KCNH2n.1749+16G=
c.916+16G= (n.916+16G=)
c.568+16G= (n.568+16G=)
n.1139+16G=
c.616+16G= (n.616+16G=)
c.766+16G= (n.766+16G=)
c.739+16G= (n.739+16G=)
7g.150958043C>GCA579075268KCNH2n.1749+16G>C
c.916+16G>C (n.916+16G>C)
c.568+16G>C (n.568+16G>C)
n.1139+16G>C
c.616+16G>C (n.616+16G>C)
c.766+16G>C (n.766+16G>C)
c.739+16G>C (n.739+16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958043C>TCA2685606975KCNH2n.1749+16G>A
c.916+16G>A (n.916+16G>A)
c.568+16G>A (n.568+16G>A)
n.1139+16G>A
c.616+16G>A (n.616+16G>A)
c.766+16G>A (n.766+16G>A)
c.739+16G>A (n.739+16G>A)
gnomAD v4
7g.150958045delCA1752417641KCNH2n.1749+16del
c.916+16del (n.916+16del)
c.568+16del (n.568+16del)
n.1139+16del
c.616+16del (n.616+16del)
c.766+16del (n.766+16del)
c.739+16del (n.739+16del)
dbSNP
7g.150958044C>ACA2685606985KCNH2n.1749+15G>T
c.916+15G>T (n.916+15G>T)
c.568+15G>T (n.568+15G>T)
n.1139+15G>T
c.616+15G>T (n.616+15G>T)
c.766+15G>T (n.766+15G>T)
c.739+15G>T (n.739+15G>T)
gnomAD v4
7g.150958044C=CA1752417643KCNH2n.1749+15G=
c.916+15G= (n.916+15G=)
c.568+15G= (n.568+15G=)
n.1139+15G=
c.616+15G= (n.616+15G=)
c.766+15G= (n.766+15G=)
c.739+15G= (n.739+15G=)
7g.150958044C>GCA1108704521KCNH2n.1749+15G>C
c.916+15G>C (n.916+15G>C)
c.568+15G>C (n.568+15G>C)
n.1139+15G>C
c.616+15G>C (n.616+15G>C)
c.766+15G>C (n.766+15G>C)
c.739+15G>C (n.739+15G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958044C>TCA169081169KCNH2n.1749+15G>A
c.916+15G>A (n.916+15G>A)
c.568+15G>A (n.568+15G>A)
n.1139+15G>A
c.616+15G>A (n.616+15G>A)
c.766+15G>A (n.766+15G>A)
c.739+15G>A (n.739+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958044_150958045delinsTACA2573141812KCNH2n.1749+14_1749+15delinsTA
c.916+14_916+15delinsTA (n.916+14_916+15delinsTA)
c.568+14_568+15delinsTA (n.568+14_568+15delinsTA)
n.1139+14_1139+15delinsTA
c.616+14_616+15delinsTA (n.616+14_616+15delinsTA)
c.766+14_766+15delinsTA (n.766+14_766+15delinsTA)
c.739+14_739+15delinsTA (n.739+14_739+15delinsTA)
ClinVar dbSNP
7g.150958047_150958060delCA2685606984KCNH2n.1749+2_1749+15del
c.916+2_916+15del
c.568+2_568+15del
n.1139+2_1139+15del
c.616+2_616+15del
c.766+2_766+15del
c.739+2_739+15del
gnomAD v4
7g.150958045C>ACA169081170KCNH2n.1749+14G>T
c.916+14G>T (n.916+14G>T)
c.568+14G>T (n.568+14G>T)
n.1139+14G>T
c.616+14G>T (n.616+14G>T)
c.766+14G>T (n.766+14G>T)
c.739+14G>T (n.739+14G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958045C=CA1752417648KCNH2n.1749+14G=
c.916+14G= (n.916+14G=)
c.568+14G= (n.568+14G=)
n.1139+14G=
c.616+14G= (n.616+14G=)
c.766+14G= (n.766+14G=)
c.739+14G= (n.739+14G=)
7g.150958045C>TCA579075269KCNH2n.1749+14G>A
c.916+14G>A (n.916+14G>A)
c.568+14G>A (n.568+14G>A)
n.1139+14G>A
c.616+14G>A (n.616+14G>A)
c.766+14G>A (n.766+14G>A)
c.739+14G>A (n.739+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCACA1752417650KCNH2n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
7g.150958046G>ACA2685606997KCNH2n.1749+13C>T
c.916+13C>T (n.916+13C>T)
c.568+13C>T (n.568+13C>T)
n.1139+13C>T
c.616+13C>T (n.616+13C>T)
c.766+13C>T (n.766+13C>T)
c.739+13C>T (n.739+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958046G>TCA2685606999KCNH2n.1749+13C>A
c.916+13C>A (n.916+13C>A)
c.568+13C>A (n.568+13C>A)
n.1139+13C>A
c.616+13C>A (n.616+13C>A)
c.766+13C>A (n.766+13C>A)
c.739+13C>A (n.739+13C>A)
gnomAD v4
7g.150958046_150958057delinsAGCA305303KCNH2n.1749+2_1749+13delinsCT
c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT)
c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT)
n.1139+2_1139+13delinsCT
c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT)
c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT)
c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT)
dbSNP
7g.150958047delCA2685607003KCNH2n.1749+12del
c.916+12del (n.916+12del)
c.568+12del (n.568+12del)
n.1139+12del
c.616+12del (n.616+12del)
c.766+12del (n.766+12del)
c.739+12del (n.739+12del)
gnomAD v4
7g.150958047C>ACA2685607002KCNH2n.1749+12G>T
c.916+12G>T (n.916+12G>T)
c.568+12G>T (n.568+12G>T)
n.1139+12G>T
c.616+12G>T (n.616+12G>T)
c.766+12G>T (n.766+12G>T)
c.739+12G>T (n.739+12G>T)
gnomAD v4
7g.150958047C=CA1752417654KCNH2n.1749+12G=
c.916+12G= (n.916+12G=)
c.568+12G= (n.568+12G=)
n.1139+12G=
c.616+12G= (n.616+12G=)
c.766+12G= (n.766+12G=)
c.739+12G= (n.739+12G=)
7g.150958047C>TCA169081172KCNH2n.1749+12G>A
c.916+12G>A (n.916+12G>A)
c.568+12G>A (n.568+12G>A)
n.1139+12G>A
c.616+12G>A (n.616+12G>A)
c.766+12G>A (n.766+12G>A)
c.739+12G>A (n.739+12G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCTCA1752417656KCNH2n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
7g.150958048G>ACA1108704527KCNH2n.1749+11C>T
c.916+11C>T (n.916+11C>T)
c.568+11C>T (n.568+11C>T)
n.1139+11C>T
c.616+11C>T (n.616+11C>T)
c.766+11C>T (n.766+11C>T)
c.739+11C>T (n.739+11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958048G=CA1752417659KCNH2n.1749+11C=
c.916+11C= (n.916+11C=)
c.568+11C= (n.568+11C=)
n.1139+11C=
c.616+11C= (n.616+11C=)
c.766+11C= (n.766+11C=)
c.739+11C= (n.739+11C=)
7g.150958048G>TCA2685607010KCNH2n.1749+11C>A
c.916+11C>A (n.916+11C>A)
c.568+11C>A (n.568+11C>A)
n.1139+11C>A
c.616+11C>A (n.616+11C>A)
c.766+11C>A (n.766+11C>A)
c.739+11C>A (n.739+11C>A)
gnomAD v4
7g.150958052_150958069delCA891843378KCNH2n.1743_1749+11del
c.910_916+11del
c.562_568+11del
n.1133_1139+11del
c.610_616+11del
c.760_766+11del
c.733_739+11del
ClinVar dbSNP
7g.150958053_150958148delCA2580077681KCNH2n.1665_1749+11del
c.832_916+11del
c.484_568+11del
n.1055_1139+11del
c.532_616+11del
c.682_766+11del
c.655_739+11del
ClinVar
7g.150958049G>ACA169081173KCNH2n.1749+10C>T
c.916+10C>T (n.916+10C>T)
c.568+10C>T (n.568+10C>T)
n.1139+10C>T
c.616+10C>T (n.616+10C>T)
c.766+10C>T (n.766+10C>T)
c.739+10C>T (n.739+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958049G>CCA2605591233KCNH2n.1749+10C>G
c.916+10C>G (n.916+10C>G)
c.568+10C>G (n.568+10C>G)
n.1139+10C>G
c.616+10C>G (n.616+10C>G)
c.766+10C>G (n.766+10C>G)
c.739+10C>G (n.739+10C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958049G=CA1752417661KCNH2n.1749+10C=
c.916+10C= (n.916+10C=)
c.568+10C= (n.568+10C=)
n.1139+10C=
c.616+10C= (n.616+10C=)
c.766+10C= (n.766+10C=)
c.739+10C= (n.739+10C=)
7g.150958049G>TCA2685607020KCNH2n.1749+10C>A
c.916+10C>A (n.916+10C>A)
c.568+10C>A (n.568+10C>A)
n.1139+10C>A
c.616+10C>A (n.616+10C>A)
c.766+10C>A (n.766+10C>A)
c.739+10C>A (n.739+10C>A)
gnomAD v4
7g.150958050C>ACA2685607025KCNH2n.1749+9G>T
c.916+9G>T (n.916+9G>T)
c.568+9G>T (n.568+9G>T)
n.1139+9G>T
c.616+9G>T (n.616+9G>T)
c.766+9G>T (n.766+9G>T)
c.739+9G>T (n.739+9G>T)
gnomAD v4
7g.150958050C=CA1752417663KCNH2n.1749+9G=
c.916+9G= (n.916+9G=)
c.568+9G= (n.568+9G=)
n.1139+9G=
c.616+9G= (n.616+9G=)
c.766+9G= (n.766+9G=)
c.739+9G= (n.739+9G=)
7g.150958050C>GCA2685607027KCNH2n.1749+9G>C
c.916+9G>C (n.916+9G>C)
c.568+9G>C (n.568+9G>C)
n.1139+9G>C
c.616+9G>C (n.616+9G>C)
c.766+9G>C (n.766+9G>C)
c.739+9G>C (n.739+9G>C)
gnomAD v4
7g.150958050C>TCA1752417664KCNH2n.1749+9G>A
c.916+9G>A (n.916+9G>A)
c.568+9G>A (n.568+9G>A)
n.1139+9G>A
c.616+9G>A (n.616+9G>A)
c.766+9G>A (n.766+9G>A)
c.739+9G>A (n.739+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958051G>ACA1108704528KCNH2n.1749+8C>T
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.568+8C>T (n.568+8C>T)
n.1139+8C>T
c.616+8C>T (n.616+8C>T)
c.766+8C>T (n.766+8C>T)
c.739+8C>T (n.739+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958051G=CA1752417668KCNH2n.1749+8C=
c.916+8C= (n.916+8C=)
c.568+8C= (n.568+8C=)
n.1139+8C=
c.616+8C= (n.616+8C=)
c.766+8C= (n.766+8C=)
c.739+8C= (n.739+8C=)
7g.150958051G>TCA16605280KCNH2n.1749+8C>A
c.916+8C>A (n.916+8C>A)
c.568+8C>A (n.568+8C>A)
n.1139+8C>A
c.616+8C>A (n.616+8C>A)
c.766+8C>A (n.766+8C>A)
c.739+8C>A (n.739+8C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958052C>ACA2685607040KCNH2n.1749+7G>T
c.916+7G>T (n.916+7G>T)
c.568+7G>T (n.568+7G>T)
n.1139+7G>T
c.616+7G>T (n.616+7G>T)
c.766+7G>T (n.766+7G>T)
c.739+7G>T (n.739+7G>T)
gnomAD v4
7g.150958052C>TCA2685607041KCNH2n.1749+7G>A
c.916+7G>A (n.916+7G>A)
c.568+7G>A (n.568+7G>A)
n.1139+7G>A
c.616+7G>A (n.616+7G>A)
c.766+7G>A (n.766+7G>A)
c.739+7G>A (n.739+7G>A)
gnomAD v4
7g.150958054delCA2685607039KCNH2n.1749+7del
c.916+7del (n.916+7del)
c.568+7del (n.568+7del)
n.1139+7del
c.616+7del (n.616+7del)
c.766+7del (n.766+7del)
c.739+7del (n.739+7del)
gnomAD v4
7g.150958053C>ACA2685607045KCNH2n.1749+6G>T
c.916+6G>T (n.916+6G>T)
c.568+6G>T (n.568+6G>T)
n.1139+6G>T
c.616+6G>T (n.616+6G>T)
c.766+6G>T (n.766+6G>T)
c.739+6G>T (n.739+6G>T)
gnomAD v4
7g.150958053C=CA1752417669KCNH2n.1749+6G=
c.916+6G= (n.916+6G=)
c.568+6G= (n.568+6G=)
n.1139+6G=
c.616+6G= (n.616+6G=)
c.766+6G= (n.766+6G=)
c.739+6G= (n.739+6G=)
7g.150958053C>TCA1752417670KCNH2n.1749+6G>A
c.916+6G>A (n.916+6G>A)
c.568+6G>A (n.568+6G>A)
n.1139+6G>A
c.616+6G>A (n.616+6G>A)
c.766+6G>A (n.766+6G>A)
c.739+6G>A (n.739+6G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958054_150958055insGACCCA2605591234KCNH2n.1749+6_1749+7insTCGG
c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG)
c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG)
n.1139+6_1139+7insTCGG
c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG)
c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG)
c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958054_150958116delCA2695208628KCNH2n.1693_1749+6del
c.860_916+6del
c.512_568+6del
n.1083_1139+6del
c.560_616+6del
c.710_766+6del
c.683_739+6del
7g.150958054C>ACA2685607051KCNH2n.1749+5G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.568+5G>T (n.568+5G>T)
n.1139+5G>T
c.616+5G>T (n.616+5G>T)
c.766+5G>T (n.766+5G>T)
c.739+5G>T (n.739+5G>T)
gnomAD v4
7g.150958054C=CA1752417672KCNH2n.1749+5G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.568+5G= (n.568+5G=)
n.1139+5G=
c.616+5G= (n.616+5G=)
c.766+5G= (n.766+5G=)
c.739+5G= (n.739+5G=)
7g.150958054C>TCA1752417673KCNH2n.1749+5G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.568+5G>A (n.568+5G>A)
n.1139+5G>A
c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
c.739+5G>A (n.739+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958055T>ACA2685607056KCNH2n.1749+4A>T
c.916+4A>T (n.916+4A>T)
c.568+4A>T (n.568+4A>T)
n.1139+4A>T
c.616+4A>T (n.616+4A>T)
c.766+4A>T (n.766+4A>T)
c.739+4A>T (n.739+4A>T)
gnomAD v4
7g.150958055T>CCA2685607060KCNH2n.1749+4A>G
c.916+4A>G (n.916+4A>G)
c.568+4A>G (n.568+4A>G)
n.1139+4A>G
c.616+4A>G (n.616+4A>G)
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
c.739+4A>G (n.739+4A>G)
gnomAD v4
7g.150958056C>ACA2685607064KCNH2n.1749+3G>T
c.916+3G>T (n.916+3G>T)
c.568+3G>T (n.568+3G>T)
n.1139+3G>T
c.616+3G>T (n.616+3G>T)
c.766+3G>T (n.766+3G>T)
c.739+3G>T (n.739+3G>T)
gnomAD v4
7g.150958056C=CA1752417674KCNH2n.1749+3G=
c.916+3G= (n.916+3G=)
c.568+3G= (n.568+3G=)
n.1139+3G=
c.616+3G= (n.616+3G=)
c.766+3G= (n.766+3G=)
c.739+3G= (n.739+3G=)
7g.150958056C>TCA658797043KCNH2n.1749+3G>A
c.916+3G>A (n.916+3G>A)
c.568+3G>A (n.568+3G>A)
n.1139+3G>A
c.616+3G>A (n.616+3G>A)
c.766+3G>A (n.766+3G>A)
c.739+3G>A (n.739+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958057A>CCA369862023KCNH2n.1749+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
n.1139+2T>G
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
7g.150958057A>GCA369862025KCNH2n.1749+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
n.1139+2T>C
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
gnomAD v4
7g.150958057A>TCA369862027KCNH2n.1749+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
n.1139+2T>A
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
7g.150958058C>ACA369862030KCNH2n.1749+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
n.1139+1G>T
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
gnomAD v4
7g.150958058C>GCA369862031KCNH2n.1749+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
n.1139+1G>C
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
7g.150958058C>TCA369862033KCNH2n.1749+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
n.1139+1G>A
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958059C>ACA008988KCNH2n.1749G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.1139G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958059C=CA1752417681KCNH2n.1749G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1139G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.739G= (p.Gly247=)
7g.150958059C>GCA008981KCNH2n.1749G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1139G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150958059C>TCA072256KCNH2n.1749G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.1139G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958060G>ACA458871564KCNH2n.1748C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.567C>T (p.Thr189=)
n.1138C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.738C>T (p.Thr246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958060G>CCA458871567KCNH2n.1748C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.567C>G (p.Thr189=)
n.1138C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.738C>G (p.Thr246=)
7g.150958060G=CA1752417686KCNH2n.1748C=
c.915C= (p.Thr305=)
c.567C= (p.Thr189=)
n.1138C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.738C= (p.Thr246=)
7g.150958060G>TCA458871568KCNH2n.1748C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.567C>A (p.Thr189=)
n.1138C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.738C>A (p.Thr246=)
7g.150958062_150958067delCA2685607082KCNH2n.1743_1748del
c.910_915del (p.Ser304_Thr305del)
c.562_567del (p.Ser188_Thr189del)
n.1133_1138del
c.610_615del (p.Ser204_Thr205del)
c.760_765del (p.Ser254_Thr255del)
c.733_738del (p.Ser245_Thr246del)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958061G>ACA369862038KCNH2n.1747C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1137C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
gnomAD v4
7g.150958061G>CCA369862041KCNH2n.1747C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.1137C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
7g.150958061G>TCA369862040KCNH2n.1747C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.1137C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
gnomAD v4
7g.150958062T>ACA369862043KCNH2n.1746A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1136A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
7g.150958062T>CCA369862046KCNH2n.1746A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1136A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
gnomAD v4
7g.150958062T>GCA369862044KCNH2n.1746A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1136A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
7g.150958063G>ACA458871570KCNH2n.1745C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1135C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.735C>T (p.Ser245=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958063G>CCA369862048KCNH2n.1745C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1135C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
7g.150958063G=CA1752417689KCNH2n.1745C=
c.912C= (p.Ser304=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.1135C=
c.612C= (p.Ser204=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.735C= (p.Ser245=)
7g.150958063G>TCA369862050KCNH2n.1745C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1135C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C>ACA369862052KCNH2n.1744G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1134G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C=CA1752417692KCNH2n.1744G=
c.911G= (p.Ser304=)
c.563G= (p.Ser188=)
n.1134G=
c.611G= (p.Ser204=)
c.761G= (p.Ser254=)
c.734G= (p.Ser245=)
7g.150958064C>GCA369862054KCNH2n.1744G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1134G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
gnomAD v4
7g.150958064C>TCA369862056KCNH2n.1744G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1134G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958065T>ACA369862058KCNH2n.1743A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1133A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
7g.150958065T>CCA369862060KCNH2n.1743A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1133A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958065T>GCA369862061KCNH2n.1743A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1133A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958065T=CA1752417696KCNH2n.1743A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.562A= (p.Ser188=)
n.1133A=
c.610A= (p.Ser204=)
c.760A= (p.Ser254=)
c.733A= (p.Ser245=)
7g.150958070_150958074dupCA658797044KCNH2n.1739_1743dup
c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?)
c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?)
n.1129_1133dup
c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?)
c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?)
c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150958066G>ACA458871733KCNH2n.1742C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1132C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.732C>T (p.Ala244=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958066G>CCA458871734KCNH2n.1742C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1132C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.732C>G (p.Ala244=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958066G=CA1752417701KCNH2n.1742C=
c.909C= (p.Ala303=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1132C=
c.609C= (p.Ala203=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.732C= (p.Ala244=)
7g.150958066G>TCA458871735KCNH2n.1742C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1132C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.732C>A (p.Ala244=)
gnomAD v4
7g.150958067G>ACA369862063KCNH2n.1741C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1131C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
gnomAD v4
7g.150958067G>CCA369862065KCNH2n.1741C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1131C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958067G=CA1752417706KCNH2n.1741C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.1131C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.731C= (p.Ala244=)
7g.150958067G>TCA369862067KCNH2n.1741C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1131C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
gnomAD v4
7g.150958068_150958071delCA2685607124KCNH2n.1738_1741del
c.905_908del (p.His302ProfsTer?)
c.557_560del (p.His186ProfsTer?)
n.1128_1131del
c.605_608del (p.His202ProfsTer?)
c.755_758del (p.His252ProfsTer?)
c.728_731del (p.His243ProfsTer?)
gnomAD v4
7g.150958068C>ACA369862073KCNH2n.1740G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1130G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
gnomAD v4
7g.150958068C>GCA369862071KCNH2n.1740G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1130G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
gnomAD v4
7g.150958068C>TCA369862069KCNH2n.1740G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1130G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958069G>ACA072245KCNH2n.1739C>T
c.906C>T (p.His302=)
c.558C>T (p.His186=)
n.1129C>T
c.606C>T (p.His202=)
c.756C>T (p.His252=)
c.729C>T (p.His243=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958069G>CCA369862075KCNH2n.1739C>G
c.906C>G (p.His302Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.1129C>G
c.606C>G (p.His202Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.729C>G (p.His243Gln)
7g.150958069G>TCA369862076KCNH2n.1739C>A
c.906C>A (p.His302Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.1129C>A
c.606C>A (p.His202Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.729C>A (p.His243Gln)
gnomAD v4
7g.150958070T>ACA369862079KCNH2n.1738A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.1128A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
7g.150958070T>CCA369862081KCNH2n.1738A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.1128A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958070T>GCA369862083KCNH2n.1738A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.1128A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
7g.150958070T=CA1752417714KCNH2n.1738A=
c.905A= (p.His302=)
c.557A= (p.His186=)
n.1128A=
c.605A= (p.His202=)
c.755A= (p.His252=)
c.728A= (p.His243=)
7g.150958070_150958071delinsTGCA1752417712KCNH2n.1737_1738delinsCA
c.904_905delinsCA (p.His302=)
c.556_557delinsCA (p.His186=)
n.1127_1128delinsCA
c.604_605delinsCA (p.His202=)
c.754_755delinsCA (p.His252=)
c.727_728delinsCA (p.His243=)
7g.150958071G>ACA369862084KCNH2n.1737C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.1127C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958071G>CCA369862086KCNH2n.1737C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.1127C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
7g.150958071G=CA1752417718KCNH2n.1737C=
c.904C= (p.His302=)
c.556C= (p.His186=)
n.1127C=
c.604C= (p.His202=)
c.754C= (p.His252=)
c.727C= (p.His243=)
7g.150958071G>TCA369862088KCNH2n.1737C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.1127C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
gnomAD v4
7g.150958072delCA1139660320KCNH2n.1737del
c.904del (p.His302ThrfsTer?)
c.556del (p.His186ThrfsTer?)
n.1127del
c.604del (p.His202ThrfsTer?)
c.754del (p.His252ThrfsTer?)
c.727del (p.His243ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150958073_150958085delCA2580077683KCNH2n.1725_1737del
c.892_904del (p.Pro298ThrfsTer?)
c.544_556del (p.Pro182ThrfsTer?)
n.1115_1127del
c.592_604del (p.Pro198ThrfsTer?)
c.742_754del (p.Pro248ThrfsTer?)
c.715_727del (p.Pro239ThrfsTer?)
ClinVar
7g.150958072G>ACA458871737KCNH2n.1736C>T
c.903C>T (p.Arg301=)
c.555C>T (p.Arg185=)
n.1126C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.753C>T (p.Arg251=)
c.726C>T (p.Arg242=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958072G>CCA458871740KCNH2n.1736C>G
c.903C>G (p.Arg301=)
c.555C>G (p.Arg185=)
n.1126C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.753C>G (p.Arg251=)
c.726C>G (p.Arg242=)
7g.150958072G=CA1752417722KCNH2n.1736C=
c.903C= (p.Arg301=)
c.555C= (p.Arg185=)
n.1126C=
c.603C= (p.Arg201=)
c.753C= (p.Arg251=)
c.726C= (p.Arg242=)
7g.150958072G>TCA458871741KCNH2n.1736C>A
c.903C>A (p.Arg301=)
c.555C>A (p.Arg185=)
n.1126C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.753C>A (p.Arg251=)
c.726C>A (p.Arg242=)
gnomAD v4
7g.150958072_150958073delinsATCA2573141813KCNH2n.1735_1736delinsAT
c.902_903delinsAT (p.Arg301His)
c.554_555delinsAT (p.Arg185His)
n.1125_1126delinsAT
c.602_603delinsAT (p.Arg201His)
c.752_753delinsAT (p.Arg251His)
c.725_726delinsAT (p.Arg242His)
ClinVar dbSNP
7g.150958073C>ACA008974KCNH2n.1735G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.1125G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958073C=CA1752417727KCNH2n.1735G=
c.902G= (p.Arg301=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.1125G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.725G= (p.Arg242=)
7g.150958073C>GCA369862090KCNH2n.1735G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.1125G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
gnomAD v4
7g.150958073C>TCA369862091KCNH2n.1735G>A
c.902G>A (p.Arg301His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.1125G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.725G>A (p.Arg242His)
gnomAD v4
7g.150958074G>ACA369862097KCNH2n.1734C>T
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.1124C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
gnomAD v4
7g.150958074G>CCA369862095KCNH2n.1734C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.1124C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
7g.150958074G>TCA369862093KCNH2n.1734C>A
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.1124C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958075C>ACA458871744KCNH2n.1733G>T
c.900G>T (p.Pro300=)
c.552G>T (p.Pro184=)
n.1123G>T
c.600G>T (p.Pro200=)
c.750G>T (p.Pro250=)
c.723G>T (p.Pro241=)
gnomAD v4
7g.150958075C>GCA458871743KCNH2n.1733G>C
c.900G>C (p.Pro300=)
c.552G>C (p.Pro184=)
n.1123G>C
c.600G>C (p.Pro200=)
c.750G>C (p.Pro250=)
c.723G>C (p.Pro241=)
7g.150958075C>TCA458871745KCNH2n.1733G>A
c.900G>A (p.Pro300=)
c.552G>A (p.Pro184=)
n.1123G>A
c.600G>A (p.Pro200=)
c.750G>A (p.Pro250=)
c.723G>A (p.Pro241=)
gnomAD v4
7g.150958076G>ACA369862099KCNH2n.1732C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1122C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958076G>CCA369862100KCNH2n.1732C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1122C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
gnomAD v4
7g.150958076G=CA1752417733KCNH2n.1732C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.1122C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.722C= (p.Pro241=)
7g.150958076G>TCA369862101KCNH2n.1732C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.1122C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
gnomAD v4
7g.150958077G>ACA369862103KCNH2n.1731C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1121C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
gnomAD v4
7g.150958077G>CCA369862105KCNH2n.1731C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1121C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
7g.150958077G>TCA369862107KCNH2n.1731C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1121C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
gnomAD v4
7g.150958078T>ACA458871750KCNH2n.1730A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.1120A>T
c.597A>T (p.Pro199=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.720A>T (p.Pro240=)
7g.150958078T>CCA10628558KCNH2n.1730A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.1120A>G
c.597A>G (p.Pro199=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.720A>G (p.Pro240=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958078T>GCA458871751KCNH2n.1730A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.1120A>C
c.597A>C (p.Pro199=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.720A>C (p.Pro240=)
ClinVar dbSNP
7g.150958078T=CA1752417737KCNH2n.1730A=
c.897A= (p.Pro299=)
c.549A= (p.Pro183=)
n.1120A=
c.597A= (p.Pro199=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.720A= (p.Pro240=)
7g.150958079G>ACA369862111KCNH2n.1729C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1119C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958079G>CCA369862112KCNH2n.1729C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1119C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
7g.150958079G=CA1752417744KCNH2n.1729C=
c.896C= (p.Pro299=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.1119C=
c.596C= (p.Pro199=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.719C= (p.Pro240=)
7g.150958079G>TCA369862114KCNH2n.1729C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.1119C>A
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
7g.150958080G>ACA369862115KCNH2n.1728C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1118C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
gnomAD v4
7g.150958080G>CCA369862116KCNH2n.1728C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1118C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
7g.150958080G>TCA369862117KCNH2n.1728C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1118C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
gnomAD v4
7g.150958081delCA2778425853KCNH2n.1727del
c.894del (p.Pro299HisfsTer?)
c.546del (p.Pro183HisfsTer?)
n.1117del
c.594del (p.Pro199HisfsTer?)
c.744del (p.Pro249HisfsTer?)
c.717del (p.Pro240HisfsTer?)
7g.150958081C>ACA458871755KCNH2n.1727G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
c.546G>T (p.Pro182=)
n.1117G>T
c.594G>T (p.Pro198=)
c.744G>T (p.Pro248=)
c.717G>T (p.Pro239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958081C=CA1752417750KCNH2n.1727G=
c.894G= (p.Pro298=)
c.546G= (p.Pro182=)
n.1117G=
c.594G= (p.Pro198=)
c.744G= (p.Pro248=)
c.717G= (p.Pro239=)
7g.150958081C>GCA458871754KCNH2n.1727G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
c.546G>C (p.Pro182=)
n.1117G>C
c.594G>C (p.Pro198=)
c.744G>C (p.Pro248=)
c.717G>C (p.Pro239=)
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958081C>TCA072234KCNH2n.1727G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
c.546G>A (p.Pro182=)
n.1117G>A
c.594G>A (p.Pro198=)
c.744G>A (p.Pro248=)
c.717G>A (p.Pro239=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958081_150958082delinsCGCA1752417749KCNH2n.1726_1727delinsCG
c.893_894delinsCG (p.Pro298=)
c.545_546delinsCG (p.Pro182=)
n.1116_1117delinsCG
c.593_594delinsCG (p.Pro198=)
c.743_744delinsCG (p.Pro248=)
c.716_717delinsCG (p.Pro239=)
7g.150958082G>ACA369862122KCNH2n.1726C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1116C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958082G>CCA369862119KCNH2n.1726C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1116C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
gnomAD v4
7g.150958082G=CA1752417756KCNH2n.1726C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1116C=
c.593C= (p.Pro198=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.716C= (p.Pro239=)
7g.150958082G>TCA369862121KCNH2n.1726C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.1116C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
gnomAD v4
7g.150958086dupCA2685607190KCNH2n.1726dup
c.893dup (p.Pro299AlafsTer?)
c.545dup (p.Pro183AlafsTer?)
n.1116dup
c.593dup (p.Pro199AlafsTer?)
c.743dup (p.Pro249AlafsTer?)
c.716dup (p.Pro240AlafsTer?)
gnomAD v4
7g.150958086delCA579075271KCNH2n.1726del
c.893del (p.Pro298ArgfsTer?)
c.545del (p.Pro182ArgfsTer?)
n.1116del
c.593del (p.Pro198ArgfsTer?)
c.743del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.716del (p.Pro239ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958083G>ACA369862124KCNH2n.1725C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1115C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958083G>CCA369862126KCNH2n.1725C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1115C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
7g.150958083G>TCA369862127KCNH2n.1725C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1115C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
gnomAD v4
7g.150958084G>ACA458871763KCNH2n.1724C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.1114C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
c.741C>T (p.Pro247=)
c.714C>T (p.Pro238=)
gnomAD v4
7g.150958084G>CCA458871766KCNH2n.1724C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.1114C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
c.741C>G (p.Pro247=)
c.714C>G (p.Pro238=)
gnomAD v4
7g.150958084G>TCA458871764KCNH2n.1724C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.1114C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
c.741C>A (p.Pro247=)
c.714C>A (p.Pro238=)
gnomAD v4
7g.150958085G>ACA369862129KCNH2n.1723C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1113C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
gnomAD v4
7g.150958085G>CCA369862131KCNH2n.1723C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1113C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150958085G>TCA369862133KCNH2n.1723C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.1113C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.713C>A (p.Pro238His)
gnomAD v4
7g.150958086G>ACA008961KCNH2n.1722C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1112C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958086G>CCA369862136KCNH2n.1722C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1112C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
7g.150958086G=CA1752417759KCNH2n.1722C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.541C= (p.Pro181=)
n.1112C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.712C= (p.Pro238=)
7g.150958086G>TCA369862138KCNH2n.1722C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1112C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
gnomAD v4
7g.150958091_150958151delCA2685607217KCNH2n.1662_1722del
c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?)
c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?)
n.1052_1112del
c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?)
c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?)
c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?)
gnomAD v4
7g.150958087C>ACA458871771KCNH2n.1721G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.1111G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.711G>T (p.Leu237=)
gnomAD v4
7g.150958087C=CA1752417762KCNH2n.1721G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.1111G=
c.588G= (p.Leu196=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.711G= (p.Leu237=)
7g.150958087C>GCA458871775KCNH2n.1721G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1111G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.711G>C (p.Leu237=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958087C>TCA458871776KCNH2n.1721G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1111G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.711G>A (p.Leu237=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958087delinsTTCA2695208629KCNH2n.1721delinsAA
c.888delinsAA (p.Pro297ThrfsTer?)
c.540delinsAA (p.Pro181ThrfsTer?)
n.1111delinsAA
c.588delinsAA (p.Pro197ThrfsTer?)
c.738delinsAA (p.Pro247ThrfsTer?)
c.711delinsAA (p.Pro238ThrfsTer?)
7g.150958088A>CCA369862140KCNH2n.1720T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1110T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
7g.150958088A>GCA369862142KCNH2n.1720T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1110T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
gnomAD v4
7g.150958088A>TCA369862144KCNH2n.1720T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1110T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
7g.150958089G>ACA169081176KCNH2n.1719C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1109C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.709C>T (p.Leu237=)
gnomAD v4
7g.150958089G>CCA369862148KCNH2n.1719C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1109C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
7g.150958089G=CA1752417766KCNH2n.1719C=
c.886C= (p.Leu296=)
c.538C= (p.Leu180=)
n.1109C=
c.586C= (p.Leu196=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.709C= (p.Leu237=)
7g.150958089G>TCA369862146KCNH2n.1719C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1109C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
gnomAD v4
7g.150958089_150958090delinsGCCA1752417765KCNH2n.1718_1719delinsGC
c.885_886delinsGC (p.Val295=)
c.537_538delinsGC (p.Val179=)
n.1108_1109delinsGC
c.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.735_736delinsGC (p.Val245=)
c.708_709delinsGC (p.Val236=)
7g.150958090delCA008955KCNH2n.1718del
c.885del (p.Leu296CysfsTer?)
c.537del (p.Leu180CysfsTer?)
n.1108del
c.585del (p.Leu196CysfsTer?)
c.735del (p.Leu246CysfsTer?)
c.708del (p.Leu237CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958090C>ACA458871779KCNH2n.1718G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.537G>T (p.Val179=)
n.1108G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.708G>T (p.Val236=)
gnomAD v4
7g.150958090C>GCA458871780KCNH2n.1718G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.537G>C (p.Val179=)
n.1108G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.708G>C (p.Val236=)
gnomAD v4
7g.150958090C>TCA458871781KCNH2n.1718G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.537G>A (p.Val179=)
n.1108G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.708G>A (p.Val236=)
gnomAD v4
7g.150958091A>CCA369862150KCNH2n.1717T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.1107T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
gnomAD v4
7g.150958091A>GCA369862152KCNH2n.1717T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1107T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
gnomAD v4
7g.150958091A>TCA369862153KCNH2n.1717T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.1107T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
7g.150958092C>ACA369862155KCNH2n.1716G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.1106G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958092C>GCA369862156KCNH2n.1716G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.1106G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
7g.150958092C>TCA369862158KCNH2n.1716G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.1106G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
gnomAD v4
7g.150958095dupCA2695208630KCNH2n.1716dup
c.883dup (p.Val295GlyfsTer?)
c.535dup (p.Val179GlyfsTer?)
n.1106dup
c.583dup (p.Val195GlyfsTer?)
c.733dup (p.Val245GlyfsTer?)
c.706dup (p.Val236GlyfsTer?)
7g.150958095delCA2685607244KCNH2n.1716del
c.883del (p.Val295CysfsTer?)
c.535del (p.Val179CysfsTer?)
n.1106del
c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.733del (p.Val245CysfsTer?)
c.706del (p.Val236CysfsTer?)
gnomAD v4
7g.150958093C>ACA458871785KCNH2n.1715G>T
c.882G>T (p.Gly294=)
c.534G>T (p.Gly178=)
n.1105G>T
c.582G>T (p.Gly194=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.705G>T (p.Gly235=)
gnomAD v4
7g.150958093C=CA1752417775KCNH2n.1715G=
c.882G= (p.Gly294=)
c.534G= (p.Gly178=)
n.1105G=
c.582G= (p.Gly194=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.705G= (p.Gly235=)
7g.150958093C>GCA458871786KCNH2n.1715G>C
c.882G>C (p.Gly294=)
c.534G>C (p.Gly178=)
n.1105G>C
c.582G>C (p.Gly194=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.705G>C (p.Gly235=)
7g.150958093C>TCA458871787KCNH2n.1715G>A
c.882G>A (p.Gly294=)
c.534G>A (p.Gly178=)
n.1105G>A
c.582G>A (p.Gly194=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.705G>A (p.Gly235=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958094C>ACA008949KCNH2n.1714G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1104G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958094C=CA1752417779KCNH2n.1714G=
c.881G= (p.Gly294=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.1104G=
c.581G= (p.Gly194=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.704G= (p.Gly235=)
7g.150958094C>GCA369862160KCNH2n.1714G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1104G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
gnomAD v4
7g.150958094C>TCA369862161KCNH2n.1714G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.1104G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
gnomAD v4
7g.150958095C>ACA369862164KCNH2n.1713G>T
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.1103G>T
c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.703G>T (p.Gly235Trp)
gnomAD v4
7g.150958095C=CA1752417786KCNH2n.1713G=
c.880G= (p.Gly294=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1103G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.703G= (p.Gly235=)
7g.150958095C>GCA369862165KCNH2n.1713G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1103G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
7g.150958095C>TCA369862167KCNH2n.1713G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1103G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958096G>ACA16612315KCNH2n.1712C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.1102C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.702C>T (p.Ala234=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958096G>CCA458871792KCNH2n.1712C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.1102C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.702C>G (p.Ala234=)
7g.150958096G=CA1752417790KCNH2n.1712C=
c.879C= (p.Ala293=)
c.531C= (p.Ala177=)
n.1102C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.729C= (p.Ala243=)
c.702C= (p.Ala234=)
7g.150958096G>TCA458871793KCNH2n.1712C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.1102C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.702C>A (p.Ala234=)
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched