Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.415+7G>A
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n.1351+1902G>A
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 gnomAD v4
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n.415+4G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1961+1898A=
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7g.150955394A=CA1752414568KCNH2n.426+2T=
n.1961+1897T=
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7g.150955394A>CCA369860633KCNH2n.426+2T>G
n.1961+1897T>G
c.1128+1897T>G (n.1128+1897T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.780+1897T>G (n.780+1897T>G)
n.415+2T>G
n.433+2T>G
n.1351+1897T>G
c.828+1897T>G (n.828+1897T>G)
c.978+1897T>G (n.978+1897T>G)
c.951+1897T>G (n.951+1897T>G)
 dbSNP
7g.150955394A>GCA369860634KCNH2n.426+2T>C
n.1961+1897T>C
c.1128+1897T>C (n.1128+1897T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.780+1897T>C (n.780+1897T>C)
n.415+2T>C
n.433+2T>C
n.1351+1897T>C
c.828+1897T>C (n.828+1897T>C)
c.978+1897T>C (n.978+1897T>C)
c.951+1897T>C (n.951+1897T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955394A>TCA369860636KCNH2n.426+2T>A
n.1961+1897T>A
c.1128+1897T>A (n.1128+1897T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.780+1897T>A (n.780+1897T>A)
n.415+2T>A
n.433+2T>A
n.1351+1897T>A
c.828+1897T>A (n.828+1897T>A)
c.978+1897T>A (n.978+1897T>A)
c.951+1897T>A (n.951+1897T>A)
7g.150955395C>ACA369860642KCNH2n.426+1G>T
n.1961+1896G>T
c.1128+1896G>T (n.1128+1896G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.780+1896G>T (n.780+1896G>T)
n.415+1G>T
n.433+1G>T
n.1351+1896G>T
c.828+1896G>T (n.828+1896G>T)
c.978+1896G>T (n.978+1896G>T)
c.951+1896G>T (n.951+1896G>T)
 gnomAD v4
7g.150955395C>GCA369860639KCNH2n.426+1G>C
n.1961+1896G>C
c.1128+1896G>C (n.1128+1896G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.780+1896G>C (n.780+1896G>C)
n.415+1G>C
n.433+1G>C
n.1351+1896G>C
c.828+1896G>C (n.828+1896G>C)
c.978+1896G>C (n.978+1896G>C)
c.951+1896G>C (n.951+1896G>C)
7g.150955395C>TCA369860640KCNH2n.426+1G>A
n.1961+1896G>A
c.1128+1896G>A (n.1128+1896G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.780+1896G>A (n.780+1896G>A)
n.415+1G>A
n.433+1G>A
n.1351+1896G>A
c.828+1896G>A (n.828+1896G>A)
c.978+1896G>A (n.978+1896G>A)
c.951+1896G>A (n.951+1896G>A)
 gnomAD v4
7g.150955396C>ACA369860645KCNH2n.426G>T
n.1961+1895G>T
c.1128+1895G>T (n.1128+1895G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.780+1895G>T (n.780+1895G>T)
n.415G>T
n.433G>T
n.1351+1895G>T
c.828+1895G>T (n.828+1895G>T)
c.978+1895G>T (n.978+1895G>T)
c.951+1895G>T (n.951+1895G>T)
 gnomAD v4
7g.150955396C=CA1752414570KCNH2n.426G=
n.1961+1895G=
c.1128+1895G= (n.1128+1895G=)
c.108G= (p.Glu36=)
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n.415G=
n.433G=
n.1351+1895G=
c.828+1895G= (n.828+1895G=)
c.978+1895G= (n.978+1895G=)
c.951+1895G= (n.951+1895G=)
7g.150955396C>GCA16612312KCNH2n.426G>C
n.1961+1895G>C
c.1128+1895G>C (n.1128+1895G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.780+1895G>C (n.780+1895G>C)
n.415G>C
n.433G>C
n.1351+1895G>C
c.828+1895G>C (n.828+1895G>C)
c.978+1895G>C (n.978+1895G>C)
c.951+1895G>C (n.951+1895G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.150955396C>TCA2579062616KCNH2n.426G>A
n.1961+1895G>A
c.1128+1895G>A (n.1128+1895G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.780+1895G>A (n.780+1895G>A)
n.415G>A
n.433G>A
n.1351+1895G>A
c.828+1895G>A (n.828+1895G>A)
c.978+1895G>A (n.978+1895G>A)
c.951+1895G>A (n.951+1895G>A)
 gnomAD v4
7g.150955397T>ACA369860647KCNH2n.425A>T
n.1961+1894A>T
c.1128+1894A>T (n.1128+1894A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.780+1894A>T (n.780+1894A>T)
n.414A>T
n.432A>T
n.1351+1894A>T
c.828+1894A>T (n.828+1894A>T)
c.978+1894A>T (n.978+1894A>T)
c.951+1894A>T (n.951+1894A>T)
 gnomAD v4
7g.150955397T>CCA369860649KCNH2n.425A>G
n.1961+1894A>G
c.1128+1894A>G (n.1128+1894A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.780+1894A>G (n.780+1894A>G)
n.414A>G
n.432A>G
n.1351+1894A>G
c.828+1894A>G (n.828+1894A>G)
c.978+1894A>G (n.978+1894A>G)
c.951+1894A>G (n.951+1894A>G)
 gnomAD v4
7g.150955397T>GCA369860651KCNH2n.425A>C
n.1961+1894A>C
c.1128+1894A>C (n.1128+1894A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.780+1894A>C (n.780+1894A>C)
n.414A>C
n.432A>C
n.1351+1894A>C
c.828+1894A>C (n.828+1894A>C)
c.978+1894A>C (n.978+1894A>C)
c.951+1894A>C (n.951+1894A>C)
7g.150955398C>ACA369860654KCNH2n.424G>T
n.1961+1893G>T
c.1128+1893G>T (n.1128+1893G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.780+1893G>T (n.780+1893G>T)
n.413G>T
n.431G>T
n.1351+1893G>T
c.828+1893G>T (n.828+1893G>T)
c.978+1893G>T (n.978+1893G>T)
c.951+1893G>T (n.951+1893G>T)
7g.150955398C>GCA369860657KCNH2n.424G>C
n.1961+1893G>C
c.1128+1893G>C (n.1128+1893G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.780+1893G>C (n.780+1893G>C)
n.413G>C
n.431G>C
n.1351+1893G>C
c.828+1893G>C (n.828+1893G>C)
c.978+1893G>C (n.978+1893G>C)
c.951+1893G>C (n.951+1893G>C)
7g.150955398C>TCA369860655KCNH2n.424G>A
n.1961+1893G>A
c.1128+1893G>A (n.1128+1893G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.780+1893G>A (n.780+1893G>A)
n.413G>A
n.431G>A
n.1351+1893G>A
c.828+1893G>A (n.828+1893G>A)
c.978+1893G>A (n.978+1893G>A)
c.951+1893G>A (n.951+1893G>A)
7g.150955406_150955460delCA2685602979KCNH2n.370_424del
n.1961+1839_1961+1893del
c.1128+1839_1128+1893del (n.1128+1839_1128+1893del)
c.52_106del (p.Ala18ArgfsTer?)
c.780+1839_780+1893del (n.780+1839_780+1893del)
n.359_413del
n.377_431del
n.1351+1839_1351+1893del
c.828+1839_828+1893del (n.828+1839_828+1893del)
c.978+1839_978+1893del (n.978+1839_978+1893del)
c.951+1839_951+1893del (n.951+1839_951+1893del)
 gnomAD v4
7g.150955399C>ACA369860659KCNH2n.423G>T
n.1961+1892G>T
c.1128+1892G>T (n.1128+1892G>T)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.780+1892G>T (n.780+1892G>T)
n.412G>T
n.430G>T
n.1351+1892G>T
c.828+1892G>T (n.828+1892G>T)
c.978+1892G>T (n.978+1892G>T)
c.951+1892G>T (n.951+1892G>T)
 gnomAD v4
7g.150955399C>GCA369860661KCNH2n.423G>C
n.1961+1892G>C
c.1128+1892G>C (n.1128+1892G>C)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.780+1892G>C (n.780+1892G>C)
n.412G>C
n.430G>C
n.1351+1892G>C
c.828+1892G>C (n.828+1892G>C)
c.978+1892G>C (n.978+1892G>C)
c.951+1892G>C (n.951+1892G>C)
7g.150955400T>ACA369860663KCNH2n.422A>T
n.1961+1891A>T
c.1128+1891A>T (n.1128+1891A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.780+1891A>T (n.780+1891A>T)
n.411A>T
n.429A>T
n.1351+1891A>T
c.828+1891A>T (n.828+1891A>T)
c.978+1891A>T (n.978+1891A>T)
c.951+1891A>T (n.951+1891A>T)
 gnomAD v4
7g.150955400T>CCA369860665KCNH2n.422A>G
n.1961+1891A>G
c.1128+1891A>G (n.1128+1891A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.780+1891A>G (n.780+1891A>G)
n.411A>G
n.429A>G
n.1351+1891A>G
c.828+1891A>G (n.828+1891A>G)
c.978+1891A>G (n.978+1891A>G)
c.951+1891A>G (n.951+1891A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955400T>GCA369860666KCNH2n.422A>C
n.1961+1891A>C
c.1128+1891A>C (n.1128+1891A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.780+1891A>C (n.780+1891A>C)
n.411A>C
n.429A>C
n.1351+1891A>C
c.828+1891A>C (n.828+1891A>C)
c.978+1891A>C (n.978+1891A>C)
c.951+1891A>C (n.951+1891A>C)
 dbSNP
7g.150955400T=CA1752414572KCNH2n.422A=
n.1961+1891A=
c.1128+1891A= (n.1128+1891A=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.780+1891A= (n.780+1891A=)
n.411A=
n.429A=
n.1351+1891A=
c.828+1891A= (n.828+1891A=)
c.978+1891A= (n.978+1891A=)
c.951+1891A= (n.951+1891A=)
7g.150955401G>ACA169079766KCNH2n.421C>T
n.1961+1890C>T
c.1128+1890C>T (n.1128+1890C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.780+1890C>T (n.780+1890C>T)
n.410C>T
n.428C>T
n.1351+1890C>T
c.828+1890C>T (n.828+1890C>T)
c.978+1890C>T (n.978+1890C>T)
c.951+1890C>T (n.951+1890C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955401G>CCA369860669KCNH2n.421C>G
n.1961+1890C>G
c.1128+1890C>G (n.1128+1890C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.780+1890C>G (n.780+1890C>G)
n.410C>G
n.428C>G
n.1351+1890C>G
c.828+1890C>G (n.828+1890C>G)
c.978+1890C>G (n.978+1890C>G)
c.951+1890C>G (n.951+1890C>G)
 gnomAD v4
7g.150955401G=CA1752414576KCNH2n.421C=
n.1961+1890C=
c.1128+1890C= (n.1128+1890C=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.780+1890C= (n.780+1890C=)
n.410C=
n.428C=
n.1351+1890C=
c.828+1890C= (n.828+1890C=)
c.978+1890C= (n.978+1890C=)
c.951+1890C= (n.951+1890C=)
7g.150955401G>TCA369860671KCNH2n.421C>A
n.1961+1890C>A
c.1128+1890C>A (n.1128+1890C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.780+1890C>A (n.780+1890C>A)
n.410C>A
n.428C>A
n.1351+1890C>A
c.828+1890C>A (n.828+1890C>A)
c.978+1890C>A (n.978+1890C>A)
c.951+1890C>A (n.951+1890C>A)
7g.150955402G>ACA2685602992KCNH2n.420C>T
n.1961+1889C>T
c.1128+1889C>T (n.1128+1889C>T)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.780+1889C>T (n.780+1889C>T)
n.409C>T
n.427C>T
n.1351+1889C>T
c.828+1889C>T (n.828+1889C>T)
c.978+1889C>T (n.978+1889C>T)
c.951+1889C>T (n.951+1889C>T)
 gnomAD v4
7g.150955402G>TCA2685602994KCNH2n.420C>A
n.1961+1889C>A
c.1128+1889C>A (n.1128+1889C>A)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.780+1889C>A (n.780+1889C>A)
n.409C>A
n.427C>A
n.1351+1889C>A
c.828+1889C>A (n.828+1889C>A)
c.978+1889C>A (n.978+1889C>A)
c.951+1889C>A (n.951+1889C>A)
 gnomAD v4
7g.150955403G>ACA169079772KCNH2n.419C>T
n.1961+1888C>T
c.1128+1888C>T (n.1128+1888C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.780+1888C>T (n.780+1888C>T)
n.408C>T
n.426C>T
n.1351+1888C>T
c.828+1888C>T (n.828+1888C>T)
c.978+1888C>T (n.978+1888C>T)
c.951+1888C>T (n.951+1888C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955403G>CCA369860672KCNH2n.419C>G
n.1961+1888C>G
c.1128+1888C>G (n.1128+1888C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.780+1888C>G (n.780+1888C>G)
n.408C>G
n.426C>G
n.1351+1888C>G
c.828+1888C>G (n.828+1888C>G)
c.978+1888C>G (n.978+1888C>G)
c.951+1888C>G (n.951+1888C>G)
7g.150955403G=CA1752414580KCNH2n.419C=
n.1961+1888C=
c.1128+1888C= (n.1128+1888C=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.780+1888C= (n.780+1888C=)
n.408C=
n.426C=
n.1351+1888C=
c.828+1888C= (n.828+1888C=)
c.978+1888C= (n.978+1888C=)
c.951+1888C= (n.951+1888C=)
7g.150955403G>TCA369860674KCNH2n.419C>A
n.1961+1888C>A
c.1128+1888C>A (n.1128+1888C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.780+1888C>A (n.780+1888C>A)
n.408C>A
n.426C>A
n.1351+1888C>A
c.828+1888C>A (n.828+1888C>A)
c.978+1888C>A (n.978+1888C>A)
c.951+1888C>A (n.951+1888C>A)
 gnomAD v4
7g.150955404C>ACA369860677KCNH2n.418G>T
n.1961+1887G>T
c.1128+1887G>T (n.1128+1887G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.780+1887G>T (n.780+1887G>T)
n.407G>T
n.425G>T
n.1351+1887G>T
c.828+1887G>T (n.828+1887G>T)
c.978+1887G>T (n.978+1887G>T)
c.951+1887G>T (n.951+1887G>T)
 gnomAD v4
7g.150955404C=CA1752414583KCNH2n.418G=
n.1961+1887G=
c.1128+1887G= (n.1128+1887G=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.780+1887G= (n.780+1887G=)
n.407G=
n.425G=
n.1351+1887G=
c.828+1887G= (n.828+1887G=)
c.978+1887G= (n.978+1887G=)
c.951+1887G= (n.951+1887G=)
7g.150955404C>GCA369860680KCNH2n.418G>C
n.1961+1887G>C
c.1128+1887G>C (n.1128+1887G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.780+1887G>C (n.780+1887G>C)
n.407G>C
n.425G>C
n.1351+1887G>C
c.828+1887G>C (n.828+1887G>C)
c.978+1887G>C (n.978+1887G>C)
c.951+1887G>C (n.951+1887G>C)
7g.150955404C>TCA369860678KCNH2n.418G>A
n.1961+1887G>A
c.1128+1887G>A (n.1128+1887G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.780+1887G>A (n.780+1887G>A)
n.407G>A
n.425G>A
n.1351+1887G>A
c.828+1887G>A (n.828+1887G>A)
c.978+1887G>A (n.978+1887G>A)
c.951+1887G>A (n.951+1887G>A)
 gnomAD v4
7g.150955405C>ACA2685603010KCNH2n.417G>T
n.1961+1886G>T
c.1128+1886G>T (n.1128+1886G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
c.780+1886G>T (n.780+1886G>T)
n.406G>T
n.424G>T
n.1351+1886G>T
c.828+1886G>T (n.828+1886G>T)
c.978+1886G>T (n.978+1886G>T)
c.951+1886G>T (n.951+1886G>T)
 gnomAD v4
7g.150955405C>TCA2685603006KCNH2n.417G>A
n.1961+1886G>A
c.1128+1886G>A (n.1128+1886G>A)
c.99G>A (p.Val33=)
c.780+1886G>A (n.780+1886G>A)
n.406G>A
n.424G>A
n.1351+1886G>A
c.828+1886G>A (n.828+1886G>A)
c.978+1886G>A (n.978+1886G>A)
c.951+1886G>A (n.951+1886G>A)
 gnomAD v4
7g.150955406_150955407dupCA1752414585KCNH2n.416_417dup
n.1961+1885_1961+1886dup
c.1128+1885_1128+1886dup (n.1128+1885_1128+1886dup)
c.98_99dup (p.Ala34TrpfsTer?)
c.780+1885_780+1886dup (n.780+1885_780+1886dup)
n.405_406dup
n.423_424dup
n.1351+1885_1351+1886dup
c.828+1885_828+1886dup (n.828+1885_828+1886dup)
c.978+1885_978+1886dup (n.978+1885_978+1886dup)
c.951+1885_951+1886dup (n.951+1885_951+1886dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955406A>CCA369860683KCNH2n.416T>G
n.1961+1885T>G
c.1128+1885T>G (n.1128+1885T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.780+1885T>G (n.780+1885T>G)
n.405T>G
n.423T>G
n.1351+1885T>G
c.828+1885T>G (n.828+1885T>G)
c.978+1885T>G (n.978+1885T>G)
c.951+1885T>G (n.951+1885T>G)
7g.150955406A>GCA369860687KCNH2n.416T>C
n.1961+1885T>C
c.1128+1885T>C (n.1128+1885T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.780+1885T>C (n.780+1885T>C)
n.405T>C
n.423T>C
n.1351+1885T>C
c.828+1885T>C (n.828+1885T>C)
c.978+1885T>C (n.978+1885T>C)
c.951+1885T>C (n.951+1885T>C)
7g.150955406A>TCA369860684KCNH2n.416T>A
n.1961+1885T>A
c.1128+1885T>A (n.1128+1885T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.780+1885T>A (n.780+1885T>A)
n.405T>A
n.423T>A
n.1351+1885T>A
c.828+1885T>A (n.828+1885T>A)
c.978+1885T>A (n.978+1885T>A)
c.951+1885T>A (n.951+1885T>A)
7g.150955407C>ACA369860689KCNH2n.415G>T
n.1961+1884G>T
c.1128+1884G>T (n.1128+1884G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.780+1884G>T (n.780+1884G>T)
n.404G>T
n.422G>T
n.1351+1884G>T
c.828+1884G>T (n.828+1884G>T)
c.978+1884G>T (n.978+1884G>T)
c.951+1884G>T (n.951+1884G>T)
 gnomAD v4
7g.150955407C=CA1752414587KCNH2n.415G=
n.1961+1884G=
c.1128+1884G= (n.1128+1884G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.780+1884G= (n.780+1884G=)
n.404G=
n.422G=
n.1351+1884G=
c.828+1884G= (n.828+1884G=)
c.978+1884G= (n.978+1884G=)
c.951+1884G= (n.951+1884G=)
7g.150955407C>GCA369860692KCNH2n.415G>C
n.1961+1884G>C
c.1128+1884G>C (n.1128+1884G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.780+1884G>C (n.780+1884G>C)
n.404G>C
n.422G>C
n.1351+1884G>C
c.828+1884G>C (n.828+1884G>C)
c.978+1884G>C (n.978+1884G>C)
c.951+1884G>C (n.951+1884G>C)
 COSMIC
7g.150955407C>TCA027049KCNH2n.415G>A
n.1961+1884G>A
c.1128+1884G>A (n.1128+1884G>A)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.780+1884G>A (n.780+1884G>A)
n.404G>A
n.422G>A
n.1351+1884G>A
c.828+1884G>A (n.828+1884G>A)
c.978+1884G>A (n.978+1884G>A)
c.951+1884G>A (n.951+1884G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955408G>ACA027039KCNH2n.414C>T
n.1961+1883C>T
c.1128+1883C>T (n.1128+1883C>T)
c.96C>T (p.Leu32=)
c.780+1883C>T (n.780+1883C>T)
n.403C>T
n.421C>T
n.1351+1883C>T
c.828+1883C>T (n.828+1883C>T)
c.978+1883C>T (n.978+1883C>T)
c.951+1883C>T (n.951+1883C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955408G>CCA16612313KCNH2n.414C>G
n.1961+1883C>G
c.1128+1883C>G (n.1128+1883C>G)
c.96C>G (p.Leu32=)
c.780+1883C>G (n.780+1883C>G)
n.403C>G
n.421C>G
n.1351+1883C>G
c.828+1883C>G (n.828+1883C>G)
c.978+1883C>G (n.978+1883C>G)
c.951+1883C>G (n.951+1883C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955408G=CA1752414593KCNH2n.414C=
n.1961+1883C=
c.1128+1883C= (n.1128+1883C=)
c.96C= (p.Leu32=)
c.780+1883C= (n.780+1883C=)
n.403C=
n.421C=
n.1351+1883C=
c.828+1883C= (n.828+1883C=)
c.978+1883C= (n.978+1883C=)
c.951+1883C= (n.951+1883C=)
7g.150955408G>TCA2685603076KCNH2n.414C>A
n.1961+1883C>A
c.1128+1883C>A (n.1128+1883C>A)
c.96C>A (p.Leu32=)
c.780+1883C>A (n.780+1883C>A)
n.403C>A
n.421C>A
n.1351+1883C>A
c.828+1883C>A (n.828+1883C>A)
c.978+1883C>A (n.978+1883C>A)
c.951+1883C>A (n.951+1883C>A)
 gnomAD v4
7g.150955409A>CCA369860694KCNH2n.413T>G
n.1961+1882T>G
c.1128+1882T>G (n.1128+1882T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.780+1882T>G (n.780+1882T>G)
n.402T>G
n.420T>G
n.1351+1882T>G
c.828+1882T>G (n.828+1882T>G)
c.978+1882T>G (n.978+1882T>G)
c.951+1882T>G (n.951+1882T>G)
7g.150955409A>GCA369860696KCNH2n.413T>C
n.1961+1882T>C
c.1128+1882T>C (n.1128+1882T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.780+1882T>C (n.780+1882T>C)
n.402T>C
n.420T>C
n.1351+1882T>C
c.828+1882T>C (n.828+1882T>C)
c.978+1882T>C (n.978+1882T>C)
c.951+1882T>C (n.951+1882T>C)
 gnomAD v4
7g.150955409A>TCA369860698KCNH2n.413T>A
n.1961+1882T>A
c.1128+1882T>A (n.1128+1882T>A)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.780+1882T>A (n.780+1882T>A)
n.402T>A
n.420T>A
n.1351+1882T>A
c.828+1882T>A (n.828+1882T>A)
c.978+1882T>A (n.978+1882T>A)
c.951+1882T>A (n.951+1882T>A)
7g.150955410G>ACA369860699KCNH2n.412C>T
n.1961+1881C>T
c.1128+1881C>T (n.1128+1881C>T)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.780+1881C>T (n.780+1881C>T)
n.401C>T
n.419C>T
n.1351+1881C>T
c.828+1881C>T (n.828+1881C>T)
c.978+1881C>T (n.978+1881C>T)
c.951+1881C>T (n.951+1881C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955410G>CCA369860700KCNH2n.412C>G
n.1961+1881C>G
c.1128+1881C>G (n.1128+1881C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.780+1881C>G (n.780+1881C>G)
n.401C>G
n.419C>G
n.1351+1881C>G
c.828+1881C>G (n.828+1881C>G)
c.978+1881C>G (n.978+1881C>G)
c.951+1881C>G (n.951+1881C>G)
7g.150955410G=CA1752414598KCNH2n.412C=
n.1961+1881C=
c.1128+1881C= (n.1128+1881C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.780+1881C= (n.780+1881C=)
n.401C=
n.419C=
n.1351+1881C=
c.828+1881C= (n.828+1881C=)
c.978+1881C= (n.978+1881C=)
c.951+1881C= (n.951+1881C=)
7g.150955410G>TCA369860702KCNH2n.412C>A
n.1961+1881C>A
c.1128+1881C>A (n.1128+1881C>A)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.780+1881C>A (n.780+1881C>A)
n.401C>A
n.419C>A
n.1351+1881C>A
c.828+1881C>A (n.828+1881C>A)
c.978+1881C>A (n.978+1881C>A)
c.951+1881C>A (n.951+1881C>A)
 gnomAD v4
7g.150955411G>ACA2685603146KCNH2n.411C>T
n.1961+1880C>T
c.1128+1880C>T (n.1128+1880C>T)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.780+1880C>T (n.780+1880C>T)
n.400C>T
n.418C>T
n.1351+1880C>T
c.828+1880C>T (n.828+1880C>T)
c.978+1880C>T (n.978+1880C>T)
c.951+1880C>T (n.951+1880C>T)
 gnomAD v4
7g.150955411G>CCA369860704KCNH2n.411C>G
n.1961+1880C>G
c.1128+1880C>G (n.1128+1880C>G)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.780+1880C>G (n.780+1880C>G)
n.400C>G
n.418C>G
n.1351+1880C>G
c.828+1880C>G (n.828+1880C>G)
c.978+1880C>G (n.978+1880C>G)
c.951+1880C>G (n.951+1880C>G)
 dbSNP
7g.150955411G=CA1752414600KCNH2n.411C=
n.1961+1880C=
c.1128+1880C= (n.1128+1880C=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.780+1880C= (n.780+1880C=)
n.400C=
n.418C=
n.1351+1880C=
c.828+1880C= (n.828+1880C=)
c.978+1880C= (n.978+1880C=)
c.951+1880C= (n.951+1880C=)
7g.150955411G>TCA369860706KCNH2n.411C>A
n.1961+1880C>A
c.1128+1880C>A (n.1128+1880C>A)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.780+1880C>A (n.780+1880C>A)
n.400C>A
n.418C>A
n.1351+1880C>A
c.828+1880C>A (n.828+1880C>A)
c.978+1880C>A (n.978+1880C>A)
c.951+1880C>A (n.951+1880C>A)
 gnomAD v4
7g.150955412C>ACA369860708KCNH2n.410G>T
n.1961+1879G>T
c.1128+1879G>T (n.1128+1879G>T)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.780+1879G>T (n.780+1879G>T)
n.399G>T
n.417G>T
n.1351+1879G>T
c.828+1879G>T (n.828+1879G>T)
c.978+1879G>T (n.978+1879G>T)
c.951+1879G>T (n.951+1879G>T)
 gnomAD v4
7g.150955412C>GCA369860710KCNH2n.410G>C
n.1961+1879G>C
c.1128+1879G>C (n.1128+1879G>C)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.780+1879G>C (n.780+1879G>C)
n.399G>C
n.417G>C
n.1351+1879G>C
c.828+1879G>C (n.828+1879G>C)
c.978+1879G>C (n.978+1879G>C)
c.951+1879G>C (n.951+1879G>C)
7g.150955412C>TCA369860712KCNH2n.410G>A
n.1961+1879G>A
c.1128+1879G>A (n.1128+1879G>A)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.780+1879G>A (n.780+1879G>A)
n.399G>A
n.417G>A
n.1351+1879G>A
c.828+1879G>A (n.828+1879G>A)
c.978+1879G>A (n.978+1879G>A)
c.951+1879G>A (n.951+1879G>A)
 gnomAD v4
7g.150955413T>ACA369860718KCNH2n.409A>T
n.1961+1878A>T
c.1128+1878A>T (n.1128+1878A>T)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.780+1878A>T (n.780+1878A>T)
n.398A>T
n.416A>T
n.1351+1878A>T
c.828+1878A>T (n.828+1878A>T)
c.978+1878A>T (n.978+1878A>T)
c.951+1878A>T (n.951+1878A>T)
7g.150955413T>CCA369860714KCNH2n.409A>G
n.1961+1878A>G
c.1128+1878A>G (n.1128+1878A>G)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.780+1878A>G (n.780+1878A>G)
n.398A>G
n.416A>G
n.1351+1878A>G
c.828+1878A>G (n.828+1878A>G)
c.978+1878A>G (n.978+1878A>G)
c.951+1878A>G (n.951+1878A>G)
 gnomAD v4
7g.150955413T>GCA369860716KCNH2n.409A>C
n.1961+1878A>C
c.1128+1878A>C (n.1128+1878A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.780+1878A>C (n.780+1878A>C)
n.398A>C
n.416A>C
n.1351+1878A>C
c.828+1878A>C (n.828+1878A>C)
c.978+1878A>C (n.978+1878A>C)
c.951+1878A>C (n.951+1878A>C)
 gnomAD v4
7g.150955414G>ACA835201000KCNH2n.408C>T
n.1961+1877C>T
c.1128+1877C>T (n.1128+1877C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.780+1877C>T (n.780+1877C>T)
n.397C>T
n.415C>T
n.1351+1877C>T
c.828+1877C>T (n.828+1877C>T)
c.978+1877C>T (n.978+1877C>T)
c.951+1877C>T (n.951+1877C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955414G=CA1752414602KCNH2n.408C=
n.1961+1877C=
c.1128+1877C= (n.1128+1877C=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.780+1877C= (n.780+1877C=)
n.397C=
n.415C=
n.1351+1877C=
c.828+1877C= (n.828+1877C=)
c.978+1877C= (n.978+1877C=)
c.951+1877C= (n.951+1877C=)
7g.150955414G>TCA2685603153KCNH2n.408C>A
n.1961+1877C>A
c.1128+1877C>A (n.1128+1877C>A)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.780+1877C>A (n.780+1877C>A)
n.397C>A
n.415C>A
n.1351+1877C>A
c.828+1877C>A (n.828+1877C>A)
c.978+1877C>A (n.978+1877C>A)
c.951+1877C>A (n.951+1877C>A)
 gnomAD v4
7g.150955415delCA2685603151KCNH2n.408del
n.1961+1877del
c.1128+1877del (n.1128+1877del)
c.90del (p.Ser31AlafsTer?)
c.780+1877del (n.780+1877del)
n.397del
n.415del
n.1351+1877del
c.828+1877del (n.828+1877del)
c.978+1877del (n.978+1877del)
c.951+1877del (n.951+1877del)
 gnomAD v4
7g.150955415G>ACA369860720KCNH2n.407C>T
n.1961+1876C>T
c.1128+1876C>T (n.1128+1876C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.780+1876C>T (n.780+1876C>T)
n.396C>T
n.414C>T
n.1351+1876C>T
c.828+1876C>T (n.828+1876C>T)
c.978+1876C>T (n.978+1876C>T)
c.951+1876C>T (n.951+1876C>T)
 gnomAD v4
7g.150955415G>CCA369860721KCNH2n.407C>G
n.1961+1876C>G
c.1128+1876C>G (n.1128+1876C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.780+1876C>G (n.780+1876C>G)
n.396C>G
n.414C>G
n.1351+1876C>G
c.828+1876C>G (n.828+1876C>G)
c.978+1876C>G (n.978+1876C>G)
c.951+1876C>G (n.951+1876C>G)
7g.150955415G>TCA369860723KCNH2n.407C>A
n.1961+1876C>A
c.1128+1876C>A (n.1128+1876C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.780+1876C>A (n.780+1876C>A)
n.396C>A
n.414C>A
n.1351+1876C>A
c.828+1876C>A (n.828+1876C>A)
c.978+1876C>A (n.978+1876C>A)
c.951+1876C>A (n.951+1876C>A)
 gnomAD v4
7g.150955416A>CCA369860725KCNH2n.406T>G
n.1961+1875T>G
c.1128+1875T>G (n.1128+1875T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.780+1875T>G (n.780+1875T>G)
n.395T>G
n.413T>G
n.1351+1875T>G
c.828+1875T>G (n.828+1875T>G)
c.978+1875T>G (n.978+1875T>G)
c.951+1875T>G (n.951+1875T>G)
7g.150955416A>GCA369860726KCNH2n.406T>C
n.1961+1875T>C
c.1128+1875T>C (n.1128+1875T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.780+1875T>C (n.780+1875T>C)
n.395T>C
n.413T>C
n.1351+1875T>C
c.828+1875T>C (n.828+1875T>C)
c.978+1875T>C (n.978+1875T>C)
c.951+1875T>C (n.951+1875T>C)
 gnomAD v4
7g.150955416A>TCA369860728KCNH2n.406T>A
n.1961+1875T>A
c.1128+1875T>A (n.1128+1875T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.780+1875T>A (n.780+1875T>A)
n.395T>A
n.413T>A
n.1351+1875T>A
c.828+1875T>A (n.828+1875T>A)
c.978+1875T>A (n.978+1875T>A)
c.951+1875T>A (n.951+1875T>A)
7g.150955417G>ACA2685603159KCNH2n.405C>T
n.1961+1874C>T
c.1128+1874C>T (n.1128+1874C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.780+1874C>T (n.780+1874C>T)
n.394C>T
n.412C>T
n.1351+1874C>T
c.828+1874C>T (n.828+1874C>T)
c.978+1874C>T (n.978+1874C>T)
c.951+1874C>T (n.951+1874C>T)
 gnomAD v4
7g.150955417G>CCA369860729KCNH2n.405C>G
n.1961+1874C>G
c.1128+1874C>G (n.1128+1874C>G)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.780+1874C>G (n.780+1874C>G)
n.394C>G
n.412C>G
n.1351+1874C>G
c.828+1874C>G (n.828+1874C>G)
c.978+1874C>G (n.978+1874C>G)
c.951+1874C>G (n.951+1874C>G)
7g.150955417G>TCA2685603160KCNH2n.405C>A
n.1961+1874C>A
c.1128+1874C>A (n.1128+1874C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.780+1874C>A (n.780+1874C>A)
n.394C>A
n.412C>A
n.1351+1874C>A
c.828+1874C>A (n.828+1874C>A)
c.978+1874C>A (n.978+1874C>A)
c.951+1874C>A (n.951+1874C>A)
 gnomAD v4
7g.150955418A=CA1752414603KCNH2n.404T=
n.1961+1873T=
c.1128+1873T= (n.1128+1873T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.780+1873T= (n.780+1873T=)
n.393T=
n.411T=
n.1351+1873T=
c.828+1873T= (n.828+1873T=)
c.978+1873T= (n.978+1873T=)
c.951+1873T= (n.951+1873T=)
7g.150955418A>CCA369860730KCNH2n.404T>G
n.1961+1873T>G
c.1128+1873T>G (n.1128+1873T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.780+1873T>G (n.780+1873T>G)
n.393T>G
n.411T>G
n.1351+1873T>G
c.828+1873T>G (n.828+1873T>G)
c.978+1873T>G (n.978+1873T>G)
c.951+1873T>G (n.951+1873T>G)
7g.150955418A>GCA369860733KCNH2n.404T>C
n.1961+1873T>C
c.1128+1873T>C (n.1128+1873T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.780+1873T>C (n.780+1873T>C)
n.393T>C
n.411T>C
n.1351+1873T>C
c.828+1873T>C (n.828+1873T>C)
c.978+1873T>C (n.978+1873T>C)
c.951+1873T>C (n.951+1873T>C)
7g.150955418A>TCA369860734KCNH2n.404T>A
n.1961+1873T>A
c.1128+1873T>A (n.1128+1873T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.780+1873T>A (n.780+1873T>A)
n.393T>A
n.411T>A
n.1351+1873T>A
c.828+1873T>A (n.828+1873T>A)
c.978+1873T>A (n.978+1873T>A)
c.951+1873T>A (n.951+1873T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955419T>ACA369860739KCNH2n.403A>T
n.1961+1872A>T
c.1128+1872A>T (n.1128+1872A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.780+1872A>T (n.780+1872A>T)
n.392A>T
n.410A>T
n.1351+1872A>T
c.828+1872A>T (n.828+1872A>T)
c.978+1872A>T (n.978+1872A>T)
c.951+1872A>T (n.951+1872A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.150955419T>CCA369860737KCNH2n.403A>G
n.1961+1872A>G
c.1128+1872A>G (n.1128+1872A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.780+1872A>G (n.780+1872A>G)
n.392A>G
n.410A>G
n.1351+1872A>G
c.828+1872A>G (n.828+1872A>G)
c.978+1872A>G (n.978+1872A>G)
c.951+1872A>G (n.951+1872A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955419T>GCA369860736KCNH2n.403A>C
n.1961+1872A>C
c.1128+1872A>C (n.1128+1872A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.780+1872A>C (n.780+1872A>C)
n.392A>C
n.410A>C
n.1351+1872A>C
c.828+1872A>C (n.828+1872A>C)
c.978+1872A>C (n.978+1872A>C)
c.951+1872A>C (n.951+1872A>C)
7g.150955419T=CA1752414605KCNH2n.403A=
n.1961+1872A=
c.1128+1872A= (n.1128+1872A=)
c.85A= (p.Ile29=)
c.780+1872A= (n.780+1872A=)
n.392A=
n.410A=
n.1351+1872A=
c.828+1872A= (n.828+1872A=)
c.978+1872A= (n.978+1872A=)
c.951+1872A= (n.951+1872A=)
7g.150955420G>ACA658656009KCNH2n.402C>T
n.1961+1871C>T
c.1128+1871C>T (n.1128+1871C>T)
c.84C>T (p.Arg28=)
c.780+1871C>T (n.780+1871C>T)
n.391C>T
n.409C>T
n.1351+1871C>T
c.828+1871C>T (n.828+1871C>T)
c.978+1871C>T (n.978+1871C>T)
c.951+1871C>T (n.951+1871C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955420G=CA1752414609KCNH2n.402C=
n.1961+1871C=
c.1128+1871C= (n.1128+1871C=)
c.84C= (p.Arg28=)
c.780+1871C= (n.780+1871C=)
n.391C=
n.409C=
n.1351+1871C=
c.828+1871C= (n.828+1871C=)
c.978+1871C= (n.978+1871C=)
c.951+1871C= (n.951+1871C=)
7g.150955420G>TCA2685603174KCNH2n.402C>A
n.1961+1871C>A
c.1128+1871C>A (n.1128+1871C>A)
c.84C>A (p.Arg28=)
c.780+1871C>A (n.780+1871C>A)
n.391C>A
n.409C>A
n.1351+1871C>A
c.828+1871C>A (n.828+1871C>A)
c.978+1871C>A (n.978+1871C>A)
c.951+1871C>A (n.951+1871C>A)
 gnomAD v4
7g.150955421C>ACA369860741KCNH2n.401G>T
n.1961+1870G>T
c.1128+1870G>T (n.1128+1870G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.780+1870G>T (n.780+1870G>T)
n.390G>T
n.408G>T
n.1351+1870G>T
c.828+1870G>T (n.828+1870G>T)
c.978+1870G>T (n.978+1870G>T)
c.951+1870G>T (n.951+1870G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955421C=CA1752414612KCNH2n.401G=
n.1961+1870G=
c.1128+1870G= (n.1128+1870G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.780+1870G= (n.780+1870G=)
n.390G=
n.408G=
n.1351+1870G=
c.828+1870G= (n.828+1870G=)
c.978+1870G= (n.978+1870G=)
c.951+1870G= (n.951+1870G=)
7g.150955421C>GCA369860742KCNH2n.401G>C
n.1961+1870G>C
c.1128+1870G>C (n.1128+1870G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.780+1870G>C (n.780+1870G>C)
n.390G>C
n.408G>C
n.1351+1870G>C
c.828+1870G>C (n.828+1870G>C)
c.978+1870G>C (n.978+1870G>C)
c.951+1870G>C (n.951+1870G>C)
7g.150955421C>TCA369860743KCNH2n.401G>A
n.1961+1870G>A
c.1128+1870G>A (n.1128+1870G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.780+1870G>A (n.780+1870G>A)
n.390G>A
n.408G>A
n.1351+1870G>A
c.828+1870G>A (n.828+1870G>A)
c.978+1870G>A (n.978+1870G>A)
c.951+1870G>A (n.951+1870G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955422G>ACA027036KCNH2n.400C>T
n.1961+1869C>T
c.1128+1869C>T (n.1128+1869C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.780+1869C>T (n.780+1869C>T)
n.389C>T
n.407C>T
n.1351+1869C>T
c.828+1869C>T (n.828+1869C>T)
c.978+1869C>T (n.978+1869C>T)
c.951+1869C>T (n.951+1869C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955422G>CCA169079777KCNH2n.400C>G
n.1961+1869C>G
c.1128+1869C>G (n.1128+1869C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.780+1869C>G (n.780+1869C>G)
n.389C>G
n.407C>G
n.1351+1869C>G
c.828+1869C>G (n.828+1869C>G)
c.978+1869C>G (n.978+1869C>G)
c.951+1869C>G (n.951+1869C>G)
 dbSNP
7g.150955422G=CA1752414620KCNH2n.400C=
n.1961+1869C=
c.1128+1869C= (n.1128+1869C=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.780+1869C= (n.780+1869C=)
n.389C=
n.407C=
n.1351+1869C=
c.828+1869C= (n.828+1869C=)
c.978+1869C= (n.978+1869C=)
c.951+1869C= (n.951+1869C=)
7g.150955422G>TCA369860748KCNH2n.400C>A
n.1961+1869C>A
c.1128+1869C>A (n.1128+1869C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.780+1869C>A (n.780+1869C>A)
n.389C>A
n.407C>A
n.1351+1869C>A
c.828+1869C>A (n.828+1869C>A)
c.978+1869C>A (n.978+1869C>A)
c.951+1869C>A (n.951+1869C>A)
 gnomAD v4
7g.150955423C>ACA2685603194KCNH2n.399G>T
n.1961+1868G>T
c.1128+1868G>T (n.1128+1868G>T)
c.81G>T (p.Val27=)
c.780+1868G>T (n.780+1868G>T)
n.388G>T
n.406G>T
n.1351+1868G>T
c.828+1868G>T (n.828+1868G>T)
c.978+1868G>T (n.978+1868G>T)
c.951+1868G>T (n.951+1868G>T)
 gnomAD v4
7g.150955423C=CA1752414623KCNH2n.399G=
n.1961+1868G=
c.1128+1868G= (n.1128+1868G=)
c.81G= (p.Val27=)
c.780+1868G= (n.780+1868G=)
n.388G=
n.406G=
n.1351+1868G=
c.828+1868G= (n.828+1868G=)
c.978+1868G= (n.978+1868G=)
c.951+1868G= (n.951+1868G=)
7g.150955423C>GCA169079780KCNH2n.399G>C
n.1961+1868G>C
c.1128+1868G>C (n.1128+1868G>C)
c.81G>C (p.Val27=)
c.780+1868G>C (n.780+1868G>C)
n.388G>C
n.406G>C
n.1351+1868G>C
c.828+1868G>C (n.828+1868G>C)
c.978+1868G>C (n.978+1868G>C)
c.951+1868G>C (n.951+1868G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955424A=CA1752414627KCNH2n.398T=
n.1961+1867T=
c.1128+1867T= (n.1128+1867T=)
c.80T= (p.Val27=)
c.780+1867T= (n.780+1867T=)
n.387T=
n.405T=
n.1351+1867T=
c.828+1867T= (n.828+1867T=)
c.978+1867T= (n.978+1867T=)
c.951+1867T= (n.951+1867T=)
7g.150955424A>CCA369860749KCNH2n.398T>G
n.1961+1867T>G
c.1128+1867T>G (n.1128+1867T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.780+1867T>G (n.780+1867T>G)
n.387T>G
n.405T>G
n.1351+1867T>G
c.828+1867T>G (n.828+1867T>G)
c.978+1867T>G (n.978+1867T>G)
c.951+1867T>G (n.951+1867T>G)
7g.150955424A>GCA369860751KCNH2n.398T>C
n.1961+1867T>C
c.1128+1867T>C (n.1128+1867T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.780+1867T>C (n.780+1867T>C)
n.387T>C
n.405T>C
n.1351+1867T>C
c.828+1867T>C (n.828+1867T>C)
c.978+1867T>C (n.978+1867T>C)
c.951+1867T>C (n.951+1867T>C)
 gnomAD v4
7g.150955424A>TCA369860752KCNH2n.398T>A
n.1961+1867T>A
c.1128+1867T>A (n.1128+1867T>A)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.780+1867T>A (n.780+1867T>A)
n.387T>A
n.405T>A
n.1351+1867T>A
c.828+1867T>A (n.828+1867T>A)
c.978+1867T>A (n.978+1867T>A)
c.951+1867T>A (n.951+1867T>A)
7g.150955425C>ACA169079783KCNH2n.397G>T
n.1961+1866G>T
c.1128+1866G>T (n.1128+1866G>T)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.780+1866G>T (n.780+1866G>T)
n.386G>T
n.404G>T
n.1351+1866G>T
c.828+1866G>T (n.828+1866G>T)
c.978+1866G>T (n.978+1866G>T)
c.951+1866G>T (n.951+1866G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955425C=CA1752414630KCNH2n.397G=
n.1961+1866G=
c.1128+1866G= (n.1128+1866G=)
c.79G= (p.Val27=)
c.780+1866G= (n.780+1866G=)
n.386G=
n.404G=
n.1351+1866G=
c.828+1866G= (n.828+1866G=)
c.978+1866G= (n.978+1866G=)
c.951+1866G= (n.951+1866G=)
7g.150955425C>GCA369860756KCNH2n.397G>C
n.1961+1866G>C
c.1128+1866G>C (n.1128+1866G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.780+1866G>C (n.780+1866G>C)
n.386G>C
n.404G>C
n.1351+1866G>C
c.828+1866G>C (n.828+1866G>C)
c.978+1866G>C (n.978+1866G>C)
c.951+1866G>C (n.951+1866G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955425C>TCA027029KCNH2n.397G>A
n.1961+1866G>A
c.1128+1866G>A (n.1128+1866G>A)
c.79G>A (p.Val27Met)
c.780+1866G>A (n.780+1866G>A)
n.386G>A
n.404G>A
n.1351+1866G>A
c.828+1866G>A (n.828+1866G>A)
c.978+1866G>A (n.978+1866G>A)
c.951+1866G>A (n.951+1866G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955430_150955443dupCA578702730KCNH2n.384_397dup
n.1961+1853_1961+1866dup
c.1128+1853_1128+1866dup (n.1128+1853_1128+1866dup)
c.66_79dup (p.Val27GlyfsTer2)
c.780+1853_780+1866dup (n.780+1853_780+1866dup)
n.373_386dup
n.391_404dup
n.1351+1853_1351+1866dup
c.828+1853_828+1866dup (n.828+1853_828+1866dup)
c.978+1853_978+1866dup (n.978+1853_978+1866dup)
c.951+1853_951+1866dup (n.951+1853_951+1866dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955426G>ACA027021KCNH2n.396C>T
n.1961+1865C>T
c.1128+1865C>T (n.1128+1865C>T)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.780+1865C>T (n.780+1865C>T)
n.385C>T
n.403C>T
n.1351+1865C>T
c.828+1865C>T (n.828+1865C>T)
c.978+1865C>T (n.978+1865C>T)
c.951+1865C>T (n.951+1865C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955426G=CA1752414635KCNH2n.396C=
n.1961+1865C=
c.1128+1865C= (n.1128+1865C=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.780+1865C= (n.780+1865C=)
n.385C=
n.403C=
n.1351+1865C=
c.828+1865C= (n.828+1865C=)
c.978+1865C= (n.978+1865C=)
c.951+1865C= (n.951+1865C=)
7g.150955426G>TCA2685603212KCNH2n.396C>A
n.1961+1865C>A
c.1128+1865C>A (n.1128+1865C>A)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.780+1865C>A (n.780+1865C>A)
n.385C>A
n.403C>A
n.1351+1865C>A
c.828+1865C>A (n.828+1865C>A)
c.978+1865C>A (n.978+1865C>A)
c.951+1865C>A (n.951+1865C>A)
 gnomAD v4
7g.150955427G>ACA369860758KCNH2n.395C>T
n.1961+1864C>T
c.1128+1864C>T (n.1128+1864C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.780+1864C>T (n.780+1864C>T)
n.384C>T
n.402C>T
n.1351+1864C>T
c.828+1864C>T (n.828+1864C>T)
c.978+1864C>T (n.978+1864C>T)
c.951+1864C>T (n.951+1864C>T)
 gnomAD v4
7g.150955427G>CCA369860762KCNH2n.395C>G
n.1961+1864C>G
c.1128+1864C>G (n.1128+1864C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.780+1864C>G (n.780+1864C>G)
n.384C>G
n.402C>G
n.1351+1864C>G
c.828+1864C>G (n.828+1864C>G)
c.978+1864C>G (n.978+1864C>G)
c.951+1864C>G (n.951+1864C>G)
 gnomAD v4
7g.150955427G>TCA369860760KCNH2n.395C>A
n.1961+1864C>A
c.1128+1864C>A (n.1128+1864C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.780+1864C>A (n.780+1864C>A)
n.384C>A
n.402C>A
n.1351+1864C>A
c.828+1864C>A (n.828+1864C>A)
c.978+1864C>A (n.978+1864C>A)
c.951+1864C>A (n.951+1864C>A)
 gnomAD v4
7g.150955428C>ACA369860764KCNH2n.394G>T
n.1961+1863G>T
c.1128+1863G>T (n.1128+1863G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.780+1863G>T (n.780+1863G>T)
n.383G>T
n.401G>T
n.1351+1863G>T
c.828+1863G>T (n.828+1863G>T)
c.978+1863G>T (n.978+1863G>T)
c.951+1863G>T (n.951+1863G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150955428C>GCA369860766KCNH2n.394G>C
n.1961+1863G>C
c.1128+1863G>C (n.1128+1863G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.780+1863G>C (n.780+1863G>C)
n.383G>C
n.401G>C
n.1351+1863G>C
c.828+1863G>C (n.828+1863G>C)
c.978+1863G>C (n.978+1863G>C)
c.951+1863G>C (n.951+1863G>C)
7g.150955428C>TCA369860767KCNH2n.394G>A
n.1961+1863G>A
c.1128+1863G>A (n.1128+1863G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.780+1863G>A (n.780+1863G>A)
n.383G>A
n.401G>A
n.1351+1863G>A
c.828+1863G>A (n.828+1863G>A)
c.978+1863G>A (n.978+1863G>A)
c.951+1863G>A (n.951+1863G>A)
 gnomAD v4
7g.150955430delCA2685603261KCNH2n.394del
n.1961+1863del
c.1128+1863del (n.1128+1863del)
c.76del (p.Ala26ProfsTer?)
c.780+1863del (n.780+1863del)
n.383del
n.401del
n.1351+1863del
c.828+1863del (n.828+1863del)
c.978+1863del (n.978+1863del)
c.951+1863del (n.951+1863del)
 gnomAD v4
7g.150955429C>ACA2685603269KCNH2n.393G>T
n.1961+1862G>T
c.1128+1862G>T (n.1128+1862G>T)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.780+1862G>T (n.780+1862G>T)
n.382G>T
n.400G>T
n.1351+1862G>T
c.828+1862G>T (n.828+1862G>T)
c.978+1862G>T (n.978+1862G>T)
c.951+1862G>T (n.951+1862G>T)
 gnomAD v4
7g.150955429C>TCA2685603270KCNH2n.393G>A
n.1961+1862G>A
c.1128+1862G>A (n.1128+1862G>A)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.780+1862G>A (n.780+1862G>A)
n.382G>A
n.400G>A
n.1351+1862G>A
c.828+1862G>A (n.828+1862G>A)
c.978+1862G>A (n.978+1862G>A)
c.951+1862G>A (n.951+1862G>A)
 gnomAD v4
7g.150955430C>ACA369860769KCNH2n.392G>T
n.1961+1861G>T
c.1128+1861G>T (n.1128+1861G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.780+1861G>T (n.780+1861G>T)
n.381G>T
n.399G>T
n.1351+1861G>T
c.828+1861G>T (n.828+1861G>T)
c.978+1861G>T (n.978+1861G>T)
c.951+1861G>T (n.951+1861G>T)
 gnomAD v4
7g.150955430C=CA1752414645KCNH2n.392G=
n.1961+1861G=
c.1128+1861G= (n.1128+1861G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.780+1861G= (n.780+1861G=)
n.381G=
n.399G=
n.1351+1861G=
c.828+1861G= (n.828+1861G=)
c.978+1861G= (n.978+1861G=)
c.951+1861G= (n.951+1861G=)
7g.150955430C>GCA369860771KCNH2n.392G>C
n.1961+1861G>C
c.1128+1861G>C (n.1128+1861G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.780+1861G>C (n.780+1861G>C)
n.381G>C
n.399G>C
n.1351+1861G>C
c.828+1861G>C (n.828+1861G>C)
c.978+1861G>C (n.978+1861G>C)
c.951+1861G>C (n.951+1861G>C)
 gnomAD v4
7g.150955430C>TCA027017KCNH2n.392G>A
n.1961+1861G>A
c.1128+1861G>A (n.1128+1861G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.780+1861G>A (n.780+1861G>A)
n.381G>A
n.399G>A
n.1351+1861G>A
c.828+1861G>A (n.828+1861G>A)
c.978+1861G>A (n.978+1861G>A)
c.951+1861G>A (n.951+1861G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955431G>ACA027010KCNH2n.391C>T
n.1961+1860C>T
c.1128+1860C>T (n.1128+1860C>T)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.780+1860C>T (n.780+1860C>T)
n.380C>T
n.398C>T
n.1351+1860C>T
c.828+1860C>T (n.828+1860C>T)
c.978+1860C>T (n.978+1860C>T)
c.951+1860C>T (n.951+1860C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955431G>CCA369860774KCNH2n.391C>G
n.1961+1860C>G
c.1128+1860C>G (n.1128+1860C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.780+1860C>G (n.780+1860C>G)
n.380C>G
n.398C>G
n.1351+1860C>G
c.828+1860C>G (n.828+1860C>G)
c.978+1860C>G (n.978+1860C>G)
c.951+1860C>G (n.951+1860C>G)
 gnomAD v4
7g.150955431G=CA1752414654KCNH2n.391C=
n.1961+1860C=
c.1128+1860C= (n.1128+1860C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.780+1860C= (n.780+1860C=)
n.380C=
n.398C=
n.1351+1860C=
c.828+1860C= (n.828+1860C=)
c.978+1860C= (n.978+1860C=)
c.951+1860C= (n.951+1860C=)
7g.150955431G>TCA578702743KCNH2n.391C>A
n.1961+1860C>A
c.1128+1860C>A (n.1128+1860C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.780+1860C>A (n.780+1860C>A)
n.380C>A
n.398C>A
n.1351+1860C>A
c.828+1860C>A (n.828+1860C>A)
c.978+1860C>A (n.978+1860C>A)
c.951+1860C>A (n.951+1860C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955432C>ACA369860776KCNH2n.390G>T
n.1961+1859G>T
c.1128+1859G>T (n.1128+1859G>T)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.780+1859G>T (n.780+1859G>T)
n.379G>T
n.397G>T
n.1351+1859G>T
c.828+1859G>T (n.828+1859G>T)
c.978+1859G>T (n.978+1859G>T)
c.951+1859G>T (n.951+1859G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955432C=CA1752414658KCNH2n.390G=
n.1961+1859G=
c.1128+1859G= (n.1128+1859G=)
c.72G= (p.Arg24=)
c.780+1859G= (n.780+1859G=)
n.379G=
n.397G=
n.1351+1859G=
c.828+1859G= (n.828+1859G=)
c.978+1859G= (n.978+1859G=)
c.951+1859G= (n.951+1859G=)
7g.150955432C>GCA369860778KCNH2n.390G>C
n.1961+1859G>C
c.1128+1859G>C (n.1128+1859G>C)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.780+1859G>C (n.780+1859G>C)
n.379G>C
n.397G>C
n.1351+1859G>C
c.828+1859G>C (n.828+1859G>C)
c.978+1859G>C (n.978+1859G>C)
c.951+1859G>C (n.951+1859G>C)
7g.150955432C>TCA2685603295KCNH2n.390G>A
n.1961+1859G>A
c.1128+1859G>A (n.1128+1859G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.780+1859G>A (n.780+1859G>A)
n.379G>A
n.397G>A
n.1351+1859G>A
c.828+1859G>A (n.828+1859G>A)
c.978+1859G>A (n.978+1859G>A)
c.951+1859G>A (n.951+1859G>A)
 gnomAD v4
7g.150955433C>ACA369860783KCNH2n.389G>T
n.1961+1858G>T
c.1128+1858G>T (n.1128+1858G>T)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.780+1858G>T (n.780+1858G>T)
n.378G>T
n.396G>T
n.1351+1858G>T
c.828+1858G>T (n.828+1858G>T)
c.978+1858G>T (n.978+1858G>T)
c.951+1858G>T (n.951+1858G>T)
 gnomAD v4
7g.150955433C=CA1752414661KCNH2n.389G=
n.1961+1858G=
c.1128+1858G= (n.1128+1858G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.780+1858G= (n.780+1858G=)
n.378G=
n.396G=
n.1351+1858G=
c.828+1858G= (n.828+1858G=)
c.978+1858G= (n.978+1858G=)
c.951+1858G= (n.951+1858G=)
7g.150955433C>GCA369860782KCNH2n.389G>C
n.1961+1858G>C
c.1128+1858G>C (n.1128+1858G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.780+1858G>C (n.780+1858G>C)
n.378G>C
n.396G>C
n.1351+1858G>C
c.828+1858G>C (n.828+1858G>C)
c.978+1858G>C (n.978+1858G>C)
c.951+1858G>C (n.951+1858G>C)
 gnomAD v4
7g.150955433C>TCA369860780KCNH2n.389G>A
n.1961+1858G>A
c.1128+1858G>A (n.1128+1858G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.780+1858G>A (n.780+1858G>A)
n.378G>A
n.396G>A
n.1351+1858G>A
c.828+1858G>A (n.828+1858G>A)
c.978+1858G>A (n.978+1858G>A)
c.951+1858G>A (n.951+1858G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955434T>ACA369860784KCNH2n.388A>T
n.1961+1857A>T
c.1128+1857A>T (n.1128+1857A>T)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.780+1857A>T (n.780+1857A>T)
n.377A>T
n.395A>T
n.1351+1857A>T
c.828+1857A>T (n.828+1857A>T)
c.978+1857A>T (n.978+1857A>T)
c.951+1857A>T (n.951+1857A>T)
 gnomAD v4
7g.150955434T>CCA027006KCNH2n.388A>G
n.1961+1857A>G
c.1128+1857A>G (n.1128+1857A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.780+1857A>G (n.780+1857A>G)
n.377A>G
n.395A>G
n.1351+1857A>G
c.828+1857A>G (n.828+1857A>G)
c.978+1857A>G (n.978+1857A>G)
c.951+1857A>G (n.951+1857A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955434T=CA1752414664KCNH2n.388A=
n.1961+1857A=
c.1128+1857A= (n.1128+1857A=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.780+1857A= (n.780+1857A=)
n.377A=
n.395A=
n.1351+1857A=
c.828+1857A= (n.828+1857A=)
c.978+1857A= (n.978+1857A=)
c.951+1857A= (n.951+1857A=)
7g.150955435C>ACA2685603312KCNH2n.387G>T
n.1961+1856G>T
c.1128+1856G>T (n.1128+1856G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.780+1856G>T (n.780+1856G>T)
n.376G>T
n.394G>T
n.1351+1856G>T
c.828+1856G>T (n.828+1856G>T)
c.978+1856G>T (n.978+1856G>T)
c.951+1856G>T (n.951+1856G>T)
 gnomAD v4
7g.150955435C=CA1752414666KCNH2n.387G=
n.1961+1856G=
c.1128+1856G= (n.1128+1856G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.780+1856G= (n.780+1856G=)
n.376G=
n.394G=
n.1351+1856G=
c.828+1856G= (n.828+1856G=)
c.978+1856G= (n.978+1856G=)
c.951+1856G= (n.951+1856G=)
7g.150955435C>TCA027002KCNH2n.387G>A
n.1961+1856G>A
c.1128+1856G>A (n.1128+1856G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.780+1856G>A (n.780+1856G>A)
n.376G>A
n.394G>A
n.1351+1856G>A
c.828+1856G>A (n.828+1856G>A)
c.978+1856G>A (n.978+1856G>A)
c.951+1856G>A (n.951+1856G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955436A=CA1752414671KCNH2n.386T=
n.1961+1855T=
c.1128+1855T= (n.1128+1855T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.780+1855T= (n.780+1855T=)
n.375T=
n.393T=
n.1351+1855T=
c.828+1855T= (n.828+1855T=)
c.978+1855T= (n.978+1855T=)
c.951+1855T= (n.951+1855T=)
7g.150955436A>CCA369860788KCNH2n.386T>G
n.1961+1855T>G
c.1128+1855T>G (n.1128+1855T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.780+1855T>G (n.780+1855T>G)
n.375T>G
n.393T>G
n.1351+1855T>G
c.828+1855T>G (n.828+1855T>G)
c.978+1855T>G (n.978+1855T>G)
c.951+1855T>G (n.951+1855T>G)
 dbSNP
7g.150955436A>GCA369860789KCNH2n.386T>C
n.1961+1855T>C
c.1128+1855T>C (n.1128+1855T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.780+1855T>C (n.780+1855T>C)
n.375T>C
n.393T>C
n.1351+1855T>C
c.828+1855T>C (n.828+1855T>C)
c.978+1855T>C (n.978+1855T>C)
c.951+1855T>C (n.951+1855T>C)
 gnomAD v4
7g.150955436A>TCA369860792KCNH2n.386T>A
n.1961+1855T>A
c.1128+1855T>A (n.1128+1855T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.780+1855T>A (n.780+1855T>A)
n.375T>A
n.393T>A
n.1351+1855T>A
c.828+1855T>A (n.828+1855T>A)
c.978+1855T>A (n.978+1855T>A)
c.951+1855T>A (n.951+1855T>A)
 gnomAD v4
7g.150955436dupCA578702756KCNH2n.386dup
n.1961+1855dup
c.1128+1855dup (n.1128+1855dup)
c.68dup (p.Arg24GlufsTer24)
c.780+1855dup (n.780+1855dup)
n.375dup
n.393dup
n.1351+1855dup
c.828+1855dup (n.828+1855dup)
c.978+1855dup (n.978+1855dup)
c.951+1855dup (n.951+1855dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955437C>ACA369860797KCNH2n.385G>T
n.1961+1854G>T
c.1128+1854G>T (n.1128+1854G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.780+1854G>T (n.780+1854G>T)
n.374G>T
n.392G>T
n.1351+1854G>T
c.828+1854G>T (n.828+1854G>T)
c.978+1854G>T (n.978+1854G>T)
c.951+1854G>T (n.951+1854G>T)
 gnomAD v4
7g.150955437C=CA1752414675KCNH2n.385G=
n.1961+1854G=
c.1128+1854G= (n.1128+1854G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.780+1854G= (n.780+1854G=)
n.374G=
n.392G=
n.1351+1854G=
c.828+1854G= (n.828+1854G=)
c.978+1854G= (n.978+1854G=)
c.951+1854G= (n.951+1854G=)
7g.150955437C>GCA369860794KCNH2n.385G>C
n.1961+1854G>C
c.1128+1854G>C (n.1128+1854G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.780+1854G>C (n.780+1854G>C)
n.374G>C
n.392G>C
n.1351+1854G>C
c.828+1854G>C (n.828+1854G>C)
c.978+1854G>C (n.978+1854G>C)
c.951+1854G>C (n.951+1854G>C)
7g.150955437C>TCA169079820KCNH2n.385G>A
n.1961+1854G>A
c.1128+1854G>A (n.1128+1854G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.780+1854G>A (n.780+1854G>A)
n.374G>A
n.392G>A
n.1351+1854G>A
c.828+1854G>A (n.828+1854G>A)
c.978+1854G>A (n.978+1854G>A)
c.951+1854G>A (n.951+1854G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955438C>ACA2685603338KCNH2n.384G>T
n.1961+1853G>T
c.1128+1853G>T (n.1128+1853G>T)
c.66G>T (p.Arg22=)
c.780+1853G>T (n.780+1853G>T)
n.373G>T
n.391G>T
n.1351+1853G>T
c.828+1853G>T (n.828+1853G>T)
c.978+1853G>T (n.978+1853G>T)
c.951+1853G>T (n.951+1853G>T)
 gnomAD v4
7g.150955438C=CA1752414678KCNH2n.384G=
n.1961+1853G=
c.1128+1853G= (n.1128+1853G=)
c.66G= (p.Arg22=)
c.780+1853G= (n.780+1853G=)
n.373G=
n.391G=
n.1351+1853G=
c.828+1853G= (n.828+1853G=)
c.978+1853G= (n.978+1853G=)
c.951+1853G= (n.951+1853G=)
7g.150955438C>TCA1108707524KCNH2n.384G>A
n.1961+1853G>A
c.1128+1853G>A (n.1128+1853G>A)
c.66G>A (p.Arg22=)
c.780+1853G>A (n.780+1853G>A)
n.373G>A
n.391G>A
n.1351+1853G>A
c.828+1853G>A (n.828+1853G>A)
c.978+1853G>A (n.978+1853G>A)
c.951+1853G>A (n.951+1853G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955439C>ACA369860799KCNH2n.383G>T
n.1961+1852G>T
c.1128+1852G>T (n.1128+1852G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.780+1852G>T (n.780+1852G>T)
n.372G>T
n.390G>T
n.1351+1852G>T
c.828+1852G>T (n.828+1852G>T)
c.978+1852G>T (n.978+1852G>T)
c.951+1852G>T (n.951+1852G>T)
 gnomAD v4
7g.150955439C=CA1752414682KCNH2n.383G=
n.1961+1852G=
c.1128+1852G= (n.1128+1852G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.780+1852G= (n.780+1852G=)
n.372G=
n.390G=
n.1351+1852G=
c.828+1852G= (n.828+1852G=)
c.978+1852G= (n.978+1852G=)
c.951+1852G= (n.951+1852G=)
7g.150955439C>GCA369860801KCNH2n.383G>C
n.1961+1852G>C
c.1128+1852G>C (n.1128+1852G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.780+1852G>C (n.780+1852G>C)
n.372G>C
n.390G>C
n.1351+1852G>C
c.828+1852G>C (n.828+1852G>C)
c.978+1852G>C (n.978+1852G>C)
c.951+1852G>C (n.951+1852G>C)
7g.150955439C>TCA026994KCNH2n.383G>A
n.1961+1852G>A
c.1128+1852G>A (n.1128+1852G>A)
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.780+1852G>A (n.780+1852G>A)
n.372G>A
n.390G>A
n.1351+1852G>A
c.828+1852G>A (n.828+1852G>A)
c.978+1852G>A (n.978+1852G>A)
c.951+1852G>A (n.951+1852G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955440G>ACA369860804KCNH2n.382C>T
n.1961+1851C>T
c.1128+1851C>T (n.1128+1851C>T)
c.64C>T (p.Arg22Trp)
c.780+1851C>T (n.780+1851C>T)
n.371C>T
n.389C>T
n.1351+1851C>T
c.828+1851C>T (n.828+1851C>T)
c.978+1851C>T (n.978+1851C>T)
c.951+1851C>T (n.951+1851C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955440G>CCA369860806KCNH2n.382C>G
n.1961+1851C>G
c.1128+1851C>G (n.1128+1851C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.780+1851C>G (n.780+1851C>G)
n.371C>G
n.389C>G
n.1351+1851C>G
c.828+1851C>G (n.828+1851C>G)
c.978+1851C>G (n.978+1851C>G)
c.951+1851C>G (n.951+1851C>G)
7g.150955440G=CA1752414686KCNH2n.382C=
n.1961+1851C=
c.1128+1851C= (n.1128+1851C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.780+1851C= (n.780+1851C=)
n.371C=
n.389C=
n.1351+1851C=
c.828+1851C= (n.828+1851C=)
c.978+1851C= (n.978+1851C=)
c.951+1851C= (n.951+1851C=)
7g.150955440G>TCA2685603348KCNH2n.382C>A
n.1961+1851C>A
c.1128+1851C>A (n.1128+1851C>A)
c.64C>A (p.Arg22=)
c.780+1851C>A (n.780+1851C>A)
n.371C>A
n.389C>A
n.1351+1851C>A
c.828+1851C>A (n.828+1851C>A)
c.978+1851C>A (n.978+1851C>A)
c.951+1851C>A (n.951+1851C>A)
 gnomAD v4
7g.150955441G>ACA2685603352KCNH2n.381C>T
n.1961+1850C>T
c.1128+1850C>T (n.1128+1850C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.780+1850C>T (n.780+1850C>T)
n.370C>T
n.388C>T
n.1351+1850C>T
c.828+1850C>T (n.828+1850C>T)
c.978+1850C>T (n.978+1850C>T)
c.951+1850C>T (n.951+1850C>T)
 gnomAD v4
7g.150955441G=CA1752414687KCNH2n.381C=
n.1961+1850C=
c.1128+1850C= (n.1128+1850C=)
c.63C= (p.Gly21=)
c.780+1850C= (n.780+1850C=)
n.370C=
n.388C=
n.1351+1850C=
c.828+1850C= (n.828+1850C=)
c.978+1850C= (n.978+1850C=)
c.951+1850C= (n.951+1850C=)
7g.150955441G>TCA1752414688KCNH2n.381C>A
n.1961+1850C>A
c.1128+1850C>A (n.1128+1850C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.780+1850C>A (n.780+1850C>A)
n.370C>A
n.388C>A
n.1351+1850C>A
c.828+1850C>A (n.828+1850C>A)
c.978+1850C>A (n.978+1850C>A)
c.951+1850C>A (n.951+1850C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955442C>ACA369860812KCNH2n.380G>T
n.1961+1849G>T
c.1128+1849G>T (n.1128+1849G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.780+1849G>T (n.780+1849G>T)
n.369G>T
n.387G>T
n.1351+1849G>T
c.828+1849G>T (n.828+1849G>T)
c.978+1849G>T (n.978+1849G>T)
c.951+1849G>T (n.951+1849G>T)
 gnomAD v4
7g.150955442C=CA1752414691KCNH2n.380G=
n.1961+1849G=
c.1128+1849G= (n.1128+1849G=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.780+1849G= (n.780+1849G=)
n.369G=
n.387G=
n.1351+1849G=
c.828+1849G= (n.828+1849G=)
c.978+1849G= (n.978+1849G=)
c.951+1849G= (n.951+1849G=)
7g.150955442C>GCA369860808KCNH2n.380G>C
n.1961+1849G>C
c.1128+1849G>C (n.1128+1849G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.780+1849G>C (n.780+1849G>C)
n.369G>C
n.387G>C
n.1351+1849G>C
c.828+1849G>C (n.828+1849G>C)
c.978+1849G>C (n.978+1849G>C)
c.951+1849G>C (n.951+1849G>C)
 gnomAD v4
7g.150955442C>TCA369860810KCNH2n.380G>A
n.1961+1849G>A
c.1128+1849G>A (n.1128+1849G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.780+1849G>A (n.780+1849G>A)
n.369G>A
n.387G>A
n.1351+1849G>A
c.828+1849G>A (n.828+1849G>A)
c.978+1849G>A (n.978+1849G>A)
c.951+1849G>A (n.951+1849G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955443C>ACA169079831KCNH2n.379G>T
n.1961+1848G>T
c.1128+1848G>T (n.1128+1848G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.780+1848G>T (n.780+1848G>T)
n.368G>T
n.386G>T
n.1351+1848G>T
c.828+1848G>T (n.828+1848G>T)
c.978+1848G>T (n.978+1848G>T)
c.951+1848G>T (n.951+1848G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955443C=CA1752414695KCNH2n.379G=
n.1961+1848G=
c.1128+1848G= (n.1128+1848G=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.780+1848G= (n.780+1848G=)
n.368G=
n.386G=
n.1351+1848G=
c.828+1848G= (n.828+1848G=)
c.978+1848G= (n.978+1848G=)
c.951+1848G= (n.951+1848G=)
7g.150955443C>GCA369860815KCNH2n.379G>C
n.1961+1848G>C
c.1128+1848G>C (n.1128+1848G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.780+1848G>C (n.780+1848G>C)
n.368G>C
n.386G>C
n.1351+1848G>C
c.828+1848G>C (n.828+1848G>C)
c.978+1848G>C (n.978+1848G>C)
c.951+1848G>C (n.951+1848G>C)
7g.150955443C>TCA369860817KCNH2n.379G>A
n.1961+1848G>A
c.1128+1848G>A (n.1128+1848G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.780+1848G>A (n.780+1848G>A)
n.368G>A
n.386G>A
n.1351+1848G>A
c.828+1848G>A (n.828+1848G>A)
c.978+1848G>A (n.978+1848G>A)
c.951+1848G>A (n.951+1848G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955444T>ACA369860819KCNH2n.378A>T
n.1961+1847A>T
c.1128+1847A>T (n.1128+1847A>T)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.780+1847A>T (n.780+1847A>T)
n.367A>T
n.385A>T
n.1351+1847A>T
c.828+1847A>T (n.828+1847A>T)
c.978+1847A>T (n.978+1847A>T)
c.951+1847A>T (n.951+1847A>T)
7g.150955444T>CCA2685603367KCNH2n.378A>G
n.1961+1847A>G
c.1128+1847A>G (n.1128+1847A>G)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.780+1847A>G (n.780+1847A>G)
n.367A>G
n.385A>G
n.1351+1847A>G
c.828+1847A>G (n.828+1847A>G)
c.978+1847A>G (n.978+1847A>G)
c.951+1847A>G (n.951+1847A>G)
 gnomAD v4
7g.150955444T>GCA369860820KCNH2n.378A>C
n.1961+1847A>C
c.1128+1847A>C (n.1128+1847A>C)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.780+1847A>C (n.780+1847A>C)
n.367A>C
n.385A>C
n.1351+1847A>C
c.828+1847A>C (n.828+1847A>C)
c.978+1847A>C (n.978+1847A>C)
c.951+1847A>C (n.951+1847A>C)
7g.150955446delCA2685603369KCNH2n.378del
n.1961+1847del
c.1128+1847del (n.1128+1847del)
c.60del (p.Gly21AlafsTer3)
c.780+1847del (n.780+1847del)
n.367del
n.385del
n.1351+1847del
c.828+1847del (n.828+1847del)
c.978+1847del (n.978+1847del)
c.951+1847del (n.951+1847del)
 gnomAD v4
7g.150955445T>ACA369860823KCNH2n.377A>T
n.1961+1846A>T
c.1128+1846A>T (n.1128+1846A>T)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.780+1846A>T (n.780+1846A>T)
n.366A>T
n.384A>T
n.1351+1846A>T
c.828+1846A>T (n.828+1846A>T)
c.978+1846A>T (n.978+1846A>T)
c.951+1846A>T (n.951+1846A>T)
7g.150955445T>CCA026987KCNH2n.377A>G
n.1961+1846A>G
c.1128+1846A>G (n.1128+1846A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.780+1846A>G (n.780+1846A>G)
n.366A>G
n.384A>G
n.1351+1846A>G
c.828+1846A>G (n.828+1846A>G)
c.978+1846A>G (n.978+1846A>G)
c.951+1846A>G (n.951+1846A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955445T>GCA369860825KCNH2n.377A>C
n.1961+1846A>C
c.1128+1846A>C (n.1128+1846A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.780+1846A>C (n.780+1846A>C)
n.366A>C
n.384A>C
n.1351+1846A>C
c.828+1846A>C (n.828+1846A>C)
c.978+1846A>C (n.978+1846A>C)
c.951+1846A>C (n.951+1846A>C)
7g.150955445T=CA1752414698KCNH2n.377A=
n.1961+1846A=
c.1128+1846A= (n.1128+1846A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.780+1846A= (n.780+1846A=)
n.366A=
n.384A=
n.1351+1846A=
c.828+1846A= (n.828+1846A=)
c.978+1846A= (n.978+1846A=)
c.951+1846A= (n.951+1846A=)
7g.150955446T>ACA369860827KCNH2n.376A>T
n.1961+1845A>T
c.1128+1845A>T (n.1128+1845A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.780+1845A>T (n.780+1845A>T)
n.365A>T
n.383A>T
n.1351+1845A>T
c.828+1845A>T (n.828+1845A>T)
c.978+1845A>T (n.978+1845A>T)
c.951+1845A>T (n.951+1845A>T)
7g.150955446T>CCA369860829KCNH2n.376A>G
n.1961+1845A>G
c.1128+1845A>G (n.1128+1845A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.780+1845A>G (n.780+1845A>G)
n.365A>G
n.383A>G
n.1351+1845A>G
c.828+1845A>G (n.828+1845A>G)
c.978+1845A>G (n.978+1845A>G)
c.951+1845A>G (n.951+1845A>G)
 gnomAD v4
7g.150955446T>GCA369860831KCNH2n.376A>C
n.1961+1845A>C
c.1128+1845A>C (n.1128+1845A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.780+1845A>C (n.780+1845A>C)
n.365A>C
n.383A>C
n.1351+1845A>C
c.828+1845A>C (n.828+1845A>C)
c.978+1845A>C (n.978+1845A>C)
c.951+1845A>C (n.951+1845A>C)
7g.150955447C>ACA369860833KCNH2n.375G>T
n.1961+1844G>T
c.1128+1844G>T (n.1128+1844G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.780+1844G>T (n.780+1844G>T)
n.364G>T
n.382G>T
n.1351+1844G>T
c.828+1844G>T (n.828+1844G>T)
c.978+1844G>T (n.978+1844G>T)
c.951+1844G>T (n.951+1844G>T)
 gnomAD v4
7g.150955447C>GCA369860835KCNH2n.375G>C
n.1961+1844G>C
c.1128+1844G>C (n.1128+1844G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.780+1844G>C (n.780+1844G>C)
n.364G>C
n.382G>C
n.1351+1844G>C
c.828+1844G>C (n.828+1844G>C)
c.978+1844G>C (n.978+1844G>C)
c.951+1844G>C (n.951+1844G>C)
7g.150955447C>TCA2685603376KCNH2n.375G>A
n.1961+1844G>A
c.1128+1844G>A (n.1128+1844G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.780+1844G>A (n.780+1844G>A)
n.364G>A
n.382G>A
n.1351+1844G>A
c.828+1844G>A (n.828+1844G>A)
c.978+1844G>A (n.978+1844G>A)
c.951+1844G>A (n.951+1844G>A)
 gnomAD v4
7g.150955448T>ACA369860837KCNH2n.374A>T
n.1961+1843A>T
c.1128+1843A>T (n.1128+1843A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.780+1843A>T (n.780+1843A>T)
n.363A>T
n.381A>T
n.1351+1843A>T
c.828+1843A>T (n.828+1843A>T)
c.978+1843A>T (n.978+1843A>T)
c.951+1843A>T (n.951+1843A>T)
 gnomAD v4
7g.150955448T>CCA369860840KCNH2n.374A>G
n.1961+1843A>G
c.1128+1843A>G (n.1128+1843A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.780+1843A>G (n.780+1843A>G)
n.363A>G
n.381A>G
n.1351+1843A>G
c.828+1843A>G (n.828+1843A>G)
c.978+1843A>G (n.978+1843A>G)
c.951+1843A>G (n.951+1843A>G)
 gnomAD v4
7g.150955448T>GCA369860839KCNH2n.374A>C
n.1961+1843A>C
c.1128+1843A>C (n.1128+1843A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.780+1843A>C (n.780+1843A>C)
n.363A>C
n.381A>C
n.1351+1843A>C
c.828+1843A>C (n.828+1843A>C)
c.978+1843A>C (n.978+1843A>C)
c.951+1843A>C (n.951+1843A>C)
7g.150955449G>ACA369860843KCNH2n.373C>T
n.1961+1842C>T
c.1128+1842C>T (n.1128+1842C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.780+1842C>T (n.780+1842C>T)
n.362C>T
n.380C>T
n.1351+1842C>T
c.828+1842C>T (n.828+1842C>T)
c.978+1842C>T (n.978+1842C>T)
c.951+1842C>T (n.951+1842C>T)
 gnomAD v4
7g.150955449G>CCA369860844KCNH2n.373C>G
n.1961+1842C>G
c.1128+1842C>G (n.1128+1842C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.780+1842C>G (n.780+1842C>G)
n.362C>G
n.380C>G
n.1351+1842C>G
c.828+1842C>G (n.828+1842C>G)
c.978+1842C>G (n.978+1842C>G)
c.951+1842C>G (n.951+1842C>G)
 gnomAD v4
7g.150955449G>TCA369860846KCNH2n.373C>A
n.1961+1842C>A
c.1128+1842C>A (n.1128+1842C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.780+1842C>A (n.780+1842C>A)
n.362C>A
n.380C>A
n.1351+1842C>A
c.828+1842C>A (n.828+1842C>A)
c.978+1842C>A (n.978+1842C>A)
c.951+1842C>A (n.951+1842C>A)
 gnomAD v4
7g.150955451delCA2685603386KCNH2n.373del
n.1961+1842del
c.1128+1842del (n.1128+1842del)
c.55del (p.Gln19ArgfsTer5)
c.780+1842del (n.780+1842del)
n.362del
n.380del
n.1351+1842del
c.828+1842del (n.828+1842del)
c.978+1842del (n.978+1842del)
c.951+1842del (n.951+1842del)
 gnomAD v4
7g.150955450G>ACA2685603394KCNH2n.372C>T
n.1961+1841C>T
c.1128+1841C>T (n.1128+1841C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.780+1841C>T (n.780+1841C>T)
n.361C>T
n.379C>T
n.1351+1841C>T
c.828+1841C>T (n.828+1841C>T)
c.978+1841C>T (n.978+1841C>T)
c.951+1841C>T (n.951+1841C>T)
 gnomAD v4
7g.150955450G>CCA835201074KCNH2n.372C>G
n.1961+1841C>G
c.1128+1841C>G (n.1128+1841C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.780+1841C>G (n.780+1841C>G)
n.361C>G
n.379C>G
n.1351+1841C>G
c.828+1841C>G (n.828+1841C>G)
c.978+1841C>G (n.978+1841C>G)
c.951+1841C>G (n.951+1841C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955450G=CA1752414701KCNH2n.372C=
n.1961+1841C=
c.1128+1841C= (n.1128+1841C=)
c.54C= (p.Ala18=)
c.780+1841C= (n.780+1841C=)
n.361C=
n.379C=
n.1351+1841C=
c.828+1841C= (n.828+1841C=)
c.978+1841C= (n.978+1841C=)
c.951+1841C= (n.951+1841C=)
7g.150955450G>TCA2685603397KCNH2n.372C>A
n.1961+1841C>A
c.1128+1841C>A (n.1128+1841C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.780+1841C>A (n.780+1841C>A)
n.361C>A
n.379C>A
n.1351+1841C>A
c.828+1841C>A (n.828+1841C>A)
c.978+1841C>A (n.978+1841C>A)
c.951+1841C>A (n.951+1841C>A)
 gnomAD v4
7g.150955451G>ACA369860847KCNH2n.371C>T
n.1961+1840C>T
c.1128+1840C>T (n.1128+1840C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.780+1840C>T (n.780+1840C>T)
n.360C>T
n.378C>T
n.1351+1840C>T
c.828+1840C>T (n.828+1840C>T)
c.978+1840C>T (n.978+1840C>T)
c.951+1840C>T (n.951+1840C>T)
 gnomAD v4
7g.150955451G>CCA369860848KCNH2n.371C>G
n.1961+1840C>G
c.1128+1840C>G (n.1128+1840C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.780+1840C>G (n.780+1840C>G)
n.360C>G
n.378C>G
n.1351+1840C>G
c.828+1840C>G (n.828+1840C>G)
c.978+1840C>G (n.978+1840C>G)
c.951+1840C>G (n.951+1840C>G)
7g.150955451G>TCA369860850KCNH2n.371C>A
n.1961+1840C>A
c.1128+1840C>A (n.1128+1840C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.780+1840C>A (n.780+1840C>A)
n.360C>A
n.378C>A
n.1351+1840C>A
c.828+1840C>A (n.828+1840C>A)
c.978+1840C>A (n.978+1840C>A)
c.951+1840C>A (n.951+1840C>A)
 gnomAD v4
7g.150955452C>ACA369860852KCNH2n.370G>T
n.1961+1839G>T
c.1128+1839G>T (n.1128+1839G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.780+1839G>T (n.780+1839G>T)
n.359G>T
n.377G>T
n.1351+1839G>T
c.828+1839G>T (n.828+1839G>T)
c.978+1839G>T (n.978+1839G>T)
c.951+1839G>T (n.951+1839G>T)
 gnomAD v4
7g.150955452C>GCA369860854KCNH2n.370G>C
n.1961+1839G>C
c.1128+1839G>C (n.1128+1839G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.780+1839G>C (n.780+1839G>C)
n.359G>C
n.377G>C
n.1351+1839G>C
c.828+1839G>C (n.828+1839G>C)
c.978+1839G>C (n.978+1839G>C)
c.951+1839G>C (n.951+1839G>C)
7g.150955452C>TCA369860856KCNH2n.370G>A
n.1961+1839G>A
c.1128+1839G>A (n.1128+1839G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.780+1839G>A (n.780+1839G>A)
n.359G>A
n.377G>A
n.1351+1839G>A
c.828+1839G>A (n.828+1839G>A)
c.978+1839G>A (n.978+1839G>A)
c.951+1839G>A (n.951+1839G>A)
 gnomAD v4
7g.150955453C>ACA369860858KCNH2n.369G>T
n.1961+1838G>T
c.1128+1838G>T (n.1128+1838G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.780+1838G>T (n.780+1838G>T)
n.358G>T
n.376G>T
n.1351+1838G>T
c.828+1838G>T (n.828+1838G>T)
c.978+1838G>T (n.978+1838G>T)
c.951+1838G>T (n.951+1838G>T)
 gnomAD v4
7g.150955453C=CA1752414704KCNH2n.369G=
n.1961+1838G=
c.1128+1838G= (n.1128+1838G=)
c.51G= (p.Arg17=)
c.780+1838G= (n.780+1838G=)
n.358G=
n.376G=
n.1351+1838G=
c.828+1838G= (n.828+1838G=)
c.978+1838G= (n.978+1838G=)
c.951+1838G= (n.951+1838G=)
7g.150955453C>GCA369860860KCNH2n.369G>C
n.1961+1838G>C
c.1128+1838G>C (n.1128+1838G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.780+1838G>C (n.780+1838G>C)
n.358G>C
n.376G>C
n.1351+1838G>C
c.828+1838G>C (n.828+1838G>C)
c.978+1838G>C (n.978+1838G>C)
c.951+1838G>C (n.951+1838G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.150955453C>TCA578702768KCNH2n.369G>A
n.1961+1838G>A
c.1128+1838G>A (n.1128+1838G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.780+1838G>A (n.780+1838G>A)
n.358G>A
n.376G>A
n.1351+1838G>A
c.828+1838G>A (n.828+1838G>A)
c.978+1838G>A (n.978+1838G>A)
c.951+1838G>A (n.951+1838G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955454C>ACA369860866KCNH2n.368G>T
n.1961+1837G>T
c.1128+1837G>T (n.1128+1837G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.780+1837G>T (n.780+1837G>T)
n.357G>T
n.375G>T
n.1351+1837G>T
c.828+1837G>T (n.828+1837G>T)
c.978+1837G>T (n.978+1837G>T)
c.951+1837G>T (n.951+1837G>T)
 gnomAD v4
7g.150955454C>GCA369860864KCNH2n.368G>C
n.1961+1837G>C
c.1128+1837G>C (n.1128+1837G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.780+1837G>C (n.780+1837G>C)
n.357G>C
n.375G>C
n.1351+1837G>C
c.828+1837G>C (n.828+1837G>C)
c.978+1837G>C (n.978+1837G>C)
c.951+1837G>C (n.951+1837G>C)
7g.150955454C>TCA369860862KCNH2n.368G>A
n.1961+1837G>A
c.1128+1837G>A (n.1128+1837G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.780+1837G>A (n.780+1837G>A)
n.357G>A
n.375G>A
n.1351+1837G>A
c.828+1837G>A (n.828+1837G>A)
c.978+1837G>A (n.978+1837G>A)
c.951+1837G>A (n.951+1837G>A)
 gnomAD v4
7g.150955455T>ACA369860868KCNH2n.367A>T
n.1961+1836A>T
c.1128+1836A>T (n.1128+1836A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.780+1836A>T (n.780+1836A>T)
n.356A>T
n.374A>T
n.1351+1836A>T
c.828+1836A>T (n.828+1836A>T)
c.978+1836A>T (n.978+1836A>T)
c.951+1836A>T (n.951+1836A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150955455T>CCA369860870KCNH2n.367A>G
n.1961+1836A>G
c.1128+1836A>G (n.1128+1836A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.780+1836A>G (n.780+1836A>G)
n.356A>G
n.374A>G
n.1351+1836A>G
c.828+1836A>G (n.828+1836A>G)
c.978+1836A>G (n.978+1836A>G)
c.951+1836A>G (n.951+1836A>G)
 gnomAD v4
7g.150955455T>GCA1752414709KCNH2n.367A>C
n.1961+1836A>C
c.1128+1836A>C (n.1128+1836A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.780+1836A>C (n.780+1836A>C)
n.356A>C
n.374A>C
n.1351+1836A>C
c.828+1836A>C (n.828+1836A>C)
c.978+1836A>C (n.978+1836A>C)
c.951+1836A>C (n.951+1836A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955455T=CA1752414708KCNH2n.367A=
n.1961+1836A=
c.1128+1836A= (n.1128+1836A=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.780+1836A= (n.780+1836A=)
n.356A=
n.374A=
n.1351+1836A=
c.828+1836A= (n.828+1836A=)
c.978+1836A= (n.978+1836A=)
c.951+1836A= (n.951+1836A=)
7g.150955456G>ACA2685603426KCNH2n.366C>T
n.1961+1835C>T
c.1128+1835C>T (n.1128+1835C>T)
c.48C>T (p.Pro16=)
c.780+1835C>T (n.780+1835C>T)
n.355C>T
n.373C>T
n.1351+1835C>T
c.828+1835C>T (n.828+1835C>T)
c.978+1835C>T (n.978+1835C>T)
c.951+1835C>T (n.951+1835C>T)
 gnomAD v4
7g.150955456G>TCA2685603429KCNH2n.366C>A
n.1961+1835C>A
c.1128+1835C>A (n.1128+1835C>A)
c.48C>A (p.Pro16=)
c.780+1835C>A (n.780+1835C>A)
n.355C>A
n.373C>A
n.1351+1835C>A
c.828+1835C>A (n.828+1835C>A)
c.978+1835C>A (n.978+1835C>A)
c.951+1835C>A (n.951+1835C>A)
 gnomAD v4
7g.150955458delCA2685603423KCNH2n.366del
n.1961+1835del
c.1128+1835del (n.1128+1835del)
c.48del (p.Arg17GlyfsTer7)
c.780+1835del (n.780+1835del)
n.355del
n.373del
n.1351+1835del
c.828+1835del (n.828+1835del)
c.978+1835del (n.978+1835del)
c.951+1835del (n.951+1835del)
 gnomAD v4
7g.150955457G>ACA369860872KCNH2n.365C>T
n.1961+1834C>T
c.1128+1834C>T (n.1128+1834C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.780+1834C>T (n.780+1834C>T)
n.354C>T
n.372C>T
n.1351+1834C>T
c.828+1834C>T (n.828+1834C>T)
c.978+1834C>T (n.978+1834C>T)
c.951+1834C>T (n.951+1834C>T)
 gnomAD v4
7g.150955457G>CCA369860873KCNH2n.365C>G
n.1961+1834C>G
c.1128+1834C>G (n.1128+1834C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.780+1834C>G (n.780+1834C>G)
n.354C>G
n.372C>G
n.1351+1834C>G
c.828+1834C>G (n.828+1834C>G)
c.978+1834C>G (n.978+1834C>G)
c.951+1834C>G (n.951+1834C>G)
7g.150955457G>TCA369860875KCNH2n.365C>A
n.1961+1834C>A
c.1128+1834C>A (n.1128+1834C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.780+1834C>A (n.780+1834C>A)
n.354C>A
n.372C>A
n.1351+1834C>A
c.828+1834C>A (n.828+1834C>A)
c.978+1834C>A (n.978+1834C>A)
c.951+1834C>A (n.951+1834C>A)
 gnomAD v4
7g.150955458G>ACA369860877KCNH2n.364C>T
n.1961+1833C>T
c.1128+1833C>T (n.1128+1833C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.780+1833C>T (n.780+1833C>T)
n.353C>T
n.371C>T
n.1351+1833C>T
c.828+1833C>T (n.828+1833C>T)
c.978+1833C>T (n.978+1833C>T)
c.951+1833C>T (n.951+1833C>T)
 gnomAD v4
7g.150955458G>CCA369860878KCNH2n.364C>G
n.1961+1833C>G
c.1128+1833C>G (n.1128+1833C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.780+1833C>G (n.780+1833C>G)
n.353C>G
n.371C>G
n.1351+1833C>G
c.828+1833C>G (n.828+1833C>G)
c.978+1833C>G (n.978+1833C>G)
c.951+1833C>G (n.951+1833C>G)
7g.150955458G>TCA369860880KCNH2n.364C>A
n.1961+1833C>A
c.1128+1833C>A (n.1128+1833C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.780+1833C>A (n.780+1833C>A)
n.353C>A
n.371C>A
n.1351+1833C>A
c.828+1833C>A (n.828+1833C>A)
c.978+1833C>A (n.978+1833C>A)
c.951+1833C>A (n.951+1833C>A)
 gnomAD v4
7g.150955459C>ACA835201101KCNH2n.363G>T
n.1961+1832G>T
c.1128+1832G>T (n.1128+1832G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.780+1832G>T (n.780+1832G>T)
n.352G>T
n.370G>T
n.1351+1832G>T
c.828+1832G>T (n.828+1832G>T)
c.978+1832G>T (n.978+1832G>T)
c.951+1832G>T (n.951+1832G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955459C=CA1752414711KCNH2n.363G=
n.1961+1832G=
c.1128+1832G= (n.1128+1832G=)
c.45G= (p.Arg15=)
c.780+1832G= (n.780+1832G=)
n.352G=
n.370G=
n.1351+1832G=
c.828+1832G= (n.828+1832G=)
c.978+1832G= (n.978+1832G=)
c.951+1832G= (n.951+1832G=)
7g.150955459C>TCA2685603466KCNH2n.363G>A
n.1961+1832G>A
c.1128+1832G>A (n.1128+1832G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.780+1832G>A (n.780+1832G>A)
n.352G>A
n.370G>A
n.1351+1832G>A
c.828+1832G>A (n.828+1832G>A)
c.978+1832G>A (n.978+1832G>A)
c.951+1832G>A (n.951+1832G>A)
 gnomAD v4
7g.150955460C>ACA369860882KCNH2n.362G>T
n.1961+1831G>T
c.1128+1831G>T (n.1128+1831G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.780+1831G>T (n.780+1831G>T)
n.351G>T
n.369G>T
n.1351+1831G>T
c.828+1831G>T (n.828+1831G>T)
c.978+1831G>T (n.978+1831G>T)
c.951+1831G>T (n.951+1831G>T)
 gnomAD v4
7g.150955460C=CA1752414713KCNH2n.362G=
n.1961+1831G=
c.1128+1831G= (n.1128+1831G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.780+1831G= (n.780+1831G=)
n.351G=
n.369G=
n.1351+1831G=
c.828+1831G= (n.828+1831G=)
c.978+1831G= (n.978+1831G=)
c.951+1831G= (n.951+1831G=)
7g.150955460C>GCA369860884KCNH2n.362G>C
n.1961+1831G>C
c.1128+1831G>C (n.1128+1831G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.780+1831G>C (n.780+1831G>C)
n.351G>C
n.369G>C
n.1351+1831G>C
c.828+1831G>C (n.828+1831G>C)
c.978+1831G>C (n.978+1831G>C)
c.951+1831G>C (n.951+1831G>C)
 dbSNP
7g.150955460C>TCA026979KCNH2n.362G>A
n.1961+1831G>A
c.1128+1831G>A (n.1128+1831G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.780+1831G>A (n.780+1831G>A)
n.351G>A
n.369G>A
n.1351+1831G>A
c.828+1831G>A (n.828+1831G>A)
c.978+1831G>A (n.978+1831G>A)
c.951+1831G>A (n.951+1831G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955461G>ACA026970KCNH2n.361C>T
n.1961+1830C>T
c.1128+1830C>T (n.1128+1830C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.780+1830C>T (n.780+1830C>T)
n.350C>T
n.368C>T
n.1351+1830C>T
c.828+1830C>T (n.828+1830C>T)
c.978+1830C>T (n.978+1830C>T)
c.951+1830C>T (n.951+1830C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955461G>CCA369860886KCNH2n.361C>G
n.1961+1830C>G
c.1128+1830C>G (n.1128+1830C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.780+1830C>G (n.780+1830C>G)
n.350C>G
n.368C>G
n.1351+1830C>G
c.828+1830C>G (n.828+1830C>G)
c.978+1830C>G (n.978+1830C>G)
c.951+1830C>G (n.951+1830C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955461G=CA1752414716KCNH2n.361C=
n.1961+1830C=
c.1128+1830C= (n.1128+1830C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.780+1830C= (n.780+1830C=)
n.350C=
n.368C=
n.1351+1830C=
c.828+1830C= (n.828+1830C=)
c.978+1830C= (n.978+1830C=)
c.951+1830C= (n.951+1830C=)
7g.150955461G>TCA2685603475KCNH2n.361C>A
n.1961+1830C>A
c.1128+1830C>A (n.1128+1830C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.780+1830C>A (n.780+1830C>A)
n.350C>A
n.368C>A
n.1351+1830C>A
c.828+1830C>A (n.828+1830C>A)
c.978+1830C>A (n.978+1830C>A)
c.951+1830C>A (n.951+1830C>A)
 gnomAD v4
7g.150955462C>ACA2685603480KCNH2n.360G>T
n.1961+1829G>T
c.1128+1829G>T (n.1128+1829G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.780+1829G>T (n.780+1829G>T)
n.349G>T
n.367G>T
n.1351+1829G>T
c.828+1829G>T (n.828+1829G>T)
c.978+1829G>T (n.978+1829G>T)
c.951+1829G>T (n.951+1829G>T)
 gnomAD v4
7g.150955462C=CA1752414718KCNH2n.360G=
n.1961+1829G=
c.1128+1829G= (n.1128+1829G=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.780+1829G= (n.780+1829G=)
n.349G=
n.367G=
n.1351+1829G=
c.828+1829G= (n.828+1829G=)
c.978+1829G= (n.978+1829G=)
c.951+1829G= (n.951+1829G=)
7g.150955462C>TCA026964KCNH2n.360G>A
n.1961+1829G>A
c.1128+1829G>A (n.1128+1829G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.780+1829G>A (n.780+1829G>A)
n.349G>A
n.367G>A
n.1351+1829G>A
c.828+1829G>A (n.828+1829G>A)
c.978+1829G>A (n.978+1829G>A)
c.951+1829G>A (n.951+1829G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955463A=CA1752414722KCNH2n.359T=
n.1961+1828T=
c.1128+1828T= (n.1128+1828T=)
c.41T= (p.Leu14=)
c.780+1828T= (n.780+1828T=)
n.348T=
n.366T=
n.1351+1828T=
c.828+1828T= (n.828+1828T=)
c.978+1828T= (n.978+1828T=)
c.951+1828T= (n.951+1828T=)
7g.150955463A>CCA369860891KCNH2n.359T>G
n.1961+1828T>G
c.1128+1828T>G (n.1128+1828T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.780+1828T>G (n.780+1828T>G)
n.348T>G
n.366T>G
n.1351+1828T>G
c.828+1828T>G (n.828+1828T>G)
c.978+1828T>G (n.978+1828T>G)
c.951+1828T>G (n.951+1828T>G)
7g.150955463A>GCA369860890KCNH2n.359T>C
n.1961+1828T>C
c.1128+1828T>C (n.1128+1828T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.780+1828T>C (n.780+1828T>C)
n.348T>C
n.366T>C
n.1351+1828T>C
c.828+1828T>C (n.828+1828T>C)
c.978+1828T>C (n.978+1828T>C)
c.951+1828T>C (n.951+1828T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955463A>TCA369860893KCNH2n.359T>A
n.1961+1828T>A
c.1128+1828T>A (n.1128+1828T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.780+1828T>A (n.780+1828T>A)
n.348T>A
n.366T>A
n.1351+1828T>A
c.828+1828T>A (n.828+1828T>A)
c.978+1828T>A (n.978+1828T>A)
c.951+1828T>A (n.951+1828T>A)
 gnomAD v4
7g.150955464G>ACA026955KCNH2n.358C>T
n.1961+1827C>T
c.1128+1827C>T (n.1128+1827C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.780+1827C>T (n.780+1827C>T)
n.347C>T
n.365C>T
n.1351+1827C>T
c.828+1827C>T (n.828+1827C>T)
c.978+1827C>T (n.978+1827C>T)
c.951+1827C>T (n.951+1827C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955464G>CCA169079852KCNH2n.358C>G
n.1961+1827C>G
c.1128+1827C>G (n.1128+1827C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.780+1827C>G (n.780+1827C>G)
n.347C>G
n.365C>G
n.1351+1827C>G
c.828+1827C>G (n.828+1827C>G)
c.978+1827C>G (n.978+1827C>G)
c.951+1827C>G (n.951+1827C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955464G=CA1752414726KCNH2n.358C=
n.1961+1827C=
c.1128+1827C= (n.1128+1827C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.780+1827C= (n.780+1827C=)
n.347C=
n.365C=
n.1351+1827C=
c.828+1827C= (n.828+1827C=)
c.978+1827C= (n.978+1827C=)
c.951+1827C= (n.951+1827C=)
7g.150955464G>TCA369860896KCNH2n.358C>A
n.1961+1827C>A
c.1128+1827C>A (n.1128+1827C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.780+1827C>A (n.780+1827C>A)
n.347C>A
n.365C>A
n.1351+1827C>A
c.828+1827C>A (n.828+1827C>A)
c.978+1827C>A (n.978+1827C>A)
c.951+1827C>A (n.951+1827C>A)
 gnomAD v4
7g.150955465A>GCA2562294024KCNH2n.357T>C
n.1961+1826T>C
c.1128+1826T>C (n.1128+1826T>C)
c.39T>C (p.Ala13=)
c.780+1826T>C (n.780+1826T>C)
n.346T>C
n.364T>C
n.1351+1826T>C
c.828+1826T>C (n.828+1826T>C)
c.978+1826T>C (n.978+1826T>C)
c.951+1826T>C (n.951+1826T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955465A>TCA2685603495KCNH2n.357T>A
n.1961+1826T>A
c.1128+1826T>A (n.1128+1826T>A)
c.39T>A (p.Ala13=)
c.780+1826T>A (n.780+1826T>A)
n.346T>A
n.364T>A
n.1351+1826T>A
c.828+1826T>A (n.828+1826T>A)
c.978+1826T>A (n.978+1826T>A)
c.951+1826T>A (n.951+1826T>A)
 gnomAD v4
7g.150955466G>ACA369860899KCNH2n.356C>T
n.1961+1825C>T
c.1128+1825C>T (n.1128+1825C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.780+1825C>T (n.780+1825C>T)
n.345C>T
n.363C>T
n.1351+1825C>T
c.828+1825C>T (n.828+1825C>T)
c.978+1825C>T (n.978+1825C>T)
c.951+1825C>T (n.951+1825C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955466G>CCA369860903KCNH2n.356C>G
n.1961+1825C>G
c.1128+1825C>G (n.1128+1825C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.780+1825C>G (n.780+1825C>G)
n.345C>G
n.363C>G
n.1351+1825C>G
c.828+1825C>G (n.828+1825C>G)
c.978+1825C>G (n.978+1825C>G)
c.951+1825C>G (n.951+1825C>G)
7g.150955466G=CA1752414732KCNH2n.356C=
n.1961+1825C=
c.1128+1825C= (n.1128+1825C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.780+1825C= (n.780+1825C=)
n.345C=
n.363C=
n.1351+1825C=
c.828+1825C= (n.828+1825C=)
c.978+1825C= (n.978+1825C=)
c.951+1825C= (n.951+1825C=)
7g.150955466G>TCA369860901KCNH2n.356C>A
n.1961+1825C>A
c.1128+1825C>A (n.1128+1825C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.780+1825C>A (n.780+1825C>A)
n.345C>A
n.363C>A
n.1351+1825C>A
c.828+1825C>A (n.828+1825C>A)
c.978+1825C>A (n.978+1825C>A)
c.951+1825C>A (n.951+1825C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955466_150955467delinsGCCA1752414734KCNH2n.355_356delinsGC
n.1961+1824_1961+1825delinsGC
c.1128+1824_1128+1825delinsGC (n.1128+1824_1128+1825delinsGC)
c.37_38delinsGC (p.Ala13=)
c.780+1824_780+1825delinsGC (n.780+1824_780+1825delinsGC)
n.344_345delinsGC
n.362_363delinsGC
n.1351+1824_1351+1825delinsGC
c.828+1824_828+1825delinsGC (n.828+1824_828+1825delinsGC)
c.978+1824_978+1825delinsGC (n.978+1824_978+1825delinsGC)
c.951+1824_951+1825delinsGC (n.951+1824_951+1825delinsGC)
7g.150955467C>ACA369860905KCNH2n.355G>T
n.1961+1824G>T
c.1128+1824G>T (n.1128+1824G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.780+1824G>T (n.780+1824G>T)
n.344G>T
n.362G>T
n.1351+1824G>T
c.828+1824G>T (n.828+1824G>T)
c.978+1824G>T (n.978+1824G>T)
c.951+1824G>T (n.951+1824G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955467C=CA1752414737KCNH2n.355G=
n.1961+1824G=
c.1128+1824G= (n.1128+1824G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.780+1824G= (n.780+1824G=)
n.344G=
n.362G=
n.1351+1824G=
c.828+1824G= (n.828+1824G=)
c.978+1824G= (n.978+1824G=)
c.951+1824G= (n.951+1824G=)
7g.150955467C>GCA369860906KCNH2n.355G>C
n.1961+1824G>C
c.1128+1824G>C (n.1128+1824G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.780+1824G>C (n.780+1824G>C)
n.344G>C
n.362G>C
n.1351+1824G>C
c.828+1824G>C (n.828+1824G>C)
c.978+1824G>C (n.978+1824G>C)
c.951+1824G>C (n.951+1824G>C)
7g.150955467C>TCA369860908KCNH2n.355G>A
n.1961+1824G>A
c.1128+1824G>A (n.1128+1824G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.780+1824G>A (n.780+1824G>A)
n.344G>A
n.362G>A
n.1351+1824G>A
c.828+1824G>A (n.828+1824G>A)
c.978+1824G>A (n.978+1824G>A)
c.951+1824G>A (n.951+1824G>A)
 gnomAD v4
7g.150955470delCA913188261KCNH2n.355del
n.1961+1824del
c.1128+1824del (n.1128+1824del)
c.37del (p.Ala13LeufsTer11)
c.780+1824del (n.780+1824del)
n.344del
n.362del
n.1351+1824del
c.828+1824del (n.828+1824del)
c.978+1824del (n.978+1824del)
c.951+1824del (n.951+1824del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150955468C>ACA2685603505KCNH2n.354G>T
n.1961+1823G>T
c.1128+1823G>T (n.1128+1823G>T)
c.36G>T (p.Gly12=)
c.780+1823G>T (n.780+1823G>T)
n.343G>T
n.361G>T
n.1351+1823G>T
c.828+1823G>T (n.828+1823G>T)
c.978+1823G>T (n.978+1823G>T)
c.951+1823G>T (n.951+1823G>T)
 gnomAD v4
7g.150955468C>TCA2685603506KCNH2n.354G>A
n.1961+1823G>A
c.1128+1823G>A (n.1128+1823G>A)
c.36G>A (p.Gly12=)
c.780+1823G>A (n.780+1823G>A)
n.343G>A
n.361G>A
n.1351+1823G>A
c.828+1823G>A (n.828+1823G>A)
c.978+1823G>A (n.978+1823G>A)
c.951+1823G>A (n.951+1823G>A)
 gnomAD v4
7g.150955469C>ACA369860910KCNH2n.353G>T
n.1961+1822G>T
c.1128+1822G>T (n.1128+1822G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.780+1822G>T (n.780+1822G>T)
n.342G>T
n.360G>T
n.1351+1822G>T
c.828+1822G>T (n.828+1822G>T)
c.978+1822G>T (n.978+1822G>T)
c.951+1822G>T (n.951+1822G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955469C=CA1752414744KCNH2n.353G=
n.1961+1822G=
c.1128+1822G= (n.1128+1822G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.780+1822G= (n.780+1822G=)
n.342G=
n.360G=
n.1351+1822G=
c.828+1822G= (n.828+1822G=)
c.978+1822G= (n.978+1822G=)
c.951+1822G= (n.951+1822G=)
7g.150955469C>GCA369860912KCNH2n.353G>C
n.1961+1822G>C
c.1128+1822G>C (n.1128+1822G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.780+1822G>C (n.780+1822G>C)
n.342G>C
n.360G>C
n.1351+1822G>C
c.828+1822G>C (n.828+1822G>C)
c.978+1822G>C (n.978+1822G>C)
c.951+1822G>C (n.951+1822G>C)
7g.150955469C>TCA026943KCNH2n.353G>A
n.1961+1822G>A
c.1128+1822G>A (n.1128+1822G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.780+1822G>A (n.780+1822G>A)
n.342G>A
n.360G>A
n.1351+1822G>A
c.828+1822G>A (n.828+1822G>A)
c.978+1822G>A (n.978+1822G>A)
c.951+1822G>A (n.951+1822G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955469_150955471delinsCCTCA1752414746KCNH2n.351_353delinsAGG
n.1961+1820_1961+1822delinsAGG
c.1128+1820_1128+1822delinsAGG (n.1128+1820_1128+1822delinsAGG)
c.33_35delinsAGG (p.Thr11=)
c.780+1820_780+1822delinsAGG (n.780+1820_780+1822delinsAGG)
n.340_342delinsAGG
n.358_360delinsAGG
n.1351+1820_1351+1822delinsAGG
c.828+1820_828+1822delinsAGG (n.828+1820_828+1822delinsAGG)
c.978+1820_978+1822delinsAGG (n.978+1820_978+1822delinsAGG)
c.951+1820_951+1822delinsAGG (n.951+1820_951+1822delinsAGG)
7g.150955470C>ACA369860916KCNH2n.352G>T
n.1961+1821G>T
c.1128+1821G>T (n.1128+1821G>T)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.780+1821G>T (n.780+1821G>T)
n.341G>T
n.359G>T
n.1351+1821G>T
c.828+1821G>T (n.828+1821G>T)
c.978+1821G>T (n.978+1821G>T)
c.951+1821G>T (n.951+1821G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150955470C=CA1752414753KCNH2n.352G=
n.1961+1821G=
c.1128+1821G= (n.1128+1821G=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.780+1821G= (n.780+1821G=)
n.341G=
n.359G=
n.1351+1821G=
c.828+1821G= (n.828+1821G=)
c.978+1821G= (n.978+1821G=)
c.951+1821G= (n.951+1821G=)
7g.150955470C>GCA369860918KCNH2n.352G>C
n.1961+1821G>C
c.1128+1821G>C (n.1128+1821G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.780+1821G>C (n.780+1821G>C)
n.341G>C
n.359G>C
n.1351+1821G>C
c.828+1821G>C (n.828+1821G>C)
c.978+1821G>C (n.978+1821G>C)
c.951+1821G>C (n.951+1821G>C)
7g.150955470C>TCA369860920KCNH2n.352G>A
n.1961+1821G>A
c.1128+1821G>A (n.1128+1821G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.780+1821G>A (n.780+1821G>A)
n.341G>A
n.359G>A
n.1351+1821G>A
c.828+1821G>A (n.828+1821G>A)
c.978+1821G>A (n.978+1821G>A)
c.951+1821G>A (n.951+1821G>A)
 gnomAD v4
7g.150955470_150955471delCA16618412KCNH2n.351_352del
n.1961+1820_1961+1821del
c.1128+1820_1128+1821del (n.1128+1820_1128+1821del)
c.33_34del (p.Ala13SerfsTer?)
c.780+1820_780+1821del (n.780+1820_780+1821del)
n.340_341del
n.358_359del
n.1351+1820_1351+1821del
c.828+1820_828+1821del (n.828+1820_828+1821del)
c.978+1820_978+1821del (n.978+1820_978+1821del)
c.951+1820_951+1821del (n.951+1820_951+1821del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955471T>CCA2685603526KCNH2n.351A>G
n.1961+1820A>G
c.1128+1820A>G (n.1128+1820A>G)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.780+1820A>G (n.780+1820A>G)
n.340A>G
n.358A>G
n.1351+1820A>G
c.828+1820A>G (n.828+1820A>G)
c.978+1820A>G (n.978+1820A>G)
c.951+1820A>G (n.951+1820A>G)
 gnomAD v4
7g.150955472G>ACA369860923KCNH2n.350C>T
n.1961+1819C>T
c.1128+1819C>T (n.1128+1819C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.780+1819C>T (n.780+1819C>T)
n.339C>T
n.357C>T
n.1351+1819C>T
c.828+1819C>T (n.828+1819C>T)
c.978+1819C>T (n.978+1819C>T)
c.951+1819C>T (n.951+1819C>T)
 gnomAD v4
7g.150955472G>CCA369860925KCNH2n.350C>G
n.1961+1819C>G
c.1128+1819C>G (n.1128+1819C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.780+1819C>G (n.780+1819C>G)
n.339C>G
n.357C>G
n.1351+1819C>G
c.828+1819C>G (n.828+1819C>G)
c.978+1819C>G (n.978+1819C>G)
c.951+1819C>G (n.951+1819C>G)
 gnomAD v4
7g.150955472G>TCA369860926KCNH2n.350C>A
n.1961+1819C>A
c.1128+1819C>A (n.1128+1819C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.780+1819C>A (n.780+1819C>A)
n.339C>A
n.357C>A
n.1351+1819C>A
c.828+1819C>A (n.828+1819C>A)
c.978+1819C>A (n.978+1819C>A)
c.951+1819C>A (n.951+1819C>A)
 gnomAD v4
7g.150955473T>ACA369860929KCNH2n.349A>T
n.1961+1818A>T
c.1128+1818A>T (n.1128+1818A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.780+1818A>T (n.780+1818A>T)
n.338A>T
n.356A>T
n.1351+1818A>T
c.828+1818A>T (n.828+1818A>T)
c.978+1818A>T (n.978+1818A>T)
c.951+1818A>T (n.951+1818A>T)
 gnomAD v4
7g.150955473T>CCA369860933KCNH2n.349A>G
n.1961+1818A>G
c.1128+1818A>G (n.1128+1818A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.780+1818A>G (n.780+1818A>G)
n.338A>G
n.356A>G
n.1351+1818A>G
c.828+1818A>G (n.828+1818A>G)
c.978+1818A>G (n.978+1818A>G)
c.951+1818A>G (n.951+1818A>G)
 gnomAD v4
7g.150955473T>GCA369860931KCNH2n.349A>C
n.1961+1818A>C
c.1128+1818A>C (n.1128+1818A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.780+1818A>C (n.780+1818A>C)
n.338A>C
n.356A>C
n.1351+1818A>C
c.828+1818A>C (n.828+1818A>C)
c.978+1818A>C (n.978+1818A>C)
c.951+1818A>C (n.951+1818A>C)
7g.150955473_150955474delinsTCCA1752414755KCNH2n.348_349delinsGA
n.1961+1817_1961+1818delinsGA
c.1128+1817_1128+1818delinsGA (n.1128+1817_1128+1818delinsGA)
c.30_31delinsGA (p.Arg10=)
c.780+1817_780+1818delinsGA (n.780+1817_780+1818delinsGA)
n.337_338delinsGA
n.355_356delinsGA
n.1351+1817_1351+1818delinsGA
c.828+1817_828+1818delinsGA (n.828+1817_828+1818delinsGA)
c.978+1817_978+1818delinsGA (n.978+1817_978+1818delinsGA)
c.951+1817_951+1818delinsGA (n.951+1817_951+1818delinsGA)
7g.150955474C>ACA369860935KCNH2n.348G>T
n.1961+1817G>T
c.1128+1817G>T (n.1128+1817G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.780+1817G>T (n.780+1817G>T)
n.337G>T
n.355G>T
n.1351+1817G>T
c.828+1817G>T (n.828+1817G>T)
c.978+1817G>T (n.978+1817G>T)
c.951+1817G>T (n.951+1817G>T)
 gnomAD v4
7g.150955474C=CA1752414759KCNH2n.348G=
n.1961+1817G=
c.1128+1817G= (n.1128+1817G=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.780+1817G= (n.780+1817G=)
n.337G=
n.355G=
n.1351+1817G=
c.828+1817G= (n.828+1817G=)
c.978+1817G= (n.978+1817G=)
c.951+1817G= (n.951+1817G=)
7g.150955474C>GCA369860937KCNH2n.348G>C
n.1961+1817G>C
c.1128+1817G>C (n.1128+1817G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
c.780+1817G>C (n.780+1817G>C)
n.337G>C
n.355G>C
n.1351+1817G>C
c.828+1817G>C (n.828+1817G>C)
c.978+1817G>C (n.978+1817G>C)
c.951+1817G>C (n.951+1817G>C)
7g.150955474C>TCA578702784KCNH2n.348G>A
n.1961+1817G>A
c.1128+1817G>A (n.1128+1817G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.780+1817G>A (n.780+1817G>A)
n.337G>A
n.355G>A
n.1351+1817G>A
c.828+1817G>A (n.828+1817G>A)
c.978+1817G>A (n.978+1817G>A)
c.951+1817G>A (n.951+1817G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150955475delCA1752414757KCNH2n.348del
n.1961+1817del
c.1128+1817del (n.1128+1817del)
c.30del (p.Thr11GlnfsTer13)
c.780+1817del (n.780+1817del)
n.337del
n.355del
n.1351+1817del
c.828+1817del (n.828+1817del)
c.978+1817del (n.978+1817del)
c.951+1817del (n.951+1817del)
 dbSNP
7g.150955475C>ACA369860940KCNH2n.347G>T
n.1961+1816G>T
c.1128+1816G>T (n.1128+1816G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.780+1816G>T (n.780+1816G>T)
n.336G>T
n.354G>T
n.1351+1816G>T
c.828+1816G>T (n.828+1816G>T)
c.978+1816G>T (n.978+1816G>T)
c.951+1816G>T (n.951+1816G>T)
 gnomAD v4
7g.150955475C=CA1752414762KCNH2n.347G=
n.1961+1816G=
c.1128+1816G= (n.1128+1816G=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.780+1816G= (n.780+1816G=)
n.336G=
n.354G=
n.1351+1816G=
c.828+1816G= (n.828+1816G=)
c.978+1816G= (n.978+1816G=)
c.951+1816G= (n.951+1816G=)
7g.150955475C>GCA369860941KCNH2n.347G>C
n.1961+1816G>C
c.1128+1816G>C (n.1128+1816G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.780+1816G>C (n.780+1816G>C)
n.336G>C
n.354G>C
n.1351+1816G>C
c.828+1816G>C (n.828+1816G>C)
c.978+1816G>C (n.978+1816G>C)
c.951+1816G>C (n.951+1816G>C)
7g.150955475C>TCA369860944KCNH2n.347G>A
n.1961+1816G>A
c.1128+1816G>A (n.1128+1816G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.780+1816G>A (n.780+1816G>A)
n.336G>A
n.354G>A
n.1351+1816G>A
c.828+1816G>A (n.828+1816G>A)
c.978+1816G>A (n.978+1816G>A)
c.951+1816G>A (n.951+1816G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955476T>ACA369860946KCNH2n.346A>T
n.1961+1815A>T
c.1128+1815A>T (n.1128+1815A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.780+1815A>T (n.780+1815A>T)
n.335A>T
n.353A>T
n.1351+1815A>T
c.828+1815A>T (n.828+1815A>T)
c.978+1815A>T (n.978+1815A>T)
c.951+1815A>T (n.951+1815A>T)
 gnomAD v4
7g.150955476T>CCA369860948KCNH2n.346A>G
n.1961+1815A>G
c.1128+1815A>G (n.1128+1815A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.780+1815A>G (n.780+1815A>G)
n.335A>G
n.353A>G
n.1351+1815A>G
c.828+1815A>G (n.828+1815A>G)
c.978+1815A>G (n.978+1815A>G)
c.951+1815A>G (n.951+1815A>G)
7g.150955477G>ACA2579062631KCNH2n.345C>T
n.1961+1814C>T
c.1128+1814C>T (n.1128+1814C>T)
c.27C>T (p.Ser9=)
c.780+1814C>T (n.780+1814C>T)
n.334C>T
n.352C>T
n.1351+1814C>T
c.828+1814C>T (n.828+1814C>T)
c.978+1814C>T (n.978+1814C>T)
c.951+1814C>T (n.951+1814C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955477G>CCA369860950KCNH2n.345C>G
n.1961+1814C>G
c.1128+1814C>G (n.1128+1814C>G)
c.27C>G (p.Ser9Arg)
c.780+1814C>G (n.780+1814C>G)
n.334C>G
n.352C>G
n.1351+1814C>G
c.828+1814C>G (n.828+1814C>G)
c.978+1814C>G (n.978+1814C>G)
c.951+1814C>G (n.951+1814C>G)
7g.150955477G>TCA369860952KCNH2n.345C>A
n.1961+1814C>A
c.1128+1814C>A (n.1128+1814C>A)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
c.780+1814C>A (n.780+1814C>A)
n.334C>A
n.352C>A
n.1351+1814C>A
c.828+1814C>A (n.828+1814C>A)
c.978+1814C>A (n.978+1814C>A)
c.951+1814C>A (n.951+1814C>A)
 gnomAD v4
7g.150955478C>ACA369860957KCNH2n.344G>T
n.1961+1813G>T
c.1128+1813G>T (n.1128+1813G>T)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.780+1813G>T (n.780+1813G>T)
n.333G>T
n.351G>T
n.1351+1813G>T
c.828+1813G>T (n.828+1813G>T)
c.978+1813G>T (n.978+1813G>T)
c.951+1813G>T (n.951+1813G>T)
 gnomAD v4
7g.150955478C=CA1752414765KCNH2n.344G=
n.1961+1813G=
c.1128+1813G= (n.1128+1813G=)
c.26G= (p.Ser9=)
c.780+1813G= (n.780+1813G=)
n.333G=
n.351G=
n.1351+1813G=
c.828+1813G= (n.828+1813G=)
c.978+1813G= (n.978+1813G=)
c.951+1813G= (n.951+1813G=)
7g.150955478C>GCA369860959KCNH2n.344G>C
n.1961+1813G>C
c.1128+1813G>C (n.1128+1813G>C)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.780+1813G>C (n.780+1813G>C)
n.333G>C
n.351G>C
n.1351+1813G>C
c.828+1813G>C (n.828+1813G>C)
c.978+1813G>C (n.978+1813G>C)
c.951+1813G>C (n.951+1813G>C)
7g.150955478C>TCA369860954KCNH2n.344G>A
n.1961+1813G>A
c.1128+1813G>A (n.1128+1813G>A)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.780+1813G>A (n.780+1813G>A)
n.333G>A
n.351G>A
n.1351+1813G>A
c.828+1813G>A (n.828+1813G>A)
c.978+1813G>A (n.978+1813G>A)
c.951+1813G>A (n.951+1813G>A)
 dbSNP
7g.150955479T>ACA369860961KCNH2n.343A>T
n.1961+1812A>T
c.1128+1812A>T (n.1128+1812A>T)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.780+1812A>T (n.780+1812A>T)
n.332A>T
n.350A>T
n.1351+1812A>T
c.828+1812A>T (n.828+1812A>T)
c.978+1812A>T (n.978+1812A>T)
c.951+1812A>T (n.951+1812A>T)
 gnomAD v4
7g.150955479T>CCA369860963KCNH2n.343A>G
n.1961+1812A>G
c.1128+1812A>G (n.1128+1812A>G)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.780+1812A>G (n.780+1812A>G)
n.332A>G
n.350A>G
n.1351+1812A>G
c.828+1812A>G (n.828+1812A>G)
c.978+1812A>G (n.978+1812A>G)
c.951+1812A>G (n.951+1812A>G)
7g.150955479T>GCA369860965KCNH2n.343A>C
n.1961+1812A>C
c.1128+1812A>C (n.1128+1812A>C)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.780+1812A>C (n.780+1812A>C)
n.332A>C
n.350A>C
n.1351+1812A>C
c.828+1812A>C (n.828+1812A>C)
c.978+1812A>C (n.978+1812A>C)
c.951+1812A>C (n.951+1812A>C)
7g.150955480C>ACA2685603566KCNH2n.342G>T
n.1961+1811G>T
c.1128+1811G>T (n.1128+1811G>T)
c.24G>T (p.Ala8=)
c.780+1811G>T (n.780+1811G>T)
n.331G>T
n.349G>T
n.1351+1811G>T
c.828+1811G>T (n.828+1811G>T)
c.978+1811G>T (n.978+1811G>T)
c.951+1811G>T (n.951+1811G>T)
 gnomAD v4
7g.150955480C=CA1752414768KCNH2n.342G=
n.1961+1811G=
c.1128+1811G= (n.1128+1811G=)
c.24G= (p.Ala8=)
c.780+1811G= (n.780+1811G=)
n.331G=
n.349G=
n.1351+1811G=
c.828+1811G= (n.828+1811G=)
c.978+1811G= (n.978+1811G=)
c.951+1811G= (n.951+1811G=)
7g.150955480C>TCA026937KCNH2n.342G>A
n.1961+1811G>A
c.1128+1811G>A (n.1128+1811G>A)
c.24G>A (p.Ala8=)
c.780+1811G>A (n.780+1811G>A)
n.331G>A
n.349G>A
n.1351+1811G>A
c.828+1811G>A (n.828+1811G>A)
c.978+1811G>A (n.978+1811G>A)
c.951+1811G>A (n.951+1811G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150955481G>ACA16605278KCNH2n.341C>T
n.1961+1810C>T
c.1128+1810C>T (n.1128+1810C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.780+1810C>T (n.780+1810C>T)
n.330C>T
n.348C>T
n.1351+1810C>T
c.828+1810C>T (n.828+1810C>T)
c.978+1810C>T (n.978+1810C>T)
c.951+1810C>T (n.951+1810C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched