UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952672T>A | CA369860013 | KCNH2 | n.608A>T n.203A>T n.2143A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.597A>T n.615A>T n.1533A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
| 7 | g.150952672T>C | CA369860014 | KCNH2 | n.608A>G n.203A>G n.2143A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.597A>G n.615A>G n.1533A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
| 7 | g.150952672T>G | CA369860015 | KCNH2 | n.608A>C n.203A>C n.2143A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.597A>C n.615A>C n.1533A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
| 7 | g.150952673C>A | CA369860016 | KCNH2 | n.607G>T n.202G>T n.2142G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.596G>T n.614G>T n.1532G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
| 7 | g.150952673C>G | CA369860017 | KCNH2 | n.607G>C n.202G>C n.2142G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.596G>C n.614G>C n.1532G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
| 7 | g.150952673C>T | CA369860018 | KCNH2 | n.607G>A n.202G>A n.2142G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.596G>A n.614G>A n.1532G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952674C>A | CA458871704 | KCNH2 | n.606G>T n.201G>T n.2141G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.288G>T (p.Thr96=) c.960G>T (p.Thr320=) n.595G>T n.613G>T n.1531G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.1158G>T (p.Thr386=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C= | CA1752412011 | KCNH2 | n.606G= n.201G= n.2141G= c.1308G= (p.Thr436=) c.288G= (p.Thr96=) c.960G= (p.Thr320=) n.595G= n.613G= n.1531G= c.1008G= (p.Thr336=) c.1158G= (p.Thr386=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C>G | CA072636 | KCNH2 | n.606G>C n.201G>C n.2141G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.288G>C (p.Thr96=) c.960G>C (p.Thr320=) n.595G>C n.613G>C n.1531G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.1158G>C (p.Thr386=) c.1131G>C (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952674C>T | CA027601 | KCNH2 | n.606G>A n.201G>A n.2141G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.288G>A (p.Thr96=) c.960G>A (p.Thr320=) n.595G>A n.613G>A n.1531G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.1158G>A (p.Thr386=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>A | CA004440 | KCNH2 | n.605C>T n.200C>T n.2140C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) c.287C>T (p.Thr96Met) c.959C>T (p.Thr320Met) n.594C>T n.612C>T n.1530C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>C | CA369860019 | KCNH2 | n.605C>G n.200C>G n.2140C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.594C>G n.612C>G n.1530C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) | |
| 7 | g.150952675G= | CA1752412015 | KCNH2 | n.605C= n.200C= n.2140C= c.1307C= (p.Thr436=) c.287C= (p.Thr96=) c.959C= (p.Thr320=) n.594C= n.612C= n.1530C= c.1007C= (p.Thr336=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952675G>T | CA369860020 | KCNH2 | n.605C>A n.200C>A n.2140C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.594C>A n.612C>A n.1530C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) | |
| 7 | g.150952676T>A | CA369860021 | KCNH2 | n.604A>T n.199A>T n.2139A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.593A>T n.611A>T n.1529A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
| 7 | g.150952676T>C | CA369860022 | KCNH2 | n.604A>G n.199A>G n.2139A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.593A>G n.611A>G n.1529A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
| 7 | g.150952676T>G | CA369860023 | KCNH2 | n.604A>C n.199A>C n.2139A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.593A>C n.611A>C n.1529A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
| 7 | g.150952677C>A | CA369860024 | KCNH2 | n.603G>T n.198G>T n.2138G>T c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.592G>T n.610G>T n.1528G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>G | CA369860025 | KCNH2 | n.603G>C n.198G>C n.2138G>C c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.592G>C n.610G>C n.1528G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>T | CA458871705 | KCNH2 | n.603G>A n.198G>A n.2138G>A c.1305G>A (p.Glu435=) c.285G>A (p.Glu95=) c.957G>A (p.Glu319=) n.592G>A n.610G>A n.1528G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1128G>A (p.Glu376=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>A | CA369860026 | KCNH2 | n.602A>T n.197A>T n.2137A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.591A>T n.609A>T n.1527A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) | |
| 7 | g.150952678T>C | CA027568 | KCNH2 | n.602A>G n.197A>G n.2137A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.591A>G n.609A>G n.1527A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>G | CA369860027 | KCNH2 | n.602A>C n.197A>C n.2137A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.591A>C n.609A>C n.1527A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
| 7 | g.150952678T= | CA1752412017 | KCNH2 | n.602A= n.197A= n.2137A= c.1304A= (p.Glu435=) c.284A= (p.Glu95=) c.956A= (p.Glu319=) n.591A= n.609A= n.1527A= c.1004A= (p.Glu335=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1127A= (p.Glu376=) | |
| 7 | g.150952678_150952684del | CA2573141873 | KCNH2 | n.596_602del n.191_197del n.2131_2137del c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?) c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?) c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?) n.585_591del n.603_609del n.1521_1527del c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?) c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?) c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952679C>A | CA369860028 | KCNH2 | n.601G>T n.196G>T n.2136G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.590G>T n.608G>T n.1526G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
| 7 | g.150952679C>G | CA369860029 | KCNH2 | n.601G>C n.196G>C n.2136G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.590G>C n.608G>C n.1526G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) | |
| 7 | g.150952679C>T | CA369860030 | KCNH2 | n.601G>A n.196G>A n.2136G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.590G>A n.608G>A n.1526G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) | COSMIC |
| 7 | g.150952679_150952680delinsTT | CA645565639 | KCNH2 | n.600_601delinsAA n.195_196delinsAA n.2135_2136delinsAA c.1302_1303delinsAA (p.Glu435Lys) c.282_283delinsAA (p.Glu95Lys) c.954_955delinsAA (p.Glu319Lys) n.589_590delinsAA n.607_608delinsAA n.1525_1526delinsAA c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.1152_1153delinsAA (p.Glu385Lys) c.1125_1126delinsAA (p.Glu376Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952680C>A | CA369860031 | KCNH2 | n.600G>T n.195G>T n.2135G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.589G>T n.607G>T n.1525G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>G | CA369860032 | KCNH2 | n.600G>C n.195G>C n.2135G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.589G>C n.607G>C n.1525G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>T | CA458871706 | KCNH2 | n.600G>A n.195G>A n.2135G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.282G>A (p.Lys94=) c.954G>A (p.Lys318=) n.589G>A n.607G>A n.1525G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1125G>A (p.Lys375=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952681T>A | CA369860033 | KCNH2 | n.599A>T n.194A>T n.2134A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.588A>T n.606A>T n.1524A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) | |
| 7 | g.150952681T>C | CA369860034 | KCNH2 | n.599A>G n.194A>G n.2134A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.588A>G n.606A>G n.1524A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952681T>G | CA369860035 | KCNH2 | n.599A>C n.194A>C n.2134A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.588A>C n.606A>C n.1524A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
| 7 | g.150952682T>A | CA369860036 | KCNH2 | n.598A>T n.193A>T n.2133A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.587A>T n.605A>T n.1523A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
| 7 | g.150952682T>C | CA369860037 | KCNH2 | n.598A>G n.193A>G n.2133A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.587A>G n.605A>G n.1523A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
| 7 | g.150952682T>G | CA369860038 | KCNH2 | n.598A>C n.193A>C n.2133A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.587A>C n.605A>C n.1523A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
| 7 | g.150952683C>A | CA458871707 | KCNH2 | n.597G>T n.192G>T n.2132G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.279G>T (p.Leu93=) c.951G>T (p.Leu317=) n.586G>T n.604G>T n.1522G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952683C>G | CA458871708 | KCNH2 | n.597G>C n.192G>C n.2132G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.279G>C (p.Leu93=) c.951G>C (p.Leu317=) n.586G>C n.604G>C n.1522G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1122G>C (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952683C>T | CA458871709 | KCNH2 | n.597G>A n.192G>A n.2132G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.279G>A (p.Leu93=) c.951G>A (p.Leu317=) n.586G>A n.604G>A n.1522G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952684A>C | CA369860039 | KCNH2 | n.596T>G n.191T>G n.2131T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.585T>G n.603T>G n.1521T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 7 | g.150952684A>G | CA369860040 | KCNH2 | n.596T>C n.191T>C n.2131T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.585T>C n.603T>C n.1521T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
| 7 | g.150952684A>T | CA369860041 | KCNH2 | n.596T>A n.191T>A n.2131T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.585T>A n.603T>A n.1521T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
| 7 | g.150952685G>A | CA458871710 | KCNH2 | n.595C>T n.190C>T n.2130C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.277C>T (p.Leu93=) c.949C>T (p.Leu317=) n.584C>T n.602C>T n.1520C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1120C>T (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952685G>C | CA369860043 | KCNH2 | n.595C>G n.190C>G n.2130C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.584C>G n.602C>G n.1520C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
| 7 | g.150952685G>T | CA369860042 | KCNH2 | n.595C>A n.190C>A n.2130C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.584C>A n.602C>A n.1520C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
| 7 | g.150952686C>A | CA458871711 | KCNH2 | n.594G>T n.189G>T n.2129G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.276G>T (p.Leu92=) c.948G>T (p.Leu316=) n.583G>T n.601G>T n.1519G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1119G>T (p.Leu373=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952686C>G | CA458871712 | KCNH2 | n.594G>C n.189G>C n.2129G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.276G>C (p.Leu92=) c.948G>C (p.Leu316=) n.583G>C n.601G>C n.1519G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1119G>C (p.Leu373=) | |
| 7 | g.150952686C>T | CA458871713 | KCNH2 | n.594G>A n.189G>A n.2129G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.276G>A (p.Leu92=) c.948G>A (p.Leu316=) n.583G>A n.601G>A n.1519G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1119G>A (p.Leu373=) | |
| 7 | g.150952687A>C | CA369860044 | KCNH2 | n.593T>G n.188T>G n.2128T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.582T>G n.600T>G n.1518T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
| 7 | g.150952687A>G | CA369860045 | KCNH2 | n.593T>C n.188T>C n.2128T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.582T>C n.600T>C n.1518T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
| 7 | g.150952687A>T | CA369860046 | KCNH2 | n.593T>A n.188T>A n.2128T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.582T>A n.600T>A n.1518T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) | |
| 7 | g.150952688G>A | CA458871714 | KCNH2 | n.592C>T n.187C>T n.2127C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.274C>T (p.Leu92=) c.946C>T (p.Leu316=) n.581C>T n.599C>T n.1517C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1117C>T (p.Leu373=) | ClinVar |
| 7 | g.150952688G>C | CA369860047 | KCNH2 | n.592C>G n.187C>G n.2127C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.581C>G n.599C>G n.1517C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | |
| 7 | g.150952688G>T | CA369860048 | KCNH2 | n.592C>A n.187C>A n.2127C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.581C>A n.599C>A n.1517C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) | |
| 7 | g.150952689G>A | CA458645673 | KCNH2 | n.591C>T n.186C>T n.2126C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.273C>T (p.Phe91=) c.945C>T (p.Phe315=) n.580C>T n.598C>T n.1516C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1116C>T (p.Phe372=) | |
| 7 | g.150952689G>C | CA369860049 | KCNH2 | n.591C>G n.186C>G n.2126C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.580C>G n.598C>G n.1516C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) | |
| 7 | g.150952689G= | CA1752412021 | KCNH2 | n.591C= n.186C= n.2126C= c.1293C= (p.Phe431=) c.273C= (p.Phe91=) c.945C= (p.Phe315=) n.580C= n.598C= n.1516C= c.993C= (p.Phe331=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1116C= (p.Phe372=) | |
| 7 | g.150952689G>T | CA004434 | KCNH2 | n.591C>A n.186C>A n.2126C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.580C>A n.598C>A n.1516C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952690A>C | CA369860050 | KCNH2 | n.590T>G n.185T>G n.2125T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.579T>G n.597T>G n.1515T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) | |
| 7 | g.150952690A>G | CA369860051 | KCNH2 | n.590T>C n.185T>C n.2125T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.579T>C n.597T>C n.1515T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) | |
| 7 | g.150952690A>T | CA369860052 | KCNH2 | n.590T>A n.185T>A n.2125T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.579T>A n.597T>A n.1515T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) | |
| 7 | g.150952691A= | CA1752412029 | KCNH2 | n.589T= n.184T= n.2124T= c.1291T= (p.Phe431=) c.271T= (p.Phe91=) c.943T= (p.Phe315=) n.578T= n.596T= n.1514T= c.991T= (p.Phe331=) c.1141T= (p.Phe381=) c.1114T= (p.Phe372=) | |
| 7 | g.150952691A>C | CA369860053 | KCNH2 | n.589T>G n.184T>G n.2124T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.578T>G n.596T>G n.1514T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) | |
| 7 | g.150952691A>G | CA369860054 | KCNH2 | n.589T>C n.184T>C n.2124T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.578T>C n.596T>C n.1514T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952691A>T | CA369860055 | KCNH2 | n.589T>A n.184T>A n.2124T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.578T>A n.596T>A n.1514T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) | |
| 7 | g.150952692G>A | CA458645674 | KCNH2 | n.588C>T n.183C>T n.2123C>T c.1290C>T (p.Ala430=) c.270C>T (p.Ala90=) c.942C>T (p.Ala314=) n.577C>T n.595C>T n.1513C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1113C>T (p.Ala371=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952692G>C | CA458645675 | KCNH2 | n.588C>G n.183C>G n.2123C>G c.1290C>G (p.Ala430=) c.270C>G (p.Ala90=) c.942C>G (p.Ala314=) n.577C>G n.595C>G n.1513C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1113C>G (p.Ala371=) | |
| 7 | g.150952692G>T | CA458645676 | KCNH2 | n.588C>A n.183C>A n.2123C>A c.1290C>A (p.Ala430=) c.270C>A (p.Ala90=) c.942C>A (p.Ala314=) n.577C>A n.595C>A n.1513C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1113C>A (p.Ala371=) | |
| 7 | g.150952693del | CA2685610451 | KCNH2 | n.588del n.183del n.2123del c.1290del (p.Phe431SerfsTer3) c.270del (p.Phe91SerfsTer3) c.942del (p.Phe315SerfsTer3) n.577del n.595del n.1513del c.990del (p.Phe331SerfsTer3) c.1140del (p.Phe381SerfsTer3) c.1113del (p.Phe372SerfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952693G>A | CA369860056 | KCNH2 | n.587C>T n.182C>T n.2122C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.576C>T n.594C>T n.1512C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952693G>C | CA369860058 | KCNH2 | n.587C>G n.182C>G n.2122C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.576C>G n.594C>G n.1512C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) | |
| 7 | g.150952693G>T | CA369860057 | KCNH2 | n.587C>A n.182C>A n.2122C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.576C>A n.594C>A n.1512C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952694C>A | CA369860059 | KCNH2 | n.586G>T n.181G>T n.2121G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.575G>T n.593G>T n.1511G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) | |
| 7 | g.150952694C>G | CA369860060 | KCNH2 | n.586G>C n.181G>C n.2121G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.575G>C n.593G>C n.1511G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) | |
| 7 | g.150952694C>T | CA072606 | KCNH2 | n.586G>A n.181G>A n.2121G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.575G>A n.593G>A n.1511G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) | |
| 7 | g.150952695A>C | CA458645679 | KCNH2 | n.585T>G n.180T>G n.2120T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.267T>G (p.Ala89=) c.939T>G (p.Ala313=) n.574T>G n.592T>G n.1510T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.1137T>G (p.Ala379=) c.1110T>G (p.Ala370=) | |
| 7 | g.150952695A>G | CA458645678 | KCNH2 | n.585T>C n.180T>C n.2120T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.267T>C (p.Ala89=) c.939T>C (p.Ala313=) n.574T>C n.592T>C n.1510T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1110T>C (p.Ala370=) | ClinVar |
| 7 | g.150952695A>T | CA458645677 | KCNH2 | n.585T>A n.180T>A n.2120T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.267T>A (p.Ala89=) c.939T>A (p.Ala313=) n.574T>A n.592T>A n.1510T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1110T>A (p.Ala370=) | |
| 7 | g.150952696del | CA2695208741 | KCNH2 | n.584del n.179del n.2119del c.1286del (p.Ala429ValfsTer5) c.266del (p.Ala89ValfsTer5) c.938del (p.Ala313ValfsTer5) n.573del n.591del n.1509del c.986del (p.Ala329ValfsTer5) c.1136del (p.Ala379ValfsTer5) c.1109del (p.Ala370ValfsTer5) | |
| 7 | g.150952696G>A | CA027550 | KCNH2 | n.584C>T n.179C>T n.2119C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.573C>T n.591C>T n.1509C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952696G>C | CA369860061 | KCNH2 | n.584C>G n.179C>G n.2119C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.573C>G n.591C>G n.1509C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) | |
| 7 | g.150952696G= | CA1752412034 | KCNH2 | n.584C= n.179C= n.2119C= c.1286C= (p.Ala429=) c.266C= (p.Ala89=) c.938C= (p.Ala313=) n.573C= n.591C= n.1509C= c.986C= (p.Ala329=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1109C= (p.Ala370=) | |
| 7 | g.150952696G>T | CA369860062 | KCNH2 | n.584C>A n.179C>A n.2119C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.573C>A n.591C>A n.1509C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) | |
| 7 | g.150952696_150952697delinsGC | CA1752412035 | KCNH2 | n.583_584delinsGC n.178_179delinsGC n.2118_2119delinsGC c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) c.265_266delinsGC (p.Ala89=) c.937_938delinsGC (p.Ala313=) n.572_573delinsGC n.590_591delinsGC n.1508_1509delinsGC c.985_986delinsGC (p.Ala329=) c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=) c.1108_1109delinsGC (p.Ala370=) | |
| 7 | g.150952697C>A | CA369860063 | KCNH2 | n.583G>T n.178G>T n.2118G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.572G>T n.590G>T n.1508G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) | |
| 7 | g.150952697C= | CA1752412039 | KCNH2 | n.583G= n.178G= n.2118G= c.1285G= (p.Ala429=) c.265G= (p.Ala89=) c.937G= (p.Ala313=) n.572G= n.590G= n.1508G= c.985G= (p.Ala329=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1108G= (p.Ala370=) | |
| 7 | g.150952697C>G | CA004420 | KCNH2 | n.583G>C n.178G>C n.2118G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.572G>C n.590G>C n.1508G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952697C>T | CA369860064 | KCNH2 | n.583G>A n.178G>A n.2118G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.572G>A n.590G>A n.1508G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) | |
| 7 | g.150952698del | CA004413 | KCNH2 | n.583del n.178del n.2118del c.1285del (p.Ala429LeufsTer5) c.265del (p.Ala89LeufsTer5) c.937del (p.Ala313LeufsTer5) n.572del n.590del n.1508del c.985del (p.Ala329LeufsTer5) c.1135del (p.Ala379LeufsTer5) c.1108del (p.Ala370LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952698C>A | CA458645681 | KCNH2 | n.582G>T n.177G>T n.2117G>T c.1284G>T (p.Ser428=) c.264G>T (p.Ser88=) c.936G>T (p.Ser312=) n.571G>T n.589G>T n.1507G>T c.984G>T (p.Ser328=) c.1134G>T (p.Ser378=) c.1107G>T (p.Ser369=) | |
| 7 | g.150952698C= | CA1752412043 | KCNH2 | n.582G= n.177G= n.2117G= c.1284G= (p.Ser428=) c.264G= (p.Ser88=) c.936G= (p.Ser312=) n.571G= n.589G= n.1507G= c.984G= (p.Ser328=) c.1134G= (p.Ser378=) c.1107G= (p.Ser369=) | |
| 7 | g.150952698C>G | CA458645680 | KCNH2 | n.582G>C n.177G>C n.2117G>C c.1284G>C (p.Ser428=) c.264G>C (p.Ser88=) c.936G>C (p.Ser312=) n.571G>C n.589G>C n.1507G>C c.984G>C (p.Ser328=) c.1134G>C (p.Ser378=) c.1107G>C (p.Ser369=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952698C>T | CA027531 | KCNH2 | n.582G>A n.177G>A n.2117G>A c.1284G>A (p.Ser428=) c.264G>A (p.Ser88=) c.936G>A (p.Ser312=) n.571G>A n.589G>A n.1507G>A c.984G>A (p.Ser328=) c.1134G>A (p.Ser378=) c.1107G>A (p.Ser369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150952699del | CA2695208742 | KCNH2 | n.581del n.176del n.2116del c.1283del (p.Ser428TrpfsTer6) c.263del (p.Ser88TrpfsTer6) c.935del (p.Ser312TrpfsTer6) n.570del n.588del n.1506del c.983del (p.Ser328TrpfsTer6) c.1133del (p.Ser378TrpfsTer6) c.1106del (p.Ser369TrpfsTer6) | |
| 7 | g.150952699G>A | CA004407 | KCNH2 | n.581C>T n.176C>T n.2116C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.570C>T n.588C>T n.1506C>T c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952699G>C | CA369860065 | KCNH2 | n.581C>G n.176C>G n.2116C>G c.1283C>G (p.Ser428Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.935C>G (p.Ser312Trp) n.570C>G n.588C>G n.1506C>G c.983C>G (p.Ser328Trp) c.1133C>G (p.Ser378Trp) c.1106C>G (p.Ser369Trp) | |
| 7 | g.150952699G= | CA1752412051 | KCNH2 | n.581C= n.176C= n.2116C= c.1283C= (p.Ser428=) c.263C= (p.Ser88=) c.935C= (p.Ser312=) n.570C= n.588C= n.1506C= c.983C= (p.Ser328=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1106C= (p.Ser369=) | |
| 7 | g.150952699G>T | CA369860066 | KCNH2 | n.581C>A n.176C>A n.2116C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.570C>A n.588C>A n.1506C>A c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) | |
| 7 | g.150952700A= | CA1752412055 | KCNH2 | n.580T= n.175T= n.2115T= c.1282T= (p.Ser428=) c.262T= (p.Ser88=) c.934T= (p.Ser312=) n.569T= n.587T= n.1505T= c.982T= (p.Ser328=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1105T= (p.Ser369=) | |
| 7 | g.150952700A>C | CA369860068 | KCNH2 | n.580T>G n.175T>G n.2115T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.569T>G n.587T>G n.1505T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) | |
| 7 | g.150952700A>G | CA004400 | KCNH2 | n.580T>C n.175T>C n.2115T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.569T>C n.587T>C n.1505T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952700A>T | CA369860067 | KCNH2 | n.580T>A n.175T>A n.2115T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.569T>A n.587T>A n.1505T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) | |
| 7 | g.150952701G>A | CA458645682 | KCNH2 | n.579C>T n.174C>T n.2114C>T c.1281C>T (p.Tyr427=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.568C>T n.586C>T n.1504C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1104C>T (p.Tyr368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952701G>C | CA369860069 | KCNH2 | n.579C>G n.174C>G n.2114C>G c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.568C>G n.586C>G n.1504C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) | |
| 7 | g.150952701G= | CA1752412063 | KCNH2 | n.579C= n.174C= n.2114C= c.1281C= (p.Tyr427=) c.261C= (p.Tyr87=) c.933C= (p.Tyr311=) n.568C= n.586C= n.1504C= c.981C= (p.Tyr327=) c.1131C= (p.Tyr377=) c.1104C= (p.Tyr368=) | |
| 7 | g.150952701G>T | CA369860070 | KCNH2 | n.579C>A n.174C>A n.2114C>A c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.568C>A n.586C>A n.1504C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) | |
| 7 | g.150952702T>A | CA369860071 | KCNH2 | n.578A>T n.173A>T n.2113A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.567A>T n.585A>T n.1503A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
| 7 | g.150952702T>C | CA004393 | KCNH2 | n.578A>G n.173A>G n.2113A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.567A>G n.585A>G n.1503A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952702T>G | CA004385 | KCNH2 | n.578A>C n.173A>C n.2113A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.567A>C n.585A>C n.1503A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952702T= | CA1752412068 | KCNH2 | n.578A= n.173A= n.2113A= c.1280A= (p.Tyr427=) c.260A= (p.Tyr87=) c.932A= (p.Tyr311=) n.567A= n.585A= n.1503A= c.980A= (p.Tyr327=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.1103A= (p.Tyr368=) | |
| 7 | g.150952703A= | CA1752412076 | KCNH2 | n.577T= n.172T= n.2112T= c.1279T= (p.Tyr427=) c.259T= (p.Tyr87=) c.931T= (p.Tyr311=) n.566T= n.584T= n.1502T= c.979T= (p.Tyr327=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.1102T= (p.Tyr368=) | |
| 7 | g.150952703A>C | CA369860072 | KCNH2 | n.577T>G n.172T>G n.2112T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.566T>G n.584T>G n.1502T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) | |
| 7 | g.150952703A>G | CA004372 | KCNH2 | n.577T>C n.172T>C n.2112T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.566T>C n.584T>C n.1502T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1102T>C (p.Tyr368His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952703A>T | CA369860073 | KCNH2 | n.577T>A n.172T>A n.2112T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.566T>A n.584T>A n.1502T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
| 7 | g.150952704G>A | CA458645683 | KCNH2 | n.576C>T n.171C>T n.2111C>T c.1278C>T (p.Pro426=) c.258C>T (p.Pro86=) c.930C>T (p.Pro310=) n.565C>T n.583C>T n.1501C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1101C>T (p.Pro367=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952704G>C | CA458645684 | KCNH2 | n.576C>G n.171C>G n.2111C>G c.1278C>G (p.Pro426=) c.258C>G (p.Pro86=) c.930C>G (p.Pro310=) n.565C>G n.583C>G n.1501C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1101C>G (p.Pro367=) | ClinVar |
| 7 | g.150952704G= | CA1752412080 | KCNH2 | n.576C= n.171C= n.2111C= c.1278C= (p.Pro426=) c.258C= (p.Pro86=) c.930C= (p.Pro310=) n.565C= n.583C= n.1501C= c.978C= (p.Pro326=) c.1128C= (p.Pro376=) c.1101C= (p.Pro367=) | |
| 7 | g.150952704G>T | CA458645685 | KCNH2 | n.576C>A n.171C>A n.2111C>A c.1278C>A (p.Pro426=) c.258C>A (p.Pro86=) c.930C>A (p.Pro310=) n.565C>A n.583C>A n.1501C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1101C>A (p.Pro367=) | |
| 7 | g.150952705G>A | CA072571 | KCNH2 | n.575C>T n.170C>T n.2110C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.564C>T n.582C>T n.1500C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
| 7 | g.150952705G>C | CA369860074 | KCNH2 | n.575C>G n.170C>G n.2110C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.564C>G n.582C>G n.1500C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
| 7 | g.150952705G= | CA1752412084 | KCNH2 | n.575C= n.170C= n.2110C= c.1277C= (p.Pro426=) c.257C= (p.Pro86=) c.929C= (p.Pro310=) n.564C= n.582C= n.1500C= c.977C= (p.Pro326=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
| 7 | g.150952705G>T | CA004365 | KCNH2 | n.575C>A n.170C>A n.2110C>A c.1277C>A (p.Pro426His) c.257C>A (p.Pro86His) c.929C>A (p.Pro310His) n.564C>A n.582C>A n.1500C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1100C>A (p.Pro367His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952706G>A | CA369860076 | KCNH2 | n.574C>T n.169C>T n.2109C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.563C>T n.581C>T n.1499C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952706G>C | CA369860077 | KCNH2 | n.574C>G n.169C>G n.2109C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.563C>G n.581C>G n.1499C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
| 7 | g.150952706G>T | CA369860075 | KCNH2 | n.574C>A n.169C>A n.2109C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.563C>A n.581C>A n.1499C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
| 7 | g.150952709_150952710del | CA2695208743 | KCNH2 | n.573_574del n.168_169del n.2108_2109del c.1275_1276del (p.Pro426LeufsTer?) c.255_256del (p.Pro86LeufsTer?) c.927_928del (p.Pro310LeufsTer?) n.562_563del n.580_581del n.1498_1499del c.975_976del (p.Pro326LeufsTer?) c.1125_1126del (p.Pro376LeufsTer?) c.1098_1099del (p.Pro367LeufsTer?) | |
| 7 | g.150952707T>A | CA458645686 | KCNH2 | n.573A>T n.168A>T n.2108A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.255A>T (p.Thr85=) c.927A>T (p.Thr309=) n.562A>T n.580A>T n.1498A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.1098A>T (p.Thr366=) | |
| 7 | g.150952707T>C | CA027508 | KCNH2 | n.573A>G n.168A>G n.2108A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.255A>G (p.Thr85=) c.927A>G (p.Thr309=) n.562A>G n.580A>G n.1498A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.1098A>G (p.Thr366=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952707T>G | CA458645687 | KCNH2 | n.573A>C n.168A>C n.2108A>C c.1275A>C (p.Thr425=) c.255A>C (p.Thr85=) c.927A>C (p.Thr309=) n.562A>C n.580A>C n.1498A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.1098A>C (p.Thr366=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952707T= | CA1752412088 | KCNH2 | n.573A= n.168A= n.2108A= c.1275A= (p.Thr425=) c.255A= (p.Thr85=) c.927A= (p.Thr309=) n.562A= n.580A= n.1498A= c.975A= (p.Thr325=) c.1125A= (p.Thr375=) c.1098A= (p.Thr366=) | |
| 7 | g.150952708G>A | CA16622032 | KCNH2 | n.572C>T n.167C>T n.2107C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.561C>T n.579C>T n.1497C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) | |
| 7 | g.150952708G>C | CA369860078 | KCNH2 | n.572C>G n.167C>G n.2107C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) n.561C>G n.579C>G n.1497C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150952708G>T | CA369860079 | KCNH2 | n.572C>A n.167C>A n.2107C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) n.561C>A n.579C>A n.1497C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) | |
| 7 | g.150952709T>A | CA369860080 | KCNH2 | n.571A>T n.166A>T n.2106A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.560A>T n.578A>T n.1496A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) | |
| 7 | g.150952709T>C | CA369860081 | KCNH2 | n.571A>G n.166A>G n.2106A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.560A>G n.578A>G n.1496A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) | |
| 7 | g.150952709T>G | CA369860082 | KCNH2 | n.571A>C n.166A>C n.2106A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.560A>C n.578A>C n.1496A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) | |
| 7 | g.150952710G>A | CA458645688 | KCNH2 | n.570C>T n.165C>T n.2105C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.252C>T (p.Phe84=) c.924C>T (p.Phe308=) n.559C>T n.577C>T n.1495C>T c.972C>T (p.Phe324=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1095C>T (p.Phe365=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952710G>C | CA369860083 | KCNH2 | n.570C>G n.165C>G n.2105C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.559C>G n.577C>G n.1495C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) | |
| 7 | g.150952710G>T | CA369860084 | KCNH2 | n.570C>A n.165C>A n.2105C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.559C>A n.577C>A n.1495C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) | |
| 7 | g.150952711A>C | CA072552 | KCNH2 | n.569T>G n.164T>G n.2104T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.558T>G n.576T>G n.1494T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) | |
| 7 | g.150952711A>G | CA369860085 | KCNH2 | n.569T>C n.164T>C n.2104T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.558T>C n.576T>C n.1494T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) | |
| 7 | g.150952711A>T | CA369860086 | KCNH2 | n.569T>A n.164T>A n.2104T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.558T>A n.576T>A n.1494T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) | |
| 7 | g.150952712A>C | CA369860088 | KCNH2 | n.568T>G n.163T>G n.2103T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.557T>G n.575T>G n.1493T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) | |
| 7 | g.150952712A>G | CA369860089 | KCNH2 | n.568T>C n.163T>C n.2103T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.557T>C n.575T>C n.1493T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) | |
| 7 | g.150952712A>T | CA369860087 | KCNH2 | n.568T>A n.163T>A n.2103T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.557T>A n.575T>A n.1493T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) | |
| 7 | g.150952713G>A | CA458645689 | KCNH2 | n.567C>T n.162C>T n.2102C>T c.1269C>T (p.Val423=) c.249C>T (p.Val83=) c.921C>T (p.Val307=) n.556C>T n.574C>T n.1492C>T c.969C>T (p.Val323=) c.1119C>T (p.Val373=) c.1092C>T (p.Val364=) | |
| 7 | g.150952713G>C | CA458645690 | KCNH2 | n.567C>G n.162C>G n.2102C>G c.1269C>G (p.Val423=) c.249C>G (p.Val83=) c.921C>G (p.Val307=) n.556C>G n.574C>G n.1492C>G c.969C>G (p.Val323=) c.1119C>G (p.Val373=) c.1092C>G (p.Val364=) | |
| 7 | g.150952713G>T | CA458645691 | KCNH2 | n.567C>A n.162C>A n.2102C>A c.1269C>A (p.Val423=) c.249C>A (p.Val83=) c.921C>A (p.Val307=) n.556C>A n.574C>A n.1492C>A c.969C>A (p.Val323=) c.1119C>A (p.Val373=) c.1092C>A (p.Val364=) | |
| 7 | g.150952714A>C | CA369860090 | KCNH2 | n.566T>G n.161T>G n.2101T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.555T>G n.573T>G n.1491T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) | |
| 7 | g.150952714A>G | CA369860091 | KCNH2 | n.566T>C n.161T>C n.2101T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.555T>C n.573T>C n.1491T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) | |
| 7 | g.150952714A>T | CA369860092 | KCNH2 | n.566T>A n.161T>A n.2101T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) n.555T>A n.573T>A n.1491T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) | |
| 7 | g.150952715C>A | CA369860093 | KCNH2 | n.565G>T n.160G>T n.2100G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) n.554G>T n.572G>T n.1490G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) | |
| 7 | g.150952715C>G | CA072546 | KCNH2 | n.565G>C n.160G>C n.2100G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.554G>C n.572G>C n.1490G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) | |
| 7 | g.150952715C>T | CA369860094 | KCNH2 | n.565G>A n.160G>A n.2100G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) n.554G>A n.572G>A n.1490G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952716del | CA2695208744 | KCNH2 | n.564del n.159del n.2099del c.1266del (p.Val423SerfsTer11) c.246del (p.Val83SerfsTer11) c.918del (p.Val307SerfsTer11) n.553del n.571del n.1489del c.966del (p.Val323SerfsTer11) c.1116del (p.Val373SerfsTer11) c.1089del (p.Val364SerfsTer11) | |
| 7 | g.150952716A= | CA1752412091 | KCNH2 | n.564T= n.159T= n.2099T= c.1266T= (p.Ala422=) c.246T= (p.Ala82=) c.918T= (p.Ala306=) n.553T= n.571T= n.1489T= c.966T= (p.Ala322=) c.1116T= (p.Ala372=) c.1089T= (p.Ala363=) | |
| 7 | g.150952716A>C | CA458645692 | KCNH2 | n.564T>G n.159T>G n.2099T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.246T>G (p.Ala82=) c.918T>G (p.Ala306=) n.553T>G n.571T>G n.1489T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.1089T>G (p.Ala363=) | |
| 7 | g.150952716A>G | CA027494 | KCNH2 | n.564T>C n.159T>C n.2099T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.246T>C (p.Ala82=) c.918T>C (p.Ala306=) n.553T>C n.571T>C n.1489T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.1089T>C (p.Ala363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952716A>T | CA458645693 | KCNH2 | n.564T>A n.159T>A n.2099T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.246T>A (p.Ala82=) c.918T>A (p.Ala306=) n.553T>A n.571T>A n.1489T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.1089T>A (p.Ala363=) | |
| 7 | g.150952717G>A | CA369860095 | KCNH2 | n.563C>T n.158C>T n.2098C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.552C>T n.570C>T n.1488C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) | |
| 7 | g.150952717G>C | CA369860097 | KCNH2 | n.563C>G n.158C>G n.2098C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.552C>G n.570C>G n.1488C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) | |
| 7 | g.150952717G>T | CA369860096 | KCNH2 | n.563C>A n.158C>A n.2098C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.552C>A n.570C>A n.1488C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) | |
| 7 | g.150952718C>A | CA369860098 | KCNH2 | n.562G>T n.157G>T n.2097G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.551G>T n.569G>T n.1487G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) | |
| 7 | g.150952718C= | CA1752412095 | KCNH2 | n.562G= n.157G= n.2097G= c.1264G= (p.Ala422=) c.244G= (p.Ala82=) c.916G= (p.Ala306=) n.551G= n.569G= n.1487G= c.964G= (p.Ala322=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1087G= (p.Ala363=) | |
| 7 | g.150952718C>G | CA369860099 | KCNH2 | n.562G>C n.157G>C n.2097G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.551G>C n.569G>C n.1487G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) | |
| 7 | g.150952718C>T | CA004358 | KCNH2 | n.562G>A n.157G>A n.2097G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.551G>A n.569G>A n.1487G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952719C>A | CA458645694 | KCNH2 | n.561G>T n.156G>T n.2096G>T c.1263G>T (p.Thr421=) c.243G>T (p.Thr81=) c.915G>T (p.Thr305=) n.550G>T n.568G>T n.1486G>T c.963G>T (p.Thr321=) c.1113G>T (p.Thr371=) c.1086G>T (p.Thr362=) | |
| 7 | g.150952719C= | CA1752412101 | KCNH2 | n.561G= n.156G= n.2096G= c.1263G= (p.Thr421=) c.243G= (p.Thr81=) c.915G= (p.Thr305=) n.550G= n.568G= n.1486G= c.963G= (p.Thr321=) c.1113G= (p.Thr371=) c.1086G= (p.Thr362=) | |
| 7 | g.150952719C>G | CA458645695 | KCNH2 | n.561G>C n.156G>C n.2096G>C c.1263G>C (p.Thr421=) c.243G>C (p.Thr81=) c.915G>C (p.Thr305=) n.550G>C n.568G>C n.1486G>C c.963G>C (p.Thr321=) c.1113G>C (p.Thr371=) c.1086G>C (p.Thr362=) | |
| 7 | g.150952719C>T | CA169078644 | KCNH2 | n.561G>A n.156G>A n.2096G>A c.1263G>A (p.Thr421=) c.243G>A (p.Thr81=) c.915G>A (p.Thr305=) n.550G>A n.568G>A n.1486G>A c.963G>A (p.Thr321=) c.1113G>A (p.Thr371=) c.1086G>A (p.Thr362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952720G>A | CA004350 | KCNH2 | n.560C>T n.155C>T n.2095C>T c.1262C>T (p.Thr421Met) c.242C>T (p.Thr81Met) c.914C>T (p.Thr305Met) n.549C>T n.567C>T n.1485C>T c.962C>T (p.Thr321Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.1085C>T (p.Thr362Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952720G>C | CA369860100 | KCNH2 | n.560C>G n.155C>G n.2095C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) n.549C>G n.567C>G n.1485C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150952720G= | CA1752412106 | KCNH2 | n.560C= n.155C= n.2095C= c.1262C= (p.Thr421=) c.242C= (p.Thr81=) c.914C= (p.Thr305=) n.549C= n.567C= n.1485C= c.962C= (p.Thr321=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1085C= (p.Thr362=) | |
| 7 | g.150952720G>T | CA004343 | KCNH2 | n.560C>A n.155C>A n.2095C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) n.549C>A n.567C>A n.1485C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952720_150952721delinsGT | CA1752412109 | KCNH2 | n.559_560delinsAC n.154_155delinsAC n.2094_2095delinsAC c.1261_1262delinsAC (p.Thr421=) c.241_242delinsAC (p.Thr81=) c.913_914delinsAC (p.Thr305=) n.548_549delinsAC n.566_567delinsAC n.1484_1485delinsAC c.961_962delinsAC (p.Thr321=) c.1111_1112delinsAC (p.Thr371=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) | |
| 7 | g.150952721del | CA658683502 | KCNH2 | n.559del n.154del n.2094del c.1261del (p.Thr421ArgfsTer13) c.241del (p.Thr81ArgfsTer13) c.913del (p.Thr305ArgfsTer13) n.548del n.566del n.1484del c.961del (p.Thr321ArgfsTer13) c.1111del (p.Thr371ArgfsTer13) c.1084del (p.Thr362ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952721T>A | CA369860101 | KCNH2 | n.559A>T n.154A>T n.2094A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.548A>T n.566A>T n.1484A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) | |
| 7 | g.150952721T>C | CA369860103 | KCNH2 | n.559A>G n.154A>G n.2094A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.548A>G n.566A>G n.1484A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) | |
| 7 | g.150952721T>G | CA369860102 | KCNH2 | n.559A>C n.154A>C n.2094A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.548A>C n.566A>C n.1484A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) | |
| 7 | g.150952722G>A | CA458645696 | KCNH2 | n.558C>T n.153C>T n.2093C>T c.1260C>T (p.Tyr420=) c.240C>T (p.Tyr80=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.547C>T n.565C>T n.1483C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1083C>T (p.Tyr361=) | |
| 7 | g.150952722G>C | CA369860104 | KCNH2 | n.558C>G n.153C>G n.2093C>G c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.547C>G n.565C>G n.1483C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150952722G>T | CA369860105 | KCNH2 | n.558C>A n.153C>A n.2093C>A c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.547C>A n.565C>A n.1483C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) | |
| 7 | g.150952723T>A | CA369860106 | KCNH2 | n.557A>T n.152A>T n.2092A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.546A>T n.564A>T n.1482A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) | |
| 7 | g.150952723T>C | CA004323 | KCNH2 | n.557A>G n.152A>G n.2092A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.546A>G n.564A>G n.1482A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952723T>G | CA369860107 | KCNH2 | n.557A>C n.152A>C n.2092A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.546A>C n.564A>C n.1482A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150952723T= | CA1752412119 | KCNH2 | n.557A= n.152A= n.2092A= c.1259A= (p.Tyr420=) c.239A= (p.Tyr80=) c.911A= (p.Tyr304=) n.546A= n.564A= n.1482A= c.959A= (p.Tyr320=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1082A= (p.Tyr361=) | |
| 7 | g.150952724A>C | CA369860108 | KCNH2 | n.556T>G n.151T>G n.2091T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.545T>G n.563T>G n.1481T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) | |
| 7 | g.150952724A>G | CA369860109 | KCNH2 | n.556T>C n.151T>C n.2091T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.545T>C n.563T>C n.1481T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1081T>C (p.Tyr361His) | |
| 7 | g.150952724A>T | CA369860110 | KCNH2 | n.556T>A n.151T>A n.2091T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.545T>A n.563T>A n.1481T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) | |
| 7 | g.150952726_150952739del | CA2695208745 | KCNH2 | n.543_556del n.138_151del n.2078_2091del c.1245_1258del (p.Leu416HisfsTer?) c.225_238del (p.Leu76HisfsTer?) c.897_910del (p.Leu300HisfsTer?) n.532_545del n.550_563del n.1468_1481del c.945_958del (p.Leu316HisfsTer?) c.1095_1108del (p.Leu366HisfsTer?) c.1068_1081del (p.Leu357HisfsTer?) | |
| 7 | g.150952725G>A | CA458645697 | KCNH2 | n.555C>T n.150C>T n.2090C>T c.1257C>T (p.Ile419=) c.237C>T (p.Ile79=) c.909C>T (p.Ile303=) n.544C>T n.562C>T n.1480C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.1080C>T (p.Ile360=) | |
| 7 | g.150952725G>C | CA369860111 | KCNH2 | n.555C>G n.150C>G n.2090C>G c.1257C>G (p.Ile419Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.544C>G n.562C>G n.1480C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) | |
| 7 | g.150952725G>T | CA458645698 | KCNH2 | n.555C>A n.150C>A n.2090C>A c.1257C>A (p.Ile419=) c.237C>A (p.Ile79=) c.909C>A (p.Ile303=) n.544C>A n.562C>A n.1480C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.1080C>A (p.Ile360=) | |
| 7 | g.150952726A>C | CA369860112 | KCNH2 | n.554T>G n.149T>G n.2089T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.543T>G n.561T>G n.1479T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) | |
| 7 | g.150952726A>G | CA369860113 | KCNH2 | n.554T>C n.149T>C n.2089T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.543T>C n.561T>C n.1479T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) | |
| 7 | g.150952726A>T | CA369860114 | KCNH2 | n.554T>A n.149T>A n.2089T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.543T>A n.561T>A n.1479T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) | |
| 7 | g.150952727T>A | CA369860117 | KCNH2 | n.553A>T n.148A>T n.2088A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.542A>T n.560A>T n.1478A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) | |
| 7 | g.150952727T>C | CA369860116 | KCNH2 | n.553A>G n.148A>G n.2088A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.542A>G n.560A>G n.1478A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) | |
| 7 | g.150952727T>G | CA369860115 | KCNH2 | n.553A>C n.148A>C n.2088A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.542A>C n.560A>C n.1478A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) | |
| 7 | g.150952728G>A | CA458645699 | KCNH2 | n.552C>T n.147C>T n.2087C>T c.1254C>T (p.Val418=) c.234C>T (p.Val78=) c.906C>T (p.Val302=) n.541C>T n.559C>T n.1477C>T c.954C>T (p.Val318=) c.1104C>T (p.Val368=) c.1077C>T (p.Val359=) | |
| 7 | g.150952728G>C | CA458645701 | KCNH2 | n.552C>G n.147C>G n.2087C>G c.1254C>G (p.Val418=) c.234C>G (p.Val78=) c.906C>G (p.Val302=) n.541C>G n.559C>G n.1477C>G c.954C>G (p.Val318=) c.1104C>G (p.Val368=) c.1077C>G (p.Val359=) | |
| 7 | g.150952728G= | CA1752412122 | KCNH2 | n.552C= n.147C= n.2087C= c.1254C= (p.Val418=) c.234C= (p.Val78=) c.906C= (p.Val302=) n.541C= n.559C= n.1477C= c.954C= (p.Val318=) c.1104C= (p.Val368=) c.1077C= (p.Val359=) | |
| 7 | g.150952728G>T | CA458645700 | KCNH2 | n.552C>A n.147C>A n.2087C>A c.1254C>A (p.Val418=) c.234C>A (p.Val78=) c.906C>A (p.Val302=) n.541C>A n.559C>A n.1477C>A c.954C>A (p.Val318=) c.1104C>A (p.Val368=) c.1077C>A (p.Val359=) | dbSNP |
| 7 | g.150952729A= | CA1752412125 | KCNH2 | n.551T= n.146T= n.2086T= c.1253T= (p.Val418=) c.233T= (p.Val78=) c.905T= (p.Val302=) n.540T= n.558T= n.1476T= c.953T= (p.Val318=) c.1103T= (p.Val368=) c.1076T= (p.Val359=) | |
| 7 | g.150952729A>C | CA369860118 | KCNH2 | n.551T>G n.146T>G n.2086T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.540T>G n.558T>G n.1476T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952729A>G | CA369860119 | KCNH2 | n.551T>C n.146T>C n.2086T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.540T>C n.558T>C n.1476T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) | |
| 7 | g.150952729A>T | CA369860120 | KCNH2 | n.551T>A n.146T>A n.2086T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.540T>A n.558T>A n.1476T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952730C>A | CA369860121 | KCNH2 | n.550G>T n.145G>T n.2085G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.539G>T n.557G>T n.1475G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) | |
| 7 | g.150952730C>G | CA369860122 | KCNH2 | n.550G>C n.145G>C n.2085G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.539G>C n.557G>C n.1475G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) | |
| 7 | g.150952730C>T | CA369860123 | KCNH2 | n.550G>A n.145G>A n.2085G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.539G>A n.557G>A n.1475G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) | |
| 7 | g.150952731C>A | CA458645702 | KCNH2 | n.549G>T n.144G>T n.2084G>T c.1251G>T (p.Leu417=) c.231G>T (p.Leu77=) c.903G>T (p.Leu301=) n.538G>T n.556G>T n.1474G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
| 7 | g.150952731C= | CA1752412127 | KCNH2 | n.549G= n.144G= n.2084G= c.1251G= (p.Leu417=) c.231G= (p.Leu77=) c.903G= (p.Leu301=) n.538G= n.556G= n.1474G= c.951G= (p.Leu317=) c.1101G= (p.Leu367=) c.1074G= (p.Leu358=) | |
| 7 | g.150952731C>G | CA458645703 | KCNH2 | n.549G>C n.144G>C n.2084G>C c.1251G>C (p.Leu417=) c.231G>C (p.Leu77=) c.903G>C (p.Leu301=) n.538G>C n.556G>C n.1474G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1074G>C (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952731C>T | CA458645704 | KCNH2 | n.549G>A n.144G>A n.2084G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.231G>A (p.Leu77=) c.903G>A (p.Leu301=) n.538G>A n.556G>A n.1474G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1074G>A (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952732A>C | CA369860124 | KCNH2 | n.548T>G n.143T>G n.2083T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.537T>G n.555T>G n.1473T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) | |
| 7 | g.150952732A>G | CA369860125 | KCNH2 | n.548T>C n.143T>C n.2083T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.537T>C n.555T>C n.1473T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
| 7 | g.150952732A>T | CA369860126 | KCNH2 | n.548T>A n.143T>A n.2083T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.537T>A n.555T>A n.1473T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | |
| 7 | g.150952733G>A | CA458645705 | KCNH2 | n.547C>T n.142C>T n.2082C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.229C>T (p.Leu77=) c.901C>T (p.Leu301=) n.536C>T n.554C>T n.1472C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1072C>T (p.Leu358=) | |
| 7 | g.150952733G>C | CA369860127 | KCNH2 | n.547C>G n.142C>G n.2082C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.536C>G n.554C>G n.1472C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952733G>T | CA072498 | KCNH2 | n.547C>A n.142C>A n.2082C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.536C>A n.554C>A n.1472C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) | |
| 7 | g.150952734C>A | CA458645706 | KCNH2 | n.546G>T n.141G>T n.2081G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.228G>T (p.Leu76=) c.900G>T (p.Leu300=) n.535G>T n.553G>T n.1471G>T c.948G>T (p.Leu316=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1071G>T (p.Leu357=) | |
| 7 | g.150952734C>G | CA458645708 | KCNH2 | n.546G>C n.141G>C n.2081G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.228G>C (p.Leu76=) c.900G>C (p.Leu300=) n.535G>C n.553G>C n.1471G>C c.948G>C (p.Leu316=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1071G>C (p.Leu357=) | |
| 7 | g.150952734C>T | CA458645707 | KCNH2 | n.546G>A n.141G>A n.2081G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.228G>A (p.Leu76=) c.900G>A (p.Leu300=) n.535G>A n.553G>A n.1471G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1071G>A (p.Leu357=) | |
| 7 | g.150952735A>C | CA369860129 | KCNH2 | n.545T>G n.140T>G n.2080T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.534T>G n.552T>G n.1470T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) | |
| 7 | g.150952735A>G | CA369860130 | KCNH2 | n.545T>C n.140T>C n.2080T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.534T>C n.552T>C n.1470T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) | |
| 7 | g.150952735A>T | CA369860128 | KCNH2 | n.545T>A n.140T>A n.2080T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.534T>A n.552T>A n.1470T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) | |
| 7 | g.150952736G>A | CA458645709 | KCNH2 | n.544C>T n.139C>T n.2079C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.226C>T (p.Leu76=) c.898C>T (p.Leu300=) n.533C>T n.551C>T n.1469C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1069C>T (p.Leu357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952736G>C | CA369860131 | KCNH2 | n.544C>G n.139C>G n.2079C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.533C>G n.551C>G n.1469C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) | |
| 7 | g.150952736G= | CA1752412129 | KCNH2 | n.544C= n.139C= n.2079C= c.1246C= (p.Leu416=) c.226C= (p.Leu76=) c.898C= (p.Leu300=) n.533C= n.551C= n.1469C= c.946C= (p.Leu316=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1069C= (p.Leu357=) | |
| 7 | g.150952736G>T | CA369860132 | KCNH2 | n.544C>A n.139C>A n.2079C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.533C>A n.551C>A n.1469C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) | |
| 7 | g.150952737C>A | CA458645710 | KCNH2 | n.543G>T n.138G>T n.2078G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.225G>T (p.Leu75=) c.897G>T (p.Leu299=) n.532G>T n.550G>T n.1468G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1068G>T (p.Leu356=) | |
| 7 | g.150952737C= | CA1752412132 | KCNH2 | n.543G= n.138G= n.2078G= c.1245G= (p.Leu415=) c.225G= (p.Leu75=) c.897G= (p.Leu299=) n.532G= n.550G= n.1468G= c.945G= (p.Leu315=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1068G= (p.Leu356=) | |
| 7 | g.150952737C>G | CA458645711 | KCNH2 | n.543G>C n.138G>C n.2078G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.225G>C (p.Leu75=) c.897G>C (p.Leu299=) n.532G>C n.550G>C n.1468G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1068G>C (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952737C>T | CA458645712 | KCNH2 | n.543G>A n.138G>A n.2078G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.225G>A (p.Leu75=) c.897G>A (p.Leu299=) n.532G>A n.550G>A n.1468G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1068G>A (p.Leu356=) | |
| 7 | g.150952738A>C | CA369860133 | KCNH2 | n.542T>G n.137T>G n.2077T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.531T>G n.549T>G n.1467T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) | |
| 7 | g.150952738A>G | CA369860134 | KCNH2 | n.542T>C n.137T>C n.2077T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.531T>C n.549T>C n.1467T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) | |
| 7 | g.150952738A>T | CA369860135 | KCNH2 | n.542T>A n.137T>A n.2077T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.531T>A n.549T>A n.1467T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) | |
| 7 | g.150952739G>A | CA458645713 | KCNH2 | n.541C>T n.136C>T n.2076C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.223C>T (p.Leu75=) c.895C>T (p.Leu299=) n.530C>T n.548C>T n.1466C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1066C>T (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952739G>C | CA369860136 | KCNH2 | n.541C>G n.136C>G n.2076C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.530C>G n.548C>G n.1466C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) | |
| 7 | g.150952739G= | CA1752412134 | KCNH2 | n.541C= n.136C= n.2076C= c.1243C= (p.Leu415=) c.223C= (p.Leu75=) c.895C= (p.Leu299=) n.530C= n.548C= n.1466C= c.943C= (p.Leu315=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1066C= (p.Leu356=) | |
| 7 | g.150952739G>T | CA369860137 | KCNH2 | n.541C>A n.136C>A n.2076C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.530C>A n.548C>A n.1466C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) | |
| 7 | g.150952740G>A | CA027465 | KCNH2 | n.540C>T n.135C>T n.2075C>T c.1242C>T (p.Ile414=) c.222C>T (p.Ile74=) c.894C>T (p.Ile298=) n.529C>T n.547C>T n.1465C>T c.942C>T (p.Ile314=) c.1092C>T (p.Ile364=) c.1065C>T (p.Ile355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952740G>C | CA369860138 | KCNH2 | n.540C>G n.135C>G n.2075C>G c.1242C>G (p.Ile414Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.894C>G (p.Ile298Met) n.529C>G n.547C>G n.1465C>G c.942C>G (p.Ile314Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) | |
| 7 | g.150952740G= | CA1752412139 | KCNH2 | n.540C= n.135C= n.2075C= c.1242C= (p.Ile414=) c.222C= (p.Ile74=) c.894C= (p.Ile298=) n.529C= n.547C= n.1465C= c.942C= (p.Ile314=) c.1092C= (p.Ile364=) c.1065C= (p.Ile355=) | |
| 7 | g.150952740G>T | CA458645714 | KCNH2 | n.540C>A n.135C>A n.2075C>A c.1242C>A (p.Ile414=) c.222C>A (p.Ile74=) c.894C>A (p.Ile298=) n.529C>A n.547C>A n.1465C>A c.942C>A (p.Ile314=) c.1092C>A (p.Ile364=) c.1065C>A (p.Ile355=) | |
| 7 | g.150952741A>C | CA369860139 | KCNH2 | n.539T>G n.134T>G n.2074T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.528T>G n.546T>G n.1464T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) | |
| 7 | g.150952741A>G | CA369860140 | KCNH2 | n.539T>C n.134T>C n.2074T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.528T>C n.546T>C n.1464T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) | |
| 7 | g.150952741A>T | CA369860141 | KCNH2 | n.539T>A n.134T>A n.2074T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.528T>A n.546T>A n.1464T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150952742T>A | CA369860144 | KCNH2 | n.538A>T n.133A>T n.2073A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.527A>T n.545A>T n.1463A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) | |
| 7 | g.150952742T>C | CA369860142 | KCNH2 | n.538A>G n.133A>G n.2073A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.527A>G n.545A>G n.1463A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952742T>G | CA369860143 | KCNH2 | n.538A>C n.133A>C n.2073A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.527A>C n.545A>C n.1463A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) | |
| 7 | g.150952742T= | CA1752412141 | KCNH2 | n.538A= n.133A= n.2073A= c.1240A= (p.Ile414=) c.220A= (p.Ile74=) c.892A= (p.Ile298=) n.527A= n.545A= n.1463A= c.940A= (p.Ile314=) c.1090A= (p.Ile364=) c.1063A= (p.Ile355=) | |
| 7 | g.150952743G>A | CA027439 | KCNH2 | n.537C>T n.132C>T n.2072C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.219C>T (p.Leu73=) c.891C>T (p.Leu297=) n.526C>T n.544C>T n.1462C>T c.939C>T (p.Leu313=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.1062C>T (p.Leu354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952743G>C | CA458645715 | KCNH2 | n.537C>G n.132C>G n.2072C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.219C>G (p.Leu73=) c.891C>G (p.Leu297=) n.526C>G n.544C>G n.1462C>G c.939C>G (p.Leu313=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.1062C>G (p.Leu354=) | |
| 7 | g.150952743G= | CA1752412144 | KCNH2 | n.537C= n.132C= n.2072C= c.1239C= (p.Leu413=) c.219C= (p.Leu73=) c.891C= (p.Leu297=) n.526C= n.544C= n.1462C= c.939C= (p.Leu313=) c.1089C= (p.Leu363=) c.1062C= (p.Leu354=) | |
| 7 | g.150952743G>T | CA458645716 | KCNH2 | n.537C>A n.132C>A n.2072C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.219C>A (p.Leu73=) c.891C>A (p.Leu297=) n.526C>A n.544C>A n.1462C>A c.939C>A (p.Leu313=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.1062C>A (p.Leu354=) | |
| 7 | g.150952744A= | CA1752412153 | KCNH2 | n.536T= n.131T= n.2071T= c.1238T= (p.Leu413=) c.218T= (p.Leu73=) c.890T= (p.Leu297=) n.525T= n.543T= n.1461T= c.938T= (p.Leu313=) c.1088T= (p.Leu363=) c.1061T= (p.Leu354=) | |
| 7 | g.150952744A>C | CA10602712 | KCNH2 | n.536T>G n.131T>G n.2071T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.525T>G n.543T>G n.1461T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952744A>G | CA004315 | KCNH2 | n.536T>C n.131T>C n.2071T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.525T>C n.543T>C n.1461T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952744A>T | CA369860145 | KCNH2 | n.536T>A n.131T>A n.2071T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.218T>A (p.Leu73His) c.890T>A (p.Leu297His) n.525T>A n.543T>A n.1461T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1061T>A (p.Leu354His) | |
| 7 | g.150952745G>A | CA369860146 | KCNH2 | n.535C>T n.130C>T n.2070C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.524C>T n.542C>T n.1460C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) | dbSNP |
| 7 | g.150952745G>C | CA369860147 | KCNH2 | n.535C>G n.130C>G n.2070C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.524C>G n.542C>G n.1460C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) | |
| 7 | g.150952745G= | CA1752412159 | KCNH2 | n.535C= n.130C= n.2070C= c.1237C= (p.Leu413=) c.217C= (p.Leu73=) c.889C= (p.Leu297=) n.524C= n.542C= n.1460C= c.937C= (p.Leu313=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1060C= (p.Leu354=) | |
| 7 | g.150952745G>T | CA369860148 | KCNH2 | n.535C>A n.130C>A n.2070C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.524C>A n.542C>A n.1460C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) | |
| 7 | g.150952746C>A | CA369860149 | KCNH2 | n.534G>T n.129G>T n.2069G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.523G>T n.541G>T n.1459G>T c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) | |
| 7 | g.150952746C>G | CA369860150 | KCNH2 | n.534G>C n.129G>C n.2069G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.523G>C n.541G>C n.1459G>C c.936G>C (p.Trp312Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) | |
| 7 | g.150952746C>T | CA369860151 | KCNH2 | n.534G>A n.129G>A n.2069G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.523G>A n.541G>A n.1459G>A c.936G>A (p.Trp312Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952747C>A | CA369860152 | KCNH2 | n.533G>T n.128G>T n.2068G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.522G>T n.540G>T n.1458G>T c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) | |
| 7 | g.150952747C>G | CA369860153 | KCNH2 | n.533G>C n.128G>C n.2068G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.522G>C n.540G>C n.1458G>C c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) | |
| 7 | g.150952747C>T | CA369860154 | KCNH2 | n.533G>A n.128G>A n.2068G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.522G>A n.540G>A n.1458G>A c.935G>A (p.Trp312Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) | |
| 7 | g.150952748A>C | CA369860156 | KCNH2 | n.532T>G n.127T>G n.2067T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.521T>G n.539T>G n.1457T>G c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) | |
| 7 | g.150952748A>G | CA369860157 | KCNH2 | n.532T>C n.127T>C n.2067T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.521T>C n.539T>C n.1457T>C c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) | |
| 7 | g.150952748A>T | CA369860155 | KCNH2 | n.532T>A n.127T>A n.2067T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.521T>A n.539T>A n.1457T>A c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) | |
| 7 | g.150952748_150952750delinsTTCAAA | CA2695208746 | KCNH2 | n.530_532delinsTTTGAA n.125_127delinsTTTGAA n.2065_2067delinsTTTGAA c.1232_1234delinsTTTGAA (p.Asp411ValfsTer2) c.212_214delinsTTTGAA (p.Asp71ValfsTer2) c.884_886delinsTTTGAA (p.Asp295ValfsTer2) n.519_521delinsTTTGAA n.537_539delinsTTTGAA n.1455_1457delinsTTTGAA c.932_934delinsTTTGAA (p.Asp311ValfsTer2) c.1082_1084delinsTTTGAA (p.Asp361ValfsTer2) c.1055_1057delinsTTTGAA (p.Asp352ValfsTer2) | |
| 7 | g.150952749G>A | CA458645717 | KCNH2 | n.531C>T n.126C>T n.2066C>T c.1233C>T (p.Asp411=) c.213C>T (p.Asp71=) c.885C>T (p.Asp295=) n.520C>T n.538C>T n.1456C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1056C>T (p.Asp352=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952749G>C | CA369860158 | KCNH2 | n.531C>G n.126C>G n.2066C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.520C>G n.538C>G n.1456C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) | |
| 7 | g.150952749G>T | CA369860159 | KCNH2 | n.531C>A n.126C>A n.2066C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.520C>A n.538C>A n.1456C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) | |
| 7 | g.150952750T>A | CA369860160 | KCNH2 | n.530A>T n.125A>T n.2065A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.519A>T n.537A>T n.1455A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) | |
| 7 | g.150952750T>C | CA369860161 | KCNH2 | n.530A>G n.125A>G n.2065A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.519A>G n.537A>G n.1455A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) | |
| 7 | g.150952750T>G | CA369860162 | KCNH2 | n.530A>C n.125A>C n.2065A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.519A>C n.537A>C n.1455A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
| 7 | g.150952751C>A | CA369860164 | KCNH2 | n.529G>T n.124G>T n.2064G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.518G>T n.536G>T n.1454G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.150952751C= | CA1752412162 | KCNH2 | n.529G= n.124G= n.2064G= c.1231G= (p.Asp411=) c.211G= (p.Asp71=) c.883G= (p.Asp295=) n.518G= n.536G= n.1454G= c.931G= (p.Asp311=) c.1081G= (p.Asp361=) c.1054G= (p.Asp352=) | |
| 7 | g.150952751C>G | CA369860163 | KCNH2 | n.529G>C n.124G>C n.2064G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.211G>C (p.Asp71His) c.883G>C (p.Asp295His) n.518G>C n.536G>C n.1454G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1054G>C (p.Asp352His) | |
| 7 | g.150952751C>T | CA072506 | KCNH2 | n.529G>A n.124G>A n.2064G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.518G>A n.536G>A n.1454G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952752C>A | CA369860165 | KCNH2 | n.528G>T n.123G>T n.2063G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.517G>T n.535G>T n.1453G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) | |
| 7 | g.150952752C= | CA1752412168 | KCNH2 | n.528G= n.123G= n.2063G= c.1230G= (p.Trp410=) c.210G= (p.Trp70=) c.882G= (p.Trp294=) n.517G= n.535G= n.1453G= c.930G= (p.Trp310=) c.1080G= (p.Trp360=) c.1053G= (p.Trp351=) | |
| 7 | g.150952752C>G | CA369860166 | KCNH2 | n.528G>C n.123G>C n.2063G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.517G>C n.535G>C n.1453G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) | |
| 7 | g.150952752C>T | CA369860167 | KCNH2 | n.528G>A n.123G>A n.2063G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.517G>A n.535G>A n.1453G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952753C>A | CA369860168 | KCNH2 | n.527G>T n.122G>T n.2062G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.516G>T n.534G>T n.1452G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) | |
| 7 | g.150952753C= | CA1752412172 | KCNH2 | n.527G= n.122G= n.2062G= c.1229G= (p.Trp410=) c.209G= (p.Trp70=) c.881G= (p.Trp294=) n.516G= n.534G= n.1452G= c.929G= (p.Trp310=) c.1079G= (p.Trp360=) c.1052G= (p.Trp351=) | |
| 7 | g.150952753C>G | CA004300 | KCNH2 | n.527G>C n.122G>C n.2062G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.516G>C n.534G>C n.1452G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952753C>T | CA369860169 | KCNH2 | n.527G>A n.122G>A n.2062G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.516G>A n.534G>A n.1452G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952754A>C | CA369860172 | KCNH2 | n.526T>G n.121T>G n.2061T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.515T>G n.533T>G n.1451T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) | |
| 7 | g.150952754A>G | CA369860170 | KCNH2 | n.526T>C n.121T>C n.2061T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.515T>C n.533T>C n.1451T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) | |
| 7 | g.150952754A>T | CA369860171 | KCNH2 | n.526T>A n.121T>A n.2061T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.515T>A n.533T>A n.1451T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) | |
| 7 | g.150952755C>A | CA458645721 | KCNH2 | n.525G>T n.120G>T n.2060G>T c.1227G>T (p.Val409=) c.207G>T (p.Val69=) c.879G>T (p.Val293=) n.514G>T n.532G>T n.1450G>T c.927G>T (p.Val309=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1050G>T (p.Val350=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952755C= | CA1752412177 | KCNH2 | n.525G= n.120G= n.2060G= c.1227G= (p.Val409=) c.207G= (p.Val69=) c.879G= (p.Val293=) n.514G= n.532G= n.1450G= c.927G= (p.Val309=) c.1077G= (p.Val359=) c.1050G= (p.Val350=) | |
| 7 | g.150952755C>G | CA458645722 | KCNH2 | n.525G>C n.120G>C n.2060G>C c.1227G>C (p.Val409=) c.207G>C (p.Val69=) c.879G>C (p.Val293=) n.514G>C n.532G>C n.1450G>C c.927G>C (p.Val309=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1050G>C (p.Val350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952755C>T | CA458645723 | KCNH2 | n.525G>A n.120G>A n.2060G>A c.1227G>A (p.Val409=) c.207G>A (p.Val69=) c.879G>A (p.Val293=) n.514G>A n.532G>A n.1450G>A c.927G>A (p.Val309=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1050G>A (p.Val350=) | |
| 7 | g.150952756A= | CA1752412183 | KCNH2 | n.524T= n.119T= n.2059T= c.1226T= (p.Val409=) c.206T= (p.Val69=) c.878T= (p.Val293=) n.513T= n.531T= n.1449T= c.926T= (p.Val309=) c.1076T= (p.Val359=) c.1049T= (p.Val350=) | |
| 7 | g.150952756A>C | CA369860173 | KCNH2 | n.524T>G n.119T>G n.2059T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.513T>G n.531T>G n.1449T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
| 7 | g.150952756A>G | CA369860174 | KCNH2 | n.524T>C n.119T>C n.2059T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.513T>C n.531T>C n.1449T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) | |
| 7 | g.150952756A>T | CA004292 | KCNH2 | n.524T>A n.119T>A n.2059T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.513T>A n.531T>A n.1449T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952757_150952758insATTAC | CA923726284 | KCNH2 | n.524_525insAATGT n.119_120insAATGT n.2059_2060insAATGT c.1226_1227insAATGT (p.Trp410MetfsTer26) c.206_207insAATGT (p.Trp70MetfsTer26) c.878_879insAATGT (p.Trp294MetfsTer26) n.513_514insAATGT n.531_532insAATGT n.1449_1450insAATGT c.926_927insAATGT (p.Trp310MetfsTer26) c.1076_1077insAATGT (p.Trp360MetfsTer26) c.1049_1050insAATGT (p.Trp351MetfsTer26) | |
| 7 | g.150952757C>A | CA027416 | KCNH2 | n.523G>T n.118G>T n.2058G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.512G>T n.530G>T n.1448G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952757C= | CA1752412187 | KCNH2 | n.523G= n.118G= n.2058G= c.1225G= (p.Val409=) c.205G= (p.Val69=) c.877G= (p.Val293=) n.512G= n.530G= n.1448G= c.925G= (p.Val309=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048G= (p.Val350=) | |
| 7 | g.150952757C>G | CA369860175 | KCNH2 | n.523G>C n.118G>C n.2058G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.512G>C n.530G>C n.1448G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) | |
| 7 | g.150952757C>T | CA027389 | KCNH2 | n.523G>A n.118G>A n.2058G>A c.1225G>A (p.Val409Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.512G>A n.530G>A n.1448G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1048G>A (p.Val350Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952758G>A | CA027374 | KCNH2 | n.522C>T n.117C>T n.2057C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.204C>T (p.Ala68=) c.876C>T (p.Ala292=) n.511C>T n.529C>T n.1447C>T c.924C>T (p.Ala308=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1047C>T (p.Ala349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952758G>C | CA458645724 | KCNH2 | n.522C>G n.117C>G n.2057C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.204C>G (p.Ala68=) c.876C>G (p.Ala292=) n.511C>G n.529C>G n.1447C>G c.924C>G (p.Ala308=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1047C>G (p.Ala349=) | |
| 7 | g.150952758G= | CA1752412199 | KCNH2 | n.522C= n.117C= n.2057C= c.1224C= (p.Ala408=) c.204C= (p.Ala68=) c.876C= (p.Ala292=) n.511C= n.529C= n.1447C= c.924C= (p.Ala308=) c.1074C= (p.Ala358=) c.1047C= (p.Ala349=) | |
| 7 | g.150952758G>T | CA458645726 | KCNH2 | n.522C>A n.117C>A n.2057C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.204C>A (p.Ala68=) c.876C>A (p.Ala292=) n.511C>A n.529C>A n.1447C>A c.924C>A (p.Ala308=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1047C>A (p.Ala349=) | |
| 7 | g.150952759G>A | CA369860176 | KCNH2 | n.521C>T n.116C>T n.2056C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.510C>T n.528C>T n.1446C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
| 7 | g.150952759G>C | CA369860177 | KCNH2 | n.521C>G n.116C>G n.2056C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.510C>G n.528C>G n.1446C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
| 7 | g.150952759G>T | CA369860178 | KCNH2 | n.521C>A n.116C>A n.2056C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.510C>A n.528C>A n.1446C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
| 7 | g.150952760C>A | CA369860179 | KCNH2 | n.520G>T n.115G>T n.2055G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.509G>T n.527G>T n.1445G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
| 7 | g.150952760C>G | CA369860180 | KCNH2 | n.520G>C n.115G>C n.2055G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.509G>C n.527G>C n.1445G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
| 7 | g.150952760C>T | CA369860181 | KCNH2 | n.520G>A n.115G>A n.2055G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.509G>A n.527G>A n.1445G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
| 7 | g.150952761C>A | CA369860182 | KCNH2 | n.519G>T n.114G>T n.2054G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.508G>T n.526G>T n.1444G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
| 7 | g.150952761C= | CA1752412201 | KCNH2 | n.519G= n.114G= n.2054G= c.1221G= (p.Lys407=) c.201G= (p.Lys67=) c.873G= (p.Lys291=) n.508G= n.526G= n.1444G= c.921G= (p.Lys307=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1044G= (p.Lys348=) | |
| 7 | g.150952761C>G | CA369860183 | KCNH2 | n.519G>C n.114G>C n.2054G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.508G>C n.526G>C n.1444G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
| 7 | g.150952761C>T | CA027357 | KCNH2 | n.519G>A n.114G>A n.2054G>A c.1221G>A (p.Lys407=) c.201G>A (p.Lys67=) c.873G>A (p.Lys291=) n.508G>A n.526G>A n.1444G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1044G>A (p.Lys348=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952762T>A | CA369860184 | KCNH2 | n.518A>T n.113A>T n.2053A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.507A>T n.525A>T n.1443A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
| 7 | g.150952762T>C | CA369860185 | KCNH2 | n.518A>G n.113A>G n.2053A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.507A>G n.525A>G n.1443A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
| 7 | g.150952762T>G | CA369860186 | KCNH2 | n.518A>C n.113A>C n.2053A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.507A>C n.525A>C n.1443A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
| 7 | g.150952763T>A | CA369860187 | KCNH2 | n.517A>T n.112A>T n.2052A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.506A>T n.524A>T n.1442A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
| 7 | g.150952763T>C | CA369860188 | KCNH2 | n.517A>G n.112A>G n.2052A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.506A>G n.524A>G n.1442A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
| 7 | g.150952763T>G | CA369860189 | KCNH2 | n.517A>C n.112A>C n.2052A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.506A>C n.524A>C n.1442A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
| 7 | g.150952764G>A | CA458645727 | KCNH2 | n.516C>T n.111C>T n.2051C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.198C>T (p.Phe66=) c.870C>T (p.Phe290=) n.505C>T n.523C>T n.1441C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1041C>T (p.Phe347=) | |
| 7 | g.150952764G>C | CA369860191 | KCNH2 | n.516C>G n.111C>G n.2051C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.505C>G n.523C>G n.1441C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) | |
| 7 | g.150952764G>T | CA369860190 | KCNH2 | n.516C>A n.111C>A n.2051C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.505C>A n.523C>A n.1441C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) | |
| 7 | g.150952765A>C | CA369860192 | KCNH2 | n.515T>G n.110T>G n.2050T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.504T>G n.522T>G n.1440T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) | |
| 7 | g.150952765A>G | CA369860193 | KCNH2 | n.515T>C n.110T>C n.2050T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.504T>C n.522T>C n.1440T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) | |
| 7 | g.150952765A>T | CA369860194 | KCNH2 | n.515T>A n.110T>A n.2050T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.504T>A n.522T>A n.1440T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) | |
| 7 | g.150952766A>C | CA369860195 | KCNH2 | n.514T>G n.109T>G n.2049T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.503T>G n.521T>G n.1439T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) | |
| 7 | g.150952766A>G | CA369860196 | KCNH2 | n.514T>C n.109T>C n.2049T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.503T>C n.521T>C n.1439T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) | |
| 7 | g.150952766A>T | CA369860197 | KCNH2 | n.514T>A n.109T>A n.2049T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.503T>A n.521T>A n.1439T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) | |
| 7 | g.150952767G>A | CA458645728 | KCNH2 | n.513C>T n.108C>T n.2048C>T c.1215C>T (p.Pro405=) c.195C>T (p.Pro65=) c.867C>T (p.Pro289=) n.502C>T n.520C>T n.1438C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1038C>T (p.Pro346=) | |
| 7 | g.150952767G>C | CA458645729 | KCNH2 | n.513C>G n.108C>G n.2048C>G c.1215C>G (p.Pro405=) c.195C>G (p.Pro65=) c.867C>G (p.Pro289=) n.502C>G n.520C>G n.1438C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1038C>G (p.Pro346=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952767G>T | CA458645731 | KCNH2 | n.513C>A n.108C>A n.2048C>A c.1215C>A (p.Pro405=) c.195C>A (p.Pro65=) c.867C>A (p.Pro289=) n.502C>A n.520C>A n.1438C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1038C>A (p.Pro346=) | |
| 7 | g.150952768G>A | CA072531 | KCNH2 | n.512C>T n.107C>T n.2047C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.501C>T n.519C>T n.1437C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952768G>C | CA369860199 | KCNH2 | n.512C>G n.107C>G n.2047C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.501C>G n.519C>G n.1437C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
| 7 | g.150952768G>T | CA369860198 | KCNH2 | n.512C>A n.107C>A n.2047C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.194C>A (p.Pro65His) c.866C>A (p.Pro289His) n.501C>A n.519C>A n.1437C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1037C>A (p.Pro346His) | |
| 7 | g.150952769G>A | CA369860200 | KCNH2 | n.511C>T n.106C>T n.2046C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.500C>T n.518C>T n.1436C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
| 7 | g.150952769G>C | CA369860201 | KCNH2 | n.511C>G n.106C>G n.2046C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.500C>G n.518C>G n.1436C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
| 7 | g.150952769G>T | CA369860202 | KCNH2 | n.511C>A n.106C>A n.2046C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.500C>A n.518C>A n.1436C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952770G>A | CA458645734 | KCNH2 | n.510C>T n.105C>T n.2045C>T c.1212C>T (p.Ser404=) c.192C>T (p.Ser64=) c.864C>T (p.Ser288=) n.499C>T n.517C>T n.1435C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1035C>T (p.Ser345=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952770G>C | CA369860203 | KCNH2 | n.510C>G n.105C>G n.2045C>G c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.499C>G n.517C>G n.1435C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) | |
| 7 | g.150952770G= | CA1752412205 | KCNH2 | n.510C= n.105C= n.2045C= c.1212C= (p.Ser404=) c.192C= (p.Ser64=) c.864C= (p.Ser288=) n.499C= n.517C= n.1435C= c.912C= (p.Ser304=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1035C= (p.Ser345=) | |
| 7 | g.150952770G>T | CA369860204 | KCNH2 | n.510C>A n.105C>A n.2045C>A c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.499C>A n.517C>A n.1435C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) | |
| 7 | g.150952771C>A | CA369860205 | KCNH2 | n.509G>T n.104G>T n.2044G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.498G>T n.516G>T n.1434G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | |
| 7 | g.150952771C>G | CA369860206 | KCNH2 | n.509G>C n.104G>C n.2044G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.498G>C n.516G>C n.1434G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | |
| 7 | g.150952771C>T | CA369860207 | KCNH2 | n.509G>A n.104G>A n.2044G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.498G>A n.516G>A n.1434G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | |
| 7 | g.150952772T>A | CA369860208 | KCNH2 | n.508A>T n.103A>T n.2043A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.497A>T n.515A>T n.1433A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
| 7 | g.150952772T>C | CA369860209 | KCNH2 | n.508A>G n.103A>G n.2043A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.497A>G n.515A>G n.1433A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952772T>G | CA369860210 | KCNH2 | n.508A>C n.103A>C n.2043A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.497A>C n.515A>C n.1433A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) |