UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952493A>C | CA369859652 | KCNH2 | n.787T>G n.382T>G n.2322T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.776T>G n.794T>G n.1712T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) | |
| 7 | g.150952493A>G | CA369859653 | KCNH2 | n.787T>C n.382T>C n.2322T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.776T>C n.794T>C n.1712T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) | |
| 7 | g.150952493A>T | CA369859654 | KCNH2 | n.787T>A n.382T>A n.2322T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.776T>A n.794T>A n.1712T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) | |
| 7 | g.150952494G>A | CA458871607 | KCNH2 | n.786C>T n.381C>T n.2321C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.468C>T (p.Gly156=) c.1140C>T (p.Gly380=) n.775C>T n.793C>T n.1711C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1311C>T (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952494G>C | CA458871608 | KCNH2 | n.786C>G n.381C>G n.2321C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.468C>G (p.Gly156=) c.1140C>G (p.Gly380=) n.775C>G n.793C>G n.1711C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1311C>G (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952494G>T | CA458871606 | KCNH2 | n.786C>A n.381C>A n.2321C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.468C>A (p.Gly156=) c.1140C>A (p.Gly380=) n.775C>A n.793C>A n.1711C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1311C>A (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952495C>A | CA369859655 | KCNH2 | n.785G>T n.380G>T n.2320G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.774G>T n.792G>T n.1710G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
| 7 | g.150952495C>G | CA369859656 | KCNH2 | n.785G>C n.380G>C n.2320G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.774G>C n.792G>C n.1710G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
| 7 | g.150952495C>T | CA369859657 | KCNH2 | n.785G>A n.380G>A n.2320G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.774G>A n.792G>A n.1710G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
| 7 | g.150952496C>A | CA369859660 | KCNH2 | n.784G>T n.379G>T n.2319G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.773G>T n.791G>T n.1709G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952496C>G | CA369859658 | KCNH2 | n.784G>C n.379G>C n.2319G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.773G>C n.791G>C n.1709G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
| 7 | g.150952496C>T | CA369859659 | KCNH2 | n.784G>A n.379G>A n.2319G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.773G>A n.791G>A n.1709G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
| 7 | g.150952497C>A | CA369859661 | KCNH2 | n.783G>T n.378G>T n.2318G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.772G>T n.790G>T n.1708G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
| 7 | g.150952497C>G | CA369859662 | KCNH2 | n.783G>C n.378G>C n.2318G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.772G>C n.790G>C n.1708G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
| 7 | g.150952497C>T | CA458871609 | KCNH2 | n.783G>A n.378G>A n.2318G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.465G>A (p.Lys155=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.772G>A n.790G>A n.1708G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1308G>A (p.Lys436=) | |
| 7 | g.150952498T>A | CA369859663 | KCNH2 | n.782A>T n.377A>T n.2317A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.771A>T n.789A>T n.1707A>T c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
| 7 | g.150952498T>C | CA369859664 | KCNH2 | n.782A>G n.377A>G n.2317A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.771A>G n.789A>G n.1707A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
| 7 | g.150952498T>G | CA369859665 | KCNH2 | n.782A>C n.377A>C n.2317A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.771A>C n.789A>C n.1707A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
| 7 | g.150952499T>A | CA369859666 | KCNH2 | n.781A>T n.376A>T n.2316A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.770A>T n.788A>T n.1706A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
| 7 | g.150952499T>C | CA369859668 | KCNH2 | n.781A>G n.376A>G n.2316A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.770A>G n.788A>G n.1706A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
| 7 | g.150952499T>G | CA369859667 | KCNH2 | n.781A>C n.376A>C n.2316A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.770A>C n.788A>C n.1706A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
| 7 | g.150952500G>A | CA070274 | KCNH2 | n.780C>T n.375C>T n.2315C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.462C>T (p.Phe154=) c.1134C>T (p.Phe378=) n.769C>T n.787C>T n.1705C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1305C>T (p.Phe435=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952500G>C | CA369859669 | KCNH2 | n.780C>G n.375C>G n.2315C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.769C>G n.787C>G n.1705C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) | |
| 7 | g.150952500G>T | CA369859670 | KCNH2 | n.780C>A n.375C>A n.2315C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.769C>A n.787C>A n.1705C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
| 7 | g.150952501_150952503del | CA2695208732 | KCNH2 | n.778_780del n.373_375del n.2313_2315del c.1480_1482del (p.Phe494del) c.460_462del (p.Phe154del) c.1132_1134del (p.Phe378del) n.767_769del n.785_787del n.1703_1705del c.1180_1182del (p.Phe394del) c.1330_1332del (p.Phe444del) c.1303_1305del (p.Phe435del) | |
| 7 | g.150952501A>C | CA369859671 | KCNH2 | n.779T>G n.374T>G n.2314T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.768T>G n.786T>G n.1704T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
| 7 | g.150952501A>G | CA369859672 | KCNH2 | n.779T>C n.374T>C n.2314T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.768T>C n.786T>C n.1704T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
| 7 | g.150952501A>T | CA369859673 | KCNH2 | n.779T>A n.374T>A n.2314T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.768T>A n.786T>A n.1704T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
| 7 | g.150952502A>C | CA369859674 | KCNH2 | n.778T>G n.373T>G n.2313T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) n.767T>G n.785T>G n.1703T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) | |
| 7 | g.150952502A>G | CA369859675 | KCNH2 | n.778T>C n.373T>C n.2313T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.767T>C n.785T>C n.1703T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) | |
| 7 | g.150952502A>T | CA369859676 | KCNH2 | n.778T>A n.373T>A n.2313T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.767T>A n.785T>A n.1703T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) | |
| 7 | g.150952503G>A | CA458871610 | KCNH2 | n.777C>T n.372C>T n.2312C>T c.1479C>T (p.Tyr493=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.766C>T n.784C>T n.1702C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1302C>T (p.Tyr434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952503G>C | CA369859677 | KCNH2 | n.777C>G n.372C>G n.2312C>G c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.766C>G n.784C>G n.1702C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) | |
| 7 | g.150952503G= | CA1752411612 | KCNH2 | n.777C= n.372C= n.2312C= c.1479C= (p.Tyr493=) c.459C= (p.Tyr153=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.766C= n.784C= n.1702C= c.1179C= (p.Tyr393=) c.1329C= (p.Tyr443=) c.1302C= (p.Tyr434=) | |
| 7 | g.150952503G>T | CA10582467 | KCNH2 | n.777C>A n.372C>A n.2312C>A c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.766C>A n.784C>A n.1702C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952504T>A | CA004701 | KCNH2 | n.776A>T n.371A>T n.2311A>T c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.765A>T n.783A>T n.1701A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952504T>C | CA004695 | KCNH2 | n.776A>G n.371A>G n.2311A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.765A>G n.783A>G n.1701A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952504T>G | CA004687 | KCNH2 | n.776A>C n.371A>C n.2311A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.765A>C n.783A>C n.1701A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952504T= | CA1752411617 | KCNH2 | n.776A= n.371A= n.2311A= c.1478A= (p.Tyr493=) c.458A= (p.Tyr153=) c.1130A= (p.Tyr377=) n.765A= n.783A= n.1701A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
| 7 | g.150952505A= | CA1752411626 | KCNH2 | n.775T= n.370T= n.2310T= c.1477T= (p.Tyr493=) c.457T= (p.Tyr153=) c.1129T= (p.Tyr377=) n.764T= n.782T= n.1700T= c.1177T= (p.Tyr393=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1300T= (p.Tyr434=) | |
| 7 | g.150952505A>C | CA369859680 | KCNH2 | n.775T>G n.370T>G n.2310T>G c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.764T>G n.782T>G n.1700T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) | |
| 7 | g.150952505A>G | CA369859679 | KCNH2 | n.775T>C n.370T>C n.2310T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.764T>C n.782T>C n.1700T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1300T>C (p.Tyr434His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952505A>T | CA369859678 | KCNH2 | n.775T>A n.370T>A n.2310T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.764T>A n.782T>A n.1700T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) | |
| 7 | g.150952506G>A | CA458871611 | KCNH2 | n.774C>T n.369C>T n.2309C>T c.1476C>T (p.His492=) c.456C>T (p.His152=) c.1128C>T (p.His376=) n.763C>T n.781C>T n.1699C>T c.1176C>T (p.His392=) c.1326C>T (p.His442=) c.1299C>T (p.His433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952506G>C | CA369859681 | KCNH2 | n.774C>G n.369C>G n.2309C>G c.1476C>G (p.His492Gln) c.456C>G (p.His152Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.763C>G n.781C>G n.1699C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.1326C>G (p.His442Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) | |
| 7 | g.150952506G= | CA1752411630 | KCNH2 | n.774C= n.369C= n.2309C= c.1476C= (p.His492=) c.456C= (p.His152=) c.1128C= (p.His376=) n.763C= n.781C= n.1699C= c.1176C= (p.His392=) c.1326C= (p.His442=) c.1299C= (p.His433=) | |
| 7 | g.150952506G>T | CA369859682 | KCNH2 | n.774C>A n.369C>A n.2309C>A c.1476C>A (p.His492Gln) c.456C>A (p.His152Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.763C>A n.781C>A n.1699C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) | |
| 7 | g.150952507T>A | CA369859683 | KCNH2 | n.773A>T n.368A>T n.2308A>T c.1475A>T (p.His492Leu) c.455A>T (p.His152Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.762A>T n.780A>T n.1698A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952507T>C | CA369859684 | KCNH2 | n.773A>G n.368A>G n.2308A>G c.1475A>G (p.His492Arg) c.455A>G (p.His152Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.762A>G n.780A>G n.1698A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952507T>G | CA369859685 | KCNH2 | n.773A>C n.368A>C n.2308A>C c.1475A>C (p.His492Pro) c.455A>C (p.His152Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.762A>C n.780A>C n.1698A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) | |
| 7 | g.150952507T= | CA1752411634 | KCNH2 | n.773A= n.368A= n.2308A= c.1475A= (p.His492=) c.455A= (p.His152=) c.1127A= (p.His376=) n.762A= n.780A= n.1698A= c.1175A= (p.His392=) c.1325A= (p.His442=) c.1298A= (p.His433=) | |
| 7 | g.150952508G>A | CA004679 | KCNH2 | n.772C>T n.367C>T n.2307C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.761C>T n.779C>T n.1697C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952508G>C | CA369859686 | KCNH2 | n.772C>G n.367C>G n.2307C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.761C>G n.779C>G n.1697C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) | |
| 7 | g.150952508G= | CA1752411637 | KCNH2 | n.772C= n.367C= n.2307C= c.1474C= (p.His492=) c.454C= (p.His152=) c.1126C= (p.His376=) n.761C= n.779C= n.1697C= c.1174C= (p.His392=) c.1324C= (p.His442=) c.1297C= (p.His433=) | |
| 7 | g.150952508G>T | CA369859687 | KCNH2 | n.772C>A n.367C>A n.2307C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.761C>A n.779C>A n.1697C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) | |
| 7 | g.150952509G>A | CA458871612 | KCNH2 | n.771C>T n.366C>T n.2306C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.453C>T (p.Val151=) c.1125C>T (p.Val375=) n.760C>T n.778C>T n.1696C>T c.1173C>T (p.Val391=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1296C>T (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952509G>C | CA458871613 | KCNH2 | n.771C>G n.366C>G n.2306C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.453C>G (p.Val151=) c.1125C>G (p.Val375=) n.760C>G n.778C>G n.1696C>G c.1173C>G (p.Val391=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1296C>G (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952509G>T | CA458871614 | KCNH2 | n.771C>A n.366C>A n.2306C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.453C>A (p.Val151=) c.1125C>A (p.Val375=) n.760C>A n.778C>A n.1696C>A c.1173C>A (p.Val391=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952510A>C | CA369859688 | KCNH2 | n.770T>G n.365T>G n.2305T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.759T>G n.777T>G n.1695T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
| 7 | g.150952510A>G | CA369859689 | KCNH2 | n.770T>C n.365T>C n.2305T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.759T>C n.777T>C n.1695T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
| 7 | g.150952510A>T | CA369859690 | KCNH2 | n.770T>A n.365T>A n.2305T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) n.759T>A n.777T>A n.1695T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
| 7 | g.150952510_150952562del | CA2499218812 | KCNH2 | n.718_770del n.313_365del n.2253_2305del c.1420_1472del (p.Thr474ProfsTer27) c.400_452del (p.Thr134ProfsTer27) c.1072_1124del (p.Thr358ProfsTer27) n.707_759del n.725_777del n.1643_1695del c.1120_1172del (p.Thr374ProfsTer27) c.1270_1322del (p.Thr424ProfsTer27) c.1243_1295del (p.Thr415ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952511C>A | CA070331 | KCNH2 | n.769G>T n.364G>T n.2304G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.758G>T n.776G>T n.1694G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952511C= | CA1752411642 | KCNH2 | n.769G= n.364G= n.2304G= c.1471G= (p.Val491=) c.451G= (p.Val151=) c.1123G= (p.Val375=) n.758G= n.776G= n.1694G= c.1171G= (p.Val391=) c.1321G= (p.Val441=) c.1294G= (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952511C>G | CA369859691 | KCNH2 | n.769G>C n.364G>C n.2304G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.758G>C n.776G>C n.1694G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
| 7 | g.150952511C>T | CA004672 | KCNH2 | n.769G>A n.364G>A n.2304G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.758G>A n.776G>A n.1694G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952512G>A | CA458871615 | KCNH2 | n.768C>T n.363C>T n.2303C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.450C>T (p.Ala150=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.757C>T n.775C>T n.1693C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1293C>T (p.Ala431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952512G>C | CA458871616 | KCNH2 | n.768C>G n.363C>G n.2303C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.450C>G (p.Ala150=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.757C>G n.775C>G n.1693C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1293C>G (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952512G= | CA1752411648 | KCNH2 | n.768C= n.363C= n.2303C= c.1470C= (p.Ala490=) c.450C= (p.Ala150=) c.1122C= (p.Ala374=) n.757C= n.775C= n.1693C= c.1170C= (p.Ala390=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1293C= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952512G>T | CA458871617 | KCNH2 | n.768C>A n.363C>A n.2303C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.450C>A (p.Ala150=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.757C>A n.775C>A n.1693C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1293C>A (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952513G>A | CA369859694 | KCNH2 | n.767C>T n.362C>T n.2302C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.756C>T n.774C>T n.1692C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952513G>C | CA369859692 | KCNH2 | n.767C>G n.362C>G n.2302C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.756C>G n.774C>G n.1692C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) | |
| 7 | g.150952513G= | CA1752411655 | KCNH2 | n.767C= n.362C= n.2302C= c.1469C= (p.Ala490=) c.449C= (p.Ala150=) c.1121C= (p.Ala374=) n.756C= n.774C= n.1692C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1292C= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952513G>T | CA369859693 | KCNH2 | n.767C>A n.362C>A n.2302C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.756C>A n.774C>A n.1692C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) | |
| 7 | g.150952514C>A | CA369859695 | KCNH2 | n.766G>T n.361G>T n.2301G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.755G>T n.773G>T n.1691G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
| 7 | g.150952514C= | CA1752411661 | KCNH2 | n.766G= n.361G= n.2301G= c.1468G= (p.Ala490=) c.448G= (p.Ala150=) c.1120G= (p.Ala374=) n.755G= n.773G= n.1691G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1291G= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952514C>G | CA004657 | KCNH2 | n.766G>C n.361G>C n.2301G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.755G>C n.773G>C n.1691G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952514C>T | CA004650 | KCNH2 | n.766G>A n.361G>A n.2301G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.755G>A n.773G>A n.1691G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952515G>A | CA028134 | KCNH2 | n.765C>T n.360C>T n.2300C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.447C>T (p.Ile149=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.754C>T n.772C>T n.1690C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1290C>T (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952515G>C | CA369859696 | KCNH2 | n.765C>G n.360C>G n.2300C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.754C>G n.772C>G n.1690C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) | dbSNP |
| 7 | g.150952515G= | CA1630835010 | KCNH2 | n.765C= n.360C= n.2300C= c.1467C= (p.Ile489=) c.447C= (p.Ile149=) c.1119C= (p.Ile373=) n.754C= n.772C= n.1690C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1290C= (p.Ile430=) | |
| 7 | g.150952515G>T | CA028113 | KCNH2 | n.765C>A n.360C>A n.2300C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.447C>A (p.Ile149=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.754C>A n.772C>A n.1690C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1290C>A (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952516A>C | CA369859697 | KCNH2 | n.764T>G n.359T>G n.2299T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.753T>G n.771T>G n.1689T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) | |
| 7 | g.150952516A>G | CA369859698 | KCNH2 | n.764T>C n.359T>C n.2299T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.753T>C n.771T>C n.1689T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) | |
| 7 | g.150952516A>T | CA369859699 | KCNH2 | n.764T>A n.359T>A n.2299T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.753T>A n.771T>A n.1689T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) | |
| 7 | g.150952517T>A | CA004644 | KCNH2 | n.763A>T n.358A>T n.2298A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.752A>T n.770A>T n.1688A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952517T>C | CA369859700 | KCNH2 | n.763A>G n.358A>G n.2298A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.752A>G n.770A>G n.1688A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) | |
| 7 | g.150952517T>G | CA369859701 | KCNH2 | n.763A>C n.358A>C n.2298A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.752A>C n.770A>C n.1688A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) | |
| 7 | g.150952517T= | CA1752411675 | KCNH2 | n.763A= n.358A= n.2298A= c.1465A= (p.Ile489=) c.445A= (p.Ile149=) c.1117A= (p.Ile373=) n.752A= n.770A= n.1688A= c.1165A= (p.Ile389=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1288A= (p.Ile430=) | |
| 7 | g.150952518del | CA2778425165 | KCNH2 | n.762del n.357del n.2297del c.1464del (p.Ile489SerfsTer?) c.444del (p.Ile149SerfsTer?) c.1116del (p.Ile373SerfsTer?) n.751del n.769del n.1687del c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) c.1314del (p.Ile439SerfsTer?) c.1287del (p.Ile430SerfsTer?) | |
| 7 | g.150952518G>A | CA458871618 | KCNH2 | n.762C>T n.357C>T n.2297C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.444C>T (p.Arg148=) c.1116C>T (p.Arg372=) n.751C>T n.769C>T n.1687C>T c.1164C>T (p.Arg388=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.1287C>T (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952518G>C | CA458871619 | KCNH2 | n.762C>G n.357C>G n.2297C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.444C>G (p.Arg148=) c.1116C>G (p.Arg372=) n.751C>G n.769C>G n.1687C>G c.1164C>G (p.Arg388=) c.1314C>G (p.Arg438=) c.1287C>G (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952518G>T | CA458871620 | KCNH2 | n.762C>A n.357C>A n.2297C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.444C>A (p.Arg148=) c.1116C>A (p.Arg372=) n.751C>A n.769C>A n.1687C>A c.1164C>A (p.Arg388=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.1287C>A (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952519C>A | CA369859703 | KCNH2 | n.761G>T n.356G>T n.2296G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.750G>T n.768G>T n.1686G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952519C= | CA1752411680 | KCNH2 | n.761G= n.356G= n.2296G= c.1463G= (p.Arg488=) c.443G= (p.Arg148=) c.1115G= (p.Arg372=) n.750G= n.768G= n.1686G= c.1163G= (p.Arg388=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1286G= (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952519C>G | CA369859702 | KCNH2 | n.761G>C n.356G>C n.2296G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.750G>C n.768G>C n.1686G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) | |
| 7 | g.150952519C>T | CA028095 | KCNH2 | n.761G>A n.356G>A n.2296G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.443G>A (p.Arg148His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.750G>A n.768G>A n.1686G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1286G>A (p.Arg429His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952519_150952520insTT | CA2778425168 | KCNH2 | n.760_761insAA n.355_356insAA n.2295_2296insAA c.1462_1463insAA (p.Arg488GlnfsTer?) c.442_443insAA (p.Arg148GlnfsTer?) c.1114_1115insAA (p.Arg372GlnfsTer?) n.749_750insAA n.767_768insAA n.1685_1686insAA c.1162_1163insAA (p.Arg388GlnfsTer?) c.1312_1313insAA (p.Arg438GlnfsTer?) c.1285_1286insAA (p.Arg429GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150952520G>A | CA028081 | KCNH2 | n.760C>T n.355C>T n.2295C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.749C>T n.767C>T n.1685C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952520G>C | CA369859704 | KCNH2 | n.760C>G n.355C>G n.2295C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.749C>G n.767C>G n.1685C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) | |
| 7 | g.150952520G= | CA1752411684 | KCNH2 | n.760C= n.355C= n.2295C= c.1462C= (p.Arg488=) c.442C= (p.Arg148=) c.1114C= (p.Arg372=) n.749C= n.767C= n.1685C= c.1162C= (p.Arg388=) c.1312C= (p.Arg438=) c.1285C= (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952520G>T | CA369859705 | KCNH2 | n.760C>A n.355C>A n.2295C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.749C>A n.767C>A n.1685C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) | |
| 7 | g.150952523_150952531del | CA2580077807 | KCNH2 | n.752_760del n.347_355del n.2287_2295del c.1454_1462del (p.His485_Gly487del) c.434_442del (p.His145_Gly147del) c.1106_1114del (p.His369_Gly371del) n.741_749del n.759_767del n.1677_1685del c.1154_1162del (p.His385_Gly387del) c.1304_1312del (p.His435_Gly437del) c.1277_1285del (p.His426_Gly428del) | ClinVar |
| 7 | g.150952521G>A | CA458871621 | KCNH2 | n.759C>T n.354C>T n.2294C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.441C>T (p.Gly147=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.748C>T n.766C>T n.1684C>T c.1161C>T (p.Gly387=) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1284C>T (p.Gly428=) | |
| 7 | g.150952521G>C | CA458871622 | KCNH2 | n.759C>G n.354C>G n.2294C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.441C>G (p.Gly147=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.748C>G n.766C>G n.1684C>G c.1161C>G (p.Gly387=) c.1311C>G (p.Gly437=) c.1284C>G (p.Gly428=) | |
| 7 | g.150952521G>T | CA458871623 | KCNH2 | n.759C>A n.354C>A n.2294C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.441C>A (p.Gly147=) c.1113C>A (p.Gly371=) n.748C>A n.766C>A n.1684C>A c.1161C>A (p.Gly387=) c.1311C>A (p.Gly437=) c.1284C>A (p.Gly428=) | |
| 7 | g.150952522C>A | CA369859706 | KCNH2 | n.758G>T n.353G>T n.2293G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.747G>T n.765G>T n.1683G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
| 7 | g.150952522C= | CA1752411691 | KCNH2 | n.758G= n.353G= n.2293G= c.1460G= (p.Gly487=) c.440G= (p.Gly147=) c.1112G= (p.Gly371=) n.747G= n.765G= n.1683G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1283G= (p.Gly428=) | |
| 7 | g.150952522C>G | CA369859707 | KCNH2 | n.758G>C n.353G>C n.2293G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.747G>C n.765G>C n.1683G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952522C>T | CA070287 | KCNH2 | n.758G>A n.353G>A n.2293G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.747G>A n.765G>A n.1683G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) | |
| 7 | g.150952523del | CA2778425171 | KCNH2 | n.758del n.353del n.2293del c.1460del (p.Gly487AlafsTer?) c.440del (p.Gly147AlafsTer?) c.1112del (p.Gly371AlafsTer?) n.747del n.765del n.1683del c.1160del (p.Gly387AlafsTer?) c.1310del (p.Gly437AlafsTer?) c.1283del (p.Gly428AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952523C>A | CA369859708 | KCNH2 | n.757G>T n.352G>T n.2292G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.746G>T n.764G>T n.1682G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | |
| 7 | g.150952523C= | CA1752411701 | KCNH2 | n.757G= n.352G= n.2292G= c.1459G= (p.Gly487=) c.439G= (p.Gly147=) c.1111G= (p.Gly371=) n.746G= n.764G= n.1682G= c.1159G= (p.Gly387=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1282G= (p.Gly428=) | |
| 7 | g.150952523C>G | CA169077441 | KCNH2 | n.757G>C n.352G>C n.2292G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.746G>C n.764G>C n.1682G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | dbSNP |
| 7 | g.150952523C>T | CA004637 | KCNH2 | n.757G>A n.352G>A n.2292G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.746G>A n.764G>A n.1682G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952524G>A | CA028041 | KCNH2 | n.756C>T n.351C>T n.2291C>T c.1458C>T (p.Pro486=) c.438C>T (p.Pro146=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.745C>T n.763C>T n.1681C>T c.1158C>T (p.Pro386=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.1281C>T (p.Pro427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952524G>C | CA458871624 | KCNH2 | n.756C>G n.351C>G n.2291C>G c.1458C>G (p.Pro486=) c.438C>G (p.Pro146=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.745C>G n.763C>G n.1681C>G c.1158C>G (p.Pro386=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.1281C>G (p.Pro427=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952524G= | CA1752411713 | KCNH2 | n.756C= n.351C= n.2291C= c.1458C= (p.Pro486=) c.438C= (p.Pro146=) c.1110C= (p.Pro370=) n.745C= n.763C= n.1681C= c.1158C= (p.Pro386=) c.1308C= (p.Pro436=) c.1281C= (p.Pro427=) | |
| 7 | g.150952524G>T | CA070295 | KCNH2 | n.756C>A n.351C>A n.2291C>A c.1458C>A (p.Pro486=) c.438C>A (p.Pro146=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.745C>A n.763C>A n.1681C>A c.1158C>A (p.Pro386=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.1281C>A (p.Pro427=) | |
| 7 | g.150952525G>A | CA369859709 | KCNH2 | n.755C>T n.350C>T n.2290C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.744C>T n.762C>T n.1680C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) | |
| 7 | g.150952525G>C | CA369859710 | KCNH2 | n.755C>G n.350C>G n.2290C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.744C>G n.762C>G n.1680C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) | |
| 7 | g.150952525G>T | CA369859711 | KCNH2 | n.755C>A n.350C>A n.2290C>A c.1457C>A (p.Pro486His) c.437C>A (p.Pro146His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.744C>A n.762C>A n.1680C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1280C>A (p.Pro427His) | |
| 7 | g.150952526G>A | CA369859714 | KCNH2 | n.754C>T n.349C>T n.2289C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.743C>T n.761C>T n.1679C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
| 7 | g.150952526G>C | CA369859713 | KCNH2 | n.754C>G n.349C>G n.2289C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.743C>G n.761C>G n.1679C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
| 7 | g.150952526G>T | CA369859712 | KCNH2 | n.754C>A n.349C>A n.2289C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.743C>A n.761C>A n.1679C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) | |
| 7 | g.150952527G>A | CA458871625 | KCNH2 | n.753C>T n.348C>T n.2288C>T c.1455C>T (p.His485=) c.435C>T (p.His145=) c.1107C>T (p.His369=) n.742C>T n.760C>T n.1678C>T c.1155C>T (p.His385=) c.1305C>T (p.His435=) c.1278C>T (p.His426=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952527G>C | CA369859715 | KCNH2 | n.753C>G n.348C>G n.2288C>G c.1455C>G (p.His485Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.742C>G n.760C>G n.1678C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1278C>G (p.His426Gln) | |
| 7 | g.150952527G>T | CA369859716 | KCNH2 | n.753C>A n.348C>A n.2288C>A c.1455C>A (p.His485Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.742C>A n.760C>A n.1678C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1278C>A (p.His426Gln) | |
| 7 | g.150952528T>A | CA369859717 | KCNH2 | n.752A>T n.347A>T n.2287A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.741A>T n.759A>T n.1677A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) | |
| 7 | g.150952528T>C | CA369859718 | KCNH2 | n.752A>G n.347A>G n.2287A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.741A>G n.759A>G n.1677A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952528T>G | CA369859719 | KCNH2 | n.752A>C n.347A>C n.2287A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.741A>C n.759A>C n.1677A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) | |
| 7 | g.150952532_150952550dup | CA2695208733 | KCNH2 | n.734_752dup n.329_347dup n.2269_2287dup c.1436_1454dup (p.His485GlnfsTer?) c.416_434dup (p.His145GlnfsTer?) c.1088_1106dup (p.His369GlnfsTer?) n.723_741dup n.741_759dup n.1659_1677dup c.1136_1154dup (p.His385GlnfsTer?) c.1286_1304dup (p.His435GlnfsTer?) c.1259_1277dup (p.His426GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150952529G>A | CA070300 | KCNH2 | n.751C>T n.346C>T n.2286C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.740C>T n.758C>T n.1676C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952529G>C | CA369859720 | KCNH2 | n.751C>G n.346C>G n.2286C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.740C>G n.758C>G n.1676C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) | |
| 7 | g.150952529G>T | CA369859721 | KCNH2 | n.751C>A n.346C>A n.2286C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.740C>A n.758C>A n.1676C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) | |
| 7 | g.150952530G>A | CA458871626 | KCNH2 | n.750C>T n.345C>T n.2285C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.432C>T (p.Ser144=) c.1104C>T (p.Ser368=) n.739C>T n.757C>T n.1675C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1275C>T (p.Ser425=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952530G>C | CA369859722 | KCNH2 | n.750C>G n.345C>G n.2285C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.739C>G n.757C>G n.1675C>G c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) | |
| 7 | g.150952530G= | CA1752411715 | KCNH2 | n.750C= n.345C= n.2285C= c.1452C= (p.Ser484=) c.432C= (p.Ser144=) c.1104C= (p.Ser368=) n.739C= n.757C= n.1675C= c.1152C= (p.Ser384=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1275C= (p.Ser425=) | |
| 7 | g.150952530G>T | CA369859723 | KCNH2 | n.750C>A n.345C>A n.2285C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.739C>A n.757C>A n.1675C>A c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) | |
| 7 | g.150952531C>A | CA369859724 | KCNH2 | n.749G>T n.344G>T n.2284G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.738G>T n.756G>T n.1674G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) | |
| 7 | g.150952531C>G | CA369859725 | KCNH2 | n.749G>C n.344G>C n.2284G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.738G>C n.756G>C n.1674G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) | |
| 7 | g.150952531C>T | CA369859726 | KCNH2 | n.749G>A n.344G>A n.2284G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.738G>A n.756G>A n.1674G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) | |
| 7 | g.150952532T>A | CA369859729 | KCNH2 | n.748A>T n.343A>T n.2283A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.737A>T n.755A>T n.1673A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) | |
| 7 | g.150952532T>C | CA369859728 | KCNH2 | n.748A>G n.343A>G n.2283A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.737A>G n.755A>G n.1673A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952532T>G | CA369859727 | KCNH2 | n.748A>C n.343A>C n.2283A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.737A>C n.755A>C n.1673A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
| 7 | g.150952533G>A | CA070304 | KCNH2 | n.747C>T n.342C>T n.2282C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.429C>T (p.Val143=) c.1101C>T (p.Val367=) n.736C>T n.754C>T n.1672C>T c.1149C>T (p.Val383=) c.1299C>T (p.Val433=) c.1272C>T (p.Val424=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952533G>C | CA458871627 | KCNH2 | n.747C>G n.342C>G n.2282C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.429C>G (p.Val143=) c.1101C>G (p.Val367=) n.736C>G n.754C>G n.1672C>G c.1149C>G (p.Val383=) c.1299C>G (p.Val433=) c.1272C>G (p.Val424=) | |
| 7 | g.150952533G>T | CA458871628 | KCNH2 | n.747C>A n.342C>A n.2282C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.429C>A (p.Val143=) c.1101C>A (p.Val367=) n.736C>A n.754C>A n.1672C>A c.1149C>A (p.Val383=) c.1299C>A (p.Val433=) c.1272C>A (p.Val424=) | |
| 7 | g.150952534A>C | CA369859730 | KCNH2 | n.746T>G n.341T>G n.2281T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.735T>G n.753T>G n.1671T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
| 7 | g.150952534A>G | CA369859731 | KCNH2 | n.746T>C n.341T>C n.2281T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.735T>C n.753T>C n.1671T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
| 7 | g.150952534A>T | CA369859732 | KCNH2 | n.746T>A n.341T>A n.2281T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) n.735T>A n.753T>A n.1671T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) | |
| 7 | g.150952535C>A | CA369859733 | KCNH2 | n.745G>T n.340G>T n.2280G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) n.734G>T n.752G>T n.1670G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952535C= | CA1752411718 | KCNH2 | n.745G= n.340G= n.2280G= c.1447G= (p.Val483=) c.427G= (p.Val143=) c.1099G= (p.Val367=) n.734G= n.752G= n.1670G= c.1147G= (p.Val383=) c.1297G= (p.Val433=) c.1270G= (p.Val424=) | |
| 7 | g.150952535C>G | CA369859734 | KCNH2 | n.745G>C n.340G>C n.2280G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.734G>C n.752G>C n.1670G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | |
| 7 | g.150952535C>T | CA028031 | KCNH2 | n.745G>A n.340G>A n.2280G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) n.734G>A n.752G>A n.1670G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952536C>A | CA458871631 | KCNH2 | n.744G>T n.339G>T n.2279G>T c.1446G>T (p.Val482=) c.426G>T (p.Val142=) c.1098G>T (p.Val366=) n.733G>T n.751G>T n.1669G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1269G>T (p.Val423=) | |
| 7 | g.150952536C>G | CA458871630 | KCNH2 | n.744G>C n.339G>C n.2279G>C c.1446G>C (p.Val482=) c.426G>C (p.Val142=) c.1098G>C (p.Val366=) n.733G>C n.751G>C n.1669G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1269G>C (p.Val423=) | |
| 7 | g.150952536C>T | CA458871629 | KCNH2 | n.744G>A n.339G>A n.2279G>A c.1446G>A (p.Val482=) c.426G>A (p.Val142=) c.1098G>A (p.Val366=) n.733G>A n.751G>A n.1669G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1269G>A (p.Val423=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952537A>C | CA369859737 | KCNH2 | n.743T>G n.338T>G n.2278T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.732T>G n.750T>G n.1668T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
| 7 | g.150952537A>G | CA369859735 | KCNH2 | n.743T>C n.338T>C n.2278T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.732T>C n.750T>C n.1668T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
| 7 | g.150952537A>T | CA369859736 | KCNH2 | n.743T>A n.338T>A n.2278T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.732T>A n.750T>A n.1668T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) | |
| 7 | g.150952538C>A | CA369859738 | KCNH2 | n.742G>T n.337G>T n.2277G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.731G>T n.749G>T n.1667G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) | |
| 7 | g.150952538C>G | CA369859739 | KCNH2 | n.742G>C n.337G>C n.2277G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.731G>C n.749G>C n.1667G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
| 7 | g.150952538C>T | CA369859740 | KCNH2 | n.742G>A n.337G>A n.2277G>A c.1444G>A (p.Val482Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.731G>A n.749G>A n.1667G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1267G>A (p.Val423Met) | |
| 7 | g.150952542_150952544del | CA2579062510 | KCNH2 | n.740_742del n.335_337del n.2275_2277del c.1442_1444del (p.Glu481del) c.422_424del (p.Glu141del) c.1094_1096del (p.Glu365del) n.729_731del n.747_749del n.1665_1667del c.1142_1144del (p.Glu381del) c.1292_1294del (p.Glu431del) c.1265_1267del (p.Glu422del) | |
| 7 | g.150952538_150952548del | CA645565637 | KCNH2 | n.732_742del n.327_337del n.2267_2277del c.1434_1444del (p.Asn479GlyfsTer?) c.414_424del (p.Asn139GlyfsTer?) c.1086_1096del (p.Asn363GlyfsTer?) n.721_731del n.739_749del n.1657_1667del c.1134_1144del (p.Asn379GlyfsTer?) c.1284_1294del (p.Asn429GlyfsTer?) c.1257_1267del (p.Asn420GlyfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952539C>A | CA369859741 | KCNH2 | n.741G>T n.336G>T n.2276G>T c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.730G>T n.748G>T n.1666G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) | |
| 7 | g.150952539C>G | CA369859742 | KCNH2 | n.741G>C n.336G>C n.2276G>C c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.730G>C n.748G>C n.1666G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) | COSMIC |
| 7 | g.150952539C>T | CA458871632 | KCNH2 | n.741G>A n.336G>A n.2276G>A c.1443G>A (p.Glu481=) c.423G>A (p.Glu141=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.730G>A n.748G>A n.1666G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1266G>A (p.Glu422=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952540T>A | CA369859745 | KCNH2 | n.740A>T n.335A>T n.2275A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.729A>T n.747A>T n.1665A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952540T>C | CA369859743 | KCNH2 | n.740A>G n.335A>G n.2275A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.729A>G n.747A>G n.1665A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) | |
| 7 | g.150952540T>G | CA369859744 | KCNH2 | n.740A>C n.335A>C n.2275A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.729A>C n.747A>C n.1665A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) | |
| 7 | g.150952541C>A | CA369859746 | KCNH2 | n.739G>T n.334G>T n.2274G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.728G>T n.746G>T n.1664G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) | |
| 7 | g.150952541C>G | CA369859747 | KCNH2 | n.739G>C n.334G>C n.2274G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.728G>C n.746G>C n.1664G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) | |
| 7 | g.150952541C>T | CA369859748 | KCNH2 | n.739G>A n.334G>A n.2274G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.728G>A n.746G>A n.1664G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952542C>A | CA369859749 | KCNH2 | n.738G>T n.333G>T n.2273G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.727G>T n.745G>T n.1663G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) | |
| 7 | g.150952542C= | CA1752411722 | KCNH2 | n.738G= n.333G= n.2273G= c.1440G= (p.Glu480=) c.420G= (p.Glu140=) c.1092G= (p.Glu364=) n.727G= n.745G= n.1663G= c.1140G= (p.Glu380=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1263G= (p.Glu421=) | |
| 7 | g.150952542C>G | CA369859750 | KCNH2 | n.738G>C n.333G>C n.2273G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.727G>C n.745G>C n.1663G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150952542C>T | CA169077442 | KCNH2 | n.738G>A n.333G>A n.2273G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.420G>A (p.Glu140=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.727G>A n.745G>A n.1663G>A c.1140G>A (p.Glu380=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1263G>A (p.Glu421=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.150952543T>A | CA369859751 | KCNH2 | n.737A>T n.332A>T n.2272A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.726A>T n.744A>T n.1662A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
| 7 | g.150952543T>C | CA369859752 | KCNH2 | n.737A>G n.332A>G n.2272A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.726A>G n.744A>G n.1662A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
| 7 | g.150952543T>G | CA369859753 | KCNH2 | n.737A>C n.332A>C n.2272A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.726A>C n.744A>C n.1662A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
| 7 | g.150952544C>A | CA369859754 | KCNH2 | n.736G>T n.331G>T n.2271G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.725G>T n.743G>T n.1661G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | |
| 7 | g.150952544C= | CA1752411728 | KCNH2 | n.736G= n.331G= n.2271G= c.1438G= (p.Glu480=) c.418G= (p.Glu140=) c.1090G= (p.Glu364=) n.725G= n.743G= n.1661G= c.1138G= (p.Glu380=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1261G= (p.Glu421=) | |
| 7 | g.150952544C>G | CA369859755 | KCNH2 | n.736G>C n.331G>C n.2271G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.725G>C n.743G>C n.1661G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952544C>T | CA169077445 | KCNH2 | n.736G>A n.331G>A n.2271G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.725G>A n.743G>A n.1661G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952545G>A | CA028019 | KCNH2 | n.735C>T n.330C>T n.2270C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.417C>T (p.Asn139=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.724C>T n.742C>T n.1660C>T c.1137C>T (p.Asn379=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.1260C>T (p.Asn420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952545G>C | CA369859756 | KCNH2 | n.735C>G n.330C>G n.2270C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.724C>G n.742C>G n.1660C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) | |
| 7 | g.150952545G= | CA1752411732 | KCNH2 | n.735C= n.330C= n.2270C= c.1437C= (p.Asn479=) c.417C= (p.Asn139=) c.1089C= (p.Asn363=) n.724C= n.742C= n.1660C= c.1137C= (p.Asn379=) c.1287C= (p.Asn429=) c.1260C= (p.Asn420=) | |
| 7 | g.150952545G>T | CA369859757 | KCNH2 | n.735C>A n.330C>A n.2270C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.724C>A n.742C>A n.1660C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) | |
| 7 | g.150952546T>A | CA070308 | KCNH2 | n.734A>T n.329A>T n.2269A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.723A>T n.741A>T n.1659A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) | |
| 7 | g.150952546T>C | CA369859758 | KCNH2 | n.734A>G n.329A>G n.2269A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.723A>G n.741A>G n.1659A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952546T>G | CA369859759 | KCNH2 | n.734A>C n.329A>C n.2269A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.723A>C n.741A>C n.1659A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) | |
| 7 | g.150952547T>A | CA369859760 | KCNH2 | n.733A>T n.328A>T n.2268A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.722A>T n.740A>T n.1658A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) | |
| 7 | g.150952547T>C | CA369859761 | KCNH2 | n.733A>G n.328A>G n.2268A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.722A>G n.740A>G n.1658A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) | |
| 7 | g.150952547T>G | CA369859762 | KCNH2 | n.733A>C n.328A>C n.2268A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.415A>C (p.Asn139His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.722A>C n.740A>C n.1658A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1258A>C (p.Asn420His) | |
| 7 | g.150952548G>A | CA458871633 | KCNH2 | n.732C>T n.327C>T n.2267C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.414C>T (p.Ala138=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.721C>T n.739C>T n.1657C>T c.1134C>T (p.Ala378=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1257C>T (p.Ala419=) | |
| 7 | g.150952548G>C | CA070318 | KCNH2 | n.732C>G n.327C>G n.2267C>G c.1434C>G (p.Ala478=) c.414C>G (p.Ala138=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.721C>G n.739C>G n.1657C>G c.1134C>G (p.Ala378=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1257C>G (p.Ala419=) | |
| 7 | g.150952548G>T | CA070313 | KCNH2 | n.732C>A n.327C>A n.2267C>A c.1434C>A (p.Ala478=) c.414C>A (p.Ala138=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.721C>A n.739C>A n.1657C>A c.1134C>A (p.Ala378=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1257C>A (p.Ala419=) | |
| 7 | g.150952549G>A | CA369859763 | KCNH2 | n.731C>T n.326C>T n.2266C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.720C>T n.738C>T n.1656C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) | |
| 7 | g.150952549G>C | CA369859764 | KCNH2 | n.731C>G n.326C>G n.2266C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.720C>G n.738C>G n.1656C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
| 7 | g.150952549G= | CA1752411735 | KCNH2 | n.731C= n.326C= n.2266C= c.1433C= (p.Ala478=) c.413C= (p.Ala138=) c.1085C= (p.Ala362=) n.720C= n.738C= n.1656C= c.1133C= (p.Ala378=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1256C= (p.Ala419=) | |
| 7 | g.150952549G>T | CA369859765 | KCNH2 | n.731C>A n.326C>A n.2266C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.720C>A n.738C>A n.1656C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952550C>A | CA369859766 | KCNH2 | n.730G>T n.325G>T n.2265G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.719G>T n.737G>T n.1655G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952550C>G | CA369859767 | KCNH2 | n.730G>C n.325G>C n.2265G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.719G>C n.737G>C n.1655G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
| 7 | g.150952550C>T | CA369859768 | KCNH2 | n.730G>A n.325G>A n.2265G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.719G>A n.737G>A n.1655G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
| 7 | g.150952551A= | CA1752411740 | KCNH2 | n.729T= n.324T= n.2264T= c.1431T= (p.Asn477=) c.411T= (p.Asn137=) c.1083T= (p.Asn361=) n.718T= n.736T= n.1654T= c.1131T= (p.Asn377=) c.1281T= (p.Asn427=) c.1254T= (p.Asn418=) | |
| 7 | g.150952551A>C | CA369859770 | KCNH2 | n.729T>G n.324T>G n.2264T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.718T>G n.736T>G n.1654T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) | |
| 7 | g.150952551A>G | CA028003 | KCNH2 | n.729T>C n.324T>C n.2264T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.411T>C (p.Asn137=) c.1083T>C (p.Asn361=) n.718T>C n.736T>C n.1654T>C c.1131T>C (p.Asn377=) c.1281T>C (p.Asn427=) c.1254T>C (p.Asn418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952551A>T | CA369859769 | KCNH2 | n.729T>A n.324T>A n.2264T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.718T>A n.736T>A n.1654T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) | |
| 7 | g.150952552T>A | CA369859771 | KCNH2 | n.728A>T n.323A>T n.2263A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.717A>T n.735A>T n.1653A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) | |
| 7 | g.150952552T>C | CA369859772 | KCNH2 | n.728A>G n.323A>G n.2263A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.717A>G n.735A>G n.1653A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) | |
| 7 | g.150952552T>G | CA369859773 | KCNH2 | n.728A>C n.323A>C n.2263A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.717A>C n.735A>C n.1653A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) | |
| 7 | g.150952553T>A | CA369859774 | KCNH2 | n.727A>T n.322A>T n.2262A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.716A>T n.734A>T n.1652A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
| 7 | g.150952553T>C | CA369859775 | KCNH2 | n.727A>G n.322A>G n.2262A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.716A>G n.734A>G n.1652A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) | |
| 7 | g.150952553T>G | CA369859776 | KCNH2 | n.727A>C n.322A>C n.2262A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.716A>C n.734A>C n.1652A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1252A>C (p.Asn418His) | |
| 7 | g.150952554G>A | CA027985 | KCNH2 | n.726C>T n.321C>T n.2261C>T c.1428C>T (p.Val476=) c.408C>T (p.Val136=) c.1080C>T (p.Val360=) n.715C>T n.733C>T n.1651C>T c.1128C>T (p.Val376=) c.1278C>T (p.Val426=) c.1251C>T (p.Val417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952554G>C | CA458871634 | KCNH2 | n.726C>G n.321C>G n.2261C>G c.1428C>G (p.Val476=) c.408C>G (p.Val136=) c.1080C>G (p.Val360=) n.715C>G n.733C>G n.1651C>G c.1128C>G (p.Val376=) c.1278C>G (p.Val426=) c.1251C>G (p.Val417=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952554G= | CA1752411742 | KCNH2 | n.726C= n.321C= n.2261C= c.1428C= (p.Val476=) c.408C= (p.Val136=) c.1080C= (p.Val360=) n.715C= n.733C= n.1651C= c.1128C= (p.Val376=) c.1278C= (p.Val426=) c.1251C= (p.Val417=) | |
| 7 | g.150952554G>T | CA458871635 | KCNH2 | n.726C>A n.321C>A n.2261C>A c.1428C>A (p.Val476=) c.408C>A (p.Val136=) c.1080C>A (p.Val360=) n.715C>A n.733C>A n.1651C>A c.1128C>A (p.Val376=) c.1278C>A (p.Val426=) c.1251C>A (p.Val417=) | |
| 7 | g.150952555A>C | CA369859777 | KCNH2 | n.725T>G n.320T>G n.2260T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.714T>G n.732T>G n.1650T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) | |
| 7 | g.150952555A>G | CA369859778 | KCNH2 | n.725T>C n.320T>C n.2260T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.714T>C n.732T>C n.1650T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) | |
| 7 | g.150952555A>T | CA369859779 | KCNH2 | n.725T>A n.320T>A n.2260T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.714T>A n.732T>A n.1650T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) | |
| 7 | g.150952556C>A | CA369859780 | KCNH2 | n.724G>T n.319G>T n.2259G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.713G>T n.731G>T n.1649G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) | |
| 7 | g.150952556C= | CA1752411749 | KCNH2 | n.724G= n.319G= n.2259G= c.1426G= (p.Val476=) c.406G= (p.Val136=) c.1078G= (p.Val360=) n.713G= n.731G= n.1649G= c.1126G= (p.Val376=) c.1276G= (p.Val426=) c.1249G= (p.Val417=) | |
| 7 | g.150952556C>G | CA369859781 | KCNH2 | n.724G>C n.319G>C n.2259G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.713G>C n.731G>C n.1649G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) | |
| 7 | g.150952556C>T | CA004631 | KCNH2 | n.724G>A n.319G>A n.2259G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.713G>A n.731G>A n.1649G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952556_150952559delinsCGTA | CA1752411751 | KCNH2 | n.721_724delinsTACG n.316_319delinsTACG n.2256_2259delinsTACG c.1423_1426delinsTACG (p.Tyr475=) c.403_406delinsTACG (p.Tyr135=) c.1075_1078delinsTACG (p.Tyr359=) n.710_713delinsTACG n.728_731delinsTACG n.1646_1649delinsTACG c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=) c.1273_1276delinsTACG (p.Tyr425=) c.1246_1249delinsTACG (p.Tyr416=) | |
| 7 | g.150952557G>A | CA027959 | KCNH2 | n.723C>T n.318C>T n.2258C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) c.405C>T (p.Tyr135=) c.1077C>T (p.Tyr359=) n.712C>T n.730C>T n.1648C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1248C>T (p.Tyr416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952557G>C | CA369859782 | KCNH2 | n.723C>G n.318C>G n.2258C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.712C>G n.730C>G n.1648C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) | |
| 7 | g.150952557G= | CA1752411756 | KCNH2 | n.723C= n.318C= n.2258C= c.1425C= (p.Tyr475=) c.405C= (p.Tyr135=) c.1077C= (p.Tyr359=) n.712C= n.730C= n.1648C= c.1125C= (p.Tyr375=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1248C= (p.Tyr416=) | |
| 7 | g.150952557G>T | CA369859783 | KCNH2 | n.723C>A n.318C>A n.2258C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.712C>A n.730C>A n.1648C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952558_150952560del | CA004616 | KCNH2 | n.721_723del n.316_318del n.2256_2258del c.1423_1425del (p.Tyr475del) c.403_405del (p.Tyr135del) c.1075_1077del (p.Tyr359del) n.710_712del n.728_730del n.1646_1648del c.1123_1125del (p.Tyr375del) c.1273_1275del (p.Tyr425del) c.1246_1248del (p.Tyr416del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952558T>A | CA369859785 | KCNH2 | n.722A>T n.317A>T n.2257A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.711A>T n.729A>T n.1647A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
| 7 | g.150952558T>C | CA004624 | KCNH2 | n.722A>G n.317A>G n.2257A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.711A>G n.729A>G n.1647A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952558T>G | CA369859784 | KCNH2 | n.722A>C n.317A>C n.2257A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.711A>C n.729A>C n.1647A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
| 7 | g.150952558T= | CA1752411759 | KCNH2 | n.722A= n.317A= n.2257A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1076A= (p.Tyr359=) n.711A= n.729A= n.1647A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1247A= (p.Tyr416=) | |
| 7 | g.150952559A>C | CA369859786 | KCNH2 | n.721T>G n.316T>G n.2256T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.710T>G n.728T>G n.1646T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
| 7 | g.150952559A>G | CA369859787 | KCNH2 | n.721T>C n.316T>C n.2256T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1075T>C (p.Tyr359His) n.710T>C n.728T>C n.1646T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1246T>C (p.Tyr416His) | |
| 7 | g.150952559A>T | CA369859788 | KCNH2 | n.721T>A n.316T>A n.2256T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.710T>A n.728T>A n.1646T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150952560G>A | CA458871638 | KCNH2 | n.720C>T n.315C>T n.2255C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.402C>T (p.Thr134=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.709C>T n.727C>T n.1645C>T c.1122C>T (p.Thr374=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1245C>T (p.Thr415=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952560G>C | CA458871637 | KCNH2 | n.720C>G n.315C>G n.2255C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.402C>G (p.Thr134=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.709C>G n.727C>G n.1645C>G c.1122C>G (p.Thr374=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1245C>G (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952560G>T | CA458871636 | KCNH2 | n.720C>A n.315C>A n.2255C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.402C>A (p.Thr134=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.709C>A n.727C>A n.1645C>A c.1122C>A (p.Thr374=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1245C>A (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952561G>A | CA004610 | KCNH2 | n.719C>T n.314C>T n.2254C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.708C>T n.726C>T n.1644C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952561G>C | CA369859790 | KCNH2 | n.719C>G n.314C>G n.2254C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.708C>G n.726C>G n.1644C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) | |
| 7 | g.150952561G= | CA1752411764 | KCNH2 | n.719C= n.314C= n.2254C= c.1421C= (p.Thr474=) c.401C= (p.Thr134=) c.1073C= (p.Thr358=) n.708C= n.726C= n.1644C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1244C= (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952561G>T | CA369859789 | KCNH2 | n.719C>A n.314C>A n.2254C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.708C>A n.726C>A n.1644C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) | |
| 7 | g.150952562T>A | CA369859791 | KCNH2 | n.718A>T n.313A>T n.2253A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.707A>T n.725A>T n.1643A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) | |
| 7 | g.150952562T>C | CA369859792 | KCNH2 | n.718A>G n.313A>G n.2253A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.707A>G n.725A>G n.1643A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) | |
| 7 | g.150952562T>G | CA369859793 | KCNH2 | n.718A>C n.313A>C n.2253A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.707A>C n.725A>C n.1643A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) | |
| 7 | g.150952563G>A | CA16605080 | KCNH2 | n.717C>T n.312C>T n.2252C>T c.1419C>T (p.Thr473=) c.399C>T (p.Thr133=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.706C>T n.724C>T n.1642C>T c.1119C>T (p.Thr373=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1242C>T (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952563G>C | CA458871640 | KCNH2 | n.717C>G n.312C>G n.2252C>G c.1419C>G (p.Thr473=) c.399C>G (p.Thr133=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.706C>G n.724C>G n.1642C>G c.1119C>G (p.Thr373=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1242C>G (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G= | CA1752411769 | KCNH2 | n.717C= n.312C= n.2252C= c.1419C= (p.Thr473=) c.399C= (p.Thr133=) c.1071C= (p.Thr357=) n.706C= n.724C= n.1642C= c.1119C= (p.Thr373=) c.1269C= (p.Thr423=) c.1242C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G>T | CA458871641 | KCNH2 | n.717C>A n.312C>A n.2252C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.399C>A (p.Thr133=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.706C>A n.724C>A n.1642C>A c.1119C>A (p.Thr373=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1242C>A (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>A | CA369859794 | KCNH2 | n.716C>T n.311C>T n.2251C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.705C>T n.723C>T n.1641C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>C | CA369859795 | KCNH2 | n.716C>G n.311C>G n.2251C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.705C>G n.723C>G n.1641C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952564G= | CA1752411772 | KCNH2 | n.716C= n.311C= n.2251C= c.1418C= (p.Thr473=) c.398C= (p.Thr133=) c.1070C= (p.Thr357=) n.705C= n.723C= n.1641C= c.1118C= (p.Thr373=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1241C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952564G>T | CA004603 | KCNH2 | n.716C>A n.311C>A n.2251C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.705C>A n.723C>A n.1641C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T>A | CA369859797 | KCNH2 | n.715A>T n.310A>T n.2250A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.704A>T n.722A>T n.1640A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952565T>C | CA369859796 | KCNH2 | n.715A>G n.310A>G n.2250A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.704A>G n.722A>G n.1640A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150952565T>G | CA004596 | KCNH2 | n.715A>C n.310A>C n.2250A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.704A>C n.722A>C n.1640A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T= | CA1752411777 | KCNH2 | n.715A= n.310A= n.2250A= c.1417A= (p.Thr473=) c.397A= (p.Thr133=) c.1069A= (p.Thr357=) n.704A= n.722A= n.1640A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1240A= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952566G>A | CA027926 | KCNH2 | n.714C>T n.309C>T n.2249C>T c.1416C>T (p.Arg472=) c.396C>T (p.Arg132=) c.1068C>T (p.Arg356=) n.703C>T n.721C>T n.1639C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.1266C>T (p.Arg422=) c.1239C>T (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G>C | CA458871642 | KCNH2 | n.714C>G n.309C>G n.2249C>G c.1416C>G (p.Arg472=) c.396C>G (p.Arg132=) c.1068C>G (p.Arg356=) n.703C>G n.721C>G n.1639C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.1266C>G (p.Arg422=) c.1239C>G (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G= | CA1752411779 | KCNH2 | n.714C= n.309C= n.2249C= c.1416C= (p.Arg472=) c.396C= (p.Arg132=) c.1068C= (p.Arg356=) n.703C= n.721C= n.1639C= c.1116C= (p.Arg372=) c.1266C= (p.Arg422=) c.1239C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952566G>T | CA458871643 | KCNH2 | n.714C>A n.309C>A n.2249C>A c.1416C>A (p.Arg472=) c.396C>A (p.Arg132=) c.1068C>A (p.Arg356=) n.703C>A n.721C>A n.1639C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.1266C>A (p.Arg422=) c.1239C>A (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>A | CA369859798 | KCNH2 | n.713G>T n.308G>T n.2248G>T c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.702G>T n.720G>T n.1638G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) | |
| 7 | g.150952567C= | CA1752411783 | KCNH2 | n.713G= n.308G= n.2248G= c.1415G= (p.Arg472=) c.395G= (p.Arg132=) c.1067G= (p.Arg356=) n.702G= n.720G= n.1638G= c.1115G= (p.Arg372=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1238G= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>G | CA004589 | KCNH2 | n.713G>C n.308G>C n.2248G>C c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.702G>C n.720G>C n.1638G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952567C>T | CA070079 | KCNH2 | n.713G>A n.308G>A n.2248G>A c.1415G>A (p.Arg472His) c.395G>A (p.Arg132His) c.1067G>A (p.Arg356His) n.702G>A n.720G>A n.1638G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.1265G>A (p.Arg422His) c.1238G>A (p.Arg413His) | ClinVar |
| 7 | g.150952568G>A | CA027907 | KCNH2 | n.712C>T n.307C>T n.2247C>T c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.701C>T n.719C>T n.1637C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952568G>C | CA369859799 | KCNH2 | n.712C>G n.307C>G n.2247C>G c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.701C>G n.719C>G n.1637C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) | |
| 7 | g.150952568G= | CA1752411788 | KCNH2 | n.712C= n.307C= n.2247C= c.1414C= (p.Arg472=) c.394C= (p.Arg132=) c.1066C= (p.Arg356=) n.701C= n.719C= n.1637C= c.1114C= (p.Arg372=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1237C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952568G>T | CA369859800 | KCNH2 | n.712C>A n.307C>A n.2247C>A c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.701C>A n.719C>A n.1637C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) | |
| 7 | g.150952569del | CA2695208734 | KCNH2 | n.712del n.307del n.2247del c.1414del (p.Arg472AlafsTer?) c.394del (p.Arg132AlafsTer?) c.1066del (p.Arg356AlafsTer?) n.701del n.719del n.1637del c.1114del (p.Arg372AlafsTer?) c.1264del (p.Arg422AlafsTer?) c.1237del (p.Arg413AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952569G>A | CA458871644 | KCNH2 | n.711C>T n.306C>T n.2246C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.393C>T (p.Phe131=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.700C>T n.718C>T n.1636C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1236C>T (p.Phe412=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952569G>C | CA369859801 | KCNH2 | n.711C>G n.306C>G n.2246C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.700C>G n.718C>G n.1636C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) | |
| 7 | g.150952569G>T | CA369859802 | KCNH2 | n.711C>A n.306C>A n.2246C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.700C>A n.718C>A n.1636C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952570A>C | CA369859803 | KCNH2 | n.710T>G n.305T>G n.2245T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.699T>G n.717T>G n.1635T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) | |
| 7 | g.150952570A>G | CA369859804 | KCNH2 | n.710T>C n.305T>C n.2245T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.699T>C n.717T>C n.1635T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) | |
| 7 | g.150952570A>T | CA369859805 | KCNH2 | n.710T>A n.305T>A n.2245T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.699T>A n.717T>A n.1635T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) | |
| 7 | g.150952571A>C | CA369859806 | KCNH2 | n.709T>G n.304T>G n.2244T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.698T>G n.716T>G n.1634T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) | |
| 7 | g.150952571A>G | CA369859808 | KCNH2 | n.709T>C n.304T>C n.2244T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.698T>C n.716T>C n.1634T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) | |
| 7 | g.150952571A>T | CA369859807 | KCNH2 | n.709T>A n.304T>A n.2244T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.698T>A n.716T>A n.1634T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) | |
| 7 | g.150952572G>A | CA458871645 | KCNH2 | n.708C>T n.303C>T n.2243C>T c.1410C>T (p.Asn470=) c.390C>T (p.Asn130=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.697C>T n.715C>T n.1633C>T c.1110C>T (p.Asn370=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.1233C>T (p.Asn411=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952572G>C | CA369859809 | KCNH2 | n.708C>G n.303C>G n.2243C>G c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.697C>G n.715C>G n.1633C>G c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) | |
| 7 | g.150952572G= | CA1752411792 | KCNH2 | n.708C= n.303C= n.2243C= c.1410C= (p.Asn470=) c.390C= (p.Asn130=) c.1062C= (p.Asn354=) n.697C= n.715C= n.1633C= c.1110C= (p.Asn370=) c.1260C= (p.Asn420=) c.1233C= (p.Asn411=) | |
| 7 | g.150952572G>T | CA369859810 | KCNH2 | n.708C>A n.303C>A n.2243C>A c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.697C>A n.715C>A n.1633C>A c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) | |
| 7 | g.150952573T>A | CA369859811 | KCNH2 | n.707A>T n.302A>T n.2242A>T c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.696A>T n.714A>T n.1632A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) | |
| 7 | g.150952573T>C | CA369859812 | KCNH2 | n.707A>G n.302A>G n.2242A>G c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.696A>G n.714A>G n.1632A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) | |
| 7 | g.150952573T>G | CA369859813 | KCNH2 | n.707A>C n.302A>C n.2242A>C c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.696A>C n.714A>C n.1632A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) | |
| 7 | g.150952574T>A | CA369859814 | KCNH2 | n.706A>T n.301A>T n.2241A>T c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.695A>T n.713A>T n.1631A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) | |
| 7 | g.150952574T>C | CA004572 | KCNH2 | n.706A>G n.301A>G n.2241A>G c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.695A>G n.713A>G n.1631A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952574T>G | CA369859815 | KCNH2 | n.706A>C n.301A>C n.2241A>C c.1408A>C (p.Asn470His) c.388A>C (p.Asn130His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.695A>C n.713A>C n.1631A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1231A>C (p.Asn411His) | |
| 7 | g.150952574T= | CA1752411799 | KCNH2 | n.706A= n.301A= n.2241A= c.1408A= (p.Asn470=) c.388A= (p.Asn130=) c.1060A= (p.Asn354=) n.695A= n.713A= n.1631A= c.1108A= (p.Asn370=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1231A= (p.Asn411=) | |
| 7 | g.150952575G>A | CA458871646 | KCNH2 | n.705C>T n.300C>T n.2240C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.387C>T (p.Ile129=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.694C>T n.712C>T n.1630C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.1257C>T (p.Ile419=) c.1230C>T (p.Ile410=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952575G>C | CA369859816 | KCNH2 | n.705C>G n.300C>G n.2240C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.694C>G n.712C>G n.1630C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952575G= | CA1752411803 | KCNH2 | n.705C= n.300C= n.2240C= c.1407C= (p.Ile469=) c.387C= (p.Ile129=) c.1059C= (p.Ile353=) n.694C= n.712C= n.1630C= c.1107C= (p.Ile369=) c.1257C= (p.Ile419=) c.1230C= (p.Ile410=) | |
| 7 | g.150952575G>T | CA027892 | KCNH2 | n.705C>A n.300C>A n.2240C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.387C>A (p.Ile129=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.694C>A n.712C>A n.1630C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.1257C>A (p.Ile419=) c.1230C>A (p.Ile410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952576A>C | CA369859817 | KCNH2 | n.704T>G n.299T>G n.2239T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.693T>G n.711T>G n.1629T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
| 7 | g.150952576A>G | CA369859818 | KCNH2 | n.704T>C n.299T>C n.2239T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.693T>C n.711T>C n.1629T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) | |
| 7 | g.150952576A>T | CA369859819 | KCNH2 | n.704T>A n.299T>A n.2239T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.693T>A n.711T>A n.1629T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
| 7 | g.150952577T>A | CA070071 | KCNH2 | n.703A>T n.298A>T n.2238A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.692A>T n.710A>T n.1628A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) | |
| 7 | g.150952577T>C | CA369859821 | KCNH2 | n.703A>G n.298A>G n.2238A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.692A>G n.710A>G n.1628A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) | |
| 7 | g.150952577T>G | CA369859820 | KCNH2 | n.703A>C n.298A>C n.2238A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.692A>C n.710A>C n.1628A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
| 7 | g.150952578G>A | CA458871648 | KCNH2 | n.702C>T n.297C>T n.2237C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.384C>T (p.Leu128=) c.1056C>T (p.Leu352=) n.691C>T n.709C>T n.1627C>T c.1104C>T (p.Leu368=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.1227C>T (p.Leu409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G>C | CA458871649 | KCNH2 | n.702C>G n.297C>G n.2237C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.384C>G (p.Leu128=) c.1056C>G (p.Leu352=) n.691C>G n.709C>G n.1627C>G c.1104C>G (p.Leu368=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.1227C>G (p.Leu409=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G= | CA1752411807 | KCNH2 | n.702C= n.297C= n.2237C= c.1404C= (p.Leu468=) c.384C= (p.Leu128=) c.1056C= (p.Leu352=) n.691C= n.709C= n.1627C= c.1104C= (p.Leu368=) c.1254C= (p.Leu418=) c.1227C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952578G>T | CA458871647 | KCNH2 | n.702C>A n.297C>A n.2237C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.384C>A (p.Leu128=) c.1056C>A (p.Leu352=) n.691C>A n.709C>A n.1627C>A c.1104C>A (p.Leu368=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.1227C>A (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A= | CA1752411812 | KCNH2 | n.701T= n.296T= n.2236T= c.1403T= (p.Leu468=) c.383T= (p.Leu128=) c.1055T= (p.Leu352=) n.690T= n.708T= n.1626T= c.1103T= (p.Leu368=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1226T= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A>C | CA369859822 | KCNH2 | n.701T>G n.296T>G n.2236T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.690T>G n.708T>G n.1626T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 7 | g.150952579A>G | CA369859823 | KCNH2 | n.701T>C n.296T>C n.2236T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.690T>C n.708T>C n.1626T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
| 7 | g.150952579A>T | CA369859824 | KCNH2 | n.701T>A n.296T>A n.2236T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.383T>A (p.Leu128His) c.1055T>A (p.Leu352His) n.690T>A n.708T>A n.1626T>A c.1103T>A (p.Leu368His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1226T>A (p.Leu409His) | |
| 7 | g.150952580G>A | CA169077500 | KCNH2 | n.700C>T n.295C>T n.2235C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.689C>T n.707C>T n.1625C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150952580G>C | CA369859825 | KCNH2 | n.700C>G n.295C>G n.2235C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.689C>G n.707C>G n.1625C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 7 | g.150952580G= | CA1752411820 | KCNH2 | n.700C= n.295C= n.2235C= c.1402C= (p.Leu468=) c.382C= (p.Leu128=) c.1054C= (p.Leu352=) n.689C= n.707C= n.1625C= c.1102C= (p.Leu368=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1225C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952580G>T | CA369859826 | KCNH2 | n.700C>A n.295C>A n.2235C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.689C>A n.707C>A n.1625C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) | |
| 7 | g.150952581dup | CA353925 | KCNH2 | n.700dup n.295dup n.2235dup c.1402dup (p.Leu468ProfsTer?) c.382dup (p.Leu128ProfsTer?) c.1054dup (p.Leu352ProfsTer?) n.689dup n.707dup n.1625dup c.1102dup (p.Leu368ProfsTer?) c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?) c.1225dup (p.Leu409ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952581G>A | CA458871650 | KCNH2 | n.699C>T n.294C>T n.2234C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.381C>T (p.Ile127=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.688C>T n.706C>T n.1624C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1224C>T (p.Ile408=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952581G>C | CA369859827 | KCNH2 | n.699C>G n.294C>G n.2234C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.688C>G n.706C>G n.1624C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) | |
| 7 | g.150952581G= | CA1752411824 | KCNH2 | n.699C= n.294C= n.2234C= c.1401C= (p.Ile467=) c.381C= (p.Ile127=) c.1053C= (p.Ile351=) n.688C= n.706C= n.1624C= c.1101C= (p.Ile367=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1224C= (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952581G>T | CA458871651 | KCNH2 | n.699C>A n.294C>A n.2234C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.381C>A (p.Ile127=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.688C>A n.706C>A n.1624C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1224C>A (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952590_150952607dup | CA2695208735 | KCNH2 | n.682_699dup n.277_294dup n.2217_2234dup c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle) c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle) c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle) n.671_688dup n.689_706dup n.1607_1624dup c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle) c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle) c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle) | |
| 7 | g.150952582A>C | CA369859828 | KCNH2 | n.698T>G n.293T>G n.2233T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.687T>G n.705T>G n.1623T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) | |
| 7 | g.150952582A>G | CA369859829 | KCNH2 | n.698T>C n.293T>C n.2233T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.687T>C n.705T>C n.1623T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) | |
| 7 | g.150952582A>T | CA369859830 | KCNH2 | n.698T>A n.293T>A n.2233T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.687T>A n.705T>A n.1623T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) | |
| 7 | g.150952583T>A | CA369859833 | KCNH2 | n.697A>T n.292A>T n.2232A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.686A>T n.704A>T n.1622A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) | |
| 7 | g.150952583T>C | CA369859832 | KCNH2 | n.697A>G n.292A>G n.2232A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.686A>G n.704A>G n.1622A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) | |
| 7 | g.150952583T>G | CA369859831 | KCNH2 | n.697A>C n.292A>C n.2232A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.686A>C n.704A>C n.1622A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) | |
| 7 | g.150952584G>A | CA458871652 | KCNH2 | n.696C>T n.291C>T n.2231C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.378C>T (p.Asp126=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.685C>T n.703C>T n.1621C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1221C>T (p.Asp407=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952584G>C | CA369859835 | KCNH2 | n.696C>G n.291C>G n.2231C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.685C>G n.703C>G n.1621C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952584G>T | CA369859834 | KCNH2 | n.696C>A n.291C>A n.2231C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.685C>A n.703C>A n.1621C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952585T>A | CA369859838 | KCNH2 | n.695A>T n.290A>T n.2230A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.684A>T n.702A>T n.1620A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>C | CA369859836 | KCNH2 | n.695A>G n.290A>G n.2230A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.684A>G n.702A>G n.1620A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>G | CA369859837 | KCNH2 | n.695A>C n.290A>C n.2230A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.684A>C n.702A>C n.1620A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T= | CA1752411831 | KCNH2 | n.695A= n.290A= n.2230A= c.1397A= (p.Asp466=) c.377A= (p.Asp126=) c.1049A= (p.Asp350=) n.684A= n.702A= n.1620A= c.1097A= (p.Asp366=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1220A= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>A | CA004558 | KCNH2 | n.694G>T n.289G>T n.2229G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.683G>T n.701G>T n.1619G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952586C= | CA1752411842 | KCNH2 | n.694G= n.289G= n.2229G= c.1396G= (p.Asp466=) c.376G= (p.Asp126=) c.1048G= (p.Asp350=) n.683G= n.701G= n.1619G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>G | CA369859839 | KCNH2 | n.694G>C n.289G>C n.2229G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.683G>C n.701G>C n.1619G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
| 7 | g.150952586C>T | CA369859840 | KCNH2 | n.694G>A n.289G>A n.2229G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.683G>A n.701G>A n.1619G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | |
| 7 | g.150952587C>A | CA458871653 | KCNH2 | n.693G>T n.288G>T n.2228G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.375G>T (p.Val125=) c.1047G>T (p.Val349=) n.682G>T n.700G>T n.1618G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1218G>T (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>G | CA458871654 | KCNH2 | n.693G>C n.288G>C n.2228G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.375G>C (p.Val125=) c.1047G>C (p.Val349=) n.682G>C n.700G>C n.1618G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1218G>C (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>T | CA458871655 | KCNH2 | n.693G>A n.288G>A n.2228G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.375G>A (p.Val125=) c.1047G>A (p.Val349=) n.682G>A n.700G>A n.1618G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1218G>A (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A= | CA1752411846 | KCNH2 | n.692T= n.287T= n.2227T= c.1394T= (p.Val465=) c.374T= (p.Val125=) c.1046T= (p.Val349=) n.681T= n.699T= n.1617T= c.1094T= (p.Val365=) c.1244T= (p.Val415=) c.1217T= (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A>C | CA369859841 | KCNH2 | n.692T>G n.287T>G n.2227T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.681T>G n.699T>G n.1617T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
| 7 | g.150952588A>G | CA16043426 | KCNH2 | n.692T>C n.287T>C n.2227T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.681T>C n.699T>C n.1617T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952588A>T | CA369859842 | KCNH2 | n.692T>A n.287T>A n.2227T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.681T>A n.699T>A n.1617T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
| 7 | g.150952589C>A | CA369859843 | KCNH2 | n.691G>T n.286G>T n.2226G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.680G>T n.698G>T n.1616G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>G | CA369859844 | KCNH2 | n.691G>C n.286G>C n.2226G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.680G>C n.698G>C n.1616G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>T | CA369859845 | KCNH2 | n.691G>A n.286G>A n.2226G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.680G>A n.698G>A n.1616G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1216G>A (p.Val406Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952590A= | CA1752411849 | KCNH2 | n.690T= n.285T= n.2225T= c.1392T= (p.Ile464=) c.372T= (p.Ile124=) c.1044T= (p.Ile348=) n.679T= n.697T= n.1615T= c.1092T= (p.Ile364=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1215T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952590A>C | CA369859846 | KCNH2 | n.690T>G n.285T>G n.2225T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) n.679T>G n.697T>G n.1615T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) | |
| 7 | g.150952590A>G | CA458871656 | KCNH2 | n.690T>C n.285T>C n.2225T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.372T>C (p.Ile124=) c.1044T>C (p.Ile348=) n.679T>C n.697T>C n.1615T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1215T>C (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952590A>T | CA458871657 | KCNH2 | n.690T>A n.285T>A n.2225T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.372T>A (p.Ile124=) c.1044T>A (p.Ile348=) n.679T>A n.697T>A n.1615T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1215T>A (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A= | CA1752411852 | KCNH2 | n.689T= n.284T= n.2224T= c.1391T= (p.Ile464=) c.371T= (p.Ile124=) c.1043T= (p.Ile348=) n.678T= n.696T= n.1614T= c.1091T= (p.Ile364=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1214T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A>C | CA369859849 | KCNH2 | n.689T>G n.284T>G n.2224T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.678T>G n.696T>G n.1614T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
| 7 | g.150952591A>G | CA369859847 | KCNH2 | n.689T>C n.284T>C n.2224T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.678T>C n.696T>C n.1614T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952591A>T | CA369859848 | KCNH2 | n.689T>A n.284T>A n.2224T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.678T>A n.696T>A n.1614T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952592T>A | CA369859850 | KCNH2 | n.688A>T n.283A>T n.2223A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.677A>T n.695A>T n.1613A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952592T>C | CA369859851 | KCNH2 | n.688A>G n.283A>G n.2223A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.677A>G n.695A>G n.1613A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) | |
| 7 | g.150952592T>G | CA369859852 | KCNH2 | n.688A>C n.283A>C n.2223A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.677A>C n.695A>C n.1613A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
| 7 | g.150952593G>A | CA070051 | KCNH2 | n.687C>T n.282C>T n.2222C>T c.1389C>T (p.Phe463=) c.369C>T (p.Phe123=) c.1041C>T (p.Phe347=) n.676C>T n.694C>T n.1612C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1212C>T (p.Phe404=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952593G>C | CA369859853 | KCNH2 | n.687C>G n.282C>G n.2222C>G c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.676C>G n.694C>G n.1612C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.150952593G= | CA1752411858 | KCNH2 | n.687C= n.282C= n.2222C= c.1389C= (p.Phe463=) c.369C= (p.Phe123=) c.1041C= (p.Phe347=) n.676C= n.694C= n.1612C= c.1089C= (p.Phe363=) c.1239C= (p.Phe413=) c.1212C= (p.Phe404=) | |
| 7 | g.150952593G>T | CA369859854 | KCNH2 | n.687C>A n.282C>A n.2222C>A c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.676C>A n.694C>A n.1612C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) |