Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150952510_150952562delCA2499218812KCNH2n.718_770del
n.313_365del
n.2253_2305del
c.1420_1472del (p.Thr474ProfsTer27)
c.400_452del (p.Thr134ProfsTer27)
c.1072_1124del (p.Thr358ProfsTer27)
n.707_759del
n.725_777del
n.1643_1695del
c.1120_1172del (p.Thr374ProfsTer27)
c.1270_1322del (p.Thr424ProfsTer27)
c.1243_1295del (p.Thr415ProfsTer27)
 ClinVar dbSNP
7g.150952523_150952531delCA2580077807KCNH2n.752_760del
n.347_355del
n.2287_2295del
c.1454_1462del (p.His485_Gly487del)
c.434_442del (p.His145_Gly147del)
c.1106_1114del (p.His369_Gly371del)
n.741_749del
n.759_767del
n.1677_1685del
c.1154_1162del (p.His385_Gly387del)
c.1304_1312del (p.His435_Gly437del)
c.1277_1285del (p.His426_Gly428del)
 ClinVar
7g.150952532_150952550dupCA2695208733KCNH2n.734_752dup
n.329_347dup
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n.723_741dup
n.741_759dup
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c.1259_1277dup (p.His426GlnfsTer?)
7g.150952529G>ACA070300KCNH2n.751C>T
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 gnomAD v4
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c.1303C>G (p.His435Asp)
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7g.150952529G>TCA369859721KCNH2n.751C>A
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n.758C>A
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7g.150952530G>ACA458871626KCNH2n.750C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952530G>CCA369859722KCNH2n.750C>G
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c.1302C>G (p.Ser434Arg)
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7g.150952530G=CA1752411715KCNH2n.750C=
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c.1275C= (p.Ser425=)
7g.150952530G>TCA369859723KCNH2n.750C>A
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c.1452C>A (p.Ser484Arg)
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c.1104C>A (p.Ser368Arg)
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c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
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7g.150952531C>ACA369859724KCNH2n.749G>T
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7g.150952531C>TCA369859726KCNH2n.749G>A
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n.756G>A
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c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
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7g.150952532T>CCA369859728KCNH2n.748A>G
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n.755A>G
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 gnomAD v4
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7g.150952533G>ACA070304KCNH2n.747C>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952533G>CCA458871627KCNH2n.747C>G
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7g.150952533G>TCA458871628KCNH2n.747C>A
n.342C>A
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c.429C>A (p.Val143=)
c.1101C>A (p.Val367=)
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c.1149C>A (p.Val383=)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1272C>A (p.Val424=)
7g.150952534A>CCA369859730KCNH2n.746T>G
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7g.150952534A>GCA369859731KCNH2n.746T>C
n.341T>C
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7g.150952534A>TCA369859732KCNH2n.746T>A
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7g.150952535C>ACA369859733KCNH2n.745G>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150952535C=CA1752411718KCNH2n.745G=
n.340G=
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c.1147G= (p.Val383=)
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c.1270G= (p.Val424=)
7g.150952535C>GCA369859734KCNH2n.745G>C
n.340G>C
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c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
7g.150952535C>TCA028031KCNH2n.745G>A
n.340G>A
n.2280G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
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c.1270G>A (p.Val424Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952536C>ACA458871631KCNH2n.744G>T
n.339G>T
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7g.150952536C>GCA458871630KCNH2n.744G>C
n.339G>C
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n.1669G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1269G>C (p.Val423=)
7g.150952536C>TCA458871629KCNH2n.744G>A
n.339G>A
n.2279G>A
c.1446G>A (p.Val482=)
c.426G>A (p.Val142=)
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c.1146G>A (p.Val382=)
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c.1269G>A (p.Val423=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150952537A>CCA369859737KCNH2n.743T>G
n.338T>G
n.2278T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.732T>G
n.750T>G
n.1668T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
7g.150952537A>GCA369859735KCNH2n.743T>C
n.338T>C
n.2278T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.732T>C
n.750T>C
n.1668T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
7g.150952537A>TCA369859736KCNH2n.743T>A
n.338T>A
n.2278T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.732T>A
n.750T>A
n.1668T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
7g.150952538C>ACA369859738KCNH2n.742G>T
n.337G>T
n.2277G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.731G>T
n.749G>T
n.1667G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
7g.150952538C>GCA369859739KCNH2n.742G>C
n.337G>C
n.2277G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.731G>C
n.749G>C
n.1667G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
7g.150952538C>TCA369859740KCNH2n.742G>A
n.337G>A
n.2277G>A
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.731G>A
n.749G>A
n.1667G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
7g.150952542_150952544delCA2579062510KCNH2n.740_742del
n.335_337del
n.2275_2277del
c.1442_1444del (p.Glu481del)
c.422_424del (p.Glu141del)
c.1094_1096del (p.Glu365del)
n.729_731del
n.747_749del
n.1665_1667del
c.1142_1144del (p.Glu381del)
c.1292_1294del (p.Glu431del)
c.1265_1267del (p.Glu422del)
7g.150952538_150952548delCA645565637KCNH2n.732_742del
n.327_337del
n.2267_2277del
c.1434_1444del (p.Asn479GlyfsTer?)
c.414_424del (p.Asn139GlyfsTer?)
c.1086_1096del (p.Asn363GlyfsTer?)
n.721_731del
n.739_749del
n.1657_1667del
c.1134_1144del (p.Asn379GlyfsTer?)
c.1284_1294del (p.Asn429GlyfsTer?)
c.1257_1267del (p.Asn420GlyfsTer?)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952539C>ACA369859741KCNH2n.741G>T
n.336G>T
n.2276G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.730G>T
n.748G>T
n.1666G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
7g.150952539C>GCA369859742KCNH2n.741G>C
n.336G>C
n.2276G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.730G>C
n.748G>C
n.1666G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
 COSMIC
7g.150952539C>TCA458871632KCNH2n.741G>A
n.336G>A
n.2276G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.730G>A
n.748G>A
n.1666G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
 gnomAD v4
7g.150952540T>ACA369859745KCNH2n.740A>T
n.335A>T
n.2275A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.729A>T
n.747A>T
n.1665A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150952540T>CCA369859743KCNH2n.740A>G
n.335A>G
n.2275A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.729A>G
n.747A>G
n.1665A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
7g.150952540T>GCA369859744KCNH2n.740A>C
n.335A>C
n.2275A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.729A>C
n.747A>C
n.1665A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
7g.150952541C>ACA369859746KCNH2n.739G>T
n.334G>T
n.2274G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.728G>T
n.746G>T
n.1664G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
7g.150952541C>GCA369859747KCNH2n.739G>C
n.334G>C
n.2274G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.728G>C
n.746G>C
n.1664G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
7g.150952541C>TCA369859748KCNH2n.739G>A
n.334G>A
n.2274G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.728G>A
n.746G>A
n.1664G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952542C>ACA369859749KCNH2n.738G>T
n.333G>T
n.2273G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.727G>T
n.745G>T
n.1663G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
7g.150952542C=CA1752411722KCNH2n.738G=
n.333G=
n.2273G=
c.1440G= (p.Glu480=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.727G=
n.745G=
n.1663G=
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1263G= (p.Glu421=)
7g.150952542C>GCA369859750KCNH2n.738G>C
n.333G>C
n.2273G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.727G>C
n.745G>C
n.1663G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
 dbSNP
7g.150952542C>TCA169077442KCNH2n.738G>A
n.333G>A
n.2273G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.727G>A
n.745G>A
n.1663G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
 dbSNP COSMIC
7g.150952543T>ACA369859751KCNH2n.737A>T
n.332A>T
n.2272A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.726A>T
n.744A>T
n.1662A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
7g.150952543T>CCA369859752KCNH2n.737A>G
n.332A>G
n.2272A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.726A>G
n.744A>G
n.1662A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
7g.150952543T>GCA369859753KCNH2n.737A>C
n.332A>C
n.2272A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.726A>C
n.744A>C
n.1662A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
7g.150952544C>ACA369859754KCNH2n.736G>T
n.331G>T
n.2271G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.725G>T
n.743G>T
n.1661G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
7g.150952544C=CA1752411728KCNH2n.736G=
n.331G=
n.2271G=
c.1438G= (p.Glu480=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.1090G= (p.Glu364=)
n.725G=
n.743G=
n.1661G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.1261G= (p.Glu421=)
7g.150952544C>GCA369859755KCNH2n.736G>C
n.331G>C
n.2271G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.725G>C
n.743G>C
n.1661G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150952544C>TCA169077445KCNH2n.736G>A
n.331G>A
n.2271G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.725G>A
n.743G>A
n.1661G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952545G>ACA028019KCNH2n.735C>T
n.330C>T
n.2270C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.724C>T
n.742C>T
n.1660C>T
c.1137C>T (p.Asn379=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952545G>CCA369859756KCNH2n.735C>G
n.330C>G
n.2270C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.724C>G
n.742C>G
n.1660C>G
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
7g.150952545G=CA1752411732KCNH2n.735C=
n.330C=
n.2270C=
c.1437C= (p.Asn479=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.1089C= (p.Asn363=)
n.724C=
n.742C=
n.1660C=
c.1137C= (p.Asn379=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1260C= (p.Asn420=)
7g.150952545G>TCA369859757KCNH2n.735C>A
n.330C>A
n.2270C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.724C>A
n.742C>A
n.1660C>A
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
7g.150952546T>ACA070308KCNH2n.734A>T
n.329A>T
n.2269A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.723A>T
n.741A>T
n.1659A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
7g.150952546T>CCA369859758KCNH2n.734A>G
n.329A>G
n.2269A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.723A>G
n.741A>G
n.1659A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
 gnomAD v4
7g.150952546T>GCA369859759KCNH2n.734A>C
n.329A>C
n.2269A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.723A>C
n.741A>C
n.1659A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
7g.150952547T>ACA369859760KCNH2n.733A>T
n.328A>T
n.2268A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.722A>T
n.740A>T
n.1658A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
7g.150952547T>CCA369859761KCNH2n.733A>G
n.328A>G
n.2268A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.722A>G
n.740A>G
n.1658A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
7g.150952547T>GCA369859762KCNH2n.733A>C
n.328A>C
n.2268A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.722A>C
n.740A>C
n.1658A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
7g.150952548G>ACA458871633KCNH2n.732C>T
n.327C>T
n.2267C>T
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.721C>T
n.739C>T
n.1657C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
7g.150952548G>CCA070318KCNH2n.732C>G
n.327C>G
n.2267C>G
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.721C>G
n.739C>G
n.1657C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
7g.150952548G>TCA070313KCNH2n.732C>A
n.327C>A
n.2267C>A
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.721C>A
n.739C>A
n.1657C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
7g.150952549G>ACA369859763KCNH2n.731C>T
n.326C>T
n.2266C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.720C>T
n.738C>T
n.1656C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
7g.150952549G>CCA369859764KCNH2n.731C>G
n.326C>G
n.2266C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.720C>G
n.738C>G
n.1656C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
7g.150952549G=CA1752411735KCNH2n.731C=
n.326C=
n.2266C=
c.1433C= (p.Ala478=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.720C=
n.738C=
n.1656C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1256C= (p.Ala419=)
7g.150952549G>TCA369859765KCNH2n.731C>A
n.326C>A
n.2266C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.720C>A
n.738C>A
n.1656C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150952550C>ACA369859766KCNH2n.730G>T
n.325G>T
n.2265G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.719G>T
n.737G>T
n.1655G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952550C>GCA369859767KCNH2n.730G>C
n.325G>C
n.2265G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
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7g.150952550C>TCA369859768KCNH2n.730G>A
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c.412G>A (p.Ala138Thr)
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7g.150952551A=CA1752411740KCNH2n.729T=
n.324T=
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c.1431T= (p.Asn477=)
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c.1083T= (p.Asn361=)
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n.736T=
n.1654T=
c.1131T= (p.Asn377=)
c.1281T= (p.Asn427=)
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7g.150952551A>CCA369859770KCNH2n.729T>G
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7g.150952551A>GCA028003KCNH2n.729T>C
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n.2264T>C
c.1431T>C (p.Asn477=)
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c.1131T>C (p.Asn377=)
c.1281T>C (p.Asn427=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150952551A>TCA369859769KCNH2n.729T>A
n.324T>A
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7g.150952552T>ACA369859771KCNH2n.728A>T
n.323A>T
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7g.150952552T>CCA369859772KCNH2n.728A>G
n.323A>G
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c.410A>G (p.Asn137Ser)
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c.1280A>G (p.Asn427Ser)
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7g.150952552T>GCA369859773KCNH2n.728A>C
n.323A>C
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c.410A>C (p.Asn137Thr)
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7g.150952553T>ACA369859774KCNH2n.727A>T
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7g.150952553T>CCA369859775KCNH2n.727A>G
n.322A>G
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c.1252A>G (p.Asn418Asp)
7g.150952553T>GCA369859776KCNH2n.727A>C
n.322A>C
n.2262A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.409A>C (p.Asn137His)
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n.716A>C
n.734A>C
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c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
7g.150952554G>ACA027985KCNH2n.726C>T
n.321C>T
n.2261C>T
c.1428C>T (p.Val476=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.1080C>T (p.Val360=)
n.715C>T
n.733C>T
n.1651C>T
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1278C>T (p.Val426=)
c.1251C>T (p.Val417=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952554G>CCA458871634KCNH2n.726C>G
n.321C>G
n.2261C>G
c.1428C>G (p.Val476=)
c.408C>G (p.Val136=)
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n.715C>G
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c.1278C>G (p.Val426=)
c.1251C>G (p.Val417=)
 gnomAD v4
7g.150952554G=CA1752411742KCNH2n.726C=
n.321C=
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c.1428C= (p.Val476=)
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c.1128C= (p.Val376=)
c.1278C= (p.Val426=)
c.1251C= (p.Val417=)
7g.150952554G>TCA458871635KCNH2n.726C>A
n.321C>A
n.2261C>A
c.1428C>A (p.Val476=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.1080C>A (p.Val360=)
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c.1128C>A (p.Val376=)
c.1278C>A (p.Val426=)
c.1251C>A (p.Val417=)
7g.150952555A>CCA369859777KCNH2n.725T>G
n.320T>G
n.2260T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.714T>G
n.732T>G
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c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
7g.150952555A>GCA369859778KCNH2n.725T>C
n.320T>C
n.2260T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.714T>C
n.732T>C
n.1650T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
7g.150952555A>TCA369859779KCNH2n.725T>A
n.320T>A
n.2260T>A
c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.714T>A
n.732T>A
n.1650T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
7g.150952556C>ACA369859780KCNH2n.724G>T
n.319G>T
n.2259G>T
c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.713G>T
n.731G>T
n.1649G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
7g.150952556C=CA1752411749KCNH2n.724G=
n.319G=
n.2259G=
c.1426G= (p.Val476=)
c.406G= (p.Val136=)
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c.1126G= (p.Val376=)
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c.1249G= (p.Val417=)
7g.150952556C>GCA369859781KCNH2n.724G>C
n.319G>C
n.2259G>C
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.713G>C
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c.1126G>C (p.Val376Leu)
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c.1249G>C (p.Val417Leu)
7g.150952556C>TCA004631KCNH2n.724G>A
n.319G>A
n.2259G>A
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.713G>A
n.731G>A
n.1649G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952556_150952559delinsCGTACA1752411751KCNH2n.721_724delinsTACG
n.316_319delinsTACG
n.2256_2259delinsTACG
c.1423_1426delinsTACG (p.Tyr475=)
c.403_406delinsTACG (p.Tyr135=)
c.1075_1078delinsTACG (p.Tyr359=)
n.710_713delinsTACG
n.728_731delinsTACG
n.1646_1649delinsTACG
c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=)
c.1273_1276delinsTACG (p.Tyr425=)
c.1246_1249delinsTACG (p.Tyr416=)
7g.150952557G>ACA027959KCNH2n.723C>T
n.318C>T
n.2258C>T
c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.405C>T (p.Tyr135=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
n.712C>T
n.730C>T
n.1648C>T
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952557G>CCA369859782KCNH2n.723C>G
n.318C>G
n.2258C>G
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.712C>G
n.730C>G
n.1648C>G
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
7g.150952557G=CA1752411756KCNH2n.723C=
n.318C=
n.2258C=
c.1425C= (p.Tyr475=)
c.405C= (p.Tyr135=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
n.712C=
n.730C=
n.1648C=
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1248C= (p.Tyr416=)
7g.150952557G>TCA369859783KCNH2n.723C>A
n.318C>A
n.2258C>A
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.712C>A
n.730C>A
n.1648C>A
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150952558_150952560delCA004616KCNH2n.721_723del
n.316_318del
n.2256_2258del
c.1423_1425del (p.Tyr475del)
c.403_405del (p.Tyr135del)
c.1075_1077del (p.Tyr359del)
n.710_712del
n.728_730del
n.1646_1648del
c.1123_1125del (p.Tyr375del)
c.1273_1275del (p.Tyr425del)
c.1246_1248del (p.Tyr416del)
 ClinVar dbSNP
7g.150952558T>ACA369859785KCNH2n.722A>T
n.317A>T
n.2257A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.711A>T
n.729A>T
n.1647A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
7g.150952558T>CCA004624KCNH2n.722A>G
n.317A>G
n.2257A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.711A>G
n.729A>G
n.1647A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150952558T>GCA369859784KCNH2n.722A>C
n.317A>C
n.2257A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.711A>C
n.729A>C
n.1647A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
7g.150952558T=CA1752411759KCNH2n.722A=
n.317A=
n.2257A=
c.1424A= (p.Tyr475=)
c.404A= (p.Tyr135=)
c.1076A= (p.Tyr359=)
n.711A=
n.729A=
n.1647A=
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
7g.150952559A>CCA369859786KCNH2n.721T>G
n.316T>G
n.2256T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.710T>G
n.728T>G
n.1646T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
7g.150952559A>GCA369859787KCNH2n.721T>C
n.316T>C
n.2256T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
n.710T>C
n.728T>C
n.1646T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
7g.150952559A>TCA369859788KCNH2n.721T>A
n.316T>A
n.2256T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.710T>A
n.728T>A
n.1646T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
 ClinVar
7g.150952560G>ACA458871638KCNH2n.720C>T
n.315C>T
n.2255C>T
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.402C>T (p.Thr134=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.709C>T
n.727C>T
n.1645C>T
c.1122C>T (p.Thr374=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
 gnomAD v4
7g.150952560G>CCA458871637KCNH2n.720C>G
n.315C>G
n.2255C>G
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.709C>G
n.727C>G
n.1645C>G
c.1122C>G (p.Thr374=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
7g.150952560G>TCA458871636KCNH2n.720C>A
n.315C>A
n.2255C>A
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.402C>A (p.Thr134=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.709C>A
n.727C>A
n.1645C>A
c.1122C>A (p.Thr374=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
7g.150952561G>ACA004610KCNH2n.719C>T
n.314C>T
n.2254C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.708C>T
n.726C>T
n.1644C>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150952561G>CCA369859790KCNH2n.719C>G
n.314C>G
n.2254C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
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c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
7g.150952561G=CA1752411764KCNH2n.719C=
n.314C=
n.2254C=
c.1421C= (p.Thr474=)
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n.1644C=
c.1121C= (p.Thr374=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1244C= (p.Thr415=)
7g.150952561G>TCA369859789KCNH2n.719C>A
n.314C>A
n.2254C>A
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n.726C>A
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c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
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7g.150952562T>ACA369859791KCNH2n.718A>T
n.313A>T
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n.725A>T
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7g.150952562T>CCA369859792KCNH2n.718A>G
n.313A>G
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c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.707A>G
n.725A>G
n.1643A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
7g.150952562T>GCA369859793KCNH2n.718A>C
n.313A>C
n.2253A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.707A>C
n.725A>C
n.1643A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
7g.150952563G>ACA16605080KCNH2n.717C>T
n.312C>T
n.2252C>T
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.399C>T (p.Thr133=)
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n.706C>T
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n.1642C>T
c.1119C>T (p.Thr373=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952563G>CCA458871640KCNH2n.717C>G
n.312C>G
n.2252C>G
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c.1119C>G (p.Thr373=)
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c.1242C>G (p.Thr414=)
7g.150952563G=CA1752411769KCNH2n.717C=
n.312C=
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c.1419C= (p.Thr473=)
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n.1642C=
c.1119C= (p.Thr373=)
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1242C= (p.Thr414=)
7g.150952563G>TCA458871641KCNH2n.717C>A
n.312C>A
n.2252C>A
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.1071C>A (p.Thr357=)
n.706C>A
n.724C>A
n.1642C>A
c.1119C>A (p.Thr373=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952564G>ACA369859794KCNH2n.716C>T
n.311C>T
n.2251C>T
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.705C>T
n.723C>T
n.1641C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150952564G>CCA369859795KCNH2n.716C>G
n.311C>G
n.2251C>G
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
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7g.150952564G=CA1752411772KCNH2n.716C=
n.311C=
n.2251C=
c.1418C= (p.Thr473=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.1070C= (p.Thr357=)
n.705C=
n.723C=
n.1641C=
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1241C= (p.Thr414=)
7g.150952564G>TCA004603KCNH2n.716C>A
n.311C>A
n.2251C>A
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.705C>A
n.723C>A
n.1641C>A
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150952565T>ACA369859797KCNH2n.715A>T
n.310A>T
n.2250A>T
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
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n.704A>T
n.722A>T
n.1640A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
7g.150952565T>CCA369859796KCNH2n.715A>G
n.310A>G
n.2250A>G
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.704A>G
n.722A>G
n.1640A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
 ClinVar
7g.150952565T>GCA004596KCNH2n.715A>C
n.310A>C
n.2250A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.704A>C
n.722A>C
n.1640A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150952565T=CA1752411777KCNH2n.715A=
n.310A=
n.2250A=
c.1417A= (p.Thr473=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.1069A= (p.Thr357=)
n.704A=
n.722A=
n.1640A=
c.1117A= (p.Thr373=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1240A= (p.Thr414=)
7g.150952566G>ACA027926KCNH2n.714C>T
n.309C>T
n.2249C>T
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.396C>T (p.Arg132=)
c.1068C>T (p.Arg356=)
n.703C>T
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n.1639C>T
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.1266C>T (p.Arg422=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952566G>CCA458871642KCNH2n.714C>G
n.309C>G
n.2249C>G
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c.1239C>G (p.Arg413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952566G=CA1752411779KCNH2n.714C=
n.309C=
n.2249C=
c.1416C= (p.Arg472=)
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n.1639C=
c.1116C= (p.Arg372=)
c.1266C= (p.Arg422=)
c.1239C= (p.Arg413=)
7g.150952566G>TCA458871643KCNH2n.714C>A
n.309C>A
n.2249C>A
c.1416C>A (p.Arg472=)
c.396C>A (p.Arg132=)
c.1068C>A (p.Arg356=)
n.703C>A
n.721C>A
n.1639C>A
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.1266C>A (p.Arg422=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
7g.150952567C>ACA369859798KCNH2n.713G>T
n.308G>T
n.2248G>T
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.702G>T
n.720G>T
n.1638G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
7g.150952567C=CA1752411783KCNH2n.713G=
n.308G=
n.2248G=
c.1415G= (p.Arg472=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.1067G= (p.Arg356=)
n.702G=
n.720G=
n.1638G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1238G= (p.Arg413=)
7g.150952567C>GCA004589KCNH2n.713G>C
n.308G>C
n.2248G>C
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.702G>C
n.720G>C
n.1638G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150952567C>TCA070079KCNH2n.713G>A
n.308G>A
n.2248G>A
c.1415G>A (p.Arg472His)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.1067G>A (p.Arg356His)
n.702G>A
n.720G>A
n.1638G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.1265G>A (p.Arg422His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
 ClinVar
7g.150952568G>ACA027907KCNH2n.712C>T
n.307C>T
n.2247C>T
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.701C>T
n.719C>T
n.1637C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952568G>CCA369859799KCNH2n.712C>G
n.307C>G
n.2247C>G
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.701C>G
n.719C>G
n.1637C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
7g.150952568G=CA1752411788KCNH2n.712C=
n.307C=
n.2247C=
c.1414C= (p.Arg472=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.1066C= (p.Arg356=)
n.701C=
n.719C=
n.1637C=
c.1114C= (p.Arg372=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1237C= (p.Arg413=)
7g.150952568G>TCA369859800KCNH2n.712C>A
n.307C>A
n.2247C>A
c.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.701C>A
n.719C>A
n.1637C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
7g.150952569delCA2695208734KCNH2n.712del
n.307del
n.2247del
c.1414del (p.Arg472AlafsTer?)
c.394del (p.Arg132AlafsTer?)
c.1066del (p.Arg356AlafsTer?)
n.701del
n.719del
n.1637del
c.1114del (p.Arg372AlafsTer?)
c.1264del (p.Arg422AlafsTer?)
c.1237del (p.Arg413AlafsTer?)
7g.150952569G>ACA458871644KCNH2n.711C>T
n.306C>T
n.2246C>T
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.700C>T
n.718C>T
n.1636C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
 gnomAD v4
7g.150952569G>CCA369859801KCNH2n.711C>G
n.306C>G
n.2246C>G
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.700C>G
n.718C>G
n.1636C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
7g.150952569G>TCA369859802KCNH2n.711C>A
n.306C>A
n.2246C>A
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.700C>A
n.718C>A
n.1636C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
 gnomAD v4
7g.150952570A>CCA369859803KCNH2n.710T>G
n.305T>G
n.2245T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.699T>G
n.717T>G
n.1635T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
7g.150952570A>GCA369859804KCNH2n.710T>C
n.305T>C
n.2245T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.699T>C
n.717T>C
n.1635T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
7g.150952570A>TCA369859805KCNH2n.710T>A
n.305T>A
n.2245T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.699T>A
n.717T>A
n.1635T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
7g.150952571A>CCA369859806KCNH2n.709T>G
n.304T>G
n.2244T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.698T>G
n.716T>G
n.1634T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
7g.150952571A>GCA369859808KCNH2n.709T>C
n.304T>C
n.2244T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.698T>C
n.716T>C
n.1634T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
7g.150952571A>TCA369859807KCNH2n.709T>A
n.304T>A
n.2244T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.698T>A
n.716T>A
n.1634T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
7g.150952572G>ACA458871645KCNH2n.708C>T
n.303C>T
n.2243C>T
c.1410C>T (p.Asn470=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.697C>T
n.715C>T
n.1633C>T
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
c.1233C>T (p.Asn411=)
 ClinVar dbSNP
7g.150952572G>CCA369859809KCNH2n.708C>G
n.303C>G
n.2243C>G
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.697C>G
n.715C>G
n.1633C>G
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
7g.150952572G=CA1752411792KCNH2n.708C=
n.303C=
n.2243C=
c.1410C= (p.Asn470=)
c.390C= (p.Asn130=)
c.1062C= (p.Asn354=)
n.697C=
n.715C=
n.1633C=
c.1110C= (p.Asn370=)
c.1260C= (p.Asn420=)
c.1233C= (p.Asn411=)
7g.150952572G>TCA369859810KCNH2n.708C>A
n.303C>A
n.2243C>A
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.697C>A
n.715C>A
n.1633C>A
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
7g.150952573T>ACA369859811KCNH2n.707A>T
n.302A>T
n.2242A>T
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.696A>T
n.714A>T
n.1632A>T
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
7g.150952573T>CCA369859812KCNH2n.707A>G
n.302A>G
n.2242A>G
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.696A>G
n.714A>G
n.1632A>G
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
7g.150952573T>GCA369859813KCNH2n.707A>C
n.302A>C
n.2242A>C
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.696A>C
n.714A>C
n.1632A>C
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
7g.150952574T>ACA369859814KCNH2n.706A>T
n.301A>T
n.2241A>T
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.695A>T
n.713A>T
n.1631A>T
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
7g.150952574T>CCA004572KCNH2n.706A>G
n.301A>G
n.2241A>G
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.695A>G
n.713A>G
n.1631A>G
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150952574T>GCA369859815KCNH2n.706A>C
n.301A>C
n.2241A>C
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.695A>C
n.713A>C
n.1631A>C
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1231A>C (p.Asn411His)
7g.150952574T=CA1752411799KCNH2n.706A=
n.301A=
n.2241A=
c.1408A= (p.Asn470=)
c.388A= (p.Asn130=)
c.1060A= (p.Asn354=)
n.695A=
n.713A=
n.1631A=
c.1108A= (p.Asn370=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1231A= (p.Asn411=)
7g.150952575G>ACA458871646KCNH2n.705C>T
n.300C>T
n.2240C>T
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.694C>T
n.712C>T
n.1630C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952575G>CCA369859816KCNH2n.705C>G
n.300C>G
n.2240C>G
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.694C>G
n.712C>G
n.1630C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
 gnomAD v4
7g.150952575G=CA1752411803KCNH2n.705C=
n.300C=
n.2240C=
c.1407C= (p.Ile469=)
c.387C= (p.Ile129=)
c.1059C= (p.Ile353=)
n.694C=
n.712C=
n.1630C=
c.1107C= (p.Ile369=)
c.1257C= (p.Ile419=)
c.1230C= (p.Ile410=)
7g.150952575G>TCA027892KCNH2n.705C>A
n.300C>A
n.2240C>A
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.694C>A
n.712C>A
n.1630C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952576A>CCA369859817KCNH2n.704T>G
n.299T>G
n.2239T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.693T>G
n.711T>G
n.1629T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
7g.150952576A>GCA369859818KCNH2n.704T>C
n.299T>C
n.2239T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.693T>C
n.711T>C
n.1629T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
7g.150952576A>TCA369859819KCNH2n.704T>A
n.299T>A
n.2239T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.693T>A
n.711T>A
n.1629T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
7g.150952577T>ACA070071KCNH2n.703A>T
n.298A>T
n.2238A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.692A>T
n.710A>T
n.1628A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
7g.150952577T>CCA369859821KCNH2n.703A>G
n.298A>G
n.2238A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.692A>G
n.710A>G
n.1628A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
7g.150952577T>GCA369859820KCNH2n.703A>C
n.298A>C
n.2238A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.692A>C
n.710A>C
n.1628A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
7g.150952578G>ACA458871648KCNH2n.702C>T
n.297C>T
n.2237C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
n.691C>T
n.709C>T
n.1627C>T
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150952578G>CCA458871649KCNH2n.702C>G
n.297C>G
n.2237C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
n.691C>G
n.709C>G
n.1627C>G
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
 gnomAD v4
7g.150952578G=CA1752411807KCNH2n.702C=
n.297C=
n.2237C=
c.1404C= (p.Leu468=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.1056C= (p.Leu352=)
n.691C=
n.709C=
n.1627C=
c.1104C= (p.Leu368=)
c.1254C= (p.Leu418=)
c.1227C= (p.Leu409=)
7g.150952578G>TCA458871647KCNH2n.702C>A
n.297C>A
n.2237C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
n.691C>A
n.709C>A
n.1627C>A
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
7g.150952579A=CA1752411812KCNH2n.701T=
n.296T=
n.2236T=
c.1403T= (p.Leu468=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.690T=
n.708T=
n.1626T=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1226T= (p.Leu409=)
7g.150952579A>CCA369859822KCNH2n.701T>G
n.296T>G
n.2236T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.690T>G
n.708T>G
n.1626T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
7g.150952579A>GCA369859823KCNH2n.701T>C
n.296T>C
n.2236T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.690T>C
n.708T>C
n.1626T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
7g.150952579A>TCA369859824KCNH2n.701T>A
n.296T>A
n.2236T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
n.690T>A
n.708T>A
n.1626T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
7g.150952580G>ACA169077500KCNH2n.700C>T
n.295C>T
n.2235C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.689C>T
n.707C>T
n.1625C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150952580G>CCA369859825KCNH2n.700C>G
n.295C>G
n.2235C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.689C>G
n.707C>G
n.1625C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
7g.150952580G=CA1752411820KCNH2n.700C=
n.295C=
n.2235C=
c.1402C= (p.Leu468=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.1054C= (p.Leu352=)
n.689C=
n.707C=
n.1625C=
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1225C= (p.Leu409=)
7g.150952580G>TCA369859826KCNH2n.700C>A
n.295C>A
n.2235C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.689C>A
n.707C>A
n.1625C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
7g.150952581dupCA353925KCNH2n.700dup
n.295dup
n.2235dup
c.1402dup (p.Leu468ProfsTer?)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer?)
c.1054dup (p.Leu352ProfsTer?)
n.689dup
n.707dup
n.1625dup
c.1102dup (p.Leu368ProfsTer?)
c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?)
c.1225dup (p.Leu409ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150952581G>ACA458871650KCNH2n.699C>T
n.294C>T
n.2234C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.688C>T
n.706C>T
n.1624C>T
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952581G>CCA369859827KCNH2n.699C>G
n.294C>G
n.2234C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.688C>G
n.706C>G
n.1624C>G
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
7g.150952581G=CA1752411824KCNH2n.699C=
n.294C=
n.2234C=
c.1401C= (p.Ile467=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.688C=
n.706C=
n.1624C=
c.1101C= (p.Ile367=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1224C= (p.Ile408=)
7g.150952581G>TCA458871651KCNH2n.699C>A
n.294C>A
n.2234C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.688C>A
n.706C>A
n.1624C>A
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
7g.150952590_150952607dupCA2695208735KCNH2n.682_699dup
n.277_294dup
n.2217_2234dup
c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle)
c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle)
c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle)
n.671_688dup
n.689_706dup
n.1607_1624dup
c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle)
c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle)
c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle)
7g.150952582A>CCA369859828KCNH2n.698T>G
n.293T>G
n.2233T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.687T>G
n.705T>G
n.1623T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
7g.150952582A>GCA369859829KCNH2n.698T>C
n.293T>C
n.2233T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.687T>C
n.705T>C
n.1623T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
7g.150952582A>TCA369859830KCNH2n.698T>A
n.293T>A
n.2233T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.687T>A
n.705T>A
n.1623T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
7g.150952583T>ACA369859833KCNH2n.697A>T
n.292A>T
n.2232A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.686A>T
n.704A>T
n.1622A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
7g.150952583T>CCA369859832KCNH2n.697A>G
n.292A>G
n.2232A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.686A>G
n.704A>G
n.1622A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
7g.150952583T>GCA369859831KCNH2n.697A>C
n.292A>C
n.2232A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.686A>C
n.704A>C
n.1622A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
7g.150952584G>ACA458871652KCNH2n.696C>T
n.291C>T
n.2231C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.685C>T
n.703C>T
n.1621C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
 gnomAD v4
7g.150952584G>CCA369859835KCNH2n.696C>G
n.291C>G
n.2231C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.685C>G
n.703C>G
n.1621C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
7g.150952584G>TCA369859834KCNH2n.696C>A
n.291C>A
n.2231C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.685C>A
n.703C>A
n.1621C>A
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
7g.150952585T>ACA369859838KCNH2n.695A>T
n.290A>T
n.2230A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.684A>T
n.702A>T
n.1620A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150952585T>CCA369859836KCNH2n.695A>G
n.290A>G
n.2230A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.684A>G
n.702A>G
n.1620A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150952585T>GCA369859837KCNH2n.695A>C
n.290A>C
n.2230A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.684A>C
n.702A>C
n.1620A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150952585T=CA1752411831KCNH2n.695A=
n.290A=
n.2230A=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.377A= (p.Asp126=)
c.1049A= (p.Asp350=)
n.684A=
n.702A=
n.1620A=
c.1097A= (p.Asp366=)
c.1247A= (p.Asp416=)
c.1220A= (p.Asp407=)
7g.150952586C>ACA004558KCNH2n.694G>T
n.289G>T
n.2229G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.683G>T
n.701G>T
n.1619G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150952586C=CA1752411842KCNH2n.694G=
n.289G=
n.2229G=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.1048G= (p.Asp350=)
n.683G=
n.701G=
n.1619G=
c.1096G= (p.Asp366=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1219G= (p.Asp407=)
7g.150952586C>GCA369859839KCNH2n.694G>C
n.289G>C
n.2229G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.683G>C
n.701G>C
n.1619G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
7g.150952586C>TCA369859840KCNH2n.694G>A
n.289G>A
n.2229G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.683G>A
n.701G>A
n.1619G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
7g.150952587C>ACA458871653KCNH2n.693G>T
n.288G>T
n.2228G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.1047G>T (p.Val349=)
n.682G>T
n.700G>T
n.1618G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1218G>T (p.Val406=)
7g.150952587C>GCA458871654KCNH2n.693G>C
n.288G>C
n.2228G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.1047G>C (p.Val349=)
n.682G>C
n.700G>C
n.1618G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1218G>C (p.Val406=)
7g.150952587C>TCA458871655KCNH2n.693G>A
n.288G>A
n.2228G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.1047G>A (p.Val349=)
n.682G>A
n.700G>A
n.1618G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1218G>A (p.Val406=)
7g.150952588A=CA1752411846KCNH2n.692T=
n.287T=
n.2227T=
c.1394T= (p.Val465=)
c.374T= (p.Val125=)
c.1046T= (p.Val349=)
n.681T=
n.699T=
n.1617T=
c.1094T= (p.Val365=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.1217T= (p.Val406=)
7g.150952588A>CCA369859841KCNH2n.692T>G
n.287T>G
n.2227T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.681T>G
n.699T>G
n.1617T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
7g.150952588A>GCA16043426KCNH2n.692T>C
n.287T>C
n.2227T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.681T>C
n.699T>C
n.1617T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150952588A>TCA369859842KCNH2n.692T>A
n.287T>A
n.2227T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.681T>A
n.699T>A
n.1617T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
7g.150952589C>ACA369859843KCNH2n.691G>T
n.286G>T
n.2226G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.680G>T
n.698G>T
n.1616G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
7g.150952589C>GCA369859844KCNH2n.691G>C
n.286G>C
n.2226G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.680G>C
n.698G>C
n.1616G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
7g.150952589C>TCA369859845KCNH2n.691G>A
n.286G>A
n.2226G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
n.680G>A
n.698G>A
n.1616G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
 ClinVar dbSNP
7g.150952590A=CA1752411849KCNH2n.690T=
n.285T=
n.2225T=
c.1392T= (p.Ile464=)
c.372T= (p.Ile124=)
c.1044T= (p.Ile348=)
n.679T=
n.697T=
n.1615T=
c.1092T= (p.Ile364=)
c.1242T= (p.Ile414=)
c.1215T= (p.Ile405=)
7g.150952590A>CCA369859846KCNH2n.690T>G
n.285T>G
n.2225T>G
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.1044T>G (p.Ile348Met)
n.679T>G
n.697T>G
n.1615T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
7g.150952590A>GCA458871656KCNH2n.690T>C
n.285T>C
n.2225T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.1044T>C (p.Ile348=)
n.679T>C
n.697T>C
n.1615T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.1215T>C (p.Ile405=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150952590A>TCA458871657KCNH2n.690T>A
n.285T>A
n.2225T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.1044T>A (p.Ile348=)
n.679T>A
n.697T>A
n.1615T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1215T>A (p.Ile405=)
7g.150952591A=CA1752411852KCNH2n.689T=
n.284T=
n.2224T=
c.1391T= (p.Ile464=)
c.371T= (p.Ile124=)
c.1043T= (p.Ile348=)
n.678T=
n.696T=
n.1614T=
c.1091T= (p.Ile364=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1214T= (p.Ile405=)
7g.150952591A>CCA369859849KCNH2n.689T>G
n.284T>G
n.2224T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.678T>G
n.696T>G
n.1614T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
7g.150952591A>GCA369859847KCNH2n.689T>C
n.284T>C
n.2224T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.678T>C
n.696T>C
n.1614T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150952591A>TCA369859848KCNH2n.689T>A
n.284T>A
n.2224T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.678T>A
n.696T>A
n.1614T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952592T>ACA369859850KCNH2n.688A>T
n.283A>T
n.2223A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.677A>T
n.695A>T
n.1613A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150952592T>CCA369859851KCNH2n.688A>G
n.283A>G
n.2223A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
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7g.150952593G>ACA070051KCNH2n.687C>T
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1089C= (p.Phe363=)
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7g.150952594A>CCA369859855KCNH2n.686T>G
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7g.150952595A>CCA369859858KCNH2n.685T>G
n.280T>G
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7g.150952595A>GCA004552KCNH2n.685T>C
n.280T>C
n.2220T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
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 ClinVar dbSNP
7g.150952595A>TCA369859859KCNH2n.685T>A
n.280T>A
n.2220T>A
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c.367T>A (p.Phe123Ile)
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c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
7g.150952596C>ACA369859861KCNH2n.684G>T
n.279G>T
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7g.150952596C>GCA369859862KCNH2n.684G>C
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c.366G>C (p.Met122Ile)
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7g.150952596C>TCA369859860KCNH2n.684G>A
n.279G>A
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c.366G>A (p.Met122Ile)
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7g.150952597A>CCA369859863KCNH2n.683T>G
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7g.150952597A>GCA369859864KCNH2n.683T>C
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7g.150952597A>TCA369859865KCNH2n.683T>A
n.278T>A
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7g.150952597dupCA2580077808KCNH2n.683dup
n.278dup
n.2218dup
c.1385dup (p.Met462IlefsTer?)
c.365dup (p.Met122IlefsTer?)
c.1037dup (p.Met346IlefsTer?)
n.672dup
n.690dup
n.1608dup
c.1085dup (p.Met362IlefsTer?)
c.1235dup (p.Met412IlefsTer?)
c.1208dup (p.Met403IlefsTer?)
 ClinVar
7g.150952598T>ACA369859866KCNH2n.682A>T
n.277A>T
n.2217A>T
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n.671A>T
n.689A>T
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c.1207A>T (p.Met403Leu)
7g.150952598T>CCA369859867KCNH2n.682A>G
n.277A>G
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c.364A>G (p.Met122Val)
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 ClinVar dbSNP
7g.150952598T>GCA369859868KCNH2n.682A>C
n.277A>C
n.2217A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
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n.277A=
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7g.150952599G>ACA070038KCNH2n.681C>T
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7g.150952599G>CCA369859869KCNH2n.681C>G
n.276C>G
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7g.150952599G=CA1752411873KCNH2n.681C=
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c.1206C= (p.Ile402=)
7g.150952599G>TCA169077508KCNH2n.681C>A
n.276C>A
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c.1383C>A (p.Ile461=)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
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n.1606C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
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c.1206C>A (p.Ile402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.275T>G
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7g.150952600A>GCA369859871KCNH2n.680T>C
n.275T>C
n.2215T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
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c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
7g.150952600A>TCA369859872KCNH2n.680T>A
n.275T>A
n.2215T>A
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
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7g.150952601T>ACA369859873KCNH2n.679A>T
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7g.150952601T>CCA369859874KCNH2n.679A>G
n.274A>G
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c.1204A>G (p.Ile402Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952601T>GCA369859875KCNH2n.679A>C
n.274A>C
n.2214A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.668A>C
n.686A>C
n.1604A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150952601T=CA1752411878KCNH2n.679A=
n.274A=
n.2214A=
c.1381A= (p.Ile461=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.1033A= (p.Ile345=)
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n.686A=
n.1604A=
c.1081A= (p.Ile361=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1204A= (p.Ile402=)
7g.150952602G>ACA458871658KCNH2n.678C>T
n.273C>T
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c.1032C>T (p.Asp344=)
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c.1203C>T (p.Asp401=)
 ClinVar
7g.150952602G>CCA369859877KCNH2n.678C>G
n.273C>G
n.2213C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.667C>G
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c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
7g.150952602G>TCA369859876KCNH2n.678C>A
n.273C>A
n.2213C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.667C>A
n.685C>A
n.1603C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
7g.150952602_150952603delinsGTCA1752411881KCNH2n.677_678delinsAC
n.272_273delinsAC
n.2212_2213delinsAC
c.1379_1380delinsAC (p.Asp460=)
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 ClinVar dbSNP
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7g.150952607C>TCA369859888KCNH2n.673G>A
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.263T>C
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7g.150952612A>TCA369859896KCNH2n.668T>A
n.263T>A
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7g.150952613G>CCA369859898KCNH2n.667C>G
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7g.150952613G>TCA369859899KCNH2n.667C>A
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c.1219C>A (p.Leu407Ile)
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7g.150952614G>ACA458871666KCNH2n.666C>T
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n.2201C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched