Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951664_150951669del | CA2573141867 | KCNH2 | n.1022_1027del n.2557_2562del c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla) c.704_709del (p.Glu235_Pro237delinsAla) c.1376_1381del (p.Glu459_Pro461delinsAla) n.1011_1016del n.1029_1034del n.1947_1952del c.1424_1429del (p.Glu475_Pro477delinsAla) c.1574_1579del (p.Glu525_Pro527delinsAla) c.1547_1552del (p.Glu516_Pro518delinsAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951666T>A | CA369858679 | KCNH2 | n.1025A>T n.2560A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1014A>T n.1032A>T n.1950A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) | |
7 | g.150951666T>C | CA369858680 | KCNH2 | n.1025A>G n.2560A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1014A>G n.1032A>G n.1950A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951666T>G | CA369858681 | KCNH2 | n.1025A>C n.2560A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1014A>C n.1032A>C n.1950A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) | |
7 | g.150951666T= | CA1752410316 | KCNH2 | n.1025A= n.2560A= c.1727A= (p.Gln576=) c.707A= (p.Gln236=) c.1379A= (p.Gln460=) n.1014A= n.1032A= n.1950A= c.1427A= (p.Gln476=) c.1577A= (p.Gln526=) c.1550A= (p.Gln517=) | |
7 | g.150951666_150951667delinsTG | CA1752410314 | KCNH2 | n.1024_1025delinsCA n.2559_2560delinsCA c.1726_1727delinsCA (p.Gln576=) c.706_707delinsCA (p.Gln236=) c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=) n.1013_1014delinsCA n.1031_1032delinsCA n.1949_1950delinsCA c.1426_1427delinsCA (p.Gln476=) c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=) c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=) | |
7 | g.150951666_150951667insCACGCCAAC | CA2573141868 | KCNH2 | n.1024_1025insGTTGGCGTG n.2559_2560insGTTGGCGTG c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu) c.706_707insGTTGGCGTG (p.Gln236delinsArgTrpArgGlu) c.1378_1379insGTTGGCGTG (p.Gln460delinsArgTrpArgGlu) n.1013_1014insGTTGGCGTG n.1031_1032insGTTGGCGTG n.1949_1950insGTTGGCGTG c.1426_1427insGTTGGCGTG (p.Gln476delinsArgTrpArgGlu) c.1576_1577insGTTGGCGTG (p.Gln526delinsArgTrpArgGlu) c.1549_1550insGTTGGCGTG (p.Gln517delinsArgTrpArgGlu) | dbSNP |
7 | g.150951667del | CA2695208728 | KCNH2 | n.1024del n.2559del c.1726del (p.Gln576SerfsTer18) c.706del (p.Gln236SerfsTer18) c.1378del (p.Gln460SerfsTer18) n.1013del n.1031del n.1949del c.1426del (p.Gln476SerfsTer18) c.1576del (p.Gln526SerfsTer18) c.1549del (p.Gln517SerfsTer18) | |
7 | g.150951667G>A | CA16618410 | KCNH2 | n.1024C>T n.2559C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1013C>T n.1031C>T n.1949C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951667G>C | CA369858682 | KCNH2 | n.1024C>G n.2559C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1013C>G n.1031C>G n.1949C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) | |
7 | g.150951667G= | CA1752410321 | KCNH2 | n.1024C= n.2559C= c.1726C= (p.Gln576=) c.706C= (p.Gln236=) c.1378C= (p.Gln460=) n.1013C= n.1031C= n.1949C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1549C= (p.Gln517=) | |
7 | g.150951667G>T | CA029325 | KCNH2 | n.1024C>A n.2559C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1013C>A n.1031C>A n.1949C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) | dbSNP ExAC |
7 | g.150951667delinsCACGCCAACA | CA915945576 | KCNH2 | n.1024delinsTGTTGGCGTG n.2559delinsTGTTGGCGTG c.1726delinsTGTTGGCGTG (p.Gln576delinsCysTrpArgGlu) c.706delinsTGTTGGCGTG (p.Gln236delinsCysTrpArgGlu) c.1378delinsTGTTGGCGTG (p.Gln460delinsCysTrpArgGlu) n.1013delinsTGTTGGCGTG n.1031delinsTGTTGGCGTG n.1949delinsTGTTGGCGTG c.1426delinsTGTTGGCGTG (p.Gln476delinsCysTrpArgGlu) c.1576delinsTGTTGGCGTG (p.Gln526delinsCysTrpArgGlu) c.1549delinsTGTTGGCGTG (p.Gln517delinsCysTrpArgGlu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951668C>A | CA369858683 | KCNH2 | n.1023G>T n.2558G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1012G>T n.1030G>T n.1948G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) | |
7 | g.150951668C= | CA1752410323 | KCNH2 | n.1023G= n.2558G= c.1725G= (p.Glu575=) c.705G= (p.Glu235=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1012G= n.1030G= n.1948G= c.1425G= (p.Glu475=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1548G= (p.Glu516=) | |
7 | g.150951668C>G | CA369858684 | KCNH2 | n.1023G>C n.2558G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1012G>C n.1030G>C n.1948G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) | |
7 | g.150951668C>T | CA029310 | KCNH2 | n.1023G>A n.2558G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1012G>A n.1030G>A n.1948G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1548G>A (p.Glu516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951669T>A | CA369858685 | KCNH2 | n.1022A>T n.2557A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1011A>T n.1029A>T n.1947A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
7 | g.150951669T>C | CA005286 | KCNH2 | n.1022A>G n.2557A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1011A>G n.1029A>G n.1947A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951669T>G | CA369858686 | KCNH2 | n.1022A>C n.2557A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1011A>C n.1029A>C n.1947A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | |
7 | g.150951669T= | CA1752410330 | KCNH2 | n.1022A= n.2557A= c.1724A= (p.Glu575=) c.704A= (p.Glu235=) c.1376A= (p.Glu459=) n.1011A= n.1029A= n.1947A= c.1424A= (p.Glu475=) c.1574A= (p.Glu525=) c.1547A= (p.Glu516=) | |
7 | g.150951670C>A | CA369858687 | KCNH2 | n.1021G>T n.2556G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1010G>T n.1028G>T n.1946G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
7 | g.150951670C>G | CA369858688 | KCNH2 | n.1021G>C n.2556G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1010G>C n.1028G>C n.1946G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | |
7 | g.150951670C>T | CA369858689 | KCNH2 | n.1021G>A n.2556G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1010G>A n.1028G>A n.1946G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | |
7 | g.150951671C>A | CA369858690 | KCNH2 | n.1020G>T n.2555G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) n.1009G>T n.1027G>T n.1945G>T c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951671C>G | CA369858691 | KCNH2 | n.1020G>C n.2555G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) n.1009G>C n.1027G>C n.1945G>C c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951671C>T | CA369858692 | KCNH2 | n.1020G>A n.2555G>A c.1722G>A (p.Met574Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) n.1009G>A n.1027G>A n.1945G>A c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951672A>C | CA369858693 | KCNH2 | n.1019T>G n.2554T>G c.1721T>G (p.Met574Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.1373T>G (p.Met458Arg) n.1008T>G n.1026T>G n.1944T>G c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) | |
7 | g.150951672A>G | CA369858694 | KCNH2 | n.1019T>C n.2554T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.1373T>C (p.Met458Thr) n.1008T>C n.1026T>C n.1944T>C c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) | |
7 | g.150951672A>T | CA369858695 | KCNH2 | n.1019T>A n.2554T>A c.1721T>A (p.Met574Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.1373T>A (p.Met458Lys) n.1008T>A n.1026T>A n.1944T>A c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) | |
7 | g.150951673T>A | CA369858696 | KCNH2 | n.1018A>T n.2553A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.1372A>T (p.Met458Leu) n.1007A>T n.1025A>T n.1943A>T c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) | |
7 | g.150951673T>C | CA005280 | KCNH2 | n.1018A>G n.2553A>G c.1720A>G (p.Met574Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.1372A>G (p.Met458Val) n.1007A>G n.1025A>G n.1943A>G c.1420A>G (p.Met474Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1543A>G (p.Met515Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951673T>G | CA029284 | KCNH2 | n.1018A>C n.2553A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.1372A>C (p.Met458Leu) n.1007A>C n.1025A>C n.1943A>C c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951673T= | CA1752410334 | KCNH2 | n.1018A= n.2553A= c.1720A= (p.Met574=) c.700A= (p.Met234=) c.1372A= (p.Met458=) n.1007A= n.1025A= n.1943A= c.1420A= (p.Met474=) c.1570A= (p.Met524=) c.1543A= (p.Met515=) | |
7 | g.150951674G>A | CA458645563 | KCNH2 | n.1017C>T n.2552C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.699C>T (p.Asn233=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.1006C>T n.1024C>T n.1942C>T c.1419C>T (p.Asn473=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.1542C>T (p.Asn514=) | ClinVar |
7 | g.150951674G>C | CA369858697 | KCNH2 | n.1017C>G n.2552C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.1006C>G n.1024C>G n.1942C>G c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) | |
7 | g.150951674G>T | CA369858698 | KCNH2 | n.1017C>A n.2552C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.1006C>A n.1024C>A n.1942C>A c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) | |
7 | g.150951675T>A | CA369858699 | KCNH2 | n.1016A>T n.2551A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1005A>T n.1023A>T n.1941A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) | |
7 | g.150951675T>C | CA369858701 | KCNH2 | n.1016A>G n.2551A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1005A>G n.1023A>G n.1941A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) | |
7 | g.150951675T>G | CA369858700 | KCNH2 | n.1016A>C n.2551A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1005A>C n.1023A>C n.1941A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) | |
7 | g.150951676T>A | CA369858702 | KCNH2 | n.1015A>T n.2550A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1004A>T n.1022A>T n.1940A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) | |
7 | g.150951676T>C | CA369858703 | KCNH2 | n.1015A>G n.2550A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1004A>G n.1022A>G n.1940A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) | |
7 | g.150951676T>G | CA369858704 | KCNH2 | n.1015A>C n.2550A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.697A>C (p.Asn233His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1004A>C n.1022A>C n.1940A>C c.1417A>C (p.Asn473His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1540A>C (p.Asn514His) | gnomAD v4 |
7 | g.150951677G>A | CA458645564 | KCNH2 | n.1014C>T n.2549C>T c.1716C>T (p.Gly572=) c.696C>T (p.Gly232=) c.1368C>T (p.Gly456=) n.1003C>T n.1021C>T n.1939C>T c.1416C>T (p.Gly472=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1539C>T (p.Gly513=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951677G>C | CA458645565 | KCNH2 | n.1014C>G n.2549C>G c.1716C>G (p.Gly572=) c.696C>G (p.Gly232=) c.1368C>G (p.Gly456=) n.1003C>G n.1021C>G n.1939C>G c.1416C>G (p.Gly472=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1539C>G (p.Gly513=) | |
7 | g.150951677G>T | CA458645566 | KCNH2 | n.1014C>A n.2549C>A c.1716C>A (p.Gly572=) c.696C>A (p.Gly232=) c.1368C>A (p.Gly456=) n.1003C>A n.1021C>A n.1939C>A c.1416C>A (p.Gly472=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1539C>A (p.Gly513=) | |
7 | g.150951678C>A | CA005271 | KCNH2 | n.1013G>T n.2548G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1002G>T n.1020G>T n.1938G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951678C= | CA1752410345 | KCNH2 | n.1013G= n.2548G= c.1715G= (p.Gly572=) c.695G= (p.Gly232=) c.1367G= (p.Gly456=) n.1002G= n.1020G= n.1938G= c.1415G= (p.Gly472=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1538G= (p.Gly513=) | |
7 | g.150951678C>G | CA16605077 | KCNH2 | n.1013G>C n.2548G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1002G>C n.1020G>C n.1938G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951678C>T | CA005265 | KCNH2 | n.1013G>A n.2548G>A c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.1002G>A n.1020G>A n.1938G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C>A | CA005257 | KCNH2 | n.1012G>T n.2547G>T c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.1001G>T n.1019G>T n.1937G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C= | CA1752410350 | KCNH2 | n.1012G= n.2547G= c.1714G= (p.Gly572=) c.694G= (p.Gly232=) c.1366G= (p.Gly456=) n.1001G= n.1019G= n.1937G= c.1414G= (p.Gly472=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1537G= (p.Gly513=) | |
7 | g.150951679C>G | CA005249 | KCNH2 | n.1012G>C n.2547G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1001G>C n.1019G>C n.1937G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C>T | CA005241 | KCNH2 | n.1012G>A n.2547G>A c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.1001G>A n.1019G>A n.1937G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951680G>A | CA029273 | KCNH2 | n.1011C>T n.2546C>T c.1713C>T (p.Ile571=) c.693C>T (p.Ile231=) c.1365C>T (p.Ile455=) n.1000C>T n.1018C>T n.1936C>T c.1413C>T (p.Ile471=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1536C>T (p.Ile512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951680G>C | CA369858705 | KCNH2 | n.1011C>G n.2546C>G c.1713C>G (p.Ile571Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) n.1000C>G n.1018C>G n.1936C>G c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) | |
7 | g.150951680G= | CA1752410355 | KCNH2 | n.1011C= n.2546C= c.1713C= (p.Ile571=) c.693C= (p.Ile231=) c.1365C= (p.Ile455=) n.1000C= n.1018C= n.1936C= c.1413C= (p.Ile471=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1536C= (p.Ile512=) | |
7 | g.150951680G>T | CA458645567 | KCNH2 | n.1011C>A n.2546C>A c.1713C>A (p.Ile571=) c.693C>A (p.Ile231=) c.1365C>A (p.Ile455=) n.1000C>A n.1018C>A n.1936C>A c.1413C>A (p.Ile471=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1536C>A (p.Ile512=) | ClinVar |
7 | g.150951681A>C | CA369858706 | KCNH2 | n.1010T>G n.2545T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.999T>G n.1017T>G n.1935T>G c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) | |
7 | g.150951681A>G | CA369858707 | KCNH2 | n.1010T>C n.2545T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.999T>C n.1017T>C n.1935T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) | |
7 | g.150951681A>T | CA369858708 | KCNH2 | n.1010T>A n.2545T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.999T>A n.1017T>A n.1935T>A c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) | |
7 | g.150951682T>A | CA369858709 | KCNH2 | n.1009A>T n.2544A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.998A>T n.1016A>T n.1934A>T c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) | |
7 | g.150951682T>C | CA005235 | KCNH2 | n.1009A>G n.2544A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) n.998A>G n.1016A>G n.1934A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951682T>G | CA005228 | KCNH2 | n.1009A>C n.2544A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.998A>C n.1016A>C n.1934A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951682T= | CA1752410360 | KCNH2 | n.1009A= n.2544A= c.1711A= (p.Ile571=) c.691A= (p.Ile231=) c.1363A= (p.Ile455=) n.998A= n.1016A= n.1934A= c.1411A= (p.Ile471=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1534A= (p.Ile512=) | |
7 | g.150951683_150951687dup | CA2499218808 | KCNH2 | n.1005_1009dup n.2540_2544dup c.1707_1711dup (p.Ile571ThrfsTer25) c.687_691dup (p.Ile231ThrfsTer25) c.1359_1363dup (p.Ile455ThrfsTer25) n.994_998dup n.1012_1016dup n.1930_1934dup c.1407_1411dup (p.Ile471ThrfsTer25) c.1557_1561dup (p.Ile521ThrfsTer25) c.1530_1534dup (p.Ile512ThrfsTer25) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951683G>A | CA458645568 | KCNH2 | n.1008C>T n.2543C>T c.1710C>T (p.Ala570=) c.690C>T (p.Ala230=) c.1362C>T (p.Ala454=) n.997C>T n.1015C>T n.1933C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1533C>T (p.Ala511=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951683G>C | CA458645569 | KCNH2 | n.1008C>G n.2543C>G c.1710C>G (p.Ala570=) c.690C>G (p.Ala230=) c.1362C>G (p.Ala454=) n.997C>G n.1015C>G n.1933C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1533C>G (p.Ala511=) | |
7 | g.150951683G= | CA1752410369 | KCNH2 | n.1008C= n.2543C= c.1710C= (p.Ala570=) c.690C= (p.Ala230=) c.1362C= (p.Ala454=) n.997C= n.1015C= n.1933C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1533C= (p.Ala511=) | |
7 | g.150951683G>T | CA458645570 | KCNH2 | n.1008C>A n.2543C>A c.1710C>A (p.Ala570=) c.690C>A (p.Ala230=) c.1362C>A (p.Ala454=) n.997C>A n.1015C>A n.1933C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1533C>A (p.Ala511=) | |
7 | g.150951684G>A | CA369858710 | KCNH2 | n.1007C>T n.2542C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.996C>T n.1014C>T n.1932C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) | |
7 | g.150951684G>C | CA369858711 | KCNH2 | n.1007C>G n.2542C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.996C>G n.1014C>G n.1932C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) | |
7 | g.150951684G>T | CA369858712 | KCNH2 | n.1007C>A n.2542C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.996C>A n.1014C>A n.1932C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) | |
7 | g.150951685C>A | CA369858713 | KCNH2 | n.1006G>T n.2541G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.995G>T n.1013G>T n.1931G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951685C= | CA1752410371 | KCNH2 | n.1006G= n.2541G= c.1708G= (p.Ala570=) c.688G= (p.Ala230=) c.1360G= (p.Ala454=) n.995G= n.1013G= n.1931G= c.1408G= (p.Ala470=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1531G= (p.Ala511=) | |
7 | g.150951685C>G | CA369858714 | KCNH2 | n.1006G>C n.2541G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.995G>C n.1013G>C n.1931G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) | |
7 | g.150951685C>T | CA369858715 | KCNH2 | n.1006G>A n.2541G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.995G>A n.1013G>A n.1931G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951686G>A | CA029261 | KCNH2 | n.1005C>T n.2540C>T c.1707C>T (p.Tyr569=) c.687C>T (p.Tyr229=) c.1359C>T (p.Tyr453=) n.994C>T n.1012C>T n.1930C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1530C>T (p.Tyr510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951686G>C | CA369858716 | KCNH2 | n.1005C>G n.2540C>G c.1707C>G (p.Tyr569Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) n.994C>G n.1012C>G n.1930C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951686G= | CA1752410378 | KCNH2 | n.1005C= n.2540C= c.1707C= (p.Tyr569=) c.687C= (p.Tyr229=) c.1359C= (p.Tyr453=) n.994C= n.1012C= n.1930C= c.1407C= (p.Tyr469=) c.1557C= (p.Tyr519=) c.1530C= (p.Tyr510=) | |
7 | g.150951686G>T | CA369858717 | KCNH2 | n.1005C>A n.2540C>A c.1707C>A (p.Tyr569Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) n.994C>A n.1012C>A n.1930C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) | |
7 | g.150951687T>A | CA369858718 | KCNH2 | n.1004A>T n.2539A>T c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.993A>T n.1011A>T n.1929A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) | |
7 | g.150951687T>C | CA369858719 | KCNH2 | n.1004A>G n.2539A>G c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.993A>G n.1011A>G n.1929A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) | |
7 | g.150951687T>G | CA369858720 | KCNH2 | n.1004A>C n.2539A>C c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.993A>C n.1011A>C n.1929A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) | dbSNP |
7 | g.150951687T= | CA1752410380 | KCNH2 | n.1004A= n.2539A= c.1706A= (p.Tyr569=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1358A= (p.Tyr453=) n.993A= n.1011A= n.1929A= c.1406A= (p.Tyr469=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1529A= (p.Tyr510=) | |
7 | g.150951688A= | CA1752410382 | KCNH2 | n.1003T= n.2538T= c.1705T= (p.Tyr569=) c.685T= (p.Tyr229=) c.1357T= (p.Tyr453=) n.992T= n.1010T= n.1928T= c.1405T= (p.Tyr469=) c.1555T= (p.Tyr519=) c.1528T= (p.Tyr510=) | |
7 | g.150951688A>C | CA369858722 | KCNH2 | n.1003T>G n.2538T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.992T>G n.1010T>G n.1928T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | dbSNP |
7 | g.150951688A>G | CA005214 | KCNH2 | n.1003T>C n.2538T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.992T>C n.1010T>C n.1928T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1528T>C (p.Tyr510His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951688A>T | CA369858721 | KCNH2 | n.1003T>A n.2538T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.992T>A n.1010T>A n.1928T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) | |
7 | g.150951689C>A | CA005206 | KCNH2 | n.1002G>T n.2537G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.991G>T n.1009G>T n.1927G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951689C= | CA1752410388 | KCNH2 | n.1002G= n.2537G= c.1704G= (p.Trp568=) c.684G= (p.Trp228=) c.1356G= (p.Trp452=) n.991G= n.1009G= n.1927G= c.1404G= (p.Trp468=) c.1554G= (p.Trp518=) c.1527G= (p.Trp509=) | |
7 | g.150951689C>G | CA005198 | KCNH2 | n.1002G>C n.2537G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.991G>C n.1009G>C n.1927G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951689C>T | CA005190 | KCNH2 | n.1002G>A n.2537G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.991G>A n.1009G>A n.1927G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951690C>A | CA369858723 | KCNH2 | n.1001G>T n.2536G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) n.990G>T n.1008G>T n.1926G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) | |
7 | g.150951690C= | CA1752410393 | KCNH2 | n.1001G= n.2536G= c.1703G= (p.Trp568=) c.683G= (p.Trp228=) c.1355G= (p.Trp452=) n.990G= n.1008G= n.1926G= c.1403G= (p.Trp468=) c.1553G= (p.Trp518=) c.1526G= (p.Trp509=) | |
7 | g.150951690C>G | CA369858724 | KCNH2 | n.1001G>C n.2536G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) n.990G>C n.1008G>C n.1926G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951690C>T | CA369858725 | KCNH2 | n.1001G>A n.2536G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) n.990G>A n.1008G>A n.1926G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) | ClinVar |
7 | g.150951691A= | CA1752410398 | KCNH2 | n.1000T= n.2535T= c.1702T= (p.Trp568=) c.682T= (p.Trp228=) c.1354T= (p.Trp452=) n.989T= n.1007T= n.1925T= c.1402T= (p.Trp468=) c.1552T= (p.Trp518=) c.1525T= (p.Trp509=) | |
7 | g.150951691A>C | CA369858729 | KCNH2 | n.1000T>G n.2535T>G c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.989T>G n.1007T>G n.1925T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) | |
7 | g.150951691A>G | CA005182 | KCNH2 | n.1000T>C n.2535T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.989T>C n.1007T>C n.1925T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951691A>T | CA369858727 | KCNH2 | n.1000T>A n.2535T>A c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.989T>A n.1007T>A n.1925T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) | |
7 | g.150951691_150951692delinsAG | CA1752410399 | KCNH2 | n.999_1000delinsCT n.2534_2535delinsCT c.1701_1702delinsCT (p.Ile567=) c.681_682delinsCT (p.Ile227=) c.1353_1354delinsCT (p.Ile451=) n.988_989delinsCT n.1006_1007delinsCT n.1924_1925delinsCT c.1401_1402delinsCT (p.Ile467=) c.1551_1552delinsCT (p.Ile517=) c.1524_1525delinsCT (p.Ile508=) | |
7 | g.150951692del | CA005175 | KCNH2 | n.999del n.2534del c.1701del (p.Trp568GlyfsTer26) c.681del (p.Trp228GlyfsTer26) c.1353del (p.Trp452GlyfsTer26) n.988del n.1006del n.1924del c.1401del (p.Trp468GlyfsTer26) c.1551del (p.Trp518GlyfsTer26) c.1524del (p.Trp509GlyfsTer26) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951692G>A | CA458645571 | KCNH2 | n.999C>T n.2534C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.681C>T (p.Ile227=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.988C>T n.1006C>T n.1924C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1524C>T (p.Ile508=) | |
7 | g.150951692G>C | CA369858731 | KCNH2 | n.999C>G n.2534C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.681C>G (p.Ile227Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.988C>G n.1006C>G n.1924C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951692G= | CA1752410402 | KCNH2 | n.999C= n.2534C= c.1701C= (p.Ile567=) c.681C= (p.Ile227=) c.1353C= (p.Ile451=) n.988C= n.1006C= n.1924C= c.1401C= (p.Ile467=) c.1551C= (p.Ile517=) c.1524C= (p.Ile508=) | |
7 | g.150951692G>T | CA458645572 | KCNH2 | n.999C>A n.2534C>A c.1701C>A (p.Ile567=) c.681C>A (p.Ile227=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.988C>A n.1006C>A n.1924C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1524C>A (p.Ile508=) | |
7 | g.150951693A= | CA1752410403 | KCNH2 | n.998T= n.2533T= c.1700T= (p.Ile567=) c.680T= (p.Ile227=) c.1352T= (p.Ile451=) n.987T= n.1005T= n.1923T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1523T= (p.Ile508=) | |
7 | g.150951693A>C | CA369858734 | KCNH2 | n.998T>G n.2533T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.987T>G n.1005T>G n.1923T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
7 | g.150951693A>G | CA005167 | KCNH2 | n.998T>C n.2533T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.987T>C n.1005T>C n.1923T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951693A>T | CA369858736 | KCNH2 | n.998T>A n.2533T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.987T>A n.1005T>A n.1923T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | |
7 | g.150951694T>A | CA369858739 | KCNH2 | n.997A>T n.2532A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.986A>T n.1004A>T n.1922A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
7 | g.150951694T>C | CA369858742 | KCNH2 | n.997A>G n.2532A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.986A>G n.1004A>G n.1922A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951694T>G | CA369858741 | KCNH2 | n.997A>C n.2532A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.986A>C n.1004A>C n.1922A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | |
7 | g.150951695G>A | CA458645573 | KCNH2 | n.996C>T n.2531C>T c.1698C>T (p.Cys566=) c.678C>T (p.Cys226=) c.1350C>T (p.Cys450=) n.985C>T n.1003C>T n.1921C>T c.1398C>T (p.Cys466=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1521C>T (p.Cys507=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951695G>C | CA369858744 | KCNH2 | n.996C>G n.2531C>G c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) n.985C>G n.1003C>G n.1921C>G c.1398C>G (p.Cys466Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) | |
7 | g.150951695G>T | CA369858745 | KCNH2 | n.996C>A n.2531C>A c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.985C>A n.1003C>A n.1921C>A c.1398C>A (p.Cys466Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) | |
7 | g.150951696C>A | CA005154 | KCNH2 | n.995G>T n.2530G>T c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.984G>T n.1002G>T n.1920G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951696C= | CA1752410404 | KCNH2 | n.995G= n.2530G= c.1697G= (p.Cys566=) c.677G= (p.Cys226=) c.1349G= (p.Cys450=) n.984G= n.1002G= n.1920G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1547G= (p.Cys516=) c.1520G= (p.Cys507=) | |
7 | g.150951696C>G | CA005147 | KCNH2 | n.995G>C n.2530G>C c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.984G>C n.1002G>C n.1920G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951696C>T | CA369858749 | KCNH2 | n.995G>A n.2530G>A c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.984G>A n.1002G>A n.1920G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | |
7 | g.150951697A= | CA1752410405 | KCNH2 | n.994T= n.2529T= c.1696T= (p.Cys566=) c.676T= (p.Cys226=) c.1348T= (p.Cys450=) n.983T= n.1001T= n.1919T= c.1396T= (p.Cys466=) c.1546T= (p.Cys516=) c.1519T= (p.Cys507=) | |
7 | g.150951697A>C | CA005139 | KCNH2 | n.994T>G n.2529T>G c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.983T>G n.1001T>G n.1919T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951697A>G | CA369858753 | KCNH2 | n.994T>C n.2529T>C c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.983T>C n.1001T>C n.1919T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) | |
7 | g.150951697A>T | CA369858754 | KCNH2 | n.994T>A n.2529T>A c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.983T>A n.1001T>A n.1919T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) | |
7 | g.150951697_150951698delinsAG | CA1752410406 | KCNH2 | n.993_994delinsCT n.2528_2529delinsCT c.1695_1696delinsCT (p.Ala565=) c.675_676delinsCT (p.Ala225=) c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=) n.982_983delinsCT n.1000_1001delinsCT n.1918_1919delinsCT c.1395_1396delinsCT (p.Ala465=) c.1545_1546delinsCT (p.Ala515=) c.1518_1519delinsCT (p.Ala506=) | |
7 | g.150951698G>A | CA458645574 | KCNH2 | n.993C>T n.2528C>T c.1695C>T (p.Ala565=) c.675C>T (p.Ala225=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.982C>T n.1000C>T n.1918C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1518C>T (p.Ala506=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951698G>C | CA458645575 | KCNH2 | n.993C>G n.2528C>G c.1695C>G (p.Ala565=) c.675C>G (p.Ala225=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.982C>G n.1000C>G n.1918C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1518C>G (p.Ala506=) | |
7 | g.150951698G>T | CA458645576 | KCNH2 | n.993C>A n.2528C>A c.1695C>A (p.Ala565=) c.675C>A (p.Ala225=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.982C>A n.1000C>A n.1918C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1518C>A (p.Ala506=) | |
7 | g.150951699del | CA16612192 | KCNH2 | n.993del n.2528del c.1695del (p.Cys566AlafsTer28) c.675del (p.Cys226AlafsTer28) c.1347del (p.Cys450AlafsTer28) n.982del n.1000del n.1918del c.1395del (p.Cys466AlafsTer28) c.1545del (p.Cys516AlafsTer28) c.1518del (p.Cys507AlafsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951699G>A | CA005130 | KCNH2 | n.992C>T n.2527C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.981C>T n.999C>T n.1917C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951699G>C | CA369858758 | KCNH2 | n.992C>G n.2527C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.981C>G n.999C>G n.1917C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | ClinVar |
7 | g.150951699G= | CA1752410407 | KCNH2 | n.992C= n.2527C= c.1694C= (p.Ala565=) c.674C= (p.Ala225=) c.1346C= (p.Ala449=) n.981C= n.999C= n.1917C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
7 | g.150951699G>T | CA369858759 | KCNH2 | n.992C>A n.2527C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.981C>A n.999C>A n.1917C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) | |
7 | g.150951700C>A | CA369858763 | KCNH2 | n.991G>T n.2526G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.980G>T n.998G>T n.1916G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951700C= | CA1752410410 | KCNH2 | n.991G= n.2526G= c.1693G= (p.Ala565=) c.673G= (p.Ala225=) c.1345G= (p.Ala449=) n.980G= n.998G= n.1916G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
7 | g.150951700C>G | CA005122 | KCNH2 | n.991G>C n.2526G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.980G>C n.998G>C n.1916G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951700C>T | CA005112 | KCNH2 | n.991G>A n.2526G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.980G>A n.998G>A n.1916G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951700_150951701delinsTC | CA2573141869 | KCNH2 | n.990_991delinsGA n.2525_2526delinsGA c.1692_1693delinsGA (p.Ala565Thr) c.672_673delinsGA (p.Ala225Thr) c.1344_1345delinsGA (p.Ala449Thr) n.979_980delinsGA n.997_998delinsGA n.1915_1916delinsGA c.1392_1393delinsGA (p.Ala465Thr) c.1542_1543delinsGA (p.Ala515Thr) c.1515_1516delinsGA (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951701T>A | CA458645577 | KCNH2 | n.990A>T n.2525A>T c.1692A>T (p.Leu564=) c.672A>T (p.Leu224=) c.1344A>T (p.Leu448=) n.979A>T n.997A>T n.1915A>T c.1392A>T (p.Leu464=) c.1542A>T (p.Leu514=) c.1515A>T (p.Leu505=) | dbSNP |
7 | g.150951701T>C | CA005104 | KCNH2 | n.990A>G n.2525A>G c.1692A>G (p.Leu564=) c.672A>G (p.Leu224=) c.1344A>G (p.Leu448=) n.979A>G n.997A>G n.1915A>G c.1392A>G (p.Leu464=) c.1542A>G (p.Leu514=) c.1515A>G (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951701T>G | CA458645578 | KCNH2 | n.990A>C n.2525A>C c.1692A>C (p.Leu564=) c.672A>C (p.Leu224=) c.1344A>C (p.Leu448=) n.979A>C n.997A>C n.1915A>C c.1392A>C (p.Leu464=) c.1542A>C (p.Leu514=) c.1515A>C (p.Leu505=) | dbSNP |
7 | g.150951701T= | CA1752410421 | KCNH2 | n.990A= n.2525A= c.1692A= (p.Leu564=) c.672A= (p.Leu224=) c.1344A= (p.Leu448=) n.979A= n.997A= n.1915A= c.1392A= (p.Leu464=) c.1542A= (p.Leu514=) c.1515A= (p.Leu505=) | |
7 | g.150951702A= | CA1752410424 | KCNH2 | n.989T= n.2524T= c.1691T= (p.Leu564=) c.671T= (p.Leu224=) c.1343T= (p.Leu448=) n.978T= n.996T= n.1914T= c.1391T= (p.Leu464=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1514T= (p.Leu505=) | |
7 | g.150951702A>C | CA369858770 | KCNH2 | n.989T>G n.2524T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.978T>G n.996T>G n.1914T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) | |
7 | g.150951702A>G | CA005096 | KCNH2 | n.989T>C n.2524T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.978T>C n.996T>C n.1914T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951702A>T | CA369858768 | KCNH2 | n.989T>A n.2524T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.978T>A n.996T>A n.1914T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951703G>A | CA458645579 | KCNH2 | n.988C>T n.2523C>T c.1690C>T (p.Leu564=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1342C>T (p.Leu448=) n.977C>T n.995C>T n.1913C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1513C>T (p.Leu505=) | |
7 | g.150951703G>C | CA369858772 | KCNH2 | n.988C>G n.2523C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.977C>G n.995C>G n.1913C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) | |
7 | g.150951703G>T | CA369858774 | KCNH2 | n.988C>A n.2523C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.977C>A n.995C>A n.1913C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) | |
7 | g.150951704C>A | CA005087 | KCNH2 | n.987G>T n.2522G>T c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) n.976G>T n.994G>T n.1912G>T c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951704C= | CA1752410431 | KCNH2 | n.987G= n.2522G= c.1689G= (p.Trp563=) c.669G= (p.Trp223=) c.1341G= (p.Trp447=) n.976G= n.994G= n.1912G= c.1389G= (p.Trp463=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
7 | g.150951704C>G | CA005080 | KCNH2 | n.987G>C n.2522G>C c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) n.976G>C n.994G>C n.1912G>C c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951704C>T | CA369858778 | KCNH2 | n.987G>A n.2522G>A c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) n.976G>A n.994G>A n.1912G>A c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951705C>A | CA369858780 | KCNH2 | n.986G>T n.2521G>T c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) n.975G>T n.993G>T n.1911G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | |
7 | g.150951705C= | CA1752410436 | KCNH2 | n.986G= n.2521G= c.1688G= (p.Trp563=) c.668G= (p.Trp223=) c.1340G= (p.Trp447=) n.975G= n.993G= n.1911G= c.1388G= (p.Trp463=) c.1538G= (p.Trp513=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
7 | g.150951705C>G | CA369858782 | KCNH2 | n.986G>C n.2521G>C c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) n.975G>C n.993G>C n.1911G>C c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | |
7 | g.150951705C>T | CA369858784 | KCNH2 | n.986G>A n.2521G>A c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) n.975G>A n.993G>A n.1911G>A c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951706A= | CA1752410441 | KCNH2 | n.985T= n.2520T= c.1687T= (p.Trp563=) c.667T= (p.Trp223=) c.1339T= (p.Trp447=) n.974T= n.992T= n.1910T= c.1387T= (p.Trp463=) c.1537T= (p.Trp513=) c.1510T= (p.Trp504=) | |
7 | g.150951706A>C | CA005072 | KCNH2 | n.985T>G n.2520T>G c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) n.974T>G n.992T>G n.1910T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951706A>G | CA369858788 | KCNH2 | n.985T>C n.2520T>C c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) n.974T>C n.992T>C n.1910T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
7 | g.150951706A>T | CA369858786 | KCNH2 | n.985T>A n.2520T>A c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) n.974T>A n.992T>A n.1910T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
7 | g.150951707G>A | CA458645580 | KCNH2 | n.984C>T n.2519C>T c.1686C>T (p.His562=) c.666C>T (p.His222=) c.1338C>T (p.His446=) n.973C>T n.991C>T n.1909C>T c.1386C>T (p.His462=) c.1536C>T (p.His512=) c.1509C>T (p.His503=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951707G>C | CA16605170 | KCNH2 | n.984C>G n.2519C>G c.1686C>G (p.His562Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) n.973C>G n.991C>G n.1909C>G c.1386C>G (p.His462Gln) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951707G= | CA1752410445 | KCNH2 | n.984C= n.2519C= c.1686C= (p.His562=) c.666C= (p.His222=) c.1338C= (p.His446=) n.973C= n.991C= n.1909C= c.1386C= (p.His462=) c.1536C= (p.His512=) c.1509C= (p.His503=) | |
7 | g.150951707G>T | CA369858791 | KCNH2 | n.984C>A n.2519C>A c.1686C>A (p.His562Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) n.973C>A n.991C>A n.1909C>A c.1386C>A (p.His462Gln) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) | |
7 | g.150951708T>A | CA369858794 | KCNH2 | n.983A>T n.2518A>T c.1685A>T (p.His562Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) n.972A>T n.990A>T n.1908A>T c.1385A>T (p.His462Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) | |
7 | g.150951708T>C | CA005065 | KCNH2 | n.983A>G n.2518A>G c.1685A>G (p.His562Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) n.972A>G n.990A>G n.1908A>G c.1385A>G (p.His462Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951708T>G | CA005058 | KCNH2 | n.983A>C n.2518A>C c.1685A>C (p.His562Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) n.972A>C n.990A>C n.1908A>C c.1385A>C (p.His462Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951708T= | CA1752410453 | KCNH2 | n.983A= n.2518A= c.1685A= (p.His562=) c.665A= (p.His222=) c.1337A= (p.His446=) n.972A= n.990A= n.1908A= c.1385A= (p.His462=) c.1535A= (p.His512=) c.1508A= (p.His503=) | |
7 | g.150951709G>A | CA005051 | KCNH2 | n.982C>T n.2517C>T c.1684C>T (p.His562Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.971C>T n.989C>T n.1907C>T c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951709G>C | CA369858800 | KCNH2 | n.982C>G n.2517C>G c.1684C>G (p.His562Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) n.971C>G n.989C>G n.1907C>G c.1384C>G (p.His462Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) | |
7 | g.150951709G= | CA1752410457 | KCNH2 | n.982C= n.2517C= c.1684C= (p.His562=) c.664C= (p.His222=) c.1336C= (p.His446=) n.971C= n.989C= n.1907C= c.1384C= (p.His462=) c.1534C= (p.His512=) c.1507C= (p.His503=) | |
7 | g.150951709G>T | CA369858801 | KCNH2 | n.982C>A n.2517C>A c.1684C>A (p.His562Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) n.971C>A n.989C>A n.1907C>A c.1384C>A (p.His462Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951710C>A | CA458645581 | KCNH2 | n.981G>T n.2516G>T c.1683G>T (p.Ala561=) c.663G>T (p.Ala221=) c.1335G>T (p.Ala445=) n.970G>T n.988G>T n.1906G>T c.1383G>T (p.Ala461=) c.1533G>T (p.Ala511=) c.1506G>T (p.Ala502=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951710C= | CA1752410460 | KCNH2 | n.981G= n.2516G= c.1683G= (p.Ala561=) c.663G= (p.Ala221=) c.1335G= (p.Ala445=) n.970G= n.988G= n.1906G= c.1383G= (p.Ala461=) c.1533G= (p.Ala511=) c.1506G= (p.Ala502=) | |
7 | g.150951710C>G | CA458645582 | KCNH2 | n.981G>C n.2516G>C c.1683G>C (p.Ala561=) c.663G>C (p.Ala221=) c.1335G>C (p.Ala445=) n.970G>C n.988G>C n.1906G>C c.1383G>C (p.Ala461=) c.1533G>C (p.Ala511=) c.1506G>C (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951710C>T | CA005043 | KCNH2 | n.981G>A n.2516G>A c.1683G>A (p.Ala561=) c.663G>A (p.Ala221=) c.1335G>A (p.Ala445=) n.970G>A n.988G>A n.1906G>A c.1383G>A (p.Ala461=) c.1533G>A (p.Ala511=) c.1506G>A (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951711G>A | CA005035 | KCNH2 | n.980C>T n.2515C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.969C>T n.987C>T n.1905C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150951711G>C | CA369858805 | KCNH2 | n.980C>G n.2515C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.969C>G n.987C>G n.1905C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) | |
7 | g.150951711G= | CA1752410468 | KCNH2 | n.980C= n.2515C= c.1682C= (p.Ala561=) c.662C= (p.Ala221=) c.1334C= (p.Ala445=) n.969C= n.987C= n.1905C= c.1382C= (p.Ala461=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1505C= (p.Ala502=) | |
7 | g.150951711G>T | CA369858806 | KCNH2 | n.980C>A n.2515C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.969C>A n.987C>A n.1905C>A c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) | |
7 | g.150951714_150951720del | CA2580077802 | KCNH2 | n.974_980del n.2509_2515del c.1676_1682del (p.Leu559ArgfsTer4) c.656_662del (p.Leu219ArgfsTer4) c.1328_1334del (p.Leu443ArgfsTer4) n.963_969del n.981_987del n.1899_1905del c.1376_1382del (p.Leu459ArgfsTer4) c.1526_1532del (p.Leu509ArgfsTer4) c.1499_1505del (p.Leu500ArgfsTer4) | ClinVar |
7 | g.150951712C>A | CA369858810 | KCNH2 | n.979G>T n.2514G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.968G>T n.986G>T n.1904G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) | |
7 | g.150951712C= | CA1752410475 | KCNH2 | n.979G= n.2514G= c.1681G= (p.Ala561=) c.661G= (p.Ala221=) c.1333G= (p.Ala445=) n.968G= n.986G= n.1904G= c.1381G= (p.Ala461=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1504G= (p.Ala502=) | |
7 | g.150951712C>G | CA005027 | KCNH2 | n.979G>C n.2514G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.968G>C n.986G>C n.1904G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951712C>T | CA005019 | KCNH2 | n.979G>A n.2514G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.968G>A n.986G>A n.1904G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951713G>A | CA029220 | KCNH2 | n.978C>T n.2513C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.660C>T (p.Ile220=) c.1332C>T (p.Ile444=) n.967C>T n.985C>T n.1903C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1503C>T (p.Ile501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951713G>C | CA029199 | KCNH2 | n.978C>G n.2513C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.967C>G n.985C>G n.1903C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951713G= | CA1752410481 | KCNH2 | n.978C= n.2513C= c.1680C= (p.Ile560=) c.660C= (p.Ile220=) c.1332C= (p.Ile444=) n.967C= n.985C= n.1903C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1530C= (p.Ile510=) c.1503C= (p.Ile501=) | |
7 | g.150951713G>T | CA458645583 | KCNH2 | n.978C>A n.2513C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.660C>A (p.Ile220=) c.1332C>A (p.Ile444=) n.967C>A n.985C>A n.1903C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1503C>A (p.Ile501=) | |
7 | g.150951714A>C | CA369858814 | KCNH2 | n.977T>G n.2512T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.966T>G n.984T>G n.1902T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) | |
7 | g.150951714A>G | CA369858816 | KCNH2 | n.977T>C n.2512T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.966T>C n.984T>C n.1902T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
7 | g.150951714A>T | CA369858818 | KCNH2 | n.977T>A n.2512T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.966T>A n.984T>A n.1902T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) | |
7 | g.150951715T>A | CA369858820 | KCNH2 | n.976A>T n.2511A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.965A>T n.983A>T n.1901A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) | |
7 | g.150951715T>C | CA369858821 | KCNH2 | n.976A>G n.2511A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.965A>G n.983A>G n.1901A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951715T>G | CA369858823 | KCNH2 | n.976A>C n.2511A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.965A>C n.983A>C n.1901A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
7 | g.150951716G>A | CA070522 | KCNH2 | n.975C>T n.2510C>T c.1677C>T (p.Leu559=) c.657C>T (p.Leu219=) c.1329C>T (p.Leu443=) n.964C>T n.982C>T n.1900C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.1500C>T (p.Leu500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951716G>C | CA458645584 | KCNH2 | n.975C>G n.2510C>G c.1677C>G (p.Leu559=) c.657C>G (p.Leu219=) c.1329C>G (p.Leu443=) n.964C>G n.982C>G n.1900C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.1500C>G (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716G= | CA1752410486 | KCNH2 | n.975C= n.2510C= c.1677C= (p.Leu559=) c.657C= (p.Leu219=) c.1329C= (p.Leu443=) n.964C= n.982C= n.1900C= c.1377C= (p.Leu459=) c.1527C= (p.Leu509=) c.1500C= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716G>T | CA458645585 | KCNH2 | n.975C>A n.2510C>A c.1677C>A (p.Leu559=) c.657C>A (p.Leu219=) c.1329C>A (p.Leu443=) n.964C>A n.982C>A n.1900C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.1500C>A (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716_150951717delinsGA | CA1752410485 | KCNH2 | n.974_975delinsTC n.2509_2510delinsTC c.1676_1677delinsTC (p.Leu559=) c.656_657delinsTC (p.Leu219=) c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) n.963_964delinsTC n.981_982delinsTC n.1899_1900delinsTC c.1376_1377delinsTC (p.Leu459=) c.1526_1527delinsTC (p.Leu509=) c.1499_1500delinsTC (p.Leu500=) | |
7 | g.150951717del | CA004990 | KCNH2 | n.974del n.2509del c.1676del (p.Leu559ProfsTer6) c.656del (p.Leu219ProfsTer6) c.1328del (p.Leu443ProfsTer6) n.963del n.981del n.1899del c.1376del (p.Leu459ProfsTer6) c.1526del (p.Leu509ProfsTer6) c.1499del (p.Leu500ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951717A= | CA1752410491 | KCNH2 | n.974T= n.2509T= c.1676T= (p.Leu559=) c.656T= (p.Leu219=) c.1328T= (p.Leu443=) n.963T= n.981T= n.1899T= c.1376T= (p.Leu459=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1499T= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951717A>C | CA369858826 | KCNH2 | n.974T>G n.2509T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.963T>G n.981T>G n.1899T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) | |
7 | g.150951717A>G | CA369858828 | KCNH2 | n.974T>C n.2509T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.963T>C n.981T>C n.1899T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951717A>T | CA004998 | KCNH2 | n.974T>A n.2509T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.656T>A (p.Leu219His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.963T>A n.981T>A n.1899T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1499T>A (p.Leu500His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951718G>A | CA004983 | KCNH2 | n.973C>T n.2508C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.962C>T n.980C>T n.1898C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951718G>C | CA369858831 | KCNH2 | n.973C>G n.2508C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.962C>G n.980C>G n.1898C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) | |
7 | g.150951718G= | CA1752410498 | KCNH2 | n.973C= n.2508C= c.1675C= (p.Leu559=) c.655C= (p.Leu219=) c.1327C= (p.Leu443=) n.962C= n.980C= n.1898C= c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1498C= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951718G>T | CA369858833 | KCNH2 | n.973C>A n.2508C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.962C>A n.980C>A n.1898C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) | |
7 | g.150951719C>A | CA458645586 | KCNH2 | n.972G>T n.2507G>T c.1674G>T (p.Ala558=) c.654G>T (p.Ala218=) c.1326G>T (p.Ala442=) n.961G>T n.979G>T n.1897G>T c.1374G>T (p.Ala458=) c.1524G>T (p.Ala508=) c.1497G>T (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951719C= | CA1752410500 | KCNH2 | n.972G= n.2507G= c.1674G= (p.Ala558=) c.654G= (p.Ala218=) c.1326G= (p.Ala442=) n.961G= n.979G= n.1897G= c.1374G= (p.Ala458=) c.1524G= (p.Ala508=) c.1497G= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951719C>G | CA458645587 | KCNH2 | n.972G>C n.2507G>C c.1674G>C (p.Ala558=) c.654G>C (p.Ala218=) c.1326G>C (p.Ala442=) n.961G>C n.979G>C n.1897G>C c.1374G>C (p.Ala458=) c.1524G>C (p.Ala508=) c.1497G>C (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951719C>T | CA029181 | KCNH2 | n.972G>A n.2507G>A c.1674G>A (p.Ala558=) c.654G>A (p.Ala218=) c.1326G>A (p.Ala442=) n.961G>A n.979G>A n.1897G>A c.1374G>A (p.Ala458=) c.1524G>A (p.Ala508=) c.1497G>A (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951720G>A | CA369858836 | KCNH2 | n.971C>T n.2506C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.960C>T n.978C>T n.1896C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951720G>C | CA369858838 | KCNH2 | n.971C>G n.2506C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.960C>G n.978C>G n.1896C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) | |
7 | g.150951720G= | CA1752410502 | KCNH2 | n.971C= n.2506C= c.1673C= (p.Ala558=) c.653C= (p.Ala218=) c.1325C= (p.Ala442=) n.960C= n.978C= n.1896C= c.1373C= (p.Ala458=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1496C= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951720G>T | CA004976 | KCNH2 | n.971C>A n.2506C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.960C>A n.978C>A n.1896C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951721C>A | CA369858840 | KCNH2 | n.970G>T n.2505G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.959G>T n.977G>T n.1895G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) | |
7 | g.150951721C= | CA1752410506 | KCNH2 | n.970G= n.2505G= c.1672G= (p.Ala558=) c.652G= (p.Ala218=) c.1324G= (p.Ala442=) n.959G= n.977G= n.1895G= c.1372G= (p.Ala458=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1495G= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951721C>G | CA004968 | KCNH2 | n.970G>C n.2505G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.959G>C n.977G>C n.1895G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951721C>T | CA369858843 | KCNH2 | n.970G>A n.2505G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.959G>A n.977G>A n.1895G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951722A= | CA1752410508 | KCNH2 | n.969T= n.2504T= c.1671T= (p.Phe557=) c.651T= (p.Phe217=) c.1323T= (p.Phe441=) n.958T= n.976T= n.1894T= c.1371T= (p.Phe457=) c.1521T= (p.Phe507=) c.1494T= (p.Phe498=) | |
7 | g.150951722A>C | CA369858845 | KCNH2 | n.969T>G n.2504T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.958T>G n.976T>G n.1894T>G c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) | |
7 | g.150951722A>G | CA029163 | KCNH2 | n.969T>C n.2504T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.651T>C (p.Phe217=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.958T>C n.976T>C n.1894T>C c.1371T>C (p.Phe457=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1494T>C (p.Phe498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951722A>T | CA369858846 | KCNH2 | n.969T>A n.2504T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.958T>A n.976T>A n.1894T>A c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) | |
7 | g.150951724del | CA658761333 | KCNH2 | n.969del n.2504del c.1671del (p.Phe557LeufsTer8) c.651del (p.Phe217LeufsTer8) c.1323del (p.Phe441LeufsTer8) n.958del n.976del n.1894del c.1371del (p.Phe457LeufsTer8) c.1521del (p.Phe507LeufsTer8) c.1494del (p.Phe498LeufsTer8) | |
7 | g.150951723A>C | CA369858849 | KCNH2 | n.968T>G n.2503T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.957T>G n.975T>G n.1893T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) | |
7 | g.150951723A>G | CA369858851 | KCNH2 | n.968T>C n.2503T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.957T>C n.975T>C n.1893T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) | |
7 | g.150951723A>T | CA369858853 | KCNH2 | n.968T>A n.2503T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.957T>A n.975T>A n.1893T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) | |
7 | g.150951724A>C | CA369858857 | KCNH2 | n.967T>G n.2502T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.956T>G n.974T>G n.1892T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) | |
7 | g.150951724A>G | CA369858859 | KCNH2 | n.967T>C n.2502T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.956T>C n.974T>C n.1892T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) | |
7 | g.150951724A>T | CA369858856 | KCNH2 | n.967T>A n.2502T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.956T>A n.974T>A n.1892T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) | |
7 | g.150951725G>A | CA029148 | KCNH2 | n.966C>T n.2501C>T c.1668C>T (p.Thr556=) c.648C>T (p.Thr216=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.955C>T n.973C>T n.1891C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.1491C>T (p.Thr497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951725G>C | CA458645588 | KCNH2 | n.966C>G n.2501C>G c.1668C>G (p.Thr556=) c.648C>G (p.Thr216=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.955C>G n.973C>G n.1891C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.1491C>G (p.Thr497=) | |
7 | g.150951725G= | CA1752410516 | KCNH2 | n.966C= n.2501C= c.1668C= (p.Thr556=) c.648C= (p.Thr216=) c.1320C= (p.Thr440=) n.955C= n.973C= n.1891C= c.1368C= (p.Thr456=) c.1518C= (p.Thr506=) c.1491C= (p.Thr497=) | |
7 | g.150951725G>T | CA458645589 | KCNH2 | n.966C>A n.2501C>A c.1668C>A (p.Thr556=) c.648C>A (p.Thr216=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.955C>A n.973C>A n.1891C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.1491C>A (p.Thr497=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951726G>A | CA070490 | KCNH2 | n.965C>T n.2500C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.954C>T n.972C>T n.1890C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
7 | g.150951726G>C | CA369858865 | KCNH2 | n.965C>G n.2500C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.954C>G n.972C>G n.1890C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) | |
7 | g.150951726G>T | CA369858863 | KCNH2 | n.965C>A n.2500C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.954C>A n.972C>A n.1890C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
7 | g.150951727T>A | CA369858867 | KCNH2 | n.964A>T n.2499A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.953A>T n.971A>T n.1889A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
7 | g.150951727T>C | CA369858868 | KCNH2 | n.964A>G n.2499A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.953A>G n.971A>G n.1889A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) | |
7 | g.150951727T>G | CA369858871 | KCNH2 | n.964A>C n.2499A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.953A>C n.971A>C n.1889A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) | |
7 | g.150951728G>A | CA458645590 | KCNH2 | n.963C>T n.558C>T n.2498C>T c.1665C>T (p.Cys555=) c.645C>T (p.Cys215=) c.1317C>T (p.Cys439=) n.952C>T n.970C>T n.1888C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.1488C>T (p.Cys496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951728G>C | CA369858873 | KCNH2 | n.963C>G n.558C>G n.2498C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.952C>G n.970C>G n.1888C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1488C>G (p.Cys496Trp) | dbSNP |
7 | g.150951728G= | CA1752410517 | KCNH2 | n.963C= n.558C= n.2498C= c.1665C= (p.Cys555=) c.645C= (p.Cys215=) c.1317C= (p.Cys439=) n.952C= n.970C= n.1888C= c.1365C= (p.Cys455=) c.1515C= (p.Cys505=) c.1488C= (p.Cys496=) | |
7 | g.150951728G>T | CA369858875 | KCNH2 | n.963C>A n.558C>A n.2498C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.952C>A n.970C>A n.1888C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1488C>A (p.Cys496Ter) | |
7 | g.150951729C>A | CA369858877 | KCNH2 | n.962G>T n.557G>T n.2497G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.951G>T n.969G>T n.1887G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) | |
7 | g.150951729C= | CA1752410518 | KCNH2 | n.962G= n.557G= n.2497G= c.1664G= (p.Cys555=) c.644G= (p.Cys215=) c.1316G= (p.Cys439=) n.951G= n.969G= n.1887G= c.1364G= (p.Cys455=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1487G= (p.Cys496=) | |
7 | g.150951729C>G | CA369858879 | KCNH2 | n.962G>C n.557G>C n.2497G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.951G>C n.969G>C n.1887G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) | |
7 | g.150951729C>T | CA16042572 | KCNH2 | n.962G>A n.557G>A n.2497G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.951G>A n.969G>A n.1887G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951730A>C | CA369858883 | KCNH2 | n.961T>G n.556T>G n.2496T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.950T>G n.968T>G n.1886T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) | |
7 | g.150951730A>G | CA369858884 | KCNH2 | n.961T>C n.556T>C n.2496T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.950T>C n.968T>C n.1886T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) | ClinVar |
7 | g.150951730A>T | CA369858886 | KCNH2 | n.961T>A n.556T>A n.2496T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.950T>A n.968T>A n.1886T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) | |
7 | g.150951731C>A | CA369858891 | KCNH2 | n.960G>T n.555G>T n.2495G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) n.949G>T n.967G>T n.1885G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
7 | g.150951731C>G | CA369858890 | KCNH2 | n.960G>C n.555G>C n.2495G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.949G>C n.967G>C n.1885G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) | |
7 | g.150951731C>T | CA369858889 | KCNH2 | n.960G>A n.555G>A n.2495G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.949G>A n.967G>A n.1885G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) | |
7 | g.150951732A= | CA1752410521 | KCNH2 | n.959T= n.554T= n.2494T= c.1661T= (p.Met554=) c.641T= (p.Met214=) c.1313T= (p.Met438=) n.948T= n.966T= n.1884T= c.1361T= (p.Met454=) c.1511T= (p.Met504=) c.1484T= (p.Met495=) | |
7 | g.150951732A>C | CA369858893 | KCNH2 | n.959T>G n.554T>G n.2494T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.948T>G n.966T>G n.1884T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
7 | g.150951732A>G | CA369858895 | KCNH2 | n.959T>C n.554T>C n.2494T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.948T>C n.966T>C n.1884T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951732A>T | CA369858897 | KCNH2 | n.959T>A n.554T>A n.2494T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.948T>A n.966T>A n.1884T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) | ClinVar |
7 | g.150951732_150951733del | CA2580077803 | KCNH2 | n.958_959del n.553_554del n.2493_2494del c.1660_1661del (p.Met554ValfsTer?) c.640_641del (p.Met214ValfsTer?) c.1312_1313del (p.Met438ValfsTer?) n.947_948del n.965_966del n.1883_1884del c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer?) c.1510_1511del (p.Met504ValfsTer?) c.1483_1484del (p.Met495ValfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150951733T>A | CA369858899 | KCNH2 | n.958A>T n.553A>T n.2493A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.947A>T n.965A>T n.1883A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
7 | g.150951733T>C | CA369858901 | KCNH2 | n.958A>G n.553A>G n.2493A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.947A>G n.965A>G n.1883A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1483A>G (p.Met495Val) | |
7 | g.150951733T>G | CA369858903 | KCNH2 | n.958A>C n.553A>C n.2493A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.947A>C n.965A>C n.1883A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
7 | g.150951733_150951734del | CA2695208729 | KCNH2 | n.957_958del n.552_553del n.2492_2493del c.1659_1660del (p.Met554ValfsTer?) c.639_640del (p.Met214ValfsTer?) c.1311_1312del (p.Met438ValfsTer?) n.946_947del n.964_965del n.1882_1883del c.1359_1360del (p.Met454ValfsTer?) c.1509_1510del (p.Met504ValfsTer?) c.1482_1483del (p.Met495ValfsTer?) | |
7 | g.150951734G>A | CA458645591 | KCNH2 | n.957C>T n.552C>T n.2492C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.639C>T (p.Leu213=) c.1311C>T (p.Leu437=) n.946C>T n.964C>T n.1882C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1482C>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951734G>C | CA458645592 | KCNH2 | n.957C>G n.552C>G n.2492C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.639C>G (p.Leu213=) c.1311C>G (p.Leu437=) n.946C>G n.964C>G n.1882C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1482C>G (p.Leu494=) | |
7 | g.150951734G>T | CA458645593 | KCNH2 | n.957C>A n.552C>A n.2492C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.639C>A (p.Leu213=) c.1311C>A (p.Leu437=) n.946C>A n.964C>A n.1882C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1482C>A (p.Leu494=) | |
7 | g.150951735A>C | CA369858905 | KCNH2 | n.956T>G n.551T>G n.2491T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.945T>G n.963T>G n.1881T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
7 | g.150951735A>G | CA369858906 | KCNH2 | n.956T>C n.551T>C n.2491T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.945T>C n.963T>C n.1881T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
7 | g.150951735A>T | CA369858908 | KCNH2 | n.956T>A n.551T>A n.2491T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.638T>A (p.Leu213His) c.1310T>A (p.Leu437His) n.945T>A n.963T>A n.1881T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1481T>A (p.Leu494His) | |
7 | g.150951736G>A | CA369858911 | KCNH2 | n.955C>T n.550C>T n.2490C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.944C>T n.962C>T n.1880C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) | ClinVar |
7 | g.150951736G>C | CA369858912 | KCNH2 | n.955C>G n.550C>G n.2490C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.944C>G n.962C>G n.1880C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
7 | g.150951736G>T | CA369858914 | KCNH2 | n.955C>A n.550C>A n.2490C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.944C>A n.962C>A n.1880C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) | |
7 | g.150951737C>A | CA369858918 | KCNH2 | n.954G>T n.549G>T n.2489G>T c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.943G>T n.961G>T n.1879G>T c.1356G>T (p.Leu452Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1479G>T (p.Leu493Phe) | |
7 | g.150951737C>G | CA369858917 | KCNH2 | n.954G>C n.549G>C n.2489G>C c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.943G>C n.961G>C n.1879G>C c.1356G>C (p.Leu452Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1479G>C (p.Leu493Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150951737C>T | CA070477 | KCNH2 | n.954G>A n.549G>A n.2489G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.943G>A n.961G>A n.1879G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1479G>A (p.Leu493=) | |
7 | g.150951738A= | CA1752410526 | KCNH2 | n.953T= n.548T= n.2488T= c.1655T= (p.Leu552=) c.635T= (p.Leu212=) c.1307T= (p.Leu436=) n.942T= n.960T= n.1878T= c.1355T= (p.Leu452=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1478T= (p.Leu493=) | |
7 | g.150951738A>C | CA369858921 | KCNH2 | n.953T>G n.548T>G n.2488T>G c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.942T>G n.960T>G n.1878T>G c.1355T>G (p.Leu452Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1478T>G (p.Leu493Trp) | |
7 | g.150951738A>G | CA004960 | KCNH2 | n.953T>C n.548T>C n.2488T>C c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.942T>C n.960T>C n.1878T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951738A>T | CA369858923 | KCNH2 | n.953T>A n.548T>A n.2488T>A c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.942T>A n.960T>A n.1878T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951739A>C | CA369858925 | KCNH2 | n.952T>G n.547T>G n.2487T>G c.1654T>G (p.Leu552Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.941T>G n.959T>G n.1877T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) | |
7 | g.150951739A>G | CA458645594 | KCNH2 | n.952T>C n.547T>C n.2487T>C c.1654T>C (p.Leu552=) c.634T>C (p.Leu212=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.941T>C n.959T>C n.1877T>C c.1354T>C (p.Leu452=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1477T>C (p.Leu493=) | |
7 | g.150951739A>T | CA369858927 | KCNH2 | n.952T>A n.547T>A n.2487T>A c.1654T>A (p.Leu552Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) n.941T>A n.959T>A n.1877T>A c.1354T>A (p.Leu452Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1477T>A (p.Leu493Met) | |
7 | g.150951740G>A | CA458645595 | KCNH2 | n.951C>T n.546C>T n.2486C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.633C>T (p.Phe211=) c.1305C>T (p.Phe435=) n.940C>T n.958C>T n.1876C>T c.1353C>T (p.Phe451=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1476C>T (p.Phe492=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951740G>C | CA369858929 | KCNH2 | n.951C>G n.546C>G n.2486C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) n.940C>G n.958C>G n.1876C>G c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951740G= | CA1752410532 | KCNH2 | n.951C= n.546C= n.2486C= c.1653C= (p.Phe551=) c.633C= (p.Phe211=) c.1305C= (p.Phe435=) n.940C= n.958C= n.1876C= c.1353C= (p.Phe451=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1476C= (p.Phe492=) | |
7 | g.150951740G>T | CA369858931 | KCNH2 | n.951C>A n.546C>A n.2486C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) n.940C>A n.958C>A n.1876C>A c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) | |
7 | g.150951741A= | CA1752410533 | KCNH2 | n.950T= n.545T= n.2485T= c.1652T= (p.Phe551=) c.632T= (p.Phe211=) c.1304T= (p.Phe435=) n.939T= n.957T= n.1875T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1502T= (p.Phe501=) c.1475T= (p.Phe492=) | |
7 | g.150951741A>C | CA369858933 | KCNH2 | n.950T>G n.545T>G n.2485T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.939T>G n.957T>G n.1875T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) | |
7 | g.150951741A>G | CA16605172 | KCNH2 | n.950T>C n.545T>C n.2485T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.939T>C n.957T>C n.1875T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951741A>T | CA369858935 | KCNH2 | n.950T>A n.545T>A n.2485T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.939T>A n.957T>A n.1875T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) | |
7 | g.150951742A>C | CA369858938 | KCNH2 | n.949T>G n.544T>G n.2484T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) n.938T>G n.956T>G n.1874T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) | |
7 | g.150951742A>G | CA369858939 | KCNH2 | n.949T>C n.544T>C n.2484T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.938T>C n.956T>C n.1874T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) | |
7 | g.150951742A>T | CA369858940 | KCNH2 | n.949T>A n.544T>A n.2484T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.938T>A n.956T>A n.1874T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) | |
7 | g.150951742_150951745delinsACAG | CA1752410538 | KCNH2 | n.946_949delinsCTGT n.541_544delinsCTGT n.2481_2484delinsCTGT c.1648_1651delinsCTGT (p.Leu550=) c.628_631delinsCTGT (p.Leu210=) c.1300_1303delinsCTGT (p.Leu434=) n.935_938delinsCTGT n.953_956delinsCTGT n.1871_1874delinsCTGT c.1348_1351delinsCTGT (p.Leu450=) c.1498_1501delinsCTGT (p.Leu500=) c.1471_1474delinsCTGT (p.Leu491=) | |
7 | g.150951743C>A | CA458645597 | KCNH2 | n.948G>T n.543G>T n.2483G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.937G>T n.955G>T n.1873G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1473G>T (p.Leu491=) | ClinVar |
7 | g.150951743C= | CA1752410542 | KCNH2 | n.948G= n.543G= n.2483G= c.1650G= (p.Leu550=) c.630G= (p.Leu210=) c.1302G= (p.Leu434=) n.937G= n.955G= n.1873G= c.1350G= (p.Leu450=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1473G= (p.Leu491=) | |
7 | g.150951743C>G | CA458645598 | KCNH2 | n.948G>C n.543G>C n.2483G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.937G>C n.955G>C n.1873G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1473G>C (p.Leu491=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951743C>T | CA458645599 | KCNH2 | n.948G>A n.543G>A n.2483G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.937G>A n.955G>A n.1873G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1473G>A (p.Leu491=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951745_150951747del | CA1752410540 | KCNH2 | n.946_948del n.541_543del n.2481_2483del c.1648_1650del (p.Leu550del) c.628_630del (p.Leu210del) c.1300_1302del (p.Leu434del) n.935_937del n.953_955del n.1871_1873del c.1348_1350del (p.Leu450del) c.1498_1500del (p.Leu500del) c.1471_1473del (p.Leu491del) | dbSNP |
7 | g.150951744A>C | CA369858944 | KCNH2 | n.947T>G n.542T>G n.2482T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.936T>G n.954T>G n.1872T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) | |
7 | g.150951744A>G | CA369858946 | KCNH2 | n.947T>C n.542T>C n.2482T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.936T>C n.954T>C n.1872T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) | |
7 | g.150951744A>T | CA369858942 | KCNH2 | n.947T>A n.542T>A n.2482T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.936T>A n.954T>A n.1872T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
7 | g.150951745G>A | CA029112 | KCNH2 | n.946C>T n.541C>T n.2481C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.935C>T n.953C>T n.1871C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1471C>T (p.Leu491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951745G>C | CA369858949 | KCNH2 | n.946C>G n.541C>G n.2481C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.935C>G n.953C>G n.1871C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) | |
7 | g.150951745G= | CA1752410544 | KCNH2 | n.946C= n.541C= n.2481C= c.1648C= (p.Leu550=) c.628C= (p.Leu210=) c.1300C= (p.Leu434=) n.935C= n.953C= n.1871C= c.1348C= (p.Leu450=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1471C= (p.Leu491=) | |
7 | g.150951745G>T | CA369858951 | KCNH2 | n.946C>A n.541C>A n.2481C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.935C>A n.953C>A n.1871C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) | |
7 | g.150951746C>A | CA458645600 | KCNH2 | n.945G>T n.540G>T n.2480G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.627G>T (p.Val209=) c.1299G>T (p.Val433=) n.934G>T n.952G>T n.1870G>T c.1347G>T (p.Val449=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1470G>T (p.Val490=) | |
7 | g.150951746C>G | CA458645601 | KCNH2 | n.945G>C n.540G>C n.2480G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.627G>C (p.Val209=) c.1299G>C (p.Val433=) n.934G>C n.952G>C n.1870G>C c.1347G>C (p.Val449=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1470G>C (p.Val490=) | |
7 | g.150951746C>T | CA458645602 | KCNH2 | n.945G>A n.540G>A n.2480G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.627G>A (p.Val209=) c.1299G>A (p.Val433=) n.934G>A n.952G>A n.1870G>A c.1347G>A (p.Val449=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1470G>A (p.Val490=) | |
7 | g.150951747A>C | CA369858953 | KCNH2 | n.944T>G n.539T>G n.2479T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) n.933T>G n.951T>G n.1869T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | |
7 | g.150951747A>G | CA369858955 | KCNH2 | n.944T>C n.539T>C n.2479T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) n.933T>C n.951T>C n.1869T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
7 | g.150951747A>T | CA369858957 | KCNH2 | n.944T>A n.539T>A n.2479T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) n.933T>A n.951T>A n.1869T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) | |
7 | g.150951748C>A | CA369858959 | KCNH2 | n.943G>T n.538G>T n.2478G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) n.932G>T n.950G>T n.1868G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) | |
7 | g.150951748C= | CA1752410548 | KCNH2 | n.943G= n.538G= n.2478G= c.1645G= (p.Val549=) c.625G= (p.Val209=) c.1297G= (p.Val433=) n.932G= n.950G= n.1868G= c.1345G= (p.Val449=) c.1495G= (p.Val499=) c.1468G= (p.Val490=) | |
7 | g.150951748C>G | CA369858963 | KCNH2 | n.943G>C n.538G>C n.2478G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) n.932G>C n.950G>C n.1868G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | |
7 | g.150951748C>T | CA369858961 | KCNH2 | n.943G>A n.538G>A n.2478G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.1297G>A (p.Val433Met) n.932G>A n.950G>A n.1868G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1468G>A (p.Val490Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951749G>A | CA029096 | KCNH2 | n.942C>T n.537C>T n.2477C>T c.1644C>T (p.Ala548=) c.624C>T (p.Ala208=) c.1296C>T (p.Ala432=) n.931C>T n.949C>T n.1867C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1494C>T (p.Ala498=) c.1467C>T (p.Ala489=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951749G>C | CA458645604 | KCNH2 | n.942C>G n.537C>G n.2477C>G c.1644C>G (p.Ala548=) c.624C>G (p.Ala208=) c.1296C>G (p.Ala432=) n.931C>G n.949C>G n.1867C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1494C>G (p.Ala498=) c.1467C>G (p.Ala489=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951749G= | CA1752410551 | KCNH2 | n.942C= n.537C= n.2477C= c.1644C= (p.Ala548=) c.624C= (p.Ala208=) c.1296C= (p.Ala432=) n.931C= n.949C= n.1867C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1494C= (p.Ala498=) c.1467C= (p.Ala489=) | |
7 | g.150951749G>T | CA458645603 | KCNH2 | n.942C>A n.537C>A n.2477C>A c.1644C>A (p.Ala548=) c.624C>A (p.Ala208=) c.1296C>A (p.Ala432=) n.931C>A n.949C>A n.1867C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1494C>A (p.Ala498=) c.1467C>A (p.Ala489=) | |
7 | g.150951750G>A | CA369858966 | KCNH2 | n.941C>T n.536C>T n.2476C>T c.1643C>T (p.Ala548Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.930C>T n.948C>T n.1866C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) | |
7 | g.150951750G>C | CA369858968 | KCNH2 | n.941C>G n.536C>G n.2476C>G c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.930C>G n.948C>G n.1866C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) | |
7 | g.150951750G>T | CA369858969 | KCNH2 | n.941C>A n.536C>A n.2476C>A c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.930C>A n.948C>A n.1866C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) | |
7 | g.150951751C>A | CA369858975 | KCNH2 | n.940G>T n.535G>T n.2475G>T c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.929G>T n.947G>T n.1865G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) | |
7 | g.150951751C>G | CA369858973 | KCNH2 | n.940G>C n.535G>C n.2475G>C c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.929G>C n.947G>C n.1865G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) | |
7 | g.150951751C>T | CA369858972 | KCNH2 | n.940G>A n.535G>A n.2475G>A c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.929G>A n.947G>A n.1865G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) | |
7 | g.150951752C>A | CA029068 | KCNH2 | n.939G>T n.534G>T n.2474G>T c.1641G>T (p.Ala547=) c.621G>T (p.Ala207=) c.1293G>T (p.Ala431=) n.928G>T n.946G>T n.1864G>T c.1341G>T (p.Ala447=) c.1491G>T (p.Ala497=) c.1464G>T (p.Ala488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951752C= | CA1752410557 | KCNH2 | n.939G= n.534G= n.2474G= c.1641G= (p.Ala547=) c.621G= (p.Ala207=) c.1293G= (p.Ala431=) n.928G= n.946G= n.1864G= c.1341G= (p.Ala447=) c.1491G= (p.Ala497=) c.1464G= (p.Ala488=) | |
7 | g.150951752C>G | CA458645605 | KCNH2 | n.939G>C n.534G>C n.2474G>C c.1641G>C (p.Ala547=) c.621G>C (p.Ala207=) c.1293G>C (p.Ala431=) n.928G>C n.946G>C n.1864G>C c.1341G>C (p.Ala447=) c.1491G>C (p.Ala497=) c.1464G>C (p.Ala488=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951752C>T | CA029052 | KCNH2 | n.939G>A n.534G>A n.2474G>A c.1641G>A (p.Ala547=) c.621G>A (p.Ala207=) c.1293G>A (p.Ala431=) n.928G>A n.946G>A n.1864G>A c.1341G>A (p.Ala447=) c.1491G>A (p.Ala497=) c.1464G>A (p.Ala488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951753G>A | CA369858978 | KCNH2 | n.938C>T n.533C>T n.2473C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.927C>T n.945C>T n.1863C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951753G>C | CA369858980 | KCNH2 | n.938C>G n.533C>G n.2473C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.927C>G n.945C>G n.1863C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) | |
7 | g.150951753G= | CA1752410563 | KCNH2 | n.938C= n.533C= n.2473C= c.1640C= (p.Ala547=) c.620C= (p.Ala207=) c.1292C= (p.Ala431=) n.927C= n.945C= n.1863C= c.1340C= (p.Ala447=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1463C= (p.Ala488=) | |
7 | g.150951753G>T | CA369858981 | KCNH2 | n.938C>A n.533C>A n.2473C>A c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.927C>A n.945C>A n.1863C>A c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1463C>A (p.Ala488Glu) | |
7 | g.150951754C>A | CA369858983 | KCNH2 | n.937G>T n.532G>T n.2472G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.926G>T n.944G>T n.1862G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) | |
7 | g.150951754C= | CA1752410565 | KCNH2 | n.937G= n.532G= n.2472G= c.1639G= (p.Ala547=) c.619G= (p.Ala207=) c.1291G= (p.Ala431=) n.926G= n.944G= n.1862G= c.1339G= (p.Ala447=) c.1489G= (p.Ala497=) c.1462G= (p.Ala488=) | |
7 | g.150951754C>G | CA369858984 | KCNH2 | n.937G>C n.532G>C n.2472G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.926G>C n.944G>C n.1862G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) | |
7 | g.150951754C>T | CA169076979 | KCNH2 | n.937G>A n.532G>A n.2472G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.926G>A n.944G>A n.1862G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951755G>A | CA029038 | KCNH2 | n.936C>T n.531C>T n.2471C>T c.1638C>T (p.Gly546=) c.618C>T (p.Gly206=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.925C>T n.943C>T n.1861C>T c.1338C>T (p.Gly446=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1461C>T (p.Gly487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951755G>C | CA458645606 | KCNH2 | n.936C>G n.531C>G n.2471C>G c.1638C>G (p.Gly546=) c.618C>G (p.Gly206=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.925C>G n.943C>G n.1861C>G c.1338C>G (p.Gly446=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1461C>G (p.Gly487=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951755G= | CA1752410569 | KCNH2 | n.936C= n.531C= n.2471C= c.1638C= (p.Gly546=) c.618C= (p.Gly206=) c.1290C= (p.Gly430=) n.925C= n.943C= n.1861C= c.1338C= (p.Gly446=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1461C= (p.Gly487=) | |
7 | g.150951755G>T | CA458645607 | KCNH2 | n.936C>A n.531C>A n.2471C>A c.1638C>A (p.Gly546=) c.618C>A (p.Gly206=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.925C>A n.943C>A n.1861C>A c.1338C>A (p.Gly446=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1461C>A (p.Gly487=) | |
7 | g.150951756C>A | CA369858990 | KCNH2 | n.935G>T n.530G>T n.2470G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.924G>T n.942G>T n.1860G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) | |
7 | g.150951756C>G | CA369858992 | KCNH2 | n.935G>C n.530G>C n.2470G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.924G>C n.942G>C n.1860G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) | |
7 | g.150951756C>T | CA369858993 | KCNH2 | n.935G>A n.530G>A n.2470G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.924G>A n.942G>A n.1860G>A c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) | |
7 | g.150951758_150951776del | CA2695208730 | KCNH2 | n.917_935del n.512_530del n.2452_2470del c.1619_1637del (p.Asp540AlafsTer19) c.599_617del (p.Asp200AlafsTer19) c.1271_1289del (p.Asp424AlafsTer19) n.906_924del n.924_942del n.1842_1860del c.1319_1337del (p.Asp440AlafsTer19) c.1469_1487del (p.Asp490AlafsTer19) c.1442_1460del (p.Asp481AlafsTer19) | |
7 | g.150951757C>A | CA369858995 | KCNH2 | n.934G>T n.529G>T n.2469G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.923G>T n.941G>T n.1859G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) | |
7 | g.150951757C>G | CA369858997 | KCNH2 | n.934G>C n.529G>C n.2469G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.923G>C n.941G>C n.1859G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) | |
7 | g.150951757C>T | CA369858999 | KCNH2 | n.934G>A n.529G>A n.2469G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.923G>A n.941G>A n.1859G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951758G>A | CA029021 | KCNH2 | n.933C>T n.528C>T n.2468C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) c.615C>T (p.Tyr205=) c.1287C>T (p.Tyr429=) n.922C>T n.940C>T n.1858C>T c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.1458C>T (p.Tyr486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951758G>C | CA369859001 | KCNH2 | n.933C>G n.528C>G n.2468C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) n.922C>G n.940C>G n.1858C>G c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) | |
7 | g.150951758G= | CA1752410575 | KCNH2 | n.933C= n.528C= n.2468C= c.1635C= (p.Tyr545=) c.615C= (p.Tyr205=) c.1287C= (p.Tyr429=) n.922C= n.940C= n.1858C= c.1335C= (p.Tyr445=) c.1485C= (p.Tyr495=) c.1458C= (p.Tyr486=) | |
7 | g.150951758G>T | CA369859003 | KCNH2 | n.933C>A n.528C>A n.2468C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) n.922C>A n.940C>A n.1858C>A c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) | |
7 | g.150951759T>A | CA369859006 | KCNH2 | n.932A>T n.527A>T n.2467A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.921A>T n.939A>T n.1857A>T c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) | |
7 | g.150951759T>C | CA369859008 | KCNH2 | n.932A>G n.527A>G n.2467A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.921A>G n.939A>G n.1857A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150951759T>G | CA369859010 | KCNH2 | n.932A>C n.527A>C n.2467A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.921A>C n.939A>C n.1857A>C c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) | |
7 | g.150951760A>C | CA369859012 | KCNH2 | n.931T>G n.526T>G n.2466T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.920T>G n.938T>G n.1856T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) | |
7 | g.150951760A>G | CA369859014 | KCNH2 | n.931T>C n.526T>C n.2466T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.1285T>C (p.Tyr429His) n.920T>C n.938T>C n.1856T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1456T>C (p.Tyr486His) | |
7 | g.150951760A>T | CA369859016 | KCNH2 | n.931T>A n.526T>A n.2466T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.920T>A n.938T>A n.1856T>A c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) | |
7 | g.150951761C>A | CA369859018 | KCNH2 | n.930G>T n.525G>T n.2465G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.919G>T n.937G>T n.1855G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) | |
7 | g.150951761C= | CA1752410577 | KCNH2 | n.930G= n.525G= n.2465G= c.1632G= (p.Glu544=) c.612G= (p.Glu204=) c.1284G= (p.Glu428=) n.919G= n.937G= n.1855G= c.1332G= (p.Glu444=) c.1482G= (p.Glu494=) c.1455G= (p.Glu485=) | |
7 | g.150951761C>G | CA369859019 | KCNH2 | n.930G>C n.525G>C n.2465G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.919G>C n.937G>C n.1855G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) | |
7 | g.150951761C>T | CA029011 | KCNH2 | n.930G>A n.525G>A n.2465G>A c.1632G>A (p.Glu544=) c.612G>A (p.Glu204=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.919G>A n.937G>A n.1855G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1455G>A (p.Glu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951763_150951764del | CA2695208731 | KCNH2 | n.929_930del n.524_525del n.2464_2465del c.1631_1632del (p.Glu544ValfsTer?) c.611_612del (p.Glu204ValfsTer?) c.1283_1284del (p.Glu428ValfsTer?) n.918_919del n.936_937del n.1854_1855del c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer?) c.1481_1482del (p.Glu494ValfsTer?) c.1454_1455del (p.Glu485ValfsTer?) | |
7 | g.150951762del | CA658761334 | KCNH2 | n.929del n.524del n.2464del c.1631del (p.Glu544GlyfsTer21) c.611del (p.Glu204GlyfsTer21) c.1283del (p.Glu428GlyfsTer21) n.918del n.936del n.1854del c.1331del (p.Glu444GlyfsTer21) c.1481del (p.Glu494GlyfsTer21) c.1454del (p.Glu485GlyfsTer21) | |
7 | g.150951762T>A | CA369859022 | KCNH2 | n.929A>T n.524A>T n.2464A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.918A>T n.936A>T n.1854A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) | |
7 | g.150951762T>C | CA369859024 | KCNH2 | n.929A>G n.524A>G n.2464A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.918A>G n.936A>G n.1854A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) | |
7 | g.150951762T>G | CA369859026 | KCNH2 | n.929A>C n.524A>C n.2464A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.918A>C n.936A>C n.1854A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) | |
7 | g.150951763C>A | CA369859032 | KCNH2 | n.928G>T n.523G>T n.2463G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.917G>T n.935G>T n.1853G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) | |
7 | g.150951763C>G | CA369859030 | KCNH2 | n.928G>C n.523G>C n.2463G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.917G>C n.935G>C n.1853G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) | |
7 | g.150951763C>T | CA369859028 | KCNH2 | n.928G>A n.523G>A n.2463G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.917G>A n.935G>A n.1853G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) | |
7 | g.150951764T>A | CA458645608 | KCNH2 | n.927A>T n.522A>T n.2462A>T c.1629A>T (p.Ser543=) c.609A>T (p.Ser203=) c.1281A>T (p.Ser427=) n.916A>T n.934A>T n.1852A>T c.1329A>T (p.Ser443=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1452A>T (p.Ser484=) | |
7 | g.150951764T>C | CA458645609 | KCNH2 | n.927A>G n.522A>G n.2462A>G c.1629A>G (p.Ser543=) c.609A>G (p.Ser203=) c.1281A>G (p.Ser427=) n.916A>G n.934A>G n.1852A>G c.1329A>G (p.Ser443=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1452A>G (p.Ser484=) | |
7 | g.150951764T>G | CA028995 | KCNH2 | n.927A>C n.522A>C n.2462A>C c.1629A>C (p.Ser543=) c.609A>C (p.Ser203=) c.1281A>C (p.Ser427=) n.916A>C n.934A>C n.1852A>C c.1329A>C (p.Ser443=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1452A>C (p.Ser484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150951764T= | CA1752410580 | KCNH2 | n.927A= n.522A= n.2462A= c.1629A= (p.Ser543=) c.609A= (p.Ser203=) c.1281A= (p.Ser427=) n.916A= n.934A= n.1852A= c.1329A= (p.Ser443=) c.1479A= (p.Ser493=) c.1452A= (p.Ser484=) | |
7 | g.150951764dup | CA2573141870 | KCNH2 | n.927dup n.522dup n.2462dup c.1629dup (p.Glu544ArgfsTer?) c.609dup (p.Glu204ArgfsTer?) c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer?) n.916dup n.934dup n.1852dup c.1329dup (p.Glu444ArgfsTer?) c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer?) c.1452dup (p.Glu485ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951765G>A | CA369859035 | KCNH2 | n.926C>T n.521C>T n.2461C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.915C>T n.933C>T n.1851C>T c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) | |
7 | g.150951765G>C | CA369859037 | KCNH2 | n.926C>G n.521C>G n.2461C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) n.915C>G n.933C>G n.1851C>G c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) | |
7 | g.150951765G>T | CA369859039 | KCNH2 | n.926C>A n.521C>A n.2461C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.915C>A n.933C>A n.1851C>A c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) | |
7 | g.150951766A>C | CA369859041 | KCNH2 | n.925T>G n.520T>G n.2460T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.914T>G n.932T>G n.1850T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) | |
7 | g.150951766A>G | CA369859043 | KCNH2 | n.925T>C n.520T>C n.2460T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.914T>C n.932T>C n.1850T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) | |
7 | g.150951766A>T | CA369859044 | KCNH2 | n.925T>A n.520T>A n.2460T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.914T>A n.932T>A n.1850T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) |