UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952563G>A | CA16605080 | KCNH2 | n.717C>T n.312C>T n.2252C>T c.1419C>T (p.Thr473=) c.399C>T (p.Thr133=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.706C>T n.724C>T n.1642C>T c.1119C>T (p.Thr373=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1242C>T (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952563G>C | CA458871640 | KCNH2 | n.717C>G n.312C>G n.2252C>G c.1419C>G (p.Thr473=) c.399C>G (p.Thr133=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.706C>G n.724C>G n.1642C>G c.1119C>G (p.Thr373=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1242C>G (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G= | CA1752411769 | KCNH2 | n.717C= n.312C= n.2252C= c.1419C= (p.Thr473=) c.399C= (p.Thr133=) c.1071C= (p.Thr357=) n.706C= n.724C= n.1642C= c.1119C= (p.Thr373=) c.1269C= (p.Thr423=) c.1242C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G>T | CA458871641 | KCNH2 | n.717C>A n.312C>A n.2252C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.399C>A (p.Thr133=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.706C>A n.724C>A n.1642C>A c.1119C>A (p.Thr373=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1242C>A (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>A | CA369859794 | KCNH2 | n.716C>T n.311C>T n.2251C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.705C>T n.723C>T n.1641C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>C | CA369859795 | KCNH2 | n.716C>G n.311C>G n.2251C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.705C>G n.723C>G n.1641C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952564G= | CA1752411772 | KCNH2 | n.716C= n.311C= n.2251C= c.1418C= (p.Thr473=) c.398C= (p.Thr133=) c.1070C= (p.Thr357=) n.705C= n.723C= n.1641C= c.1118C= (p.Thr373=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1241C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952564G>T | CA004603 | KCNH2 | n.716C>A n.311C>A n.2251C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.705C>A n.723C>A n.1641C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T>A | CA369859797 | KCNH2 | n.715A>T n.310A>T n.2250A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.704A>T n.722A>T n.1640A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952565T>C | CA369859796 | KCNH2 | n.715A>G n.310A>G n.2250A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.704A>G n.722A>G n.1640A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150952565T>G | CA004596 | KCNH2 | n.715A>C n.310A>C n.2250A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.704A>C n.722A>C n.1640A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T= | CA1752411777 | KCNH2 | n.715A= n.310A= n.2250A= c.1417A= (p.Thr473=) c.397A= (p.Thr133=) c.1069A= (p.Thr357=) n.704A= n.722A= n.1640A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1240A= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952566G>A | CA027926 | KCNH2 | n.714C>T n.309C>T n.2249C>T c.1416C>T (p.Arg472=) c.396C>T (p.Arg132=) c.1068C>T (p.Arg356=) n.703C>T n.721C>T n.1639C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.1266C>T (p.Arg422=) c.1239C>T (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G>C | CA458871642 | KCNH2 | n.714C>G n.309C>G n.2249C>G c.1416C>G (p.Arg472=) c.396C>G (p.Arg132=) c.1068C>G (p.Arg356=) n.703C>G n.721C>G n.1639C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.1266C>G (p.Arg422=) c.1239C>G (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G= | CA1752411779 | KCNH2 | n.714C= n.309C= n.2249C= c.1416C= (p.Arg472=) c.396C= (p.Arg132=) c.1068C= (p.Arg356=) n.703C= n.721C= n.1639C= c.1116C= (p.Arg372=) c.1266C= (p.Arg422=) c.1239C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952566G>T | CA458871643 | KCNH2 | n.714C>A n.309C>A n.2249C>A c.1416C>A (p.Arg472=) c.396C>A (p.Arg132=) c.1068C>A (p.Arg356=) n.703C>A n.721C>A n.1639C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.1266C>A (p.Arg422=) c.1239C>A (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>A | CA369859798 | KCNH2 | n.713G>T n.308G>T n.2248G>T c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.702G>T n.720G>T n.1638G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) | |
| 7 | g.150952567C= | CA1752411783 | KCNH2 | n.713G= n.308G= n.2248G= c.1415G= (p.Arg472=) c.395G= (p.Arg132=) c.1067G= (p.Arg356=) n.702G= n.720G= n.1638G= c.1115G= (p.Arg372=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1238G= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>G | CA004589 | KCNH2 | n.713G>C n.308G>C n.2248G>C c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.702G>C n.720G>C n.1638G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952567C>T | CA070079 | KCNH2 | n.713G>A n.308G>A n.2248G>A c.1415G>A (p.Arg472His) c.395G>A (p.Arg132His) c.1067G>A (p.Arg356His) n.702G>A n.720G>A n.1638G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.1265G>A (p.Arg422His) c.1238G>A (p.Arg413His) | ClinVar |
| 7 | g.150952568G>A | CA027907 | KCNH2 | n.712C>T n.307C>T n.2247C>T c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.701C>T n.719C>T n.1637C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952568G>C | CA369859799 | KCNH2 | n.712C>G n.307C>G n.2247C>G c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.701C>G n.719C>G n.1637C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) | |
| 7 | g.150952568G= | CA1752411788 | KCNH2 | n.712C= n.307C= n.2247C= c.1414C= (p.Arg472=) c.394C= (p.Arg132=) c.1066C= (p.Arg356=) n.701C= n.719C= n.1637C= c.1114C= (p.Arg372=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1237C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952568G>T | CA369859800 | KCNH2 | n.712C>A n.307C>A n.2247C>A c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.701C>A n.719C>A n.1637C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) | |
| 7 | g.150952569del | CA2695208734 | KCNH2 | n.712del n.307del n.2247del c.1414del (p.Arg472AlafsTer?) c.394del (p.Arg132AlafsTer?) c.1066del (p.Arg356AlafsTer?) n.701del n.719del n.1637del c.1114del (p.Arg372AlafsTer?) c.1264del (p.Arg422AlafsTer?) c.1237del (p.Arg413AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952569G>A | CA458871644 | KCNH2 | n.711C>T n.306C>T n.2246C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.393C>T (p.Phe131=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.700C>T n.718C>T n.1636C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1236C>T (p.Phe412=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952569G>C | CA369859801 | KCNH2 | n.711C>G n.306C>G n.2246C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.700C>G n.718C>G n.1636C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) | |
| 7 | g.150952569G>T | CA369859802 | KCNH2 | n.711C>A n.306C>A n.2246C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.700C>A n.718C>A n.1636C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952570A>C | CA369859803 | KCNH2 | n.710T>G n.305T>G n.2245T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.699T>G n.717T>G n.1635T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) | |
| 7 | g.150952570A>G | CA369859804 | KCNH2 | n.710T>C n.305T>C n.2245T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.699T>C n.717T>C n.1635T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) | |
| 7 | g.150952570A>T | CA369859805 | KCNH2 | n.710T>A n.305T>A n.2245T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.699T>A n.717T>A n.1635T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) | |
| 7 | g.150952571A>C | CA369859806 | KCNH2 | n.709T>G n.304T>G n.2244T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.698T>G n.716T>G n.1634T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) | |
| 7 | g.150952571A>G | CA369859808 | KCNH2 | n.709T>C n.304T>C n.2244T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.698T>C n.716T>C n.1634T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) | |
| 7 | g.150952571A>T | CA369859807 | KCNH2 | n.709T>A n.304T>A n.2244T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.698T>A n.716T>A n.1634T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) | |
| 7 | g.150952572G>A | CA458871645 | KCNH2 | n.708C>T n.303C>T n.2243C>T c.1410C>T (p.Asn470=) c.390C>T (p.Asn130=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.697C>T n.715C>T n.1633C>T c.1110C>T (p.Asn370=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.1233C>T (p.Asn411=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952572G>C | CA369859809 | KCNH2 | n.708C>G n.303C>G n.2243C>G c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.697C>G n.715C>G n.1633C>G c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) | |
| 7 | g.150952572G= | CA1752411792 | KCNH2 | n.708C= n.303C= n.2243C= c.1410C= (p.Asn470=) c.390C= (p.Asn130=) c.1062C= (p.Asn354=) n.697C= n.715C= n.1633C= c.1110C= (p.Asn370=) c.1260C= (p.Asn420=) c.1233C= (p.Asn411=) | |
| 7 | g.150952572G>T | CA369859810 | KCNH2 | n.708C>A n.303C>A n.2243C>A c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.697C>A n.715C>A n.1633C>A c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) | |
| 7 | g.150952573T>A | CA369859811 | KCNH2 | n.707A>T n.302A>T n.2242A>T c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.696A>T n.714A>T n.1632A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) | |
| 7 | g.150952573T>C | CA369859812 | KCNH2 | n.707A>G n.302A>G n.2242A>G c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.696A>G n.714A>G n.1632A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) | |
| 7 | g.150952573T>G | CA369859813 | KCNH2 | n.707A>C n.302A>C n.2242A>C c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.696A>C n.714A>C n.1632A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) | |
| 7 | g.150952574T>A | CA369859814 | KCNH2 | n.706A>T n.301A>T n.2241A>T c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.695A>T n.713A>T n.1631A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) | |
| 7 | g.150952574T>C | CA004572 | KCNH2 | n.706A>G n.301A>G n.2241A>G c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.695A>G n.713A>G n.1631A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952574T>G | CA369859815 | KCNH2 | n.706A>C n.301A>C n.2241A>C c.1408A>C (p.Asn470His) c.388A>C (p.Asn130His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.695A>C n.713A>C n.1631A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1231A>C (p.Asn411His) | |
| 7 | g.150952574T= | CA1752411799 | KCNH2 | n.706A= n.301A= n.2241A= c.1408A= (p.Asn470=) c.388A= (p.Asn130=) c.1060A= (p.Asn354=) n.695A= n.713A= n.1631A= c.1108A= (p.Asn370=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1231A= (p.Asn411=) | |
| 7 | g.150952575G>A | CA458871646 | KCNH2 | n.705C>T n.300C>T n.2240C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.387C>T (p.Ile129=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.694C>T n.712C>T n.1630C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.1257C>T (p.Ile419=) c.1230C>T (p.Ile410=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952575G>C | CA369859816 | KCNH2 | n.705C>G n.300C>G n.2240C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.694C>G n.712C>G n.1630C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952575G= | CA1752411803 | KCNH2 | n.705C= n.300C= n.2240C= c.1407C= (p.Ile469=) c.387C= (p.Ile129=) c.1059C= (p.Ile353=) n.694C= n.712C= n.1630C= c.1107C= (p.Ile369=) c.1257C= (p.Ile419=) c.1230C= (p.Ile410=) | |
| 7 | g.150952575G>T | CA027892 | KCNH2 | n.705C>A n.300C>A n.2240C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.387C>A (p.Ile129=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.694C>A n.712C>A n.1630C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.1257C>A (p.Ile419=) c.1230C>A (p.Ile410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952576A>C | CA369859817 | KCNH2 | n.704T>G n.299T>G n.2239T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.693T>G n.711T>G n.1629T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
| 7 | g.150952576A>G | CA369859818 | KCNH2 | n.704T>C n.299T>C n.2239T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.693T>C n.711T>C n.1629T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) | |
| 7 | g.150952576A>T | CA369859819 | KCNH2 | n.704T>A n.299T>A n.2239T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.693T>A n.711T>A n.1629T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
| 7 | g.150952577T>A | CA070071 | KCNH2 | n.703A>T n.298A>T n.2238A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.692A>T n.710A>T n.1628A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) | |
| 7 | g.150952577T>C | CA369859821 | KCNH2 | n.703A>G n.298A>G n.2238A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.692A>G n.710A>G n.1628A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) | |
| 7 | g.150952577T>G | CA369859820 | KCNH2 | n.703A>C n.298A>C n.2238A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.692A>C n.710A>C n.1628A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
| 7 | g.150952578G>A | CA458871648 | KCNH2 | n.702C>T n.297C>T n.2237C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.384C>T (p.Leu128=) c.1056C>T (p.Leu352=) n.691C>T n.709C>T n.1627C>T c.1104C>T (p.Leu368=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.1227C>T (p.Leu409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G>C | CA458871649 | KCNH2 | n.702C>G n.297C>G n.2237C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.384C>G (p.Leu128=) c.1056C>G (p.Leu352=) n.691C>G n.709C>G n.1627C>G c.1104C>G (p.Leu368=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.1227C>G (p.Leu409=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G= | CA1752411807 | KCNH2 | n.702C= n.297C= n.2237C= c.1404C= (p.Leu468=) c.384C= (p.Leu128=) c.1056C= (p.Leu352=) n.691C= n.709C= n.1627C= c.1104C= (p.Leu368=) c.1254C= (p.Leu418=) c.1227C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952578G>T | CA458871647 | KCNH2 | n.702C>A n.297C>A n.2237C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.384C>A (p.Leu128=) c.1056C>A (p.Leu352=) n.691C>A n.709C>A n.1627C>A c.1104C>A (p.Leu368=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.1227C>A (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A= | CA1752411812 | KCNH2 | n.701T= n.296T= n.2236T= c.1403T= (p.Leu468=) c.383T= (p.Leu128=) c.1055T= (p.Leu352=) n.690T= n.708T= n.1626T= c.1103T= (p.Leu368=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1226T= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A>C | CA369859822 | KCNH2 | n.701T>G n.296T>G n.2236T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.690T>G n.708T>G n.1626T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 7 | g.150952579A>G | CA369859823 | KCNH2 | n.701T>C n.296T>C n.2236T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.690T>C n.708T>C n.1626T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
| 7 | g.150952579A>T | CA369859824 | KCNH2 | n.701T>A n.296T>A n.2236T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.383T>A (p.Leu128His) c.1055T>A (p.Leu352His) n.690T>A n.708T>A n.1626T>A c.1103T>A (p.Leu368His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1226T>A (p.Leu409His) | |
| 7 | g.150952580G>A | CA169077500 | KCNH2 | n.700C>T n.295C>T n.2235C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.689C>T n.707C>T n.1625C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150952580G>C | CA369859825 | KCNH2 | n.700C>G n.295C>G n.2235C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.689C>G n.707C>G n.1625C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 7 | g.150952580G= | CA1752411820 | KCNH2 | n.700C= n.295C= n.2235C= c.1402C= (p.Leu468=) c.382C= (p.Leu128=) c.1054C= (p.Leu352=) n.689C= n.707C= n.1625C= c.1102C= (p.Leu368=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1225C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952580G>T | CA369859826 | KCNH2 | n.700C>A n.295C>A n.2235C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.689C>A n.707C>A n.1625C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) | |
| 7 | g.150952581dup | CA353925 | KCNH2 | n.700dup n.295dup n.2235dup c.1402dup (p.Leu468ProfsTer?) c.382dup (p.Leu128ProfsTer?) c.1054dup (p.Leu352ProfsTer?) n.689dup n.707dup n.1625dup c.1102dup (p.Leu368ProfsTer?) c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?) c.1225dup (p.Leu409ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952581G>A | CA458871650 | KCNH2 | n.699C>T n.294C>T n.2234C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.381C>T (p.Ile127=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.688C>T n.706C>T n.1624C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1224C>T (p.Ile408=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952581G>C | CA369859827 | KCNH2 | n.699C>G n.294C>G n.2234C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.688C>G n.706C>G n.1624C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) | |
| 7 | g.150952581G= | CA1752411824 | KCNH2 | n.699C= n.294C= n.2234C= c.1401C= (p.Ile467=) c.381C= (p.Ile127=) c.1053C= (p.Ile351=) n.688C= n.706C= n.1624C= c.1101C= (p.Ile367=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1224C= (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952581G>T | CA458871651 | KCNH2 | n.699C>A n.294C>A n.2234C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.381C>A (p.Ile127=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.688C>A n.706C>A n.1624C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1224C>A (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952590_150952607dup | CA2695208735 | KCNH2 | n.682_699dup n.277_294dup n.2217_2234dup c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle) c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle) c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle) n.671_688dup n.689_706dup n.1607_1624dup c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle) c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle) c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle) | |
| 7 | g.150952582A>C | CA369859828 | KCNH2 | n.698T>G n.293T>G n.2233T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.687T>G n.705T>G n.1623T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) | |
| 7 | g.150952582A>G | CA369859829 | KCNH2 | n.698T>C n.293T>C n.2233T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.687T>C n.705T>C n.1623T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) | |
| 7 | g.150952582A>T | CA369859830 | KCNH2 | n.698T>A n.293T>A n.2233T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.687T>A n.705T>A n.1623T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) | |
| 7 | g.150952583T>A | CA369859833 | KCNH2 | n.697A>T n.292A>T n.2232A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.686A>T n.704A>T n.1622A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) | |
| 7 | g.150952583T>C | CA369859832 | KCNH2 | n.697A>G n.292A>G n.2232A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.686A>G n.704A>G n.1622A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) | |
| 7 | g.150952583T>G | CA369859831 | KCNH2 | n.697A>C n.292A>C n.2232A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.686A>C n.704A>C n.1622A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) | |
| 7 | g.150952584G>A | CA458871652 | KCNH2 | n.696C>T n.291C>T n.2231C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.378C>T (p.Asp126=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.685C>T n.703C>T n.1621C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1221C>T (p.Asp407=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952584G>C | CA369859835 | KCNH2 | n.696C>G n.291C>G n.2231C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.685C>G n.703C>G n.1621C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952584G>T | CA369859834 | KCNH2 | n.696C>A n.291C>A n.2231C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.685C>A n.703C>A n.1621C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952585T>A | CA369859838 | KCNH2 | n.695A>T n.290A>T n.2230A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.684A>T n.702A>T n.1620A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>C | CA369859836 | KCNH2 | n.695A>G n.290A>G n.2230A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.684A>G n.702A>G n.1620A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>G | CA369859837 | KCNH2 | n.695A>C n.290A>C n.2230A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.684A>C n.702A>C n.1620A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T= | CA1752411831 | KCNH2 | n.695A= n.290A= n.2230A= c.1397A= (p.Asp466=) c.377A= (p.Asp126=) c.1049A= (p.Asp350=) n.684A= n.702A= n.1620A= c.1097A= (p.Asp366=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1220A= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>A | CA004558 | KCNH2 | n.694G>T n.289G>T n.2229G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.683G>T n.701G>T n.1619G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952586C= | CA1752411842 | KCNH2 | n.694G= n.289G= n.2229G= c.1396G= (p.Asp466=) c.376G= (p.Asp126=) c.1048G= (p.Asp350=) n.683G= n.701G= n.1619G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>G | CA369859839 | KCNH2 | n.694G>C n.289G>C n.2229G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.683G>C n.701G>C n.1619G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
| 7 | g.150952586C>T | CA369859840 | KCNH2 | n.694G>A n.289G>A n.2229G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.683G>A n.701G>A n.1619G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | |
| 7 | g.150952587C>A | CA458871653 | KCNH2 | n.693G>T n.288G>T n.2228G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.375G>T (p.Val125=) c.1047G>T (p.Val349=) n.682G>T n.700G>T n.1618G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1218G>T (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>G | CA458871654 | KCNH2 | n.693G>C n.288G>C n.2228G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.375G>C (p.Val125=) c.1047G>C (p.Val349=) n.682G>C n.700G>C n.1618G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1218G>C (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>T | CA458871655 | KCNH2 | n.693G>A n.288G>A n.2228G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.375G>A (p.Val125=) c.1047G>A (p.Val349=) n.682G>A n.700G>A n.1618G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1218G>A (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A= | CA1752411846 | KCNH2 | n.692T= n.287T= n.2227T= c.1394T= (p.Val465=) c.374T= (p.Val125=) c.1046T= (p.Val349=) n.681T= n.699T= n.1617T= c.1094T= (p.Val365=) c.1244T= (p.Val415=) c.1217T= (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A>C | CA369859841 | KCNH2 | n.692T>G n.287T>G n.2227T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.681T>G n.699T>G n.1617T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
| 7 | g.150952588A>G | CA16043426 | KCNH2 | n.692T>C n.287T>C n.2227T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.681T>C n.699T>C n.1617T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952588A>T | CA369859842 | KCNH2 | n.692T>A n.287T>A n.2227T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.681T>A n.699T>A n.1617T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
| 7 | g.150952589C>A | CA369859843 | KCNH2 | n.691G>T n.286G>T n.2226G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.680G>T n.698G>T n.1616G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>G | CA369859844 | KCNH2 | n.691G>C n.286G>C n.2226G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.680G>C n.698G>C n.1616G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>T | CA369859845 | KCNH2 | n.691G>A n.286G>A n.2226G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.680G>A n.698G>A n.1616G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1216G>A (p.Val406Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952590A= | CA1752411849 | KCNH2 | n.690T= n.285T= n.2225T= c.1392T= (p.Ile464=) c.372T= (p.Ile124=) c.1044T= (p.Ile348=) n.679T= n.697T= n.1615T= c.1092T= (p.Ile364=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1215T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952590A>C | CA369859846 | KCNH2 | n.690T>G n.285T>G n.2225T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) n.679T>G n.697T>G n.1615T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) | |
| 7 | g.150952590A>G | CA458871656 | KCNH2 | n.690T>C n.285T>C n.2225T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.372T>C (p.Ile124=) c.1044T>C (p.Ile348=) n.679T>C n.697T>C n.1615T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1215T>C (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952590A>T | CA458871657 | KCNH2 | n.690T>A n.285T>A n.2225T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.372T>A (p.Ile124=) c.1044T>A (p.Ile348=) n.679T>A n.697T>A n.1615T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1215T>A (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A= | CA1752411852 | KCNH2 | n.689T= n.284T= n.2224T= c.1391T= (p.Ile464=) c.371T= (p.Ile124=) c.1043T= (p.Ile348=) n.678T= n.696T= n.1614T= c.1091T= (p.Ile364=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1214T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A>C | CA369859849 | KCNH2 | n.689T>G n.284T>G n.2224T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.678T>G n.696T>G n.1614T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
| 7 | g.150952591A>G | CA369859847 | KCNH2 | n.689T>C n.284T>C n.2224T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.678T>C n.696T>C n.1614T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952591A>T | CA369859848 | KCNH2 | n.689T>A n.284T>A n.2224T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.678T>A n.696T>A n.1614T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952592T>A | CA369859850 | KCNH2 | n.688A>T n.283A>T n.2223A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.677A>T n.695A>T n.1613A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952592T>C | CA369859851 | KCNH2 | n.688A>G n.283A>G n.2223A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.677A>G n.695A>G n.1613A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) | |
| 7 | g.150952592T>G | CA369859852 | KCNH2 | n.688A>C n.283A>C n.2223A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.677A>C n.695A>C n.1613A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
| 7 | g.150952593G>A | CA070051 | KCNH2 | n.687C>T n.282C>T n.2222C>T c.1389C>T (p.Phe463=) c.369C>T (p.Phe123=) c.1041C>T (p.Phe347=) n.676C>T n.694C>T n.1612C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1212C>T (p.Phe404=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952593G>C | CA369859853 | KCNH2 | n.687C>G n.282C>G n.2222C>G c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.676C>G n.694C>G n.1612C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.150952593G= | CA1752411858 | KCNH2 | n.687C= n.282C= n.2222C= c.1389C= (p.Phe463=) c.369C= (p.Phe123=) c.1041C= (p.Phe347=) n.676C= n.694C= n.1612C= c.1089C= (p.Phe363=) c.1239C= (p.Phe413=) c.1212C= (p.Phe404=) | |
| 7 | g.150952593G>T | CA369859854 | KCNH2 | n.687C>A n.282C>A n.2222C>A c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.676C>A n.694C>A n.1612C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.150952594A>C | CA369859855 | KCNH2 | n.686T>G n.281T>G n.2221T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.675T>G n.693T>G n.1611T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
| 7 | g.150952594A>G | CA369859856 | KCNH2 | n.686T>C n.281T>C n.2221T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.675T>C n.693T>C n.1611T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 7 | g.150952594A>T | CA369859857 | KCNH2 | n.686T>A n.281T>A n.2221T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.675T>A n.693T>A n.1611T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 7 | g.150952595A= | CA1752411863 | KCNH2 | n.685T= n.280T= n.2220T= c.1387T= (p.Phe463=) c.367T= (p.Phe123=) c.1039T= (p.Phe347=) n.674T= n.692T= n.1610T= c.1087T= (p.Phe363=) c.1237T= (p.Phe413=) c.1210T= (p.Phe404=) | |
| 7 | g.150952595A>C | CA369859858 | KCNH2 | n.685T>G n.280T>G n.2220T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) n.674T>G n.692T>G n.1610T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 7 | g.150952595A>G | CA004552 | KCNH2 | n.685T>C n.280T>C n.2220T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.674T>C n.692T>C n.1610T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952595A>T | CA369859859 | KCNH2 | n.685T>A n.280T>A n.2220T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.674T>A n.692T>A n.1610T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 7 | g.150952596C>A | CA369859861 | KCNH2 | n.684G>T n.279G>T n.2219G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) n.673G>T n.691G>T n.1609G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952596C>G | CA369859862 | KCNH2 | n.684G>C n.279G>C n.2219G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) n.673G>C n.691G>C n.1609G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952596C>T | CA369859860 | KCNH2 | n.684G>A n.279G>A n.2219G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) n.673G>A n.691G>A n.1609G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952597A>C | CA369859863 | KCNH2 | n.683T>G n.278T>G n.2218T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) n.672T>G n.690T>G n.1608T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) | |
| 7 | g.150952597A>G | CA369859864 | KCNH2 | n.683T>C n.278T>C n.2218T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) n.672T>C n.690T>C n.1608T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) | |
| 7 | g.150952597A>T | CA369859865 | KCNH2 | n.683T>A n.278T>A n.2218T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) n.672T>A n.690T>A n.1608T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) | |
| 7 | g.150952597dup | CA2580077808 | KCNH2 | n.683dup n.278dup n.2218dup c.1385dup (p.Met462IlefsTer?) c.365dup (p.Met122IlefsTer?) c.1037dup (p.Met346IlefsTer?) n.672dup n.690dup n.1608dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer?) c.1235dup (p.Met412IlefsTer?) c.1208dup (p.Met403IlefsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952598T>A | CA369859866 | KCNH2 | n.682A>T n.277A>T n.2217A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) n.671A>T n.689A>T n.1607A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) | |
| 7 | g.150952598T>C | CA369859867 | KCNH2 | n.682A>G n.277A>G n.2217A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.1036A>G (p.Met346Val) n.671A>G n.689A>G n.1607A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1207A>G (p.Met403Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952598T>G | CA369859868 | KCNH2 | n.682A>C n.277A>C n.2217A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) n.671A>C n.689A>C n.1607A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) | |
| 7 | g.150952598T= | CA1752411870 | KCNH2 | n.682A= n.277A= n.2217A= c.1384A= (p.Met462=) c.364A= (p.Met122=) c.1036A= (p.Met346=) n.671A= n.689A= n.1607A= c.1084A= (p.Met362=) c.1234A= (p.Met412=) c.1207A= (p.Met403=) | |
| 7 | g.150952599G>A | CA070038 | KCNH2 | n.681C>T n.276C>T n.2216C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.363C>T (p.Ile121=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.670C>T n.688C>T n.1606C>T c.1083C>T (p.Ile361=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1206C>T (p.Ile402=) | |
| 7 | g.150952599G>C | CA369859869 | KCNH2 | n.681C>G n.276C>G n.2216C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) c.363C>G (p.Ile121Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.670C>G n.688C>G n.1606C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1206C>G (p.Ile402Met) | |
| 7 | g.150952599G= | CA1752411873 | KCNH2 | n.681C= n.276C= n.2216C= c.1383C= (p.Ile461=) c.363C= (p.Ile121=) c.1035C= (p.Ile345=) n.670C= n.688C= n.1606C= c.1083C= (p.Ile361=) c.1233C= (p.Ile411=) c.1206C= (p.Ile402=) | |
| 7 | g.150952599G>T | CA169077508 | KCNH2 | n.681C>A n.276C>A n.2216C>A c.1383C>A (p.Ile461=) c.363C>A (p.Ile121=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.670C>A n.688C>A n.1606C>A c.1083C>A (p.Ile361=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1206C>A (p.Ile402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952600A>C | CA369859870 | KCNH2 | n.680T>G n.275T>G n.2215T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.669T>G n.687T>G n.1605T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) | |
| 7 | g.150952600A>G | CA369859871 | KCNH2 | n.680T>C n.275T>C n.2215T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.669T>C n.687T>C n.1605T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) | |
| 7 | g.150952600A>T | CA369859872 | KCNH2 | n.680T>A n.275T>A n.2215T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.669T>A n.687T>A n.1605T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) | |
| 7 | g.150952601T>A | CA369859873 | KCNH2 | n.679A>T n.274A>T n.2214A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.668A>T n.686A>T n.1604A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) | |
| 7 | g.150952601T>C | CA369859874 | KCNH2 | n.679A>G n.274A>G n.2214A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.668A>G n.686A>G n.1604A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952601T>G | CA369859875 | KCNH2 | n.679A>C n.274A>C n.2214A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.668A>C n.686A>C n.1604A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952601T= | CA1752411878 | KCNH2 | n.679A= n.274A= n.2214A= c.1381A= (p.Ile461=) c.361A= (p.Ile121=) c.1033A= (p.Ile345=) n.668A= n.686A= n.1604A= c.1081A= (p.Ile361=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1204A= (p.Ile402=) | |
| 7 | g.150952602G>A | CA458871658 | KCNH2 | n.678C>T n.273C>T n.2213C>T c.1380C>T (p.Asp460=) c.360C>T (p.Asp120=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.667C>T n.685C>T n.1603C>T c.1080C>T (p.Asp360=) c.1230C>T (p.Asp410=) c.1203C>T (p.Asp401=) | ClinVar |
| 7 | g.150952602G>C | CA369859877 | KCNH2 | n.678C>G n.273C>G n.2213C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.667C>G n.685C>G n.1603C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) | |
| 7 | g.150952602G>T | CA369859876 | KCNH2 | n.678C>A n.273C>A n.2213C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.667C>A n.685C>A n.1603C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) | |
| 7 | g.150952602_150952603delinsGT | CA1752411881 | KCNH2 | n.677_678delinsAC n.272_273delinsAC n.2212_2213delinsAC c.1379_1380delinsAC (p.Asp460=) c.359_360delinsAC (p.Asp120=) c.1031_1032delinsAC (p.Asp344=) n.666_667delinsAC n.684_685delinsAC n.1602_1603delinsAC c.1079_1080delinsAC (p.Asp360=) c.1229_1230delinsAC (p.Asp410=) c.1202_1203delinsAC (p.Asp401=) | |
| 7 | g.150952603del | CA915945577 | KCNH2 | n.677del n.272del n.2212del c.1379del (p.Asp460AlafsTer?) c.359del (p.Asp120AlafsTer?) c.1031del (p.Asp344AlafsTer?) n.666del n.684del n.1602del c.1079del (p.Asp360AlafsTer?) c.1229del (p.Asp410AlafsTer?) c.1202del (p.Asp401AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952603T>A | CA369859878 | KCNH2 | n.677A>T n.272A>T n.2212A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.666A>T n.684A>T n.1602A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) | |
| 7 | g.150952603T>C | CA369859879 | KCNH2 | n.677A>G n.272A>G n.2212A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.666A>G n.684A>G n.1602A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) | |
| 7 | g.150952603T>G | CA369859880 | KCNH2 | n.677A>C n.272A>C n.2212A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.666A>C n.684A>C n.1602A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) | |
| 7 | g.150952604C>A | CA004543 | KCNH2 | n.676G>T n.271G>T n.2211G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.665G>T n.683G>T n.1601G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952604C= | CA1752411888 | KCNH2 | n.676G= n.271G= n.2211G= c.1378G= (p.Asp460=) c.358G= (p.Asp120=) c.1030G= (p.Asp344=) n.665G= n.683G= n.1601G= c.1078G= (p.Asp360=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1201G= (p.Asp401=) | |
| 7 | g.150952604C>G | CA369859881 | KCNH2 | n.676G>C n.271G>C n.2211G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.358G>C (p.Asp120His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.665G>C n.683G>C n.1601G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1201G>C (p.Asp401His) | |
| 7 | g.150952604C>T | CA369859882 | KCNH2 | n.676G>A n.271G>A n.2211G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.665G>A n.683G>A n.1601G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) | |
| 7 | g.150952605C>A | CA458871661 | KCNH2 | n.675G>T n.270G>T n.2210G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.357G>T (p.Val119=) c.1029G>T (p.Val343=) n.664G>T n.682G>T n.1600G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1200G>T (p.Val400=) | |
| 7 | g.150952605C>G | CA458871659 | KCNH2 | n.675G>C n.270G>C n.2210G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.357G>C (p.Val119=) c.1029G>C (p.Val343=) n.664G>C n.682G>C n.1600G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1200G>C (p.Val400=) | |
| 7 | g.150952605C>T | CA458871660 | KCNH2 | n.675G>A n.270G>A n.2210G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.357G>A (p.Val119=) c.1029G>A (p.Val343=) n.664G>A n.682G>A n.1600G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1200G>A (p.Val400=) | |
| 7 | g.150952606A>C | CA369859883 | KCNH2 | n.674T>G n.269T>G n.2209T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.663T>G n.681T>G n.1599T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) | |
| 7 | g.150952606A>G | CA369859884 | KCNH2 | n.674T>C n.269T>C n.2209T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.663T>C n.681T>C n.1599T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) | |
| 7 | g.150952606A>T | CA369859885 | KCNH2 | n.674T>A n.269T>A n.2209T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.663T>A n.681T>A n.1599T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) | |
| 7 | g.150952607C>A | CA369859886 | KCNH2 | n.673G>T n.268G>T n.2208G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.662G>T n.680G>T n.1598G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) | |
| 7 | g.150952607C>G | CA369859887 | KCNH2 | n.673G>C n.268G>C n.2208G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.662G>C n.680G>C n.1598G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) | |
| 7 | g.150952607C>T | CA369859888 | KCNH2 | n.673G>A n.268G>A n.2208G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.355G>A (p.Val119Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.662G>A n.680G>A n.1598G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1198G>A (p.Val400Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952608G>A | CA027840 | KCNH2 | n.672C>T n.267C>T n.2207C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.661C>T n.679C>T n.1597C>T c.1074C>T (p.Ile358=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1197C>T (p.Ile399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952608G>C | CA369859889 | KCNH2 | n.672C>G n.267C>G n.2207C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.661C>G n.679C>G n.1597C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | |
| 7 | g.150952608G= | CA1752411891 | KCNH2 | n.672C= n.267C= n.2207C= c.1374C= (p.Ile458=) c.354C= (p.Ile118=) c.1026C= (p.Ile342=) n.661C= n.679C= n.1597C= c.1074C= (p.Ile358=) c.1224C= (p.Ile408=) c.1197C= (p.Ile399=) | |
| 7 | g.150952608G>T | CA458871662 | KCNH2 | n.672C>A n.267C>A n.2207C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.661C>A n.679C>A n.1597C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1197C>A (p.Ile399=) | |
| 7 | g.150952609A>C | CA369859891 | KCNH2 | n.671T>G n.266T>G n.2206T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.660T>G n.678T>G n.1596T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
| 7 | g.150952609A>G | CA369859892 | KCNH2 | n.671T>C n.266T>C n.2206T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.660T>C n.678T>C n.1596T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | |
| 7 | g.150952609A>T | CA369859890 | KCNH2 | n.671T>A n.266T>A n.2206T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.660T>A n.678T>A n.1596T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | |
| 7 | g.150952610T>A | CA169077521 | KCNH2 | n.670A>T n.265A>T n.2205A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.659A>T n.677A>T n.1595A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952610T>C | CA169077516 | KCNH2 | n.670A>G n.265A>G n.2205A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.659A>G n.677A>G n.1595A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952610T>G | CA369859893 | KCNH2 | n.670A>C n.265A>C n.2205A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.659A>C n.677A>C n.1595A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
| 7 | g.150952610T= | CA1752411896 | KCNH2 | n.670A= n.265A= n.2205A= c.1372A= (p.Ile458=) c.352A= (p.Ile118=) c.1024A= (p.Ile342=) n.659A= n.677A= n.1595A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1222A= (p.Ile408=) c.1195A= (p.Ile399=) | |
| 7 | g.150952611G>A | CA458871665 | KCNH2 | n.669C>T n.264C>T n.2204C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.351C>T (p.Leu117=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.658C>T n.676C>T n.1594C>T c.1071C>T (p.Leu357=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.1194C>T (p.Leu398=) | |
| 7 | g.150952611G>C | CA458871663 | KCNH2 | n.669C>G n.264C>G n.2204C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.351C>G (p.Leu117=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.658C>G n.676C>G n.1594C>G c.1071C>G (p.Leu357=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.1194C>G (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952611G>T | CA458871664 | KCNH2 | n.669C>A n.264C>A n.2204C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.351C>A (p.Leu117=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.658C>A n.676C>A n.1594C>A c.1071C>A (p.Leu357=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.1194C>A (p.Leu398=) | |
| 7 | g.150952612A>C | CA369859894 | KCNH2 | n.668T>G n.263T>G n.2203T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.657T>G n.675T>G n.1593T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
| 7 | g.150952612A>G | CA369859895 | KCNH2 | n.668T>C n.263T>C n.2203T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.657T>C n.675T>C n.1593T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
| 7 | g.150952612A>T | CA369859896 | KCNH2 | n.668T>A n.263T>A n.2203T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.350T>A (p.Leu117His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.657T>A n.675T>A n.1593T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1193T>A (p.Leu398His) | |
| 7 | g.150952613G>A | CA369859897 | KCNH2 | n.667C>T n.262C>T n.2202C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.656C>T n.674C>T n.1592C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) | |
| 7 | g.150952613G>C | CA369859898 | KCNH2 | n.667C>G n.262C>G n.2202C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.656C>G n.674C>G n.1592C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
| 7 | g.150952613G>T | CA369859899 | KCNH2 | n.667C>A n.262C>A n.2202C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.656C>A n.674C>A n.1592C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) | |
| 7 | g.150952614G>A | CA458871666 | KCNH2 | n.666C>T n.261C>T n.2201C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.348C>T (p.Asp116=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.655C>T n.673C>T n.1591C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1191C>T (p.Asp397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952614G>C | CA369859901 | KCNH2 | n.666C>G n.261C>G n.2201C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.655C>G n.673C>G n.1591C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
| 7 | g.150952614G= | CA1752411900 | KCNH2 | n.666C= n.261C= n.2201C= c.1368C= (p.Asp456=) c.348C= (p.Asp116=) c.1020C= (p.Asp340=) n.655C= n.673C= n.1591C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1191C= (p.Asp397=) | |
| 7 | g.150952614G>T | CA369859900 | KCNH2 | n.666C>A n.261C>A n.2201C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.655C>A n.673C>A n.1591C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) | |
| 7 | g.150952615T>A | CA369859902 | KCNH2 | n.665A>T n.260A>T n.2200A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.654A>T n.672A>T n.1590A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
| 7 | g.150952615T>C | CA169077524 | KCNH2 | n.665A>G n.260A>G n.2200A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.654A>G n.672A>G n.1590A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | dbSNP |
| 7 | g.150952615T>G | CA369859903 | KCNH2 | n.665A>C n.260A>C n.2200A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.654A>C n.672A>C n.1590A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
| 7 | g.150952615T= | CA1752411903 | KCNH2 | n.665A= n.260A= n.2200A= c.1367A= (p.Asp456=) c.347A= (p.Asp116=) c.1019A= (p.Asp340=) n.654A= n.672A= n.1590A= c.1067A= (p.Asp356=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1190A= (p.Asp397=) | |
| 7 | g.150952616C>A | CA004528 | KCNH2 | n.664G>T n.259G>T n.2199G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.653G>T n.671G>T n.1589G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952616C= | CA1752411905 | KCNH2 | n.664G= n.259G= n.2199G= c.1366G= (p.Asp456=) c.346G= (p.Asp116=) c.1018G= (p.Asp340=) n.653G= n.671G= n.1589G= c.1066G= (p.Asp356=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1189G= (p.Asp397=) | |
| 7 | g.150952616C>G | CA369859904 | KCNH2 | n.664G>C n.259G>C n.2199G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.346G>C (p.Asp116His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.653G>C n.671G>C n.1589G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1189G>C (p.Asp397His) | |
| 7 | g.150952616C>T | CA369859905 | KCNH2 | n.664G>A n.259G>A n.2199G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.653G>A n.671G>A n.1589G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) | |
| 7 | g.150952617C>A | CA458871667 | KCNH2 | n.663G>T n.258G>T n.2198G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.345G>T (p.Val115=) c.1017G>T (p.Val339=) n.652G>T n.670G>T n.1588G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1215G>T (p.Val405=) c.1188G>T (p.Val396=) | |
| 7 | g.150952617C>G | CA458871668 | KCNH2 | n.663G>C n.258G>C n.2198G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.345G>C (p.Val115=) c.1017G>C (p.Val339=) n.652G>C n.670G>C n.1588G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1215G>C (p.Val405=) c.1188G>C (p.Val396=) | |
| 7 | g.150952617C>T | CA458871669 | KCNH2 | n.663G>A n.258G>A n.2198G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.345G>A (p.Val115=) c.1017G>A (p.Val339=) n.652G>A n.670G>A n.1588G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1215G>A (p.Val405=) c.1188G>A (p.Val396=) | |
| 7 | g.150952618A>C | CA369859908 | KCNH2 | n.662T>G n.257T>G n.2197T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.651T>G n.669T>G n.1587T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) | |
| 7 | g.150952618A>G | CA369859906 | KCNH2 | n.662T>C n.257T>C n.2197T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.651T>C n.669T>C n.1587T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952618A>T | CA369859907 | KCNH2 | n.662T>A n.257T>A n.2197T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.651T>A n.669T>A n.1587T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) | |
| 7 | g.150952619C>A | CA369859909 | KCNH2 | n.661G>T n.256G>T n.2196G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.650G>T n.668G>T n.1586G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) | |
| 7 | g.150952619C>G | CA369859910 | KCNH2 | n.661G>C n.256G>C n.2196G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.650G>C n.668G>C n.1586G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) | |
| 7 | g.150952619C>T | CA369859911 | KCNH2 | n.661G>A n.256G>A n.2196G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.650G>A n.668G>A n.1586G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1186G>A (p.Val396Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952620C>A | CA458871670 | KCNH2 | n.660G>T n.255G>T n.2195G>T c.1362G>T (p.Val454=) c.342G>T (p.Val114=) c.1014G>T (p.Val338=) n.649G>T n.667G>T n.1585G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1185G>T (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952620C>G | CA458871671 | KCNH2 | n.660G>C n.255G>C n.2195G>C c.1362G>C (p.Val454=) c.342G>C (p.Val114=) c.1014G>C (p.Val338=) n.649G>C n.667G>C n.1585G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1185G>C (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952620C>T | CA458871672 | KCNH2 | n.660G>A n.255G>A n.2195G>A c.1362G>A (p.Val454=) c.342G>A (p.Val114=) c.1014G>A (p.Val338=) n.649G>A n.667G>A n.1585G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1185G>A (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952621A>C | CA369859912 | KCNH2 | n.659T>G n.254T>G n.2194T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.648T>G n.666T>G n.1584T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) | |
| 7 | g.150952621A>G | CA369859913 | KCNH2 | n.659T>C n.254T>C n.2194T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.648T>C n.666T>C n.1584T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) | |
| 7 | g.150952621A>T | CA369859914 | KCNH2 | n.659T>A n.254T>A n.2194T>A c.1361T>A (p.Val454Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.648T>A n.666T>A n.1584T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) | |
| 7 | g.150952622del | CA2695208736 | KCNH2 | n.658del n.253del n.2193del c.1360del (p.Val454TrpfsTer?) c.340del (p.Val114TrpfsTer?) c.1012del (p.Val338TrpfsTer?) n.647del n.665del n.1583del c.1060del (p.Val354TrpfsTer?) c.1210del (p.Val404TrpfsTer?) c.1183del (p.Val395TrpfsTer?) | |
| 7 | g.150952622C>A | CA369859915 | KCNH2 | n.658G>T n.253G>T n.2193G>T c.1360G>T (p.Val454Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.647G>T n.665G>T n.1583G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) | |
| 7 | g.150952622C>G | CA369859916 | KCNH2 | n.658G>C n.253G>C n.2193G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.647G>C n.665G>C n.1583G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) | |
| 7 | g.150952622C>T | CA369859917 | KCNH2 | n.658G>A n.253G>A n.2193G>A c.1360G>A (p.Val454Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.647G>A n.665G>A n.1583G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1183G>A (p.Val395Met) | |
| 7 | g.150952622_150952623insGTTG | CA2527326049 | KCNH2 | n.657_658insCAAC n.252_253insCAAC n.2192_2193insCAAC c.1359_1360insCAAC (p.Val454GlnfsTer?) c.339_340insCAAC (p.Val114GlnfsTer?) c.1011_1012insCAAC (p.Val338GlnfsTer?) n.646_647insCAAC n.664_665insCAAC n.1582_1583insCAAC c.1059_1060insCAAC (p.Val354GlnfsTer?) c.1209_1210insCAAC (p.Val404GlnfsTer?) c.1182_1183insCAAC (p.Val395GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150952623A>C | CA458871673 | KCNH2 | n.657T>G n.252T>G n.2192T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.339T>G (p.Ala113=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.646T>G n.664T>G n.1582T>G c.1059T>G (p.Ala353=) c.1209T>G (p.Ala403=) c.1182T>G (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952623A>G | CA458871674 | KCNH2 | n.657T>C n.252T>C n.2192T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.339T>C (p.Ala113=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.646T>C n.664T>C n.1582T>C c.1059T>C (p.Ala353=) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1182T>C (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952623A>T | CA458871675 | KCNH2 | n.657T>A n.252T>A n.2192T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.339T>A (p.Ala113=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.646T>A n.664T>A n.1582T>A c.1059T>A (p.Ala353=) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1182T>A (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952624G>A | CA369859918 | KCNH2 | n.656C>T n.251C>T n.2191C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.645C>T n.663C>T n.1581C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
| 7 | g.150952624G>C | CA070010 | KCNH2 | n.656C>G n.251C>G n.2191C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.645C>G n.663C>G n.1581C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
| 7 | g.150952624G>T | CA369859919 | KCNH2 | n.656C>A n.251C>A n.2191C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.645C>A n.663C>A n.1581C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
| 7 | g.150952625C>A | CA369859920 | KCNH2 | n.655G>T n.250G>T n.2190G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.644G>T n.662G>T n.1580G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
| 7 | g.150952625C= | CA1752411911 | KCNH2 | n.655G= n.250G= n.2190G= c.1357G= (p.Ala453=) c.337G= (p.Ala113=) c.1009G= (p.Ala337=) n.644G= n.662G= n.1580G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952625C>G | CA369859922 | KCNH2 | n.655G>C n.250G>C n.2190G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.644G>C n.662G>C n.1580G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
| 7 | g.150952625C>T | CA369859921 | KCNH2 | n.655G>A n.250G>A n.2190G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.644G>A n.662G>A n.1580G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952625_150952627del | CA2535313465 | KCNH2 | n.653_655del n.248_250del n.2188_2190del c.1355_1357del (p.Leu452_Ala453delinsPro) c.335_337del (p.Leu112_Ala113delinsPro) c.1007_1009del (p.Leu336_Ala337delinsPro) n.642_644del n.660_662del n.1578_1580del c.1055_1057del (p.Leu352_Ala353delinsPro) c.1205_1207del (p.Leu402_Ala403delinsPro) c.1178_1180del (p.Leu393_Ala394delinsPro) | |
| 7 | g.150952626C>A | CA458871676 | KCNH2 | n.654G>T n.249G>T n.2189G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.336G>T (p.Leu112=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.643G>T n.661G>T n.1579G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1179G>T (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952626C>G | CA458871677 | KCNH2 | n.654G>C n.249G>C n.2189G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.336G>C (p.Leu112=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.643G>C n.661G>C n.1579G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1179G>C (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952626C>T | CA458871678 | KCNH2 | n.654G>A n.249G>A n.2189G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.336G>A (p.Leu112=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.643G>A n.661G>A n.1579G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1179G>A (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952627A>C | CA369859923 | KCNH2 | n.653T>G n.248T>G n.2188T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.642T>G n.660T>G n.1578T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
| 7 | g.150952627A>G | CA369859924 | KCNH2 | n.653T>C n.248T>C n.2188T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.642T>C n.660T>C n.1578T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 7 | g.150952627A>T | CA369859925 | KCNH2 | n.653T>A n.248T>A n.2188T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.642T>A n.660T>A n.1578T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
| 7 | g.150952628G>A | CA458871679 | KCNH2 | n.652C>T n.247C>T n.2187C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.334C>T (p.Leu112=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.641C>T n.659C>T n.1577C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1177C>T (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952628G>C | CA369859926 | KCNH2 | n.652C>G n.247C>G n.2187C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.641C>G n.659C>G n.1577C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 7 | g.150952628G>T | CA369859927 | KCNH2 | n.652C>A n.247C>A n.2187C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.641C>A n.659C>A n.1577C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) | |
| 7 | g.150952629C>A | CA458871680 | KCNH2 | n.651G>T n.246G>T n.2186G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.333G>T (p.Pro111=) c.1005G>T (p.Pro335=) n.640G>T n.658G>T n.1576G>T c.1053G>T (p.Pro351=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.1176G>T (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C= | CA1752411916 | KCNH2 | n.651G= n.246G= n.2186G= c.1353G= (p.Pro451=) c.333G= (p.Pro111=) c.1005G= (p.Pro335=) n.640G= n.658G= n.1576G= c.1053G= (p.Pro351=) c.1203G= (p.Pro401=) c.1176G= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C>G | CA458871681 | KCNH2 | n.651G>C n.246G>C n.2186G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.333G>C (p.Pro111=) c.1005G>C (p.Pro335=) n.640G>C n.658G>C n.1576G>C c.1053G>C (p.Pro351=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.1176G>C (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C>T | CA004519 | KCNH2 | n.651G>A n.246G>A n.2186G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.333G>A (p.Pro111=) c.1005G>A (p.Pro335=) n.640G>A n.658G>A n.1576G>A c.1053G>A (p.Pro351=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.1176G>A (p.Pro392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952630G>A | CA004511 | KCNH2 | n.650C>T n.245C>T n.2185C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.639C>T n.657C>T n.1575C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952630G>C | CA369859928 | KCNH2 | n.650C>G n.245C>G n.2185C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.639C>G n.657C>G n.1575C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | |
| 7 | g.150952630G= | CA1752411922 | KCNH2 | n.650C= n.245C= n.2185C= c.1352C= (p.Pro451=) c.332C= (p.Pro111=) c.1004C= (p.Pro335=) n.639C= n.657C= n.1575C= c.1052C= (p.Pro351=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1175C= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952630G>T | CA369859929 | KCNH2 | n.650C>A n.245C>A n.2185C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.639C>A n.657C>A n.1575C>A c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | |
| 7 | g.150952631G>A | CA169077527 | KCNH2 | n.649C>T n.244C>T n.2184C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.638C>T n.656C>T n.1574C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150952631G>C | CA369859930 | KCNH2 | n.649C>G n.244C>G n.2184C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.638C>G n.656C>G n.1574C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
| 7 | g.150952631G= | CA1752411924 | KCNH2 | n.649C= n.244C= n.2184C= c.1351C= (p.Pro451=) c.331C= (p.Pro111=) c.1003C= (p.Pro335=) n.638C= n.656C= n.1574C= c.1051C= (p.Pro351=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1174C= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952631G>T | CA369859931 | KCNH2 | n.649C>A n.244C>A n.2184C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.638C>A n.656C>A n.1574C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) | |
| 7 | g.150952632C>A | CA369859933 | KCNH2 | n.648G>T n.243G>T n.2183G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.330G>T (p.Gln110His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.637G>T n.655G>T n.1573G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1173G>T (p.Gln391His) | |
| 7 | g.150952632C>G | CA369859932 | KCNH2 | n.648G>C n.243G>C n.2183G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.330G>C (p.Gln110His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.637G>C n.655G>C n.1573G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1173G>C (p.Gln391His) | |
| 7 | g.150952632C>T | CA458871682 | KCNH2 | n.648G>A n.243G>A n.2183G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.330G>A (p.Gln110=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.637G>A n.655G>A n.1573G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1173G>A (p.Gln391=) | |
| 7 | g.150952633T>A | CA369859934 | KCNH2 | n.647A>T n.242A>T n.2182A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.636A>T n.654A>T n.1572A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) | |
| 7 | g.150952633T>C | CA369859935 | KCNH2 | n.647A>G n.242A>G n.2182A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.636A>G n.654A>G n.1572A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) | |
| 7 | g.150952633T>G | CA369859936 | KCNH2 | n.647A>C n.242A>C n.2182A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.636A>C n.654A>C n.1572A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) | |
| 7 | g.150952633T= | CA1752411925 | KCNH2 | n.647A= n.242A= n.2182A= c.1349A= (p.Gln450=) c.329A= (p.Gln110=) c.1001A= (p.Gln334=) n.636A= n.654A= n.1572A= c.1049A= (p.Gln350=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1172A= (p.Gln391=) | |
| 7 | g.150952634_150952655dup | CA2697549697 | KCNH2 | n.626_647dup n.221_242dup n.2161_2182dup c.1328_1349dup (p.Gln450HisfsTer?) c.308_329dup (p.Gln110HisfsTer?) c.980_1001dup (p.Gln334HisfsTer?) n.615_636dup n.633_654dup n.1551_1572dup c.1028_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.1178_1199dup (p.Gln400HisfsTer?) c.1151_1172dup (p.Gln391HisfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952634G>A | CA369859937 | KCNH2 | n.646C>T n.241C>T n.2181C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.635C>T n.653C>T n.1571C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952634G>C | CA369859938 | KCNH2 | n.646C>G n.241C>G n.2181C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.635C>G n.653C>G n.1571C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) | |
| 7 | g.150952634G= | CA1752411927 | KCNH2 | n.646C= n.241C= n.2181C= c.1348C= (p.Gln450=) c.328C= (p.Gln110=) c.1000C= (p.Gln334=) n.635C= n.653C= n.1571C= c.1048C= (p.Gln350=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1171C= (p.Gln391=) | |
| 7 | g.150952634G>T | CA369859939 | KCNH2 | n.646C>A n.241C>A n.2181C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.635C>A n.653C>A n.1571C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) | |
| 7 | g.150952635_150952636insGAGGGG | CA918162418 | KCNH2 | n.646_647insCCTCCC n.241_242insCCTCCC n.2181_2182insCCTCCC c.1348_1349insCCTCCC (p.Cys449_Gln450insProSer) c.328_329insCCTCCC (p.Cys109_Gln110insProSer) c.1000_1001insCCTCCC (p.Cys333_Gln334insProSer) n.635_636insCCTCCC n.653_654insCCTCCC n.1571_1572insCCTCCC c.1048_1049insCCTCCC (p.Cys349_Gln350insProSer) c.1198_1199insCCTCCC (p.Cys399_Gln400insProSer) c.1171_1172insCCTCCC (p.Cys390_Gln391insProSer) | dbSNP |
| 7 | g.150952635del | CA2512903299 | KCNH2 | n.646del n.241del n.2181del c.1348del (p.Gln450SerfsTer?) c.328del (p.Gln110SerfsTer?) c.1000del (p.Gln334SerfsTer?) n.635del n.653del n.1571del c.1048del (p.Gln350SerfsTer?) c.1198del (p.Gln400SerfsTer?) c.1171del (p.Gln391SerfsTer?) | |
| 7 | g.150952635G>A | CA458871683 | KCNH2 | n.645C>T n.240C>T n.2180C>T c.1347C>T (p.Cys449=) c.327C>T (p.Cys109=) c.999C>T (p.Cys333=) n.634C>T n.652C>T n.1570C>T c.1047C>T (p.Cys349=) c.1197C>T (p.Cys399=) c.1170C>T (p.Cys390=) | |
| 7 | g.150952635G>C | CA369859940 | KCNH2 | n.645C>G n.240C>G n.2180C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.634C>G n.652C>G n.1570C>G c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.1170C>G (p.Cys390Trp) | |
| 7 | g.150952635G>T | CA369859941 | KCNH2 | n.645C>A n.240C>A n.2180C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.634C>A n.652C>A n.1570C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.1170C>A (p.Cys390Ter) | |
| 7 | g.150952636_150952638del | CA645565638 | KCNH2 | n.643_645del n.238_240del n.2178_2180del c.1345_1347del (p.Cys449del) c.325_327del (p.Cys109del) c.997_999del (p.Cys333del) n.632_634del n.650_652del n.1568_1570del c.1045_1047del (p.Cys349del) c.1195_1197del (p.Cys399del) c.1168_1170del (p.Cys390del) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952642_150952663del | CA2580077809 | KCNH2 | n.624_645del n.219_240del n.2159_2180del c.1326_1347del (p.Thr443SerfsTer?) c.306_327del (p.Thr103SerfsTer?) c.978_999del (p.Thr327SerfsTer?) n.613_634del n.631_652del n.1549_1570del c.1026_1047del (p.Thr343SerfsTer?) c.1176_1197del (p.Thr393SerfsTer?) c.1149_1170del (p.Thr384SerfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952636C>A | CA369859942 | KCNH2 | n.644G>T n.239G>T n.2179G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.633G>T n.651G>T n.1569G>T c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1169G>T (p.Cys390Phe) | |
| 7 | g.150952636C= | CA1752411930 | KCNH2 | n.644G= n.239G= n.2179G= c.1346G= (p.Cys449=) c.326G= (p.Cys109=) c.998G= (p.Cys333=) n.633G= n.651G= n.1569G= c.1046G= (p.Cys349=) c.1196G= (p.Cys399=) c.1169G= (p.Cys390=) | |
| 7 | g.150952636C>G | CA369859943 | KCNH2 | n.644G>C n.239G>C n.2179G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.633G>C n.651G>C n.1569G>C c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1169G>C (p.Cys390Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150952636C>T | CA369859944 | KCNH2 | n.644G>A n.239G>A n.2179G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.633G>A n.651G>A n.1569G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.150952637A>C | CA369859947 | KCNH2 | n.643T>G n.238T>G n.2178T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.632T>G n.650T>G n.1568T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1168T>G (p.Cys390Gly) | |
| 7 | g.150952637A>G | CA369859946 | KCNH2 | n.643T>C n.238T>C n.2178T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.632T>C n.650T>C n.1568T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1168T>C (p.Cys390Arg) | |
| 7 | g.150952637A>T | CA369859945 | KCNH2 | n.643T>A n.238T>A n.2178T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.632T>A n.650T>A n.1568T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1168T>A (p.Cys390Ser) | |
| 7 | g.150952638G>A | CA458871684 | KCNH2 | n.642C>T n.237C>T n.2177C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.324C>T (p.Ala108=) c.996C>T (p.Ala332=) n.631C>T n.649C>T n.1567C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1167C>T (p.Ala389=) | |
| 7 | g.150952638G>C | CA458871685 | KCNH2 | n.642C>G n.237C>G n.2177C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.324C>G (p.Ala108=) c.996C>G (p.Ala332=) n.631C>G n.649C>G n.1567C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1167C>G (p.Ala389=) | |
| 7 | g.150952638G>T | CA458871686 | KCNH2 | n.642C>A n.237C>A n.2177C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.324C>A (p.Ala108=) c.996C>A (p.Ala332=) n.631C>A n.649C>A n.1567C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1167C>A (p.Ala389=) | |
| 7 | g.150952639G>A | CA369859948 | KCNH2 | n.641C>T n.236C>T n.2176C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.630C>T n.648C>T n.1566C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) | |
| 7 | g.150952639G>C | CA369859950 | KCNH2 | n.641C>G n.236C>G n.2176C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.630C>G n.648C>G n.1566C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) | |
| 7 | g.150952639G>T | CA369859949 | KCNH2 | n.641C>A n.236C>A n.2176C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.630C>A n.648C>A n.1566C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) | |
| 7 | g.150952640C>A | CA027793 | KCNH2 | n.640G>T n.235G>T n.2175G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.629G>T n.647G>T n.1565G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952640C= | CA1752411933 | KCNH2 | n.640G= n.235G= n.2175G= c.1342G= (p.Ala448=) c.322G= (p.Ala108=) c.994G= (p.Ala332=) n.629G= n.647G= n.1565G= c.1042G= (p.Ala348=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1165G= (p.Ala389=) | |
| 7 | g.150952640C>G | CA369859951 | KCNH2 | n.640G>C n.235G>C n.2175G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.629G>C n.647G>C n.1565G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150952640C>T | CA369859952 | KCNH2 | n.640G>A n.235G>A n.2175G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.629G>A n.647G>A n.1565G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952641G>A | CA027774 | KCNH2 | n.639C>T n.234C>T n.2174C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.628C>T n.646C>T n.1564C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1164C>T (p.Tyr388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952641G>C | CA369859953 | KCNH2 | n.639C>G n.234C>G n.2174C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.628C>G n.646C>G n.1564C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) | |
| 7 | g.150952641G= | CA1752411938 | KCNH2 | n.639C= n.234C= n.2174C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.321C= (p.Tyr107=) c.993C= (p.Tyr331=) n.628C= n.646C= n.1564C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.1191C= (p.Tyr397=) c.1164C= (p.Tyr388=) | |
| 7 | g.150952641G>T | CA027760 | KCNH2 | n.639C>A n.234C>A n.2174C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.628C>A n.646C>A n.1564C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952642T>A | CA369859954 | KCNH2 | n.638A>T n.233A>T n.2173A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.627A>T n.645A>T n.1563A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) | |
| 7 | g.150952642T>C | CA369859955 | KCNH2 | n.638A>G n.233A>G n.2173A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.627A>G n.645A>G n.1563A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) | |
| 7 | g.150952642T>G | CA369859956 | KCNH2 | n.638A>C n.233A>C n.2173A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.627A>C n.645A>C n.1563A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150952642T= | CA1752411942 | KCNH2 | n.638A= n.233A= n.2173A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.320A= (p.Tyr107=) c.992A= (p.Tyr331=) n.627A= n.645A= n.1563A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.1163A= (p.Tyr388=) | |
| 7 | g.150952643A>C | CA369859957 | KCNH2 | n.637T>G n.232T>G n.2172T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.626T>G n.644T>G n.1562T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) | |
| 7 | g.150952643A>G | CA369859958 | KCNH2 | n.637T>C n.232T>C n.2172T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.626T>C n.644T>C n.1562T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1162T>C (p.Tyr388His) | ClinVar |
| 7 | g.150952643A>T | CA369859959 | KCNH2 | n.637T>A n.232T>A n.2172T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.626T>A n.644T>A n.1562T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) | |
| 7 | g.150952644G>A | CA458871687 | KCNH2 | n.636C>T n.231C>T n.2171C>T c.1338C>T (p.Gly446=) c.318C>T (p.Gly106=) c.990C>T (p.Gly330=) n.625C>T n.643C>T n.1561C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1161C>T (p.Gly387=) | |
| 7 | g.150952644G>C | CA458871688 | KCNH2 | n.636C>G n.231C>G n.2171C>G c.1338C>G (p.Gly446=) c.318C>G (p.Gly106=) c.990C>G (p.Gly330=) n.625C>G n.643C>G n.1561C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1161C>G (p.Gly387=) | |
| 7 | g.150952644G>T | CA458871689 | KCNH2 | n.636C>A n.231C>A n.2171C>A c.1338C>A (p.Gly446=) c.318C>A (p.Gly106=) c.990C>A (p.Gly330=) n.625C>A n.643C>A n.1561C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1161C>A (p.Gly387=) | |
| 7 | g.150952645C>A | CA369859962 | KCNH2 | n.635G>T n.230G>T n.2170G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.624G>T n.642G>T n.1560G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | |
| 7 | g.150952645C>G | CA369859960 | KCNH2 | n.635G>C n.230G>C n.2170G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.624G>C n.642G>C n.1560G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) | |
| 7 | g.150952645C>T | CA369859961 | KCNH2 | n.635G>A n.230G>A n.2170G>A c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.624G>A n.642G>A n.1560G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) | |
| 7 | g.150952646C>A | CA369859963 | KCNH2 | n.634G>T n.229G>T n.2169G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.623G>T n.641G>T n.1559G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952646C= | CA1752411945 | KCNH2 | n.634G= n.229G= n.2169G= c.1336G= (p.Gly446=) c.316G= (p.Gly106=) c.988G= (p.Gly330=) n.623G= n.641G= n.1559G= c.1036G= (p.Gly346=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1159G= (p.Gly387=) | |
| 7 | g.150952646C>G | CA369859964 | KCNH2 | n.634G>C n.229G>C n.2169G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.623G>C n.641G>C n.1559G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
| 7 | g.150952646C>T | CA369859965 | KCNH2 | n.634G>A n.229G>A n.2169G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.623G>A n.641G>A n.1559G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | |
| 7 | g.150952649_150952650del | CA2695208737 | KCNH2 | n.633_634del n.228_229del n.2168_2169del c.1335_1336del (p.Cys445TrpfsTer?) c.315_316del (p.Cys105TrpfsTer?) c.987_988del (p.Cys329TrpfsTer?) n.622_623del n.640_641del n.1558_1559del c.1035_1036del (p.Cys345TrpfsTer?) c.1185_1186del (p.Cys395TrpfsTer?) c.1158_1159del (p.Cys386TrpfsTer?) | |
| 7 | g.150952647A>C | CA369859966 | KCNH2 | n.633T>G n.228T>G n.2168T>G c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) c.987T>G (p.Cys329Trp) n.622T>G n.640T>G n.1558T>G c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) | |
| 7 | g.150952647A>G | CA458871690 | KCNH2 | n.633T>C n.228T>C n.2168T>C c.1335T>C (p.Cys445=) c.315T>C (p.Cys105=) c.987T>C (p.Cys329=) n.622T>C n.640T>C n.1558T>C c.1035T>C (p.Cys345=) c.1185T>C (p.Cys395=) c.1158T>C (p.Cys386=) | |
| 7 | g.150952647A>T | CA369859967 | KCNH2 | n.633T>A n.228T>A n.2168T>A c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) c.987T>A (p.Cys329Ter) n.622T>A n.640T>A n.1558T>A c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) | |
| 7 | g.150952647dup | CA658656055 | KCNH2 | n.633dup n.228dup n.2168dup c.1335dup (p.Gly446TrpfsTer?) c.315dup (p.Gly106TrpfsTer?) c.987dup (p.Gly330TrpfsTer?) n.622dup n.640dup n.1558dup c.1035dup (p.Gly346TrpfsTer?) c.1185dup (p.Gly396TrpfsTer?) c.1158dup (p.Gly387TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952648C>A | CA369859968 | KCNH2 | n.632G>T n.227G>T n.2167G>T c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) n.621G>T n.639G>T n.1557G>T c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) | |
| 7 | g.150952648C>G | CA369859969 | KCNH2 | n.632G>C n.227G>C n.2167G>C c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.621G>C n.639G>C n.1557G>C c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) | |
| 7 | g.150952648C>T | CA369859970 | KCNH2 | n.632G>A n.227G>A n.2167G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.621G>A n.639G>A n.1557G>A c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) | |
| 7 | g.150952649A>C | CA369859971 | KCNH2 | n.631T>G n.226T>G n.2166T>G c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) n.620T>G n.638T>G n.1556T>G c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) | |
| 7 | g.150952649A>G | CA369859972 | KCNH2 | n.631T>C n.226T>C n.2166T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.620T>C n.638T>C n.1556T>C c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) | |
| 7 | g.150952649A>T | CA369859973 | KCNH2 | n.631T>A n.226T>A n.2166T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) n.620T>A n.638T>A n.1556T>A c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) | |
| 7 | g.150952650C>A | CA004493 | KCNH2 | n.630G>T n.225G>T n.2165G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.619G>T n.637G>T n.1555G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952650C= | CA1752411954 | KCNH2 | n.630G= n.225G= n.2165G= c.1332G= (p.Glu444=) c.312G= (p.Glu104=) c.984G= (p.Glu328=) n.619G= n.637G= n.1555G= c.1032G= (p.Glu344=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1155G= (p.Glu385=) | |
| 7 | g.150952650C>G | CA369859974 | KCNH2 | n.630G>C n.225G>C n.2165G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.619G>C n.637G>C n.1555G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952650C>T | CA027740 | KCNH2 | n.630G>A n.225G>A n.2165G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.312G>A (p.Glu104=) c.984G>A (p.Glu328=) n.619G>A n.637G>A n.1555G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1155G>A (p.Glu385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952650_150952653del | CA2502904117 | KCNH2 | n.627_630del n.222_225del n.2162_2165del c.1329_1332del (p.Glu444ValfsTer?) c.309_312del (p.Glu104ValfsTer?) c.981_984del (p.Glu328ValfsTer?) n.616_619del n.634_637del n.1552_1555del c.1029_1032del (p.Glu344ValfsTer?) c.1179_1182del (p.Glu394ValfsTer?) c.1152_1155del (p.Glu385ValfsTer?) | |
| 7 | g.150952651T>A | CA369859975 | KCNH2 | n.629A>T n.224A>T n.2164A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.618A>T n.636A>T n.1554A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) | |
| 7 | g.150952651T>C | CA369859976 | KCNH2 | n.629A>G n.224A>G n.2164A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.618A>G n.636A>G n.1554A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) | |
| 7 | g.150952651T>G | CA369859977 | KCNH2 | n.629A>C n.224A>C n.2164A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.618A>C n.636A>C n.1554A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) | |
| 7 | g.150952652C>A | CA004486 | KCNH2 | n.628G>T n.223G>T n.2163G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.617G>T n.635G>T n.1553G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952652C= | CA1752411961 | KCNH2 | n.628G= n.223G= n.2163G= c.1330G= (p.Glu444=) c.310G= (p.Glu104=) c.982G= (p.Glu328=) n.617G= n.635G= n.1553G= c.1030G= (p.Glu344=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1153G= (p.Glu385=) | |
| 7 | g.150952652C>G | CA369859978 | KCNH2 | n.628G>C n.223G>C n.2163G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.617G>C n.635G>C n.1553G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952652C>T | CA004478 | KCNH2 | n.628G>A n.223G>A n.2163G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.617G>A n.635G>A n.1553G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952653G>A | CA027725 | KCNH2 | n.627C>T n.222C>T n.2162C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.309C>T (p.Thr103=) c.981C>T (p.Thr327=) n.616C>T n.634C>T n.1552C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1152C>T (p.Thr384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952653G>C | CA458871692 | KCNH2 | n.627C>G n.222C>G n.2162C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.309C>G (p.Thr103=) c.981C>G (p.Thr327=) n.616C>G n.634C>G n.1552C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1152C>G (p.Thr384=) | ClinVar |
| 7 | g.150952653G= | CA1752411969 | KCNH2 | n.627C= n.222C= n.2162C= c.1329C= (p.Thr443=) c.309C= (p.Thr103=) c.981C= (p.Thr327=) n.616C= n.634C= n.1552C= c.1029C= (p.Thr343=) c.1179C= (p.Thr393=) c.1152C= (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952653G>T | CA458871691 | KCNH2 | n.627C>A n.222C>A n.2162C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.309C>A (p.Thr103=) c.981C>A (p.Thr327=) n.616C>A n.634C>A n.1552C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1152C>A (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952653_150952654delinsC | CA2695208738 | KCNH2 | n.626_627delinsG n.221_222delinsG n.2161_2162delinsG c.1328_1329delinsG (p.Thr443ArgfsTer?) c.308_309delinsG (p.Thr103ArgfsTer?) c.980_981delinsG (p.Thr327ArgfsTer?) n.615_616delinsG n.633_634delinsG n.1551_1552delinsG c.1028_1029delinsG (p.Thr343ArgfsTer?) c.1178_1179delinsG (p.Thr393ArgfsTer?) c.1151_1152delinsG (p.Thr384ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952654G>A | CA369859979 | KCNH2 | n.626C>T n.221C>T n.2161C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.615C>T n.633C>T n.1551C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | |
| 7 | g.150952654G>C | CA369859980 | KCNH2 | n.626C>G n.221C>G n.2161C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.615C>G n.633C>G n.1551C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) | |
| 7 | g.150952654G= | CA1752411973 | KCNH2 | n.626C= n.221C= n.2161C= c.1328C= (p.Thr443=) c.308C= (p.Thr103=) c.980C= (p.Thr327=) n.615C= n.633C= n.1551C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952654G>T | CA027707 | KCNH2 | n.626C>A n.221C>A n.2161C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.615C>A n.633C>A n.1551C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952655T>A | CA369859981 | KCNH2 | n.625A>T n.220A>T n.2160A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.614A>T n.632A>T n.1550A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | |
| 7 | g.150952655T>C | CA369859982 | KCNH2 | n.625A>G n.220A>G n.2160A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.614A>G n.632A>G n.1550A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
| 7 | g.150952655T>G | CA369859983 | KCNH2 | n.625A>C n.220A>C n.2160A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.614A>C n.632A>C n.1550A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
| 7 | g.150952655_150952656del | CA2539180156 | KCNH2 | n.624_625del n.219_220del n.2159_2160del c.1326_1327del (p.Thr443ArgfsTer?) c.306_307del (p.Thr103ArgfsTer?) c.978_979del (p.Thr327ArgfsTer?) n.613_614del n.631_632del n.1549_1550del c.1026_1027del (p.Thr343ArgfsTer?) c.1176_1177del (p.Thr393ArgfsTer?) c.1149_1150del (p.Thr384ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952656del | CA2695208739 | KCNH2 | n.624del n.219del n.2159del c.1326del (p.Thr443ProfsTer?) c.306del (p.Thr103ProfsTer?) c.978del (p.Thr327ProfsTer?) n.613del n.631del n.1549del c.1026del (p.Thr343ProfsTer?) c.1176del (p.Thr393ProfsTer?) c.1149del (p.Thr384ProfsTer?) | |
| 7 | g.150952656A>C | CA458871693 | KCNH2 | n.624T>G n.219T>G n.2159T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.306T>G (p.Ala102=) c.978T>G (p.Ala326=) n.613T>G n.631T>G n.1549T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1149T>G (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952656A>G | CA458871694 | KCNH2 | n.624T>C n.219T>C n.2159T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.306T>C (p.Ala102=) c.978T>C (p.Ala326=) n.613T>C n.631T>C n.1549T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1149T>C (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952656A>T | CA458871695 | KCNH2 | n.624T>A n.219T>A n.2159T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.306T>A (p.Ala102=) c.978T>A (p.Ala326=) n.613T>A n.631T>A n.1549T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1149T>A (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952657G>A | CA369859986 | KCNH2 | n.623C>T n.218C>T n.2158C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.612C>T n.630C>T n.1548C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952657G>C | CA369859984 | KCNH2 | n.623C>G n.218C>G n.2158C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.612C>G n.630C>G n.1548C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
| 7 | g.150952657G= | CA1752411976 | KCNH2 | n.623C= n.218C= n.2158C= c.1325C= (p.Ala442=) c.305C= (p.Ala102=) c.977C= (p.Ala326=) n.612C= n.630C= n.1548C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1148C= (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952657G>T | CA369859985 | KCNH2 | n.623C>A n.218C>A n.2158C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.612C>A n.630C>A n.1548C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952657_150952658insTGC | CA2562663769 | KCNH2 | n.622_623insGCA n.217_218insGCA n.2157_2158insGCA c.1324_1325insGCA (p.Ala442delinsGlyThr) c.304_305insGCA (p.Ala102delinsGlyThr) c.976_977insGCA (p.Ala326delinsGlyThr) n.611_612insGCA n.629_630insGCA n.1547_1548insGCA c.1024_1025insGCA (p.Ala342delinsGlyThr) c.1174_1175insGCA (p.Ala392delinsGlyThr) c.1147_1148insGCA (p.Ala383delinsGlyThr) | |
| 7 | g.150952658C>A | CA369859987 | KCNH2 | n.622G>T n.217G>T n.2157G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.611G>T n.629G>T n.1547G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952658C>G | CA369859988 | KCNH2 | n.622G>C n.217G>C n.2157G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.611G>C n.629G>C n.1547G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
| 7 | g.150952658C>T | CA369859989 | KCNH2 | n.622G>A n.217G>A n.2157G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.611G>A n.629G>A n.1547G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952659A>C | CA458871696 | KCNH2 | n.621T>G n.216T>G n.2156T>G c.1323T>G (p.Pro441=) c.303T>G (p.Pro101=) c.975T>G (p.Pro325=) n.610T>G n.628T>G n.1546T>G c.1023T>G (p.Pro341=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1146T>G (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659A>G | CA458871697 | KCNH2 | n.621T>C n.216T>C n.2156T>C c.1323T>C (p.Pro441=) c.303T>C (p.Pro101=) c.975T>C (p.Pro325=) n.610T>C n.628T>C n.1546T>C c.1023T>C (p.Pro341=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1146T>C (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659A>T | CA458871698 | KCNH2 | n.621T>A n.216T>A n.2156T>A c.1323T>A (p.Pro441=) c.303T>A (p.Pro101=) c.975T>A (p.Pro325=) n.610T>A n.628T>A n.1546T>A c.1023T>A (p.Pro341=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1146T>A (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659_150952660del | CA2521279599 | KCNH2 | n.620_621del n.215_216del n.2155_2156del c.1322_1323del (p.Pro441ArgfsTer?) c.302_303del (p.Pro101ArgfsTer?) c.974_975del (p.Pro325ArgfsTer?) n.609_610del n.627_628del n.1545_1546del c.1022_1023del (p.Pro341ArgfsTer?) c.1172_1173del (p.Pro391ArgfsTer?) c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952660G>A | CA369859990 | KCNH2 | n.620C>T n.215C>T n.2155C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.609C>T n.627C>T n.1545C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952660G>C | CA027689 | KCNH2 | n.620C>G n.215C>G n.2155C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.609C>G n.627C>G n.1545C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952660G= | CA1752411982 | KCNH2 | n.620C= n.215C= n.2155C= c.1322C= (p.Pro441=) c.302C= (p.Pro101=) c.974C= (p.Pro325=) n.609C= n.627C= n.1545C= c.1022C= (p.Pro341=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952660G>T | CA369859991 | KCNH2 | n.620C>A n.215C>A n.2155C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.302C>A (p.Pro101His) c.974C>A (p.Pro325His) n.609C>A n.627C>A n.1545C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1145C>A (p.Pro382His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952661G>A | CA369859992 | KCNH2 | n.619C>T n.214C>T n.2154C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.608C>T n.626C>T n.1544C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952661G>C | CA369859993 | KCNH2 | n.619C>G n.214C>G n.2154C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.608C>G n.626C>G n.1544C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
| 7 | g.150952661G>T | CA369859994 | KCNH2 | n.619C>A n.214C>A n.2154C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.608C>A n.626C>A n.1544C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | |
| 7 | g.150952662C>A | CA027675 | KCNH2 | n.618G>T n.213G>T n.2153G>T c.1320G>T (p.Pro440=) c.300G>T (p.Pro100=) c.972G>T (p.Pro324=) n.607G>T n.625G>T n.1543G>T c.1020G>T (p.Pro340=) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1143G>T (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952662C= | CA1752411986 | KCNH2 | n.618G= n.213G= n.2153G= c.1320G= (p.Pro440=) c.300G= (p.Pro100=) c.972G= (p.Pro324=) n.607G= n.625G= n.1543G= c.1020G= (p.Pro340=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1143G= (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952662C>G | CA458871699 | KCNH2 | n.618G>C n.213G>C n.2153G>C c.1320G>C (p.Pro440=) c.300G>C (p.Pro100=) c.972G>C (p.Pro324=) n.607G>C n.625G>C n.1543G>C c.1020G>C (p.Pro340=) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1143G>C (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952662C>T | CA027656 | KCNH2 | n.618G>A n.213G>A n.2153G>A c.1320G>A (p.Pro440=) c.300G>A (p.Pro100=) c.972G>A (p.Pro324=) n.607G>A n.625G>A n.1543G>A c.1020G>A (p.Pro340=) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1143G>A (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952662_150952663insT | CA2570424297 | KCNH2 | n.617_618insA n.212_213insA n.2152_2153insA c.1319_1320insA (p.Pro441AlafsTer?) c.299_300insA (p.Pro101AlafsTer?) c.971_972insA (p.Pro325AlafsTer?) n.606_607insA n.624_625insA n.1542_1543insA c.1019_1020insA (p.Pro341AlafsTer?) c.1169_1170insA (p.Pro391AlafsTer?) c.1142_1143insA (p.Pro382AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952662_150952663insCT | CA2500281106 | KCNH2 | n.617_618insAG n.212_213insAG n.2152_2153insAG c.1319_1320insAG (p.Pro441GlyfsTer?) c.299_300insAG (p.Pro101GlyfsTer?) c.971_972insAG (p.Pro325GlyfsTer?) n.606_607insAG n.624_625insAG n.1542_1543insAG c.1019_1020insAG (p.Pro341GlyfsTer?) c.1169_1170insAG (p.Pro391GlyfsTer?) c.1142_1143insAG (p.Pro382GlyfsTer?) | |
| 7 | g.150952663G>A | CA004455 | KCNH2 | n.617C>T n.212C>T n.2152C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.606C>T n.624C>T n.1542C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952663G>C | CA369859996 | KCNH2 | n.617C>G n.212C>G n.2152C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.606C>G n.624C>G n.1542C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
| 7 | g.150952663G= | CA1752411995 | KCNH2 | n.617C= n.212C= n.2152C= c.1319C= (p.Pro440=) c.299C= (p.Pro100=) c.971C= (p.Pro324=) n.606C= n.624C= n.1542C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952663G>T | CA369859995 | KCNH2 | n.617C>A n.212C>A n.2152C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.606C>A n.624C>A n.1542C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) | |
| 7 | g.150952665dup | CA305307 | KCNH2 | n.617dup n.212dup n.2152dup c.1319dup (p.Pro441AlafsTer?) c.299dup (p.Pro101AlafsTer?) c.971dup (p.Pro325AlafsTer?) n.606dup n.624dup n.1542dup c.1019dup (p.Pro341AlafsTer?) c.1169dup (p.Pro391AlafsTer?) c.1142dup (p.Pro382AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |