Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150957387C>ACA369861611KCNH2n.1865G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1255G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
7g.150957387C>GCA369861612KCNH2n.1865G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1255G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
7g.150957387C>TCA458646001KCNH2n.1865G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.1255G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.855G>A (p.Lys285=)
7g.150957388T>ACA369861615KCNH2n.1864A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
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c.731A>T (p.Lys244Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
7g.150957388T>CCA369861613KCNH2n.1864A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1254A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
7g.150957388T>GCA369861614KCNH2n.1864A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1254A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
7g.150957389T>ACA369861616KCNH2n.1863A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1253A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
7g.150957389T>CCA369861617KCNH2n.1863A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1253A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
gnomAD v4
7g.150957389T>GCA369861618KCNH2n.1863A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1253A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
gnomAD v4
7g.150957390G>ACA458646007KCNH2n.1862C>T
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1252C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.852C>T (p.Leu284=)
7g.150957390G>CCA458646005KCNH2n.1862C>G
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1252C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.852C>G (p.Leu284=)
7g.150957390G>TCA458646004KCNH2n.1862C>A
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1252C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.852C>A (p.Leu284=)
7g.150957391A>CCA369861619KCNH2n.1861T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1251T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
7g.150957391A>GCA369861620KCNH2n.1861T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1251T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
7g.150957391A>TCA369861621KCNH2n.1861T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1251T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.851T>A (p.Leu284His)
7g.150957391_150957392delinsAGCA1752416748KCNH2n.1860_1861delinsCT
c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=)
c.679_680delinsCT (p.Leu227=)
n.1250_1251delinsCT
c.727_728delinsCT (p.Leu243=)
c.877_878delinsCT (p.Leu293=)
c.850_851delinsCT (p.Leu284=)
7g.150957392G>ACA369861622KCNH2n.1860C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1250C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957392G>CCA369861623KCNH2n.1860C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1250C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
7g.150957392G=CA1752416752KCNH2n.1860C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.1250C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.850C= (p.Leu284=)
7g.150957392G>TCA369861624KCNH2n.1860C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1250C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
7g.150957393delCA1139660314KCNH2n.1860del
c.1027del (p.Leu343SerfsTer17)
c.679del (p.Leu227SerfsTer17)
n.1250del
c.727del (p.Leu243SerfsTer17)
c.877del (p.Leu293SerfsTer17)
c.850del (p.Leu284SerfsTer17)
ClinVar dbSNP
7g.150957393G>ACA458646008KCNH2n.1859C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.1249C>T
c.726C>T (p.Asp242=)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.849C>T (p.Asp283=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957393G>CCA369861625KCNH2n.1859C>G
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.1249C>G
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
7g.150957393G=CA1752416756KCNH2n.1859C=
c.1026C= (p.Asp342=)
c.678C= (p.Asp226=)
n.1249C=
c.726C= (p.Asp242=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.849C= (p.Asp283=)
7g.150957393G>TCA369861626KCNH2n.1859C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.1249C>A
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
7g.150957394T>ACA004177KCNH2n.1858A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1248A>T
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
ClinVar dbSNP
7g.150957394T>CCA369861627KCNH2n.1858A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1248A>G
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
7g.150957394T>GCA026674KCNH2n.1858A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1248A>C
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
dbSNP ExAC
7g.150957394T=CA1752416759KCNH2n.1858A=
c.1025A= (p.Asp342=)
c.677A= (p.Asp226=)
n.1248A=
c.725A= (p.Asp242=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.848A= (p.Asp283=)
7g.150957395C>ACA369861628KCNH2n.1857G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1247G>T
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
gnomAD v4
7g.150957395C>GCA369861630KCNH2n.1857G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1247G>C
c.724G>C (p.Asp242His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.847G>C (p.Asp283His)
7g.150957395C>TCA369861629KCNH2n.1857G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1247G>A
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
7g.150957396C>ACA458646012KCNH2n.1856G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.1246G>T
c.723G>T (p.Val241=)
c.873G>T (p.Val291=)
c.846G>T (p.Val282=)
7g.150957396C>GCA458646014KCNH2n.1856G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.1246G>C
c.723G>C (p.Val241=)
c.873G>C (p.Val291=)
c.846G>C (p.Val282=)
7g.150957396C>TCA458646013KCNH2n.1856G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.1246G>A
c.723G>A (p.Val241=)
c.873G>A (p.Val291=)
c.846G>A (p.Val282=)
7g.150957397A>CCA369861631KCNH2n.1855T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1245T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
7g.150957397A>GCA369861632KCNH2n.1855T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1245T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
7g.150957397A>TCA369861633KCNH2n.1855T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1245T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
7g.150957398C>ACA369861634KCNH2n.1854G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1244G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
7g.150957398C>GCA369861635KCNH2n.1854G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1244G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
7g.150957398C>TCA369861636KCNH2n.1854G>A
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.1244G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
gnomAD v4
7g.150957399A=CA1752416762KCNH2n.1853T=
c.1020T= (p.Phe340=)
c.672T= (p.Phe224=)
n.1243T=
c.720T= (p.Phe240=)
c.870T= (p.Phe290=)
c.843T= (p.Phe281=)
7g.150957399A>CCA026667KCNH2n.1853T>G
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
n.1243T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957399A>GCA458646015KCNH2n.1853T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.672T>C (p.Phe224=)
n.1243T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.843T>C (p.Phe281=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957399A>TCA369861637KCNH2n.1853T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
n.1243T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
7g.150957400A>CCA369861638KCNH2n.1852T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.1242T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
7g.150957400A>GCA369861639KCNH2n.1852T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.1242T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
7g.150957400A>TCA369861640KCNH2n.1852T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.1242T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
7g.150957401A>CCA369861643KCNH2n.1851T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1241T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
7g.150957401A>GCA369861642KCNH2n.1851T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.1241T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
ClinVar dbSNP
7g.150957401A>TCA369861641KCNH2n.1851T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.1241T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
gnomAD v4
7g.150957402G>ACA458646016KCNH2n.1850C>T
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.669C>T (p.Asn223=)
n.1240C>T
c.717C>T (p.Asn239=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.840C>T (p.Asn280=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957402G>CCA369861644KCNH2n.1850C>G
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1240C>G
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150957402G=CA1752416764KCNH2n.1850C=
c.1017C= (p.Asn339=)
c.669C= (p.Asn223=)
n.1240C=
c.717C= (p.Asn239=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.840C= (p.Asn280=)
7g.150957402G>TCA369861645KCNH2n.1850C>A
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1240C>A
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
COSMIC COSMIC
7g.150957403T>ACA369861646KCNH2n.1849A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1239A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
gnomAD v4
7g.150957403T>CCA369861647KCNH2n.1849A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1239A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
dbSNP
7g.150957403T>GCA369861648KCNH2n.1849A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1239A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
7g.150957403T=CA1752416769KCNH2n.1849A=
c.1016A= (p.Asn339=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.1239A=
c.716A= (p.Asn239=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.839A= (p.Asn280=)
7g.150957404T>ACA369861649KCNH2n.1848A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1238A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
ClinVar
7g.150957404T>CCA369861650KCNH2n.1848A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1238A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
7g.150957404T>GCA369861651KCNH2n.1848A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1238A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.838A>C (p.Asn280His)
7g.150957404_150957405delinsTGCA1752416771KCNH2n.1847_1848delinsCA
c.1014_1015delinsCA (p.Leu338=)
c.666_667delinsCA (p.Leu222=)
n.1237_1238delinsCA
c.714_715delinsCA (p.Leu238=)
c.864_865delinsCA (p.Leu288=)
c.837_838delinsCA (p.Leu279=)
7g.150957405delCA004171KCNH2n.1847del
c.1014del (p.Asn339ThrfsTer21)
c.666del (p.Asn223ThrfsTer21)
n.1237del
c.714del (p.Asn239ThrfsTer21)
c.864del (p.Asn289ThrfsTer21)
c.837del (p.Asn280ThrfsTer21)
ClinVar dbSNP
7g.150957405G>ACA458646017KCNH2n.1847C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1237C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.837C>T (p.Leu279=)
COSMIC COSMIC
7g.150957405G>CCA458646018KCNH2n.1847C>G
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.1237C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.837C>G (p.Leu279=)
7g.150957405G>TCA458646019KCNH2n.1847C>A
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1237C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.837C>A (p.Leu279=)
7g.150957406A>CCA369861652KCNH2n.1846T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1236T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
7g.150957406A>GCA369861653KCNH2n.1846T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1236T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
7g.150957406A>TCA369861654KCNH2n.1846T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1236T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.836T>A (p.Leu279His)
7g.150957407G>ACA369861657KCNH2n.1845C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1235C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
7g.150957407G>CCA369861656KCNH2n.1845C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1235C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
gnomAD v4
7g.150957407G>TCA369861655KCNH2n.1845C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1235C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
7g.150957408G>ACA458646020KCNH2n.1844C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1234C>T
c.711C>T (p.Thr237=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.834C>T (p.Thr278=)
gnomAD v4
7g.150957408G>CCA458646021KCNH2n.1844C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1234C>G
c.711C>G (p.Thr237=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.834C>G (p.Thr278=)
7g.150957408G>TCA072323KCNH2n.1844C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1234C>A
c.711C>A (p.Thr237=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.834C>A (p.Thr278=)
7g.150957409G>ACA369861658KCNH2n.1843C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1233C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
7g.150957409G>CCA026662KCNH2n.1843C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1233C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957409G=CA1752416777KCNH2n.1843C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1233C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.833C= (p.Thr278=)
7g.150957409G>TCA169080855KCNH2n.1843C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1233C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
dbSNP
7g.150957410T>ACA369861659KCNH2n.1842A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1232A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
7g.150957410T>CCA369861660KCNH2n.1842A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1232A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957410T>GCA369861661KCNH2n.1842A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1232A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
dbSNP
7g.150957410T=CA1752416780KCNH2n.1842A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.1232A=
c.709A= (p.Thr237=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.832A= (p.Thr278=)
7g.150957410_150957411insACA2695208622KCNH2n.1841_1842insT
c.1008_1009insT (p.Thr337TyrfsTer19)
c.660_661insT (p.Thr221TyrfsTer19)
n.1231_1232insT
c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer19)
c.858_859insT (p.Thr287TyrfsTer19)
c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer19)
7g.150957411G>ACA458646022KCNH2n.1841C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.660C>T (p.Ile220=)
n.1231C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.831C>T (p.Ile277=)
7g.150957411G>CCA369861662KCNH2n.1841C>G
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.1231C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
7g.150957411G>TCA458646023KCNH2n.1841C>A
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.660C>A (p.Ile220=)
n.1231C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.831C>A (p.Ile277=)
7g.150957412A>CCA369861663KCNH2n.1840T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.1230T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
7g.150957412A>GCA369861664KCNH2n.1840T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.1230T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
7g.150957412A>TCA369861665KCNH2n.1840T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.1230T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
7g.150957413T>ACA369861666KCNH2n.1839A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.1229A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
7g.150957413T>CCA369861667KCNH2n.1839A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.1229A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
7g.150957413T>GCA369861668KCNH2n.1839A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.1229A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
7g.150957415delCA2695208623KCNH2n.1839del
c.1006del (p.Ile336SerfsTer24)
c.658del (p.Ile220SerfsTer24)
n.1229del
c.706del (p.Ile236SerfsTer24)
c.856del (p.Ile286SerfsTer24)
c.829del (p.Ile277SerfsTer24)
7g.150957414T>ACA369861670KCNH2n.1838A>T
c.1005A>T (p.Gln335His)
c.657A>T (p.Gln219His)
n.1228A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
c.855A>T (p.Gln285His)
c.828A>T (p.Gln276His)
7g.150957414T>CCA026657KCNH2n.1838A>G
c.1005A>G (p.Gln335=)
c.657A>G (p.Gln219=)
n.1228A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
c.855A>G (p.Gln285=)
c.828A>G (p.Gln276=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957414T>GCA369861669KCNH2n.1838A>C
c.1005A>C (p.Gln335His)
c.657A>C (p.Gln219His)
n.1228A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.828A>C (p.Gln276His)
7g.150957414T=CA1752416785KCNH2n.1838A=
c.1005A= (p.Gln335=)
c.657A= (p.Gln219=)
n.1228A=
c.705A= (p.Gln235=)
c.855A= (p.Gln285=)
c.828A= (p.Gln276=)
7g.150957415T>ACA072319KCNH2n.1837A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1227A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
7g.150957415T>CCA369861671KCNH2n.1837A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1227A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
gnomAD v4
7g.150957415T>GCA369861672KCNH2n.1837A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1227A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
7g.150957416G>ACA369861673KCNH2n.1836C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1226C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
ClinVar dbSNP
7g.150957416G>CCA369861674KCNH2n.1836C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1226C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
7g.150957416G=CA1752416789KCNH2n.1836C=
c.1003C= (p.Gln335=)
c.655C= (p.Gln219=)
n.1226C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.826C= (p.Gln276=)
7g.150957416G>TCA369861675KCNH2n.1836C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1226C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
7g.150957417G>ACA458646028KCNH2n.1835C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.654C>T (p.Pro218=)
n.1225C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.825C>T (p.Pro275=)
gnomAD v4
7g.150957417G>CCA458646029KCNH2n.1835C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.654C>G (p.Pro218=)
n.1225C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.825C>G (p.Pro275=)
dbSNP gnomAD v2
7g.150957417G=CA1752416792KCNH2n.1835C=
c.1002C= (p.Pro334=)
c.654C= (p.Pro218=)
n.1225C=
c.702C= (p.Pro234=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.825C= (p.Pro275=)
7g.150957417G>TCA458646031KCNH2n.1835C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.654C>A (p.Pro218=)
n.1225C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.825C>A (p.Pro275=)
7g.150957418G>ACA004159KCNH2n.1834C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1224C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
ClinVar dbSNP
7g.150957418G>CCA369861676KCNH2n.1834C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1224C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
7g.150957418G=CA1752416797KCNH2n.1834C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.1224C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.824C= (p.Pro275=)
7g.150957418G>TCA369861677KCNH2n.1834C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.1224C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.824C>A (p.Pro275His)
7g.150957419G>ACA369861678KCNH2n.1833C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1223C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
ClinVar COSMIC COSMIC
7g.150957419G>CCA369861679KCNH2n.1833C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1223C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
7g.150957419G>TCA369861680KCNH2n.1833C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1223C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
7g.150957420A>CCA369861681KCNH2n.1832T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1222T>G
c.699T>G (p.Ile233Met)
c.849T>G (p.Ile283Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
7g.150957420A>GCA458646032KCNH2n.1832T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
c.651T>C (p.Ile217=)
n.1222T>C
c.699T>C (p.Ile233=)
c.849T>C (p.Ile283=)
c.822T>C (p.Ile274=)
7g.150957420A>TCA458646033KCNH2n.1832T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
c.651T>A (p.Ile217=)
n.1222T>A
c.699T>A (p.Ile233=)
c.849T>A (p.Ile283=)
c.822T>A (p.Ile274=)
7g.150957421A>CCA369861684KCNH2n.1831T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1221T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
7g.150957421A>GCA369861683KCNH2n.1831T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1221T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
7g.150957421A>TCA369861682KCNH2n.1831T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1221T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
7g.150957422T>ACA369861685KCNH2n.1830A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1220A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
7g.150957422T>CCA369861687KCNH2n.1830A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1220A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
7g.150957422T>GCA369861686KCNH2n.1830A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1220A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
7g.150957423C>ACA369861688KCNH2n.1829G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.1219G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
7g.150957423C>GCA369861689KCNH2n.1829G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.1219G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
7g.150957423C>TCA458646036KCNH2n.1829G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.1219G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.819G>A (p.Lys273=)
7g.150957424T>ACA369861690KCNH2n.1828A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.1218A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957424T>CCA369861691KCNH2n.1828A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1218A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150957424T>GCA369861692KCNH2n.1828A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1218A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
7g.150957424T=CA1752416801KCNH2n.1828A=
c.995A= (p.Lys332=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.1218A=
c.695A= (p.Lys232=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.818A= (p.Lys273=)
7g.150957425T>ACA369861693KCNH2n.1827A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1217A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
7g.150957425T>CCA369861694KCNH2n.1827A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1217A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
7g.150957425T>GCA369861695KCNH2n.1827A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1217A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
7g.150957426G>ACA458646040KCNH2n.1826C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.1216C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.816C>T (p.Ser272=)
7g.150957426G>CCA369861696KCNH2n.1826C>G
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.1216C>G
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
dbSNP
7g.150957426G>TCA369861697KCNH2n.1826C>A
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.1216C>A
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
7g.150957427C>ACA369861698KCNH2n.1825G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.1215G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
7g.150957427C=CA1752416805KCNH2n.1825G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.644G= (p.Ser215=)
n.1215G=
c.692G= (p.Ser231=)
c.842G= (p.Ser281=)
c.815G= (p.Ser272=)
7g.150957427C>GCA369861699KCNH2n.1825G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.1215G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
dbSNP gnomAD v2
7g.150957427C>TCA041437KCNH2n.1825G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.1215G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150957428delCA2580077679KCNH2n.1824del
c.991del (p.Ser331AlafsTer29)
c.643del (p.Ser215AlafsTer29)
n.1214del
c.691del (p.Ser231AlafsTer29)
c.841del (p.Ser281AlafsTer29)
c.814del (p.Ser272AlafsTer29)
ClinVar
7g.150957428T>ACA369861700KCNH2n.1824A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.1214A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
7g.150957428T>CCA369861701KCNH2n.1824A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.1214A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
dbSNP
7g.150957428T>GCA369861702KCNH2n.1824A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.1214A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
7g.150957428T=CA1752416808KCNH2n.1824A=
c.991A= (p.Ser331=)
c.643A= (p.Ser215=)
n.1214A=
c.691A= (p.Ser231=)
c.841A= (p.Ser281=)
c.814A= (p.Ser272=)
7g.150957430_150957440delCA2695208624KCNH2n.1814_1824del
c.981_991del (p.Tyr327Ter)
c.633_643del (p.Tyr211Ter)
n.1204_1214del
c.681_691del (p.Tyr227Ter)
c.831_841del (p.Tyr277Ter)
c.804_814del (p.Tyr268Ter)
7g.150957429A=CA1752416815KCNH2n.1823T=
c.990T= (p.Ile330=)
c.642T= (p.Ile214=)
n.1213T=
c.690T= (p.Ile230=)
c.840T= (p.Ile280=)
c.813T= (p.Ile271=)
7g.150957429A>CCA369861703KCNH2n.1823T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
n.1213T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
ClinVar gnomAD v4
7g.150957429A>GCA041423KCNH2n.1823T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
c.642T>C (p.Ile214=)
n.1213T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.813T>C (p.Ile271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957429A>TCA458646043KCNH2n.1823T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
c.642T>A (p.Ile214=)
n.1213T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.813T>A (p.Ile271=)
7g.150957430A>CCA369861704KCNH2n.1822T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.1212T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
7g.150957430A>GCA369861705KCNH2n.1822T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.1212T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
7g.150957430A>TCA369861706KCNH2n.1822T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.1212T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
7g.150957431T>ACA369861707KCNH2n.1821A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.1211A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
7g.150957431T>CCA369861708KCNH2n.1821A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
n.1211A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957431T>GCA369861709KCNH2n.1821A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.1211A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
7g.150957431T=CA1752416821KCNH2n.1821A=
c.988A= (p.Ile330=)
c.640A= (p.Ile214=)
n.1211A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.811A= (p.Ile271=)
7g.150957432G>ACA458646047KCNH2n.1820C>T
c.987C>T (p.Thr329=)
c.639C>T (p.Thr213=)
n.1210C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.810C>T (p.Thr270=)
gnomAD v4
7g.150957432G>CCA041406KCNH2n.1820C>G
c.987C>G (p.Thr329=)
c.639C>G (p.Thr213=)
n.1210C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.810C>G (p.Thr270=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957432G=CA1752416824KCNH2n.1820C=
c.987C= (p.Thr329=)
c.639C= (p.Thr213=)
n.1210C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.837C= (p.Thr279=)
c.810C= (p.Thr270=)
7g.150957432G>TCA458646046KCNH2n.1820C>A
c.987C>A (p.Thr329=)
c.639C>A (p.Thr213=)
n.1210C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.810C>A (p.Thr270=)
7g.150957433G>ACA369861710KCNH2n.1819C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.1209C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
7g.150957433G>CCA369861711KCNH2n.1819C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.1209C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
7g.150957433G>TCA369861712KCNH2n.1819C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.1209C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
7g.150957434T>ACA369861713KCNH2n.1818A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1208A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
7g.150957434T>CCA169080882KCNH2n.1818A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.1208A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957434T>GCA369861714KCNH2n.1818A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.1208A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
7g.150957434T=CA1752416828KCNH2n.1818A=
c.985A= (p.Thr329=)
c.637A= (p.Thr213=)
n.1208A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.835A= (p.Thr279=)
c.808A= (p.Thr270=)
7g.150957435G>ACA041388KCNH2n.1817C>T
c.984C>T (p.Arg328=)
c.636C>T (p.Arg212=)
n.1207C>T
c.684C>T (p.Arg228=)
c.834C>T (p.Arg278=)
c.807C>T (p.Arg269=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957435G>CCA458646048KCNH2n.1817C>G
c.984C>G (p.Arg328=)
c.636C>G (p.Arg212=)
n.1207C>G
c.684C>G (p.Arg228=)
c.834C>G (p.Arg278=)
c.807C>G (p.Arg269=)
7g.150957435G=CA1752416830KCNH2n.1817C=
c.984C= (p.Arg328=)
c.636C= (p.Arg212=)
n.1207C=
c.684C= (p.Arg228=)
c.834C= (p.Arg278=)
c.807C= (p.Arg269=)
7g.150957435G>TCA458646049KCNH2n.1817C>A
c.984C>A (p.Arg328=)
c.636C>A (p.Arg212=)
n.1207C>A
c.684C>A (p.Arg228=)
c.834C>A (p.Arg278=)
c.807C>A (p.Arg269=)
7g.150957436C>ACA369861719KCNH2n.1816G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.1206G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
7g.150957436C=CA1752416834KCNH2n.1816G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.1206G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.806G= (p.Arg269=)
7g.150957436C>GCA369861716KCNH2n.1816G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.1206G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
7g.150957436C>TCA009061KCNH2n.1816G>A
c.983G>A (p.Arg328His)
c.635G>A (p.Arg212His)
n.1206G>A
c.683G>A (p.Arg228His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.806G>A (p.Arg269His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150957437G>ACA009053KCNH2n.1815C>T
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
n.1205C>T
c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957437G>CCA369861722KCNH2n.1815C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.1205C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
7g.150957437G=CA1752416842KCNH2n.1815C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.1205C=
c.682C= (p.Arg228=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.805C= (p.Arg269=)
7g.150957437G>TCA369861724KCNH2n.1815C>A
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
n.1205C>A
c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
COSMIC
7g.150957438G>ACA072297KCNH2n.1814C>T
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.1204C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
7g.150957438G>CCA369861725KCNH2n.1814C>G
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.1204C>G
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
7g.150957438G>TCA369861727KCNH2n.1814C>A
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.1204C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
7g.150957439T>ACA369861729KCNH2n.1813A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1203A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
7g.150957439T>CCA10587641KCNH2n.1813A>G
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1203A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957439T>GCA369861731KCNH2n.1813A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1203A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
7g.150957439T=CA1752416846KCNH2n.1813A=
c.980A= (p.Tyr327=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.1203A=
c.680A= (p.Tyr227=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.803A= (p.Tyr268=)
7g.150957440A=CA1752416850KCNH2n.1812T=
c.979T= (p.Tyr327=)
c.631T= (p.Tyr211=)
n.1202T=
c.679T= (p.Tyr227=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.802T= (p.Tyr268=)
7g.150957440A>CCA369861734KCNH2n.1812T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1202T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
7g.150957440A>GCA041333KCNH2n.1812T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1202T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957440A>TCA369861736KCNH2n.1812T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1202T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
7g.150957441delCA2739277964KCNH2n.1811del
c.978del (p.Tyr327ThrfsTer?)
c.630del (p.Tyr211ThrfsTer?)
n.1201del
c.678del (p.Tyr227ThrfsTer?)
c.828del (p.Tyr277ThrfsTer?)
c.801del (p.Tyr268ThrfsTer?)
ClinVar
7g.150957441G>ACA458646054KCNH2n.1811C>T
c.978C>T (p.Arg326=)
c.630C>T (p.Arg210=)
n.1201C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.801C>T (p.Arg267=)
ClinVar dbSNP
7g.150957441G>CCA458646056KCNH2n.1811C>G
c.978C>G (p.Arg326=)
c.630C>G (p.Arg210=)
n.1201C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.801C>G (p.Arg267=)
7g.150957441G=CA1752416852KCNH2n.1811C=
c.978C= (p.Arg326=)
c.630C= (p.Arg210=)
n.1201C=
c.678C= (p.Arg226=)
c.828C= (p.Arg276=)
c.801C= (p.Arg267=)
7g.150957441G>TCA458646057KCNH2n.1811C>A
c.978C>A (p.Arg326=)
c.630C>A (p.Arg210=)
n.1201C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.801C>A (p.Arg267=)
7g.150957442C>ACA369861740KCNH2n.1810G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.1200G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
7g.150957442C=CA1752416855KCNH2n.1810G=
c.977G= (p.Arg326=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.1200G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.800G= (p.Arg267=)
7g.150957442C>GCA369861742KCNH2n.1810G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.1200G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
7g.150957442C>TCA369861738KCNH2n.1810G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.629G>A (p.Arg210His)
n.1200G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.800G>A (p.Arg267His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957443G>ACA041320KCNH2n.1809C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
n.1199C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957443G>CCA369861745KCNH2n.1809C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.1199C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
7g.150957443G=CA1752416857KCNH2n.1809C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.628C= (p.Arg210=)
n.1199C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.799C= (p.Arg267=)
7g.150957443G>TCA369861746KCNH2n.1809C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
n.1199C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
7g.150957444C>ACA458646059KCNH2n.1808G>T
c.975G>T (p.Val325=)
c.627G>T (p.Val209=)
n.1198G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.798G>T (p.Val266=)
7g.150957444C=CA1752416860KCNH2n.1808G=
c.975G= (p.Val325=)
c.627G= (p.Val209=)
n.1198G=
c.675G= (p.Val225=)
c.825G= (p.Val275=)
c.798G= (p.Val266=)
7g.150957444C>GCA458646060KCNH2n.1808G>C
c.975G>C (p.Val325=)
c.627G>C (p.Val209=)
n.1198G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.798G>C (p.Val266=)
7g.150957444C>TCA458646061KCNH2n.1808G>A
c.975G>A (p.Val325=)
c.627G>A (p.Val209=)
n.1198G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.798G>A (p.Val266=)
dbSNP
7g.150957445A>CCA369861748KCNH2n.1807T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.1197T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
7g.150957445A>GCA369861750KCNH2n.1807T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.1197T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
7g.150957445A>TCA369861752KCNH2n.1807T>A
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.1197T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
7g.150957446C>ACA369861754KCNH2n.1806G>T
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.1196G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
7g.150957446C=CA1752416868KCNH2n.1806G=
c.973G= (p.Val325=)
c.625G= (p.Val209=)
n.1196G=
c.673G= (p.Val225=)
c.823G= (p.Val275=)
c.796G= (p.Val266=)
7g.150957446C>GCA369861756KCNH2n.1806G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.1196G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
ClinVar dbSNP
7g.150957446C>TCA041305KCNH2n.1806G>A
c.973G>A (p.Val325Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.1196G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957447G>ACA041291KCNH2n.1805C>T
c.972C>T (p.Leu324=)
c.624C>T (p.Leu208=)
n.1195C>T
c.672C>T (p.Leu224=)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.795C>T (p.Leu265=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957447G>CCA458646065KCNH2n.1805C>G
c.972C>G (p.Leu324=)
c.624C>G (p.Leu208=)
n.1195C>G
c.672C>G (p.Leu224=)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.795C>G (p.Leu265=)
ClinVar
7g.150957447G=CA1752416875KCNH2n.1805C=
c.972C= (p.Leu324=)
c.624C= (p.Leu208=)
n.1195C=
c.672C= (p.Leu224=)
c.822C= (p.Leu274=)
c.795C= (p.Leu265=)
7g.150957447G>TCA458646066KCNH2n.1805C>A
c.972C>A (p.Leu324=)
c.624C>A (p.Leu208=)
n.1195C>A
c.672C>A (p.Leu224=)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.795C>A (p.Leu265=)
7g.150957448A>CCA369861759KCNH2n.1804T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1194T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
7g.150957448A>GCA369861761KCNH2n.1804T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1194T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
7g.150957448A>TCA369861762KCNH2n.1804T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1194T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.794T>A (p.Leu265His)
7g.150957449G>ACA369861764KCNH2n.1803C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1193C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
7g.150957449G>CCA369861768KCNH2n.1803C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1193C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
7g.150957449G>TCA369861766KCNH2n.1803C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1193C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
7g.150957450delCA2685605811KCNH2n.1803del
c.970del (p.Leu324SerfsTer?)
c.622del (p.Leu208SerfsTer?)
n.1193del
c.670del (p.Leu224SerfsTer?)
c.820del (p.Leu274SerfsTer?)
c.793del (p.Leu265SerfsTer?)
gnomAD v4
7g.150957450G>ACA041245KCNH2n.1802C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1192C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.792C>T (p.Asp264=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957450G>CCA369861770KCNH2n.1802C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1192C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
dbSNP
7g.150957450G=CA1752416880KCNH2n.1802C=
c.969C= (p.Asp323=)
c.621C= (p.Asp207=)
n.1192C=
c.669C= (p.Asp223=)
c.819C= (p.Asp273=)
c.792C= (p.Asp264=)
7g.150957450G>TCA369861772KCNH2n.1802C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1192C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
7g.150957451T>ACA369861775KCNH2n.1801A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1191A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
7g.150957451T>CCA369861776KCNH2n.1801A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1191A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
7g.150957451T>GCA369861778KCNH2n.1801A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1191A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
dbSNP
7g.150957451T=CA1752416883KCNH2n.1801A=
c.968A= (p.Asp323=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.1191A=
c.668A= (p.Asp223=)
c.818A= (p.Asp273=)
c.791A= (p.Asp264=)
7g.150957452C>ACA369861780KCNH2n.1800G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1190G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
gnomAD v4
7g.150957452C=CA1752416886KCNH2n.1800G=
c.967G= (p.Asp323=)
c.619G= (p.Asp207=)
n.1190G=
c.667G= (p.Asp223=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.790G= (p.Asp264=)
7g.150957452C>GCA369861781KCNH2n.1800G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1190G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.790G>C (p.Asp264His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957452C>TCA009046KCNH2n.1800G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1190G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957453G>ACA041217KCNH2n.1799C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.1189C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.789C>T (p.Ser263=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957453G>CCA458646070KCNH2n.1799C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.618C>G (p.Ser206=)
n.1189C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.789C>G (p.Ser263=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957453G=CA1752416890KCNH2n.1799C=
c.966C= (p.Ser322=)
c.618C= (p.Ser206=)
n.1189C=
c.666C= (p.Ser222=)
c.816C= (p.Ser272=)
c.789C= (p.Ser263=)
7g.150957453G>TCA458646069KCNH2n.1799C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.618C>A (p.Ser206=)
n.1189C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.789C>A (p.Ser263=)
7g.150957454G>ACA369861785KCNH2n.1798C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.1188C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
7g.150957454G>CCA369861787KCNH2n.1798C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.1188C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
7g.150957454G>TCA369861789KCNH2n.1798C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.1188C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
7g.150957455A>CCA369861793KCNH2n.1797T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.1187T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
7g.150957455A>GCA369861792KCNH2n.1797T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1187T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
7g.150957455A>TCA369861791KCNH2n.1797T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1187T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
7g.150957456G>ACA458646072KCNH2n.1796C>T
c.963C>T (p.Asp321=)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.1186C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.786C>T (p.Asp262=)
7g.150957456G>CCA369861796KCNH2n.1796C>G
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1186C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
7g.150957456G>TCA369861797KCNH2n.1796C>A
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1186C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
7g.150957457T>ACA369861799KCNH2n.1795A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1185A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
7g.150957457T>CCA369861801KCNH2n.1795A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1185A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
gnomAD v4
7g.150957457T>GCA369861803KCNH2n.1795A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1185A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
7g.150957458C>ACA10625503KCNH2n.1794G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1184G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957458C=CA1752416896KCNH2n.1794G=
c.961G= (p.Asp321=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.1184G=
c.661G= (p.Asp221=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.784G= (p.Asp262=)
7g.150957458C>GCA369861806KCNH2n.1794G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1184G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.784G>C (p.Asp262His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957458C>TCA369861808KCNH2n.1794G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1184G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
7g.150957459C>ACA458646075KCNH2n.1793G>T
c.960G>T (p.Ser320=)
c.612G>T (p.Ser204=)
n.1183G>T
c.660G>T (p.Ser220=)
c.810G>T (p.Ser270=)
c.783G>T (p.Ser261=)
7g.150957459C=CA1752416904KCNH2n.1793G=
c.960G= (p.Ser320=)
c.612G= (p.Ser204=)
n.1183G=
c.660G= (p.Ser220=)
c.810G= (p.Ser270=)
c.783G= (p.Ser261=)
7g.150957459C>GCA041198KCNH2n.1793G>C
c.960G>C (p.Ser320=)
c.612G>C (p.Ser204=)
n.1183G>C
c.660G>C (p.Ser220=)
c.810G>C (p.Ser270=)
c.783G>C (p.Ser261=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957459C>TCA041177KCNH2n.1793G>A
c.960G>A (p.Ser320=)
c.612G>A (p.Ser204=)
n.1183G>A
c.660G>A (p.Ser220=)
c.810G>A (p.Ser270=)
c.783G>A (p.Ser261=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957460G>ACA009040KCNH2n.1792C>T
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1182C>T
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957460G>CCA009032KCNH2n.1792C>G
c.959C>G (p.Ser320Trp)
c.611C>G (p.Ser204Trp)
n.1182C>G
c.659C>G (p.Ser220Trp)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
c.782C>G (p.Ser261Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957460G=CA1752416910KCNH2n.1792C=
c.959C= (p.Ser320=)
c.611C= (p.Ser204=)
n.1182C=
c.659C= (p.Ser220=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.782C= (p.Ser261=)
7g.150957460G>TCA369861814KCNH2n.1792C>A
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1182C>A
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
ClinVar dbSNP
7g.150957461A>CCA369861818KCNH2n.1791T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.1181T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
7g.150957461A>GCA369861820KCNH2n.1791T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1181T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
7g.150957461A>TCA369861816KCNH2n.1791T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1181T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
7g.150957462G>ACA041142KCNH2n.1790C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
c.609C>T (p.Thr203=)
n.1180C>T
c.657C>T (p.Thr219=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.780C>T (p.Thr260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957462G>CCA458646077KCNH2n.1790C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
c.609C>G (p.Thr203=)
n.1180C>G
c.657C>G (p.Thr219=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.780C>G (p.Thr260=)
7g.150957462G=CA1752416915KCNH2n.1790C=
c.957C= (p.Thr319=)
c.609C= (p.Thr203=)
n.1180C=
c.657C= (p.Thr219=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.780C= (p.Thr260=)
7g.150957462G>TCA458646079KCNH2n.1790C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
c.609C>A (p.Thr203=)
n.1180C>A
c.657C>A (p.Thr219=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.780C>A (p.Thr260=)
7g.150957463G>ACA369861822KCNH2n.1789C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.1179C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
7g.150957463G>CCA369861823KCNH2n.1789C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.1179C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
7g.150957463G=CA1752416919KCNH2n.1789C=
c.956C= (p.Thr319=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.1179C=
c.656C= (p.Thr219=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.779C= (p.Thr260=)
7g.150957463G>TCA369861825KCNH2n.1789C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.1179C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
dbSNP
7g.150957464_150957465delCA2499218802KCNH2n.1788_1789del
c.955_956del (p.Thr319LeufsTer12)
c.607_608del (p.Thr203LeufsTer12)
n.1178_1179del
c.655_656del (p.Thr219LeufsTer12)
c.805_806del (p.Thr269LeufsTer12)
c.778_779del (p.Thr260LeufsTer12)
ClinVar dbSNP
7g.150957464T>ACA369861827KCNH2n.1788A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.1178A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
7g.150957464T>CCA369861829KCNH2n.1788A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.1178A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
7g.150957464T>GCA369861831KCNH2n.1788A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.1178A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
dbSNP
7g.150957464T=CA1752416922KCNH2n.1788A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.607A= (p.Thr203=)
n.1178A=
c.655A= (p.Thr219=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.778A= (p.Thr260=)
7g.150957465G>ACA458646080KCNH2n.1787C>T
c.954C>T (p.Ser318=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.1177C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.777C>T (p.Ser259=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957465G>CCA458646082KCNH2n.1787C>G
c.954C>G (p.Ser318=)
c.606C>G (p.Ser202=)
n.1177C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
c.804C>G (p.Ser268=)
c.777C>G (p.Ser259=)
7g.150957465G=CA1752416926KCNH2n.1787C=
c.954C= (p.Ser318=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.1177C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.804C= (p.Ser268=)
c.777C= (p.Ser259=)
7g.150957465G>TCA458646081KCNH2n.1787C>A
c.954C>A (p.Ser318=)
c.606C>A (p.Ser202=)
n.1177C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
c.804C>A (p.Ser268=)
c.777C>A (p.Ser259=)
7g.150957466G>ACA369861833KCNH2n.1786C>T
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.1176C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
dbSNP
7g.150957466G>CCA369861834KCNH2n.1786C>G
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.1176C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
7g.150957466G=CA1752416929KCNH2n.1786C=
c.953C= (p.Ser318=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.1176C=
c.653C= (p.Ser218=)
c.803C= (p.Ser268=)
c.776C= (p.Ser259=)
7g.150957466G>TCA369861836KCNH2n.1786C>A
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.1176C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
7g.150957467A>CCA369861837KCNH2n.1785T>G
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1175T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
7g.150957467A>GCA369861839KCNH2n.1785T>C
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1175T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
7g.150957467A>TCA369861841KCNH2n.1785T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.1175T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
7g.150957470_150957489delCA2695208625KCNH2n.1766_1785del
c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13)
c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13)
n.1156_1175del
c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13)
c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13)
c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13)
7g.150957468G>ACA458646085KCNH2n.1784C>T
c.951C>T (p.Asn317=)
c.603C>T (p.Asn201=)
n.1174C>T
c.651C>T (p.Asn217=)
c.801C>T (p.Asn267=)
c.774C>T (p.Asn258=)
gnomAD v4
7g.150957468G>CCA369861843KCNH2n.1784C>G
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.1174C>G
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
7g.150957468G>TCA369861845KCNH2n.1784C>A
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1174C>A
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
7g.150957469T>ACA369861846KCNH2n.1783A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.1173A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
7g.150957469T>CCA041119KCNH2n.1783A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.1173A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957469T>GCA369861848KCNH2n.1783A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.1173A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
7g.150957469T=CA1752416935KCNH2n.1783A=
c.950A= (p.Asn317=)
c.602A= (p.Asn201=)
n.1173A=
c.650A= (p.Asn217=)
c.800A= (p.Asn267=)
c.773A= (p.Asn258=)
7g.150957470T>ACA369861851KCNH2n.1782A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.1172A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
7g.150957470T>CCA369861853KCNH2n.1782A>G
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.1172A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
7g.150957470T>GCA369861854KCNH2n.1782A>C
c.949A>C (p.Asn317His)
c.601A>C (p.Asn201His)
n.1172A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.772A>C (p.Asn258His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957470T=CA1752416940KCNH2n.1782A=
c.949A= (p.Asn317=)
c.601A= (p.Asn201=)
n.1172A=
c.649A= (p.Asn217=)
c.799A= (p.Asn267=)
c.772A= (p.Asn258=)
7g.150957471G>ACA458646086KCNH2n.1781C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1171C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.771C>T (p.Leu257=)
gnomAD v4
7g.150957471G>CCA458646087KCNH2n.1781C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.1171C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.771C>G (p.Leu257=)
7g.150957471G>TCA458646088KCNH2n.1781C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.1171C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.771C>A (p.Leu257=)
7g.150957472A=CA1752416941KCNH2n.1780T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.1170T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.770T= (p.Leu257=)
7g.150957472A>CCA369861857KCNH2n.1780T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1170T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
ClinVar
7g.150957472A>GCA369861858KCNH2n.1780T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1170T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
7g.150957472A>TCA072276KCNH2n.1780T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.1170T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.770T>A (p.Leu257His)
ClinVar dbSNP
7g.150957473G>ACA369861860KCNH2n.1779C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.1169C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
7g.150957473G>CCA369861862KCNH2n.1779C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1169C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
7g.150957473G>TCA369861863KCNH2n.1779C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.1169C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
7g.150957474C>ACA041100KCNH2n.1778G>T
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.1168G>T
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957474C=CA1752416943KCNH2n.1778G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.597G= (p.Leu199=)
n.1168G=
c.645G= (p.Leu215=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.768G= (p.Leu256=)
7g.150957474C>GCA369861865KCNH2n.1778G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.1168G>C
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
7g.150957474C>TCA458646090KCNH2n.1778G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1168G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.768G>A (p.Leu256=)
7g.150957475A>CCA369861868KCNH2n.1777T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.1167T>G
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
7g.150957475A>GCA369861871KCNH2n.1777T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.1167T>C
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
gnomAD v4
7g.150957475A>TCA369861870KCNH2n.1777T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.1167T>A
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
7g.150957476A>CCA369861873KCNH2n.1776T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.1166T>G
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
7g.150957476A>GCA458646091KCNH2n.1776T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.1166T>C
c.643T>C (p.Leu215=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.766T>C (p.Leu256=)
7g.150957476A>TCA369861875KCNH2n.1776T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.1166T>A
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.766T>A (p.Leu256Met)
7g.150957477G>ACA458646092KCNH2n.1775C>T
c.942C>T (p.Gly314=)
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1165C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.792C>T (p.Gly264=)
c.765C>T (p.Gly255=)
ClinVar
7g.150957477G>CCA458646093KCNH2n.1775C>G
c.942C>G (p.Gly314=)
c.594C>G (p.Gly198=)
n.1165C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.792C>G (p.Gly264=)
c.765C>G (p.Gly255=)
7g.150957477G=CA1752416947KCNH2n.1775C=
c.942C= (p.Gly314=)
c.594C= (p.Gly198=)
n.1165C=
c.642C= (p.Gly214=)
c.792C= (p.Gly264=)
c.765C= (p.Gly255=)
7g.150957477G>TCA458646094KCNH2n.1775C>A
c.942C>A (p.Gly314=)
c.594C>A (p.Gly198=)
n.1165C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.792C>A (p.Gly264=)
c.765C>A (p.Gly255=)
dbSNP
7g.150957478C>ACA369861877KCNH2n.1774G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1164G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
7g.150957478C=CA1752416953KCNH2n.1774G=
c.941G= (p.Gly314=)
c.593G= (p.Gly198=)
n.1164G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.764G= (p.Gly255=)
7g.150957478C>GCA369861879KCNH2n.1774G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1164G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
7g.150957478C>TCA369861881KCNH2n.1774G>A
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.1164G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
ClinVar dbSNP
7g.150957479C>ACA369861883KCNH2n.1773G>T
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.1163G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
7g.150957479C=CA1752416957KCNH2n.1773G=
c.940G= (p.Gly314=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.1163G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.790G= (p.Gly264=)
c.763G= (p.Gly255=)
7g.150957479C>GCA072267KCNH2n.1773G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1163G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
7g.150957479C>TCA009016KCNH2n.1773G>A
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1163G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150957480G>ACA041036KCNH2n.1772C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.1162C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.762C>T (p.Ser254=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957480G>CCA369861885KCNH2n.1772C>G
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.1162C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
7g.150957480G=CA1752416962KCNH2n.1772C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.591C= (p.Ser197=)
n.1162C=
c.639C= (p.Ser213=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.762C= (p.Ser254=)
7g.150957480G>TCA369861887KCNH2n.1772C>A
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.1162C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
7g.150957481C>ACA369861889KCNH2n.1771G>T
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.1161G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
7g.150957481C>GCA369861891KCNH2n.1771G>C
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.1161G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
7g.150957481C>TCA369861893KCNH2n.1771G>A
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.1161G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
gnomAD v4
7g.150957482T>ACA369861895KCNH2n.1770A>T
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.1160A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
7g.150957482T>CCA369861899KCNH2n.1770A>G
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.1160A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
7g.150957482T>GCA369861897KCNH2n.1770A>C
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.1160A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
7g.150957483G>ACA458646096KCNH2n.1769C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
c.588C>T (p.Arg196=)
n.1159C>T
c.636C>T (p.Arg212=)
c.786C>T (p.Arg262=)
c.759C>T (p.Arg253=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150957483G>CCA458646097KCNH2n.1769C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
c.588C>G (p.Arg196=)
n.1159C>G
c.636C>G (p.Arg212=)
c.786C>G (p.Arg262=)
c.759C>G (p.Arg253=)
7g.150957483G>TCA458646098KCNH2n.1769C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
c.588C>A (p.Arg196=)
n.1159C>A
c.636C>A (p.Arg212=)
c.786C>A (p.Arg262=)
c.759C>A (p.Arg253=)
gnomAD v4
7g.150957484C>ACA16622034KCNH2n.1768G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.1158G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957484C=CA1752416966KCNH2n.1768G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.1158G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.758G= (p.Arg253=)
7g.150957484C>GCA169080932KCNH2n.1768G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.1158G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957484C>TCA041018KCNH2n.1768G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.1158G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.758G>A (p.Arg253His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957485G>ACA009009KCNH2n.1767C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.1157C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957485G>CCA369861905KCNH2n.1767C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.1157C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
7g.150957485G=CA1752416973KCNH2n.1767C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.1157C=
c.634C= (p.Arg212=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.757C= (p.Arg253=)
7g.150957485G>TCA369861907KCNH2n.1767C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.1157C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
7g.150957486C>ACA458646102KCNH2n.1766G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1156G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.756G>T (p.Leu252=)
gnomAD v4
7g.150957486C=CA1752416977KCNH2n.1766G=
c.933G= (p.Leu311=)
c.585G= (p.Leu195=)
n.1156G=
c.633G= (p.Leu211=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.756G= (p.Leu252=)
7g.150957486C>GCA458646103KCNH2n.1766G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1156G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.756G>C (p.Leu252=)
7g.150957486C>TCA458646104KCNH2n.1766G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1156G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.756G>A (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP
7g.150957487A=CA1752416980KCNH2n.1765T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.584T= (p.Leu195=)
n.1155T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.755T= (p.Leu252=)
7g.150957487A>CCA040990KCNH2n.1765T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1155T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957487A>GCA369861909KCNH2n.1765T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1155T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
gnomAD v4
7g.150957487A>TCA369861911KCNH2n.1765T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1155T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)

Number of alleles fetched