Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150952590_150952607dupCA2695208735KCNH2n.682_699dup
n.277_294dup
n.2217_2234dup
c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle)
c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle)
c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle)
n.671_688dup
n.689_706dup
n.1607_1624dup
c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle)
c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle)
c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle)
7g.150952593G>ACA070051KCNH2n.687C>T
n.282C>T
n.2222C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.1041C>T (p.Phe347=)
n.676C>T
n.694C>T
n.1612C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1212C>T (p.Phe404=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952593G>CCA369859853KCNH2n.687C>G
n.282C>G
n.2222C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
n.676C>G
n.694C>G
n.1612C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
7g.150952593G=CA1752411858KCNH2n.687C=
n.282C=
n.2222C=
c.1389C= (p.Phe463=)
c.369C= (p.Phe123=)
c.1041C= (p.Phe347=)
n.676C=
n.694C=
n.1612C=
c.1089C= (p.Phe363=)
c.1239C= (p.Phe413=)
c.1212C= (p.Phe404=)
7g.150952593G>TCA369859854KCNH2n.687C>A
n.282C>A
n.2222C>A
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
n.676C>A
n.694C>A
n.1612C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
7g.150952594A>CCA369859855KCNH2n.686T>G
n.281T>G
n.2221T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.675T>G
n.693T>G
n.1611T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
7g.150952594A>GCA369859856KCNH2n.686T>C
n.281T>C
n.2221T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.675T>C
n.693T>C
n.1611T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
7g.150952594A>TCA369859857KCNH2n.686T>A
n.281T>A
n.2221T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.675T>A
n.693T>A
n.1611T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
7g.150952595A=CA1752411863KCNH2n.685T=
n.280T=
n.2220T=
c.1387T= (p.Phe463=)
c.367T= (p.Phe123=)
c.1039T= (p.Phe347=)
n.674T=
n.692T=
n.1610T=
c.1087T= (p.Phe363=)
c.1237T= (p.Phe413=)
c.1210T= (p.Phe404=)
7g.150952595A>CCA369859858KCNH2n.685T>G
n.280T>G
n.2220T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.674T>G
n.692T>G
n.1610T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
7g.150952595A>GCA004552KCNH2n.685T>C
n.280T>C
n.2220T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.674T>C
n.692T>C
n.1610T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150952595A>TCA369859859KCNH2n.685T>A
n.280T>A
n.2220T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.674T>A
n.692T>A
n.1610T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
7g.150952596C>ACA369859861KCNH2n.684G>T
n.279G>T
n.2219G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
n.673G>T
n.691G>T
n.1609G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1209G>T (p.Met403Ile)
7g.150952596C>GCA369859862KCNH2n.684G>C
n.279G>C
n.2219G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
n.673G>C
n.691G>C
n.1609G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1209G>C (p.Met403Ile)
7g.150952596C>TCA369859860KCNH2n.684G>A
n.279G>A
n.2219G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
n.673G>A
n.691G>A
n.1609G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1209G>A (p.Met403Ile)
7g.150952597A>CCA369859863KCNH2n.683T>G
n.278T>G
n.2218T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
n.672T>G
n.690T>G
n.1608T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1208T>G (p.Met403Arg)
7g.150952597A>GCA369859864KCNH2n.683T>C
n.278T>C
n.2218T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
n.672T>C
n.690T>C
n.1608T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1208T>C (p.Met403Thr)
7g.150952597A>TCA369859865KCNH2n.683T>A
n.278T>A
n.2218T>A
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
n.672T>A
n.690T>A
n.1608T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1208T>A (p.Met403Lys)
7g.150952597dupCA2580077808KCNH2n.683dup
n.278dup
n.2218dup
c.1385dup (p.Met462IlefsTer?)
c.365dup (p.Met122IlefsTer?)
c.1037dup (p.Met346IlefsTer?)
n.672dup
n.690dup
n.1608dup
c.1085dup (p.Met362IlefsTer?)
c.1235dup (p.Met412IlefsTer?)
c.1208dup (p.Met403IlefsTer?)
 ClinVar
7g.150952598T>ACA369859866KCNH2n.682A>T
n.277A>T
n.2217A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
n.671A>T
n.689A>T
n.1607A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1207A>T (p.Met403Leu)
7g.150952598T>CCA369859867KCNH2n.682A>G
n.277A>G
n.2217A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
n.671A>G
n.689A>G
n.1607A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1207A>G (p.Met403Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150952598T>GCA369859868KCNH2n.682A>C
n.277A>C
n.2217A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
n.671A>C
n.689A>C
n.1607A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1207A>C (p.Met403Leu)
7g.150952598T=CA1752411870KCNH2n.682A=
n.277A=
n.2217A=
c.1384A= (p.Met462=)
c.364A= (p.Met122=)
c.1036A= (p.Met346=)
n.671A=
n.689A=
n.1607A=
c.1084A= (p.Met362=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1207A= (p.Met403=)
7g.150952599G>ACA070038KCNH2n.681C>T
n.276C>T
n.2216C>T
c.1383C>T (p.Ile461=)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.670C>T
n.688C>T
n.1606C>T
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
7g.150952599G>CCA369859869KCNH2n.681C>G
n.276C>G
n.2216C>G
c.1383C>G (p.Ile461Met)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.670C>G
n.688C>G
n.1606C>G
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
7g.150952599G=CA1752411873KCNH2n.681C=
n.276C=
n.2216C=
c.1383C= (p.Ile461=)
c.363C= (p.Ile121=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.670C=
n.688C=
n.1606C=
c.1083C= (p.Ile361=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.1206C= (p.Ile402=)
7g.150952599G>TCA169077508KCNH2n.681C>A
n.276C>A
n.2216C>A
c.1383C>A (p.Ile461=)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.670C>A
n.688C>A
n.1606C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1206C>A (p.Ile402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952600A>CCA369859870KCNH2n.680T>G
n.275T>G
n.2215T>G
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.669T>G
n.687T>G
n.1605T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
7g.150952600A>GCA369859871KCNH2n.680T>C
n.275T>C
n.2215T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.669T>C
n.687T>C
n.1605T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
7g.150952600A>TCA369859872KCNH2n.680T>A
n.275T>A
n.2215T>A
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.669T>A
n.687T>A
n.1605T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
7g.150952601T>ACA369859873KCNH2n.679A>T
n.274A>T
n.2214A>T
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.668A>T
n.686A>T
n.1604A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
7g.150952601T>CCA369859874KCNH2n.679A>G
n.274A>G
n.2214A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.668A>G
n.686A>G
n.1604A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952601T>GCA369859875KCNH2n.679A>C
n.274A>C
n.2214A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.668A>C
n.686A>C
n.1604A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952601T=CA1752411878KCNH2n.679A=
n.274A=
n.2214A=
c.1381A= (p.Ile461=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.668A=
n.686A=
n.1604A=
c.1081A= (p.Ile361=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1204A= (p.Ile402=)
7g.150952602G>ACA458871658KCNH2n.678C>T
n.273C>T
n.2213C>T
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.667C>T
n.685C>T
n.1603C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
 ClinVar
7g.150952602G>CCA369859877KCNH2n.678C>G
n.273C>G
n.2213C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.667C>G
n.685C>G
n.1603C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
7g.150952602G>TCA369859876KCNH2n.678C>A
n.273C>A
n.2213C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.667C>A
n.685C>A
n.1603C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
7g.150952602_150952603delinsGTCA1752411881KCNH2n.677_678delinsAC
n.272_273delinsAC
n.2212_2213delinsAC
c.1379_1380delinsAC (p.Asp460=)
c.359_360delinsAC (p.Asp120=)
c.1031_1032delinsAC (p.Asp344=)
n.666_667delinsAC
n.684_685delinsAC
n.1602_1603delinsAC
c.1079_1080delinsAC (p.Asp360=)
c.1229_1230delinsAC (p.Asp410=)
c.1202_1203delinsAC (p.Asp401=)
7g.150952603delCA915945577KCNH2n.677del
n.272del
n.2212del
c.1379del (p.Asp460AlafsTer?)
c.359del (p.Asp120AlafsTer?)
c.1031del (p.Asp344AlafsTer?)
n.666del
n.684del
n.1602del
c.1079del (p.Asp360AlafsTer?)
c.1229del (p.Asp410AlafsTer?)
c.1202del (p.Asp401AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952603T>ACA369859878KCNH2n.677A>T
n.272A>T
n.2212A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.666A>T
n.684A>T
n.1602A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
7g.150952603T>CCA369859879KCNH2n.677A>G
n.272A>G
n.2212A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.666A>G
n.684A>G
n.1602A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
7g.150952603T>GCA369859880KCNH2n.677A>C
n.272A>C
n.2212A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.666A>C
n.684A>C
n.1602A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
7g.150952604C>ACA004543KCNH2n.676G>T
n.271G>T
n.2211G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.665G>T
n.683G>T
n.1601G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150952604C=CA1752411888KCNH2n.676G=
n.271G=
n.2211G=
c.1378G= (p.Asp460=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.1030G= (p.Asp344=)
n.665G=
n.683G=
n.1601G=
c.1078G= (p.Asp360=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1201G= (p.Asp401=)
7g.150952604C>GCA369859881KCNH2n.676G>C
n.271G>C
n.2211G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.665G>C
n.683G>C
n.1601G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
7g.150952604C>TCA369859882KCNH2n.676G>A
n.271G>A
n.2211G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.665G>A
n.683G>A
n.1601G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
7g.150952605C>ACA458871661KCNH2n.675G>T
n.270G>T
n.2210G>T
c.1377G>T (p.Val459=)
c.357G>T (p.Val119=)
c.1029G>T (p.Val343=)
n.664G>T
n.682G>T
n.1600G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1200G>T (p.Val400=)
7g.150952605C>GCA458871659KCNH2n.675G>C
n.270G>C
n.2210G>C
c.1377G>C (p.Val459=)
c.357G>C (p.Val119=)
c.1029G>C (p.Val343=)
n.664G>C
n.682G>C
n.1600G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1200G>C (p.Val400=)
7g.150952605C>TCA458871660KCNH2n.675G>A
n.270G>A
n.2210G>A
c.1377G>A (p.Val459=)
c.357G>A (p.Val119=)
c.1029G>A (p.Val343=)
n.664G>A
n.682G>A
n.1600G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1200G>A (p.Val400=)
7g.150952606A>CCA369859883KCNH2n.674T>G
n.269T>G
n.2209T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.663T>G
n.681T>G
n.1599T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
7g.150952606A>GCA369859884KCNH2n.674T>C
n.269T>C
n.2209T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.663T>C
n.681T>C
n.1599T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
7g.150952606A>TCA369859885KCNH2n.674T>A
n.269T>A
n.2209T>A
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.663T>A
n.681T>A
n.1599T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
7g.150952607C>ACA369859886KCNH2n.673G>T
n.268G>T
n.2208G>T
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.662G>T
n.680G>T
n.1598G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
7g.150952607C>GCA369859887KCNH2n.673G>C
n.268G>C
n.2208G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.662G>C
n.680G>C
n.1598G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
7g.150952607C>TCA369859888KCNH2n.673G>A
n.268G>A
n.2208G>A
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.662G>A
n.680G>A
n.1598G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1198G>A (p.Val400Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952608G>ACA027840KCNH2n.672C>T
n.267C>T
n.2207C>T
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
n.661C>T
n.679C>T
n.1597C>T
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952608G>CCA369859889KCNH2n.672C>G
n.267C>G
n.2207C>G
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
n.661C>G
n.679C>G
n.1597C>G
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
7g.150952608G=CA1752411891KCNH2n.672C=
n.267C=
n.2207C=
c.1374C= (p.Ile458=)
c.354C= (p.Ile118=)
c.1026C= (p.Ile342=)
n.661C=
n.679C=
n.1597C=
c.1074C= (p.Ile358=)
c.1224C= (p.Ile408=)
c.1197C= (p.Ile399=)
7g.150952608G>TCA458871662KCNH2n.672C>A
n.267C>A
n.2207C>A
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
n.661C>A
n.679C>A
n.1597C>A
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
7g.150952609A>CCA369859891KCNH2n.671T>G
n.266T>G
n.2206T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.660T>G
n.678T>G
n.1596T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
7g.150952609A>GCA369859892KCNH2n.671T>C
n.266T>C
n.2206T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.660T>C
n.678T>C
n.1596T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
7g.150952609A>TCA369859890KCNH2n.671T>A
n.266T>A
n.2206T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.660T>A
n.678T>A
n.1596T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
7g.150952610T>ACA169077521KCNH2n.670A>T
n.265A>T
n.2205A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.659A>T
n.677A>T
n.1595A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150952610T>CCA169077516KCNH2n.670A>G
n.265A>G
n.2205A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.659A>G
n.677A>G
n.1595A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150952610T>GCA369859893KCNH2n.670A>C
n.265A>C
n.2205A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.659A>C
n.677A>C
n.1595A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
7g.150952610T=CA1752411896KCNH2n.670A=
n.265A=
n.2205A=
c.1372A= (p.Ile458=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.1024A= (p.Ile342=)
n.659A=
n.677A=
n.1595A=
c.1072A= (p.Ile358=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1195A= (p.Ile399=)
7g.150952611G>ACA458871665KCNH2n.669C>T
n.264C>T
n.2204C>T
c.1371C>T (p.Leu457=)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.658C>T
n.676C>T
n.1594C>T
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
7g.150952611G>CCA458871663KCNH2n.669C>G
n.264C>G
n.2204C>G
c.1371C>G (p.Leu457=)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.658C>G
n.676C>G
n.1594C>G
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952611G>TCA458871664KCNH2n.669C>A
n.264C>A
n.2204C>A
c.1371C>A (p.Leu457=)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.658C>A
n.676C>A
n.1594C>A
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
7g.150952612A>CCA369859894KCNH2n.668T>G
n.263T>G
n.2203T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.657T>G
n.675T>G
n.1593T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
7g.150952612A>GCA369859895KCNH2n.668T>C
n.263T>C
n.2203T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.657T>C
n.675T>C
n.1593T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
7g.150952612A>TCA369859896KCNH2n.668T>A
n.263T>A
n.2203T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.657T>A
n.675T>A
n.1593T>A
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
7g.150952613G>ACA369859897KCNH2n.667C>T
n.262C>T
n.2202C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.656C>T
n.674C>T
n.1592C>T
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
7g.150952613G>CCA369859898KCNH2n.667C>G
n.262C>G
n.2202C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.656C>G
n.674C>G
n.1592C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
7g.150952613G>TCA369859899KCNH2n.667C>A
n.262C>A
n.2202C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.656C>A
n.674C>A
n.1592C>A
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
7g.150952614G>ACA458871666KCNH2n.666C>T
n.261C>T
n.2201C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
n.655C>T
n.673C>T
n.1591C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952614G>CCA369859901KCNH2n.666C>G
n.261C>G
n.2201C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.655C>G
n.673C>G
n.1591C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
7g.150952614G=CA1752411900KCNH2n.666C=
n.261C=
n.2201C=
c.1368C= (p.Asp456=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.1020C= (p.Asp340=)
n.655C=
n.673C=
n.1591C=
c.1068C= (p.Asp356=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.1191C= (p.Asp397=)
7g.150952614G>TCA369859900KCNH2n.666C>A
n.261C>A
n.2201C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.655C>A
n.673C>A
n.1591C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
7g.150952615T>ACA369859902KCNH2n.665A>T
n.260A>T
n.2200A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.654A>T
n.672A>T
n.1590A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
7g.150952615T>CCA169077524KCNH2n.665A>G
n.260A>G
n.2200A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.654A>G
n.672A>G
n.1590A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
 dbSNP
7g.150952615T>GCA369859903KCNH2n.665A>C
n.260A>C
n.2200A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.654A>C
n.672A>C
n.1590A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
7g.150952615T=CA1752411903KCNH2n.665A=
n.260A=
n.2200A=
c.1367A= (p.Asp456=)
c.347A= (p.Asp116=)
c.1019A= (p.Asp340=)
n.654A=
n.672A=
n.1590A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.1217A= (p.Asp406=)
c.1190A= (p.Asp397=)
7g.150952616C>ACA004528KCNH2n.664G>T
n.259G>T
n.2199G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.653G>T
n.671G>T
n.1589G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150952616C=CA1752411905KCNH2n.664G=
n.259G=
n.2199G=
c.1366G= (p.Asp456=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.653G=
n.671G=
n.1589G=
c.1066G= (p.Asp356=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.1189G= (p.Asp397=)
7g.150952616C>GCA369859904KCNH2n.664G>C
n.259G>C
n.2199G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.653G>C
n.671G>C
n.1589G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
7g.150952616C>TCA369859905KCNH2n.664G>A
n.259G>A
n.2199G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.653G>A
n.671G>A
n.1589G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
7g.150952617C>ACA458871667KCNH2n.663G>T
n.258G>T
n.2198G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.652G>T
n.670G>T
n.1588G>T
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1215G>T (p.Val405=)
c.1188G>T (p.Val396=)
7g.150952617C>GCA458871668KCNH2n.663G>C
n.258G>C
n.2198G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.652G>C
n.670G>C
n.1588G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.1188G>C (p.Val396=)
7g.150952617C>TCA458871669KCNH2n.663G>A
n.258G>A
n.2198G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.652G>A
n.670G>A
n.1588G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.1188G>A (p.Val396=)
7g.150952618A>CCA369859908KCNH2n.662T>G
n.257T>G
n.2197T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.651T>G
n.669T>G
n.1587T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
7g.150952618A>GCA369859906KCNH2n.662T>C
n.257T>C
n.2197T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.651T>C
n.669T>C
n.1587T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
 gnomAD v4
7g.150952618A>TCA369859907KCNH2n.662T>A
n.257T>A
n.2197T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.651T>A
n.669T>A
n.1587T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
7g.150952619C>ACA369859909KCNH2n.661G>T
n.256G>T
n.2196G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.650G>T
n.668G>T
n.1586G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
7g.150952619C>GCA369859910KCNH2n.661G>C
n.256G>C
n.2196G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.650G>C
n.668G>C
n.1586G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
7g.150952619C>TCA369859911KCNH2n.661G>A
n.256G>A
n.2196G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.650G>A
n.668G>A
n.1586G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
 gnomAD v4
7g.150952620C>ACA458871670KCNH2n.660G>T
n.255G>T
n.2195G>T
c.1362G>T (p.Val454=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.649G>T
n.667G>T
n.1585G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1185G>T (p.Val395=)
7g.150952620C>GCA458871671KCNH2n.660G>C
n.255G>C
n.2195G>C
c.1362G>C (p.Val454=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.649G>C
n.667G>C
n.1585G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1185G>C (p.Val395=)
7g.150952620C>TCA458871672KCNH2n.660G>A
n.255G>A
n.2195G>A
c.1362G>A (p.Val454=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.649G>A
n.667G>A
n.1585G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1185G>A (p.Val395=)
7g.150952621A>CCA369859912KCNH2n.659T>G
n.254T>G
n.2194T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.648T>G
n.666T>G
n.1584T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
7g.150952621A>GCA369859913KCNH2n.659T>C
n.254T>C
n.2194T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.648T>C
n.666T>C
n.1584T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
7g.150952621A>TCA369859914KCNH2n.659T>A
n.254T>A
n.2194T>A
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.648T>A
n.666T>A
n.1584T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
7g.150952622delCA2695208736KCNH2n.658del
n.253del
n.2193del
c.1360del (p.Val454TrpfsTer?)
c.340del (p.Val114TrpfsTer?)
c.1012del (p.Val338TrpfsTer?)
n.647del
n.665del
n.1583del
c.1060del (p.Val354TrpfsTer?)
c.1210del (p.Val404TrpfsTer?)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer?)
7g.150952622C>ACA369859915KCNH2n.658G>T
n.253G>T
n.2193G>T
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.647G>T
n.665G>T
n.1583G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
7g.150952622C>GCA369859916KCNH2n.658G>C
n.253G>C
n.2193G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.647G>C
n.665G>C
n.1583G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
7g.150952622C>TCA369859917KCNH2n.658G>A
n.253G>A
n.2193G>A
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.647G>A
n.665G>A
n.1583G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
7g.150952622_150952623insGTTGCA2527326049KCNH2n.657_658insCAAC
n.252_253insCAAC
n.2192_2193insCAAC
c.1359_1360insCAAC (p.Val454GlnfsTer?)
c.339_340insCAAC (p.Val114GlnfsTer?)
c.1011_1012insCAAC (p.Val338GlnfsTer?)
n.646_647insCAAC
n.664_665insCAAC
n.1582_1583insCAAC
c.1059_1060insCAAC (p.Val354GlnfsTer?)
c.1209_1210insCAAC (p.Val404GlnfsTer?)
c.1182_1183insCAAC (p.Val395GlnfsTer?)
7g.150952623A>CCA458871673KCNH2n.657T>G
n.252T>G
n.2192T>G
c.1359T>G (p.Ala453=)
c.339T>G (p.Ala113=)
c.1011T>G (p.Ala337=)
n.646T>G
n.664T>G
n.1582T>G
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
7g.150952623A>GCA458871674KCNH2n.657T>C
n.252T>C
n.2192T>C
c.1359T>C (p.Ala453=)
c.339T>C (p.Ala113=)
c.1011T>C (p.Ala337=)
n.646T>C
n.664T>C
n.1582T>C
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
7g.150952623A>TCA458871675KCNH2n.657T>A
n.252T>A
n.2192T>A
c.1359T>A (p.Ala453=)
c.339T>A (p.Ala113=)
c.1011T>A (p.Ala337=)
n.646T>A
n.664T>A
n.1582T>A
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
7g.150952624G>ACA369859918KCNH2n.656C>T
n.251C>T
n.2191C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.645C>T
n.663C>T
n.1581C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
7g.150952624G>CCA070010KCNH2n.656C>G
n.251C>G
n.2191C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.645C>G
n.663C>G
n.1581C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
7g.150952624G>TCA369859919KCNH2n.656C>A
n.251C>A
n.2191C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.645C>A
n.663C>A
n.1581C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
7g.150952625C>ACA369859920KCNH2n.655G>T
n.250G>T
n.2190G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.644G>T
n.662G>T
n.1580G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
7g.150952625C=CA1752411911KCNH2n.655G=
n.250G=
n.2190G=
c.1357G= (p.Ala453=)
c.337G= (p.Ala113=)
c.1009G= (p.Ala337=)
n.644G=
n.662G=
n.1580G=
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.1180G= (p.Ala394=)
7g.150952625C>GCA369859922KCNH2n.655G>C
n.250G>C
n.2190G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.644G>C
n.662G>C
n.1580G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
7g.150952625C>TCA369859921KCNH2n.655G>A
n.250G>A
n.2190G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.644G>A
n.662G>A
n.1580G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150952625_150952627delCA2535313465KCNH2n.653_655del
n.248_250del
n.2188_2190del
c.1355_1357del (p.Leu452_Ala453delinsPro)
c.335_337del (p.Leu112_Ala113delinsPro)
c.1007_1009del (p.Leu336_Ala337delinsPro)
n.642_644del
n.660_662del
n.1578_1580del
c.1055_1057del (p.Leu352_Ala353delinsPro)
c.1205_1207del (p.Leu402_Ala403delinsPro)
c.1178_1180del (p.Leu393_Ala394delinsPro)
7g.150952626C>ACA458871676KCNH2n.654G>T
n.249G>T
n.2189G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.643G>T
n.661G>T
n.1579G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
7g.150952626C>GCA458871677KCNH2n.654G>C
n.249G>C
n.2189G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.643G>C
n.661G>C
n.1579G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
7g.150952626C>TCA458871678KCNH2n.654G>A
n.249G>A
n.2189G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.643G>A
n.661G>A
n.1579G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
7g.150952627A>CCA369859923KCNH2n.653T>G
n.248T>G
n.2188T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.642T>G
n.660T>G
n.1578T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
7g.150952627A>GCA369859924KCNH2n.653T>C
n.248T>C
n.2188T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.642T>C
n.660T>C
n.1578T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
7g.150952627A>TCA369859925KCNH2n.653T>A
n.248T>A
n.2188T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.642T>A
n.660T>A
n.1578T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
7g.150952628G>ACA458871679KCNH2n.652C>T
n.247C>T
n.2187C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.641C>T
n.659C>T
n.1577C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
7g.150952628G>CCA369859926KCNH2n.652C>G
n.247C>G
n.2187C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.641C>G
n.659C>G
n.1577C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
7g.150952628G>TCA369859927KCNH2n.652C>A
n.247C>A
n.2187C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.641C>A
n.659C>A
n.1577C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
7g.150952629C>ACA458871680KCNH2n.651G>T
n.246G>T
n.2186G>T
c.1353G>T (p.Pro451=)
c.333G>T (p.Pro111=)
c.1005G>T (p.Pro335=)
n.640G>T
n.658G>T
n.1576G>T
c.1053G>T (p.Pro351=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.1176G>T (p.Pro392=)
7g.150952629C=CA1752411916KCNH2n.651G=
n.246G=
n.2186G=
c.1353G= (p.Pro451=)
c.333G= (p.Pro111=)
c.1005G= (p.Pro335=)
n.640G=
n.658G=
n.1576G=
c.1053G= (p.Pro351=)
c.1203G= (p.Pro401=)
c.1176G= (p.Pro392=)
7g.150952629C>GCA458871681KCNH2n.651G>C
n.246G>C
n.2186G>C
c.1353G>C (p.Pro451=)
c.333G>C (p.Pro111=)
c.1005G>C (p.Pro335=)
n.640G>C
n.658G>C
n.1576G>C
c.1053G>C (p.Pro351=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.1176G>C (p.Pro392=)
7g.150952629C>TCA004519KCNH2n.651G>A
n.246G>A
n.2186G>A
c.1353G>A (p.Pro451=)
c.333G>A (p.Pro111=)
c.1005G>A (p.Pro335=)
n.640G>A
n.658G>A
n.1576G>A
c.1053G>A (p.Pro351=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
c.1176G>A (p.Pro392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952630G>ACA004511KCNH2n.650C>T
n.245C>T
n.2185C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.639C>T
n.657C>T
n.1575C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952630G>CCA369859928KCNH2n.650C>G
n.245C>G
n.2185C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.639C>G
n.657C>G
n.1575C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
7g.150952630G=CA1752411922KCNH2n.650C=
n.245C=
n.2185C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.639C=
n.657C=
n.1575C=
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.1175C= (p.Pro392=)
7g.150952630G>TCA369859929KCNH2n.650C>A
n.245C>A
n.2185C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.639C>A
n.657C>A
n.1575C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
7g.150952631G>ACA169077527KCNH2n.649C>T
n.244C>T
n.2184C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.638C>T
n.656C>T
n.1574C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
 dbSNP
7g.150952631G>CCA369859930KCNH2n.649C>G
n.244C>G
n.2184C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.638C>G
n.656C>G
n.1574C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
7g.150952631G=CA1752411924KCNH2n.649C=
n.244C=
n.2184C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.638C=
n.656C=
n.1574C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1174C= (p.Pro392=)
7g.150952631G>TCA369859931KCNH2n.649C>A
n.244C>A
n.2184C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.638C>A
n.656C>A
n.1574C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
7g.150952632C>ACA369859933KCNH2n.648G>T
n.243G>T
n.2183G>T
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.637G>T
n.655G>T
n.1573G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
7g.150952632C>GCA369859932KCNH2n.648G>C
n.243G>C
n.2183G>C
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.637G>C
n.655G>C
n.1573G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
7g.150952632C>TCA458871682KCNH2n.648G>A
n.243G>A
n.2183G>A
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.637G>A
n.655G>A
n.1573G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
7g.150952633T>ACA369859934KCNH2n.647A>T
n.242A>T
n.2182A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.636A>T
n.654A>T
n.1572A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
7g.150952633T>CCA369859935KCNH2n.647A>G
n.242A>G
n.2182A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.636A>G
n.654A>G
n.1572A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
7g.150952633T>GCA369859936KCNH2n.647A>C
n.242A>C
n.2182A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.636A>C
n.654A>C
n.1572A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
7g.150952633T=CA1752411925KCNH2n.647A=
n.242A=
n.2182A=
c.1349A= (p.Gln450=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.1001A= (p.Gln334=)
n.636A=
n.654A=
n.1572A=
c.1049A= (p.Gln350=)
c.1199A= (p.Gln400=)
c.1172A= (p.Gln391=)
7g.150952634_150952655dupCA2697549697KCNH2n.626_647dup
n.221_242dup
n.2161_2182dup
c.1328_1349dup (p.Gln450HisfsTer?)
c.308_329dup (p.Gln110HisfsTer?)
c.980_1001dup (p.Gln334HisfsTer?)
n.615_636dup
n.633_654dup
n.1551_1572dup
c.1028_1049dup (p.Gln350HisfsTer?)
c.1178_1199dup (p.Gln400HisfsTer?)
c.1151_1172dup (p.Gln391HisfsTer?)
 ClinVar
7g.150952634G>ACA369859937KCNH2n.646C>T
n.241C>T
n.2181C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.635C>T
n.653C>T
n.1571C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150952634G>CCA369859938KCNH2n.646C>G
n.241C>G
n.2181C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.635C>G
n.653C>G
n.1571C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
7g.150952634G=CA1752411927KCNH2n.646C=
n.241C=
n.2181C=
c.1348C= (p.Gln450=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.1000C= (p.Gln334=)
n.635C=
n.653C=
n.1571C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1171C= (p.Gln391=)
7g.150952634G>TCA369859939KCNH2n.646C>A
n.241C>A
n.2181C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.635C>A
n.653C>A
n.1571C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
7g.150952635_150952636insGAGGGGCA918162418KCNH2n.646_647insCCTCCC
n.241_242insCCTCCC
n.2181_2182insCCTCCC
c.1348_1349insCCTCCC (p.Cys449_Gln450insProSer)
c.328_329insCCTCCC (p.Cys109_Gln110insProSer)
c.1000_1001insCCTCCC (p.Cys333_Gln334insProSer)
n.635_636insCCTCCC
n.653_654insCCTCCC
n.1571_1572insCCTCCC
c.1048_1049insCCTCCC (p.Cys349_Gln350insProSer)
c.1198_1199insCCTCCC (p.Cys399_Gln400insProSer)
c.1171_1172insCCTCCC (p.Cys390_Gln391insProSer)
 dbSNP
7g.150952635delCA2512903299KCNH2n.646del
n.241del
n.2181del
c.1348del (p.Gln450SerfsTer?)
c.328del (p.Gln110SerfsTer?)
c.1000del (p.Gln334SerfsTer?)
n.635del
n.653del
n.1571del
c.1048del (p.Gln350SerfsTer?)
c.1198del (p.Gln400SerfsTer?)
c.1171del (p.Gln391SerfsTer?)
7g.150952635G>ACA458871683KCNH2n.645C>T
n.240C>T
n.2180C>T
c.1347C>T (p.Cys449=)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.999C>T (p.Cys333=)
n.634C>T
n.652C>T
n.1570C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.1170C>T (p.Cys390=)
7g.150952635G>CCA369859940KCNH2n.645C>G
n.240C>G
n.2180C>G
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
n.634C>G
n.652C>G
n.1570C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
7g.150952635G>TCA369859941KCNH2n.645C>A
n.240C>A
n.2180C>A
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
n.634C>A
n.652C>A
n.1570C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.1170C>A (p.Cys390Ter)
7g.150952636_150952638delCA645565638KCNH2n.643_645del
n.238_240del
n.2178_2180del
c.1345_1347del (p.Cys449del)
c.325_327del (p.Cys109del)
c.997_999del (p.Cys333del)
n.632_634del
n.650_652del
n.1568_1570del
c.1045_1047del (p.Cys349del)
c.1195_1197del (p.Cys399del)
c.1168_1170del (p.Cys390del)
 COSMIC COSMIC
7g.150952642_150952663delCA2580077809KCNH2n.624_645del
n.219_240del
n.2159_2180del
c.1326_1347del (p.Thr443SerfsTer?)
c.306_327del (p.Thr103SerfsTer?)
c.978_999del (p.Thr327SerfsTer?)
n.613_634del
n.631_652del
n.1549_1570del
c.1026_1047del (p.Thr343SerfsTer?)
c.1176_1197del (p.Thr393SerfsTer?)
c.1149_1170del (p.Thr384SerfsTer?)
 ClinVar
7g.150952636C>ACA369859942KCNH2n.644G>T
n.239G>T
n.2179G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.633G>T
n.651G>T
n.1569G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
7g.150952636C=CA1752411930KCNH2n.644G=
n.239G=
n.2179G=
c.1346G= (p.Cys449=)
c.326G= (p.Cys109=)
c.998G= (p.Cys333=)
n.633G=
n.651G=
n.1569G=
c.1046G= (p.Cys349=)
c.1196G= (p.Cys399=)
c.1169G= (p.Cys390=)
7g.150952636C>GCA369859943KCNH2n.644G>C
n.239G>C
n.2179G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.633G>C
n.651G>C
n.1569G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
 dbSNP
7g.150952636C>TCA369859944KCNH2n.644G>A
n.239G>A
n.2179G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.633G>A
n.651G>A
n.1569G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
 dbSNP
7g.150952637A>CCA369859947KCNH2n.643T>G
n.238T>G
n.2178T>G
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.632T>G
n.650T>G
n.1568T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
7g.150952637A>GCA369859946KCNH2n.643T>C
n.238T>C
n.2178T>C
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.632T>C
n.650T>C
n.1568T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
7g.150952637A>TCA369859945KCNH2n.643T>A
n.238T>A
n.2178T>A
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.632T>A
n.650T>A
n.1568T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
7g.150952638G>ACA458871684KCNH2n.642C>T
n.237C>T
n.2177C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.996C>T (p.Ala332=)
n.631C>T
n.649C>T
n.1567C>T
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
7g.150952638G>CCA458871685KCNH2n.642C>G
n.237C>G
n.2177C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.996C>G (p.Ala332=)
n.631C>G
n.649C>G
n.1567C>G
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
7g.150952638G>TCA458871686KCNH2n.642C>A
n.237C>A
n.2177C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.996C>A (p.Ala332=)
n.631C>A
n.649C>A
n.1567C>A
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
7g.150952639G>ACA369859948KCNH2n.641C>T
n.236C>T
n.2176C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.630C>T
n.648C>T
n.1566C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
7g.150952639G>CCA369859950KCNH2n.641C>G
n.236C>G
n.2176C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.630C>G
n.648C>G
n.1566C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
7g.150952639G>TCA369859949KCNH2n.641C>A
n.236C>A
n.2176C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.630C>A
n.648C>A
n.1566C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
7g.150952640C>ACA027793KCNH2n.640G>T
n.235G>T
n.2175G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.629G>T
n.647G>T
n.1565G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952640C=CA1752411933KCNH2n.640G=
n.235G=
n.2175G=
c.1342G= (p.Ala448=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.994G= (p.Ala332=)
n.629G=
n.647G=
n.1565G=
c.1042G= (p.Ala348=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1165G= (p.Ala389=)
7g.150952640C>GCA369859951KCNH2n.640G>C
n.235G>C
n.2175G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.629G>C
n.647G>C
n.1565G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
 dbSNP
7g.150952640C>TCA369859952KCNH2n.640G>A
n.235G>A
n.2175G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.629G>A
n.647G>A
n.1565G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952641G>ACA027774KCNH2n.639C>T
n.234C>T
n.2174C>T
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
n.628C>T
n.646C>T
n.1564C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952641G>CCA369859953KCNH2n.639C>G
n.234C>G
n.2174C>G
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
n.628C>G
n.646C>G
n.1564C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
7g.150952641G=CA1752411938KCNH2n.639C=
n.234C=
n.2174C=
c.1341C= (p.Tyr447=)
c.321C= (p.Tyr107=)
c.993C= (p.Tyr331=)
n.628C=
n.646C=
n.1564C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
7g.150952641G>TCA027760KCNH2n.639C>A
n.234C>A
n.2174C>A
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
n.628C>A
n.646C>A
n.1564C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952642T>ACA369859954KCNH2n.638A>T
n.233A>T
n.2173A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.627A>T
n.645A>T
n.1563A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
7g.150952642T>CCA369859955KCNH2n.638A>G
n.233A>G
n.2173A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.627A>G
n.645A>G
n.1563A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
7g.150952642T>GCA369859956KCNH2n.638A>C
n.233A>C
n.2173A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.627A>C
n.645A>C
n.1563A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
 dbSNP
7g.150952642T=CA1752411942KCNH2n.638A=
n.233A=
n.2173A=
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.992A= (p.Tyr331=)
n.627A=
n.645A=
n.1563A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
7g.150952643A>CCA369859957KCNH2n.637T>G
n.232T>G
n.2172T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.626T>G
n.644T>G
n.1562T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
7g.150952643A>GCA369859958KCNH2n.637T>C
n.232T>C
n.2172T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
n.626T>C
n.644T>C
n.1562T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
7g.150952643A>TCA369859959KCNH2n.637T>A
n.232T>A
n.2172T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.626T>A
n.644T>A
n.1562T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
7g.150952644G>ACA458871687KCNH2n.636C>T
n.231C>T
n.2171C>T
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.318C>T (p.Gly106=)
c.990C>T (p.Gly330=)
n.625C>T
n.643C>T
n.1561C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1161C>T (p.Gly387=)
7g.150952644G>CCA458871688KCNH2n.636C>G
n.231C>G
n.2171C>G
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.318C>G (p.Gly106=)
c.990C>G (p.Gly330=)
n.625C>G
n.643C>G
n.1561C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1161C>G (p.Gly387=)
7g.150952644G>TCA458871689KCNH2n.636C>A
n.231C>A
n.2171C>A
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.318C>A (p.Gly106=)
c.990C>A (p.Gly330=)
n.625C>A
n.643C>A
n.1561C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1161C>A (p.Gly387=)
7g.150952645C>ACA369859962KCNH2n.635G>T
n.230G>T
n.2170G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.624G>T
n.642G>T
n.1560G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
7g.150952645C>GCA369859960KCNH2n.635G>C
n.230G>C
n.2170G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.624G>C
n.642G>C
n.1560G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
7g.150952645C>TCA369859961KCNH2n.635G>A
n.230G>A
n.2170G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
n.624G>A
n.642G>A
n.1560G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
7g.150952646C>ACA369859963KCNH2n.634G>T
n.229G>T
n.2169G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
n.623G>T
n.641G>T
n.1559G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952646C=CA1752411945KCNH2n.634G=
n.229G=
n.2169G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.988G= (p.Gly330=)
n.623G=
n.641G=
n.1559G=
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1159G= (p.Gly387=)
7g.150952646C>GCA369859964KCNH2n.634G>C
n.229G>C
n.2169G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.623G>C
n.641G>C
n.1559G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
7g.150952646C>TCA369859965KCNH2n.634G>A
n.229G>A
n.2169G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.623G>A
n.641G>A
n.1559G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
7g.150952649_150952650delCA2695208737KCNH2n.633_634del
n.228_229del
n.2168_2169del
c.1335_1336del (p.Cys445TrpfsTer?)
c.315_316del (p.Cys105TrpfsTer?)
c.987_988del (p.Cys329TrpfsTer?)
n.622_623del
n.640_641del
n.1558_1559del
c.1035_1036del (p.Cys345TrpfsTer?)
c.1185_1186del (p.Cys395TrpfsTer?)
c.1158_1159del (p.Cys386TrpfsTer?)
7g.150952647A>CCA369859966KCNH2n.633T>G
n.228T>G
n.2168T>G
c.1335T>G (p.Cys445Trp)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
n.622T>G
n.640T>G
n.1558T>G
c.1035T>G (p.Cys345Trp)
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
7g.150952647A>GCA458871690KCNH2n.633T>C
n.228T>C
n.2168T>C
c.1335T>C (p.Cys445=)
c.315T>C (p.Cys105=)
c.987T>C (p.Cys329=)
n.622T>C
n.640T>C
n.1558T>C
c.1035T>C (p.Cys345=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1158T>C (p.Cys386=)
7g.150952647A>TCA369859967KCNH2n.633T>A
n.228T>A
n.2168T>A
c.1335T>A (p.Cys445Ter)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
n.622T>A
n.640T>A
n.1558T>A
c.1035T>A (p.Cys345Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
7g.150952647dupCA658656055KCNH2n.633dup
n.228dup
n.2168dup
c.1335dup (p.Gly446TrpfsTer?)
c.315dup (p.Gly106TrpfsTer?)
c.987dup (p.Gly330TrpfsTer?)
n.622dup
n.640dup
n.1558dup
c.1035dup (p.Gly346TrpfsTer?)
c.1185dup (p.Gly396TrpfsTer?)
c.1158dup (p.Gly387TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952648C>ACA369859968KCNH2n.632G>T
n.227G>T
n.2167G>T
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.621G>T
n.639G>T
n.1557G>T
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
7g.150952648C>GCA369859969KCNH2n.632G>C
n.227G>C
n.2167G>C
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.621G>C
n.639G>C
n.1557G>C
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
7g.150952648C>TCA369859970KCNH2n.632G>A
n.227G>A
n.2167G>A
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.621G>A
n.639G>A
n.1557G>A
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
7g.150952649A>CCA369859971KCNH2n.631T>G
n.226T>G
n.2166T>G
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.620T>G
n.638T>G
n.1556T>G
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
7g.150952649A>GCA369859972KCNH2n.631T>C
n.226T>C
n.2166T>C
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.620T>C
n.638T>C
n.1556T>C
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
7g.150952649A>TCA369859973KCNH2n.631T>A
n.226T>A
n.2166T>A
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.620T>A
n.638T>A
n.1556T>A
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
7g.150952650C>ACA004493KCNH2n.630G>T
n.225G>T
n.2165G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.619G>T
n.637G>T
n.1555G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150952650C=CA1752411954KCNH2n.630G=
n.225G=
n.2165G=
c.1332G= (p.Glu444=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.619G=
n.637G=
n.1555G=
c.1032G= (p.Glu344=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.1155G= (p.Glu385=)
7g.150952650C>GCA369859974KCNH2n.630G>C
n.225G>C
n.2165G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.619G>C
n.637G>C
n.1555G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150952650C>TCA027740KCNH2n.630G>A
n.225G>A
n.2165G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.619G>A
n.637G>A
n.1555G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952650_150952653delCA2502904117KCNH2n.627_630del
n.222_225del
n.2162_2165del
c.1329_1332del (p.Glu444ValfsTer?)
c.309_312del (p.Glu104ValfsTer?)
c.981_984del (p.Glu328ValfsTer?)
n.616_619del
n.634_637del
n.1552_1555del
c.1029_1032del (p.Glu344ValfsTer?)
c.1179_1182del (p.Glu394ValfsTer?)
c.1152_1155del (p.Glu385ValfsTer?)
7g.150952651T>ACA369859975KCNH2n.629A>T
n.224A>T
n.2164A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.618A>T
n.636A>T
n.1554A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
7g.150952651T>CCA369859976KCNH2n.629A>G
n.224A>G
n.2164A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.618A>G
n.636A>G
n.1554A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
7g.150952651T>GCA369859977KCNH2n.629A>C
n.224A>C
n.2164A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.618A>C
n.636A>C
n.1554A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
7g.150952652C>ACA004486KCNH2n.628G>T
n.223G>T
n.2163G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.617G>T
n.635G>T
n.1553G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150952652C=CA1752411961KCNH2n.628G=
n.223G=
n.2163G=
c.1330G= (p.Glu444=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.617G=
n.635G=
n.1553G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.1153G= (p.Glu385=)
7g.150952652C>GCA369859978KCNH2n.628G>C
n.223G>C
n.2163G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.617G>C
n.635G>C
n.1553G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
 gnomAD v4
7g.150952652C>TCA004478KCNH2n.628G>A
n.223G>A
n.2163G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.617G>A
n.635G>A
n.1553G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952653G>ACA027725KCNH2n.627C>T
n.222C>T
n.2162C>T
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.981C>T (p.Thr327=)
n.616C>T
n.634C>T
n.1552C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.1152C>T (p.Thr384=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952653G>CCA458871692KCNH2n.627C>G
n.222C>G
n.2162C>G
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.981C>G (p.Thr327=)
n.616C>G
n.634C>G
n.1552C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.1152C>G (p.Thr384=)
 ClinVar
7g.150952653G=CA1752411969KCNH2n.627C=
n.222C=
n.2162C=
c.1329C= (p.Thr443=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.981C= (p.Thr327=)
n.616C=
n.634C=
n.1552C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.1179C= (p.Thr393=)
c.1152C= (p.Thr384=)
7g.150952653G>TCA458871691KCNH2n.627C>A
n.222C>A
n.2162C>A
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.981C>A (p.Thr327=)
n.616C>A
n.634C>A
n.1552C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.1152C>A (p.Thr384=)
7g.150952653_150952654delinsCCA2695208738KCNH2n.626_627delinsG
n.221_222delinsG
n.2161_2162delinsG
c.1328_1329delinsG (p.Thr443ArgfsTer?)
c.308_309delinsG (p.Thr103ArgfsTer?)
c.980_981delinsG (p.Thr327ArgfsTer?)
n.615_616delinsG
n.633_634delinsG
n.1551_1552delinsG
c.1028_1029delinsG (p.Thr343ArgfsTer?)
c.1178_1179delinsG (p.Thr393ArgfsTer?)
c.1151_1152delinsG (p.Thr384ArgfsTer?)
7g.150952654G>ACA369859979KCNH2n.626C>T
n.221C>T
n.2161C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.615C>T
n.633C>T
n.1551C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
7g.150952654G>CCA369859980KCNH2n.626C>G
n.221C>G
n.2161C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.615C>G
n.633C>G
n.1551C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
7g.150952654G=CA1752411973KCNH2n.626C=
n.221C=
n.2161C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.615C=
n.633C=
n.1551C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.1151C= (p.Thr384=)
7g.150952654G>TCA027707KCNH2n.626C>A
n.221C>A
n.2161C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.615C>A
n.633C>A
n.1551C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952655T>ACA369859981KCNH2n.625A>T
n.220A>T
n.2160A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.614A>T
n.632A>T
n.1550A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
7g.150952655T>CCA369859982KCNH2n.625A>G
n.220A>G
n.2160A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.614A>G
n.632A>G
n.1550A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
7g.150952655T>GCA369859983KCNH2n.625A>C
n.220A>C
n.2160A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.614A>C
n.632A>C
n.1550A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
7g.150952655_150952656delCA2539180156KCNH2n.624_625del
n.219_220del
n.2159_2160del
c.1326_1327del (p.Thr443ArgfsTer?)
c.306_307del (p.Thr103ArgfsTer?)
c.978_979del (p.Thr327ArgfsTer?)
n.613_614del
n.631_632del
n.1549_1550del
c.1026_1027del (p.Thr343ArgfsTer?)
c.1176_1177del (p.Thr393ArgfsTer?)
c.1149_1150del (p.Thr384ArgfsTer?)
7g.150952656delCA2695208739KCNH2n.624del
n.219del
n.2159del
c.1326del (p.Thr443ProfsTer?)
c.306del (p.Thr103ProfsTer?)
c.978del (p.Thr327ProfsTer?)
n.613del
n.631del
n.1549del
c.1026del (p.Thr343ProfsTer?)
c.1176del (p.Thr393ProfsTer?)
c.1149del (p.Thr384ProfsTer?)
7g.150952656A>CCA458871693KCNH2n.624T>G
n.219T>G
n.2159T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.978T>G (p.Ala326=)
n.613T>G
n.631T>G
n.1549T>G
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
7g.150952656A>GCA458871694KCNH2n.624T>C
n.219T>C
n.2159T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.978T>C (p.Ala326=)
n.613T>C
n.631T>C
n.1549T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
7g.150952656A>TCA458871695KCNH2n.624T>A
n.219T>A
n.2159T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.978T>A (p.Ala326=)
n.613T>A
n.631T>A
n.1549T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
7g.150952657G>ACA369859986KCNH2n.623C>T
n.218C>T
n.2158C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.612C>T
n.630C>T
n.1548C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952657G>CCA369859984KCNH2n.623C>G
n.218C>G
n.2158C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.612C>G
n.630C>G
n.1548C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
7g.150952657G=CA1752411976KCNH2n.623C=
n.218C=
n.2158C=
c.1325C= (p.Ala442=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.612C=
n.630C=
n.1548C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.1148C= (p.Ala383=)
7g.150952657G>TCA369859985KCNH2n.623C>A
n.218C>A
n.2158C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.612C>A
n.630C>A
n.1548C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
7g.150952662_150952911delCA2695208740KCNH2n.427-53_623del
n.1962-53_2158del
c.1129-53_1325del
c.109-53_305del
c.781-53_977del
n.416-53_612del
n.434-53_630del
n.1352-53_1548del
c.829-53_1025del
c.979-53_1175del
c.952-53_1148del
7g.150952657_150952658insTGCCA2562663769KCNH2n.622_623insGCA
n.217_218insGCA
n.2157_2158insGCA
c.1324_1325insGCA (p.Ala442delinsGlyThr)
c.304_305insGCA (p.Ala102delinsGlyThr)
c.976_977insGCA (p.Ala326delinsGlyThr)
n.611_612insGCA
n.629_630insGCA
n.1547_1548insGCA
c.1024_1025insGCA (p.Ala342delinsGlyThr)
c.1174_1175insGCA (p.Ala392delinsGlyThr)
c.1147_1148insGCA (p.Ala383delinsGlyThr)
7g.150952658C>ACA369859987KCNH2n.622G>T
n.217G>T
n.2157G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.611G>T
n.629G>T
n.1547G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952658C>GCA369859988KCNH2n.622G>C
n.217G>C
n.2157G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.611G>C
n.629G>C
n.1547G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
7g.150952658C>TCA369859989KCNH2n.622G>A
n.217G>A
n.2157G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.611G>A
n.629G>A
n.1547G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 gnomAD v4
7g.150952659A>CCA458871696KCNH2n.621T>G
n.216T>G
n.2156T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.975T>G (p.Pro325=)
n.610T>G
n.628T>G
n.1546T>G
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1173T>G (p.Pro391=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
7g.150952659A>GCA458871697KCNH2n.621T>C
n.216T>C
n.2156T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.975T>C (p.Pro325=)
n.610T>C
n.628T>C
n.1546T>C
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1173T>C (p.Pro391=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
7g.150952659A>TCA458871698KCNH2n.621T>A
n.216T>A
n.2156T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.975T>A (p.Pro325=)
n.610T>A
n.628T>A
n.1546T>A
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1173T>A (p.Pro391=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
7g.150952659_150952660delCA2521279599KCNH2n.620_621del
n.215_216del
n.2155_2156del
c.1322_1323del (p.Pro441ArgfsTer?)
c.302_303del (p.Pro101ArgfsTer?)
c.974_975del (p.Pro325ArgfsTer?)
n.609_610del
n.627_628del
n.1545_1546del
c.1022_1023del (p.Pro341ArgfsTer?)
c.1172_1173del (p.Pro391ArgfsTer?)
c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer?)
7g.150952660G>ACA369859990KCNH2n.620C>T
n.215C>T
n.2155C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.609C>T
n.627C>T
n.1545C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952660G>CCA027689KCNH2n.620C>G
n.215C>G
n.2155C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.609C>G
n.627C>G
n.1545C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952660G=CA1752411982KCNH2n.620C=
n.215C=
n.2155C=
c.1322C= (p.Pro441=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.609C=
n.627C=
n.1545C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1145C= (p.Pro382=)
7g.150952660G>TCA369859991KCNH2n.620C>A
n.215C>A
n.2155C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.609C>A
n.627C>A
n.1545C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952661G>ACA369859992KCNH2n.619C>T
n.214C>T
n.2154C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.608C>T
n.626C>T
n.1544C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150952661G>CCA369859993KCNH2n.619C>G
n.214C>G
n.2154C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.608C>G
n.626C>G
n.1544C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
7g.150952661G>TCA369859994KCNH2n.619C>A
n.214C>A
n.2154C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.608C>A
n.626C>A
n.1544C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
7g.150952662C>ACA027675KCNH2n.618G>T
n.213G>T
n.2153G>T
c.1320G>T (p.Pro440=)
c.300G>T (p.Pro100=)
c.972G>T (p.Pro324=)
n.607G>T
n.625G>T
n.1543G>T
c.1020G>T (p.Pro340=)
c.1170G>T (p.Pro390=)
c.1143G>T (p.Pro381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952662C=CA1752411986KCNH2n.618G=
n.213G=
n.2153G=
c.1320G= (p.Pro440=)
c.300G= (p.Pro100=)
c.972G= (p.Pro324=)
n.607G=
n.625G=
n.1543G=
c.1020G= (p.Pro340=)
c.1170G= (p.Pro390=)
c.1143G= (p.Pro381=)
7g.150952662C>GCA458871699KCNH2n.618G>C
n.213G>C
n.2153G>C
c.1320G>C (p.Pro440=)
c.300G>C (p.Pro100=)
c.972G>C (p.Pro324=)
n.607G>C
n.625G>C
n.1543G>C
c.1020G>C (p.Pro340=)
c.1170G>C (p.Pro390=)
c.1143G>C (p.Pro381=)
7g.150952662C>TCA027656KCNH2n.618G>A
n.213G>A
n.2153G>A
c.1320G>A (p.Pro440=)
c.300G>A (p.Pro100=)
c.972G>A (p.Pro324=)
n.607G>A
n.625G>A
n.1543G>A
c.1020G>A (p.Pro340=)
c.1170G>A (p.Pro390=)
c.1143G>A (p.Pro381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952662_150952663insTCA2570424297KCNH2n.617_618insA
n.212_213insA
n.2152_2153insA
c.1319_1320insA (p.Pro441AlafsTer?)
c.299_300insA (p.Pro101AlafsTer?)
c.971_972insA (p.Pro325AlafsTer?)
n.606_607insA
n.624_625insA
n.1542_1543insA
c.1019_1020insA (p.Pro341AlafsTer?)
c.1169_1170insA (p.Pro391AlafsTer?)
c.1142_1143insA (p.Pro382AlafsTer?)
7g.150952662_150952663insCTCA2500281106KCNH2n.617_618insAG
n.212_213insAG
n.2152_2153insAG
c.1319_1320insAG (p.Pro441GlyfsTer?)
c.299_300insAG (p.Pro101GlyfsTer?)
c.971_972insAG (p.Pro325GlyfsTer?)
n.606_607insAG
n.624_625insAG
n.1542_1543insAG
c.1019_1020insAG (p.Pro341GlyfsTer?)
c.1169_1170insAG (p.Pro391GlyfsTer?)
c.1142_1143insAG (p.Pro382GlyfsTer?)
7g.150952663G>ACA004455KCNH2n.617C>T
n.212C>T
n.2152C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.606C>T
n.624C>T
n.1542C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952663G>CCA369859996KCNH2n.617C>G
n.212C>G
n.2152C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.606C>G
n.624C>G
n.1542C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
7g.150952663G=CA1752411995KCNH2n.617C=
n.212C=
n.2152C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.606C=
n.624C=
n.1542C=
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1142C= (p.Pro381=)
7g.150952663G>TCA369859995KCNH2n.617C>A
n.212C>A
n.2152C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.606C>A
n.624C>A
n.1542C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
7g.150952665dupCA305307KCNH2n.617dup
n.212dup
n.2152dup
c.1319dup (p.Pro441AlafsTer?)
c.299dup (p.Pro101AlafsTer?)
c.971dup (p.Pro325AlafsTer?)
n.606dup
n.624dup
n.1542dup
c.1019dup (p.Pro341AlafsTer?)
c.1169dup (p.Pro391AlafsTer?)
c.1142dup (p.Pro382AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952664G>ACA369859998KCNH2n.616C>T
n.211C>T
n.2151C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.605C>T
n.623C>T
n.1541C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150952664G>CCA369859997KCNH2n.616C>G
n.211C>G
n.2151C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.605C>G
n.623C>G
n.1541C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
7g.150952664G=CA1752411998KCNH2n.616C=
n.211C=
n.2151C=
c.1318C= (p.Pro440=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.970C= (p.Pro324=)
n.605C=
n.623C=
n.1541C=
c.1018C= (p.Pro340=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1141C= (p.Pro381=)
7g.150952664G>TCA369859999KCNH2n.616C>A
n.211C>A
n.2151C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.605C>A
n.623C>A
n.1541C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
 dbSNP
7g.150952665G>ACA072654KCNH2n.615C>T
n.210C>T
n.2150C>T
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.969C>T (p.Gly323=)
n.604C>T
n.622C>T
n.1540C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
7g.150952665G>CCA458871700KCNH2n.615C>G
n.210C>G
n.2150C>G
c.1317C>G (p.Gly439=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.969C>G (p.Gly323=)
n.604C>G
n.622C>G
n.1540C>G
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
7g.150952665G>TCA458871701KCNH2n.615C>A
n.210C>A
n.2150C>A
c.1317C>A (p.Gly439=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.969C>A (p.Gly323=)
n.604C>A
n.622C>A
n.1540C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
7g.150952665_150952666insAGCA2538124017KCNH2n.615_616insTC
n.210_211insTC
n.2150_2151insTC
c.1317_1318insTC (p.Pro440SerfsTer?)
c.297_298insTC (p.Pro100SerfsTer?)
c.969_970insTC (p.Pro324SerfsTer?)
n.604_605insTC
n.622_623insTC
n.1540_1541insTC
c.1017_1018insTC (p.Pro340SerfsTer?)
c.1167_1168insTC (p.Pro390SerfsTer?)
c.1140_1141insTC (p.Pro381SerfsTer?)
7g.150952665_150952666delinsGCCA1752412001KCNH2n.614_615delinsGC
n.209_210delinsGC
n.2149_2150delinsGC
c.1316_1317delinsGC (p.Gly439=)
c.296_297delinsGC (p.Gly99=)
c.968_969delinsGC (p.Gly323=)
n.603_604delinsGC
n.621_622delinsGC
n.1539_1540delinsGC
c.1016_1017delinsGC (p.Gly339=)
c.1166_1167delinsGC (p.Gly389=)
c.1139_1140delinsGC (p.Gly380=)
7g.150952666C>ACA369860000KCNH2n.614G>T
n.209G>T
n.2149G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.603G>T
n.621G>T
n.1539G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
7g.150952666C>GCA369860002KCNH2n.614G>C
n.209G>C
n.2149G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.603G>C
n.621G>C
n.1539G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
7g.150952666C>TCA369860001KCNH2n.614G>A
n.209G>A
n.2149G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
n.603G>A
n.621G>A
n.1539G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
7g.150952667delCA004447KCNH2n.614del
n.209del
n.2149del
c.1316del (p.Gly439AlafsTer?)
c.296del (p.Gly99AlafsTer?)
c.968del (p.Gly323AlafsTer?)
n.603del
n.621del
n.1539del
c.1016del (p.Gly339AlafsTer?)
c.1166del (p.Gly389AlafsTer?)
c.1139del (p.Gly380AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952667C>ACA369860003KCNH2n.613G>T
n.208G>T
n.2148G>T
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
n.602G>T
n.620G>T
n.1538G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
7g.150952667C>GCA369860004KCNH2n.613G>C
n.208G>C
n.2148G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.602G>C
n.620G>C
n.1538G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
7g.150952667C>TCA072647KCNH2n.613G>A
n.208G>A
n.2148G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.602G>A
n.620G>A
n.1538G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
 gnomAD v4
7g.150952668T>ACA369860005KCNH2n.612A>T
n.207A>T
n.2147A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.601A>T
n.619A>T
n.1537A>T
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
7g.150952668T>CCA458871702KCNH2n.612A>G
n.207A>G
n.2147A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.966A>G (p.Glu322=)
n.601A>G
n.619A>G
n.1537A>G
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
7g.150952668T>GCA369860006KCNH2n.612A>C
n.207A>C
n.2147A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.601A>C
n.619A>C
n.1537A>C
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
 dbSNP
7g.150952668T=CA1752412004KCNH2n.612A=
n.207A=
n.2147A=
c.1314A= (p.Glu438=)
c.294A= (p.Glu98=)
c.966A= (p.Glu322=)
n.601A=
n.619A=
n.1537A=
c.1014A= (p.Glu338=)
c.1164A= (p.Glu388=)
c.1137A= (p.Glu379=)
7g.150952669delCA2533031908KCNH2n.612del
n.207del
n.2147del
c.1314del (p.Gly439AlafsTer?)
c.294del (p.Gly99AlafsTer?)
c.966del (p.Gly323AlafsTer?)
n.601del
n.619del
n.1537del
c.1014del (p.Gly339AlafsTer?)
c.1164del (p.Gly389AlafsTer?)
c.1137del (p.Gly380AlafsTer?)
7g.150952669T>ACA369860007KCNH2n.611A>T
n.206A>T
n.2146A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.600A>T
n.618A>T
n.1536A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
7g.150952669T>CCA169077585KCNH2n.611A>G
n.206A>G
n.2146A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.600A>G
n.618A>G
n.1536A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952669T>GCA369860008KCNH2n.611A>C
n.206A>C
n.2146A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.600A>C
n.618A>C
n.1536A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
7g.150952669T=CA1752412006KCNH2n.611A=
n.206A=
n.2146A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.293A= (p.Glu98=)
c.965A= (p.Glu322=)
n.600A=
n.618A=
n.1536A=
c.1013A= (p.Glu338=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1136A= (p.Glu379=)
7g.150952670C>ACA369860009KCNH2n.610G>T
n.205G>T
n.2145G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.599G>T
n.617G>T
n.1535G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952670C=CA1752412007KCNH2n.610G=
n.205G=
n.2145G=
c.1312G= (p.Glu438=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.599G=
n.617G=
n.1535G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1135G= (p.Glu379=)
7g.150952670C>GCA369860010KCNH2n.610G>C
n.205G>C
n.2145G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.599G>C
n.617G>C
n.1535G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
7g.150952670C>TCA027627KCNH2n.610G>A
n.205G>A
n.2145G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.599G>A
n.617G>A
n.1535G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952671T>ACA369860012KCNH2n.609A>T
n.204A>T
n.2144A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.598A>T
n.616A>T
n.1534A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
7g.150952671T>CCA458871703KCNH2n.609A>G
n.204A>G
n.2144A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.598A>G
n.616A>G
n.1534A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.1134A>G (p.Glu378=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150952671T>GCA369860011KCNH2n.609A>C
n.204A>C
n.2144A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.598A>C
n.616A>C
n.1534A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
7g.150952672T>ACA369860013KCNH2n.608A>T
n.203A>T
n.2143A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.597A>T
n.615A>T
n.1533A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
7g.150952672T>CCA369860014KCNH2n.608A>G
n.203A>G
n.2143A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.597A>G
n.615A>G
n.1533A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
7g.150952672T>GCA369860015KCNH2n.608A>C
n.203A>C
n.2143A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.597A>C
n.615A>C
n.1533A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
7g.150952673C>ACA369860016KCNH2n.607G>T
n.202G>T
n.2142G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.596G>T
n.614G>T
n.1532G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
7g.150952673C>GCA369860017KCNH2n.607G>C
n.202G>C
n.2142G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.596G>C
n.614G>C
n.1532G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
7g.150952673C>TCA369860018KCNH2n.607G>A
n.202G>A
n.2142G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.596G>A
n.614G>A
n.1532G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952674C>ACA458871704KCNH2n.606G>T
n.201G>T
n.2141G>T
c.1308G>T (p.Thr436=)
c.288G>T (p.Thr96=)
c.960G>T (p.Thr320=)
n.595G>T
n.613G>T
n.1531G>T
c.1008G>T (p.Thr336=)
c.1158G>T (p.Thr386=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
7g.150952674C=CA1752412011KCNH2n.606G=
n.201G=
n.2141G=
c.1308G= (p.Thr436=)
c.288G= (p.Thr96=)
c.960G= (p.Thr320=)
n.595G=
n.613G=
n.1531G=
c.1008G= (p.Thr336=)
c.1158G= (p.Thr386=)
c.1131G= (p.Thr377=)
7g.150952674C>GCA072636KCNH2n.606G>C
n.201G>C
n.2141G>C
c.1308G>C (p.Thr436=)
c.288G>C (p.Thr96=)
c.960G>C (p.Thr320=)
n.595G>C
n.613G>C
n.1531G>C
c.1008G>C (p.Thr336=)
c.1158G>C (p.Thr386=)
c.1131G>C (p.Thr377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952674C>TCA027601KCNH2n.606G>A
n.201G>A
n.2141G>A
c.1308G>A (p.Thr436=)
c.288G>A (p.Thr96=)
c.960G>A (p.Thr320=)
n.595G>A
n.613G>A
n.1531G>A
c.1008G>A (p.Thr336=)
c.1158G>A (p.Thr386=)
c.1131G>A (p.Thr377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952675G>ACA004440KCNH2n.605C>T
n.200C>T
n.2140C>T
c.1307C>T (p.Thr436Met)
c.287C>T (p.Thr96Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
n.594C>T
n.612C>T
n.1530C>T
c.1007C>T (p.Thr336Met)
c.1157C>T (p.Thr386Met)
c.1130C>T (p.Thr377Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952675G>CCA369860019KCNH2n.605C>G
n.200C>G
n.2140C>G
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.594C>G
n.612C>G
n.1530C>G
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
7g.150952675G=CA1752412015KCNH2n.605C=
n.200C=
n.2140C=
c.1307C= (p.Thr436=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.594C=
n.612C=
n.1530C=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.1130C= (p.Thr377=)
7g.150952675G>TCA369860020KCNH2n.605C>A
n.200C>A
n.2140C>A
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.594C>A
n.612C>A
n.1530C>A
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
7g.150952676T>ACA369860021KCNH2n.604A>T
n.199A>T
n.2139A>T
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.593A>T
n.611A>T
n.1529A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
7g.150952676T>CCA369860022KCNH2n.604A>G
n.199A>G
n.2139A>G
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.593A>G
n.611A>G
n.1529A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
7g.150952676T>GCA369860023KCNH2n.604A>C
n.199A>C
n.2139A>C
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.593A>C
n.611A>C
n.1529A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
7g.150952677C>ACA369860024KCNH2n.603G>T
n.198G>T
n.2138G>T
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.592G>T
n.610G>T
n.1528G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
7g.150952677C>GCA369860025KCNH2n.603G>C
n.198G>C
n.2138G>C
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.592G>C
n.610G>C
n.1528G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
7g.150952677C>TCA458871705KCNH2n.603G>A
n.198G>A
n.2138G>A
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.592G>A
n.610G>A
n.1528G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
 gnomAD v4
7g.150952678T>ACA369860026KCNH2n.602A>T
n.197A>T
n.2137A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.591A>T
n.609A>T
n.1527A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
7g.150952678T>CCA027568KCNH2n.602A>G
n.197A>G
n.2137A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.591A>G
n.609A>G
n.1527A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952678T>GCA369860027KCNH2n.602A>C
n.197A>C
n.2137A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.591A>C
n.609A>C
n.1527A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
7g.150952678T=CA1752412017KCNH2n.602A=
n.197A=
n.2137A=
c.1304A= (p.Glu435=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.956A= (p.Glu319=)
n.591A=
n.609A=
n.1527A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1127A= (p.Glu376=)
7g.150952678_150952684delCA2573141873KCNH2n.596_602del
n.191_197del
n.2131_2137del
c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?)
c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?)
c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?)
n.585_591del
n.603_609del
n.1521_1527del
c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?)
c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?)
c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952679C>ACA369860028KCNH2n.601G>T
n.196G>T
n.2136G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.590G>T
n.608G>T
n.1526G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
7g.150952679C>GCA369860029KCNH2n.601G>C
n.196G>C
n.2136G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.590G>C
n.608G>C
n.1526G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
7g.150952679C>TCA369860030KCNH2n.601G>A
n.196G>A
n.2136G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.590G>A
n.608G>A
n.1526G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
 COSMIC
7g.150952679_150952680delinsTTCA645565639KCNH2n.600_601delinsAA
n.195_196delinsAA
n.2135_2136delinsAA
c.1302_1303delinsAA (p.Glu435Lys)
c.282_283delinsAA (p.Glu95Lys)
c.954_955delinsAA (p.Glu319Lys)
n.589_590delinsAA
n.607_608delinsAA
n.1525_1526delinsAA
c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys)
c.1152_1153delinsAA (p.Glu385Lys)
c.1125_1126delinsAA (p.Glu376Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952680C>ACA369860031KCNH2n.600G>T
n.195G>T
n.2135G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.589G>T
n.607G>T
n.1525G>T
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
7g.150952680C>GCA369860032KCNH2n.600G>C
n.195G>C
n.2135G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.589G>C
n.607G>C
n.1525G>C
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
7g.150952680C>TCA458871706KCNH2n.600G>A
n.195G>A
n.2135G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.954G>A (p.Lys318=)
n.589G>A
n.607G>A
n.1525G>A
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952681T>ACA369860033KCNH2n.599A>T
n.194A>T
n.2134A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.953A>T (p.Lys318Met)
n.588A>T
n.606A>T
n.1524A>T
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
7g.150952681T>CCA369860034KCNH2n.599A>G
n.194A>G
n.2134A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.588A>G
n.606A>G
n.1524A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
 gnomAD v4
7g.150952681T>GCA369860035KCNH2n.599A>C
n.194A>C
n.2134A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.588A>C
n.606A>C
n.1524A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
7g.150952682T>ACA369860036KCNH2n.598A>T
n.193A>T
n.2133A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.587A>T
n.605A>T
n.1523A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
7g.150952682T>CCA369860037KCNH2n.598A>G
n.193A>G
n.2133A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.587A>G
n.605A>G
n.1523A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
7g.150952682T>GCA369860038KCNH2n.598A>C
n.193A>C
n.2133A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.587A>C
n.605A>C
n.1523A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
7g.150952683C>ACA458871707KCNH2n.597G>T
n.192G>T
n.2132G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.951G>T (p.Leu317=)
n.586G>T
n.604G>T
n.1522G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
7g.150952683C>GCA458871708KCNH2n.597G>C
n.192G>C
n.2132G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.951G>C (p.Leu317=)
n.586G>C
n.604G>C
n.1522G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
7g.150952683C>TCA458871709KCNH2n.597G>A
n.192G>A
n.2132G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.586G>A
n.604G>A
n.1522G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
7g.150952684A>CCA369860039KCNH2n.596T>G
n.191T>G
n.2131T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.585T>G
n.603T>G
n.1521T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
7g.150952684A>GCA369860040KCNH2n.596T>C
n.191T>C
n.2131T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.585T>C
n.603T>C
n.1521T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
7g.150952684A>TCA369860041KCNH2n.596T>A
n.191T>A
n.2131T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.585T>A
n.603T>A
n.1521T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
7g.150952685G>ACA458871710KCNH2n.595C>T
n.190C>T
n.2130C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.584C>T
n.602C>T
n.1520C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
7g.150952685G>CCA369860043KCNH2n.595C>G
n.190C>G
n.2130C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.584C>G
n.602C>G
n.1520C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
7g.150952685G>TCA369860042KCNH2n.595C>A
n.190C>A
n.2130C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.584C>A
n.602C>A
n.1520C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
7g.150952686C>ACA458871711KCNH2n.594G>T
n.189G>T
n.2129G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.583G>T
n.601G>T
n.1519G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
 gnomAD v4
7g.150952686C>GCA458871712KCNH2n.594G>C
n.189G>C
n.2129G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.583G>C
n.601G>C
n.1519G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
7g.150952686C>TCA458871713KCNH2n.594G>A
n.189G>A
n.2129G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.583G>A
n.601G>A
n.1519G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
7g.150952687A>CCA369860044KCNH2n.593T>G
n.188T>G
n.2128T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.582T>G
n.600T>G
n.1518T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
7g.150952687A>GCA369860045KCNH2n.593T>C
n.188T>C
n.2128T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.582T>C
n.600T>C
n.1518T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
7g.150952687A>TCA369860046KCNH2n.593T>A
n.188T>A
n.2128T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.582T>A
n.600T>A
n.1518T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
7g.150952688G>ACA458871714KCNH2n.592C>T
n.187C>T
n.2127C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.581C>T
n.599C>T
n.1517C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
 ClinVar
7g.150952688G>CCA369860047KCNH2n.592C>G
n.187C>G
n.2127C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.581C>G
n.599C>G
n.1517C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
7g.150952688G>TCA369860048KCNH2n.592C>A
n.187C>A
n.2127C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.581C>A
n.599C>A
n.1517C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
7g.150952689G>ACA458645673KCNH2n.591C>T
n.186C>T
n.2126C>T
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.945C>T (p.Phe315=)
n.580C>T
n.598C>T
n.1516C>T
c.993C>T (p.Phe331=)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
7g.150952689G>CCA369860049KCNH2n.591C>G
n.186C>G
n.2126C>G
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
n.580C>G
n.598C>G
n.1516C>G
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
7g.150952689G=CA1752412021KCNH2n.591C=
n.186C=
n.2126C=
c.1293C= (p.Phe431=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.945C= (p.Phe315=)
n.580C=
n.598C=
n.1516C=
c.993C= (p.Phe331=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.1116C= (p.Phe372=)
7g.150952689G>TCA004434KCNH2n.591C>A
n.186C>A
n.2126C>A
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.580C>A
n.598C>A
n.1516C>A
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150952690A>CCA369860050KCNH2n.590T>G
n.185T>G
n.2125T>G
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.579T>G
n.597T>G
n.1515T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
7g.150952690A>GCA369860051KCNH2n.590T>C
n.185T>C
n.2125T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.579T>C
n.597T>C
n.1515T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
7g.150952690A>TCA369860052KCNH2n.590T>A
n.185T>A
n.2125T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.579T>A
n.597T>A
n.1515T>A
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
7g.150952691A=CA1752412029KCNH2n.589T=
n.184T=
n.2124T=
c.1291T= (p.Phe431=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.943T= (p.Phe315=)
n.578T=
n.596T=
n.1514T=
c.991T= (p.Phe331=)
c.1141T= (p.Phe381=)
c.1114T= (p.Phe372=)
7g.150952691A>CCA369860053KCNH2n.589T>G
n.184T>G
n.2124T>G
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.578T>G
n.596T>G
n.1514T>G
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
7g.150952691A>GCA369860054KCNH2n.589T>C
n.184T>C
n.2124T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.578T>C
n.596T>C
n.1514T>C
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150952691A>TCA369860055KCNH2n.589T>A
n.184T>A
n.2124T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.578T>A
n.596T>A
n.1514T>A
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
7g.150952692G>ACA458645674KCNH2n.588C>T
n.183C>T
n.2123C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.270C>T (p.Ala90=)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.577C>T
n.595C>T
n.1513C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
 gnomAD v4
7g.150952692G>CCA458645675KCNH2n.588C>G
n.183C>G
n.2123C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.270C>G (p.Ala90=)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.577C>G
n.595C>G
n.1513C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
7g.150952692G>TCA458645676KCNH2n.588C>A
n.183C>A
n.2123C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.270C>A (p.Ala90=)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.577C>A
n.595C>A
n.1513C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
7g.150952693delCA2685610451KCNH2n.588del
n.183del
n.2123del
c.1290del (p.Phe431SerfsTer3)
c.270del (p.Phe91SerfsTer3)
c.942del (p.Phe315SerfsTer3)
n.577del
n.595del
n.1513del
c.990del (p.Phe331SerfsTer3)
c.1140del (p.Phe381SerfsTer3)
c.1113del (p.Phe372SerfsTer3)
 gnomAD v4
7g.150952693G>ACA369860056KCNH2n.587C>T
n.182C>T
n.2122C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.576C>T
n.594C>T
n.1512C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
 gnomAD v4
7g.150952693G>CCA369860058KCNH2n.587C>G
n.182C>G
n.2122C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.576C>G
n.594C>G
n.1512C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
7g.150952693G>TCA369860057KCNH2n.587C>A
n.182C>A
n.2122C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.576C>A
n.594C>A
n.1512C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched