Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
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c.952-831_2932dup
7g.150952662_150952911delCA2695208740KCNH2n.427-53_623del
n.1962-53_2158del
c.1129-53_1325del
c.109-53_305del
c.781-53_977del
n.416-53_612del
n.434-53_630del
n.1352-53_1548del
c.829-53_1025del
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c.952-53_1148del
7g.150952718C>ACA369860098KCNH2n.562G>T
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7g.150952718C>GCA369860099KCNH2n.562G>C
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7g.150952718C>TCA004358KCNH2n.562G>A
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c.1264G>A (p.Ala422Thr)
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c.1087G>A (p.Ala363Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150952719C>ACA458645694KCNH2n.561G>T
n.156G>T
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7g.150952719C=CA1752412101KCNH2n.561G=
n.156G=
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c.963G= (p.Thr321=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.1086G= (p.Thr362=)
7g.150952719C>GCA458645695KCNH2n.561G>C
n.156G>C
n.2096G>C
c.1263G>C (p.Thr421=)
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n.1486G>C
c.963G>C (p.Thr321=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
7g.150952719C>TCA169078644KCNH2n.561G>A
n.156G>A
n.2096G>A
c.1263G>A (p.Thr421=)
c.243G>A (p.Thr81=)
c.915G>A (p.Thr305=)
n.550G>A
n.568G>A
n.1486G>A
c.963G>A (p.Thr321=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952720G>ACA004350KCNH2n.560C>T
n.155C>T
n.2095C>T
c.1262C>T (p.Thr421Met)
c.242C>T (p.Thr81Met)
c.914C>T (p.Thr305Met)
n.549C>T
n.567C>T
n.1485C>T
c.962C>T (p.Thr321Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952720G>CCA369860100KCNH2n.560C>G
n.155C>G
n.2095C>G
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
n.549C>G
n.567C>G
n.1485C>G
c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
 ClinVar
7g.150952720G=CA1752412106KCNH2n.560C=
n.155C=
n.2095C=
c.1262C= (p.Thr421=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.914C= (p.Thr305=)
n.549C=
n.567C=
n.1485C=
c.962C= (p.Thr321=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1085C= (p.Thr362=)
7g.150952720G>TCA004343KCNH2n.560C>A
n.155C>A
n.2095C>A
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
n.549C>A
n.567C>A
n.1485C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150952720_150952721delinsGTCA1752412109KCNH2n.559_560delinsAC
n.154_155delinsAC
n.2094_2095delinsAC
c.1261_1262delinsAC (p.Thr421=)
c.241_242delinsAC (p.Thr81=)
c.913_914delinsAC (p.Thr305=)
n.548_549delinsAC
n.566_567delinsAC
n.1484_1485delinsAC
c.961_962delinsAC (p.Thr321=)
c.1111_1112delinsAC (p.Thr371=)
c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=)
7g.150952721delCA658683502KCNH2n.559del
n.154del
n.2094del
c.1261del (p.Thr421ArgfsTer13)
c.241del (p.Thr81ArgfsTer13)
c.913del (p.Thr305ArgfsTer13)
n.548del
n.566del
n.1484del
c.961del (p.Thr321ArgfsTer13)
c.1111del (p.Thr371ArgfsTer13)
c.1084del (p.Thr362ArgfsTer13)
 ClinVar dbSNP
7g.150952721T>ACA369860101KCNH2n.559A>T
n.154A>T
n.2094A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.548A>T
n.566A>T
n.1484A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
7g.150952721T>CCA369860103KCNH2n.559A>G
n.154A>G
n.2094A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.548A>G
n.566A>G
n.1484A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
7g.150952721T>GCA369860102KCNH2n.559A>C
n.154A>C
n.2094A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.548A>C
n.566A>C
n.1484A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
7g.150952722G>ACA458645696KCNH2n.558C>T
n.153C>T
n.2093C>T
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.240C>T (p.Tyr80=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.547C>T
n.565C>T
n.1483C>T
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1083C>T (p.Tyr361=)
7g.150952722G>CCA369860104KCNH2n.558C>G
n.153C>G
n.2093C>G
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.547C>G
n.565C>G
n.1483C>G
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
 ClinVar
7g.150952722G>TCA369860105KCNH2n.558C>A
n.153C>A
n.2093C>A
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.547C>A
n.565C>A
n.1483C>A
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
7g.150952723T>ACA369860106KCNH2n.557A>T
n.152A>T
n.2092A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.546A>T
n.564A>T
n.1482A>T
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
7g.150952723T>CCA004323KCNH2n.557A>G
n.152A>G
n.2092A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.546A>G
n.564A>G
n.1482A>G
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150952723T>GCA369860107KCNH2n.557A>C
n.152A>C
n.2092A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.546A>C
n.564A>C
n.1482A>C
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
 ClinVar
7g.150952723T=CA1752412119KCNH2n.557A=
n.152A=
n.2092A=
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.911A= (p.Tyr304=)
n.546A=
n.564A=
n.1482A=
c.959A= (p.Tyr320=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
7g.150952724A>CCA369860108KCNH2n.556T>G
n.151T>G
n.2091T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.545T>G
n.563T>G
n.1481T>G
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
7g.150952724A>GCA369860109KCNH2n.556T>C
n.151T>C
n.2091T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.545T>C
n.563T>C
n.1481T>C
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
7g.150952724A>TCA369860110KCNH2n.556T>A
n.151T>A
n.2091T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.545T>A
n.563T>A
n.1481T>A
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
7g.150952726_150952739delCA2695208745KCNH2n.543_556del
n.138_151del
n.2078_2091del
c.1245_1258del (p.Leu416HisfsTer?)
c.225_238del (p.Leu76HisfsTer?)
c.897_910del (p.Leu300HisfsTer?)
n.532_545del
n.550_563del
n.1468_1481del
c.945_958del (p.Leu316HisfsTer?)
c.1095_1108del (p.Leu366HisfsTer?)
c.1068_1081del (p.Leu357HisfsTer?)
7g.150952725G>ACA458645697KCNH2n.555C>T
n.150C>T
n.2090C>T
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.544C>T
n.562C>T
n.1480C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
7g.150952725G>CCA369860111KCNH2n.555C>G
n.150C>G
n.2090C>G
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.544C>G
n.562C>G
n.1480C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
7g.150952725G>TCA458645698KCNH2n.555C>A
n.150C>A
n.2090C>A
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.544C>A
n.562C>A
n.1480C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
7g.150952726A>CCA369860112KCNH2n.554T>G
n.149T>G
n.2089T>G
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.543T>G
n.561T>G
n.1479T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
7g.150952726A>GCA369860113KCNH2n.554T>C
n.149T>C
n.2089T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.543T>C
n.561T>C
n.1479T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
7g.150952726A>TCA369860114KCNH2n.554T>A
n.149T>A
n.2089T>A
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.543T>A
n.561T>A
n.1479T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
7g.150952727T>ACA369860117KCNH2n.553A>T
n.148A>T
n.2088A>T
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.542A>T
n.560A>T
n.1478A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
7g.150952727T>CCA369860116KCNH2n.553A>G
n.148A>G
n.2088A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.542A>G
n.560A>G
n.1478A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
7g.150952727T>GCA369860115KCNH2n.553A>C
n.148A>C
n.2088A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.542A>C
n.560A>C
n.1478A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
7g.150952728G>ACA458645699KCNH2n.552C>T
n.147C>T
n.2087C>T
c.1254C>T (p.Val418=)
c.234C>T (p.Val78=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.541C>T
n.559C>T
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c.954C>T (p.Val318=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.1077C>T (p.Val359=)
7g.150952728G>CCA458645701KCNH2n.552C>G
n.147C>G
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c.1254C>G (p.Val418=)
c.234C>G (p.Val78=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.541C>G
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c.954C>G (p.Val318=)
c.1104C>G (p.Val368=)
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7g.150952728G=CA1752412122KCNH2n.552C=
n.147C=
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7g.150952728G>TCA458645700KCNH2n.552C>A
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c.1104C>A (p.Val368=)
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 dbSNP
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c.953T= (p.Val318=)
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7g.150952729A>CCA369860118KCNH2n.551T>G
n.146T>G
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 gnomAD v4
7g.150952729A>GCA369860119KCNH2n.551T>C
n.146T>C
n.2086T>C
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c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
7g.150952729A>TCA369860120KCNH2n.551T>A
n.146T>A
n.2086T>A
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
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n.558T>A
n.1476T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150952730C>GCA369860122KCNH2n.550G>C
n.145G>C
n.2085G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.539G>C
n.557G>C
n.1475G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
7g.150952730C>TCA369860123KCNH2n.550G>A
n.145G>A
n.2085G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.539G>A
n.557G>A
n.1475G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
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7g.150952731C>ACA458645702KCNH2n.549G>T
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7g.150952731C=CA1752412127KCNH2n.549G=
n.144G=
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c.1101G= (p.Leu367=)
c.1074G= (p.Leu358=)
7g.150952731C>GCA458645703KCNH2n.549G>C
n.144G>C
n.2084G>C
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.231G>C (p.Leu77=)
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n.538G>C
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c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952731C>TCA458645704KCNH2n.549G>A
n.144G>A
n.2084G>A
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c.231G>A (p.Leu77=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952732A>CCA369860124KCNH2n.548T>G
n.143T>G
n.2083T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
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7g.150952732A>GCA369860125KCNH2n.548T>C
n.143T>C
n.2083T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
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7g.150952732A>TCA369860126KCNH2n.548T>A
n.143T>A
n.2083T>A
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
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n.537T>A
n.555T>A
n.1473T>A
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c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
7g.150952733G>ACA458645705KCNH2n.547C>T
n.142C>T
n.2082C>T
c.1249C>T (p.Leu417=)
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n.536C>T
n.554C>T
n.1472C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
7g.150952733G>CCA369860127KCNH2n.547C>G
n.142C>G
n.2082C>G
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c.229C>G (p.Leu77Val)
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n.536C>G
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 gnomAD v4
7g.150952733G>TCA072498KCNH2n.547C>A
n.142C>A
n.2082C>A
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.536C>A
n.554C>A
n.1472C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
7g.150952734C>ACA458645706KCNH2n.546G>T
n.141G>T
n.2081G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.535G>T
n.553G>T
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c.948G>T (p.Leu316=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
7g.150952734C>GCA458645708KCNH2n.546G>C
n.141G>C
n.2081G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.535G>C
n.553G>C
n.1471G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
7g.150952734C>TCA458645707KCNH2n.546G>A
n.141G>A
n.2081G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.535G>A
n.553G>A
n.1471G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
7g.150952735A>CCA369860129KCNH2n.545T>G
n.140T>G
n.2080T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
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n.534T>G
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c.947T>G (p.Leu316Arg)
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c.1070T>G (p.Leu357Arg)
7g.150952735A>GCA369860130KCNH2n.545T>C
n.140T>C
n.2080T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.534T>C
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n.1470T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
7g.150952735A>TCA369860128KCNH2n.545T>A
n.140T>A
n.2080T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.534T>A
n.552T>A
n.1470T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
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c.1070T>A (p.Leu357Gln)
7g.150952736G>ACA458645709KCNH2n.544C>T
n.139C>T
n.2079C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.226C>T (p.Leu76=)
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n.533C>T
n.551C>T
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c.946C>T (p.Leu316=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952736G>CCA369860131KCNH2n.544C>G
n.139C>G
n.2079C>G
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c.226C>G (p.Leu76Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
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c.1069C>G (p.Leu357Val)
7g.150952736G=CA1752412129KCNH2n.544C=
n.139C=
n.2079C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.533C=
n.551C=
n.1469C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.1069C= (p.Leu357=)
7g.150952736G>TCA369860132KCNH2n.544C>A
n.139C>A
n.2079C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.533C>A
n.551C>A
n.1469C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
7g.150952737C>ACA458645710KCNH2n.543G>T
n.138G>T
n.2078G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.897G>T (p.Leu299=)
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n.550G>T
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c.945G>T (p.Leu315=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
7g.150952737C=CA1752412132KCNH2n.543G=
n.138G=
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c.1245G= (p.Leu415=)
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c.897G= (p.Leu299=)
n.532G=
n.550G=
n.1468G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.1068G= (p.Leu356=)
7g.150952737C>GCA458645711KCNH2n.543G>C
n.138G>C
n.2078G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.532G>C
n.550G>C
n.1468G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150952737C>TCA458645712KCNH2n.543G>A
n.138G>A
n.2078G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.897G>A (p.Leu299=)
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n.550G>A
n.1468G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
7g.150952738A>CCA369860133KCNH2n.542T>G
n.137T>G
n.2077T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.531T>G
n.549T>G
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c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
7g.150952738A>GCA369860134KCNH2n.542T>C
n.137T>C
n.2077T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.531T>C
n.549T>C
n.1467T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
7g.150952738A>TCA369860135KCNH2n.542T>A
n.137T>A
n.2077T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.531T>A
n.549T>A
n.1467T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
7g.150952739G>ACA458645713KCNH2n.541C>T
n.136C>T
n.2076C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.530C>T
n.548C>T
n.1466C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952739G>CCA369860136KCNH2n.541C>G
n.136C>G
n.2076C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.530C>G
n.548C>G
n.1466C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
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c.1093C= (p.Leu365=)
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7g.150952739G>TCA369860137KCNH2n.541C>A
n.136C>A
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7g.150952740G>ACA027465KCNH2n.540C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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7g.150952742T>CCA369860142KCNH2n.538A>G
n.133A>G
n.2073A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.150952742T=CA1752412141KCNH2n.538A=
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7g.150952743G>ACA027439KCNH2n.537C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952743G>CCA458645715KCNH2n.537C>G
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7g.150952743G>TCA458645716KCNH2n.537C>A
n.132C>A
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c.1239C>A (p.Leu413=)
c.219C>A (p.Leu73=)
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7g.150952744A>CCA10602712KCNH2n.536T>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.131T>A
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7g.150952745G>ACA369860146KCNH2n.535C>T
n.130C>T
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 dbSNP
7g.150952745G>CCA369860147KCNH2n.535C>G
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7g.150952745G>TCA369860148KCNH2n.535C>A
n.130C>A
n.2070C>A
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c.217C>A (p.Leu73Ile)
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c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
7g.150952746C>ACA369860149KCNH2n.534G>T
n.129G>T
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7g.150952746C>GCA369860150KCNH2n.534G>C
n.129G>C
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c.216G>C (p.Trp72Cys)
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n.523G>C
n.541G>C
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c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
7g.150952746C>TCA369860151KCNH2n.534G>A
n.129G>A
n.2069G>A
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.523G>A
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n.1459G>A
c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952747C>ACA369860152KCNH2n.533G>T
n.128G>T
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7g.150952747C>GCA369860153KCNH2n.533G>C
n.128G>C
n.2068G>C
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
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n.522G>C
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c.935G>C (p.Trp312Ser)
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7g.150952747C>TCA369860154KCNH2n.533G>A
n.128G>A
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n.1458G>A
c.935G>A (p.Trp312Ter)
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c.1058G>A (p.Trp353Ter)
7g.150952748A>CCA369860156KCNH2n.532T>G
n.127T>G
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c.1057T>G (p.Trp353Gly)
7g.150952748A>GCA369860157KCNH2n.532T>C
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c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.521T>C
n.539T>C
n.1457T>C
c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
7g.150952748A>TCA369860155KCNH2n.532T>A
n.127T>A
n.2067T>A
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.521T>A
n.539T>A
n.1457T>A
c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
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 gnomAD v4
7g.150952749G>CCA369860158KCNH2n.531C>G
n.126C>G
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7g.150952749G>TCA369860159KCNH2n.531C>A
n.126C>A
n.2066C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
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7g.150952750T>ACA369860160KCNH2n.530A>T
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c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
7g.150952750T>CCA369860161KCNH2n.530A>G
n.125A>G
n.2065A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
n.519A>G
n.537A>G
n.1455A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
7g.150952750T>GCA369860162KCNH2n.530A>C
n.125A>C
n.2065A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
n.519A>C
n.537A>C
n.1455A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
7g.150952751C>ACA369860164KCNH2n.529G>T
n.124G>T
n.2064G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.518G>T
n.536G>T
n.1454G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
 ClinVar
7g.150952751C=CA1752412162KCNH2n.529G=
n.124G=
n.2064G=
c.1231G= (p.Asp411=)
c.211G= (p.Asp71=)
c.883G= (p.Asp295=)
n.518G=
n.536G=
n.1454G=
c.931G= (p.Asp311=)
c.1081G= (p.Asp361=)
c.1054G= (p.Asp352=)
7g.150952751C>GCA369860163KCNH2n.529G>C
n.124G>C
n.2064G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.883G>C (p.Asp295His)
n.518G>C
n.536G>C
n.1454G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
7g.150952751C>TCA072506KCNH2n.529G>A
n.124G>A
n.2064G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.518G>A
n.536G>A
n.1454G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150952752C>ACA369860165KCNH2n.528G>T
n.123G>T
n.2063G>T
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.517G>T
n.535G>T
n.1453G>T
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
7g.150952752C=CA1752412168KCNH2n.528G=
n.123G=
n.2063G=
c.1230G= (p.Trp410=)
c.210G= (p.Trp70=)
c.882G= (p.Trp294=)
n.517G=
n.535G=
n.1453G=
c.930G= (p.Trp310=)
c.1080G= (p.Trp360=)
c.1053G= (p.Trp351=)
7g.150952752C>GCA369860166KCNH2n.528G>C
n.123G>C
n.2063G>C
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.517G>C
n.535G>C
n.1453G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
7g.150952752C>TCA369860167KCNH2n.528G>A
n.123G>A
n.2063G>A
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.517G>A
n.535G>A
n.1453G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952753C>ACA369860168KCNH2n.527G>T
n.122G>T
n.2062G>T
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.516G>T
n.534G>T
n.1452G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
7g.150952753C=CA1752412172KCNH2n.527G=
n.122G=
n.2062G=
c.1229G= (p.Trp410=)
c.209G= (p.Trp70=)
c.881G= (p.Trp294=)
n.516G=
n.534G=
n.1452G=
c.929G= (p.Trp310=)
c.1079G= (p.Trp360=)
c.1052G= (p.Trp351=)
7g.150952753C>GCA004300KCNH2n.527G>C
n.122G>C
n.2062G>C
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.516G>C
n.534G>C
n.1452G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150952753C>TCA369860169KCNH2n.527G>A
n.122G>A
n.2062G>A
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.516G>A
n.534G>A
n.1452G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150952754A>CCA369860172KCNH2n.526T>G
n.121T>G
n.2061T>G
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
n.515T>G
n.533T>G
n.1451T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
7g.150952754A>GCA369860170KCNH2n.526T>C
n.121T>C
n.2061T>C
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.515T>C
n.533T>C
n.1451T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
7g.150952754A>TCA369860171KCNH2n.526T>A
n.121T>A
n.2061T>A
c.1228T>A (p.Trp410Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.515T>A
n.533T>A
n.1451T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
7g.150952755C>ACA458645721KCNH2n.525G>T
n.120G>T
n.2060G>T
c.1227G>T (p.Val409=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.514G>T
n.532G>T
n.1450G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1050G>T (p.Val350=)
 gnomAD v4
7g.150952755C=CA1752412177KCNH2n.525G=
n.120G=
n.2060G=
c.1227G= (p.Val409=)
c.207G= (p.Val69=)
c.879G= (p.Val293=)
n.514G=
n.532G=
n.1450G=
c.927G= (p.Val309=)
c.1077G= (p.Val359=)
c.1050G= (p.Val350=)
7g.150952755C>GCA458645722KCNH2n.525G>C
n.120G>C
n.2060G>C
c.1227G>C (p.Val409=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.514G>C
n.532G>C
n.1450G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1050G>C (p.Val350=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952755C>TCA458645723KCNH2n.525G>A
n.120G>A
n.2060G>A
c.1227G>A (p.Val409=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.514G>A
n.532G>A
n.1450G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1050G>A (p.Val350=)
7g.150952756A=CA1752412183KCNH2n.524T=
n.119T=
n.2059T=
c.1226T= (p.Val409=)
c.206T= (p.Val69=)
c.878T= (p.Val293=)
n.513T=
n.531T=
n.1449T=
c.926T= (p.Val309=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.1049T= (p.Val350=)
7g.150952756A>CCA369860173KCNH2n.524T>G
n.119T>G
n.2059T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.513T>G
n.531T>G
n.1449T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
7g.150952756A>GCA369860174KCNH2n.524T>C
n.119T>C
n.2059T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.513T>C
n.531T>C
n.1449T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
7g.150952756A>TCA004292KCNH2n.524T>A
n.119T>A
n.2059T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.513T>A
n.531T>A
n.1449T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150952757_150952758insATTACCA923726284KCNH2n.524_525insAATGT
n.119_120insAATGT
n.2059_2060insAATGT
c.1226_1227insAATGT (p.Trp410MetfsTer26)
c.206_207insAATGT (p.Trp70MetfsTer26)
c.878_879insAATGT (p.Trp294MetfsTer26)
n.513_514insAATGT
n.531_532insAATGT
n.1449_1450insAATGT
c.926_927insAATGT (p.Trp310MetfsTer26)
c.1076_1077insAATGT (p.Trp360MetfsTer26)
c.1049_1050insAATGT (p.Trp351MetfsTer26)
7g.150952757C>ACA027416KCNH2n.523G>T
n.118G>T
n.2058G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.512G>T
n.530G>T
n.1448G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952757C=CA1752412187KCNH2n.523G=
n.118G=
n.2058G=
c.1225G= (p.Val409=)
c.205G= (p.Val69=)
c.877G= (p.Val293=)
n.512G=
n.530G=
n.1448G=
c.925G= (p.Val309=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1048G= (p.Val350=)
7g.150952757C>GCA369860175KCNH2n.523G>C
n.118G>C
n.2058G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.512G>C
n.530G>C
n.1448G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
7g.150952757C>TCA027389KCNH2n.523G>A
n.118G>A
n.2058G>A
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.512G>A
n.530G>A
n.1448G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952758G>ACA027374KCNH2n.522C>T
n.117C>T
n.2057C>T
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.511C>T
n.529C>T
n.1447C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952758G>CCA458645724KCNH2n.522C>G
n.117C>G
n.2057C>G
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.511C>G
n.529C>G
n.1447C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
7g.150952758G=CA1752412199KCNH2n.522C=
n.117C=
n.2057C=
c.1224C= (p.Ala408=)
c.204C= (p.Ala68=)
c.876C= (p.Ala292=)
n.511C=
n.529C=
n.1447C=
c.924C= (p.Ala308=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.1047C= (p.Ala349=)
7g.150952758G>TCA458645726KCNH2n.522C>A
n.117C>A
n.2057C>A
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.511C>A
n.529C>A
n.1447C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
7g.150952759G>ACA369860176KCNH2n.521C>T
n.116C>T
n.2056C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.510C>T
n.528C>T
n.1446C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
7g.150952759G>CCA369860177KCNH2n.521C>G
n.116C>G
n.2056C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.510C>G
n.528C>G
n.1446C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
7g.150952759G>TCA369860178KCNH2n.521C>A
n.116C>A
n.2056C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.510C>A
n.528C>A
n.1446C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
7g.150952760C>ACA369860179KCNH2n.520G>T
n.115G>T
n.2055G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.509G>T
n.527G>T
n.1445G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
7g.150952760C>GCA369860180KCNH2n.520G>C
n.115G>C
n.2055G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.509G>C
n.527G>C
n.1445G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
7g.150952760C>TCA369860181KCNH2n.520G>A
n.115G>A
n.2055G>A
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c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.509G>A
n.527G>A
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c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
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7g.150952761C>ACA369860182KCNH2n.519G>T
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7g.150952761C=CA1752412201KCNH2n.519G=
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c.1044G= (p.Lys348=)
7g.150952761C>GCA369860183KCNH2n.519G>C
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7g.150952761C>TCA027357KCNH2n.519G>A
n.114G>A
n.2054G>A
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.508G>A
n.526G>A
n.1444G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952762T>ACA369860184KCNH2n.518A>T
n.113A>T
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7g.150952762T>CCA369860185KCNH2n.518A>G
n.113A>G
n.2053A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.507A>G
n.525A>G
n.1443A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
7g.150952762T>GCA369860186KCNH2n.518A>C
n.113A>C
n.2053A>C
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7g.150952763T>ACA369860187KCNH2n.517A>T
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7g.150952763T>GCA369860189KCNH2n.517A>C
n.112A>C
n.2052A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.506A>C
n.524A>C
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c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
7g.150952764G>ACA458645727KCNH2n.516C>T
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7g.150952764G>CCA369860191KCNH2n.516C>G
n.111C>G
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n.505C>G
n.523C>G
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7g.150952764G>TCA369860190KCNH2n.516C>A
n.111C>A
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c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.505C>A
n.523C>A
n.1441C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
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7g.150952765A>CCA369860192KCNH2n.515T>G
n.110T>G
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7g.150952765A>GCA369860193KCNH2n.515T>C
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c.197T>C (p.Phe66Ser)
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n.504T>C
n.522T>C
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7g.150952765A>TCA369860194KCNH2n.515T>A
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c.197T>A (p.Phe66Tyr)
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7g.150952766A>CCA369860195KCNH2n.514T>G
n.109T>G
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7g.150952766A>GCA369860196KCNH2n.514T>C
n.109T>C
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c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.503T>C
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c.916T>C (p.Phe306Leu)
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7g.150952766A>TCA369860197KCNH2n.514T>A
n.109T>A
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c.196T>A (p.Phe66Ile)
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n.1439T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
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7g.150952767G>ACA458645728KCNH2n.513C>T
n.108C>T
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n.520C>T
n.1438C>T
c.915C>T (p.Pro305=)
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c.1038C>T (p.Pro346=)
7g.150952767G>CCA458645729KCNH2n.513C>G
n.108C>G
n.2048C>G
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 ClinVar dbSNP
7g.150952767G>TCA458645731KCNH2n.513C>A
n.108C>A
n.2048C>A
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.502C>A
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c.915C>A (p.Pro305=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
7g.150952768G>ACA072531KCNH2n.512C>T
n.107C>T
n.2047C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
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 gnomAD v4
7g.150952768G>CCA369860199KCNH2n.512C>G
n.107C>G
n.2047C>G
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7g.150952768G>TCA369860198KCNH2n.512C>A
n.107C>A
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c.1214C>A (p.Pro405His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.501C>A
n.519C>A
n.1437C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
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7g.150952769G>ACA369860200KCNH2n.511C>T
n.106C>T
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7g.150952769G>CCA369860201KCNH2n.511C>G
n.106C>G
n.2046C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.500C>G
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c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
7g.150952769G>TCA369860202KCNH2n.511C>A
n.106C>A
n.2046C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.500C>A
n.518C>A
n.1436C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
 gnomAD v4
7g.150952770G>ACA458645734KCNH2n.510C>T
n.105C>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.150952770G>CCA369860203KCNH2n.510C>G
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7g.150952770G=CA1752412205KCNH2n.510C=
n.105C=
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n.1435C=
c.912C= (p.Ser304=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.1035C= (p.Ser345=)
7g.150952770G>TCA369860204KCNH2n.510C>A
n.105C>A
n.2045C>A
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
n.499C>A
n.517C>A
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7g.150952771C>ACA369860205KCNH2n.509G>T
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c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
n.498G>C
n.516G>C
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c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
7g.150952771C>TCA369860207KCNH2n.509G>A
n.104G>A
n.2044G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
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7g.150952772T>ACA369860208KCNH2n.508A>T
n.103A>T
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c.1210A>T (p.Ser404Cys)
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c.910A>T (p.Ser304Cys)
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7g.150952772T>CCA369860209KCNH2n.508A>G
n.103A>G
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c.1210A>G (p.Ser404Gly)
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c.910A>G (p.Ser304Gly)
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 gnomAD v4
7g.150952772T>GCA369860210KCNH2n.508A>C
n.103A>C
n.2043A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
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n.1433A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
7g.150952773G>ACA027347KCNH2n.507C>T
n.102C>T
n.2042C>T
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
n.496C>T
n.514C>T
n.1432C>T
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952773G>CCA369860212KCNH2n.507C>G
n.102C>G
n.2042C>G
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.496C>G
n.514C>G
n.1432C>G
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
7g.150952773G=CA1752412208KCNH2n.507C=
n.102C=
n.2042C=
c.1209C= (p.Tyr403=)
c.189C= (p.Tyr63=)
c.861C= (p.Tyr287=)
n.496C=
n.514C=
n.1432C=
c.909C= (p.Tyr303=)
c.1059C= (p.Tyr353=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
7g.150952773G>TCA369860211KCNH2n.507C>A
n.102C>A
n.2042C>A
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.496C>A
n.514C>A
n.1432C>A
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
7g.150952774T>ACA369860213KCNH2n.506A>T
n.101A>T
n.2041A>T
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n.495A>T
n.513A>T
n.1431A>T
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
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c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
7g.150952774T>CCA169078664KCNH2n.506A>G
n.101A>G
n.2041A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.495A>G
n.513A>G
n.1431A>G
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150952774T>GCA369860214KCNH2n.506A>C
n.101A>C
n.2041A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.495A>C
n.513A>C
n.1431A>C
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
7g.150952774T=CA1752412212KCNH2n.506A=
n.101A=
n.2041A=
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.188A= (p.Tyr63=)
c.860A= (p.Tyr287=)
n.495A=
n.513A=
n.1431A=
c.908A= (p.Tyr303=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.1031A= (p.Tyr344=)
7g.150952775A>CCA369860215KCNH2n.505T>G
n.100T>G
n.2040T>G
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n.1430T>G
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
7g.150952775A>GCA369860217KCNH2n.505T>C
n.100T>C
n.2040T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.494T>C
n.512T>C
n.1430T>C
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
7g.150952775A>TCA369860216KCNH2n.505T>A
n.100T>A
n.2040T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.494T>A
n.512T>A
n.1430T>A
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
7g.150952776A>CCA369860218KCNH2n.504T>G
n.99T>G
n.2039T>G
c.1206T>G (p.His402Gln)
c.186T>G (p.His62Gln)
c.858T>G (p.His286Gln)
n.493T>G
n.511T>G
n.1429T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.1056T>G (p.His352Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
7g.150952776A>GCA458645737KCNH2n.504T>C
n.99T>C
n.2039T>C
c.1206T>C (p.His402=)
c.186T>C (p.His62=)
c.858T>C (p.His286=)
n.493T>C
n.511T>C
n.1429T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.1056T>C (p.His352=)
c.1029T>C (p.His343=)
7g.150952776A>TCA369860219KCNH2n.504T>A
n.99T>A
n.2039T>A
c.1206T>A (p.His402Gln)
c.186T>A (p.His62Gln)
c.858T>A (p.His286Gln)
n.493T>A
n.511T>A
n.1429T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.1056T>A (p.His352Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
 gnomAD v4
7g.150952777T>ACA369860220KCNH2n.503A>T
n.98A>T
n.2038A>T
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
n.492A>T
n.510A>T
n.1428A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
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c.1028A>T (p.His343Leu)
7g.150952777T>CCA004277KCNH2n.503A>G
n.98A>G
n.2038A>G
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
n.492A>G
n.510A>G
n.1428A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150952777T>GCA369860221KCNH2n.503A>C
n.98A>C
n.2038A>C
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
n.492A>C
n.510A>C
n.1428A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
7g.150952777T=CA1752412220KCNH2n.503A=
n.98A=
n.2038A=
c.1205A= (p.His402=)
c.185A= (p.His62=)
c.857A= (p.His286=)
n.492A=
n.510A=
n.1428A=
c.905A= (p.His302=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1028A= (p.His343=)
7g.150952778G>ACA369860222KCNH2n.502C>T
n.97C>T
n.2037C>T
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.491C>T
n.509C>T
n.1427C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
 gnomAD v4
7g.150952778G>CCA369860223KCNH2n.502C>G
n.97C>G
n.2037C>G
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
n.491C>G
n.509C>G
n.1427C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
7g.150952778G>TCA369860224KCNH2n.502C>A
n.97C>A
n.2037C>A
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
n.491C>A
n.509C>A
n.1427C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
7g.150952779_150952782dupCA305306KCNH2n.499_502dup
n.94_97dup
n.2034_2037dup
c.1201_1204dup (p.His402ProfsTer?)
c.181_184dup (p.His62ProfsTer?)
c.853_856dup (p.His286ProfsTer?)
n.488_491dup
n.506_509dup
n.1424_1427dup
c.901_904dup (p.His302ProfsTer?)
c.1051_1054dup (p.His352ProfsTer?)
c.1024_1027dup (p.His343ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952779C>ACA458645740KCNH2n.501G>T
n.96G>T
n.2036G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.490G>T
n.508G>T
n.1426G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
7g.150952779C>GCA458645741KCNH2n.501G>C
n.96G>C
n.2036G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.490G>C
n.508G>C
n.1426G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
7g.150952779C>TCA458645742KCNH2n.501G>A
n.96G>A
n.2036G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.490G>A
n.508G>A
n.1426G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952780A>CCA369860225KCNH2n.500T>G
n.95T>G
n.2035T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.489T>G
n.507T>G
n.1425T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
7g.150952780A>GCA369860226KCNH2n.500T>C
n.95T>C
n.2035T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.489T>C
n.507T>C
n.1425T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
7g.150952780A>TCA369860227KCNH2n.500T>A
n.95T>A
n.2035T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.489T>A
n.507T>A
n.1425T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
7g.150952781G>ACA458645745KCNH2n.499C>T
n.94C>T
n.2034C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.488C>T
n.506C>T
n.1424C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
7g.150952781G>CCA369860228KCNH2n.499C>G
n.94C>G
n.2034C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.488C>G
n.506C>G
n.1424C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
 gnomAD v4
7g.150952781G>TCA369860229KCNH2n.499C>A
n.94C>A
n.2034C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.488C>A
n.506C>A
n.1424C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952782G>ACA458645747KCNH2n.498C>T
n.93C>T
n.2033C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.852C>T (p.Ile284=)
n.487C>T
n.505C>T
n.1423C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
7g.150952782G>CCA369860230KCNH2n.498C>G
n.93C>G
n.2033C>G
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.487C>G
n.505C>G
n.1423C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
7g.150952782G>TCA458645748KCNH2n.498C>A
n.93C>A
n.2033C>A
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.852C>A (p.Ile284=)
n.487C>A
n.505C>A
n.1423C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
7g.150952783A=CA1752412228KCNH2n.497T=
n.92T=
n.2032T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.851T= (p.Ile284=)
n.486T=
n.504T=
n.1422T=
c.899T= (p.Ile300=)
c.1049T= (p.Ile350=)
c.1022T= (p.Ile341=)
7g.150952783A>CCA369860231KCNH2n.497T>G
n.92T>G
n.2032T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.486T>G
n.504T>G
n.1422T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
7g.150952783A>GCA369860232KCNH2n.497T>C
n.92T>C
n.2032T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.486T>C
n.504T>C
n.1422T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
7g.150952783A>TCA004263KCNH2n.497T>A
n.92T>A
n.2032T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.486T>A
n.504T>A
n.1422T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150952784T>ACA369860233KCNH2n.496A>T
n.91A>T
n.2031A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.485A>T
n.503A>T
n.1421A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
7g.150952784T>CCA027337KCNH2n.496A>G
n.91A>G
n.2031A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.485A>G
n.503A>G
n.1421A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150952784T>GCA369860234KCNH2n.496A>C
n.91A>C
n.2031A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.485A>C
n.503A>C
n.1421A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
7g.150952784T=CA1752412234KCNH2n.496A=
n.91A=
n.2031A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.850A= (p.Ile284=)
n.485A=
n.503A=
n.1421A=
c.898A= (p.Ile300=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.1021A= (p.Ile341=)
7g.150952784_150952785delinsTGCA1752412235KCNH2n.495_496delinsCA
n.90_91delinsCA
n.2030_2031delinsCA
c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=)
c.177_178delinsCA (p.Thr59=)
c.849_850delinsCA (p.Thr283=)
n.484_485delinsCA
n.502_503delinsCA
n.1420_1421delinsCA
c.897_898delinsCA (p.Thr299=)
c.1047_1048delinsCA (p.Thr349=)
c.1020_1021delinsCA (p.Thr340=)
7g.150952785G>ACA458645749KCNH2n.495C>T
n.90C>T
n.2030C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.177C>T (p.Thr59=)
c.849C>T (p.Thr283=)
n.484C>T
n.502C>T
n.1420C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
 gnomAD v4
7g.150952785G>CCA458645751KCNH2n.495C>G
n.90C>G
n.2030C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.177C>G (p.Thr59=)
c.849C>G (p.Thr283=)
n.484C>G
n.502C>G
n.1420C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
 gnomAD v4
7g.150952785G>TCA458645753KCNH2n.495C>A
n.90C>A
n.2030C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.177C>A (p.Thr59=)
c.849C>A (p.Thr283=)
n.484C>A
n.502C>A
n.1420C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
7g.150952786delCA1139660312KCNH2n.495del
n.90del
n.2030del
c.1197del (p.Ile400SerfsTer?)
c.177del (p.Ile60SerfsTer?)
c.849del (p.Ile284SerfsTer?)
n.484del
n.502del
n.1420del
c.897del (p.Ile300SerfsTer?)
c.1047del (p.Ile350SerfsTer?)
c.1020del (p.Ile341SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952786G>ACA369860235KCNH2n.494C>T
n.89C>T
n.2029C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.483C>T
n.501C>T
n.1419C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
 gnomAD v4
7g.150952786G>CCA369860236KCNH2n.494C>G
n.89C>G
n.2029C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.483C>G
n.501C>G
n.1419C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150952786G=CA1752412243KCNH2n.494C=
n.89C=
n.2029C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.848C= (p.Thr283=)
n.483C=
n.501C=
n.1419C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1019C= (p.Thr340=)
7g.150952786G>TCA369860237KCNH2n.494C>A
n.89C>A
n.2029C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.483C>A
n.501C>A
n.1419C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
7g.150952787T>ACA369860240KCNH2n.493A>T
n.88A>T
n.2028A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.482A>T
n.500A>T
n.1418A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
7g.150952787T>CCA369860239KCNH2n.493A>G
n.88A>G
n.2028A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.482A>G
n.500A>G
n.1418A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
 ClinVar
7g.150952787T>GCA369860238KCNH2n.493A>C
n.88A>C
n.2028A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.482A>C
n.500A>C
n.1418A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
7g.150952788C>ACA369860241KCNH2n.492G>T
n.87G>T
n.2027G>T
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
n.481G>T
n.499G>T
n.1417G>T
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
7g.150952788C=CA1752412245KCNH2n.492G=
n.87G=
n.2027G=
c.1194G= (p.Trp398=)
c.174G= (p.Trp58=)
c.846G= (p.Trp282=)
n.481G=
n.499G=
n.1417G=
c.894G= (p.Trp298=)
c.1044G= (p.Trp348=)
c.1017G= (p.Trp339=)
7g.150952788C>GCA369860242KCNH2n.492G>C
n.87G>C
n.2027G>C
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
n.481G>C
n.499G>C
n.1417G>C
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
7g.150952788C>TCA369860243KCNH2n.492G>A
n.87G>A
n.2027G>A
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
n.481G>A
n.499G>A
n.1417G>A
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150952789C>ACA369860244KCNH2n.491G>T
n.86G>T
n.2026G>T
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
n.480G>T
n.498G>T
n.1416G>T
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952789C=CA1752412252KCNH2n.491G=
n.86G=
n.2026G=
c.1193G= (p.Trp398=)
c.173G= (p.Trp58=)
c.845G= (p.Trp282=)
n.480G=
n.498G=
n.1416G=
c.893G= (p.Trp298=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.1016G= (p.Trp339=)
7g.150952789C>GCA369860245KCNH2n.491G>C
n.86G>C
n.2026G>C
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
n.480G>C
n.498G>C
n.1416G>C
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
7g.150952789C>TCA004257KCNH2n.491G>A
n.86G>A
n.2026G>A
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
n.480G>A
n.498G>A
n.1416G>A
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952790A>CCA369860246KCNH2n.490T>G
n.85T>G
n.2025T>G
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.844T>G (p.Trp282Gly)
n.479T>G
n.497T>G
n.1415T>G
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
7g.150952790A>GCA369860247KCNH2n.490T>C
n.85T>C
n.2025T>C
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
n.479T>C
n.497T>C
n.1415T>C
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
 gnomAD v4
7g.150952790A>TCA369860248KCNH2n.490T>A
n.85T>A
n.2025T>A
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
n.479T>A
n.497T>A
n.1415T>A
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
7g.150952791G>ACA458645759KCNH2n.489C>T
n.84C>T
n.2024C>T
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.843C>T (p.Arg281=)
n.478C>T
n.496C>T
n.1414C>T
c.891C>T (p.Arg297=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
c.1014C>T (p.Arg338=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952791G>CCA458645761KCNH2n.489C>G
n.84C>G
n.2024C>G
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.843C>G (p.Arg281=)
n.478C>G
n.496C>G
n.1414C>G
c.891C>G (p.Arg297=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
c.1014C>G (p.Arg338=)
7g.150952791G=CA1752412256KCNH2n.489C=
n.84C=
n.2024C=
c.1191C= (p.Arg397=)
c.171C= (p.Arg57=)
c.843C= (p.Arg281=)
n.478C=
n.496C=
n.1414C=
c.891C= (p.Arg297=)
c.1041C= (p.Arg347=)
c.1014C= (p.Arg338=)
7g.150952791G>TCA458645760KCNH2n.489C>A
n.84C>A
n.2024C>A
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.843C>A (p.Arg281=)
n.478C>A
n.496C>A
n.1414C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
c.1014C>A (p.Arg338=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952792_150952793delCA2695208747KCNH2n.488_489del
n.83_84del
n.2023_2024del
c.1190_1191del (p.Arg397LeufsTer?)
c.170_171del (p.Arg57LeufsTer?)
c.842_843del (p.Arg281LeufsTer?)
n.477_478del
n.495_496del
n.1413_1414del
c.890_891del (p.Arg297LeufsTer?)
c.1040_1041del (p.Arg347LeufsTer?)
c.1013_1014del (p.Arg338LeufsTer?)
7g.150952792C>ACA369860249KCNH2n.488G>T
n.83G>T
n.2023G>T
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.477G>T
n.495G>T
n.1413G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
7g.150952792C=CA1752412260KCNH2n.488G=
n.83G=
n.2023G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.477G=
n.495G=
n.1413G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.1013G= (p.Arg338=)
7g.150952792C>GCA369860250KCNH2n.488G>C
n.83G>C
n.2023G>C
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.477G>C
n.495G>C
n.1413G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
7g.150952792C>TCA027326KCNH2n.488G>A
n.83G>A
n.2023G>A
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.842G>A (p.Arg281His)
n.477G>A
n.495G>A
n.1413G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952793G>ACA16612122KCNH2n.487C>T
n.82C>T
n.2022C>T
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.476C>T
n.494C>T
n.1412C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952793G>CCA369860251KCNH2n.487C>G
n.82C>G
n.2022C>G
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.476C>G
n.494C>G
n.1412C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
7g.150952793G=CA1752412264KCNH2n.487C=
n.82C=
n.2022C=
c.1189C= (p.Arg397=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.476C=
n.494C=
n.1412C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.1012C= (p.Arg338=)
7g.150952793G>TCA369860252KCNH2n.487C>A
n.82C>A
n.2022C>A
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.476C>A
n.494C>A
n.1412C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952794G>ACA458645762KCNH2n.486C>T
n.81C>T
n.2021C>T
c.1188C>T (p.His396=)
c.168C>T (p.His56=)
c.840C>T (p.His280=)
n.475C>T
n.493C>T
n.1411C>T
c.888C>T (p.His296=)
c.1038C>T (p.His346=)
c.1011C>T (p.His337=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952794G>CCA369860253KCNH2n.486C>G
n.81C>G
n.2021C>G
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.475C>G
n.493C>G
n.1411C>G
c.888C>G (p.His296Gln)
c.1038C>G (p.His346Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
 gnomAD v4
7g.150952794G>TCA369860254KCNH2n.486C>A
n.81C>A
n.2021C>A
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.475C>A
n.493C>A
n.1411C>A
c.888C>A (p.His296Gln)
c.1038C>A (p.His346Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
7g.150952795T>ACA369860255KCNH2n.485A>T
n.80A>T
n.2020A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
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n.474A>T
n.492A>T
n.1410A>T
c.887A>T (p.His296Leu)
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
7g.150952795T>CCA369860256KCNH2n.485A>G
n.80A>G
n.2020A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.474A>G
n.492A>G
n.1410A>G
c.887A>G (p.His296Arg)
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
7g.150952795T>GCA369860257KCNH2n.485A>C
n.80A>C
n.2020A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.474A>C
n.492A>C
n.1410A>C
c.887A>C (p.His296Pro)
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
7g.150952796G>ACA072490KCNH2n.484C>T
n.79C>T
n.2019C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.473C>T
n.491C>T
n.1409C>T
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952796G>CCA369860258KCNH2n.484C>G
n.79C>G
n.2019C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.473C>G
n.491C>G
n.1409C>G
c.886C>G (p.His296Asp)
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
7g.150952796G=CA1752412269KCNH2n.484C=
n.79C=
n.2019C=
c.1186C= (p.His396=)
c.166C= (p.His56=)
c.838C= (p.His280=)
n.473C=
n.491C=
n.1409C=
c.886C= (p.His296=)
c.1036C= (p.His346=)
c.1009C= (p.His337=)
7g.150952796G>TCA369860259KCNH2n.484C>A
n.79C>A
n.2019C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.473C>A
n.491C>A
n.1409C>A
c.886C>A (p.His296Asn)
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
7g.150952797G>ACA458645766KCNH2n.483C>T
n.78C>T
n.2018C>T
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.472C>T
n.490C>T
n.1408C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
 gnomAD v4
7g.150952797G>CCA369860260KCNH2n.483C>G
n.78C>G
n.2018C>G
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.472C>G
n.490C>G
n.1408C>G
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
7g.150952797G>TCA458645767KCNH2n.483C>A
n.78C>A
n.2018C>A
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.472C>A
n.490C>A
n.1408C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
7g.150952798A>CCA369860261KCNH2n.482T>G
n.77T>G
n.2017T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.471T>G
n.489T>G
n.1407T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
7g.150952798A>GCA369860262KCNH2n.482T>C
n.77T>C
n.2017T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.471T>C
n.489T>C
n.1407T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
 gnomAD v4
7g.150952798A>TCA369860263KCNH2n.482T>A
n.77T>A
n.2017T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.471T>A
n.489T>A
n.1407T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
7g.150952799T>ACA369860266KCNH2n.481A>T
n.76A>T
n.2016A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.470A>T
n.488A>T
n.1406A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
7g.150952799T>CCA369860265KCNH2n.481A>G
n.76A>G
n.2016A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.470A>G
n.488A>G
n.1406A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
7g.150952799T>GCA369860264KCNH2n.481A>C
n.76A>C
n.2016A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.470A>C
n.488A>C
n.1406A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
7g.150952800G>ACA458645768KCNH2n.480C>T
n.75C>T
n.2015C>T
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.834C>T (p.Arg278=)
n.469C>T
n.487C>T
n.1405C>T
c.882C>T (p.Arg294=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
c.1005C>T (p.Arg335=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952800G>CCA458645769KCNH2n.480C>G
n.75C>G
n.2015C>G
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.834C>G (p.Arg278=)
n.469C>G
n.487C>G
n.1405C>G
c.882C>G (p.Arg294=)
c.1032C>G (p.Arg344=)
c.1005C>G (p.Arg335=)
7g.150952800G>TCA458645770KCNH2n.480C>A
n.75C>A
n.2015C>A
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.834C>A (p.Arg278=)
n.469C>A
n.487C>A
n.1405C>A
c.882C>A (p.Arg294=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
c.1005C>A (p.Arg335=)
7g.150952801delCA2697549699KCNH2n.479del
n.74del
n.2014del
c.1181del (p.Arg394ProfsTer?)
c.161del (p.Arg54ProfsTer?)
c.833del (p.Arg278ProfsTer?)
n.468del
n.486del
n.1404del
c.881del (p.Arg294ProfsTer?)
c.1031del (p.Arg344ProfsTer?)
c.1004del (p.Arg335ProfsTer?)
 ClinVar
7g.150952801C>ACA369860268KCNH2n.479G>T
n.74G>T
n.2014G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.468G>T
n.486G>T
n.1404G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
7g.150952801C=CA1752412273KCNH2n.479G=
n.74G=
n.2014G=
c.1181G= (p.Arg394=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.468G=
n.486G=
n.1404G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1004G= (p.Arg335=)
7g.150952801C>GCA369860267KCNH2n.479G>C
n.74G>C
n.2014G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.468G>C
n.486G>C
n.1404G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
7g.150952801C>TCA027318KCNH2n.479G>A
n.74G>A
n.2014G>A
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.833G>A (p.Arg278His)
n.468G>A
n.486G>A
n.1404G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952802G>ACA16622033KCNH2n.478C>T
n.73C>T
n.2013C>T
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
n.467C>T
n.485C>T
n.1403C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952802G>CCA369860269KCNH2n.478C>G
n.73C>G
n.2013C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.467C>G
n.485C>G
n.1403C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
 gnomAD v4
7g.150952802G=CA1752412278KCNH2n.478C=
n.73C=
n.2013C=
c.1180C= (p.Arg394=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.467C=
n.485C=
n.1403C=
c.880C= (p.Arg294=)
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1003C= (p.Arg335=)
7g.150952802G>TCA369860270KCNH2n.478C>A
n.73C>A
n.2013C>A
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
n.467C>A
n.485C>A
n.1403C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
7g.150952803C>ACA458645771KCNH2n.477G>T
n.72G>T
n.2012G>T
c.1179G>T (p.Pro393=)
c.159G>T (p.Pro53=)
c.831G>T (p.Pro277=)
n.466G>T
n.484G>T
n.1402G>T
c.879G>T (p.Pro293=)
c.1029G>T (p.Pro343=)
c.1002G>T (p.Pro334=)
7g.150952803C=CA1752412281KCNH2n.477G=
n.72G=
n.2012G=
c.1179G= (p.Pro393=)
c.159G= (p.Pro53=)
c.831G= (p.Pro277=)
n.466G=
n.484G=
n.1402G=
c.879G= (p.Pro293=)
c.1029G= (p.Pro343=)
c.1002G= (p.Pro334=)
7g.150952803C>GCA458645772KCNH2n.477G>C
n.72G>C
n.2012G>C
c.1179G>C (p.Pro393=)
c.159G>C (p.Pro53=)
c.831G>C (p.Pro277=)
n.466G>C
n.484G>C
n.1402G>C
c.879G>C (p.Pro293=)
c.1029G>C (p.Pro343=)
c.1002G>C (p.Pro334=)
7g.150952803C>TCA027310KCNH2n.477G>A
n.72G>A
n.2012G>A
c.1179G>A (p.Pro393=)
c.159G>A (p.Pro53=)
c.831G>A (p.Pro277=)
n.466G>A
n.484G>A
n.1402G>A
c.879G>A (p.Pro293=)
c.1029G>A (p.Pro343=)
c.1002G>A (p.Pro334=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952804G>ACA027297KCNH2n.476C>T
n.71C>T
n.2011C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.465C>T
n.483C>T
n.1401C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952804G>CCA369860271KCNH2n.476C>G
n.71C>G
n.2011C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.465C>G
n.483C>G
n.1401C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952804G=CA1752412286KCNH2n.476C=
n.71C=
n.2011C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.465C=
n.483C=
n.1401C=
c.878C= (p.Pro293=)
c.1028C= (p.Pro343=)
c.1001C= (p.Pro334=)
7g.150952804G>TCA369860272KCNH2n.476C>A
n.71C>A
n.2011C>A
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.465C>A
n.483C>A
n.1401C>A
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
7g.150952805G>ACA369860273KCNH2n.475C>T
n.70C>T
n.2010C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.464C>T
n.482C>T
n.1400C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
 gnomAD v4
7g.150952805G>CCA369860274KCNH2n.475C>G
n.70C>G
n.2010C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.464C>G
n.482C>G
n.1400C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
 gnomAD v4
7g.150952805G>TCA369860275KCNH2n.475C>A
n.70C>A
n.2010C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.464C>A
n.482C>A
n.1400C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
7g.150952806T>ACA458645778KCNH2n.474A>T
n.69A>T
n.2009A>T
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.156A>T (p.Ala52=)
c.828A>T (p.Ala276=)
n.463A>T
n.481A>T
n.1399A>T
c.876A>T (p.Ala292=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.999A>T (p.Ala333=)
 gnomAD v4
7g.150952806T>CCA458645776KCNH2n.474A>G
n.69A>G
n.2009A>G
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.156A>G (p.Ala52=)
c.828A>G (p.Ala276=)
n.463A>G
n.481A>G
n.1399A>G
c.876A>G (p.Ala292=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.999A>G (p.Ala333=)
7g.150952806T>GCA458645777KCNH2n.474A>C
n.69A>C
n.2009A>C
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.156A>C (p.Ala52=)
c.828A>C (p.Ala276=)
n.463A>C
n.481A>C
n.1399A>C
c.876A>C (p.Ala292=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.999A>C (p.Ala333=)
7g.150952807G>ACA369860276KCNH2n.473C>T
n.68C>T
n.2008C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.462C>T
n.480C>T
n.1398C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952807G>CCA369860277KCNH2n.473C>G
n.68C>G
n.2008C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.462C>G
n.480C>G
n.1398C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
7g.150952807G>TCA369860278KCNH2n.473C>A
n.68C>A
n.2008C>A
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.462C>A
n.480C>A
n.1398C>A
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
 gnomAD v4
7g.150952808C>ACA369860279KCNH2n.472G>T
n.67G>T
n.2007G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.461G>T
n.479G>T
n.1397G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952808C=CA1752412290KCNH2n.472G=
n.67G=
n.2007G=
c.1174G= (p.Ala392=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.461G=
n.479G=
n.1397G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.997G= (p.Ala333=)
7g.150952808C>GCA369860281KCNH2n.472G>C
n.67G>C
n.2007G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.461G>C
n.479G>C
n.1397G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
7g.150952808C>TCA369860280KCNH2n.472G>A
n.67G>A
n.2007G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.461G>A
n.479G>A
n.1397G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
7g.150952809C>ACA369860282KCNH2n.471G>T
n.66G>T
n.2006G>T
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.825G>T (p.Gln275His)
n.460G>T
n.478G>T
n.1396G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.996G>T (p.Gln332His)
7g.150952809C>GCA369860283KCNH2n.471G>C
n.66G>C
n.2006G>C
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.825G>C (p.Gln275His)
n.460G>C
n.478G>C
n.1396G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.996G>C (p.Gln332His)
7g.150952809C>TCA458645782KCNH2n.471G>A
n.66G>A
n.2006G>A
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.825G>A (p.Gln275=)
n.460G>A
n.478G>A
n.1396G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.996G>A (p.Gln332=)
7g.150952810T>ACA369860284KCNH2n.470A>T
n.65A>T
n.2005A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.459A>T
n.477A>T
n.1395A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
7g.150952810T>CCA369860285KCNH2n.470A>G
n.65A>G
n.2005A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.459A>G
n.477A>G
n.1395A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
 gnomAD v4
7g.150952810T>GCA369860286KCNH2n.470A>C
n.65A>C
n.2005A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.459A>C
n.477A>C
n.1395A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
7g.150952811G>ACA369860287KCNH2n.469C>T
n.64C>T
n.2004C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.458C>T
n.476C>T
n.1394C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
 gnomAD v4
7g.150952811G>CCA369860288KCNH2n.469C>G
n.64C>G
n.2004C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.458C>G
n.476C>G
n.1394C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
7g.150952811G>TCA369860289KCNH2n.469C>A
n.64C>A
n.2004C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.458C>A
n.476C>A
n.1394C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
7g.150952812C>ACA458645785KCNH2n.468G>T
n.63G>T
n.2003G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.822G>T (p.Leu274=)
n.457G>T
n.475G>T
n.1393G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.993G>T (p.Leu331=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150952812C=CA1752412292KCNH2n.468G=
n.63G=
n.2003G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.457G=
n.475G=
n.1393G=
c.870G= (p.Leu290=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.993G= (p.Leu331=)
7g.150952812C>GCA458645784KCNH2n.468G>C
n.63G>C
n.2003G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.822G>C (p.Leu274=)
n.457G>C
n.475G>C
n.1393G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.993G>C (p.Leu331=)
7g.150952812C>TCA458645787KCNH2n.468G>A
n.63G>A
n.2003G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.457G>A
n.475G>A
n.1393G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.993G>A (p.Leu331=)
 dbSNP
7g.150952813A>CCA369860290KCNH2n.467T>G
n.62T>G
n.2002T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.456T>G
n.474T>G
n.1392T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
7g.150952813A>GCA369860291KCNH2n.467T>C
n.62T>C
n.2002T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.456T>C
n.474T>C
n.1392T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
7g.150952813A>TCA369860292KCNH2n.467T>A
n.62T>A
n.2002T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.456T>A
n.474T>A
n.1392T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
7g.150952814G>ACA458645790KCNH2n.466C>T
n.61C>T
n.2001C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.820C>T (p.Leu274=)
n.455C>T
n.473C>T
n.1391C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.991C>T (p.Leu331=)
 ClinVar
7g.150952814G>CCA369860294KCNH2n.466C>G
n.61C>G
n.2001C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.455C>G
n.473C>G
n.1391C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
7g.150952814G>TCA369860293KCNH2n.466C>A
n.61C>A
n.2001C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.455C>A
n.473C>A
n.1391C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
7g.150952815C>ACA369860295KCNH2n.465G>T
n.60G>T
n.2000G>T
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
n.454G>T
n.472G>T
n.1390G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
7g.150952815C>GCA369860296KCNH2n.465G>C
n.60G>C
n.2000G>C
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
n.454G>C
n.472G>C
n.1390G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
7g.150952815C>TCA458645791KCNH2n.465G>A
n.60G>A
n.2000G>A
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.819G>A (p.Lys273=)
n.454G>A
n.472G>A
n.1390G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.990G>A (p.Lys330=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952816T>ACA369860297KCNH2n.464A>T
n.59A>T
n.1999A>T
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
n.453A>T
n.471A>T
n.1389A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
7g.150952816T>CCA369860298KCNH2n.464A>G
n.59A>G
n.1999A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.453A>G
n.471A>G
n.1389A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
7g.150952816T>GCA369860299KCNH2n.464A>C
n.59A>C
n.1999A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.453A>C
n.471A>C
n.1389A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
7g.150952817T>ACA369860302KCNH2n.463A>T
n.58A>T
n.1998A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.452A>T
n.470A>T
n.1388A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
7g.150952817T>CCA369860301KCNH2n.463A>G
n.58A>G
n.1998A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.452A>G
n.470A>G
n.1388A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
 gnomAD v4
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c.988A>C (p.Lys330Gln)
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c.987del (p.Tyr329Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)

Number of alleles fetched